Trombofiiliatestid tehakse selleks, et tuvastada patsientidel geneetiline eelsoodumus (GP) verehüüvete tekkeks. Laboratoorsete meetodite praktiline tähtsus on väga oluline - need võimaldavad välja selgitada vere hüübimishäirete põhjuseid, ennustada trombootiliste tüsistuste teket ja seeläbi vähendada levinumate haiguste, nagu tromboos, tromboflebiit jne, esinemissagedust. tuvastamine on eriti oluline. Teades patsiendi diagnoosi, suudab arst pakkuda talle pädevat meditsiinilist abi kuni sünnini.
Põhjused ja sümptomid
Haiguse peamiseks põhjuseks on verehüüvete teket piiravate regulatiivsete mehhanismide puudumine.
Verehüübed moodustuvad vere hüübimise ajal, et taastada kahjustatud veresooned biokeemiliste reaktsioonide tulemusena spetsiaalsete rakkude (trombotsüüdid) ja valkude (hüübimisfaktorite) vahel, mis vastutavad hemorheoloogia ja hemostaasi protsesside reguleerimise eest. Kui need protsessid on häiritud, hakkavad verehüübed ilma nähtava põhjuseta moodustuma ja takistavad verevoolu ümbritsevatesse kudedesse. Seda kalduvust verehüüvete moodustumise suurenemisele nimetatakse hematogeenseks trombofiiliaks.
Kui patsiendil on trombofiilia, sõltuvad kliinilised ilmingud trombide asukohast, vereringehäirete astmest, kaasuvatest patoloogiatest, patsiendi vanusest ja soost. Peamine sümptom on verehüüvete sagedane moodustumine, valulikkus nende lokaliseerimise kohas ja suurenev turse. Haiguse arengut võivad provotseerida geneetilised ja keskkonnategurid, seetõttu jagunevad trombofiilsed anomaaliad pärilikeks ja omandatud.
Haiguse tüübid
Pärilik trombofiilia
Geneetiline defekt põhjustab noortel inimestel suure hulga trombide teket. Peamised tunnused on hulgitromboosi tekkimine suhteliselt noortel inimestel ilma nähtava põhjuseta. Pärilikku trombofiiliat põhjustavad sünnist saati esinevad geneetilised defektid. Suurim eelsoodumus kaasasündinud vormile ilmneb siis, kui mõlemad vanemad on defektsete geenide kandjad. Kõige levinumad kõrvalekalded on järgmised:
- antitrombiin III ning valgu C ja S defitsiit, mis vastutavad trombi moodustumise suurenemise eest;
- faktor V Leiden, mis takistab vaba verevoolu.
Omandatud trombofiilia
See esineb vanemas eas ja tuleneb autoimmuunhäiretest, hormonaalsest tasakaalustamatusest ja haigustest, mis põhjustavad verevoolu vähenemist veenide ja arterite kaudu. Ebanormaalne hüübimine võib ilmneda pärast suuri operatsioone, veresoonte kateteriseerimist, pikaajalist immobiliseerimist, raseduse ajal ja hormonaalsete suukaudsete kontratseptiivide kasutamist.
Millal on teste vaja?
Geneetilise trombofiilia skriinimine ja testimine tuleks teha järgmistel juhtudel:
Kui rasedus kulgeb tüsistustega, vajab naine täiendavat läbivaatust. - uuesti tromboos;
- ühe- või mitmekordne tromboos suhteliselt noores eas;
- raseduse planeerimine;
- lapse kandmisel tekkinud tüsistused;
- onkoloogilised ja süsteemsed vaevused;
- keeruliste operatsioonide tagajärjed, rasked vigastused, infektsioonid.
Milliseid analüüse tehakse?
Uuringu jaoks võetakse venoosne veri, mis sisaldab trombofiilia geneetilisi markereid, teavet koostise, viskoossuse ja hüübivuse kohta. Selleks tehakse patsiendile koagulogramm - trombofiilia põhivereanalüüs, mis võimaldab diagnoosida hemostaasi ja hemorheoloogiaga seotud probleeme. See sisaldab selliste parameetrite määratlust nagu:
- vere hüübimise aeg;
- APTT;
- protrombiini indeks;
- tromboosi aeg;
- fibrinogeeni kontsentratsioon;
- fibrinolüütiline aktiivsus;
- aktiveeritud rekaltsifikatsiooni aeg;
- euglobuliini trombi lüüsi (lahustumise) periood;
- antitrombiini aktiivsus;
- hüübimisfaktorid;
- D-dimeer jne.
Geenimutatsiooni tuvastamiseks on vaja täiendavalt uurida. Eraldi uuring määratakse geneetilise mutatsiooni kahtluse korral, et tuvastada geenide polümorfism ja kinnitada kaasasündinud eelsoodumus haigusele. See nõuab spetsiifiliste analüüside läbiviimist. Geneetiliste tunnuste vormi määramine võimaldab valida geenimutatsiooniga patsientide ravistrateegia. Päriliku trombofiilia analüüs hõlmab kõige sagedamini pärilike polümorfismide tuvastamist:
- vere hüübimise geenid - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 jne.
- antitrombiin 3 mutatsioon;
- valkude C ja S defitsiit;
- MTHFR geen;
- plasminogeeni aktivaatori inhibiitori PAI-1 4G / 5G geen jne.
Analüüsid saab läbida laborites, kus on olemas kõik tingimused materjaliga tutvumiseks. Suurtes meditsiinikeskustes diagnoositakse patoloogiat spetsiaalse testimissüsteemi "Trombofiilia kardiogeneetika" abil. Raseduse planeerimisel tehakse sõeluuringud. Valmistamise põhinõue on toidust hoidumine 8 tundi enne analüüsi. Haiguse eristamiseks hemofiiliast on mõnikord vajalik diferentsiaaldiagnostika.
Analüüsi, normide ja kõrvalekallete dešifreerimine
Geenipolümorfism ei ole haiguse väljakujunemise vältimatu kriteerium, kuid see põhjustab suurema riski selle tekkeks, eriti kokkupuutel erinevate välisteguritega.
Uuring võib olla positiivne. Patsiendi polümorfismi genotüüpi saab esitada järgmiste valikute abil:
- GG on norm;
- A / A - homosügoot;
- G / A - heterosügoot.
Trombofiilia testi tulemused näitavad mutatsiooni olemasolu või puudumist. Vereanalüüs võib näidata järgmisi tulemusi:
- Mutatsioone pole tuvastatud.
- Homosügootne - näitab kahe muutunud struktuuriga geeni olemasolu, seega on haiguse avaldumise tõenäosus suur.
- Heterosügootne. See tähendab, et patsient on ühe muudetud geeni kandja ja haiguse tõenäosus on väike.
Geeni polümorfismi analüüsi dekodeerimine on näidatud tabelis:
Spetsialiseerunud arst peaks hindama vereanalüüsi käigus saadud andmeid. Nende andmete põhjal moodustub prognostiline järeldus inimese geneetilise eelsoodumuse kohta trombofiilia tekkeks ja tromboosiriski astme kohta. Laboris vere uurimisel kasutatakse erinevaid meetodeid, mistõttu võivad näitajad veidi erineda. Tulemusi peaks hindama hematoloog vastavalt konkreetse labori juhistele. Vere hüübimise üksikute näitajate määr on näidatud tabelis.
“Teada, et ette näha;
ette näha, et tegutseda;
tegutseda, et hoiatada."
Auguste Comte.
Pro et contra rasedate naiste geneetiline uuring.
Me nimetame lastetuid naisi õnnetuteks. Mitte kunagi kogeda emaduse tunnet on tohutu ... HUGE GORGE. Meie, arstid, saame paratamatult teiste inimeste kannatuste tunnistajateks. Kuid täna võime sellele hädale ära öelda. Nüüd saab arst tõesti aidata, ennetada, haigust ravida, olemisrõõmu taastada.
Selles artiklis käsitleme meie päeva tõsist probleemi - trombofiiliat, selle panust sünnitusabi tüsistustesse, geene, mis määravad naise trombofiilia tekke, selle haiguse tagajärgi, ennetus- ja ravimeetodeid.
Miks me seda teemat arutame? Sest maailmas pole suuremat imet kui sündimise ime. Oleme üllatunud päikeseloojangu ja virmaliste ilust, imetleme õitseva roosi taevalikku lõhna. Kuid kõik meie planeedi imed ja saladused, kõik looduse saladused ja maailma saladused langetavad pea enne sündi: Ime suure algustähega. Peame, me saame muuta naise elust õnneliku lõpuga muinasjutuks, mitte tragöödiaks nagu NN elu. Seega, austatud doktor, teie tähelepanu on suunatud viljatuse, raseduse katkemise, arenguanomaaliate ja palju muu ravi võtmele. Naise ja sündimata lapse elu päästmine on nüüd teostatav ülesanne. Uus elu on meie kätes!
Trombofiilia (TF) on patoloogiline seisund, mida iseloomustab suurenenud vere hüübivus ning kalduvus tromboosi ja trombemboolia tekkeks. Paljude uuringute kohaselt põhjustab see haigus 75% sünnitusabi tüsistusi.
Klassikaliselt eristatakse kahte tüüpi TF-i - omandatud (näiteks antifosfolipiidide sündroom) ja pärilikku1. See artikkel keskendub pärilikule TF-ile ja polümorfsetele geenidele2 (polümorfismidele), mis seda põhjustavad.
Geneetiline polümorfism ei pruugi viia haigusseisundini, enamasti on vaja provotseerivaid tegureid: rasedus, sünnitusjärgne periood, immobilisatsioon, operatsioon, trauma, kasvajad jne.
Võttes arvesse hemostaasisüsteemi füsioloogilise kohanemise iseärasusi rasedusega, avaldub suurem osa trombofiilia geneetilistest vormidest kliiniliselt just rasedusprotsessis ja, nagu selgus, mitte ainult tromboosi, vaid ka tüüpiliste sünnitusabi tüsistuste vorm. Sel perioodil toimub ema kehas hüübimis-, antikoagulatsiooni- ja fibrinolüütilise süsteemi ümberstruktureerimine, mis toob kaasa vere hüübimisfaktorite suurenemise 200%. Samuti väheneb kolmandal trimestril verevoolu kiirus alajäsemete veenides poole võrra, kuna venoosse väljavoolu osaline mehaaniline takistus raseda emaka poolt. Kalduvus vere staasile koos hüperkoagulatsiooniga füsioloogilise raseduse ajal soodustab tromboosi ja trombemboolia teket. Ja juba olemasoleva (geneetilise) TF korral suureneb trombootiliste ja sünnitusabi tüsistuste risk kümneid ja sadu kordi!
Mis kahjust me räägime? Kuidas on TF seotud sünnitusabi tüsistustega? Asi on selles, et platsenta täisväärtuslik vereringe sõltub prokoagulantide ja antikoagulantide mehhanismide tasakaalustatud vahekorrast. Pärilik TF põhjustab selle tasakaalu häireid prokoagulantsete mehhanismide kasuks. TF-ga väheneb trofoblastide invasiooni sügavus ja implantatsioon on puudulik. See on viljatuse ja varajase preembrüonaalse kaotuse põhjus. Veresoonte tromboosi tekkest tingitud emaka-platsenta ja loote-platsenta verevoolu rikkumine on selliste tüsistuste patogeneetiline põhjus nagu teadmata päritoluga viljatus, korduv raseduse katkemise sündroom, normaalse asukohaga platsenta irdumine, preeklampsia, emakasisene kasvupeetus, loote kadu. sündroom (arenemata rasedus, surnult sünd), vastsündinute suremus enneaegse sünnituse tüsistusena, raske gestoos, platsenta puudulikkus), HELLP sündroom, ebaõnnestunud IVF katsed.
Ennetamine (üldisätted)
* Trombofiilia sünnitusabi tüsistuste ennetamist tuleks alustada enne rasedust.
* Samade defektidega patsiendi sugulased peaksid saama vastavat profülaktikat.
* Spetsiifiline profülaktika konkreetse mutatsiooni korral (vt polümorfisme käsitlevaid jaotisi)
Ravi (üldisätted)
* Antikoagulantravi sõltumata trombofiilia tekkemehhanismist: madala molekulmassiga hepariin (ei läbi platsentat, tekitab madala verejooksu riski, puudub teratogeenne ja embrüotoksiline toime). Suurima riskiga naistel (geneetiline TF, tromboos anamneesis, korduv tromboos) on näidustatud antikoagulantravi kogu raseduse vältel. Sünnituse eelõhtul soovitatakse ravi madala molekulmassiga hepariiniga katkestada. Trombembooliliste tüsistuste ennetamist sünnitusjärgsel perioodil jätkatakse 6-8 tunni pärast ja seda tehakse 10-14 päeva.
* Multivitamiinid rasedatele
* Polüküllastumata rasvhapped (oomega-3 – polüküllastumata rasvhapped) ja antioksüdandid (mikrohüdriin, E-vitamiin)
* Spetsiifiline ravi spetsiifilise mutatsiooni jaoks (vt polümorfisme käsitlevaid jaotisi)
Ravi efektiivsuse kriteeriumid:
* Laboratoorsed kriteeriumid: trombofiilia markerite taseme normaliseerumine (trombiin-antitrombiin III kompleks, P1 + 2 protrombiini fragmendid, fibriini ja fibrinogeeni lagunemissaadused), trombotsüütide arv, trombotsüütide agregatsioon
* Kliinilised kriteeriumid: trombootiliste episoodide puudumine, preeklampsia, platsenta puudulikkus, enneaegne platsenta irdumine
Riskirühmad:
* rasedad, kellel on raske sünnituslugu (rasked preeklampsia vormid, eklampsia, korduv raseduse katkemine ja muud sünnituspatoloogiad)
* patsiendid, kellel on anamneesis või selle raseduse ajal esinenud korduv tromboos või tromboosiepisood
* koormatud perekonna ajalooga patsiendid (alla 50-aastaste trombootiliste tüsistustega sugulaste olemasolu - süvaveenide tromboos, kopsuemboolia, insult, müokardiinfarkt, äkksurm)
Räägime üksikasjalikult polümorfismidest, mis on TF-i algatajad:
Hüübimisgeenid
protrombiini geen (II faktor) G20210A
geeni 5 faktor (Leideni mutatsioon) G1691A
fibrinogeeni geen FGB G-455A
glükoproteiin Ia geen (integriin alfa-2) GPIa C807T
trombotsüütide fibrinogeeni retseptori geen GPIIIa 1a / 1b
polümorfismid, mis põhjustavad valkude C ja S, antitrombiin III defitsiidi
S-valgu retseptori geen PROS1 (suur deletsioon)
"Tikseverelised" geenid
plasminogeeni aktivaatori inhibiitorgeen PAI-1 4G / 5G
Veresoonte toonuse häirete geenid
NO süntaasi geen NOS3
AKE angiotensiini konverteeriva ensüümi geen (ID)
geen GNB3 С825T
Metaboolsed geenid
metüleentetrahüdrofolaatreduktaasi geen MTHFR C677T
Protrombiini geen (II faktor) G20210A
Funktsioon: kodeerib valku (protrombiini), mis on hüübimissüsteemi üks peamisi tegureid
Patoloogia: guaniini asendamine adeniiniga positsioonis 20210 toimub DNA molekuli loetamatus piirkonnas, seetõttu ei toimu selle mutatsiooni juuresolekul muutusi protrombiinis endas. Me võime tuvastada pooleteise kuni kahekordse keemiliselt normaalse protrombiini koguse suurenemist. Tulemuseks on kalduvus suurenenud trombide moodustumisele.
Polümorfismi andmed:
* esinemissagedus populatsioonis - 1-4%
* esinemissagedus rasedatel naistel, kellel on anamneesis venoosne trombemboolia (VTE) - 10-20%
4
Kliinilised ilmingud:
* seletamatu viljatus, gestoos, preeklampsia, normaalse asukohaga platsenta enneaegne eraldumine, korduv raseduse katkemine, loote-platsenta puudulikkus, emakasisene loote surm, loote kasvupeetus, HELLP sündroom
* venoosne ja arteriaalne tromboos ja trombemboolia, ebastabiilne stenokardia ja müokardiinfarkt.
Protrombiini geeni mutatsioon on kaasasündinud trombofiilia üks levinumaid põhjuseid, kuid protrombiini funktsionaalseid teste ei saa kasutada täielike sõeltestidena. Protrombiini geeni võimaliku defekti tuvastamiseks on vaja läbi viia PCR-diagnostika.
Kliiniline tähtsus:
GG genotüüp - normaalne
Patoloogilise A-alleeli (GA, GG-genotüüp) olemasolu - suurenenud TF ja sünnitusabi tüsistuste risk
* Väikesed doosid aspiriini ja madala molekulmassiga hepariini subkutaansed süstid enne rasedust
Suukaudsete rasestumisvastaste vahendite võtmisel suureneb tromboosirisk sadu kordi!
Faktori geen 5 (Leideni mutatsioon) G1691A
Funktsioon: kodeerib valku (faktor V), mis on oluline
vere hüübimissüsteemi komponent.
Patoloogia: Hüübimisfaktori V geeni Leideni mutatsioon (guaniini asendamine adeniiniga positsioonis 1691) viib arginiini asendamiseni glutamiiniga valguahela positsioonis 506, mis on selle geeni produkt. Mutatsioon põhjustab faktor 5 resistentsuse (resistentsuse) ühe peamise füsioloogilise antikoagulandi - aktiveeritud valgu C suhtes. Tulemuseks on kõrge tromboosirisk, süsteemne endoteliopaatia, mikrotromboos ja platsentainfarkt, uteroplatsentaarse verevoolu häired.
Polümorfismi andmed:
* esinemissagedus elanikkonnas - 2-7%
* esinemissagedus VTE-ga rasedatel naistel - 30-50%
* autosoomne dominantne pärand
Kliinilised ilmingud:
* seletamatu viljatus, gestoos, preeklampsia, normaalse asukohaga platsenta enneaegne eraldumine, korduv raseduse katkemine, loote-platsenta puudulikkus, emakasisene loote surm, loote kasvupeetus, HELLP sündroom,
* venoosne ja arteriaalne tromboos ja trombemboolia 3
Kliiniline tähtsus:
GG genotüüp on normaalne. Patoloogiline A-alleel (GA, GG-genotüüp) - suurenenud risk TF-i ja sünnitusabi tüsistuste tekkeks.
Tuleb meeles pidada, et Leideni mutatsiooni kombinatsioon rasedusega, hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine, homotsüsteiini taseme tõus, antifosfolipiidsete antikehade esinemine plasmas suurendab TF-i tekke riski.
Näidustused testimiseks:
* Korduva VTE ajalugu
* VTE esimene episood enne 50. eluaastat
* Ebatavalise anatoomilise lokaliseerimisega VTE esimene episood
* VTE esimene episood tekkis seoses raseduse, sünnitusega, suukaudsete rasestumisvastaste vahendite võtmisega, hormoonasendusraviga
* Naised, kellel on teadmata etioloogiaga iseeneslik abort teisel ja kolmandal trimestril
Täiendav ravi ja ennetamine:
* Heterosügootide (G / A) korral esinevad retsidiivid harva, seetõttu tehakse pikaajalist antikoagulantravi ainult korduva tromboosi anamneesis.
* Väikesed doosid aspiriini ja madala molekulmassiga hepariini subkutaansed süstid juba enne rasedust, kogu raseduse vältel ja kuus kuud pärast sünnitust.
Geen metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas MTHFR C677T
Funktsioon: kodeerib ensüümi metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi, mis on folaaditsükli võtmeensüüm ja katalüüsib
homotsüsteiini metioniiniks muutumise reaktsioon.
Patoloogia: normaalne plasma homotsüsteiinitase on raseduse ajal madal. Seda võib vaadelda kui ema keha füsioloogilist kohanemist, mille eesmärk on säilitada piisav vereringe platsentas.
Tsütosiini asendamine tümiiniga positsioonis 677 viib ensüümi funktsionaalse aktiivsuse vähenemiseni 35% -ni keskmisest väärtusest.
Tulemuseks on vere homotsüsteiini taseme tõus, mis põhjustab raseduse ajal endoteeli düsfunktsiooni.
Polümorfismi andmed:
* homosügootide esinemissagedus populatsioonis - 1o-12%
* heterosügootide esinemissagedus populatsioonis - 40%
* esinemissagedus VTE-ga rasedatel naistel - 10-20%
* autosoomne retsessiivne pärand
Kliinilised ilmingud:
* gestoos, normaalselt paikneva platsenta enneaegne eraldumine, emakasisene kasvupeetus, sünnieelne loote surm
* loote neuraaltoru arengu defekt (spina bifida), anentsefaalia, lapse vaimne alaareng, "huulelõhe", "suulaelõhe"
* südame-veresoonkonna haiguste (ateroskleroos!), arterite ja veenide tromboosi enneaegne areng.
Tuleb meeles pidada, et see polümorfism üksi on võimeline tekitama faktor 5 resistentsuse aktiveeritud valgu C suhtes, kuna homotsüsteiin seondub aktiveeritud faktoriga 5.
See tähendab, et see võib põhjustada kõiki Leideni mutatsiooni kliinilisi ilminguid (vt eespool).
Täiendav ravi ja ennetamine:
* foolhape (4 mg / päevas) koos vitamiiniga B6, B12
* foolhappe lisamine dieeti: leidub suurtes kogustes roheliste taimede lehtedes - tumerohelised köögiviljad lehtedega (spinat, salat, spargel), porgand, pärm, maks, munakollane, juust, melon, aprikoosid, kõrvits, avokaado , oad, täistera nisu ja tume rukkijahu.
Plasminogeeni aktivaatori inhibiitorgeen PAI-1 4G / 5G
Funktsioon: kodeerib plasminogeeni aktivaatori valgu inhibiitorit, mis mängib olulist rolli fibrinolüüsi regulatsioonis ja on ka lahutamatu osa munaraku implantatsiooni protsessis.
Patoloogia: 5 guaniini asemel 4 guaniini olemasolu plasminogeeni aktivaatori inhibiitori geeni struktuuris põhjustab selle funktsionaalse aktiivsuse suurenemist.
Tulemuseks on kõrge tromboosirisk.
Polümorfismi andmed:
* esinemissagedus heterosügootses 4G / 5G populatsioonis - 50%
* homosügootide 4G / 4G sagedus - 26%
* esinemissagedus TF-iga rasedatel naistel - 20%
* autosoomne dominantne pärand
Kliinilised ilmingud:
* varajased ja hilised raseduse katkemised, varajase ja hilise gestoosi areng, normaalse asukohaga platsenta enneaegne eraldumine, loote-platsenta puudulikkus, preeklampsia, eklampsia, HELLP sündroom
* trombemboolilised tüsistused, arteriaalne ja venoosne tromboos, müokardiinfarkt, insult, onkoloogilised tüsistused
Kliiniline tähtsus:
5G / 5G genotüüp on norm
Patoloogiline 4G alleel (4G / 4G, 4G / 5G - genotüüp) on kõrge risk TF-i ja sünnitusabi tüsistuste tekkeks.
Täiendav ravi ja ennetamine:
* atsetüülsalitsüülhappe väikesed annused ja madala molekulmassiga hepariini väikesed annused
* madal tundlikkus aspiriinravi suhtes
* vitamiinid antioksüdandid C, E
* puhas joogivesi 1,5-2 l / päevas
Fibrinogeeni geen FGB G455A
Funktsioon: kodeerib valku nimega fibrinogeeni (täpsemalt üht selle ahelat), mida toodetakse maksas ja muudetakse lahustumatuks fibriiniks – verehüübe aluseks vere hüübimisel.
Patoloogia: guaniini asendamine adeniiniga positsioonis 455 suurendab geenide jõudlust, mille tagajärjeks on hüperfibrinogeneemia ja kõrge risk TF-i ehk verehüüvete tekkeks.
Polümorfismi andmed:
Heterosügootide (G / A) esinemissagedus populatsioonis on 5-10%.
Kliinilised ilmingud:
* insuldid, trombemboolia, alajäsemete süvaveenide tromboos,
* harjumuspärane raseduse katkemine, harjumuslikud abordid, platsenta puudulikkus, loote ebapiisav varustamine toitainete ja hapnikuga
Kliiniline tähtsus:
GG genotüüp - normaalne
Patoloogilise A-alleeli olemasolu - suurenenud hüperfibrinogeneemia risk ja seega ka raseduse patoloogia
Tuleb meeles pidada, et hüperhomotsüsteineemia (MTHFR C677T) põhjustab ka hüperfibrinogeneemiat.
Sünnitusabi tüsistuste peamine ravi ja ennetamine on sel juhul piisav ravi antikoagulantidega (madala molekulmassiga hepariin).
Geeni trombotsüütide fibrinogeeni retseptor GPIIIa 1a / 1b (Leu33Pro)
Funktsioon: kodeerib pinna trombotsüütide retseptori GPIIb / IIIa integriinikompleksi beeta-3 alaühikut, mida tuntakse ka kui glükoproteiin-3a (GPIIIa). See tagab trombotsüütide interaktsiooni vereplasma fibrinogeeniga, mis põhjustab trombotsüütide kiiret agregatsiooni (adhesiooni) ja seega epiteeli kahjustatud pinna järgnevat seiskumist.
Patoloogia: nukleotiidide asendus GPIIIa geeni teises eksonis, mis viib positsioonis 33 proliini asendamiseni leutsiiniga.
* Toimub muutus valgu struktuuris, mis toob kaasa trombotsüütide agregatsioonivõime suurenemise.
* Teine mehhanism - valgu struktuuri muutus toob kaasa selle immunogeensete omaduste muutumise, tekib autoimmuunreaktsioon, mis omakorda on vere hüübimishäirete põhjuseks.
Polümorfismi andmed:
* esinemissagedus elanikkonnas - 16-25%
Kliinilised ilmingud:
* Arteriaalsed trombootilised tüsistused
* Tugevdab teiste polümorfismide, näiteks Leideni mutatsiooni toimet.
Kliiniline tähtsus:
Leu33 Leu33 - genotüüp - normaalne
Pro33 alleel – suurenenud risk arteriaalse tromboosi tekkeks
Täiendav ravi ja ennetamine
* Uue põlvkonna trombotsüütide vastased ravimid - IIb / IIIa retseptori antagonistid - patogeneetiline ravi
Geen GNB3 C825T
F funktsioon: on sekundaarne signaali kandja rakupinnal olevast retseptorist tuuma
Patoloogia: punktmutatsioon G-valgu geenis – tsütosiini (C) asendamine tümiiniga (T) positsioonis 825 viib selle sekundaarse kandja talitlushäireni. Selle tulemusena lakkavad signaalid tuuma sisenemast ja trombotsüütide agregatsiooni humoraalne regulatsioon on häiritud.
Kliiniline tähtsus: polümorfism ise ei mängi trombofiilia patogeneesis suurt rolli, kuid ainult selle olemasolu korral on ülalkirjeldatud GPIIIa 1a / 1b polümorfismi avaldumine võimalik.
NO süntaasi geen NOS3 (4a / 4b)
Funktsioon: kodeerib lämmastikoksiidi süntaasi (NOS), mis sünteesib lämmastikoksiidi, mis osaleb vasodilatatsioonis (veresoonte lihaste lõdvestamises), mõjutab angiogeneesi ja vere hüübimist.
Patoloogia: nukleotiidjärjestuse (4a) nelja korduse olemasolu viie (4b) asemel lämmastikoksiidi süntaasi geenis viib NO tootmise vähenemiseni, peamise vasodilataatori, mis takistab neuronaalse, endokriinse või lokaalse päritoluga veresoonte toonilist kokkutõmbumist. .
Polümorfismi andmed:
Esinemissagedus homosügootide 4a / 4a populatsioonis - 10-20%
Kliinilised ilmingud:
Endoteeli düsfunktsioon.
Polümorfism aitab kaasa preeklampsia, preeklampsia, loote hüpoksia ja emakasisese kasvupeetuse tekkele.
Samuti määrab see polümorfism metaboolse sündroomi arengu, mis mõjutab negatiivselt naise hormonaalset tausta, mis võib samuti negatiivselt mõjutada raseduse kulgu.
Kliiniline tähtsus:
4b / 4b - polümorfismi normaalne variant homosügootses vormis; 4b / 4a - polümorfismi heterosügootne vorm; 4a / 4a - polümorfismi mutantne variant, mis on seotud suurenenud haigusriskiga, homosügootses vormis
Täiendav ravi ja ennetamine:
Praegu puudub patogeneetiline ravi. Siiski tuleb meeles pidada, et see polümorfism süvendab teiste polümorfismide kliinilist pilti, mis suurendavad trombootiliste tüsistuste riski.
Loote verevarustuse parandamiseks on võimalik välja kirjutada vasodilataatoreid, kuid selleteemalisi uuringuid pole veel tehtud.
Metaboolse sündroomi ennetamiseks ja ülekaalulisuse, insuliiniresistentsuse, düslipideemia esinemise korral rasedatel on vaja välja kirjutada dieet - normaalse kalorsusega tasakaalustatud ja normaalse kalorsusega tasakaalustamata soolasisaldusega. Polümorfism määrab arteriaalse hüpertensiooni tekke inimesel, seetõttu on kasulik määrata kehaline aktiivsus - kardiotreening - mitte ainult raseduse ajal, vaid alati pärast seda.
Glükoproteiin Ia geen (integriin alfa-2) GPIa C807T
Funktsioon: glükoproteiin Ia on kollageeni, von Willebrandi faktori, fibronektiini ja laminiini trombotsüütide retseptori alaühik. Trombotsüütide retseptorite koostoime nendega viib trombotsüütide kinnitumiseni kahjustatud veresoone seina külge ja nende aktiveerumiseni. Seega mängib glükoproteiin Ia olulist rolli primaarses ja sekundaarses hemostaasis.
Patoloogia: tsütosiini asendamine tümiiniga asendis 807 viib selle funktsionaalse aktiivsuse suurenemiseni. Suureneb trombotsüütide adhesiooni kiirus 1. tüüpi kollageeniga.
Tulemuseks on suurenenud tromboosi, insuldi, müokardiinfarkti risk
Polümorfismi andmed:
* esinemissagedus elanikkonnas - 30-54%
Kliinilised ilmingud:
* südame-veresoonkonna haigused, tromboos, trombemboolia, müokardiinfarkt,
* kerge tromboosi kalduvus (muude polümorfismide suurenenud toime, mis soodustab keha trombofiiliat)
Kliiniline tähtsus:
CC genotüüp - normaalne
T-alleel - suurenenud verehüüvete ja raseduspatoloogia risk
Täiendav ravi ja ennetamine:
Praeguseks ei ole patogeneetilist ravi välja töötatud.
AKE angiotensiini konverteeriva ensüümi geen (ID)
Funktsioon: angiotensinogeeni inaktiivse vormi muundamine angiotensiiniks
Patoloogia: deletsioon D ja nukleotiidjärjestuse insertsioon I angiotensiini konverteeriva ensüümi geenis. Kui inimesel on D-alleel, suureneb risk endoteeli düsfunktsiooni tekkeks.
Endoteeli düsfunktsioon määrab keha tromboosi kalduvuse.
Kliinilised ilmingud:
Venoosne tromboos ja trombemboolilised tüsistused, enneaegne sünnitus, lootekaotuse sündroom
Kliiniline tähtsus:
II-genotüüp - norm
D-alleel - suurendab endoteeli düsfunktsiooni tekke riski, mis on kõigi ülalkirjeldatud sünnitusabi tüsistuste aluseks.
Täiendav ravi ja ennetamine:
Patogeneetiline ravi ei ole välja töötatud. Siiski tuleb meeles pidada, et selle geeni D-alleel suurendab teiste polümorfismide patoloogilisi ilminguid, mis soodustavad trombofiiliat.
Samuti peate teadma, et see polümorfism (D-alleel) on metaboolse sündroomi geneetiline komponent, mille esinemine häirib naise hormonaalset tausta. See võib muidugi raseduse kulgu negatiivselt mõjutada. Seetõttu tuleb metaboolse sündroomi väljakujunemise vältimiseks või naise ülekaalulisuse korral määrata sellisele patsiendile insuliiniresistentsuse, düslipideemia, lipiidide tasakaalustamata normokalorisisaldusega dieet ja piisav füüsiline aktiivsus (ujumine, jooga jne).
C-valgu vaeguse eest vastutavad polümorfismid
Funktsioon: valk C on peamine tromboosi inhibiitor. Koos teiste komponentidega moodustavad nad kompleksi, mis takistab liigset trombide teket.
Patoloogia: koagulatsioonikaskaadi reguleerimata progresseerumisele ja liigsele trombide moodustumisele.
Andmed C-valgu vaeguse kohta:
* esinemissagedus elanikkonnas - 0,2-0,4%
Kliinilised ilmingud:
* tromboos, trombemboolia (eriti kopsuarter), pindmine korduv tromboflebiit
* platsenta mikrotromboos ja vastavad looteplatsenta verevoolu häired
* vastsündinu, koagulopaatia; vastsündinute fulminantse purpuri sündroom (väljendub ekhümoosiga pea, kehatüve, jäsemete ümber, sageli kaasnevad ajutromboosi ja südameatakiga; arvukad nahahaavandid ja -nekroos) 5
Kliiniline tähtsus:
On teada palju polümorfisme, mis määravad C-valgu defitsiidi, kuid polümorfismid, mis määravad patoloogia suure tõenäosusega, pole teada. Seetõttu on patoloogia tuvastamise juhtiv meetod biokeemiline vereanalüüs.
Kontsentratsioon 0,59-1,61 μmol / l - normaalne
Kontsentratsioon 30-65% normist (alla 0,55 μmol / L) - heterosügootne C-valgu puudulikkus
Täiendav ravi ja ennetamine:
* valgu C kontsentraadi või aktiveeritud valgu S infusioon
* valgu C vaeguse korral tekivad harva retsidiivid, seetõttu viiakse pikaajalist antikoagulantravi läbi ainult korduva tromboosi anamneesis
* võimalik naha ja nahaaluse rasvkoe nekroosi teke kaudsete antikoagulantide võtmisel
* Samaaegselt varfariiniga on vajalik kasutada madala molekulmassiga hepariini
S-valgu vaeguse eest vastutavad polümorfismid
Funktsioon: valk S on peamine tromboosi inhibiitor. Koos teiste komponentidega moodustavad nad kompleksi, mis takistab liigset trombide teket.
Patoloogia: Selle antitrombootilise kompleksi ja hüübimiskaskaadi tegurite vahelise interaktsiooni kadumine põhjustab koagulatsioonikaskaadi reguleerimata progresseerumisele ja liigsele trombide moodustumisele
Valgu S puudulikkust on kolme tüüpi: S-valgu antigeense taseme langus, nii üld- kui ka vaba valgu S, valgu S aktiivsuse langus (tüüp 1), valgu S aktiivsuse vähenemine selle normaalse antigeenitasemega. (tüüp 2), valgu S normaalne antigeenne kogutase koos vähenenud aktiivsusega (tüüp 3)
Andmed proteiin S vaeguse kohta:
* esinemissagedus VTE-ga rasedatel naistel - 2-10%
* autosoomne dominantne uuring
Kliinilised ilmingud:
* pindmine tromboflebiit, süvaveenide tromboos, kopsuemboolia, arteriaalne tromboos
* spontaanne abort, loote emakasisene surm
Kliiniline tähtsus:
Tänapäeval on teada palju mutatsioone, mis soodustavad organismi S-valgu defitsiidi tekkeks, kuid juhtivat polümorfismi pole veel võimalik neist eraldada.
Hiljuti avastati polümorfism, mis põhjustab 95% juhtudest I tüüpi valgu S puudulikkust. See on mutatsioon PROS1 valgu S retseptori geenis (suur deletsioon). Selle mutatsiooni roll sünnituspatoloogia kujunemisel pole aga veel piisavalt selge.
Selle patoloogia tuvastamiseks tuleks läbi viia biokeemiline vereanalüüs.
Täiendav ravi ja ennetamine:
* S-valgu vaeguse korral tekivad harva retsidiivid, seetõttu viiakse nende pikaajaline antikoagulantravi läbi ainult korduva tromboosi anamneesis
* varfariini võtmine võib põhjustada naha ja nahaaluse rasvkoe nekroosi
Antitrombiin III puudulikkuse eest vastutavad polümorfismid
Funktsioon: antitrombiin III on tromboosi peamine inhibiitor. Koos teiste komponentidega moodustab see kompleksi, mis takistab liigset trombide teket.
Patoloogia: Selle antitrombootilise kompleksi ja hüübimiskaskaadi tegurite vahelise interaktsiooni kadumine põhjustab koagulatsioonikaskaadi reguleerimata progresseerumisele ja liigsele trombide moodustumisele.
Antitrombiin III pärilik puudulikkus võib ilmneda kas selle valgu sünteesi vähenemises (tüüp I) või selle funktsionaalse aktiivsuse rikkumises (II tüüp).
Andmed antitrombiin III puudulikkuse kohta:
* esinemissagedus populatsioonis - 0,02%
* esinemissagedus VTE-ga rasedatel naistel - 1-5%
* autosoomne dominantne pärand
Kliinilised ilmingud:
* antitrombiini defitsiit vastsündinul – kõrge risk respiratoorse distressi sündroomi, koljusisene verejooksu tekkeks
* alajäsemete, neeruveenide ja võrkkesta veenide süvaveenide tromboos
* platsenta mikrotromboos; platsenta verevoolu rikkumine
Kliiniline tähtsus:
Hetkel on tuvastatud suur hulk mutatsioone, mis määravad antitrombiin III puudulikkuse. Kuid nende avaldumiseks on nende kombinatsioon vajalik. Tänapäeval ei ole teada ühtegi mutatsiooni, mis määraks väga suure tõenäosusega antitrombiin III puudulikkuse. Seetõttu viiakse selle mutatsiooni diagnoos läbi vastavalt biokeemilistele parameetritele (biokeemiline vereanalüüs).
Täiendav ravi ja ennetamine:
1) antitrombiin III kontsentraadi infusioon;
2) tuleb meeles pidada, et sellise mutatsiooniga patsientidel kordub tromboos väga sageli ja seetõttu tuleks pärast TF esimest ilmingut saada terve elu antikoagulantravi.
Laboratoorsed märgid:
* trombotsüütide agregatsioon on normaalne
* veritsusaeg on normaalne
* globaalseid koagulatsiooniteste ei muudeta
* antitrombiin III madal immunoloogiline tase
* madal bioloogiline aktiivsus
* APTT piisava pikendamise puudumine hepariinraviga
* fibrinolüüsi analüüsid on normaalsed
Eriti ohtlikud polümorfismide kombinatsioonid:
* Faktor 5 geeni A-alleel (Leideni G1691A mutatsioon) + protrombiini geeni A-alleel (G20210A)
* Faktor 5 geeni A-alleel (Leideni G1691A mutatsioon) + protrombiini geeni A-alleel (G20210A) + MTHFR geeni T-alleel (C677T)
* Faktor 5 geeni alleel (Leiden G1691A mutatsioon) + valgu C või proteiin S puudulikkus
* Faktori 5 geeni alleel (Leideni G1691A mutatsioon) + deletsioon PROS1 geenis
* T-alleel MTHFR (C677T) + A-alleel FGB (G455A)
* 4G / 4G PAI-1 geenis + T-alleel MTHFR (C677T)
* Pro33-alleel GPIIIa + geeni GNB3 T-alleel (C825T)
Väljund:
geneetiline testimine võimaldab teil
1. teha kindlaks naise eelsoodumus trombofiilia tekkeks raseduse ajal
2. määrata igal konkreetsel juhul kõige tõhusam patogeneetiline teraapia
3. Vältige enamikku sünnitusabi tüsistusi, sealhulgas viljatust ja emakasisest loote surma
4. trombootiliste tüsistuste ennetamiseks naisel sünnitusjärgsel perioodil ja järgnevatel eluaastatel
5.Trombootiliste tüsistuste ennetamine vastsündinul
6. Vältige trombofiilia teratogeenset toimet (vältige spina bifida e.s.)
7. muuta naise elu õnnelikuks ja täisväärtuslikuks.
Geneetika on võimeline aitama teid, kallis doktor, teie püha kohuse täitmisel. Võtke meiega ühendust, ootame teid.
1. On olemas keerulisem kliiniline klassifikatsioon, mis põhineb TF kliinilistel ilmingutel:
1) Hemorheoloogilised vormid, mida iseloomustab polüglobulia, suurenenud hematokrit, suurenenud vere ja plasma viskoossus koos hüpertrombotsütoosiga või ilma selleta (sõeluuringud - vere ja plasma viskoossuse mõõtmine, rakkude arvu ja hematokriti määramine)
2) Trombotsüütide hemostaasi häiretest põhjustatud vormid, mis on põhjustatud trombotsüütide agregatsiooni funktsiooni suurenemisest (spontaanne ja peamiste agonistide mõjul), von Willebrandi faktori tase ja multimeersus (sõeluuringud (c) - trombotsüütide arvu loendamine , mõõtes nende agregatsiooni FLA ja ristomütsiini väikeste annuste mõjul)
3) Plasma hüübimisfaktorite puudulikkuse või kõrvalekalletega seotud vormid: (c - kõrvalekalded valgu C süsteemis, trombiini ja antsistrooni hüübimisajad, fibriini lüüsi aja määramine) faktor 5a kõrvalekalle ja selle resistentsus aktiveeritud valgu C suhtes, faktor 2 kõrvalekalle , trombogeenne düsfibrinogeneemia
4) Valkude C ja S, antitrombiin III primaarsete füsioloogiliste antikoagulantide defitsiidi ja/või kõrvalekalletega seotud vormid (antitrombiin III aktiivsuse määramine, valgu C süsteemi häirete skriinimine)
5) Fibrinolüüsi kahjustusega seotud vormid (c - euglobuliinide spontaanse ja streptokinaasi poolt indutseeritud lüüsi aja määramine, 12- kallikreiinist sõltuv fibrinolüüs, manseti test)
6) 7. faktori suurenenud aktiivsuse ja ebapiisava inaktiveerimisega seotud vormid
- Autoimmuunne ja nakkus-immuunne (c - luupuse antikoagulandi määratlus)
- Paraneoplastiline (Trousseau sündroom)
- Diabeetilise angiopaatia metaboolsed vormid, hüperlipideemilised vormid, trombofiilia homotsüsteineemia korral
-Iatrogeenne (sealhulgas ravimid) hormonaalsete kontratseptiivide võtmisel, hepariini trombotsütopeenia, fibrinolüütiline ravi, L-asparaginaasiga ravimisel.
2. Polümorfism on punkt-adaptiivsest mutatsioonist moodustunud ja mitme põlvkonna jooksul fikseeritud geeni variant, mida esineb populatsioonis üle 1-2 protsendi.
3. Hiljutine uuring on näidanud, et Leideni mutatsiooni kandjatel on embrüo implanteerimise edukus IVF-i ajal ligikaudu 2 korda kõrgem kui patsientidel, kes ei ole selle mutatsiooni kandjad. Need uudishimulikud andmed näitavad, et hoolimata tüsistuste suurenenud tõenäosusest võib Leideni mutatsiooniga patsientide viljakus (raseduse tõenäosus igas tsüklis) olla suurem.
4. pärilikkus: see võib olla domineeriv ja retsessiivne (selles artiklis ei räägita sooga, st sugukromosoomiga seotud pärandist). Domineeriv avaldub lapsel siis, kui ühel vanemal on vastav kuumuse geen ja retsessiivne nõuab mõlemal vanemal selle tunnuse jaoks ühesuguseid geene.
5. sündroomi kirjeldatakse inimestel, kes on kaks korda homosügootsed 1. tüübi (C-valgu kvantitatiivne ja funktsionaalne defitsiit) ja 2. tüübi (C-valgu kvalitatiivne defitsiit) suhtes; sündroom ei allu ravile hepariini või trombotsüütide agregatsiooni vastaste ainetega. Kui patsiendil puuduvad kliinilised ja laboratoorsed andmed aju või nägemisorgani pöördumatu kahjustuse kohta, oleks optimaalseks teraapiaks aktiveeritud C-valgu, C-valgu või värskelt külmutatud plasma kontsentraadi kasutamine kombinatsioonis hepariiniga.
Kalduvust tromboosi (sageli venoosse) tekkeks, mis on seotud geenidefektidega, nimetatakse pärilikuks trombofiiliaks. See väljendub vererakkude ja hüübimisfaktorite patoloogilises moodustumises. Patsientidel on erineva lokaliseerimisega veresoonte trombide ummistus. Raseduse ajal on haiguse esimesed nähud võimalikud tüsistustega enneaegse sünnituse kujul.
📌 Loe sellest artiklist
Trombofiilia riskifaktorid
Päriliku eelsoodumusega suurenenud verehüübimise suhtes täheldatakse kõige sagedamini puudulikkust. Need vähendavad verehüüvete moodustumist, seetõttu täheldatakse nende puuduse korral verehüüvete kiirenemist. Lisaks võivad patsientidel esineda fibrinogeeni ja teiste hüübimisfaktorite struktuursed kõrvalekalded.
Paljud neist häiretest jäävad diagnoosimata ja neil ei ilmne kliinilisi tunnuseid enne, kui ilmnevad provotseerivad tegurid:
- pikaajaline viibimine staatilises asendis (voodirežiim, immobilisatsioon pärast vigastust, operatsioon);
- ametialane tegevus, mis on seotud pikaajalise istumise või jalgadel seismisega, raskete koormate kandmisega;
- istuv eluviis;
- ülekaalulisus;
- Rasedus;
- kirurgilised sekkumised, ulatuslik koekahjustus trauma ajal, venoosse kateetri ühendamine keskveeniga;
- vedelikukaotus diureetikumravi ajal, kõhulahtisus või oksendamine;
- pahaloomulised kasvajad;
- südame ja veresoonte haigused;
- hormonaalsed rasestumisvastased vahendid.
Aminohappe homotsüsteiini sünteesi suurenemine on ka üks perekondliku trombofiilia vormi variante. Selle ühendi kõrge kontsentratsioon veres avaldab veresoone seinale traumeerivat mõju, mille tagajärjeks on verehüübe tekkimine. Homotsüsteiini kontsentratsiooni suurenemist peetakse üheks haiguse markeriks:
- ja aju;
- venoosne tromboos.
Raseduse ajal on selle aminohappe kõrgenenud tase märk loote hapnikunäljast, mis on tingitud ebapiisavast verevoolust läbi platsenta, sageli kaasneb sellega foolhappe, vitamiinide B6 ja B12 metabolismi halvenemine ning see põhjustab lapse arenguhäireid. .
Geenihäired võivad tekkida mitte ainult päriliku trombofiilia, mutatsioonid võivad välistegurite tõttu mõjutada ka kromosoomiaparaati:
- ioniseeriv kiirgus;
- mürgistus kemikaalidega;
- toidu ja vee saastumine pestitsiididega;
- kokkupuude naftatoodetega;
- ravimite kasutamine;
- säilitusainete ja värvainetega toidu söömine, geneetiliselt muundatud toidud.
Päriliku trombofiilia sõeluuring
Näidustused vere hüübimisfaktorite ja biokeemiliste parameetrite samaaegse trombofiilia määramiseks võivad olla vajalikud järgmistel juhtudel:
Vereanalüüsi
Trombi moodustumise suurenenud ohu kindlakstegemiseks määratakse patsientidele põhjalik vereanalüüs, mis hõlmab:
Markerid
Trombofiilia geneetilise eelsoodumuse uurimiseks tehakse venoosse vere analüüs ja suu limaskesta epiteeli kraapimine. Saadud andmed peegeldavad tuvastatud mutatsiooni ja geenide mitmekesisust (polümorfismi). Need kõrvalekalded võivad ebasoodsates tingimustes suurendada verehüüvete tekkeriski. Uuritakse mitmeid geene:
- hüübimisfaktorid - protrombiin (F2), viies, seitsmes, kolmeteistkümnes (F13A1), fibrinogeen (FGB);
- plasminogeeni aktivaatori PAI-1 antagonist (serpiin);
- trombotsüütide retseptorid kollageeni ITGA2 või ITGB3 jaoks (alfa- ja beeta-integriin).
Pärilik trombofiilia ja rasedus
Kui raseduse ajal avastatakse geenides mutatsioone, suureneb verehüüvete tekkerisk. See on lapse kandmiseks ohtlik, kuna naistel on sel perioodil füsioloogiline hüübimissüsteemi tõus, et kaitsta keha sünnituse ajal verekaotuse eest. Seetõttu tekib geneetiliste kõrvalekallete korral sageli platsenta veresoonte ummistus, mis põhjustab negatiivseid tagajärgi:
- varajane raseduse katkemine;
- enneaegne sünnitus;
- loote ebapiisav verevarustus;
- lapse elundite arengu hilinemine;
- platsenta eraldumine;
- venoosne tromboos ja tserebrovaskulaarne õnnetus lapseootel emal;
- harjumuspärane raseduse katkemine.
Päriliku trombofiilia ravi
Kui haigus tuvastatakse, on kõigepealt soovitatav järgida järgmisi reegleid:
- välistada pikaajaline viibimine liikumatus asendis (paus kergeks soojenduseks), raskuste tõstmine;
- ujumine;
- , sukad (eriti raseduse ja sünnituse ajal);
- teostada isemassaaži, kasutades venotoonilisi geeli (, hepatrombiin);
- õigesti koostada dieeti.
Trombofiilia ravimite raviks kasutage:
- antikoagulandid - hepariin, fraksipariin,;
- trombotsüütide vastased ained (Tiklid, atsetüülsalitsüülhape, Dipüridamool, Wessel Duet F);
- venotoonika -, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.
Tromboosi kalduvusega dieet
Toidust tuleb täielikult välja jätta toidud, mis suurendavad vere viskoossust. Need sisaldavad:
- rasvane liha, rups, seapekk, lihapuljongid, tarretatud liha;
- kohv, must tee, šokolaad;
- kõva juust, täispiim;
- spinat ja seller;
- kõik vürtsikad ja rasvased toidud;
- pooltooted, konservid.
Vere vedeldamiseks peab menüü sisaldama:
- pohla, jõhvika või viburnumi puuviljajook;
- kompotid aroonia, ploomide, kuivatatud aprikoosidega;
- merevetikad, rannakarbid, krevetid;
- ingver;
- granaatõuna mahl;
- tatra-, odra- ja kaerahelbepuder;
- kuupäevad.
Verd vedeldavad tooted Pärilik trombofiilia tekib siis, kui organismis esineb defekte geenides, mis on seotud hüübimisfaktorite või antikoagulandi toimega ainete moodustumisega. Haiguse sümptomiteks on korduvad venoossete veresoonte ummistused. See patoloogia on eriti ohtlik rasedatele naistele enneaegse sünnituse ja loote väärarengute suurenenud ohu tõttu.
Riskirühmadesse kuuluvatel inimestel on soovitatav läbida uuring, sealhulgas lipiidiprofiil ja koagulogramm, samuti geneetilise trombofiilia markerite testid. Tüsistuste raviks ja ennetamiseks on soovitatav doseeritud füüsiline aktiivsus, ravimid ja antitrombootiline dieet.
Kasulik video
Vaadake videot trombofiilia ja raseduse kohta:
Loe ka
Eraldatud verehüüve on inimestele surmav oht. Venoosse ja veresoonte tromboosi ennetamine võib vähendada surmaga lõppeva ohu ohtu. Kuidas saab tromboosi ära hoida? Millised on selle vastu kõige tõhusamad vahendid?
Juht
"Onkogeneetika"
Zhusina
Julia Gennadevna
Lõpetanud V. I. nimelise Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. N.N. Burdenko 2014. aastal.
2015 - teraapiapraktika V.G. teaduskonnateraapia osakonna baasil. N.N. Burdenko.
2015 - sertifitseerimiskursus erialal "Hematoloogia" Moskva hematoloogiateadusliku keskuse baasil.
2015-2016 - arst terapeut, VGKBSMP nr 1.
2016 - kinnitati arstiteaduste kandidaadi lõputöö teema "Haiguse kliinilise kulgemise ja prognoosi uurimine aneemilise sündroomiga kroonilise obstruktiivse kopsuhaigusega patsientidel". Enam kui 10 väljaande kaasautor. Geneetika ja onkoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.
2017 - täienduskursus teemal: "pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine."
Alates 2017. aastast residentuuri erialal "Geneetika" RMANPO alusel.
Juht
"Geneetika"
Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš
Kanivets Ilja Vjatšeslavovitš, geneetik, meditsiiniteaduste kandidaat, Genomedi meditsiini- ja geenikeskuse geneetikaosakonna juhataja. Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia meditsiinigeneetika osakonna assistent.
Ta lõpetas 2009. aastal Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli arstiteaduskonna ning 2011. aastal geneetika residentuuri sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas. 2017. aastal kaitses ta arstiteaduste kandidaadi lõputöö teemal: DNA piirkondade (CNV) koopiate arvu variatsioonide molekulaardiagnostika kaasasündinud väärarengute, fenotüübi anomaaliate ja/või vaimse alaarenguga lastel SNP-de kasutamisel. suure tihedusega oligonukleotiidide mikrokiibid "
Aastatel 2011-2017 töötas ta nimelises lastekliinikus geneetikuna. N.F. Filatov, föderaalse riigieelarvelise teadusasutuse "Meditsiinigeeniuuringute keskus" teaduslik nõustamisosakond. Aastast 2014 kuni praeguseni on ta olnud MGC Genomedi geneetikaosakonna juhataja.
Peamised tegevusvaldkonnad: pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute, epilepsia patsientide diagnostika ja ravi, päriliku patoloogia või arenguhäiretega lapse sündinud perede meditsiiniline ja geneetiline nõustamine, sünnieelne diagnostika. Konsultatsiooni käigus analüüsitakse kliinilisi andmeid ja genealoogiat, et selgitada välja kliiniline hüpotees ja vajalik geenitestide hulk. Küsitluse tulemuste põhjal tõlgendatakse andmeid ja selgitatakse saadud infot konsultantidele.
Ta on üks projekti Genetics School asutajatest. Esineb regulaarselt konverentsidel. Peab loenguid arstidele, geneetikutele, neuroloogidele ja sünnitusarstidele-günekoloogidele, samuti pärilike haigustega patsientide vanematele. Ta on rohkem kui 20 artikli ja arvustuse autor ja kaasautor Venemaa ja välismaistes ajakirjades.
Erialaste huvide valdkond on kaasaegsete genoomi hõlmavate uuringute juurutamine kliinilisse praktikasse, nende tulemuste tõlgendamine.
Vastuvõtu aeg: K, R 16-19
Juht
"Neuroloogia"
Sharkov
Artem Aleksejevitš
Šarkov Artjom Aleksejevitš- neuroloog, epileptoloog
2012. aastal õppis ta Lõuna-Koreas Daegu Haanu ülikoolis rahvusvahelise programmi "Idamaine meditsiin" raames.
Alates 2012. aastast - osalemine andmebaasi ja geneetiliste testide tõlgendamise algoritmi korraldamises xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, projektijuht - Igor Ugarov)
2013. aastal lõpetas ta N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. Pirogov.
Aastatel 2013–2015 õppis ta Neuroloogia Teaduskeskuses neuroloogia kliinilises residentuuris.
Alates 2015. aastast töötab ta neuroloogina, teadusassistendina akadeemik Yu.E. Veltištšev N.I. Pirogov. Samuti töötab ta neuroloogina ja arstina video-EEG monitooringu laboris kliinikutes “V.I. nimeline epileptoloogia ja neuroloogia keskus. A.A. Kazaryan "ja" Epilepsiakeskus ".
2015. aastal õppis ta Itaalias “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015” koolis.
2015. aastal täiendkoolitus - "Kliiniline ja molekulaargeneetika praktiseerivatele arstidele", RCCH, RUSNANO.
2016. aastal täienduskoolitus - "Molekulaargeneetika alused" bioinformaatika juhendamisel, Ph.D. Konovalova F.A.
Alates 2016. aastast - labori Genomed neuroloogiaosakonna juhataja.
2016. aastal õppis ta Itaalias San Servolo rahvusvahelisel edasijõudnute kursusel: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016 School.
2016. aastal täienduskoolitus - "Innovaatilised geenitehnoloogiad arstidele", "Laborimeditsiini instituut".
Aastal 2017 - kool "NGS meditsiinigeneetikas 2017", Moskva Riiklik Teaduskeskus
Praegu viib ta professori MD juhendamisel läbi teadusuuringuid epilepsiageneetika valdkonnas. Belousova E.D. ja professorid, d.m.s. Dadali E.L.
Kinnitati arstiteaduste kandidaadi lõputöö teema "Varajaste epilepsia entsefalopaatia monogeensete variantide kliinilised ja geneetilised omadused".
Peamisteks tegevusvaldkondadeks on epilepsia diagnoosimine ja ravi lastel ja täiskasvanutel. Kitsas spetsialiseerumine - epilepsia kirurgiline ravi, epilepsia geneetika. Neurogeneetika.
Teaduslikud publikatsioonid
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Diferentsiaaldiagnostika optimeerimine ja geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine XGenCloudi ekspertsüsteemiga teatud epilepsia vormide puhul." Meditsiiniline geneetika, nr 4, 2015, lk. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitski A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsia operatsioon multifokaalsete ajukahjustuste korral tuberoosskleroosiga lastel." XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD PEDIAATRIAS JA LASTEKIRURGIAS" kokkuvõtted. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaargeneetilised lähenemisviisid monogeense idiopaatilise ja sümptomaatilise epilepsia diagnoosimiseks". XIV Venemaa kongressi lõputöö "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD LASTE- JA LASTEKIRURGIAS". Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Varase 2. tüüpi epileptilise entsefalopaatia haruldane variant, mis on põhjustatud CDKL5 geeni mutatsioonidest meespatsiendil." Konverents "Epileptoloogia neuroteaduste süsteemis". Konverentsi materjalide kogumik: / Toimetanud: prof. Neznanova N.G., prof. Mihhailova V.A. SPb .: 2015. - lk. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V ,. Troitski A.A., Golovtejev A.L., Poljakov A.V. KCTD7 geeni mutatsioonidest põhjustatud 3. tüüpi müokloonuse epilepsia uus alleelvariant // Meditsiiniline geneetika. -2015.- v.14.-№9.- lk.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Päriliku epilepsia diagnoosimise kliinilised ja geneetilised tunnused ning kaasaegsed meetodid." Materjalide kogumik "Molekulaarbioloogilised tehnoloogiad meditsiinipraktikas" / Toim. Korrespondentliige RAYEN A.B. Maslennikov – probleem. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: lk. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia tuberoosskleroosi korral. Raamatus "Aju haigused, meditsiinilised ja sotsiaalsed aspektid", toimetanud Gusev EI, Gekht AB, Moskva; 2016; lk 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Pärilikud haigused ja sündroomid, millega kaasnevad febriilsed krambid: kliinilised ja geneetilised omadused ning diagnostikameetodid. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, lk. 33-41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulaargeneetilised lähenemisviisid epileptilise entsefalopaatia diagnoosimiseks. Abstraktide kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 391
*
Farmakoresistentse epilepsia poolferotoomia kahepoolse ajukahjustusega lastel Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Abstraktide kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 157.
*
*
Artikkel: Varajase epileptilise entsefalopaatia geneetika ja diferentseeritud ravi. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Probleem 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemljanski M.Yu., Kopachev D.N., Dorofejeva M.Yu. "Epilepsia kirurgiline ravi tuberoosskleroosis", toimetanud M. Dorofeeva, Moskva; 2017; lk 274
*
Rahvusvahelise Epilepsiavastase Liiga uued epilepsia ja epilepsiahoogude rahvusvahelised klassifikatsioonid. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. kd 117. nr 7. lk 99-106
Juht
"Sünnieelne diagnoos"
Kiievskaja
Julia Kirillovna
2011. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli. A.I. Evdokimova üldmeditsiini kraadiga Ta õppis residentuuris sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas geneetika erialal
2015. aastal lõpetas ta praktika sünnitusabi ja günekoloogia erialal FSBEI HPE "MGUPP" arstide täiendkoolituse meditsiiniinstituudis.
Alates 2013. aastast viib ta läbi konsultatiivset vastuvõttu Riigieelarvelises Tervishoiuasutuses "Pereplaneerimise ja taastootmise keskus" DZM
Alates 2017. aastast on ta Genomedi labori sünnieelse diagnostika osakonna juhataja
Esineb regulaarselt konverentsidel ja seminaridel. Peab loenguid erinevate erialade arstidele reproduktiiv- ja sünnieelse diagnostika valdkonnas
Viib läbi meditsiinilist ja geneetilist nõustamist rasedatele sünnieelse diagnostika alal, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi, aga ka eeldatavalt päriliku või kaasasündinud patoloogiaga peredele. Tõlgendab DNA diagnostika tulemusi.
SPETSIALISTID
Latypov
Arthur Šamilevitš
Latypov Artur Šamilevitš - kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst geneetik.
Pärast Kaasani Riikliku Meditsiiniinstituudi arstiteaduskonna lõpetamist 1976. aastal töötas ta aastaid esmalt arstina meditsiinigeneetika kabinetis, seejärel Tatarstani Vabariikliku Haigla meditsiinigeneetika keskuse juhatajana, peaspetsialistina. Tatarstani Vabariigi Tervishoiuministeerium, Kaasani Meditsiiniülikooli osakondade õppejõud.
Enam kui 20 reproduktiiv- ja biokeemilise geneetika probleeme käsitleva teadusliku artikli autor, osalenud paljudel riiklikel ja rahvusvahelistel meditsiinigeneetika probleeme käsitlevatel kongressidel ja konverentsidel. Tuuasid keskuse praktilisse töösse rasedate ja vastsündinute pärilike haiguste massilise sõeluuringu meetodid, viidi läbi tuhandeid invasiivseid protseduure loote pärilike haiguste kahtluse korral erinevates raseduse staadiumides.
Alates 2012. aastast töötab ta meditsiinigeneetika osakonnas sünnieelse diagnostika kursusega Venemaa aspirantuuriakadeemias.
Teadusvaldkonnad - laste ainevahetushaigused, sünnieelne diagnostika.
Vastuvõtuaeg: K 12-15, L 10-14Arstide vastuvõtt toimub kokkuleppel.
Arst-geneetik
Gabelko
Deniss Igorevitš
2009. aastal lõpetas ta nimelise KSMU arstiteaduskonna. SV Kurashova (eriala "Üldmeditsiin").
Praktika Peterburi Föderaalse Tervishoiu ja Sotsiaalarengu Agentuuri kraadiõppe meditsiiniakadeemias (eriala "Geneetika").
Praktika teraapias. Esmane ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika". Alates 2016. aastast on ta Fundamentaalmeditsiini ja Bioloogia Instituudi kliinilise meditsiini aluste osakonna töötaja.
Erialaste huvide valdkond: sünnieelne diagnostika, kaasaegsete sõeluuringute ja diagnostikameetodite kasutamine loote geneetilise patoloogia tuvastamiseks. Pärilike haiguste kordumise riski määramine perekonnas.
Geneetika ning sünnitusabi ja günekoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.
Töökogemus 5 aastat.
Konsultatsioon kokkuleppelArstide vastuvõtt toimub kokkuleppel.
Arst-geneetik
Grishina
Kristina Aleksandrovna
Lõpetanud 2015. aastal Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli üldmeditsiini erialal. Samal aastal astus ta residentuuri föderaalse riigieelarvelise teadusasutuse "Meditsiini-geeniuuringute keskus" erialale 30.08.30 "Geneetika".
Ta palgati 2015. aasta märtsis tööle raskete pärilike haiguste molekulaargeneetika laboratooriumisse (juhatajaks bioloogiateaduste doktor A.V. Karpukhin) labori assistendina. Alates 2015. aasta septembrist on ta üle viidud teadusassistendi ametikohale. Ta on enam kui 10 kliinilist geneetikat, onkogeneetikat ja molekulaaronkoloogiat käsitleva artikli ja kokkuvõtte autor ja kaasautor Venemaa ja välismaistes ajakirjades. Regulaarne meditsiinigeneetika konverentside osaleja.
Teaduslike ja praktiliste huvide valdkond: päriliku sündroomi ja multifaktoriaalse patoloogiaga patsientide meditsiiniline ja geneetiline nõustamine.
Geneetiku konsultatsioon võimaldab teil vastata küsimustele:
kas lapse sümptomid on päriliku häire tunnused
milliseid uuringuid on vaja põhjuse tuvastamiseks
täpse prognoosi määramine
soovitused sünnieelse diagnostika läbiviimiseks ja tulemuste hindamiseks
kõik, mida pead teadma pere planeerimisel
IVF planeerimise konsultatsioon
konsultatsioonid kohapeal ja internetis
Ta võttis osa teaduslikust ja praktilisest koolist "Innovatiivsed geenitehnoloogiad arstidele: rakendamine kliinilises praktikas", Euroopa Inimgeneetika Ühingu (ESHG) konverentsil ja teistel inimgeneetikale pühendatud konverentsidel.
Viib läbi eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega, sh monogeensete haiguste ja kromosoomianomaaliatega perede meditsiinilist ja geneetilist nõustamist, määrab laboratoorsete geeniuuringute näidustused ning tõlgendab DNA diagnostika tulemusi. Konsulteerib rasedaid sünnieelse diagnostika alal, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi.
Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat
Kudrjavtseva
Jelena Vladimirovna
Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat.
Reproduktiivnõustamise ja päriliku patoloogia valdkonna spetsialist.
Lõpetas 2005. aastal Uurali Riikliku Meditsiiniakadeemia.
Sünnitusabi ja günekoloogia residentuur
Praktika geneetikas
Professionaalne ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika"
Tegevused:
- Viljatus ja raseduse katkemine Vasilisa Jurjevna
Ta on lõpetanud Nižni Novgorodi Riikliku Meditsiiniakadeemia üldarstiteaduskonna (eriala "Üldmeditsiin"). Ta on lõpetanud Moskva Riikliku Geneetika Teaduskeskuse kliinilise residentuuri. 2014. aastal läbis ta praktika emade ja laste kliinikus (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itaalia).
Alates 2016. aastast töötab ta Genomed LLC-s konsultandina.
Osaleb regulaarselt geneetikaalastel teaduslikel ja praktilistel konverentsidel.
Peamised tegevusalad: Konsulteerimine geneetiliste haiguste kliinilise ja laboratoorse diagnostika ning tulemuste tõlgendamise alal. Eeldatavalt päriliku patoloogiaga patsientide ja nende perekondade ravi. Nõustamine raseduse planeerimisel, samuti raseduse ajal sünnieelse diagnoosimise küsimustes, et vältida kaasasündinud patoloogiaga laste sündi.
CIR-i sünnitusarstid-günekoloogid vastavad oma töös pidevalt küsimustele: mis on trombofiilia? Mis on geneetiline trombofiilia? Millist trombofiilia testi tuleks teha, et välistada pärilikud tegurid? Kuidas on seotud trombofiilia, rasedus ja polümorfismid? Ja paljud teised.
Mis on trombofiilia?
Tromb (tromb) + philia (armastus) = trombofiilia. See on selline armastus verehüübe vastu või pigem suurenenud kalduvus tromboos- verehüüvete moodustumine erineva läbimõõduga ja lokaliseerimisega veresoontes. Trombofiilia on süsteemi rike.
Hemostaas on mehhanism, mis annab õige vere reaktsioon välistele ja sisemistele teguritele. Veri peaks veresoontest läbi voolama kiiresti, ilma viivitamata, kuid kui on vaja voolukiirust vähendada ja/või trombi moodustada, näiteks vigastatud veresoone “parandamiseks”, peab seda tegema “õige” veri. Edasi, veendudes, et tromb on oma töö teinud ja seda pole enam vaja, lahustage see. Ja jookse edasi)
Muidugi pole kõik nii lihtne ja koagulatsioonisüsteem on väga keeruline mitmekomponentne mehhanism, mida reguleeritakse erinevatel tasanditel.
Natuke ajalugu...
1856 – Saksa teadlane Rudolf Virchow küsis trombide moodustumise patogeneesi kohta, viis sellega seoses läbi mitmeid uuringuid ja katseid ning sõnastas trombide moodustumise põhimehhanismi. Iga arstitudeng on "Virchow triaadi" mainimisel kohustatud teatama - veresoone siseseina traumast, verevoolu kiiruse vähenemisest, vere hüübimise suurenemisest. Tegelikult oli suur Virchow esimene, kes lahendas mõistatuse "miks võib sama veri vabalt voolata, kuid võib anuma ummistada".
1990 – Briti hematoloogiliste standardite komitee määratles "trombofiilia" mõiste kui hemostaasi kaasasündinud või omandatud defekti, mis põhjustab tromboosi kõrge tundlikkuse.
1997 - silmapaistev teadlane-hematoloog A.I. kirjeldatud "hüperkoaguleeruvat sündroomi", st teatud vere seisundit koos suurenenud valmisolekuga hüübimiseks.
Kas verehüüve on ohtlik?
Vastus on jah. Välja arvatud füsioloogiline vajadus, on tromboos kindlasti halb. Sest mis tahes laeva ummistus on ohtlik. Mida suurem on anum, seda olulisem on see, seda ohtlikumad on tüsistused. Anum ei tohiks blokeerida verevoolu. Sellega kaasneb koheselt või järk-järgult hapniku kohaletoimetamise vähenemine kudedesse (hüpoksia) ja see põhjustab mitmeid patoloogilisi muutusi. See võib olla märkamatu ja mitte nii hirmutav, kui ma kirjeldasin, kuid see võib olla väga valus ja võib lõppeda surmaga. Tromboosiga kaasneb oluline kahjustus ühe või teise organi ja mõnikord ka kogu keha töös. Tromboos on kopsuemboolia, südamepuudulikkus (sh äge koronaar), jalgade kahjustused (süvaveenide tromboos), soolte (mesenteriaalne) jne.
Kuidas on trombofiilia seotud rasedusega?
Rasedus on eriline "testi" periood, mis paljastab geneetilise trombofiilia kandumise ja enamik naisi saab esimest korda teada hemostaasi geenide polümorfismist raseduse ajal.
Mis puudutab sünnitusabi tüsistusi, siis trombide suurenenud moodustumise probleem puudutab peamiselt seda elundit, mis koosneb täielikult veresoontest. See on platsenta. Väga detailselt ja piltidega - siin:
Kõigil naistel esineb raseduse ajal füsioloogiline hüperkoagulatsioon, see tähendab, et veri suurendab tavaliselt veidi selle hüübivust. See on normaalne füsioloogiline mehhanism, mille eesmärk on vältida verekaotust pärast raseduse lõppu – sünnitusel või võimalike patoloogiliste tagajärgedega (raseduse varajane katkemine, platsenta irdumus jne).
Kuid kui naisel on defektse hemostaasi geeni kandur (või mitu), siis vastupidiselt matemaatilisele reeglile annab miinus miinuse haaval veelgi suurema miinuse - see suurendab oluliselt trombide tekke riski platsenta veresoontes. , mis võib põhjustada palju tüsistusi.
Millised trombofiilia tüübid on olemas?
Trombofiilia jaguneb pärilikuks ja omandatud, on ka segatüüpi.
Omandatud (mittegeneetiline) trombofiilia
Omandatud teatud "eritingimustel" realiseeritakse trombofiilia vormid. See juhtub siis, kui kehal on rasked ajad; üsna tõsised patoloogilised muutused toovad kaasa "üle" - hüübimissüsteemi reaktsiooni. Näiteks onkoloogilised haigused, millega kaasneb keemiaravi, rasked nakkuslikud, autoimmuunsed, allergilised protsessid, maksa- ja neeruhaigused, südame-veresoonkonna patoloogiad, sidekoehaigused - süsteemne erütematoosluupus, mitmesugused vaskuliidid jne. Sellistel juhtudel võib käivitada trombi moodustumise kaskaadi ja ilma kandjata hemostaasi defektsed geenid. Eelsoodumusteks võivad saada pikaajaline ja püsiv vedelikupuudus, kehaline passiivsus, ülekaalulisus, rasedus, hormonaalsete ravimite võtmine jne.
Jätkub. Blogi järgmises väljaandes -.
Laadimine...