Kuigi autismilaadne käitumine algab tavaliselt umbes 12 kuu vanuselt, on teadlased juba pikka aega otsinud haiguse varasemaid tunnuseid. Selge biomarkeri avastamine võib anda võimaluse varaseks teraapiaks, mis soodustab aju arengut lapse olulisel esimesel eluaastal. Varaste erinevuste tuvastamine ajubioloogias võib samuti parandada arusaamist sellest, mis täpselt põhjustab autismispektri häiret (ASD). Mõnel juhul võib biomarker ise saada üheks teraapia sihtmärgiks haiguse sümptomite ennetamiseks või leevendamiseks.
Sel aastal leidsid teadlased eristavaid erinevusi ühenduvusmustrites laste ajus, kellel hiljem areneb ASD. Need erinevused ilmnevad juba 6 kuu vanuselt ja jäävad märgatavaks kuni 2. eluaastani.
Uuring ilmus 2012. aasta juunis ajakirjas American Journal of Psychiatry. Seda juhtisid PhD Joseph Piven ja PhD Jason Wolf Põhja-Carolina ülikooli arengupuude instituudis Chapel Hillis.
Infant Brain Scanning (IBIS) uuringu osana jälgisid teadlased aju ja käitumise varajast arengut 92 lapsel, kelle vanemal õel-vennal oli diagnoositud autismispektri häire. Nendel lastel oli suurenenud risk ASD tekkeks, sageli geneetilist päritolu.
Uurijad kasutasid spetsiaalset tüüpi magnetresonantstomograafiat (MRI), mida nimetatakse difusioontensortomograafiaks, et jäädvustada kolmemõõtmelisi pilte aju arengust 6, 12 ja 24 kuu vanustel lastel. Lisaks said kõik imikud 24 kuu vanuselt käitumishinnangu. Käitumise hindamise ajal vastas ASD kriteeriumidele 28 imikut 92-st.
Lapsed, kellel on diagnoositud autism, on näidanud olulisi erinevusi valgeaine arengus võrreldes nendega, kellel pole diagnoositud. Valgeaine koosneb närvikiududest, mis ühendavad aju erinevaid osi. Täheldatud erinevused hilisem autismidiagnoosiga lastel viitasid nende ühenduste arengu nõrgenemisele ajus varases imikueas enne peamiste kliiniliste sümptomite ilmnemist.
"Leidude väga huvitav aspekt oli asjaolu, et erinevused ajus muutuvad aja jooksul," ütleb dr Piven. "Me näeme 6 kuu vanuselt erinevaid erinevusi kui 12 ja 24 kuu vanuselt. See võib aidata meil mõista uusi tõendeid selle kohta, et autismi sümptomid ilmnevad või ilmnevad aja jooksul.
Lisaks täheldas dr Piveni töörühm neid erinevusi kõigis vaadeldud 15 valgeaine ühendis. "See räägib tõendite märkimisväärsest lähenemisest ja tugevdab meie usaldust selle leiu vastu," ütles ta.
Varasemad uuringud on näidanud, et autismi iseloomustavad ebanormaalsed ühendused erinevate ajupiirkondade vahel. Teoreetiliselt võib see seletada kommunikatsiooni ja sotsiaalse käitumise häireid, mis on ASD tunnusteks. Näiteks tavaliselt arenev imik, püüdes suhelda vastastikust huvi pakkuvate asjadega, kasutab žestide, kaagutamise ja silmside kombinatsiooni. See nõuab mitme ajupiirkonna samaaegset suhtlust korraga.
Dr Piveni sõnul on veel vara öelda, mis see või teine vorm on. Kuid tulemused võivad aidata välja töötada paremaid vahendeid haigusriski ennustamiseks ja võib-olla mõõta, kas varajane sekkumine parandab aju aluseks olevat bioloogiat.
"Varajaste biomarkerite avastamine annab lootust sekkumiseks enne, kui käitumuslikud sümptomid ilmnevad," ütles uuringu kaasautor Geraldine Dawson, Ph.D. Dr Dawson on Autism Speaksi peateadur ja Põhja-Carolina ülikooli psühhiaatriaprofessor. "Varajane sekkumine võib suurendada tõenäosust, et ravi võib vähendada või isegi ära hoida autismi piiravate sümptomite teket," ütles ta. (Vt selleteemalist väljaannet). Samuti on vaja täiendavaid uuringuid, et mõista, mis põhjustab neid erinevusi aju varases arengus.
USA Utah’ ülikooli teadlased on astunud olulise sammu magnetresonantstomograafia (MRI) abil autismi diagnoosimisel. Edaspidi võivad need andmed aidata arstidel tuvastada varases staadiumis sarnast probleemi lastel, mis suurendab ravi kättesaadavust ja parandab autismiga inimeste prognoosi.
Uuringu tulemused avaldati 15. oktoobril ajakirjas Cerebral Cortex, vahendab Medical News Today. Uuringut juhtis neuroradioloog Jeffrey S. Anderson, Utah' ülikooli radioloogiaprofessor. Ta kasutas MRI-d, et tuvastada piirkonnad, kus autismiga inimeste vasak ja parem ajupoolkera omavahel valesti suhtlesid.
Need piirkonnad on "kuumad kohad", mida seostatakse motoorsete oskuste, tähelepanu, näotuvastuse ja sotsiaalse käitumisega – autismiga inimestel on kõik funktsioonid häiritud. Autistlike häireteta inimeste MRI-uuringud selliseid puudujääke ei näidanud.
"Me teame, et kaks poolkera peavad paljude ajufunktsioonide täitmiseks koos töötama," ütleb Anderson. "Kasutasime MRI-d, et hinnata nende ühenduste tugevust mõlemal küljel autismi põdevatel patsientidel."
Lisaks suuremale aju suurusele ei ole autismiga väikelastel olulisi struktuurseid erinevusi häireta inimeste ajust ning tavapärased MRI ajuskaneeringud ei suuda autismi tuvastada. Paljud teadlased on juba pikka aega väitnud, et autistlike inimeste ajus on võimalik avastada erinevusi, uurides, kuidas erinevad ajuosad omavahel suhtlevad.
Utah’ ülikooli teadlaste teises uuringus mõõdeti aju erinevaid osi ühendava valgeaine mikrostruktuuri ja ilmnes olulisi erinevusi autismi puhul. See viitab sellele, et MRI võib lõpuks saada autismi diagnostikavahendiks. Sel juhul tehakse diagnoos objektiivsete ja kiiresti saadud andmete põhjal, mis muudab abistamismeetodid õigeaegsemaks ja edukamaks. Teadusuuringud võivad viia teadlased ka autismi uute ravimeetoditeni.
"Me ei tea täpselt, mis juhtub ajuga autismi korral," ütleb Janet Leinhart, Utah' ülikooli psühhiaatria ja pediaatria professor ja uuringu juhtiv autor. "See töö on autismi mõistatuse oluline osa. Selle häire mõistmisele lähemale. Kui mõistate midagi bioloogilisel tasandil, saate ennustada häire arengut, määrata seda põhjustavad tegurid ja ka seda mõjutada."
Üha suurem hulk uuringuid kinnitab ebanormaalseid seoseid autismi erinevate ajupiirkondade vahel. See uuring on aga esimene kord, kui MRI abil tehtud aju täielikul skaneerimisel tuvastati sellised funktsionaalsed häired. Poolteist aastat kestnud uuringus osales 80 autismi põdevat patsienti vanuses 10–35 aastat. Tulemused lisatakse käimasolevale uuringule, mis jälgib 100 autismiga patsienti.
Teadlased mitte ainult ei looda, et MRI-d kasutatakse tulevikus autismi diagnoosimiseks, vaid nad loodavad, et need andmed võimaldavad meil tuvastada erinevaid autismi bioloogilisi vorme. "See on väga keeruline häire, mida lihtsalt ei saa ühes kategoorias kirjeldada," ütleb Leinhart. "Loodame, et see teave aitab meil iseloomustada erinevaid autismitüüpe, mille sümptomid ja prognoos on erinevad. Selle tulemusel suudame et kohandada iga inimese jaoks parimat ravi."
Autismispektri häire (ASD) on neurobioloogiline arenguhäire, millel on märke sotsiaalse suhtluse kvalitatiivsest kahjustusest (Autismispektri analüüsi küsimustikku – ASSQ saab kasutada ASD diagnoosimiseks).
ASD-d iseloomustavad põhisümptomid, nagu pidev puudujääk sotsiaalses suhtluses ja sotsiaalses suhtluses erinevates kontekstides ning piiratud korduv käitumine, huvid või tegevused. ASD põhifenotüüp on sotsiaalse interaktsiooni kvalitatiivne kahjustus (üldine kliiniline vaade) ja viimase 30 aasta jooksul on tehtud mitmesuguseid ajukuvamise uuringuid, sealhulgas funktsionaalset magnetresonantstomograafiat (fMRI), mida võib pidada osaks jõupingutusi uurida ASD neuraalset korrelatsiooni sotsiaalset puudujääki.
MRI uuringute tulemuste hulgas, mis ulatuvad kaugemale lihtsalt aju struktuuri hindamisest ja iga ajupiirkonna funktsiooni tegelikust hindamisest, võimaldades "uurida in vivo”, üks veenvamalt korratud leide on anomaalia nn „aju sotsiaalses piirkonnas”.
"Sotsiaalne ajupiirkond" hõlmab ülemist ajalist sulkust (STS) ja sellega külgnevaid piirkondi, nagu keskmine ajaline gyrus (MTG), fusiform gyrus (FG), mandelkeha (AMY), mediaalne prefrontaalne ajukoor (MPFC) ja alumine eesmine gyrus ( IFG).
On teada, et "aju sotsiaalne piirkond" mängib sotsiaalses tunnetuses olulist rolli, kuna see on "reservuaar" kognitiivsete protsesside akumuleerimiseks, mis on vajalikud teiste inimeste mõistmiseks ja nendega suhtlemiseks. Paljudes FMRI uuringutes on leitud, et ASD patsientide rühmal on "aju sotsiaalse piirkonna" hüpoaktivatsioon võrreldes tervete kontrollidega.
ASD sotsiaalse defitsiidi (st kliiniliste tunnuste) mõistmiseks ja aju pildistamise uuringute tulemuste selgitamiseks on vaja lihtsustada mitmeid inimestevahelise sobiva sotsiaalse suhtluse põhiprotsesse, mis on ASD-ga patsientidel kvalitatiivselt puudulikud. Esimene samm on tunda ära emotsiooni teise inimese näoilmest. Järgmine samm on teise inimese emotsionaalsete seisundite kogemine ja jagamine, imiteerides ja reprodutseerides tuvastatud emotsioone enda meeles – "empaatiline protsess". Sellega seoses võib mõistet "empaatia" määratleda kui "afektiivset seisundit, mis on põhjustatud teise inimese emotsioonide või sensoorsete seisundite vahetamisest". Järgmine samm pärast empaatiaprotsessi on vaadata teise inimese vaatenurka, mõista alussituatsiooni ja teise inimese kavatsusi, mis käivitas teatud emotsiooni või käitumise, ning ennustada ja näidata sobivaid reaktsioone. Seda nimetatakse "mentaliseerivaks protsessiks" ja see on eduka sotsiaalse suhtluse jaoks hädavajalik.
Neuraalsed korrelatsioonid, mis on teadaolevalt seotud ülalmainitud peamiste sotsiaalse suhtluse protsessidega (st empaatia ja mentalisatsioon), sisalduvad sotsiaalse aju piirkonnas, mis näitab anomaaliat autismispektri häiretega patsientide pildiuuringutes. Eelkõige on emotsionaalse näoilme tajumine, mis on esimene samm teise inimese sisemaailma mõistmisel, keeruline visuaalne protsess, millega kaasneb eesmiste limbiliste piirkondade (nt AMY) ja teiste ajukoore piirkondade aktiveerimine. nt STS ja tsingulaarne ajukoor) ning ka FA aktiveerimine, mis on selektiivne piirkond ja on oluline näojoonte kodeerimiseks ja selle identiteedi äratundmiseks. On teada, et STS mängib olulist rolli dünaamiliste aspektide, eelkõige näoilme muutuste visuaalses analüüsis. Järgmise sammuna on teise inimese emotsioonidele kaasaelamiseks oluline läbi viia teise inimese käitumise ja emotsioonide modelleerimise protsess läbi peegelneuronisüsteemi (MNS). Teisisõnu, kui me vaatame teist inimest, kes väljendab teatud emotsiooni, siis me läbime oma MNS-i aktiveerimise kaudu sisemise jäljendamise protsessi ja seega saame tunda emotsioone, mida teine inimene kogeb "nagu oleksime ise kogenud. emotsioonid." Need MNS-id kuuluvad ka sotsiaalse aju piirkonna IFG piirkonda. Lisaks on mentaliseerimine võime mõista teise inimese käitumise kavatsusi ja ennustada teise inimese "vaimseid seisundeid". Erinevaid paradigmasid kasutavate MRI uuringute põhjal on korduvalt identifitseeritud neuronaalsete korrelaatidena mentaliseerimise seisukohalt olulisteks piirkondadeks pSTS/TPJ, ajaväljad ja MPFC, mis kuuluvad samuti "sotsiaalse aju" piirkonda.
Kui autismispektri häirega (ASD) lastele näidatakse näo emotsionaalseid stiimuleid, näitavad erinevad sotsiaalse tunnetusega seotud "sotsiaalse aju" piirkonnad nende aktiivsuse vähenemist. Eelkõige näitavad ASD-ga lapsed vähem aktiivsust paremas mandelkehas (AMY), paremas ülemises temporaalses sulkuses (STS) ja paremas alumises eesmises gyruses (IFG). Vasaku saarekoore ja parema IFG aktiveerimine vastuseks õnnelike nägude kujutistele on ASD patsientide rühmas väiksem. Sarnased tulemused leitakse neutraalse stimulatsiooni korral vasakpoolses ülemises insulaarses gyruses ja paremas insulas.
Sotsiaalse tunnetuse puudujääk ASD-s on seletatav "emotsionaalsete nägude" visuaalse analüüsi võime halvenemisega, sellele järgnenud sisemise jäljendamisega peegelneuronisüsteemi (MNS) kaudu ja võimalusega kanda see üle limbilisesse süsteemi edastatud emotsioonide töötlemiseks. .
Emotsionaalsete näoilmete töötlemisel osalevad mitmesugused visuaalsed piirkonnad (nt fusiform gyrus, alumine ja keskmine kuklaluu, keeleline gyrus jne). Uuringute tulemused näitavad, et ASD rühmas ei ilmne nende visuaalsete piirkondade aktiveerumise vähenemine võrreldes kontrollrühmaga ning rõõmsa näopildiga stimuleerituna näitab ASD grupp Rt aktiveerumist üsna kõrgelt. kuklaluu piirkonnas võrreldes kontrollrühmaga. Seda võib tõlgendada nii, et see viitab sellele, et kuigi visuaalne taju ja analüüs on eduka sotsiaalse suhtluse jaoks hädavajalikud, on kriitilised protsessid, nagu sisemine jäljendamine, emotsionaalne töötlemine ja teise inimese käitumise kavatsuste tõlgendamine.
Insulaarne ajukoore piirkond mängib rolli ühenduse loomisel limbilise süsteemiga (st "emotsionaalne keskus") ja on vajalik selleks, et MNS-is toimuva sisemise jäljendamise kaudu tunnetada teise inimese emotsioone nii, nagu see oleks iseenda emotsioon. Anatoomiliselt on saarepiirkond seotud nii MNS-i kui ka limbilise süsteemiga (rõõmsate ja neutraalsete näokujutiste stiimulite puhul näitab ASD patsientide rühm saarepiirkonna aktivatsiooni vähenemist.
"Parema poolkera hüpoteesi" kohaselt on kaks ajupoolkera emotsioonide töötlemisel erinevalt spetsialiseerunud. Teisisõnu, parem ajupoolkera on ainulaadselt kvalifitseeritud emotsioonide töötlemiseks, samas kui vasak poolkera mängib emotsionaalses töötlemises toetavat rolli. Samuti näib, et emotsioonidega seotud ülesandeid jagatakse kahe ajupoolkera vahel, kusjuures parem poolkera on spetsialiseerunud negatiivsete või välditavate seotud emotsioonide tajumisele, vasakut poolkera aga aktiveerivad positiivsetest kogemustest tulenevad emotsioonid.
Meditsiinilisest vaatenurgast on autism ebaselge etioloogiaga (st põhjustega) keeruline haigusseisund. Oma praktikas püüan iga oma patsiendi kohta võimalikult palju teada saada. See eeldab lapse enda põhjalikku uurimist, üksikasjalikku suhtlemist vanematega haigusloo osas, aga ka ulatuslikke laboratoorseid analüüse.
Siin ma alustan oma uurimistööd:
- Patsiendi tegelik vastuvõtt: Tavalisest kümnest minutist, mille lastearst patsiendile lahkelt annab, siin ei piisa. Vestlusesse peaks muu hulgas kuuluma üksikasjalik kirjeldus raseduse ajal võetud ravimitest, lapse söödava toidu kirjeldus ja lugu vanematest sugulastest: kas vanavanematel ja vanematel vanematel on mingeid veidrusi?
- Audioloogia: Mul oli Kanadast pärit patsient, kellel ei tehtud kuulmistesti. Poiss oli kurt, kuid mitte autist.
- MRI: Ma ei ole selle protseduuri suur fänn. Kõigepealt peate arvestama riskidega, mida üldanesteesia tekitab (ilma selleta see uuring ei toimi, kuna vajalik on lapse täielik liikumatus). MRT peamine praktiline väärtus taandub sageli sellele, et vanemad pisut rõõmustavad: väliste märkide järgi on ajuga kõik korras.
- EEG: sageli ei ilmne lapsel nähtavaid epilepsiahooge (teadvusekaotus või lihastõmblused). Silmapaistvad autismiarstid usuvad aga, et ajurütmide kontrollimisel (eriti kui seda tehakse ka une ajal) võib olla suur tähtsus aktiivsuse tippude tuvastamisel, mis võivad aju kahjustada.
Ja nüüd algab lõbus: peate kuidagi veenma last teiega protseduuri ajal koostööd tegema. Siis tuleb leida hea laste neuroloog, kes aitab andmeid lahti mõtestada. Järgmine samm on otsustada, kas ravida suurenenud elektrilise erutuvusega piirkondi, kuna ükski krambivastane ravim pole täiesti ohutu. Väga raske ja aeganõudev protsess. - Üksikasjalik vereanalüüs: väga sageli pediaatrid ignoreerivad seda lihtsat testi. Kui püüame tagada, et aju oleks piisavalt hapnikuga küllastunud, peame kõigepealt mõistma, kas lapsel on aneemia.
- Plii ja elavhõbeda taseme hindamine patsiendi veres: teooria, mille kohaselt saab raskmetalle kuidagi ajus "lukustada", on vastuoluline ja meditsiiniringkondades on selle üle palju vaieldud. Kuid selline kontroll aitab sageli murelikke vanemaid rahustada. Olen vastu spetsiaalse provokaatori sissetoomisele kehasse, mis tõstab raskmetallid esile, ilma et oleks eelnevalt välja selgitatud nende lähteseisund.
- Muud metallid: magneesium, kaltsium ja tsink on väga olulised paljude kehas toimuvate keemiliste reaktsioonide jaoks. Valivad sööjad jätavad sageli olulistest toitainetest ilma. Mikroelementide puudus võib põhjustada nahalööbeid ja seedeprobleeme.
- Kilpnäärme hindamine: Pakun teile loogilist konstruktsiooni. Meil on patsient, kes näitab üles hüperaktiivsust või vastupidi, letargiat ja energiakadu. Kuidas me saame teada, et see seisund ei ole seotud kilpnäärme tervisega, kui me seda ei kontrolli? Õige vastus: mitte ühtegi.
- Kromosomaalne analüüs: Tavaarstid ütlevad vanematele liiga sageli, et autism on geneetiline haigus ja et seda on kasutu ravida muul viisil, välja arvatud klassid nagu ABA. Miks mitte siis kromosoome ise kontrollida? Kui nendega on kõik korras (vähemalt niivõrd, kuivõrd kaasaegne geneetika seda väita suudab), siis ilmselgelt on biomeditsiinilisel sekkumisel palju suuremad eduvõimalused, kui tavaliselt arvatakse.
- Seedetrakti tervis: Eelistan näha üksikasjalikku koprogrammi ja kontrollida väljaheiteid düsbakterioosi suhtes, et olla kindel, kas soolestikus on patogeensete mikroorganismide (sh pärmseente) patoloogiline vohamine ning valkude, rasvade ja süsivesikute seedimise protsess kulgeb. Muide, soolestiku tervise taastudes on last palju lihtsam potile treenida.
- Toiduallergia: kui organism reageerib väliskeskkonnast tulevale ainele immunoglobuliine eritades, toimub põletikuline protsess, mis õõnestab organismi üldist energiat. Tundlike toitude vältimine võib aidata eemaldada udu ning parandada silmsidet ja suhtlust.
Gluteenivaba kaseiinivaba dieet ei tööta tavaliselt kahel viisil: 1) Patsient ei ole allergiline ei gluteeni ega kaseiini suhtes; 2) Laps saab jätkuvalt mingit kolmandat (neljandat, viiendat...) toodet, millele tal on allergiline reaktsioon.
Kontrollime lapsi tundlikkus väga paljude toiduainete suhtes ja me ei soovita mitte üldist dieeti, vaid spetsiaalselt konkreetse patsiendi jaoks valitud dieeti. Samuti peaksite kontrollima oma uriinis ainete, näiteks opiaatide jälgi, mida on seostatud gluteeni ja kaseiini halva imendumisega soolestikus. - Vitamiinide tase: eriti oluline on teada, kas patsient saab toiduga piisavalt vitamiine A ja D. Seda on lihtne teada saada ja sama lihtne lahendada multivitamiinipreparaatidega.
- Teadmised ainevahetusest: teave selle kohta, kui hästi töötavad patsiendi neerud ja maks, peaks olema raviarstile tuttav, sest see määrab paljude ravimite talutavuse.
- Lipiidipaneel: nii kõrge kui ka madal kolesteroolitase võib põhjustada terviseprobleeme. Kui kolesterooli tase on väga madal, saab seda ravimitega kergesti korrigeerida, mis sageli parandab silmsidet ja suhtlust. Samuti võib see teave mõjutada kasutatava dieedi koostist.
Ajakiri Science Translational Medicine avaldas uuringu tulemused magnetresonantstomograafia (MRI) võimaluste kohta autismi diagnoosimisel 6-kuustel lastel. Selgus, et suure autismiriskiga imikute aju ühenduvuse MRI-uuringus tuvastati edukalt üheksa 11-st lapsest, kellel diagnoositi hiljem kaheaastaselt autismispektri häire (ASD). Lisaks võimaldasid neuroimaging andmed õigesti diagnoosida normi kõigil 48 imikutel, kelle puhul ASD diagnoos hiljem tagasi lükati. Praegu puuduvad üldtunnustatud meetodid ASD diagnoosimiseks enne käitumissümptomite ilmnemist, kuid need uued andmed toetavad hüpoteesi, et autismile eelsoodumusega aju arengumustrid esinevad lastel juba ammu enne tüüpilise ASD väljakujunemist umbes 2-aastaselt. käitumine. . Selle töö autorite sõnul avab see võimalused varajaseks sekkumiseks, mis võib olla palju tõhusam kui praegused korrektsioonistrateegiad, mis reeglina algavad kahe aasta pärast, kui ebatüüpilised ajuomadused on juba ammu välja kujunenud.
Seda uuringut rahastasid riiklik laste tervise ja inimarengu instituut ja USA riiklik vaimse tervise instituut. Selle töö raames katsetas Põhja-Carolina ülikooli ja Washingtoni ülikooli meditsiinikooli teadlaste meeskond 15-minutilist skaneerimisprotokolli, mida nimetatakse funktsionaalse ühenduvuse MRI-ks (fcMRI), 59 magava lapse peal, kellel oli kõrge pärilik ASD risk. nimelt need, kellel on RAS-iga vanemad õed-vennad. On teada, et autismiga õe-venna omamine suurendab lapse riski haigestuda ASD-sse kuni umbes 20%, samas kui ASD-ga õdede-vendadeta lastel on see risk ligikaudu 1,5%.
Selles uuringus hinnatud aju funktsionaalne ühenduvus võimaldab hinnata, kuidas erinevad ajuosad võivad teatud ülesannete täitmisel või puhkeolekus sünkroonselt toimida. Osana suuremast, 10 aastat kestnud projektist kogusid teadlased suure hulga andmeid 26 335 paari funktsionaalsete ühenduste kohta 230 erineva ajupiirkonna vahel. Pärast skaneerimist kasutasid autorid fcMRI andmete dešifreerimiseks iseõppivat arvutiprogrammi, mille abil töötati välja algoritmid ASD ennustajateks valitud mustrite tuvastamiseks. Samal ajal valiti kõigi funktsionaalsete suhete hulgast välja need, mis korreleerusid vähemalt ühe ASD-ga seotud käitumistunnusega, mis ilmnesid uuringus osalejatel 24-kuulise läbivaatuse käigus (nende hulgas olid sotsiaalse käitumise oskused, kõne, motoorne areng ja korduvus). käitumine). Töö autorite kommentaaride kohaselt saab puhkeolekus fcMRI-ga saadud pildi põhjal otsustada, kuidas aju erinevad osad interakteeruvad väga erinevate tegevuste ajal – alates jäsemete liigutustest kuni sotsiaalse suhtlemiseni ja sellest tulenevalt väga keeruliselt. mustrid võivad olla nii tüüpilised kui ka ebatüüpilised.
Üldiselt oli iseõppimisprogrammi diagnostiline täpsus fcMRI abil imikute tuvastamiseks, kellel tekib hiljem ASD, 96,6% (95% usaldusvahemik [CI], 87,3% - 99,4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Loomulikult on need väga varajased tulemused, mida tuleb hiljem suuremates populatsioonides kinnitada. Tegelikult on üks selline uuring, Euroopa Autismi sekkumiste uuring, juba käimas: see skaneerib ka riskirühma kuuluvate imikute aju, et mõista paremini ASD bioloogiat ja lõpuks välja töötada farmakoloogilised ravimeetodid.
Lisaks ei ole nüüd avaldatud töö autorite sõnul nende kasutatud fcMRI tehnika, millele järgneb tulemuste tõlgendamine iseõppiva arvutiprogrammiga, tõenäoliselt kunagi sobilik imikute rutiinseks massisõeluuringuks. Tõenäoliselt hakatakse tulevikus kõrge riskirühma tuvastamiseks sõeluuringuna kasutama mõnda odavamat meetodit (näiteks DNA tuvastamine lapse süljes) ning juba teises etapis hakatakse kasutama neuropiltimise tehnikaid. kinnitavad väga kõrget autismiriski.
Laadimine...