Mutation. Mutations chromosomiques humaines - Présentation Les mutations sont bénéfiques, nocives et neutres

Mutations, mutagènes, types de mutations, causes de mutations, signification des mutations

La mutation (lat. Mutatio - changement) est une transformation persistante (c'est-à-dire pouvant être héritée par les descendants d'une cellule ou d'un organisme donné) du génotype qui se produit sous l'influence de l'environnement externe ou interne.
Le terme a été inventé par Hugo de Vries.
Le processus d'apparition de mutations est appelé mutagenèse.

Causes des mutations
Les mutations sont divisées en spontanées et induites.
Des mutations spontanées surviennent spontanément tout au long de la vie d'un organisme dans des conditions environnementales normales avec une fréquence d'environ - nanucléotide par génération cellulaire.
Les mutations induites sont des modifications héréditaires du génome qui se produisent à la suite de certaines influences mutagènes dans des conditions artificielles (expérimentales) ou sous des influences environnementales défavorables.
Des mutations apparaissent constamment au cours de processus se produisant dans une cellule vivante. Les principaux processus conduisant à l'émergence de mutations sont la réplication de l'ADN, l'altération de la réparation de l'ADN, la transcription et la recombinaison génétique.

Association de mutations avec la réplication de l'ADN
De nombreux changements chimiques spontanés dans les nucléotides entraînent des mutations qui se produisent lors de la réplication. Par exemple, en raison de la désamination de la cytosine opposée, l'uracile peut être inclus dans la chaîne d'ADN (une paire U-G est formée à la place de la paire canonique C-G). Lorsque l'ADN se réplique à l'opposé de l'uracile, l'adénine est incluse dans la nouvelle chaîne, une paire UA est formée et, lors de la réplication suivante, elle est remplacée par une paire TA, c'est-à-dire qu'une transition se produit (un remplacement ponctuel de la pyrimidine par une autre pyrimidine ou purine avec une autre purine).

Association de mutations avec recombinaison d'ADN
Parmi les processus associés à la recombinaison, le croisement inégal conduit souvent à des mutations. Cela se produit généralement lorsque le chromosome contient plusieurs copies dupliquées du gène d'origine qui conservent une séquence nucléotidique similaire. À la suite d'un croisement inégal, une duplication se produit dans l'un des chromosomes recombinants et une délétion se produit dans l'autre.

Association des mutations avec la réparation de l'ADN
Les dommages spontanés à l'ADN sont assez fréquents ; de tels événements ont lieu dans chaque cellule. Pour éliminer les conséquences de tels dommages, il existe des mécanismes de réparation spéciaux (par exemple, une section d'ADN erronée est découpée et l'originale est restaurée à cet endroit). Les mutations ne surviennent que lorsque le mécanisme de réparation, pour une raison quelconque, ne fonctionne pas ou ne permet pas d'éliminer les dommages. Des mutations survenant dans des gènes codant pour des protéines responsables de la réparation peuvent entraîner une augmentation multiple (effet mutateur) ou une diminution (effet anti-mutateur) de la fréquence de mutation d'autres gènes. Ainsi, des mutations dans les gènes de nombreuses enzymes du système de réparation par excision entraînent une forte augmentation de la fréquence des mutations somatiques chez l'homme, ce qui, à son tour, conduit au développement du xéroderme pigmentaire et des tumeurs malignes du tégument. Des mutations peuvent apparaître non seulement lors de la réplication, mais également lors de la réparation - réparation excisionnelle ou post-réplicative.

Modèles de mutagenèse
Actuellement, il existe plusieurs approches pour expliquer la nature et les mécanismes de formation des mutations. Le modèle polymérase de mutagenèse est actuellement généralement accepté. Il est basé sur l'idée que les erreurs aléatoires dans les ADN polymérases sont la seule raison de la formation de mutations. Dans le modèle tautomère de mutagenèse proposé par Watson et Crick, l'idée a d'abord été exprimée que la mutagenèse est basée sur la capacité des bases d'ADN à se présenter sous diverses formes tautomères. Le processus de formation des mutations est considéré comme un phénomène purement physico-chimique. Le modèle polymérase - tautomère de la mutagenèse ultraviolette est basé sur l'idée que la formation de dimères cis-syncyclobutane pyrimidine peut modifier l'état tautomère des bases qu'ils contiennent. La synthèse sujette aux erreurs et SOS d'ADN contenant des dimères cis-syn-cyclobutane pyrimidine est à l'étude. Il existe également d'autres modèles.

Modèle polymérase de mutagenèse
Dans le modèle de mutagenèse par polymérase, on pense que la seule raison de la formation de mutations est des erreurs sporadiques dans les ADN polymérases. Pour la première fois, un modèle polymérase de mutagenèse ultraviolette a été proposé par Bresler. Il a suggéré que les mutations apparaissent du fait que les ADN polymérases insèrent parfois des nucléotides non complémentaires opposés aux photodimères. Ce point de vue est maintenant généralement accepté. Il existe une règle connue (règle A), selon laquelle l'ADN polymérase insère le plus souvent des adénines devant les zones endommagées. Le modèle polymérase de mutagenèse explique la nature des mutations de substitution de base cible.

Modèle tautomère de mutagenèse
Watson et Crick ont suggéré que la mutagenèse spontanée est basée sur la capacité des bases d'ADN à se transformer dans certaines conditions en des formes tautomères non canoniques qui affectent la nature de l'appariement des bases. Cette hypothèse a attiré l'attention et a été activement développée. Trouvé de rares formes tautomères de cytosine dans des cristaux de base d'acide nucléique irradiés avec de la lumière ultraviolette. Les résultats de nombreuses études expérimentales et théoriques indiquent sans ambiguïté que les bases d'ADN peuvent passer des formes tautomères canoniques à des états tautomères rares. De nombreux travaux ont été consacrés à l'étude de formes tautomères rares de bases d'ADN. En utilisant des calculs de mécanique quantique et la méthode de Monte Carlo, il a été montré que l'équilibre tautomère dans les dimères contenant de la cytosine et dans l'hydrate de cytosine est déplacé vers leurs formes imino à la fois en phase gazeuse et en solution aqueuse. Sur cette base, la mutagenèse ultraviolette est expliquée. Dans le couple guanine - cytosine, un seul état tautomère rare sera stable, dans lequel les atomes d'hydrogène des deux premières liaisons hydrogène responsables de l'appariement des bases changent simultanément de position. Et puisque cela modifie les positions des atomes d'hydrogène participant à l'appariement de bases Watson-Crick, le résultat peut être la formation de mutations par substitution de bases, des transitions de la cytosine à la thymine ou la formation de transversions homologues de la cytosine à la guanine. La participation de formes tautomères rares à la mutagenèse a été maintes fois discutée.

Classifications des mutations
Il existe plusieurs classifications des mutations selon divers critères. Möller a proposé de diviser les mutations selon la nature du changement dans le fonctionnement du gène en hypomorphes (les allèles altérés agissent dans le même sens que les allèles de type sauvage ; seul moins de produit protéique est synthétisé), amorphes (la mutation ressemble à une perte complète de gène fonction, par exemple, la mutation blanche chez la drosophile), antimorphe (le trait mutant change, par exemple, la couleur du grain de maïs passe du violet au brun) et néomorphe.
Dans la littérature pédagogique moderne, une classification plus formelle est également utilisée, basée sur la nature des changements dans la structure des gènes individuels, des chromosomes et du génome dans son ensemble. Dans le cadre de cette classification, on distingue les types de mutations suivants :
génomique;
chromosomique;
gène.

Génomique : - polyploïdisation (formation d'organismes ou de cellules dont le génome est représenté par plus de deux (3n, 4n, 6n, etc.) jeux de chromosomes) et aneuploïdie (hétéroploïdie) - modification du nombre de chromosomes qui n'est pas un multiple de l'ensemble haploïde (voir Inge-Vechtomov, 1989). Selon l'origine des jeux de chromosomes, les polyploïdes distinguent les allopolyploïdes, qui ont des jeux de chromosomes obtenus par hybridation de différentes espèces, et les autopolyploïdes, dans lesquels il y a une augmentation du nombre de jeux de chromosomes de leur propre génome, un multiple de n .

Avec les mutations chromosomiques, de grands changements dans la structure des chromosomes individuels se produisent. Dans ce cas, il y a une perte (suppression) ou un doublement d'une partie (duplication) du matériel génétique d'un ou plusieurs chromosomes, une modification de l'orientation des segments chromosomiques dans des chromosomes individuels (inversion), ainsi que le transfert de une partie du matériel génétique d'un chromosome à un autre (translocation) (un cas extrême - l'union de chromosomes entiers, la translocation dite robertsonienne, qui est une option de transition de la mutation chromosomique à la mutation génomique).

Au niveau des gènes, les changements dans la structure primaire de l'ADN des gènes sous l'influence de mutations sont moins importants qu'avec les mutations chromosomiques, cependant, les mutations génétiques sont plus fréquentes. À la suite de mutations génétiques, des substitutions, des suppressions et des insertions d'un ou plusieurs nucléotides, des translocations, des duplications et des inversions de diverses parties du gène se produisent. Dans le cas où un seul nucléotide change sous l'action d'une mutation, on parle de mutations ponctuelles.

Point de mutation
Une mutation ponctuelle, ou substitution d'une seule base, est un type de mutation dans l'ADN ou l'ARN qui se caractérise par le remplacement d'une base azotée par une autre. Le terme s'applique également aux substitutions par paires de nucléotides. Le terme mutation ponctuelle comprend également les insertions et les suppressions d'un ou plusieurs nucléotides. Il existe plusieurs types de mutations ponctuelles.
Mutations ponctuelles de substitution de base. Étant donné que l'ADN ne contient que deux types de bases azotées - les purines et les pyrimidines, toutes les mutations ponctuelles avec substitutions de bases sont divisées en deux classes : les transitions et les transversions. La transformation est une mutation d'échange de base où une base de purine est remplacée par une autre base de purine (adénine en guanine ou vice versa), ou une base de pyrimidine en une autre base de pyrimidine (thymine en cytosine ou vice versa. La transversion est une mutation d'échange de base lorsqu'une purine base est remplacée par une base pyrimidique ou vice versa). Les transitions se produisent plus fréquemment que les transversions.
Mutations du point de décalage du cadre de lecture. Ils sont divisés en suppressions et en insertions. Les suppressions sont une mutation de décalage du cadre de lecture lorsqu'un ou plusieurs nucléotides sont déposés dans une molécule d'ADN. L'insertion est une mutation par décalage du cadre de lecture lorsqu'un ou plusieurs nucléotides sont insérés dans une molécule d'ADN.

Des mutations complexes se produisent également. Ce sont de tels changements dans l'ADN, lorsqu'une de ses sections est remplacée par une section d'une longueur différente et d'une composition nucléotidique différente.
Des mutations ponctuelles peuvent apparaître en face de tels dommages à la molécule d'ADN qui peuvent arrêter la synthèse d'ADN. Par exemple, à l'opposé des dimères de cyclobutane pyrimidine. De telles mutations sont appelées mutations cibles (du mot « cible »). Les dimères de cyclobutane pyrimidine induisent à la fois des mutations de substitution de base cible et des mutations de décalage du cadre de lecture cible.
Parfois, des mutations ponctuelles se forment sur les régions d'ADN dites intactes, souvent dans un petit voisinage de photodimères. De telles mutations sont appelées mutations de substitution de base non ciblées ou mutations de décalage du cadre de lecture non ciblées.
Les mutations ponctuelles ne se forment pas toujours immédiatement après l'exposition à un mutagène. Parfois, ils apparaissent après des dizaines de cycles de réplication. Ce phénomène est appelé mutations retardées. Avec l'instabilité du génome, principale cause de formation de tumeurs malignes, le nombre de mutations non ciblées et retardées augmente fortement.
Il existe quatre conséquences génétiques possibles des mutations ponctuelles : 1) préservation de la signification du codon due à la dégénérescence du code génétique (synonyme remplacement de nucléotide), 2) modification de la signification du codon, conduisant au remplacement des acides aminés à la place correspondante de la chaîne polypeptidique (mutation faux-sens), 3) formation d'un codon sans signification avec terminaison prématurée (mutation non-sens). Il y a trois codons dénués de sens dans le code génétique: ambre - UAG, ocp - UAA et opale - UGA (conformément à cela, le nom et les mutations qui conduisent à la formation de triplets dénués de sens - par exemple, la mutation ambre), 4) inverse remplacement (codon stop avec codon sens).

Selon l'effet sur l'expression des gènes, les mutations sont divisées en deux catégories : les mutations telles que les substitutions de paires de bases et
type de décalage du cadre de lecture (frameshift). Ces dernières sont des délétions ou des insertions de nucléotides, dont le nombre n'est pas un multiple de trois, ce qui est lié à la nature triplet du code génétique.
Une mutation primaire est parfois appelée mutation directe, et une mutation qui restaure la structure d'origine d'un gène est appelée mutation inverse ou réversion. Le retour au phénotype d'origine dans un organisme mutant dû à la restauration de la fonction du gène mutant se produit souvent non pas en raison d'une véritable réversion, mais en raison d'une mutation dans une autre partie du même gène ou même un autre gène non allélique. Dans ce cas, la mutation récurrente est appelée mutation suppressive. Les mécanismes génétiques par lesquels le phénotype mutant est supprimé sont très divers.
Les mutations rénales (sportives) sont des mutations somatiques persistantes se produisant dans les cellules des points de croissance des plantes. Conduire à la variabilité clonale. Ils sont conservés lors de la multiplication végétative. De nombreux cultivars de plantes cultivées sont des mutations rénales.

Les conséquences des mutations pour la cellule et le corps
Les mutations qui altèrent l'activité d'une cellule dans un organisme multicellulaire conduisent souvent à la destruction cellulaire (en particulier, à la mort cellulaire programmée - l'apoptose). Si les mécanismes de défense intra et extracellulaires n'ont pas reconnu la mutation et que la cellule a subi une division, alors le gène mutant sera transmis à tous les descendants de la cellule et, le plus souvent, conduit au fait que toutes ces cellules commencent à fonctionner différemment. .
Une mutation dans une cellule somatique d'un organisme multicellulaire complexe peut conduire à des néoplasmes malins ou bénins, une mutation dans une cellule germinale - à une modification des propriétés de l'ensemble de l'organisme descendant.
Dans des conditions d'existence stables (immuables ou légèrement changeantes), la plupart des individus ont un génotype proche de l'optimum, et les mutations perturbent les fonctions du corps, réduisent sa forme physique et peuvent entraîner la mort d'un individu. Cependant, dans de très rares cas, une mutation peut entraîner l'apparition de nouveaux traits utiles dans l'organisme, et alors les conséquences de la mutation sont positives ; dans ce cas, ils sont un moyen d'adaptation de l'organisme à l'environnement et, par conséquent, sont appelés adaptatifs.

Le rôle des mutations dans l'évolution
Avec un changement significatif dans les conditions d'existence, ces mutations qui étaient auparavant nuisibles peuvent s'avérer utiles. Ainsi, les mutations sont matérielles pour la sélection naturelle. Ainsi, des mutants mélaniques (individus de couleur foncée) dans les populations de la teigne du bouleau en Angleterre ont été découverts pour la première fois par des scientifiques parmi des individus de couleur claire typiques au milieu du 19e siècle. La coloration foncée résulte d'une seule mutation génétique. Les papillons passent la journée sur les troncs et les branches des arbres, généralement recouverts de lichens, contre lesquels la couleur claire se masque. À la suite de la révolution industrielle, accompagnée de la pollution atmosphérique, les lichens sont morts et les troncs légers des bouleaux se sont recouverts de suie. En conséquence, au milieu du 20e siècle (sur 50 à 100 générations) dans les zones industrielles, la morphe sombre a presque complètement remplacé la morphe claire. Il a été montré que la principale raison de la survie prédominante de la forme noire est la prédation des oiseaux, qui mangent sélectivement des papillons de couleur claire dans les zones contaminées.

Si une mutation affecte des parties "silencieuses" de l'ADN, ou conduit au remplacement d'un élément du code génétique par un élément synonyme, alors elle ne se manifeste généralement pas du tout dans le phénotype (la manifestation d'une telle substitution synonyme peut être associée à une fréquence différente d'utilisation des codons). Cependant, de telles mutations peuvent être détectées par des méthodes d'analyse génétique. Étant donné que le plus souvent, les mutations résultent de causes naturelles, alors en supposant que les propriétés de base de l'environnement extérieur n'ont pas changé, il s'avère que la fréquence des mutations devrait être à peu près constante. Ce fait peut être utilisé pour étudier la phylogénie - l'étude de l'origine et de la relation de divers taxons, y compris les humains. Ainsi, les mutations dans les gènes silencieux servent d'« horloge moléculaire » aux chercheurs. La théorie de "l'horloge moléculaire" part aussi du fait que la plupart des mutations sont neutres, et que la vitesse de leur accumulation dans un gène donné ne dépend pas ou peu de l'action de la sélection naturelle et reste donc constante pendant longtemps. . Pour différents gènes, ce taux sera cependant différent.
L'étude des mutations de l'ADN mitochondrial (hérédité maternelle) et des chromosomes Y (hérédité paternelle) est largement utilisée en biologie évolutive pour étudier l'origine des races, des nationalités et reconstituer le développement biologique de l'humanité.

Le problème du caractère aléatoire des mutations
Dans les années 1940, un point de vue populaire parmi les microbiologistes était que les mutations sont causées par l'influence d'un facteur environnemental (par exemple, un antibiotique) auquel elles permettent de s'adapter. Pour tester cette hypothèse, un test de fluctuation et une méthode de réplique ont été développés.
Le test de fluctuation de Luria-Delbrück consiste à disperser de petites portions de la culture originale de bactéries dans des tubes à essai avec un milieu liquide et, après plusieurs cycles de divisions, un antibiotique est ajouté aux tubes à essai. Ensuite (sans autres divisions) les bactéries résistantes aux antibiotiques survivantes sont étalées sur des boîtes de Pétri avec un milieu solide. Le test a montré que le nombre de colonies résistantes provenant de différents tubes est très variable - dans la plupart des cas, il est petit (ou nul) et dans certains cas, il est très élevé. Cela signifie que les mutations qui ont causé la résistance aux antibiotiques se sont produites à des moments aléatoires avant et après l'exposition.

Mutation

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Mutations génétiques

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Définition. Classification des mutations génétiques. La nomenclature des mutations génétiques. L'importance des mutations génétiques. Mécanismes biologiques d'anti-mutation. Propriétés des gènes. Nous continuons à parler de réactions impliquant l'ADN. La conférence s'est avérée difficile à comprendre. Un muton, la plus petite unité de mutation, est égal à une paire de nucléotides complémentaires. Mutations génétiques. Définition. Permettez-moi de vous rappeler : La structure du gène eucaryote. Les mutations génétiques sont des changements dans la séquence nucléotidique d'un gène. Gènes. structural - coder une protéine ou un ARNt ou un ARNr. Réglementaire - réglementer le travail de structure. Unique - une copie par génome. - Mutations géniques.ppt

Variabilité mutationnelle

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Variabilité mutationnelle. La génétique. De l'histoire : Mutations : La variabilité mutationnelle est associée au processus de formation des mutations. Créé par : Les organismes qui ont muté sont appelés mutants. La théorie mutationnelle a été créée par Hugo de Vries en 1901-1903. Diviseur à glissière. Par le mode d'occurrence Par rapport au chemin primordial Par la valeur adaptative. Par localisation dans la cellule. Classification des mutations. Par la voie de l'occurrence. Distinguer les mutations spontanées et induites. Les mutagènes sont de trois types : Physique Chimique Biologique. Par rapport au chemin primordial. - Variabilité mutationnelle.ppt

Variabilité héréditaire

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Variabilité héréditaire. Comparaison de la modification et de la variabilité mutationnelle. Vérifions nos connaissances. Variabilité combinatoire. Une combinaison aléatoire de gènes dans un génotype. Les mutations sont des changements soudains et persistants dans les gènes et les chromosomes qui sont hérités. Le mécanisme des mutations. La génomique entraîne une modification du nombre de chromosomes. Gènes associés à une modification de la séquence des nucléotides de la molécule d'ADN. Les chromosomes sont associés à des changements dans la structure des chromosomes. Le cytoplasme résulte de modifications de l'ADN des organites cellulaires - plastes, mitochondries. Exemples de mutations chromosomiques. -

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Légendes des diapositives :

Les mutations de Sorokin V.Yu.

Les mutations sont des changements persistants rares et aléatoires du génotype qui affectent l'ensemble du génome, des chromosomes entiers, leurs parties et des gènes individuels. Causes des mutations : 1. Processus naturel de mutation. 2. Facteurs environnementaux mutationnels.

Mutagènes Les mutagènes sont des facteurs par lesquels les mutations sont formées. Propriétés des mutagènes : Universalité Non-directionnalité des mutations émergentes Absence de seuil inférieur Par origine, les mutagènes peuvent être divisés en endogènes, formés au cours de la vie de l'organisme, et exogènes - tous les autres facteurs, y compris les conditions environnementales.

De par la nature de l'événement, les mutagènes sont classés en : Physique (rayonnements ionisants, rayons X, rayonnement, rayonnement ultraviolet ; températures élevées pour les animaux à sang froid ; températures plus basses pour les animaux à sang chaud). Chimique (agents oxydants et réducteurs (nitrates, nitrites, espèces réactives de l'oxygène), pesticides, certains additifs alimentaires, solvants organiques, médicaments, etc.) Virus biologiques (grippe, rougeole, rubéole, etc.).

Classification des mutations Par lieu d'origine Générative Somatique (dans les cellules germinales, (non héritées) sont héritées)

De par la nature de la manifestation Utile Nuisible Neutre Récessif Dominant

Par structure Génomique Génétique Chromosomique

Mutations génomiques Les mutations génomiques sont celles qui modifient le nombre de chromosomes. Le type le plus courant d'une telle mutation est la polyploïdie - un changement multiple du nombre de chromosomes. Dans les organismes polyploïdes, l'ensemble haploïde (n) de chromosomes dans les cellules est répété non pas 2 fois, mais 4 à 6 (parfois 10 à 12). La principale raison en est la non-disjonction des chromosomes homologues dans la méiose, ce qui conduit à la formation de gamètes avec un nombre accru de chromosomes.

Mutations géniques Les mutations géniques (ou mutations ponctuelles) sont la classe la plus courante de changements mutationnels. Les mutations génétiques sont associées à un changement dans la séquence de nucléotides dans une molécule d'ADN. Ils conduisent au fait que le gène mutant cesse de fonctionner et que l'ARN et la protéine correspondants ne se forment pas, ou qu'une protéine aux propriétés altérées est synthétisée, ce qui se manifeste par une modification des caractéristiques des organismes. À la suite d'une mutation génétique, de nouveaux allèles sont formés. Ceci est d'une grande importance évolutive. Les mutations génétiques doivent être considérées comme le résultat d'"erreurs" qui se produisent lors de la duplication de l'ADN.

Mutations chromosomiques Les mutations chromosomiques sont des réarrangements de chromosomes. L'apparition de mutations chromosomiques est toujours associée à l'apparition de deux ou plusieurs cassures chromosomiques avec leur connexion ultérieure, mais dans le mauvais ordre. Les mutations chromosomiques entraînent des changements dans le fonctionnement des gènes. Ils jouent également un rôle important dans les transformations évolutives des espèces.

1 - chromosome normal, ordre de gène normal 2 - délétion; absence d'une partie du chromosome 3 - duplication; doublement de la section du chromosome 4 - inversion; rotation de la section chromosomique de 180 degrés 5 - translocation; déplacer un site vers un chromosome non homologue La fusion centrée est également possible, c'est-à-dire la fusion de chromosomes non homologues. Différents types de mutations chromosomiques :

La théorie de la mutation est une théorie de la variabilité et de l'évolution, créée au début du 20e siècle. Hugo De Vries. Selon M. t., Des deux catégories de variabilité - continue et intermittente (discrète), seule cette dernière est héréditaire; pour le désigner, De Vries a inventé le terme mutation. Selon De Vries, les mutations peuvent être progressives - l'apparition de nouvelles propriétés héréditaires, ce qui équivaut à l'émergence de nouvelles espèces élémentaires, ou régressives - la perte de l'une des propriétés existantes, ce qui signifie l'émergence de variétés. Théorie des mutations

Les principales dispositions de la théorie mutationnelle : Les mutations sont des changements discrets dans le matériel héréditaire. Les mutations sont des événements rares. En moyenne, une nouvelle mutation se produit pour 10 000 à 1 000 000 de gènes par génération. Les mutations peuvent être transmises de manière stable de génération en génération. Les mutations surviennent de manière non directionnelle, ne forment pas une série continue de variabilité. Les mutations peuvent être bénéfiques, nuisibles et neutres.

La biologie

9e année

Prof:

Ivanova Natalia Pavlovna

MCOU Dresvianskaya OOsh

Sujet de la leçon :

Régularités de variabilité :

variabilité mutationnelle.

Mutation - Il s'agit d'une modification du génotype qui se produit sous l'influence de facteurs de l'environnement externe ou interne.

Hugo (hugo) de Vries (16 février 1848 g - 21 mai 1935 g )

Il a introduit le concept génétique moderne de mutation pour désigner des variantes rares de traits chez la progéniture de parents qui n'avaient pas ce trait.

Les principales dispositions de la théorie de la mutation :

- Les mutations apparaissent soudainement, à pas de géant.

- Les mutations sont héritées, c'est-à-dire qu'elles sont régulièrement transmises de génération en génération.

Les mutations ne sont pas dirigées : un gène peut muter à n'importe quel locus, provoquant des changements dans les signes mineurs et vitaux.

- Les mêmes mutations peuvent se produire à plusieurs reprises.

- Les mutations peuvent être bénéfiques ou néfastes pour l'organisme, dominantes ou récessives.

De par la nature du changement de génotype, les mutations sont divisées en trois groupes :

Génétique.
Chromosomique.
Génomique.

Gène, ou point, mutations.

Ils surviennent lorsqu'un ou plusieurs nucléotides d'un gène sont remplacés par d'autres.

Perte de bases

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Remplacement des socles.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG UNE GTGCCAAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- ARRÊTER - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Ajout de bases

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valine). Cela conduit au fait que dans le sang, les érythrocytes avec une telle hémoglobine sont déformés (d'arrondi, ils prennent la forme d'une faucille) et sont rapidement détruits. Dans ce cas, une anémie aiguë se développe et une diminution de la quantité d'oxygène transportée par le sang est observée. L'anémie provoque une faiblesse physique, une altération de la fonction cardiaque et rénale et peut entraîner une mort prématurée chez les personnes homozygotes pour l'allèle mutant. "largeur =" 640 "

L'anémie falciforme

L'allèle récessif, qui provoque cette maladie héréditaire à l'état homozygote, s'exprime par le remplacement d'un seul résidu d'acide aminé dans ( B -chaînes de la molécule d'hémoglobine (acide glutamique - "- valine). Cela conduit au fait que dans le sang, les érythrocytes avec une telle hémoglobine sont déformés (d'arrondi, ils prennent la forme d'une faucille) et sont rapidement détruits. Dans ce cas, une anémie aiguë se développe et une diminution de la quantité d'oxygène transportée par le sang est observée. L'anémie provoque une faiblesse physique, une altération de la fonction cardiaque et rénale et peut entraîner une mort prématurée chez les personnes homozygotes pour l'allèle mutant.

Mutations chromosomiques.

Modifications significatives de la structure chromosomique affectant plusieurs gènes.

Types de mutations chromosomiques :

UNE B V g ré E F Z – chromosome normal.

UNE B V g ré E F - perte (perte de pourboire

chromosomiques)

UNE B V ré E F Z – effacement (perte de l'intérieur

partie du chromosome)

UNE B V g ré E g ré E F Z – reproduction (en doublant certains

une partie du chromosome)

UNE B V g F E ré Z – renversement (tournant l'intrigue à l'intérieur

chromosomes 180˚)

Syndrome du cri des chats (maladie chromosomique)

Réduction d'un bras du chromosome 5.

- Pleurer caractéristique, rappelant le cri d'un chat.

- Un retard mental profond.

- Anomalies multiples des organes internes.

- Retard de croissance.

Mutations génomiques.

Ils surviennent, en règle générale, au cours de la méiose et conduisent à l'acquisition ou à la perte de chromosomes individuels (aneuploïdie) ou d'ensembles haploïdes de chromosomes (polyploïdie).

Voici des exemples d'aneuploïdie :

Monosomie, formule générale 2n-1 (45, XO), maladie - syndrome de Shereshevsky-Turner.

Trisomie, formule générale 2n + 1 (47, XXX ou 47, XXY), maladie - syndrome de Klinefelter.

Syndrome de Down.

Trisomie sur le chromosome 21.

Retard mental et physique.

Bouche entrouverte.

Type de visage mongoloïde. Yeux obliques. Pont de nez large.

Malformations cardiaques.

L'espérance de vie est réduite de 5 à 10 fois

Syndrome de Patau.

Chromosome de la trisomie 13

Microcéphalie (rétrécissement du cerveau).

Front bas, fentes oculaires rétrécies.

Fente labiale et palatine.

Polydactylie.

Mortalité élevée (90% des patients ne vivent pas jusqu'à 1 an).

Les facteurs qui causent des mutations sont appelés mutagènes.

Les facteurs mutagènes comprennent :

1) Physique (rayonnement, température, rayonnement électromagnétique).

2) Produits chimiques (substances provoquant une intoxication corporelle : alcool, nicotine, colchicine, formol).

3) Biologique (virus, bactéries).

Le sens des mutations

Les mutations sont utiles, nuisibles et neutres.

Mutations bénéfiques : des mutations qui conduisent à une résistance accrue de l'organisme (résistance des blattes aux pesticides).
Mutations nocives : surdité, daltonisme.
Mutations neutres : les mutations n'ont aucun effet sur la viabilité de l'organisme (couleur des yeux, groupe sanguin).

Devoirs:

Clause 3.12 du manuel.
Questions, page 122.
Post sur le sujet "Syndrome de Shereshevsky-Turner".

Chromosomique Mutation Humain

Achevé : élève de 11e année Karpova Alexandra

Chromosome

- la structure filamenteuse du noyau cellulaire, qui porte l'information génétique sous forme de gènes, qui devient visible lors de la division cellulaire. Un chromosome est composé de deux longues chaînes polynucléotidiques qui forment une molécule d'ADN. Les chaînes sont enroulées en spirale les unes autour des autres. Le noyau de chaque cellule somatique humaine contient 46 chromosomes, dont 23 maternels et 23 paternels. Chaque chromosome peut reproduire sa copie exacte dans les intervalles entre les divisions cellulaires, de sorte que chaque nouvelle cellule qui se forme reçoive un jeu complet de chromosomes.

Types chromosomiques restructuration

Déplacement- transfert d'une partie d'un chromosome à un autre endroit du même chromosome ou à un autre chromosome. Inversion - réarrangement intrachromosomique, accompagné d'une rotation du fragment chromosomique de 180, qui modifie l'ordre des gènes du chromosome (AGVBDE). Suppression - suppression (perte) d'une section de gène d'un chromosome, perte d'une section de chromosome (chromosome ABCD et chromosome ABGDE).

Duplications (doublement) - un type de réarrangement chromosomique (mutation), qui consiste à doubler n'importe quelle partie du chromosome (chromosome ABVVGDE).

Mutagènes

Les facteurs chimiques et physiques provoquant des changements héréditaires sont des mutations. Pour la première fois des mutations artificielles ont été obtenues en 1925 par GA Nadsen et GS Filippov dans la levure par l'action du rayonnement radioactif du radium ; en 1927, G. Möller a obtenu des mutations chez la drosophile par l'action des rayons X. La capacité des produits chimiques à induire des mutations (par l'action de l'iode sur la drosophile) a été découverte par I.A.Rapoport. Chez les individus de mouches qui se sont développés à partir de ces larves, la fréquence des mutations était plusieurs fois plus élevée que chez les insectes témoins.

Mutation

(lat. mutation- changement) - transformation persistante (c'est-à-dire pouvant être héritée par les descendants d'une cellule ou d'un organisme donné) du génotype qui se produit sous l'influence de l'environnement externe ou interne. Le terme a été inventé par Hugo de Vries. Le processus d'apparition des mutations est appelé mutagenèse.

syndrome d'Angelman

Signes externes typiques : 1. strabisme : hypopigmentation de la peau et des yeux ; 2. violation du contrôle des mouvements de la langue, difficulté à sucer et à avaler; 3. bras levés, fléchis pendant la procession ; 4. la mâchoire inférieure est étendue ; 5. bouche large, espacement large entre les dents; 6. salivation fréquente, langue saillante; 7. nuque plate; 8. paumes lisses.

Le syndrome de Klinefelter

Au début de la puberté, des proportions corporelles caractéristiques se forment : les patients s'avèrent souvent plus grands que leurs pairs, mais contrairement à l'eunuchoïdisme typique, l'envergure de leurs bras dépasse rarement la longueur du corps et leurs jambes sont sensiblement plus longues que le corps. De plus, certains enfants atteints de ce syndrome peuvent avoir des difficultés à apprendre et à exprimer leurs pensées. Certaines lignes directrices indiquent que les patients atteints du syndrome de Klinefelter ont un volume testiculaire légèrement réduit avant la puberté.

SYNDROME CRIS DE CHAT

SYNDROME DE FLEUR

Signes externes typiques : 1. Petite taille 2. Éruptions cutanées qui surviennent immédiatement après la première exposition au soleil 3. Voix aiguë 4. Télangiectasies (vaisseaux sanguins dilatés), qui peuvent apparaître sur la peau.

SYNDROME DE PATOU

La trisomie 13 du chromosome a été décrite pour la première fois par Thomas Bartolini en 1657, mais la nature chromosomique de la maladie a été établie par le Dr Klaus Patau en 1960. La maladie porte son nom. Le syndrome de Patau a également été décrit dans des tribus d'une île du Pacifique. On croyait que ces incidents étaient causés par les radiations des essais de bombes atomiques.

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