13-12-2012, 18:28
Opis
Kongenitalni glaukom se dijeli na jednostavan (primarni), kombinirani i sekundarni. Postoje infantilni (do 3 godine) i juvenilni kongenitalni glaukom. Povećanje IOP-a kod pacijenata sa PVH i SVH povezano je s anomalijama u razvoju drenažnog područja oka.Razvoj područja drenaže oka
U 6. nedelji trudnoće, duž ivice optičke čašice pojavljuje se nediferencirana ćelijska masa, koja očigledno potiče iz neuralnog grebena. Nediferencirane ćelije se zatim šire između površinskog ektoderma i sočiva, formirajući tri sloja:
- endotel rožnjače;
- stroma rožnjače;
- šarenice i zjeničke membrane.
Iridopupilarna ploča nastala iz mezenhimskog tkiva u 2. mjesecu fetalnog razvoja (dužina fetusa 18 mm). Vaskularizira se prvo iz hijaloidnog sistema, a zatim iz perifernog prstenastog suda. Hijaloidni sudovi atrofiraju od 7. mjeseca (200 mm), što dovodi do atrofije zjenične membrane. Endotel i stroma rožnjače (20 mm) se takođe razlikuju od mezenhimskog tkiva. Prednja komora se pojavljuje na kraju 4. mjeseca (110 mm) u obliku uskog proreza. Iznutra je prekriven neprekidnim slojem endotela, formirajući tako zatvorenu šupljinu.
Mehanizmi razvoja prednje komore i njen ugao nisu sasvim jasne. Važnu ulogu igra brz i neravnomjeran rast mezenhimskih slojeva koji ga ograničava. Ovaj proces uzrokuje pojavu prednje očne komore, njeno produbljivanje, progresivno pomicanje APC prema nazad, istezanje i razrjeđivanje tkivnih struktura. Određeni uticaj, očigledno, ima i atrofija i resorpcija mezenhimskog tkiva u predelu zjenice i APC.
Zastoj u razvoju i diferencijaciji APC i drenažnog sistema oka manifestuje se u prednjem vezivanju korena šarenice, prekomernom razvoju pektinealnog ligamenta, posteriornom položaju Schlemmovog kanala, delimičnom očuvanju mezodermalnog tkiva i endotela. membrana u kutnom zaljevu i na unutrašnjoj površini trabekula.
Prvi znaci skleralnog sinusa u obliku pleksusa venskih tubula pojavljuju se krajem 3. mjeseca (60 mm). Tubuli se postepeno spajaju, formirajući kružnu široku posudu do 6. mjeseca (150 mm). Skleralna ostruga počinje da se formira početkom 5. meseca (110 mm) između sinusa i cilijarnog tela. Do tog vremena se u cilijarnom tijelu formiraju vlakna meridionalnog cilijarnog mišića, koja dosežu anteriorno do rudimenta uvealne trabekule.
U fazi od 150 mm, mezenhimsko tkivo u APC se diferencira u korneoskleralnu i uvealnu trabekulu. Uvealna trabekula prelazi na cilijarno tijelo i korijen šarenice. Trabekule su iznutra prekrivene neprekidnim slojem endotela (Barkanina membrana).
U budućnosti, prednja komora se produbljuje, APC se proteže pozadi. Korijen šarenice i cilijarno tijelo su pomaknuti u istom smjeru. Dakle, do 6. mjeseca vrh APC je na nivou početka trabekule, do 7 mjeseca - na nivou sredine trabekule, a do trenutka rođenja dostiže skleralnu ogranak. Istovremeno dolazi do atrofije i reorganizacije mezenhimskog tkiva u ACC i Barkanovoj endotelnoj membrani.
Zakašnjeli razvoj i diferencijacija CPC-a javlja prilično često. Manifestira se prekomjernim razvojem pektinatnog ligamenta i procesa šarenice, plitkom dubinom prednje očne komore, prednjim pričvršćenjem šarenice, stražnjim položajem skleralnog sinusa i djelomičnim očuvanjem mezenhimnog tkiva u APC recesija.
Goniodisgeneza
FPC kod djece prve godine života ima neke karakteristike. Korijen šarenice izgleda ravnije i tanje nego kod odraslih, uvealna trabekula ima izgled glatke homogene membrane koja se proteže od periferije šarenice do Schwalbeovog prstena, ponekad je vidljiv sivkasti veo u ARC niši i trabekularnoj zoni .
Kašnjenje u razvoju i diferencijaciji APC kod fetusa od 7-8 mjeseci naziva se goniodisgeneza. Najizraženiji znak disgeneze APC je prednje vezivanje periferije šarenice(Sl. 37).
Rice. 37. Goniodisgeneza, prednje vezivanje irisa za CPC.
U ovom slučaju, vrh ugla je odsutan i čini se da korijen šarenice počinje na nivou skleralnog ogranka trabekule ili čak Schwalbeovog prstena. U drugim slučajevima, APC niša je ispunjena nitima ili slojevima uvealnog tkiva. Polaze od korena šarenice, obilaze vrh ugla i prelaze do skleralnog trna i trabekule. Iz ovog tkiva formiraju se uvealna trabekula, pektinski ligament i nastavci šarenice (Sl. 38).
Rice. 38. Uvealno tkivo i procesi šarenice u APC u bolesnika s kongenitalnim glaukomom (Riegerov sindrom).
Kod male djece, ostaci embrionalnog uvealnog tkiva se vide posebno jasno. Mogu biti iznutra obložene kontinuiranom endotelnom membranom (Barkaninom membranom) koja blokira pristup očne vodice trabekularnom aparatu. T. Jerndal i dr. (1978) pronašli su istu membranu kod mnogih odraslih osoba s glaukomom. Višak uvealnog tkiva u APC često je povezan sa stromalnom hipoplazijom korijena šarenice. Ovalni dijelovi istanjene strome ponekad su obrubljeni tankim žilama. Abnormalne kružne i radijalne žile mogu se naći u APC niši i korijenu šarenice.
E. G. Sidorov i M. G. Mirzoyants (1988) razlikuju tri stepena goniodisgeneze. U goniodisgenezi I stepena, APC se gonioskopski gotovo ne razlikuje od normalnog, samo se u niši ugla i trabekularne zone primećuje delikatan sivkasti veo. Disgeneza APC II stepena je posebno česta kod VH. Gonioskopijom u ravni šarenice može se vidjeti da je njen korijen pričvršćen na nivou zadnje trećine abnormalne trabekularne zone. U očima sa svijetlim irisom njegov korijen ima nazubljeni, nazubljeni izgled, a u APC-u je vidljivo poluprozirno sivkasto tkivo. U tamno obojenim očima vidljiva je palisada pektinatnog ligamenta, koja se često spaja u kontinuirani sloj, koji se može nastaviti do prednje trećine trabekula. Kod goniodisgeneze III stepena, šarenica se veže za srednju ili prednju trećinu trabekula.
Jednostavan kongenitalni glaukom
Nasljednost. Jednostavni kongenitalni glaukom (CVG) je rijetka nasljedna bolest koja se javlja sa učestalošću od 1:12.500 porođaja. PVH se često manifestira u 1. godini života iu većini slučajeva (80%) je bilateralna. Dječaci češće obolijevaju od djevojčica. Nasljedni prijenos je autozomno recesivan ili multifaktorski Morin J., Merin S., 1972]. Međutim, prema T. Jerndalu (1970), nije naslijeđen glaukom, već disgeneza CPC, koja se prenosi dominantnim tipom. U zavisnosti od izraženosti disgeneze, javlja se infantilni, juvenilni, primarni glaukom otvorenog ugla ili oči ostaju klinički zdrave tokom celog života.
Pitanje zajedničke genetske osnove PVH i primarnog glaukoma kod odraslih treba dalje proučavati. Prema T. I. Ershevskyju i R. P. Shikunovi (1978), postoji takva opšta osnova. Međutim, J. Morin i S. Merin (1972) su otkrili da je u porodicama pacijenata sa PVG incidencija primarnog glaukoma ista kao u normalnoj populaciji. Oni također ukazuju na prevagu negativnog kortikosteroidnog testa kod djece s kongenitalnim glaukomom, za razliku od pacijenata s primarnim OAG. Očigledno, primarni OGG ima genetsku osnovu zajednice za PVG samo u onim slučajevima kada u njegovoj patogenezi značajnu ulogu igra disgeneza CPC. S. Phelps i S. Podos (1974) su pokazali da HLA antigeni nisu informativni kao genetski markeri u kongenitalnom glaukomu. Ako porodica ima dijete sa PVH, onda je rizik od drugog djeteta sa istom bolešću 1:20.
Patogeneza. Patogeneza PVH povezana je s disgenezom APC. Na osnovu rezultata gonioskopskih i histoloških studija, O. Barkan (1949, 1955) iznio je teoriju da u očima s infantilnim glaukomom postoji pretrabekularna membrana koja blokira zonu filtriranja APC. Kasnije L. Allen i dr. (1955) su došli do zaključka da je kongenitalni glaukom rezultat nepravilnog i nepotpunog cijepanja tkiva u APC tokom embriogeneze. E.Maumenee (1958) iznio je novi koncept, prema kojem je infantilni glaukom posljedica vezivanja uzdužnih vlakana cilijarnog mišića ne na skleralnu ostrugu, već dalje naprijed - na korneoskleralne trabekule.
Opisali su A. Towara i H. Inomata (1987). sloj subkanalikularnog gustog tkiva kod pacijenata sa kongenitalnim glaukomom. Ovaj sloj se sastoji od ćelija sa kratkim citoplazmatskim procesima i ekstracelularne supstance. Kod pacijenata sa infantilnim glaukomom bio je deblji nego u očima sa juvenilnim glaukomom. Autori smatraju da je opisani sloj subkanalikularnog tkiva posljedica nepotpunog razvoja trabekularne mreže i može uzrokovati glaukom u bilo kojoj dobi.
Koncept koji je predložio O. Barkan dijele I. Worst (1966), kao i T. Jerndal et al. (1978), koji je pronašao gušću uvealnu trabekulu i slabo fenestrirani sloj endotela na unutrašnjoj površini trabekularnog vezivanja u očima sa PVH. Na osnovu rezultata patomorfoloških studija, E. G. Sidorov i M. G. Mirzoyants (1987) ukazuju na moguću ulogu u nastanku glaukoma. malformirana uvealna trabekula i cijeli trabekularni aparat, rudimentarno stanje skleralnog ostruga i Schlemmovog kanala, prekomjerno stražnji položaj potonjeg, koji plete vlakna cilijarnog mišića direktno u trabekulu. Oni, poput D. Andersona (1981), nisu pronašli Barkanove membrane tokom histopatoloških studija.
Dakle, prema različitim autorima, najčešći uzroci poremećenog odliva očne vodice iz oka kod PVG su očuvanje Barkanove endotelne membrane u CPC, ostaci uvealnog embrionalnog tkiva u recesiji APC i trabekularne zone (uključujući pektinealni ligament i procese šarenice), prednje vezivanje irisa, defekti u formiranju trabekularnog aparata i Schlemmovog kanala, anomalije u topografiji cilijarnog mišića.
Klinika. Klinika infantilnog glaukoma ima specifične karakteristike. Dijete razvija fotofobiju i suzenje uzrokovano istezanjem i oticanjem rožnjače. On ne okreće glavu prema svjetlosti, već se, naprotiv, okreće od nje. U teškim slučajevima dolazi do blefarospazma. Mogu biti prisutni simptomi crvenih očiju. Karakteristične promjene nalaze se na rožnjači, prednjoj komori, AUC, irisu i optičkom disku.
Horizontalni promjer rožnice kod zdravog novorođenčeta je 10 mm, povećavajući se na 11,5 mm do 1 godine do 12 mm do 2 godine. Kod pacijenata sa infantilnim glaukomom promjer rožnice se povećava na 12 mm ili više već u 1. godini života, debljina rožnice se smanjuje, a radijus njene zakrivljenosti povećava. Distenzija rožnice često je praćena stromalnim i epitelnim edemom i rupturama descemetove membrane, što se može vidjeti lupom ili ručnim proreznim lampom. U kasnijim stadijumima bolesti dolazi do stvaranja ožiljaka na stromi i trajnih zamućenja rožnjače.
Karakteriziran je kongenitalni glaukom produbljivanje prednje komore, atrofija strome irisa, izlaganje njenih radijalnih žila. Međutim, treba napomenuti da je kod zdrave novorođenčadi stroma šarenice također slabo razvijena, posebno u perifernoj zoni.
Normalno očno dno u neonatalnom periodu je blijedo zbog nepotpunog razvoja pigmentnog epitela. Optički disk je bljeđi nego kod odrasle osobe, fiziološka ekskavacija je odsutna ili je slabo razvijena. Kod kongenitalnog glaukoma, ekskavacija se brzo povećava u veličini i postaje duboka. Treba napomenuti da je prvo iskopavanje ONH reverzibilno i da se smanjuje sa smanjenjem IOP-a. Prema J. Morin et al. (1974), povećanje odnosa prečnika E/D za 0,2 odgovara povećanju prečnika rožnjače za 0,5 mm. Ovo vam omogućava da procijenite stanje optičkog diska bez oftalmoskopije.
Kada se mjeri ultrazvukom, dužina ose oka novorođenčeta varira od 17 do 20 mm, a dostiže 22 mm do kraja 1. godine života. Kod glaukoma se povećava veličina očne jabučice, ponekad prilično značajno, ali može biti u granicama normale. Treba napomenuti da su promjene u prečniku rožnjače važnije u dijagnostici PVH i procjeni stadijuma bolesti nego povećanje dužine očne ose.
Podaci o vrijednosti normalnog IOP-a kod novorođenčadi i djece prve godine života su kontradiktorni. To je zbog teškoća mjerenja tlaka kod djece, kao i činjenice da se mijenja pod utjecajem lijekova. E. G. Sidorov i M. G. Mirzoyants (1987) su otkrili da je pri korištenju ketalarne anestezije gornja granica normalnog IOP-a kod djece ista kao i kod odraslih. Međutim, tokom halotanske anestezije, IOP se smanjuje za 2-3 mm Hg. Kod djece sa kongenitalnim glaukomom često postoje značajne fluktuacije oftalmotonusa u toku dana od normalnih vrijednosti do 40 mm Hg. i više.
U kasnoj fazi bolesti oko, a posebno rožnjača su značajno uvećane, limbus rožnjače je rastegnut, loše konturisan, rožnjača je zamućena, često obrasla žilama. Oko u ovom stanju naziva se "bik" (buftalm). Prekomjerno istezanje i ruptura Zinovih ligamenata dovodi do iridodoneze i subluksacije sočiva. Kod slijepog oka često se javljaju čirevi na rožnjači, hifeme, može doći do perforacije čira ili rupture istanjenih membrana očne jabučice, što rezultira očne ftize.
Kongenitalni infantilni glaukom mora se razlikovati od megalokornee, lezija rožnjače u djetinjstvu, traumatskih ruptura Descemetove membrane i kongenitalnog dakriocistitisa. Megalocornea- kongenitalna nasljedna anomalija rožnjače. Za razliku od glaukoma, kod megalokornee je rožnjača prozirna, limbus rožnjače je jasno izražen, nije rastegnut, rožnice oba oka su iste veličine, debljine i zakrivljenosti. Međutim, treba imati na umu da je u rijetkim slučajevima moguća kombinacija dvije bolesti - megalokornea i kongenitalni glaukom.
Zamućenje rožnice kod male djece može biti s cistinozom, mukopolisaharidozom, kongenitalnom distrofijom rožnice, keratitisom. ali kod ovih bolesti nema drugih simptoma karakterističan za kongenitalni infantilni glaukom. Jedini uobičajeni simptom kongenitalnog dakriocistitisa i PVG je suzenje. Međutim, u prvom slučaju nema fotofobije i promjena na rožnici, au drugom nema gnojnog sadržaja u konjuktivnoj šupljini.
Klinički simptomi juvenilnog PVH značajno razlikuje od manifestacija infantilnog glaukoma. Rožnica i očna jabučica su normalne veličine, nema fotofobije, suzenja i svih simptoma povezanih sa istezanjem i oticanjem rožnice. Istovremeno, kao i kod infantilnog glaukoma, može se uočiti fenomen istezanja sklerohoroidalnog kanala vidnog živca. Zajedničko sa infantilnim glaukomom je stanje APC, koje karakteriše njegova disgeneza različitog stepena težine.
Medicinski tretman PVH neefikasna. Prednost se daje hirurškom liječenju, koje ne treba odlagati [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Kovalevsky E.I., Tatarinov S.A., 1982]. Izbor operacije zavisi od stadijuma bolesti, strukturnih karakteristika APC-a i iskustva hirurga. U ranoj fazi bolesti često se izvodi goniotomija [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Krasnov M. M., 1980] ili trabekulotomija [Sidorov E. G., Mirzoyants M. G., 1987]. U kasnijim fazama PVH, fistulizirajuće operacije i destruktivne intervencije na cilijarnom tijelu su učinkovitije [Kovalevsky E.I., Tatarinov S.A., 1982].
Prognoza za pravovremeno hirurško liječenje je zadovoljavajuća. Stabilna normalizacija IOP-a može se postići u 85% slučajeva. Vid je očuvan tokom života kod 75% pacijenata koji su operisani u početnom stadijumu bolesti, a samo kod 15-20% pacijenata operisanih kasno.
Kombinovani kongenitalni glaukom
Pridruženi kongenitalni glaukom (CVG) ima dosta zajedničkog sa PVG-om. U većini slučajeva se razvija i kao rezultat disgeneze CPC i ima dva oblika: infantilni (kod djece mlađe od 3 godine) do juvenilni (preko 3 godine). Posebno često se kongenitalni glaukom kombinuje sa aniridijom, mikrokorneom, perzistentnom primarnom staklastom telom, mezodermalnom disgenezom, fakomatozama, Marfanovim i Marchezanijevim sindromom, hromozomskim abnormalnostima, kao i sindromima izazvanim intrauterinom infekcijom virusom rubeole.
Microcornea . Mikrokornea se odnosi na slučajeve s horizontalnim promjerom rožnice manjim od 10 mm. Mala veličina rožnice često se kombinuje sa plitkom prednjom komorom i uskim ACA. Glaukom u očima sa mikrorožnjom često se javlja kao glaukom zatvorenog ugla, ali su opisani i slučajevi kongenitalnog glaukoma otvorenog ugla.
Perzistentno hiperplastično primarno staklasto tijelo. U tipičnom oku s mikroftalmusom, iza sočiva se vide bijele mase hiperplastičnog primarnog staklastog tijela. Sačuvani su i ostaci hijaloidnog arterijskog sistema. Sočivo nabubri i postaje mutno, javlja se blok zjenica i glaukom zatvorenog ugla. U drugim slučajevima, glaukom je sekundaran, razvija se nakon krvarenja u staklastom tijelu. Bijele mase iza sočiva mogu dovesti do pogrešne dijagnoze retinoblastoma.
Aniridija i glaukom . Prema M. Shaw et al. (1960), kongenitalna aniridija se javlja u otprilike dva slučaja na 100.000 rođenih. Može biti pojedinačni defekt ili u kombinaciji s drugim urođenim anomalijama. Nasljedni prijenos se u većini slučajeva odvija prema autosomno dominantnom tipu, ali je moguć i autosomno recesivan prijenos i pojava defekta šarenice uslijed spontanih mutacija.
U tipičnim slučajevima, šarenica je gotovo potpuno odsutna, s izuzetkom malog perifernog "patrljaka". Međutim, kod nekih pacijenata defekt šarenice je manje izražen i donekle je očuvan. Među ostalim očnim lezijama opisane su vaskularizacija periferije rožnice, oštećenje njenog epitela, urođene zamućenosti sočiva, kolobom horoide, makularna hipoplazija, djelomična ptoza i nistagmus. U sporadičnim slučajevima, aniridija je povezana s Wilmsovim tumorom (mješoviti tumor bubrega), koji može metastazirati u orbitu.
Glaukom se razvija kod 50-75% pacijenata sa aniridijom (češće u dobi od 5-15 godina) i teče prema juvenilnom tipu. Patofiziološki mehanizmi glaukoma kod aniridije povezani su i sa disgenezom ugla prednje očne komore i drenažnog sistema oka, a posebno sa naknadnim, sekundarnim promenama ovih struktura. Sekundarne promjene su vaskularizacija "panjeve" šarenice, njegovu progresivnu fuziju sa trabekularnim zidom APC-a i njegovu obliteraciju.
Tretman početi sa imenovanjem antihipertenzivnih lijekova. U nedostatku dovoljnog efekta preporučuje se hirurško liječenje. Izbor operacije ovisi o konkretnom slučaju. Od fistulizirajućih operacija, poželjna je filtriranje iridocikloretrakcije. U nekim slučajevima dovoljan hipotenzivni učinak postiže se uz pomoć ciklokriokoagulacije.
Mezodermalna disgeneza prednjeg oka. Manifestacije mezodermalne disgeneze prednjeg oka su različite kako po kliničkoj slici tako i po intenzitetu. U nastavku će se razmatrati samo oni od njih koji su često povezani sa sekundarnim juvenilnim ili mladalačkim glaukomom. Disgeneza prednjeg dijela oka obično se dijeli na perifernu i centralnu.
Periferna mezodermalna disgeneza . Ova grupa uključuje stražnji embriotokson, Axenfeldovu anomaliju i Riegerov sindrom. T. Axenfeld (1920) nazvao je izraženu prominenciju i prednji pomak Schwalbeovog prednjeg graničnog prstena stražnjim embriotoksonom. Ova anomalija je prilično česta i sama po sebi ne uzrokuje nikakvu očnu bolest. U isto vrijeme, stražnji embriotokson se često kombinuje sa dubljim manifestacijama mezodermalne disgeneze. Dijagnoza stražnjeg embriotoksona je jednostavna. Biomikroskopijom je vidljiva bijela traka na periferiji rožnjače, a gonioskopom straga strši Schwalbeov prsten. Axenfeldova anomalija se trenutno smatra "blagom" varijantom težeg sindroma koji je opisao N. Rieger (1935).
Riegerov sindrom - nasljedna bilateralna bolest sa autosomno dominantnim tipom prijenosa. Težina sindroma kod članova iste porodice uvelike varira. Najkarakterističniji očni simptom bolesti je axenfeld sindrom, tj. stražnji embriotokson i procesi ili niti šarenice koji se protežu od njene periferije, a ponekad i od zjeničke zone do Schwalbeovog prstena (vidi sliku 38). Istodobno, postoje znakovi hipoplazije strome šarenice, u kombinaciji s defektima zjenice (dislokacija zjenice, kršenje njenog oblika, everzija pigmentnog sloja). U težim slučajevima, hipoplazija zahvata i pigmentni sloj, što rezultira rupama na šarenici (Sl. 39).
Rice. 39. Hipoplazija šarenice, deformacija i dislokacija zjenice kod bolesnika s Riegerovim sindromom i kongenitalnim glaukomom.
Promjene na šarenici su obično stacionarne, ali ponekad progresivne, vjerovatno zbog nedovoljnog razvoja krvnih sudova i ishemije. Neki pacijenti imaju promjene u veličini i obliku rožnice (megalo- ili mikrokornea, vertikalna ovalna rožnjača), lezije žilnice, retine, katarakte, strabizam.
Promjene oka često povezan sa anomalijama zuba i lobanje lica. Kod pacijenata sa Riegerovim sindromom često se smanjuje broj i veličina zuba, povećavaju se razmaci između njih, javljaju se hipoplazme gornje čeljusti, uvećan ravan nosni most i izbočena donja usna.
Promjene na prednjem dijelu oka kod oko polovine pacijenata dovode do razvoja glaukoma, koji se najčešće manifestira u djetinjstvu ili adolescenciji. Mehanizam povećanja intraokularnog pritiska povezan je ne samo sa procesima šarenice. Dobiveni su podaci koji ukazuju da veliku ulogu imaju defekti u razvoju trabekule i skleralnog sinusa. Bitan je i prednji spoj šarenice za trabekularnu zonu, što je uobičajeno za Riegerov sindrom.
Riegerov sindrom treba prvenstveno razlikovati od mezodermalne distrofije šarenice. Kliničke manifestacije ovih bolesti su vrlo slične. Možete istaći sljedeće razlike. Riegerov sindrom glaukom karakteriše pozitivna porodična anamneza, početak u detinjstvu (često ali ne uvek), zahvaćenost oba oka, odsustvo edema rožnjače, promene na zubima i facijalnoj lobanji. Kod pacijenata sa mezodermalnom distrofijom šarenice bolest počinje kasnije, često u srednjoj životnoj dobi, porodična anamneza je rijetko pozitivna, lezija može biti jednostrana, a moguć je i edem rožnjače zbog defekta endotela rožnjače. Riegerov sindrom je mnogo lakše razlikovati od iridoshize, korektopije, aniridije i kongenitalne hipoplazije šarenice zbog uočljivih razlika u kliničkoj slici ovih bolesti.
Liječenje glaukoma povezanog s Riegerovim sindromom, sastoji se u upotrebi lijekova koji smanjuju stvaranje vodenaste vlage (timolol, klofelik), u lakšim slučajevima i u izvođenju operacija - u težim.
Centralna mezodermalna disgeneza . Ova grupa malformacija uključuje stražnji keratokonus, Petersovu anomaliju rožnjače, kao i kongenitalne leukome i stafilome rožnjače. Može se pretpostaviti da gore navedeni razvojni nedostaci predstavljaju istu anomaliju, ali različite težine. Karakterizira ga oštećenje stražnjih slojeva rožnice u njenom središnjem dijelu.
Kod stražnjeg keratokonusa dolazi do povećanja zakrivljenosti stražnje površine rožnice u njenoj centralnoj fisuri. Petersova anomalija karakterizira centralno zamućenje rožnice, kao i defekt Descemetove membrane i endotela u području zamućenja. U ovom slučaju, stražnji slojevi rožnice su spojeni sa središnjim dijelovima šarenice ili sočiva. U potonjem slučaju, promjene na rožnici se kombiniraju s kataraktom. Smatra se da je Petersova anomalija nasljedna bolest sa autosomno recesivnim tipom prijenosa. Kod Petersove anomalije obično su zahvaćena oba oka, ponekad je u kombinaciji s mikroflemom, plavom sklerom i Riegerovim sindromom. Petersova anomalija je često komplikovana glaukomom, koji se razvija odmah nakon rođenja djeteta.
Kongenitalna katarakta rožnice u najtežim slučajevima se kombinira sa stafilomom. U ovom slučaju rožnica je istanjena, vaskularizovana i srasla sa šarenicom, a često je povećan intraokularni pritisak.
Petersova anomalija se razlikuje od PVG, zamućenja rožnice uzrokovane traumom rođenja, kongenitalne degeneracije rožnice, mukopolisaharidoze.
Moguće je samo hirurško liječenje glaukom povezan sa centralnom disgenezom prednjeg oka (trabekulektomija, filterska iridocikloretrakcija, kriociklokoagulacija). Nakon normalizacije IOP-a indikovana je penetraciona keratoplastika.
Frank-Kamenetsky sindrom . Ovaj sindrom karakterizira kombinacija hipoplazije strome irisa s kongenitalnim glaukomom. Dečaci se razbole. Bolest se prenosi po recesivnom, spolno vezanom tipu (Sl. 40).
Rice. 40. Karakteristična slika dvobojne šarenice i hipoplazije njene strome kod pacijenta sa Frank-Kamenetsky sindromom.
Najizraženiji sindrom dvobojna iris: svijetla zjenička zona je kombinovana sa tamnijom, smeđkastom periferijom. Tamna boja cilijarne zone nastaje zbog hipoplazije strome šarenice i prozirnosti pigmentnog sloja. Neki pacijenti imaju anomalije zjenica i rupe na šarenici.
Sclerocornea . Sklerokornea je urođena lezija rožnice u koju urasta vaskularizirano skleralno tkivo. Zamućenost zahvata ili periferiju ili cijelu rožnicu. Sklerokornea se može kombinirati s drugim općim i očnim kongenitalnim promjenama, uključujući glaukom. Razlozi za povećanje očnog pritiska su ili obliteracija APC zbog adhezija iridokornea, ili disgeneza APC i drenažnog sistema oka. Keratoplastika se preporučuje za vraćanje vida; kod kombinacije sklerokornee i glaukoma, prognoza je loša. Moguće je samo hirurško liječenje glaukoma.
Marfanov sindrom (arahnodaktilija) . Marfanov sindrom je nasljedna sistemska hipoplastična mezenhimalna distrofija. Bolest se prenosi autosomno dominantnim tipom sa visokom penetracijom.Skeletne promjene su najizraženije: arahnodaktilija, dolihocefalija, dugi, tanki udovi, kifoskolioza, oslabljeni ligamenti i zglobovi. Karakteristični su i kardiovaskularni poremećaji, posebno promjene na aorti.
Najčešće promjene oka- povećanje veličine očne jabučice, stanjivanje membrana i diskovne lokacije leće (ectopia lentis), što se opaža kod 60-80% pacijenata. Objektiv, često smanjene veličine i sfernog oblika, pomaknut je, u pravilu, prema gore. Neki pacijenti razviju infantilni ili juvenilni glaukom. U takvim slučajevima se histološkim pregledom otkrivaju elementi disgeneze APC: prednji spoj meridionalnih vlakana cilijarnog mišića, slab razvoj skleralnog ostruga, zadebljanje trabekularne mreže, a ponekad i nepotpuni razvoj skleralnog sinusa. Liječenje glaukoma kod Marfanovog sindroma može biti medicinsko ili hirurško, ovisno o pojedinačnom slučaju.
Homocistinurija . Spoljašnje opće manifestacije bolesti su iste kao kod Marfanovog sindroma. Za razliku od potonjeg, homocistinurija se prenosi na autosomno recesivan način i često je praćena mentalnom retardacijom. Kršenje metabolizma homocisteina posljedica je defekta enzima. Dislokacija sočiva i glaukom su češći nego kod Marfanovog sindroma. Bolest se može zakomplikovati odvajanjem mrežnjače.
Marchesani sindrom (sferofakija-brahimorfija). Marchesani sindrom je nasledna sistemska bolest hiperplastičnog tipa, koja se može prenositi na dominantan ili recesivan način. Bolesnici su brahikefalni, niskog rasta sa kratkim širokim udovima i prstima, dobro razvijenim potkožnim tkivom i mišićima. Očne promjene uključuju mikrosferofakiju, miopiju sočiva, a ponekad i dislokaciju sočiva (često prema dolje). Glaukom se razvija rijetko, može biti i otvorenog i zatvorenog ugla. U prvom slučaju, povećanje IOP-a povezano je s disgenezom APC, u drugom - s blokom zjenice sa sferičnim sočivom.
Okulocerebrorenalni sindrom . Sindrom su opisali C. Lowe, M. Terru i E. Maclochlan (1952). Od glavnih simptoma treba istaći sistemsku acidozu, pojačanu organsku aciduriju, ketonuriju, glukozuriju, albuminuriju, aminoaciduriju, mišićne, skeletne i neuropsihijatrijske poremećaje. Glaukom se razvija u više od polovine pacijenata i teče prema infantilnom tipu. Karakteristične su i kongenitalne katarakte i zamućenja rožnjače. Liječenje očnih manifestacija bolesti sastoji se od ekstrakcije katarakte i kirurškog liječenja glaukoma (trabekulotomija ili trabekulektomija).
Ostali sindromi. U rijetkim slučajevima, kongenitalni glaukom se može kombinirati s drugim poremećajima, uključujući Downov sindrom, Robinov sindrom, Turner Sticklerov sindrom, retinocerebralnu angiomatozu, okulodermomelanocitozu, kromosomske sindrome (trizomija 13-15, 17-18). Klinički tok glaukoma u takvim slučajevima je sličan primarnom infantilnom glaukomu.
Encefalotrigeminalna angiomatoza (Sturge-Weberov sindrom). Sturge-Weberov sindrom se naziva fakomatozama - nasljedne lezije različitih organa, koje karakterizira razvoj tumorskih formacija, hiperplazija tkiva koja nastaju iz običnih stanica tkiva (hamartomi), ili razvoj pravih tumora iz nediferenciranih embrionalnih ili izmijenjenih odraslih osoba. ćelije. Glaukom kao rijetka komplikacija može se javiti i kod fakomatoza kao što su Recklinghausenova neurofibromatoza, okulodermalna melanocitoza, retinalna angiomatoza (Gigschel-Lindauova bolest), tuberozna skleroza, difuzna kongenitalna hemangkomatoza. Međutim, samo se glaukom povezan sa Sturge-Weberovim sindromom može izdvojiti kao poseban klinički oblik.
Sindrom uključuje angiomatozne lezije lica, jabučne materije i očiju. Kod nekih pacijenata zahvaćeni su samo lice i oči ili lice i jastučić. Angiomatoza može biti češća: angiomi se formiraju u ustima, nosu i drugim organima.
Najkonstantniji i najizraženiji simptom je kožni angiom na licu. Angiom bogate crvene boje lokaliziran je u zoni grananja prve i druge grane trigeminalnog živca, posebno često zahvaćajući supraorbitalnu regiju. Obično, ali ne uvijek, zahvaćena je samo jedna strana lica.
Angiomatozne lezije moždanih ovojnica češće su lokalizirane u okcipitalnoj regiji, gdje dolazi do arterijske kalcifikacije i obliteracije gena. Kao rezultat toga, pacijenti imaju različite neurološke simptome.
U oku, hemangiom se nalazi u konjuktivi, episkleri i horoidi. Rjeđe su zahvaćeni drugi dijelovi žilnice, ponekad i tkiva orbite. Angiom horoideje pripada kavernoznom tipu i ima izgled nešto povišene žućkasto-narandžaste formacije. Njegove dimenzije variraju pojedinačno, ponekad zahvata gotovo cijelu žilnicu).
Za dijagnozu očnih lezija kod Sturge-Weberovog sindroma je važno" pravilo gornjeg kapka”: ako je gornji kapak uključen u proces, dakle, postoji lezija oka, i, obrnuto, odsustvo angioma u gornjem kapku ukazuje na odsustvo oštećenja oka. Međutim, postoje izuzeci od ovog pravila.
Prema G. Alexanderu i A. Normanu (1960), glaukom se razvija kod svakog 3. pacijenta sa Sturge-Weberovim sindromom. Istovremeno, kod 60% pacijenata se „rodi“, a kod 40% javlja se u kasnijoj dobi. Kongenitalni glaukom često završava razvojem buftalmusa i sljepoće. Kasnije se glaukom razvija kao OAG ili hronični LAG. Obično je zahvaćeno jedno oko, rijetko obostrano.
Postoje različita gledišta o mehanizmima povećanog IOP-a kod Sturges-Weberovog sindroma. Očigledno odlučujuću ulogu igra APC disgeneza, defekti u razvoju drenažnog sistema oka i povećanje episkleralnog venskog pritiska. Potonji faktor je povezan s episkleralnim hemangiomima i arteriovenskim šantovima.
Liječenje glaukoma kod pacijenata sa Sturge-Weberovim sindromom je težak problem. Samo u lakšim slučajevima dovoljno je prepisati antihipertenzive. Od hirurških intervencija najčešće se koristi trabekulektomija. Treba imati na umu da naglo smanjenje IOP-a može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Obilna ekstravazacija tekućine iz horoidalnog angioma uzrokuje pomicanje sadržaja oka prema naprijed, sve do gubitka staklastog tijela u ranu. Rizik od ekspulzivnog krvarenja je također značajno povećan. Ostale komplikacije uključuju uporno krvarenje iz episkleralnih žila i isječenih krajeva skleralnog sinusa s formiranjem rekurentnih hifema. Da bi se spriječile ove komplikacije, IOP treba smanjiti što je više moguće prije operacije, profilaktičku stražnju sklerektomiju (dvije rupe u različitim segmentima) i smanjiti krvni tlak. Resekciju duboke limbalne ploče treba izvesti ispred skleralnog sinusa, izbjegavajući njegovo oštećenje. L. V. Vyazigina i Yu. E. Batmanov (1985) predložili su da se argon laserom isključi dio Schlemmovog izmeta u području planirane operacije između usta velikih venskih kolektora. Ovom manipulacijom se smanjuje rizik od krvarenja sa krajeva reznog kanala tokom i nakon operacije.
Neurofibromatoza . Neurofibromatoza se naziva fakomatozama. To je neuroektodermalna displazija koju karakterizira proliferacija perifernih nervnih elemenata uz formiranje tumorskih struktura. Bolest se prenosi autosomno dominantnim putem. Glavne lezije su lokalizirane na koži, perifernom i centralnom nervnom sistemu
U očnoj praksi dolazi do oštećenja očnih kapaka, konjunktive, orbite, rožnice, horoidee, retine i optičkog živca. Posebno često je zahvaćen gornji kapak, gdje se formira pleksiformni fibrom, koji se često širi na temporalnu regiju. Proces obično uključuje jednu stranu, rjeđe dolazi do bilateralnih promjena. Neurofibromatozni čvorovi ili difuzna infiltracija mogu se pojaviti na konjunktivi, episkleri, rožnici i šarenici. Ponekad dolazi do značajnog zadebljanja horoide i cilijarnog tijela zbog proliferacije tkiva.Opisani su meningiomi do glioma u optičkom živcu, a neurofibromi u orbiti.
Glaukom se rijetko razvija, često je povezan sa zahvaćenošću gornjeg kapka i obično je (ali ne uvijek) jednostran. Povećan pritisak je uzrokovan disgenezom APC, malformacijama skleralnog sinusa ili pretrabekularnom blokadom neurofibromatoznog tkiva. U nekim slučajevima se razvija glaukom zatvorenog ugla, uzrokovan anteriornim pomakom iridolentikularne dijafragme zbog zadebljanja horoide i cilijarnog tijela.
Liječenje glaukom povezan s neurofibromatozom samo je rijetko uspješan. Izbor metode kirurškog liječenja ovisi o iskustvu oftalmohirurga i karakteristikama toka bolesti u konkretnom slučaju. Češće se izvode trabekulotomija ili trabekulektomija.
Rubela . Kod novorođenčadi čije su majke oboljele od rubeole u prvom tromjesečju trudnoće nalaze se razne urođene mane. Imaju zastoj u opštem razvoju, gluvoću, srčane smetnje i očne lezije. Potonji uključuju (po redoslijedu učestalosti) retinopatiju, strabizam, katarakte, nistagmus, mikroftalmus, mikrorožnicu, atrofiju optičkog živca, zamućenje rožnice, glaukom, defekte očnih kapaka i atrofiju šarenice)
Učitavanje...