Stargardt रोग उपचार: असंभव संभव हो गया। Stargardt रोग - विकृति के कारण, नैदानिक ​​उपाय, उपचार के तरीके Stargardt रोग

- वंशानुगत रेटिनल रोग, जो इसके धब्बेदार क्षेत्र में डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों से प्रकट होता है और केंद्रीय दृष्टि के नुकसान की ओर जाता है। रोग की शुरुआत बचपन या किशोरावस्था में होती है। मरीजों में केंद्रीय स्कोटोमा और रंग दृष्टि विकार होते हैं। Stargardt रोग की प्रगति पूर्ण अंधापन की ओर ले जाती है। निदान नेत्रगोलक, प्रतिदीप्ति एंजियोग्राफी और रेटिना के ईएफआई का उपयोग करके किया जाता है। उपचार के लिए, इंजेक्शन थेरेपी (विटामिन, एंटीऑक्सिडेंट, एंजियोप्रोटेक्टर्स), फिजियोथेरेपी का उपयोग किया जाता है, पुनरोद्धार सर्जरी की जाती है, ऑटोलॉगस ऊतक चिकित्सा की एक विधि विकसित की जा रही है।

सामान्य जानकारी

Stargardt रोग का दूसरा नाम - किशोर धब्बेदार अध: पतन - रोग के सार को दर्शाता है: यह एक युवा (किशोर) उम्र में शुरू होता है और मैक्युला को नुकसान की विशेषता है - दृश्य विश्लेषक का रिसेप्टर तंत्र। बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में जर्मन नेत्र रोग विशेषज्ञ कार्ल स्टारगार्ड द्वारा इस बीमारी का वर्णन आंख के धब्बेदार क्षेत्र के जन्मजात घाव के रूप में किया गया था, जो एक परिवार में विरासत में मिला था। Stargardt रोग के विशिष्ट नेत्र संबंधी लक्षण बहुरूपी हैं: "कोरॉइडल शोष", "बैल की आंख", "पीटा (जाली) कांस्य"। पैथोलॉजी का रोगजनक नाम - "येलो-स्पॉटेड रेटिनल एबियोट्रॉफी" - फंडस में परिवर्तन को दर्शाता है।

1997 में, आनुवंशिकीविदों ने एबीसीआर जीन में एक उत्परिवर्तन की खोज की, जिससे एक प्रोटीन के उत्पादन में व्यवधान उत्पन्न हुआ जो फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं को ऊर्जा ले जाना चाहिए। एटीपी ट्रांसपोर्टर की अपर्याप्तता से रेटिनल फोटोरिसेप्टर की मृत्यु हो जाती है। नेत्र विकृति के 50% मामलों में विभिन्न प्रकार के वंशानुगत धब्बेदार डिस्ट्रोफी होते हैं। इनमें से, Stargardt की बीमारी लगभग 7% है। नोसोलॉजिकल रूप का निदान 1: 10000 की आवृत्ति के साथ किया जाता है और इसे एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता होती है। द्विपक्षीय नेत्र विकृति कम उम्र (6 से 21 वर्ष तक) में शुरू होती है और दृष्टि के पूर्ण नुकसान तक गंभीर परिणाम देती है। इस बीमारी का सामाजिक महत्व है क्योंकि यह कम उम्र में विकलांगता की ओर ले जाती है।

Stargardt रोग के कारण

वंशानुक्रम रोगी और माता-पिता के लिंग पर निर्भर नहीं करता है। पैथोलॉजी मुख्य रूप से एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित होती है, अर्थात, पैथोलॉजी की विरासत सेक्स से जुड़ी नहीं है (ऑटोसोमल - अलैंगिक गुणसूत्रों से जुड़ी) और हमेशा भविष्य की पीढ़ी (रिसेसिव इनहेरिटेंस) को प्रेषित नहीं होती है। आनुवंशिकीविदों के नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, जीन विकृति को प्रमुख तरीके से प्रेषित किया जा सकता है। जीन में दोषों के प्रमुख प्रकार के साथ - एटीपी ट्रांसपोर्टर प्रोटीन के संश्लेषण के नियंत्रक - रोग अधिक आसानी से बढ़ता है और शायद ही कभी विकलांगता की ओर जाता है। मैकुलर फंडस के मैक्युला (शीर्ष) में अधिकांश रिसेप्टर कोशिकाएं काम कर रही हैं। एक प्रमुख प्रकार की विरासत वाले रोगियों में, रोग न्यूनतम अभिव्यक्तियों के साथ आगे बढ़ता है। मरीज काम करने में सक्षम रहते हैं और वाहन भी चला सकते हैं।

मैकुलर सेल डिजनरेशन का मुख्य कारण यह है कि वे ऊर्जा की कमी से पीड़ित हैं। एक जीन दोष एक दोषपूर्ण प्रोटीन के संश्लेषण की ओर जाता है जो मैकुलर कोशिकाओं के झिल्ली में एटीपी अणुओं को स्थानांतरित करता है - रेटिना का केंद्र, जिसमें एक ग्राफिक और रंगीन छवि केंद्रित होती है। धब्बेदार क्षेत्र में कोई रक्त वाहिकाएं नहीं होती हैं। शंकु कोशिकाओं को पास के कोरॉइड (कोरॉइड) से एटीपी वाहक प्रोटीन द्वारा पोषित किया जाता है। प्रोटीन को झिल्ली के माध्यम से एटीपी अणु की शंकु कोशिकाओं में स्थानांतरित किया जाता है।

सामान्य परिस्थितियों में, फोटोरिसेप्टर रोडोप्सिन प्रकाश के एक फोटॉन को अवशोषित करता है, जो ट्रांस-रेटिनल और ऑप्सिन में बदल जाता है। फिर ट्रांस-रेटिनल, एटीपी ऊर्जा के प्रभाव में, जो वाहक प्रोटीन द्वारा लाया जाता है, रेटिना में परिवर्तित हो जाता है, जो ऑप्सिन के साथ जुड़ जाता है। इस प्रकार रोडोप्सिन को बहाल किया जाता है। वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन के साथ, एक दोषपूर्ण वाहक प्रोटीन बनता है। नतीजतन, रोडोप्सिन की बहाली बाधित हो जाती है और ट्रांस-रेटिनल जमा हो जाता है। यह लिपोफ्यूसिन में परिवर्तित हो जाता है और शंकु कोशिकाओं पर इसका सीधा विषाक्त प्रभाव पड़ता है।

Stargardt रोग का वर्गीकरण

रोग के प्रकार धब्बेदार घाव क्षेत्र की व्यापकता पर निर्भर करते हैं। नेत्र विज्ञान में, Stargardt रोग के निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है: केंद्रीय, पेरीसेंट्रल, सेंट्रोपेरिफेरल (मिश्रित)। केंद्रीय रूप के साथ, मैक्युला के केंद्र में कोशिकाएं प्रभावित होती हैं। यह केंद्रीय दृष्टि के नुकसान में परिलक्षित होता है। रोगी के पास एक केंद्रीय स्कोटोमा होता है (जीआर "स्कॉटोस" से - अंधेरा)। मध्य क्षेत्र दृष्टि से बाहर हो जाता है। रोगी को टकटकी लगाने के बिंदु पर एक काले धब्बे के साथ एक छवि दिखाई देती है।

पेरीसेंट्रल रूप को निर्धारण बिंदु से दूर एक स्कोटोमा की उपस्थिति की विशेषता है। एक व्यक्ति अपनी टकटकी पर ध्यान केंद्रित करने में सक्षम है, लेकिन एक अर्धचंद्र के रूप में देखने के क्षेत्र के केंद्र के एक तरफ एक ड्रॉपआउट नोट करता है। समय के साथ, स्कोटोमा एक गहरे रंग की अंगूठी का रूप धारण कर लेता है। सेंट्रोपेरिफेरल रूप केंद्र से शुरू होता है और तेजी से परिधि तक फैलता है। डार्क स्पॉट बढ़ता है और देखने के क्षेत्र को पूरी तरह से अवरुद्ध कर देता है।

Stargardt रोग के लक्षण

रोग की अभिव्यक्तियाँ 6-7 वर्ष की आयु में शुरू होती हैं। सभी रोगियों में, वंशानुक्रम के प्रकार की परवाह किए बिना, केंद्रीय स्कोटोमा होता है। एक अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ, स्कोटोमा सापेक्ष हैं: रोगी स्पष्ट रूप से उज्ज्वल वस्तुओं को देखता है और कमजोर रंग सरगम ​​​​के साथ वस्तुओं को अलग नहीं करता है। कई रोगियों में, लाल-हरे रंग के डिस्क्रोमेसिया के प्रकार की रंग दृष्टि का उल्लंघन होता है, जिसमें एक व्यक्ति को हल्का हरा रंग गहरा लाल दिखाई देता है। इसी समय, कुछ रोगियों को रंग धारणा में बदलाव दिखाई नहीं देता है।

रोग के प्रारंभिक चरण में, परिधीय दृष्टि की सीमाएं नहीं बदलती हैं; प्रगति के साथ, केंद्रीय स्कोटोमा का विस्तार होता है, जिससे पूर्ण अंधापन होता है। साथ ही केंद्रीय दृष्टि के नुकसान की उपस्थिति के साथ, इसकी तीक्ष्णता कम हो जाती है। Stargardt रोग के अंतिम चरण में, ऑप्टिक तंत्रिका शोष। व्यक्ति पूरी तरह से अपनी दृष्टि खो देता है। रोग के प्रारंभिक और अंतिम चरणों में, अन्य अंगों में कोई परिवर्तन नहीं होता है।

Stargardt रोग का निदान

रोग बचपन में शुरू होता है - यह विभेदक निदान के मुख्य लक्षणों में से एक है। ऑप्थल्मोस्कोपी से डार्क सेंटर को घेरने वाले कम रंजकता की एक विस्तृत रिंग का पता चलता है। पीली वलय के चारों ओर, हाइपरपिग्मेंटेड कोशिकाओं का अगला वलय नोट किया जाता है। पेंटिंग "बैल की आंख" या "गढ़ा कांस्य" जैसा दिखता है। फव्वारा प्रतिवर्त नकारात्मक है। मैकुलर एमिनेंस ज्ञानी नहीं है। मैक्युला की जांच करते समय, विभिन्न आकारों और विन्यासों के पीले-सफेद धब्बे नोट किए जाते हैं। समय के साथ, समावेशन की सीमाएं धुंधली हो जाती हैं, धब्बे एक धूसर रंग का हो जाते हैं या पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

स्टैंगर्ड्ट रोग के साथ परिधि के दौरान, केंद्रीय स्कोटोमा सकारात्मक या नकारात्मक होते हैं (रोगी उन्हें महसूस नहीं करता है)। रोग के केंद्रीय रूप के साथ, लाल-हरे रंग का ड्यूटेरोनोपिया विकसित होता है। परिधीय रूप को रंग धारणा के उल्लंघन की विशेषता नहीं है। स्थानिक विपरीत संवेदनशीलता पूरी सीमा में भिन्न होती है: यह उच्च-आवृत्ति क्षेत्र (मध्य क्षेत्र में 6-10 डिग्री तक) में अनुपस्थित है और मध्य-आवृत्ति क्षेत्र में घट जाती है।

रोग के प्रारंभिक चरण में, डिस्ट्रोफी के केंद्रीय रूप के साथ मैकुलर इलेक्ट्रोग्राफी सूचकांकों में कमी होती है। आगे की प्रगति के साथ, विद्युत क्षमता दर्ज नहीं की जाती है। जब डिस्ट्रोफी मध्य परिधीय क्षेत्र में स्थित होती है, तो प्रारंभिक चरण में सामान्य इलेक्ट्रोग्राफी और इलेक्ट्रोकुलोग्राफी नोट की जाती है। फिर इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी के शंकु और रॉड घटकों के मूल्यों को असामान्य रूप से घटा दिया जाता है। रोग स्पर्शोन्मुख है - दृश्य तीक्ष्णता और रंग धारणा की हानि के बिना। देखने के क्षेत्र की सीमाएँ सामान्य सीमा के भीतर हैं। डार्क अनुकूलन थोड़ा कम हो गया है।

फ्लोरोसेंट एंजियोग्राफी की मदद से, "गोजातीय आंख" की पृष्ठभूमि के खिलाफ कोई हाइपोफ्लोरेसेंस ज़ोन का पता नहीं लगाया जाता है, केशिकाएं, "साइलेंट" या "डार्क" कोरॉइड दिखाई देते हैं। शोष के क्षेत्रों में, रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम की कोशिकाओं के हाइपरफ्लोरेसेंट क्षेत्र दिखाई देते हैं। फंडस के मध्य क्षेत्र में हिस्टोलॉजिकल परीक्षा वर्णक की बढ़ी हुई मात्रा निर्धारित करती है - लिपोफ्यूसीन। वर्णक उपकला की हाइपरट्रॉफाइड और एट्रोफाइड कोशिकाओं का एक संयोजन होता है।

आणविक आनुवंशिक विश्लेषण आपको रोग की शुरुआत से पहले एक जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने की अनुमति देता है। न्यूक्लियोटाइड्स के प्रतिस्थापन का पता लगाने के लिए, कई डीएनए जांच - "आणविक बीकन" का उपयोग करके रीयल-टाइम पीसीआर किया जाता है। Stargardt रोग का विभेदक निदान अधिग्रहित ड्रग डिस्ट्रोफी, कंडोरी रेटिनल स्पॉट, पारिवारिक ड्रूस, किशोर रेटिनोस्किसिस, प्रमुख प्रगतिशील फोवियल, शंकु, शंकु-रॉड और रॉड-शंकु डिस्ट्रोफी के साथ किया जाता है।

Stargardt रोग का उपचार और रोग का निदान

कोई एटियलॉजिकल उपचार नहीं है। एक सामान्य सहायक उपचार के रूप में, टॉरिन और एंटीऑक्सिडेंट के पैराबुलबार इंजेक्शन, वैसोडिलेटर्स (पेंटोक्सिफाइलाइन, निकोटिनिक एसिड) की शुरूआत, स्टेरॉयड दवाओं का उपयोग किया जाता है। रक्त वाहिकाओं को मजबूत करने और रक्त की आपूर्ति में सुधार करने के लिए विटामिन थेरेपी की जाती है (विट। समूह बी, ए, सी, ई)। उपचार के फिजियोथेरेप्यूटिक तरीके दिखाए गए हैं: ड्रग वैद्युतकणसंचलन, अल्ट्रासाउंड, रेटिना की लेजर उत्तेजना। मैक्युला के क्षेत्र में मांसपेशी फाइबर के एक बंडल को ट्रांसप्लांट करके रेटिना के पुनरोद्धार की तकनीक को लागू किया जाता है। रोगी के वसा ऊतक के स्टेम सेल का उपयोग करके ऑटोलॉगस ऊतक चिकित्सा की एक रोगजनक पुनर्योजी नेत्र तकनीक विकसित की जा रही है।

Stargardt की बीमारी कम उम्र में शुरू होती है और जल्दी से दृश्य विकलांगता की ओर ले जाती है। दुर्लभ मामलों में, एक प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ, दृष्टि धीरे-धीरे कम हो जाती है। मरीजों को एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा निगरानी रखने, विटामिन कॉम्प्लेक्स लेने और धूप का चश्मा पहनने की सलाह दी जाती है।

स्टारगार्ड की बीमारीएक वंशानुगत बीमारी है जिसमें आंख की रेटिना प्रभावित होती है और अंधापन धीरे-धीरे विकसित होता है।

आज, तीन जीन इस बीमारी से जुड़े उत्परिवर्तन के साथ जाने जाते हैं: ABCA4 (टाइप I रोग), ELOVL4 (टाइप II), और PROM1 (टाइप III)। सबसे आम उत्परिवर्तन पहले जीन में होते हैं। सामान्य तौर पर, रोग की व्यापकता प्रति 10 हजार में 1 मामले का अनुमान है। इसी समय, उत्तरी यूरोप की 40% आबादी ABCA4 जीन में उत्परिवर्तन के वाहक हैं, जो दक्षिणी देशों में कम आम है।

Stargardt की बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है: यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो बच्चे को इस विकृति के साथ 25% की संभावना के साथ पैदा किया जा सकता है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन से कोशिका की कार्यप्रणाली में खराबी आ जाती है, जिसके कारण कोशिकाओं में लिपोफ्यूसिन (विषाक्त वर्णक) जमा हो जाता है, और मुख्य दृश्य वर्णक को बहाल करने की प्रक्रिया बाधित हो जाती है।

Stargardt की बीमारी अन्य अंगों और प्रणालियों को प्रभावित नहीं करती है और आमतौर पर 6 और 20 की उम्र के बीच विकसित होती है। अभी तक कोई प्रभावी उपचार नहीं है, लेकिन नैदानिक ​​परीक्षण चल रहे हैं और पहले ही उत्साहजनक परिणाम दिखा चुके हैं।

निदान

• परिवार नियोजन के चरण में माता-पिता का आनुवंशिक परीक्षण एक बच्चे में इस बीमारी को रोकने का सबसे प्रभावी तरीका है। यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो रोग के साथ एक बच्चा होने की संभावना 25% है। आनुवंशिक परीक्षण केवल इस बीमारी के लिए या अन्य वंशानुगत के साथ संयोजन में किया जा सकता है। शोध के लिए, आमतौर पर रक्त या लार ली जाती है, और परिणाम कुछ ही हफ्तों में तैयार हो जाते हैं। यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श की सिफारिश की जाती है।
• प्रसव पूर्व जांच। आमतौर पर स्टारगार्ड की बीमारी से जुड़े उत्परिवर्तन इस निदान पद्धति में शामिल नहीं होते हैं, क्योंकि वे किसी भी तरह से भ्रूण के विकास और प्रारंभिक विकास को प्रभावित नहीं करते हैं। हालांकि, अगर परिवार में अंधेपन के मामले थे और, किसी कारण से, बच्चे की योजना बनाने के चरण में आनुवंशिक परीक्षण नहीं किया गया था, तो इन संकेतकों को प्रसवपूर्व जांच में शामिल किया जा सकता है: पहले की रोकथाम शुरू होती है, जितनी देर तक संभव होगा दृष्टि को संरक्षित करने के लिए।
• ऑप्टिकल जुटना टोमोग्राफी (OCT)। यह उन डॉक्टरों के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीकों में से एक है जो रेटिनल रोगों के विशेषज्ञ हैं। विधि अवरक्त विकिरण के प्रतिबिंब के आधार पर रेटिना की एक उच्च-सटीक स्कैनिंग है। नतीजतन, डॉक्टर को रेटिना की स्थिति की एक वस्तुनिष्ठ छवि प्राप्त होती है। यह घाव की डिग्री और प्रकृति को निर्धारित करने में मदद करता है और बाद में परिवर्तनों की गतिशीलता को ट्रैक करता है।
• आणविक आनुवंशिक निदान। निदान की पुष्टि के लिए संदिग्ध Stargardt रोग के लिए आनुवंशिक विश्लेषण आवश्यक है। यदि परिवार में बीमारी का कोई मामला नहीं है, और उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो इसे प्रत्यक्ष अनुक्रमण द्वारा फिर से जांचना चाहिए - यह उस जीन के पूर्ण पढ़ने का एक अधिक सटीक तरीका है जिसमें उत्परिवर्तन होता है।
• ऑटोफ्लोरेसेंस का पंजीकरण। विधि इस तथ्य पर आधारित है कि रेटिना के ऊतकों में जमा होने वाले लिपोफसिन का फॉसी एक निश्चित प्रकार के लेजर के प्रभाव में स्पष्ट रूप से दिखाई देता है। यह विधि आपको रेटिना क्षति की एक वस्तुनिष्ठ तस्वीर प्राप्त करने और रोग की गतिशीलता को ट्रैक करने की अनुमति देती है। विशेषज्ञों के अनुसार, यह विधि रेटिना की फ्लोरोसेंट एंजियोग्राफी को सफलतापूर्वक बदल सकती है।
• आंखों की इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षा (ईपीआई, ईआरजी)। तकनीक आपको रेटिना कोशिकाओं की कार्यक्षमता का आकलन करने की अनुमति देती है। ओसीटी के साथ, रेटिना की संरचनात्मक अखंडता की जांच की जाती है, और फ़ंक्शन का आकलन करने के लिए ईएफआई आवश्यक है, क्योंकि संरचनात्मक तस्वीर संतोषजनक हो सकती है, और कोशिकाएं ठीक से काम नहीं कर सकती हैं।
• रेटिना प्रतिदीप्ति एंजियोग्राफी। रेटिना क्षति की सीमा का आकलन करने के लिए एक निश्चित निदान के साथ यह परीक्षा आवश्यक है। एक विशेष कंट्रास्ट एजेंट को नस में इंजेक्ट किया जाता है, जो डिवाइस पर देखे जाने पर प्रभावित वाहिकाओं को "हाइलाइट" करता है।

लक्षण

एक बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में, स्टारगार्ड की बीमारी किसी भी तरह से प्रकट नहीं होती है।

दृष्टि की शिकायत 6 साल की उम्र से हो सकती है, बच्चे को कम रोशनी में धुंधलापन, विकृत रंग और धुंधली दृष्टि की शिकायत हो सकती है।

मुख्य लक्षण एक ही बार में दो आँखों में दृष्टि में क्रमिक कमी है।

यदि आपके परिवार को स्टारगार्ड की बीमारी या अंधापन है, तो दृष्टि हानि के किसी भी लक्षण के लिए जांच जल्द से जल्द शुरू की जानी चाहिए।

Stargardt की डिस्ट्रोफी का एक विशिष्ट लक्षण परिधीय दृष्टि को बनाए रखते हुए (ज्यादातर मामलों में) केंद्रीय दृष्टि का बिगड़ना है। लेकिन कुछ मामलों में, परिधीय दृष्टि भी गंभीर रूप से प्रभावित होती है, जो उत्परिवर्तन की गंभीरता के कारण होती है।

इलाज

आज, पूर्ण इलाज अभी तक संभव नहीं है। Stargardt की डिस्ट्रोफी के निदान वाले मरीजों को सहायक देखभाल मिलती है जिसका उद्देश्य रोग की प्रगति को धीमा करना है।

कुछ मामलों में, आपका डॉक्टर नेत्रगोलक और भौतिक चिकित्सा के तहत टॉरिन इंजेक्शन लिख सकता है, जैसे कि कम ऊर्जा वाले अवरक्त लेजर के साथ उत्तेजना।

साथ ही, वैज्ञानिक सक्रिय रूप से एक स्टेम सेल-आधारित दवा विकसित कर रहे हैं जो रेटिना कोशिकाओं से लिपोफ्यूसिन को हटा सकती है।

हाल के वर्षों में, इस बीमारी के लिए जीन थेरेपी के तरीकों की भी सक्रिय रूप से जांच की गई है। जीन थेरेपी विषाणुओं के विशेष वाहकों के उपयोग पर आधारित है जो रेटिना की कोशिकाओं में ABCA4 जीन का एक स्वस्थ संस्करण सम्मिलित करते हैं, जिससे विषाक्त लिपोफ्यूसिन के संचय में मंदी आती है। इस तकनीक की जांच ऑक्सफोर्ड बायोमेडिका द्वारा की जा रही है और वर्तमान में क्लिनिकल परीक्षण के पहले चरण से गुजर रही है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह विधि किसी हानिकारक वायरस का उपयोग नहीं करती है, बल्कि इसके विपरीत, जीनोम में प्रभावी ढंग से एकीकृत करने के लिए वायरस की एक उपयोगी विशेषता है।

एक अन्य उपचार पद्धति जो वर्तमान में नैदानिक ​​परीक्षणों से गुजर रही है, संशोधित विटामिन ए के उपयोग पर आधारित है। इसके आधार पर दवाएं रेटिना में चयापचय को धीमा कर सकती हैं और परिणामस्वरूप, विषाक्त पदार्थों के संचय को कम कर सकती हैं।

इसके अलावा परीक्षण के चरण में रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम के प्रत्यारोपण की विधि है।

इन सभी तकनीकों ने परीक्षण के पहले चरण को सफलतापूर्वक पार कर लिया है। संभावना है कि आने वाले वर्षों में उन्हें मंजूरी मिल जाएगी।

इसके साथ कैसे रहें

आधुनिक चिकित्सा में Stargardt रोग और सहायक चिकित्सा के निदान के लिए पर्याप्त साधन हैं।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि इस तरह के निदान वाले व्यक्ति की दृष्टि तुरंत नहीं खोती है और अचानक, यह धीरे-धीरे होता है। इसलिए, आपको सभी उपलब्ध साधनों का उपयोग करते हुए इस प्रक्रिया को यथासंभव धीमा करने की आवश्यकता है: यूवी संरक्षण वाले चश्मे पहनने से लेकर उपस्थित चिकित्सक के व्यक्तिगत नुस्खे का पालन करने तक।

2017 में, 13 जून, 2017 नंबर 486n के रूसी संघ के श्रम और सामाजिक संरक्षण मंत्रालय द्वारा एक आदेश जारी किया गया था "एक विकलांग व्यक्ति के लिए एक व्यक्तिगत पुनर्वास या आवास कार्यक्रम के विकास और कार्यान्वयन के लिए प्रक्रिया के अनुमोदन पर, एक विकलांग बच्चा, चिकित्सा और सामाजिक विशेषज्ञता के संघीय राज्य संस्थानों और उनके रूपों द्वारा जारी किया गया", जिसके अनुसार वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी के लिए विशेष आवर्धक उपकरण प्राप्त करना संभव है: एक मैनुअल या स्थिर वीडियो मैग्निफायर, ऑडियोबुक पढ़ने के लिए एक उपकरण, ए रोशनी के साथ आवर्धक कांच। इस कार्यक्रम में शामिल होने के लिए, आपको चिकित्सा और सामाजिक परीक्षा ब्यूरो में एक डॉक्टर से एक रेफरल प्राप्त करने और एक कमीशन के माध्यम से जाने की आवश्यकता है।

उपयोगी साइटें

• http://looktosee.ru/- अंतर्राज्यीय सार्वजनिक संगठन "देखने के लिए!" (वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी वाले रोगियों और उनके परिवारों को सूचनात्मक सहायता और सहायता)
• www.clinicaltrials.gov - दुनिया भर में किए गए निजी और सार्वजनिक नैदानिक ​​परीक्षणों का डेटाबेस
• www.centerwatch.com - निजी रूप से वित्त पोषित नैदानिक ​​परीक्षणों का एक डेटाबेस

Stargardt की बीमारी एक खतरनाक बीमारी है जो चिकित्सा पद्धति में काफी दुर्लभ है। इससे दृष्टि का पूर्ण नुकसान हो सकता है और हमेशा इलाज योग्य नहीं होता है। लोग पैथोलॉजी को गोजातीय आंख कहते हैं। यह रेटिना के केंद्रीय झिल्ली के विनाश को भड़काता है - मैक्युला, जिसमें प्रकाश के प्रति संवेदनशील कोशिकाएं स्थानीय होती हैं।

Stargardt की बीमारी बचपन में विकसित होती है। आमतौर पर इसका निदान 8-11 वर्ष के बच्चों में, किशोरों में - कम बार किया जाता है।

रेटिनल पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी क्यों होती है - Stargardt रोग का कारण

Stargardt की बीमारी में कोई भी बाहरी कारक आंख की रेटिना के अध: पतन का कारण नहीं बनता है। यह एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जो पूरी तरह से लिंग से स्वतंत्र है। इसी समय, Stargardt की डिस्ट्रोफी हमेशा बीमार लोगों के बच्चों में नहीं फैलती है।

Stargardt रोग के प्रकार

रेटिनल पिगमेंट डिजनरेशन ज़ोन के स्थानीयकरण और व्यापकता के आधार पर, स्टारगार्ड की बीमारी को तीन रूपों में वर्गीकृत किया जाता है:

• केंद्रीय। एक नेत्र परीक्षा के दौरान, यह पता चला है कि आंख के मैक्युला के बहुत केंद्र में स्थित कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हैं। रोगी की केंद्रीय दृष्टि "गिर जाती है"। वस्तुओं की जांच करते समय, उन्हें उनके बीच में अधिक गहरा स्थान दिखाई देता है।
• पेरीसेंट्रल। रोग कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो केंद्रीय स्थान के किनारे स्थित होते हैं - ऊपर, नीचे, दाईं ओर या टकटकी निर्धारण बिंदु के बाईं ओर। विषयगत रूप से, यह स्वयं को इस प्रकार प्रकट करता है: किसी छवि को देखते हुए, एक व्यक्ति नोटिस करता है कि उसका एक पक्ष उसकी दृष्टि के क्षेत्र से बाहर हो जाता है, एक काले महीने जैसा दिखता है। वर्षों से, प्रभावित क्षेत्र एक काले घेरे का रूप ले लेता है।
• मिश्रित। रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी केंद्रीय ऑप्टिक स्पॉट के बीच में शुरू होता है और जल्दी से एक तरफ शिफ्ट हो जाता है। नतीजतन, आंख पूरी तरह से अंधी हो जाती है।

Stargardt रोग कैसे प्रकट होता है

Stargardt का मैकुलर डिजनरेशन, जैसा कि वर्णित बीमारी भी कहा जाता है, जब बच्चा 6 या 7 साल का हो जाता है, तो वह खुद को महसूस करना शुरू कर देता है। रोगी को एक काले धब्बे की शिकायत होने लगती है जिसे वह किसी वस्तु को देखने पर देखता है। यह उसे उन पर विचार करने से रोकता है। संतृप्त रंगों की उज्ज्वल वस्तुएं उसे बेहतर, पीली, काली और सफेद - बदतर दिखाई देती हैं। यह भी संभव है कि सामान्य रंग योजना की धारणा बदल जाए।

सबसे पहले, काला धब्बा छोटा होता है, लेकिन जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, इसकी मात्रा बढ़ जाती है। इससे अपरिवर्तनीय अंधापन हो सकता है, ऑप्टिक तंत्रिका का विनाश हो सकता है।

Stargardt की बीमारी कितनी जल्दी बढ़ती है

रोग के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करना मुश्किल है। वह धीरे-धीरे आगे बढ़ सकती है, फिर "फ्रीज" कर सकती है। जब रोगी आराम करता है और मानता है कि उसकी दृष्टि अब खराब नहीं होगी, तो स्टारगार्ड की बीमारी खुद को नए जोश के साथ प्रकट कर सकती है और कुछ वर्षों में पूर्ण अंधापन के विकास का कारण बन सकती है।

आंकड़ों के अनुसार, 50 वर्ष की आयु तक, आधे बीमार लोगों की दृष्टि बहुत खराब होती है - 20/200, जबकि मानदंड 20/20 संकेतक द्वारा व्यक्त किया जाता है। नतीजतन, यह 20/400 तक गिर जाता है।

चूंकि स्टारगार्ड की बीमारी के दौरान, दृष्टि के अंगों का काम बाधित हो जाता है, तंत्रिका ऊतक मर जाते हैं, चश्मे, कॉन्टैक्ट लेंस और यहां तक ​​\u200b\u200bकि आधुनिक अपवर्तक सर्जरी के तरीकों की मदद से स्थिति को ठीक करना असंभव है।

Stargardt रोग के निदान के उपाय

Stargardt की बीमारी 20 हजार लोगों में से एक में होती है, इसलिए सभी नेत्र रोग विशेषज्ञ अपनी चिकित्सा पद्धति में इसका सामना नहीं करते हैं। यह समझने के लिए कि रोगी को यह विशेष आनुवंशिक बीमारी है, डॉक्टर को एक व्यापक परीक्षा और सक्षम विभेदक निदान करना चाहिए। इसमें शामिल है:

1. विसोमेट्री - दृश्य तीक्ष्णता का निर्धारण जब कोई व्यक्ति दूरी में देखता है (आमतौर पर अक्षरों के साथ एक विशेष नेत्र विज्ञान तालिका का उपयोग किया जाता है)।
2. टोनोमेट्री - अंतर्गर्भाशयी दबाव का मापन।
3. रेफ्रेक्टोमेट्री - दृष्टि के अंग की ऑप्टिकल शक्ति का आकलन।
4. विशेष रबकिन नेत्र विज्ञान तालिकाओं का उपयोग करके रंग दृष्टि का अध्ययन।
5. पेरीमेट्री - रोगी की परिधीय दृष्टि की जांच करने की एक तकनीक।
6. इलेक्ट्रोकुलोग्राफी - दोनों तरफ निचली पलक क्षेत्र पर सीधे तय किए गए विशेष इलेक्ट्रोड को लागू करके एक निरंतर नेत्र क्षमता का पंजीकरण। यह विधि फोटोरिसेप्टर की जांच के लिए रेटिना के पिगमेंटेड एपिथेलियम में असामान्य परिवर्तन स्थापित करना संभव बनाती है।
7. ऑप्थल्मोस्कोपी - फंडस, रक्त वाहिकाओं और रेटिना की जांच।
8. इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी रेटिना की कार्यात्मक स्थिति का अध्ययन करने का एक सूचनात्मक तरीका है।
9. कैंपिमेट्री - देखने के केंद्रीय क्षेत्र का निर्धारण।
10. इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन - सेरेब्रल कॉर्टेक्स की स्थिति का आकलन करते हुए, रेटिना, ऑप्टिक तंत्रिका के कार्यों का अध्ययन करने के उद्देश्य से।
11. फ्लोरोसेंट एंजियोग्राफी रेटिना को खिलाने वाले जहाजों का अध्ययन करने की एक तकनीक है।
12. ओटीएस (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी) एक ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी है जिसका उपयोग रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका के रोगों का पता लगाने के लिए किया जाता है।

रोग के मुख्य लक्षणों में से एक 6-8 वर्ष की आयु में इसकी शुरुआत है। बच्चा अपने माता-पिता से एक काले धब्बे की शिकायत करता है जिसे वह लगातार देखता है। जांच के दौरान, डॉक्टर आंखों में एक काले केंद्र के साथ कम रंजकता के एक स्थान का पता लगाता है। पिगमेंटेड कोशिकाएं इसके चारों ओर स्थित होती हैं। दिखने में, यह एक बैल की आंख जैसा दिखता है (इसलिए उपर्युक्त लोकप्रिय नाम)।

मैक्युला के क्षेत्र में विभिन्न आकार और आकार के पीले या सफेद रंग के धब्बे होते हैं। समय के साथ, इन संरचनाओं की स्पष्ट सीमाएं गायब हो जाती हैं - वे धुंधली हो जाती हैं, एक धूसर रंग प्राप्त कर लेती हैं। पूरी तरह से अवशोषित किया जा सकता है।

यह नहीं सोचना चाहिए कि Stargardt रोग के साथ रोगी हमेशा बहुत जल्दी अंधा हो जाता है। एक बच्चे में लंबे समय तक अच्छी दृश्य तीक्ष्णता हो सकती है और केवल अंधेरे में आंदोलन के लिए खराब अनुकूलन के कारण कठिनाइयों का अनुभव हो सकता है।

आणविक आनुवंशिक परीक्षा अंततः रेटिना एबियोट्रॉफी के मामले में प्रारंभिक निदान की पुष्टि या खंडन कर सकती है।

Stargardt रोग का उपचार

प्रेरक कारकों को समाप्त करना और इस प्रकार एक नेत्र रोग के विकास या प्रगति से बचना असंभव है। आमतौर पर, रोगियों की स्थिति में सुधार करने और रोग प्रक्रिया को धीमा करने के लिए, रोगियों को निर्धारित किया जाता है:

• एंटीऑक्सीडेंट दवाएं;
• टॉरिन एमिनो एसिड शॉट्स;
• वासोडिलेटर बूँदें;
• हार्मोनल समाधान;
• विटामिन (ए, बी, सी, ई विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं);
• रक्त परिसंचरण में सुधार के लिए साधन।

फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं से, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ कई दवाओं, रेटिना की लेजर उत्तेजना और अल्ट्रासाउंड के उपयोग के साथ वैद्युतकणसंचलन लिख सकता है।

Stargardt रोग के लिए कट्टरपंथी उपचार

आज वे सक्रिय रूप से आधुनिक तकनीकों का उपयोग कर रहे हैं जैसे:

1. रेटिना पुनरोद्धार;
2. ऑटोलॉगस ऊतक चिकित्सा।

पहले मामले में, सर्जन प्रभावित मैक्युला के क्षेत्र में मांसपेशी फाइबर से युक्त एक बंडल स्थापित करता है। यह कुछ समय के लिए दृश्य कार्य को बरकरार रखता है, क्योंकि एट्रोफाइड तंत्रिका को बदल दिया जाता है। लेकिन प्रत्यारोपण आपको अंधेपन से बचने की अनुमति नहीं देता है - वर्षों से, अंधेरा स्थान व्यापक हो जाता है।

ऑटोलॉगस ऊतक चिकित्सा के संबंध में, यह एक अधिक आधुनिक तकनीक है। इसमें रोगी के स्वयं के वसा ऊतक से प्राप्त स्टेम कोशिकाओं का उपयोग शामिल है। प्रौद्योगिकी रूसी वैज्ञानिक वी.पी. फिलाटोव द्वारा विकसित की गई थी। उनके सिद्धांत के अनुसार, स्टारगार्ड की बीमारी का इलाज सेलुलर स्तर पर किया जाना चाहिए।

इस तरह की थेरेपी सुरक्षित है, क्योंकि नष्ट हो चुकी आंखों की कोशिकाओं को नए, स्वस्थ लोगों से बदल दिया जाता है।

उनकी अस्वीकृति का जोखिम न्यूनतम है, क्योंकि ऑपरेशन के दौरान दाता सामग्री का उपयोग नहीं किया जाता है, लेकिन रोगी से स्वयं प्राप्त सामग्री का उपयोग किया जाता है। यह जल्दी से जड़ लेता है और दृष्टि के अंगों के कार्यों को पुनर्स्थापित करता है।

यह नहीं कहा जा सकता है कि ऊतक ऑटोलॉगस थेरेपी दृष्टि बहाली की 100% गारंटी प्रदान करती है। लेकिन आज यह एकमात्र तकनीक है जो रोग के आगे के विकास का अच्छी तरह से विरोध करती है और जब रोगी अपने आसपास की दुनिया को बहुत बुरी तरह से देखता है तब भी दृश्य तीक्ष्णता में सुधार करने में मदद करता है।

स्टारगार्ड मैकुलर डिस्ट्रॉफी(स्टारगार्ड की मैकुलर डिस्ट्रॉफी, एसटीजीडी) - सबसे आम वंशानुगत मैकुलर डिस्ट्रॉफी, इसकी घटना 10,000 में 1 है; रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। अधिकांश मामले जीवन के दूसरे दशक की शुरुआत में केंद्रीय दृष्टि में कमी के साथ प्रकट होते हैं। मैकुलर एट्रोफी आमतौर पर आंख के पीछे के ध्रुव में रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (आरपीई) के स्तर पर पीले-सफेद फ्लोकुलेंट जमा के साथ विकसित होती है।

जमा आकार में गोल, अंडाकार, अर्धचंद्राकार या मछली की तरह (मछली के आकार का) हो सकता है। प्रारंभिक अवस्था में धब्बेदार शोष का अंडाकार क्षेत्र "जाली कांस्य" जैसा दिख सकता है। हालांकि, रोग की शुरुआत में, फ्लोक्यूलेशन अनुपस्थित हो सकता है, और मैकुलर एट्रोफी एकमात्र असामान्यता हो सकती है; लेकिन, एक नियम के रूप में, जमा बाद में दिखाई देते हैं। पीले-धब्बेदार फंडस (फंडस फ्लेविमैकुलैटस, एफएफएम) की तस्वीर तब विकसित होती है जब धब्बेदार शोष की अनुपस्थिति में फ्लोकुलेंट जमा दिखाई देते हैं।

तथा पीले धब्बेदार फंडसएक ही जीन में उत्परिवर्तन के कारण; एक ही परिवार में दोनों प्रकार के परिवर्तन देखे जा सकते हैं। पीले-धब्बेदार फंडस वाले अधिकांश रोगी बाद में मैकुलर एट्रोफी विकसित करते हैं।

और कम से स्टारगार्ड रोग, और कम से पीले धब्बेदार फंडसप्रारंभिक चरण में फ्लोरोसेंट एंजियोग्राफी के साथ, एक अंधेरे या गुप्त कोरॉयड को शास्त्रीय रूप से देखा जाता है। यह रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम द्वारा लिपोफ्यूसीन के अत्यधिक संचय के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोरॉइड केशिकाओं के प्रतिदीप्ति की जांच की जाती है। पीएएच पर उनके विकास के प्रारंभिक चरणों में परतदार रेटिना जमा हाइपोफ्लोरेसेंट दिखते हैं, लेकिन बाद में वे रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम के शोष के कारण हाइपरफ्लोरोसेंट बन जाते हैं।

निदान की पुष्टि करने के लिए, पीएएच के विकल्प के रूप में एक ऑटोफ्लोरेसेंस अध्ययन किया जाता है, जो रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम के लिपोफ्यूसिन प्रतिदीप्ति के निर्धारण पर आधारित होता है। असामान्य लिपोफ्यूसिन संचय, सक्रिय और पुन: प्रयोज्य फ्लोकुलेंट जमा की उपस्थिति, और आरपीई शोष ऑटोफ्लोरेसेंस अध्ययनों में पाए जाने वाले विशिष्ट लक्षण हैं। बच्चों में, मैकुलर डिसफंक्शन के कारण दृश्य हानि और फंडस में बदलाव की अनुपस्थिति के साथ, पीएएच अभी भी जानकारीपूर्ण है; मैकुलर ज़ोन या डार्क कोरॉइड के केंद्र में एक सूक्ष्म फेनेस्ट्रेटेड दोष निदान की पुष्टि करने में मदद करता है।

पर ऑप्टिकल कोहरेन्स टोमोग्राफी(OCT) अक्सर मैक्युला के परिधीय क्षेत्र की संरचना के एक सापेक्ष संरक्षण के साथ, मैक्यूलर क्षेत्र के मध्य क्षेत्र के रेटिना की बाहरी परतों के आर्किटेक्चर के नुकसान या स्पष्ट उल्लंघन का खुलासा करता है।

पीछे के ध्रुव के रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम के स्तर पर पीले-सफेद फ्लोकुलेंट जमा होते हैं।
प्रारंभिक शुरुआत मैकुलर एट्रोफी।

बी) इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी... Stargardt रोग में इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परिवर्तन परिवर्तनशील हैं। एक असामान्य इलेक्ट्रोकुलोग्राम (ईओजी) अक्सर दर्ज किया जाता है, जो रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम के सामान्यीकृत शिथिलता का संकेत देता है। पैटर्न इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (PERG) और फोकल इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम आमतौर पर विलुप्त हो जाते हैं या उनका आयाम काफी कम हो जाता है, जो मैकुलर डिसफंक्शन का संकेत देता है। निदान के समय गैंज़फेल्ड-ईआरजी को नहीं बदला जा सकता है (पहली मंडली) या व्यापक रेटिनल क्षति (द्वितीय और तृतीय समूह) का संकेत देता है:
समूह 1: सामान्य गैंजफेल्ड ईआरजी के साथ गंभीर पैटर्न ईआरजी असामान्यताएं।
समूह 2; इसके अतिरिक्त सामान्यीकृत शंकु रोग।
समूह 3: सामान्यीकृत शंकु और छड़ की शिथिलता।

ये समूह रोग की शुरुआत की उम्र या इसकी अवधि पर निर्भर नहीं करते हैं; इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल समूह विभिन्न फेनोटाइपिक उपप्रकारों का प्रतिनिधित्व कर सकते हैं और इसलिए, पूर्वानुमान लगाने में जानकारीपूर्ण हो सकते हैं। पहले समूह के मरीजों में उच्च दृश्य तीक्ष्णता, फ्लोकुलेंट जमा और मैकुलर एट्रोफी के वितरण के अधिक सीमित क्षेत्र होते हैं; तीसरे समूह के रोगियों में, दृश्य तीक्ष्णता में अधिक गंभीर कमी, फ्लोकुलेंट जमा के वितरण का एक अधिक व्यापक क्षेत्र और कुल मैकुलर एट्रोफी मनाया जाता है।

वी) आणविक आनुवंशिकी और रोगजनन... Stargardt / पीले-धब्बेदार फंडस रोग के रोगजनन के केंद्र में ABCA4 जीन में उत्परिवर्तन होते हैं, जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और कोन-रॉड डिस्ट्रोफी के विकास का कारण बनते हैं। ABCA4 छड़ और शंकु के बाहरी खंडों के ट्रांसमेम्ब्रेन रिम-प्रोटीन को एन्कोड करता है, जो कि फोटोरिसेप्टर से रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम तक रेटिनोइड्स के परिवहन में शामिल है। इस परिवहन में एक दोष के कारण फ़्लोरोफ़ोर लिपोफ़सिन, A2E (N-रेटिनिलिडीन-N-रेटिनिलएथेनॉलमाइन) रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम में जमा हो जाता है, जो इसकी मृत्यु का कारण बनता है और फोटोरिसेप्टर के द्वितीयक अध: पतन की ओर जाता है।

ABCA4 अनुक्रम के 500 से अधिक प्रकारों का वर्णन किया गया है, जो उच्च एलील विषमता को प्रदर्शित करता है; इसलिए, इतने विशाल (50 एक्सॉन) पॉलीमॉर्फिक जीन के रोगजनक अनुक्रम की पहचान महत्वपूर्ण कठिनाइयों का कारण बनती है। यह भविष्यवाणी करना सुरक्षित है कि एन्कोडेड प्रोटीन पर स्पष्ट प्रभाव डालने वाले बकवास उत्परिवर्तन रोगजनक होंगे। मिसेज़ म्यूटेशन के विश्लेषण में, बड़ी कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं, क्योंकि इस तरह के अनुक्रम वेरिएंट अक्सर नियंत्रण नमूनों में पाए जाते हैं; नतीजतन, पहचाने गए उत्परिवर्तन की रोगजनकता की पुष्टि करना बहुत समस्याग्रस्त हो सकता है।

उत्परिवर्ती जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के कार्यात्मक विश्लेषण से ही रोगजनकता की प्रत्यक्ष पुष्टि प्राप्त की जा सकती है। Stargardt रोग में, ABCA4 Gly-1961Glu जीन उत्परिवर्तन का सबसे अधिक बार पता लगाया जाता है; उत्परिवर्तन Ala1038Val भी आम है।

ABCA4 म्यूटेशन के प्रकार और संयोजन और फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता के बीच संबंध स्थापित करना अक्सर संभव होता है। उदाहरण के लिए, द्विअर्थी नल उत्परिवर्तन आमतौर पर स्टारगार्ड की बीमारी के बजाय शंकु-रॉड फेनोटाइप का कारण बनते हैं। रेटिना में फेनोटाइपिक परिवर्तनों की परिवर्तनशीलता को एक ही परिवार के भीतर होने वाले ABCA4 म्यूटेशन के विभिन्न संयोजनों द्वारा समझाया गया है; यह संभावना है कि अतिरिक्त संशोधक जीन या पर्यावरणीय कारक भी इंट्राफैमिलियल परिवर्तनशीलता को प्रभावित करते हैं।

A2E सहित लिपोफ्यूसिन चयापचय उत्पादों का संचय, Stargardt रोग और ABCA4 नॉकआउट चूहों (abca4 - / -) में देखा जाता है; यह मुक्त कणों के निर्माण, प्रो-एपोप्टोटिक माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन की रिहाई और लाइसोसोम की शिथिलता की ओर जाता है। नतीजतन, रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम की कोशिकाओं की शिथिलता और मृत्यु विकसित होती है, जिससे फोटोरिसेप्टर की मृत्यु हो जाती है।

A2E संश्लेषण धीमा हो जाता है जब abca4 - / - चूहों को पूर्ण अंधेरे में रखा जाता है और जब विटामिन ए को उनके आहार में जोड़ा जाता है तो तेज हो जाता है। स्टारगार्ड रोग के रोगियों को अतिरिक्त विटामिन ए के सेवन से बचने और पराबैंगनी फिल्टर के साथ गहरे धूप के चश्मे का उपयोग करने की सलाह देना उचित लगता है। हम एक एंटीऑक्सिडेंट युक्त आहार की भी सलाह देते हैं जो रेटिनल डिस्ट्रोफी के पशु मॉडल में फोटोरिसेप्टर की मृत्यु को धीमा करने के लिए दिखाया गया है। बीमार बच्चों को दृष्टिबाधित और शैक्षिक सहायता के लिए सहायता की आवश्यकता हो सकती है।

एक रोगी में बीमार बच्चा होने का जोखिम 1% है (यदि रोगी का साथी उसका करीबी रिश्तेदार है तो यह संभावना बढ़ जाती है)। Stargardt की बीमारी की गाड़ी की आवृत्ति 50 में 1 है; संभावना है कि एक साथी एक रोगजनक परिवर्तित ABCA4 जीन अनुक्रम का एक स्पर्शोन्मुख वाहक है, 50 में से 1 है।

जी) चिकित्सा के क्षेत्र आशाजनक हैं... Stargardt रोग के उपचार के लिए नए चिकित्सीय दृष्टिकोण में ऐसी दवाएं शामिल हैं जो ATP-निर्भर परिवहन तंत्र पर कार्य करती हैं, और इस प्रकार रेटिनोइड्स के ABCA4-निर्भर परिवहन को तेज करती हैं, या A2E उत्पादन को कम करके दृश्य चक्र को धीमा कर देती हैं। A2E के विषाक्त प्रभावों का प्रत्यक्ष निषेध अधिक प्रभावी हो सकता है। फार्मास्यूटिकल्स विकसित किए गए हैं जो इन तीनों दिशाओं में से प्रत्येक में काम करते हैं; यह संभावना है कि निकट भविष्य में मानव नैदानिक ​​परीक्षण होंगे। ऐसी दवाएं अन्य धब्बेदार अध: पतन के उपचार में प्रभावी हो सकती हैं, साथ में लिपोफ्यूसिन का संचय, जैसे कि बेस्ट रोग।

अन्य उपचारों में क्रमशः वृद्धि कारक स्तर या प्रत्यारोपण रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम / फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं को बढ़ाने के लिए जीन सप्लीमेंट, सेल थेरेपी, या स्टेम सेल थेरेपी शामिल हैं। सेल थेरेपी/स्टेम सेल क्लिनिकल परीक्षण जल्द ही किए जाने की संभावना है।

फ्लोरोसेंट एंजियोग्राम; "डार्क कोरॉइड" और ओजिंग पॉइंट दिखाई दे रहे हैं।
तुलना के लिए, फंडस की एक तस्वीर ऊपर दिखाई गई है।

फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस के अध्ययन में एक विशिष्ट चित्र, लिपोफ्यूसिन का एक असामान्य संचय देखा जाता है,
सक्रिय और पुन: प्रयोज्य flocculent जमा और आरपीई शोष।
तुलना के लिए, फंडस की एक तस्वीर (ऊपर) दिखाई गई है।
स्टारगार्ड की बीमारी। स्पेक्ट्रल डोमेन ऑप्टिकल सुसंगतता टोमोग्राफी (एसडी-ओसीटी),
मैक्यूलर क्षेत्र के मध्य क्षेत्र में रेटिना की बाहरी परतों के आर्किटेक्चर का नुकसान होता है, जबकि मैक्युला के परिधीय क्षेत्रों में रेटिना की संरचना अपेक्षाकृत बरकरार रहती है।
केंद्रीय फोसा के क्षेत्र में, रेटिना की बाहरी परतों का विनाश दिखाई देता है।

Stargardt की बीमारी, जो केंद्रीय वर्णक अध: पतन का एक उत्कृष्ट उदाहरण है, का वर्णन 20वीं शताब्दी की शुरुआत में K. Stargardt (1909, 1913) द्वारा किया गया था। मैकुलर क्षेत्र की वंशानुगत बीमारी के रूप में, बचपन और कम उम्र (7-20 वर्ष) में प्रकट होती है। फंडस में परिवर्तन, हालांकि बहुरूपी, "बैल की आंख" प्रकार के कुछ मामलों में, "बैल की आंख" प्रकार के कुछ मामलों में, रंजित गोल डॉट्स, अपचयन के क्षेत्रों और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (आरपीई) के शोष के दोनों आंखों में उपस्थिति की विशेषता है, जिसे अक्सर सफेदी के साथ जोड़ा जाता है। - पैरामैकुलर ज़ोन में पीले धब्बे। बच्चों में रेटिना के धब्बेदार क्षेत्र के प्रगतिशील अध: पतन की एक समान नैदानिक ​​​​तस्वीर को 19 वीं शताब्दी की शुरुआत में वर्णित किया गया था।

धब्बेदार क्षेत्र में परिवर्तन के साथ या बिना पीले-सफ़ेद डॉट्स और धारियों के रूप में परिवर्तन को "फंडस फ्लेविमाकुलैटस" शब्द द्वारा ए. फ्रांसशेट्टी द्वारा नामित किया गया था। साहित्य में, "Stargardt रोग" और "fundus flavimaculatus" शब्द अक्सर संयुक्त होते हैं (Stargardt रोग / Fundus flavimaculatus), जिससे उत्पत्ति की कथित एकता और / या रोग के एक रूप (Stargardt रोग) से दूसरे में संक्रमण पर बल दिया जाता है। (फंडस फ्लेविमाकुलैटस) जैसे ही यह विकसित होता है ...

यदि मैक्यूलर मैक्युला में विशिष्ट डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों के कारण दृष्टि में कमी जीवन के पहले दो दशकों में शुरू होती है, तो "स्टारगार्ड्स रोग" शब्द का उपयोग करना बेहतर होता है। यदि बाद की उम्र में रेटिना के मध्य और परिधीय भागों में परिवर्तन दिखाई देते हैं और रोग अधिक तेजी से बढ़ता है, तो "फंडस फ्लेविमैकुलैटस" शब्द का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है।

यह स्थापित किया गया है कि यह वंशानुगत संचरण के साथ रोगों का एक विषम समूह है।

लक्षण (उपस्थिति के क्रम में):

• फोविया में - अपरिवर्तित या वर्णक के पुनर्वितरण के साथ
• अंडाकार घाव जैसे "घोंघा ट्रैक" या कांस्य प्रतिवर्त, जो सफेद-पीले धब्बों से घिरा हो सकता है।
• "भौगोलिक" शोष, "बैल की आंख" की उपस्थिति हो सकती है।

वर्गीकरण

स्टैडगार्ड की बीमारी के दो प्रकारों के शास्त्रीय अलगाव के साथ, फंडस फ्लेविमाकुलैटस के साथ और बिना धब्बेदार क्षेत्र की डिस्ट्रोफी सहित, फंडस की नैदानिक ​​तस्वीर में भिन्नता के आधार पर कई अन्य वर्गीकरण प्रस्तावित किए गए हैं।

इस प्रकार, के.जी. नोबल और आरई कैर (1971) ने चार प्रकार की बीमारियों की पहचान की:

• टाइप I - धब्बे के बिना धब्बेदार अध: पतन (धब्बेदार)। दृश्य तीक्ष्णता जल्दी कम हो जाती है।
• II - पैराफोवियल मोटलिंग के साथ,
• III - फैलने वाले धब्बे के साथ धब्बेदार अध: पतन,
• टाइप IV - मैकुलर डिजनरेशन के बिना डिफ्यूज मोटलिंग। दृश्य तीक्ष्णता काफी अधिक रहती है, क्योंकि रेटिना की क्षति फोवियल क्षेत्र को प्रभावित नहीं करती है।

आनुवंशिक अनुसंधान

Stargardt की डिस्ट्रोफी अक्सर एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है, लेकिन कई परिवारों का वर्णन किया गया है जिसमें रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है। एक राय है कि प्रमुख प्रकार की विरासत मुख्य रूप से III और IV प्रकार के Stargardt रोग की विशेषता है।

पोजिशनल क्लोनिंग ने फोटोरिसेप्टर में व्यक्त स्टारगार्ड की बीमारी के लिए एक रोग पैदा करने वाले जीन के एक स्थान की पहचान की, जिसे एबीसीआर नाम दिया गया था। एबीसीआर को मानव आरएमपी जीन के क्रम में समान दिखाया गया था।

RmP प्रोटीन 210 kDa के आणविक भार के साथ एक अभिन्न झिल्ली ग्लाइकोप्रोटीन है, जो ऑप्टिक कोशिकाओं के बाहरी खंडों के डिस्क के किनारे पर स्थानीयकृत होता है। यह दिखाया गया था कि आरएमपी एटीपी-बाइंडिंग कैसेट के एबीसी-ट्रांसपोर्टर्स के सुपरफैमिली से संबंधित है, जो एटीपी हाइड्रोलिसिस को उत्तेजित करता है और सेल झिल्ली में विशिष्ट सब्सट्रेट के एटीपी-निर्भर आंदोलन को प्रभावित करता है।

यह पता चला कि एबीसी-वेक्टर सुपरफैमिली के कई सदस्यों के जीन मानव रेटिना के कई वंशानुगत रोगों के विकास में शामिल हैं। इस प्रकार, Stargardt रोग के वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख मोड में, गुणसूत्रों 13q और 6ql4 पर उत्परिवर्तित जीन का स्थानीयकरण दिखाया गया था, और Stargardt-जैसे रेटिना रोग (संभवतः टाइप IV से संबंधित) के एक नए प्रमुख रूप के लिए जीन को मैप किया गया था। मार्कर D4S1582 और D4S2397 के बीच गुणसूत्र 4p।

मानव RmP जीन को मार्कर D1S424 और D1S236 के बीच lp गुणसूत्र (Ip21-pl3) पर मैप किया जाता है। Stargardt की डिस्ट्रोफी और Fundus flavimaculatus के सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव रूप के जीन भी वहां स्थानीयकृत हैं, और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा RP19 के ऑटोसोमल रिसेसिव रूप के लिए जीन का स्थान lp गुणसूत्र पर मार्कर D1S435-D1S236 के बीच निर्धारित किया जाता है। एक अध्ययन में एस.एम. अज़ेरियन एट अल। (1998) ने ABCR जीन की पूर्ण सूक्ष्म इंट्रॉन-एक्सॉन संरचना की स्थापना की।

इम्यूनोफ्लोरेसेंस माइक्रोस्कोपी और पश्चिमी धब्बा विश्लेषण का उपयोग करते हुए, एबीसीआर को फोवियल और परिधीय शंकु में मौजूद दिखाया गया है, और इसलिए यह माना जाता है कि स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी में केंद्रीय दृष्टि हानि एबीसीआर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले फोवियल शंकु अध: पतन का प्रत्यक्ष परिणाम हो सकता है।

यह भी पता चला कि एबीसीआर म्यूटेशन उम्र से संबंधित नॉनएक्स्यूडेटिव मैकुलर डिजनरेशन (एएमडी) और कोन-रॉड डिस्ट्रोफी वाले रोगियों के एक उप-समूह में मौजूद हैं, जो स्टारगार्ड की बीमारी के रोगियों के रिश्तेदारों में एएमडी के आनुवंशिक रूप से निर्धारित जोखिम की उपस्थिति का सुझाव देता है। हालांकि, यह कथन सभी शोधकर्ताओं द्वारा समर्थित नहीं है, हालांकि तथ्य यह है कि स्टारगार्ड की बीमारी और एएमडी की फेनोटाइपिक और जीनोटाइपिक अभिव्यक्तियां एबीसीआर जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ी हुई हैं, इसमें कोई संदेह नहीं है।

जे.एम. रोज़ेट एट अल। (1999), रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और इसके सदस्यों के बीच स्टारगार्ड रोग के रोगियों के साथ एक परिवार की जांच से पता चला है कि एबीसीआर जीन की हेटेरोज़ायोसिटी स्टारगार्ड डिस्ट्रोफी के विकास की ओर ले जाती है, और होमोज़ायगोसिटी रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के विकास की ओर ले जाती है।

इस प्रकार, हाल के वर्षों के अनुवांशिक अध्ययनों के नतीजे बताते हैं कि, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, स्टारगार्ड की बीमारी, फंडस फ्लैविमाकुलैटस और एएमडी की नैदानिक ​​​​तस्वीर में स्पष्ट अंतर के बावजूद, वे एबीसीआर लोकस के एलील विकार हैं।

Stargardt की डिस्ट्रोफी की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की विस्तृत श्रृंखला और नैदानिक ​​​​संकेतों का पता लगाने की उम्र (जीवन के पहले से सातवें दशक तक), यहां तक ​​​​कि एक परिवार में भी देखी जाती है, दृश्य तीक्ष्णता में बदलाव को अलग करना और भविष्यवाणी करना मुश्किल बनाता है। एंजियोग्राफिक डेटा, चिकित्सा इतिहास, दृश्य कार्य में कमी, ईआरजी में परिवर्तित शंकु घटक, स्थानीय और मल्टीफोकल ईआरजी में परिवर्तन की विशिष्टता निदान करने में मदद करती है।

इस प्रकार, हाल के वर्षों में, निदान के लिए अधिक से अधिक महत्व आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों के लिए जिम्मेदार ठहराया गया है। तो जी.ए. फिशमैन एट अल। (1999), एबीसीआर जीन म्यूटेशन के साथ स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी और फंडस फ्लेविमैकुलैटस वाले रोगियों के एक बड़े समूह की जांच से पता चला है कि एक निश्चित तरीके से फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की परिवर्तनशीलता विशिष्ट अमीनो एसिड अनुक्रम में भिन्नता पर निर्भर करती है। फ्लोरोसेंट एंजियोग्राफी, ऑप्थाल्मोस्कोपी, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफिक और पेरीमेट्रिक अध्ययनों के परिणामों के अनुसार, उन्होंने पहचान की रोग के तीन फेनोटाइप

• इन फेनोटाइप्स में से एक के लिए, मैक्युला को एट्रोफिक क्षति के साथ, परिधीय पीले-सफेद धब्बे की उपस्थिति विशेषता है, एक अंधेरे कोरॉइड की अनुपस्थिति और ईआरजी तरंगों का एक सामान्य आयाम। इस फेनोटाइप के साथ, एबीसीआर जीन के एक्सॉन 42 में अनुक्रम में एक परिवर्तन स्थापित किया गया था, जिसमें ग्लाइसिन को ग्लूटामाइन (ग्लाइ] 961ग्लू) के साथ बदलना शामिल था।
• एक अन्य फेनोटाइप को एक गहरे रंग के कोरॉइड और पीले-सफेद धब्बों से अलग किया गया था, जो फंडस पर अधिक बिखरे हुए थे, लेकिन Glyl961Glu प्रतिस्थापन का पता नहीं चला था।
• आरपीई और कम रॉड और शंकु ईआरजी में स्पष्ट एट्रोफिक परिवर्तनों के साथ एक फेनोटाइप में, एबीसीआर उत्परिवर्तन 7 में से केवल एक रोगी में पाया गया था।

क्योंकि एबीसीआर म्यूटेशन विभिन्न फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के साथ होते हैं, यह माना जाता है कि विशिष्ट जीन म्यूटेशन और क्लिनिकल फेनोटाइप के बीच सहसंबंधों की पहचान करने में अग्रिम दृश्य तीक्ष्णता रोग के बारे में रोगी परामर्श की सुविधा प्रदान करेगा।

इन सभी अध्ययनों का उद्देश्य न केवल रेटिना के आनुवंशिक रोगों के सूक्ष्म तंत्र को प्रकट करना है, बल्कि उनके संभावित उपचार को भी खोजना है।

नैदानिक ​​तस्वीर

नजर

फंडस फ्लेविमाकुलैटस के साथ, दृष्टि के क्षेत्र को नहीं बदला जा सकता है, विशेष रूप से जीवन के पहले दो दशकों में, स्टारगार्ड रोग के सभी रोगियों में, विभिन्न आकारों के सापेक्ष या पूर्ण केंद्रीय स्कोटोमा प्रकट होते हैं, जो मैकुलर में प्रक्रिया के प्रसार पर निर्भर करता है। क्षेत्र।

रंग दृष्टि

टाइप I Stargardt रोग वाले अधिकांश रोगियों में ड्यूटेरानोपिया होता है; टाइप II Stargardt रोग में, रंग दृष्टि विकार अधिक स्पष्ट होते हैं और इन्हें वर्गीकृत नहीं किया जा सकता है। रंग विसंगति का प्रकार, जाहिरा तौर पर, इस बात पर निर्भर करता है कि किस प्रकार के शंकु मुख्य रूप से रोग प्रक्रिया में शामिल हैं, इसलिए, फंडस फ्लेविमाकुलैटस के साथ, रंग दृष्टि को नहीं बदला जा सकता है या लाल-हरे रंग के डाइक्रोमेसिया का उल्लेख किया जाता है।

डार्क अनुकूलन

ओ. गेलिस्केन के अनुसार, जे.जे. डी जेई (1985), स्टारगार्ड की बीमारी और फंडस फ्लेविमाकुलैटस के 43 रोगियों में से, 4 में प्रकाश संवेदनशीलता की अंतिम सीमा बढ़ गई थी, 10 में अंधेरे अनुकूलन वक्र के शंकु खंड का अभाव था।

स्थानिक विपरीत संवेदनशीलता

डिस्ट्रोफी के साथ, मध्य स्थानिक आवृत्तियों के क्षेत्र में उल्लेखनीय कमी और उच्च स्थानिक आवृत्तियों के क्षेत्र में इसकी पूर्ण अनुपस्थिति के साथ स्टारगार्ड को संपूर्ण आवृत्ति रेंज में बदल दिया जाता है - शंकु डिस्ट्रोफी पैटर्न।

कंट्रास्ट संवेदनशीलता शंकु प्रणाली की ऑन- और ऑफ-एक्टिविटी, पृष्ठभूमि की तुलना में गहरे और हल्के उत्तेजना की प्रस्तुति पर सेंसरिमोटर प्रतिक्रिया के समय मूल्यांकन किया जाता है, रेटिना के मध्य क्षेत्र में अनुपस्थित संवेदनशीलता के कुछ संरक्षण के साथ अनुपस्थित हैं। केंद्र से ज़ोन 10 °।

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी और इलेक्ट्रोकुलोग्राफी

इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल विधियों में से, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी और इलेक्ट्रोकुलोग्राफी रेटिना के धब्बेदार क्षेत्र के रोगों के निदान और विभेदक निदान में सबसे अधिक जानकारीपूर्ण हैं।
साहित्य के अनुसार, स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी और फंडस फ्लेविमाकुलैटस कॉमन या गैंज़फेल्ड के प्रारंभिक चरणों में, ईआरजी सामान्य है। हालांकि, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी की विभिन्न कार्यप्रणाली तकनीकों के उपयोग से रेटिना में कार्यात्मक विकारों के विषय का आकलन इसकी विभिन्न परतों और विभागों के स्तर पर करना संभव हो जाता है।

इसलिए, सक्शन लेंस में लगे एलईडी का उपयोग करके एक स्थानीय ईआरजी (एलईआरजी) को पंजीकृत करते समय, मैकुलर क्षेत्र की बायोपोटेंशियल पहले से ही स्टारगार्ड डिस्ट्रोफी के प्रारंभिक चरण में, गैंज़फेल्ड ईआरजी के सामान्य आयामों के विपरीत असामान्य है। जैसे-जैसे प्रक्रिया आगे बढ़ती है, एलईआरजी कम हो जाता है जब तक कि यह पूरी तरह से गायब न हो जाए। अन्य लेखक भी चरम विलंबता की लंबाई और स्थानीय फोवियल प्रतिक्रियाओं के आयाम में कमी पर ध्यान देते हैं; 20/20 - 20/30 की दृश्य तीक्ष्णता के साथ फंडस फ्लेविमैकुलैटस वाले 64% रोगियों में।

आंचलिक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी के उपयोग ने रेटिना (फोटोरिसेप्टर) की बाहरी परत की प्रतिक्रिया के निषेध को न केवल धब्बेदार क्षेत्र में, बल्कि स्टार्गर्ड रोग के शुरुआती चरणों में पैरामाक्यूलर और परिधीय क्षेत्रों में भी प्रकट करना संभव बना दिया, जबकि समीपस्थ रेटिना की परतों को संरक्षित किया गया था।

रेटिना (केंद्र, पैरासेंटर, परिधि) के विभिन्न क्षेत्रों में ए- और 1 ए ईआरजी तरंगों के आयामों में कमी दोनों प्रणालियों (शंकु और रॉड) की संपूर्ण फोटोरिसेप्टर परत के एक सामान्यीकृत घाव को इंगित करती है जो पहले से ही रोग के पहले चरण में है। . प्रक्रिया का विकास रेटिना में गहराई से पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के प्रसार के साथ होता है, जो ईआरजी के सभी घटकों में पता लगाने की आवृत्ति और परिवर्तन की गंभीरता में वृद्धि में व्यक्त किया जाता है।

हालांकि, पहले से ही Stargardt रोग के प्रारंभिक (I-II) चरणों में, रॉड घटकों की तुलना में ERG के शंकु घटकों के निषेध की एक बड़ी डिग्री का पता चलता है।

पीए ब्लाचार्स्की (1988) के अनुसार, फंडस फ्लेविमाकुलैटस के रोगियों में लंबे समय तक अंधेरे अनुकूलन (45 मिनट) के बाद, स्वस्थ व्यक्तियों की तुलना में ईआरजी के फोटोपिक घटकों में कमी की एक बड़ी (29%) डिग्री नोट की जाती है। स्कोटोपिक ईआरजी प्रतिक्रियाएं केवल 6-10% की मामूली कमी करती हैं। जे बी एम मोलोनी एट अल के अनुसार। (1983), 100% जांच किए गए रोगियों में शंकु ईआरजी के दमन का पता चला था और रॉड ईआरजी में 50% की कमी पाई गई थी।

आर इताबाशी एट अल। (1993) ने विभिन्न ईआरजी घटकों के निषेध की डिग्री की तुलना करते हुए, Stargardt रोग के रोगियों के एक बड़े समूह के एक अध्ययन के परिणाम प्रस्तुत किए।

केजी द्वारा प्रस्तावित वर्गीकरण के अनुसार। नोबल और आरई कारग (1971), रोगियों के कई समूहों को रोग के चरणों के अनुसार पहचाना गया: 1-4। सभी ईआरजी घटकों का औसत आयाम रेटिना के शंकु प्रणाली में अधिक स्पष्ट परिवर्तनों के साथ सामान्य मूल्यों से कम निकला। फोटोपिक बी-वेव मानक का 57.4% था, स्कोटोपिक बी-वेव - 77.9%, "व्हाइट" फ्लैशिंग 32 हर्ट्ज उत्तेजना के लिए प्रतिक्रियाएं - 78.9%, ए-वेव - 87.7%, बी-वेव - 95.8% आदर्श। समूह 3 के रोगियों में सभी ईआरजी घटकों में सबसे बड़ी कमी देखी गई।

समय मानकों को भी बदल दिया गया है; पीक टाइम का लंबा होना ए-वेव के लिए सबसे महत्वपूर्ण है, विशेष रूप से समूह 3 के रोगियों में। इस चरण को ईओजी (73.5%) के असामान्य प्रकाश-अंधेरे अनुपात का सबसे लगातार पता लगाने की विशेषता है। लेखकों के अनुसार, समूह 3 के रोगियों में रोग का निदान सबसे प्रतिकूल है।

7-14 वर्षों के लिए रोगियों के अवलोकन ने प्रक्रिया की नैदानिक ​​​​तस्वीर की तुलना में इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल मापदंडों की गतिशीलता का पता लगाना संभव बना दिया। इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफिक और इलेक्ट्रोकोलोग्राफिक मापदंडों दोनों में कमी के साथ अधिक स्पष्ट नेत्र संबंधी परिवर्तन हुए। ये परिणाम अन्य शोधकर्ताओं की राय के अनुरूप हैं, जो इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफिक और हिस्टोलॉजिकल डेटा के आधार पर, फंडस फ्लेविमाकुलैटस में आरपीई में एक प्रारंभिक घाव का सुझाव देते हैं और स्टारगार्ड डिस्ट्रोफी में रेटिना फोटोरिसेप्टर को और नुकसान पहुंचाते हैं।

साहित्य में, इलेक्ट्रोकुलोग्राफी के परिणामों में कुछ विसंगतियां हैं। अक्सर, सामान्य या थोड़ा कम ईओजी ज्यादातर रोगियों में फंडस फ्लेविमाकुलैटस और स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी के साथ नोट किया जाता है। हालांकि, कई शोधकर्ता आर्डेन गुणांक के मूल्य के अनुसार असामान्य ईओजी का एक उच्च प्रतिशत नोट करते हैं: एफएफ वाले 75-80% रोगियों में। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि अधिकांश प्रकाशन रोगी समूहों की एक छोटी संख्या की जांच के परिणाम प्रदान करते हैं: 3 से 29 तक।

जीए फिशमैन (1976, 1979) ने फंडस फ्लेविमैकुलैटस और ईओजी परिणामों के चरणों को सहसंबद्ध किया। उन्होंने दिखाया कि चरण I-II रोग में, सभी जांच किए गए रोगियों (28/28) में ईओजी नहीं बदला गया था, जबकि चरण III-IV में यह 90% रोगियों में असामान्य था। जीए के अनुसार फिशमैन एट अल (1976 1977 1979), केवल अगर रेटिना का एक बड़ा क्षेत्र रोग प्रक्रिया से क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो ईओजी असामान्य होगा। अन्य शोधकर्ता भी फंडस फ्लेविमाकुलैटस वाले अधिकांश रोगियों में ईओजी परिवर्तनों की अनुपस्थिति पर ध्यान देते हैं। यह संभव है कि शोध के परिणाम पद्धतिगत तकनीकों में अंतर से प्रभावित होते हैं, उन्हें मानकीकृत करने के प्रयासों के बावजूद।

इस प्रकार, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययनों से रेटिना के शंकु और रॉड सिस्टम में परिवर्तन की उपस्थिति और गंभीरता को प्रकट करने की संभावना है, साथ ही आरपी की स्थिति का आकलन करने के लिए, स्टारगार्ड की बीमारी और फंडस फ्लैविमाकुलैटस के विभेदक निदान में सहायता के बजाय।

विभेदक निदान

कुछ वंशानुगत रोगों में नैदानिक ​​तस्वीर Stargardt रोग के समान हो सकती है। इस तरह की बीमारियों में प्रमुख प्रगतिशील फोवियल डिस्ट्रोफी, कोन-रॉड और रॉड-कोन (रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा) डिस्ट्रोफी, किशोर रेटिनोस्किसिस शामिल हैं। ऑलिगोपोंटोसेरेब्रल शोष सहित विभिन्न स्पिनोसेरेब्रल और सेरेब्रल स्पास्टिक विकारों में एट्रोफिक मैकुलर डिजनरेशन का वर्णन किया गया है। गैर-वंशानुगत रोगों में इसी तरह के रूपात्मक निष्कर्षों का वर्णन किया गया है, उदाहरण के लिए, क्लोरोक्वीन रेटिनोपैथी या गर्भवती महिलाओं में गंभीर विषाक्तता के ओकुलर अभिव्यक्तियों में।

फंडस की तस्वीर में अंतर के आधार पर, उम्र, रोग की शुरुआत, कार्यात्मक अनुसंधान विधियों के डेटा, एस मेरिन (1993) ने स्टारगार्ड रोग के दो मुख्य प्रकारों की पहचान की।

Stargardt रोग का प्रकार I

यह प्रकार मूल रूप से वर्णित स्टारगार्ड रोग के अनुरूप है। यह किशोर वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन है, जिसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ पहले से ही 6-12 वर्ष की आयु के बच्चों में देखी जाती हैं। लड़के और लड़कियां एक ही आवृत्ति से बीमार पड़ते हैं, वंशानुगत संचरण एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से किया जाता है।

रोग स्वयं को द्विपक्षीय और सममित रूप से प्रकट करता है। उन्नत चरणों में, फोवियल रिफ्लेक्स अनुपस्थित है। रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) के स्तर पर परिवर्तन हाइपर- और डिपिग्मेंटेशन के क्षेत्रों से घिरे केंद्र में भूरे रंग के वर्णक के संचय के रूप में दिखाई देते हैं। नैदानिक ​​तस्वीर एक "बैल की आंख" जैसा दिखता है।

फ्लुओरेसिन एंजियोग्राफी विशिष्ट बुल-आई घटना की पुष्टि करती है। अंधेरा, फ़्लोरेसिन-अवरोधक केंद्र हाइपोफ्लोरेसेंट डॉट्स की एक विस्तृत रिंग से घिरा हुआ है, जिसके बाद आमतौर पर हाइपरपिग्मेंटेशन की एक और रिंग होती है। इस पैटर्न को फंडस के मध्य क्षेत्र में वर्णक की मात्रा में वृद्धि, आसन्न आरपीई कोशिकाओं के शोष, और वर्णक उपकला के शोष और अतिवृद्धि के संयोजन द्वारा समझाया गया है। मैकुलर क्षेत्र में फ़्लोरेसिन की अनुपस्थिति को "साइलेंट कोरॉइड" या डार्क कोरॉइड कहा जाता है और इसे आरपीई में अम्लीय म्यूकोपॉलीसेकेराइड के संचय द्वारा समझाया जाता है। डीए के अनुसार क्लेन और ए.ई. क्रिल (1967), बुल-आई घटना टाइप I स्टारगार्ड रोग वाले लगभग सभी रोगियों में पाई जाती है।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप कम दृष्टि विकसित होती है। यदि रोग के प्रारंभिक चरण में विकसित चरणों में ईआरजी और ईओजी सामान्य रहते हैं, तो ईआरजी डेटा के अनुसार शंकु प्रणाली की प्रतिक्रियाएं कम हो जाती हैं और ईओजी सूचकांक मामूली रूप से असामान्य हो जाते हैं। मुख्य रूप से शंकु प्रणाली की हार के संबंध में, रोगियों में रंग दृष्टि भी खराब होती है, अक्सर ड्यूटेरोनोपिया के प्रकार के।

विशिष्ट प्रकार के स्टारगार्ड्ट रोग के रोगी की दो आंखों की हिस्टोलॉजिकल जांच में, जिसकी एक कार दुर्घटना के परिणामस्वरूप मृत्यु हो गई, आर.सी. ईगल एट अल। (1980) में आरपीई कोशिकाओं के आकार में महत्वपूर्ण परिवर्तनशीलता पाई गई - 14 से 83 माइक्रोन तक। बड़ी आरपीई कोशिकाओं ने एक दानेदार पदार्थ का गठन किया, जो इसकी संरचना में, ऑटोफ्लोरेसेंट और हिस्टोकेमिकल गुणों में पैथोलॉजिकल (असामान्य) लिपोफ्यूसिन के अनुरूप था। मेलेनिन की मात्रा कम हो गई और मेलेनिन कणिकाओं को कोशिका के अंदर की ओर विस्थापित कर दिया गया

Stargardt रोग के बाद के चरणों में, अधिकांश फोटोरिसेप्टर और RPE कोशिकाएं रेटिना के धब्बेदार क्षेत्र से गायब हो गईं। उसी समय, कुछ आरपीई कोशिकाएं लिपोफसिन के संचय के साथ अध: पतन के चरण में थीं; आरपीई कोशिकाओं के हाइपरप्लासिया शोष स्थलों के किनारों पर देखे गए थे।

एफ शुट्ट एट अल। (2000) से पता चला है कि स्टार्गर्ड्स रोग, एएमडी और रेटिनल एजिंग सहित लिपोफसिन के तीव्र संचय से जुड़े रेटिना के रोगों में, लिपोफसिन ए 2-ई (एन-रेटिनिलिडीन-एन-रेटिनिल-एथेनॉल-एमाइन) का रेटिनोइड फ्लोरोसेंट घटक। यह लाइसोसोम के अपक्षयी कार्य को कमजोर करता है और आरपीई कोशिकाओं के इंट्रालिसोसोमल पीएच को बढ़ाता है, जिससे उनकी झिल्ली अखंडता का नुकसान होता है। लाइसोसोमोट्रोपिक गुणों के अलावा, ए 2-ई के फोटोरिएक्टिव गुण और इसकी फोटोटॉक्सिसिटी को दिखाया गया है।

Stargardt रोग प्रकार II

टाइप I के विपरीत, रेटिना के मैकुलर क्षेत्र में विशिष्ट परिवर्तनों के अलावा, फंडस पर कई और व्यापक FF स्पॉट होते हैं, जो भूमध्य रेखा तक पहुंच सकते हैं। रोग कुछ समय बाद शुरू होता है, हालांकि यह इस तथ्य के कारण हो सकता है कि टाइप II स्टारगार्ड रोग में दृश्य तीक्ष्णता में कमी अधिक धीरे-धीरे होती है और परिणामस्वरूप, रोगी बाद में एक नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास जाते हैं। इस तथ्य के कारण कि टाइप II के स्टारगार्ड की बीमारी में, मैकुलर क्षेत्र की सीमाओं से परे जाने वाले अधिक परिवर्तन होते हैं, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल डेटा टाइप I से भिन्न होते हैं।

तो, ईआरजी में, रॉड सिस्टम की प्रतिक्रियाएं काफी कम हो जाती हैं। ईओजी संकेतक भी काफी हद तक बदले जाते हैं। मैकुलर क्षेत्र (मैक्यूलर स्पॉट) के बाहर उच्च प्रतिशत मामलों में पीले धब्बे की उपस्थिति से स्टारगार्ड की बीमारी और एफएफ के बीच स्पष्ट रूप से अंतर करना मुश्किल हो जाता है।

फंडस फ्लेविमाकुलैटस

एक नियम के रूप में, फ़ंडस फ़्लेविमाकुलैटस, या पीले-धब्बेदार फ़ंडस, को स्टारगार्ड की बीमारी के साथ जोड़ा जाता है और, रेटिना की बीमारी के एक अलग रूप के रूप में, आम नहीं है। विशिष्ट ("शुद्ध") मामलों में, रोगियों में व्यावहारिक रूप से रोग के कोई लक्षण नहीं होते हैं। दृश्य तीक्ष्णता, रंग दृष्टि, दृश्य क्षेत्र सामान्य सीमा के भीतर हैं। डार्क अनुकूलन सामान्य या थोड़ा कम हो सकता है। फंडस पर, मैक्युला और रेटिना की परिधि अपरिवर्तित रहती है, केवल फोविया और भूमध्य रेखा के बीच विभिन्न आकृतियों के कई भूरे या पीले रंग के धब्बे दिखाई देते हैं: गोल, अंडाकार, लम्बी, अल्पविराम या मछली की पूंछ के रूप में, जो विलय या एक दूसरे से अलग स्थित हो सकते हैं, छोटे हो सकते हैं - 200-300 माइक्रोन या 3-5 गुना अधिक। गतिशील अवलोकन के दौरान, इन धब्बों का रंग, आकार, आकार बदल सकता है। धब्बे, शुरू में पीले और अच्छी तरह से परिभाषित, अस्पष्ट सीमाओं के साथ धूसर हो सकते हैं या कुछ वर्षों के बाद गायब हो सकते हैं।

इसके समानांतर, फ्लोरोसेंस एंजियोग्राफी द्वारा प्रकट तस्वीर अलग हो जाती है: हाइपरफ्लोरेसेंस वाले क्षेत्र हाइपोफ्लोरेसेंट बन जाते हैं। रोग के विकास के बाद के चरणों में, आरपीई शोष व्यक्तिगत धब्बों के गायब होने और हाइपोफ्लोरेसेंस के अनियमित क्षेत्रों द्वारा उनके प्रतिस्थापन के रूप में प्रकट होता है।
फंडस फ्लेविमैकुलैटस (एफएफ) के मामले में स्पॉट में समान परिवर्तन दोनों प्रकार के स्टारगार्ड रोग की विशेषता है, लेकिन एफएफ के "शुद्ध" रूप में वे कम स्पष्ट हैं।

रोग की शुरुआत, और सबसे अधिक संभावना है कि इसका पता लगाने का समय उम्र पर निर्भर नहीं करता है। एफएफ वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार माना जाता है, लेकिन कुछ मामलों में इस विकृति की वंशानुगत प्रकृति को स्थापित करना संभव नहीं है।