Milyen genetikai betegségektől. Milyen betegségek öröklődnek - lista, osztályozás, genetikai vizsgálatok és megelőzés. Emberi genetikai betegségek kezelése Németországban

Nemcsak a külső tünetek, hanem a betegségek is öröklődnek. Az ősök génjeiben fellépő zavarok végül következményekhez vezetnek az utódokban. Elmondjuk a hét leggyakoribb genetikai betegséget.

Az örökletes tulajdonságok az ősök leszármazottaira adódnak át kromoszómáknak nevezett blokkokba egyesített gének formájában. A nemi sejtek kivételével a test összes sejtje kettős kromoszómakészlettel rendelkezik, amelynek fele az anyától, a másik része az apától származik. A gének bizonyos működési zavarai által okozott betegségek örökletesek.

Rövidlátás

Vagy rövidlátás. Genetikailag meghatározott betegség, melynek lényege, hogy a kép nem a szem retináján, hanem előtte alakul ki. Ennek a jelenségnek a leggyakoribb oka a megnagyobbodott szemgolyó. Általában a myopia serdülőkorban alakul ki. Ugyanakkor az ember tökéletesen közel lát, de rosszul lát a távolba.

Ha mindkét szülő rövidlátó, akkor a myopia kialakulásának kockázata gyermekeiknél több mint 50%. Ha mindkét szülőnek normális a látása, akkor a myopia kialakulásának valószínűsége nem több, mint 10%.

A myopia vizsgálata során a canberrai Ausztrál Nemzeti Egyetem munkatársai arra a következtetésre jutottak, hogy a rövidlátás a kaukázusiak 30%-ában rejlik, és az ázsiai bennszülöttek akár 80%-át érinti, beleértve Kína, Japán, Dél-Korea stb. lakosait. több mint 45 ezer ember adatai alapján a tudósok 24 rövidlátáshoz kapcsolódó gént azonosítottak, és megerősítették kapcsolatukat két korábban azonosított génnel is. Mindezek a gének felelősek a szem fejlődéséért, szerkezetéért, jelek továbbításáért a szemszövetbe.

Down-szindróma

A szindróma, amelyet John Down angol orvosról neveztek el, aki először 1866-ban írta le, a kromoszómamutáció egyik formája. A Down-szindróma minden fajt érint.

A betegség annak a következménye, hogy a sejtek nem két, hanem három kópiát tartalmaznak a 21. kromoszómából. A genetikusok ezt triszómiának nevezik. A legtöbb esetben az extra kromoszóma az anyától kerül a gyermekre. Általánosan elfogadott, hogy a Down-szindrómás baba születésének kockázata az anya életkorától függ. Tekintettel azonban arra, hogy általában leggyakrabban fiatalon szülnek, a Down-szindrómás gyermekek 80%-a 30 év alatti nőktől születik.

A genetikai eltérésekkel ellentétben a kromoszóma-rendellenességek véletlenszerű kudarcok. És egy családban csak egy ember szenvedhet hasonló betegségben. De még itt is vannak kivételek: az esetek 3-5% -ában ritkábbak a Down-szindróma transzlokációs formái, amikor a gyermeknek összetettebb kromoszómakészlete van. A betegség hasonló változata megismételhető ugyanazon család több generációjában.
A Downside Up jótékonysági alapítvány szerint évente körülbelül 2500 Down-szindrómás gyermek születik Oroszországban.

Klinefelter-szindróma

Egy másik kromoszóma rendellenesség. Körülbelül minden 500 újszülött fiúra jut egy ilyen patológiás. A Klinefelter -szindróma általában a pubertás után jelentkezik. Az ilyen szindrómában szenvedő férfiak terméketlenek. Ezenkívül gynecomastia jellemzi őket - az emlőmirigy megnagyobbodása a mirigyek és a zsírszövet hipertrófiájával.

A szindróma nevét Harry Klinefelter amerikai orvos tiszteletére kapta, aki először 1942-ben írta le a patológia klinikai képét. Fuller Albright endokrinológussal együtt kiderítette, hogy ha a nők normális esetben XX -es nemi kromoszómával rendelkeznek, a férfiak pedig XY -vel, akkor ezzel a szindrómával a férfiak egy -három további X -kromoszómával rendelkeznek.

Színvakság

Vagy színvakság. Ez örökletes, sokkal ritkábban szerzett. Egy vagy több szín megkülönböztetésének képtelenségében fejeződik ki.
A színvakság az X-kromoszómához kapcsolódik, és az anyától, a "törött" gén tulajdonosától a fiúra terjed. Ennek megfelelően a férfiak legfeljebb 8% -a és a nők legfeljebb 0,4% -a szenved színvakságtól. A tény az, hogy a férfiaknál az egyetlen X-kromoszómában létrejövő "házasság" nem kompenzált, mivel nekik nincs második X-kromoszómájuk, ellentétben a nőkkel.

Vérzékenység

Egy másik betegség, amelyet a fiúk örököltek az anyáktól. A Windsor-dinasztiából származó Viktória brit királynő leszármazottainak története széles körben ismert. Sem ő, sem szülei nem szenvedtek ebben a súlyos véralvadási zavarokkal járó betegségben. A génmutáció feltehetően spontán történt, annak köszönhető, hogy Victoria apja már 52 éves volt a fogantatáskor.

A gyerekek a végzetes gént Victoriától örökölték. Fia, Leopold 30 éves korában hemofíliában halt meg, és öt lánya közül kettő, Alice és Beatrice a balszerencsés gén hordozói voltak. Victoria egyik leghíresebb leszármazottja, aki hemofíliában szenvedett, unokája, Alekszej Tsarevics fia, aki az utolsó orosz császár, II. Miklós egyetlen fia.

Cisztás fibrózis

Örökletes betegség, amely a külső elválasztású mirigyek zavarában nyilvánul meg. Fokozott izzadás, nyálkakiválasztás jellemzi, amely felhalmozódik a szervezetben, és megakadályozza a gyermek fejlődését, és ami a legfontosabb, megakadályozza a tüdő teljes működését. A halál valószínűleg légzési elégtelenség miatt következik be.

Az amerikai vegyipari és gyógyszeripari vállalat, az Abbott orosz ága szerint a cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos várható élettartama az európai országokban 40 év, Kanadában és az Egyesült Államokban - 48 év, Oroszországban - 30 év. Híres példák közé tartozik Gregory Lemarshal francia énekes, aki 23 évesen halt meg. Feltehetően Frederic Chopin is cisztás fibrózisban szenvedett, aki 39 éves korában tüdőelégtelenség következtében halt meg.

Az ókori egyiptomi papiruszokban említett betegség. A migrén jellegzetes tünete az epizodikus vagy rendszeres súlyos fejfájás a fej egyik oldalán. A görög származású római orvos, Galenus, aki a 2. században élt, a betegséget hemicraniának nevezte, ami a "fej fele" -t jelenti. Ebből a kifejezésből származik a "migrén" szó. A 90-es években. A huszadik században kiderült, hogy a migrént túlnyomórészt genetikai tényezők okozzák. Számos gént fedeztek fel, amelyek felelősek a migrén öröklődés útján történő átviteléért.

A szülőktől a gyermek nemcsak bizonyos szemszínt, magasságot vagy arcformát szerezhet, hanem örökölhet is. Kik ők? Hogyan találhatja meg őket? Milyen besorolás létezik?

Az öröklődés mechanizmusai

Mielőtt betegségekről beszélnénk, érdemes megérteni, hogy mi is az Minden rólunk szóló információt a DNS-molekula tartalmaz, amely egy elképzelhetetlenül hosszú aminosavláncból áll. Ezen aminosavak váltakozása egyedülálló.

A DNS -lánc fragmentumait géneknek nevezik. Minden gén integrált információt tartalmaz a szervezet egy vagy több tulajdonságáról, amelyet a szülőktől a gyermekekig továbbítanak, például a bőr színét, a hajszínt, a jellemvonásokat stb. Ha ezek károsodnak vagy felborulnak, genetikai betegségek lépnek fel, amelyek örökölt.

A DNS 46 kromoszómában vagy 23 párban szerveződik, amelyek közül az egyik a nem. A kromoszómák felelősek a gének működéséért, másolásukért, valamint károsodás esetén a javításért. A megtermékenyítés eredményeként minden párban van egy kromoszóma az apától, a másik pedig az anyától.

Ebben az esetben az egyik gén domináns, a másik recesszív vagy elnyomott lesz. Leegyszerűsítve, ha az apában a szemszínért felelős gén a domináns, a gyermek tőle örökli ezt a tulajdonságot, és nem az anyától.

Genetikai betegségek

Öröklött betegségek akkor fordulnak elő, ha rendellenességek vagy mutációk lépnek fel a genetikai információ tárolásának és átvitelének mechanizmusában. Az a szervezet, amelynek génje sérült, ugyanúgy továbbítja azt utódainak, mint az egészséges anyagokat.

Abban az esetben, ha a kóros gén recesszív, előfordulhat, hogy nem jelenik meg a jövő generációiban, de ők lesznek a hordozói. Annak az esélye, hogy nem jelenik meg, fennáll, ha egy egészséges gén is domináns.

Jelenleg több mint 6 ezer örökletes betegség ismert. Sokan közülük 35 év után jelennek meg, és néhányuk soha nem jelenti be magát a tulajdonosnak. A cukorbetegség, az elhízás, a pikkelysömör, az Alzheimer-kór, a skizofrénia és más betegségek rendkívül gyakran manifesztálódnak.

Osztályozás

Az öröklődés útján terjedő genetikai betegségeknek nagyon sok fajtája van. Külön csoportokba bontásukhoz figyelembe vehető a rendellenesség helye, okai, klinikai képe, az öröklődés jellege.

A betegségeket az öröklődés típusa és a hibás gén elhelyezkedése szerint lehet osztályozni. Tehát fontos, hogy a gén a nemi vagy nemi kromoszómán (autoszómán) található-e, és hogy szuppresszív-e vagy sem. A betegségek megkülönböztethetők:

Autoszomális domináns - brachydactyly, arachnodactyly, lencse ectopia.
Autoszomális recesszív - albinizmus, izomdystonia, dystrophia.
Szexuális korlátozás (csak nőknél vagy férfiaknál figyelhető meg) - hemofília A és B, színvakság, bénulás, foszfát-cukorbetegség.

Az örökletes betegségek mennyiségi és minőségi osztályozása megkülönbözteti a gén-, kromoszóma- és mitokondriális fajokat. Ez utóbbi a sejtmagon kívüli mitokondriumok DNS-eltéréseire utal. Az első kettő a DNS-ben fordul elő, amely a sejtmagban található, és számos alfaja van:



Monogén	Gén mutációi vagy hiánya a nukleáris DNS-ben.	Marfan -szindróma, adrenogenitális szindróma újszülötteknél, neurofibromatosis, hemofília A, Duchenne myopathia.
poligén	Hajlam és cselekvés	Psoriasis, skizofrénia, ischaemiás betegség, cirrhosis, bronchiális asztma, diabetes mellitus.
Kromoszómális
	Változások a kromoszómák szerkezetében.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion szindrómák.
	A kromoszómák számának változása.	Down -szindróma, Patau, Edwards, Clifenter.

Előfordulás okai

Génjeink hajlamosak nemcsak felhalmozni az információt, hanem megváltoztatni is azt, új tulajdonságokat szerezni. Ez a mutáció. Meglehetősen ritkán, millió esetből körülbelül 1 alkalommal fordul elő, és a leszármazottakra is átterjed, ha az ivarsejtekben fordul elő. Az egyes gének esetében a mutációs ráta 1:108.

A mutációk természetes folyamatok, és minden élőlény evolúciós változékonyságának alapját képezik. Hasznosak és károsak lehetnek. Egyesek segítenek abban, hogy jobban alkalmazkodjunk környezetünkhöz és életmódunkhoz (például szembehelyezkedő hüvelykujj), mások betegségekhez vezetnek.

A patológiák megjelenését a génekben felgyorsítják fizikai, kémiai és biológiai tényezők, ezzel a tulajdonsággal rendelkeznek egyes alkaloidok, nitrátok, nitritek, egyes élelmiszer-adalékanyagok, növényvédő szerek, oldószerek és kőolajtermékek.

A fizikai tényezők közé tartozik az ionizáló és radioaktív sugárzás, az ultraibolya sugárzás, a túl magas és alacsony hőmérséklet. A biológiai okok a rubeola, a kanyaró, az antigének stb.

Genetikai hajlam

A szülők nem csak a nevelésünkkel befolyásolnak bennünket. Ismeretes, hogy egyes embereknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki bizonyos betegségek, mint másokban az öröklődés miatt. A betegségre való genetikai hajlam akkor fordul elő, ha a hozzátartozónak genetikai rendellenessége van.

Egy adott betegség kockázata egy gyermekben a nemétől függ, mivel egyes betegségek csak egy vonalon keresztül terjednek. Ez függ a személy fajtájától és a beteggel való kapcsolat mértékétől is.

Ha egy mutációval rendelkező személy gyermeke születik, akkor a betegség öröklésének esélye 50%. Lehetséges, hogy a gén semmilyen módon nem nyilvánul meg, mivel recesszív, és egészséges emberrel való házasság esetén már 25% az esélye annak, hogy az utódokra kerüljön. Ha azonban a házastársnak is van ilyen recesszív génje, az utódokban való megnyilvánulásának esélye ismét 50%-ra nő.

Hogyan lehet azonosítani a betegséget?

A genetikai központ segít időben felismerni a betegséget vagy az arra való hajlamot. Ez általában minden nagyobb városban megtalálható. A vizsgálatok elvégzése előtt konzultálnak egy orvossal, hogy megtudják, milyen egészségügyi problémákat figyeltek meg a rokonoknál.

Az orvosi genetikai vizsgálat vérvétellel történik elemzés céljából. A mintát a laboratóriumban gondosan megvizsgálják az esetleges eltérések szempontjából. A leendő szülők általában részt vesznek ilyen konzultációkon a terhesség után. A genetikai központba azonban a tervezés során érdemes eljönni.

Az örökletes betegségek súlyosan befolyásolják a gyermek mentális és fizikai egészségét, és befolyásolják a várható élettartamot. Legtöbbjük nehezen kezelhető, megnyilvánulásukat csak orvosi eszközökkel korrigálják. Ezért jobb erre felkészülni még a baba fogantatása előtt.

Down-szindróma

Az egyik leggyakoribb genetikai betegség a Down-szindróma. 10 000-ből 13 esetben fordul elő. Ez egy olyan anomália, amelyben az embernek nem 46, hanem 47 kromoszómája van. A szindróma születéskor azonnal diagnosztizálható.

A fő tünetek közé tartozik a lapított arc, a megemelkedett szemzug, a rövid nyak és az izomtónus hiánya. A fülkagyló általában kicsi, a szem vágása ferde, a koponya szabálytalan.

Beteg gyermekeknél egyidejű rendellenességek és betegségek figyelhetők meg - tüdőgyulladás, akut légúti vírusfertőzések stb. Súlyosbodások fordulhatnak elő, például halláskárosodás, látás, hypothyreosis, szívbetegség. A downizmussal lelassul, és gyakran hét éves szinten marad.

Az állandó munka, a speciális gyakorlatok, gyógyszerek nagyban javítják a helyzetet. Számos olyan eset ismert, amikor a hasonló szindrómában szenvedők önálló életet élhetnek, munkát találhatnak és szakmai sikereket érhetnek el.

Vérzékenység

Ritka örökletes betegség, amely a férfiakat érinti. 10 000 esetenként egyszer fordul elő. A hemofília nem kezelt, és a nemi X-kromoszóma egyik génjének megváltozása eredménye. A nők csak a betegség hordozói.

A fő jellemző a véralvadásért felelős fehérje hiánya. Ilyenkor már kisebb trauma is okoz vérzést, amit nem könnyű elállítani. Néha csak a sérülést követő napon nyilvánul meg.

Viktória angol királynő hemofília hordozója volt. Sok leszármazottjára átadta a betegséget, köztük Alekszej Tsarevicsnek, II. Miklós cár fiának. Neki köszönhetően a betegséget "királyi" vagy "viktoriánus" néven kezdték el.

Angelman szindróma

A betegséget gyakran "boldog baba szindrómának" vagy "petrezselyem szindrómának" nevezik, mivel a betegeknél gyakori nevetés és mosoly, kaotikus kézmozgás. Ezzel az anomáliával az alvás és a mentális fejlődés zavarai a jellemzőek.

A szindróma 10 000 esetben fordul elő egyszer, mivel néhány gén hiányzik a 15. kromoszóma hosszú karjában. Az Angelman-kór csak akkor alakul ki, ha az anyától örökölt kromoszómából hiányoznak a gének. Ha ugyanazok a gének hiányoznak az apai kromoszómából, Prader-Willi szindróma lép fel.

A betegséget nem lehet teljesen gyógyítani, de a tünetek megnyilvánulását enyhíteni lehet. Ehhez fizikai eljárásokat és masszázsokat végeznek. A betegek nem válnak teljesen függetlenné, de a kezelés során ki tudják szolgálni magukat.

Mindannyian, ha egy gyermekre gondolunk, arról álmodozunk, hogy csak egy egészséges és végső soron boldog fiunk vagy lányunk legyen. Előfordul, hogy álmaink kudarcot vallanak, súlyos betegen születik egy gyermek, de ez egyáltalán nem jelenti azt, hogy ez a saját, kedves, vér szerinti (tudományosan: biológiai) gyermek az esetek túlnyomó többségében kevésbé lesz szeretett és kevésbé kedves.

Persze, ha beteg gyermek születik, akkor mérhetetlenül több a gond, az anyagi költségek, a fizikai és erkölcsi stressz, mint amikor egészségesen születnek. Néhányan elítélik az anyát és / vagy az apát, amiért nem volt hajlandó beteg gyermeket nevelni. De ahogy az evangélium mondja nekünk: "Ne ítélkezz, és nem ítélnek el." Különféle okok miatt utasítják el a gyermeket, mind az anya és/vagy az apa (társadalmi, anyagi, életkori stb.), mind a gyermek (a betegség súlyossága, a kezelés lehetősége és kilátásai) miatt. stb.). Az úgynevezett elhagyott gyermekek életkoruktól függetlenül betegek és gyakorlatilag egészséges emberek is lehetnek: újszülöttek és csecsemők, valamint idősebbek.

Különféle okok miatt a házastársak úgy döntenek, hogy egy gyermeket egy árvaházból vagy azonnal a szülészeti kórházból visznek a családhoz. Ritkábban, a mi szempontunkból ezt a humánus civil cselekedetet egyedülálló nők végzik. Előfordul, hogy a fogyatékkal élő gyerekek elhagyják az árvaházat, és nevezett szüleik szándékosan Down-kóros vagy infantilis cerebrális bénulásban és egyéb betegségekben szenvedő gyermeket vesznek a családba.

A munka feladata a gyermekben közvetlenül a születés után megnyilvánuló leggyakoribb örökletes betegségek klinikai és genetikai jellemzőinek kiemelése és ezzel egyidejűleg a betegség klinikai képe alapján diagnózis felállítása, ill. a gyermek életének következő éveiben, amikor a patológiát a betegségre jellemző első tünetek megjelenésének időpontjától függően diagnosztizálják. Egyes betegségek a gyermeknél már a klinikai tünetek megjelenése előtt kimutathatók számos laboratóriumi biokémiai, citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálattal.

A veleszületett vagy örökletes patológiás gyermekvállalás valószínűsége, az úgynevezett populációs vagy általános statisztikai kockázat 3-5%-kal egyenlő, minden várandós nőt nyomaszt. Bizonyos esetekben lehetőség van egy adott betegségben szenvedő gyermek születésének előrejelzésére és a patológia diagnosztizálására már a gyermek méhen belüli fejlődésének időszakában. Egyes veleszületett fejlődési rendellenességeket és betegségeket laboratóriumi biokémiai, citogenetikai és molekuláris genetikai technikákkal, pontosabban prenatális (prenatális) diagnosztikai módszerekkel állapítanak meg a magzatban.

Meggyőződésünk, hogy minden örökbefogadásra/örökbefogadásra javasolt gyermeket minden szakorvosnak részletesen meg kell vizsgálnia a megfelelő profilú patológia kizárása érdekében, beleértve a genetikus vizsgálatát és vizsgálatát. Ebben az esetben a gyermekről és szüleiről minden ismert adatot figyelembe kell venni.

Az emberi test minden sejtjének magjában 46 kromoszóma található, i.e. 23 pár, amelyek minden örökletes információt tartalmaznak. Egy személy 23 kromoszómát kap egy petesejttel rendelkező anyától és 23 kromoszómát egy spermával rendelkező apától. Amikor ez a két csírasejt egyesül, azt az eredményt kapjuk, amit a tükörben és magunk körül látunk. Citogenetikus szakember foglalkozik a kromoszómák tanulmányozásával. Erre a célra limfocitáknak nevezett vérsejteket használnak, amelyeket speciálisan feldolgoznak. A kromoszómák halmazát, amelyet egy szakember párokban és sorszám szerint oszt el - az első pár, stb., Kariotípusnak nevezik. Megismételjük, minden sejt magja 46 kromoszómát vagy 23 párat tartalmaz. Az utolsó kromoszómapár felelős az ember neméért. Lányoknál ezek XX kromoszómák, az egyik az anyától, a másik az apától származik. A fiúknak XY nemi kromoszómájuk van. Az elsőt az anyától, a másodikat az apától kapta. A spermium fele az X kromoszómát, a másik fele az Y kromoszómát tartalmazza.

A betegségeknek van egy csoportja, amelyet a kromoszómakészlet változása okoz. Ezek közül a leggyakoribbak Down -kór(egy 700 újszülöttből). A gyermek betegségének diagnosztizálását neonatológusnak kell felállítania az újszülött szülészeti kórházi tartózkodásának első 5-7 napjában, és meg kell erősítenie a gyermek kariotípusának vizsgálatával. Down -kórban a kariotípus 47 kromoszóma, a harmadik kromoszóma a 21. párban található. A lányok és a fiúk ugyanúgy szenvednek ettől a kromoszóma-rendellenességtől.

Csak lányoknak lehet Shereshevsky-Turner betegség... A patológia első jelei leggyakrabban 10-12 éves korban észlelhetők, amikor a lánynak kicsi termetű, mélyre ülő szőrzet van a fején, 13-14 évesen már nyoma sincs a menstruációnak. A szellemi fejlődésben enyhe késés tapasztalható. A Shereshevsky-Turner-betegségben szenvedő felnőtt betegek vezető tünete a meddőség. Egy ilyen beteg kariotípusa 45 kromoszóma. Egy X kromoszóma hiányzik. A betegség gyakorisága 3000 lány közül 1, és 130-145 cm magas lányok között - 73 /1000.

Csak a hímeknek van Kleinfelter-betegség, melynek diagnózisát leggyakrabban 16-18 éves korban állítják fel. A beteg nagy növekedésű (190 cm és afeletti), gyakran enyhe lemaradása a mentális fejlődésben, aránytalan a hosszú karok növekedésével, és a mellkasát a kerületével borítja. A kariotípus tanulmányozása során 47 kromoszómát figyeltek meg - 47, XXY. Kleinfelter-kórban szenvedő felnőtt betegeknél a meddőség a vezető tünet. A betegség prevalenciája 1: 18 000 egészséges férfi, 1: 95 értelmi fogyatékos fiú és egy a 9 terméketlen férfi közül.

Fentebb leírtuk a leggyakoribb kromoszóma -betegségeket. Több mint 5000 örökletes jellegű betegséget neveznek monogénnek, amelyekben az emberi sejt magjában található 30 000 gén bármelyikében változás, mutáció van. Bizonyos gének munkája hozzájárul az ennek a génnek megfelelő fehérje vagy fehérjék szintéziséhez (képződéséhez), amelyek a szervezet sejtjeinek, szerveinek és rendszereinek működéséért felelősek. Egy gén megzavarása (mutációja) a fehérjeszintézis megsértéséhez és a sejtek, szervek és testrendszerek fiziológiai funkciójának további megzavarásához vezet, amelyek tevékenységében ez a fehérje részt vesz. Nézzük meg a leggyakoribb ilyen betegségeket.

Minden 2-3 hónaposnál fiatalabb gyermeknek feltétlenül el kell végeznie a vizelet speciális biokémiai vizsgálatát, hogy kizárja őket. fenilketonúria vagy lázas oligofrénia... Ebben az örökletes betegségben a beteg szülei egészséges emberek, de mindegyikük pontosan ugyanazon kóros gén (ún. recesszív gén) hordozója, és 25%-os kockázattal lehet beteg gyermekük. Gyakrabban fordulnak elő ilyen esetek rokon házasságokban. A fenilketonuria az egyik leggyakoribb örökletes betegség. Ennek a patológiának a gyakorisága 1: 10 000 újszülött. A fenilketonuria lényege, hogy a fenilalanin aminosav nem szívódik fel a szervezetben, és mérgező koncentrációja negatívan befolyásolja az agy, valamint számos szerv és rendszer funkcionális aktivitását. A betegség fő klinikai megnyilvánulásai a szellemi és mozgásfejlődés elmaradása, az epilepsziás rohamok, a dyspeptikus megnyilvánulások (a gyomor-bél traktus rendellenességei) és a dermatitis (bőrelváltozások). A kezelés főként speciális diétából és fenilalanin aminosavtól mentes aminosavkeverékek alkalmazásából áll.

1-1,5 év alatti gyermekeknek ajánlott diagnosztikát végezni a súlyos örökletes betegség azonosítása érdekében - cisztás fibrózis... Ezzel a patológiával a légzőrendszer és a gyomor-bél traktus károsodása figyelhető meg. A betegnél a tüdő és a hörgők krónikus gyulladásának tünetei jelentkeznek, diszpepsziás megnyilvánulásokkal kombinálva (hasmenés, majd székrekedés, hányinger stb.). A betegség előfordulási gyakorisága 1:2500. A kezelés a hasnyálmirigy, a gyomor és a belek funkcionális aktivitását támogató enzimatikus gyógyszerek alkalmazásából, valamint gyulladáscsökkentő gyógyszerek kijelöléséből áll.

Gyakrabban csak egy év elteltével figyelhetők meg egy széles körben elterjedt és jól ismert betegség klinikai megnyilvánulásai - vérzékenység... Leggyakrabban a fiúk szenvednek ettől a patológiától. E beteg gyerekek anyja a mutáció hordozója. Sajnos időnként nem írnak semmit az anyáról és a hozzátartozóiról a gyermek kórlapján. A hemofíliában megfigyelt véralvadási rendellenesség gyakran súlyos ízületi károsodáshoz (vérzéses ízületi gyulladás) és a test egyéb károsodásához vezet, minden vágással elhúzódó vérzés lép fel, ami halálos lehet egy személy számára.

4-5 éves korban, és csak a fiúk mutatnak klinikai tüneteket Duchenne izomsorvadás... A hemofíliához hasonlóan az anya a mutáció hordozója, azaz. "Vezető" vagy adó. A váz-harántcsíkolt izmokat egyszerűbben a lábszár izmait, és az évek múlásával és minden más testrész izmait összehúzódásra képtelen kötőszövet váltja fel. A beteg teljes mozdulatlanságra és halálra vár, gyakrabban az élet második évtizedében. Eddig nem fejlesztettek ki hatékony terápiát a Duchenne izomdisztrófiára, bár a világ számos laboratóriumában, köztük a miénkben is folynak kutatások a géntechnológiai módszerek alkalmazásával kapcsolatban e patológiában. A kísérlet során már lenyűgöző eredmények születtek, amelyek lehetővé teszik, hogy optimistán tekintsünk az ilyen betegek jövőjére.

Megjelöltük azokat a leggyakoribb örökletes betegségeket, amelyeket molekuláris diagnosztikai technikákkal még a klinikai tünetek megjelenése előtt észlelnek. Úgy gondoljuk, hogy a kariotípus vizsgálatát, valamint a gyermek vizsgálatát a gyakori mutációk kizárása érdekében azoknak az intézményeknek kell elvégezniük, ahol a gyermek tartózkodik. A gyermekre vonatkozó orvosi adatokban a vércsoportja és Rh-tartozása mellett a kariotípus és molekuláris genetikai vizsgálatok adatai, amelyek jellemzik a gyermek jelenlegi egészségi állapotát és a leggyakoribb örökletes betegségek megjelenésének valószínűségét a jövőt, jelezni kell.

A javasolt vizsgálatok kétségkívül hozzájárulnak számos globális probléma megoldásához, mind a gyermek, mind azok számára, akik ezt a gyermeket családjukba akarják venni.

V.G. Vakharlovsky - orvosgenetikus, a legmagasabb kategóriájú gyermek neuropatológus, az orvostudomány kandidátusa. Az örökletes és veleszületett betegségek prenatális diagnosztikájával foglalkozó genetikai laboratórium doktora az I.A. ELŐTT. Otta - több mint 30 éve foglalkozik orvosi és genetikai tanácsadással a gyermekek egészségi állapotának előrejelzésével, az örökletes és veleszületett idegrendszeri betegségekben szenvedő gyermekek tanulmányozásával, diagnosztizálásával és kezelésével. Több mint 150 publikáció szerzője.

Örökletes és veleszületett betegségek Prenatális Diagnosztikai Laboratóriuma (az Orosz Orvostudományi Akadémia levelező tagjának vezetője, V. S. Baranov professzor), a Szülészeti és Nőgyógyászati Intézet ELŐTT. Otta RAMS, Szentpétervár

Tartalom

Az ember élete során sok enyhe vagy súlyos betegségben szenved, de bizonyos esetekben már velük születik. Örökletes betegségek vagy genetikai rendellenességek jelennek meg a gyermekben az egyik DNS -kromoszóma mutációja miatt, ami betegség kialakulásához vezet. Némelyikük csak külső változásokat hordoz, de számos olyan patológia van, amely veszélyezteti a baba életét.

Mik azok az örökletes betegségek

Ezek genetikai betegségek vagy kromoszóma-rendellenességek, amelyek kialakulása a sejtek örökletes apparátusának megsértésével jár, és a reproduktív sejteken (ivarsejteken) keresztül terjed. Az ilyen örökletes patológiák megjelenése a genetikai információ átvitelének, végrehajtásának és tárolásának folyamatához kapcsolódik. Egyre több férfinál jelentkezik ez a fajta eltérés, így csökken az esélye az egészséges gyermek fogantatásának. Az orvostudomány folyamatosan kutat, hogy kidolgozzon egy eljárást a fogyatékkal élő gyermekek születésének megakadályozására.

Okoz

Az örökletes típusú genetikai betegségek a géninformációk mutációjával jönnek létre. Közvetlenül a gyermek születése után vagy hosszú idő elteltével észlelhetők a patológia hosszú fejlődésével. Az örökletes betegségek kialakulásának három fő oka van:

kromoszóma-rendellenességek;
kromoszóma rendellenességek;
génmutációk.

Ez utóbbi ok az örökletesen hajlamos típusok csoportjába tartozik, mert a környezeti tényezők is befolyásolják fejlődésüket, aktivációjukat. Az ilyen betegségek feltűnő példája a magas vérnyomás vagy a cukorbetegség. A mutációk mellett előrehaladását befolyásolja az idegrendszer hosszan tartó túlterhelése, az alultápláltság, a mentális traumák és az elhízás.

Tünetek

Minden örökletes betegségnek megvannak a maga sajátosságai. Jelenleg több mint 1600 különböző patológiát ismerünk, amelyek genetikai és kromoszóma-rendellenességeket okoznak. A megnyilvánulások súlyosságban és fényességben különböznek. A tünetek megjelenésének megelőzése érdekében időben azonosítani kell előfordulásuk valószínűségét. Ehhez használja a következő módszereket:

Iker. Az örökletes patológiákat az ikrek közötti különbségek, hasonlóságok tanulmányozásával diagnosztizálják, hogy meghatározzák a genetikai jellemzők hatását, a külső környezetet a betegségek kialakulására.
Genealógiai. A kóros vagy normális tünetek kialakulásának valószínűségét a személy törzskönyve alapján vizsgálják.
Citogenetikai. Az egészséges és beteg emberek kromoszómáit vizsgálják.
Biokémiai. Figyelemmel kísérik az emberi anyagcserét, kiemelik ennek a folyamatnak a jellemzőit.

Ezen módszerek mellett a legtöbb lány ultrahangvizsgálaton esik át gyermekhordozás közben. Segít meghatározni a magzat jelei alapján a veleszületett rendellenességek valószínűségét (az 1. trimesztertől), és arra utal, hogy bizonyos számú kromoszóma -betegség vagy örökletes idegrendszeri betegség jelen van a születendő gyermekben.

Gyermekeknél

Az örökletes betegségek túlnyomó többsége gyermekkorban nyilvánul meg. Mindegyik patológiának megvannak a maga sajátosságai, amelyek az egyes betegségekre jellemzőek. Számos anomália van, ezért ezeket az alábbiakban részletesebben ismertetjük. A modern diagnosztikai módszereknek köszönhetően lehetőség nyílik a gyermek fejlődésében bekövetkező eltérések azonosítására, az örökletes betegségek valószínűségének meghatározására még gyermekhordozás közben is.

Az örökletes emberi betegségek osztályozása

A genetikai jellegű betegségek csoportosítását azok előfordulása miatt végzik. Az örökletes betegségek fő típusai a következők:

Genetikai - génszintű DNS-károsodásból erednek.
Örökletes hajlam, autoszomális recesszív betegségek.
Kromoszóma rendellenességek. A betegségek az egyik kromoszóma feleslegének vagy elvesztésének, illetve azok aberrációinak, delécióinak megjelenése következtében alakulnak ki.

Az örökletes emberi betegségek listája

A tudomány több mint 1500 betegséget ismer, amelyek a fenti kategóriákba tartoznak. Némelyikük rendkívül ritka, de bizonyos típusokat sokan hallanak. A leghíresebbek a következő patológiák:

Albright-betegség;
ichthyosis;
talaszémia;
Marfan-szindróma;
otosclerosis;
paroxizmális myoplegia;
vérzékenység;
Fabry-betegség;
izomsorvadás;
Klinefelter-szindróma;
Down-szindróma;
Shereshevsky-Turner szindróma;
macskasírási szindróma;
skizofrénia;
a csípő veleszületett diszlokációja;
szívhibák;
szájpadhasadék és ajak;
syndactyly (az ujjak összeolvadása).

Melyek a legveszélyesebbek

A fenti patológiák közül vannak olyan betegségek, amelyek veszélyesek az emberi életre. Általában ez a lista tartalmazza azokat a rendellenességeket, amelyek poliszómiát vagy triszómiát tartalmaznak a kromoszóma -készletben, ha kettő helyett 3 -tól 5 -ig vagy többet figyelnek meg. Egyes esetekben 2 kromoszóma helyett 1 kromoszóma található. Minden ilyen anomália a sejtosztódási rendellenességek eredménye. Ilyen patológiával a gyermek 2 évig él, ha az eltérések nem túl súlyosak, akkor 14 évig él. A legveszélyesebb betegségek a következők:

Canavan betegség;
Edwards-szindróma;
vérzékenység;
Patau szindróma;
spinális izom-amiotrófia.

Down-szindróma

A betegség öröklődik, ha mindkét szülő vagy egyik szülő hibás kromoszómával rendelkezik. A Down-szindróma a 21-es triszómia kromoszóma miatt alakul ki (2 helyett 3 van). az ilyen betegségben szenvedő gyermekek sztrabizmusban szenvednek, fülük rendellenes, nyaki ráncok, mentális retardáció és szívproblémák figyelhetők meg. Ez a kromoszóma-rendellenesség nem életveszélyes. A statisztikák szerint 800-ból 1 születik ezzel a szindrómával. Azok a nők, akik 35 év után szeretnének szülni, nagyobb valószínűséggel születnek Down-val (1:375), 45 év után ennek valószínűsége 1 a 30-hoz.

Acrocraniodysphalangia

A betegség autoszomális domináns típusú anomáliával öröklődik, az ok a 10. kromoszóma megsértése. A tudósok a betegséget acrocraniodysphalangiának vagy Apert-szindrómának nevezik. A következő tünetek jellemzik:

a koponya hosszának és szélességének arányának megsértése (brachycephaly);
magas vérnyomás (magas vérnyomás) alakul ki a koponyán belül a koszorúér varratok összeolvadása miatt;
syndactyly;
mentális retardáció az agy koponya általi összenyomásának hátterében;
domború homlok.

Milyen lehetőségei vannak az örökletes betegségek kezelésének

Az orvosok folyamatosan dolgoznak a gén- és kromoszóma-rendellenességek problémáján, de ebben a szakaszban minden kezelés a tünetek elnyomására redukálódik, teljes gyógyulást nem lehet elérni. A terápiát a patológiától függően választják ki a tünetek súlyosságának csökkentése érdekében. Gyakran használják a következő kezelési lehetőségeket:

A bejövő koenzimek, például vitaminok mennyiségének növekedése.
Diétás terápia. Fontos pont, amely segít megszabadulni az örökletes rendellenességek számos kellemetlen következményétől. Ha az étrendet megsértik, azonnal megfigyelhető a beteg állapotának éles romlása. Például fenilketonuria esetén a fenilalanint tartalmazó élelmiszereket teljesen kizárják az étrendből. Az intézkedés megtagadása súlyos idiotizmushoz vezethet, ezért az orvosok a diétás terápia szükségességére összpontosítanak.
Azon anyagok fogyasztása, amelyek a patológia kialakulása miatt hiányoznak a szervezetből. Például orotaciduria esetén cititilsavat ír fel.
Anyagcserezavarok esetén biztosítani kell a test időben történő megtisztítását a méreganyagoktól. A Wilson-Konovalov-kórt (rézfelhalmozódást) d-penicillamin szedésével, a hemoglobinopátiát (vasfelhalmozódást) pedig desferális szedéssel lehet megállítani.
Az inhibitorok segítenek blokkolni a túlzott enzimaktivitást.
Normál genetikai információt tartalmazó szervek, szöveti helyek, sejtek átültetése lehetséges.

Örökletes betegségek gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Összes rovat Örökletes betegségek Sürgősségi állapotok Szembetegségek Gyermekbetegségek Férfi betegségek Szexuális úton terjedő betegségek Női betegségek Bőrbetegségek Fertőző betegségek Idegbetegségek Reumatikus betegségek Urológiai betegségek Endokrin betegségek Immun betegségek Allergiás megbetegedések Nyirokbetegségek Rák nem vesebetegségek a vér Az emlőmirigyek betegségei Az ADS és a traumák A légzőrendszer betegségei Az emésztőrendszer betegségei A szív és az erek betegségei A vastagbél, az orr betegségei Narkológiai problémák Mentális zavarok Beszédzavarok Esztétikai problémák

Örökletes betegségek- a genetikai apparátus patológiás változásai által okozott emberi betegségek nagy csoportja. Jelenleg több mint 6 ezer örökletes transzmissziós mechanizmusú szindróma ismert, és ezek általános gyakorisága a populációban 0,2-4%. Egyes genetikai betegségek bizonyos etnikai és földrajzi elterjedtséggel rendelkeznek, míg mások ugyanolyan gyakorisággal fordulnak elő szerte a világon. Az örökletes betegségek vizsgálata elsősorban az orvosgenetika kompetenciájába tartozik, azonban szinte minden szakorvos találkozhat ilyen patológiával: gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok, hematológusok, terapeuták stb.

Az örökletes betegségeket meg kell különböztetni a veleszületett és a családi patológiáktól. A veleszületett betegségeket nemcsak genetikai, hanem a fejlődő magzatot érintő kedvezőtlen exogén tényezők is okozhatják (kémiai és gyógyászati vegyületek, ionizáló sugárzás, méhen belüli fertőzések stb.). Azonban nem minden örökletes betegség jelenik meg közvetlenül a születés után: például a Huntington-féle chorea jelei általában 40 év feletti korban jelentkeznek először. Az örökletes és a családi patológia között az a különbség, hogy ez utóbbi nem genetikai, hanem társadalmi és mindennapi vagy foglalkozási determinánsokhoz köthető.

Az örökletes betegségek megjelenését mutációk okozzák - az egyén genetikai tulajdonságaiban bekövetkező hirtelen változások, amelyek új, nem a normában rejlő tulajdonságok megjelenéséhez vezetnek. Ha a mutációk az egyes kromoszómákat érintik, megváltoztatva azok szerkezetét (az egyes szakaszok elvesztése, megszerzése, helyzetének változása miatt) vagy számukat, az ilyen betegségeket kromoszómáknak nevezzük. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, nyombélfekély, allergiás patológia.

Az örökletes betegségek mind közvetlenül a gyermek születése után, mind az élet különböző szakaszaiban megnyilvánulhatnak. Némelyikük kedvezőtlen prognózisú és korai halálozáshoz vezet, míg mások nem befolyásolják jelentősen az élet időtartamát, sőt az életminőséget sem. Az örökletes magzati patológia legsúlyosabb formái spontán vetélést okoznak, vagy halvaszülés kíséri.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a gyermek születése előtt mintegy ezer örökletes betegség kimutatható prenatális diagnosztikai módszerekkel. Utóbbiak közé tartozik az I (10-14 hét) és II. (16-20 hét) trimeszter ultrahangos és biokémiai szűrése, amelyet kivétel nélkül minden terhes nő számára végeznek. Ezen túlmenően további javallatok megléte esetén javasolható invazív eljárások elvégzése: chorionboholy-mintavétel, magzatvíz vizsgálat, kordocentézis. A súlyos örökletes patológia tényének megbízható megállapításával a nőnek felajánlják a terhesség mesterséges megszakítását orvosi okokból.

Életük első napjaiban minden újszülöttet örökletes és veleszületett anyagcsere -betegségek (fenilketonuria, adrenogenitális szindróma, veleszületett mellékvese -hiperplázia, galaktozémia, cisztás fibrózis) tekintetében is meg kell vizsgálni. A gyermek születése előtt vagy közvetlenül utána fel nem ismert egyéb örökletes betegségek citogenetikai, molekuláris genetikai, biokémiai kutatási módszerekkel kimutathatók.

Sajnos az örökletes betegségek teljes gyógyítása jelenleg nem lehetséges. Mindeközben a genetikai patológia egyes formáival az élet jelentős meghosszabbítása és elfogadható minőségének biztosítása érhető el. Az örökletes betegségek kezelésében patogenetikai és tüneti terápiát alkalmaznak. A kezelés patogenetikai megközelítése magában foglalja a szubsztitúciós terápiát (például véralvadási faktorok hemofíliában), bizonyos szubsztrátok felhasználásának korlátozását fenilketonuria, galaktoszémia, juharszirup betegség esetén, a hiányzó enzim vagy hormon hiányának pótlását stb. A tüneti terápia magában foglalja a gyógyszerek széles skálájának használata, fizioterápia, rehabilitációs tanfolyamok (masszázs, edzésterápia). Sok kora gyermekkori genetikai patológiás betegnek korrekciós és fejlesztő órákra van szüksége tanár-defektológus és logopédus részvételével.

Az örökletes betegségek sebészi kezelésének lehetőségei elsősorban a szervezet normális működését akadályozó súlyos fejlődési rendellenességek (például veleszületett szívhibák, ajak- és szájpadhasadékok, hypospadiák stb.) megszüntetésére szűkülnek. Az örökletes betegségek génterápiája még mindig meglehetősen kísérleti jellegű, és a gyakorlati gyógyászatban még messze van a széles körű alkalmazástól.

Az örökletes betegségek megelőzésének fő iránya az orvosi genetikai tanácsadás. Tapasztalt genetikusok konzultálnak egy házaspárral, előre jelzik az örökletes patológiás utódok kockázatát, és szakszerű segítséget nyújtanak a szülés eldöntésében.