ما هي الأمراض الوراثية عند الإنسان: قائمة الأمراض الوراثية النادرة ، العلاج ، التشخيص ، الأسباب ، الوقاية. أمراض وراثية بشرية أمراض وراثية وراثية بشرية

مرسى Zhitikhina

تصف هذه الورقة أسباب وإجراءات الوقاية من الأمراض الوراثية في قرية Sosnovo-Ozerskoe

تحميل:

معاينة:

وزارة التعليم والعلوم بجمهورية بيلاروسيا

مو "منطقة يرافنينسكي"

MBOU "مدرسة Sosnovo-Ozersk الثانوية رقم 2"

المؤتمر الإقليمي العلمي والعملي "خطوة إلى المستقبل"

القسم: علم الأحياء

أسباب الأمراض الوراثية والوقاية منها

طالب في الصف 9a MBOU "مدرسة Sosnovo-Ozerskaya رقم 2"

مشرف: تسيريندورزييفا ناتاليا نيكولايفنا ،

مدرس الأحياء MBOU "مدرسة Sosnovo-Ozerskaya رقم 2"

2017

1. مقدمة __________________________________________________2
2. الجزء الرئيسي

1. تصنيف الأمراض الوراثية ________________________________________________________ 3-8
2. عوامل الخطر للأمراض الوراثية _____________ 8-9
3. التدابير الوقائية _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ت الإجراءات الوقائية _________________________________________________________________________________________________
4. تنظيم الأسرة كوسيلة للوقاية من الأمراض الوراثية _______________________________________ 10-11
5. الوضع مع الأمراض الوراثية في قرية Sosnovo-Ozerskoe. نتائج الاستطلاع _____________________________ 11-12

1. الخلاصة _____________________________________________ 12-13
2. الأدب المستعمل ________________________________ 14

1. مقدمة

في فصول علم الأحياء ، درست باهتمام أساسيات المعرفة الجينية ، أتقنت مهارات حل المشكلات والتحليل والتنبؤ. كنت مهتمًا بشكل خاص بعلم الوراثة البشرية: الأمراض الوراثية وأسبابها وإمكانية الوقاية والعلاج.

تخلق كلمة "الميراث" الوهم بأن جميع الأمراض التي يدرسها علم الوراثة تنتقل من الآباء إلى الأبناء ، كما لو كانت من يد إلى يد: فكلما زاد إصابة الأجداد ، زاد مرض الآباء ، ثم الأحفاد. سألت نفسي ، "هل هذا ما يحدث حقًا؟"

علم الوراثة هو في الأساس علم الوراثة. ويتناول ظاهرة الوراثة التي شرحها مندل وأتباعه المقربون.

ملاءمة. هناك مشكلة مهمة للغاية وهي دراسة القوانين التي من خلالها يتم توريث الأمراض والعيوب المختلفة في الإنسان. في بعض الحالات ، تساعد المعرفة الأساسية في علم الوراثة الأشخاص على معرفة ما إذا كانوا يتعاملون مع عيوب موروثة. تمنح معرفة أساسيات علم الوراثة الثقة للأشخاص الذين يعانون من أمراض غير موروثة بأن أطفالهم لن يواجهوا نفس المعاناة.

في هذا العمل نضعهدف - دراسة أسباب الأمراض الوراثية. وكذلك الوقاية منها. وبالنظر إلى أن هذه المشكلة تمت دراستها على نطاق واسع في العلوم الحديثة وتتناول العديد من القضايا ، فإن ما يليمهام:

• دراسة تصنيف وأسباب الأمراض الوراثية ؛
• التعرف على عوامل الخطر والتدابير الوقائية للأمراض البشرية الوراثية ؛
• تحديد قيمة البحث الجيني للوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية.
• إجراء مسح بين زملاء الدراسة.

1. الجزء الرئيسي

1. تصنيف الأمراض الوراثية

في الوقت الحاضر يتم إيلاء اهتمام كبير لعلم الوراثة البشرية ، وهذا مرتبط بشكل أساسي بتطور حضاراتنا ، ونتيجة لذلك تظهر الكثير من العوامل في البيئة المحيطة بالإنسان والتي تؤثر سلبًا على وراثته ، نتيجة للطفرات التي قد تحدث ، أي تغييرات في المعلومات الجينية للخلية.

لم يدرك العلم بعد جميع الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان. على ما يبدو ، يمكن أن يصل عددهم إلى 40 ألفًا ، لكن العلماء اكتشفوا 1/6 فقط من هذا العدد. على ما يبدو ، هذا يرجع إلى حقيقة أن العديد من حالات علم الأمراض الوراثية غير ضارة ويتم علاجها بنجاح ، ولهذا السبب يعتبرها الأطباء غير وراثية. يجب أن تعلم أن الأمراض الوراثية الخطيرة والشديدة نادرة نسبيًا ، وعادة ما تكون النسبة كما يلي: مريض واحد لكل 10 آلاف شخص أو أكثر. هذا يعني أنه لا داعي للذعر مقدمًا بسبب الشكوك التي لا أساس لها: فالطبيعة تحمي بعناية الصحة الوراثية للبشرية.

يمكن تصنيف الأمراض الوراثية البشرية على النحو التالي:

1. أمراض وراثية.تنشأ نتيجة تلف الحمض النووي على مستوى الجينات. وتشمل هذه الأمراض مرض Niemann-Pick و phenylketonuria.
2. أمراض الكروموسومات . الأمراض المصاحبة لخلل في عدد الكروموسومات أو بانتهاك بنيتها. من أمثلة الاضطرابات الصبغية متلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر ومتلازمة باتو.
3. أمراض ذات استعداد وراثي (ارتفاع ضغط الدم ، داء السكري ، الروماتيزم ، الفصام ، أمراض القلب التاجية).

لا يزال تعقيد وتنوع عمليات التمثيل الغذائي وعدد الإنزيمات وعدم اكتمال البيانات العلمية حول وظائفها في جسم الإنسان لا تسمح بإنشاء تصنيف متكامل للأمراض الوراثية.

بادئ ذي بدء ، يجب أن يتعلم المرء التمييز بين الأمراض الخلقية والأمراض الوراثية الحقيقية. الخلقي هو مرض يصيب الإنسان منذ لحظة ولادته. بمجرد ولادة رجل صغير كان سيئ الحظ بصحته ، حيث يمكن للأطباء تشخيصه بمرض خلقي ، فقط إذا لم يتم تضليلهم بأي شيء.

يختلف الوضع مع الأمراض الوراثية. بعضها خلقي حقًا ، أي. مرافقة شخص من لحظة أول نفس. لكن هناك من يظهر بعد سنوات قليلة من الولادة. الجميع على دراية جيدة بمرض "الزهايمر" الذي يؤدي إلى الإصابة بالشيخوخة ، وهو تهديد رهيب لكبار السن. يحدث مرض الزهايمر فقط عند كبار السن وحتى كبار السن ، ولا يحدث أبدًا عند الصغار. ومع ذلك فإن هذا مرض وراثي. الجين المعيب موجود في الإنسان منذ لحظة ولادته ، لكن لعقود يبدو أنه خامد.

ليست كل الأمراض الوراثية خلقية وليست كل الأمراض الخلقية وراثية. هناك العديد من الأمراض التي يعاني منها الإنسان منذ ولادته ، لكنها لم تنتقل إليه من والديه.

أمراض الجينات

يتطور المرض الجيني عندما يكون لدى الشخص طفرة ضارة على المستوى الجيني.

هذا يعني أن جزءًا صغيرًا من جزيء الحمض النووي يشفر بعض المواد أو عناصر التحكم

نوع من العمليات البيوكيميائية. من المعروف أن الأمراض الجينية تنتقل بسهولة من جيل إلى جيل ، وهذا يحدث بالضبط وفقًا لمخطط مندلي الكلاسيكي.

يتم تنفيذها بغض النظر عما إذا كانت الظروف البيئية مواتية للحفاظ على الصحة أم لا. فقط عندما يتم تحديد الجين المعيب ، يمكن تحديد نوع نمط الحياة الذي يجب اتباعه من أجل الشعور بالقوة والصحة ، ومقاومة المرض بنجاح. في بعض الحالات ، تكون العيوب الوراثية قوية جدًا وتقلل بشكل كبير من فرص الشخص في الشفاء.

تتنوع المظاهر السريرية للأمراض الجينية ، فبعض الأعراض الشائعة للجميع أو على الأقل لم يتم العثور على معظمها ، باستثناء السمات التي تميز جميع الأمراض الوراثية.

من المعروف أن عدد الطفرات لجين واحد يمكن أن يصل إلى 1000. لكن هذا الرقم هو الحد الأقصى الذي يمكن لعدد قليل من الجينات تحقيقه. لذلك ، من الأفضل أن تأخذ متوسط ​​قيمة 200 تغيير لكل جين واحد. من الواضح أن عدد الأمراض يجب أن يكون أقل بكثير من عدد الطفرات. بالإضافة إلى ذلك ، تمتلك الخلايا آلية دفاعية فعالة تقضي على العيوب الوراثية.

في البداية ، اعتقد الأطباء أن أي طفرات في جين واحد تؤدي إلى مرض واحد فقط ، ولكن تبين بعد ذلك أن هذا غير صحيح. يمكن أن تؤدي العديد من الطفرات في نفس الجين إلى أمراض مختلفة ، خاصةً إذا كانت موضعية في أجزاء مختلفة من الجين. تؤثر الطفرات أحيانًا على جزء فقط من الخلايا. هذا يعني أن بعض الخلايا البشرية لديها شكل صحي من الجين ، بينما البعض الآخر لديه خلل. إذا كانت الطفرة ضعيفة ، فلن يطورها معظم الناس. إذا كانت الطفرة قوية ، فسوف يتطور المرض ، لكنه سيكون خفيفًا. تسمى هذه الأشكال "الضعيفة" من المرض بالفسيفساء ، وهي مسؤولة عن 10٪ من الأمراض الوراثية.

تؤثر العديد من الأمراض المصاحبة لهذا النوع من الوراثة على القدرات الإنجابية. هذه الأمراض خطيرة لأنها معقدة بسبب الطفرات في الأجيال اللاحقة. يتم توريث الطفرات الضعيفة بنفس الطريقة التي يتم بها توريث الطفرات القوية ، لكنها لا تظهر في جميع الأحفاد.

أمراض الكروموسومات

أمراض الكروموسومات عديدة للغاية ، على الرغم من ندرة حدوثها نسبيًا. حتى الآن ، تم تحديد 1000 نوع من أمراض الكروموسومات ، منها 100 شكل موصوف بتفاصيل كافية وحصلت على حالة المتلازمات في الطب.

يؤدي توازن مجموعة الجينات إلى انحرافات في تطور الكائن الحي. غالبًا ما يتحول هذا التأثير إلى موت الجنين (أو الجنين) داخل الرحم.

في العديد من أمراض الكروموسومات ، هناك علاقة واضحة بين الانحرافات عن التطور الطبيعي ودرجة عدم التوازن الكروموسومي. كلما تأثرت المادة الصبغية بالشذوذ ، كلما كان من الممكن ملاحظة علامات المرض في وقت مبكر ، وازدادت حدة الاضطرابات في النمو الجسدي والعقلي.

أمراض ذات استعداد وراثي

وهي تختلف عن الأمراض الجينية من حيث ظهورها فهي تحتاج إلى عمل العوامل البيئية وتمثل المجموعة الأكثر شمولاً من علم الأمراض الوراثي والمتنوعة للغاية. كل هذا يرجع إلى تورط العديد من الجينات (أنظمة متعددة الجينات) وتفاعلها المعقد مع العوامل البيئية أثناء تطور المرض. في هذا الصدد ، تسمى هذه المجموعة أحيانًا بالأمراض متعددة العوامل. حتى بالنسبة لنفس المرض ، قد تختلف الأهمية النسبية للوراثة والبيئة من شخص لآخر. بطبيعتها الجينية ، هاتان مجموعتان من الأمراض.

أمراض أحادية الجين مع استعداد وراثي- يرتبط الاستعداد بطفرة مرضية لجين واحد. من أجل مظهره ، يتطلب الاستعداد إجراءً إلزاميًا لعامل بيئي خارجي ، والذي يتم تحديده عادةً وفيما يتعلق بمرض معين يمكن اعتباره محددًا.

تعني مصطلحات الأمراض الوراثية والأمراض متعددة العوامل نفس الشيء. في الأدب الروسي ، غالبًا ما يستخدم مصطلح الأمراض متعددة العوامل (أو متعددة العوامل).

يمكن أن تحدث الأمراض متعددة العوامل في الرحم (التشوهات الخلقية) أو في أي عمر من تطور ما بعد الولادة. علاوة على ذلك ، كلما تقدم الفرد في السن ، زادت احتمالية إصابته بمرض متعدد العوامل. على عكس الأمراض أحادية الجين ، تعد الأمراض متعددة العوامل من الأمراض الشائعة. معظم الأمراض متعددة العوامل وراثيا ، أي تشارك عدة جينات في تكوينها.

تتشكل التشوهات الخلقية ، مثل الشفة المشقوقة والحنك ، وانعدام الدماغ ، واستسقاء الرأس ، وحنف القدم ، وخلع الورك ، وغيرها ، في الرحم بحلول وقت الولادة ، وكقاعدة عامة ، يتم تشخيصها في الفترات المبكرة لتكوين الجنين بعد الولادة. تطورهم هو نتيجة تفاعل العديد من العوامل الوراثية مع العوامل الأمومية أو البيئية غير المواتية (المسخية) خلال فترة نمو الجنين. توجد بشكل غير متكرر في المجموعات البشرية لكل شكل تصنيف ، ولكن في المجموع - في 3-5 ٪ من السكان.

الأمراض العقلية والعصبية ، وكذلك الأمراض الجسدية التي تنتمي إلى مجموعة الأمراض متعددة العوامل ، هي أمراض متعددة الجينات (غير متجانسة وراثيًا) ، ولكنها تتطور بالتفاعل مع العوامل البيئية في فترة ما بعد الولادة للتكوين الجنيني في الأفراد البالغين. تنتمي هذه المجموعة إلى الأمراض الشائعة ذات الأهمية الاجتماعية:القلب والأوعية الدموية (احتشاء عضلة القلب ، ارتفاع ضغط الدم الشرياني ، السكتة الدماغية) ، القصبات الهوائية (الربو القصبي ، أمراض الانسداد الرئوي المزمن) ، العقلية (الفصام ، الذهان ثنائي القطب) ، الأورام الخبيثة ، الأمراض المعدية ، إلخ.

1. عوامل الخطر للأمراض الوراثية

1. العوامل الفيزيائية(أنواع مختلفة من الإشعاعات المؤينة والأشعة فوق البنفسجية).
2. العوامل الكيميائية(مبيدات حشرية ، مبيدات أعشاب ، مخدرات ، كحول ، بعض المخدرات ومواد أخرى).
3. العوامل البيولوجية(الجدري ، الجدري ، النكاف ، الأنفلونزا ، الحصبة ، فيروسات التهاب الكبد ، إلخ).

بالنسبة للأمراض متعددة العوامل ، يمكن اقتراح المخطط التالي لأسباب تطورها:

لا يتبع انتقال الأمراض متعددة العوامل في العائلات قوانين مندل. يختلف توزيع مثل هذه الأمراض في العائلات اختلافًا جوهريًا عن الأمراض أحادية الجين (مندلية).

يعتمد خطر الإصابة بالمرض لدى الطفل على الحالة الصحية للوالدين. لذلك ، إذا كان أحد والدي الطفل المريض يعاني أيضًا من الربو القصبي ، فإن احتمالية الإصابة بالمرض لدى الطفل تتراوح من 20 إلى 30٪ ؛ في حالة مرض كلا الوالدين ، تصل النسبة إلى 75٪. بشكل عام ، يُعتقد أن خطر الإصابة بالربو القصبي عند الطفل الذي يعاني والديه من علامات التأتب أعلى بمقدار 2-3 مرات من تلك العائلات التي لا يعاني الوالدان فيها من هذه العلامات. عند مقارنة أحفاد الأشخاص الأصحاء وأحفاد مرضى الربو القصبي ، تبين أن خطر إصابة الطفل بالربو القصبي يزيد 2.6 مرة إذا كانت الأم مريضة ، و 2.5 مرة إذا كان الأب مريضًا ، و 6.7. مرات أعلى إذا كان كلا الوالدين مريضا. بشكل عام ، يكون الخطر الوراثي للأقارب فيما يتعلق بعلم الأمراض أحادي الجين ، كقاعدة عامة ، أعلى منه في حالة علم الأمراض متعدد العوامل.

1. الوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية

الوقاية

هناك أربع طرق رئيسية للوقاية من الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان ، ولكي نفهمها بمزيد من التفصيل ، دعونا نلقي نظرة على الرسم التخطيطي:

وبالتالي، الطريقة الأولى للوقاية من الأمراض الوراثيةهو تقنين وراثي واستبعاد المطفرات. من الضروري إجراء تقييم صارم للمخاطر الطفرية للعوامل البيئية ، واستبعاد الأدوية التي يمكن أن تسبب طفرات ، والمضافات الغذائية ، وكذلك دراسات الأشعة السينية غير المعقولة.

والثاني من أهم طرق الوقايةالأمراض الوراثية هي تنظيم الأسرة ، ورفض الزواج من أقارب الدم ، وكذلك رفض إنجاب الأطفال المعرضين لخطر الإصابة بأمراض وراثية. في هذا الصدد ، تلعب الاستشارة الطبية والوراثية في الوقت المناسب للمتزوجين دورًا كبيرًا ، والذي بدأ الآن في التطور بنشاط في بلدنا.

الطريقة الثالثة - هذا هو التشخيص قبل الولادة باستخدام طرق فسيولوجية مختلفة ، أي تحذير الوالدين من الأمراض المحتملة في طفلهم الذي لم يولد بعد.

الطريقة الرابعة – إنه التحكم الجيني. لسوء الحظ ، هذا بالفعل تصحيح للأمراض الوراثية ، في أغلب الأحيان - أمراض التمثيل الغذائي بعد الولادة. الأنظمة الغذائية أو الجراحة أو العلاج الدوائي.

علاج او معاملة

العلاج الغذائي نظرية الاستبدال؛ إزالة منتجات التمثيل الغذائي السامة. تأثير ميديومتري (على تخليق الإنزيمات) ؛ استبعاد بعض الأدوية (الباربيتورات ، السلفوناميدات ، إلخ) ؛ الجراحة.

علاج الأمراض الوراثية صعب للغاية ، بصراحة ، إنه غير موجود عمليًا ، يمكنك فقط تحسين الأعراض. لذلك ، فإن الوقاية من هذه الأمراض تأتي في المقدمة.

1. خطة العائلة

يشمل تنظيم الأسرة جميع الأنشطة التي تهدف إلى الحمل وإنجاب أطفال أصحاء ومرغوب فيهم. وتشمل هذه الأنشطة: التحضير للحمل المرغوب ، وتنظيم الفترة الفاصلة بين حالات الحمل ، والتحكم في توقيت الولادة ، والتحكم في عدد الأطفال في الأسرة.

إن عمر الآباء الذين يحاولون إنجاب طفل له أهمية وقائية كبيرة. في مرحلة ما ، تكون أجسامنا غير ناضجة جدًا بحيث لا يمكن أن تنمو أمشاج كاملة. من سن معينة يبدأ الجسم في التقدم في السن ، والسبب في ذلك هو فقدان خلاياها القدرة على الانقسام بشكل طبيعي. التدبير الوقائي هو رفض الولادة قبل سن 19-21 سنة وبعد ذلك 30-35 سنة. يعتبر الحمل بطفل في سن مبكرة أمرًا خطيرًا بشكل أساسي على جسد الأم الشابة ، لكن الحمل في سن متأخرة يكون أكثر خطورة على الصحة الوراثية للطفل ، لأنه يؤدي إلى طفرات جينية وجينومية وكروموسومية.

تشمل المراقبة طرقًا غير جراحية وجائرة لتشخيص الأمراض قبل الولادة. أفضل طريقة لفحص الجنين اليوم هي الفحص بالموجات فوق الصوتية "الموجات فوق الصوتية".

يتم إجراء الموجات فوق الصوتية المتكررة مع المؤشرات التالية:

1) أثناء غربلة الموجات فوق الصوتية كشفت علامات علم الأمراض ؛

2) لا توجد علامات مرضية ، لكن حجم الجنين لا يتوافق مع مدة الحمل.

3) المرأة لديها بالفعل طفل مصاب بتشوه خلقي.

4) إصابة أحد الوالدين بأمراض وراثية.

5) إذا تعرضت المرأة الحامل للإشعاع خلال 10 أيام أو أصيبت بعدوى خطيرة.

من المهم جدًا للمرأة التي تستعد لأن تصبح أماً أن تتذكر الأشياء التالية. بغض النظر عن الرغبة في إنجاب طفل من جنس معين ، لا ينبغي بأي حال من الأحوال الحد بشدة من استهلاك الفواكه والبروتينات الحيوانية - فهذا ضار للغاية بصحة الأم. بالإضافة إلى ذلك ، قبل فترة وجيزة من الحمل ، يجب التقليل من تناول المأكولات البحرية. ومع ذلك ، فإن النظام الغذائي والوراثة للمرأة الحامل هو موضوع خاص للبحث الجيني.

1. حالة المرض في قرية Sosnovo-Ozerskoe

في سياق بحثي ، اكتشفت أنه في قريتنا Sosnovo-Ozerskoye ، فإن الأمراض ذات الاستعداد الوراثي شائعة بشكل أساسي. هذه مثل:

1) أمراض الأورام (السرطان) ؛

2) أمراض الجهاز القلبي الوعائي (ارتفاع ضغط الدم).

3) أمراض القلب (أمراض القلب).

4) أمراض الجهاز التنفسي (الربو القصبي).

5) أمراض الغدد الصماء (داء السكري).

6) أمراض الحساسية المختلفة.

يتزايد معدل ولادة الأطفال المصابين بأمراض وراثية خلقية كل عام ، لكن هذا النمو ضئيل.

لقد أجريت استبيانًا بين الطلاب في درجتي 9 "أ". شمل الاستطلاع 20 شخصا. كان على كل طالب الإجابة على ثلاثة أسئلة:

1) ماذا تعرف عن وراثتك؟

2) هل يمكن تجنب الأمراض الوراثية؟

3) ما هي إجراءات الوقاية من الأمراض الوراثية التي تعرفها؟

أظهرت نتيجة الاختبار أنه لا يُعرف الكثير عن مفهوم "الوراثة". فقط ما تعلموه في فصل علم الأحياء. ونتائج الاختبار كالتالي:

1. قال 15 (75٪) من الناس إنهم لا يعرفون شيئًا عن الوراثة ؛ أجاب 5 (25٪) من الناس أن لديهم وراثة جيدة.
2. وأجاب الجميع (100٪) على السؤال الثاني بأنه لا يمكن تجنب الأمراض الوراثية لأنها وراثية.
3. أجاب 12 (60٪) شخصًا أنه من الضروري اتباع أسلوب حياة صحي ، أجاب 3 (15٪) فتيات أنه من الضروري التخطيط لولادة أطفال في المستقبل ، ووجد 5 أشخاص صعوبة في الإجابة على السؤال الثالث.

بناءً على نتائج بحثي ، قمت بذلكانتاج، أن موضوع الوراثة وثيق الصلة بالموضوع. هناك حاجة إلى دراسة أوسع لهذا الموضوع. الخبر السار هو كيف أجاب زملائي على السؤال الثالث حول الوقاية. نعم ، هناك حاجة لاتباع أسلوب حياة صحي ، خاصة للحوامل. للوقاية من تدخين التبغ والإدمان على المخدرات والسكر. وأيضًا من الضروري التخطيط للأسرة وولادة أطفال المستقبل. تحتاج النساء الحوامل إلى استشارة طبيب وراثة.

1. استنتاج

أعلم الآن أنه يمكنك أن ترث شيئًا مزعجًا مخفيًا في جيناتنا - أمراض وراثية تصبح عبئًا ثقيلًا على المريض نفسه وأحبائه.

سواء كان داء السكري أو مرض الزهايمر أو أمراض الجهاز القلبي الوعائي ، فإن وجود أمراض وراثية في الأسرة يترك بصماته على حياة الإنسان. يحاول البعض تجاهله ، والبعض الآخر ، على العكس من ذلك ، مهووس بالتاريخ الطبي لعائلاتهم وعلم الوراثة. لكن على أي حال ، ليس من السهل التعايش مع السؤال: "سوف نفهمهل لي نفس المصير؟

غالبًا ما يسبب وجود أمراض وراثية في الأسرة القلق والقلق. هذا يمكن أن يعطل نوعية الحياة.

في ممارستهم ، يلتقي مستشارو الوراثة بالعديد من الأشخاص الذين يعتبرون أنفسهم محكوم عليهم بالوراثة. مهمتهم هي مساعدة المرضى على فهم المخاطر المحتملة للإصابة بأمراض وراثية.

لا يوجد سبب واضح لأمراض القلب والعديد من السرطانات. على العكس من ذلك ، فهي نتيجة العمل المشترك للعوامل الوراثية والبيئة ونمط الحياة. الاستعداد الوراثي للمرض هو مجرد أحد عوامل الخطر ، مثل التدخين أو نمط الحياة الخاملة.

تؤكد نتائج بحثي أن الاستعداد الوراثي لا يعني دائمًا المرض.

من المهم أن نفهم أن الشخص لا يولد بمصير محدد سلفًا وراثيًا ، وأن صحة الشخص تعتمد إلى حد كبير على أسلوب حياتنا.

1. قائمة الأدب المستخدم

1. بيمينوفا آي إن ، بيمينوف أ. محاضرات في علم الأحياء العام: كتاب مدرسي - ساراتوف: ليسيوم ، 2003.
2. بوجاتشيفا تي إن ، الوراثة والصحة - سلسلة موسوعة طب الأسرة ، عالم الكتب ، موسكو ، 2007.
3. Karuzina I.P. علم الأحياء. - م: الطب ، 1972.
4. Lobashev M.E. علم الوراثة - L.: دار النشر بجامعة ولاية لينينغراد ، 1967
5. كريستيانينوف في يو ، وينر ج. مجموعة مشاكل في علم الوراثة - ساراتوف: ليسيوم ، 1998.

كل جين في جسم الانسان يحمل معلومات فريدةالواردة في الحمض النووي. يوفر النمط الجيني لفرد معين ميزاته الخارجية الفريدة ويحدد إلى حد كبير حالة صحته.

يتزايد الاهتمام بالطب في علم الوراثة بشكل مطرد منذ النصف الثاني من القرن العشرين. يفتح تطور هذا المجال العلمي طرقًا جديدة لدراسة الأمراض ، بما في ذلك الأمراض النادرة ، التي تم الاعتراف بأنها غير قابلة للشفاء. حتى الآن ، تم اكتشاف عدة آلاف من الأمراض التي تعتمد كليًا على التركيب الجيني البشري. دعونا ننظر في أسباب هذه الأمراض وخصائصها وطرق تشخيصها وعلاجها التي يستخدمها الطب الحديث.

أنواع الأمراض الوراثية

تعتبر الأمراض الوراثية من الأمراض الوراثية التي تسببها طفرات في الجينات. من المهم أن نفهم أن العيوب الخلقية التي تظهر نتيجة الالتهابات داخل الرحم ، واستخدام العقاقير غير المشروعة من قبل المرأة الحامل والعوامل الخارجية الأخرى التي يمكن أن تؤثر على الحمل لا ترتبط بأمراض وراثية.

تنقسم الأمراض الوراثية البشرية إلى الأنواع التالية:

الانحرافات الصبغية (إعادة الترتيب)

تشمل هذه المجموعة الأمراض المرتبطة بالتغيرات في التركيب الهيكلي للكروموسومات. تحدث هذه التغييرات بسبب تمزق الكروموسومات ، مما يؤدي إلى إعادة توزيع أو ازدواجية أو فقدان المادة الوراثية فيها. هذه هي المواد التي يجب أن تضمن تخزين واستنساخ ونقل المعلومات الوراثية.

تؤدي إعادة ترتيب الكروموسومات إلى اختلال التوازن الجيني ، مما يؤثر سلبًا على المسار الطبيعي لنمو الجسم. تظهر الانحرافات في أمراض الكروموسومات: متلازمة صرخة القطة ، متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، تعدد الأصوات على كروموسوم X أو كروموسوم Y ، إلخ.

تعد متلازمة داون أكثر شذوذ الكروموسومات شيوعًا في العالم. ينتج هذا المرض عن وجود كروموسوم إضافي واحد في النمط الجيني البشري ، أي أن المريض لديه 47 كروموسومًا بدلاً من 46. يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الزوج الحادي والعشرين (23 في المجموع) من الكروموسومات بثلاث نسخ ، وليس اثنتين. هناك حالات نادرة عندما يكون هذا المرض الوراثي ناتجًا عن إزاحة الكروموسوم الحادي والعشرين أو الفسيفساء. في الغالبية العظمى من الحالات ، لا تكون المتلازمة اضطرابًا وراثيًا (91 من 100).

أمراض أحادية الجين

هذه المجموعة غير متجانسة تمامًا من حيث المظاهر السريرية للأمراض ، ولكن كل مرض وراثي هنا ناتج عن تلف الحمض النووي على المستوى الجيني. حتى الآن ، تم اكتشاف ووصف أكثر من 4000 مرض أحادي الجين. وتشمل هذه الأمراض مع التخلف العقلي ، وأمراض التمثيل الغذائي الوراثي ، والأشكال المعزولة من صغر الرأس ، واستسقاء الرأس ، وعدد من الأمراض الأخرى. بعض الأمراض يمكن ملاحظتها بالفعل عند الأطفال حديثي الولادة ، والبعض الآخر لا يشعر بها إلا في سن البلوغ أو بعد بلوغ الشخص 30-50 عامًا.

أمراض متعددة الجينات

يمكن تفسير هذه الأمراض ليس فقط من خلال الاستعداد الوراثي ، ولكن أيضًا ، إلى حد كبير ، من خلال عوامل خارجية (نظام غذائي غير صحي ، بيئة سيئة ، إلخ). تسمى الأمراض متعددة الجينات أيضًا بالأمراض متعددة العوامل. هذا ما يبرره حقيقة أنها تظهر نتيجة لتصرفات العديد من الجينات. تشمل الأمراض متعددة العوامل الأكثر شيوعًا: التهاب المفاصل الروماتويدي ، ارتفاع ضغط الدم ، أمراض القلب التاجية ، داء السكري ، تليف الكبد ، الصدفية ، الفصام ، إلخ.

تمثل هذه الأمراض حوالي 92٪ من العدد الإجمالي للأمراض الموروثة. مع تقدم العمر ، تزداد نسبة الإصابة بالأمراض. في مرحلة الطفولة ، يبلغ عدد المرضى 10٪ على الأقل ، وكبار السن - 25-30٪.

حتى الآن ، تم وصف عدة آلاف من الأمراض الوراثية ، وفيما يلي قائمة قصيرة ببعض منها:

الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً	أندر الأمراض الوراثية
الهيموفيليا (اضطراب النزيف)	وهم كابجراس (يعتقد الشخص أن شخصًا قريبًا منه قد تم استبداله باستنساخ).
عمى الألوان (عدم القدرة على تمييز الألوان)	متلازمة كلاين ليفين (نعاس مفرط ، اضطرابات سلوكية)
التليف الكيسي (ضعف وظائف الجهاز التنفسي)	داء الفيل (زوائد جلدية مؤلمة)
السنسنة المشقوقة (الفقرات لا تغلق حول الحبل الشوكي)	شيشرون (اضطراب نفسي ، رغبة في أكل أشياء غير صالحة للأكل)
مرض تاي ساكس (تلف الجهاز العصبي المركزي)	متلازمة ستيندال (زيادة معدل ضربات القلب ، والهلوسة ، وفقدان الوعي عند رؤية الأعمال الفنية)
متلازمة كلاينفيلتر (نقص الأندروجين عند الرجال)	متلازمة روبن (عيب في منطقة الوجه والفكين)
متلازمة برادر ويلي (تأخر في النمو الجسدي والفكري ، عيوب في المظهر)	فرط الشعر (نمو الشعر الزائد)
بيلة الفينيل كيتون (انتهاك استقلاب الأحماض الأمينية)	متلازمة الجلد الأزرق (لون الجلد الأزرق)

يمكن أن تحدث بعض الأمراض الوراثية حرفيًا في كل جيل. كقاعدة عامة ، لا تظهر عند الأطفال ، بل تظهر مع تقدم العمر. عوامل الخطر (سوء البيئة ، الإجهاد ، عدم التوازن الهرموني ، النظام الغذائي غير الصحي) تساهم في ظهور خطأ وراثي. وتشمل هذه الأمراض مرض السكري ، والصدفية ، والسمنة ، وارتفاع ضغط الدم ، والصرع ، والفصام ، ومرض الزهايمر ، إلخ.

تشخيص الأمراض الوراثية

لا يتم اكتشاف كل مرض وراثي منذ اليوم الأول من حياة الإنسان ، فبعضها لا يظهر إلا بعد عدة سنوات. في هذا الصدد ، من المهم جدًا إجراء بحث في الوقت المناسب لوجود أمراض وراثية. يمكن إجراء مثل هذه التشخيصات في كل من مرحلة التخطيط للحمل وأثناء فترة الحمل.

هناك عدة طرق للتشخيص:

التحليل البيوكيميائي

يسمح لك بتحديد الأمراض المرتبطة بالاضطرابات الأيضية الوراثية. تتضمن الطريقة فحص دم الشخص ، دراسة نوعية وكمية لسوائل الجسم البيولوجية الأخرى ؛

الطريقة الخلوية الوراثية

يكشف عن أسباب الأمراض الوراثية ، المتجذرة في الاضطرابات في تنظيم الكروموسومات الخلوية ؛

الطريقة الجزيئية الخلوية

نسخة محسنة من طريقة الوراثة الخلوية ، مما يجعل من الممكن اكتشاف حتى التغييرات الدقيقة وأصغر تكسر الكروموسوم ؛

طريقة متلازمية

يمكن أن يكون للمرض الوراثي في ​​كثير من الحالات نفس الأعراض ، والتي ستتزامن مع مظاهر أمراض أخرى غير مرضية. تتمثل الطريقة في حقيقة أنه بمساعدة فحص اختصاصي الوراثة وبرامج الكمبيوتر الخاصة ، من مجموعة كاملة من الأعراض ، يتم عزل فقط تلك التي تشير على وجه التحديد إلى مرض وراثي.

الطريقة الوراثية الجزيئية

في الوقت الحالي ، هو الأكثر موثوقية ودقة. يجعل من الممكن دراسة الحمض النووي البشري والحمض النووي الريبي ، للكشف عن حتى التغييرات الطفيفة ، بما في ذلك في تسلسل النيوكليوتيدات. يتم استخدامه لتشخيص الأمراض والطفرات أحادية الجين.

الفحص بالموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية)

لتحديد أمراض الجهاز التناسلي الأنثوي ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض. كما تستخدم الموجات فوق الصوتية لتشخيص التشوهات الخلقية وبعض أمراض الكروموسومات لدى الجنين.

من المعروف أن حوالي 60٪ من حالات الإجهاض التلقائي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ناتجة عن إصابة الجنين بمرض وراثي. وهكذا يتخلص جسد الأم من الجنين غير القابل للحياة. يمكن أن تؤدي الأمراض الوراثية الوراثية أيضًا إلى العقم أو الإجهاض المتكرر. في كثير من الأحيان ، يتعين على المرأة الخضوع للعديد من الفحوصات غير الناجحة حتى تتحول إلى اختصاصي في علم الوراثة.

أفضل طريقة للوقاية من مرض وراثي في ​​الجنين هي الاختبار الجيني للوالدين أثناء التخطيط للحمل. حتى لو كان الرجل أو المرأة يتمتع بصحة جيدة ، يمكن أن يحمل الأجزاء التالفة من الجينات في التركيب الوراثي. الاختبار الجيني الشامل قادر على اكتشاف أكثر من مائة مرض بناءً على الطفرات الجينية. مع العلم أن أحد الوالدين المستقبليين على الأقل هو حامل للانتهاكات ، سيساعدك الطبيب في اختيار التكتيكات المناسبة للاستعداد للحمل وإدارته. الحقيقة هي أن التغييرات الجينية المصاحبة للحمل يمكن أن تسبب ضررًا لا يمكن إصلاحه للجنين بل وقد تصبح تهديدًا لحياة الأم.

أثناء الحمل ، تُشخص النساء أحيانًا بمساعدة دراسات خاصة بأمراض وراثية للجنين ، مما قد يثير تساؤلًا حول ما إذا كان الأمر يستحق الحفاظ على الحمل على الإطلاق. أقرب موعد لتشخيص هذه الأمراض هو الأسبوع التاسع. يتم إجراء هذا التشخيص باستخدام اختبار DNA غير الغازي الآمن من Panorama. يتكون الاختبار من سحب الدم من الوريد من الأم الحامل ، باستخدام طريقة التسلسل لعزل المادة الوراثية الجنينية منه وفحصها بحثًا عن تشوهات الكروموسومات. الدراسة قادرة على تحديد التشوهات مثل متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، متلازمة باتو ، متلازمات الحذف الصغير ، تشوهات الكروموسومات الجنسية وعدد من التشوهات الأخرى.

من ناحية أخرى ، يمكن للشخص البالغ ، بعد اجتياز الاختبارات الجينية ، اكتشاف استعداده للإصابة بالأمراض الوراثية. في هذه الحالة ، ستتاح له فرصة اللجوء إلى تدابير وقائية فعالة ومنع حدوث حالة مرضية ، يتم مراقبتها من قبل أخصائي.

علاج الأمراض الوراثية

يصعب على الطب أي مرض وراثي ، خاصة وأن بعضًا منها يصعب تشخيصه. عدد كبير من الأمراض لا يمكن علاجها من حيث المبدأ: متلازمة داون ، متلازمة كلاينفيلتر ، التليف الكيسي ، إلخ. بعضها يقصر بشكل خطير من عمر الشخص.

طرق العلاج الرئيسية:

• مصحوب بأعراض

  يخفف الأعراض المؤلمة وغير المريحة ، ويمنع تقدم المرض ولا يقضي على سببه.

  اختصاصي وراثة

  كيفسكايا يوليا كيريلوفنا

  اذا كنت تمتلك:

  • كانت هناك أسئلة حول نتائج التشخيص قبل الولادة ؛
  • نتائج الفحص السيئة
  نحن نقدم لك سجل للحصول على استشارة مجانية مع عالم وراثة*

  * يتم التشاور مع سكان أي منطقة في روسيا عبر الإنترنت. بالنسبة لسكان موسكو ومنطقة موسكو ، يمكن إجراء استشارة شخصية (يجب أن يكون لديك جواز سفر وبوليصة تأمين طبي إلزامي سارية)

ترتبط مشكلة صحة الإنسان وعلم الوراثة ارتباطًا وثيقًا. حاليًا ، تم التعرف على أكثر من 5500 مرض وراثي يصيب الإنسان. من بينها ، أمراض الجينات والكروموسومات ، وكذلك الأمراض ذات الاستعداد الوراثي.

أمراض الجيناتهي مجموعة كبيرة من الأمراض الناتجة عن تلف الحمض النووي على المستوى الجيني. عادة ، يتم تحديد هذه الأمراض بواسطة زوج واحد من الجينات الأليلية ويتم توريثها وفقًا لقوانين G.Mendel. حسب نوع الوراثة ، يتم تمييز الأمراض الجسدية السائدة والأمراض المتنحية والمرتبطة بالجنس. يبلغ معدل الإصابة بالأمراض الجينية بين البشر 2-4٪.

ترتبط معظم أمراض الجينات بطفرات في جينات معينة ، مما يؤدي إلى تغييرات في بنية ووظائف البروتينات المقابلة ويتجلى بشكل ظاهري. تشمل الأمراض الوراثية العديد من الاضطرابات الأيضية (الكربوهيدرات ، والدهون ، والأحماض الأمينية ، والمعادن ، وما إلى ذلك). بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تسبب الطفرات الجينية تطورًا غير طبيعي وعمل بعض الأعضاء والأنسجة. لذلك ، تسبب الجينات المعيبة الصمم الوراثي ، وضمور العصب البصري ، وستة أصابع ، وقصر الأصابع والعديد من العلامات المرضية الأخرى.

مثال على مرض جيني مرتبط بانتهاك استقلاب الأحماض الأمينية هو بيلة الفينيل كيتون.وهو اضطراب وراثي جسمي متنحي بنسبة حدوث 1 من كل 8000 مولود جديد. وهو ناتج عن خلل في الجين الذي يشفر إنزيمًا يحول الحمض الأميني فينيل ألانين إلى حمض أميني آخر ، وهو التيروزين. يولد الأطفال المصابون بيلة الفينيل كيتون بصحة جيدة ظاهريًا ، لكن هذا الإنزيم غير نشط. لذلك يتراكم فينيل ألانين في الجسم ويتحول إلى عدد من المواد السامة التي تضر بالجهاز العصبي

نظام الطفل. نتيجة لذلك ، تتطور اضطرابات توتر العضلات وردود الفعل ، والتشنجات ، ثم يضاف التخلف العقلي لاحقًا. من خلال التشخيص في الوقت المناسب (في وقت مبكر من نمو الطفل) ، يمكن علاج بيلة الفينيل كيتون بنجاح باتباع نظام غذائي خاص منخفض في فينيل ألانين. اتباع نظام غذائي صارم ليس ضروريًا طوال الحياة ، لأن الجهاز العصبي للبالغين أكثر مقاومة لمنتجات التمثيل الغذائي السامة للفينيل ألانين.

نتيجة لطفرة الجين المسؤول عن تخليق أحد بروتينات ألياف النسيج الضام ، متلازمة مارفان.يُورث هذا الاضطراب بطريقة وراثية سائدة. يتميز المرضى بنمو مرتفع وأطراف طويلة وطويلة جدًا أصابع عنكبوتية وأقدام مسطحة وتشوه في الصدر (شكل 111). بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون المرض مصحوبًا بتخلف العضلات ، الحول ، إعتام عدسة العين ، عيوب القلب vroyadenny ، إلخ. وتجدر الإشارة إلى أن مشاهير مثل N. Paganini و A. Lincoln عانوا من متلازمة مارفان.

مثال آخر على مرض الجينات الهيموفيليا- اضطراب النزيف الوراثي. هذا مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم X ناتج عن نقص أو ضعف في تخليق عامل تجلط معين. في الهيموفيليا الشديدة ، يمكن أن يكون سبب النزيف الذي يهدد الحياة حتى الصدمة التي تبدو غير مهمة. يعتمد علاج مرضى الهيموفيليا على إدخال عامل التخثر المفقود.

أمراض الكروموسوماتبسبب الطفرات الكروموسومية والجينية ، أي المرتبطة بتغيير في بنية أو عدد الكروموسومات. من بينها ، يمكن للمرء أن يميز الكروموسومات الشاذة والجنسية ، والتثلث الصبغي للصبغي ، وكذلك تشوهات الكروموسومات الهيكلية.

تشمل المتلازمات ذات التشوهات العددية للكروموسومات الجنسية ما يلي: متلازمة شيرشيفسكي - تورنر ، متلازمة تعدد الصبغي X في النساء ، متلازمة كلاينفيلتر ، إلخ. سبب هذه الأمراض هو انتهاك تباعد الكروموسومات الجنسية أثناء تكوين الأمشاج.

متلازمة شيرشيفسكي— تيرنريتطور عند الفتيات ذوات مجموعة الكروموسوم 44L + F) (الكروموسوم X الثاني غائب). تواتر الحدوث هو 1: 3000 مولود جديد. يتميز المرضى بقصر القامة (في المتوسط ​​140 سم) ، وعنق قصير مع طيات جلدية عميقة من مؤخرة الرأس إلى الكتفين ، وتقصير الإصبعين الرابع والخامس ، وغياب أو ضعف تطور الخصائص الجنسية الثانوية ، والعقم (الشكل 112). في 50٪ من الحالات ، يُلاحظ التخلف العقلي أو الميل إلى الذهان.

متلازمة Polysomy X.في النساء قد يكون بسبب التثلث الصبغي (المجموعة 44 A + XXX) ،الرباعي (44 أ + XXXX)أو بنتاسوميا (44 لتر + XXXXX).يحدث التثلث الصبغي بمعدل 1: 1000 مولود جديد. تتنوع المظاهر تمامًا: هناك انخفاض طفيف في الذكاء ، وتطور الذهان والفصام ، ومن الممكن حدوث خلل وظيفي في المبايض. مع تيتراسومي و pentasomy ، تزداد احتمالية التخلف العقلي ، ويلاحظ تخلف الخصائص الجنسية الأولية والثانوية.

متلازمة كلاينفيلترلوحظ مع تكرار 1: 500 ولد حديث الولادة. المرضى لديهم كروموسوم X إضافي (44 لتر + XXY).يتجلى المرض خلال فترة البلوغ ويتم التعبير عنه في تخلف الأعضاء التناسلية والخصائص الجنسية الثانوية. يتميز الرجال المصابون بهذه المتلازمة بنمو مرتفع ، ونوع جسم الأنثى (أكتاف ضيقة ، وحوض عريض) ، وتضخم الغدد الثديية ، وضعف نمو شعر الوجه. في المرضى ، تكون عملية تكوين الحيوانات المنوية مضطربة ، وفي معظم الحالات يعانون من العقم. لوحظ تباطؤ في التطور الفكري فقط في 5 ٪ من الحالات.

متلازمة معروفة أيضا تشريح على الكروموسوم Y.(44 لترًا + س ص ص).لوحظ بتردد

1: 1000 مولود جديد. عادة ، لا يختلف الرجال المصابون بمتلازمة معينة عن القاعدة من حيث النمو العقلي والجسدي. ربما زيادة طفيفة في الطول فوق المتوسط ​​، وانخفاض طفيف في الذكاء ، والميل إلى العدوانية.

من بين التثلث الصبغي الجسدي ، الأكثر شيوعًا هو متلازمة داونوالذي يسببه التثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين. معدل الإصابة بالمرض يبلغ 1: 700 مولود جديد. يتميز المرضى بقصر القامة ، والوجه المستدير المسطح ، وقسم العين المنغولي مع ep و cantu som - ثنية متدلية فوق الجفن العلوي ، وآذان صغيرة مشوهة ، وفك بارز ، وأنف صغير مع جسر مسطح عريض للأنف والاضطرابات النفسية (الشكل 113). يصاحب المرض انخفاض في المناعة وتعطل الغدد الصماء. يعاني حوالي نصف المرضى من تشوهات في الجهاز القلبي الوعائي.

هناك أيضًا أمراض مرتبطة بالتثلث الصبغي على الكروموسومات 13 و 18. عادة ما يموت الأطفال المصابون بهذه التشوهات في سن مبكرة بسبب عيوب النمو المتعددة.

حوالي 90٪ من العدد الإجمالي للأمراض البشرية الوراثية هي أمراض ذات استعداد وراثي.تشمل الأمراض الأكثر شيوعًا من هذا النوع: الروماتيزم ، تليف الكبد ، داء السكري ، ارتفاع ضغط الدم ، أمراض القلب التاجية ، الفصام ، الربو القصبي ، إلخ.

يكمن الاختلاف الرئيسي بين هذه الأمراض من أمراض الجينات والكروموسومات في التأثير الكبير للظروف البيئية وأسلوب حياة الشخص على تطور المرض. يمكن أن تؤدي مجموعة معينة من العوامل الخارجية إلى التطور المبكر للمرض. على سبيل المثال ، يمكن أن يحفز التدخين تطور الربو وارتفاع ضغط الدم وما إلى ذلك.

الوقاية من الأمراض الوراثية وتشخيصها وعلاجهالها أهمية كبيرة. لهذا الغرض ، في العديد من بلدان العالم ، بما في ذلك بيلاروسيا ، تم إنشاء شبكة من المؤسسات التي تقدم المشورة الطبية والوراثية للسكان. الهدف الرئيسي من الاستشارة الوراثية الطبية هو منع ولادة الأطفال المصابين بأمراض وراثية.

الاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة مطلوبفي الحالات التي يكون فيها والدا الطفل الذي لم يولد بعد:

هم أقارب (مع زواج وثيق الصلة ، تزداد احتمالية إنجاب الأطفال المصابين بأمراض وراثية متنحية عدة مرات) ؛

فوق 35 سنة

العمل في الإنتاج الخطير ؛

لديهم أقارب مختلون وراثيا أو لديهم بالفعل أطفال يعانون من أمراض خلقية.

إن استخدام مجموعة من طرق التشخيص (علم الأنساب ، الوراثة الخلوية ، الكيمياء الحيوية ، إلخ) يجعل من الممكن حساب مخاطر إنجاب طفل مصاب بتشوه وراثي ، لتحديد أسباب المرض في المراحل المبكرة من التطور والتطبيق المناسب طرق العلاج. وتجدر الإشارة إلى أن التدخين وتعاطي الكحول والمخدرات من قبل أم أو والد الطفل الذي لم يولد بعد يزيد بشكل كبير من احتمالية إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية.

في حالة ولادة طفل مريض ، مع الكشف في الوقت المناسب عن عدد من الأمراض الوراثية ، من الممكن استخدام الأدوية أو العلاج الغذائي أو الهرموني.

1. ما هي أنواع الأمراض البشرية الوراثية المميزة؟

2. ما هي الأمراض الجينية التي يمكنك تسميتها؟ ما هي أسبابهم؟

3. قم بتسمية ووصف أمراض الكروموسومات البشرية التي تعرفها. ما هي أسبابهم؟

4. ما هي العوامل التي يمكن أن تسهم في تطور الأمراض ذات الاستعداد الوراثي؟

5. ما هي المهام الرئيسية للاستشارة الوراثية الطبية؟

6. للأشخاص الذين يعانون من أمراض وراثية يمكن استخدام العلاج الهرموني؟ العلاج الغذائي؟

7. ما هي ولادة الأطفال الذين يعانون من أمراض الكروموسومات الممكنة إذا استمر انقسام الأب بشكل طبيعي ، ولم تتباعد الكروموسومات الجنسية للأم (كلاهما ينتقل إلى نفس القطب من الخلية)؟ أو إذا استمر الانقسام الاختزالي للأم بشكل طبيعي ، لكن الأب لديه عدم انفصال من الكروموسومات الجنسية؟

8. إذا تمت تربية الأطفال متماثلي اللواقح لجين بيلة الفينيل كيتون على نظام غذائي منخفض في فينيل ألانين منذ الأيام الأولى من الحياة ، فإن المرض لا يتطور. من زيجات هؤلاء الأشخاص من أزواج أصحاء متماثلين ، عادة ما يولد أطفال أصحاء متغاير الزيجوت. ومع ذلك ، هناك العديد من الحالات التي تكون فيها النساء اللائي نشأن على نظام غذائي وتزوجن من رجال أصحاء متماثلين الزيجوت ، وكان جميع الأطفال متخلفين عقليًا. كيف يمكن تفسير هذا؟

الفصل 1. المكونات الكيميائية للكائنات الحية

• § 1. محتوى العناصر الكيميائية في الجسم. الماكرو والعناصر الدقيقة
• § 2. المركبات الكيميائية في الكائنات الحية. مواد غير عضوية

الفصل 2. الخلية - الوحدة الهيكلية والوظيفية للكائنات الحية

• § 10. تاريخ اكتشاف الخلية. إنشاء نظرية الخلية
• § 15. الشبكة الإندوبلازمية. مجمع جولجي. الجسيمات المحللة

الفصل 3. التمثيل الغذائي وتحويل الطاقة في الجسم

• § 24. الخصائص العامة لعملية التمثيل الغذائي وتحويل الطاقة

الفصل 4. التنظيم الهيكلي وتنظيم الوظائف في الكائنات الحية

الأمراض الوراثية من الأسرار ظهور الأمراض الوراثية التي تسببها الطفرات الصبغية والجينية.

عادة ، عندما يصاب الطفل بمرض وراثي أحد الوالدين أو كلاهما يحمل الجين المعيب.أقل شيوعًا ، يحدث هذا نتيجة لتغيير في رمز الجين الخاص به تحت تأثير الظروف الداخلية (في الجسم أو الخلية) أو الخارجية في وقت الحمل. إذا كان الوالدان المستقبليان أو أحدهما في الأسرة يعاني من مثل هذه الأمراض ، فقبل البدء في الإنجاب ، يجب عليهما استشارة أخصائي علم الوراثة لتقييم مخاطر إنجاب الأطفال المرضى.

أنواع الأمراض الوراثية

من بين الأمراض الوراثية ، عادة ما يتم تمييز ما يلي:

... أمراض الكروموسوماتتنشأ عن التغيرات في بنية وعدد الكروموسومات (على وجه الخصوص ، متلازمة داون). هم سبب شائع للإجهاض. لا يمكن للجنين الذي يعاني من مثل هذه الانتهاكات الجسيمة أن يتطور بشكل طبيعي. يعاني الأطفال حديثو الولادة من درجات مختلفة من الضرر للجهاز العصبي والجسم كله ، وتأخر في النمو البدني والعقلي.

. الأمراض المصاحبة لاضطرابات التمثيل الغذائي، والتي تشكل جزءًا كبيرًا من جميع الأمراض الوراثية. وهذا يشمل الأمراض التي نشأت بسبب اضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية ، واستقلاب الدهون (مما يؤدي ، على وجه الخصوص ، إلى ضعف نشاط الدماغ) ، وأيض الكربوهيدرات ، وغيرها. لا يمكن علاج الكثير منهم إلا باتباع نظام غذائي صارم.

. اضطرابات المناعةيؤدي إلى انخفاض في إنتاج الغلوبولين المناعي - بروتينات خاصة توفر الدفاع المناعي للجسم. المرضى أكثر عرضة للإصابة بالإنتان والأمراض المزمنة ، وهم أكثر عرضة لهجمات العدوى المختلفة.

. الأمراض, تؤثر على جهاز الغدد الصماء ،أولئك. تعطيل عملية إفراز هرمونات معينة ، مما يتداخل مع التمثيل الغذائي الطبيعي وعمل الأعضاء وتطورهم.

فحص حديثي الولادة

هناك المئات من الأمراض الوراثية ، ويجب التعامل مع معظمها في أقرب وقت ممكن ، ويفضل منذ الولادة. الآن في العديد من البلدان ، يتم اختبار الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن مثل هذه الأمراض - وهذا ما يسمى فحص حديثي الولادة. ولكن لا يتم تضمين جميع الأمراض في البرنامج.

تحدد منظمة الصحة العالمية معايير تضمين المرض في الفحص:

شائع نسبيًا (على الأقل في أراضي بلد معين) ؛

له عواقب وخيمة يمكن تجنبها إذا بدأ العلاج على الفور ؛

لا توجد أعراض واضحة في الأيام الأولى أو حتى أشهر بعد الولادة ؛

هناك علاج فعال.

التشخيص الشامل مفيد اقتصاديًا للرعاية الصحية في البلاد.

يؤخذ الدم للتحليل من كعب جميع الأطفال في الأسبوع الأول من العمر. يتم تطبيقه على شكل خاص مع الكواشف وإرساله إلى المختبر. عند تلقي رد فعل إيجابي ، سيحتاج الطفل إلى الخضوع للإجراء مرة أخرى لتأكيد التشخيص أو دحضه.

فحص حديثي الولادة في روسيا

في روسيا ، منذ عام 2006 ، تم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن خمسة أمراض.

التليف الكيسي.يؤثر على غدد الإفراز الخارجي. ويصبح المخاط والإفرازات التي تفرزها أكثر ثخانة ولزوجة ، مما يؤدي إلى اضطرابات خطيرة في عمل الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي ، حتى وفاة المرضى. طوال الحياة ، يتطلب الأمر علاجًا مكلفًا ، وكلما بدأ في وقت مبكر ، كلما كان المرض أسهل.

قصور الغدة الدرقية الخلقي.يؤدي إلى اضطراب في إنتاج هرمونات الغدة الدرقية ، ولهذا يعاني الأطفال من تأخر خطير في النمو البدني وتطور الجهاز العصبي. يمكن إيقاف المرض تمامًا إذا بدأت بتناول الأدوية الهرمونية فور اكتشافه.

بيلة فينيل كيتون.يتجلى في عدم كفاية نشاط الإنزيم الذي يكسر الحمض الأميني فينيل ألانين ، الموجود في الأطعمة البروتينية. تبقى منتجات تكسير الأحماض الأمينية في الدم ، وتتراكم هناك وتسبب تلفًا في الدماغ ، وتأخرًا عقليًا ، ونوبات صرع. يجب على المرضى اتباع نظام غذائي صارم طوال حياتهم ، مع استبعاد الأطعمة البروتينية بالكامل تقريبًا.

متلازمة الأندرينوجين التناسلية.إنها مجموعة كاملة من الأمراض المرتبطة بانتهاك الغدد الكظرية لإنتاج الهرمونات. يتم تعطيل عمل الكلى والجهاز القلبي الوعائي ، وتثبيط نمو الأعضاء التناسلية. لا يمكن تصحيح الوضع إلا عن طريق تناول الهرمونات المفقودة في الوقت المناسب وبشكل مستمر.

الجالاكتوز في الدم.يحدث بسبب نقص إنزيم يحول الجالاكتوز الموجود في سكر الحليب إلى جلوكوز. يضر الجالاكتوز الزائد بالكبد والأعضاء البصرية والنمو العقلي والبدني بشكل عام. يجب استبعاد جميع منتجات الألبان تمامًا من النظام الغذائي للمريض.

لا داعي للخوف من إجراء الفحص في مستشفى الولادة - فهو آمن تمامًا. ولكن إذا حدث ذلك واتضح أن طفلك هو بالضبط واحد من بين عدة آلاف من الذين سيئ حظهم بما يكفي لأن يولدوا مصابين بأي من هذه الأمراض ، سيساعد بدء العلاج في الوقت المحدد على تجنب المزيد من المضاعفاتأو حتى إزالة العواقب تمامًا.

ليس فقط العلامات الخارجية ، ولكن الأمراض أيضًا يمكن أن تكون وراثية. تؤدي الاضطرابات في جينات الأجداد ، في النهاية ، إلى عواقب في النسل. فيما يلي سبعة من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا.

تنتقل الخصائص الوراثية إلى أحفاد الأسلاف في شكل جينات مدمجة في كتل تسمى الكروموسومات. تحتوي جميع خلايا الجسم ، باستثناء الخلايا التناسلية ، على مجموعة مزدوجة من الكروموسومات ، نصفها من الأم والثاني من الأب. الأمراض التي تسببها بعض الأعطال في الجينات وراثية.

قصر النظر

أو قصر النظر. مرض محدد وراثيا ، جوهره أن الصورة لا تتشكل على شبكية العين ، ولكن أمامها. السبب الأكثر شيوعًا لهذه الظاهرة هو تضخم مقلة العين. كقاعدة عامة ، يتطور قصر النظر خلال فترة المراهقة. في الوقت نفسه ، يرى الشخص قريبًا تمامًا ، لكنه يرى بشكل ضعيف في المسافة.

إذا كان كلا الوالدين مصابين بقصر النظر ، فإن خطر الإصابة بقصر النظر لدى أطفالهم يزيد عن 50٪. إذا كان كلا الوالدين يتمتعان برؤية طبيعية ، فإن احتمالية الإصابة بقصر النظر لا تزيد عن 10٪.

عند التحقيق في قصر النظر ، توصل موظفو الجامعة الوطنية الأسترالية في كانبيرا إلى استنتاج مفاده أن قصر النظر متأصل في 30٪ من القوقازيين ويؤثر على ما يصل إلى 80٪ من المواطنين الآسيويين ، بما في ذلك سكان الصين واليابان وكوريا الجنوبية ، إلخ. بيانات من أكثر من 45 ألف شخص ، حدد العلماء 24 جينًا مرتبطًا بقصر النظر ، وأكدوا أيضًا ارتباطهم بجينين تم تحديدهما مسبقًا. كل هذه الجينات مسؤولة عن نمو العين وهيكلها ونقل الإشارات إلى أنسجة العين.

متلازمة داون

المتلازمة ، التي سميت على اسم الطبيب الإنجليزي جون داون ، الذي وصفها لأول مرة في عام 1866 ، هي شكل من أشكال الطفرات الصبغية. متلازمة داون تصيب جميع الأجناس.

ينتج المرض عن حقيقة أن الخلايا لا تحتوي على نسختين بل ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين. يسمي علماء الوراثة هذا التثلث الصبغي. في معظم الحالات ، ينتقل الكروموسوم الإضافي إلى الطفل من الأم. من المقبول عمومًا أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يعتمد على عمر الأم. ومع ذلك ، نظرًا لحقيقة أنه ، بشكل عام ، غالبًا ما يلدون في سن الشباب ، فإن 80 ٪ من جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن الثلاثين.

على عكس التشوهات الجينية ، فإن تشوهات الكروموسومات هي حالات فشل عشوائية. وفي الأسرة يمكن أن يكون هناك شخص واحد فقط يعاني من نفس المرض. ولكن حتى هنا تحدث استثناءات: في 3-5 ٪ من الحالات ، هناك أكثر ندرة - أشكال الانتقال من متلازمة داون ، عندما يكون لدى الطفل بنية أكثر تعقيدًا لمجموعة من الكروموسومات. يمكن تكرار نوع مماثل من المرض في عدة أجيال من نفس العائلة.
وفقًا لمؤسسة Downside Up الخيرية ، يولد حوالي 2500 طفل مصاب بمتلازمة داون في روسيا كل عام.

متلازمة كلاينفيلتر

اضطراب كروموسومي آخر. لكل 500 طفل حديث الولادة ، هناك طفل مصاب بهذه الحالة المرضية. تحدث متلازمة كلاينفيلتر عادة بعد سن البلوغ. الرجال المصابون بهذه المتلازمة يعانون من العقم. بالإضافة إلى ذلك ، فهي تتميز بالتثدي - تضخم الغدة الثديية مع تضخم الغدد والأنسجة الدهنية.

حصلت المتلازمة على اسمها تكريما للطبيب الأمريكي هاري كلاينفيلتر ، الذي وصف الصورة السريرية لعلم الأمراض لأول مرة في عام 1942. اكتشف مع اختصاصي الغدد الصماء فولر أولبرايت أنه إذا كان لدى النساء عادةً زوج من الكروموسومات الجنسية XX ، وكان لدى الرجال XY ، فعند هذه المتلازمة ، يكون لدى الرجال من واحد إلى ثلاثة كروموسومات X إضافية.

عمى الألوان

أو عمى الألوان. إنه وراثي ، نادرًا ما يتم الحصول عليه. يتم التعبير عنها في عدم القدرة على تمييز لون واحد أو أكثر.
يرتبط عمى الألوان بالكروموسوم X وينتقل من الأم ، صاحبة الجين "المكسور" ، إلى الابن. وعليه ، فإن ما يصل إلى 8٪ من الرجال ولا يزيد عن 0.4٪ من النساء يعانون من عمى الألوان. والحقيقة هي أنه عند الرجال ، لا يتم تعويض "الزواج" في كروموسوم X واحد ، لأنهم لا يمتلكون كروموسوم X ثانٍ ، على عكس النساء.

الهيموفيليا

مرض آخر يورثه الأبناء من الأمهات. تاريخ أحفاد الملكة البريطانية فيكتوريا من سلالة وندسور معروف على نطاق واسع. لم تعاني هي ولا والديها من هذا المرض الخطير المرتبط باضطراب تخثر الدم. من المفترض أن الطفرة الجينية حدثت بشكل عفوي ، بسبب حقيقة أن والد فيكتوريا كان يبلغ من العمر 52 عامًا في وقت حملها.

ورث الأطفال الجين القاتل من فيكتوريا. توفي ابنها ليوبولد بسبب مرض الهيموفيليا عن عمر يناهز 30 عامًا ، وكانت اثنتان من بناتها الخمس ، أليس وبياتريس ، حاملتين للجين المشؤوم. أحد أشهر أحفاد فيكتوريا الذين عانوا من مرض الهيموفيليا هو ابن حفيدتها ، تساريفيتش أليكسي ، الابن الوحيد لآخر إمبراطور روسي نيكولاس الثاني.

التليف الكيسي

مرض وراثي يتجلى في انتهاك غدد الإفراز الخارجي. يتميز بزيادة التعرق وإفراز المخاط الذي يتراكم في الجسم ويمنع نمو الطفل ، والأهم من ذلك أنه يمنع العمل الكامل للرئتين. من المحتمل أن يكون سبب الوفاة هو فشل الجهاز التنفسي.

وفقًا للفرع الروسي لشركة المواد الكيميائية والصيدلانية الأمريكية Abbott ، يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى التليف الكيسي في الدول الأوروبية 40 عامًا ، في كندا والولايات المتحدة - 48 عامًا ، في روسيا - 30 عامًا. ومن الأمثلة الشهيرة المغني الفرنسي جريجوري ليمارشال ، الذي توفي عن عمر يناهز 23 عامًا. يُفترض أن فريدريك شوبان عانى أيضًا من التليف الكيسي ، وتوفي نتيجة لفشل الرئة عن عمر يناهز 39 عامًا.

مرض ورد ذكره في البرديات المصرية القديمة. من الأعراض المميزة للصداع النصفي نوبات صداع شديدة عرضية أو منتظمة في جانب واحد من الرأس. أطلق الطبيب الروماني من أصل يوناني جالينوس ، الذي عاش في القرن الثاني ، على مرض hemicrania ، والذي يُترجم إلى "نصف الرأس". من هذا المصطلح تأتي كلمة "الصداع النصفي" من. في التسعينيات. في القرن العشرين ، وجد أن سبب الصداع النصفي هو في الغالب عوامل وراثية. تم اكتشاف عدد من الجينات المسؤولة عن انتقال الصداع النصفي عن طريق الوراثة.