A Centromerek olyan kromoszómális struktúrák, amelyek felelősek a kromoszómák mozgási irányáért a mitózis során. A Centromer funkciók közé tartozik a testvérkromatid adhézió, a kinetochore képződés, a homológ kromoszómák párosítása és a genetikai expresszió szabályozásában való részvétel. A legtöbb eukarióta esetében a centromerek nem tartalmaznak specifikus DNS-szekvenciát. Általában olyan ismétlődéseket tartalmaznak (pl. szatellit DNS), amelyek hasonlóak, de nem azonosak. A Caenorhabditis elegans fonálféregben és egyes növényekben a kromoszómák holocentrikusak, azaz. a kinetochore kialakulása nem egy meghatározott területre lokalizálódik, hanem a kromoszóma teljes hosszában diffúz módon történik.
Élesztő centromerek
Centromere Sp 35-110 kb hosszú (minél hosszabb a kromoszóma, annál kisebb a centromer), és két doménből áll - a központi mag régióból és a külső ismétlődő régióból (otr), amelyet heterokromatin képvisel (1. ábra). A központi mag régió egy nem ismétlődő DNS régióból (cnt) és egy invertált régióból áll.
ismétlődik (imt) a cnt élei mentén. A központi mag régióban a normál H3 hisztont annak megfelelője (CENP-A in Sc) helyettesíti, és a kinetochore ezen a helyen áll össze. A centromer szekvenciába inszertált marker gének transzkripciósan inaktívvá válnak. Csendük a pozíciótól függ, például a külső ismétlődéseken erősebb, a központi régióban kevésbé hangsúlyos. A Mis6, Mis12, Mal2 és Sim4 fehérjék a centroméra központi régiójához kötődnek. A központi régiót részben mikrokokális nukleáz emészti meg, ami a kromatin speciális szerveződését jelzi, és ez a szerveződés nem függ a DNS-től (az Sp-be vagy a kromoszóma más részeire átvitt DNS ezt a szerveződést nem tartja meg). A külső ismétlődések nukleoszómákba vannak csomagolva, deacetilált hisztonokkal (Clr3, Clr6 és Sir2 dezacetilázok segítségével). A Clr4 metiltranszferáz dimetilálja a H3K9-et, amelyre a Swi6 (a HP1-gyel analóg) és a Chp1 ül. Így heterokromatin képződik a centromeren
(lásd a Heterochromatin áttekintést). A Swi6 felelős a kohézinek a külső ismétlődő régióhoz való kapcsolódásáért. Az otr dg és dh ismétlődésekből áll, amelyeket más ismétlések választanak el. A belső és külső ismétlődések tRNS gének klasztereit tartalmazzák. Megállapítást nyert, hogy a dg ismétlődések elsődleges szerepet játszanak a centromer aktivitás kialakításában.
A központi magrégió DNS-e AT-ban gazdag, és három cnt1, cnt3 - 99%-ban homológ szakaszból áll, amelyek a cnt2-ből származó vágások mentén helyezkednek el, amelyek 48%-ban homológok velük. A bal és a jobb imr fordított, és minden centromerre egyedi.
Rizs. egy
Mind a 16 centromer sc 90 bp hosszúak és három elemet tartalmaznak: CDEI, CDEII és CDEIII (2. ábra). A CDEII egy AT-ban gazdag, 78-90 bp hosszú, nem konzervatív spacer, amely elválasztja a CDEI-t és a CDEIII-t. A CDEI 8 bp hosszú. Ez a régió nem nélkülözhetetlen a centromer aktivitáshoz, de deléciója növeli a kromoszóma eltolódásának valószínűségét a mitózis során. СDEII - 78-90 bp, ~90% AT párokat tartalmaz. A deléciók ebben a régióban megszakítják a centromer képződését anélkül, hogy megzavarnák a kromoszóma szegregációt. A СDEIII - 26 bp tökéletlen palindromokat tartalmaz. Egyetlen nukleotid szubsztitúció ebben a régióban teljesen megszakítja a centromer aktivitást.
Rizs. 2
Rizs. 3 Kromoszómális centromer DNS szekvenciák sc
emberi centromer
A humán centromer az AT-ben gazdag a-műhold ~171 bp hosszúságú 1-4 Mb-os régióját képviseli. alfaoid). Más műholdak is jelen vannak. Az ismétlődéseken belül kialakul a centromer képződésének helye, az úgynevezett neocentromer. A kialakult neocentromer elsődleges DNS-szekvenciája irreleváns. Nem minden a-műhold válik centromerré, annak ellenére, hogy két a-műholdban gazdag lókusz van jelen, csak az egyik válik aktív centromerré. Az alfa-tartalmú és a sejtmagba helyezett ép DNS nem képez aktív centromert, így az aktív centromer kialakulásának elsődleges mechanizmusa tisztázatlan marad.
A múlt század közepére számos citológiai vizsgálat kimutatta a centroméra döntő szerepét a kromoszómák morfológiájában. Később kiderült, hogy a centromer a kinetochore-val (főleg fehérjékből álló szerkezet) együtt felelős a kromoszómák leánysejtekké történő helyes divergenciájáért a sejtosztódás során. A centromer irányító szerepe ebben a folyamatban nyilvánvaló: végül is ehhez kapcsolódik az osztódási orsó, amely a sejtközpontokkal (pólusokkal) együtt alkotja a sejtosztódás apparátusát. Az orsószálak összehúzódása miatt a kromoszómák osztódáskor a sejt pólusaira költöznek.
Általában a sejtosztódás (mitózis) öt szakaszát írják le. Az egyszerűség kedvéért az osztódó sejt kromoszómáinak viselkedésének három fő szakaszára összpontosítunk (2. ábra). Az első szakaszban a kromoszómák fokozatos lineáris összehúzódása és megvastagodása következik be, majd kialakul egy sejtosztódási orsó, amely mikrotubulusokból áll. A másodikon a kromoszómák fokozatosan a mag közepe felé mozognak, és az egyenlítő mentén sorakoznak, valószínűleg azért, hogy megkönnyítsék a mikrotubulusok kapcsolódását a centromerekhez. Ebben az esetben a nukleáris burok eltűnik. Az utolsó szakaszban a kromoszómák felei - a kromatidák - eltérnek egymástól. Úgy tűnik, hogy a centromerekhez kapcsolódó mikrotubulusok, mint egy vontató, a kromatidákat a sejt pólusaihoz húzzák. A divergencia pillanatától kezdve a korábbi testvérkromatidákat leánykromoszómáknak nevezik. Elérik az orsó pólusait, és párhuzamosan összeérnek. A nukleáris burok kialakul.
Rizs. 2. A mitózis fő szakaszai.
Balról jobbra: kromoszómák tömörítése, hasadási orsó kialakulása; a kromoszómák elrendezése a sejt egyenlítője mentén,
az orsó rögzítése a centromerekhez; a kromatidák mozgása a sejt pólusai felé.
Gondos megfigyeléssel látható, hogy az egyes kromoszómák sejtosztódási folyamatában a centromer állandó helyzetben van. Szoros dinamikus kapcsolatot tart fenn a sejtközponttal (pólussal). A Centromer osztódás minden kromoszómában egyidejűleg megy végbe.
Az elmúlt években kifejlesztett szekvenálási módszerek lehetővé tették az emberi centromerek, gyümölcslegyek kiterjesztett szakaszainak DNS-ének elsődleges szerkezetének meghatározását. Drosophilaés növények Arabidopsis. Kiderült, hogy mind az emberek, mind a növények kromoszómáiban a centromer aktivitás a DNS tandemszerűen szerveződő ismétlődéseinek (monomereinek) blokkjához kapcsolódik, amelyek mérete hasonló (170-180 nukleotid pár, bp). Az ilyen régiókat szatellit DNS-nek nevezik. Sok fajban, beleértve az egymástól evolúciósan távol eső fajokat is, a monomerek mérete közel azonos: különböző típusú majmok - 171 bp, kukorica - 180 bp, rizs - 168 bp, Chironomus rovar - 155 bp. Talán ez tükrözi a centromer funkcióhoz szükséges általános követelményeket.
Annak ellenére, hogy a humán és az Arabidopsis centromerek harmadlagos szerkezete azonos módon szerveződik, a monomerekben lévő primer nukleotidszekvenciák (illetve a nukleotidok sorrendje) teljesen eltérőnek bizonyultak (3. ábra). Ez meglepő a kromoszóma egy olyan régiójában, amely ilyen fontos és sokoldalú funkciót lát el. A Drosophila centromerek molekuláris szerveződésének elemzése során azonban egy bizonyos szerkezeti mintázatot találtak, nevezetesen a monomerek megközelítőleg azonos méretű szakaszainak jelenlétét. Így Drosophilában az X-kromoszóma centroméra főként kétféle nagyon rövid egyszerű ismétlődésből áll (AATAT és AAGAG), amelyeket retrotranszpozonok (mobil DNS-elemek) és összetettebb DNS „szigetei” szakítanak meg. Mindezek az elemek megtalálhatók a Drosophila genomjában és a centromereken kívül, azonban az egyes centromerekre jellemző DNS-szekvenciák nem voltak megtalálhatók bennük. Ez azt jelenti, hogy a centromer DNS-szekvenciák önmagukban nem elegendőek, és nem szükségesek a centromer kialakulásához.
Rizs. 3. DNS szerkezete humán és növényi centromerekben.
A téglalapok tandem szerveződő monomereknek felelnek meg, amelyek belsejében azonos nukleotidszekvenciával (a DNS elsődleges szerkezete) találhatók. A különböző fajokban a DNS-monomerek elsődleges szerkezete eltérő, a másodlagos egy hélix. A monomerek sorrendje a DNS magasabb szintű szerkezeti szerveződését tükrözi.
Ezt a feltételezést megerősíti a centromer aktivitás megnyilvánulása is a normál centromereken kívül. Az ilyen neocentromerek úgy viselkednek, mint a közönséges centromerek: citológiailag megkülönböztethető szűkületet alkotnak, és fehérjekötő kinetokort alkotnak. Két humán neocentromer és a szokásos centromer DNS-elemzése azonban nem tárt fel közös szekvenciákat, ami a kromoszóma más szerkezeti komponenseinek lehetséges szerepére utal. Ezek lehetnek hiszton és nem hiszton fehérjék, amelyek a DNS-hez kötődnek, és a kromatin nukleoszomális szerkezetét alkotják.
A kromatin centromer szerkezetének funkcionális szerepét megerősíti az egyes biológiai fajokra jellemző H3 hiszton variánsok jelenléte a centromer kromatinban: emberben CENP-A-nak, növényekben CENH3-nak nevezik. A kinetokorban jelenlévő számos fehérje közül csak kettő, a CENH3 és a centromer protein C (CENP-C) kötődik közvetlenül a DNS-hez. Valószínűleg a CENH3, amely kölcsönhatásba lép más hisztonokkal (H2A, H2B és H4), képezi és határozza meg a centromerre specifikus nukleoszómák típusát. Az ilyen nukleoszómák egyfajta horgonyként szolgálhatnak a kinetochore kialakulásához. A különböző fajok centromereiben található hiszton H3 variánsok hasonlóak a kanonikus H3 hiszton molekulához a más hisztonfehérjékkel (H2A, H2B, H4) való kölcsönhatás helyén. Azonban a H3 centromer hiszton helye, amely kölcsönhatásba lép a DNS-molekulával, láthatóan a szelekció hajtóereje alatt áll. Amint azt már tárgyaltuk, a centromer DNS elsődleges szerkezete fajonként eltérő, és azt feltételezték, hogy a centromer hiszton H3 együtt fejlődik a centromer DNS-sel, különösen a Drosophila és az Arabidopsis esetében.
A H3 centromer hiszton felfedezése olyan szélsőséges nézőpontot szült, amely szerint a centromer funkciót és a DNS elsődleges szerkezetétől való teljes függetlenségét a nukleoszomális szerveződés és ez a hiszton határozza meg. De vajon ezek a tényezők elegendőek-e a teljes centromer aktivitáshoz? Azoknak a modelleknek, amelyek figyelmen kívül hagyják az elsődleges DNS-struktúra szerepét, a centromer DNS-szerkezet változásainak véletlenszerű eloszlását kell feltételezniük a különböző populációkban, szelekció hiányában. Azonban a műhold DNS elemzése humán centromerekben és Arabidopsis konzervált régiókat, valamint az átlagosnál nagyobb variabilitással rendelkező régiókat tártak fel, jelezve a centromer DNS-re gyakorolt szelekciós nyomást. Ezenkívül mesterséges centromereket csak a természetes centromerekből amplifikált humán a-szatellit ismétlődésekkel kaptunk, a kromoszómák pericentromer régióinak a-szatellitjeiből azonban nem.
Azokat a modelleket, amelyekben a (nemzedékről nemzedékre konzervált) centromer helyzetének és funkcióinak meghatározásában a DNS harmadlagos (vagy még magasabb rendű) szerkezete a döntő tényező, kevésbé nehéz megmagyarázni. Konzervativizmusa nagy eltéréseket tesz lehetővé a nukleotidszekvenciában, és nem zárja ki az elsődleges szerkezet finomhangolását.
Henikoff és munkatársai olyan modellt javasoltak, amely leírja a DNS és a fehérjék összehangolt evolúcióját, és a női csírasejt-osztódás példáján keresztül optimálisan működő centromerek kialakulásához vezet. Mint tudják, a meiózis folyamatában egy szülősejtből négy leánysejt keletkezik két egymást követő osztódáson keresztül. Ezt követően csak az egyikük válik érett női reproduktív sejtté (gaméta), amely genetikai információkat továbbít a következő generációnak, míg a másik három sejt elpusztul. E modell szerint az evolúció során a kromoszómák mutációi és egyéb mechanizmusai miatt a centromerek hosszabb szatellit-DNS-monomer szálakkal vagy olyan primer nukleotidszerkezettel rendelkeznek, amely jobban elősegíti a CENH3 és CENP specifikus formáival való kötődést és összehangolt munkát. -C hisztonok keletkezhetnek. Ugyanakkor egyes organizmusokban (arabidopsis, Drosophila) a CENH3 pozitív szelekciós nyomását, míg más fajoknál (gabonafélék, emlősök) a CENP-C esetében bizonyították (4a. ábra). Ennek eredményeként az ilyen javított kinetokorú centromerek „erősebbé” válnak, és több orsó mikrotubulust tudnak rögzíteni (4b. ábra). Ha több ilyen „erős” centromer van az ivarsejtekben, akkor a meiotikus hajtás folyamata következik be, ami megnöveli az ilyen centromerek számát, és egy új változat rögzül a populációban.
Rizs. 4. A centromerek evolúcióját magyarázó modell.
A fenti centromerek (szürke oválisok) speciális fehérjéket (kinetochore) tartalmaznak, beleértve a CENH3 (H) és CENP-C (C) hisztonokat, amelyek viszont kölcsönhatásba lépnek az orsó mikrotubulusaival (piros vonalak). Különböző taxonokban ezen fehérjék egyike adaptív módon és az elsődleges centromer DNS szerkezet eltérésével összhangban fejlődik.
Alul – A centromer DNS (sötétszürke ovális) elsődleges szerkezetében vagy szerveződésében bekövetkező változások erősebb centromereket hozhatnak létre, ami több mikrotubulushoz kötődik.
Az összehasonlító genomika segít megérteni a kromoszómák centromer régióinak kialakulásának és aktivitásának mechanizmusait. A centromerek változatos szerkezetének egyedülálló példája a rizs genomjában található 8. kromoszóma. A szatellit DNS-ismétléssel és retrotranszpozonokkal együtt aktívan átírt géneket is tartalmaz; Közülük 48 olyan szekvenciát mutatott, amely nagy homológiát mutat ismert fehérjékkel. Ezek az eredmények cáfolják azt a humán, Drosophila és Arabidopsis centromerek vizsgálata alapján kialakult véleményt, miszerint a centromerekben nincsenek aktívan működő gének.
Ha a különböző eukarióta fajok centromereinek molekuláris szerkezete tartalmaz néhány univerzális jellemzőt (a DNS tandem formájú szerveződése, viszonylag rövid monomerek és ezekre a lókuszokra specifikus kromatinfehérjék), akkor ezek méretében nehéz bármilyen szabályszerűséget azonosítani. régiók. Igen, élesztő Saccharomyces cerevisiae egy 125 bp DNS-szakaszt veszünk minimális funkcionális centromernek, és élesztőben Schizosaccharomyces pombe sokkal összetettebb és hosszabb (40 000-től 120 000 bp-ig), és több szervezeti szinttel rendelkezik. Emberben a kromoszóma centromer fő komponense, az a-szatellit DNS, hosszú szálakat alkot tandemszerűen rendezett monomerekből (250 000-4 millió bp). A 8. kromoszómában található 12 rizskromoszóma közül a CentO műholddal a szál hossza a legrövidebb (~64 ezer bp); meghatározta a centromer helyzetét és hozzávetőleges 2 millió bp méretét. Ennek a centromer régiónak a teljes DNS-szekvenciáját sikerült megszerezni, és azon belül meghatározni azt a régiót (~750 ezer bp), ahol a kinetochore közvetlenül kialakul. A fő CentO-klaszter ezen a területen található.
A centromerek meglepő plaszticitása, különösen a 8-as rizs kromoszóma centromerjében található aktív gének, arra utalnak, hogy nincs szigorú határ a centromer és a kromoszóma többi része között, sőt a centromer kromatin szétszórt szerkezetének lehetőségét is feltételezi. Azonban a közelmúltban publikált adatok a kromatin gát jelenlétéről a centromer és a pericentromer heterokromatin között élesztőben, a kromoszóma-szűkület régiójában számos klaszter létezése ellen szólnak. Schizosaccharomyces pombe. A gát egy alanin tRNS gén. A barrier szekvencia törlése vagy módosítása a pericentromer heterokromatin felszabadulásához vezet a szokásos határain túl. Ezenkívül a gát hiánya a kromoszómák abnormális szegregációját okozza a meiózis során. Természetesen nem szabad elfelejteni, hogy ezek az eddigi legérdekesebb eredmények csak egyfajta élesztőt érintenek.
A funkcionális és fiziológiai állapottól függően a sejt különböző módon osztódhat. Osztási módszerek szomatikus sejtek mitózis, amitózis vagy endomitózis. nemi sejtek megosztás meiózissal.
Mitózis - közvetett sejtosztódás, amelyet a kromoszómák spiralizációja kísér. A mitózisnak több fázisa van:
I Prophase (a görög "pro" szóból - korábban, "fázisok" - megjelenés). Megtörténik a kromoszómák spiralizációja és rövidülése. A sejtmag és a magmembrán eltűnik, a centriolák a sejt pólusai felé eltérnek, és osztódási orsó alakul ki. A kromoszómák két kromatidból állnak, amelyeket centromer köt össze. A profázis a mitózis leghosszabb szakasza. Egy sor genetikai anyag - 2n 4c.
II Metafázis (a görög "meta" - középső). A két kromatidából álló kromoszómák a sejt egyenlítői síkjában sorakoznak fel. Az orsószálak a centromerekhez kapcsolódnak. Az osztódás orsójában kétféle szálat különböztetünk meg: 1) kromoszómális, amely a kromoszómák elsődleges szűkületeihez kapcsolódik, 2) centroszómális, amely összeköti az osztódási pólusokat. A genetikai anyag halmaza ebben a pillanatban 2n 4s.
III Anafázis (a görög "ana" szóból - fel). A legrövidebb felosztási fázis. A kromoszóma centromerek szétválnak, a kromatidák (leánykromoszómák) függetlenné válnak. A centromerekhez kapcsolódó orsórostok a leánykromoszómákat a sejt pólusaihoz húzzák. Egy sor genetikai anyag - 2n 2s.
IV Telofázis. Az egy kromatidából álló kromoszómák a sejt pólusain helyezkednek el. A kromoszómák despiralizálódnak (kioldódnak). Mindegyik póluson egy magmembrán és a kromoszómák körül nukleolusok képződnek. A hasadási orsó szálai szétesnek. A sejt citoplazmája megosztott (citokinézis = citotómia). Két leánysejt képződik. A leánysejtek genetikai anyagának halmaza 2n 2s.
A citoplazma összehúzódással történő osztódása különböző sejtekben eltérő módon történik. Állati sejtekben a citoplazma membrán behatolása a sejtosztódás során a szélektől a középpontig történik. A növényi sejtekben a közepén válaszfal képződik, amely azután a sejt falai felé növekszik.
A mitózis biológiai jelentősége. A mitózis következtében a genetikai anyag pontos eloszlása két leánysejt között történik. A leánysejtek ugyanazt a kromoszómakészletet kapják, mint az anyasejt - diploid. A mitózis számos generáción keresztül fenntartja a kromoszómák számának állandóságát, és sejtmechanizmusként szolgál a növekedéshez, a szervezet fejlődéséhez, a regenerációhoz és az ivartalan szaporodáshoz. A mitózis az ivartalan szaporodás alapja a szervezetekben. A mitózis során képződő leánysejtek száma 2.
Amitózis(a görög "a" - negáció, "mitos" - szál) - közvetlen sejtosztódás, amelyben a sejtmag interfázisos állapotban van. A kromoszómák nem észlelhetők. Az osztódás a magvak változásaival kezdődik. A nagy sejtmagokat szűkítés osztja szét. Ezt követi az atommag osztódása. A mag csak egy szűkülettel osztható fel vagy töredezett. Az így létrejövő leánymagok egyenlőtlen méretűek lehetnek.
Hogy. Az amitózis két különböző méretű és számú sejtmag megjelenéséhez vezet. Gyakran az amitózis után nem képződik két sejt, pl. maghasadás után a citoplazma szétválása (citokinézis) nem következik be. 2 és többmagvú sejtek képződnek. Az amitózis az elavult, degenerálódó szomatikus sejtekben fordul elő.
Endomitózis- olyan folyamat, amelyben a kromoszómák megkettőződését egy sejtben nem kíséri magosztódás. Ennek eredményeként a sejtben lévő kromoszómák száma megsokszorozódik, néha az eredeti számhoz képest több tízszeresére. Az endomitózis intenzíven működő sejtekben fordul elő.
Néha a kromoszómák szaporodása anélkül történik, hogy számuk növekedne a sejtben. Mindegyik kromoszóma sokszor megduplázódik, de a leánykromoszómák kapcsolatban maradnak egymással (politénia jelensége). Ennek eredményeként óriási kromoszómák képződnek.
Meiosis - a sejtosztódás egy speciális formája, melynek során diploid anyai csírasejtekből haploid leánysejtek képződnek. A férfi és női haploid csírasejtek fúziója a megtermékenyítés során diploid kromoszómakészlettel rendelkező zigóta megjelenéséhez vezet. Ennek eredményeként a zigótából fejlődő leányszervezet ugyanolyan diploid kariotípussal rendelkezik, mint az anyaszervezet.
A meiózis két egymást követő osztódást foglal magában.
Az I meiotikus felosztást redukciónak nevezik. 4 szakaszt tartalmaz.
I. próféta. A leghosszabb szakasz. Feltételesen 5 szakaszra oszlik.
1) Leptoten. A mag megnagyobbodott. Megkezdődik a kromoszómák spiralizációja, amelyek mindegyike két kromatidából áll.
2) Zigotén. Megtörténik a homológ kromoszómák konjugációja. A homológ kromoszómák azonos alakúak és méretűek. A kromoszómák teljes hosszában vonzódnak és egymáshoz kapcsolódnak.
3) Pachytene. A kromoszómák konvergenciája véget ér. A megkettőzött kromoszómákat bivalenseknek nevezzük. 4 kromatidból állnak. A bivalensek száma = a sejt haploid kromoszómakészlete. A kromoszóma spiralizációja folytatódik. A kromatidák közötti szoros érintkezés lehetővé teszi a homológ kromoszómák azonos régióinak cseréjét. Ezt a jelenséget crossing overnek (kromoszómák keresztezésének) nevezik.
4) Diploten. Kromoszóma taszító erők lépnek fel. A bivalenseket alkotó kromoszómák elkezdenek távolodni egymástól. Ugyanakkor több ponton - chiazmák - kapcsolatban maradnak. Ezeken a helyeken átkelés előfordulhat. A kromoszómák további spiralizációja és rövidülése történik.
5) Diakinézis. A kromoszómák taszítása folytatódik, de a végükön kétértékűek maradnak. A mag és a magmembrán feloldódik, a hasadási orsószálak a pólusok felé eltérnek. Egy sor genetikai anyag - 2n 4c.
Metafázis I A kromoszóma bivalensek a sejt egyenlítője mentén helyezkednek el, metafázis lemezt alkotva. Az orsószálak hozzájuk vannak rögzítve. Egy sor genetikai anyag - 2n 4c.
Anafázis I A kromoszómák a sejt pólusaihoz térnek el. A homológ kromoszómapárok közül csak egy jut el a pólusokhoz. Egy sor genetikai anyag - 1n 2s.
Telofázis I. A kromoszómák száma a sejt minden pólusán haploid lesz. A kromoszómák két kromatidból állnak. Mindegyik póluson egy-egy kromoszómacsoport körül nukleáris membrán képződik, a kromoszómák despiralizálódnak, a mag pedig interfázissá válik. Egy sor genetikai anyag - 1n 2s.
Az I. telofázis után az állati sejtben megindul a citokinézis, a növényi sejtben pedig a sejtfal kialakulása.
Interfázis II csak állati sejtekben található. Nincs DNS-duplikáció.
A II meiotikus felosztást ekvatoriálisnak nevezzük. Olyan, mint a mitózis. A különbség a mitózistól az, hogy a két kromatiddal rendelkező kromoszómákból egy kromatidból álló kromoszómák képződnek. A II. meiotikus osztódás abban is különbözik a mitózistól, hogy az osztódás során a sejtben két kromoszómacsoport és ennek megfelelően két osztódási orsó képződik. Genetikai anyag halmaza a II - 1n 2s profázisban, a II - 1n 1s metafázistól kezdve.
A meiózis biológiai jelentősége. Ez a kromoszómák számának felére csökkenéséhez vezet, ami meghatározza a fajok állandóságát a Földön. Ha a kromoszómák száma nem csökken, akkor minden következő generációban a kromoszómák kétszeresére növekednek. Génösszetétel alapján biztosítja az ivarsejtek heterogenitását (profázisban keresztezés, metafázisban kromoszómák szabad rekombinációja történhet). A csírasejtek (= ivarsejtek) véletlenszerű találkozása - a spermium és a petesejt eltérő génkészlettel kombinált variabilitást okoz. A szülők génjei a megtermékenyítés során kombinálódnak, így gyermekeikben olyan jelek lehetnek, amelyek a szülőknél nem voltak. A képződött sejtek száma 4.
Kétszálú, replikált kromoszómák, amelyek az osztódás során keletkeznek. A centromer fő funkciója, hogy a hasadási orsószálak rögzítési helyeként szolgáljon. Az orsó meghosszabbítja a sejteket és elválasztja a kromoszómákat, hogy minden új a megfelelő számú kromoszómát kapjon, ha elkészült vagy.
A kromoszóma centromer régiójában található DNS sűrűn csomagolt kromatinból, az úgynevezett heterokromatinból áll, amely erősen tömörített, ezért nem íródik át. A heterokromatin jelenléte miatt a centromer régió a kromoszóma más részeinél sötétebb festékekkel festődik.
Elhelyezkedés
A centromer nem mindig a kromoszóma központi régiójában található (lásd a fenti képet). A kromoszóma egy rövid karból (p) és egy hosszú karból (q) áll, amelyek a centromer régióban kapcsolódnak össze. A centromerek a kromoszóma közepén és több helyen is elhelyezkedhetnek. A metacentrikus centromerek a kromoszómák középpontjának közelében helyezkednek el. A szubmetacentrikus centromerek a középponttól az egyik oldalra tolódnak el, így az egyik kar hosszabb, mint a másik. Az akrocentrikus centromerek a kromoszóma végének közelében, a telocentrikus centromerek pedig a kromoszóma végén vagy a telomer régióban helyezkednek el.
A centromer helyzete könnyen kimutatható az emberi kariotípusban. Az 1. kromoszóma a metacentrikus centromer, az 5. kromoszóma egy szubmetacentrikus centromer, a 13. kromoszóma pedig egy akrocentrikus centromer.
Kromoszóma szegregáció mitózisban
A mitózis megkezdése előtt a sejt egy interfázisnak nevezett szakaszba lép, ahol a sejtosztódás előkészítéseként replikálja DNS-ét. Nővérek jönnek létre, amelyek a centromereiken kapcsolódnak össze.
A mitózis profázisában a centromerek speciális régiói, úgynevezett kinetochorek kapcsolják a kromoszómákat az orsórostokhoz. A kinetokorok fehérjekomplexek sorozatából állnak, amelyek kinetochore rostokat generálnak, amelyek az orsóhoz kapcsolódnak. Ezek a rostok segítenek a kromoszómák manipulálásában és elválasztásában a sejtosztódás során.
A metafázis stádiumában a kromoszómákat a poláris rostok egyenlő ereje tartja a metafázis lemezen, megnyomva a centromereket.
Az anafázis során az egyes kromoszómákban lévő páros centromerek elkezdenek eltávolodni egymástól, mivel először a sejt ellentétes pólusaihoz képest központosulnak.
A telofázis során az újonnan képződött egyes leánykromoszómák vannak. A citokinézis után két különböző képződik.
Kromoszóma szegregáció meiózisban
A meiózisban a sejt az osztódási folyamat két szakaszán megy keresztül (meiosis I. és meiosis II). Az I. metafázis során a homológ kromoszómák centromerei a sejtek ellentétes pólusai felé orientálódnak. Ez azt jelenti, hogy a homológ kromoszómák centromer régiójukban a sejt két pólusa közül csak az egyikből kinyúló orsórostokhoz kapcsolódnak.
Amikor az orsórostok az anafázis I során összehúzódnak, a homológ kromoszómák az ellentétes sejtpólusok felé húzódnak, de a testvérkromatidák együtt maradnak. A II. meiózisban a mindkét sejtpólusból kinyúló orsórostok centromereiken testvérkromatidákhoz kapcsolódnak. A testvérkromatidák a II. anafázisban szétválnak, amikor az orsószálak ellentétes pólusok felé húzzák őket. A meiózis a kromoszómák osztódását és eloszlását eredményezi négy új leánysejt között. Minden sejt csak fele annyi kromoszómát tartalmaz, mint az eredeti sejt.
A Centromer egy kromoszóma szakasza, amelyet meghatározott nukleotidszekvencia és szerkezet jellemez. A centromer fontos szerepet játszik a sejtmag osztódási folyamatában és a génexpresszió szabályozásában (az a folyamat, amelynek során a génből származó örökletes információ funkcionális termékké - RNS-é vagy fehérjévé) alakul.
A centromer részt vesz a testvérkromatidák összekapcsolásában, a kinetochore (a kromoszómán lévő fehérjeszerkezet, amelyhez a sejtosztódás során a hasadási orsórostok kapcsolódnak) kialakításában, a homológ kromoszómák konjugációjában, valamint a gén szabályozásában. kifejezés.
A centromer régiójában kapcsolódnak egymáshoz a testvérkromatidák a mitózis profázisában és metafázisában, valamint a homológ kromoszómák a meiózis első osztódásának profázisában és metafázisában. A centromereken kinetokorok képződnek: a centromerhez kötődő fehérjék kapcsolódási pontot képeznek a hasadási orsó mikrotubulusai számára a mitózis és meiózis anafázisában és telofázisában.
A centromer normál működésétől való eltérések problémákhoz vezetnek az osztódó magban lévő kromoszómák kölcsönös elrendeződésében, és ennek eredményeként a kromoszóma szegregáció (leánysejtek közötti eloszlásuk) folyamatában. Ezek a rendellenességek aneuploidiához vezetnek, aminek súlyos következményei lehetnek (például embereknél Down-szindróma, amely a 21. kromoszómán aneuploidiával (triszómiával) társul). A legtöbb eukarióta esetében a centromernek nincs megfelelő nukleotidszekvenciája. Általában nagyszámú DNS-ismétlődésből áll (pl. szatellit-DNS), amelyekben az egyes ismétlődő elemeken belüli szekvencia hasonló, de nem azonos.
A leánykromoszómák ugyanott képeznek centromereket, mint az anyai kromoszóma, függetlenül a centromer régióban található szekvencia természetétől.
38. B– kromoszómák
A kromoszómakészletben a normál diploid kromoszómák számát meghaladó kromoszóma csak a populáció bizonyos egyedeinél van jelen a kariotípusban. A B-kromoszómák számos növényben és (valamivel ritkábban) állatokban ismertek, számuk jelentősen változhat (1-től több tucatig); gyakran a B-kromoszómák heterokromatinból állnak (de tartalmazhatnak - látszólag másodlagosan - euchromatint) és genetikailag passzívak, bár lehetnek mellékhatásaik - például rovaroknál a B-kromoszómák jelenléte gyakran fokozott spermium-rendellenességet okoz; sejtosztódásban lehetnek stabilak, de gyakrabban instabilok (néha mitotikusan stabilak, de instabilok meiózisban, ahol gyakran egyértékűek); esetenként a B kromoszómák izokromoszómák; a B-kromoszómák megjelenési mechanizmusai eltérőek - fragmentáció, extra kromoszómák heterokromatinizációja helytelen anafázis divergencia után stb. Feltételezhető, hogy a B kromoszómák fokozatosan elvesznek a szomatikus sejtekben szabálytalan öröklődésük következtében.
39 - Politén kromoszómák
Óriási interfázisú kromoszómák, amelyek bizonyos típusú speciális sejtekben két folyamat eredményeként keletkeznek: egyrészt többszörös DNS-replikáció, amelyet nem kísér sejtosztódás, másrészt oldalsó kromatid konjugáció. A politén kromoszómákkal rendelkező sejtek elveszítik osztódási képességüket, differenciálódnak és aktívan szekretálnak, vagyis a kromoszómapolitenizáció egy módja annak, hogy növeljük a termék szintéziséhez szükséges gének kópiáinak számát. Politén kromoszómák figyelhetők meg kétszárnyúban, növényekben az embrió fejlődésével kapcsolatos sejtekben, csillósokban a makronukleusz kialakulása során. A politén kromoszómák mérete jelentősen megnövekszik, ami könnyebben megfigyelhetővé teszi őket, és ez lehetővé tette a gének aktivitásának tanulmányozását az 1930-as években. Az alapvető különbség a többi kromoszómához képest, hogy a politén kromoszómák interfázisúak, míg az összes többi csak mitotikus vagy meiotikus sejtosztódás során figyelhető meg.
Klasszikus példa erre a Drosophila melanogaster (Drosophila melanogaster) nyálmirigy lárvák sejtjeiben található óriáskromoszómák, amelyekben a DNS-replikációt nem kíséri sejtosztódás, ami újonnan épült DNS-szálak felhalmozódásához vezet. Ezek a szálak hosszuk mentén szorosan összekapcsolódnak. Ezenkívül a nyálmirigyekben homológ kromoszómák szomatikus szinapszisa megy végbe, vagyis nemcsak a testvérkromatidák konjugálnak egymással, hanem az egyes párok homológ kromoszómái is konjugálnak egymással. Így a nyálmirigyek sejtjeiben megfigyelhető a kromoszómák haploid száma
40 - Lámpakefe kromoszómák
A lámpakefe-kromoszómák, amelyeket először W. Flemming fedezett fel 1882-ben, a kromoszómák egy speciális formája, amelyet a legtöbb állat növekvő oocisztájában (nőstény ivarsejtjeiben) sajátítanak el, az emlősök kivételével. Ez a kromoszómák egy óriási formája, amely egyes állatokban, különösen egyes kétéltűekben és madarakban a meiotikus női sejtekben fordul elő az I. profázis diplotén szakaszában.
Az emlősök kivételével minden állat petesejtek növekedésében a profázis I. meiózis meghosszabbított diplotén szakaszában számos DNS-szekvencia aktív transzkripciója a kromoszómák kromoszómák átalakulásához vezet, amelyek kefe alakúak a petróleumlámpa üvegeinek tisztítására (lámpakefe típusú kromoszómák). Erősen dekondenzált félbivalensek, amelyek két testvérkromatidból állnak. A lámpakefe típusú kromoszómák fénymikroszkóppal megfigyelhetők, és látható, hogy kromomerek sorozataként szerveződnek (kondenzált kromatint tartalmaznak) és azokból kiinduló páros oldalsó hurkokat (amelyek transzkripciósan aktív kromatint tartalmaznak).
A kétéltűek és madarak lámpakefe kromoszómái mikrosebészeti eljárásokkal izolálhatók a petesejtek magjából.
Ezek a kromoszómák hatalmas mennyiségű RNS-t termelnek, amelyek az oldalsó hurkokon szintetizálódnak. A lámpakefe-kromoszómák gigantikus méretüknek és markáns kromomer-hurok szerveződésüknek köszönhetően évtizedek óta kényelmes modellként szolgálnak a kromoszómák szerveződésének, a genetikai apparátus működésének, valamint a génexpresszió szabályozásának tanulmányozására az I. profázis meiózis során. Ezenkívül az ilyen típusú kromoszómákat széles körben használják DNS-szekvenciák nagy felbontású térképezésére, a fehérjéket nem kódoló tandem DNS-ismétlődések átírási jelenségének tanulmányozására, a chiasma eloszlásának elemzésére stb.
Betöltés...