Hémochromatose congénitale. L'hémochromatose est une maladie génétique du foie avec des complications, un traitement et un pronostic graves. Où va l'excès de fer ?

L'hémochromatose est une maladie héréditaire qui affecte presque tous les systèmes et organes. Il s'agit d'une pathologie grave, également appelée diabète de bronze ou cirrhose pigmentaire.

Parmi les anomalies génétiques, cette maladie est reconnue comme l'une des plus courantes. Le nombre maximum de cas a été enregistré dans les pays nordiques.

Statistiques et antécédents médicaux

Un gène muté est responsable du développement de la maladie, que 5% de la population a, mais la maladie ne se développe que dans 0,3%. La prévalence chez les hommes est 10 fois plus élevée que chez les femmes. Chez la plupart des patients, les premiers symptômes apparaissent à l'âge de 40-60 ans.

Le code de maladie de la CIM-10 est U83.1.

Pour la première fois, des informations sur la maladie sont apparues en 1871. M. Troisier a été décrit comme un complexe avec des symptômes de diabète sucré, de cirrhose, de pigmentation de la peau.

En 1889, le terme « hémochromatose » a été introduit. Il reflète l'une des caractéristiques de la maladie : le derme et les organes internes acquièrent une couleur inhabituelle.

Raisons du développement

L'hémochromatose héréditaire primaire est une transmission autosomique récessive. Il est basé sur les mutations HFE. Ce gène est situé sur le bras court du chromosome 6.

Le défaut entraîne une violation de la capture du fer par les cellules du duodénum. Par conséquent, un faux signal apparaît sur l'apparition d'une carence en fer dans le corps.

Cela conduit à une augmentation de la formation de protéines de liaison au fer et à une augmentation de l'absorption du fer dans l'intestin. Par la suite, le pigment se dépose sur de nombreux organes, suivi de la mort des éléments actifs et du développement de processus sclérosés.

La maladie peut se manifester à tout âge. Il y a certains prérequis :

• Troubles métaboliques. Souvent, la maladie est détectée dans le contexte d'une cirrhose du foie ou lors d'un pontage.
• Maladies du foie. Surtout s'ils sont de nature virale, par exemple les hépatites B et C, qui n'ont pas été traitées depuis plus de 6 mois.
• Excroissance du tissu hépatique avec de la graisse.
• Disponibilité ou.
• L'introduction de médicaments intraveineux spécifiques qui provoquent une augmentation de la concentration de fer.
• Hémodialyse permanente.

Formes de la maladie

Il existe trois types de maladie :

• Héréditaire (primaire). Dans le cas primaire, il s'agit de la mutation de gènes responsables du métabolisme du fer. Cette forme est la plus courante. Un lien a été établi entre l'hémochromatose héréditaire et les anomalies congénitales enzymatiques qui conduisent à l'accumulation de fer.

Photo de diagnostic d'hémochromatose héréditaire

• Le néonatal apparaît chez les nouveau-nés. Les raisons du développement d'une telle pathologie n'ont pas encore été clarifiées.
• Le secondaire se développe dans le contexte d'autres maladies associées à des problèmes de circulation sanguine et de peau. Il se développe sur fond de prise d'un grand nombre de préparations contenant du fer.

Ce dernier type peut être d'origine post-transfusionnelle, alimentaire, métabolique et mixte.

Étapes

Il y a trois étapes principales :

• D'abord. Des troubles du métabolisme du fer sont observés, mais sa quantité reste inférieure au niveau admissible.
• Seconde. Une accumulation excessive de fer par le corps se produit. Il n'y a pas de signes cliniques particuliers, mais grâce aux méthodes de recherche en laboratoire, il devient possible d'établir rapidement un écart par rapport à la norme.
• Troisième. Tous les symptômes de la maladie commencent à progresser. La maladie affecte la plupart des organes et systèmes.

Symptômes de l'hémochromatose

La maladie se manifeste le plus clairement chez les personnes d'âge mûr, lorsque la teneur en fer total atteint des valeurs critiques.

Selon les symptômes prédominants, plusieurs formes d'hémochromatose diffèrent :

• le foie,
• cœurs,
• Système endocrinien.

Premièrement, le patient se plaint d'une fatigue accrue, d'une diminution de la libido. Des pas très forts peuvent apparaître. Progressivement, la peau devient plus sèche, des troubles apparaissent au niveau des grosses articulations.

Au stade élargi, un complexe de symptômes se forme, représenté par un changement de la couleur de la peau vers une teinte bronze, le développement d'une cirrhose du foie, le diabète sucré. La pigmentation affecte principalement le visage, le haut de la main, le nombril et les mamelons. Les cheveux tombent progressivement.

Une accumulation excessive de fer dans les tissus et les organes entraîne une atrophie testiculaire chez l'homme. Les membres deviennent enflés et une forte perte de poids apparaît.

Complications

Le foie cesse de faire face à ses fonctions. Par conséquent, il commence à participer moins à la digestion, à la neutralisation et au métabolisme. Il y a des violations de la fréquence cardiaque, une diminution de la contractilité du muscle cardiaque.

Le corps devient prédisposé à d'autres maladies, car le système immunitaire ne peut pas faire face au stress.

Les complications courantes sont :

• ... Il y a une mort d'une partie de la région cardiaque due à des troubles circulatoires. La pathologie peut survenir dans le contexte d'une insuffisance cardiaque.
• Diabétique et. En raison des toxines, des lésions cérébrales se produisent, qui s'accumulent dans le diabète sucré.
• L'apparition de tumeurs dans le foie.

Si des bactéries pénètrent dans la circulation sanguine, une septicémie peut se développer. Elle entraîne une intoxication grave de tout le corps et une détérioration significative de l'état du patient. En raison de la septicémie, la probabilité de décès est élevée.

Certains patients ont un hypogonadisme comme complication. Il s'agit d'une maladie associée à une diminution de la production d'hormones sexuelles. Cette pathologie conduit à un dysfonctionnement sexuel.

Diagnostique

Des mesures diagnostiques sont prescrites pour les lésions d'organes multiples et pour la maladie de plusieurs membres d'une même famille. Une attention particulière est portée à l'âge d'apparition de la maladie.

Avec une forme héréditaire, les symptômes apparaissent à l'âge de 45-50 ans. Avec une apparition plus précoce des signes, ils parlent d'hémochromatose du deuxième type.

Parmi les méthodes non invasives, elle est souvent utilisée. Il y a une diminution de l'intensité du signal du foie, qui est surchargé en fer. De plus, sa force dépend de la quantité d'oligo-élément.

Lorsqu'il y a un dépôt abondant de Fe, cela donne une réaction de Perls positive. Avec une étude spectrophotométrique, il peut être établi que la teneur en fer est supérieure à 1,5% de la masse sèche du foie. Les résultats de coloration sont évalués visuellement en fonction du pourcentage de cellules colorées.

De plus, ils peuvent effectuer :

• Radiographie des articulations,
• EchoCG.

Test sanguin

Une formule sanguine complète n'est pas indicative. Il n'est nécessaire que pour exclure l'anémie. Le plus souvent loué, qui est indiqué :

1. Augmentation de la bilirubine au-dessus de 25 μmol par litre.
2. Augmenter l'ALAT au-dessus de 50.
3. Avec le diabète sucré, la quantité de glucose dans le sang augmente de 5,8.

Si vous suspectez une hémochromatose, un schéma spécial est utilisé:

• Tout d'abord, un test de concentration de transferrine est effectué. La spécificité du test est de 85 %.
• Test de dosage de ferritine. Si le résultat est positif, passez aux étapes suivantes.
• Phlébotomie. Il s'agit d'une méthode médicale et diagnostique visant à extraire une certaine quantité de sang. Il vise à éliminer 3 gr. glande. Si après cela le patient va mieux, le diagnostic est confirmé.

Traitement

Les méthodes thérapeutiques dépendent des caractéristiques du tableau clinique. Il est impératif de suivre un régime dans lequel il n'y a pas d'aliments contenant du fer et d'autres substances qui contribuent à l'absorption de cet oligo-élément.

Par conséquent, sous une interdiction stricte :

• plats de rognons et de foie,
• de l'alcool,
• produits à base de farine,
• Fruit de mer.

En petite quantité, vous pouvez manger de la viande, des aliments enrichis en vitamine C. Il est possible d'utiliser du café et du thé dans l'alimentation, car les tanins ralentissent l'absorption et l'accumulation du fer.

La phlébotomie, décrite juste ci-dessus, a également un effet thérapeutique. La durée de la saignée à des fins médicinales est d'au moins 2 ans, jusqu'à ce que la ferrine soit réduite à 50 unités. Simultanément, la dynamique de l'hémoglobine est surveillée.

La cytophorèse est parfois utilisée. L'essence de la méthode consiste à faire passer le sang à travers un cycle fermé. Dans ce cas, le sérum est purifié. Après cela, le sang revient. Pour obtenir le résultat souhaité, 10 procédures sont effectuées en un cycle.

Pour le traitement, des chélateurs sont utilisés, qui aident la glande à être excrétée du corps plus rapidement. Un tel effet n'est réalisé que sous la surveillance attentive d'un médecin, car avec une utilisation prolongée ou une utilisation sans contrôle, il se produit une opacification du cristallin de l'œil.

Si l'hémochromatose est compliquée par la croissance d'une tumeur maligne, un traitement chirurgical est prescrit. En cas de cirrhose progressive, une transplantation hépatique est prescrite. L'arthrite est traitée par la chirurgie plastique des articulations.

Prévision et prévention

Lorsqu'une maladie apparaît, pour prévenir les complications, il vous faut :

1. Suivez un régime.
2. Prenez des médicaments fixant le fer.

S'il n'y a pas d'hémochromatose, mais qu'il existe des conditions préalables héréditaires, il est alors nécessaire de suivre strictement les recommandations du médecin lors de la prise de préparations à base de fer. La prévention se résume également au dépistage familial et à la détection précoce de l'apparition de la maladie.

La maladie est dangereuse et a une évolution progressive. Avec une thérapie opportune, la vie peut être prolongée de plusieurs décennies.

En l'absence de soins médicaux, la survie est rarement supérieure à 5 ans. En présence de complications, le pronostic est sombre.

Conférence vidéo sur l'hémochromatose du foie :

Le site fournit des informations générales à titre informatif uniquement. Le diagnostic et le traitement des maladies doivent être effectués sous la supervision d'un spécialiste. Tous les médicaments ont des contre-indications. Une consultation spécialisée s'impose !

introduction

Hémochromatose est une maladie génétique dans laquelle il y a une violation du métabolisme du fer avec son accumulation excessive dans le foie, le cœur, le pancréas et l'hypophyse.

Prévalence

L'hémochromatose est l'une des maladies génétiques les plus courantes. La plupart des cas de la maladie ont été signalés dans le nord de l'Europe. La prévalence du gène de l'hémochromatose (homozygote) est de 5% dans la population. La maladie elle-même survient chez 0,3% de la population. Le rapport de la maladie chez les hommes par rapport aux femmes est de 10:1. Dans 70 % des cas, les premiers symptômes de la maladie apparaissent entre 40 et 60 ans.

Anatomie et physiologie du foie

Dans l'hémochromatose, le foie est le plus souvent touché, qui est impliqué dans le métabolisme du fer.

Le foie est situé sous le dôme droit du diaphragme. Au-dessus, le foie est adjacent au diaphragme. Le bord inférieur du foie est au niveau de la 12e côte. Sous le foie se trouve la vésicule biliaire. Le poids du foie chez un adulte est d'environ 3 % du poids corporel.

Le foie est un organe de couleur brun rougeâtre, de forme irrégulière et de consistance molle. Il distingue les lobes droit et gauche. La partie du lobe droit, située entre la fosse de la vésicule biliaire (le lit de la vésicule biliaire) et la porte du foie (où passent divers vaisseaux, nerfs), est appelée lobe carré.

Le foie est recouvert d'une capsule d'en haut. La capsule contient des nerfs qui innervent le foie. Le foie est constitué de cellules appelées hépatocytes. Ces cellules participent à la synthèse de diverses protéines, sels, et participent également à la formation de la bile (un processus complexe à la suite duquel la bile se forme).

Fonctions hépatiques :
1. Neutralisation de diverses substances nocives pour l'organisme. Le foie neutralise diverses toxines (ammoniac, acétone, phénol, éthanol), poisons, allergènes (diverses substances qui provoquent une réaction allergique dans l'organisme).

2. Fonction de dépôt. Le foie est un réservoir de glycogène (hydrate de carbone de stockage formé à partir du glucose), participant ainsi au métabolisme (métabolisme) du glucose.
Le glycogène se forme après un repas lorsque la glycémie augmente fortement. Une glycémie élevée entraîne la production d'insuline, qui, à son tour, est impliquée dans la conversion du glucose en glycogène. Lorsque la glycémie chute, le glycogène est libéré du foie et le glucagon est reconverti en glucose par l'action du glucagon.

3. Le foie synthétise les acides biliaires et la bilirubine. Par la suite, le foie utilise des acides biliaires, de la bilirubine et de nombreuses autres substances pour créer la bile. La bile est un liquide visqueux jaune verdâtre. Il est essentiel pour une digestion normale.
La bile, sécrétée dans la lumière du duodénum, ​​active de nombreuses enzymes (lipase, trypsine, chymotrypsine), et est également directement impliquée dans la dégradation des graisses.

4. Neutralisation des hormones en excès, des médiateurs (produits chimiques impliqués dans la conduction de l'influx nerveux). Si le surplus d'hormones n'est pas neutralisé à temps, de graves troubles métaboliques et l'activité vitale de l'organisme dans son ensemble se produisent.

5. Stockage et accumulation de vitamines, en particulier des groupes A, D, B 12. Je voudrais également noter que le foie est impliqué dans le métabolisme des vitamines E, K, PP et de l'acide folique (nécessaire à la synthèse de l'ADN).

6. Seul le foie du fœtus est impliqué dans l'hématopoïèse. Chez l'adulte, il joue un rôle dans la coagulation du sang (produit du fibrinogène, de la prothrombine). De plus, le foie synthétise de l'albumine (protéines porteuses situées dans le plasma sanguin).

7. Le foie synthétise certaines des hormones impliquées dans la digestion.

Le rôle du fer dans l'organisme

Le fer est considéré comme l'oligo-élément biologique le plus abondant. La quantité de fer requise dans l'alimentation quotidienne est en moyenne de 10 à 20 milligrammes, dont seulement 10 % sont absorbés. Le corps d'une personne en bonne santé contient environ 4 à 5 grammes de fer. La majeure partie fait partie de l'hémoglobine (nécessaire pour alimenter les tissus en oxygène), de la myoglobine, de diverses enzymes - catalase, cytochromes. Le fer, qui fait partie de l'hémoglobine, représente environ 2,7 à 2,8 % de tout le fer dans le corps.

La principale source de fer pour l'homme est la nourriture, comme :

• Viande;
• le foie;

Ces aliments contiennent du fer sous une forme facilement digestible.

Le fer s'accumule (se dépose) dans le foie, la rate, la moelle osseuse sous forme de ferritine (protéine contenant du fer). Si nécessaire, le fer quitte le dépôt et est utilisé.

Fonctions du fer dans le corps humain :

• Le fer est nécessaire à la synthèse des globules rouges (globules rouges) et de l'hémoglobine (une protéine qui transporte l'oxygène);
• joue un rôle important dans la synthèse des cellules du système immunitaire (leucocytes, macrophages);
• joue un rôle dans la production d'énergie dans les muscles;
• participe à l'échange de cholestérol;
• favorise la détoxification du corps des substances nocives;
• empêche l'accumulation de substances radioactives dans le corps (par exemple, le plutonium);
• fait partie de nombreuses enzymes (catalase, cytochromes), protéines dans le sang;
• participe à la synthèse de l'ADN.

Causes de l'hémochromatose

La cause de la maladie est un gène anormal (maladie). Ce gène augmente le risque d'hémochromatose. Il est situé sur l'épaule gauche du chromosome 4. La maladie ne se développe que chez les personnes homozygotes.

Le gène responsable de la maladie est appelé HFE. Il contient la mutation Cys 282 - Tyr (survient dans 75,5% des cas) et la mutation His63Asp (survient dans 45,5% des cas).

Les personnes qui n'ont pas de gène anormal, même avec un apport excessif de fer dans le corps, ne tombent pas malades. Il convient de noter que l'hémochromatose associée à l'alcoolisme se produit dans 2% des cas. L'implication de l'alcool comme élément de risque dans l'hémochromatose n'a pas encore été prouvée.

Le principal défaut de l'hémochromotose est une augmentation de l'absorption du fer par l'intestin. Une meilleure absorption du fer entraîne une augmentation progressive de sa concentration dans l'organisme. Normalement, un adulte a 3 à 5 grammes de fer dans le corps. Le reste du fer (qui est formé en décomposant les globules rouges vieillis) est à nouveau utilisé par le corps. 1 à 2 milligrammes de fer sont excrétés par le corps par jour (plus chez les femmes en raison de la menstruation). Environ la même quantité est absorbée par les intestins.

Le rôle principal dans l'absorption du fer est joué par les cellules (entérocytes) du duodénum. Le transporteur dit DMT-1 est impliqué dans le processus d'absorption - il s'agit d'une protéine qui transfère le fer de la lumière intestinale à l'entérocyte. L'oligo-élément transporte ensuite l'apotransférine, une protéine qui la transporte vers le foie. Dans le foie, le fer se lie à une autre protéine porteuse, la transferine.
Normalement, la transferine est saturée à 33 % en fer. Avec l'hémochromatose, le pourcentage de saturation de la transferrine est de 100 %.

Les principales raisons de l'augmentation de la quantité de fer dans le corps humain:
1. Hémochromatose héréditaire :

• mutations dans le gène HFE;
• mutations du récepteur de la protéine transferrine 2 (transmises de manière autosomique récessive) ;
• mutations d'autres porteurs de fer;
• hémochromatose précoce (chez les enfants).

2. Causes secondaires conduisant à une augmentation du fer :

• La thalassémie est une maladie dans laquelle diverses chaînes de globine sont affectées. Avec cette maladie, un grand nombre de globules rouges sont détruits. Dans ce cas, l'hémoglobine est libérée, qui est détruite en divers métabolites, et le fer est libéré.
• Maladies du foie (hépatite alcoolique, hépatite virale chronique B et C, porphyrie, etc.)

3. Une augmentation du fer due à l'introduction de médicaments par voie intraveineuse :

• transfusion sanguine (les érythrocytes étrangers vivent beaucoup moins que les leurs et lorsqu'ils sont détruits, ils sécrètent du fer);
• infusion de fer;
• hémodialyse permanente.

Qu'arrive-t-il aux organes et aux tissus pendant l'hémochromatose?
Le changement le plus caractéristique dans le foie et d'autres organes est la fibrose. La fibrose est le remplacement des cellules normales par des cellules conjonctives. Avec la fibrose, il y a un épaississement des tissus des organes, l'apparition de modifications cicatricielles. La fibrose se transforme progressivement en cirrhose. Avec un traitement approprié, la fibrose peut être réversible.

Avec la cirrhose, il y a un remplacement irréversible des cellules d'organes par du tissu fibreux. La principale conséquence de la cirrhose est généralement une diminution significative de la fonction hépatique.

Symptômes de l'hémochromatose

Les patients identifiés aux stades initiaux de la maladie ne se plaignent pas.
Aux premiers stades de la maladie, une faiblesse et un malaise apparaissent. Aux stades ultérieurs, des signes de dommages aux organes individuels sont notés:

• Pigmentation de la peau(visage, avant de l'avant-bras, main supérieure, nombril, mamelons et organes génitaux externes). Ce symptôme survient dans 90 % des cas.
  La pigmentation de la peau est due au dépôt d'hémosidérine et en partie de mélanine.
  L'hémosidérine est un pigment jaune foncé composé d'oxyde de fer. Il se forme après la dégradation de l'hémoglobine et la dégradation ultérieure de la protéine ferritine.
  Lorsqu'une grande quantité d'hémosidérine s'accumule, la peau prend une teinte brune ou bronze.
• Manque de cheveux sur le visage et le torse.
• Douleur dans l'abdomen d'intensité variable, n'ayant pas de localisation spécifique.
  Ce symptôme survient dans 30 à 40 % des cas. Les douleurs abdominales sont souvent accompagnées de troubles dyspeptiques.
• Syndrome dyspeptique comprend plusieurs symptômes : nausées, vomissements, diarrhée, manque d'appétit.
  La nausée est une sensation désagréable dans l'estomac ou le long de l'œsophage. Les nausées sont généralement accompagnées de vertiges, de faiblesse.
  Le vomissement est un acte réflexe dans lequel le contenu de l'estomac est éjecté par la bouche. Les vomissements se produisent en raison de la forte contraction des muscles abdominaux.
  La diarrhée est une affection dans laquelle les selles deviennent plus fréquentes (plus de 2 fois par jour). Les selles avec diarrhée deviennent aqueuses (qui coulent).
• Présence du patient diabète sucré... Le diabète sucré est une maladie endocrinienne caractérisée par une augmentation stable (à long terme) de la quantité de sucre (glucose) dans le sang. Les causes du diabète sucré sont multiples. L'un d'eux est la sécrétion insuffisante d'insuline. Dans l'hémochromatose, en raison de l'accumulation d'une grande quantité de fer dans le pancréas, la destruction des cellules normales de l'organe se produit. Par la suite, une fibrose se forme - les cellules normales de la glande sont remplacées par des cellules conjonctives, sa fonction diminue (ne produit pas d'insuline).
  Le diabète sucré survient dans 60 à 80 % des cas.
• hépatomégalie- une augmentation de la taille du foie. Dans ce cas, cela est dû à l'accumulation de fer. Elle survient dans 65 à 70 % des cas.
• Splénomégalie- augmentation pathologique de la taille de la rate. Elle survient dans 50 à 65 % des cas.
• Cirrhose du foie Est une maladie à progression diffuse dans laquelle les cellules saines d'un organe sont remplacées par du tissu fibreux. La cirrhose du foie survient dans 30 à 50 % des cas.
• Arthralgie- douleurs dans les articulations. Souvent avec l'hémochromatose, les articulations interphalangiennes des 2e et 3e doigts sont affectées. Progressivement, d'autres articulations commencent à être touchées (coude, genou, épaule et rarement hanche). Parmi les plaintes, il y a une limitation du mouvement dans les articulations, et parfois - leur déformation.
  L'arthralgie survient dans 44 % des cas. La consultation d'un rhumatologue est recommandée.
• Dysfonctionnements sexuels. Le trouble sexuel le plus courant est l'impuissance - il survient dans 45% des cas.
  L'impuissance est une maladie dans laquelle un homme ne peut pas avoir de relations sexuelles normales ou ne les termine pas. Une consultation avec un sexothérapeute est recommandée.
  Chez la femme, l'aménorrhée est possible dans 5 à 15 % des cas.
  L'aménorrhée est l'absence de menstruation pendant 6 mois ou plus. Une consultation avec un gynécologue est recommandée.
  Rarement sont des troubles tels que l'hypopituitarisme (manque d'une ou plusieurs hormones hypophysaires), l'hypogonadisme (quantité insuffisante d'hormones sexuelles).
• Pathologie cardiovasculaire(arythmies, cardiomyopathies) surviennent dans 20 à 50 % des cas.
  L'arythmie est une condition dans laquelle le rythme cardiaque est perturbé.
  La cardiomyopathie est une maladie cardiaque dans laquelle le myocarde est affecté.
  En cas de telles plaintes, il est recommandé de consulter un cardiologue.

Il y a la triade dite classique dans l'hémochromatose. Ce sont : la cirrhose du foie, le diabète sucré et la pigmentation de la peau. Une telle triade apparaît, en règle générale, lorsque la concentration en fer atteint 20 grammes, ce qui dépasse de 5 fois la norme physiologique.

Le cours de l'hémochromatose

L'hémochromatose est une maladie en constante évolution. Sans traitement, après un certain temps, des changements irréversibles et des complications graves commencent à apparaître.

Le diagnostic de l'hémochromatose

Conversation avec un médecin
Le médecin vous posera des questions sur vos plaintes. Surtout en profondeur s'attardera sur la question - si l'un des membres de la famille avait une maladie similaire.

Inspection
Lors de l'examen, le médecin portera son attention sur la couleur de la peau (pigmentation). Aussi, le médecin s'intéressera à l'absence de poils sur le visage et le tronc.

Palpation (sensation) de l'abdomen
Le foie est hypertrophié à la palpation, de consistance légèrement dure, lisse. Si la maladie a déjà atteint le stade de la cirrhose, le foie sera dur et bosselé au toucher. De plus, à la palpation de l'hypochondre droit, une douleur est possible. La palpation de la rate révèle son élargissement (normalement non palpable).

Analyses
1. Un test sanguin général pour l'hémochromatose n'est pas indicatif (ne confirme pas le diagnostic). Elle est réalisée pour exclure l'anémie (diminution du nombre de globules rouges et d'hémoglobine).

2. Chimie sanguine:

• il y a une augmentation de la quantité de bilirubine au-dessus de 25 mol par litre;
• une augmentation du nombre d'ALAT au-dessus de 50 ;
• une augmentation de l'ACAT au-dessus de 47 ;
• dans le cas du diabète sucré, une augmentation de la quantité de glucose dans le sang supérieure à 5,8.

3. Tests dynamiques pour l'étude du métabolisme du fer. Les tests sont effectués en prenant le médicament déféroxamine. En cas de test positif (présence d'une maladie), l'excrétion des métabolites du fer dans les urines (sidérurie) est observée.

Il existe un schéma étape par étape pour diagnostiquer l'hémochromatose:
1. Premier pas
Un test de concentration de la transferrine (protéine de transfert du fer) est effectué. La spécificité (capacité à confirmer le diagnostic) de ce test est de 85 %. Si la concentration de transferrine est supérieure à 45% (normalement 16-44%), passez à la deuxième étape.

2. Deuxième étape
Test de dosage de ferritine.
Si une femme en période de préménopause (avant le début de la ménopause) a une ferritine supérieure à 200, le test est considéré comme positif. Normalement, la ferritine ne devrait pas être supérieure à 200.
Si une femme a une ferritine supérieure à 300 pendant la ménopause, le test est considéré comme positif.
Si la ferritine chez l'homme est supérieure à 300, le test est également positif. Normalement, la ferritine chez les hommes ne dépasse pas 300.
Si le test est positif, passez à la troisième étape.

3. La troisième étape est également appelée étape de confirmation (hémochromatose).
La phlébotomie (saignée) est une mesure médicale et diagnostique au cours de laquelle une certaine quantité de sang est prélevée.
La méthode de diagnostic s'appelle phlébotomie quantitative indirecte ... Elle consiste à éliminer 3 grammes de fer. La saignée est effectuée chaque semaine. 500 millilitres de sang contiennent 200 milligrammes de fer. Si, après avoir retiré 3 g de fer du corps, le patient va mieux, le diagnostic est finalement confirmé.

S'applique également analyse génétique pour identifier un gène mutant.

Souvent utilisé Biopsie du foie(prendre un morceau de tissu pour la recherche). La biopsie est réalisée à l'aide d'une aiguille fine spéciale. La biopsie est souvent réalisée sous la supervision d'un échographe.

La biopsie hépatique est actuellement la méthode la plus informative pour prédire la maladie. Le fer est déterminé à l'aide d'une teinture spéciale de Perez. Après coloration, la quantité de fer dans le tissu hépatique est déterminée : plus elle est élevée, plus le pronostic est mauvais. Normalement, la quantité de fer contenue dans le tissu hépatique séché ne dépasse pas 1800 g pour 1 g. Dans l'hémochromatose, ce chiffre est supérieur à 10000 μg pour 1 g de foie séché.

Analyse ADN permet de déterminer le génotype (constitution héréditaire de l'organisme). Les génotypes hétérozygotes les plus couramment identifiés sont C28Y/C28Y ou H63D/H63D.

Complications de l'hémochromatose

• Développement
• arthropathie(maladie articulaire) - un complexe de maladies associées à des troubles métaboliques dans l'articulation.
• Divers dysfonctionnement de la glande thyroïde... Le plus souvent, une hypofonction de la glande thyroïde se développe. Cela conduit à une perturbation du métabolisme des protéines et des glucides.

Traitement de l'hémochromatose

Le traitement doit être effectué sous la stricte surveillance d'un gastro-entérologue!

Diète
La règle de base en nutrition est l'exclusion des aliments contenant du fer, ainsi que des substances qui augmentent l'absorption de cet oligo-élément.

Aliments à exclure du régime :

• L'alcool doit être strictement exclu, car il augmente l'absorption du fer et est également toxique pour le foie.
• Exclure le tabagisme, ainsi que les cas de fumée secondaire (rester longtemps à côté de personnes qui fument). Le tabagisme en lui-même perturbe le métabolisme, ce qui complique grandement la maladie.
• La consommation excessive de produits à base de farine, en particulier de pain noir, doit être évitée.
• Limiter l'utilisation de produits carnés (l'exclusion totale n'est pas nécessaire).
• Exclusion de l'alimentation des reins, du foie.
• Limiter les aliments riches en vitamine C. L'acide ascorbique améliore considérablement l'absorption du fer. De plus, vous ne devez pas utiliser de médicaments contenant de la vitamine C.
• Les fruits de mer doivent être exclus, en particulier les crabes, les homards, les crevettes et diverses algues.

Conseillé: buvez du thé noir et du café faible. Ces boissons contiennent des substances (tanins) qui ralentissent l'absorption du fer.

Sinon, des restrictions et des règles spéciales en matière de cuisine ne sont pas nécessaires.

Vitamine thérapie
En début de traitement, il est recommandé de prescrire des vitamines B, de la vitamine E et de l'acide folique. Ces vitamines augmentent l'excrétion du fer du corps. De plus, la vitamine E est un puissant antioxydant. C'est nécessaire car un excès de fer dans l'organisme entraîne son oxydation avec libération d'un grand nombre de radicaux libres.

Phlébotomie
À ce jour, il n'existe qu'un seul traitement non médicamenteux efficace pour l'hémochromatose - la phlébotomie (phlébotomie). Il s'agit d'une mesure curative, qui consiste à extraire une certaine quantité de sang du corps. La saignée est réalisée en perçant une veine puis en drainant le sang (la méthode n'est en fait pas différente du don de sang). Après cela, le sang est traité. Ce sang n'est pas utilisé comme donneur.

La phlébotomie est réalisée en ambulatoire. Vidange d'environ 500 millilitres de sang par semaine. Ces procédures sont effectuées pendant 2-3 ans jusqu'à ce que le niveau de ferritine tombe à 50.

En parallèle, la teneur en hémoglobine est surveillée en dynamique. Déterminer périodiquement la concentration de ferritine sérique (une fois tous les trois mois en cas de surcharge sévère et une fois par mois en cas de surcharge modérée).

Ensuite, ils passent à la soi-disant. un programme pour maintenir la concentration de ferritine au niveau ci-dessus. Cela se fait également avec la phlébotomie, mais les procédures sont beaucoup moins fréquentes. Le nombre de procédures est sélectionné strictement individuellement.

Traitement médical
Le traitement se fait avec des chélateurs (produits chimiques qui éliminent le fer du corps). Appliquer la déféroxamine (desferal) - 1 gramme par jour par voie intramusculaire.
Le traitement avec ce médicament n'est pas assez efficace. En cas d'utilisation prolongée, une complication sous forme d'opacité du cristallin est possible.

Pronostic de l'hémochromatose

Pendant 10 ans, 80% des patients restent en vie. Et seulement 50 à 70 % des patients restent en vie pendant 20 ans après le début de la maladie. Plus le niveau de fer dans le corps est élevé, plus le pronostic de la maladie est mauvais.

Prévention de l'hémochromatose

• Profil de famille. Tous les membres de la famille doivent être testés pour la concentration de transferrine et de ferritine. Si les tests sont positifs, une biopsie du foie est effectuée.
• Interdiction stricte de la consommation d'alcool.

La maladie peut se manifester par des symptômes systémiques, une maladie du foie, une cardiomyopathie, un diabète, une dysfonction érectile et une arthropathie. Le diagnostic repose sur les taux de ferritine sérique et l'analyse des gènes. Elle est généralement traitée par phlébotomie.

Causes de l'hémochromatose primaire

Jusqu'à récemment, la mutation du gène HFE était considérée comme la cause de la maladie chez presque tous les patients atteints d'hémochromatose primaire. D'autres causes ont été récemment identifiées : diverses mutations conduisant à l'hémochromatose primaire et survenant dans les maladies ferroportines, l'hémochromatose juvénile, l'hémochromatose néonatale (maladie du stockage du fer chez le nouveau-né), l'hypotransferrinémie et l'acéruloplasminémie.

Plus de 80% des hémochromatoses liées à l'HFE sont causées par des homozygotes C282Y ou C282Y / H65D interférant avec des mutations hétérozygotes. Cette maladie est autosomique récessive, avec une fréquence homozygote de 1: 200 et une fréquence hétérozygote de 1: 8 chez les personnes d'origine nord-européenne. La maladie survient rarement chez les Noirs et les personnes d'origine asiatique. 83 % des patients atteints d'hémochromatose clinique sont homozygotes. Cependant, pour des raisons inconnues, la maladie phénotypique (clinique) se produit beaucoup moins fréquemment que ne le prédit la fréquence des gènes (c'est-à-dire que de nombreuses personnes homozygotes ne signalent pas ce trouble).

Physiopathologie de l'hémochromatose primitive

Le niveau normal de fer dans le corps humain est de 2,5 g chez la femme et de 3,5 g chez l'homme. L'hémochromatose ne peut être établie que lorsque la teneur totale en fer dans l'organisme dépasse 10 g, et le plus souvent même plusieurs fois plus, car les symptômes peuvent être retardés jusqu'à ce que l'accumulation de fer devienne excessive. Chez la femme, les manifestations cliniques sont rares avant la ménopause, puisque la perte en fer associée aux menstruations (et parfois à la grossesse et à l'accouchement) est recherchée par l'organisme pour compenser l'accumulation de fer.

Le mécanisme de la surcharge en fer est une absorption accrue du fer par le tractus gastro-intestinal, entraînant une accumulation chronique de fer dans les tissus. L'hepcidine, un peptide synthétisé par le foie, est un mécanisme essentiel pour contrôler l'absorption du fer. L'hepcidine, associée au gène HFE normal, empêche la surabsorption et l'accumulation du fer chez les personnes normales.

Dans la plupart des cas, les lésions tissulaires résultent de l'exposition aux radicaux hydroxyles libres, qui se forment lorsque le dépôt de fer dans les tissus catalyse leur structure. D'autres mécanismes peuvent affecter des organes individuels (par exemple, une hyperpigmentation de la peau peut résulter d'une augmentation de la mélanine ainsi que d'une accumulation de fer).

Symptômes et signes de l'hémochromatose primaire

Les conséquences de la surcharge en fer restent les mêmes quelle que soit l'étiologie et la physiopathologie de la surcharge en fer.

Les médecins pensent que les symptômes n'apparaissent pas tant que les organes ne sont pas endommagés. Cependant, les dommages aux organes sont lents et difficiles à détecter. La fatigue et les symptômes systémiques non spécifiques surviennent généralement en premier.

D'autres symptômes sont associés au fonctionnement des organes avec une grande accumulation de fer. Chez les hommes, les symptômes initiaux peuvent être un hypogonadisme et une dysfonction érectile causés par une accumulation de fer gonadique. Une altération de la sensibilité au glucose ou un diabète sucré sont également des signes précoces. Certains patients développent une hypothyroïdie.

La cardiomyopathie avec insuffisance cardiaque est la deuxième cause la plus fréquente. L'hyperpigmentation (diabète de bronze) est fréquente, tout comme l'arthropathie symptomatique.

Manifestations courantes de l'hémochromatose primaire

Diagnostic de l'hémochromatose primaire

• Taux de ferritine sérique.
• Tests génétiques.

Les symptômes et les signes peuvent être non spécifiques, subtils et apparaître progressivement, alors soyez vigilant. L'hémochromatose primaire doit être suspectée lorsque les manifestations typiques des maladies, en particulier les combinaisons de telles manifestations, restent inexpliquées après un examen de routine. Bien qu'une histoire de maladie familiale soit une réponse plus spécifique, elle n'est généralement pas présentée.

Des taux élevés de ferritine (> 200 ng/ml chez la femme et> 300 ng/ml chez l'homme) sont généralement observés dans l'hémochromatose primaire, mais peuvent également être dus à d'autres troubles tels que les maladies inflammatoires du foie, le cancer, certaines maladies inflammatoires systémiques (p. anémie réfractaire, lymphohistiocytose hémophagocytaire) ou obésité. Des tests de suivi sont effectués si les taux de ferritine sont en dehors de la plage normale. Ils visent à évaluer les taux de fer sérique (généralement > 300 mg/dL) et la capacité de fixation du fer (saturation en transferrine ; taux généralement > 50 %). L'analyse génétique est effectuée pour détecter l'hémochromatose primaire causée par des mutations du gène HFE. Dans de très rares cas, d'autres types d'hémochromatose primaire (p. négatif, en particulier chez les patients plus jeunes. La confirmation de ces diagnostics progresse.

Étant donné que la présence d'une cirrhose affecte le pronostic, une biopsie du foie est généralement effectuée et la teneur en fer du tissu est mesurée (si possible). L'IRM de haute intensité est une alternative non invasive pour évaluer le fer hépatique (haute précision).

Pour la famille immédiate des personnes atteintes d'hémochromatose primaire, un test de dépistage de la ferritine sérique et une recherche du gène 282Y / H63D doivent être effectués.

Traitement de l'hémochromatose primaire

• Phlébotomie (phlébotomie).

Les patients présentant une maladie clinique, des taux de ferritine sérique élevés ou une saturation de la transferrine élevée ont besoin d'un traitement. Les patients qui ne présentent pas de symptômes de la maladie nécessitent des examens cliniques périodiques (par exemple, une fois par an).

La phlébotomie retarde le développement de la fibrose en cirrhose, parfois même inverse les changements cirrhotiques et prolonge la vie, mais n'empêche pas le carcinome hépatocellulaire. Environ 500 ml de sang sont prélevés chaque semaine jusqu'à ce que les taux de fer sérique reviennent à la normale et que la saturation de la transferrine soit atteinte.<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Le diabète, la cardiomyopathie, la dysfonction érectile et d'autres manifestations secondaires sont traités comme indiqué.

Les patients doivent adhérer à une alimentation équilibrée, il n'est pas nécessaire de limiter la consommation d'aliments contenant du fer (par exemple, viande rouge, foie). L'alcool ne doit être consommé qu'avec modération. il peut augmenter l'absorption du fer et augmenter le risque de cirrhose.

Hémochromatose juvénile

L'hémochromatose juvénile est une maladie autosomique récessive rare causée par une mutation du gène HJV qui affecte la transcription de la protéine hémouveline. Ceci est souvent observé chez les adolescents. Les taux de ferritine sont > 1000 ng/ml et la saturation de la transferrine est > 90 %.

Mutations du gène du récepteur de la transferrine

Des mutations du récepteur 2 de la transferrine, une protéine qui semble contrôler la saturation de la transferrine, peuvent provoquer une hémochromatose autosomique récessive rare. Les symptômes et les signes sont similaires à ceux de l'hémochromatose HFE.

- maladie polysystémique héréditaire, accompagnée d'une absorption active du fer dans le tractus gastro-intestinal et de son accumulation ultérieure dans les organes internes (cœur, pancréas, foie, articulations, hypophyse). Le tableau clinique de l'hémochromatose est caractérisé par une pigmentation bronze de la peau et des muqueuses, le développement d'une cirrhose du foie, un diabète sucré, une cardiomyopathie, des arthralgies, une altération de la fonction sexuelle, etc. Le diagnostic d'hémochromatose est confirmé en déterminant une excrétion accrue de fer chez l'urine, une teneur élevée en fer dans le sérum sanguin et les biopsies du foie, ainsi qu'à l'aide de rayons X, d'échographies, d'IRM des organes internes. Le traitement des patients atteints d'hémochromatose repose sur un régime alimentaire, l'administration de déféroxamine, une saignée, une plasmaphérèse, une hémosorption, un traitement symptomatique. Si nécessaire, la question de la transplantation hépatique et de l'arthroplastie est résolue.

informations générales

L'hémochromatose (diabète de bronze, cirrhose pigmentaire) est un trouble génétiquement déterminé du métabolisme du fer, entraînant le dépôt de pigments contenant du fer dans les tissus et les organes et le développement d'une défaillance multiviscérale. La maladie, accompagnée d'un complexe de symptômes caractéristique (pigmentation de la peau, cirrhose du foie et diabète sucré) a été décrite en 1871, et en 1889 elle a été nommée hémochromatose pour la couleur caractéristique de la peau et des organes internes. La fréquence de l'hémochromatose héréditaire dans la population est de 1,5 à 3 cas pour 1000 habitants. Les hommes ont une hémochromatose 2 à 3 fois plus souvent que les femmes. L'âge moyen du développement de la pathologie est de 40 à 60 ans. En raison de la nature polysystémique de la lésion, diverses disciplines cliniques sont engagées dans l'étude de l'hémochromatose : gastro-entérologie, cardiologie, endocrinologie, rhumatologie, etc.

Sur le plan étiologique, on distingue l'hémochromatose primaire (héréditaire) et secondaire. L'hémochromatose primaire est associée à un défaut des systèmes enzymatiques, conduisant au dépôt de fer dans les organes internes. Selon l'anomalie génétique et le tableau clinique, on distingue 4 formes d'hémochromatose héréditaire :

• I - classique autosomique récessif de type HFE associé (plus de 95% des cas)
• II - type juvénile
• III - HFE-type héréditaire non associé (mutations du récepteur de la transferrine de type 2)
• IV - type autosomique dominant.

L'hémochromatose secondaire (hémosidérose généralisée) se développe à la suite d'une déficience acquise des systèmes enzymatiques impliqués dans le métabolisme du fer, et est souvent associée à d'autres maladies, et on distingue donc les variantes suivantes : post-transfusionnelle, alimentaire, métabolique, mixte et néonatale.

Au cours de l'évolution clinique, l'hémochromatose passe par 3 stades : I - sans surcharge en fer ; II - avec surcharge en fer, mais aucun symptôme clinique; III - avec le développement de manifestations cliniques.

Causes de l'hémochromatose

L'hémochromatose héréditaire primitive est un trouble de transmission autosomique récessif. Elle est basée sur des mutations du gène HFE situé sur le bras court du chromosome 6. Un défaut du gène HFE entraîne une violation de l'absorption du fer par la transferrine par les cellules du duodénum, ​​entraînant la formation d'un faux signal de carence en fer dans le corps. À son tour, cela favorise une synthèse accrue de la protéine de liaison au fer DCT-1 par les entérocytes et une absorption accrue du fer dans l'intestin (avec un apport normal de l'oligo-élément avec de la nourriture). À l'avenir, il y aura un dépôt excessif d'hémosidérine pigmentaire contenant du fer dans de nombreux organes internes, la mort de leurs éléments fonctionnellement actifs avec le développement de processus sclérosés. Avec l'hémochromatose, 0,5 à 1,0 g de fer s'accumule chaque année dans le corps humain et les manifestations de la maladie se manifestent lorsque le niveau de fer total atteint 20 g (parfois 40 à 50 g ou plus).

L'hémochromatose secondaire se développe à la suite d'un apport exogène excessif de fer dans le corps. Cette affection peut survenir lors de transfusions sanguines répétées fréquentes, d'un apport incontrôlé de préparations à base de fer, de thalassémie, de certains types d'anémie, de porphyrie cutanée, de cirrhose alcoolique du foie, d'hépatite virale chronique et de tumeurs malignes, suite à un régime pauvre en protéines.

Symptômes de l'hémochromatose

La manifestation clinique de l'hémochromatose héréditaire survient à l'âge adulte, lorsque la teneur en fer total dans le corps atteint des valeurs critiques (20-40 g). Selon les syndromes prédominants, une distinction est faite entre les formes hépatopathiques (hémochromatose du foie), cardiopathiques (hémochromatose du cœur) et endocrinologiques de la maladie.

La maladie se développe progressivement; au stade initial, des plaintes non spécifiques de fatigue accrue, de faiblesse, de perte de poids, de diminution de la libido prévalent. A ce stade, les patients peuvent être perturbés par des douleurs dans l'hypochondre droit, une peau sèche, des arthralgies causées par une chondrocalcinose des grosses articulations. Au stade avancé de l'hémochromatose, un complexe de symptômes classique se forme, représenté par la pigmentation de la peau (peau bronze), la cirrhose du foie, le diabète sucré, la cardiomyopathie, l'hypogonadisme.

Habituellement, le premier signe d'hémochromatose est l'apparition d'une couleur spécifique de la peau et des muqueuses, exprimée principalement sur le visage, le cou, les membres supérieurs, au niveau des aisselles et des organes génitaux externes, des cicatrices cutanées. L'intensité de la pigmentation dépend de la durée d'évolution de la maladie et varie du gris pâle (fumé) au brun bronze. La perte de cheveux sur la tête et le tronc, la déformation concave (en forme de cuillère) des ongles sont caractéristiques. Des arthropathies des articulations métacarpophalangiennes, parfois du genou, de la hanche et du coude avec le développement ultérieur de leur raideur sont notées.

Presque tous les patients présentent une hypertrophie du foie, une splénomégalie et une cirrhose du foie. Le dysfonctionnement pancréatique s'exprime dans le développement d'un diabète sucré insulino-dépendant. En raison des dommages causés à l'hypophyse dans l'hémochromatose, la fonction sexuelle en souffre: les hommes développent une atrophie testiculaire, une impuissance, une gynécomastie; chez les femmes - aménorrhée et infertilité. L'hémochromatose cardiaque est caractérisée par une cardiomyopathie et ses complications - arythmie, insuffisance cardiaque chronique, infarctus du myocarde.

Au stade terminal de l'hémochromatose, une hypertension portale, une ascite, une cachexie se développent. En règle générale, le décès des patients survient en raison d'un saignement des varices de l'œsophage, d'une insuffisance hépatique, d'une insuffisance cardiaque aiguë, d'un coma diabétique, d'une péritonite aseptique, d'une septicémie. L'hémochromatose augmente significativement le risque de développer un cancer du foie (carcinome hépatocellulaire).

Le diagnostic de l'hémochromatose

Selon les symptômes prédominants, les patients atteints d'hémochromatose peuvent demander l'aide de divers spécialistes : gastro-entérologue, cardiologue, endocrinologue, gynécologue, urologue, rhumatologue, dermatologue. Pendant ce temps, le diagnostic de la maladie est le même pour diverses variantes cliniques de l'hémochromatose. Après avoir évalué les signes cliniques, les patients se voient attribuer un ensemble d'études de laboratoire et instrumentales pour s'assurer que le diagnostic est correct.

Les critères de laboratoire de l'hémochromatose sont une augmentation significative du taux de fer, de ferritine et de transferrine dans le sérum sanguin, une augmentation de l'excrétion du fer dans l'urine et une diminution de la capacité totale de fixation du fer du sérum sanguin. Le diagnostic est confirmé par une biopsie par ponction du foie ou de la peau, dans les échantillons desquels on trouve des dépôts d'hémosidérine. Le caractère héréditaire de l'hémochromatose est établi à la suite de diagnostics génétiques moléculaires.

Afin d'évaluer la gravité des dommages aux organes internes et le pronostic de la maladie, des tests de la fonction hépatique, des taux de glucose dans le sang et dans l'urine, l'hémoglobine glycosylée, etc. sont examinés. Le diagnostic de laboratoire de l'hémochromatose est complété par des études instrumentales : les articulations, ECG, échocardiographie, échographie des organes abdominaux, IRM du foie, etc.

Traitement de l'hémochromatose

L'objectif principal de la thérapie est d'éliminer l'excès de fer du corps et de prévenir le développement de complications. Les patients atteints d'hémochromatose se voient prescrire un régime alimentaire limitant les aliments à forte teneur en fer (pommes, viande, foie, sarrasin, épinards, etc.), glucides facilement digestibles. Il est interdit de prendre des multivitamines, de l'acide ascorbique, des compléments alimentaires contenant du fer, de l'alcool. Pour éliminer l'excès de fer du corps, ils ont recours à la saignée sous le contrôle de l'hémoglobine, de l'hématocrite sanguin et de la ferritine. Dans le même but, des méthodes extracorporelles d'hémocorrection peuvent être utilisées - hémosorption, cytaphérèse.

Le traitement médicamenteux pathogénétique de l'hémochromatose est basé sur l'administration intramusculaire ou intraveineuse de déféroxamine au patient, qui se lie aux ions Fe3 +. Dans le même temps, un traitement symptomatique de la cirrhose du foie, de l'insuffisance cardiaque, du diabète sucré, de l'hypogonadisme est effectué. En cas d'arthropathie sévère, les indications d'arthroplastie (endoprothèses des articulations touchées) sont déterminées. Chez les patients atteints de cirrhose, la question de la transplantation hépatique est envisagée.

Prévision et prévention de l'hémochromatose

Malgré l'évolution progressive de la maladie, un traitement opportun peut prolonger la vie des patients atteints d'hémochromatose de plusieurs décennies. En l'absence de traitement, l'espérance de vie moyenne des patients après le diagnostic de pathologie ne dépasse pas 4 à 5 ans. La présence de complications de l'hémochromatose (principalement cirrhose du foie et insuffisance cardiaque congestive) est un signe pronostique défavorable.

Dans l'hémochromatose héréditaire, la prévention se réduit au dépistage familial, à la détection précoce et au traitement de la maladie. Éviter le développement de l'hémochromatose secondaire permet une alimentation équilibrée, un contrôle sur la nomination et la prise de suppléments en fer, les transfusions sanguines, le refus de prendre de l'alcool, l'observation des patients atteints de maladies du foie et du système sanguin.

L'hémochromatose primaire est une maladie qui se positionne comme héréditaire, c'est-à-dire qui a été causée par une mutation chromosomique ou génétique. Une telle maladie diffère des autres au moins en ce que, si elle survient et se développe, les médecins ont la possibilité d'établir la cause exacte qui l'a provoquée, car elle est associée à des dommages à l'appareil héréditaire.

Hémochromatose primaire - comme mentionné ci-dessus, une maladie génétiquement déterminée, à la suite du développement de laquelle il y a des perturbations dans le mécanisme métabolique, à savoir le fer. Des quantités excessives de fer s'accumulent dans les tissus et les organes. Le fer qui pénètre dans le corps avec les aliments, à la suite d'une activation excessive du processus d'absorption dans le tractus gastro-intestinal, commence à se déposer dans les tissus et les organes: pancréas, foie, rate, myocarde, peau, glandes endocrines, cœur, hypophyse glande, articulations et autres.

L'hémochromatose primaire a obtenu son nom à la fin du XIXe siècle, en raison de l'un de ses symptômes les plus prononcés - la pigmentation de la peau et des organes. En outre, les synonymes de son nom sont basés sur ce symptôme de la maladie - diabète de bronze, cirrhose pigmentaire. Fait intéressant, l'hémochromatose primaire a d'abord été décrite par les médecins comme un complexe de symptômes dont les signes caractéristiques sont le diabète sucré, la cirrhose du foie, la pigmentation de la peau et des muqueuses, provoquée par l'accumulation de l'oligo-élément fer dans les tissus et les organes. .

À notre époque, en raison de l'amélioration des méthodes de diagnostic, il y a une augmentation de la maladie de l'hémochromatose. Avec l'avènement des études de génétique des populations, la réputation de l'hémochromatose primaire en tant que maladie rare a disparu. De telles études montrent que la probabilité de développer une hémochromatose primaire oscille autour de 0,33 pour cent. L'Organisation mondiale de la santé rapporte que dix pour cent de la population est sujette à développer une hémochromatose primaire. On note également que les hommes sont exposés à l'hémochromatose primaire environ dix fois plus souvent que les femmes.

Causes d'occurrence

Souvent, l'apparition et le développement de l'hémochromatose primaire sont déclenchés par une mutation du gène HFE. L'hémochromatose de type primaire, qui n'est pas liée à la mutation du gène HFE, est considérée comme un phénomène rare et est associée à la présence de maladie ferrosportive, d'hémochromatose de type juvénile et néonatal rare, d'hypostransferrinémie et d'ucéroloplasminémie. Selon les statistiques de recherche, quatre-vingt pour cent des cas d'hémochromatose causée par le gène HFE sont une mutation homozygote C282Y et une mutation hétérozygote du type combiné - C282Y / H63D. L'hémochromatose primaire est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que la mère et le père sont porteurs du gène défectueux.

Physiopathologie de l'hémochromtose primaire

Une personne en bonne santé a environ quatre grammes de fer dans le corps. Cette quantité de fer se trouve dans l'hémoglobine, la catalase, la myoglobine et d'autres enzymes et pigments du système respiratoire. La survenue d'un processus pathologique doit être discutée lorsque la teneur excessive en fer atteint vingt grammes. Au fil du temps, la masse de fer en excès dans l'hémochromatose primaire peut atteindre soixante grammes.

Symptômes de l'hémochromatose primaire

La symptomatologie de l'hémochromatose acquiert un caractère prononcé lorsque la concentration de fer dans les tissus et les organes atteint une quantité totale de vingt à quarante grammes, c'est-à-dire déjà dans un solide mature : à quarante à soixante ans pour les hommes, et même plus tard pour les femmes. Le développement de la pathologie se déroule par étapes:

• Première étape. A ce stade, le corps du patient est encore surchargé en fer par tendance génétique.
• Deuxième étape. Au deuxième stade, le corps surchargé en fer ne présente toujours pas de signes cliniques.
• Troisième étape. A ce dernier stade, le patient développe des manifestations cliniques.

L'hémochromatose est progressive. À un stade précoce de développement, les patients peuvent ressentir une fatigue et une faiblesse remarquables pendant des années, observer une perte de poids et des dysfonctionnements sexuels chez les hommes. De plus, à ce stade de la maladie, des douleurs atroces dans les articulations et l'hypochondre droit peuvent survenir, la peau subit des changements atrophiques et une sécheresse, et chez les hommes, les testicules. L'hémochromatose développée présente des symptômes classiques pour les médecins, constitués de trois composants - la pigmentation des muqueuses et de la peau, le diabète et la cirrhose du foie.

Pigmentation. En cas de diagnostic d'hémozramatose, selon les statistiques médicales, la pigmentation en est le premier et le plus courant symptôme. La gravité de la pigmentation dépend de la durée pendant laquelle la maladie s'est déjà développée. Dans les endroits qui ont déjà fait l'expérience de la pigmentation - mains, visage et cou, la peau acquiert une teinte bronze fumé plus prononcée et la pigmentation de l'hémochromatose affecte les organes génitaux et les aisselles.

Dans la plupart des cas, les médecins diagnostiquent le dépôt de masses de fer en excès dans le foie. Dans le même temps, il y a une augmentation de sa taille, un compactage des tissus, la surface devient lisse. Une douleur à la palpation est possible.

Il n'est pas rare que le développement de l'hémochromotose s'accompagne de pathologies du système endocrinien (hyperfonctionnement des glandes surrénales, de l'hypophyse, de la glande thyroïde, de la glande pinéale et des gonades).

Traitement de la maladie

La base du traitement de l'hémochromatose est l'élimination de l'excès de fer du corps du patient. De plus, les médecins mettent tout en œuvre pour restaurer ou maintenir le fonctionnement normal des organes qui ont été touchés par la maladie.

Pour éliminer l'excès de fer, les médecins ont recours à la procédure de saignée, considérée comme la plus simple à cet effet. Cette procédure est également appelée phlébotomie et saignée. Elle consiste à couper temporairement la surface de la veine pour libérer deux cents à cinq cents millilitres de sang. La saignée est réalisée une à deux fois par semaine pendant plusieurs années (deux à trois ans) jusqu'au moment où le taux de fer sanguin du patient est normalisé. Grâce à la procédure de saignée, l'excès de fer est éliminé du corps, le degré de pigmentation de la peau et la taille du foie diminuent et le bien-être général du patient s'améliore.

Un moyen alternatif ou supplémentaire de saignée peut être les médicaments fixant le fer - un groupe de médicaments qui se lient chimiquement au fer et l'éliminent du corps.

L'alimentation est le deuxième élément le plus important du traitement de l'hémochromatose hépatique. Le patient doit réduire la nourriture dans la sienne, qui contient du fer et des protéines (viande, pommes, sarrasin, grenade), également pour réduire la quantité d'acide ascorbique entrant dans le corps, car cela augmente le degré d'absorption du fer dans le corps, et refuser absolument de boire de l'alcool qui altère la fonction hépatique.

Prévention de l'hémochromatose

Lors du diagnostic de l'hémochromatose, afin de prévenir d'autres complications, le patient doit suivre un régime alimentaire qui limite l'apport alimentaire avec du fer, de l'acide ascorbique, de la vitamine C et des aliments riches en protéines. La prévention de l'hémochromatose comprend également la prise de médicaments fixant le fer, mais uniquement sous la stricte surveillance d'un médecin. Pour prévenir l'hémochromatose, votre médecin peut vous prescrire une dose mesurée de médicaments à base de fer.

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