Šta se može pobrkati sa infantilnim grčevima. O infantilnim grčevima. Prognoza i moguće komplikacije

Konvulzije u djece prve godine života.
Napadi su haotične, uglavnom bolne, kontrakcije različitih mišićnih grupa.
Razlozi koji dovode do pojave napadaja kod djece prilično su raznoliki. Glavni su sljedeći:
1. Zarazne bolesti. Meningitis, encefalitis, moždani apscesi dovode do oštećenja mozga i poremećaja provođenja nervnih impulsa.
2. Zavisnost majke tokom trudnoće. Narkotične supstance ometaju proces intrauterinog formiranja mozga, pa se mogu javiti napadi kod djece rođenih od majki narkomana.
3. Endokrine bolesti. Dijabetes melitus, bolesti štitne žlijezde, nadbubrežne žlijezde mogu uzrokovati napade kod djeteta u bilo kojoj dobi.
4. Opterećena nasljednost. Neke genetske bolesti dovode do poremećenog razvoja mozga, zbog čega se može primijetiti razvoj konvulzivnog sindroma kod djeteta.
5. Tumorske lezije mozga uzrokuju poremećaj u provođenju nervnog impulsa duž nervnih vlakana, što kod dece izaziva konvulzije.
6. Nedostatak kalcijuma.
7. Nepravilna upotreba droga. Neki lijekovi, poput diuretika, uzrokuju smanjenje razine kalcija u krvi, što može dovesti do napadaja. Također, pojava napadaja se opaža kod predoziranja vitamina D3 i razvoja stanja poput spazmofilije.
8. Konvulzije se mogu pojaviti kod hipotermije (na primjer, grčevi udova u hladnoj vodi). Ali ako se ovo često ponavlja, morate posjetiti ljekara.
Epileptični napad se može zamijeniti za napade, pa se ova bolest mora imati na umu prilikom postavljanja dijagnoze.

Kod djece starije od 1 mjeseca češće su sljedeće vrste napadaja:
1. Primarno generalizovani (toničko-klonički, grand mal tip). Karakterizira ih tonična faza koja traje manje od 1 minute, s očima koje se okreću prema gore. Istovremeno se smanjuje izmjena plinova (zbog toničke kontrakcije respiratornih mišića), što je praćeno cijanozom. Klonička faza napadaja prati toničnu fazu, što rezultira kloničnim trzanjima udova (obično 1-5 minuta); na taj način se poboljšava izmjena gasa. Može se primijetiti: hipersalivacija, tahikardija, metabolička/respiratorna acidoza. Postiktalno stanje često traje manje od 1 sata.
2. Fokalni motorički napadi (parcijalni, sa jednostavnim simptomima). Karakterizira ih pojava u jednom od gornjih udova ili na licu. Takve konvulzije dovode do devijacije glave i averzije očiju prema hemisferi suprotnoj od lokalizacije konvulzivnog fokusa. Fokalni napadi mogu započeti u ograničenom području, bez gubitka svijesti, ili, obrnuto, generalizirati se i nalikovati sekundarnim generaliziranim toničko-kloničkim napadima. Indikacije za leziju su Toddova paraliza ili otmica glave i očiju prema zahvaćenoj hemisferi. Pojavljuju se nakon napada ovih napadaja.
3. Temporalne ili psihomotorne konvulzije (parcijalne, sa složenim simptomima). U oko 50% slučajeva prethodi im aura. Mogu oponašati druge vrste napadaja, biti fokusni, motorički, grand mal ili zamrznuti pogled. Ponekad izgledaju složenije: sa stereotipnim automatizmima (trčanje - kod onih koji su počeli hodati, smijanje, oblizivanje usana, neobični pokreti ruku, mišića lica itd.).
4. Primarni generalizirani absansni napadi (poput petit mal). Rijetko se razvija u prvoj godini života (tipičnije za djecu stariju od 3 godine).
5. Infantilni grčevi (sa hiposaritmijom - prema EEG-u). Pojavljuju se češće u 1. godini života, karakterišu ih izraženi mioklonični (salaam) grčevi. Infantilni grčevi (West sindrom) mogu se razviti zbog prisustva različitih neuroloških patologija ili bez ikakvih očiglednih prethodnih poremećaja. Uz infantilne grčeve, psihomotorni razvoj se usporava, u budućnosti postoji velika vjerojatnost izraženog zaostajanja u razvoju.
6. Mješovite generalizirane konvulzije (malomotoričke ili atipične petit mal). Ova grupa poremećaja napadaja tipična je za Lennox-Gastaut sindrom, koji karakteriziraju česti, loše kontrolirani napadi, uključujući atonične, mioklonične, toničke i klonične, koje prati EEG obrazac s atipičnim šiljcima (od engleskog Spike - vrh) i talasi (manje od tri spike talasa u 1 s), multifokalni šiljci i polispike. Starost pacijenata često prelazi 18 mjeseci, ali se ovaj sindrom može razviti u 1. godini života nakon infantilnih grčeva (transformacija iz West sindroma). Djeca često imaju ozbiljne zastoje u razvoju.
7. Febrilne konvulzije (FS). Primjećuju se kod djece, počevši od 3 mjeseca starosti, sa porastom tjelesne temperature (>38,0 o C). U pravilu su primarno generalizirani toničko-klonički, iako mogu biti tonički, atonički ili klonični.
Febrilni napadi se smatraju jednostavnim ako su zabilježeni jednom, nisu trajali duže od 15 minuta i nije bilo žarišnih simptoma. Kompleksne febrilne napade karakteriziraju ponavljana pojava, trajanje i prisustvo izraženih žarišta. Svim pacijentima mlađim od 12 mjeseci potrebna je lumbalna punkcija i metabolički skrining kako bi se razjasnili uzroci napadaja.
Faktori rizika za razvoj epilepsije u FS uključuju:
- indikacije prisustva neuroloških ili psihomotornih poremećaja
razvoj;
- porodična anamneza afebrilnih napadaja;
- složena priroda febrilnih napadaja.
U odsustvu ili prisustvu samo jednog faktora rizika, vjerovatnoća razvoja afebrilnih napada je samo 2%. U prisustvu dva ili više faktora rizika, vjerovatnoća epilepsije se povećava na 6-10%.

Tretman.

Liječenje konvulzivnog sindroma kod djece mora započeti pružanjem prve pomoći. Opšti principi ove pomoći su dati u nastavku.

Prva pomoć za dijete sa napadima/napadima
Kada se pojave konvulzije, dijete se mora položiti na ravnu površinu, pokušati ga zaštititi od stranih predmeta, jer se, praveći haotične pokrete rukama i nogama, dijete može ozlijediti. Morate otvoriti prozor. Djetetu se mora obezbijediti pristup kiseoniku, tako da se ne može „zgrudati“ i „visiti“ nad djetetom, što otežava dotok svježeg zraka. Ako dijete ima usku kragnu na košulji, gornja dugmad se moraju otkopčati. Nikada nemojte pokušavati da ubacite strane predmete, posebno oštre, u usta Vašeg djeteta, jer to može dovesti do ozbiljnih ozljeda. Zatim je potrebno preduzeti mjere za refleksivno obnavljanje disanja, odnosno potapšati dijete po obrazima, poprskati lice hladnom vodom, pustiti amonijak da diše sa udaljenosti od 10-15 cm. Nakon ovih mjera potrebno je hitno se obratite liječniku koji može razlikovati konvulzivni sindrom i izraditi specifične preporuke za njegovo liječenje na temelju vrste napadaja i razloga za njihovu pojavu.
Važna uloga u utvrđivanju uzroka napadaja ima pregled djeteta.
Dijagnoza sindroma napadaja uključuje:
Opća analiza krvi, opšta analiza urina, za djecu mlađu od 3 godine, analiza urina prema Sulkovichu za isključivanje spazmofilije.
Određivanje sastava elektrolita krvi. Posebna pažnja se poklanja smanjenju sadržaja kalcija i magnezija u krvi.
Određivanje glukoze u krvi.
Određivanje sastava gasova u krvi. Obratite pažnju na sadržaj kisika i ugljičnog dioksida.
Provođenje lumbalne punkcije uz proučavanje cerebrospinalne tekućine uz određivanje sadržaja šećera, proteina, elektrolita, staničnog sastava kako bi se isključila infektivna lezija mozga.
Ultrazvučni pregled mozga kod dece sa otvorenom velikom fontanelom, tomografija mozga za stariju decu.
Elektroencefalografija za utvrđivanje funkcionisanja mozga i otkrivanje vaskularnih poremećaja.
Samo na osnovu ovih studija moguće je potvrditi dijagnozu.

Terapija lijekovima za posebne slučajeve konvulzivnog sindroma temelji se na sljedećim principima:
Primarni generalizirani napadi (grand mal)... Obično se koriste fenobarbital, fenitoin (epdantoin, epanutin), karbamazepin. Kao alternativa, u nekim slučajevima se mogu koristiti valproat (depalept, depakin) ili acetazolamid.
Djelomične jednostavne konvulzije (fokalne).
Koriste se fenobarbital, fenitoin (epdantoin, epanutin), karbamazepin, primidon. Kao druga terapijska sredstva po potrebi mogu se koristiti (preparati valproične kiseline (depakin, depalept), vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), kepra i dr.)
Parcijalni kompleksni napadi (epilepsija temporalnog režnja) ... Omogućava primarno propisivanje lijekova kao što su karbamazepin, fenitoin i primidon. Alternativni lijekovi su fenobarbital, valproat i acetazolamid (kao i metsuksimid, etosusemid, petiimid, zarontin).
Primarni generalizirani napadi (petit mal, odsutnosti) ... Glavni antiepileptički lijekovi u opisanoj kliničkoj situaciji su etosuksimid, valproat, metsuksimid. Ostali lijekovi: acetazolamid, klonazepam, klobazam, fenobarbital.
Infantilni grčevi ... Najefikasniji lijekovi za liječenje infantilnih grčeva su: sintetički analog ACTH - synactten depo, vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), valproat (depalept, depakin), keppra, ethosusemide (zarontin, petnidan, petinamide) (phylobium Druge terapije uključuju upotrebu fenitoina (epdantoin, epanutin), taloksa, fenobarbitala, acetazolamida. Ako je moguće, može se primijeniti ketogena dijeta (KD).
Febrilni napadi. Svrsishodnost propisivanja antikonvulzanata za djecu sa FS je izuzetno kontroverzna dugi niz godina. Ipak, pri odlučivanju za preventivnu terapiju upotrebom AED-a najčešće se koriste preparati fenobarbitala, rjeđe valproat.
Mješovite generalizirane konvulzije.
Glavni AEDs: fenobarbital, valproat, klonazepam, klobazam (frizijum). Kao alternative mogu se koristiti acetazolamid, diazepam, etosuksimid, fenitoin, metsuksimid, karbamazepin, kao i tranxen itd.
Doziranje glavnih antikonvulziva (u 1. godini života)
- diazepam - 0,1-0,3 mg/kg do maksimalne doze od 5 mg intravenozno polako;
- fenitoin - 5 mg/kg/dan (2 puta, per os);
- fenobarbital - 3-5 mg / kg / dan (2-3 puta, per os);
- primidon - 5-25 mg / kg / dan (1-2 puta);
- karbamazepin - 15-30 mg/kg/dan (2-3 puta, per os);
- etosuksimid - 20-30 mg / kg / dan (2 puta);
- metsuksimid - početna doza je 5-10 mg/kg, doza održavanja je 20 mg/kg (2 puta, per os);
- valproat - 25-60 mg / kg / dan (2-3 puta, per os);
- klonazepam - 0,02-0,2 mg / kg / dan (2-3 puta, per os);
- paraldehid - 300 mg (0,3 ml / kg, rektalno);
- acetazolamid (diakarb) - početna doza je 5 mg/kg, doza održavanja je 10-20 mg/kg (per os).

Značajke liječenja napadaja kod djece prve godine života (uključujući novorođenčad).
Uvek treba voditi računa o činjenici da se fenitoin (epdantoin, epanutin) u neonatalnom periodu apsorbuje sa niskom efikasnošću, iako se kasnije njegovo korišćenje postepeno poboljšava.
Preparati valproične kiseline, kada se daju istovremeno, stupaju u interakciju sa fenitoinom i fenobarbitalom, što dovodi do povećanja njihovog nivoa u krvi. Kod dugotrajne primjene valproata potrebno je pratiti pokazatelje općeg krvnog testa, kao i inicijalno (u prvim mjesecima terapije) ispitati nivo jetrenih enzima (ALT, AST) sa učestalošću od 1 svake 2 sedmice, zatim mjesečno (unutar 3 mjeseca), a zatim - 1 svaka 3-6 mjeseci.
Gotovo svi do sada poznati antikonvulzivi, u većoj ili manjoj mjeri, imaju takozvani rahitis, što dovodi do pojave ili pogoršanja manifestacija rahitisa s nedostatkom vitamina D. S tim u vezi, djeci prve godine života koja se liječe antikonvulzivima treba obezbijediti adekvatan unos vitamina D (D2 – ergokalciferol, ili D3 – holekalciferol), kao i suplemente kalcijuma.

Konvulzije kod male djece.
Kliničke manifestacije West i Lennox-Gastaut sindroma opisane su prilično široko (pogledajte posebne članke na našoj web stranici). Kao što je već spomenuto, mogu se primijetiti kako u prvih 12 mjeseci života, tako i kasnije, iako su tipičniji za malu djecu.
Sekundarne generalizirane konvulzije. To uključuje epilepsije s manifestacijama u obliku jednostavnih i/ili složenih parcijalnih napadaja sa sekundarnom generalizacijom, kao i jednostavne parcijalne napade koji se pretvaraju u složene parcijalne napade s naknadnom sekundarnom generalizacijom.
Febrilni napadi kod male djece se javljaju ne manje učestalosti nego u 1. godini života. Principi pristupa njihovoj dijagnozi i terapijske taktike ne razlikuju se od onih u djece prve godine života.

Napadi kod djece starije od 3 godine
Primarni generalizirani absansni napadi- vrsta napadaja, uglavnom se javlja kod djece ove starosne grupe. Njihova identifikacija i adekvatan tretman u potpunosti su u nadležnosti pedijatrijskih neurologa i epileptologa. Pedijatri i predstavnici drugih pedijatrijskih specijalnosti ne bi trebali zanemariti uočene epizode kratkotrajnog „isključivanja“ djece (bez reakcije na liječenje) ili pritužbe na osobene epizode „maštanja“.
Juvenilna mioklonusna epilepsija je podtip idiopatske generalizirane bolesti s impulsivnim sitnim napadajima. Početak napada je tipičan nakon 8. godine života. Posebnost je prisustvo mioklonusa, čija težina varira od minimalnog (koji se smatra "nespretnošću") do periodičnih padova. Istovremeno, nije zabilježeno oštećenje svijesti. Međutim, većina ovih pacijenata ima sporadične toničko-kloničke napade, pri čemu se apsansi javljaju kod oko jedne trećine djece s ovom vrstom epilepsije.
Katamenijalna epilepsija.
Grupa hroničnih paroksizmalnih stanja povezanih sa menstrualnim ciklusom. Mogu se navesti kao jedan od primjera stanja napadaja ovisno o dobi kod pacijentica koje su dostigle pubertet.
Febrilni napadi se mogu javiti i kod djece starije od 3 godine (u predškolskom uzrastu), iako se u tom periodu života javljaju sa znatno manjom učestalošću. Prisutnost epizoda afebrilnih napadaja (bez povećanja tjelesne temperature) u ovoj patologiji ukazuje na razvoj simptomatske epilepsije, koja se mora liječiti u skladu s principima koje je formulirala Međunarodna liga za antiepileptičku eru (ILAE).

Lennox-Gastaut sindrom. Dijagnostički kriterijumi. Tretman.

Lennox-Gastro-epileptička encefalopatija djetinjstva, koju karakterizira polimorfizam napadaja, kognitivno oštećenje, specifične promjene na elektroencefalogramu i otpornost na terapiju.

vrste napadaja: paroksizma padova, tonični napadi i atipični izostanci. Svest se može sačuvati ili isključiti na kratko vreme. Nakon pada se ne primećuju napadi i dete odmah ustaje. Česti napadi padova često dovode do povreda. Napadi uključuju iznenadnu fleksiju vrata i trupa, podizanje ruku u polu-fleksiji ili ekstenziji, ekstenziju nogu, kontrakciju mišića lica, rotacijske pokrete očnih jabučica, apneju i crvenilo lica. Mogu se javiti i tokom dana, a posebno često noću.

Kod Lennoxovog sindroma javljaju se gastotonični, toničko-klonični, atonični, mioklonični napadi i apsansi do stotine puta dnevno... Atonični napadi dovode do višestrukih padova.

Čak i prije pojave prvih napada, djeca, u pravilu, pate od zaostajanja u psihomotornom razvoju, što se pogoršava početkom bolesti.

Debi od 2-12 godina sa 2 vrhunca sa 3 i 9 godina

Otkrivač ove bolesti pronašao ju je kod svog sina, njena patogeneza se proučava već 170 godina, a za liječenje se koriste hormoni.

West sindrom je epilepsija kod novorođenčadi, prvi put opisana u 19. vijeku. Prije otkrića utjecaja adrenokortikotropnog hormona (ACTH) na tok ove bolesti, smatralo se neizlječivom.

Priča

Godine 1841. engleski pedijatar William James West (1793-1848) napisao je pismo glavnom uredniku britanskog časopisa The Lancet, gdje je objavljeno. Pismo je bilo naslovljeno: "O specifičnom obliku paroksizma kod novorođenčadi." Sa četiri mjeseca, Williamov sin je patio od neshvatljive bolesti.

U pismu, dr. West je opisao napade svog sina kao "savijanje". Dijete je sagnulo glavu do koljena, a zatim mu se tijelo potpuno opustilo. Napad je mogao trajati do 2-3 minute i uključivati ​​do 20 "zavoja", intervali između njih su trajali samo nekoliko sekundi. Doktor je takve napade primijetio kod dječaka do 3 puta dnevno. U svom pismu pedijatar je zamolio kolege za pomoć. U vrijeme pisanja pisma dječak je imao oko godinu dana i više nije mogao sticati nove vještine i nije znao da pomjera udove, nikada nije plakao ni smijao se, izgledao je ravnodušno, nije mogao da podupire svoje tijelo u uspravnom položaju. položaj i drži glavu samostalno. U dobi od 11 mjeseci dječakovi napadi su počeli da liče na generalizovane tonične napade.

U narednih 100 godina epileptolozi su opisivali sindrome slične Westovim opisima kod djece, a do sredine prošlog stoljeća u svjetskoj literaturi se nakupilo oko 70 takvih slučajeva. Početkom 60-ih, neurolozi su prvi opisali EEG obrazac kod djece sa paroksizmom: hipsaritmija, odnosno poremećene asinkrone adhezije velike amplitude i sporotalasna aktivnost. 1964. godine prvi put se pojavio termin "West sindrom".

Pa šta je ovo bolest? Zapadni sindrom (SV) je epileptička encefalopatija kod djece, koja se manifestira trijadom:

• Infantilni grčevi (IP). To su kratke, snažne kontrakcije mišića koji povezuju glavu s kralježnicom i mišića duž kičme (fleksija, ekstenzor ili mješovita).
• Hipsaritmija - interiktalne promjene u EEG-u.
• Progresivno oštećenje kognitivnih, bihevioralnih i neuroloških funkcija.

SV se javlja u 2-6 slučajeva na 10.000 novorođenčadi i čini do 9% epileptičkih sindroma u ranom djetinjstvu. Dječaci češće pate od West sindroma - do 60% od ukupnog broja pacijenata.

Forms

Zvanično, SV se dijeli na simptomatično(do 85%), kao i kriptogeni i idiopatski oblik(zajedno do 20%). Ali s kliničke točke gledišta, bolest ima samo 2 oblika, jer praktički nema razlike između kriptogenih i idiopatskih oblika. Simptomatski oblik West sindroma uključuje slučajeve bolesti u pozadini već postojeće moždane patologije ili razvojnih poremećaja. Polovina djece sa simptomatskom formom imalo je u anamnezi komplikacije tokom prenatalnog perioda: infekcije, metaboličke poremećaje, genetske i hromozomske defekte (Downov sindrom i dr.), kao i poremećenu intrauterinu cirkulaciju kod majke. Manje često postoji patologija perioda rođenja. To su hipoksično-ishemična oštećenja mozga, traume i druge komplikacije tokom porođaja. Postnatalni uzroci SV uključuju infekcije, traume, hipoksično-ishemične moždane udare i tumore.

Kriptogeni, odnosno idiopatski oblik bolesti dijagnosticira se kod djece s epilepsijom West sindromom bez vidljivog razloga, s normalnim psihomotornim razvojem i bez oštećenja mozga prije pojave bolesti. Ovo je povoljniji oblik SV.

Patogeneza West sindroma je trenutno nepoznata. Pacijenti imaju skraćenu REM fazu spavanja (faza brzog pokreta oka), tokom koje se EEG normalizuje i smanjuje učestalost grčeva. S tim u vezi, postoji verzija da se disfunkcija serotonergičkih neurona uključenih u formiranje ciklusa sna odvija u moždanom deblu tokom SW. Postoje i druge hipoteze koje impliciraju genetske i imunološke poremećaje kod mladih pacijenata.

Klinička slika

Najčešće se sindrom javlja kod djece od 4-6 mjeseci, a raniji simptomi su nepovoljan prognostički faktor. Infantilni grčevi Westovog sindroma mogu se manifestirati sa velikom učestalošću i biti izuzetno raznoliki - fleksija trupa, vertikalni pokreti očnih jabučica ili pokreti očiju slični nistagmusu, kao i povraćanje ručica poput orijentalnog pozdrava itd. Jedan grč traje djelić sekunde, grčevi su grupirani u niz - do 50 napada u seriji, broj serija dnevno - od jedan do nekoliko desetina. Napadi se često razvijaju pri buđenju i uspavljivanju, a mogu biti praćeni povlačenjem glave ili očiju u stranu. Samo polovina tijela može biti uključena u grč. Pojava napadaja epilepsije znači prestanak psihomotornog razvoja djeteta, a često i nazadovanje stečenih vještina. U 1-2% slučajeva moguće je spontano samoizlječenje.

Tretman

Najvažniji zadatak terapije je potpuno zaustavljanje ili smanjenje učestalosti napadaja i suzbijanje hipsaritmije, što onemogućuje normalan razvoj djeteta. Antiepileptički lijekovi su u ovom slučaju nedjelotvorni. Dakle, postoji li lijek za West sindrom?

1958. godine u European Journal of Neurology (autori L. Sorel i A. A. Duchamp-Boyol) objavljen je najvažniji rad o epilepsiji i efikasnosti primjene kortikotropina kod infantilnih grčeva. ACTH je pomogao u 50-90% slučajeva, a kriptogeni oblik je bolje reagirao na liječenje od simptomatskog. U velikoj finskoj studiji iz 1980. godine, smrtonosne komplikacije pri terapiji kortikotropinom bile su čak 5%, a učestalost ozbiljnih nuspojava bila je 37%. Visok rizik od komplikacija i niska efikasnost kortikotropina kod simptomatskog SV doveli su do potrebe za daljnjim traženjem lijekova za ublažavanje grčeva.

Sada se koriste i drugi hormonski agensi - prednizolon, deksametazon i tetrakozaktid. Potonji je sintetički polipeptid sa svojstvima endogenog kortikotropina i manje komplikacija od samog kortikotropina. U proteklih 20 godina dokazao se antiepileptički lijek vigabatrin. Odgovor na terapiju je 23–68%. Do sada nisu određene optimalne doze i trajanje liječenja ni za vigabatrin, ni za kortikotropin i tetrakozaktid.

Osim toga, valproati i benzodiazepini su propisani za liječenje West sindroma. Međutim, potpuni nestanak infantilnih grčeva s ovim lijekovima događa se kasnije nego kod liječenja steroidima i vigabatrinom. Sa lokalizovanim žarištem epileptoidne aktivnosti, hirurško lečenje je moguće, ali nije efikasno u svim slučajevima.

Dinamika se nužno procjenjuje praćenjem EEG-a, jer se u pozadini terapije grčevi mogu pretvoriti u subkliničke, koje je teško prepoznati bez EEG-a. U remisiji (mjesec dana bez napadaja), hipsaritmija može potpuno nestati, zamijenivši je normalnom varijantom EEG-a. Ali u 23-50% slučajeva West sindroma, prognoza nije baš dobra - bolest prelazi u druge oblike epilepsije, koji se ponekad mogu manifestirati tek u pubertetu.

Prognoza

Od pisma Williama Westa The Lancetu, izgledi za Vestians su se nesumnjivo poboljšali, ali su i dalje izuzetno ozbiljni. Nažalost, mortalitet od same bolesti ili komplikacija njenog liječenja u prve 3 godine života dostiže 11%, a u posljednjih 40 godina ostaje nepromijenjen. Normalan intelektualni razvoj održava se kod 9-28% djece. Normalna ili blizu normalne inteligencija kod kriptogenih i idiopatskih oblika je češće očuvana - u 38-78% slučajeva, dok je u simptomatskom obliku - samo u 2-18% djece. Prognoza svakog djeteta sa West sindromom je izuzetno individualna – kvalitet i trajanje života ovisi kako o obliku same bolesti tako i o pravovremenosti i djelotvornosti liječenja.

Izvori od

1. Kholin A.A., Mukhin K. Yu West sindrom. Etiologija, elektrokliničke karakteristike i diferencijalna dijagnoza // Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Kholin A. A. Epileptička encefalopatija i slični sindromi u djece.
   M.: Art-Service doo (2011): 95–133.
2. Gaponova O.V., Belousova E.D. Prognostički kriteriji za infantilne grčeve // ​​Epilepsija i paroksizmalna stanja 3.3 (2011).
3. Temin PA i dr. Infantilni grčevi i West sindrom // Dijagnostika i liječenje epilepsije u djece. M.: Mozhaisk-Terra. (1997): 287–354.

Predviđanje West sindroma je teško zbog velikog broja faktora koji mogu izazvati bolest i uticati na njen razvoj. Ali postoje okolnosti pod kojima se bolest može dovesti u stanje remisije i zadržati svoju prisutnost dugo vremena. Ovi faktori uključuju:

• početak bolesti ne u prvim mjesecima nakon rođenja, već u kasnijim fazama;
• početak liječenja u ranim fazama otkrivanja bolesti;
• optimalan izbor lijekova;
• pridržavanje svih medicinskih propisa od strane roditelja djeteta;
• odsustvo žarišnih napadaja i asimetričnih kontrakcija mišićnih grupa;
• normalan razvoj djeteta prije otkrivanja bolesti West sindrom;
• dostupnost antiepileptičkih lijekova u pravoj količini tokom cijelog perioda liječenja i prevencija infantilnih grčeva tokom remisije;
• idiopatska ili kriptogena etiologija bolesti;
• kompletna medicinska istorija.

Važnu ulogu u prognostičkim kriterijima epileptičkih grčeva igra prisustvo ili odsustvo popratnih bolesti i nuspojava od upotrebe određenih lijekova.

Kriterijumi za karakterizaciju West sindroma

Westov sindrom spada u epileptičke sindrome, ali je izoliran kao posebna bolest prema nizu kriterija od kojih je glavni ovisnost o dobi. U velikoj većini slučajeva bolest se javlja u ranom djetinjstvu (do godinu dana). Postoje i kasniji klinički znaci bolesti, u dobi do pet godina, te izolirani slučajevi kod odraslih.

Među glavnim kriterijumima:

Infantilni grčevi

Infantilni grčevi, koji su napadi za razliku od drugih napadaja epilepsije. Kod infantilnog spazma dolazi do oštre i snažne kontrakcije aksijalnih mišića različite prirode. Mišići se mogu kontrahirati samo savijanjem ili razgibavanjem, ali postoje i mješoviti grčevi. Trajanje napada nije duže od jedne desetinke sekunde, sa njihovim brojem od 10 do 250 u jednom napadu. A može biti i do deset epizoda takvih napadaja dnevno dnevno. U pravilu se većina infantilnih grčeva javlja u trenutku buđenja. Prema klasifikaciji, oni su asimetrični i simetrični, sa odstupanjima glave u jednu stranu, ili samo sa skretanjem očiju. Napadi mogu zahvatiti jednu stranu tijela ili obje polovine. Ponekad se njegova manifestacija vizualno izražava samo u kolutanju očima.

Prije pojave napadaja, infantilni grčevi se osjećaju u ponašanju djeteta. Klinac prestaje aktivno da se kreće, hoda, smiruje se i može zuriti u jednu tačku bez kretanja. Ali ovo ponašanje nije uobičajeno kod svih napadaja.

Najčešća pojava bolesti javlja se u dobi od 3 mjeseca do godinu dana nakon rođenja bebe. Sa šest mjeseci, Westova bolest je na vrhuncu u početku početnih napada. Ali epileptički grčevi se opažaju odmah nakon rođenja, nakon godinu dana i kod odraslih, kao što je gore spomenuto, stoga ne postoji točna dobna granica za bolest.

EEG (elektroencefalogram) tokom grča pokazuje kretanje opšteg sporog talasa (velika amplituda) i ritmove beta-pojasa (niska amplituda). Ponekad se bilježi fokalna (fokalna) aktivnost epileptičke prirode. To je preteča još jedne serije infantilnih grčeva, ali se može pojaviti i tokom napadaja.

Hipsaritmija između napadaja

Primetne promene na elektroencefalogramu između dva napadaja. izraženi su u obliku tipičnog gipsanog ritma. Karakteriziraju ga visoke amplitude aritmičke aktivnosti sporog vala u kombinaciji sa oštrim valovima ili adhezijama u velikim količinama, koje nisu sinkronizirane u mozgu između hemisfernih podjela ili između hemisfera.

Usporavanje psihomotornog razvoja i njegova kasnija regresija

Od svih epilepsija u djetinjstvu, Westov sindrom je oko 3%, a među epilepsijama koje se javljaju prije jedne godine života ova brojka je znatno veća. Infantilni grčevi čine četvrtinu svih epileptičkih bolesti u djetinjstvu. U svijetu, na hiljadu beba, dvije do pet ljudi oboli od ove bolesti. Sve slučajeve karakteriše regresija psihomotornog razvoja, dijete gubi već stečene vještine, gubi pokretljivost, prestaje hodati.

Etiologija bolesti

Klasifikacija West sindroma zbog razloga i uslova nastanka epileptičkih napada podijeljena je u tri odvojene grupe: simptomatski, idiopatski i kriptogeni infantilni grčevi.

Većina istraživanja rađena je s djecom kod kojih je pregledom utvrđena etiologija bolesti, te s djecom koja su imala simptome psihomotorne regresije (zaostajanje u razvoju, očigledni znaci oštećenja mozga i sl.) tokom pojave infantilnih grčeva. .

Glavni uzroci njihovog nastanka podijeljeni su prema vremenu pojave simptoma. Prenatalni (prenatalni, intrauterini), koji se uočavaju u 50% slučajeva, perinatalni (tokom porođaja), takođe česti, ali manje od prve, i postnatalni (tokom prve godine bebinog života) uzroci.

Pentalni uzroci simptomatskih infantilnih grčeva uključuju:

• bilo koje intrauterine infekcije;
• urođene mane (metaboličke i druge);
• bolesti uzrokovane naslijeđem (genetske i hromozomske);
• defekti u formiranju moždane kore;
• neurokutana melanoza i drugi simptomi ili bolesti neurokutane prirode;
• Downov sindrom i tuberozni sklerotični sindrom, koji se u mnogim naučnim radovima opisuju kao uzročnici Westove bolesti.

Perinatalni uzroci epileptičkih grčeva:

• ishemijsko oštećenje mozga zbog hipoksije;
• druge komplikacije koje se javljaju tokom porođaja.

Postnatalni uzroci West sindroma uključuju:

• razne infekcije centralnog nervnog sistema;
• povrede, najčešće glave, ali i drugih dijelova tijela;
• ishemijski moždani udari hipoksične prirode;
• tumori moždane kore i drugi.

Početkom 21. vijeka, ILAE (međunarodna liga liječnika za borbu protiv raznih vrsta epilepsije) je glavnoj klasifikaciji West sindroma dodala kriptogene grčeve, koji su vjerojatno imali simptomatski uzrok, ali još uvijek nisu razjašnjeni. U ovu grupu spadala su djeca koja prije pojave prvog napadaja nisu imala zaostajanja i regresije psihomotorike, te nije bilo vidljivih i razjašnjenih povreda, dopunjena su djecom neobjašnjene etiologije infantilnih grčeva.

Ove godine, ILAE stručnjaci su predložili da se na listu prognostičkih kriterija za infantilne grčeve doda idiopatska kategorija, koja je odvojena od kriptogene kategorije. Uključiće djecu koja nisu slutila dobro za početak Westove bolesti. Normalna MR očitanja, jasna anamneza, odsustvo krvnih srodnika sa epilepsijom ili njenim provocirajućim bolestima.

Westov sindrom je najkatastrofalniji oblik epileptičkih napada kod novorođenčadi. Bolest se smatra farmakorezistentnim oblikom epilepsije, praktički neosjetljivom na konvencionalne medicinske metode liječenja.

Glavni tretman je usmjeren na zaustavljanje napadaja i postizanje jasne remisije. Pokušavaju liječenje dovesti do nestanka hiposaritmije u prikazanim simptomima i smanjiti broj napadaja.

Ali klasična terapija ne dovodi do poboljšanja psihomotoričkih sposobnosti, već se samo privremeno ublažavanje napadaja postiže u oko 65-75% slučajeva. Uz pozitivan ishod ublažavanja napadaja, bebe i dalje zaostaju u razvoju, cerebralna paraliza, oštećenje govora, autistični sindrom, motorna i mentalna retardacija.

Izuzetak su rijetki slučajevi povoljnog ishoda. Individualna prognoza za svakog pacijenta veoma je teško napraviti zbog velikog broja prognostičkih kriterijuma koji na njega utiču.

Prediktivni kriterijumi za verovatnoću prestanka infantilnih grčeva

Unatoč težini bolesti i teškoći utvrđivanja etiologije, postoji dovoljan broj povoljnih faktora za postizanje dugotrajne remisije. Kao što je već spomenuto, to prvenstveno uključuje idiopatske i kriptogene grčeve. U ovim slučajevima najveći je postotak potpuno oporavljene djece bez psihomotornih abnormalnosti bez rizika od ponavljanja napadaja i pojave relapsa. Prema statističkim podacima, prognoza za potpuni oporavak kod takve djece je mnogo veća nego kod pacijenata sa West sindromom simpatičkog porijekla. Sveukupno, ovo je oko 20% sve djece koja se potpuno oporavljaju. Uobičajeno je kombinirati kriptogenu i idiopatsku etiologiju u statističkom računovodstvu, zbog činjenice da između njih nema oštre razlike.

Ako se pravovremeno liječenje obezbijedi pravilnim izborom lijekova prve linije, tada u oko 85% slučajeva liječnici uspijevaju ne samo da zaustave napade, već i potpuno izliječe dijete. To je u slučajevima kriptogenih i idiopatskih grčeva, kada prije pojave napadaja nisu zabilježena psihomotorna devijacija i kašnjenje.

Uz simptomatsku etiologiju infantilnih grčeva, ova brojka je do 50%. Najveći procenat prestanka napada se opaža kod nedonoščadi sa utvrđenom dijagnozom pentventrikularne leukomalacije ili neurofibromatoze, kao i kod dece sa Downovim sindromom.

Kasniji početak napadaja je takođe koristan faktor. Ako je beba starija od 4 mjeseca, vjerovatnoća dugotrajne remisije se povećava nekoliko puta. Tačni statistički podaci još nisu dobijeni, međutim, uspostavljen je obrazac povećanja procenta povoljnog ishoda sa povećanjem starosti djeteta u trenutku nastanka infantilnih grčeva. To je zbog činjenice da se do četiri mjeseca starosti Westova bolest kod dojenčadi javlja na pozadini Otaharinog sindroma (ovo je jasno vidljivo na EEG-u). Bolest ne reaguje na terapiju antiepilepticima, pa je u malom broju slučajeva moguća remisija.

Treći najvažniji faktor u povoljnom ishodu bolesti je Westov sindrom – odsustvo atipičnih i fokalnih napadaja. Atipični grčevi su svojstveni simptomatskim slučajevima i opaženi su kod oko 40% mladih pacijenata sa infantilnim grčevima.

Odsustvo hipsaritmije i sinhronizacije na EEG-u takođe je povoljan faktor.

Prisustvo hipsaritmije, naprotiv, smatra se nepovoljnim faktorom, posebno sinhronizovanim i zonski naglašenim, što može biti pokazatelj razvoja West sindroma u Lennox-Gastaut sindrom. To utiče na mentalni razvoj bolesne osobe i njen intelekt.

Za povoljan ishod terapije infantilnih grčeva od velike je važnosti rano započinjanje liječenja (unutar prvih mjesec dana nakon pojave napadaja). U slučajevima kada se liječenje započne mjesec dana kasnije ili kasnije nakon postavljene dijagnoze, povoljan ishod se uočava samo kod 40% pacijenata.

glavni kriterij za postizanje dugotrajne remisije i potpunog oporavka je pravilan izbor lijeka. Posebno je važno odabrati lijekove prve faze. Infantilni grčevi ne reagiraju na mnoge antiepileptičke lijekove. Lijekovi prve linije za liječenje infantilnih grčeva (West sindrom):

Lijek Sabril, koji sadrži aktivni aktivni sastojak Vigabatrin. Nažalost, lijek još nije registriran u Rusiji, iako se lijek već duže vrijeme uspješno koristi u različitim studijama u antiepileptičkim centrima u zemlji. Sabril se proizvodi u Francuskoj u farmaceutskoj fabrici Sanofi i koristi se za liječenje West sindroma u evropskim klinikama.

Adenokortikotropni hormon (ACHT) proizvodi se u obliku sintetičkog analoga nazvanog Sinakten Depot od strane švicarske farmaceutske kompanije Novartis. Tetracosactide Sinakten depot je lijek dugog djelovanja koji povećava učinkovitost i smanjuje učestalost primjene lijeka. Ova dva lijeka su najefikasnija i najpovoljnija u liječenju infantilnih grčeva, posebno kada su gore navedeni kriteriji povoljni.

Rjeđe od Tetracosactide i Vigabatrina koriste se kortikosteroidi, posebno prednizolon. Među svim navedenim lekovima Vigabatrin je lek prvog izbora zbog manje nuspojava, iako je po efikasnosti identičan ACTH i konačan izbor lečenja određuje lekar.

Na osnovu brojnih studija sprovedenih u brojnim evropskim klinikama, stručnjaci savetuju uzimanje lekova Vigabatrin i Sinakten depo kao lekova prve linije za lečenje West sindroma u mono ili kompleksnoj terapiji. Vigabatrin je posebna stavka u liječenju napadaja izazvanih tuberoznom sklerozom kao lijek prve linije, jer se njegovom primjenom postiže remisija u 75% slučajeva grčeva.

U slučaju ishemijskih lezija mozga preporučuje se lijek prve linije za prepisivanje adenokortikotropnog hormona. Dozu lijeka propisuje ljekar prema vlastitom nahođenju, jer ne postoji općenito preporučena doza. Konkretno, Vigabatrin je korišten u dnevnoj dozi od 18 mg po kg tjelesne težine pacijenta i 200 mg/kg. Štaviše, doza ne utiče na vreme prestanka grčeva. koji varira od dvije sedmice do mjesec dana.

Prema neuvjerljivim podacima, postotak remisije pri uzimanju lijeka Vigabatrin doseže 60-67%, a kada se uzima Sinakten depo, prema različitim izvorima, od 52 do 89% svih slučajeva, uključujući simptomatske infantilne grčeve.

I još jedan kriterij za povoljan ishod bolesti je normalan fizički i psihički razvoj bebe prije pojave prvih grčeva, takozvanog debija. Odsustvo patologije u psihomotornom razvoju govori u prilog idiopatskoj ili kriptogenoj prirodi grčeva. Ako u takvim slučajevima postoji simptomatska etiologija West sindroma, onda je oštećenje centralnog nervnog sistema minimalno, a šanse za prestanak grčeva dostižu 89-98%.

Predviđanja dugotrajne remisije i oporavka kod West sindroma

Westov sindrom je bolest koja nije u potpunosti shvaćena. Često se stanje remisije može prekinuti relapsima. Grčevi se ponavljaju ništa manjim intenzitetom, izazvani različitim faktorima, ili bez vanjskih vidljivih razloga. Čak i ako se na vrijeme započne adekvatno liječenje, broj ponavljajućih grčeva dostiže od 10 do 30% prema podacima dobivenim iz različitih izvora.

Najveći broj prekida remisije javlja se kod pacijenata sa tuberoznom sklerozom. Opšta statistika ukazuje na broj od preko 70%. Najmanji broj u bolesnika s idiopatskim ili kriptogenim grčevima.

Na održavanje remisije utiču isti razlozi kao i na primarni tretman bolesti. Važno je pridržavati se svih uputa lekara specijaliste, davati propisane lekove na vreme i ne prekidati terapiju sa vidljivim olakšanjem dok to ne preporuči lekar.

Važnu ulogu igraju popratne bolesti, posebno novonastale zarazne bolesti koje mogu izazvati recidiv grčeva. Takođe, prilikom dobijanja statističkih podataka uzeto je u obzir da svi roditelji ne mogu nabaviti potrebne lijekove, posebno lijekove prve linije koji nisu registrovani u zemlji.

Provedene studije ne mogu utvrditi punoću slike liječenja i statističkih pokazatelja remisije, preživljavanja i potpunog izlječenja pacijenata. Za sada to nije moguće zbog malog broja pacijenata uključenih u istraživačke programe. Ali posljednjih godina došlo je do značajnog napretka u rješavanju ovog problema, pa se vrijedi nadati poboljšanju stope remisije i potpunom izlječenju West sindroma u narednim decenijama.

Infantilni grčevi su napadi koji se karakteriziraju iznenadnim savijanjem trupa naprijed, fleksijom ili ekstenzijom ruku, ili ekstenzijom ili savijanjem nogu.

Ova vrsta napadaja se obično kombinuje sa hipsaritmijom na EEG-u.

Napadi se mogu sami povući do oko 5 godina starosti, ali se mogu transformirati u druge vrste napadaja.

Patofiziologija infantilnih grčeva nije u potpunosti shvaćena, ali ovi napadi mogu odražavati poremećenu interakciju između korteksa i moždanog debla. Infantilni grčevi mogu biti uzrokovani nezrelošću centralnog nervnog sistema, malformacijama mozga i oštećenjem mozga u prvim mjesecima života. Tuberozna skleroza je čest uzrok infantilnih grčeva. Priroda napadaja može biti i idiopatska.

Simptomi i znaci infantilnih grčeva kod djece

Infantilni grčevi počinju iznenadnim, brzim toničnim kontrakcijama trupa i udova, ponekad u roku od nekoliko sekundi. Grčevi se kreću od laganih klimanja glavom do trzanja cijelog tijela. Prate ih fleksija (fleksija), ekstenzija (ekstenzija), ili, najčešće, i fleksija i ekstenzija u mišićima udova (mješoviti grčevi). Grčevi se obično ponavljaju tokom dana u klasterima, često u desetinama, uglavnom ubrzo nakon buđenja, a ponekad i tokom spavanja.

U pravilu, infantilni grčevi su praćeni oštećenjem motoričkog i mentalnog razvoja. U početnim fazama bolesti moguća je razvojna regresija (na primjer, djeca mogu izgubiti sposobnost sjedenja ili prevrtanja).

Stopa preranog mortaliteta kod infantilnih grčeva kreće se od 5 do 31%, smrt se javlja prije 10. godine života i ovisi o etiologiji potonjeg.

Dijagnoza infantilnih grčeva kod djece

• Neuroimaging.
• Video ZEG spavanje i budnost.
• Laboratorijsko ispitivanje prema kliničkim indikacijama.

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih simptoma i karakterističnog EEG obrasca. Obavljaju se fizikalni i neurološki pregledi, ali se često ne otkrivaju patognomonični simptomi, osim tuberozne skleroze.

U EEG-u, u interiktalnom periodu, u pravilu se otkriva slika hipsaritmije (haotični, visokonaponski polimorfni delta i theta valovi sa superponiranim multifokalnim vršnim pražnjenjima). Moguće je nekoliko opcija (na primjer, modificirana - fokalna ili asimetrična hipsaritmija). Iktalni pozadinski EEG se mijenja, interiktalna epileptiformna aktivnost je značajno oslabljena.

Testovi za određivanje uzroka infantilnih grčeva mogu uključivati:

• laboratorijske pretrage (npr. kompletna krvna slika, određivanje glukoze, elektrolita, uree, kreatinina, Na, Ca, Mg, P, testovi funkcije jetre u krvnom serumu), ako se sumnja na metabolički poremećaj;
• CSF analiza;
• skeniranje mozga (MRI i CT).

Liječenje infantilnih grčeva kod djece

Infantilne grčeve je teško liječiti, a optimalan režim liječenja je kontroverzan. ACTH se koristi u dozi od 20-60 jedinica intramuskularno jednom dnevno. Mnogi antikonvulzivi su neefikasni – preferira se valproat, a klonazepam je druga linija izbora. Zapažen je i učinak primjene nitrazepama, topiramata, zonisamida ili vigabatrina.

Ketogena dijeta takođe može biti efikasna, ali ju je teško održavati.

U nekim slučajevima, hirurško liječenje može biti uspješno.

Pažnja, samo DANAS!

Kada se dijete počne tresti u konvulzijama, većina roditelja doživi pravi šok. Ne znaju kuda da pobjegnu i gube dragocjeno vrijeme. Kod West sindroma svaka sedmica je važna: što se ranije postavi dijagnoza i započne liječenje, dijete ima veće šanse za potpuni oporavak i sretnu budućnost.

Šta je West sindrom

Westov sindrom je teški oblik epilepsije koji se razvija kod male djece zbog oštećenja mozga i nekih drugih ozbiljnih bolesti. Karakteristični znakovi ove patologije su mentalna retardacija, kao i infantilni grčevi - klimanje ili brzi nagibi tijela, u pravilu, tokom spavanja ili buđenja. Istovremeno, na encefalogramu se bilježi hipsaritmija - abnormalna aktivnost mozga velike amplitude.

West sindrom pogađa 1 do 4 osobe na svakih 10 hiljada beba. Ova bolest čini do 9% svih epileptičkih napadaja kod djece i 25% slučajeva epilepsije dojenčadi. Incidencija je veća kod dječaka: podmukli sindrom pogađa oko 60% mladića.

Bolest je dobila ime u čast britanskog doktora Westa, koji je 1841. opisao simptome patologije na osnovu zapažanja vlastitog sina. Kasnije je bolest dobila mnoge sinonime: Westov sindrom, grčevi naklona, ​​Salaamov grč (tik), Gibbsova hipsaritmija, mioklonska encefalopatija sa hipsaritmijom, konvulzivna epilepsija sa hipsaritmijom, sindrom napadaja u fleksiji. Sindrom je u početku klasifikovan kao tip generalizirane epilepsije, ali su ga kasnije liječnici prenijeli u kategoriju epileptičkih encefalopatija, kod kojih su napadi izazvani neupalnim bolestima mozga.

U pravilu, novorođenčad kojoj je naknadno dijagnosticirana slična dijagnoza rađaju se spolja zdrava ili s manjim abnormalnostima. Početak bolesti pada na 3-7 mjeseci života: u tom periodu patologija se dijagnosticira kod 77% pacijenata. Kod djece starije od 1 godine sindrom se javlja samo u 10% slučajeva.

Među pacijentima sa West sindromom stopa mortaliteta je visoka, a kod preživjelih beba do 3. godine napadaji prelaze u drugi oblik epilepsije, najčešće u Lennox-Gastaut sindrom. Adekvatnim liječenjem može se postići potpuna remisija, ali se mentalna retardacija obično opaža kod pacijenata duže vrijeme.

Oblici bolesti

Postoje 2 glavna oblika West sindroma.

1. Simptomatsko - karakterizira prisustvo očiglednog uzroka patološkog stanja: oštećenje mozga, genetski faktori. Kod ovog oblika djeca doživljavaju početno kašnjenje u psihomotornom razvoju, pacijent pati od nekoliko vrsta napadaja odjednom, a u mozgu se bilježe strukturne promjene.
   

   Simptomatski West sindrom smatra se najtežom vrstom bolesti, a prognoza liječenja i života često je razočaravajuća.

2. Kriptogeni (idiopatski) - razlikuje se od simptomatskog oblika po odsustvu očiglednog uzroka napadaja i dijagnosticira se kod oko 12% pacijenata. Ovaj tip karakterizira samo jedan tip napadaja, strukturne promjene u mozgu se ne vizualiziraju, a zastoj u razvoju nastaje tek nakon pojave bolesti, kada njene manifestacije postaju očigledne. Kriptogena sorta ima relativno povoljnu prognozu za život i potpuno izlječenje, teče u blažem obliku.

Kod West sindroma, napadi zahvaćaju gotovo sve mišiće, uključujući vrat, glavu i udove. Kontrakcije su obično simetrične na lijevoj i desnoj strani tijela, traju do 10 sekundi i mogu se ponavljati više puta tokom dana.

Ponekad grčevi pogađaju samo jednu mišićnu grupu. Ovisno o lokalizaciji njihove lezije, kod West sindroma razlikuju se sljedeće vrste napadaja:

• okcipitalno - ekstenzorne konvulzije vrata sa zabacivanjem glave unazad;
• klimanje (fleksija) - kontrakcije mišića fleksora koji se nalaze na rukama i vratu: klimanje glavom, spajanje ruku ispred grudi, itd.;
• uobičajeni (ekstenzorski) - konvulzije koje pokrivaju cijelo tijelo: ruke i noge su raširene u strane, nalik manifestacijama Moro refleksa.

Ako se napadi prečesto ponavljaju, dijete može zaspati čim prestanu. Dugotrajne konvulzije uvelike utiču na razvoj: beba počinje sve više zaostajati za vršnjacima na motoričkom, mentalnom i mentalnom planu.

Uzroci nastanka

Infantilni grčevi, karakteristični za West sindrom, nastaju zbog nepravilne interakcije moždanog stabla i njegovog korteksa. Nezrelost centralnog nervnog sistema izaziva poremećaje u vezama između mozga i nadbubrežnih žlezda, usled čega hipotalamus sintetiše previše kortikoliberina. Višak ovog hormona uzrokuje kontrakcije mišića tipične za West sindrom.

U 85-88% slučajeva lekari uspevaju da utvrde uzrok ove bolesti. Sljedeći faktori mogu izazvati sindrom:

• hipoksija tokom porođaja ili prenatalnog perioda;
• kongenitalne malformacije mozga;
• porođajna trauma;
• intrauterine infekcije;
• genetske i hromozomske abnormalnosti;
• asfiksija;
• intrakranijalno krvarenje;
• postnatalna ishemija;
• encefalopatija;
• meningitis;
• tuberozna skleroza;
• neurofibromatoza;
• sindrom pigmentne inkontinencije;
• fenilketonurija;
• metabolički poremećaji;
• tumori;
• nasljedna predispozicija.

Često je početak bolesti potaknut uzimanjem nootropa ili vakcinacijom, međutim ovi faktori djeluju kao katalizator, a ne samostalni uzrok. Ako djetetov organizam ne funkcionira kako treba, West sindrom će se prije ili kasnije manifestirati, ali okidač može poslužiti bilo što, od vakcinacije do stresnih situacija.

Simptomi i znaci

Prvi znak West sindroma može biti glasan, neutješan plač djeteta. Istovremeno, lokalni liječnici sve pripisuju crijevnim kolikama. Ispravna dijagnoza se postavlja tek kada se pojave drugi upozoravajući simptomi:

• izostanak ili usporavanje tempa psihomotornog razvoja: dijete se ne prevrće i ne sjedi, ne poseže za igračkama, njegov refleks hvatanja nestaje;
• problemi s vidom: beba ne gleda u oči, ne usmjerava pogled na predmete. Često se roditeljima čini da on uopšte ne vidi ništa;
• mlohavost (hipotenzija);
• plačljivost i razdražljivost;
• pojava grčeva.

Napadi su tipična manifestacija West sindroma. Postoje sljedeće vrste konvulzija:

• mioklonični - mali simetrični trzaji mišića trupa, udova i lica, koji se javljaju u kratkim serijama;
• tonik - produžene kontrakcije određenih mišićnih grupa: klimanje glavom, slijeganje ramenima, zbližavanje i razdvajanje udova, preklapanje tijela na pola.

Tipično, manifestacije West sindroma počinju miokloničnim napadajima, a s vremenom se pretvaraju u tonične napade. Najčešće se napadi bilježe tokom uspavljivanja i buđenja, ali provocirajući faktori mogu biti glasni zvuci, strah, svjetlosna i taktilna stimulacija.

Konvulzije se odlikuju određenom serijom, koje slijede jedna za drugom s intervalom ne dužim od 1 minute. Ponekad se grčevi manifestuju kao nagli zastoji ili padovi, problemi s disanjem, nistagmus ili trzanje očnih jabučica. Prije napada beba može biti uplašena i vrišti, a nakon njega može postati letargična i pospana.

Na elektroencefalogramu (EEG) uočava se hipsaritmija - izostanak normalnog ritma električne aktivnosti mozga. U nekim slučajevima može se razviti cerebelarni sindrom koji karakteriziraju sljedeći poremećaji:

• drhtanje prstiju;
• mlohavost mišića;
• vrtoglavica;
• nemogućnost izvođenja brzih i teških pokreta;
• simptom odsustva "povratnog udarca".

Simptom izostanka "obrnutog guranja": pacijent savija ruku sa snagom u zglobu lakta. Istraživač pokušava da je odvije, čemu se pacijent opire, držeći ruku u savijenom položaju. Tada ispitivač iznenada zaustavlja ekstenziju, a pacijentova ruka snažno udari u prsa.

Redoslijed pojave simptoma West sindroma ovisi o njegovom obliku. Tako se kod idiopatskog tipa uočava zastoj u psihomotornom razvoju nakon konvulzivnog debija, a simptomatski tip bolesti karakterizira početno kašnjenje u razvoju, dok se infantilni grčevi i promjene na EEG-u bilježe kasnije.

Ovisno o kliničkim manifestacijama i rezultatima elektroencefalograma, pacijenti se dijele u 3 rizične grupe.

1. U prvu grupu spadaju djeca kod kojih je dijagnosticirana hiposaritmija, ali nemaju vidljive simptome bolesti. Takve bebe moraju biti podvrgnute godišnjem pregledu i nije im potrebno liječenje.
2. Druga rizična grupa uključuje djecu s glavnim znacima West sindroma i karakterističnim promjenama na EEG-u. Propisuje im se poseban tretman, a svakih šest mjeseci prolaze detaljan pregled.
3. Treća rizična grupa uključuje pacijente sa izraženim simptomima, za koje je izostanak liječenja jednak smrti.

Pravovremena dijagnoza i adekvatan tretman daju bebama sa West sindromom šansu da poboljšaju kvalitetu života, a ponekad i da u potpunosti oporave zdravlje.

Infantilni grčevi kod djeteta - video

Dijagnostika

Kod prvih alarmantnih simptoma potrebno je dijete pokazati neurologu, koji može propisati dodatne konsultacije sa genetičarom, epileptologom, imunologom, endokrinologom, kao i neurohirurgom. Nakon pregleda bebe, doktorica šalje malog pacijenta na dodatne preglede:

• EEG - za otkrivanje neorganizovane moždane aktivnosti tokom spavanja i budnosti;
• CT mozga - za utvrđivanje promjena u cerebralnim strukturama;
• MRI mozga - za tačnu dijagnozu strukturnih poremećaja i utvrđivanje uzroka West sindroma;
• PET mozga - za određivanje žarišta hipometabolizma u moždanim tkivima;
• cerebralna angiografija - za identifikaciju vaskularnih cerebralnih patologija;
• kranioskopija - za proučavanje defekata u strukturi lubanje.

Ove studije mogu razlikovati West sindrom od bolesti sa sličnim simptomima:

• mioklonus dojenčadi;
• infantilna mioklonična epilepsija;
• benigna rolandična epilepsija;
• Sandiferov sindrom;
• razni krpelji.

Manifestacije West sindroma često su slične tikovima, međutim, kod ove bolesti mišićni grčevi su provocirani emocionalnim izljevima, a na EEG-u se ne uočavaju abnormalnosti.

Ponekad se nakon uzimanja elektroencefalograma ispostavi da su grčevi zapravo bili grčevi ili respiratorni napadi. U svakom slučaju, doktor može postaviti dijagnozu tek nakon svih potrebnih pregleda.

Liječenje West sindroma

Pravovremenom dijagnozom i pravilnim liječenjem može se postići stabilna remisija bolesti u više od 50% slučajeva. Međutim, dešava se da uzimanje lijekova ne utiče na broj i intenzitet napada i ne doprinosi razvoju djeteta. Uspjeh terapije zavisi i od uzroka bolesti, stepena oštećenja mozga i oblika West sindroma.

Terapija lekovima

Sve do 1958. Westov sindrom se smatrao neizlječivom bolešću, pa je otkriće pozitivnog djelovanja adrenokortikotropnog hormona (ACTH lijekovi) i prednizolona kod pacijenata predstavljalo pravu revoluciju u ovoj oblasti. Doze i trajanje terapije steroidima biraju se pojedinačno, međutim, u većini slučajeva napadi se smanjuju ili nestaju tijekom primjene značajnih doza ACTH u trajanju od 1-2 mjeseca. Na EEG-u s takvim tretmanom mogu se pratiti vidljiva poboljšanja: nestaje hipsaritmija, javlja se normalan ritam moždane aktivnosti.

Početkom 90-ih godina prošlog stoljeća dogodio se još jedan napredak u medicini: otkriven je pozitivan učinak vigabatrina (Sabrila) na pacijente. Ovaj lijek nema toliko nuspojava kao ACTH, djeca ga bolje podnose, a kao rezultat njegove upotrebe, pacijenti doživljavaju manje recidiva nakon završetka liječenja.

Vigabatrin se najčešće koristi ako je tuberozna skleroza uzrok West sindroma. U drugim slučajevima, ovaj lijek možda neće biti efikasan kao steroidi.

Za smanjenje broja i intenziteta napadaja mogu se koristiti sljedeći antikonvulzivi:

• valproična kiselina;
• vitamin B6, koji u velikim dozama djeluje kao antikonvulziv kod nekih pacijenata.

Antikonvulzivi propisani za West sindrom - galerija

Kako bi poboljšali fizički i psiho-emocionalni razvoj, liječnici djeci obično propisuju lijekove koji normaliziraju metabolizam i dotok krvi u mozak. Nootropi se preporučuju bebama s velikim oprezom, jer stimulacija mozga može izazvati pojačanje napadaja čak i dok uzimaju antikonvulzive.

Treba imati na umu da hormonski i steroidni lijekovi daju jake nuspojave. Pacijenti mogu doživjeti:

• umor;
• depresija;
• nemogućnost koncentracije;
• alergijske reakcije;
• endokrini poremećaji;
• bolesti perifernog nervnog sistema;
• oštećenje jetre.

Nadležni lekar, uz osnovne lekove, najčešće prepisuje lekove koji povećavaju imunitet i podržavaju rad jetre. Tokom trajanja kursa, specijalista mora stalno pratiti stanje pacijenta na osnovu krvnih pretraga i EEG očitavanja. U slučaju hormonske terapije, liječenje se provodi u bolničkim uvjetima.

Ako su doze lijekova pravilno odabrane i pacijent ima pozitivan trend, liječenje treba nastaviti oko 1,5-2 godine od trenutka posljednjeg napada.

Hirurška intervencija

Ako se infantilni grčevi pokažu otpornima na tekuću terapiju lijekovima, a patološki fokus je jasno vidljiv na MRI, neurohirurg može preporučiti eksciziju zahvaćenog područja mozga. Tokom operacije, stručnjak reže adhezije membrana mozga, uklanja tumore i vaskularne aneurizme, pokušavajući pritom koristiti najnježnije kirurške metode.

Ako se napadi manifestiraju kao iznenadni padovi, pacijentu se može pokazati kalosotomija - operacija rezanja žuljevitog tijela. Nakon operacije, djeca obično prolaze neurorehabilitaciju u specijaliziranim centrima.

Fizioterapija

Redovna terapija vježbanjem za djecu sa West sindromom jednostavno je neophodna za vraćanje fizičke kondicije i razvoj novih motoričkih sposobnosti. U pravilu, nakon što napadi prestanu, bebe prilično brzo počinju sjediti, puzati, hodati, pa čak i trčati, međutim, bez pravilnog odabira lijekova, fizioterapijske vježbe neće donijeti željeni rezultat.

Terapija vježbanjem se nužno mora provoditi pod vodstvom iskusnog rehabilitatora i tek nakon što takve časove odobri liječnik. U suprotnom, možete pogoršati intenzitet napadaja i pogoršati opće stanje djeteta.

Paralelno sa razvojem motorike, dete treba redovno da se bavi defektologom, psihologom i logopedom, koji će razvijati djetetov govor i finu motoriku.

Nekonvencionalne metode

Među efikasnim nekonvencionalnim metodama može se izdvojiti tretman matičnim ćelijama. Ova metoda je veoma skupa i nije priznata od strane zvanične medicine. Temelji se na činjenici da se oštećena područja mozga obnavljaju unošenjem matičnih stanica donatora u tijelo pacijenta.

Do danas se malo tko odlučuje na ovu mjeru, iako se ova terapija već dobro pokazala. Terapija matičnim ćelijama nije panaceja, ali djeluje kod nekih pacijenata.

Karakteristike napajanja

Mnogi strani doktori postižu dobre rezultate u liječenju West sindroma uz pomoć ketogene dijete. Zasnovan je na povećanju masti u prehrani i smanjenju ugljikohidrata i proteina. U tom slučaju dolazi do promjene metabolizma, a tijelo počinje proizvoditi veliki broj ketona, koji smanjuju učestalost i intenzitet napadaja.

Ketogena dijeta pomaže oko 70% pacijenata, a napadi su više nego prepolovljeni, a kod neke djece konvulzije potpuno nestaju. Dijeta se u pravilu propisuje za malu djecu od 2 godine i nije posebno efikasna u liječenju napadaja kod adolescenata i odraslih.

Hrana bogata mastima - galerija

Prognoza liječenja, stopa mortaliteta, očekivani životni vijek i prevencija

U vrlo rijetkim slučajevima, West sindrom nestaje spontano, bez ikakvog liječenja. Češće napadi nestaju pod uticajem lekova i operacija, ponekad se bolest transformiše u druge oblike epilepsije.

Prognoza liječenja direktno ovisi o obliku West sindroma.

1. Kod idiopatske varijante, 37 do 44% djece se potpuno oporavi. Ostali pacijenti imaju određene smetnje u fizičkom i psihičkom razvoju.
2. Kod simptomatskog oblika prognoza je mnogo lošija. Odsutnost posljedica se uočava samo u 5-12% slučajeva, a smrtnost može doseći 25%. Već s početkom remisije bolesti kod djece se razvija CRD (mentalna retardacija), cerebralna paraliza, autizam, mentalna retardacija, mnoga imaju poteškoće u učenju, imaju problema s pamćenjem, koncentracijom i logičkim razmišljanjem. U ovom slučaju poremećaji kretanja se uočavaju kod oko polovine pacijenata. Takva pesimistična prognoza posljedica je negativnog utjecaja osnovne bolesti na tijelo. Očekivano trajanje života pacijenta zavisi od njegovog toka.

Prognoza će biti povoljnija ako se liječenje započne na vrijeme. Ako su lijekovi pravilno odabrani od prvih sedmica bolesti, šanse za potpuni oporavak se povećavaju nekoliko puta. Nakon 1-2 mjeseca postotak povoljnog ishoda se prepolovi.

Ako se liječenje započne šest mjeseci kasnije i kasnije nakon pojave napadaja, šanse za oporavak će biti minimalne.

Stanje djeteta može pogoršati nekontrolisano uzimanje nootropa i vakcinacija.

Ne postoji profilaksa za West sindrom. Važno je na vrijeme dijagnosticirati ovu bolest i odabrati pravi tretman - tada je i kod simptomatskog oblika moguće postići značajna poboljšanja i razvoj djeteta što više približiti starosnoj normi.

Doktor Komarovsky o napadima kod djece - video

Westov sindrom je podmukla i opasna bolest. Postotak smrtnosti dojenčadi s njim je prilično visok, stoga je pri prvim alarmantnim simptomima potrebno konzultirati liječnika i provesti dijagnostiku što je prije moguće. Ispravan odabir lijekova, zajedno s kompetentnom rehabilitacijom uz sudjelovanje psihologa, defektologa, logopeda i specijalista vježbe terapije, povećavaju šanse djeteta za potpuni oporavak.