A genetikusok bebizonyították, hogy az intelligencia anyától származik! Genetikai alapfogalmak. Az öröklődés mintái. Az emberi genetika

1906-ban W. Batson és R. Pennett édesborsó növények keresztezése és a virágpor alakjának és virágszínének öröklődésének elemzése során azt találta, hogy ezek a tulajdonságok nem adnak önálló eloszlást az utódokban, a hibridek mindig megismétlik a szülői formák tulajdonságait. Világossá vált, hogy nem minden tulajdonságra jellemző a független eloszlás az utódokban és a szabad kombináció.

Minden szervezetnek hatalmas számú jellemzője van, és a kromoszómák száma kicsi. Következésképpen minden kromoszóma nem egy gént hordoz, hanem egy egész gének csoportját, amelyek különböző tulajdonságok kialakulásáért felelősek. Olyan tulajdonságok öröklődésének vizsgálatával foglalkoztak, amelyek génjei egy kromoszómán lokalizálódnak. T. Morgan... Ha Mendel kísérleteit borsóval végezte, akkor Morgan számára a gyümölcslégy gyümölcslégye volt a fő cél.

A Drosophila kéthetente számos utódot ad 25 ° C hőmérsékleten. A hím és a nőstény kívülről jól megkülönböztethető - a hímnél a has kisebb és sötétebb. Mindössze 8 kromoszómájuk van diploid halmazban, meglehetősen könnyen szaporodnak kémcsövekben olcsó táptalajon.

Szürke testű és normál szárnyú légy keresztezése sötét testszínű és kezdetleges szárnyakkal rendelkező legyekkel, az első generációban Morgan szürke testű és normál szárnyú hibrideket kapott (a has szürke színét meghatározó gén dominál a hasüreg felett. sötét szín, valamint a normál szárnyak kialakulását meghatározó gén - az elmaradott szárnyak genomja felett). Egy F1-es nőstény recesszív tulajdonságokkal rendelkező hímmel való keresztezésének elemzésekor elméletileg várható volt, hogy utódok születnek ezen tulajdonságok 1:1:1:1 arányú kombinációival. Az utódokban azonban egyértelműen a szülői alakra utaló egyedek voltak túlsúlyban (41,5% - szürke hosszú szárnyú és 41,5% - fekete, kezdetleges szárnyakkal), és a legyek csak jelentéktelen részének volt az övékétől eltérő karakterkombináció. szülők (8,5% - fekete hosszú szárnyú és 8,5% szürke, kezdetleges szárnyakkal). Ilyen eredményeket csak akkor lehetne elérni, ha a testszínért és a szárnyformáért felelős gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el.

1 - nem keresztező ivarsejtek; 2 - keresztező ivarsejtek.

Ha a testszín és a szárnyalak génjei egy kromoszómán lokalizálódnak, akkor ezzel a keresztezéssel két egyedcsoportot kellett volna kapni, megismételve a szülői formák jellemzőit, mivel az anyai szervezetnek csak kétféle ivarsejtet kell képeznie - AB és ab, és az apai - egy típus - ab ... Következésképpen az AABB és aabb genotípusú egyedek két csoportját kell kialakítani az utódokban. Az utódokban azonban megjelennek (bár kis számban) rekombinált karakterű egyedek, azaz Aabb és aaBb genotípusúak. Ennek megmagyarázásához fel kell idézni a csírasejtek kialakulásának mechanizmusát - a meiózist. Az első meiotikus osztódás profázisában homológ kromoszómák konjugálnak, és ebben a pillanatban helycsere léphet fel közöttük. A keresztezés eredményeként egyes sejtekben kromoszómarégiók cserélődnek ki az A és B gének között, megjelennek az Ab és aB ivarsejtek, és ennek eredményeként az utódokban négy fenotípuscsoport alakul ki, mint a gének szabad kombinációjában. . De mivel az átkelés akkor következik be, amikor az ivarsejtek egy kis része képződik, a fenotípusok számszerű aránya nem felel meg az 1:1:1:1 aránynak.

Tengelykapcsoló csoport- egy kromoszómán lokalizált és együtt öröklődő gének. A kapcsolódási csoportok száma megfelel a haploid kromoszómakészletnek.

Láncolt öröklés- olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei egy kromoszómán lokalizálódnak. A gének közötti adhézió erőssége a köztük lévő távolságtól függ: minél távolabb helyezkednek el a gének egymástól, annál nagyobb az átkelés gyakorisága és fordítva. Teljes fogás- egyfajta kapcsolt öröklődés, amelyben a vizsgált tulajdonságok génjei olyan közel helyezkednek el egymáshoz, hogy lehetetlenné válik az átmenet közöttük. Hiányos tapadás- egyfajta kapcsolt öröklődés, amelyben a vizsgált tulajdonságok génjei egymástól bizonyos távolságra helyezkednek el, ami lehetővé teszi a köztük lévő átmenetet.

Önálló öröklés- olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei különböző homológ kromoszómapárokban lokalizálódnak.

Nem keresztezett ivarsejtek- ivarsejtek, amelyek kialakulása során nem történt átkelés.

Nem rekombinánsok- hibrid egyedek, amelyek tulajdonságai megegyeznek a szüleikkel.

Rekombinánsok- hibrid egyének, akiknek a tulajdonságaik más kombinációi vannak, mint szüleiknek.

A gének közötti távolságot mértékegységben mérik morganidák- tetszőleges egységek, amelyek megfelelnek a keresztező ivarsejtek százalékos arányának vagy a rekombinánsok százalékos arányának. Például a szürke testszín és a hosszú szárnyak (szintén fekete testszín és kezdetleges szárnyak) génjei közötti távolság a Drosophila-ban 17%, vagyis 17 morgands.

A diheterozigótákban a domináns gének elhelyezkedhetnek ugyanazon a kromoszómán ( cisz fázis), vagy különböző ( transz fázis).

1-A cisz-fázis mechanizmusa (nem kereszteződő ivarsejtek); 2 - transz-fázisú mechanizmus (nem keresztező ivarsejtek).

T. Morgan kutatásainak eredménye az általa készített alkotás az öröklődés kromoszómális elmélete:

  1. a gének a kromoszómákon helyezkednek el; a különböző kromoszómák egyenlőtlen számú gént tartalmaznak; a nem homológ kromoszómák génkészlete egyedi;
  2. minden génnek van egy meghatározott helye (lókusza) a kromoszómában; az allél gének a homológ kromoszómák azonos lokuszaiban helyezkednek el;
  3. a gének a kromoszómákon egy bizonyos lineáris szekvenciában helyezkednek el;
  4. az egy kromoszómán lokalizált gének együtt öröklődnek, kapcsolódási csoportot alkotva; a kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid halmazával, és minden szervezettípusra állandó;
  5. a génkötés megszakadhat a keresztezés során, ami rekombináns kromoszómák kialakulásához vezet; az átkelés gyakorisága a gének közötti távolságtól függ: minél nagyobb a távolság, annál nagyobb az átkelés mértéke;
  6. minden fajnak csak egy jellemző kromoszómája van - egy kariotípus.

    Menj előadások 17. szám„A genetika alapfogalmai. Mendel törvényei"

Srácok, a lelkünket beletesszük az oldalba. Köszönet a ...-ért
hogy felfedezed ezt a szépséget. Köszönöm az ihletet és a libabőrt.
Csatlakozzon hozzánk a címen Facebookés Kapcsolatban áll

Ha olyan állítást hall a beszédében, mint „Minden anyában vagy”, akkor tudd, hogy ez szándékosan hamis állítás. Valójában mi (főleg a nők) inkább az apáinkra hasonlítunk, nem az anyákra. Emellett az a feltételezés, hogy az apa életmódja a gyermek fogantatásáig, táplálkozása és jóléte megalapozza a leendő baba egészségét. Olvassa el ebben a cikkben, hogy mely jeleket továbbítja a gyermeknek az apától, és melyeket az anyától.

Leggyakrabban a gyerekek öröklik szüleiktől az orrhegy formáját, az ajkak környékét, az arccsontok méretét, a szemzugokat és az áll formáját. Az arcok felismerésekor ezek a területek kulcsfontosságúak, így az azonos területtel rendelkező emberek feltűnően hasonlónak, sőt azonosnak tűnnek velünk.

De a szemöldökök közötti terület gyakran különbözik a szülők és gyermekeik között.

Reese Witherspoon lánya anyjától örökölte a kék szemeket, az arccsont formáját, az állát és az orrhegyét.

  • Ha mindkét szülőnek göndör haja van, akkor a gyermeknek is lesz fürtje.
  • Ha anyának és apának egyenes haja van, akkor a babának is egyenes haja van.
  • Ha az egyik szülőnek göndör, a másiknak egyenes a haja, akkor gyermeke hullámos haja lesz.

Ugyanakkor, ha mindkét szülőnek fürtje van, és a családban egyenes hajúak voltak, akkor előfordulhat, hogy a gyermek haja is egyenes lesz.

Bónusz: hogyan lehet megjósolni, hogyan fog kinézni a baba

Nézze meg mindkét szülő családi képeit. Ügyeljen arra, hogy a legtöbb rokonnál milyen tulajdonságok ismétlődnek (púpos orr, göndör haj, sötét szemszín). Ezek a tulajdonságok dominánsak, és nagy valószínűséggel születendő gyermekében is megnyilvánulnak.

Melyik szülőre hasonlítasz? Lehet, hogy gyermeke váratlan szemszínnel vagy göndör hajjal lepte meg? Mesélj nekünk róla.

A genetikai feladatok között 6 fő típus található a vizsgán. Az első kettőt (az ivarsejt -típusok számának és a monohibrid kereszteződésnek a meghatározására) leggyakrabban a vizsga A részében találjuk (A7, A8 és A30 kérdések).

A 3., 4. és 5. típusú problémák a dihibrid keresztezéssel, a vércsoportok öröklődésével és a nemhez kötött tulajdonságokkal foglalkoznak. Ilyen feladatok teszik ki a vizsga C6 kérdéseinek nagy részét.

A hatodik típusú feladatok vegyes típusúak. Két tulajdonságpár öröklődését veszik figyelembe: az egyik pár az X-kromoszómához kapcsolódik (vagy meghatározza az emberi vércsoportokat), a második tulajdonságpár génjei pedig az autoszómákban helyezkednek el. Ezt a problémacsoportot tartják a legnehezebbnek a jelentkezők számára.

Az alábbiakban bemutatjuk a genetika elméleti alapjait, amelyek szükségesek a C6 feladatra való sikeres felkészüléshez, valamint minden típusú probléma megoldását mérlegeljük, és példákat adunk az önálló munkához.

A genetika alapfogalmai

Gén egy DNS-molekula egy része, amely információt hordoz egy fehérje elsődleges szerkezetéről. A gén az öröklődés szerkezeti és funkcionális egysége.

Allél gének (allélok)- ugyanazon gén különböző változatai, amelyek ugyanazon tulajdonság alternatív megnyilvánulását kódolják. Az alternatív jelek olyan jelek, amelyek nem lehetnek egyszerre a szervezetben.

Homozigóta szervezet- olyan szervezet, amely nem hasad el egyik vagy másik módon. Allélgénjei egyformán befolyásolják ennek a tulajdonságnak a kialakulását.

Heterozigóta szervezet- egyik vagy másik jellemző szerint hasadó szervezet. Alélgénjei különböző módon befolyásolják ennek a tulajdonságnak a kialakulását.

Domináns gén egy heterozigóta szervezetben megnyilvánuló tulajdonság kialakulásáért felelős.

Recesszív gén felelős a tulajdonságért, amelynek kialakulását a domináns gén elnyomja. A recesszív tulajdonság egy homozigóta szervezetben nyilvánul meg, amely két recesszív gént tartalmaz.

Genotípus- gének halmaza egy organizmus diploid halmazában. A haploid kromoszómakészlet génkészletét ún genom.

Fenotípus- a test összes jelének összessége.

G. Mendel törvényei

Mendel első törvénye – az F 1 hibridek egységességének törvénye

Ez a törvény a monohibrid keresztezés eredményeiből származik. A kísérletekhez két borsófajtát vettünk, amelyek egy pár jellel különböztek egymástól - a magok színe: az egyik fajta sárga, a második zöld. A keresztezett növények homozigóták voltak.

Az átkelés eredményeinek rögzítésére Mendel a következő sémát javasolta:

A - a magvak sárga színe
a - a magok zöld színe

A törvény megfogalmazása: ha olyan organizmusokat keresztezünk, amelyek egy pár alternatív tulajdonságban különböznek egymástól, az első generáció fenotípusában és genotípusában egységes.

Mendel második törvénye - az osztás törvénye

A sárga magszínű homozigóta növény és a zöld magvörös színű növény keresztezésével nyert magvakból növényeket növesztettünk, és az F 2-et önporzás útján nyertük.

P (F 1) Aa Aa
G A; a A; a
F 2 AA; Aa; Aa; aa
(A növények 75%-a domináns, 25%-a recesszív)

A törvény szövege: az első generációs hibridek keresztezéséből nyert utódokban a fenotípus szerint 3:1 arányban, a genotípus szerint pedig 1:2:1 arányban hasadnak..

Mendel harmadik törvénye - a független öröklés törvénye

Ezt a törvényt a dihibrid keresztezésből nyert adatokból vezettük le. Mendel két pár tulajdonság öröklődését vette figyelembe a borsóban: a magok színe és alakja.

Mendel mindkét tulajdonságpárra homozigóta növényeket használt szülői formaként: az egyik fajta sárga, sima héjú, a másik zöld és ráncos magvakat tartalmazott.

A - a magvak sárga színe, a - a magok zöld színe,
B - sima forma, b - ráncos forma.

Ezután Mendel növényeket termesztett F1 magokból, és önbeporzással második generációs hibrideket kapott.

R AaBv AaBv
G AB, AB, AB, AB AB, AB, AB, AB
F 2 A Punett-rács a genotípusok rögzítésére és meghatározására szolgál.
Gametesák AB Av aB ó
AB AABB AABv AaBB AaBv
Av AABv Aavb AaBv Aavb
aB AaBB AaBv aaBB aaBv
ó AaBv Aavb aaBv aavv

Az F2-t 4 fenotípusos osztályra osztották 9:3:3:1 arányban. Az összes mag 9/16 -a mindkét domináns tulajdonsággal rendelkezik (sárga és sima), 3/16 - az első domináns és a második recesszív (sárga és ráncos), 3/16 - az első recesszív és a második domináns (zöld és sima), 1/16 - mindkét recesszív tulajdonság (zöld és ráncos).

Az egyes tulajdonságpárok öröklődésének elemzésekor a következő eredményeket kapjuk. Az F 2 12 rész sárga magot és 4 rész zöld magot tartalmaz, azaz. 3:1 arány. Pontosan ugyanez az arány lesz a második tulajdonságpárnál (mag alakja).

A törvény megfogalmazása: amikor olyan organizmusokat kereszteznek, amelyek két vagy több pár alternatív tulajdonsággal különböznek egymástól, a gének és a hozzájuk tartozó tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek, és minden lehetséges kombinációban egyesülnek.

Mendel harmadik törvénye csak akkor teljesül, ha a gének különböző homológ kromoszómapárokban vannak.

Az ivarsejtek "tisztaságának" törvénye (hipotézise).

Az első és második generációs hibridek tulajdonságainak elemzése során Mendel azt találta, hogy a recesszív gén nem tűnik el, és nem keveredik a domináns génnel. Mindkét gén F 2-ben nyilvánul meg, ami csak akkor lehetséges, ha az F 1 hibridek kétféle ivarsejtet alkotnak: egyesek domináns gént, mások recesszív gént hordoznak. Ezt a jelenséget ivarsejt-tisztasági hipotézisnek nevezik: minden ivarsejt csak egy gént hordoz minden allélpárból. Az ivarsejtek tisztaságának hipotézise a meiózisban lezajló folyamatok tanulmányozásával igazolódott.

Az ivarsejtek "tisztaságának" hipotézise Mendel első és második törvényének citológiai alapja. Segítségével megmagyarázható a szegregáció fenotípus és genotípus szerint.

Kereszt elemzése

Ezt a módszert Mendel javasolta az azonos fenotípusú, domináns tulajdonsággal rendelkező organizmusok genotípusainak tisztázására. Ehhez homozigóta recesszív formákkal keresztezték őket.

Ha a keresztezés eredményeként az egész generáció azonosnak és hasonlónak bizonyult az elemzett organizmushoz, akkor arra lehet következtetni, hogy az eredeti szervezet homozigóta a vizsgált tulajdonság tekintetében.

Ha egy generáción belüli keresztezés eredményeként 1:1 arányú hasadást figyeltek meg, akkor az eredeti szervezet heterozigóta állapotban tartalmaz géneket.

Vércsoportok öröklődése (AB0 rendszer)

A vércsoportok öröklődése ebben a rendszerben a többszörös allélizmus példája (ez egy fajban ugyanazon gén kettőnél több alléljának megléte). Az emberi populációban három gén található (i 0, I A, IB), amelyek az eritrociták fehérjéit-antigénjeit kódolják, amelyek meghatározzák az emberek vércsoportját. Minden ember genotípusa csak két gént tartalmaz, amelyek meghatározzák a vércsoportját: az első csoport i 0 i 0; a második I A i 0 és I A I A; a harmadik I B I B és I B i 0, a negyedik pedig I A I B.

A szexuális tulajdonságok öröklődése

A legtöbb szervezetben a nemet a megtermékenyítés során határozzák meg, és a kromoszómák készletétől függ. Ezt a módszert kromoszómális ivarmeghatározásnak nevezik. Az ilyen típusú nemmeghatározással rendelkező szervezetek autoszómákkal és ivarkromoszómákkal rendelkeznek - Y és X.

Emlősökben (beleértve az embert is) a női nemnek XX, a férfi nemnek XY kromoszómája van. A női nemet homogametikusnak nevezik (egyfajta ivarsejteket alkot); a hím pedig heterogametikus (kétféle ivarsejtet alkot). A madarakban és a lepkékben a hímek (XX) homogametikus nemek, a nőstények heterogametikusak (XY).

A USE csak az X kromoszómához kapcsolt karakterek számára tartalmaz feladatokat. Alapvetően egy személy két jelére vonatkoznak: a véralvadásra (X H a norma; X h a hemofília), a színlátásra (X D a norma, X d a színvakság). Sokkal kevésbé gyakori a madarak nemi tulajdonságainak öröklődésének problémája.

Emberben a női nem homozigóta vagy heterozigóta lehet ezekre a génekre. Nézzük meg a lehetséges genetikai készleteket egy nőben a hemofília példáján (hasonló kép figyelhető meg a színvakságnál): X H X H - egészséges; X H X h - egészséges, de hordozó; X h X h - beteg. Ezeknek a géneknek a férfi neme homozigóta, mert Az Y kromoszómában nem találhatók ezeknek a géneknek az alléljei: X H Y - egészséges; X h Y - beteg. Ezért a férfiak leggyakrabban szenvednek ezektől a betegségektől, és a nők a hordozói.

Tipikus USE feladatok a genetikában

Az ivarsejttípusok számának meghatározása

Az ivarsejttípusok számának meghatározása a következő képlet szerint történik: 2 n, ahol n a heterozigóta állapotban lévő génpárok száma. Például egy AAvCC genotípusú szervezetnek nincsenek heterozigóta állapotban lévő génjei, pl. n = 0, tehát 2 0 = 1, és egyfajta ivarsejteket (ABC) alkot. Az AaBBcc genotípusú szervezetnek egy génpárja van heterozigóta állapotban (Aa), azaz. n = 1, tehát 2 1 = 2, és kétféle ivarsejtet alkot. Az AaBbCc genotípusú szervezetnek három génpárja van heterozigóta állapotban, azaz. n = 3, tehát 2 3 = 8, és nyolcféle ivarsejtet alkot.

Problémák a mono- és dihibrid keresztezésnél

Monohibrid keresztezéshez

Feladat: Fehér nyulakat fekete nyulakkal kereszteztek (a fekete a domináns). Az F 1 50%-a fehér és 50%-a fekete. Határozza meg a szülők és az utódok genotípusát!

Megoldás: Mivel az utódokban a vizsgált tulajdonság szerinti hasadás figyelhető meg, ezért a domináns tulajdonságú szülő heterozigóta.

Dihibrid keresztezéshez

A domináns gének ismertek

Feladat: Normál növekedésű, piros gyümölcsű paradicsomot kereszteztünk piros gyümölcsű törpe paradicsommal. Az F1 -ben minden növény normális növekedésű volt; 75% - piros gyümölcsökkel és 25% - sárga gyümölcsökkel. Ha ismeretes, hogy a paradicsomban a piros gyümölcs színe dominál a sárgánál, a normál növekedés a törpeségnél, határozza meg a szülők és az utódok genotípusát.

Megoldás: Jelöljünk ki domináns és recesszív géneket: A - normális növekedés, a - törpe; B - piros gyümölcsök, c - sárga gyümölcsök.

Elemezzük az egyes tulajdonságok öröklődését külön-külön. Az F1-ben minden utód normál magasságú, pl. Ennek a tulajdonságnak a hasadása nem figyelhető meg, ezért az eredeti formák homozigóták. A termés színe szerint 3:1 arányú hasadás figyelhető meg, ezért az eredeti formák heterozigóták.

Domináns gének ismeretlenek

Feladat: Két phloxfajtát kereszteztek: az egyik piros csészealj alakú, a másik piros tölcsér alakú virágokkal rendelkezik. Az utódokban 3/8 piros csészealj alakú, 3/8 piros tölcsér alakú, 1/8 fehér csészealj alakú és 1/8 fehér tölcsér alakú volt. Azonosítsa a szülői formák domináns génjeit és genotípusait, valamint utódaikat.

Megoldás: Elemezzük az egyes attribútumok felosztását külön-külön. Az utódok között a piros virágú növények 6/8, fehér virágokkal - 2/8, azaz 3:1. Ezért A vörös, a fehér, és a szülői formák heterozigóták erre a tulajdonságra (mivel az utódokban hasadás történik).

A szétválás a virág alakjában is megfigyelhető: az utódok fele csészealj alakú virágokkal, fele tölcsér alakú. Ezen adatok alapján nem lehet egyértelműen meghatározni a domináns jellemzőt. Ezért feltételezzük, hogy B - csészealj alakú virágok, in - tölcsér alakú virágok.

R AaBv
(piros virágok, csészealj alakú)		 Aavb
(piros virágok, tölcsér alakú)
G AB, AB, AB, AB Av, av
F 1
Gametesák AB Av aB ó
Av AABv AAvv AaBv Aavb
ó AaBv Aavb aaBv aavv

3/8 A_B_ - piros csészealj alakú virágok,
3/8 A_vv - piros tölcsér alakú virágok,
1/8 aaBv - fehér csészealj alakú virágok,
1/8 aavv - fehér tölcsér alakú virágok.

A vércsoportokra vonatkozó problémák megoldása (AB0 rendszer)

Feladat: az anyának van a második vércsoportja (heterozigóta), az apának a negyedik. Milyen vércsoportok lehetségesek gyermekeknél?

Megoldás:

Problémák megoldása a nemhez kötött tulajdonságok öröklődésével kapcsolatban

Ilyen feladatokkal a vizsga A és C részében egyaránt találkozhatunk.

Feladat: a hemofília hordozója egészséges férjhez ment. Milyen gyerekek születhetnek?

Megoldás:

Vegyes problémamegoldás

Feladat: Egy barna szemű, 3-as vércsoportú férfi feleségül vett egy barna szemű és 1-es vércsoportú nőt. Kék szemű babájuk született 1 vércsoporttal. Határozza meg a feladatban megjelölt összes személy genotípusát!

Megoldás: A barna szemek dominálnak a kék felett, tehát A - barna szemek, és - kék szemek. A gyermeknek kék szeme van, ezért apja és anyja heterozigóta erre a tulajdonságra. A harmadik vércsoport I B I B vagy I B i 0 genotípusú lehet, az első - csak i 0 i 0. Mivel a gyermeknek van első vércsoportja, ezért az i 0 gént apjától és anyjától is megkapta, így apja I B i 0 genotípusú.

Feladat: A férfi színtévesztő, jobbkezes (anyja balkezes), normális látású nővel (apja és anyja teljesen egészséges volt), balkezes. Milyen gyerekei lehetnek ennek a párnak?

Megoldás: Az ember jobbkezes jobban kontrollálja a balkezességet, ezért A jobbkezes, A pedig balkezes. A férfi genotípus Aa (mivel a gént balkezes anyjától kapta), a nő pedig - aa.

A színvak férfi X d Y genotípusú, felesége pedig X D X D genotípusú, mert szülei teljesen egészségesek voltak.

Feladatok a független megoldásért

  1. Határozza meg az ivarsejttípusok számát egy AaBBCc genotípusú szervezetben.
  2. Határozza meg az ivarsejttípusok számát egy AaBvX d Y genotípusú szervezetben.
  3. Határozza meg az ivarsejttípusok számát egy aaBBI B i 0 genotípusú szervezetben.
  4. Magas növényeket kereszteztek alacsony növényekkel. Az F 1-ben minden növény közepes méretű. Mi az az F2?
  5. Egy fehér nyulat kereszteztünk egy fekete nyúllal. Az F1-ben minden nyúl fekete. Mi az az F2?
  6. Két ősz hajú nyulat kereszteztünk. F 1-ben - 25% fekete gyapjúval, 50% szürkével és 25% fehérrel. Azonosítsa a genotípusokat, és magyarázza el ezt a felosztást.
  7. Egy fekete szarvatlan bikát kereszteztek egy fehér szarvú tehénnel. Az F1-ben 25% fekete szarvatlan, 25% fekete szarvú, 25% fehér szarvatlan és 25% fehér szarvatlan kapott. Magyarázza meg ezt a hasítást, ha a fekete szín és a szarvak hiánya a domináns.
  8. A vörös szemű és normál szárnyú Drosophilát fehér szemű és hibás szárnyú gyümölcslegyekkel keresztezték. Az utódokban minden légy vörös szemmel és hibás szárnyakkal. Milyen lesz az utód, ha mindkét szülővel keresztezi ezeket a legyeket?
  9. Egy kék szemű barna feleségül vett egy barna szemű szőkét. Milyen gyerekek születhetnek, ha mindkét szülő heterozigóta?
  10. Egy pozitív Rh-faktorral rendelkező jobbkezes férfi egy negatív rhesus-faktorral rendelkező balkezes nőt vett feleségül. Milyen gyerekek születhetnek, ha egy férfi csak a második tulajdonság miatt heterozigóta?
  11. Az anya és az apa is 3-as vércsoportú (mindkét szülő heterozigóta). Milyen vércsoport lehetséges gyermekeknél?
  12. Az anyának 1, a gyereknek 3 vércsoportja van. Melyik vércsoport lehetetlen egy apa számára?
  13. Az apának van az első vércsoportja, az anyának a második. Mennyi a valószínűsége annak, hogy az első vércsoportú gyermek születik?
  14. Egy kék szemű, 3-as vércsoportú nő (szüleinek harmadik vércsoportja volt) feleségül vett egy barna szemű, 2-es vércsoportú férfit (apja kék szemű és első vércsoportú volt). Milyen gyermekek születhetnek?
  15. Egy hemofil férfi, jobbkezes (anyja balkezes) balkezes, normál vérű nőt vett feleségül (apja és anyja egészséges volt). Milyen gyerekek születhetnek ebből a házasságból?
  16. A piros gyümölcsű és hosszú szárú levelű epernövényeket fehér gyümölcsű és rövid szárú levelű epernövényekkel kereszteztük. Milyen utódok lehetnek, ha a vörös színű és a rövid levélnyélű levelek dominálnak, míg mindkét szülőnövény heterozigóta?
  17. Egy barna szemű, 3-as vércsoportú férfi feleségül vett egy barna szemű, 3-as vércsoportú nőt. Volt egy kék szemű babájuk, 1 vércsoporttal. Határozza meg a feladatban megjelölt összes személy genotípusát!
  18. A fehér ovális termésű dinnyét olyan növényekkel keresztezték, amelyeknek fehér gömb alakú termése volt. Az utódok a következő növényeket hoztak létre: 3/8 fehér ovális, 3/8 fehér gömb alakú, 1/8 sárga ovális és 1/8 sárga gömb alakú termés. Határozza meg az eredeti növények és utódok genotípusát, ha a sárgadinnye fehér színe dominál a sárgánál, a termés ovális alakja - a gömbölyű felett.

Válaszok

  1. 4 féle ivarsejt.
  2. 8 féle ivarsejt.
  3. 2 fajta ivarsejt.
  4. 1/4 magas, 2/4 közepes és 1/4 alacsony (nem teljes dominancia).
  5. 3/4 fekete és 1/4 fehér.
  6. AA - fekete, aa - fehér, Aa - szürke. Hiányos dominancia.
  7. Bika: AaBb, tehén - aavb. Utódok: AaBv (fekete szarvatlan), Aavv (fekete szarvú), aaBv (fehér szarvatlan), aavv (fehér szarvatlan).
  8. A - vörös szemek, a - fehér szemek; B - hibás szárnyak, b - normál. Az eredeti formák ААвв és ааВВ, АаВв utódai.
    Keresztezés eredményei:
    a) AaBv x AAbv
    • F 2
    • AaBB vörös szemek, hibás szárnyak
    • AAb vörös szemek, normál szárnyak
    • Aavb vörös szemek, normál szárnyak

    b) AaBv x aaBB

    • F 2 AaBB vörös szem, hibás szárnyak
    • AaBB vörös szemek, hibás szárnyak
    • aaBb fehér szemek, hibás szárnyak
    • aaBB fehér szemek, hibás szárnyak
  9. A - barna szemek, a - kék; B - sötét haj, b - szőke. Apa aaBv, anya - Aavv.
  10. A - jobbkezes, a - balkezes; B - Rh pozitív, B - negatív. Apa AABv, anya - Aavv. Gyermekek: 50% AaBb (jobbkezes, Rh pozitív) és 50% Aavb (jobbkezes, Rh negatív).
  11. Apa és anya - I В i 0. A gyermekeknek lehet harmadik vércsoportja (születési valószínűség - 75%) vagy első vércsoportja (születési valószínűség - 25%).
  12. Anya i 0 i 0, gyermeke I B i 0; anyjától kapta az i 0 gént, az apától pedig - I B. Az apa számára a következő vércsoportok lehetetlenek: a második I A I A, a harmadik I B I B, az első i 0 i 0, a negyedik I A I B.
  13. Az első vércsoportú gyermek csak akkor születhet, ha az anyja heterozigóta. Ebben az esetben a születés valószínűsége 50%.
  14. A - barna szem, a - kék. Nő aaI B I B, férfi AaI A i 0. Gyermekek: AaI A I B (barna szemek, negyedik csoport), AaI B i 0 (barna szemek, harmadik csoport), aaI A I B (kék szemek, negyedik csoport), aaI B i 0 (kék szemek, harmadik csoport).
  15. A jobbkezes, a balkezes. Férfi AaX h Y, nőstény aaX H X H. Gyermekek AaX HY (egészséges fiú, jobbkezes), AaX HX h (egészséges lány, hordozó, jobbkezes), aaX HY (egészséges fiú, balkezes), aaX HX h (egészséges lány, hordozó, balkezes) .
  16. A - piros gyümölcsök, a - fehér; B - rövid levélnyél, c - hosszú levélnyél.
    Szülők: Aavb és aaBv. Utódok: AaBb (piros termések, rövid levélnyél), Aavb (piros termések, hosszú levélnyél), aaBb (fehér gyümölcsök, rövid levélnyél), aavv (fehér gyümölcsök, hosszú levélnyél).
    A piros gyümölcsű és hosszú szárú levelű epernövényeket fehér gyümölcsű és rövid szárú levelű epernövényekkel kereszteztük. Milyen utódok lehetnek, ha a vörös színű és a rövid levélnyélű levelek dominálnak, míg mindkét szülőnövény heterozigóta?
  17. A - barna szem, a - kék. Nő AaI B I 0, férfi AaI B i 0. Gyermek: aaI 0 I 0
  18. A - fehér szín és - sárga; B - ovális gyümölcsök, c - kerek. Kezdeti üzemek: AaBv és Aavv. Utódok:
    А_Вв - 3/8 fehér ovális gyümölcsökkel,
    A_vv - 3/8 fehér gömbölyű gyümölcsökkel,
    aaBv - 1/8 sárga ovális gyümölcsökkel,
    aavv - 1/8 sárga gömb alakú gyümölcsökkel.

A genetika nemcsak érdekes, hanem kényelmes tudomány is. A tudósok kutatásai bebizonyították, hogy bennünk sok minden nem tőlünk függ, hanem öröklött. Gének, ezen nem lehet segíteni.

Domináns és recesszív

Nem titok, hogy megjelenésünk számos olyan tulajdonságból tevődik össze, amelyeket az öröklődés határoz meg. Lehet beszélni a bőr színéről, hajról, szemről, magasságról, testalkatról stb.

A legtöbb génnek két vagy több változata van, ezeket alléleknek nevezzük. Lehetnek dominánsak és recesszívek.

Egy allél teljes dominanciája rendkívül ritka, többek között más gének közvetett befolyása miatt is. A baba megjelenését számos génben megfigyelt többszörös allélizmus is befolyásolja.
Ezért a tudósok csak a szülők uralkodó alléljai által okozott külső jelek nagyobb valószínűségéről beszélnek gyermekekben, de semmi többről.

Például a sötét haj dominál a világos hajjal szemben. Ha mindkét szülőnek fekete vagy világosbarna haja van, akkor a gyermeknek is sötét haja van.

Ritka esetekben kivételek lehetségesek, ha például mindkét szülő szőke volt a családban. Ha mindkét szülőnek szőke haja van, akkor nő annak a valószínűsége, hogy a baba barna lesz. A göndör haj nagyobb valószínűséggel öröklődik, mert domináns. Ami a szemszínt illeti, a sötét színek is erősek: fekete, barna, sötétzöld.

Az olyan jellemzők dominálnak, mint a gödröcskék az arcokon vagy az állon. Egy olyan szakszervezetben, ahol legalább az egyik partnernek vannak gödröcskéi, ezek valószínűleg a fiatalabb generációra szállnak át. A megjelenés szinte minden kiemelkedő jellemzője erős. Lehet nagy, hosszú orr vagy púp rajta, kiálló fülek, vastag szemöldök, telt ajkak.

Engedelmes lesz a lány?

Hogy a lányból csinos lány lesz-e, aki szereti a babákat, vagy fiúként fog felnőni, a "kozák rablók" eljátszását nagymértékben az anyai ösztön határozza meg, amely, mint kiderült, két géntől függ.

A Humán Genom Szervezet (HUGO) kutatása megdöbbentette a tudományos közösséget, amikor bizonyítékot szolgáltatott arra, hogy a szülési ösztön kizárólag a férfi vonalon keresztül terjed. Ez az oka annak, hogy a tudósok azt állítják, hogy a lányok viselkedési mintáikat tekintve nagyobb valószínűséggel hasonlítanak apai nagymamára, mint saját anyjukra.

Öröklött agresszivitás

A Human Genome projektben orosz tudósok feladata annak megállapítása volt, hogy az agresszivitás, az ingerlékenység, az aktivitás és a szociabilitás genetikailag öröklött tulajdonságok, vagy a nevelés során alakulnak ki. Vizsgáltuk 7-12 hónapos ikergyermekek viselkedését és genetikai kapcsolatukat a szülői viselkedés típusával.

Kiderült, hogy a temperamentum első három vonása örökletes, de a szociabilitás 90%-ban a társas környezetben alakul ki. Például, ha az egyik szülő hajlamos az agresszióra, akkor 94%-os valószínűséggel ugyanez megismétlődik a babában.

Alpesi gének

A genetika nemcsak a külső jelekre, hanem a különböző népek nemzeti sajátosságaira is képes magyarázatot adni. Tehát a serpák genomjában megtalálható az EPAS1 gén allélja, amely növeli a hemoglobin jelenlétét a vérben, ami megmagyarázza a magas hegyvidéki élethez való alkalmazkodóképességüket. Más embereknek nincs ilyen adaptációja, de pontosan ugyanaz az allél található a denisovánok genomjában – olyan emberek, akik nem tartoznak sem a neandervölgyiekhez, sem a Homo Sapiens fajhoz. Valószínűleg sok évezreddel ezelőtt a denisovánok keveredtek a kínaiak és a serpák közös őseivel. Ezt követően a síkságon élő kínaiak szükségtelenül elvesztették ezt az allélt, de a serpák megtartották.

Gének, kén és verejték

A gének még azért is felelősek, hogy az ember mennyit izzad, és milyen fülzsírja van. Az ABCC11 gén két változata gyakori az emberi populációban. Azok közülünk, akik a gén domináns változatának két kópiája közül legalább egyet birtokolunk, folyékony fülzsírt termelnek, míg azok, akik a gén recesszív változatának két kópiájával rendelkeznek, kemény fülzsírt termelnek. Ezenkívül az ABCC11 gén felelős a fehérjék előállításáért, amelyek eltávolítják a verejtéket a hónalj pórusaiból. A kemény fülzsíros embereknek nincs ilyen izzadságuk, így nincs problémájuk a szaglással és a folyamatos dezodor használatának szükségességével.

Alvási gén

Az átlagember napi 7-8 órát alszik, de ha az alvás-ébrenlét ciklust szabályozó hDEC2 gén mutációja van, akkor az alvásigény 4 órára csökkenthető. Ennek a mutációnak a hordozói gyakran többet érnek el életükben és karrierjükben a többletidő miatt.

Beszéd gén

A FOXP2 gén fontos szerepet játszik az ember beszédkészülékének kialakításában. Amikor ez kiderült, genetikusok kísérletet hajtottak végre a FOXP2 gén csimpánzokba való bejuttatására, abban a reményben, hogy a majom beszélni fog. De semmi ilyesmi nem történt - az emberek, csimpánzok beszédfunkcióiért felelős zóna szabályozza a vesztibuláris készüléket. A majom számára az evolúció során a fára mászás képessége sokkal fontosabbnak bizonyult, mint a verbális kommunikációs képességek fejlesztése.

A boldogság génje

Az elmúlt évtizedben a genetika küzdött annak bizonyításával, hogy a boldog élethez szükségesek a megfelelő gének, vagy inkább az úgynevezett 5-HTTLPR gén, amely a szerotonin (a "boldogság hormonja") szállításáért felelős.

Az elmúlt évszázadban ezt az elméletet őrültségnek tartották, de ma, amikor már felfedezték a kopaszságért, a hosszú élettartamért vagy a szerelemért felelős géneket, semmi sem tűnik lehetetlennek.

Hipotézisük bizonyítására a London School of Medicine és a School of Economics tudósai több ezer embert kérdeztek meg. Ennek eredményeként az önkéntesek, akiknek mindkét szülőjétől a boldogsággén két példánya volt, optimistáknak bizonyultak, és nem hajlamosak semmilyen depresszióra. A tanulmány eredményeit Jan-Emmanuel de Neve tette közzé a Journal of Human Genetics folyóiratban. A tudós ugyanakkor hangsúlyozta, hogy hamarosan más "boldoggéneket" is találhatnak.

Ennek ellenére, ha valamilyen oknál fogva hosszú ideig rossz kedve van, nem szabad túlságosan a testére hagyatkoznia, és a természetanyát hibáztatnia azért, mert „megcsalta a boldogsággal”. A tudósok azt mondják, hogy az emberi boldogság sok tényezőtől függ: "Ha szerencsétlen vagy, elvesztetted az állásodat vagy elszakadsz szeretteidtől, akkor ez sokkal erősebb boldogtalanság forrása lesz, függetlenül attól, hogy hány génje van" - mondta de Neve. ...

Gének és betegségek

A gének azt is befolyásolják, hogy az ember milyen betegségekre hajlamos. Eddig összesen mintegy 3500-at írtak le, ezek felénél azonosítottak egy specifikus bűnös gént, ismertek a szerkezete, a rendellenességek és a mutációk típusai.

Hosszú élet

A hosszú élettartam génjét a massachusettsi Harvard Medical School tudósai fedezték fel még 2001-ben. A hosszú élettartam gén valójában 10 génből álló szekvencia, amely a hosszú élet titkát rejtheti magában.

A projekt megvalósítása során 137 100 éves ember, 91 és 109 év közötti testvéreik génjeit tanulmányozták. Minden alany megtalálta a "4-es kromoszómát", és a tudósok úgy vélik, hogy ez legfeljebb 10 gént tartalmaz, amelyek befolyásolják az egészséget és a várható élettartamot.

Ezek a gének, amint azt a tudósok hiszik, lehetővé teszik hordozóik számára, hogy sikeresen küzdjenek a rák, a szívbetegség és a demencia, valamint néhány más betegség ellen.

Alaktípus

A gének felelősek a test típusáért is. Tehát az elhízásra való hajlam gyakran előfordul az FTO gén hibájával rendelkező embereknél. Ez a gén megzavarja az „éhséghormon”, a ghrelin egyensúlyát, ami étvágycsökkenéshez és veleszületett vágyhoz vezet, hogy a szükségesnél többet együnk. Ennek a folyamatnak a megértése reményt ad egy olyan gyógyszer létrehozására, amely csökkenti a ghrelin koncentrációját a szervezetben.

Szem színe

Hagyományosan úgy tartják, hogy a szem színét az öröklődés határozza meg. Az OCA2 gén mutációja felelős a világos szemekért. A 19. kromoszóma EYCL1 génje felelős a kék vagy zöld színért; barnához - EYCL2; barna vagy kék esetében - EYCL3 kromoszóma 15. Ezenkívül az OCA2, SLC24A4, TYR gének a szemszínhez kapcsolódnak.

Még a 19. század végén is volt egy olyan hipotézis, hogy az emberi ősöknek rendkívül sötét szemeik voltak. Hans Eiberg, a Koppenhágai Egyetem modern dán tudósa tudományos kutatásokat végzett ennek az elképzelésnek a támogatására és továbbfejlesztésére. A kutatási eredmények szerint a szem világos árnyalataiért felelős OCA2 gén, amelynek mutációi kikapcsolják a standard színt, csak a mezolitikum időszakában (Kr. e. 10 000-6 000) jelent meg. Hans 1996 óta gyűjti a bizonyítékokat, és arra a következtetésre jutott, hogy az OCA2 szabályozza a melanin termelődését a szervezetben, és a génben bekövetkező bármilyen változás csökkenti ezt a képességet és megzavarja működését, amitől a szemek kékek lesznek.

A professzor azt is állítja, hogy a Föld minden kék szemű lakójának közös ősei vannak, mert ez a gén öröklődik. Egyazon gén különböző formái, az allélok azonban mindig versengő állapotban vannak, és mindig a sötétebb szín "győzik", aminek eredményeként a kék és barna szemű szülőknek barna szemű gyermekeik lesznek, és csak egy kék. A szempárnak hideg árnyalatú szemekkel lehet babája.

Vércsoport

A jövőbeli baba vércsoportja a leginkább kiszámítható az örökletes tulajdonságok közül. Minden elég egyszerű. A szülők vércsoportjának ismeretében meg tudjuk mondani, hogy mi lesz a gyermekben. Tehát, ha mindkét partnernek 1 vércsoportja van, akkor a babájának is ugyanaz lesz. Az 1 és 2, 2 és 2 vércsoport kölcsönhatásával a gyerekek e két lehetőség valamelyikét örökölhetik. Abszolút bármilyen vércsoport lehetséges egy olyan gyermeknél, akinek a szülei a 2. és 3. csoportba tartoznak.

Genetika- az élőlények öröklődését és változékonyságát vizsgáló tudomány.
Átöröklés- az élőlények azon képessége, hogy tulajdonságaikat (szerkezeti, funkciói, fejlődési jellemzőik) generációról generációra továbbadják.
Változékonyság- az élőlények képessége új tulajdonságok elsajátítására. Az öröklődés és a változékonyság a szervezet két ellentétes, de egymással összefüggő tulajdonsága.

Átöröklés

Alapfogalmak
Gén és allélok. Az örökletes információ egysége a gén.
Gén(a genetika szempontjából) - a kromoszóma egy szakasza, amely meghatározza egy vagy több tulajdonság kialakulását egy szervezetben.
Allélek- ugyanazon gén különböző állapotai, amelyek a homológ kromoszómák egy bizonyos lokuszon (helyén) helyezkednek el, és meghatározzák egy tulajdonság kialakulását. Homológ kromoszómák csak a diploid kromoszómakészletet tartalmazó sejtekben találhatók. Az eukarióták és prokarióták csírasejtjeiben (ivarsejtjeiben) hiányoznak.

Jel (hajszárító)- Valamilyen tulajdonság vagy tulajdonság, amellyel meg lehet különböztetni az egyik szervezetet a másiktól.
Uralom- az egyik szülő tulajdonságának túlsúlyának jelensége a hibridben.
Domináns tulajdonság- a hibridek első generációjában megjelenő tulajdonság.
Recesszív tulajdonság- olyan tulajdonság, amely külsőleg eltűnik a hibridek első generációjában.

Domináns és recesszív tulajdonságok az emberben

Jelek
uralkodó recesszív
törpeség Normális növekedés
Polydactyly (többujjas) Norma
Göndör haj Egyenes haj
Nem vörös hajú vörös haj
Korai kopaszság Norma
Hosszú szempillák Rövid szempillák
Nagy szemek Kis szemek
barna szemek Kék vagy szürke szemek
Rövidlátás Norma
Szürkületi látás (éjszakai vakság) Norma
Szeplők az arcon A szeplők hiánya
Normál véralvadás Rossz véralvadás (hemofília)
Színes látás Színlátás hiánya (színvakság)

Domináns allél - a domináns tulajdonságot meghatározó allél. Ezt latin nagybetűvel jelöljük: A, B, C,….
Recesszív allél - recesszív tulajdonságot meghatározó allél. Ezt latin kisbetűvel jelöljük: a, b, c,….
A domináns allél mind a homozigóta, mind a heterozigóta állapotban biztosítja a tulajdonság kialakulását, a recesszív allél csak a homozigóta állapotban nyilvánul meg.
Homozigóta és heterozigóta. Az élőlények (zigóták) lehetnek homozigóták és heterozigóták.
Homozigóta organizmusok genotípusában két azonos allél van - mindkettő domináns vagy mindkettő recesszív (AA vagy aa).
Heterozigóta szervezetek az egyik allél domináns formában van, a másik pedig recesszív formában (Aa).
A homozigóta egyedek nem osztódnak a következő generációban, míg a heterozigóta egyedek szétválnak.
A gének különböző allél formái mutációkból származnak. Egy gén többször is mutálhat, és sok allélt képez.
Többszörös allélizmus - az a jelenség, hogy egy gén kettőnél több alternatív allélformája létezik, amelyek a fenotípusban eltérő megnyilvánulásokat mutatnak. A gének két vagy több állapota mutációkból származik. Számos mutáció okozza az allélok sorozatának megjelenését (A, a1, a2, ..., an stb.), amelyek különböző domináns-recesszív kapcsolatban állnak egymással.
Genotípus - a test összes génjének halmaza.
Fenotípus - a test összes jelének összessége. Ide tartoznak a morfológiai (külső) jelek (szemszín, virágszín), biokémiai (strukturális fehérje vagy enzim molekulájának alakja), szövettani (a sejtek alakja és mérete), anatómiai stb. minőségi (szemszín) és mennyiségi (testsúly) csoportokra osztható. A fenotípus a genotípustól és a környezeti feltételektől függ. A genotípus és a környezeti feltételek kölcsönhatásának eredményeként alakul ki. Ez utóbbiak kisebb mértékben befolyásolják a minőségi jellemzőket, és nagyobb mértékben - a mennyiségi jellemzőket.
Keresztezés (hibridizáció). A genetika egyik fő módszere a keresztezés vagy a hibridizáció.
Hibridológiai módszer - egymástól egy vagy több tulajdonságban eltérő élőlények keresztezése (hibridizációja).
Hibridek - a szervezetek keresztezésének leszármazottai, amelyek egy vagy több tulajdonságban különböznek egymástól.
Attól függően, hogy a szülők mennyire különböznek egymástól, különböző típusú keresztezéseket különböztetnek meg.
Monohibrid keresztezés - átkelés, amelyben a szülők csak egy jelben különböznek egymástól.
Dihibrid keresztezés - keresztezés, amelyben a szülők két szempontból különböznek egymástól.
Polihibrid keresztezés - keresztezés, amelyben a szülők több szempontból is különböznek egymástól.
A keresztezések eredményeinek rögzítéséhez a következő általánosan elfogadott jelöléseket használják:
P - szülők (lat. szülői- szülő);
F - utódok (a lat. gyermeki- utódok): F 1 - az első generáció hibridjei - a P szülők közvetlen leszármazottai; F 2 - a második generáció hibridjei - az F 1 hibridek keresztezéséből származó leszármazottak stb.
♂ - férfi (pajzs és lándzsa - a Mars jele);
♀ - női (nyeles tükör - Vénusz jele);
X - kereszt ikon;
: - hibridek hasítása, elkülöníti a különböző (fenotípus vagy genotípus szerinti) utódosztályok digitális arányait.
A hibridológiai módszert G. Mendel osztrák természettudós dolgozta ki (1865). Önbeporzó kerti borsónövényeket használt. Mendel átlépte a tiszta vonalakat (homozigóta egyedek), amelyek egy, két vagy több tulajdonságban különböznek egymástól. Hibrideket szerzett az első, második, stb. Mendel a kapott adatokat matematikailag dolgozta fel. A kapott eredményeket öröklődési törvények formájában fogalmaztuk meg.

G. Mendel törvényei

Mendel első törvénye. G. Mendel borsónövényeket keresztezett sárga magvakkal és borsónövényeket zöld magvakkal. Mindkettő tiszta vonal volt, azaz homozigóta.

Mendel első törvénye az első generációs hibridek egységességének törvénye (dominancia törvény): tiszta vonalak keresztezésekor az első generáció összes hibridje egy tulajdonságot (dominánst) mutat.
Mendel második törvénye. Ezt követően G. Mendel keresztezte az első generációs hibrideket egymással.

Mendel második törvénye a jellemzők felosztásának törvénye: az első nemzedék hibridjei keresztezéskor meghatározott számarányban hasadnak szét: egy adott tulajdonság recesszív megnyilvánulásával rendelkező egyedek az összes utódszám 1/4-ét teszik ki.

A hasadás olyan jelenség, amelyben a heterozigóta egyedek keresztezése utódok képződéséhez vezet, amelyek egy része domináns, néhány pedig recesszív. Monohibrid keresztezés esetén ez az arány a következő: 1AA: 2Aa: 1aa, azaz 3:1 (teljes dominancia esetén) vagy 1:2:1 (nem teljes dominancia esetén). Dihibrid keresztezés esetén - 9: 3: 3: 1 vagy (3: 1) 2. Polihibriddel - (3:1) n.
Hiányos dominancia. A domináns gén nem mindig teljesen elnyomja a recesszív gént. Ezt a jelenséget az ún hiányos dominancia ... A hiányos dominancia példája az éjszakai szépség virágainak színének öröklődése.

Az első generáció egyformaságának citológiai alapjai és a tulajdonságok kettéválása a második generációban homológ kromoszómák divergenciájából és haploid csírasejtek képződéséből áll a meiózisban.
Az ivarsejtek tisztaságának hipotézise (törvénye). kimondja: 1) a csírasejtek kialakulása során az allélpárból csak egy allél kerül minden ivarsejtbe, vagyis az ivarsejtek genetikailag tiszták; 2) hibrid organizmusban a gének nem hibridizálnak (nem keverednek), és tiszta allél állapotban vannak.
A hasadási jelenségek statisztikai jellege. Az ivarsejtek tisztaságának hipotéziséből az következik, hogy a szegregáció törvénye a különböző géneket hordozó ivarsejtek véletlenszerű kombinációjának eredménye. Az ivarsejtek kapcsolódásának véletlenszerű jellegével az általános eredmény természetesnek bizonyul. Ebből következik, hogy a monohibrid keresztezésnél a 3:1 (teljes dominancia esetén) vagy 1:2:1 (nem teljes dominancia esetén) arányt kell statisztikai jelenségek alapján szabályszerűségnek tekinteni. Ez vonatkozik a polihibrid keresztezés esetére is. A számarányok pontos teljesítése a hasítás során csak nagyszámú vizsgált hibrid egyed esetén lehetséges. Így a genetika törvényei statisztikai jellegűek.
Az utódok elemzése. Kereszt elemzése lehetővé teszi annak megállapítását, hogy egy szervezet homozigóta vagy heterozigóta a domináns génre nézve. Ehhez kereszteznek egy egyedet, amelynek genotípusát meg kell határozni, a recesszív génre homozigóta egyeddel. Az egyik szülőt gyakran keresztezik valamelyik utóddal. Ezt az átkelőhelyet úgy hívják visszaváltható .
A domináns egyed homozigótasága esetén a hasadás nem következik be:

A domináns egyed heterozigótasága esetén hasadás történik:

Mendel harmadik törvénye. G. Mendel dihibrid keresztezést hajtott végre a borsónövényeken sárga és sima magokkal, valamint a borsónövényekkel, zöld és ráncos magvakkal (mindkettő tiszta vonal), majd keresztezte utódaikat. Ennek eredményeként azt találta, hogy az utódok hasadása során az egyes tulajdonságpárok ugyanúgy viselkednek, mint a monohibrid keresztezés során (3:1 osztás), vagyis függetlenül a másik tulajdonságpártól.

Mendel harmadik törvénye- a tulajdonságok független kombinációjának (öröklődésének) törvénye: az egyes tulajdonságokra való felosztás a többi tulajdonságtól függetlenül történik.

A független kombináció citológiai alapjai Az egyes párok homológ kromoszómáinak a sejt különböző pólusaihoz való eltérésének véletlenszerű természete a meiózis során, függetlenül a többi homológ kromoszómapártól. Ez a törvény csak akkor érvényes, ha a különböző tulajdonságok kialakulásáért felelős gének különböző kromoszómákon helyezkednek el. Ez alól kivételt képeznek a láncolt öröklés esetei.

Összefűzött öröklődés. A tapadás elvesztése

A genetika fejlődése megmutatta, hogy nem minden tulajdonság öröklődik Mendel törvényeinek megfelelően. Így a független génöröklődés törvénye csak a különböző kromoszómákon elhelyezkedő génekre érvényes.
A kapcsolt génöröklődés mintázatait T. Morgan és tanítványai tanulmányozták az 1920-as évek elején. XX század Kutatásuk tárgya a Drosophila gyümölcslégy volt (élettartama rövid, és egy év alatt több tíz nemzedék is megszülethet, kariotípusa mindössze négy kromoszómapárból áll).
Morgan törvénye: az egy kromoszómán lokalizált gének túlnyomórészt együtt öröklődnek.
Kapcsolódó gének - gének, amelyek ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el.
Tengelykapcsoló csoport - egy kromoszóma összes génje.
Az esetek bizonyos százalékában a tapadás megszakadhat. Az adhézió megszakadásának oka a crossing over (a kromoszómák keresztezése) - a kromoszómák szakaszainak cseréje a meiotikus osztódás profázisában. Az átkelés oda vezet genetikai rekombináció... Minél távolabb vannak egymástól a gének, annál gyakrabban történik átkelés közöttük. Ez a jelenség a konstrukción alapul genetikai térképek- a gének kromoszómában való elhelyezkedési sorrendjének és a köztük lévő közelítő távolságnak a meghatározása.

A nemek genetikája

Autoszómák - kromoszómák, mindkét nemnél azonosak.
Nemi kromoszómák (heterokromoszómák) - kromoszómák, amelyekben a férfi és női nem különbözik egymástól.
Egy emberi sejt 46 kromoszómát vagy 23 párat tartalmaz: 22 pár autoszómát és 1 pár nemi kromoszómát. A nemi kromoszómákat X és Y kromoszómáknak nevezik. A nőknek két X kromoszómája van, míg a férfiaknak egy X és egy Y kromoszómája.
A kromoszómális nem meghatározásának 5 típusa van.

A kromoszóma nemi meghatározásának típusai

Típusú Példák
♀ XX, ♂ XY Jellemző emlősökre (beleértve az embert is), férgekre, rákfélékre, a legtöbb rovarra (beleértve a gyümölcslegyeket is), a legtöbb kétéltűre, néhány halra
♀ XY, ♂ XX Jellemző madarakra, hüllőkre, néhány kétéltűre és halra, néhány rovarra (lepidoptera)
♀ XX, ♂ X0 Megtalálható egyes rovarokban (Orthoptera); A 0 azt jelenti, hogy nincsenek kromoszómák
♀ X0, ♂ XX Egyes rovarokban (Homoptera) fordul elő
haplo-diploid típus (♀ 2n, ♂ n) Előfordul például méheknél és hangyáknál: a hímek megtermékenyítetlen haploid petékből (parthenogenezis), a nőstények megtermékenyített diploid petékből fejlődnek.

Nemhez kötött öröklődés - olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei az X- és Y-kromoszómán találhatók. A nemi kromoszómák olyan géneket tartalmazhatnak, amelyek nem kapcsolódnak a szexuális jellemzők kialakulásához.
XY kombináció esetén az X kromoszómán lévő legtöbb génnek nincs allélpárja az Y kromoszómán. Ezenkívül az Y kromoszómán található gének nem rendelkeznek allélokkal az X kromoszómán. Az ilyen organizmusokat ún hemizigóta ... Ebben az esetben egy recesszív gén jelenik meg, amely a genotípusban szingulárisan van jelen. Tehát az X kromoszóma tartalmazhat egy gént, amely hemofíliát (csökkent véralvadást) okoz. Ekkor minden hím, aki megkapta ezt a kromoszómát, ebben a betegségben szenved, mivel az Y kromoszóma nem tartalmaz domináns allélt.

Vérgenetika

Az AB0 rendszer szerint az embereknek 4 vércsoportja van. A vércsoportot az I. gén határozza meg. Emberben a vércsoportot három gén adja: IA, IB, I0. Az első kettő kodomináns egymáshoz képest, és mindkettő domináns a harmadikhoz képest. Ennek eredményeként egy személynek 6 vércsoportja van a genetikában és 4 a fiziológiában.

I csoport 0 I 0 I 0 homozigóta
II csoport A I A I A homozigóta
I А I 0 heterozigóta
III csoport V I B I B homozigóta
I B I 0 heterozigóta
IV csoport AB I A I B heterozigóta

A népességen belüli vércsoportok aránya népenként eltérő.

A vércsoportok AB0 rendszer szerinti megoszlása ​​a különböző nemzetekben,%

Ezenkívül a különböző emberek vére eltérhet az Rh faktorban. A vér lehet Rh-pozitív (Rh +) vagy Rh-negatív (Rh-). Ez az arány különböző népeknél eltérő.

Az Rh faktor megoszlása ​​különböző népek között,%

Állampolgárság Rh pozitív Rh negatív
Ausztrál őslakosok 100 0
amerikai indiánok 90–98 2–10
arabok 72 28
baszkok 64 36
kínai 98–100 0–2
mexikóiak 100 0
norvég 85 15
oroszok 86 14
Eszkimók 99–100 0–1
japán 99–100 0–1

A vérben lévő Rh faktor határozza meg az R gént, az R + a fehérjetermelésről ad információt (Rh-pozitív fehérje), de az R gén nem. Az első gén domináns a másodiknál. Ha Rh + vért transzfundálnak egy Rh - vérrel rendelkező személybe, akkor specifikus agglutininek képződnek benne, és az ilyen vér ismételt beadása agglutinációt okoz. Amikor egy Rh nő magzatot fejleszt, amely az apjától pozitív Rh -t örököl, Rh konfliktus léphet fel. Az első terhesség általában jól végződik, a második terhesség pedig a gyermek betegségével vagy halvaszületésével ér véget.

A gének kölcsönhatása

A genotípus nem csupán mechanikus gének halmaza. Ez az egymással kölcsönhatásban álló gének történelmileg kialakult rendszere. Pontosabban nem maguk a gének (DNS-molekulák szakaszai), hanem az ezek alapján keletkező termékek (RNS és fehérjék) lépnek kölcsönhatásba.
Mind az allél gének, mind a nem allél gének kölcsönhatásba léphetnek.
Allél gének kölcsönhatása: teljes dominancia, hiányos dominancia, kodominancia.
Teljes uralom - jelenség, amikor egy domináns gén teljesen elnyomja a recesszív gén munkáját, aminek következtében domináns tulajdonság alakul ki.
Hiányos dominancia - az a jelenség, amikor a domináns gén nem gátolja teljesen a recesszív gén munkáját, aminek következtében egy köztes tulajdonság alakul ki.
Kodominancia (független megnyilvánulás) - olyan jelenség, amikor mindkét allél részt vesz egy tulajdonság kialakításában egy heterozigóta szervezetben. Emberben egy vércsoportot meghatározó gént több allél sorozata képvisel. Ebben az esetben az A és B vércsoportot meghatározó gének egymáshoz képest kodominánsak, a 0-s vércsoportot meghatározó génhez képest pedig mindkettő domináns.
Nem allél gének kölcsönhatása: együttműködés, komplementaritás, episztázis és polimerizáció.
Együttműködés - olyan jelenség, amikor két domináns nem allél gén kölcsönös hatásával, amelyek mindegyikének megvan a maga fenotípusos megnyilvánulása, új tulajdonság alakul ki.
Komplementaritás - olyan jelenség, amikor egy tulajdonság csak két domináns nem allél gén kölcsönös hatására fejlődik ki, amelyek külön-külön nem okoznak egy tulajdonság kialakulását.
Episztázis - az a jelenség, amikor egy gén (domináns és recesszív egyaránt) elnyomja egy másik (nem allélikus) gén (domináns és recesszív) hatását. A szupresszor gén (szuppresszor) lehet domináns (domináns episztázis) vagy recesszív (recesszív episztázis).
Polimerizmus - olyan jelenség, amikor több nem allél domináns gén felelős ugyanazon tulajdonság kialakulásában hasonló hatásért. Minél több ilyen gén van jelen a genotípusban, annál világosabban nyilvánul meg a tulajdonság. A polimerizáció jelensége a mennyiségi tulajdonságok (bőrszín, testtömeg, tehenek tejhozama) öröklődése esetén figyelhető meg.
A polimerizációval ellentétben van egy olyan jelenség, mint pleiotrópia - többszörös génhatás, amikor egy gén több tulajdonság kialakulásáért felelős.

Az öröklődés kromoszóma elmélete

Az öröklődés kromoszómális elméletének főbb rendelkezései:

  • a kromoszómák vezető szerepet játszanak az öröklődésben;
  • a gének a kromoszómán egy bizonyos lineáris szekvenciában helyezkednek el;
  • minden gén a kromoszóma egy bizonyos helyén (lókuszán) található; az allél gének ugyanazokat a lókuszokat foglalják el a homológ kromoszómákban;
  • homológ kromoszómák génjei kapcsolódási csoportot alkotnak; számuk megegyezik a kromoszómák haploid halmazával;
  • az allélgének cseréje (keresztezés) lehetséges a homológ kromoszómák között;
  • a gének közötti átkelés gyakorisága arányos a köztük lévő távolsággal.

Nem kromoszómális öröklődés

Az öröklődés kromoszóma -elmélete szerint az öröklődésben a kromoszómák DNS -je játszik vezető szerepet. A DNS azonban megtalálható a mitokondriumokban, a kloroplasztiszokban és a citoplazmában is. A nem kromoszómális DNS-t nevezzük plazmidok ... A sejtek nem rendelkeznek speciális mechanizmusokkal a plazmidok egyenletes elosztására az osztódási folyamatban, így az egyik leánysejt egy genetikai információt kaphat, a második pedig teljesen más. A plazmidokban lévő gének öröklődése nem engedelmeskedik a mendeli öröklődési törvényeknek, és a genotípus kialakításában betöltött szerepük még mindig kevéssé ismert.

Betöltés ...Betöltés ...