Пренатална диагностика на хромозомни аномалии. Значението на генетичните изследвания в пренаталния период Тълкуване на генетичния анализ

Генетиката се основава на опита от минали години, познания за настоящето и увереност в бъдещето. Някогашната противоречива наука, чиито представители имаха повече въпроси, отколкото отговори, сега получи пълно признание от цялата световна общност. Уникалната теоретична и практическа база по въпроса за наследствеността, разработена през последните десетилетия, днес е достъпна за всеки под формата на реална услуга. Генетиката е от особено значение в областта на семейното планиране.

Генетичните изследвания при планиране на бременност не са лукс, а рационална преднамереност. Ако има реална възможност да се определи генетичната склонност на ембриона (плода) към определено заболяване, само мързеливите няма да се възползват от това. За съжаление, много бъдещи родители не мислят за необходимостта от провеждане на такива тестове и помнят генетиката, когато се открият „клопки“ по време на бременност. Защо е необходим генетичен кръвен тест по време на бременност, ще обсъдим в статията.

Генът е единица от наследствена структура, която кодира информация за индивидуалните характеристики на човек: неговия характер, черти на лицето, цвят на ириса и т.н. Всеки от нас е собственик на определени гени, съдържащи се в набор от 46 хромозоми. Когато настъпи зачеването, майчиният и бащиният набор от хромозоми се комбинират - това е „наследството“, което нероденото дете получава от родителите си. При увреждане на хромозомите настъпва "счупване" в генетичната структура, което води до една или друга патология. Това, разбира се, не може да не повлияе на качеството на физическото и психическото развитие на бебето. За да се открият и предотвратят подобни патологии навреме, докато очакват дете, бъдещата майка дарява кръв за генетичен тест.

Защо е необходим генетичен анализ?

Изследванията, базирани на методите на генетичния анализ, имат следните цели:

1. Извършете анализ на генетична съвместимост - по този начин можете да установите факта на бащинство, майчинство или кръвно родство между хората.
2. Потвърдете или опровергайте наследствената предразположеност на пациента към различни сериозни заболявания.
3. Изчислете ДНК следи от инфекциозни патогени, които са причинили развитието на определено заболяване.
4. Създайте генетичен паспорт на личността.

Определянето на генетичната съвместимост е по-известно като ДНК тест или тест за бащинство. За тази процедура не са необходими специални показания, достатъчно е само желанието на родителите на детето. ДНК тестът най-често става актуален в процеса на развод или разделяне на имущество. Между другото, възможно е да се идентифицира връзката на детето дори по време на вътрематочния му живот, по време на бременност.

Безспорното предимство на генетичния анализ за различни заболявания е неговата надеждност. Процедурата гарантира 100% резултат. С негова помощ можете да определите предразположеността на бебето към редица потенциални заболявания, включително:

1. Артериална хипертония.
2. Инфаркт на миокарда.
3. Тромбоза.
4. Диабет.
5. Дистрофия на костната тъкан.
6. Различни тежки патологии на стомаха и червата.
7. Патологии на бронхопулмоналния апарат.
8. Болести на щитовидната жлеза.

Ако не пропуснете момента и извършите генетичен анализ по време на бременност в точното време, можете да откриете определени аномалии в плода. В някои ситуации, разполагайки с достатъчно информация за нарушение в развитието на бебето, този проблем наистина може да бъде коригиран и да се осигури успешна бременност. Не всички патогени на тежки инфекциозни заболявания могат да бъдат открити с помощта на традиционни диагностични методи. Тогава на помощ идва генетичният анализ и лекарите имат реална възможност бързо да идентифицират ДНК на инфекциозни микроорганизми в тялото на болен човек и да получат максимална информация за тях, за да изберат правилния метод на лечение. Тежки патологии, като синдром на Даун и синдром на Едуардс, също се откриват в ранните етапи на бременността чрез генетичен анализ.

Въз основа на заключенията на специалистите се създава генетичен паспорт на личността, който съдържа подробна картина от комбиниран анализ на човешка ДНК. Този документ е от първостепенно значение за пациента, тъй като може да бъде полезен през целия живот, ако възникнат здравословни проблеми.

Кой е показан за генетичен анализ?

Не е необходимо да дарявате кръв за изследване в генетична лаборатория, но в повечето случаи хромозомният анализ гарантира спокойствие на бъдещата майка през цялата й бременност. Жените, които имат основания да се опасяват, че детето им може да се роди с определени наследствени аномалии, задължително се подлагат на тази процедура. Нека да видим на какво може да се дължи това:

• в семейството на един или двама родители в миналото е имало случаи на раждане на деца с мутации, забавяне на развитието или вродени патологии;
• бъдещата майка е на възраст над 35 години, а бащата е над 50. Късната бременност винаги е свързана с риск от развитие на тежки генни мутации;
• в миналото бременната жена е била зависима от лоши навици като пиене на алкохол, наркотици или е трябвало да приема лекарства за дълго време;
• като е бременна, жената се разболя от инфекциозно заболяване;
• в миналото бременната жена е имала тъжно преживяване на спонтанни аборти или мъртви раждания.

Генетични изследвания след замразена бременност

За съжаление не сме в състояние да предвидим и предотвратим всички нещастия, които животът ни е подготвил. Жена, която е претърпяла замразена бременност, разбира това особено остро. Как генетиците могат да помогнат в този случай?

Смята се, че замразената бременност възниква, когато развитието на ембриона внезапно спре в ранните етапи на бременността (обикновено до 12-13 седмици от бременността). Този обрат на събитията най-често се среща при бременни жени на възраст над 40 години, но нито едно момиче / жена в детеродна възраст не е имунизирано от тази патология.

В повечето случаи замразената бременност се обяснява с генетични аномалии на плода, въпреки че това не е единствената причина за патологията. Понякога представители на заболявания с инфекциозен характер са виновни за смъртта на плода: херпес, хламидия, токсоплазмоза. И все пак почти 70% от случаите на замръзване преди 8-та седмица от бременността са свързани именно с хромозомни аномалии в плода. Основната характеристика на генетичните аномалии е ранното им проявление и много от тях правят състоянието на бебето несъвместимо с живота. Такива генетични „катастрофи“ могат да възникнат поради неуспешна комбинация от родителски гени, но понякога хромозомите с генетични увреждания се предават на детето от самите родители. Има мнение, че ако замразената бременност не се появи за първи път при жена, тогава причината най-вероятно е фактор от генетично естество. Учените обаче не могат да потвърдят това на 100%.

След нещастие повечето двойки не се предават – те решават да опитат късмета си отново. За да предпазят жената от повторение на неуспешен сценарий за бременност, лекарите й предписват серия от тестове, с помощта на които трябва да се установят причините за предишна неразвита бременност. Сред тях е необходим хромозомен кръвен тест. Трябва да се направи непременно, особено ако жената вече е отпразнувала 35-ия си рожден ден, медицинската й история съдържа бележка за наследствени заболявания в семейството или замразената бременност не е първата в биографията й.

Разбира се, младите здрави двойки наистина искат да вярват, че нещастието се е случило поради нещастно съвпадение и изобщо не е било предопределено от хромозомни „игри“, но е по-добре да проверите това с помощта на генетичен анализ. Само с подробна информация за здравословното състояние на бъдещите родители лекарят ще може да им помогне.

Методи за провеждане на генетични изследвания

Има неинвазивни и инвазивни генетични изследвания.

Неинвазивен метод на изследване

Изследване от такова естество се счита за първата стъпка в генетичното „изследване“. Състои се от следните процедури:

• биохимичен кръвен тест;

Извършва се хромозомен кръвен тест на бременна жена, който се фокусира върху промените в концентрацията на определени протеини в кръвта на бременна жена с появата на ембрион в тялото й. Някои коефициенти на тези вещества са показателни за различни заболявания (това включва синдрома на Даун). Когато бременността протича задоволително, концентрацията на протеини в тялото му се променя естествено, следователно по време на генетичния анализ трябва да се вземе предвид „възрастта“ на плода.

По време на ултразвуковата процедура се измерва размерът на пространството в областта на яката на детето, което е изпълнено с течност. Тази стойност е пряко свързана с риска от развитие на синдрома на Даун. Прекомерният обем течност (с други думи, оток) показва възможни патологии и отклонения в развитието на бебето.

Първият ултразвук се извършва на 10-14 седмица от бременността. Още на този етап лекарят може да диагностицира нарушения на вътрематочното развитие, ако има такива. Резултатите от хромозомния анализ и възможните рискове за плода се оценяват въз основа на всички изследвани параметри: обемът на течността в областта на яката, данните от анализа на нивото на протеините в кръвта на бъдещата майка, както и нейното възраст.

Колкото по-рано са проведени генетични изследвания, толкова по-бързо могат да бъдат открити патологични промени в тялото на детето, причинени от разпадане на хромозомния набор. Ако по време на генетично изследване се окаже, че детето има предразположеност към едно или друго генетично заболяване, прегледът на бременната със сигурност ще продължи. Те правят това с помощта на инвазивни методи.

Инвазивни методи на изследване

С помощта на инвазивни методи е възможно да се открият около 400 вида аномалии в плода с голяма вероятност. Разглеждат се инвазивни методи на изследване:

• амниоцентеза. Материалът за тази процедура, която се извършва на 15-18 седмица от бременността, е амниотичната течност. Амниотичната течност се събира чрез пробиване на матката с дълга игла;
• Биопсия на хорионните въси. По време на процедурата се изследват клетките, които са материал за създаване на плацентата. Материалът се събира чрез пробиване на коремната кухина или през шийката на матката. Методът обаче има един съществен недостатък - увеличава риска от спонтанен аборт;
• плацентоцентеза. Методът е подходящ след инфекциозно заболяване, претърпяно от бъдещата майка. В този случай се изследват клетките, които изграждат тъканта на плацентата. Процедурата се предписва през втория триместър на бременността и се извършва под обща анестезия: малко парче от плацентата се взема за анализ чрез пункция на предната коремна стена;
• кордоцентеза. Този тест изисква кръв от пъпна връв. За събиране на биологичен материал в пъпната връв се вкарва тънка дълга игла. Методът е свързан с някои рискове: опитите за вземане на кръв не винаги са успешни и съществува риск от спонтанен аборт.

Норма и аномалии на генетичния анализ по време на бременност

Има гранични показатели за хромозомен анализ при бременни жени, с помощта на които лекарят преценява колко здраво е бебето и дали се развива правилно:

1. Висок риск – 1:200. Бъдещата майка се изпраща за допълнителен диагностичен преглед. Материалът за анализ е вилозен хорион или амниотична течност.
2. Средната степен на опасност е от 1:201 до 1:3000. При това състояние на нещата на пациента се предписва допълнителен скрининг в периода от 16 до 18 гестационна седмица. Това изследване може да потвърди или отхвърли вероятна заплаха за развитието на плода.
3. Нисък риск – по-малко от 1:3001. Този показател предполага, че бъдещата майка няма от какво да се тревожи: нейното бебе не е застрашено от никакви генетични аномалии.

Генетичен анализ по време на бременност. Видео

Раждането на дете е радостно събитие за родителите и членовете на семейството. Но не винаги бременността протича добре и без усложнения. Напоследък се наблюдават все повече генетични заболявания. Това се влияе от множество фактори.

Можете да предпазите детето си от заболяване

Наследствеността играе огромна роля във формирането на човек. Всички сме заимствали определени външни характеристики, характер и здравословни характеристики от нашите родители и баби и дядовци от различни поколения.

Генетиката е наука, която изучава механизмите на болестите, предавани по наследство. Понастоящем бременните жени се препоръчват да преминат преглед от генетик, за да изключат патологиите или да ги открият своевременно. Как се случва тази процедура и толкова ли е важна?

Значението на генетичното консултиране по време на бременност

Тази процедура придоби популярност през миналия век, тъй като науката напредна много и стана възможно да се диагностицират заболявания, които са наследствени или възникват поради редица други причини вътреутробно. Всеки родител е загрижен за здравето на нероденото си бебе, така че прегледът е важен, особено за двойки, където рискът от патологии е висок. Например, ако един от партньорите страда от епилепсия, хемофилия, астма, диабет и други сериозни заболявания.

Когато планират бременност, много двойки идват предварително на консултация с генетик, за да изключат проблеми, но не е късно да се направи процедурата дори след зачеването.

Необходима е консултация с генетик, за да се гарантира здравето на бебето, да се идентифицира предразположението към определени заболявания или да се идентифицират съществуващите мутации и патологии.

Тази процедура е свободно достъпна и родителите могат да си запишат час и да преминат преглед по всяко време. По време на разговора не забравяйте да говорите за причините, възможните подозрения и да вземете подходящите тестове.

Жени в риск

Както във всеки друг случай, има рискова група, която включва раждащи жени:

1. На възраст над 35 години. Пациентите имат висок риск да имат дете с увреждания.
2. Ако имате роднини, които страдат от наследствени заболявания.
3. С анамнеза за няколко спонтанни аборта, мъртвородени деца и безплодие.
4. Ако двойката е кръвна роднина.
5. Контакт на жена с агресивни токсични вещества, излагане на радиация или химическо излагане.
6. Наличието на деца с хромозомни патологии.
7. Жени със заболявания на ендокринната система.
8. Многоплодна бременност.

Допълнителни причини за провеждане

Допълнителни фактори за предписване на процедурата са отрицателните тестове, показателите за перинатален скрининг или собственото желание на бременната. Предишни заболявания по време на бременност и прием на лекарства, които могат да повлияят неблагоприятно на здравето на плода.

Какво прави генетикът по време на бременност?

Процедурата се извършва по два метода:

1. Неинвазивен - жената се подлага на ултразвук и взема биохимичен кръвен тест за маркери.
2. Инвазивен - включва проникване в маточната кухина, откъдето се вземат материали за изследване за идентифициране на кариотипа на плода. Използват се биопсия на хорион, амниоцентеза, плацентоцентеза и кордоцентеза. Клетките се събират от плацентата, пъпната връв, амниотичната течност и феталната кръв. Тези процедури се допускат само при строго предписание на лекар и в болнични условия, след приключване на манипулациите жената се нуждае от известно време, за да влезе в ред.

Има три нива на заплаха за детето:

1. Вероятност 10% - този показател означава, че няма опасност за здравето на бебето.
2. Стойност от 10% до 20% – вероятността да имате здраво дете и такова със заболявания е еднаква. Този резултат изисква допълнително изследване, за да се установи точният риск.
3. Над 20% - няма възможност за зачеване на бебе без патологии, за раждане на здраво дете се препоръчва процедура за IVF.

Особено внимание се обръща на жени със сложна и многоплодна бременност. Например пациентите с диабет трябва да преминат тестове за кръвна захар (тест за глюкозен толеранс), протеини и чернодробни ензими.

Не е необходимо да пренебрегвате процедурата за генетично изследване, дори ако няма причина за безпокойство или дискомфорт по време на носене на дете.

Основната опасност от хромозомни аномалии е, че в повечето случаи те са напълно тихи и нямат симптоми. Генетичното заболяване може да се появи дори след няколко поколения, така че е важно да получите съвет и тестове, за да сте сигурни, че бебето няма проблеми.

Въпреки високото ниво на медицината, има процент грешки. Има случаи, когато специалистите идентифицират мутации, с които детето не е жизнеспособно, но жената е родила здраво бебе. Вероятността за такъв резултат обаче е малка.

Колко време отнема консултацията с генетик по време на бременност?

Първият преглед обикновено се назначава в края на първия триместър - 10-12 седмица. Ако резултатите са отлични и не изискват допълнителни изследвания, следващата консултация се провежда след 20 седмици.

След това се прави контролно изследване през 30-32 седмица от бременността. В случай на трудна бременност и възможни заплахи, генетичен преглед може да се проведе в друго време.

След раждането на дете се взема кръв от пръстите на краката на новороденото за наличие на патологии.

Вероятността генетичното изследване да открие проблеми е 85%.

Сегашната екология и ритъм на живот на хората не оказват особено благоприятно влияние върху здравето. Ето защо, за да заченете и раждате здраво дете без патологии, експертите силно препоръчват да посетите генетик преди планирането.

Полезно видео

Генетичният кръвен тест е вид лабораторен тест, който ви позволява да оцените хромозомите на дадено лице, за да идентифицирате патологични състояния. Това изследване се използва и за установяване на степента на връзка или за превенция.

В зависимост от целта на изследването се разграничават следните видове генетичен анализ:

• ДНК анализ;
• кариотипиране.

ДНК анализ

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) кръвен тест е тест, който ви позволява да идентифицирате човек чрез изучаване на уникална нуклеотидна последователност. Тази „генетична следа“ е индивидуална за всеки човек (с изключение на еднояйчните близнаци) и не се променя през целия живот.

Молекулярно-генетичните кръвни тестове могат да определят:

1. Възможни заболявания. ДНК изследването на биологичен материал позволява своевременно откриване на наследствени заболявания. Ако в семейството има случаи на психични разстройства или онкология, този тест определя предразположеността към развитие на подобен проблем при потомците.
2. Индивидуална непоносимост към лекарства. В случаите, когато има съмнение за свръхчувствителност към определена група лекарства, може да бъде показан ДНК анализ.
3. Степен на връзка. Една от най-честите причини за провеждане на изследване е необходимостта от установяване на семейни връзки между хората.
4. Фактори за безплодие. В репродуктивните центрове двойките, които изпитват трудности със зачеването, задължително се подлагат на ДНК тест.
5. Склонност към развитие на алкохолизъм или наркомания. Такава предразположеност може да се установи чрез идентифициране на гените, отговорни за синтеза на ензими за разграждане на алкохолни молекули и други съединения.

Кариотипиране

Кариотипирането се отнася до техника на цитогенетичен анализ, благодарение на която е възможно да се изследва хромозомният набор на човек. Подобен преглед се извършва и при семейни двойки, желаещи да имат дете.

Кариотипът е хромозомният набор на всеки човек, съдържащ пълно описание на характеристиките на всички негови компоненти, включително:

• количество;
• форма;
• размер и др.

Човешкият геном съдържа 46 хромозоми, които от своя страна са разделени на 23 двойки.

Автозомни (първите 44) - предназначени да предават наследствени характеристики:
(цвят на косата, цвят на очите, анатомични особености).

Последната хромозомна двойка са половите хромозоми, с помощта на които е възможно да се определи кариотипът:

• жени (23XX);
• мъже (23XY).

Основните цели на кариотипирането са:

1. Определяне на несъответствия в хромозомния набор на съпрузите. Анализът се извършва, за да се предотврати раждането на деца с дефекти в развитието или други генетични патологии.
2. Идентифициране на броя и принадлежността на хромозомите, характеристики на тяхната структура.
3. Установяване на причините за безплодието, проявяващо се в промени в множеството хромозоми.

Кога може да се предпише генетичен кръвен тест?

Сред задължителните медицински показания за провеждане на изследването са следните:

• живеещи в екологично неблагоприятна зона;
• безплодие, чиято причина не е установена;
• възраст от 35 години (извършва се дори сред двойки, при които поне един съпруг е на възраст над 35 години);
• многократни неуспешни опити за изкуствено осеменяване;
• патологии в развитието на сперматогенезата без установена причина;
• хормонални нарушения при жените;
• наличие на генетични заболявания в семейството;
• постоянен контакт с химикали;
• бракове между близки роднини;
• регистрирани случаи на спонтанен аборт, включително преждевременно раждане и мъртво раждане.

Анализ по време на бременност

Навременният ДНК тест показва дефектите в развитието на бебето още преди раждането и ще помогне за създаването на генетична карта на детето. Най-често в този случай се предписва изследване за „генетично сдвояване“.

Инвазивен

За извършване на анализа е необходимо да се вземе биологичен материал не само от майката, но и от плода. В този случай по време на изследването проникването става през коремната кухина на жената. Инвазивният диагностичен метод дава възможност окончателно да се потвърди предварителната диагноза, но носи известна заплаха за бебето.

Характеристики на анализа:

1. Тестът може да се проведе още през първия триместър на бременността, за изследване се взема венозна кръв.
2. Анализът на генетични двойки включва изследване на специфични протеинови структури (бета-hCG и PPAP-A), които се считат за основните показатели за наличието на генетични патологии.
3. Предписва се в комбинация с ултразвук на матката и анализ на кариотипа на родителите. За изследване на кариотипа се взема кръв от пъпната връв на бебето.
4. В заключение лекарят оценява степента и рисковете от развитие на наследствени патологии при детето, предписва лечение и записва данните в генетичната карта.

Неинвазивен

Неинвазивните диагностични техники се появиха в отговор на възможните усложнения и рискове от инвазивното генетично изследване. Най-популярният такъв метод е Tranquility NIPT.

Характеристики на анализа:

1. За получаване на ДНК резултат е необходимо изследване на кръвта на майката. Започвайки от първия месец на бременността, циркулацията на феталните клетки се активира в тялото на майката. Към края на първия триместър концентрацията им достига граница, която е достатъчна за определяне при генетичен анализ.
2. Проучването има високо ниво на надеждност. Точността на диагностицирането на синдрома на Даун е повече от 99,9%.
3. Тестът не крие риск за развитието на плода или здравето на майката.
4. Изследването се провежда на 10-12 седмица от бременността.
5. Резултатите се изготвят до 15 работни дни.

Генетичен анализ на новородени

С навременната диагностика на патологиите и правилно избраното лечение много проблеми могат да бъдат решени от раждането.

Характеристики на изследването:

1. Взима се кръв за изследване за генетични заболявания. При доносени бебета пробата се взема на 4-ия ден след раждането, а при недоносените - на 7-ия ден.
2. Ако детето има съмнение за генетична патология, лекарят ще предпише допълнителен преглед. Видът на диагнозата зависи от естеството на заболяването.
3. Генетичният анализ на новородените позволява своевременно да се определи наличието на патологии като кистозна фиброза, адреногенитален синдром, фенилкетонурия и други.
4. За получаване на допълнителна информация или диагностициране на други заболявания се предписва ДНК тест. Като биологичен материал се използва венозна кръв.

"Тест за бащинство"

Установяването на родство се използва не само в областта на медицината, но често е необходимо и за разрешаване на правни спорове. Тъй като родителите предават своя генетичен материал на детето, този анализ разкрива съвпадащи области в роднините. Високият процент съвпадения означава голяма вероятност за доказване на връзка.

За разлика от други генетични тестове, биологичен материал за тестване за бащинство може да се вземе от различни части на тялото. Най-често използваното остъргване е вътрешната страна на бузата. Тестът за бащинство е дълъг процес. Но в този случай е по-добре да се доверите на специалистите и да изчакате резултатите да бъдат сравнени многократно.

Точността на установяване на родство с този метод е повече от 99%.

Инструкция за събиране на материал за извършване на генетичен тест за установяване на бащинство в домашни условия. Видеото е взето от канала на Евгений Иванов.

Генетичният анализ като ключов метод в предсказуемата медицина

Изследването на генетичния материал ни позволява да идентифицираме възможни заболявания в бъдеще. Това се дължи на факта, че не всички неуспехи на генотипа водят до една или друга патология. В повечето случаи факторите на околната среда също играят важна роля. . Ако направите ДНК тест навреме, можете да избегнете развитието на много нелечими заболявания.

Такива патологии включват:

• атеросклероза;
• диабет;
• бронхиална астма;
• хипертонична болест;
• онкология.

Благодарение на развитието на медицината вече са налични няколко метода за изследване на генетична информация. Всяка опция се избира в зависимост от възможностите и случая.

Основни техники:

1. Микрочипова технология. В диагностичния процес се използва ДНК чип, създаден по аналогия с електронен чип за изолиране на множество ДНК вериги. Съвременните микрочипове са в състояние да идентифицират милиони различни мутации и да измерват генната експресия. Самият чип е изработен от стъкло или силикон, върху който се нанася ДНК по време на машинен процес на печат.
2. Сравнителна геномна хибридизация. Технологията включва анализ на промените в броя на копията на относителните нива на плоидност в изследвания материал по отношение на контролната проба, която е референтна.
3. FISH технология. Принципът на действие на метода се основава на феномена на хибридизацията - свързване на ДНК на изследваната пациентска проба с ДНК сонда.
4. Полимеразна верижна реакция. Техниката включва бързо увеличаване на концентрацията на изолирани ДНК участъци в човешки биологичен материал, за да се определи определена патология.

Прогностичната функция на генетичния анализ е да предскаже развитието на възможни патологии.

Има ли противопоказания и ограничения?

За да направят генетичен анализ, лекарите не идентифицират значителни противопоказания и ограничения. Процедурата може да се извършва от хора на всяка възраст и бременни жени. Единствената забележка, когато става въпрос за бъдещи майки, е, че се препоръчва инвазивен генетичен тест след 18 седмици.

Преди провеждане на изследването е препоръчително да изключите следното:

• пушене;
• консумация на алкохолни напитки;
• целувки;
• употреба на дъвка.

Как се провежда?

Основният биологичен материал за изследване е кръвта. Най-често е необходима венозна кръв.

Ред на поведение:

1. Преди процедурата пациентът трябва да попълни въпросник. Важно е да предоставите точни данни, тъй като това може значително да повлияе на резултата от анализа.
2. След това пациентът се отвежда в кабинета, където се събира материалът. По-добре е да вземете кръвен тест на празен стомах, за предпочитане сутрин.
3. Полученият биологичен материал се поставя в епруветка и се изпраща за изследване в лабораторията.

Декодиране на резултатите от генетични изследвания

Тълкуването на получените резултати за генетични заболявания трябва да се извършва изключително от генетик. Само опитен специалист може да направи правилно заключение въз основа на получените данни. Процесът на подготовка и самото декодиране продължава от няколко седмици до месец.

Колко струва един ДНК тест?

Цена на услугите по генетични изследвания в ОН Клиник:

Име	Цена, търкайте
Генетичен риск от нарушения на коагулацията	5000
Генетичен риск от хиперхомоцистеинемия	2500
Имунологична съвместимост на партньорите (HLA типизиране)	4500
Андреногенитален синдром	7500
Синдром на поликистозни яйчници	3500
Полиморфизъм на гени, кодиращи метаболитни ензими	4500
Генетични фактори на мъжкото безплодие	4000
Риск от развитие на остеопороза	9000
Генетична непоносимост към лактоза	1500
Фармакогенетика: чувствителност към варфарин	3500
Предразположение към рак на гърдата (BRCA)	4000
Рискове от развитие на артериална хипертония	3500
Чувствителност към интерферон и рибаверин при пациенти с вирусен хепатит С	2500
Определяне на пола на плода (от 9-та седмица на бременността)	3500
Определяне на Rh фактора на плода (от 11-та седмица на бременността)	3000
Предразположение към целиакия	3000
Кистозна фиброза	3000

Цени за услуги в Лечебно-диагностичен център "Кутузовски":

Име	Цена, търкайте
Изследване на репродуктивния фактор AZF (локуси A, B, C)	7370
Генетичен риск от нарушения на коагулационната система (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точки)	5630
Генетични дефекти на ензимите на фолатния цикъл (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки)	3760
Генетична предразположеност към хипертония (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 точки)	10390
Генетичен риск от усложнения при бременност и патология на плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точки)	8455
Генетична предразположеност към остеопороза (кръв)	6590
Генетичен тест за непоносимост към лактоза: MCM6: -13910 T>C	1880
Диагностика на синдрома на Гилбърт (генна мутация на UGT1)	3930
Вродена дисфункция на надбъбречната кора (CYP21OHB генна мутация - 10 показателя)	9550
Генетични фактори в развитието на синдром на поликистозни яйчници, (кръв)	3300
Определяне на SNP в човешки IL28B ген	2560
Изследване на кариотип (кариотипиране)	9220
Генетично обусловена чувствителност към варфарин (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 точки)	3760
Система за коагулация на кръвта. Изследване на полиморфизми в гени: F5 (мутация на Leiden, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A)	2310
Варфарин. Определяне на терапевтичната доза. Изследване на полиморфизми в гени: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6	4000
Цитогенетично изследване на клетки от костен мозък (FISH метод)	14030
Цените са приложими за три региона: Москва, Челябинск, Краснодар.

Фото галерия

резултати Генетичен тест

Видео

Видео, заснето от канала Miracle of Technology, обяснява дали си струва да се направи генетичен тест и ДНК декодиране.

Веднага след положителен тест за бременност жената започва нов живот, защото от този момент влиза в сила правилото „добро за мен е добро за детето“, което означава, че трябва да се грижите, да наблюдавате здравето си и да бъдете под постоянно наблюдение на акушер-гинеколог. Бременната жена ходи на лекар на всеки 2 седмици, а при тежка бременност всяка седмица. И наблюдението на нейното благосъстояние и процеса на развитие на детето се извършва не само чрез преглед от гинеколог, но и чрез събиране на тестове.

Един от най-важните и информативни е генетичният анализ. В тази статия ще се опитаме да обясним защо е необходимо, какви са рисковете и как се дешифрира.

Какво показва генетичният анализ: какво е това?

Генетиците изучават гени, отговорни за преноса и въплъщението на наследствена информация в човешката ДНК, тоест те могат да изчислят и кажат какъв ще бъде резултатът от оплождането на яйцеклетка и сперма, какви характеристики ще доминират в бъдещия човек и най-важното, какви заболявания и аномалии могат да се появят в резултат на такова оплождане. Ето защо, разбира се, по-добре е, ако е възможно, да направите такъв анализ преди бременността, за да избегнете лоши последици, ако е възможно, да преминете курс на лечение за скрити инфекции при бъдещи родители.

Но не всеки знае за това, само няколко се обръщат към генетик, когато планират семейство - и имаме това, което имаме, тоест необходимостта да извършим анализ след факта, в присъствието на плод. И така, с помощта на генетичен анализ можете да разберете следната информация:

• Родителите имат ли генетична съвместимост, определят бащинството и друго кръвно родство.
• Вероятността от генетична предразположеност на детето към общи заболявания.
• Какви инфекциозни агенти присъстват в тялото на майката и детето.
• Генериране на генетичен паспорт на личността, който е уникална форма на комбиниран ДНК анализ, който съдържа данни за профила и уникалността на човек. Тези данни могат да помогнат на човек през целия му живот, помагайки за предотвратяване на много здравословни проблеми.

Кога и как се прави генетичен анализ по време на бременност: на какъв етап?

Генетичните изследвания се извършват по два метода: неинвазивен и инвазивен. Неинвазивните тестове включват биохимични кръвни изследвания и ултразвук.

Първият ултразвук се извършва на 10-14 седмица от бременността. С негова помощ можете да видите наличието на всякакви нарушения в развитието на детето. През първите месеци трябва да се направи биохимичен кръвен тест. Такива изследвания в ранните етапи позволяват да се определи наличието на патологични промени в тялото на плода, причината за които е наследствеността, или с други думи, нарушение на целостта на хромозомния набор. Ако се открият признаци на патология, бременната жена се изпраща за повторен ултразвук, който се извършва на 20-24 седмици.

С помощта на такова изследване могат да се идентифицират незначителни дефекти в развитието. Ако след биохимичен кръвен тест (кръвта се взема от вена) и ултразвук все още има някои подозрения за възможни патологии на плода, те прибягват до инвазивни методи, които помагат да се идентифицират около 400 различни патологии. Това са амниоцентеза, хорионбиопсия, кордоцентеза и плацентоцентеза.

При амниоцентеза в 15-18 седмица се взема околоплодна течност с голяма игла за изследване. Процедурата не е опасна за детето. Биопсията на хорионните въси изследва клетките, които всъщност формират основата на бъдещата плацента. За да се получи материал за анализ, се взема тъкан от шийката на матката или се прави пункция в коремната кухина. Всичко се прави под упойка.

Плацентоцентезата обикновено се предписва в случай на инфекциозно заболяване, претърпяно по време на бременност. Това се прави през втория триместър, когато плацентата вече е добре оформена. След прилагане на болкоуспокояващи се извършва пункция на матката през предната коремна стена.

След 18-та седмица от бременността може да се направи кардиоцентеза - изследване на кръв от пъпна връв. Кръвта се взема чрез пункция през маточната кухина. Инвазивните методи са рискови, тъй като всяка намеса в амниоталното пространство е изпълнена с инфекция, извършва се само в краен случай и само с разрешението на родителите на детето.

Декодиране на генетичен анализ: резултати, норма

През първия триместър, в резултат на ултразвук и биохимичен кръвен тест за hCG и PAPP-A, се определя рискът от развитие на синдром на Даун и синдром на Едуардс при дете. Опитен ултразвуков специалист може да идентифицира наличието на заболяването чрез така наречения индикатор TVP (дебелина на пространството на яката). Ако цервикалната гънка на ембриона е по-дебела от 3 mm, тогава има висок риск от синдром. Ритъмът на сърдечния ритъм на плода и видимостта на пикочния мехур, която трябва да се забележи до 12-та седмица, също се вземат предвид.

Вторият задължителен тест през първия триместър е биохимичен кръвен тест за нивото на hCG и свободната β-субединица на hCG (β-hCG). HCG и свободната β (бета) субединица на hCG са различни индикатори, всеки от които може да се използва като екран за синдром на Даун и други заболявания. Но измерването на нивото на свободната бета субединица на hCG може по-точно да определи риска от синдром на Даун при неродено дете, отколкото измерването на общия hCG. Нормата на общия hCG по седмица на бременността (броенето не е от момента на зачеването, а от първия ден на последната менструация!):

3 седмици: 5-50 мед/мл (mIU/мл)

4 седмици: 5-426 мед/мл (mIU/мл)

5 седмици: 18-7340 mIU/ml

6 седмици: 1 080-56 500 mIU/ml

7-8 седмици: 7 650-229 000 mIU/ml

9 -12 седмици: 25 700-288 000 mIU/ml (mIU/ml)

13 – 16 седмици: 13 300-254 000 mIU/ml

17 -24 седмици: 4 060-165 400 mIU/ml (mIU/ml)

25 – 40 седмици: 3 640-117 000 mIU/ml

Разбира се, нивото на хормона човешки хорионгонадотропин може леко да се различава от нормата. По-важно е изменението му по време на бременност (динамика).

Норми за свободната β-субединица на hCG през първия триместър:

9 седмици: 23,6-193,1 ng/ml или 0,5-2 MoM

10 седмици: 25,8-181,6 ng/ml или 0,5-2 MoM

11 седмици: 17,4-130,4 ng/ml или 0,5-2 MoM

12 седмици: 13,4-128,5 ng/ml или 0,5-2 MoM

13 седмици: 14,2-114,7 ng/ml или 0,5-2 MoM

Тъй като нормите в ng/ml може да варират в различните лаборатории, предоставените данни не са убедителни и винаги трябва да се консултирате с Вашия лекар. Ако резултатът е посочен в MoM, тогава стандартите са еднакви за всички лаборатории и за всички анализи: от 0,5 до 2 MoM. MoM е специална стойност, която показва доколко полученият резултат от анализа се различава от средния резултат за даден етап от бременността.

В повечето случаи нивата на hCG се удвояват приблизително на всеки 1-3 дни до седмица 4 и след това приблизително на всеки 3,5 дни до седмица 9. След 10-11 седмица от бременността hCG започва да пада - това е нормално. Ако свободната β-субединица на hCG е по-висока от нормалната за вашата гестационна възраст или надвишава 2 MoM, тогава бебето има повишен риск от синдром на Даун. Ако свободната бета субединица на hCG е под нормалното за вашата гестационна възраст или по-малко от 0,5 MoM, тогава бебето има повишен риск от синдром на Edwards.

PAPP-A или „свързан с бременността плазмен протеин А“ е вторият индикатор, използван при биохимичния скрининг през първия триместър. Количеството му се увеличава по време на бременност, а отклоненията в показателя могат да показват различни заболявания на нероденото дете.

Нормата за PAPP-A в зависимост от етапа на бременността:

8-9 седмици: 0,17-1,54 mU/ml или 0,5 до 2 MoM

9-10 седмици: 0,32-2,42 mU/ml или 0,5 до 2 MoM

10-11 седмици: 0,46-3,73 mU/ml или 0,5 до 2 MoM

11-12 седмици: 0,79-4,76 mU/ml или 0,5 до 2 MoM

12-13 седмици: 1,03-6,01 mU/ml или 0,5 до 2 MoM

13-14 седмици: 1,47-8,54 mU/ml или 0,5 до 2 MoM

Ако PAPP-A е под нормалното за вашата гестационна възраст или по-малко от 0,5 MoM, тогава бебето има повишен риск от синдром на Даун и синдром на Едуардс.

Ако PAPP-A е по-висок от нормалното за вашата гестационна възраст или надвишава 2 MoM, но другите показатели за скрининг са нормални, тогава всичко е наред, не се притеснявайте. Според проучвания в групата жени с повишени нива на PAPP-A по време на бременност рискът от заболявания на плода или усложнения на бременността не е по-висок, отколкото при други жени с нормални нива на PAPP-A.

За правилно изчисляване на риска е необходимо да се вземат всички тестове в същата лаборатория, в която се изчислява рискът. Програмата за изчисляване на риска е конфигурирана за конкретни параметри, индивидуални за всяка лаборатория. Следователно за друга лаборатория ще трябва да вземете отново всички тестове.

Програмата дава резултата като дроб, например: 1:10, 1:250, 1:1000, където например риск 1:300 означава, че от 300 бременности с показатели като вашите, ще се роди едно дете. родени със синдром на Даун и 299 здрави деца. Ако резултатът е положителен, ще трябва да се прегледате през втория триместър.

Необходимо ли е да се прави генетичен тест по време на бременност?

Повечето гинеколози са съгласни, че е необходимо да се направи генетичен анализ, ако жената е на възраст над 35 години, има роднини в семейството с наследствени заболявания, има деца с увреждания в развитието, по време на бременност жената е била подложена на рентгенови лъчи, взети наркотици или страдащи от инфекциозни заболявания. Това е рискова група.

Ако нищо от това не се отнася за вас, тогава имате право да откажете теста.

Необходим ли е генетичен анализ по време на бременност: плюсове и минуси

В никакъв случай не трябва да се прави анализ, ако жената не се чувства добре, има токсикоза или вирусна инфекция, тъй като всичко това ще повлияе на резултата и ще го изкриви. Освен това за много жени самият скрининг е стресиращ и не е съвсем желателен, особено в ранните етапи. И е невъзможно да се промени ситуацията с ужасна диагноза, освен чрез прекъсване на бременността (генетичните заболявания не се лекуват).

Следователно горчивата истина ще помрачи целия период на бременност за тази майка, която не е съгласна на аборт. Но от друга страна, тези знания ще помогнат на родителите да се научат как да отглеждат такова дете, те ще бъдат готови да му осигурят правилните условия и грижи.

Генетичен анализ по време на бременност: цена и прегледи

Цената на този анализ е доста висока, тъй като се извършва само в частни лаборатории. Много жени се оплакват, че всички тези пари и нерви не си струват да се изтощават толкова много, защото за правилния показател е важна точността на определяне на гестационната възраст, която често е относителна.

Ако нямате показания за скрининг и не сте изложени на риск, тогава можете да спестите от това и да разчитате само на оптимизъм и увереност в благоприятното завършване на бременността. А за тези, за които парите не са важни и които искат да се уверят в здравето на бебето, има огромен брой лаборатории, чиито адреси и ценоразписи са достъпни в Интернет. Намерете този, който е най-близо до вас в града и има висока репутация - и давайте.

Желаем здраве на вас и вашето бебе!

Специално за - Анджелика Голяна