मनुष्यों में आनुवंशिक रोग क्या हैं: दुर्लभ वंशानुगत रोगों की सूची, उपचार, निदान, कारण, रोकथाम। मानव वंशानुगत रोग मानव आनुवंशिक वंशानुगत रोग

ज़ितिखिना मरीना

यह पत्र सोस्नोवो-ओज़र्सकोए गांव में वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम के कारणों और उपायों का वर्णन करता है

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पूर्वावलोकन:

बेलारूस गणराज्य के शिक्षा और विज्ञान मंत्रालय

एमओ "येरावनिंस्की जिला"

MBOU "सोस्नोवो-ओज़र्स्क सेकेंडरी स्कूल नंबर 2"

क्षेत्रीय वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलन "भविष्य में कदम"

अनुभाग: जीव विज्ञान

वंशानुगत रोगों के कारण और निवारण

ग्रेड 9 ए एमबीओयू के छात्र "सोस्नोवो-ओज़र्स्काया स्कूल नंबर 2"

पर्यवेक्षक: Tsyrendorzhieva नतालिया निकोलायेवना,

जीव विज्ञान शिक्षक MBOU "सोस्नोवो-ओज़र्स्काया स्कूल नंबर 2"

2017

1. परिचय
2. मुख्य हिस्सा

1. वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण _________________________________ 3-8
2. वंशानुगत रोगों के जोखिम कारक _____________ 8-9
3. निवारक उपाय _________________________________ 9-10
4. वंशानुगत रोगों को रोकने की एक विधि के रूप में परिवार नियोजन _______________________________ 10-11
5. Sosnovo-Ozerskoe के गांव में वंशानुगत बीमारियों की स्थिति। सर्वेक्षण के परिणाम ________________________________ 11-12

1. निष्कर्ष _____________________________________________ 12-13
2. प्रयुक्त साहित्य ________________________________ 14

1. परिचय

जीव विज्ञान की कक्षाओं में, मैंने रुचि के साथ आनुवंशिक ज्ञान की मूल बातों का अध्ययन किया, समस्या समाधान, विश्लेषण और पूर्वानुमान के कौशल में महारत हासिल की। मुझे विशेष रूप से मानव आनुवंशिकी में दिलचस्पी थी: वंशानुगत रोग, उनके कारण, रोकथाम और उपचार की संभावना।

शब्द "विरासत" यह भ्रम पैदा करता है कि आनुवंशिकी द्वारा अध्ययन किए गए सभी रोग माता-पिता से बच्चों में संचरित होते हैं, जैसे कि हाथ से हाथ: जितना अधिक दादाजी बीमार थे, उतना ही अधिक पिता और फिर पोते बीमार हो जाएंगे। मैंने खुद से पूछा, "क्या सच में ऐसा होता है?"

आनुवंशिकी मूल रूप से आनुवंशिकता का विज्ञान है। यह आनुवंशिकता की घटनाओं से संबंधित है, जिसे मेंडल और उनके निकटतम अनुयायियों द्वारा समझाया गया था।

प्रासंगिकता। एक बहुत ही महत्वपूर्ण समस्या उन कानूनों का अध्ययन है जिनके द्वारा मनुष्य में रोग और विभिन्न दोष विरासत में मिलते हैं। कुछ मामलों में, आनुवंशिकी का बुनियादी ज्ञान लोगों को यह पता लगाने में मदद करता है कि क्या वे वंशानुगत दोषों से निपट रहे हैं। आनुवंशिकी की मूल बातें जानने से गैर-विरासत में मिली बीमारियों से पीड़ित लोगों को यह विश्वास मिलता है कि उनके बच्चे इस तरह की पीड़ा का अनुभव नहीं करेंगे।

इस काम में, हम डालते हैंलक्ष्य - वंशानुगत रोगों के कारणों का अध्ययन। और उनकी रोकथाम भी। यह देखते हुए कि इस समस्या का आधुनिक विज्ञान में व्यापक रूप से अध्ययन किया गया है और बहुत सारे मुद्दों से संबंधित है, निम्नलिखित:कार्य:

• वंशानुगत रोगों के वर्गीकरण और कारणों का अध्ययन;
• वंशानुगत मानव रोगों के जोखिम कारकों और निवारक उपायों से परिचित हों;
• वंशानुगत रोगों की रोकथाम और उपचार के लिए आनुवंशिक अनुसंधान के मूल्य का निर्धारण;
• सहपाठियों के बीच एक सर्वेक्षण करें।

1. मुख्य हिस्सा

1. वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण

आजकल मानव आनुवंशिकी पर बहुत ध्यान दिया जाता है, और यह मुख्य रूप से हमारी सभ्यताओं के विकास से जुड़ा हुआ है, इस तथ्य के साथ कि इसके परिणामस्वरूप, एक व्यक्ति के आसपास के वातावरण में बहुत सारे कारक दिखाई देते हैं जो उसकी आनुवंशिकता को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं, जैसे कि जिसके परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन हो सकता है, अर्थात कोशिका की आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन होता है।

मनुष्यों में होने वाली सभी वंशानुगत बीमारियों के बारे में अभी तक विज्ञान को जानकारी नहीं है। जाहिर तौर पर इनकी संख्या 40 हजार तक पहुंच सकती है, लेकिन वैज्ञानिकों ने इस संख्या का सिर्फ 1/6 ही खोजा है। जाहिर है, यह इस तथ्य के कारण है कि आनुवंशिक विकृति के कई मामले हानिरहित हैं और उनका सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, यही वजह है कि डॉक्टर उन्हें गैर-वंशानुगत मानते हैं। आपको पता होना चाहिए कि गंभीर और गंभीर वंशानुगत रोग अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं, आमतौर पर अनुपात इस प्रकार है: प्रति 10 हजार लोगों पर 1 बीमार व्यक्ति या अधिक। इसका मतलब है कि निराधार संदेह के कारण पहले से घबराने की जरूरत नहीं है: प्रकृति मानव जाति के आनुवंशिक स्वास्थ्य की सावधानीपूर्वक रक्षा करती है।

मानव वंशानुगत रोगों को निम्नानुसार वर्गीकृत किया जा सकता है:

1. आनुवंशिक रोग।वे जीन स्तर पर डीएनए क्षति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। ऐसी बीमारियों में नीमन-पिक रोग और फेनिलकेटोनुरिया शामिल हैं।
2. गुणसूत्र रोग . गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यता या उनकी संरचना के उल्लंघन से जुड़े रोग। क्रोमोसोमल विकारों के उदाहरण डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और पटाऊ सिंड्रोम हैं।
3. वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग (उच्च रक्तचाप , मधुमेह मेलेटस, गठिया, सिज़ोफ्रेनिया, कोरोनरी हृदय रोग)।

चयापचय प्रक्रियाओं की जटिलता और विविधता, एंजाइमों की संख्या और मानव शरीर में उनके कार्यों पर वैज्ञानिक डेटा की अपूर्णता अभी भी वंशानुगत रोगों का एक अभिन्न वर्गीकरण बनाने की अनुमति नहीं देती है।

सबसे पहले, किसी को जन्मजात के रूप में परिभाषित बीमारियों को वास्तविक वंशानुगत बीमारियों से अलग करना सीखना चाहिए। जन्मजात एक ऐसी बीमारी है जो व्यक्ति को जन्म के क्षण से ही होती है। जैसे ही एक छोटा आदमी पैदा हुआ जो अपने स्वास्थ्य के साथ बदकिस्मत था, क्योंकि डॉक्टर उसे जन्मजात बीमारी का निदान कर सकते हैं, अगर केवल कुछ भी उन्हें गुमराह नहीं कर रहा है।

वंशानुगत बीमारियों के साथ स्थिति अलग है। उनमें से कुछ वास्तव में जन्मजात हैं, अर्थात। पहली सांस के क्षण से एक व्यक्ति के साथ। लेकिन कुछ ऐसे भी हैं जो जन्म के कुछ साल बाद ही दिखाई देते हैं। हर कोई "अल्जाइमर" बीमारी से अच्छी तरह वाकिफ है, जिससे बूढ़ा मरास्मस होता है, जो बुजुर्गों के लिए एक भयानक खतरा है। अल्जाइमर रोग केवल बहुत बुजुर्गों और यहां तक ​​कि बुजुर्गों में होता है, और युवाओं में कभी नहीं होता है। और फिर भी यह एक वंशानुगत बीमारी है। दोषपूर्ण जीन किसी व्यक्ति में जन्म के क्षण से ही मौजूद होता है, लेकिन दशकों तक यह सुप्त अवस्था में प्रतीत होता है।

सभी वंशानुगत रोग जन्मजात नहीं होते हैं, और सभी जन्मजात रोग वंशानुगत नहीं होते हैं। ऐसी कई विकृतियाँ हैं जिनसे एक व्यक्ति अपने जन्म से ही पीड़ित है, लेकिन जो उसके माता-पिता से उसे संचरित नहीं किया गया था।

जीन रोग

एक जीन रोग तब विकसित होता है जब किसी व्यक्ति के जीन स्तर पर एक हानिकारक उत्परिवर्तन होता है।

इसका मतलब है कि डीएनए अणु का एक छोटा सा हिस्सा जो किसी पदार्थ या नियंत्रण को एन्कोड करता है

किसी प्रकार की जैव रासायनिक प्रक्रिया। यह ज्ञात है कि जीन रोग पीढ़ी से पीढ़ी तक आसानी से प्रसारित होते हैं, और यह बिल्कुल शास्त्रीय मेंडेलियन योजना के अनुसार होता है।

पर्यावरण की स्थिति स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए अनुकूल है या नहीं, इस पर ध्यान दिए बिना उन्हें लागू किया जाता है। केवल जब दोषपूर्ण जीन की पहचान की जाती है, तो यह निर्धारित करना संभव है कि बीमारी का सफलतापूर्वक विरोध करने के लिए मजबूत और स्वस्थ महसूस करने के लिए किस तरह की जीवन शैली का नेतृत्व करना है। कुछ मामलों में, आनुवंशिक दोष बहुत मजबूत होते हैं और किसी व्यक्ति के ठीक होने की संभावना को काफी कम कर देते हैं।

जीन रोगों की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विविध हैं, सभी के लिए कुछ सामान्य लक्षण या उनमें से कम से कम अधिकांश नहीं पाए गए हैं, केवल उन विशेषताओं को छोड़कर जो सभी वंशानुगत रोगों को चिह्नित करते हैं।

यह ज्ञात है कि एक जीन के लिए उत्परिवर्तन की संख्या 1000 तक जा सकती है। लेकिन यह संख्या अधिकतम है कि कुछ जीन सक्षम हैं। इसलिए, प्रति 1 जीन में 200 परिवर्तनों का औसत मान लेना बेहतर है। यह स्पष्ट है कि रोगों की संख्या उत्परिवर्तनों की संख्या से बहुत कम होनी चाहिए। इसके अलावा, कोशिकाओं में एक प्रभावी रक्षा तंत्र होता है जो आनुवंशिक दोषों को दूर करता है।

प्रारंभ में, डॉक्टरों का मानना ​​​​था कि 1 जीन में किसी भी उत्परिवर्तन से केवल एक ही बीमारी होती है, लेकिन फिर यह पता चला कि यह सच नहीं है। एक ही जीन के कई उत्परिवर्तन विभिन्न बीमारियों को जन्म दे सकते हैं, खासकर यदि वे जीन के विभिन्न भागों में स्थानीयकृत हों। कभी-कभी उत्परिवर्तन केवल कोशिकाओं के हिस्से को प्रभावित करते हैं। इसका मतलब है कि कुछ मानव कोशिकाओं में जीन का एक स्वस्थ रूप होता है, जबकि अन्य में एक दोषपूर्ण होता है। यदि उत्परिवर्तन कमजोर है, तो अधिकांश लोग इसे विकसित नहीं करेंगे। यदि उत्परिवर्तन मजबूत है, तो रोग विकसित होगा, लेकिन यह हल्का होगा। रोग के ऐसे "कमजोर" रूपों को मोज़ेक कहा जाता है, वे 10% आनुवंशिक रोगों के लिए जिम्मेदार हैं।

इस प्रकार के वंशानुक्रम वाले कई रोग प्रजनन क्षमता को प्रभावित करते हैं। ये रोग खतरनाक हैं क्योंकि ये बाद की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन द्वारा जटिल होते हैं। कमजोर उत्परिवर्तन उसी तरह से विरासत में मिले हैं जैसे मजबूत उत्परिवर्तन, लेकिन वे सभी वंशजों में प्रकट नहीं होते हैं।

गुणसूत्र रोग

क्रोमोसोमल रोग, अपेक्षाकृत कम होने के बावजूद, बहुत अधिक हैं। आज तक, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की 1000 किस्मों की पहचान की गई है, जिनमें से 100 रूपों को पर्याप्त विस्तार से वर्णित किया गया है और चिकित्सा में सिंड्रोम की स्थिति प्राप्त हुई है।

जीनों के समुच्चय के संतुलन से जीव के विकास में विचलन होता है। अक्सर यह प्रभाव भ्रूण (या भ्रूण) की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु में बदल जाता है।

कई गुणसूत्र रोगों में, सामान्य विकास से विचलन और गुणसूत्र असंतुलन की डिग्री के बीच एक स्पष्ट संबंध होता है। जितनी अधिक गुणसूत्र सामग्री विसंगति से प्रभावित होती है, उतनी ही जल्दी रोग के लक्षणों का निरीक्षण करना संभव होता है और शारीरिक और मानसिक विकास में अधिक गंभीर गड़बड़ी स्वयं प्रकट होती है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग

वे जीन रोगों से इस मायने में भिन्न होते हैं कि उनकी अभिव्यक्ति के लिए उन्हें पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई की आवश्यकता होती है और वंशानुगत विकृति के सबसे व्यापक समूह और बहुत विविध का प्रतिनिधित्व करते हैं। यह सब रोग के विकास के दौरान कई जीनों (पॉलीजेनिक सिस्टम) की भागीदारी और पर्यावरणीय कारकों के साथ उनकी जटिल बातचीत के कारण है। इस संबंध में, इस समूह को कभी-कभी बहुक्रियात्मक रोग कहा जाता है। एक ही बीमारी के लिए भी, आनुवंशिकता और पर्यावरण का सापेक्ष महत्व एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकता है। आनुवंशिक प्रकृति से, ये रोगों के दो समूह हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ मोनोजेनिक रोग- प्रवृत्ति एक जीन के पैथोलॉजिकल म्यूटेशन से जुड़ी होती है। इसकी अभिव्यक्ति के लिए, एक पूर्वाग्रह को बाहरी पर्यावरणीय कारक की अनिवार्य कार्रवाई की आवश्यकता होती है, जिसे आमतौर पर पहचाना जाता है और किसी दिए गए रोग के संबंध में विशिष्ट माना जा सकता है।

वंशानुगत रोगों और बहुक्रियात्मक रोगों का अर्थ एक ही है। रूसी साहित्य में, बहुक्रियात्मक (या बहुक्रियात्मक) रोग शब्द का प्रयोग अक्सर किया जाता है।

बहुक्रियात्मक रोग गर्भाशय (जन्मजात विकृतियों) या प्रसवोत्तर विकास के किसी भी उम्र में हो सकते हैं। इसके अलावा, व्यक्ति जितना पुराना होगा, उतनी ही अधिक संभावना है कि वह एक बहुक्रियात्मक रोग विकसित करेगा। मोनोजेनिक के विपरीत, बहुक्रियात्मक रोग सामान्य रोग हैं। अधिकांश बहुक्रियात्मक रोग आनुवंशिक रूप से पॉलीजेनिक होते हैं, अर्थात। उनके निर्माण में कई जीन शामिल होते हैं।

जन्मजात विकृतियां, जैसे कि फांक होंठ और तालु, एनेस्थली, हाइड्रोसिफ़लस, क्लबफुट, हिप डिस्लोकेशन और अन्य, जन्म के समय तक गर्भाशय में बनते हैं और, एक नियम के रूप में, प्रसवोत्तर ओटोजेनेसिस की शुरुआती अवधि में निदान किया जाता है। उनका विकास भ्रूण के विकास की अवधि के दौरान प्रतिकूल मातृ या पर्यावरणीय कारकों (टेरेटोजेन्स) के साथ कई आनुवंशिक कारकों की बातचीत का परिणाम है। वे प्रत्येक नोसोलॉजिकल रूप के लिए मानव आबादी में बहुत कम पाए जाते हैं, लेकिन कुल मिलाकर - 3-5% आबादी में।

मानसिक और तंत्रिका संबंधी रोग, साथ ही बहुक्रियात्मक रोगों के समूह से संबंधित दैहिक रोग, पॉलीजेनिक (आनुवंशिक रूप से विषम) हैं, लेकिन वयस्क व्यक्तियों में ओटोजेनेसिस की प्रसवोत्तर अवधि में पर्यावरणीय कारकों के साथ बातचीत में विकसित होते हैं। यह समूह सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण सामान्य बीमारियों से संबंधित है:कार्डियोवैस्कुलर (मायोकार्डियल इंफार्क्शन, धमनी उच्च रक्तचाप, स्ट्रोक), ब्रोंकोपुलमोनरी (ब्रोन्कियल अस्थमा, क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज), मानसिक (सिज़ोफ्रेनिया, बाइपोलर साइकोसिस), घातक नवोप्लाज्म, संक्रामक रोग, आदि।

1. वंशानुगत रोगों के लिए जोखिम कारक

1. भौतिक कारक(विभिन्न प्रकार के आयनकारी विकिरण, पराबैंगनी विकिरण)।
2. रासायनिक कारक(कीटनाशक, शाकनाशी, ड्रग्स, शराब, कुछ दवाएं और अन्य पदार्थ)।
3. जैविक कारक(चेचक, चेचक, कण्ठमाला, फ्लू, खसरा, हेपेटाइटिस वायरस, आदि)।

बहुक्रियात्मक रोगों के लिए, उनके विकास के कारणों की निम्नलिखित योजना प्रस्तावित की जा सकती है:

परिवारों में बहुक्रियात्मक रोगों का संचरण मेंडल के नियमों का पालन नहीं करता है। परिवारों में ऐसी बीमारियों का वितरण मूल रूप से मोनोजेनिक (मेंडेलियन) रोगों से भिन्न होता है।

एक बच्चे में रोग विकसित होने का जोखिम माता-पिता की स्वास्थ्य स्थिति पर निर्भर करता है। इसलिए, यदि बीमार बच्चे के माता-पिता में से कोई एक ब्रोन्कियल अस्थमा से पीड़ित है, तो बच्चे में रोग विकसित होने की संभावना 20 से 30% तक होती है; यदि माता-पिता दोनों बीमार हैं, तो यह 75% तक पहुँच जाता है। सामान्य तौर पर, यह माना जाता है कि जिन बच्चों के माता-पिता में एटोपी के लक्षण होते हैं, उनमें ब्रोन्कियल अस्थमा का खतरा उन परिवारों की तुलना में 2-3 गुना अधिक होता है, जिनमें माता-पिता में ये लक्षण नहीं होते हैं। स्वस्थ लोगों के वंशजों और ब्रोन्कियल अस्थमा के रोगियों के वंशजों की तुलना करने पर, यह पता चला कि बच्चे के लिए ब्रोन्कियल अस्थमा विकसित होने का जोखिम माँ के बीमार होने पर 2.6 गुना अधिक, पिता के बीमार होने पर 2.5 गुना अधिक और 6.7 गुना अधिक होता है। कई गुना अधिक अगर माता-पिता दोनों बीमार हैं। सामान्य तौर पर, एक मोनोजेनिक विकृति के संबंध में रिश्तेदारों के लिए आनुवंशिक जोखिम, एक नियम के रूप में, एक बहुक्रियात्मक विकृति के मामले में अधिक होता है।

1. वंशानुगत रोगों की रोकथाम और उपचार

प्रोफिलैक्सिस

वंशानुगत मानव रोगों को रोकने के चार मुख्य तरीके हैं, और उन्हें और अधिक विस्तार से समझने के लिए, आइए आरेख को देखें:

इसलिए, वंशानुगत रोगों की रोकथाम के लिए पहली विधिआनुवंशिक राशनिंग और उत्परिवर्तजनों का बहिष्करण है। पर्यावरणीय कारकों के उत्परिवर्तजन खतरों का एक सख्त मूल्यांकन करना आवश्यक है, उन दवाओं को बाहर करना जो उत्परिवर्तन, खाद्य योजक, साथ ही अनुचित एक्स-रे अध्ययन का कारण बन सकते हैं।

दूसरा, रोकथाम के सबसे महत्वपूर्ण तरीकों में से एकवंशानुगत बीमारियां परिवार नियोजन हैं, रक्त संबंधियों से शादी करने से इनकार करना, साथ ही वंशानुगत विकृति के उच्च जोखिम वाले बच्चों को जन्म देने से इनकार करना। इसमें विवाहित जोड़ों की समय पर चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श एक बड़ी भूमिका निभाता है, जो अब हमारे देश में सक्रिय रूप से विकसित होने लगा है।

तीसरी विधि - यह विभिन्न शारीरिक विधियों का उपयोग करके प्रसव पूर्व निदान है, अर्थात माता-पिता को उनके अजन्मे बच्चे में संभावित विकृति के बारे में चेतावनी देना।

चौथी विधि – यह जीन नियंत्रण है। दुर्भाग्य से, यह पहले से ही वंशानुगत रोगों का सुधार है, सबसे अधिक बार - जन्म के बाद चयापचय संबंधी रोग। आहार, सर्जरी, या ड्रग थेरेपी।

इलाज

आहार चिकित्सा; प्रतिस्थापन चिकित्सा; विषाक्त चयापचय उत्पादों को हटाने; मीडियामेट्रिक प्रभाव (एंजाइमों के संश्लेषण पर); कुछ दवाओं का बहिष्करण (बार्बिट्यूरेट्स, सल्फोनामाइड्स, आदि); शल्य चिकित्सा।

वंशानुगत रोगों का उपचार अत्यंत कठिन है, ईमानदार होने के लिए, यह व्यावहारिक रूप से मौजूद नहीं है, आप केवल लक्षणों में सुधार कर सकते हैं। इसलिए इन बीमारियों से बचाव की बात सामने आती है।

1. परिवार नियोजन

परिवार नियोजन में वे सभी गतिविधियाँ शामिल हैं जिनका उद्देश्य गर्भधारण करना और स्वस्थ और वांछनीय बच्चे पैदा करना है। इन गतिविधियों में शामिल हैं: वांछित गर्भावस्था की तैयारी, गर्भधारण के बीच अंतराल का नियमन, बच्चे के जन्म के समय का नियंत्रण, परिवार में बच्चों की संख्या का नियंत्रण।

बच्चा पैदा करने की कोशिश कर रहे माता-पिता की उम्र का बहुत बड़ा निवारक महत्व है। कुछ बिंदु पर, हमारे शरीर पूर्ण विकसित युग्मक विकसित करने के लिए बहुत अपरिपक्व होते हैं। एक निश्चित उम्र से, शरीर की उम्र शुरू हो जाती है, जिसका कारण इसकी कोशिकाओं की सामान्य रूप से विभाजित करने की क्षमता का नुकसान होता है। एक निवारक उपाय 19-21 वर्ष की आयु से पहले और बाद में 30-35 वर्ष की आयु में जन्म देने से इनकार करना है। कम उम्र में बच्चे का गर्भाधान मुख्य रूप से एक युवा माँ के शरीर के लिए खतरनाक होता है, लेकिन बाद की उम्र में गर्भाधान बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य के लिए अधिक खतरनाक होता है, क्योंकि इससे जीन, जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन होते हैं।

निगरानी में रोगों के प्रसव पूर्व निदान के गैर-आक्रामक और आक्रामक तरीके शामिल हैं। आज भ्रूण की जांच करने का सबसे अच्छा तरीका अल्ट्रासाउंड परीक्षा "अल्ट्रासाउंड" है।

बार-बार अल्ट्रासाउंड निम्नलिखित संकेतों के साथ किया जाता है:

1) अल्ट्रासाउंड के दौरान पैथोलॉजी के लक्षण प्रकट हुए;

2) पैथोलॉजी के कोई संकेत नहीं हैं, लेकिन भ्रूण का आकार गर्भावस्था की अवधि के अनुरूप नहीं है।

3) महिला का पहले से ही एक बच्चा है जिसे जन्मजात विसंगति है।

4) माता-पिता में से एक को वंशानुगत रोग हैं।

5) अगर गर्भवती महिला को 10 दिनों के भीतर विकिरणित किया गया था या एक खतरनाक संक्रमण हो गया था।

मां बनने की तैयारी कर रही महिला के लिए निम्न बातों का ध्यान रखना बेहद जरूरी है। एक निश्चित लिंग के बच्चे की इच्छा के बावजूद, किसी भी मामले में आपको फलों और पशु प्रोटीन की खपत को सीमित नहीं करना चाहिए - यह मां के स्वास्थ्य के लिए बेहद हानिकारक है। और इसके अलावा, गर्भावस्था से कुछ समय पहले, आपको समुद्री भोजन का उपयोग कम करना चाहिए। हालांकि, गर्भवती महिला का आहार और आनुवंशिकी आनुवंशिक शोध का एक विशेष विषय है।

1. Sosnovo-Ozerskoe . के गांव में रोग की स्थिति

अपने शोध के दौरान, मुझे पता चला कि हमारे गांव सोसनोवो-ओज़र्सकोय में, वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग मुख्य रूप से आम हैं। ये इस प्रकार हैं:

1) ऑन्कोलॉजिकल रोग (कैंसर);

2) हृदय प्रणाली के रोग (उच्च रक्तचाप);

3) हृदय रोग (हृदय रोग);

4) श्वसन प्रणाली के रोग (ब्रोन्कियल अस्थमा);

5) अंतःस्रावी तंत्र के रोग (मधुमेह मेलेटस);

6) विभिन्न एलर्जी रोग।

हर साल जन्मजात वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों की जन्म दर बढ़ रही है, लेकिन यह वृद्धि नगण्य है।

मैंने अपने 9 "ए" ग्रेड के छात्रों के बीच एक सर्वेक्षण किया है। सर्वे में 20 लोगों को शामिल किया गया था। प्रत्येक छात्र को तीन प्रश्नों का उत्तर देना था:

1) आप अपनी आनुवंशिकता के बारे में क्या जानते हैं?

2) क्या वंशानुगत रोगों से बचा जा सकता है?

3) वंशानुगत रोगों से बचाव के क्या उपाय आप जानते हैं?

परीक्षण के परिणाम से पता चला कि "आनुवंशिकता" की अवधारणा के बारे में बहुत कम जानकारी है। जीव विज्ञान की कक्षा में उन्होंने जो कुछ सीखा। और परीक्षा परिणाम इस प्रकार हैं:

1. 15 (75%) लोगों ने कहा कि वे अपनी आनुवंशिकता के बारे में लगभग कुछ भी नहीं जानते हैं; 5 (25%) लोगों ने उत्तर दिया कि उनके पास अच्छी आनुवंशिकता है।
2. दूसरे प्रश्न का उत्तर सभी (100%) ने दिया कि वंशानुगत बीमारियों से बचा नहीं जा सकता, क्योंकि वे विरासत में मिली हैं।
3. 12 (60%) लोगों ने उत्तर दिया कि स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करना आवश्यक है, 3 (15%) लड़कियों ने उत्तर दिया कि भविष्य में बच्चों के जन्म की योजना बनाना आवश्यक है, और 5 लोगों को तीसरे प्रश्न का उत्तर देना मुश्किल लगा।

अपने शोध के परिणामों के आधार पर, मैंने कियाउत्पादन, कि आनुवंशिकता का विषय बहुत प्रासंगिक है। इस विषय के व्यापक अध्ययन की आवश्यकता है। अच्छी खबर यह है कि मेरे सहपाठियों ने रोकथाम के बारे में तीसरे प्रश्न का उत्तर कैसे दिया। हां, एक स्वस्थ जीवनशैली जीने की जरूरत है, खासकर गर्भवती महिलाओं के लिए। तंबाकू धूम्रपान, नशीली दवाओं की लत और नशे की रोकथाम को अंजाम देना। और यह भी एक परिवार और भविष्य के बच्चों के जन्म की योजना बनाना आवश्यक है। गर्भवती महिलाओं को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की आवश्यकता है।

1. निष्कर्ष

अब मुझे पता है कि हमारे जीनों में छिपी कुछ अप्रिय - वंशानुगत बीमारियां जो रोगी के लिए और उसके प्रियजनों के लिए भारी बोझ बन जाती हैं, को विरासत में मिलना संभव है।

चाहे वह मधुमेह हो, अल्जाइमर रोग हो या हृदय प्रणाली की विकृति, परिवार में वंशानुगत रोगों की उपस्थिति व्यक्ति के जीवन पर अपनी छाप छोड़ती है। कुछ इसे अनदेखा करने की कोशिश करते हैं, अन्य, इसके विपरीत, अपने परिवार के चिकित्सा इतिहास और आनुवंशिकी से ग्रस्त हैं। लेकिन किसी भी मामले में, इस सवाल के साथ जीना आसान नहीं है: "समझेंगेक्या मेरी भी ऐसी ही किस्मत है?"

परिवार में वंशानुगत रोगों की उपस्थिति अक्सर चिंता और चिंता का कारण बनती है। यह जीवन की गुणवत्ता को बाधित कर सकता है।

अपने व्यवहार में, आनुवंशिक परामर्शदाताओं का सामना कई ऐसे लोगों से होता है जो खुद को आनुवंशिक रूप से बर्बाद मानते हैं। उनका काम रोगियों को वंशानुगत बीमारियों के विकास के संभावित जोखिम को समझने में मदद करना है।

हृदय रोग और कई कैंसर का कोई स्पष्ट कारण नहीं होता है। इसके विपरीत, वे आनुवंशिक कारकों, पर्यावरण और जीवन शैली की संयुक्त क्रिया का परिणाम हैं। रोग के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति धूम्रपान या गतिहीन जीवन शैली जैसे जोखिम कारकों में से एक है।

मेरे शोध के परिणाम इस बात की पुष्टि करते हैं कि वंशानुगत प्रवृत्ति का मतलब हमेशा एक बीमारी नहीं होता है।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि एक व्यक्ति आनुवंशिक रूप से पूर्व निर्धारित भाग्य के साथ पैदा नहीं होता है, और एक व्यक्ति का स्वास्थ्य काफी हद तक हमारी जीवन शैली पर निर्भर करता है।

1. प्रयुक्त साहित्य की सूची

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मानव शरीर में हर जीन अद्वितीय जानकारी रखता हैडीएनए में निहित है। किसी विशेष व्यक्ति का जीनोटाइप अपनी अनूठी बाहरी विशेषताएं प्रदान करता है और काफी हद तक उसके स्वास्थ्य की स्थिति को निर्धारित करता है।

20वीं सदी के उत्तरार्ध से आनुवंशिकी में चिकित्सा की रुचि लगातार बढ़ रही है। विज्ञान के इस क्षेत्र के विकास से रोगों के अध्ययन के लिए नए तरीके खुलते हैं, जिनमें दुर्लभ भी शामिल हैं, जिन्हें असाध्य के रूप में मान्यता दी गई थी। आज तक, कई हजार बीमारियों की खोज की गई है जो पूरी तरह से मानव जीनोटाइप पर निर्भर करती हैं। आइए इन बीमारियों के कारणों, उनकी बारीकियों पर विचार करें, उनके निदान और उपचार के कौन से तरीके आधुनिक चिकित्सा द्वारा उपयोग किए जाते हैं।

आनुवंशिक रोगों के प्रकार

आनुवंशिक रोगों को वंशानुगत रोग माना जाता है जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। यह समझना महत्वपूर्ण है कि जन्मजात दोष जो अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं, एक गर्भवती महिला द्वारा अवैध दवाओं का उपयोग और गर्भावस्था को प्रभावित करने वाले अन्य बाहरी कारक आनुवंशिक रोगों से संबंधित नहीं हैं।

मानव आनुवंशिक रोगों को निम्नलिखित प्रकारों में विभाजित किया गया है:

गुणसूत्र विपथन (पुनर्व्यवस्था)

इस समूह में गुणसूत्रों की संरचनात्मक संरचना में परिवर्तन से जुड़े विकृति शामिल हैं। ये परिवर्तन गुणसूत्रों के टूटने के कारण होते हैं, जिससे उनमें पुनर्वितरण, दोहराव या आनुवंशिक सामग्री का नुकसान होता है। यह वह सामग्री है जो वंशानुगत जानकारी के भंडारण, प्रजनन और संचरण को सुनिश्चित करती है।

क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था से आनुवंशिक असंतुलन होता है, जो शरीर के विकास के सामान्य पाठ्यक्रम को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। क्रोमोसोमल रोगों में विपथन प्रकट होते हैं: कैट क्राई सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, एक्स क्रोमोसोम या वाई क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी, आदि।

दुनिया में सबसे आम क्रोमोसोमल असामान्यता डाउन सिंड्रोम है। यह विकृति मानव जीनोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती है, अर्थात, रोगी में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में तीन प्रतियों के साथ गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी (कुल 23 हैं) होती है, नहीं दो। ऐसे दुर्लभ मामले हैं जब यह अनुवांशिक बीमारी 21 वीं जोड़ी गुणसूत्र स्थानांतरण या मोज़ेकवाद का परिणाम है। अधिकांश मामलों में, सिंड्रोम वंशानुगत विकार नहीं है (100 में से 91)।

मोनोजेनिक रोग

यह समूह रोगों की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के मामले में काफी विषम है, लेकिन यहां प्रत्येक आनुवंशिक रोग जीन स्तर पर डीएनए क्षति के कारण होता है। आज तक, 4000 से अधिक मोनोजेनिक रोगों की खोज और वर्णन किया जा चुका है। इनमें मानसिक मंदता वाले रोग, और वंशानुगत चयापचय संबंधी रोग, माइक्रोसेफली के पृथक रूप, हाइड्रोसिफ़लस और कई अन्य बीमारियाँ शामिल हैं। कुछ रोग पहले से ही नवजात शिशुओं में ध्यान देने योग्य होते हैं, अन्य केवल युवावस्था में या किसी व्यक्ति के 30-50 वर्ष की आयु तक पहुंचने के बाद खुद को महसूस करते हैं।

पॉलीजेनिक रोग

इन विकृतियों को न केवल आनुवंशिक प्रवृत्ति से समझाया जा सकता है, बल्कि बाहरी कारकों (अस्वास्थ्यकर आहार, खराब पारिस्थितिकी, आदि) द्वारा भी काफी हद तक समझाया जा सकता है। पॉलीजेनिक रोगों को बहुक्रियात्मक रोग भी कहा जाता है। यह इस तथ्य से उचित है कि वे कई जीनों के कार्यों के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं। सबसे आम बहुक्रियात्मक रोगों में शामिल हैं: संधिशोथ, उच्च रक्तचाप, कोरोनरी हृदय रोग, मधुमेह मेलेटस, यकृत सिरोसिस, सोरायसिस, सिज़ोफ्रेनिया, आदि।

ये रोग वंशानुगत विकृति की कुल संख्या का लगभग 92% है। उम्र के साथ बीमारियों के मामले बढ़ते जाते हैं। बचपन में, रोगियों की संख्या कम से कम 10% है, और बुजुर्गों में - 25-30%।

आज तक, कई हज़ार आनुवंशिक रोगों का वर्णन किया जा चुका है, यहाँ उनमें से कुछ की एक छोटी सूची है:

सबसे आम अनुवांशिक रोग	दुर्लभ आनुवंशिक रोग
हीमोफिलिया (रक्तस्राव विकार)	कापग्रास भ्रम (एक व्यक्ति का मानना ​​​​है कि उसके किसी करीबी को एक क्लोन द्वारा बदल दिया गया है)।
रंग अंधापन (रंग भेद करने में असमर्थता)	क्लेन-लेविन सिंड्रोम (अत्यधिक तंद्रा, व्यवहार संबंधी गड़बड़ी)
सिस्टिक फाइब्रोसिस (बिगड़ा हुआ श्वसन कार्य)	एलिफेंटियासिस (दर्दनाक त्वचा वृद्धि)
स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी के आसपास कशेरुकाएं बंद नहीं होती हैं)	सिसेरो (मनोवैज्ञानिक विकार, अखाद्य चीजें खाने की इच्छा)
Tay-Sachs रोग (सीएनएस क्षति)	स्टेंडल सिंड्रोम (हृदय गति में वृद्धि, मतिभ्रम, कला के कार्यों को देखते हुए चेतना की हानि)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषों में एण्ड्रोजन की कमी)	रॉबिन सिंड्रोम (मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र का दोष)
प्रेडर-विली सिंड्रोम (शारीरिक और बौद्धिक विकास का मंद होना, दिखने में दोष)	हाइपरट्रिचोसिस (बालों का अधिक बढ़ना)
फेनिलकेटोनुरिया (एमिनो एसिड चयापचय का उल्लंघन)	नीली त्वचा सिंड्रोम (नीली त्वचा का रंग)

कुछ आनुवंशिक रोग वस्तुतः हर पीढ़ी में हो सकते हैं। एक नियम के रूप में, वे बच्चों में नहीं, बल्कि उम्र के साथ दिखाई देते हैं। जोखिम कारक (खराब पारिस्थितिकी, तनाव, हार्मोनल असंतुलन, अस्वास्थ्यकर आहार) एक आनुवंशिक त्रुटि की अभिव्यक्ति में योगदान करते हैं। ऐसी बीमारियों में मधुमेह, सोरायसिस, मोटापा, उच्च रक्तचाप, मिर्गी, सिज़ोफ्रेनिया, अल्जाइमर रोग आदि शामिल हैं।

आनुवंशिक विकृति का निदान

किसी व्यक्ति के जीवन के पहले दिन से हर आनुवंशिक बीमारी का पता नहीं चलता है, उनमें से कुछ कई वर्षों के बाद ही प्रकट होते हैं। इस संबंध में, आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति के लिए समय पर शोध करना बहुत महत्वपूर्ण है। इस तरह के निदान गर्भावस्था की योजना के चरण में और बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान दोनों में किए जा सकते हैं।

कई निदान विधियां हैं:

जैव रासायनिक विश्लेषण

आपको वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोगों की पहचान करने की अनुमति देता है। विधि का अर्थ है किसी व्यक्ति का रक्त परीक्षण, अन्य जैविक शरीर के तरल पदार्थों का गुणात्मक और मात्रात्मक अध्ययन;

साइटोजेनेटिक विधि

कोशिका गुणसूत्रों के संगठन में विकारों में निहित आनुवंशिक रोगों के कारणों का पता चलता है;

आणविक साइटोजेनेटिक विधि

साइटोजेनेटिक विधि का एक उन्नत संस्करण, जो सूक्ष्म परिवर्तनों और सबसे छोटे गुणसूत्र टूटने का भी पता लगाना संभव बनाता है;

सिंड्रोमोलॉजिकल विधि

कई मामलों में एक आनुवंशिक बीमारी के समान लक्षण हो सकते हैं, जो अन्य, गैर-रोग संबंधी रोगों की अभिव्यक्तियों के साथ मेल खाएंगे। इस पद्धति में यह तथ्य शामिल है कि एक आनुवंशिकीविद् की परीक्षा और विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम की मदद से, लक्षणों के पूरे स्पेक्ट्रम से, केवल वे जो विशेष रूप से एक आनुवंशिक बीमारी का संकेत देते हैं, उन्हें अलग किया जाता है।

आणविक आनुवंशिक विधि

फिलहाल, यह सबसे विश्वसनीय और सटीक है। यह मानव डीएनए और आरएनए का अध्ययन करना संभव बनाता है, यहां तक ​​​​कि न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम सहित मामूली परिवर्तनों का भी पता लगाने के लिए। इसका उपयोग मोनोजेनिक रोगों और उत्परिवर्तन के निदान के लिए किया जाता है।

अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड)

महिला प्रजनन प्रणाली के रोगों की पहचान करने के लिए, पैल्विक अंगों के अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। अल्ट्रासाउंड का उपयोग जन्मजात असामान्यताओं और भ्रूण के कुछ गुणसूत्र रोगों के निदान के लिए भी किया जाता है।

यह ज्ञात है कि गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में लगभग 60% सहज गर्भपात इस तथ्य के कारण होते हैं कि भ्रूण को एक आनुवंशिक बीमारी थी। इस प्रकार, माँ के शरीर को अव्यवहार्य भ्रूण से छुटकारा मिल जाता है। वंशानुगत आनुवंशिक रोग भी बांझपन या आवर्तक गर्भपात को भड़का सकते हैं। अक्सर, एक महिला को कई असफल परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है जब तक कि वह एक आनुवंशिकीविद् नहीं बन जाती।

एक भ्रूण में आनुवंशिक बीमारी की सबसे अच्छी रोकथाम गर्भावस्था की योजना के दौरान माता-पिता का आनुवंशिक परीक्षण है। स्वस्थ होते हुए भी, एक पुरुष या महिला जीन के क्षतिग्रस्त हिस्सों को उनके जीनोटाइप में ले जा सकते हैं। यूनिवर्सल जेनेटिक टेस्ट जीन म्यूटेशन के आधार पर सौ से ज्यादा बीमारियों का पता लगाने में सक्षम है। यह जानते हुए कि भविष्य के माता-पिता में से कम से कम एक उल्लंघन का वाहक है, डॉक्टर आपको गर्भावस्था की तैयारी और इसके प्रबंधन के लिए पर्याप्त रणनीति चुनने में मदद करेंगे। तथ्य यह है कि गर्भावस्था के साथ होने वाले आनुवंशिक परिवर्तन भ्रूण को अपूरणीय क्षति पहुंचा सकते हैं और यहां तक ​​कि मां के जीवन के लिए खतरा भी बन सकते हैं।

गर्भावस्था के दौरान, महिलाओं को, विशेष अध्ययनों की मदद से, कभी-कभी भ्रूण के आनुवंशिक रोगों का निदान किया जाता है, जो यह सवाल उठा सकता है कि क्या यह गर्भावस्था को रखने के लायक है। इन विकृतियों के निदान की सबसे प्रारंभिक तिथि 9वां सप्ताह है। यह निदान पैनोरमा सुरक्षित गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण का उपयोग करके किया जाता है। परीक्षण में गर्भवती मां से एक नस से रक्त लेना होता है, जिसमें से भ्रूण आनुवंशिक सामग्री को अलग करने के लिए एक अनुक्रमण विधि का उपयोग किया जाता है और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए इसकी जांच की जाती है। अध्ययन डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, माइक्रोएलेटियन सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं और कई अन्य असामान्यताओं जैसी असामान्यताओं की पहचान करने में सक्षम है।

दूसरी ओर, एक वयस्क, आनुवंशिक परीक्षण पास करने के बाद, आनुवंशिक रोगों के प्रति अपनी प्रवृत्ति के बारे में पता लगा सकता है। इस मामले में, उसके पास प्रभावी निवारक उपायों का सहारा लेने और एक विशेषज्ञ द्वारा निगरानी की जा रही रोग संबंधी स्थिति की घटना को रोकने का मौका होगा।

आनुवंशिक रोगों का उपचार

कोई भी आनुवंशिक रोग चिकित्सा के लिए कठिन होता है, विशेष रूप से क्योंकि उनमें से कुछ का निदान करना काफी कठिन होता है। सिद्धांत रूप में बड़ी संख्या में बीमारियों का इलाज नहीं किया जा सकता है: डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, म्यूकोविसिडोसिस, आदि। उनमें से कुछ गंभीरता से किसी व्यक्ति के जीवन काल को छोटा कर देते हैं।

उपचार के मुख्य तरीके:

• रोगसूचक

  दर्दनाक और असुविधाजनक लक्षणों से राहत देता है, रोग की प्रगति को रोकता है, लेकिन इसके कारण को समाप्त नहीं करता है।

  जनन-विज्ञा

  कीवस्काया यूलिया किरिलोवना

  यदि आपके पास है:

  • प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के बारे में प्रश्न थे;
  • खराब स्क्रीनिंग परिणाम
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मानव स्वास्थ्य और आनुवंशिकी की समस्या का आपस में गहरा संबंध है। वर्तमान में, 5500 से अधिक वंशानुगत मानव रोग ज्ञात हैं। उनमें से, जीन और गुणसूत्र संबंधी रोग हैं, साथ ही वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग भी हैं।

जीन रोगजीन स्तर पर डीएनए की क्षति के परिणामस्वरूप होने वाली बीमारियों का एक महत्वपूर्ण समूह है। आमतौर पर, ये रोग एक जोड़ी एलील जीन द्वारा निर्धारित होते हैं और जी. मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में मिले हैं। वंशानुक्रम के प्रकार से, ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और सेक्स से जुड़े रोगों को प्रतिष्ठित किया जाता है। मानव आबादी में जीन रोगों की कुल घटना 2-4% है।

अधिकांश जीन रोग कुछ जीनों में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं, जो संबंधित प्रोटीन की संरचना और कार्यों में परिवर्तन की ओर जाता है और स्वयं को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट करता है। आनुवंशिक रोगों में कई चयापचय संबंधी विकार (कार्बोहाइड्रेट, लिपिड, अमीनो एसिड, धातु, आदि) शामिल हैं। इसके अलावा, जीन उत्परिवर्तन कुछ अंगों और ऊतकों के असामान्य विकास और कामकाज का कारण बन सकता है। तो, दोषपूर्ण जीन वंशानुगत बहरापन, ऑप्टिक शोष, छह-पैर वाली, छोटी-उँगलियों और कई अन्य रोग संबंधी संकेतों का कारण बनते हैं।

अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन से जुड़े जीन रोग का एक उदाहरण है फेनिलकेटोनुरिया।यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जिसमें 8000 नवजात शिशुओं में से 1 की घटना होती है। यह एक जीन में एक दोष के कारण होता है जो एक एंजाइम को एनकोड करता है जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को दूसरे अमीनो एसिड, टाइरोसिन में परिवर्तित करता है। फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे बाहर से स्वस्थ पैदा होते हैं, लेकिन यह एंजाइम निष्क्रिय होता है। इसलिए, फेनिलएलनिन शरीर में जमा हो जाता है और कई जहरीले पदार्थों में बदल जाता है जो तंत्रिका को नुकसान पहुंचाते हैं

बच्चे की प्रणाली। नतीजतन, मांसपेशियों की टोन और सजगता का उल्लंघन, आक्षेप विकसित होता है, और बाद में मानसिक मंदता को जोड़ा जाता है। समय पर निदान (बच्चे के विकास में) के साथ, फेनिलकेटोनुरिया को फेनिलएलनिन में कम विशेष आहार के साथ सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है। जीवन भर सख्त आहार की आवश्यकता नहीं होती है, क्योंकि एक वयस्क का तंत्रिका तंत्र फेनिलएलनिन के विषाक्त चयापचय उत्पादों के लिए अधिक प्रतिरोधी होता है।

संयोजी ऊतक फाइबर के प्रोटीन में से एक के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, मार्फन सिन्ड्रोम।यह विकार एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। मरीजों को उच्च विकास, लंबे अंगों, बहुत लंबे एस द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है। मकड़ी की उंगलियां, सपाट पैर, छाती की विकृति (चित्र। 111)। इसके अलावा, यह बीमारी मांसपेशियों के अविकसितता, स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद, व्रोयाडेनी हृदय दोष आदि के साथ हो सकती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एन। पगनिनी और ए। लिंकन जैसे प्रसिद्ध लोग मार्फन सिंड्रोम से पीड़ित थे।

जीन रोग का एक अन्य उदाहरण है हीमोफीलिया- वंशानुगत रक्तस्राव विकार। यह एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग है जो किसी विशेष जमावट कारक के संश्लेषण में कमी या हानि के कारण होता है। गंभीर हीमोफिलिया में, जीवन के लिए खतरा रक्तस्राव भी मामूली आघात के कारण हो सकता है। हीमोफिलिया के रोगियों का उपचार लापता जमावट कारक की शुरूआत पर आधारित है।

गुणसूत्र रोगगुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन के कारण, यानी संरचना या गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। उनमें से, कोई विसंगति और सेक्स क्रोमोसोम, ऑटोसोम के लिए ट्राइसॉमी, साथ ही संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं को अलग कर सकता है।

संख्यात्मक सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताओं वाले सिंड्रोम में शामिल हैं: शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, महिलाओं में एक्स-क्रोमोसोम पॉलीसोमी सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, आदि। इन रोगों का कारण युग्मकों के निर्माण के दौरान सेक्स क्रोमोसोम के विचलन का उल्लंघन है।

शेरशेव्स्की सिंड्रोम— टर्नर 44L + F गुणसूत्र सेट वाली लड़कियों में विकसित होता है) (दूसरा X गुणसूत्र अनुपस्थित है)। घटना की आवृत्ति 1: 3000 नवजात लड़कियां हैं। मरीजों को छोटे कद (औसतन 140 सेमी) की विशेषता है, सिर के पीछे से कंधों तक गहरी त्वचा की सिलवटों के साथ एक छोटी गर्दन, चौथी और पांचवीं अंगुलियों का छोटा होना, माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति या कमजोर विकास, बांझपन (चित्र। 112)। 50% मामलों में, मानसिक मंदता या मनोविकृति की प्रवृत्ति देखी जाती है।

पॉलीसोमी एक्स सिंड्रोममहिलाओं में ट्राइसॉमी के कारण हो सकता है (सेट 44 ए + XXX),टेट्रासॉमी (44 .) ए + XXXX)या पेंटासोमिया (44L + XXXXX)।ट्राइसॉमी 1: 1000 नवजात लड़कियों की आवृत्ति के साथ होती है। अभिव्यक्तियाँ काफी विविध हैं: बुद्धि में थोड़ी कमी है, मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया का विकास संभव है, अंडाशय की शिथिलता संभव है। टेट्रासॉमी और पेंटासॉमी के साथ, मानसिक मंदता की संभावना बढ़ जाती है, और प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं का अविकसितता नोट किया जाता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 1: 500 नवजात लड़कों की आवृत्ति के साथ मनाया गया। मरीजों में एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम (44L .) होता है + एक्सएक्सवाई)।रोग यौवन के दौरान ही प्रकट होता है और जननांगों और माध्यमिक यौन विशेषताओं के अविकसितता में व्यक्त किया जाता है। इस सिंड्रोम वाले पुरुषों में उच्च वृद्धि, महिला शरीर के प्रकार (संकीर्ण कंधे, चौड़ी श्रोणि), बढ़े हुए स्तन ग्रंथियां और चेहरे के बालों का खराब विकास होता है। रोगियों में, शुक्राणुजनन की प्रक्रिया बाधित होती है, और ज्यादातर मामलों में वे बांझ होते हैं। बौद्धिक विकास में पिछड़ापन केवल 5% मामलों में देखा जाता है।

यह भी ज्ञात सिंड्रोम वाई गुणसूत्र पर विकृति(44ली + एक्सवाईवाई)।यह एक आवृत्ति के साथ मनाया जाता है

1: 1000 नवजात लड़के। आमतौर पर, किसी दिए गए सिंड्रोम वाले पुरुष मानसिक और शारीरिक विकास के मामले में आदर्श से भिन्न नहीं होते हैं। शायद औसत से ऊपर की ऊंचाई में मामूली वृद्धि, बुद्धि में थोड़ी कमी, आक्रामकता की प्रवृत्ति।

ऑटोसोमल ट्राइसॉमी में, सबसे आम है डाउन सिंड्रोमजिसका कारण 21वें क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी है। रोग की घटनाओं का औसत 1: 700 नवजात शिशुओं में होता है। मरीजों को एक छोटे कद, एक गोल चपटा चेहरा, एपी और कैंटू सोम के साथ एक मंगोलोइड आंख अनुभाग की विशेषता है - ऊपरी पलक पर एक लटकती हुई तह, छोटे विकृत कान, एक फैला हुआ जबड़ा, नाक के चौड़े फ्लैट पुल के साथ एक छोटी नाक , मानसिक विकार (चित्र। 113)। रोग प्रतिरक्षा में कमी, अंतःस्रावी ग्रंथियों के विघटन के साथ है। लगभग आधे रोगियों में हृदय प्रणाली की खराबी होती है।

13वें और 18वें क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी से जुड़े रोग भी होते हैं। इन असामान्यताओं वाले बच्चे आमतौर पर कई विकासात्मक दोषों के कारण कम उम्र में ही मर जाते हैं।

वंशानुगत मानव विकृति की कुल संख्या का लगभग 90% हैं वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग।इस प्रकार की सबसे आम बीमारियों में शामिल हैं: गठिया, यकृत सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस, उच्च रक्तचाप, कोरोनरी हृदय रोग, सिज़ोफ्रेनिया, ब्रोन्कियल अस्थमा, आदि।

जीन और गुणसूत्र रोगों से इन रोगों के बीच मुख्य अंतर पर्यावरणीय परिस्थितियों और रोग के विकास पर एक व्यक्ति की जीवन शैली के महत्वपूर्ण प्रभाव में निहित है। बाहरी कारकों का एक निश्चित संयोजन रोग के प्रारंभिक विकास को भड़का सकता है। उदाहरण के लिए, धूम्रपान ब्रोन्कियल अस्थमा, उच्च रक्तचाप आदि के विकास को प्रोत्साहित कर सकता है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम, निदान और उपचारबड़े महत्व के हैं। इसके लिए बेलारूस समेत दुनिया के कई देशों में ऐसे संस्थानों का नेटवर्क तैयार किया गया है जो आबादी को मेडिकल और जेनेटिक काउंसलिंग मुहैया कराते हैं। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का मुख्य लक्ष्य वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों के जन्म को रोकना है।

आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व निदान आवश्यकऐसे मामलों में जहां अजन्मे बच्चे के माता-पिता:

क्या रिश्तेदार हैं (निकट से संबंधित विवाह के साथ, बार-बार होने वाली वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है);

35 वर्ष से अधिक पुराना;

खतरनाक उत्पादन में काम;

उनके आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय रिश्तेदार हैं या पहले से ही जन्मजात विकृति वाले बच्चे हैं।

नैदानिक ​​​​विधियों (वंशावली, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, आदि) के एक जटिल का उपयोग वंशानुगत विसंगति वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना करना संभव बनाता है, विकास के प्रारंभिक चरण में रोग के कारणों को स्थापित करने और उपयुक्त लागू करने के लिए उपचार के तरीके। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक अजन्मे बच्चे के माता या पिता द्वारा धूम्रपान, शराब और नशीली दवाओं के उपयोग से वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे के होने की संभावना काफी बढ़ जाती है।

बीमार बच्चे के जन्म की स्थिति में, कई वंशानुगत बीमारियों का समय पर पता लगाने के साथ, दवा, आहार या हार्मोनल उपचार संभव है।

1. किस प्रकार के वंशानुगत मानव रोग प्रतिष्ठित हैं?

2. आप किन जीन रोगों के नाम बता सकते हैं? उनके कारण क्या हैं?

3. मानव गुणसूत्रीय रोगों के नाम लिखिए और उनका वर्णन कीजिए जिन्हें आप जानते हैं। उनके कारण क्या हैं?

4. वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के विकास में कौन से कारक योगदान कर सकते हैं?

5. चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के मुख्य कार्य क्या हैं?

6. किन वंशानुगत बीमारियों वाले लोगों के लिए हार्मोनल उपचार का उपयोग करना संभव है? आहार चिकित्सा?

7. यदि पिता का अर्धसूत्रीविभाजन सामान्य रूप से आगे बढ़ता है, और माता के लिंग गुणसूत्रों का विचलन नहीं होता है (दोनों कोशिका के एक ही ध्रुव पर चले जाते हैं) तो किन गुणसूत्र रोगों वाले बच्चों का जन्म संभव है? या अगर माँ का अर्धसूत्रीविभाजन सामान्य रूप से आगे बढ़ता है, लेकिन पिता के पास सेक्स क्रोमोसोम का एक गैर-विभाजन है?

8. यदि फेनिलकेटोनुरिया जीन के लिए समयुग्मजी बच्चों को जीवन के पहले दिनों से फेनिलएलनिन में कम आहार पर पाला जाता है, तो रोग विकसित नहीं होता है। स्वस्थ समयुग्मजी पति-पत्नी वाले ऐसे लोगों के विवाह से आमतौर पर स्वस्थ विषमयुग्मजी बच्चे पैदा होते हैं। हालांकि, ऐसे कई मामले हैं जब महिलाएं जो आहार पर बड़ी हुईं और स्वस्थ समलैंगिक पुरुषों से शादी की, सभी बच्चे मानसिक रूप से मंद थे। इसे कैसे समझाया जा सकता है?

अध्याय 1. जीवित जीवों के रासायनिक घटक

• § 1. शरीर में रासायनिक तत्वों की सामग्री। मैक्रो और माइक्रोलेमेंट्स
• § 2. जीवों में रासायनिक यौगिक। अकार्बनिक पदार्थ

अध्याय 2. कोशिका - जीवों की संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई

• § 10. कोशिका की खोज का इतिहास। कोशिका सिद्धांत का निर्माण
• § 15. एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम। गॉल्गी कॉम्प्लेक्स। लाइसोसोम

अध्याय 3. शरीर में चयापचय और ऊर्जा रूपांतरण

• § 24. चयापचय और ऊर्जा रूपांतरण की सामान्य विशेषताएं

अध्याय 4. जीवित जीवों में संरचनात्मक संगठन और कार्यों का विनियमन

वंशानुगत रोगों में से एक रहस्य क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन के कारण होने वाली वंशानुगत बीमारियों का उभरना बना हुआ है।

आमतौर पर, एक बच्चा वंशानुगत बीमारी से प्रभावित होता है जब माता-पिता में से एक या दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं।कम सामान्यतः, यह गर्भाधान के समय आंतरिक (शरीर या कोशिका में) या बाहरी स्थितियों के प्रभाव में अपने स्वयं के जीन कोड में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। यदि भविष्य के माता-पिता या परिवार में उनमें से किसी एक के पास ऐसी बीमारियों के मामले थे, तो बच्चा पैदा करने से पहले, उन्हें बीमार बच्चे होने के जोखिम का आकलन करने के लिए एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए।

वंशानुगत रोगों के प्रकार

वंशानुगत रोगों में, निम्नलिखित आमतौर पर प्रतिष्ठित हैं:

... गुणसूत्र रोगगुणसूत्रों की संरचना और संख्या में परिवर्तन (विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम) से उत्पन्न होने वाले। वे गर्भपात का एक सामान्य कारण हैं। इस तरह के घोर उल्लंघन वाला भ्रूण सामान्य रूप से विकसित नहीं हो सकता है। नवजात शिशुओं में तंत्रिका तंत्र और पूरे शरीर को अलग-अलग मात्रा में नुकसान होता है, शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है।

. चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोग, जो सभी वंशानुगत विकृति का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बनाते हैं। इसमें वे रोग शामिल हैं जो अमीनो एसिड के चयापचय संबंधी विकारों, वसा चयापचय (विशेष रूप से, बिगड़ा हुआ मस्तिष्क गतिविधि के लिए), कार्बोहाइड्रेट चयापचय, और अन्य के कारण उत्पन्न हुए हैं। उनमें से कई केवल सख्त आहार के साथ इलाज योग्य हैं।

. प्रतिरक्षा विकारइम्युनोग्लोबुलिन के उत्पादन में कमी - विशेष प्रोटीन जो शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा प्रदान करते हैं। मरीजों में सेप्सिस, पुरानी बीमारियों के विकसित होने की संभावना अधिक होती है, वे विभिन्न संक्रमणों के हमलों के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं।

. रोगों, अंतःस्रावी तंत्र को प्रभावित करना,वे। कुछ हार्मोन के स्राव की प्रक्रिया को बाधित करना, जो सामान्य चयापचय, कामकाज और अंगों के विकास में हस्तक्षेप करता है।

नवजात की जांच

सैकड़ों वंशानुगत बीमारियां हैं, और उनमें से अधिकांश का जल्द से जल्द इलाज किया जाना चाहिए, अधिमानतः जन्म से। अब कई देशों में ऐसे रोगों के लिए नवजात शिशुओं का परीक्षण किया जाता है - इसे नवजात शिशु की जांच कहा जाता है। लेकिन सभी बीमारियों को कार्यक्रम में शामिल नहीं किया गया है।

स्क्रीनिंग में किसी बीमारी को शामिल करने के मानदंड WHO द्वारा परिभाषित किए गए हैं:

अपेक्षाकृत सामान्य (कम से कम किसी दिए गए देश के क्षेत्र में);

गंभीर परिणाम हैं जिनसे बचा जा सकता है यदि उपचार तुरंत शुरू किया जाता है;

पहले दिनों में, या जन्म के बाद के महीनों में भी कोई स्पष्ट लक्षण नहीं होते हैं;

एक प्रभावी उपचार है;

मास डायग्नोस्टिक्स देश की स्वास्थ्य देखभाल के लिए आर्थिक रूप से फायदेमंद है।

जीवन के पहले सप्ताह में सभी शिशुओं की एड़ी से विश्लेषण के लिए रक्त लिया जाता है। इसे अभिकर्मकों के साथ एक विशेष रूप में लागू किया जाता है और प्रयोगशाला में भेजा जाता है। सकारात्मक प्रतिक्रिया मिलने पर, निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए बच्चे को फिर से प्रक्रिया से गुजरना होगा।

रूस में नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग

रूस में, 2006 से, सभी नवजात शिशुओं में पाँच रोगों की उपस्थिति की जाँच की गई है।

पुटीय तंतुशोथ।यह बाहरी स्राव की ग्रंथियों को प्रभावित करता है। उनके द्वारा स्रावित बलगम और स्राव गाढ़ा और अधिक चिपचिपा हो जाता है, जिससे रोगियों की मृत्यु तक श्वसन और जठरांत्र संबंधी मार्ग के काम में गंभीर रुकावट आती है। जीवन भर, महंगे उपचार की आवश्यकता होती है, और जितनी जल्दी इसे शुरू किया जाता है, बीमारी उतनी ही आसानी से बढ़ती है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म।थायराइड हार्मोन के उत्पादन में व्यवधान की ओर जाता है, यही वजह है कि बच्चों को शारीरिक विकास और तंत्रिका तंत्र के विकास में गंभीर देरी का अनुभव होता है। इस बीमारी का पता लगने के तुरंत बाद ही आप हार्मोनल ड्रग्स लेना शुरू कर दें तो इस बीमारी को पूरी तरह से रोका जा सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया।यह प्रोटीन खाद्य पदार्थों में पाए जाने वाले अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को तोड़ने वाले एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि में प्रकट होता है। अमीनो एसिड ब्रेकडाउन उत्पाद रक्त में रहते हैं, वहां जमा हो जाते हैं और मस्तिष्क क्षति, मानसिक मंदता और दौरे का कारण बनते हैं। मरीजों को अपने पूरे जीवन के लिए एक सख्त आहार का पालन करना चाहिए, लगभग पूरी तरह से प्रोटीन खाद्य पदार्थों को छोड़कर।

एंड्रोजेनिटल सिंड्रोम।यह अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा हार्मोन के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़े रोगों का एक पूरा समूह है। गुर्दे और हृदय प्रणाली का काम बाधित होता है, जननांगों का विकास बाधित होता है। लापता हार्मोन के समय पर और निरंतर सेवन से ही स्थिति को ठीक किया जा सकता है।

गैलेक्टोसिमिया।यह एक एंजाइम की कमी के कारण होता है जो दूध शर्करा में निहित गैलेक्टोज को ग्लूकोज में परिवर्तित करता है। अतिरिक्त गैलेक्टोज सामान्य रूप से यकृत, दृश्य अंगों, मानसिक और शारीरिक विकास को नुकसान पहुंचाता है। सभी डेयरी उत्पादों को रोगी के आहार से पूरी तरह से बाहर रखा जाना चाहिए।

प्रसूति अस्पताल में की जाने वाली स्क्रीनिंग से डरने की जरूरत नहीं है - यह पूरी तरह से सुरक्षित है। लेकिन अगर ऐसा होता है कि आपका बच्चा ठीक वैसा ही हो जाता है, जैसा कि कई हज़ारों में से एक है, जो इन बीमारियों में से किसी के साथ पैदा होने के लिए बदकिस्मत है, समय पर शुरू किया गया उपचार आगे की जटिलताओं से बचने में मदद करेगाया यहां तक ​​कि परिणामों को पूरी तरह से खत्म कर दें।

न केवल बाहरी लक्षण, बल्कि बीमारियां भी विरासत में मिल सकती हैं। पूर्वजों के जीन में व्यवधान, अंत में, संतानों में परिणाम देता है। हम आपको सात सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों के बारे में बताएंगे।

वंशानुगत गुण पूर्वजों के वंशजों को जीन के रूप में गुणसूत्रों नामक ब्लॉकों में संयुक्त रूप से पारित किए जाते हैं। शरीर की सभी कोशिकाओं में, प्रजनन कोशिकाओं को छोड़कर, गुणसूत्रों का दोहरा सेट होता है, जिनमें से आधा माँ से आता है, और दूसरा पिता से। जीन में कुछ खराबी के कारण होने वाले रोग वंशानुगत होते हैं।

निकट दृष्टि दोष

या मायोपिया। आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, जिसका सार यह है कि छवि आंख के रेटिना पर नहीं, बल्कि उसके सामने बनती है। इस घटना का सबसे आम कारण बढ़े हुए नेत्रगोलक है। एक नियम के रूप में, मायोपिया किशोरावस्था के दौरान विकसित होता है। उसी समय, एक व्यक्ति पूरी तरह से निकट देखता है, लेकिन खराब रूप से दूरी में देखता है।

यदि माता-पिता दोनों निकट दृष्टि दोष वाले हैं, तो उनके बच्चों में मायोपिया विकसित होने का जोखिम 50% से अधिक है। यदि माता-पिता दोनों की दृष्टि सामान्य है, तो मायोपिया विकसित होने की संभावना 10% से अधिक नहीं है।

मायोपिया की जांच करते हुए, कैनबरा में ऑस्ट्रेलियाई राष्ट्रीय विश्वविद्यालय के कर्मचारी इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि मायोपिया 30% कोकेशियान में निहित है और चीन, जापान, दक्षिण कोरिया आदि के निवासियों सहित 80% एशियाई मूल निवासियों को प्रभावित करता है। 45 हजार से अधिक लोगों के डेटा से, वैज्ञानिकों ने मायोपिया से जुड़े 24 जीनों की पहचान की है, और पहले से पहचाने गए दो जीनों के साथ उनके संबंध की भी पुष्टि की है। ये सभी जीन आंख के विकास, उसकी संरचना, आंखों के ऊतकों को संकेतों के संचरण के लिए जिम्मेदार होते हैं।

डाउन सिंड्रोम

सिंड्रोम, जिसका नाम अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1866 में इसका वर्णन किया था, गुणसूत्र उत्परिवर्तन का एक रूप है। डाउन सिंड्रोम सभी जातियों को प्रभावित करता है।

रोग इस तथ्य का परिणाम है कि कोशिकाओं में 21 वें गुणसूत्र की दो नहीं, बल्कि तीन प्रतियां होती हैं। आनुवंशिकीविद इसे ट्राइसॉमी कहते हैं। ज्यादातर मामलों में, माँ से बच्चे को अतिरिक्त गुणसूत्र पारित किया जाता है। आमतौर पर यह माना जाता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम मां की उम्र पर निर्भर करता है। हालांकि, इस तथ्य के कारण कि, सामान्य तौर पर, ज्यादातर युवावस्था में जन्म देते हैं, डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में से 80% 30 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में पैदा होते हैं।

जीन असामान्यताओं के विपरीत, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं यादृच्छिक विफलताएं हैं। और एक परिवार में केवल एक ही व्यक्ति समान रोग से पीड़ित हो सकता है। लेकिन यहां भी अपवाद होते हैं: 3-5% मामलों में, डाउन सिंड्रोम के अधिक दुर्लभ - स्थानान्तरण रूप होते हैं, जब एक बच्चे में गुणसूत्रों के एक सेट की अधिक जटिल संरचना होती है। रोग का एक समान रूप एक ही परिवार की कई पीढ़ियों में दोहराया जा सकता है।
डाउनसाइड अप चैरिटेबल फाउंडेशन के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2,500 बच्चे हर साल रूस में पैदा होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

एक और गुणसूत्र विकार। लगभग 500 नवजात लड़कों में से एक इस रोगविज्ञान के साथ है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आमतौर पर यौवन के बाद होता है। इस सिंड्रोम वाले पुरुष बांझ होते हैं। इसके अलावा, उन्हें गाइनेकोमास्टिया की विशेषता है - ग्रंथियों और वसा ऊतक के अतिवृद्धि के साथ स्तन ग्रंथि का इज़ाफ़ा।

सिंड्रोम को इसका नाम अमेरिकी चिकित्सक हैरी क्लाइनफेल्टर के सम्मान में मिला, जिन्होंने पहली बार 1942 में पैथोलॉजी की नैदानिक ​​तस्वीर का वर्णन किया था। एंडोक्रिनोलॉजिस्ट फुलर अलब्राइट के साथ, उन्होंने पाया कि यदि सामान्य रूप से महिलाओं में सेक्स क्रोमोसोम XX की एक जोड़ी होती है, और पुरुषों में XY होती है, तो इस सिंड्रोम के साथ, पुरुषों में एक से तीन अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम होते हैं।

वर्णांधता

या रंग अंधापन। यह वंशानुगत है, बहुत कम बार प्राप्त किया जाता है। यह एक या अधिक रंगों में अंतर करने में असमर्थता में व्यक्त किया जाता है।
कलर ब्लाइंडनेस एक्स क्रोमोसोम के साथ जुड़ा हुआ है और "टूटे हुए" जीन के मालिक मां से बेटे को प्रेषित होता है। तदनुसार, 8% तक पुरुष और 0.4% से अधिक महिलाएं वर्णान्धता से पीड़ित नहीं हैं। तथ्य यह है कि पुरुषों में, एकल एक्स गुणसूत्र में "विवाह" की भरपाई नहीं की जाती है, क्योंकि उनके पास महिलाओं के विपरीत दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं होता है।

हीमोफीलिया

माताओं से बेटों को विरासत में मिली एक और बीमारी। विंडसर राजवंश से ब्रिटिश महारानी विक्टोरिया के वंशजों का इतिहास व्यापक रूप से जाना जाता है। न तो वह और न ही उसके माता-पिता रक्त के थक्के विकार से जुड़ी इस गंभीर बीमारी से पीड़ित थे। संभवतः, जीन उत्परिवर्तन स्वतःस्फूर्त रूप से हुआ, इस तथ्य के कारण कि विक्टोरिया के पिता गर्भधारण के समय पहले से ही 52 वर्ष के थे।

बच्चों को घातक जीन विक्टोरिया से विरासत में मिला। उनके बेटे लियोपोल्ड की 30 साल की उम्र में हीमोफिलिया से मृत्यु हो गई, और उनकी पांच बेटियों में से दो, एलिस और बीट्राइस, बदकिस्मत जीन की वाहक थीं। विक्टोरिया के सबसे प्रसिद्ध वंशजों में से एक, जो हीमोफिलिया से पीड़ित था, उसकी पोती, त्सारेविच एलेक्सी का पुत्र है, जो अंतिम रूसी सम्राट निकोलस II का इकलौता पुत्र है।

पुटीय तंतुशोथ

वंशानुगत रोग, जो बाहरी स्राव की ग्रंथियों के उल्लंघन में प्रकट होता है। यह पसीने में वृद्धि, बलगम के स्राव की विशेषता है, जो शरीर में जमा हो जाता है और बच्चे को विकसित होने से रोकता है, और, सबसे महत्वपूर्ण बात, फेफड़ों के पूर्ण कामकाज को रोकता है। मौत सांस रुकने से होने की संभावना है।

अमेरिकी रासायनिक और दवा निगम एबॉट की रूसी शाखा के अनुसार, यूरोपीय देशों में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा कनाडा और संयुक्त राज्य अमेरिका में - 48 वर्ष, रूस में - 30 वर्ष है। प्रसिद्ध उदाहरणों में फ्रांसीसी गायक ग्रेगरी लेमर्शल शामिल हैं, जिनकी 23 वर्ष की आयु में मृत्यु हो गई। संभवतः, फ्रेडरिक चोपिन भी सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे, जिनकी 39 वर्ष की आयु में फेफड़ों की विफलता के परिणामस्वरूप मृत्यु हो गई थी।

प्राचीन मिस्र के पपीरी में वर्णित एक रोग। माइग्रेन का एक विशिष्ट लक्षण सिर के एक तरफ सिर दर्द के एपिसोडिक या नियमित रूप से गंभीर हमले हैं। ग्रीक मूल के रोमन चिकित्सक गैलेन, जो दूसरी शताब्दी में रहते थे, ने बीमारी को हेमीक्रानिया कहा, जिसका अनुवाद "सिर के आधे हिस्से" के रूप में होता है। इस शब्द से "माइग्रेन" शब्द आया है। 90 के दशक में। बीसवीं सदी में, यह पाया गया कि माइग्रेन मुख्य रूप से आनुवंशिक कारकों के कारण होता है। कई जीनों की खोज की गई है जो विरासत में माइग्रेन के संचरण के लिए जिम्मेदार हैं।