13-12-2012, 18:28
Описание
Вродената глаукома се класифицира на проста (първична), комбинирана и вторична. Разграничаване на инфантилна (до 3 години) и ювенилна вродена глаукома. Повишеното ВОН при пациенти с PVH и SVH е свързано с аномалии в развитието на дренажната зона на окото.Развитие на дренажната зона на окото
На 6-та седмица от бременността по ръба на оптичната чаша се появява недиференцирана клетъчна маса, която очевидно произлиза от нервния гребен. Тогава недиференцираните клетки се разпространяват между повърхностната ектодерма и лещата, образувайки три слоя:
- ендотелиум на роговицата;
- строма на роговицата;
- ириса и зеничната мембрана.
Иридопупиларна пластинаобразуван от мезенхимна тъкан през 2-ия месец от развитието на плода (дължина на плода 18 mm). Васкуларизира се първо от хиалоидната система, а след това от периферния пръстеновиден съд. Хиалоидните съдове атрофират от 7-ия месец (200 mm), което води до атрофия на зеничната мембрана. Ендотелиумът и стромата на роговицата (20 mm) също се различават от мезенхимната тъкан. Предната камера се появява в края на 4-ия месец (110 mm) като тесен процеп. Отвътре тя е покрита с непрекъснат слой ендотел, като по този начин се образува затворена кухина.
Механизми на развитие на предната камера и нейния ъгълне са напълно ясни. Важна роля играе бързият и неравномерен растеж на мезенхимните слоеве, ограничаващи го. Този процес определя появата на предната камера, нейното задълбочаване, прогресивното изместване на UPC отзад, разтягане и разреждане на тъканните структури. Очевидно атрофията и резорбцията на мезенхимната тъкан в областта на зеницата и UPC също имат определен ефект.
Забавянето в развитието и диференцирането на ЦПК и дренажната система на окото се проявява в предното закрепване на корена на ириса, прекомерно развитие на гребеновия лигамент, задната позиция на канала на Шлем, частично запазване на мезодермалната тъкан и ендотелната тъкан мембрана в ъгловия залив и на вътрешната повърхност на трабекулите.
Първите признаци на склерален синуспод формата на плексус от венозни тубули се появяват в края на 3-ия месец (60 mm). Тубулите постепенно се сливат, образувайки кръгъл широк съд към 6-ия месец (150 mm). Склералната шпора започва да се образува в началото на 5-ия месец (110 mm) между синуса и цилиарното тяло. По това време в цилиарното тяло се образуват влакна на меридионалния цилиарен мускул, които достигат отпред до рудимента на увеалната трабекула.
На етап 150 mm мезенхимната тъкан в UPC се диференцира в корнеосклерални и увеални трабекули. Увеална трабекулапреминава към цилиарното тяло и корена на ириса. Трабекулите са покрити отвътре с непрекъснат слой ендотел (барканова мембрана).
В бъдеще предната камера се задълбочава, CPC се простира отзад. Коренът на ириса и цилиарното тяло са изместени в една и съща посока. И така, до 6-ия месец върхът на КПК е на нивото на началото на трабекулата, до 7 месеца - на нивото на средата на трабекулата, а към момента на раждането достига до склералната шпора. Атрофия и реорганизация на мезенхимната тъкан в UPC и ендотелната мембрана на Barkan настъпват едновременно.
Закъснение в развитието и обособяването на КЗКсе среща доста често. Проявява се в прекомерно развитие на гребеновия лигамент и израстъците на ириса, плитка дълбочина на предната камера, предно прикрепване на ириса, задна позиция на склералния синус, частично запазване на мезенхимната тъкан по време на рецесията на CPC.
Гониодигенеза
CPC при деца 1 година от животаима някои особености. Коренът на ириса изглежда по-плосък и по-тънък, отколкото при възрастни, увеалната трабекула изглежда като гладка хомогенна мембрана, простираща се от периферията на ириса до пръстена на Schwalbe; понякога се вижда сивкав воал в нишата на UPC и зоната на трабекулата.
Забавянето в развитието и диференцирането на ЦПК при 7-8-месечен плод се нарича гониодигенеза... Най-изразеният признак на дисгенеза на CPC е предно прикрепване на периферията на ириса(фиг. 37).
Ориз. 37.Гониодисгенеза, предно прикрепване на ириса в CPC.
В този случай върхът на ъгъла отсъства и изглежда, че коренът на ириса започва на нивото на склералната шпора на трабекулата или дори пръстена на Schwalbe. В други случаи нишата на UPC е запълнена с нишки или слоеве от увеална тъкан. Те се отклоняват от корена на ириса, огъват се около върха на ъгъла и преминават към склералната шпора и трабекулата. От тази тъкан се образува увеалната трабекула, гребеновия лигамент и израстъците на ириса (фиг. 38).
Ориз. 38Увеална тъкан и процеси на ириса в CPC при пациент с вродена глаукома (синдром на Rieger).
При малките деца особено се виждат остатъците от ембрионалната увеална тъкан. Те могат да бъдат покрити отвътре с непрекъсната ендотелна мембрана (Барканова мембрана), която затваря достъпа на водната течност до трабекуларния апарат. T. Jerndal et al. (1978) откриват същата мембрана в много очи с глаукома при възрастни. Излишната увеална тъкан в UPC често се комбинира с хипоплазия на стромата на корена на ириса. Овалните участъци на изтънената строма понякога граничат с тънки съдове. Анормални кръгови и радиални съдове могат да бъдат открити в нишата на CPC и корена на ириса.
Е. Г. Сидоров и М. Г. Мирзоянц (1988) отличават три степени на гониодигенеза... При гониодисгенеза от I степен CPC гониоскопично не се различава от нормалното, в нишата на ъгъла и трабекуларната зона се забелязва само деликатен сивкав воал. Дисгенезата на II степен CPC е особено често срещана при CH. По време на гониоскопия в равнината на ириса може да се види, че коренът му е прикрепен на нивото на задната трета на анормалната трабекуларна зона. В очите със светъл ирис коренът му има назъбен, фестон вид, а в CPC се вижда полупрозрачна сивкава тъкан. При тъмно оцветените очи се вижда палисадата на гребеновия лигамент, често се слива в непрекъснат слой, който може да продължи до предната трета на трабекулата. При гониодисгенеза степен III ирисът се прикрепя към средната или предната трета на трабекулата.
Проста вродена глаукома
Наследственост... Вродената проста глаукома (PCG) е рядко наследствено заболяване с раждаемост 1: 12 500. PVH се проявява по-често през 1-та година от живота и в повечето случаи (80%) има двустранен характер. Момчетата се разболяват по-често от момичетата. Наследственото предаване се извършва или при автозомно рецесивен или мултифакторен тип Morin J., Merin S., 1972]. Въпреки това, според T. Jerndal (1970), не се наследява глаукомата, а дисгенезата на ЦПК, предавана по доминиращ начин. В зависимост от изразеността на дисгенезата се появява инфантилна, ювенилна, първична откритоъгълна глаукома или очите остават клинично здрави през целия живот.
Въпросът за общата генетична основа на PVH и първичната глаукома при възрастни изисква допълнително проучване. Според Т. И. Ершевски и Р. П. Шикунова (1978) съществува такава обща основа. Въпреки това, J. Morin и S. Merin (1972) установяват, че в семействата на пациенти с PVH честотата на първичната глаукома е същата като при нормалната популация. Те също така показват преобладаване на отрицателен кортикостероиден тест при деца с вродена глаукома, за разлика от пациентите с първична OAG. Очевидно генетичната основа на PVG в общностите на първичната OAG има само в онези случаи, когато дисгенезата на UPC играе значителна роля в неговата патогенеза... S. Phelps и S. Podos (1974) показват, че HLA антигените не са информативни като генетични маркери при вродена глаукома. Ако семейството има дете с PVH, тогава рискът от раждане на второ дете със същото заболяване е 1:20.
Патогенеза... Патогенезата на PVH е свързана с дисгенеза на CPC. Въз основа на резултатите от гониоскопски и хистологични изследвания, O. Barkan (1949, 1955) излага теория, според която в очите с инфантилна глаукома има претрабекуларна мембрана, която блокира филтриращата зона на UPC. По-късно L. Allen et al. (1955) стигат до извода, че вродената глаукома е следствие от неправилно и непълно разцепване на тъканите в UPC по време на ембриогенезата. E. Maumenee (1958) излага нова концепция, според която инфантилната глаукома е следствие от прикрепването на надлъжните влакна на цилиарния мускул не към склералната шпора, а по-нататък отпред към корнеосклералната трабекула.
Описани са A. Towara и H. Inomata (1987). субканаликуларен плътен тъканен слойпри пациенти с вродена глаукома. Този слой се състои от клетки с къси цитоплазмени израстъци и извънклетъчно вещество. При пациенти с инфантилна глаукома тя е по-дебела, отколкото в очите с ювенилна глаукома. Авторите смятат, че описаният от тях слой субканаликуларна тъкан е следствие от непълното развитие на трабекуларната мрежа и може да причини глаукома във всяка възраст.
Концепцията, предложена от O.Barkan, се споделя от I. Worst (1966), както и от T. Jerndal et al. (1978), който в очите с PVH откри по-плътна увеална трабекула и слабо фенестриран ендотелен слой върху вътрешната повърхност на трабекуларната лигавица. Въз основа на резултатите от патоморфологични изследвания Е. Г. Сидоров и М. Г. Мирзоянц (1987) посочват възможна роля в генезиса на глаукома малформирана увеална трабекула и целият трабекуларен апарат, рудиментарното състояние на склералната шпора и канала на Шлем, прекомерно задно положение на последния, вплитане на цилиарните мускулни влакна директно в трабекулата. Те, подобно на D. Anderson (1981), не откриват мембраната на Barkan по време на хистопатологични изследвания.
По този начин, според различни автори, най-честите причини за нарушен изтичане на водна течност от окото при PVH са запазване на ендотелната мембрана на Barkan в UPC, остатъци от увеална ембрионална тъкан в рецесията на UPC и трабекуларната зона (включително гребенови връзки и израстъци на ириса), предно прикрепване на ириса, дефекти във формирането на трабекуларния апарат и канала на Шлем, аномалии в топографията на цилиарния мускул.
клиника... Клиниката на детската глаукома има специфични особености. Детето развива фотофобия и сълзене, причинени от разтягане и подуване на роговицата. Той не обръща главата си към светлината, а, напротив, се обръща от нея. В тежки случаи се появява блефароспазъм. Може да се появи симптом на зачервено око. Характерни промени се откриват в роговицата, предната камера, UPK, ириса и диска на зрителния нерв.
Хоризонталният диаметър на роговицата при здраво новородено е 10 mm, като нараства до 11,5 mm за 1 година до 12 mm за 2 години. При пациенти с инфантилна глаукома диаметърът на роговицата вече на 1-та година от живота се увеличава до 12 mm или повече, дебелината на роговицата се намалява и радиусът на нейната кривина се увеличава. Разтягането на роговицата често е придружено от подуване на стромата и епитела и разкъсване на обвивката на Descemet, което може да бъде открито с лупа или ръчна процепна лампа. В по-късните стадии на заболяването се появяват стромални белези и се появяват персистиращи помътнявания в роговицата.
Вродената глаукома се характеризира сзадълбочаване на предната камера, атрофия на стромата на ириса, излагане на радиалните му съдове. Трябва обаче да се отбележи, че при здрави новородени стромата на ириса е слабо развита, особено в периферната зона.
Нормалното дъно в неонаталния период е бледо поради непълно развитие на пигментния епител. Дискът на зрителния нерв е по-блед от този на възрастен; физиологичната екскавация липсва или е слабо развита. При вродена глаукома изкопът бързо нараства по размер и става дълбок. Трябва да се отбележи, че в началото екскавацията на диска на зрителния нерв е обратима и намалява с намаляване на ВОН. Според J. Morin et al. (1974), увеличаването на съотношението на E / D диаметрите с 0,2 съответства на увеличение на диаметъра на роговицата с 0,5 mm. Това ви позволява да оцените грубо състоянието на оптичния диск без офталмоскопия.
При измерване с помощта на ултразвук дължината на оста на окото на новороденото варира от 17 до 20 mm, достигайки 22 mm до края на 1-та година от живота. При глаукома размерът на очната ябълка се увеличава, понякога доста значително, но може да бъде в рамките на нормалното. Трябва да се отбележи, че промените в диаметъра на роговицата са по-важни при диагностицирането на PVH и при оценката на стадия на заболяването, отколкото увеличаването на дължината на очната ос.
Данните за стойността на нормалното ВОН при новородени и деца от 1-ва година от живота са противоречиви. Това се дължи на трудностите при измерване на кръвното налягане при деца, както и на факта, че то се променя под въздействието на лекарства. EG Sidorov и MG Mirzoyants (1987) установяват, че когато се използва кеталарна анестезия, горната граница на нормалното ВОН при деца е същата като при възрастните. Въпреки това, по време на флуоротановата анестезия, IOP намалява с 2-3 mm Hg. При деца с вродена глаукома често се наблюдават значителни колебания в офталмотонуса през деня от нормални стойности до 40 mm Hg. и по-високо.
В късния стадий на заболяванетоочите и особено роговицата са значително увеличени, роговичният лимб е опънат, слабо очертан, роговицата е мътна, често обрасла с кръвоносни съдове. Окото в това състояние се нарича "говеждо" (buphtalm). Преразтягането и разкъсването на циновите връзки води до иридодонезис и сублуксация на лещата. При сляпо око често се появяват язви на роговицата, хифема, може да се появи перфорация на язвата или разкъсване на изтънените мембрани на очната ябълка с изход от очна фтиза.
Вродената инфантилна глаукома трябва да се диференцира от мегалокорнеата, лезии на роговицата при деца, травматични разкъсвания на десцеметовата мембрана и вроден дакриоцистит. Мегалокорнея- вродена наследствена аномалия на роговицата. За разлика от глаукомата, при мегалокорна роговицата е прозрачна, роговичният лимб е ясно очертан, не е опънат, а роговиците на двете очи са еднакви по размер, дебелина и кривина. Трябва обаче да се има предвид, че в редки случаи е възможна комбинация от две заболявания - мегалокорнеа и вродена глаукома.
Помътняването на роговицата при малки деца може да бъде с цистиноза, мукополизахаридоза, вродена дистрофия на роговицата, кератит. но при тези заболявания няма други симптоми, характерен за вродената инфантилна глаукома. Единственият често срещан симптом на вроден дакриоцистит и PVH е сълзенето. В първия случай обаче няма фотофобия и промени в роговицата, а във втория няма гнойно съдържание в конюнктивалната кухина.
Клинични симптоми на ювенилна PVHзначително се различава от проявите на инфантилната глаукома. Роговицата и очната ябълка са с нормални размери, няма фотофобия, сълзене и всички симптоми, свързани с разтягане и оток на роговицата. В същото време, както при инфантилната глаукома, може да се наблюдава феноменът на разтягане на канала на склерохороидалния зрителен нерв. Общо за инфантилната глаукома е състоянието на КПК, характеризиращо се с неговата дисгенезия в една или друга степен.
Медикаментозно лечение на PVHнеефективен. Предпочитание се дава на хирургичното лечение, което не трябва да се отлага [Broshevsky TI, Tokareva BA, 1971; Ковалевски Е. И., Татаринов С. А., 1982]. Изборът на операция зависи от стадия на заболяването, структурните особености на ЦПК и опита на хирурга. В ранен стадий на заболяването по-често се извършва гониотомия [Broshevsky TI, Tokareva BA, 1971; Краснов М.М., 1980] или трабекулотомия [Сидоров Е.Г., Мирзоянц М.Г., 1987]. В по-късните етапи на PVH фистулизиращите операции и деструктивните интервенции върху цилиарното тяло са по-ефективни [Kovalevsky EI, Tatarinov SA, 1982].
Прогнозата за своевременно хирургично лечение е задоволителна. Стабилно нормализиране на ВОН може да се постигне в 85% от случаите. Зрението се запазва през целия живот при 75% от пациентите, подложени на операция в началния стадий на заболяването, и само при 15-20% от късно оперираните пациенти.
Комбинирана вродена глаукома
Комбинирана вродена глаукома (SVG)има много общо с PVH. В повечето случаи се развива и в резултат на дисгенеза на CPC и има две форми: инфантилна (при деца под 3 години) до ювенилна (над 3 години). Особено често вродената глаукома се комбинира с аниридия, микрокорнеа, персистиращ първичен хумор на стъкловидното тяло, мезодермална дисгенеза, факоматози, синдроми на Марфан и Маркезани, хромозомни аномалии, както и синдроми, причинени от вътрематочни лезии на вируса на рубеола.
Микрокорнея ... Микрокорнеята включва случаи с хоризонтален диаметър на роговицата по-малък от 10 mm. Малкият размер на роговицата често се комбинира с плитка предна камера и тесен UPC. Глаукомата в очите с микрокорнея често протича като затворен ъгъл, но са описани и случаи на откритоъгълна вродена глаукома.
Устойчив хиперпластичен първичен хумор на стъкловидното тяло. Обикновено в око с микрофталм зад лещата се виждат бели маси от хиперпластично първично стъкловидно тяло. Запазени са и остатъци от хиалоидната артериална система. Лещата набъбва и става мътна, появяват се зенични блокове и закритоъгълна глаукома. В други случаи глаукомата е вторична, развива се след кръвоизлив в стъкловидното тяло. Белите маси зад лещата могат да бъдат причина за погрешната диагноза на ретинобластома.
Аниридия и глаукома ... Според M. Shaw et al. (1960), вродената аниридия се среща в около два случая на 100 000 раждания. Може да бъде единичен дефект или да се комбинира с други вродени аномалии. Наследственото предаване в повечето случаи се осъществява по автозомно доминантен начин, но е възможно и автозомно-рецесивно предаване и появата на дефект на ириса поради спонтанни мутации.
В типичните случаи ирисът почти напълно липсва, с изключение на малка периферна "пънче". При някои пациенти обаче дефектът на ириса е по-слабо изразен и е запазен в една или друга степен. Сред другите лезии на очите са описани васкуларизация на периферията на роговицата, нарушение на нейния епител, вродени непрозрачности в лещата, хороидален колобома, макулна хипоплазия, частична птоза, нистагъм. В спорадични случаи аниридията се комбинира с тумор на Wilms (смесен тумор на бъбрека), който може да метастазира в орбитата.
Глаукомата се развива при 50-75% от пациентите с аниридия (по-често на възраст 5-15 години) и протича по ювенилен тип. Патофизиологичните механизми на глаукома при аниридия са свързани както с дисгенезата на ъгъла на предната камера, така и с дренажната система на окото и особено с последващи вторични промени в тези структури. Вторичните промени са васкуларизация Ирис "пънчета", прогресивното му сливане с трабекуларната стена на ЦПК и нейното облитериране.
Лечениезапочнете с назначаването на антихипертензивни лекарства. При липса на достатъчен ефект се препоръчва хирургично лечение. Изборът на операция зависи от конкретния случай. От фистулизиращите операции се предпочита филтриране на иридоциклоретракция. В някои случаи се постига достатъчен хипотензивен ефект с помощта на цикло-криокоагулация.
Мезодермална дисгенеза на предната част на окото... Проявите на мезодермална дисгенеза на предната част на окото са разнообразни както по клинична картина, така и по интензитет. По-долу ще разгледаме само онези от тях, които често се свързват с вторична ювенилна или ювенилна глаукома. Дисгенезата на предната част на окото обикновено се разделя на периферна и централна.
Периферна мезодермална дисгенеза ... Тази група включва заден ембриотоксон, аномалия на Axenfeld и синдром на Rieger. T. Axenfeld (1920) нарече задния ембриотоксон изразена проминация и предно изместване на предния граничен пръстен на Schwalbe. Тази аномалия е доста често срещана и сама по себе си не причинява очни заболявания. В същото време задният ембриотоксон често се комбинира с по-дълбоки прояви на мезодермална дисгенеза. Диагнозата на задния ембриотоксон е проста. При биомикроскопия се вижда бяла ивица в периферията на роговицата, а при гониоскопия - изпъкнал отзад пръстен на Schwalbe. Понастоящем аномалията на Axenfeld се счита за "лек" вариант на по-тежък синдром, описан от N. Rieger (1935).
Синдром на Ригер - наследствено двустранно заболяване с автозомно доминантен тип предаване. Тежестта на синдрома при членове на едно и също семейство варира значително. Най-честият очен симптом на заболяването е Синдром на Аксенфелд, т.е. задния ембриотоксон и израстъците или въжетата на ириса, простиращи се от периферията му, а понякога и от зоната на зеницата до пръстена на Schwalbe (виж Фиг. 38). В същото време има признаци на хипоплазия на стромата на ириса, съчетана с дефекти на зеницата (изместване на зеницата, нарушение на нейната форма, изкривяване на пигментния лист). При по-тежки случаи хипоплазията улавя и пигментния слой, в резултат на което се образуват дупки в ириса (фиг. 39).
Ориз. 39.Хипоплазия на ириса, деформация и изкълчване на зеницата при пациент със синдром на Ригер и вродена глаукома.
Промените в ириса обикновено са стационарни, но понякога прогресират, вероятно поради недостатъчно развитие на кръвоносните съдове и исхемия. Някои пациенти имат промени в размера и формата на роговицата (мегало- или микрокорнея, вертикално-овална роговица), лезии на хороидеята, ретината, катаракта, страбизъм.
Промени в очите често се свързва с аномалии на зъбите и лицевия череп... При пациенти със синдром на Rieger броят и размерът на зъбите често са намалени!, пролуките между тях се увеличават, отбелязват се хипоплазма на горната челюст, удължен плосък мост на носа и изпъкнала долна устна.
Промените в предната част на окото при около половината от пациентите водят до развитие на глаукома, която обикновено се проявява в детска или юношеска възраст. Механизмът за повишаване на вътреочното налягане е свързан не само с процесите на ириса. Получените данни показват, че основна роля играят дефектите в развитието на трабекулата и склералния синус. Предното прикрепване на ириса към трабекуларната зона, което е обичайно за синдрома на Rieger, също има значение.
Синдромът на Rieger трябва да се диференцира основно от мезодермалната дистрофия на ириса. Клиничните прояви на тези заболявания са много сходни. Могат да се посочат следните разлики... Глаукомата, причинена от синдрома на Rieger, има положителна фамилна анамнеза, начало в детството (често, но не винаги), увреждане на двете очи, липса на оток на роговицата и промени в зъбите и лицевия череп. При пациенти с мезодермална дистрофия на ириса заболяването започва по-късно, често в средна възраст, фамилната анамнеза рядко е положителна, лезията може да бъде едностранна и е възможен оток на роговицата поради дефект в ендотела на роговицата. Много по-лесно е да се разграничи синдромът на Rieger от иридосхизис, коректопия, аниридия и вродена хипоплазия на ириса поради изразените различия в клиничната картина на тези заболявания.
Лечение на глаукома, свързана със синдрома на Rieger, се състои в употребата на лекарства, които намаляват производството на водна течност (тимолол, клофелик), в леки случаи и при извършване на операция - при по-тежки.
Централна мезодермална дисгенеза ... Тази група малформации включва заден кератоконус, аномалия на роговицата на Peters и вродена роговична левкорея и стафиломи. Може да се предположи, че посочените по-горе дефекти в развитието представляват една и съща аномалия, но с различна тежест. Характеризира се с увреждане на задните слоеве на роговицата в централната й част.
При заден кератоконус се наблюдава увеличаване на кривината на задната повърхност на роговицата в нейната централна цепнатина. аномалия на Питърсхарактеризиращ се с централна непрозрачност на роговицата, както и дефект на десцеметовата мембрана и ендотела в зоната на помътняване. В този случай задните слоеве на роговицата се сливат с централните части на ириса или лещата. В последния случай промените в роговицата се комбинират с катаракта. Смята се, че аномалията на Питърс е наследствено заболяване с автозомно рецесивно предаване. При аномалията на Peters обикновено се засягат и двете очи, понякога се комбинира с микрофталмология, синя склера и синдром на Rieger. Аномалията на Питърс често се усложнява от глаукома, която се развива веднага след раждането на бебето.
Вродената левкорея на роговицата в най-тежките случаи се комбинира със стафилом. В този случай роговицата е изтънена, васкуларизирана и прилепнала към ириса, а вътреочното налягане често се повишава.
Аномалията на Peters се диференцира от PVH, помътнявания на роговицата, причинени от травма при раждане, вродена дистрофия на роговицата, мукополизахаридоза.
Възможно е само хирургично лечениеглаукома, свързана с централна дисгенеза на предната част на окото (трабекулектомия, филтрираща иридоциклоретракция, криоциклокоагулация). След нормализиране на ВОН е показана проникваща кератопластика.
Синдром на Франк-Каменецки ... Този синдром се характеризира с комбинация от хипоплазия на стромата на ириса с вродена глаукома. Момчетата се разболяват. Заболяването се предава по рецесивен, свързан с пола начин (фиг. 40).
Ориз. 40Характерна картина на двуцветен ирис и хипоплазия на стромата му при пациент със синдром на Франк-Каменецки.
Най-изразеният синдром е двуцветен ирис: Светла зенична област, комбинирана с по-тъмна, кафеникава периферия. Тъмният цвят на цилиарната зона се дължи на хипоплазията на стромата на ириса и трансилюминацията на пигментния слой. При някои пациенти има зенични аномалии и проходни отвори в ириса.
Склерокорнея ... Склерокорнеята е вродена лезия на роговицата, в която прораства васкуларизирана склерална тъкан. Непрозрачността обхваща или периферията, или цялата роговица. Склерокорнеята може да бъде свързана с други общи и очни вродени промени, включително глаукома. Причините за повишаването на налягането в окото са или облитерация на ЦПК поради иридокорнеални сраствания, или дисгенеза на ЦПК и дренажната система на окото. Кератопластика се препоръчва за възстановяване на зрението; при комбинация от склерокорнея с глаукома, прогнозата е лоша. Възможно е само хирургично лечение на глаукома.
синдром на Марфан (арахнодактилия) ... Синдромът на Марфан е наследствена системна хипопластична мезенхимна дистрофия. Заболяването се предава по автозомно доминантен тип с висока пенетрантност.Най-изразени изменения в скелета: арахнодактилия, долихоцефалия, дълги, тънки крайници, кифосколиоза, отслабени връзки и стави. Характерни са и сърдечно-съдовите нарушения, особено промените в аортата.
Най-честите промени в очите- увеличаване на размера на очната ябълка, изтъняване на мембраните и дисково разположение на лещата (ектопия lentis), което се наблюдава при 60-80% от пациентите. Лещата, често намалена по размер и сферична форма, по правило се измества нагоре. Някои пациенти развиват инфантилна или ювенилна глаукома. В такива случаи хистологичното изследване разкрива елементи на дисгенеза на CPC: предно прикрепване на меридионалните влакна на цилиарния мускул, слабо развитие на склералната шпора, удебеляване на трабекуларната мрежа и понякога непълно развитие на склералния синус. Лечението на глаукома при синдрома на Марфан може да бъде медикаментозно или хирургично, в зависимост от случая.
Хомоцистинурия ... Външните общи прояви на заболяването са същите като при синдрома на Марфан. За разлика от последната, хомоцистинурията се предава по автозомно-рецесивен начин и често е придружена от умствена изостаналост. Нарушаването на метаболизма на хомоцистеина е резултат от ензимен дефект. Дислокацията на лещата и глаукомата са по-чести, отколкото при синдрома на Марфан. Заболяването може да се усложни от отлепване на ретината.
синдром на Маркезани (сферофакия-брахиморфия). Синдромът на Маркезани е наследствено системно заболяване от хиперпластичен тип, което може да се предава по доминантен или рецесивен начин. Болни - брахицефални, нисък ръст с къси широки крайници и пръсти, добре развита подкожна тъкан и мускули. Промените в очите включват микросферофакия, миопия на лещата и понякога изместване на лещата (обикновено надолу). Глаукомата не се развива често, може да бъде с отворен или затворен ъгъл. В първия случай повишаването на ВОН е свързано с дисгенеза на ЦПК, във втория - с блок на зеницата със сферична леща.
Окулоцеребренален синдром ... Синдромът е описан от C. Lowe, M. Terry и E. Maclochlan (1952). От основните симптоми трябва да се отбележи системна ацидоза, повишена органична ацидурия, кетонурия, глюкозурия, албуминурия, аминоацидурия, мускулни, скелетни и невропсихични нарушения. Глаукомата се развива при повече от половината пациенти и протича като инфантилно. Характерни са също вродената катаракта и помътняването на роговицата. Лечението на очните прояви на заболяването се състои в екстракция на катаракта и хирургично лечение на глаукома (трабекулотомия или трабекулектомия).
Други синдроми... Вродената глаукома в редки случаи може да се комбинира с други заболявания, включително синдроми на Даун, Робин, Търнър Стиклер, ретиноцеребрална ангиоматоза, окулодермомеланоцитоза, хромозомни синдроми (тризомия 13-15, 17-18). Клиничното протичане на глаукома в такива случаи е подобно на първичната инфантилна глаукома.
Енцефалотригеминална ангиоматоза (синдром на Стърдж-Вебер). Синдромът на Sturge-Weber се нарича факоматози - наследствени лезии на различни органи, характеризиращи се с развитие на тумороподобни образувания, хиперплазия на тъкани, произтичащи от обикновени тъканни клетки (хамартоми), или развитие на истински тумори от недиференцирани ембрионални или променени клетки на възрастни . Глаукомата, като рядко усложнение, може да се появи и при такива факоматози като неврофиброматоза на Recklickhausen, окулодермална меланоцитоза, ангиоматоза на ретината (болест на Gigschel-Lindau), туберозна склероза, дифузна вродена хемангкоматоза. Въпреки това, само глаукома, свързана със синдрома на Sturge-Weber, може да бъде разграничена като отделна клинична форма.
Синдромът включва ангиоматозни лезии на лицето, пиа матер и очите. При някои пациенти са засегнати само лицето и очите или лицето и гъбата на мозъка. Ангиоматозата може да е по-честа: Ангиомите се образуват в устата, носа и други органи.
Най-устойчивият и тежък симптом е кожен ангиом на лицето... Ангиома с наситеночервен цвят се локализира в зоната на разклоняване на първия: и втория клон на тригеминалния нерв, особено често улавяйки супраорбиталната област. Обикновено, но не винаги, се засяга само едната страна на лицето.
Ангиоматозните лезии на pia mater по-често се локализират в тилната област, където се наблюдава калцификация на артериите и генна облитерация. В резултат на това пациентите изпитват различни неврологични симптоми.
В окото хемангиома се намира в конюнктивата, еписклерата и хороидеята. По-рядко се засягат други части на хороидеята, понякога тъканите на орбитата. Хороидалната ангиома принадлежи към кавернозния тип и изглежда като леко повдигнато жълтеникаво-оранжево образувание. Размерът му варира индивидуално, понякога улавя почти цялата хороидея).
Диагнозата на очни лезии при синдрома на Sturge-Weber е важна: правило на горния клепач»: Ако горният клепач участва в процеса, следователно има лезия на окото и, обратно, липсата на ангиома в горния клепач свидетелства за липса на лезия на окото. Има обаче изключения от това правило.
Според G. Alexander и A. Norman (1960), глаукома се развива при всеки трети пациент със синдром на Sturge-Weber. Още повече, че при 60% от пациентите се „ражда и при 40% се появява в по-късна възраст. Вродената глаукома често завършва с развитие на буфталм и слепота. По-късно глаукомата протича като OAG или хронична ZUG. Обикновено се засяга едното око, по-рядко заболяването е двустранно.
Има различни гледни точки относно механизмите на повишаване на ВОН при синдрома на Sturges-Weber. Решаващата роля изглежда играе дисгенеза на ЦПК, дефекти в развитието на дренажната система на окото и повишаване на еписклералното венозно налягане... Последният фактор е свързан с еписклерални хемангиоми и артериовенозни шънтове.
Лечение на глаукома при пациенти със синдром на Стърдж-Вебере труден проблем. Само в леки случаи е достатъчно да се предписват антихипертензивни лекарства. От хирургичните интервенции по-често се използва трабекулектомия. Трябва да се има предвид, че рязкото намаляване на ВОН може да доведе до тежки усложнения. Обилната екстравазация на течност от хороидалния ангиом причинява изместване на съдържанието на окото отпред, до пролапса на стъкловидното тяло в раната. Рискът от експулсивно кървене също се увеличава значително. Други усложнения включват персистиращо кървене от еписклерални съдове и отрязани краища на склералния синус с образуване на повтарящи се хифеми. За предотвратяване на тези усложнения трябва да се намали максимално ВОН преди операцията, да се направи профилактична задна склеректомия (две дупки в различни сегменти) и да се намали ACP. Резекцията на дълбоката лимбална плоча трябва да се извърши отпред на склералния синус, като се избягва увреждането му. Л. В. Вязигина и Ю. Е. Батманов (1985) предложиха да се изключи какаовата секция Шлеммов в зоната на планираната операция между устията на големи венозни колектори с помощта на аргонов лазер. Тази манипулация намалява риска от кървене от краищата на отрязания канал по време и след операцията.
Неврофиброматоза ... Неврофиброматозата се нарича факоматоза. Това е невроектодермална дисплазия, характеризираща се с пролиферация на периферни нервни елементи с образуване на тумороподобни структури. Заболяването се предава по автозомно доминантен начин. Основните лезии са локализирани в кожата, периферната и централната нервна система
В очната практика човек трябва да се справи с лезии на клепачите, конюнктивата, орбитата, роговицата, хороидеята, ретината, зрителния нерв. Особено често се засяга горният клепач, където се образува плексиформна фиброма, често се простира до темпоралната област. Процесът обикновено включва една страна, по-рядко има двустранни промени. Неврофиброматозни възли или дифузна инфилтрация могат да се появят в конюнктивата, еписклерата, роговицата и ириса. Понякога има значително удебеляване на хороидеята и цилиарното тяло поради тъканна пролиферация.Описват се менингиоми до глиоми в зрителния нерв, а неврофиброми в орбитата.
Глаукомата е рядка, често се комбинира с лезии на горния клепач и обикновено (но не винаги) е едностранно. Причината за повишаване на налягането е дисгенезата на ЦПК, аномалии в развитието на склералния синус или претрабекуларна блокада от неврофиброматозна тъкан. В някои случаи се развива закритоъгълна глаукома, причинена от предно изместване на иридо-лентикуларната диафрагма поради удебеляване на хороидеята и цилиарното тяло.
Медикаментозно лечениеглаукома, свързана с неврофиброматоза, рядко е успешна. Изборът на метода на хирургично лечение зависи от опита на офталмохирурга и характеристиките на хода на заболяването в конкретен случай. Най-често се извършва трабекулотомия или трабекулектомия.
рубеола ... Различни вродени дефекти се откриват при новородени, чиито майки са се заразили с рубеола през първия триместър на бременността. Те имат общо забавяне на развитието, глухота, сърдечни нарушения и очни лезии. Последните включват (в ред на честотата) ретинопатия, страбизъм, катаракта, нистагъм, микрофталм, микрокорнея, оптична атрофия, непрозрачност на роговицата, глаукома, дефекти на клепачите и атрофия на ириса)
Зареждане ...