दर्दनाक डचेन। डचेन-बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। हृदय की मांसपेशियों को नुकसान

केवल 1/4 रोगियों में रोग का तथाकथित प्रीक्लिनिकल चरण होता है, जो केवल जैव रासायनिक और ऊतकीय संकेतों द्वारा ही प्रकट होता है। ये बच्चे बाद की उम्र (5-7 साल की उम्र) में बीमार हो जाते हैं, बचपन में ये काफी मोबाइल होते हैं। बहुत अधिक बार (75% रोगियों में), मांसपेशियों की कमजोरी की अभिव्यक्तियों को 1 के अंत तक देखा जा सकता है - बच्चे की अपर्याप्त मोटर गतिविधि के कारण जीवन के दूसरे वर्ष की शुरुआत, फर्श से उठने में कठिनाई, बैठना , और देर से चलने की शुरुआत। रोग के इस चरण में, सापेक्ष क्षतिपूर्ति होती है - रोग की कोई स्पष्ट प्रगति नहीं होती है, इसके विपरीत, प्राकृतिक विकास के कारण, बच्चा समय के साथ अधिक मोबाइल हो जाता है। रोग के लक्षण अभी तक पर्याप्त विशिष्ट नहीं हैं, लेकिन पैल्विक करधनी की मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषताएं स्पष्ट हैं।

ड्यूचेन रोग वाले बच्चे अपने साथियों की तुलना में बाद में चलना शुरू करते हैं, जब अजीब तरह से चलते हैं, सीढ़ियां चढ़ने में कठिनाई होती है। अक्सर, इस अवधि में पहले से ही चौकस माता-पिता डॉक्टर के पास जाते हैं, लेकिन उनकी शिकायतों पर उचित ध्यान नहीं दिया जाता है। चलने में देरी को "रिकेट्स", "फ्लैट फीट", बच्चे का अत्यधिक मोटापा या बीमारी के बाद सामान्य रूप से कमजोर होने से समझाया जाता है। 3-5 वें वर्ष तक मांसपेशियों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों के क्रमिक संचय से विशिष्ट आंदोलन विकारों की पहचान होती है, रोग की स्पष्ट प्रगति शुरू होती है, जो कई चरणों से गुजरती है।

प्रारंभिक चरण में, सभी लक्षण स्पष्ट रूप से व्यक्त किए जाते हैं, लेकिन काफी स्पष्ट रूप से। बच्चे अभी भी आंदोलनों की कुछ जीवंतता बनाए रखते हैं, लेकिन वे भार का सामना नहीं कर सकते। लंबी दूरी तक चलते समय, आप काठ का हाइपरलॉर्डोसिस के परिणामस्वरूप आसन के उल्लंघन को नोटिस कर सकते हैं, थोड़ा सा हिलना-डुलना या पेट का थोड़ा सा आगे बढ़ना, मोटे बछड़े। बच्चे को सीढ़ियाँ चढ़ने, फर्श से उठने, बैठने में कठिनाई होती है। चलते समय बच्चे का बार-बार गिरना माता-पिता को डॉक्टर को दिखाने के लिए प्रोत्साहित करता है।

स्पष्ट अभिव्यक्तियों का चरण, रोग, या शोष के सामान्यीकरण का चरण, कुछ मामलों में कुछ मामलों में कुछ समय बाद होता है

मांसपेशियों की कमजोरी की प्रगति की स्पष्ट शुरुआत के महीनों बाद। काठ का लॉर्डोसिस धीरे-धीरे बढ़ता है, चाल "बतख" बन जाती है, पैर विकृत हो जाते हैं। इस स्तर पर, मांसपेशियों की कमजोरी के कारण फर्श से धीरे-धीरे उठना एक विशेषता है। भविष्य में, रोगी अपने आप नहीं उठ सकता है। चलते समय, पेट तेजी से आगे बढ़ता है, ऊपरी शरीर पीछे की ओर विचलित होता है। समय-समय पर ताकत रोगी को छोड़ देती है, और वह, जैसे कि नीचे गिरा दिया गया हो, फर्श पर गिर सकता है और लंबे समय तक खड़ा नहीं हो सकता है। यह स्थिति चलने के एक आसन्न नुकसान को दर्शाती है।

रोग के गंभीर लकवाग्रस्त चरण को स्वतंत्र आंदोलन की असंभवता की विशेषता है और, एक नियम के रूप में, 10-11 वर्ष की आयु में होता है, हालांकि चलने के नुकसान से पहले रोग की अवधि काफी भिन्न हो सकती है (2 से 10 वर्ष तक) और असाधारण मामलों में 12-13 वर्ष तक)। यह न केवल रोग की गंभीरता से समझाया गया है, बल्कि बाहरी प्रभावों के लिए मायो-डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया की अत्यधिक संवेदनशीलता द्वारा भी काफी हद तक समझाया गया है। कभी-कभी फ्लू के कारण बीमार व्यक्ति को बिस्तर पर कुछ दिन बिताने के लिए पर्याप्त होता है ताकि वह अपने पैरों पर वापस आ सके। शारीरिक गतिविधि में बदलाव (लंबे समय तक चलने) के बाद, शरीर के वजन में 3-4 किलो या उससे अधिक की तेजी से वृद्धि के साथ, प्लास्टर लगाने के बाद चलने का ऐसा समय से पहले नुकसान देखा जाता है। इस प्रकार, डिस्ट्रोफिक मांसपेशियों के लिए, निष्क्रियता अधिभार के समान ही विनाशकारी है।

यह देखा गया है कि स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता के नुकसान के साथ, मांसपेशी शोष और कमजोरी बहुत तेजी से बढ़ती है। रोगी जल्द ही अपने हाथों की मदद से बिस्तर पर बैठने और दूसरी तरफ लुढ़कने की क्षमता खो देता है। संकुचन तेजी से विकसित होते हैं।

कई वर्षों तक एक कुर्सी पर बैठने के बाद, कंकाल की स्थूल विकृतियाँ ध्यान देने योग्य हैं। 14-16 वर्ष की आयु तक, रोगियों की गतिहीनता चरम सीमा तक पहुँच जाती है। वे आमतौर पर 20 साल की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी बाद में * - गहरी सामान्य डिस्ट्रोफी की स्थिति में, फेफड़े, यकृत, हृदय आदि के रोगों से।

बछड़े की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि डचेन रोग का एक निरंतर और विशिष्ट लक्षण है, जिसे कहा जाता है स्यूडोहाइपरट्रॉफिक।बायोप्सी से पता चलता है कि बछड़ा इज़ाफ़ा शायद ही कभी वास्तविक अतिवृद्धि पर निर्भर करता है

अध्याय XI. मायोपैथी वाले बच्चों की मनोवैज्ञानिक विशेषताएं

§ 2. डचेन मायोपैथी की नैदानिक ​​​​विशेषताएं

मांसपेशी फाइबर, और ज्यादातर मामलों में संयोजी और वसा ऊतक में वृद्धि के कारण होता है। इसलिए यह नाम स्यूडोहाइपरट्रॉफी।

डचेन मायोपैथी में, आमतौर पर स्यूडोहाइपरट्रॉफी का पता तब चलता है जब बच्चा अपने आप चलना शुरू कर देता है। 2-2.5 वर्ष की आयु तक, स्यूडोहाइपरट्रॉफी बच्चे के शरीर की प्राकृतिक संरचनात्मक विशेषताओं के कारण प्रदर्शनकारी नहीं दिखती है, लेकिन तुलनात्मक तालमेल के साथ, ऊरु मांसपेशियों की तुलना में बछड़े की मांसपेशियों का बढ़ा हुआ घनत्व पाया जा सकता है। एक गंभीर अवस्था में, स्यूडोहाइपरट्रॉफी का पता लगाना अक्सर मुश्किल होता है। पहले हाइपरट्रॉफाइड मांसपेशियां धीरे-धीरे मात्रा में कम हो जाती हैं और दिखने में एट्रोफाइड से बहुत कम होती हैं।

टेंडन रिफ्लेक्सिस में कमी मांसपेशियों में डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया की डिग्री के समानांतर होती है, घुटने की रिफ्लेक्सिस आमतौर पर पहले गिरती है। ज्यादातर मामलों में, घुटने की सजगता का गायब होना क्वाड्रिसेप्स फेमोरिस मांसपेशियों के दृश्य शोष के विकास से आगे है। फिर हाथों की टेंडन रिफ्लेक्सिस नीचे जाती है और बाहर गिरती है।

मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया में मांसपेशियों की कमजोरी और शोष समानांतर में विकसित होते हैं। हालांकि, रोग के प्रारंभिक और हल्के चरणों में श्रोणि की कमर और जांघों की मांसपेशियों में शोष अदृश्य होता है, जबकि कमजोरी का स्पष्ट रूप से पता लगाया जाता है। कंधे की कमर की मांसपेशियों में शोष पहले ध्यान देने योग्य हो जाते हैं।

अक्सर बीमारी के शुरुआती चरणों में पैरों में दर्द की शिकायत होती है, मुख्य रूप से पैरों में, पोपलीटल फोसा और ग्रोइन फोल्ड्स में। चलने पर दर्द होता है और बेल्ट में गायब हो जाता है। बच्चे अक्सर हाथ मांगते हैं। कभी-कभी बछड़े की मांसपेशियों में दुर्लभ दर्द होता है। सभी संभावना में, दर्द अपेक्षाकृत बरकरार मांसपेशियों और स्नायुबंधन के प्रतिपूरक अधिभार के साथ-साथ माइक्रोकिर्युलेटरी विकारों के कारण होता है।

मांसपेशियों में संयोजी ऊतक के प्रसार से उनकी कमी हो जाती है। टेंडन और लिगामेंट भी इस प्रक्रिया के अधीन होते हैं, जिससे जोड़ों, सिकुड़न में सीमित गतिशीलता होती है। इस प्रकार, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में संकुचन का परिणाम है

मांसपेशियों में ही परिवर्तन। दूसरों की तुलना में, बछड़े की मांसपेशियों और पैर के सीमित पृष्ठीय फ्लेक्सन के साथ अकिलीज़ टेंडन का छोटा होना आमतौर पर होता है। रोगी टिपटो पर चलना शुरू कर देता है। पैरों का आकार धीरे-धीरे बदलता है। लगभग 1/4 रोगियों में उच्च आर्च वाले पैर देखे जाते हैं, फ्लैट पैर कुछ कम आम हैं। रोग के लकवाग्रस्त चरण में, उच्च चाप, एक निश्चित स्थिति के साथ, तथाकथित इक्वाइन फुट बनाता है।

रोगियों में छाती की विकृति काफी पहले देखी जा सकती है। सबसे अधिक बार, छाती को अपरोपोस्टीरियर दिशा में चपटा किया जाता है। यदि उसी समय उरोस्थि का अवसाद होता है, तो पसली का पिंजरा एक स्केफॉइड आकार प्राप्त कर लेता है। एक बैरल छाती एक चपटा एक से कम आम है।

हड्डी में परिवर्तन, बड़ी ट्यूबलर हड्डियों के डायफिसिस का संकुचन। सभी मामलों में ऑस्टियोपोरोसिस पाया जाता है। ये परिवर्तन रोग के उस चरण में पहले से ही काफी स्पष्ट हैं, जब रोगी की अच्छी गतिशीलता अभी भी संरक्षित है, इसलिए निष्क्रियता से हड्डियों में माध्यमिक एट्रोफिक प्रक्रियाओं के लिए उन्हें शायद ही जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। डचेन मायोपैथी के रोगियों में, अस्थि-पंजर में देरी रेडियोग्राफिक रूप से निर्धारित की जाती है।

डचेन मायोपैथी के साथ, अंतःस्रावी विकार असामान्य नहीं हैं - अत्यधिक वजन घटाने, कुछ मामलों में कैशेक्सिया की डिग्री तक पहुंचना, या, इसके विपरीत, असामान्य परिपूर्णता। डचेन मायोपैथी में, मोटापा आमतौर पर जन्मजात हाइपोजेनिटलिज़्म (क्रिप्टोर्चिडिज़्म, लिंग का छोटा आकार और अंडकोश) की विशेषताओं के साथ होता है।

वसा का लगभग एक समान जमाव पेट पर, श्रोणि, छाती, हाथ और चेहरे पर कुछ अधिक स्पष्ट होता है। रोगी के शरीर का आकार बचकाना रहता है।

स्यूडोहाइपरट्रॉफिक रूप वाले रोगियों की मानसिक अपर्याप्तता को डचेन ने नोट किया था, लेकिन अब तक इस मुद्दे पर कोई सहमति नहीं है। लगभग एक तिहाई रोगियों में मानसिक मंदता देखी गई है। डचेन मायोपैथी के रोगियों के लिए, सुस्ती, सोच की सुस्ती विशेषता है। यह खराब स्मृति और बिगड़ा हुआ ध्यान, ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता द्वारा पूरक हो सकता है। सूचीबद्ध विशेषताएं बनाती हैं

अध्याय XI. मायोपैथी वाले बच्चों की मनोवैज्ञानिक विशेषताएं ______

बीमार बच्चे स्कूल में और अपने साथियों के बीच बेहद निष्क्रिय होते हैं। उनका भाषण खराब है। मानसिक गतिविधि धीमी होने के कारण, वे भाषण में उपलब्ध शब्दावली का उपयोग नहीं करते हैं, सबसे सरल वाक्यांशों में बोलना पसंद करते हैं, कभी-कभी घंटों मौन में बैठते हैं। कई मामलों में, अपनी खुद की कठिन परिस्थिति, स्थिरीकरण से जुड़े अनुभवों की पहचान करना संभव नहीं है।

मांसपेशियों के विकारों के साथ, आंतरिक अंग पीड़ित होते हैं। म्योकार्डिअल मांसपेशियों की कार्यात्मक कमजोरी इसकी क्षतिपूर्ति करने की क्षमता को कम कर देती है और वयस्कता में खराब पूर्वानुमान के साथ तीव्र हृदय विफलता हो सकती है। सांस लेने की क्रिया में शामिल मांसपेशियों के कमजोर होने से अक्सर ब्रोन्को-फुफ्फुसीय तंत्र में भीड़ हो जाती है, जिससे तीव्र श्वसन रोग हो जाते हैं। उत्तरार्द्ध निमोनिया के विकास से बढ़ सकता है। जठरांत्र संबंधी मार्ग की क्रमाकुंचन क्षमता में कमी पाचन को बाधित करती है।

रोग प्रक्रिया के विकास के सभी चरणों में, यह बहुत महत्वपूर्ण है घर पर फ्रैक्चर की रोकथाम।बीमार लड़कों के अस्थिर चलने से गिरने से अंगों में फ्रैक्चर हो जाता है। इस तथ्य को हड्डी के ऊतकों में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों द्वारा समझाया गया है, जो रोग के दौरान नाजुक हो जाता है। फ्रैक्चर का उपचार सामान्य समय पर होता है, लेकिन अंगों को पलस्तर करने से गतिहीनता हो जाती है, जिसके बाद ऐसा बच्चा कभी-कभी बिना किसी की मदद के चलने की क्षमता खो देता है।

यद्यपि रोग के लिए जीन ज्ञात है, फिर भी रोग का कोई प्रभावी उपचार नहीं है। हालांकि, आनुवंशिक उपचार का गहन विकास वर्तमान में चल रहा है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (मायोपैथी) को एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ एक अत्यंत गंभीर वंशानुगत बीमारी माना जाता है, जो प्राथमिक मांसपेशियों की क्षति की विशेषता है। इस बीमारी को उन्नीसवीं सदी के मध्य से जाना जाता है, जब न्यूरोलॉजिस्ट गिलाउम ड्यूचेन ने मांसपेशियों की विकृति का व्यापक विश्लेषण किया और इसे वैज्ञानिक समुदाय के सामने पेश किया। रोग के पाठ्यक्रम के कई रूप हैं, जिन्हें अलग-अलग नोसोलॉजिकल रूपों में विभाजित किया गया है।

ड्यूचेन मायोपैथी 4 हजार नवजात शिशुओं में से एक शिशु में दर्ज है। सभी वर्गीकृत मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, इस रूप को सबसे आम माना जाता है।

कारण

यह रोग डीएमडी जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा है, जो डायस्ट्रोफिन प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। यह जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है। डायस्ट्रोफिन प्रोटीन का मुख्य कार्य एक विशिष्ट ग्लाइकोप्रोटीन कॉम्प्लेक्स की संरचनात्मक स्थिरता सुनिश्चित करना है जो मांसपेशी कोशिका के तहखाने झिल्ली पर स्थित है। एक नियम के रूप में, पुरुष सेक्स ड्यूचेन मायोपैथी से पीड़ित है। वहीं, महिलाएं इस बीमारी की वाहक हो सकती हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर

5 साल से कम उम्र के लड़कों में डचेन मायोपैथी दिखाई देने लगती है। बच्चा जल्दी थक जाता है। वह अक्सर गिर जाता है, उसके लिए सीढ़ियां भी चढ़ना काफी मुश्किल होता है। क्या नैदानिक ​​लक्षण विशिष्ट होंगे:

• पैरों में प्रगतिशील कमजोरी।
• "बतख" चाल। चलते समय, वह सबसे आगे झुकने की कोशिश करता है।
• समय के साथ, मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों, गर्दन, धड़ तक फैल जाती है।
• स्यूडोहाइपरट्रॉफी का पता चलता है। वसा और संयोजी ऊतक के कारण बछड़ा और डेल्टोइड मांसपेशियां आकार में बढ़ जाती हैं।
• कम सहनशक्ति।
• हाथ और पैर के जोड़ों में संकुचन (गतिशीलता की सीमा)।
• मदद के बिना खड़ा होना मुश्किल है।
• बड़ी मुश्किल से वह बिस्तर से बाहर निकलता है।
• 8-10 साल की उम्र में, वे अब अपने आप नहीं चल सकते।
• रीढ़ की हड्डी के स्तंभ का उच्चारण।
• प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से लकवा का विकास होता है।
• लगभग 12 वर्ष की आयु से, लगभग सभी रोगी व्हीलचेयर के बिना नहीं रह सकते।

मायोकार्डियल क्षति काफी पहले नोट की जाती है। बच्चे सांस की तकलीफ और हृदय क्षेत्र में दर्द की उपस्थिति की शिकायत करते हैं। आमतौर पर मृत्यु श्वसन प्रणाली और हृदय की गंभीर समस्याओं से जुड़ी होती है। रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 20 से 30 वर्ष तक भिन्न होती है। ऐसे अलग-अलग मामले हैं जब मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोग 40 साल तक जीवित रहे।

अधिकांश रोगियों में, गंभीर मानसिक असामान्यताएं नहीं पाई जाती हैं, लेकिन यह सब व्यक्तिगत विशेषताओं और वंशानुगत प्रवृत्ति पर निर्भर करता है।

निदान

विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर पेशी अपविकास पर संदेह करने के लिए मजबूत आधार प्रदान करती है। रोग के प्रयोगशाला और वाद्य निदान में निम्नलिखित विधियां शामिल हैं:

1. डीएनए परीक्षण।
2. इलेक्ट्रोमोग्राफी।
3. मांसपेशी फाइबर बायोप्सी।
4. प्रसव पूर्व निदान।

नवीनतम तकनीक के लिए धन्यवाद, उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। अधिकांश मामलों में, आणविक आनुवंशिक विश्लेषण अन्य नैदानिक ​​​​विधियों के परिणामों की पुष्टि करता है। इलेक्ट्रोमोग्राफी से कंकाल की मांसपेशियों की स्थिति का आकलन करना और यह निष्कर्ष निकालना संभव हो जाता है कि कमजोरी मांसपेशियों के तंतुओं को नुकसान के कारण होती है, न कि बिगड़ा हुआ तंत्रिका चालन के कारण।

यदि आनुवंशिक परीक्षण उत्परिवर्तन प्रकट नहीं करता है, तो एक मांसपेशी फाइबर बायोप्सी पर विचार किया जा सकता है। इस हेरफेर की प्रक्रिया में, ऊतक का एक बहुत छोटा नमूना लिया जाता है और एक हिस्टोलॉजिकल परीक्षा की जाती है। यदि मांसपेशियों के ऊतकों में प्रोटीन डायस्ट्रोफिन का पता नहीं लगाया जाता है, तो यह काफी उच्च संभावना के साथ तर्क दिया जा सकता है कि रोगी को ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि आधुनिक डीएनए परीक्षण अधिक सटीक हो गए हैं, और मांसपेशी फाइबर बायोप्सी का उपयोग कम और कम किया जाता है।

मामले में जब माता और पिता एक उत्परिवर्तनीय जीन के वाहक होते हैं, तो इस वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम बहुत अधिक होता है। क्या भ्रूण में वंशानुगत दोष है - यह प्रसवपूर्व निदान विधियों का उपयोग करके निर्धारित किया जा सकता है:

• कोरियोनिक बायोप्सी 11-14 सप्ताह में की जाती है।
• 15 सप्ताह के बाद एमनियोसेंटेसिस स्वीकार्य है।
• 18 सप्ताह में भ्रूण से रक्त लेना संभव है।

प्रसवपूर्व निदान की एक या दूसरी विधि चुनते समय, किसी को आनुवंशिकीविद् की सिफारिशों द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए। भ्रूण को जन्म देने के शुरुआती चरणों में विशेष अध्ययन करने से आप वंशानुगत विकृति की स्थिति में गर्भावस्था को समय पर समाप्त कर सकते हैं। वहीं, इन डायग्नोस्टिक तरीकों के इस्तेमाल से भविष्य में गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है।

डचेन मायोपैथी का प्रमुख नैदानिक ​​लक्षण मांसपेशियों में एट्रोफिक परिवर्तनों के कारण प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी है।

इलाज

दुर्भाग्य से, आज तक, कोई प्रभावी उपचार नहीं है जो रोगी को वंशानुगत ड्यूचेन मायोपैथी के साथ-साथ इससे छुटकारा पाने में मदद करेगा। हाल के नैदानिक ​​अध्ययनों के परिणामों को ध्यान में रखते हुए, स्टेम कोशिकाओं के उपयोग पर बड़ी उम्मीदें टिकी हुई हैं, जिन्हें असामान्य मांसपेशी फाइबर को बदलना होगा। फिर भी, उपचार अब रोगसूचक है, और इसका मुख्य कार्य रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने का प्रयास करना है। किन चिकित्सा विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. रोगसूचक दवा चिकित्सा।
2. श्वसन समारोह का समर्थन।
3. विभिन्न आर्थोपेडिक एड्स (बेल्ट फिक्सिंग, आदि) का उपयोग।
4. फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं।
5. मालिश।
6. फिजियोथेरेपी।

आधुनिक चिकित्सा के तमाम प्रयासों के बावजूद, डचेन मायोपैथी एक लाइलाज बीमारी बनी हुई है।

रोगसूचक चिकित्सा

दवा उपचार का उपयोग करते समय, वंशानुगत ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के दौरान एक सकारात्मक प्रवृत्ति होती है।

अक्सर इस्तेमाल किया जाता है (प्रेडनिसोलोन, डिफ्लैजाकोर्ट), जो मांसपेशियों के तंतुओं में रोग प्रक्रिया को धीमा करने में मदद करता है। स्टेरॉयड दवाओं के साथ एक चिकित्सीय पाठ्यक्रम मांसपेशियों की ताकत बढ़ाने और कुछ नैदानिक ​​लक्षणों की गंभीरता को कम करने में मदद करता है। हालांकि, उनके उपयोग का प्रभाव थोड़े समय के लिए बना रहता है और प्रतिकूल प्रतिक्रियाओं का खतरा अधिक होता है।

इसके अलावा, बीटा-2-एगोनिस्ट समूह की दवाओं के उपयोग पर नैदानिक ​​अध्ययन किए गए हैं। ड्यूचेन मायोपैथी के रोगियों में, उन्होंने मांसपेशियों की ताकत में वृद्धि की, लेकिन रोग की प्रगति को धीमा नहीं किया। पूरे वर्ष गतिशील नियंत्रण किया गया। इसलिए, वंशानुगत विकृति के उपचार के लिए दवाओं के इस समूह के उपयोग के दीर्घकालिक प्रभाव के बारे में बात करना मुश्किल है।

श्वास समर्थन

रोग की प्रगति अनिवार्य रूप से गंभीर सांस लेने की समस्याओं की ओर ले जाती है, साथ ही साथ। कृत्रिम वेंटिलेशन का उपयोग करने की आवश्यकता रक्त में ऑक्सीजन संतृप्ति के स्तर से निर्धारित होती है। वर्तमान में, विभिन्न पोर्टेबल उपकरणों का विस्तृत चयन है जो आपको इसे घर पर करने की अनुमति देते हैं। एक नियम के रूप में, किशोरावस्था के दौरान पहले से ही फेफड़ों के कृत्रिम वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है। लेकिन कई बार ऐसा भी होता है कि 20 साल की उम्र में भी मरीजों को रेस्पिरेटरी सपोर्ट की जरूरत नहीं होती है।

यदि श्वास मास्क रक्त की पर्याप्त ऑक्सीजन प्रदान नहीं करता है, तो निम्न कार्य किया जा सकता है:

• इंटुबैषेण (नाक या मुंह के माध्यम से श्वासनली में एक विशेष ट्यूब का सम्मिलन)।
• ट्रेकियोस्टोमी ऑपरेशन (गर्दन के सामने एक श्वासनली चीरा के माध्यम से एक ट्यूब का सम्मिलन)।

कृत्रिम वेंटिलेशन के उपयोग की अवधि श्वसन प्रणाली के कामकाज पर निर्भर करती है। यदि फेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता सामान्य मूल्यों के 30% से कम हो जाती है, तो आपको ऐसे उपकरणों का लगातार उपयोग करना चाहिए। आधुनिक प्रकार के परिवहन कृत्रिम वेंटिलेशन डिवाइस काफी कॉम्पैक्ट और उपयोग में आसान हैं।

रक्त में क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज के स्तर से, कोई भी ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विकास और प्रगति की डिग्री का न्याय कर सकता है।

स्टेम सेल थेरेपी

वंशानुगत मायोपैथी के लिए एक प्रभावी उपचार विकसित करने के लिए नैदानिक ​​अनुसंधान चल रहा है। आशाजनक क्षेत्रों में से एक स्टेम सेल का उपयोग है। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि कुछ शर्तों के तहत ये कोशिकाएं क्षतिग्रस्त मांसपेशी फाइबर को बदलने में सक्षम होंगी।

इसके अलावा, जीन थेरेपी भी कम आशाजनक नहीं है। उदाहरण के लिए, यूट्रोफिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन की सक्रियता वंशानुगत डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के लिए काफी रुचि रखती है। जैसा कि यह निकला, वास्तव में, इस प्रोटीन को डायस्ट्रोफिन का एक एनालॉग माना जाता है। यूट्रोफिन के उत्पादन को सक्रिय करके, मांसपेशी फाइबर में डायस्ट्रोफिन की कमी के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करना संभव होगा।

भौतिक चिकित्सा

डचेन मायोपैथी वाले प्रत्येक रोगी को फिजियोथेरेपी अभ्यास दिखाया जाता है, जिसका उद्देश्य संकुचन (जोड़ों में गतिशीलता की सीमा) के विकास को रोकना और धीमा करना है, साथ ही साथ मांसपेशियों की टोन और ताकत में सुधार करना है। पैथोलॉजी के पहले लक्षण दिखाई देने के तुरंत बाद, जितनी जल्दी हो सके व्यायाम चिकित्सा शुरू करना आवश्यक है। शारीरिक गतिविधि का स्तर और व्यायाम का सेट व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाता है, रोग की गंभीरता और रोगी की सामान्य स्थिति को ध्यान में रखते हुए।

अलग-अलग पुनर्वास केंद्र हैं जहां वे इस तरह के विकलांग लोगों के साथ उद्देश्यपूर्ण तरीके से व्यवहार करते हैं। औसतन, व्यायाम चिकित्सा के 3-4 पाठ्यक्रम प्रति वर्ष पूरे किए जाते हैं। नियोजित फिजियोथेरेपी पाठ्यक्रमों के बीच के अंतराल में, घर पर स्वतंत्र रूप से भौतिक चिकित्सा करने की सिफारिश की जाती है। अधिकांश माता-पिता, एक विशेषज्ञ के साथ प्रारंभिक निर्देश के बाद, इस कार्य को अच्छी तरह से करते हैं।

यदि रोगी की स्थिति अनुमति देती है और अवसर है, तो आप पूल में जा सकते हैं। पानी में तैरना और व्यायाम करना ऐसी गंभीर बीमारी से पीड़ित बच्चे के शरीर पर बहुत लाभकारी प्रभाव डालता है। कई विशेषज्ञों का मानना ​​​​है कि contraindications की अनुपस्थिति में, वंशानुगत मांसपेशी डिस्ट्रोफी वाले प्रत्येक रोगी को पूल में प्रशिक्षण की सिफारिश की जानी चाहिए।

मध्यम शारीरिक गतिविधि का अभाव डचेन मायोपैथी की प्रगति में योगदान देता है।

मालिश

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार में विशेष मालिश तकनीकों का उपयोग किया जाता है। एक मालिश चिकित्सक का मुख्य कार्य मांसपेशियों की टोन में सुधार करना है। व्यवस्थित और नियमित रूप से चिकित्सीय पाठ्यक्रमों से गुजरने की सिफारिश की जाती है। ज्यादातर मामलों में, डॉक्टर रिश्तेदारों को मानक तकनीकों के बारे में सिखाने की कोशिश करते हैं ताकि साथ ही वे स्वतंत्र रूप से घर पर मालिश कर सकें। उन रोगियों में सकारात्मक प्रभाव देखा जाता है जिनके उपचार में भौतिक चिकित्सा, फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं और मालिश सत्रों का संयोजन शामिल था।

भौतिक चिकित्सा

डचेन मायोपैथी के जटिल रोगसूचक उपचार में लगभग हमेशा फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं शामिल होती हैं। इन चिकित्सीय विधियों के उपयोग से क्या प्रभाव की उम्मीद की जा सकती है:

1. चयापचय प्रक्रियाओं का सक्रियण और मांसपेशियों के ऊतकों में ट्राफिज्म में सुधार।
2. मांसपेशियों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों का दमन।
3. परिधीय रक्त परिसंचरण और माइक्रोकिरकुलेशन का सामान्यीकरण।
4. न्यूरोमस्कुलर चालन में सुधार।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले मरीजों को निम्नलिखित शारीरिक उपचार निर्धारित किए जा सकते हैं:

• वैद्युतकणसंचलन।
• लेजर थेरेपी।
• हाइड्रोमसाज।
• बालनोथेरेपी।
• अवरक्त विकिरण।
• फोनोफोरेसिस।

पूर्वानुमान

डचेन मायोपैथी में, रोग प्रक्रिया सभी प्रकार की मांसपेशियों तक फैली हुई है: कंकाल की मांसपेशियां, मायोकार्डियम, ब्रोन्कियल चिकनी मांसपेशियां, आदि। आमतौर पर, औसत जीवन प्रत्याशा 30 वर्ष से अधिक नहीं होती है। अलग-अलग मामलों में, वंशानुगत मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगी 40 वर्ष की आयु तक जीवित रह सकते हैं। रोगी की देखभाल का सही संगठन और सभी आधुनिक साधनों का उपयोग जो उसकी स्थिति को कम कर सकते हैं, जीवन प्रत्याशा को बढ़ा सकते हैं।

रोग की रोकथाम का मुख्य तरीका प्रसव पूर्व निदान है। भ्रूण को जन्म देने के शुरुआती चरणों में एक गंभीर वंशानुगत विकृति की पहचान करने के बाद, आप गर्भावस्था को समय पर समाप्त कर सकते हैं।

परिस्थितियों या पर्यावरणीय प्रभावों की परवाह किए बिना, बच्चों में बड़ी संख्या में विभिन्न बीमारियां होती हैं। यह वंशानुगत रोगों की एक श्रेणी है। अब हम डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जैसी समस्या के बारे में बात करेंगे: यह किस तरह की बीमारी है, इसके लक्षण क्या हैं और क्या इससे निपटना संभव है।

शब्दावली

प्रारंभ में, आपको यह पता लगाना होगा कि यह क्या है तो, ये ऐसी बीमारियां हैं जो वंशानुगत कोशिकाओं के तंत्र में दोषों के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं। यानी ये कुछ निश्चित विफलताएं हैं जो आनुवंशिक स्तर पर होती हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी ठीक एक वंशानुगत बीमारी है। यह बहुत जल्दी प्रकट होता है, इस मामले में मुख्य लक्षण तेजी से प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए: अन्य सभी पेशी की तरह Duchenne भी बिगड़ा हुआ मोटर कौशल और निश्चित रूप से, विकलांगता के अंतिम परिणाम की ओर जाता है। किशोरावस्था में, इस तरह के निदान वाले बच्चों को अब स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने का अवसर नहीं मिलता है और वे बाहरी मदद के बिना नहीं कर सकते।

आनुवंशिक स्तर पर क्या होता है

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी ऐसा है, जीन में एक उत्परिवर्तन होता है जो डायस्ट्रोफिन नामक एक विशेष प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है। यह वह है जो मांसपेशी फाइबर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि यह अनुवांशिक उत्परिवर्तन दोनों विरासत में प्राप्त हो सकता है और स्वचालित रूप से हो सकता है।

यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत है लेकिन महिलाओं को यह बीमारी नहीं हो सकती है, क्योंकि पीढ़ी से पीढ़ी तक उत्परिवर्तन का केवल एक ट्रांसमीटर है। यानी अगर एक मां अपने बेटे को म्यूटेशन पास कर देती है, तो वह 50% संभावना के साथ बीमार हो जाएगा। यदि लड़की केवल जीन की वाहक होगी, तो उसे रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होंगी।

लक्षण: समूह

मूल रूप से, रोग लगभग 5-6 वर्ष की आयु में सक्रिय रूप से प्रकट होता है। हालांकि, पहले लक्षण एक बच्चे में हो सकते हैं जो अभी तक तीन साल की उम्र तक नहीं पहुंचा है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शहद के सभी रोग संबंधी विकार पारंपरिक रूप से कई बड़े समूहों में विभाजित हैं:

1. मांसलता की हार।
2. हृदय की मांसपेशियों को नुकसान।
3. बच्चे के कंकाल की विकृति।
4. विभिन्न अंतःस्रावी विकार।
5. सामान्य मानसिक गतिविधि के विकार।

रोग की सबसे आम अभिव्यक्तियाँ

डचेन सिंड्रोम कैसे प्रकट होता है, इस बारे में भी बात करना सुनिश्चित करें। लक्षण इस प्रकार हैं:

• कमजोरी। जो धीरे-धीरे बढ़ता और विकसित होता है।
• यह ऊपरी छोरों से आगे बढ़ना शुरू करता है, फिर पैर प्रभावित होते हैं, और उसके बाद ही - शरीर के अन्य सभी अंग और अंग।
• बच्चा अपने आप घूमने की क्षमता खो देता है। लगभग 12 वर्ष की आयु तक ऐसे बच्चे पहले से ही पूरी तरह से व्हीलचेयर पर निर्भर होते हैं।
• श्वसन प्रणाली के विकार भी देखे जाते हैं।
• और, ज़ाहिर है, कार्डियोलॉजिकल सिस्टम के काम में उल्लंघन हैं। बाद में, मायोकार्डियम में अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं।

कंकाल की मांसपेशियों को नुकसान के बारे में

जब ड्यूचेन सिंड्रोम जैसी समस्या की बात आती है तो यह मांसपेशियों के ऊतकों के घाव होते हैं जो सबसे आम लक्षण होते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बच्चे बिना किसी विशेष विकासात्मक विचलन के पैदा होते हैं। कम उम्र में, बच्चे अपने साथियों की तुलना में कम सक्रिय और मोबाइल होते हैं। लेकिन अक्सर यह बच्चे के स्वभाव और चरित्र से जुड़ा होता है। इसलिए, विचलन बहुत कम ही देखे जाते हैं। बच्चे के चलने के दौरान पहले से ही अधिक महत्वपूर्ण संकेत दिखाई देते हैं। ऐसे बच्चे अपने पूरे पैरों पर खड़े हुए बिना अपने पैर की उंगलियों पर चल सकते हैं। वे अक्सर गिर भी जाते हैं।

जब लड़का पहले से ही बोल सकता है, तो वह लगातार कमजोरी, अंगों में दर्द और तेजी से थकान की शिकायत करता है। ऐसे टुकड़ों को दौड़ना, कूदना पसंद नहीं है। उन्हें कोई भी शारीरिक गतिविधि पसंद नहीं है और वे इससे बचने की कोशिश करते हैं। "कहने के लिए" कि बच्चे को डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है, वह भी चल सकता है। वह बत्तख की तरह हो जाती है। लड़के पैर से पांव तक झूलते नजर आ रहे हैं।

गोवर्स लक्षण भी एक विशेष संकेतक है। यही है, एक बच्चा, फर्श से उठने के लिए, सक्रिय रूप से अपने हाथों का उपयोग करता है, जैसे कि खुद पर चढ़ना।

यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि डचेन सिंड्रोम जैसी समस्या के साथ, बच्चे की मांसपेशियां धीरे-धीरे शोष करती हैं। लेकिन अक्सर ऐसा होता है कि crumbs में बाहरी रूप से मांसपेशियां होती हैं जो बहुत विकसित लगती हैं। पहली छलांग में भी लड़का पंप हो जाता है, जैसे वह था। लेकिन यह सिर्फ एक ऑप्टिकल भ्रम है। बात यह है कि बीमारी की प्रक्रिया में, मांसपेशियों के तंतु धीरे-धीरे विघटित हो जाते हैं, और उनका स्थान वसा ऊतक द्वारा ले लिया जाता है। इसलिए ऐसी प्रभावशाली उपस्थिति।

कंकाल की विकृति के बारे में थोड़ा

यदि बच्चे में प्रगतिशील डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है, तो लड़के का कंकाल धीरे-धीरे बदल जाएगा। सबसे पहले, पैथोलॉजी काठ का रीढ़ को प्रभावित करेगी, फिर स्कोलियोसिस होगा, अर्थात वक्षीय रीढ़ की वक्रता होगी। बाद में, स्टूप दिखाई देगा और निश्चित रूप से, पैर का सामान्य आकार बदल जाएगा। ये सभी लक्षण बच्चे की मोटर गतिविधि के बिगड़ने के साथ भी होंगे।

हृदय की मांसपेशी के बारे में

इस बीमारी में एक अनिवार्य लक्षण हृदय की मांसपेशियों को नुकसान भी होता है। दिल की लय का उल्लंघन होता है, रक्तचाप में नियमित गिरावट होती है। इस मामले में, हृदय आकार में बढ़ जाता है। लेकिन इसके विपरीत, इसकी कार्यक्षमता कम होती जा रही है। और नतीजतन, दिल की विफलता धीरे-धीरे बनती है। यदि इस समस्या को अभी भी श्वसन विफलता के साथ जोड़ा जाता है, तो मृत्यु की उच्च संभावना है।

मानसिक विकार

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ड्यूचेन-बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हमेशा ऐसे लक्षण से प्रकट नहीं होता है, क्योंकि यह एपोडिस्ट्रोफिन जैसे पदार्थ की कमी के कारण हो सकता है, जो मस्तिष्क के कामकाज के लिए आवश्यक है। बौद्धिक अक्षमता बहुत भिन्न हो सकती है - कमजोर मानसिक मंदता से लेकर मूर्खता तक। किंडरगार्टन, स्कूलों, क्लबों और अन्य स्थानों पर जहां बच्चे एकत्र होते हैं, में भाग लेने में असमर्थता भी इन संज्ञानात्मक विकारों के बढ़ने में योगदान करती है। फलस्वरूप सामाजिक कुसमायोजन होता है।

अंतःस्रावी तंत्र के विकार

विभिन्न अंतःस्रावी विकार सभी रोगियों के 30-50% से अधिक नहीं होते हैं। ज्यादातर यह सिर्फ अधिक वजन, मोटापा है। वहीं, बच्चों का कद भी साथियों की तुलना में कम होता है।

रोग का परिणाम

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की नैदानिक ​​और महामारी विज्ञान संबंधी विशेषताएं क्या हैं? इस प्रकार, रोग की घटना प्रति 100 हजार स्वस्थ लोगों पर 3.3 रोगी हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पेशी शोष धीरे-धीरे आगे बढ़ रहा है, और 15 वर्ष की आयु तक, लड़का अब पूरी तरह से स्थिर होने के कारण दूसरों की मदद के बिना नहीं कर सकता है। इसके अलावा, विभिन्न जीवाणु संक्रमणों का लगातार लगाव भी होता है (ज्यादातर यह जननांग और श्वसन प्रणाली है), अनुचित बच्चे की देखभाल के साथ, बेडसोर दिखाई देते हैं। यदि श्वसन प्रणाली की समस्याओं को हृदय गति रुकने के साथ जोड़ दिया जाए, तो यह घातक हो सकता है। सामान्यतया, ऐसे रोगी लगभग कभी भी 30 वर्ष से अधिक नहीं जीते हैं।

रोग का निदान

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निदान में कौन सी प्रक्रियाएं मदद कर सकती हैं?

1. जेनेटिक टेस्टिंग यानी डीएनए एनालिसिस।
2. इलेक्ट्रोमोग्राफी, जब एक प्राथमिक मांसपेशी परिवर्तन की पुष्टि की जाती है।
3. स्नायु बायोप्सी, जब मांसपेशियों में प्रोटीन डायस्ट्रोफिन की उपस्थिति निर्धारित की जाती है।
4. क्रिएटिन किनसे के स्तर को निर्धारित करने के लिए एक रक्त परीक्षण। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह एंजाइम है जो मांसपेशियों के तंतुओं की मृत्यु का संकेत देता है।

इलाज

इस बीमारी से पूरी तरह ठीक होना नामुमकिन है। आप केवल लक्षणों की अभिव्यक्ति को कम कर सकते हैं, जिससे रोगी का जीवन थोड़ा आसान और अधिक सुविधाजनक हो जाएगा। इसलिए, रोगी को इसका निदान होने के बाद, अक्सर उसे ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ चिकित्सा निर्धारित की जाती है, जिसे रोग के विकास को धीमा करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। अन्य प्रक्रियाएं जिनका उपयोग इस समस्या के लिए भी किया जा सकता है:

• फेफड़ों का अतिरिक्त वेंटिलेशन।
• दवा चिकित्सा, जिसका उद्देश्य हृदय की मांसपेशियों के काम को सामान्य करना है।
• विभिन्न उपकरणों का उपयोग जो रोगी की गतिशीलता को बढ़ाते हैं।

यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि स्टेम सेल प्रत्यारोपण पर आधारित नवीनतम तकनीकों का विकास चल रहा है।

अन्य मांसपेशी रोग

बच्चों में अन्य जन्मजात मांसपेशियों के रोग भी होते हैं। इस तरह की बीमारियों में शामिल हैं, ड्यूचेन डिस्ट्रोफी के अलावा:

• बेकर की डिस्ट्रोफी। यह रोग काफी हद तक डचेन सिंड्रोम से मिलता-जुलता है।
• ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। यह धीरे-धीरे बढ़ने वाली बीमारी है जिसमें बुद्धि बरकरार रहती है।
• एर्ब-रोथ प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। यह किशोरावस्था में ही प्रकट होता है, प्रगति तेजी से होती है, विकलांगता जल्दी होती है।
• लैंडौज़ी-डीजेरिन के कंधे-चेहरे का रूप, जब मांसपेशियों की कमजोरी चेहरे, कंधों के क्षेत्र में स्थानीय होती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इनमें से कोई भी रोग नवजात शिशुओं में मांसपेशियों की कमजोरी को प्रकट नहीं करता है। सभी लक्षण मुख्य रूप से किशोरावस्था के दौरान होते हैं। रोगियों की जीवन प्रत्याशा अक्सर 30 वर्ष से अधिक नहीं होती है।

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जन्मजात मांसपेशियों की कमजोरी, जो शरीर के विकास के साथ बढ़ती है, दवा में ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कहलाती है। यह रोग केवल लड़कों को प्रभावित करता है और इसके गंभीर लक्षण होते हैं। रोग की प्रकृति को समझने का महत्व पैथोलॉजी के लक्षणों को कम कर सकता है और बच्चों को ऐसी समस्या से निपटने में मदद कर सकता है।

पैथोलॉजी के लक्षण

डचेन सिंड्रोम को आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी के रूप में जाना जाता है, जो मांसपेशियों के तंतुओं की संरचना में परिवर्तन द्वारा व्यक्त किया जाता है। ड्यूचेन पेशी मायोपथी मांसपेशी प्रोटीन डायस्ट्रोफिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन की संरचना को नुकसान से जुड़ी है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी विरासत में मिली है और पीढ़ी दर पीढ़ी खुद को प्रकट करती है। इस तथ्य के कारण कि इस प्रकार की डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक्स गुणसूत्र से जुड़ी हुई है, विकृति मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करती है।

रोग मांसपेशियों की संरचना को नष्ट कर देता है, और फाइबर टूट जाता है, जिसके परिणामस्वरूप चलने की क्षमता खो जाती है। अक्सर यह विकृति एक घातक परिणाम की ओर ले जाती है। मांसपेशियों की प्रणाली को नुकसान के अलावा, रोग की अभिव्यक्तियों से कंकाल की विकृति, हृदय की विफलता और अंतःस्रावी तंत्र के कामकाज में व्यवधान होता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की उपस्थिति का कारण सेक्स एक्स क्रोमोसोम में एक दोष में व्यक्त किया गया है। यह डायस्ट्रोफिन के उत्पादन को बाधित करता है, जो कोशिका आधार को बनाए रखने के लिए जिम्मेदार है, मांसपेशियों के तंतुओं को अनुबंधित करने और आराम करने की क्षमता। सेल के इस सीमेंटिंग तत्व की अनुपस्थिति में, मांसपेशियों का आधार खराब होने लगता है और वसा और संयोजी ऊतकों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। ये सभी कारक चलने की क्षमता के नुकसान की ओर ले जाते हैं।

ड्यूचेन सिंड्रोम एक पुनरावर्ती प्रकार द्वारा प्रेषित होता है जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है। यह तथ्य बताता है कि विकृति दो गुणसूत्रों के एक या समान क्षेत्रों में विकसित होती है। यदि गुणसूत्रों में से एक स्वस्थ है, तो रोग प्रकट नहीं होगा। इस कारण से, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी उन पुरुषों की संख्या है जिनके पास एक एक्स गुणसूत्र और दो युग्मित वाई गुणसूत्र होते हैं। एक क्षतिग्रस्त गुणसूत्र विरासत में मिलने से, लड़के को भी रोग हो जाता है, क्योंकि उसके पास एक और स्वस्थ गुणसूत्र नहीं होता है। महिलाएं इस विकृति की वाहक होती हैं, जिसे वे बाद में अपने बच्चों को देती हैं।

Duchenne myodystrophy न्यूरोमस्कुलर सिस्टम को प्रभावित करता है। रोग की अभिव्यक्ति दो से तीन साल की उम्र में देखी जा सकती है। माता-पिता ध्यान दें कि बच्चा शारीरिक विकास में पिछड़ने लगता है, मांसपेशियों में कमजोरी दिखाई देती है। पैरों को प्रभावित करते हुए, डचेन मायोडिस्ट्रॉफी प्रगति करना शुरू कर देता है। इसके अलावा, रोग मांसपेशियों के अन्य क्षेत्रों में फैलता है। अपक्षयी प्रक्रियाओं में ऊपरी कंधे की कमर, जांघ की क्वाड्रिसेप्स मांसपेशी शामिल होती है।

मांसपेशियों के कोर्सेट को नुकसान और तनाव से अंगों की वक्रता होती है। इन जटिलताओं के अलावा, रोगियों में हृदय के काम में परिवर्तन और बौद्धिक विकास में देरी होती है।

पांच साल की उम्र में, बच्चे में बछड़ों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी विकसित होने लगती है। ड्यूचेन सिंड्रोम आगे बढ़ता है और बच्चे के शरीर पर इसके प्रभाव के निशान एक pterygoid स्कैपुला और एक संकीर्ण कमर की उपस्थिति के साथ छोड़ देता है। कम से कम मेहनत से बच्चा जल्दी थक जाता है।

दस साल की उम्र तक, डचेन मायोपैथी तेजी से विकसित होती है, बच्चा एक विकलांग व्यक्ति में बदल जाता है। इस बीमारी का खतरा उन प्रक्रियाओं में निहित है जो रोग के पाठ्यक्रम के साथ होती हैं। पैथोलॉजी के प्रभाव में, आंतरिक अंग पीड़ित होते हैं, निमोनिया, दिल की विफलता विशेषता है।

पैथोलॉजी के संबंधित अभिव्यक्तियाँ

मायोपैथी एक सामूहिक शब्द है जिसमें कई आनुवंशिक रोग शामिल हैं, और मांसपेशियों में अपक्षयी प्रक्रियाओं के साथ है। मायोपैथियों में प्राथमिक और माध्यमिक अभिव्यक्तियाँ होती हैं। पहले दो समूहों में स्पाइनल एमियोट्रॉफी शामिल हैं, जो रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों और तंत्रिका को प्रभावित करते हैं। उत्तरार्द्ध परिधीय तंत्रिका चड्डी को बदलते हैं। ये दो प्रकार मायोपैथी के प्राथमिक रूप हैं।

गंभीर संक्रमण के साथ और अंतःस्रावी विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, माध्यमिक एम्योट्रोफी होती है।

एमियोट्रॉफी को पेशीय प्रणाली में वंशानुगत अपक्षयी परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है, जिसमें परिधीय मोटर न्यूरॉन को नुकसान के कारण इसके शोष और बिगड़ा हुआ सिकुड़न कार्य होता है। रीढ़ की हड्डी के रूपों में, वेर्डनिग-हॉफमैन, कुगेलबर्ग-वेलेंडर, अरन-ड्यूचेन के रोग प्रतिष्ठित हैं।

पैथोलॉजी का पहला रूप गर्भाशय में विकसित होता है। भ्रूण की गति सुस्त रूप से प्रकट होती है, बच्चे के जन्म के बाद, डॉक्टर आंदोलन की अनुपस्थिति, मांसपेशी शोष का निरीक्षण करते हैं। कुगेलबर्ग-वेलेंडर एमियोट्रॉफी तीन से छह साल की उम्र में विकसित होती है। पेशीय तंत्र की दुर्बलता पेल्विक क्षेत्र में प्रकट होने लगती है, धीरे-धीरे शरीर के माध्यम से ऊपर उठती है।

चालीस साल की उम्र में, अरन-ड्यूचेन एमियोट्रॉफी देखी जा सकती है। सिंड्रोम की अपनी विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ हैं। एक व्यक्ति एक बंदर के हाथ का लक्षण विकसित करता है, मांसपेशी शोष सममित रूप से होता है, जो ग्रसनी और स्वरयंत्र तक बढ़ता है। बाद के चरण में, एम्योट्रोफी पैरों को प्रभावित करती है, सजगता कम हो जाती है।

डचेन सिंड्रोम और इसके लक्षण

रोग के लक्षण परिवर्तनों की प्रकृति के आधार पर निर्धारित किए जाते हैं। वे समूहों में विभाजित हैं:

• कंकाल की विकृति;
• मांसपेशियों का टूटना;
• दिल के काम में परिवर्तन;
• मानसिक विकास में गिरावट;
• अंतःस्रावी तंत्र विकार।

चलने में पैथोलॉजी के विशिष्ट लक्षण दिखाई देने लगते हैं। बच्चे गिर जाते हैं और अपने पैर की उंगलियों पर चलने की कोशिश करते हैं। जब रोग बढ़ता है तो बच्चा कमजोर महसूस करने लगता है, तैरने, दौड़ने में उसकी रुचि कम होने लगती है। डिस्ट्रोफी को परिश्रम से तीव्र थकान द्वारा व्यक्त किया जाता है।

डचेन सिंड्रोम बच्चों में "बतख" चाल की उपस्थिति की विशेषता है। रोग के लक्षण इस तथ्य में व्यक्त किए जाते हैं कि बच्चा "सीढ़ी" खड़ा होता है। यह विधि उसे कमजोर पैरों तक उठने में मदद करती है।

पैथोलॉजी के विकास के प्रारंभिक चरण में, कण्डरा सजगता में कमी देखी जाती है। इसके अलावा, रोग के लक्षण पैर की वक्रता में दिखाई देते हैं, छाती एक उलटी हुई आकृति प्राप्त कर लेती है। इसके अलावा, डॉक्टर दिल की बात सुनकर दिल की धड़कन की लय में बदलाव देखते हैं।

रोग के खतरनाक लक्षण मानसिक विकारों में प्रकट होते हैं, अक्सर
मानसिक मंदता के लक्षण स्वयं प्रकट होने लगते हैं।

रोग के विकास के अंतिम चरण में, लक्षण अधिक स्पष्ट हो जाते हैं और चलने की क्षमता का पूर्ण नुकसान होता है। बीस साल की उम्र में इन मरीजों की मौत हो जाती है, मौत फुफ्फुसीय हृदय रोग से जुड़ी होती है।

खुलासा

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान परीक्षा और शोध दोनों द्वारा किया जाता है।

डॉक्टर एंजाइम क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज के स्तर को निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण का आदेश देते हैं। पैथोलॉजी में, एंजाइम का स्तर काफी अधिक होता है। यह संकेतक मांसपेशी फाइबर की मृत्यु की डिग्री को दर्शाता है।

मांसपेशियों के परीक्षण के परिणामों से रोग के लक्षण प्रकट होते हैं। इलेक्ट्रोमोग्राफी के अनुसार, विशेषज्ञ बच्चे की मांसपेशियों में तंत्रिका आवेग की गति को मापते हैं। पैथोलॉजी वाले बच्चों में, परीक्षण के परिणाम आदर्श से बहुत अलग होते हैं।

रोग का निदान करने का एक अन्य तरीका श्वास परीक्षण है, जो आपको फेफड़ों की क्षमता का पता लगाने की अनुमति देता है। इसके अलावा, बच्चे इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम और दिल के अल्ट्रासाउंड से गुजरते हैं। इन परीक्षाओं के डेटा से हृदय की मांसपेशियों के उल्लंघन की डिग्री स्थापित करना संभव हो जाता है।

इलाज

डचेन पैथोलॉजी के मामले में, कोई उपचार और पूर्ण उपचार की बात नहीं कर सकता है। दुर्भाग्य से, इस बीमारी का अभी तक कोई इलाज नहीं खोजा जा सका है। इसलिए, ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज लक्षणात्मक रूप से किया जाता है।

मूल रूप से, पैथोलॉजी के उपचार का उद्देश्य बच्चे की शारीरिक गतिविधि की अवधि का विस्तार करना है। थेरेपी का उद्देश्य इस लाइलाज बीमारी से जटिलताओं को कम करना और कम करना है।

दवा उपचार में स्टेरॉयड और बीटा-2-एड्रीनर्जिक एगोनिस्ट का उपयोग शामिल है। धन के पहले समूह का स्वागत मांसपेशी कोर्सेट की कमजोरी को अस्थायी रूप से कम करना संभव बनाता है। दवाओं का दूसरा समूह मांसपेशियों को ताकत देता है, लेकिन पैथोलॉजी के विकास को रोक नहीं सकता है।

उपचार का मुख्य आधार हार्मोन का उपयोग है जो कुछ समय के लिए रोग की प्रगति को धीमा करने में मदद करता है। यह भी ज्ञात है कि स्टेरॉयड लेने से स्कोलियोसिस विकसित होने का खतरा कम हो जाता है। डॉक्टर रोग के स्थिर विकास के साथ इस तरह के उपचार को शुरू करने की सलाह देते हैं।
Prednisolone और Deflazacort रोग से निपटने के लिए विशेष रूप से लोकप्रिय हैं। लेकिन किसी भी दवा का उपयोग आपके डॉक्टर द्वारा निर्देशित सख्ती से किया जाना चाहिए।

स्टेरॉयड तब तक लिया जाता है जब तक नैदानिक ​​​​प्रभाव दिखाई देता है, यदि पैथोलॉजी आगे बढ़ना शुरू हो गई है, तो दवा बंद कर दी जानी चाहिए।

हार्मोन के अलावा, डिस्ट्रोफी के साथ, दवाएं ली जाती हैं जो हृदय की मांसपेशियों के काम का समर्थन करती हैं। ये दवाएं पैथोलॉजी के विनाशकारी प्रभावों के खिलाफ हृदय को मजबूत करती हैं।

रोग के पाठ्यक्रम पर फिजियोथेरेपी का बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। यह विधि आपको जोड़ों के लचीलेपन को बनाए रखने, मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने की अनुमति देती है। मसाज करना भी जरूरी है, ये टिश्यू न्यूट्रीशन को बढ़ाते हैं।

इसके अलावा, आर्थोपेडिक उपकरण भी रोगी के भाग्य को सुविधाजनक बनाते हैं। उनमें से बाहर खड़े हैं और लंबवत, जो "खड़े" स्थिति, और स्वतंत्र आंदोलन के लिए उपकरणों को बनाए रखने में मदद करते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज एक्सॉन स्किपिंग द्वारा भी किया जाता है। यह प्रक्रिया उस दर को धीमा कर सकती है जिस पर मायोपैथी फैलती है। यह विधि लक्षणों को कम करती है, लेकिन उत्परिवर्तन को रोकने में सक्षम नहीं है।

कुछ विशेषज्ञ रोग का इलाज मायोजेनिक सेल ट्रांसप्लांट और डायस्ट्रोफिन जीन की शुरूआत के साथ करते हैं। इन विधियों का सकारात्मक नैदानिक ​​​​प्रभाव है।
बच्चे लंबे समय तक मोबाइल रहते हैं। इसके अलावा, डॉक्टर स्टेम सेल का उपयोग करके मांसपेशी फाइबर को बहाल करने की कोशिश कर रहे हैं, जो मांसपेशियों के कार्य में सुधार करते हैं।

इसके अलावा, मायोस्टैटिन को अवरुद्ध करके रोग का उपचार किया जाता है। यह विधि मांसपेशियों के ऊतकों के विकास को बढ़ावा देती है।

जब रोग फुफ्फुसीय प्रणाली को प्रभावित करता है, तो डॉक्टर वेंटिलेटर का उपयोग करने की सलाह देते हैं। ये उपाय रोग के बढ़ने पर उत्पन्न होने वाली कठिनाइयों को दूर कर सकते हैं।

चिकित्सक, वैज्ञानिक अनुसंधान और प्रयोगों के माध्यम से इस संकट का चमत्कारिक इलाज खोजने की कोशिश कर रहे हैं। इस दिशा में नए-नए विकास दवा को आगे बढ़ा रहे हैं, लेकिन अभी तक बीमारी के लिए अमृत का आविष्कार नहीं हुआ है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की एटियलजि और घटना... डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (MIM # 310200) DMD जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक पैन-एथनिक एक्स-लिंक्ड प्रोग्रेसिव मायोपैथी है। घटना 3500 पुरुष नवजात शिशुओं में लगभग 1 है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का रोगजनन... डीएमडी जीन डिस्ट्रोफी को एन्कोड करता है, एक इंट्रासेल्युलर प्रोटीन जो मुख्य रूप से चिकनी, कंकाल और हृदय की मांसपेशियों के साथ-साथ मस्तिष्क में कुछ न्यूरॉन्स में व्यक्त किया जाता है। कंकाल की मांसलता में, डिस्ट्रोफी सरकोलेममा से जुड़े प्रोटीन के एक बड़े परिसर का हिस्सा बनती है जो सरकोलेममा स्थिरता प्रदान करती है।

में उत्परिवर्तन जीन डीएमडीजिसके कारण ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में बड़े विलोपन (60-65%), बड़े दोहराव (5-10%), और न्यूक्लियोटाइड्स के छोटे विलोपन, सम्मिलन या प्रतिस्थापन (25-30%) शामिल हैं। सबसे बड़ा विलोपन दो हॉटस्पॉट में से एक में होता है। न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन पूरे जीन में होते हैं, मुख्यतः CpG डाइन्यूक्लियोटाइड्स में।

डे नोवो म्यूटेशनओवोजेनेसिस और शुक्राणुजनन के दौरान एक तुलनीय आवृत्ति के साथ होते हैं; सबसे बड़ा डे नोवो विलोपन ओवोजेनेसिस के दौरान होता है, जबकि अधिकांश डे नोवो न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन शुक्राणुजनन के दौरान होते हैं।

उत्परिवर्तन, डायस्ट्रोफिन की फेनोटाइपिक अनुपस्थिति के कारण, आंशिक रूप से कार्यात्मक डिस्ट्रोफी को व्यक्त करने वाले उत्परिवर्ती डीएमडी एलील्स की तुलना में अधिक गंभीर मांसपेशियों की क्षति होती है। बौद्धिक गिरावट के लिए जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच कोई संबंध नहीं पाया गया।

ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का फेनोटाइप और विकास

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले पुरुष... मायोडिस्ट्रॉफी एक प्रगतिशील मायोपैथी है जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशी अध: पतन और कमजोरी होती है। कूल्हे की कमर और गर्दन के फ्लेक्सर्स की मांसपेशियों से शुरू होकर, मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे कंधे की कमर और अंगों और धड़ की बाहर की मांसपेशियों को प्रभावित करती है। यद्यपि कभी-कभी, हाइपोटेंशन या विकासात्मक देरी के कारण नवजात अवधि के दौरान रोगियों का गलती से निदान किया जाता है, आमतौर पर बीमार लड़कों का निदान 3 से 5 वर्ष की आयु में किया जाता है, जिसमें चाल संबंधी विसंगतियाँ दिखाई देती हैं।

5 साल की उम्र तक, सबसे ज्यादा प्रभावित बच्चेगोवर्स की तकनीकों का उपयोग करें और निचले पैर की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी है, यानी। वसा और संयोजी ऊतक के साथ मांसपेशियों के प्रतिस्थापन के कारण पैरों में वृद्धि। 12 वर्ष की आयु तक, अधिकांश रोगी व्हीलचेयर में स्थिर हो जाते हैं और उनमें संकुचन और स्कोलियोसिस होते हैं। अधिकांश रोगी बिगड़ा हुआ फुफ्फुसीय कार्य और निमोनिया से मर जाते हैं; मृत्यु की औसत आयु 18 वर्ष है।

लगभग 95% रोगी Duchenne पेशी dystrophyकुछ हृदय संबंधी असामान्यताएं (फैला हुआ कार्डियोमायोपैथी या इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक असामान्यताएं) हैं, और 84% में शव परीक्षण के समय हृदय की मांसपेशियों के घाव दिखाई देते हैं। लगभग 50% रोगियों में जीर्ण हृदय रोग होता है, कभी-कभी हृदय गति रुकने से उन्हें शिकायत होती है। हालांकि डिस्ट्रोफी चिकनी पेशी में भी मौजूद होती है, चिकनी पेशी संबंधी जटिलताएं दुर्लभ होती हैं और इसमें गैस्ट्रिक फैलाव, वॉल्वुलस और मूत्राशय हाइपोटेंशन शामिल होते हैं।

बीमार Duchenne पेशी dystrophyउनका आईक्यू सामान्य से लगभग 1 मानक विचलन कम है, और लगभग एक तिहाई में कुछ हद तक मानसिक मंदता है। इसके कारणों का पता नहीं चल पाया है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाली महिलाएं

शुरुआत की उम्र और गंभीरता Duchenne पेशी dystrophyमहिलाओं में एक्स-गुणसूत्र निष्क्रियता के विस्थापन की डिग्री पर निर्भर करता है। यदि उत्परिवर्ती डीएमडी एलील को ले जाने वाला एक्स गुणसूत्र अधिकांश कोशिकाओं में सक्रिय है, तो महिला में ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण विकसित होंगे; यदि सामान्य डीएमडी एलील को ले जाने वाला एक्स गुणसूत्र मुख्य रूप से सक्रिय है, तो महिलाओं में रोग के केवल कुछ या कोई लक्षण नहीं होते हैं।

चाहे उनमें नैदानिक ​​लक्षण हों कंकाल की मांसपेशियों की कमजोरी, महिला वाहकों में हृदय की मांसपेशियों के कार्य में असामान्यताएं होती हैं, जैसे कि पतला कार्डियोमायोपैथी, बाएं वेंट्रिकुलर फैलाव और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक परिवर्तन।

डचेन डिस्ट्रोफी के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की विशेषताएं:
शुरुआत की उम्र: बचपन
मांसपेशी में कमज़ोरी
पैर अतिवृद्धि
मामूली बौद्धिक अक्षमता
उच्च सीरम क्रिएटिन किनसे

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी उपचार

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी निदानडायस्ट्रोफिन के लिए इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री के साथ पारिवारिक इतिहास और डीएनए विश्लेषण या मांसपेशियों की बायोप्सी पर आधारित।

वर्तमान में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाजसंभव नहीं है, हालांकि बेहतर रोगसूचक उपचार ने औसत जीवन काल को देर से बचपन से प्रारंभिक वयस्कता तक बढ़ा दिया है। चिकित्सा के लक्ष्य रोग की प्रगति को धीमा करना, गतिशीलता प्रदान करना, संकुचन और स्कोलियोसिस को रोकना या सही करना, शरीर के वजन को नियंत्रित करना और फेफड़े और हृदय के कार्य में सुधार करना है।

ग्लूकोकार्टिकोइड थेरेपीकई वर्षों तक रोग की प्रगति को धीमा कर सकता है। जीन स्थानांतरण सहित कई प्रायोगिक उपचारों की जांच की जा रही है। अधिकांश रोगियों को भी व्यापक परामर्श की आवश्यकता होती है क्योंकि वे पुरानी घातक बीमारी के मनोवैज्ञानिक प्रभावों से निपटते हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी विरासत में मिलने का जोखिम

माताओं का तीसरा अंग जिसने एक ही मरीज को जन्म दिया बेटास्वयं DMD जीन में उत्परिवर्तन के वाहक हैं। फिर भी, कैरिज का निर्धारण एक कठिन कार्य बना हुआ है, क्योंकि वर्तमान में उपलब्ध आणविक विधियां एकल न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन जैसे छोटे उत्परिवर्तन का पता नहीं लगाती हैं। बिना किसी विलोपन या दोहराव के परिवारों में कैरिज के जोखिम का निर्धारण लिंकेज एसेज़, सीरम क्रिएटिन कैसेज़ एसेज़ की एक श्रृंखला, और मांसपेशी बायोप्सी नमूनों में मोज़ेक डायस्ट्रोफिन अभिव्यक्ति (आकस्मिक एक्स-क्रोमोसोम निष्क्रियता के कारण) पर आधारित है। पुनरावृत्ति जोखिम मूल्यांकन के लिए परामर्श करते समय रोगाणु कोशिका मोज़ेकवाद (लगभग 14%) की उच्च घटनाओं को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

मां वाहक है तो सब एक बेटाडचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी विकसित होने का 50% जोखिम है, और प्रत्येक बेटी को DMD उत्परिवर्तन विरासत में मिलने का 50% जोखिम है। एक्स गुणसूत्र निष्क्रियता की यादृच्छिक प्रकृति को दर्शाते हुए, डीएमडी जीन में उत्परिवर्तन विरासत में मिली बेटियों में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कम जोखिम होता है; हालांकि, पूरी तरह से समझ से बाहर के कारणों से, हृदय संबंधी असामान्यताओं का जोखिम 50-60% तक हो सकता है। यदि मां का डीएनए परीक्षण नहीं किया गया है, तो उसे यौन मोज़ेकवाद के कारण ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाला लड़का होने का लगभग 7% जोखिम है। इन माताओं के लिए आनुवंशिक परामर्श और संभवतः प्रसव पूर्व निदान का संकेत दिया जाता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक उदाहरण... हल्के विकास संबंधी देरी के लिए 7 वर्षीय लड़के एआई की जांच की जा रही है। उसे सीढ़ियाँ चढ़ने, दौड़ने, तीव्र शारीरिक परिश्रम के साथ शक्ति और सहनशक्ति कम करने में कठिनाई होती है। उसके माता-पिता, दो भाई और एक बहन पूरी तरह से स्वस्थ हैं; परिवार के अन्य सदस्यों को ऐसी कोई शिकायत नहीं है। परीक्षा में कूदने में कठिनाई का पता चला, गोवर्स की तकनीक (गतिविधियों का एक क्रम जो फर्श से उठना आसान बनाता है), समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी, वाडलिंग ("बतख") चाल, एच्लीस टेंडन का मोटा होना और स्पष्ट रूप से हाइपरट्रॉफाइड निचला पैर मांसपेशियों। सीरम क्रिएटिन किनसे का स्तर सामान्य से 50 गुना अधिक था।

जहां तक ​​कि इतिहासऔर मेडिकल जांच डेटा, क्रिएटिन किनेस के बढ़े हुए स्तर सहित, मायोपैथी का सुझाव दिया, बच्चे को आगे की जांच के लिए एक न्यूरोजेनेटिक्स क्लिनिक में भेजा गया था। स्नायु बायोप्सी परिणामों ने मांसपेशी फाइबर, फाइबर नेक्रोसिस, वसा और संयोजी ऊतक के अतिवृद्धि, और डिस्ट्रोफी के लिए कोई धुंधलापन के आकार में एक स्पष्ट परिवर्तन दिखाया। इन परिणामों के आधार पर, बच्चे को अस्थायी रूप से ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान किया गया और डायस्ट्रोफिन जीन में विलोपन के लिए परीक्षण किया गया; यह 45 से 48 तक के एक्सॉन को हटाने के लिए निकला।