لقد أثبت علماء الوراثة أن الذكاء ينتقل من الأم! المفاهيم الجينية الأساسية. أنماط الوراثة. علم الوراثة البشرية

في عام 1906 ، وجد كل من دبليو باتسون ور. أصبح من الواضح أنه ليست كل السمات تتميز بالتوزيع المستقل في النسل والمزيج الحر.

كل كائن حي له عدد كبير من الخصائص ، وعدد الكروموسومات صغير. وبالتالي ، فإن كل كروموسوم لا يحمل جينًا واحدًا ، بل مجموعة كاملة من الجينات المسؤولة عن تطوير سمات مختلفة. انخرطت دراسة وراثة السمات ، التي يتم توطين جيناتها على كروموسوم واحد ، في تي مورجان... إذا أجرى مندل تجاربه على البازلاء ، فإن ذبابة الفاكهة بالنسبة لمورغان هي ذبابة الفاكهة.

تعطي ذبابة الفاكهة ذرية عديدة كل أسبوعين عند درجة حرارة 25 درجة مئوية. يمكن تمييز الذكر والأنثى ظاهريًا جيدًا - في الذكور ، يكون البطن أصغر وأكثر قتامة. لديهم 8 كروموسومات فقط في مجموعة ثنائية الصبغيات ؛ تتكاثر بسهولة تامة في أنابيب الاختبار على وسط غذائي رخيص الثمن.

عبور ذبابة بجسم رمادي وأجنحة طبيعية مع ذبابة ذات لون جسم غامق وأجنحة بدائية ، في الجيل الأول ، تلقى مورغان هجينة بجسم رمادي وأجنحة طبيعية (الجين الذي يحدد اللون الرمادي للبطن يسيطر على اللون الداكن ، والجين الذي يحدد تطور الأجنحة الطبيعية - فوق جينوم الأجنحة المتخلفة). عند تحليل تهجين أنثى F1 مع ذكر ذي سمات متنحية ، كان من المتوقع نظريًا الحصول على نسل بمزيج من هذه الصفات بنسبة 1: 1: 1: 1. ومع ذلك ، في النسل ، ساد الأفراد الذين لديهم علامات الأشكال الأبوية بوضوح (41.5 ٪ - رمادي طويل الأجنحة و 41.5 ٪ - أسود مع أجنحة بدائية) ، وكان جزء ضئيل فقط من الذباب لديه مجموعة من الشخصيات تختلف عن تلك الخاصة بهم الآباء (8.5٪ - أسود طويل الأجنحة و 8.5٪ رمادي مع أجنحة بدائية). لا يمكن الحصول على مثل هذه النتائج إلا إذا كانت الجينات المسؤولة عن لون الجسم وشكل الجناح موجودة على نفس الكروموسوم.

1 - الأمشاج غير المتقاطعة ؛ 2 - الأمشاج المتقاطعة.

إذا كانت جينات لون الجسم وشكل الجناح موضعية على كروموسوم واحد ، فعند هذا التقاطع ، يجب الحصول على مجموعتين من الأفراد ، مكررين خصائص الأشكال الأبوية ، لأن كائن الأم يجب أن يشكل نوعين فقط من الأمشاج - AB وأب ، والأب - نوع واحد - أب ... وبالتالي ، يجب تكوين مجموعتين من الأفراد ذوي الأنماط الجينية AABB و aabb في النسل. ومع ذلك ، يظهر الأفراد (وإن كان ذلك بأعداد صغيرة) مع الشخصيات المعاد تجميعها في النسل ، أي لديهم النمط الجيني Aabb و aaBb. من أجل تفسير ذلك ، من الضروري تذكر آلية تكوين الخلايا الجرثومية - الانقسام الاختزالي. في طور التقسيم الانتصافي الأول ، يتم اقتران الكروموسومات المتجانسة ، وفي هذه اللحظة ، يمكن أن يحدث تبادل المواقع بينهما. نتيجة العبور ، في بعض الخلايا ، يتم تبادل مناطق الكروموسوم بين الجينات A و B ، تظهر الأمشاج Ab و aB ، ونتيجة لذلك ، يتم تكوين أربع مجموعات من الأنماط الظاهرية في النسل ، كما هو الحال في التوليفة الحرة للجينات . ولكن ، نظرًا لأن العبور يحدث عند تكوين جزء صغير من الأمشاج ، فإن النسبة العددية للأنماط الظاهرية لا تتوافق مع نسبة 1: 1: 1: 1.

مجموعة القابض- الجينات المترجمة على كروموسوم واحد وتورث معًا. يتوافق عدد مجموعات الارتباط مع مجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية.

الميراث بالسلاسل- وراثة الصفات التي يتم توطين جيناتها في كروموسوم واحد. تعتمد قوة الارتباط بين الجينات على المسافة بينهما: فكلما كانت الجينات بعيدة عن بعضها البعض ، زاد تواتر العبور ، والعكس صحيح. قبضة كاملة- نوع من الميراث المرتبط ، حيث توجد جينات الصفات التي تم تحليلها بالقرب من بعضها البعض بحيث يصبح العبور بينها مستحيلاً. التصاق غير كامل- نوع من الوراثة المرتبطة ، حيث توجد جينات الصفات التي تم تحليلها على مسافة معينة من بعضها البعض ، مما يجعل العبور بينها ممكنًا.

الميراث المستقل- وراثة السمات ، التي يتم توطين جيناتها في أزواج مختلفة من الكروموسومات المتجانسة.

الأمشاج غير المتقاطعة- الأمشاج ، التي لم يحدث العبور خلالها.

غير المؤتلف- الأفراد المهجنون ، الذين لديهم نفس مجموعة السمات مثل والديهم.

المؤتلف- الأفراد المهجنون بمجموعة من السمات تختلف عن تلك الخاصة بالآباء.

المسافة بين الجينات تقاس بـ مورغانيدس- الوحدات التعسفية المقابلة للنسبة المئوية للأمشاج المتقاطعة أو النسبة المئوية للمواد المؤتلفة. على سبيل المثال ، المسافة بين الجينات للون الجسم الرمادي والأجنحة الطويلة (أيضًا لون الجسم الأسود والأجنحة البدائية) في ذبابة الفاكهة هي 17٪ ، أو 17 مورغان.

في الزيجوت ثنائية الزيجوت ، يمكن أن توجد الجينات السائدة إما على نفس الكروموسوم ( مرحلة رابطة الدول المستقلة) أو بشكل مختلف ( المرحلة العابرة).

1 - آلية مرحلة رابطة الدول المستقلة (الأمشاج غير المتقاطعة) ؛ 2 - آلية عبر الطور (الأمشاج غير المتقاطعة).

كانت نتيجة بحث T.Morgan هي الخلق الذي قام به نظرية الكروموسومات في الوراثة:

  1. توجد الجينات على الكروموسومات. تحتوي الكروموسومات المختلفة على عدد غير متساو من الجينات ؛ مجموعة الجينات لكل من الكروموسومات غير المتجانسة فريدة من نوعها ؛
  2. كل جين له مكان محدد (موضع) في الكروموسوم ؛ توجد الجينات الأليلية في مواضع متطابقة للكروموسومات المتجانسة ؛
  3. توجد الجينات على الكروموسومات في تسلسل خطي معين ؛
  4. يتم توريث الجينات المترجمة على كروموسوم واحد معًا ، وتشكيل مجموعة ارتباط ؛ عدد مجموعات الارتباط يساوي مجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية وهو ثابت لكل نوع من الكائنات الحية ؛
  5. يمكن أن يتعطل الارتباط الجيني أثناء العبور ، مما يؤدي إلى تكوين الكروموسومات المؤتلفة ؛ يعتمد تواتر العبور على المسافة بين الجينات: فكلما زادت المسافة ، زادت كمية العبور ؛
  6. كل نوع له مجموعة من الكروموسومات المميزة له فقط - النمط النووي.

    اذهب إلى عدد المحاضرات 17"المفاهيم الأساسية لعلم الوراثة. قوانين مندل "

يا رفاق ، نضع روحنا في الموقع. شكرا لك على
أن تكتشف هذا الجمال. شكرا للإلهام والقشعريرة.
انضم إلينا على موقع التواصل الاجتماعي الفيسبوكو في تواصل مع

إذا سمعت في عنوانك عبارة مثل "أنت جميعًا / كل شيء في أم" ، فاعلم أن هذا بيان خاطئ عن عمد. في الواقع ، نحن (خاصة النساء) أشبه بآباءنا ، لا الأمهات. بالإضافة إلى ذلك ، هناك افتراض بأن نمط حياة الأب حتى لحظة الحمل ، وتغذيته ورفاهه هي الأسس لصحة الطفل المستقبلي. اقرأ عن العلامات التي تنتقل إلى الطفل من الأب وأيها من الأم اقرأ في هذا المقال.

في أغلب الأحيان ، يرث الأطفال من والديهم شكل طرف الأنف ، والمنطقة المحيطة بالشفاه ، وحجم عظام الوجنتين ، وزوايا العينين وشكل الذقن. عند التعرف على الوجوه ، تعتبر هذه المناطق أمرًا أساسيًا ، لذلك يبدو الأشخاص الذين لديهم نفس المناطق متشابهين بشكل مذهل وحتى متطابقين معنا.

لكن المنطقة بين الحاجبين غالبًا ما تكون مختلفة بين الآباء وأطفالهم.

ورثت ابنة ريس ويذرسبون من والدتها عينيها الزرقاوين ، شكل عظام الوجنتين والذقن وطرف الأنف.

  • إذا كان لدى كلا الوالدين شعر مجعد ، فسيكون للطفل أيضًا تجعيد الشعر.
  • إذا كان لأبي وأمي شعر مفرود ، فسيكون للطفل شعر مفرود.
  • إذا كان أحد الوالدين لديه تجعيد الشعر ، والآخر لديه شعر مفرود ، فسيكون لطفلهما شعر مموج.

في الوقت نفسه ، إذا كان كلا الوالدين لديه تجعيد الشعر ، وفي الأسرة كان لديهم أشخاص بشعر مستقيم ، فقد يحدث أن يكون شعر الطفل مستقيمًا أيضًا.

المكافأة: كيف تتوقعين كيف سيبدو طفلك

تحقق من الصور العائلية لكلا الوالدين. انتبه إلى السمات التي تتكرر دائمًا في معظم الأقارب (الأنف ، الشعر المجعد ، لون العين الداكن). هذه الصفات هي السائدة ، وعلى الأرجح ستظهر في طفلك الذي لم يولد بعد.

أي من الوالدين تشبه؟ ربما فاجأك طفلك بلون عين غير متوقع أو شعر مجعد؟ اخبرنا عنها.

من بين المهام في علم الوراثة ، هناك 6 أنواع رئيسية موجودة في الاختبار. تم العثور على أول اثنين (لتحديد عدد أنواع الأمشاج والتهجين أحادي الهجين) في أغلب الأحيان في الجزء A من الامتحان (الأسئلة A7 و A8 و A30).

مشاكل الأنواع 3 و 4 و 5 مكرسة للعبور الهجين ، وراثة فصائل الدم والسمات المرتبطة بالجنس. تشكل هذه المهام معظم أسئلة C6 في الاختبار.

مهام النوع السادس مختلطة. فهم يرثون زوجًا من الصفات: زوج واحد مرتبط بالكروموسوم X (أو يحدد فصائل الدم البشرية) ، وجينات الزوج الثاني من السمات موجودة في الجسيمات الذاتية. تعتبر هذه الفئة من المشاكل هي الأصعب بالنسبة للمتقدمين.

فيما يلي الأسس النظرية لعلم الوراثة اللازمة للتحضير الناجح للمهمة C6 ، وكذلك يتم النظر في حلول للمشكلات من جميع الأنواع وإعطاء أمثلة للعمل المستقل.

الشروط الأساسية لعلم الوراثة

الجينهو جزء من جزيء DNA يحمل معلومات حول التركيب الأساسي لبروتين واحد. الجين هو وحدة وراثة هيكلية ووظيفية.

الجينات الأليلية (الأليلات)- متغيرات مختلفة من نفس الجين ، ترميز مظهر بديل لنفس الصفة. العلامات البديلة هي علامات لا يمكن أن تكون في الجسم في نفس الوقت.

كائن متماثل الزيجوت- كائن حي لا ينقسم بطريقة أو بأخرى. تؤثر جيناته الأليلية بالتساوي على تطور هذه الصفة.

كائن متغاير الزيجوت- كائن حي ينقسم حسب خاصية أو أخرى. تؤثر جيناتها الأليلية على تطور هذه الصفة بطرق مختلفة.

الجين المهيمنمسؤول عن تطوير سمة تتجلى في كائن حي متغاير الزيجوت.

الجينات المتنحيةهو المسؤول عن السمة ، التي يتم قمع تطورها بواسطة الجين السائد. تتجلى سمة متنحية في كائن متماثل اللواقح يحتوي على جينين متنحيين.

الطراز العرقى- مجموعة من الجينات في مجموعة ثنائية الصبغيات من كائن حي. تسمى مجموعة الجينات في مجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية الجينوم.

النمط الظاهري- مجموع كل علامات الجسد.

قوانين G. مندل

قانون مندل الأول - قانون توحيد الهجينة F 1

هذا القانون مشتق من نتائج التهجين أحادي الهجين. بالنسبة للتجارب ، تم أخذ نوعين من البازلاء ، يختلفان عن بعضهما البعض بواسطة زوج واحد من العلامات - لون البذور: نوع واحد له لون أصفر ، والثاني - أخضر. كانت النباتات المتصالبة متماثلة اللواقح.

لتسجيل نتائج العبور ، اقترح مندل المخطط التالي:

أ- لون البذور أصفر
أ- اللون الأخضر للبذور

صياغة القانون: عند عبور الكائنات الحية التي تختلف في زوج واحد من السمات البديلة ، يكون الجيل الأول موحدًا في النمط الظاهري والنمط الجيني.

قانون مندل الثاني - قانون الانقسام

من البذور التي تم الحصول عليها عن طريق تهجين نبات متماثل مع لون بذرة أصفر مع نبتة ذات لون أخضر ، تمت زراعة النباتات ، وتم الحصول على F2 بالتلقيح الذاتي.

P (F 1) أأ أأ
جي أ؛ أ أ؛ أ
و 2 AA ؛ أأ. أأ. أأ
(75٪ من النباتات سائدة ، 25٪ متنحية)

صيغة القانون: في النسل الذي تم الحصول عليه من تهجين الجيل الأول من الهجينة ، يوجد انقسام حسب النمط الظاهري بنسبة 3: 1 ، ووفقًا للنمط الجيني - 1: 2: 1.

قانون مندل الثالث - قانون الميراث المستقل

تم استنتاج هذا القانون من البيانات التي تم الحصول عليها من المعبر ثنائي الهجين. اعتبر مندل وراثة زوجين من السمات في البازلاء: لون وشكل البذور.

استخدم مندل نباتات متماثلة اللواقح لكل من أزواج الصفات كأشكال أبوية: أحد الأصناف يحتوي على بذور صفراء ذات قشرة ناعمة ، والآخر يحتوي على بذور خضراء ومتجعدة.

أ- لون البذور أصفر ، أ- لون البذور أخضر ،
ب- الشكل الأملس ، ب- الشكل المتجعد.

ثم قام مندل بزراعة نباتات من بذور F1 وحصل على هجينة من الجيل الثاني عن طريق التلقيح الذاتي.

ص AaBv AaBv
جي AB ، AB ، AB ، AB AB ، AB ، AB ، AB
و 2 يتم استخدام شبكة Punnett لتسجيل وتحديد الأنماط الجينية.
جاميتس AB Av أب ع
AB AABB AABv AaBB AaBv
Av AABv عافب AaBv عافب
أب AaBB AaBv aaBB aaBv
ع AaBv عافب aaBv aavv

تم تقسيم F 2 إلى 4 فئات نمطية بنسبة 9: 3: 3: 1. 9/16 من جميع البذور لها صفات سائدة (صفراء وسلسة) ، 3/16 - السائدة الأولى والثانية متنحية (صفراء ومتجعد) ، 3/16 - الأولى متنحية والثانية سائدة (خضراء وناعمة) ، 1/16 - كلا الصفات المتنحية (الخضراء والمتجعدة).

عند تحليل وراثة كل زوج من السمات ، يتم الحصول على النتائج التالية. يحتوي F 2 على 12 جزءًا من البذور الصفراء و 4 أجزاء من البذور الخضراء ، أي نسبة 3: 1. بالضبط نفس النسبة ستكون للزوج الثاني من السمات (شكل البذرة).

صياغة القانون: عندما يتم عبور الكائنات الحية التي تختلف عن بعضها البعض من خلال زوجين أو أكثر من السمات البديلة ، فإن الجينات والصفات المقابلة لها يتم توريثها بشكل مستقل عن بعضها البعض ويتم دمجها في جميع التوليفات الممكنة.

لا يتحقق قانون مندل الثالث إلا إذا كانت الجينات في أزواج مختلفة من الكروموسومات المتجانسة.

قانون (فرضية) "نقاء" الأمشاج

عند تحليل سمات الهجينة للجيل الأول والثاني ، وجد مندل أن الجين المتنحي لا يختفي ولا يختلط مع الجين السائد. يتجلى كلا الجينين في F 2 ، وهو أمر ممكن فقط إذا كانت الهجينة F 1 تشكل نوعين من الأمشاج: بعضها يحمل جينًا سائدًا ، والبعض الآخر متنحي. هذه الظاهرة تسمى فرضية نقاء المشيج: كل مشيج يحمل جينًا واحدًا فقط من كل زوج أليلي. تم إثبات فرضية نقاء الأمشاج بعد دراسة العمليات التي تحدث في الانقسام الاختزالي.

إن فرضية "نقاء" الأمشاج هي الأساس الخلوي لقوانين مندل الأولى والثانية. بمساعدتها ، من الممكن شرح الفصل حسب النمط الظاهري والنمط الجيني.

تحليل الصليب

تم اقتراح هذه الطريقة من قبل مندل لتوضيح الأنماط الجينية للكائنات الحية ذات الصفة السائدة التي لها نفس النمط الظاهري. لهذا ، تم عبورهم بأشكال متنحية متماثلة اللواقح.

إذا تبين ، نتيجة العبور ، أن الجيل بأكمله هو نفسه ومتشابه مع الكائن الحي الذي تم تحليله ، فيمكن عندئذٍ استنتاج أن الكائن الأصلي متماثل الزيجوت بالنسبة للسمة المدروسة.

إذا ، نتيجة العبور في جيل ، لوحظ الانقسام بنسبة 1: 1 ، فإن الكائن الأصلي يحتوي على جينات في حالة متغايرة الزيجوت.

وراثة فصائل الدم (نظام AB0)

إن وراثة فصائل الدم في هذا النظام هي مثال على الأليلات المتعددة (هذا هو وجود أكثر من أليلين من نفس الجين في نوع ما). في البشر ، هناك ثلاثة جينات (i 0 ، I A ، I B) ، ترميز البروتينات - المستضدات من كريات الدم الحمراء ، والتي تحدد مجموعات الدم للأشخاص. يحتوي النمط الجيني لكل شخص على جينين فقط يحددان فصيلة دمه: المجموعة الأولى i 0 i 0 ؛ الثانية I A i 0 و I A I A ؛ الثالث I B I B و I B i 0 والرابع I A I B.

وراثة الصفات المرتبطة بالجنس

في معظم الكائنات الحية ، يتم تحديد الجنس أثناء الإخصاب ويعتمد على مجموعة الكروموسومات. هذه الطريقة تسمى تحديد جنس الكروموسومات. الكائنات الحية مع هذا النوع من تحديد الجنس لها صبغيات ذاتية وكروموسومات جنسية - Y و X.

في الثدييات (بما في ذلك البشر) ، يكون للجنس الأنثوي مجموعة من الكروموسومات الجنسية XX ، والجنس الذكري - XY. يُطلق على الجنس الأنثوي اسم homogametic (يشكل نوعًا واحدًا من الأمشاج) ؛ والذكر غير متجانسة (تشكل نوعين من الأمشاج). في الطيور والفراشات ، الذكور (XX) هم جنس متماثل ، والإناث غير متجانسة (XY).

يتضمن الاستخدام المهام فقط للأحرف المرتبطة بالكروموسوم X. بشكل أساسي ، ترتبط بعلامتين على الشخص: تخثر الدم (XH هو المعيار ؛ X h هو الهيموفيليا) ، رؤية الألوان (X D هو القاعدة ، X d هو عمى الألوان). أقل شيوعًا هو مشكلة وراثة السمات المرتبطة بالجنس في الطيور.

في البشر ، يمكن أن يكون الجنس الأنثوي متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت لهذه الجينات. دعونا ننظر في المجموعات الجينية المحتملة في امرأة باستخدام مثال الهيموفيليا (لوحظت صورة مماثلة مع عمى الألوان): X H X H - صحية ؛ X H X h - صحي ، لكنه ناقل ؛ X ح X ح - مريض. الجنس الذكوري لهذه الجينات متماثل الزيجوت ، لأن لا يحتوي كروموسوم Y على أليلات هذه الجينات: X H Y - صحي ؛ X h Y - مريض. لذلك ، غالبًا ما يعاني الرجال من هذه الأمراض ، والنساء هم من يحملونها.

مهام الاستخدام النموذجية في علم الوراثة

تحديد عدد أنواع الأمشاج

يتم تحديد عدد أنواع الأمشاج وفقًا للصيغة: 2 n ، حيث n هو عدد أزواج الجينات في حالة متغايرة الزيجوت. على سبيل المثال ، لا يحتوي الكائن الحي ذو النمط الجيني AAvCC على جينات في حالة متغايرة الزيجوت ، أي n = 0 ، 2 0 = 1 ، وتشكل نوعًا واحدًا من الأمشاج (ABC). يحتوي الكائن الحي ذو التركيب الوراثي AaBBcc على زوج واحد من الجينات في حالة متغايرة الزيجوت (Aa) ، أي ن = 1 ، 2 1 = 2 ، وتشكل نوعين من الأمشاج. يحتوي الكائن الحي ذو التركيب الوراثي AaBbCc على ثلاثة أزواج من الجينات في حالة متغايرة الزيجوت ، أي ن = 3 ، 2 3 = 8 ، وتشكل ثمانية أنواع من الأمشاج.

مشاكل العبور الأحادي والثنائي الهجين

للعبور أحادي الهجين

مهمة: تم تهجين الأرانب البيضاء مع الأرانب السوداء (الأسود هو المسيطر). تحتوي F 1 على 50٪ أبيض و 50٪ أسود. تحديد الأنماط الجينية للوالدين والنسل.

حل: نظرًا لوجود انقسام في النسل وفقًا للصفة المدروسة ، فإن الوالد الذي يتمتع بالصفة السائدة يكون متغاير الزيجوت.

للعبور ثنائي الهجين

الجينات المهيمنة معروفة

مهمة: تم تهجين الطماطم ذات النمو الطبيعي مع الثمار الحمراء مع الطماطم القزمية مع الفواكه الحمراء. في F1 ، كانت جميع النباتات ذات نمو طبيعي ؛ 75٪ بالفواكه الحمراء و 25٪ بالفواكه الصفراء. حدد الأنماط الجينية للوالدين والنسل إذا كان معروفًا أن لون الفاكهة الأحمر في الطماطم يسيطر على اللون الأصفر ، والنمو الطبيعي على التقزم.

حل: دعونا نحدد الجينات السائدة والمتنحية: أ - النمو الطبيعي ، أ - التقزم. ب- فواكه حمراء ، ج- ثمار صفراء.

دعونا نحلل وراثة كل سمة على حدة. في F1 ، جميع النسل من الطول الطبيعي ، أي لم يتم ملاحظة الانقسام لهذه السمة ، وبالتالي فإن الأشكال الأصلية متماثلة اللواقح. وفقًا للون الثمرة ، لوحظ انقسام بنسبة 3: 1 ، وبالتالي فإن الأشكال الأصلية متغايرة الزيجوت.

الجينات السائدة غير معروفة

مهمة: تم تهجين نوعين من الفلوكس: أحدهما به أزهار على شكل صحن أحمر ، والثاني به أزهار حمراء على شكل قمع. في النسل ، تم الحصول على 3/8 صحن أحمر ، 3/8 شكل قمع أحمر ، 1/8 صحن أبيض و 1/8 شكل قمع أبيض. تحديد الجينات والأنماط الجينية السائدة لأشكال الوالدين ، وكذلك نسلهم.

حل: دعنا نحلل الانقسام لكل خاصية على حدة. من بين المتحدرين ، تشكل النباتات ذات الزهور الحمراء 6/8 ، مع أزهار بيضاء - 2/8 ، أي 3: 1. لذلك ، A باللون الأحمر ، والأبيض ، والأشكال الأبوية غير متجانسة لهذه السمة (حيث يوجد انقسام في النسل).

لوحظ أيضًا انقسام في شكل الزهرة: نصف النسل له أزهار على شكل صحن ، ونصفها على شكل قمع. بناءً على هذه البيانات ، لا يمكن تحديد الميزة السائدة بشكل لا لبس فيه. لذلك ، سنفترض أن أزهارًا على شكل صحن بداخلها أزهار على شكل قمع.

ص AaBv
(زهور حمراء ، شكل صحن)		 عافب
(زهور حمراء ، على شكل قمع)
جي AB ، AB ، AB ، AB Av ، av
و 1
جاميتس AB Av أب ع
Av AABv AAvv AaBv عافب
ع AaBv عافب aaBv aavv

3/8 A_B_ - أزهار الصحن الأحمر ،
3/8 A_vv - زهور حمراء على شكل قمع ،
1/8 aaBv - زهور بيضاء على شكل صحن ،
1/8 aavv - زهور بيضاء على شكل قمع.

حل مشاكل فصائل الدم (نظام AB0)

مهمة: الأم لديها فصيلة الدم الثانية (هي متغايرة الزيجوت) ، والأب لديه الرابعة. ما هي أنواع الدم المحتملة عند الأطفال؟

حل:

حل مشاكل وراثة الصفات المرتبطة بالجنس

قد تتم مواجهة مثل هذه المهام في كل من الجزء أ والجزء ج من الامتحان.

مهمة: حامل مرض الهيموفيليا متزوج رجل سليم. أي نوع من الأطفال يمكن أن يولد؟

حل:

حل المشكلات المختلط

مهمة: رجل بعيون بنية وفصيلة الدم 3 تزوج من امرأة بعيون بنية وفصيلة الدم 1. كان لديهم طفل ذو عيون زرقاء مع فصيلة دم واحدة. تحديد الأنماط الجينية لجميع الأشخاص المشار إليهم في المهمة.

حل: العيون البنية تغلب على الأزرق ، لذا أ- العيون البنية ، و- العيون الزرقاء. الطفل لديه عيون زرقاء ، لذلك والده وأمه متغاير الزيجوت لهذه الصفة. يمكن أن يكون لفصيلة الدم الثالثة النمط الجيني I B I B أو I B i 0 ، الأول - فقط i 0 i 0. نظرًا لأن الطفل لديه أول فصيلة دم ، فقد حصل على الجين i 0 من كل من والده ووالدته ، وبالتالي فإن والده لديه النمط الوراثي I B i 0.

مهمة: الرجل أعمى الألوان ، أيمن (كانت والدته أعسر) ، متزوج من امرأة ذات رؤية طبيعية (والدها وأمها بصحة جيدة) ، أعسر. أي نوع من الأطفال يمكن أن يكون لهما الزوجان؟

حل: يتمتع الشخص بقدرة أفضل على التحكم في اليد اليسرى ، لذا فإن "أ" هي اليد اليمنى و "أ" أعسر. النمط الجيني للذكور هو Aa (حيث حصل على الجين من والدته اليسرى) ، والأنثى - aa.

رجل مصاب بعمى الألوان لديه النمط الجيني X d Y ، وزوجته - X D X D ، لأن كان والداها بصحة جيدة تمامًا.

مهام الحل المستقل

  1. تحديد عدد أنواع الأمشاج في كائن حي باستخدام النمط الجيني AaBBCc.
  2. حدد عدد أنواع الأمشاج في كائن حي له النمط الجيني AaBvX d Y.
  3. حدد عدد أنواع الأمشاج في كائن حي له النمط الجيني aaBBI B i 0.
  4. لقد عبروا نباتات طويلة مع نباتات منخفضة. في F 1 ، جميع النباتات متوسطة الحجم. ما هو F 2؟
  5. عبرنا أرنبًا أبيض مع أرنب أسود. في F1 ، كل الأرانب سوداء. ما هو F 2؟
  6. عبرنا أرنبين بشعر رمادي. في F 1 - 25٪ صوف أسود ، 50٪ رمادي و 25٪ أبيض. حدد الأنماط الجينية واشرح هذا الانقسام.
  7. عبروا ثورًا أسود مع بقرة بيضاء. في F1 تلقى 25٪ أسود قرون ، 25٪ أسود مقرن ، 25٪ مقرن أبيض و 25٪ أبيض قرون. اشرح هذا الانقسام إذا كان اللون الأسود ونقص القرون هو السائد.
  8. تم تهجين ذبابة الفاكهة ذات العيون الحمراء والأجنحة العادية مع ذباب الفاكهة بعيون بيضاء وأجنحة معيبة. في النسل ، كل الذباب بعيون حمراء وأجنحة معيبة. ماذا سيكون النسل من عبور هذه الذباب مع كلا الوالدين؟
  9. امرأة سمراء ذات عيون زرقاء تزوجت من شقراء بنية العينين. أي نوع من الأطفال يمكن أن يولدوا إذا كان كلا الوالدين متغاير الزيجوت؟
  10. تزوج رجل أعسر لديه عامل ريسس إيجابي من امرأة أعسر بعامل ريسوس سلبي. ما الأطفال الذين يمكن أن يولدوا إذا كان الرجل متغاير الزيجوت فقط من أجل الصفة الثانية؟
  11. كل من الأم والأب لديهما فصيلة الدم 3 (كلا الوالدين متغاير الزيجوت). ما هي فصيلة الدم الممكنة عند الأطفال؟
  12. الأم لديها فصيلة دم واحدة ، والطفل لديه 3 مجموعات. ما هي فصيلة الدم التي يستحيل على الأب؟
  13. الأب لديه فصيلة الدم الأولى ، والأم لديها فصيلة الدم الثانية. ما هو احتمال إنجاب طفل من فصيلة الدم الأولى؟
  14. امرأة زرقاء العينين من 3 فصيلة دم (كان لوالداها فصيلة دم ثالثة) تزوجت من رجل بني العينين مع فصيلة دم 2 (كان لدى والده عيون زرقاء ومجموعة دم أولى). أي نوع من الأطفال يمكن أن يولد؟
  15. تزوج رجل مصاب بالهيموفيليا ، أعسر (كانت والدته أعسر) من امرأة أعسر بدمها طبيعي (كان والدها وأمها بصحة جيدة). أي نوع من الأطفال يمكن أن يولدوا من هذا الزواج؟
  16. عبرنا نباتات الفراولة بالفواكه الحمراء والأوراق ذات النتوءات الطويلة مع نباتات الفراولة بالفواكه البيضاء والأوراق ذات النتوءات القصيرة. ما هو نوع النسل الذي يمكن أن يكون موجودًا إذا كان اللون الأحمر والأوراق ذات النتوءات القصيرة هي السائدة ، في حين أن كلا النباتين الأم متغاير الزيجوت؟
  17. رجل بعيون بنية و 3 فصيلة دم تزوج من امرأة بعيون بنية و 3 فصيلة دم. كان لديهم طفل ذو عيون زرقاء مع فصيلة دم واحدة. تحديد الأنماط الجينية لجميع الأشخاص المشار إليهم في المهمة.
  18. تم تهجين البطيخ مع ثمار بيضاوية بيضاء مع النباتات التي تحتوي على ثمار كروية بيضاء. أنتج النسل النباتات التالية: 3/8 بيضاوي أبيض ، 3/8 مع كروي أبيض ، 1/8 بيضاوي أصفر و 1/8 مع ثمار كروية صفراء. تحديد الأنماط الجينية للنباتات والنسل الأصلي ، إذا كان اللون الأبيض للبطيخ يسيطر على اللون الأصفر ، فإن الشكل البيضاوي للفاكهة - فوق الكروي.

الإجابات

  1. 4 أنواع من الأمشاج.
  2. 8 أنواع من الأمشاج.
  3. نوعان من الأمشاج.
  4. 1/4 عالية ، 2/4 متوسطة و 1/4 منخفضة (سيطرة غير كاملة).
  5. 3/4 أسود و 1/4 أبيض.
  6. AA - أسود ، أأ - أبيض ، أأ - رمادي. سيادة غير تامة.
  7. الثور: AaBb ، البقرة - aavb. النسل: AaBv (أسود القرون) ، Aavv (ذو القرون السوداء) ، aaBv (أبيض بدون قرون) ، aavv (أبيض بدون قرون).
  8. أ - عيون حمراء ، أ - عيون بيضاء. ب- خلل في الأجنحة ب- عادي. الأشكال الأصلية هي Авв و аВВ ، نسل Аав.
    النتائج المتقاطعة:
    أ) AaBv x AAbv
    • و 2
    • عيون حمراء AaBB ، أجنحة معيبة
    • AAb عيون حمراء ، أجنحة عادية
    • عافب عيون حمراء عادى اجنحة

    ب) AaBv x aaBB

    • F 2 AaBB عيون حمراء وأجنحة معيبة
    • عيون حمراء AaBB ، أجنحة معيبة
    • aaBb عيون بيضاء ، أجنحة معيبة
    • عيون بيضاء aaBB ، أجنحة معيبة
  9. أ - عيون بنية ، أ - زرقاء ؛ ب - الشعر الداكن ، ب - الأشقر. الأب aaBv ، الأم - Aavv.
  10. أ - أيمن ، أ - أعسر ؛ ب - Rh موجب ، B - سلبي. الأب AABv ، الأم - Aavv. الأطفال: 50٪ AaBb (اليد اليمنى ، Rh موجبة) و 50٪ Aavb (اليد اليمنى ، Rh سالب).
  11. الأب والأم - أنا В أنا 0. قد يكون للأطفال فصيلة دم ثالثة (احتمال الولادة - 75٪) أو فصيلة دم أولى (احتمال الولادة - 25٪).
  12. الأم i 0 i 0 ، الطفل I B i 0 ؛ من والدته ، حصل على الجين i 0 ، ومن الأب - I B. مجموعات الدم التالية مستحيلة على الأب: الثاني I A I A ، الثالث I B I B ، الأول i 0 i 0 ، الرابع I A I B.
  13. لا يمكن أن يولد الطفل الذي يحمل فصيلة الدم الأولى إلا إذا كانت والدته متغايرة الزيجوت. في هذه الحالة ، احتمال الولادة هو 50٪.
  14. أ- عيون بنية ، أ- زرقاء. امرأة aaI B I B ، رجل AaI A i 0. الأطفال: AaI A I B (عيون بنية ، المجموعة الرابعة) ، AaI B i 0 (عيون بنية ، المجموعة الثالثة) ، aaI A I B (عيون زرقاء ، المجموعة الرابعة) ، aaI B i 0 (عيون زرقاء ، المجموعة الثالثة).
  15. أ أيمن ، أ أعسر. ذكر AaX h Y ، أنثى aaX H X H. الأطفال AaX HY (صبي سليم ، يد أيمن) ، AaX HX h (فتاة صحية ، حامل ، يد أيمن) ، aaX HY (فتى سليم ، أعسر) ، aaX HX h (فتاة صحية ، حامل ، أعسر) .
  16. أ - فواكه حمراء ، أ - بيضاء ؛ ب - معنق قصير ، ج - معنق طويل.
    أولياء الأمور: عافب و aaBv. النسل: AaBb (فواكه حمراء ، معنق قصير) ، Aavv (فواكه حمراء ، معنق طويل) ، aaBb (فواكه بيضاء ، معنق قصير) ، aavv (فواكه بيضاء ، معنق طويل).
    عبرنا نباتات الفراولة بالفواكه الحمراء والأوراق ذات النتوءات الطويلة مع نباتات الفراولة بالفواكه البيضاء والأوراق ذات النتوءات القصيرة. ما هو نوع النسل الذي يمكن أن يكون موجودًا إذا كان اللون الأحمر والأوراق ذات النتوءات القصيرة هي السائدة ، في حين أن كلا النباتين الأم متغاير الزيجوت؟
  17. أ- عيون بنية ، أ- زرقاء. امرأة AaI B I 0 ، رجل AaI B i 0. الطفل: aaI 0 I 0
  18. أ - اللون الأبيض ، و- الأصفر ؛ ب - ثمار بيضاوية ج - دائرية. النباتات الأولية: AaBv و Aavv. النسل:
    А_Вв - 3/8 مع فواكه بيضاوية بيضاء ،
    A_vv - 3/8 مع ثمار كروية بيضاء ،
    aaBv - 1/8 مع فواكه بيضاوية صفراء ،
    aavv - 1/8 مع ثمار كروية صفراء.

علم الوراثة ليس فقط علمًا مثيرًا للاهتمام ، ولكنه أيضًا علم مناسب. لقد أثبت بحث أجراه العلماء أن الكثير من الأشياء فينا لا تعتمد علينا بل موروثة. الجينات ، لا يمكن مساعدتها.

مهيمن ومتنحي

ليس سراً أن مظهرنا يتكون من عدد من الخصائص التي تحددها الوراثة. يمكنك التحدث عن لون الجلد والشعر والعينين والطول واللياقة البدنية وما إلى ذلك.

تحتوي معظم الجينات على نوعين أو أكثر من الاختلافات تسمى الأليلات. يمكن أن تكون مهيمنة ومتنحية.

الهيمنة الكاملة لأليل واحد أمر نادر للغاية ، بما في ذلك بسبب التأثير غير المباشر للجينات الأخرى. أيضًا ، يتأثر مظهر الطفل بالأليل المتعدد الذي لوحظ في عدد من الجينات.
لذلك ، يتحدث العلماء فقط عن احتمالية أعلى لظهور الأطفال من العلامات الخارجية التي تسببها الأليلات السائدة للوالدين ، ولكن لا شيء أكثر من ذلك.

على سبيل المثال ، يغلب الشعر الداكن على الشعر الفاتح. إذا كان لدى كلا الوالدين شعر أسود أو بني فاتح ، فسيكون لدى الطفل أيضًا شعر داكن.

الاستثناءات ممكنة في حالات نادرة إذا كانت هناك ، على سبيل المثال ، شقراوات في العائلة من كلا الوالدين. إذا كان كلا الوالدين لديهما شعر أشقر ، فإن احتمالية أن يصبح الطفل امرأة سمراء يزداد. من المرجح أن يتم توريث الشعر المجعد لأنه هو السائد. أما بالنسبة للون العين ، فالألوان الداكنة قوية أيضًا: الأسود والبني والأخضر الداكن.

تهيمن ملامح مثل الدمامل على الخدين أو الذقن. في اتحاد يكون فيه شريك واحد على الأقل لديه غمازات ، فمن المحتمل أن ينتقل إلى جيل الشباب. تقريبا كل السمات البارزة للمظهر قوية. يمكن أن يكون أنفًا كبيرًا وطويلًا أو سنامًا ، وآذانًا بارزة ، وحواجب كثيفة ، وشفاه ممتلئة.

هل ستكون الفتاة مطيعة؟

سواء كانت الابنة ستصبح فتاة أنيقة تعشق الدمى ، أو ستنمو كالصبي ، فإن لعب "لصوص القوزاق" يتم تحديده إلى حد كبير من خلال غريزة الأمومة ، والتي ، كما اتضح ، تعتمد على جينين.

صدمت الأبحاث التي أجرتها منظمة الجينوم البشري (HUGO) المجتمع العلمي عندما قدمت دليلاً على أن غريزة الأمومة تنتقل حصريًا من خلال السلالة الذكورية. هذا هو السبب في أن العلماء يجادلون بأن الفتيات أكثر ميلًا لأن يشبهن جدات الأب من أمهاتهن من حيث أنماطهن السلوكية.

العدوانية الموروثة

تم تكليف العلماء الروس في مشروع الجينوم البشري بتحديد ما إذا كانت العدوانية والتهيج والنشاط والتواصل الاجتماعي هي سمات موروثة وراثيًا ، أو أنها تتشكل في عملية التنشئة. درسنا سلوك الأطفال التوأم الذين تتراوح أعمارهم من 7 إلى 12 شهرًا وعلاقتهم الوراثية بنوع السلوك الأبوي.

اتضح أن الصفات الثلاث الأولى للمزاج وراثية ، لكن التواصل الاجتماعي يتشكل بنسبة 90٪ في البيئة الاجتماعية. على سبيل المثال ، إذا كان أحد الوالدين عرضة للعدوانية ، فعندئذ مع احتمال 94٪ سيحدث نفس الشيء مرة أخرى في الطفل.

جينات جبال الألب

يمكن لعلم الوراثة أن يفسر ليس فقط العلامات الخارجية ، ولكن حتى الخصائص الوطنية لمختلف الشعوب. لذلك ، في جينوم شيربا يوجد أليل من جين EPAS1 ، مما يزيد من وجود الهيموجلوبين في الدم ، مما يفسر قدرتها على التكيف مع الحياة في ظروف الجبال العالية. لا يوجد شخص آخر لديه هذا التكيف ، ولكن تم العثور على نفس الأليل بالضبط في جينوم إنسان دينيسوفان - الأشخاص الذين لا ينتمون إما إلى إنسان نياندرتال أو إلى نوع الإنسان العاقل. ربما منذ آلاف السنين ، تزاوج دينيسوفان مع أسلاف الصينيين والشيربا المشتركين. بعد ذلك ، فقد الصينيون الذين يعيشون في السهول هذا الأليل باعتباره غير ضروري ، بينما احتفظ به شعب الشيربا.

الجينات والكبريت والعرق

الجينات مسؤولة حتى عن مقدار تعرق الشخص ونوع شمع الأذن الذي يمتلكه. هناك نسختان من الجين ABCC11 شائعة بين البشر. أولئك منا الذين يمتلكون نسخة واحدة على الأقل من نسختين من النسخة السائدة من الجين ينتج شمع الأذن السائل ، بينما أولئك الذين لديهم نسختين من النسخة المتنحية من الجين لديهم شمع أذن صلب. أيضًا ، جين ABCC11 مسؤول عن إنتاج البروتينات التي تزيل العرق من مسام الإبط. الأشخاص الذين يعانون من شمع الأذن الصلب لا يعانون من هذا العرق ، لذلك ليس لديهم مشاكل مع الرائحة والحاجة إلى استخدام مزيل العرق باستمرار.

جين النوم

ينام الشخص العادي من 7 إلى 8 ساعات يوميًا ، ولكن إذا كانت هناك طفرة في جين hDEC2 الذي ينظم دورة النوم والاستيقاظ ، فيمكن تقليل الحاجة إلى النوم إلى 4 ساعات. غالبًا ما يحقق حاملو هذه الطفرة المزيد في حياتهم ومهنهم بسبب الوقت الإضافي.

جين الكلام

يلعب الجين FOXP2 دورًا مهمًا في تكوين جهاز الكلام لدى البشر. عندما تم الكشف عن هذا ، أجرى علماء الوراثة تجربة لإدخال جين FOXP2 في الشمبانزي ، على أمل أن يتكلم القرد. لكن لم يحدث شيء من هذا القبيل - المنطقة المسؤولة عن وظائف الكلام لدى البشر ، في الشمبانزي ، تنظم الجهاز الدهليزي. تبين أن القدرة على تسلق الأشجار أثناء تطور القرد أهم بكثير من تطوير مهارات الاتصال اللفظي.

جين السعادة

على مدى العقد الماضي ، كافح علم الوراثة لإثبات أن الحياة السعيدة تتطلب الجينات المناسبة ، أو بالأحرى ما يسمى جين 5-HTTLPR ، المسؤول عن نقل السيروتونين ("هرمون السعادة").

في القرن الماضي ، كانت هذه النظرية تُعتبر مجنونة ، لكن اليوم ، عندما تم اكتشاف الجينات المسؤولة عن الصلع وطول العمر أو الوقوع في الحب ، لا يبدو أي شيء مستحيلًا.

لإثبات فرضيتهم ، أجرى علماء من كلية الطب في لندن وكلية الاقتصاد مقابلات مع عدة آلاف من الأشخاص. نتيجة لذلك ، تبين أن المتطوعين الذين لديهم نسختان من جين السعادة من كلا الوالدين كانوا متفائلين وليسوا عرضة لأي اكتئاب. تم نشر نتائج الدراسة بواسطة Jan-Emmanuel de Neve في مجلة Human Genetics. في الوقت نفسه ، أكد العالم أنه يمكن العثور قريبًا على "جينات سعيدة" أخرى.

ومع ذلك ، إذا كان لديك ، لسبب ما ، مزاج سيئ لفترة طويلة ، فلا يجب أن تعتمد كثيرًا على جسدك وتلقي باللوم على الطبيعة الأم في "خداعك بالسعادة". يقول العلماء إن السعادة البشرية تعتمد على العديد من العوامل: "إذا لم تكن محظوظًا ، أو فقدت وظيفتك أو انفصلت عن أحبائك ، فسيكون هذا مصدرًا أقوى بكثير للتعاسة ، بغض النظر عن عدد الجينات لديك" ، قال دي نيفي. ...

الجينات والأمراض

تؤثر الجينات أيضًا على الأمراض التي قد يكون الشخص عرضة لها. في المجموع ، تم وصف حوالي 3500 حتى الآن ، وبالنسبة لنصفهم ، تم تحديد جين محدد مسبب ، ومن المعروف هيكله وأنواع الاضطرابات والطفرات.

طول العمر

تم اكتشاف جين طول العمر من قبل العلماء في كلية الطب بجامعة هارفارد في ماساتشوستس في عام 2001. إن جين طول العمر هو في الواقع سلسلة من 10 جينات يمكنها إخفاء سر الحياة الطويلة.

أثناء تنفيذ المشروع ، تمت دراسة جينات 137 شخصًا يبلغون من العمر 100 عام ، وإخوانهم وأخواتهم ، الذين تتراوح أعمارهم بين 91 و 109 سنوات. جميع الأشخاص وجدوا "الكروموسوم 4" ، ويعتقد العلماء أنه يحتوي على ما يصل إلى 10 جينات تؤثر على الصحة ومتوسط ​​العمر المتوقع.

هذه الجينات ، كما يعتقد العلماء ، تسمح لحاملها بمكافحة السرطان وأمراض القلب والخرف وبعض الأمراض الأخرى بنجاح.

نوع الشكل

الجينات مسؤولة أيضًا عن نوع الجسم. لذلك ، غالبًا ما يحدث الميل إلى السمنة لدى الأشخاص الذين يعانون من خلل في جين FTO. هذا الجين يخل بتوازن "هرمون الجوع" الجريلين ، مما يؤدي إلى ضعف الشهية والرغبة الفطرية في تناول الطعام أكثر من اللازم. يمنح فهم هذه العملية الأمل في إنشاء دواء يقلل من تركيز هرمون الجريلين في الجسم.

لون العين

تقليديا ، يعتقد أن لون العين يتحدد بالوراثة. تحدث طفرة في جين OCA2 مسؤولة عن العيون الفاتحة. الجين EYCL1 للكروموسوم 19 مسؤول عن اللون الأزرق أو الأخضر. للبني - EYCL2 ؛ للبني أو الأزرق - كروموسوم EYCL3 15. بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط الجينات OCA2 و SLC24A4 و TYR بلون العين.

حتى في نهاية القرن التاسع عشر ، كانت هناك فرضية أن أسلاف البشر كانت عيونهم داكنة للغاية. أجرى هانز إيبرغ ، العالم الدنماركي الحديث بجامعة كوبنهاغن ، بحثًا علميًا لدعم هذه الفكرة وتطويرها. وفقًا لنتائج البحث ، ظهر جين OCA2 ، المسؤول عن ظلال العيون الفاتحة ، التي تعمل طفراتها على إيقاف اللون القياسي ، فقط خلال العصر الميزوليتي (10000-6000 قبل الميلاد). قام هانز بجمع الأدلة منذ عام 1996 وخلص إلى أن OCA2 ينظم إنتاج الميلانين في الجسم ، وأي تغيرات في الجين تقلل من هذه القدرة وتعطل عملها ، مما يجعل العيون زرقاء.

يدعي الأستاذ أيضًا أن جميع سكان الأرض ذوي العيون الزرقاء لديهم أسلاف مشتركة ، لأن هذا الجين موروث. ومع ذلك ، فإن الأشكال المختلفة من نفس الجين ، الأليلات ، تكون دائمًا في حالة من المنافسة ، واللون الأغمق دائمًا "يفوز" ، ونتيجة لذلك يكون للوالدين ذوي العيون الزرقاء والبنية أطفال عيون بنية ، وفقط أزرق - يمكن للزوجين أن ينجبوا طفلاً بعيون من ظلال باردة.

فصيلة الدم

فصيلة دم الطفل المستقبلي هي الأكثر توقعًا من بين جميع الصفات الوراثية. كل شيء بسيط بما فيه الكفاية. بمعرفة فصيلة دم الوالدين ، يمكننا أن نقول ما سيكون في الطفل. لذلك ، إذا كان لدى كلا الشريكين فصيلة دم واحدة ، فسيكون لطفلهما نفس فصيلة الدم. من خلال تفاعل مجموعة الدم 1 و 2 و 2 و 2 ، يمكن للأطفال أن يرثوا أحد هذين الخيارين. بالتأكيد أي فصيلة دم ممكنة في طفل كان والديه من المجموعتين 2 و 3.

علم الوراثة- علم يدرس الوراثة وتنوع الكائنات الحية.
الوراثة- قدرة الكائنات الحية على نقل خصائصها (سمات البنية والوظائف والتطور) من جيل إلى جيل.
تقلب- قدرة الكائنات الحية على اكتساب خصائص جديدة. الوراثة والتنوع هما خاصيتان متعارضتان ، لكنهما مترابطتان للكائن الحي.

الوراثة

مفاهيم أساسية
الجينات والأليلات.الجين هو وحدة المعلومات الوراثية.
الجين(من وجهة نظر علم الوراثة) - قسم من الكروموسوم يحدد تطور سمة واحدة أو أكثر في الكائن الحي.
الأليلات- حالات مختلفة من نفس الجين ، وتقع في موضع معين (موقع) من الكروموسومات المتجانسة وتحديد تطور سمة واحدة. توجد الكروموسومات المتجانسة فقط في الخلايا التي تحتوي على مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات. فهي غائبة في الخلايا الجرثومية (الأمشاج) لحقيقيات النوى وبدائيات النوى.

لافتة (مجفف شعر)- بعض الخصائص أو الخصائص التي يمكن بواسطتها تمييز كائن حي عن آخر.
هيمنة- ظاهرة غلبة سمة أحد الوالدين في الهجين.
السمة الغالبة- سمة تظهر في الجيل الأول من الهجينة.
مقهورة- سمة تختفي خارجيًا في الجيل الأول من الهجينة.

الصفات السائدة والمتنحية في البشر

علامات
مهيمن الصفة الوراثية النادرة
القزامة نمو طبيعي
متعدد الأصابع (متعدد الأصابع) معيار
شعر مجعد شعر مصفف
ليس أحمر الشعر شعر احمر
الصلع المبكر معيار
رموش طويلة رموش قصيرة
عيون واسعة عيون صغيرة
اعين بنية عيون زرقاء أو رمادية
قصر النظر معيار
رؤية الشفق (العمى الليلي) معيار
النمش على الوجه قلة النمش
تخثر الدم الطبيعي ضعف تخثر الدم (الهيموفيليا)
رؤية الألوان قلة رؤية الألوان (عمى الألوان)

أليل مهيمن - الأليل الذي يحدد الصفة السائدة. يتم تحديده بحرف لاتيني كبير: A ، B ، C ،….
أليل متنحي - أليل يحدد صفة متنحية. يتم تحديده بحرف لاتيني صغير: أ ، ب ، ج ،….
يضمن الأليل السائد تطوير السمة في كل من الحالات المتجانسة وغير المتجانسة ، ويتجلى الأليل المتنحي فقط في الحالة المتماثلة اللواقح.
الزيجوت المتماثل والزيجوت المتغاير. يمكن أن تكون الكائنات الحية (البيضة الملقحة) متماثلة اللواقح وغير متجانسة.
كائنات متماثلة اللواقح لديهم أليلين متطابقين في التركيب الوراثي - كلاهما سائد أو كلاهما متنحي (AA أو aa).
كائنات غير متجانسة يكون أحد الأليلين في الشكل السائد والآخر في الشكل المتنحي (Aa).
لا ينقسم الأفراد المتماثلون في الجيل التالي ، بينما ينقسم الأفراد متغاير الزيجوت.
تنتج الأشكال الأليلية المختلفة من الجينات عن الطفرات. يمكن للجين أن يتحور عدة مرات ليشكل العديد من الأليلات.
الأليلية المتعددة - ظاهرة وجود أكثر من شكلين أليلين بديلين للجين ، والتي لها مظاهر مختلفة في النمط الظاهري. حالتان أو أكثر من حالات الجين ناتجة عن الطفرات. يتسبب عدد من الطفرات في ظهور سلسلة من الأليلات (A ، a1 ، a2 ، ... ، a ، إلخ) ، والتي تكون في علاقات سائدة-متنحية مختلفة مع بعضها البعض.
الطراز العرقى - مجموعة كل جينات الجسم.
النمط الظاهري - مجموع كل علامات الجسد. وتشمل هذه العلامات المورفولوجية (الخارجية) (لون العين ، ولون الأزهار) ، والكيمياء الحيوية (شكل جزيء من البروتين أو الإنزيم الهيكلي) ، والنسيج (شكل وحجم الخلايا) ، والتشريحية ، وما إلى ذلك. تقسم إلى نوعى (لون العين) وكمى (وزن الجسم). يعتمد النمط الظاهري على التركيب الوراثي والظروف البيئية. يتطور نتيجة تفاعل النمط الجيني والظروف البيئية. تؤثر الأخيرة بدرجة أقل على الخصائص النوعية وإلى حد أكبر - على الخصائص الكمية.
عبور (تهجين). تعتبر التهجين أو التهجين إحدى الطرق الرئيسية في علم الوراثة.
الطريقة الهجينة - تهجين (تهجين) الكائنات الحية التي تختلف عن بعضها البعض في خاصية واحدة أو أكثر.
الهجينة - المتحدرين من تهجين الكائنات الحية التي تختلف عن بعضها البعض في خاصية واحدة أو أكثر.
اعتمادًا على عدد السمات التي يختلف بها الآباء فيما بينهم ، يتم تمييز أنواع مختلفة من العبور.
معبر أحادي الهجين - العبور ، حيث يختلف الوالدان في علامة واحدة فقط.
معبر ثنائي الهجين - العبور ، حيث يختلف الوالدان بطريقتين.
معبر متعدد الهجين - العبور ، ويختلف فيه الوالدان بعدة طرق.
لتسجيل نتائج التقاطعات ، يتم استخدام التسميات المقبولة عمومًا التالية:
ف - الآباء (من اللات. أبوي- الأبوين)؛
و - النسل (من اللات. الابناء- النسل): F 1 - الهجينة من الجيل الأول - الأحفاد المباشرون للوالدين P ؛ F 2 - الهجينة من الجيل الثاني - أحفاد العبور بين الهجينة F 1 ، إلخ.
♂ - ذكر (درع ورمح - علامة المريخ) ؛
♀ - أنثى (مرآة بمقبض - علامة فينوس) ؛
X - رمز الصليب ؛
: - تقسيم الهجن ، ويفصل بين النسب الرقمية لفئات النسل المختلفة (حسب النمط الظاهري أو التركيب الوراثي).
تم تطوير الطريقة الهجينة من قبل عالم الطبيعة النمساوي جي مندل (1865). استخدم نباتات البازلاء ذاتية التلقيح. عبر مندل الخطوط النقية (الأفراد المتماثلون) التي تختلف عن بعضها البعض في سمة واحدة أو اثنتين أو أكثر. حصل على الهجينة من الأجيال الأولى والثانية وما إلى ذلك. قام مندل بمعالجة البيانات التي تم الحصول عليها رياضيا. تمت صياغة النتائج التي تم الحصول عليها في شكل قوانين الوراثة.

قوانين G. مندل

قانون مندل الأول.عبر G.Mendel مع نباتات البازلاء الصفراء ونباتات البازلاء مع البذور الخضراء. كلاهما كانا خطوط نقية ، أي متماثلة الزيجوت.

قانون مندل الأول هو قانون التوحيد للجيل الأول الهجينة (قانون الهيمنة):عند عبور الخطوط النقية ، تظهر جميع الهجينة من الجيل الأول سمة واحدة (مهيمنة).
قانون مندل الثاني.بعد ذلك عبر G.Mendel الجيل الأول الهجينة مع بعضها البعض.

قانون مندل الثاني هو قانون تقسيم الميزات:الهجينة من الجيل الأول ، عند عبورها ، تنقسم في نسبة عددية معينة: الأفراد الذين لديهم مظهر متنحي للسمة يشكلون 1/4 من العدد الإجمالي للنسل.

الانقسام هو ظاهرة يؤدي فيها عبور الأفراد غير المتجانسين إلى تكوين ذرية ، بعضها مهيمن والبعض الآخر متنحي. في حالة التهجين أحادي الهجين ، تكون هذه النسبة على النحو التالي: 1AA: 2Aa: 1aa ، أي 3: 1 (في حالة الهيمنة الكاملة) أو 1: 2: 1 (في حالة الهيمنة غير الكاملة). في حالة التهجين ثنائي الهجين - 9: 3: 3: 1 أو (3: 1) 2. مع متعدد الهجين - (3: 1) n.
سيادة غير تامة.لا يقوم الجين المهيمن دائمًا بقمع الجين المتنحي تمامًا. هذه الظاهرة تسمى سيادة غير تامة ... مثال على الهيمنة غير المكتملة هو وراثة لون زهور الجمال الليلي.

قواعد التوحيد الخلوية للجيل الأول وتقسيم السمات في الجيل الثانيتتكون في تباعد الكروموسومات المتجانسة وتشكيل خلايا جرثومية أحادية الصيغة الصبغية في الانقسام الاختزالي.
فرضية (قانون) نقاء الأمشاجتنص: 1) أثناء تكوين الخلايا الجرثومية ، يدخل أليل واحد فقط من الزوج الأليلي في كل مشيج ، أي أن الأمشاج نقية وراثيًا ؛ 2) في كائن حي هجين ، لا يتم تهجين الجينات (لا تختلط) وتكون في حالة أليلية نقية.
الطبيعة الإحصائية لظاهرة الانقسام.من فرضية نقاء الأمشاج ، يترتب على ذلك أن قانون الفصل هو نتيجة مزيج عشوائي من الأمشاج التي تحمل جينات مختلفة. مع الطبيعة العشوائية لاتصال الأمشاج ، يتبين أن النتيجة الإجمالية طبيعية. ويترتب على ذلك ، في التهجين أحادي الهجين ، أن النسبة 3: 1 (في حالة الهيمنة الكاملة) أو 1: 2: 1 (في حالة الهيمنة غير الكاملة) ينبغي اعتبارها انتظامًا على أساس الظواهر الإحصائية. ينطبق هذا أيضًا على حالة التهجين متعدد الهجين. لا يمكن تحقيق النسب العددية بالضبط أثناء الانقسام إلا مع عدد كبير من الأفراد الهجينين المدروسين. وبالتالي ، فإن قوانين علم الوراثة ذات طبيعة إحصائية.
تحليل النسل. تحليل الصليبيسمح لك بتحديد ما إذا كان الكائن الحي متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت بالنسبة للجين السائد. لهذا ، يتم عبور الفرد ، ويجب تحديد النمط الوراثي له ، مع وجود متماثل الزيجوت الفردي للجين المتنحي. غالبًا ما يتم تهجين أحد الوالدين مع أحد الأبناء. هذا المعبر يسمى قابل للإرجاع .
في حالة تماثل الزيجوت للفرد المهيمن ، لن يحدث الانقسام:

في حالة تغاير الزيجوت للفرد المهيمن ، سيحدث الانقسام:

قانون مندل الثالث.أجرى G.Mendel تهجينًا ثنائي الهجين لنباتات البازلاء مع بذور صفراء وناعمة ونباتات البازلاء مع بذور خضراء ومتجعدة (كلاهما خطوط نقية) ، ثم عبرت أحفادهم. نتيجة لذلك ، وجد أن كل زوج من الصفات أثناء الانقسام في النسل يتصرف بنفس الطريقة التي يتصرف بها أثناء التهجين أحادي الهجين (الانقسام 3: 1) ، أي بغض النظر عن الزوج الآخر من السمات.

قانون مندل الثالث- قانون الجمع المستقل (الوراثة) للسمات: يحدث الانقسام لكل سمة بشكل مستقل عن السمات الأخرى.

الأساس الخلوي للجمع المستقلهي الطبيعة العشوائية لتباعد الكروموسومات المتجانسة لكل زوج إلى أقطاب مختلفة للخلية أثناء الانقسام الاختزالي ، بغض النظر عن الأزواج الأخرى من الكروموسومات المتجانسة. هذا القانون صالح فقط عندما تكون الجينات المسؤولة عن تطور الصفات المختلفة موجودة في كروموسومات مختلفة. الاستثناءات هي حالات الميراث المتسلسل.

الميراث المتسلسل. فقدان الالتصاق

أظهر تطور علم الوراثة أنه ليست كل السمات موروثة وفقًا لقوانين مندل. وبالتالي ، فإن قانون وراثة الجينات المستقلة صالح فقط للجينات الموجودة في الكروموسومات المختلفة.
قام T. Morgan وطلابه بدراسة أنماط الوراثة الجينية المرتبطة في أوائل العشرينات من القرن الماضي. القرن العشرين. كان الهدف من بحثهم هو ذبابة الفاكهة (ذبابة الفاكهة) (عمرها قصير ، ويمكن الحصول على عدة عشرات من الأجيال في السنة ، ويتكون نمطها النووي من أربعة أزواج فقط من الكروموسومات).
قانون مورغان:يتم توريث الجينات المترجمة على كروموسوم واحد معًا في الغالب.
الجينات المرتبطة - الجينات التي تقع على نفس الكروموسوم.
مجموعة القابض - جميع جينات كروموسوم واحد.
في نسبة معينة من الحالات ، قد ينكسر الالتصاق. سبب اضطراب الالتصاق هو العبور (عبور الكروموسومات) - تبادل الكروموسومات في طور الانقسام الانتصافي. عبور يؤدي إلى إعادة التركيب الجيني... كلما تباعدت الجينات ، كلما حدث العبور بينها. هذه الظاهرة مبنية على البناء الخرائط الجينية- تحديد تسلسل موقع الجينات في الكروموسوم والمسافة التقريبية بينها.

علم الوراثة الجنس

جسدية - الكروموسومات ، وهي نفسها في كلا الجنسين.
الكروموسومات الجنسية (الكروموسومات غير المتجانسة) - الكروموسومات التي يختلف بها الذكور والإناث عن بعضهم البعض.
تحتوي الخلية البشرية على 46 كروموسومًا ، أو 23 زوجًا: 22 زوجًا من الصبغيات الجسدية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية. يشار إلى الكروموسومات الجنسية بالكروموسومات X و Y. لدى النساء اثنان من الكروموسومات X ، بينما لدى الرجال كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.
هناك 5 أنواع من تحديد جنس الكروموسومات.

أنواع تحديد جنس الكروموسوم

نوع من أمثلة على
♀ XX ، XY نموذجي للثدييات (بما في ذلك البشر) والديدان والقشريات ومعظم الحشرات (بما في ذلك ذباب الفاكهة) ومعظم البرمائيات وبعض الأسماك
♀ س ص ، ♂ XX نموذجي للطيور والزواحف وبعض البرمائيات والأسماك وبعض الحشرات (قشريات الأجنحة)
♀ XX ، X0 توجد في بعض الحشرات (Orthoptera) ؛ 0 يعني عدم وجود كروموسومات
♀ X0 ، ♂ XX يصيب بعض الحشرات (Homoptera)
نوع أحادي ثنائي الصيغة الصبغية (♀ 2n ، ♂ n) يحدث ، على سبيل المثال ، في النحل والنمل: يتطور الذكور من بيض أحادي الصبغة غير مخصب (التوالد العذري) ، والإناث من بيض ثنائي الصبغيات مخصب.

الميراث المرتبط بالجنس - وراثة الصفات التي توجد جيناتها على الكروموسومات X و Y. قد تحتوي الكروموسومات الجنسية على جينات لا علاقة لها بتطور الخصائص الجنسية.
مع تركيبة XY ، لا تحتوي معظم الجينات الموجودة على الكروموسوم X على زوج أليلي على الكروموسوم Y. أيضًا ، لا تحتوي الجينات الموجودة على الكروموسوم Y على أليلات على الكروموسوم X. تسمى هذه الكائنات hemizygous ... في هذه الحالة ، يظهر جين متنحي موجود في التركيب الوراثي في ​​صيغة المفرد. لذلك قد يحتوي الكروموسوم X على جين يسبب الهيموفيليا (انخفاض تخثر الدم). عندئذٍ سيعاني جميع الذكور الذين حصلوا على هذا الكروموسوم من هذا المرض ، لأن الكروموسوم Y لا يحتوي على أليل سائد.

جينات الدم

وفقًا لنظام AB0 ، يكون لدى الأشخاص 4 فصائل دم. يتم تحديد فصيلة الدم بواسطة الجين الأول. في البشر ، يتم توفير فصيلة الدم من خلال ثلاثة جينات IA و IB و I0. الأولين هما السائدان فيما يتعلق ببعضهما البعض ، وكلاهما مهيمن فيما يتعلق بالثالث. نتيجة لذلك ، يكون لدى الشخص 6 فصائل دم في علم الوراثة و 4 في علم وظائف الأعضاء.

أنا مجموعة 0 أنا 0 أنا 0 متماثل الزيجوت
المجموعة الثانية أ أنا أ أنا أ متماثل الزيجوت
أنا А 0 متغاير الزيجوت
المجموعة الثالثة الخامس أنا ب ، ب متماثل الزيجوت
أنا ب أنا 0 متغاير الزيجوت
المجموعة الرابعة AB أنا أ أ ب متغاير الزيجوت

تختلف نسبة فصائل الدم بين السكان باختلاف الشعوب.

توزيع فصائل الدم حسب نظام AB0 في الدول المختلفة ،٪

بالإضافة إلى ذلك ، قد تختلف دماء الأشخاص المختلفين في عامل ال Rh. يمكن أن يكون الدم موجبًا (Rh +) أو سلبيًا (Rh -). هذه النسبة تختلف باختلاف الشعوب.

توزيع عامل ال Rh بين الشعوب المختلفة ،٪

جنسية Rh موجب Rh سالب
السكان الأصليين الأستراليين 100 0
الهنود الحمر 90–98 2–10
عرب 72 28
الباسك 64 36
صينى 98–100 0–2
مكسيكيون 100 0
نورس 85 15
الروس 86 14
الأسكيمو 99–100 0–1
اليابانية 99–100 0–1

يحدد عامل Rh في الدم الجين R. يعطي R + معلومات عن إنتاج البروتين (بروتين إيجابي Rh) ، لكن الجين R لا يفعل ذلك. الجين الأول هو المسيطر على الثاني. إذا تم نقل Rh + دم إلى شخص مصاب ب Rh - دم ، يتم تكوين راصات معينة فيه ، وسيؤدي الإعطاء المتكرر لهذا الدم إلى التراص. عندما تطور امرأة Rh جنينًا يرث عامل Rh موجبًا من والدها ، فقد يحدث تضارب في عامل Rh. كقاعدة عامة ، ينتهي الحمل الأول جيدًا ، وينتهي الحمل الثاني بمرض الطفل أو ولادة جنين ميت.

تفاعل الجينات

النمط الجيني ليس مجرد مجموعة ميكانيكية من الجينات. هذا نظام مطور تاريخيًا من الجينات التي تتفاعل مع بعضها البعض. بتعبير أدق ، ليست الجينات نفسها (أقسام من جزيئات الحمض النووي) هي التي تتفاعل ، ولكن المنتجات التي تشكلت على أساسها (RNA والبروتينات).
يمكن أن تتفاعل كل من الجينات الأليلية والجينات غير الأليلية.
تفاعل الجينات الأليلية: هيمنة كاملة ، هيمنة غير كاملة ، سيادة مشتركة.
هيمنة كاملة - ظاهرة يقوم فيها الجين السائد بقمع عمل الجين المتنحي بشكل كامل ، ونتيجة لذلك تتطور سمة سائدة.
سيادة غير تامة - الظاهرة عندما لا يقوم الجين السائد بقمع عمل الجين المتنحي بشكل كامل ، ونتيجة لذلك تتطور سمة وسيطة.
كودومينانس (مظهر مستقل) - ظاهرة عندما يشارك كلا الأليلين في تكوين سمة في كائن حي متغاير الزيجوت. في البشر ، يتم تمثيل الجين الذي يحدد فصيلة الدم بسلسلة من الأليلات المتعددة. في هذه الحالة ، فإن الجينات التي تحدد فصيلة الدم A و B هي الجينات السائدة فيما يتعلق ببعضها البعض ، وكلاهما مهيمن بالنسبة للجين الذي يحدد فصيلة الدم 0.
تفاعل الجينات غير الأليلية: التعاون والتكامل والبلمرة والبلمرة.
تعاون - ظاهرة عندما يتم تكوين سمة جديدة من خلال العمل المتبادل بين اثنين من الجينات غير الأليلية المهيمنة ، ولكل منهما مظهره الظاهري الخاص.
التكامل - ظاهرة تحدث عندما تتطور سمة فقط من خلال العمل المتبادل لجينين غير أليلين مهيمنين ، كل منهما لا يتسبب بشكل منفصل في تطوير سمة.
رعاف - ظاهرة قيام جين (سائد ومتنحي) بقمع عمل جين آخر (غير أليلي) (كلاهما سائد ومتنحي). يمكن أن يكون الجين الكابح هو المسيطر (الرعاف السائد) أو المتنحي (التنحي المتنحي).
البلمرة - ظاهرة عندما تكون عدة جينات سائدة غير أليلية مسؤولة عن تأثير مماثل على تطور الصفة نفسها. وكلما زاد عدد هذه الجينات في النمط الجيني ، كانت السمة أكثر إشراقًا. تُلاحظ ظاهرة البلمرة عند توارث الصفات الكمية (لون الجلد ، وزن الجسم ، إنتاج لبن الأبقار).
على عكس البلمرة ، هناك ظاهرة مثل تعدد الأشكال - عمل جيني متعدد ، عندما يكون جين واحد مسؤولاً عن تطور عدة سمات.

نظرية الكروموسومات في الوراثة

الأحكام الرئيسية لنظرية الكروموسومات في الوراثة:

  • تلعب الكروموسومات دورًا رائدًا في الوراثة ؛
  • تقع الجينات على الكروموسوم في تسلسل خطي معين ؛
  • يقع كل جين في مكان معين (موضع) للكروموسوم ؛ تحتل الجينات الأليلية نفس الموقع في الكروموسومات المتجانسة ؛
  • تشكل جينات الكروموسومات المتجانسة مجموعة ارتباط ؛ عددهم يساوي مجموعة الكروموسومات أحادية العدد ؛
  • يمكن تبادل الجينات الأليلية (العبور) بين الكروموسومات المتجانسة ؛
  • تواتر العبور بين الجينات يتناسب مع المسافة بينهما.

الوراثة غير الصبغية

وفقًا لنظرية الكروموسومات في الوراثة ، يلعب الحمض النووي للكروموسومات الدور الرئيسي في الوراثة. ومع ذلك ، يوجد الحمض النووي أيضًا في الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء والسيتوبلازم. يسمى الحمض النووي غير الكروموسومي البلازميدات ... لا تمتلك الخلايا آليات خاصة للتوزيع المنتظم للبلازميدات في عملية الانقسام ، لذلك يمكن لخلية واحدة أن تتلقى معلومات وراثية واحدة ، والثانية - مختلفة تمامًا. إن وراثة الجينات الموجودة في البلازميدات لا تخضع لقوانين المورثة المندلية ، ولا يزال دورها في تكوين النمط الجيني غير مفهوم جيدًا.

تحميل ...تحميل ...