Setelah penemuan prinsip pengorganisasian molekul suatu zat seperti DNA pada tahun 1953, biologi molekuler mulai berkembang. Selanjutnya, dalam proses penelitian, para ilmuwan menemukan bagaimana DNA bergabung kembali, komposisinya, dan bagaimana genom manusia kita bekerja.
Proses yang paling kompleks terjadi pada tingkat molekuler setiap hari. Bagaimana struktur molekul DNA, terdiri dari apa? Dan apa peran molekul DNA dalam sel? Mari kita bicara secara rinci tentang semua proses yang terjadi di dalam rantai ganda.
Apa itu informasi keturunan?
Jadi di mana semuanya dimulai? Kembali pada tahun 1868, mereka menemukan inti bakteri. Dan pada tahun 1928 N. Koltsov mengajukan teori bahwa dalam DNA-lah semua informasi genetik tentang organisme hidup dienkripsi. Kemudian J. Watson dan F. Crick menemukan model heliks DNA yang sekarang dikenal pada tahun 1953, di mana mereka pantas menerima pengakuan dan penghargaan - Hadiah Nobel.
Sebenarnya apa itu DNA? Zat ini terdiri dari 2 filamen bersatu, lebih tepatnya spiral. Bagian dari rantai semacam itu dengan informasi tertentu disebut gen.
DNA menyimpan semua informasi tentang protein mana yang akan dibentuk dan dalam urutan apa. Makromolekul DNA adalah pembawa material dari informasi yang sangat banyak, yang dicatat oleh urutan yang ketat dari blok bangunan individu - nukleotida. Ada 4 nukleotida secara total, mereka saling melengkapi secara kimia dan geometris. Prinsip saling melengkapi, atau saling melengkapi, dalam sains akan dijelaskan nanti. Aturan ini memainkan peran kunci dalam penyandian dan penguraian kode informasi genetik.
Karena untai DNA sangat panjang, tidak ada pengulangan dalam urutan ini. Setiap makhluk hidup memiliki untai DNA uniknya sendiri.
fungsi DNA
Fungsinya meliputi penyimpanan informasi turun-temurun dan transmisinya ke keturunan. Tanpa fungsi ini, genom spesies tidak dapat dilestarikan dan dikembangkan selama ribuan tahun. Organisme yang telah mengalami mutasi gen besar lebih mungkin untuk tidak bertahan hidup atau kehilangan kemampuan untuk menghasilkan keturunan. Inilah bagaimana perlindungan alami dari degenerasi spesies terjadi.
Fungsi penting lainnya adalah implementasi informasi yang disimpan. Sebuah sel tidak dapat membuat satu protein vital tanpa instruksi yang disimpan dalam rantai ganda.
Komposisi asam nukleat
Sekarang sudah diketahui dengan pasti apa yang terdiri dari nukleotida itu sendiri - bahan penyusun DNA -. Terdiri dari 3 zat :
- Asam ortofosfat.
- Basis nitrogen. Basa pirimidin - yang hanya memiliki satu cincin. Ini termasuk timin dan sitosin. Basa purin, yang mengandung 2 cincin. Ini adalah guanin dan adenin.
- Sukrosa. Sebagai bagian dari DNA - deoksiribosa, RNA - ribosa.
Jumlah nukleotida selalu sama dengan jumlah basa nitrogen. Di laboratorium khusus, nukleotida dibelah dan basa nitrogen diisolasi darinya. Ini adalah bagaimana sifat individu dari nukleotida ini dan kemungkinan mutasi di dalamnya dipelajari.
Tingkat organisasi informasi turun-temurun
Ada 3 tingkat organisasi: gen, kromosom dan genom. Semua informasi yang diperlukan untuk sintesis protein baru terkandung dalam bagian kecil dari rantai - gen. Artinya, gen dianggap sebagai tingkat pengkodean informasi terendah dan paling sederhana.
Gen, pada gilirannya, dirakit menjadi kromosom. Berkat organisasi pembawa materi turun-temurun ini, kelompok karakter bergantian sesuai dengan hukum tertentu dan ditransmisikan dari satu generasi ke generasi lainnya. Perlu dicatat bahwa ada sangat banyak gen dalam tubuh, tetapi informasi tidak hilang bahkan ketika digabungkan berulang kali.
Ada beberapa jenis gen:
- menurut tujuan fungsionalnya, ada 2 jenis: urutan struktural dan pengaturan;
- menurut pengaruhnya terhadap proses yang terjadi di dalam sel, mereka dibedakan: gen supervital, mematikan, kondisional mematikan, serta gen mutator dan antimutator.
Gen terletak di sepanjang kromosom dalam urutan linier. Dalam kromosom, informasi tidak terfokus secara acak, ada urutan tertentu. Bahkan ada peta yang menunjukkan posisi, atau lokus gen. Misalnya, diketahui bahwa kromosom nomor 18 mengkodekan data warna mata anak.
Apa itu genom? Ini adalah nama untuk seluruh rangkaian urutan nukleotida dalam sel tubuh. Genom mencirikan seluruh spesies, bukan individu.
Apa kode genetik manusia?
Faktanya adalah bahwa seluruh potensi yang sangat besar dari perkembangan manusia telah diletakkan pada masa pembuahan. Semua informasi herediter yang diperlukan untuk perkembangan zigot dan pertumbuhan anak setelah lahir dikodekan dalam gen. Bagian DNA adalah pembawa informasi herediter yang paling dasar.
Seseorang memiliki 46 kromosom, atau 22 pasang somatik, ditambah satu kromosom penentu jenis kelamin dari setiap orang tua. Set kromosom diploid ini mengkodekan seluruh penampilan fisik seseorang, kemampuan mental dan fisiknya, dan kecenderungan penyakit. Kromosom somatik secara lahiriah tidak dapat dibedakan, tetapi mereka membawa informasi yang berbeda, karena salah satunya dari ayah, yang lain dari ibu.
Kode laki-laki berbeda dari kode perempuan pada pasangan terakhir kromosom - XY. Himpunan diploid betina adalah pasangan terakhir, XX. Pria mendapatkan satu kromosom X dari ibu kandung mereka, dan kemudian diturunkan ke anak perempuan mereka. Kromosom Y jenis kelamin diturunkan ke anak laki-laki.
Kromosom manusia sangat bervariasi ukurannya. Misalnya, pasangan kromosom terkecil adalah #17. Dan pasangan terbesar adalah 1 dan 3.
Diameter heliks ganda pada manusia hanya 2 nm. DNA dipelintir begitu erat sehingga cocok dengan inti kecil sel, meskipun panjangnya akan mencapai 2 meter jika dibuka. Panjang heliks adalah ratusan juta nukleotida.
Bagaimana kode genetik ditransmisikan?
Jadi, apa peran molekul DNA dalam sel selama pembelahan? Gen - pembawa informasi turun-temurun - ditemukan di dalam setiap sel tubuh. Untuk meneruskan kode mereka ke organisme anak, banyak makhluk membagi DNA mereka menjadi 2 spiral identik. Ini disebut replikasi. Dalam proses replikasi, DNA dilepaskan dan "mesin" khusus melengkapi setiap untai. Setelah spiral genetik bercabang, nukleus dan semua organel mulai membelah, dan kemudian seluruh sel.
Tetapi seseorang memiliki proses transfer gen yang berbeda - seksual. Tanda-tanda ayah dan ibu berbaur, kode genetik baru berisi informasi dari kedua orang tua.
Penyimpanan dan transmisi informasi herediter dimungkinkan karena organisasi heliks DNA yang kompleks. Bagaimanapun, seperti yang kami katakan, struktur protein dikodekan dalam gen. Setelah dibuat pada saat pembuahan, kode ini akan menyalin dirinya sendiri sepanjang hidupnya. Kariotipe (set kromosom pribadi) tidak berubah selama pembaruan sel organ. Transfer informasi dilakukan dengan bantuan gamet seksual - pria dan wanita.
Hanya virus yang mengandung satu untai RNA yang tidak mampu mentransmisikan informasinya kepada keturunannya. Karena itu, untuk bereproduksi, mereka membutuhkan sel manusia atau hewan.
Realisasi informasi turun-temurun
Proses-proses penting terus berlangsung di dalam inti sel. Semua informasi yang direkam dalam kromosom digunakan untuk membangun protein dari asam amino. Tetapi untai DNA tidak pernah meninggalkan nukleus, sehingga bantuan senyawa penting lainnya = RNA diperlukan di sini. Ini adalah RNA yang mampu menembus membran nuklir dan berinteraksi dengan untai DNA.
Melalui interaksi DNA dan 3 jenis RNA, semua informasi yang dikodekan terwujud. Pada tingkat apa implementasi informasi turun-temurun? Semua interaksi terjadi pada tingkat nukleotida. Messenger RNA menyalin bagian dari rantai DNA dan membawa salinan ini ke ribosom. Di sinilah sintesis molekul baru dari nukleotida dimulai.
Agar mRNA menyalin bagian untai yang diperlukan, heliks dibuka, dan kemudian, setelah menyelesaikan proses pengodean ulang, dikembalikan lagi. Selain itu, proses ini dapat terjadi secara bersamaan pada 2 sisi dari 1 kromosom.
Prinsip saling melengkapi
Mereka terdiri dari 4 nukleotida - adenin (A), guanin (G), sitosin (C), timin (T). Mereka dihubungkan oleh ikatan hidrogen sesuai dengan aturan komplementaritas. Karya-karya E. Chargaff membantu menetapkan aturan ini, karena ilmuwan memperhatikan beberapa pola dalam perilaku zat-zat ini. E. Chargaff menemukan bahwa rasio molar adenin terhadap timin adalah sama dengan satu. Dan dengan cara yang sama, rasio guanin terhadap sitosin selalu sama dengan satu.
Atas dasar karyanya, genetika membentuk aturan untuk interaksi nukleotida. Aturan komplementaritas menyatakan bahwa adenin hanya bergabung dengan timin, dan guanin dengan sitosin. Selama penguraian kode heliks dan sintesis protein baru di ribosom, aturan rotasi ini membantu dengan cepat menemukan asam amino yang diperlukan, yang melekat pada RNA transpor.
RNA dan jenisnya
Apa itu informasi keturunan? nukleotida dalam untai ganda DNA. Apa itu RNA? Apa pekerjaannya? RNA, atau asam ribonukleat, membantu mengekstrak informasi dari DNA, memecahkan kodenya dan, berdasarkan prinsip saling melengkapi, membuat protein yang diperlukan untuk sel.
Secara total, 3 jenis RNA diisolasi. Masing-masing dengan ketat memenuhi fungsinya.
- Informasi (mRNA), atau disebut matriks. Ia langsung menuju ke pusat sel, ke dalam nukleus. Menemukan di salah satu kromosom bahan genetik yang diperlukan untuk membangun protein dan menyalin salah satu sisi rantai ganda. Penyalinan terjadi lagi menurut prinsip saling melengkapi.
- Mengangkut Adalah molekul kecil yang memiliki pengurai nukleotida di satu sisi dan asam amino yang sesuai dengan kode basa di sisi lain. Tugas tRNA adalah mengirimkannya ke "bengkel", yaitu ke ribosom, tempat ia mensintesis asam amino yang diperlukan.
- rRNA - ribosom. Ini mengontrol jumlah protein yang diproduksi. Terdiri dari 2 bagian - asam amino dan situs peptida.
Satu-satunya perbedaan dalam decoding adalah bahwa RNA tidak memiliki timin. Alih-alih timin, ada urasil. Tetapi kemudian, dalam proses sintesis protein, dengan tRNA, ia masih mengatur semua asam amino dengan benar. Jika ada kegagalan dalam decoding informasi, maka terjadi mutasi.
Perbaikan molekul DNA yang rusak
Proses memperbaiki untai ganda yang rusak disebut perbaikan. Selama proses perbaikan, gen yang rusak dihilangkan.
Kemudian urutan elemen yang diperlukan direproduksi dengan tepat dan dipotong kembali ke tempat yang sama pada rantai dari mana ia diekstraksi. Semua ini terjadi berkat bahan kimia khusus - enzim.
Mengapa mutasi terjadi?
Mengapa beberapa gen mulai bermutasi dan berhenti menjalankan fungsinya - menyimpan informasi turun-temurun yang penting? Ini karena kesalahan decoding. Misalnya, jika adenin secara tidak sengaja diganti dengan timin.
Ada juga mutasi kromosom dan genomik. Mutasi kromosom terjadi ketika bagian dari informasi herediter hilang, diduplikasi, atau bahkan ditransfer dan diintegrasikan ke dalam kromosom lain.
Mutasi genom adalah yang paling serius. Penyebabnya adalah perubahan jumlah kromosom. Artinya, ketika, alih-alih sepasang - satu set diploid, satu set triploid hadir dalam kariotipe.
Contoh paling terkenal dari mutasi triploid adalah sindrom Down, di mana satu set kromosom pribadi adalah 47. Pada anak-anak seperti itu, 3 kromosom terbentuk menggantikan pasangan ke-21.
Mutasi seperti poliploidi juga dikenal. Tetapi poliploidi hanya ditemukan pada tumbuhan.
antikodon, biosintesis, gen, informasi genetik, kode genetik, kodon, sintesis matriks, polisom, transkripsi, translasi.
Gen, kode genetik dan sifat-sifatnya... Lebih dari 6 miliar orang sudah hidup di Bumi. Kecuali 25-30 juta pasang kembar identik, maka semua orang secara genetik berbeda. Ini berarti bahwa masing-masing dari mereka unik, memiliki karakteristik keturunan yang unik, sifat karakter, kemampuan, temperamen, dan banyak kualitas lainnya. Apa yang menentukan perbedaan seperti itu di antara orang-orang? Tentu saja, perbedaan genotipe mereka, yaitu. kumpulan gen dari organisme tertentu. Setiap orang adalah unik, seperti halnya genotipe dari suatu individu hewan atau tumbuhan adalah unik. Tetapi sifat-sifat genetik orang tertentu diwujudkan dalam protein yang disintesis dalam tubuhnya. Akibatnya, struktur protein satu orang berbeda, meskipun sedikit, dari protein orang lain. Itulah sebabnya masalah transplantasi organ muncul, itulah sebabnya ada reaksi alergi terhadap makanan, gigitan serangga, serbuk sari, dll. Ini tidak berarti bahwa orang tidak memiliki protein yang persis sama. Protein yang melakukan fungsi yang sama mungkin sama atau hanya sedikit berbeda satu atau dua asam amino satu sama lain. Tetapi tidak ada orang di Bumi (kecuali kembar identik) yang semua proteinnya akan sama.
Informasi tentang struktur utama protein dikodekan dalam bentuk urutan nukleotida di wilayah molekul DNA - gen. gen Merupakan unit informasi herediter suatu organisme. Setiap molekul DNA mengandung banyak gen. Totalitas semua gen suatu organisme membentuk genotipenya.
Informasi herediter dikodekan menggunakan kode genetik. Kode ini mirip dengan kode Morse yang terkenal, yang mengkodekan informasi dengan titik dan garis. Kode morse bersifat universal untuk semua operator radio, dan perbedaannya hanya pada terjemahan sinyal ke dalam bahasa yang berbeda. Kode genetik juga universal untuk semua organisme dan hanya berbeda dalam pergantian nukleotida yang membentuk gen dan pengkodean protein organisme tertentu. Jadi apa sebenarnya kode genetik itu? Awalnya, itu terdiri dari kembar tiga (triplet) dari nukleotida DNA, digabungkan dalam urutan yang berbeda. Misalnya, , , , , dll. Setiap triplet nukleotida mengkodekan asam amino tertentu yang akan dimasukkan ke dalam rantai polipeptida. Misalnya, triplet CGT mengkodekan asam amino alanin, dan triplet AAG mengkodekan asam amino fenilalanin. Ada 20 asam amino, dan 64 kemungkinan kombinasi empat nukleotida menjadi kelompok 3. Oleh karena itu, empat nukleotida cukup untuk mengkodekan 20 asam amino. Inilah sebabnya mengapa satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kembar tiga. Beberapa dari kembar tiga tidak mengkode asam amino sama sekali, tetapi memulai atau menghentikan biosintesis protein. Kode itu sendiri dianggap urutan nukleotida dalam molekul i-RNA, karena menghilangkan informasi dari DNA (proses transkripsi) dan menerjemahkannya ke dalam urutan asam amino dalam molekul protein yang disintesis (proses translasi). Komposisi dan RNA termasuk nukleotida ACSU. Kembar tiga nukleotida m-RNA disebut kodon ... Contoh triplet DNA yang telah dikutip pada m-RNA akan terlihat sebagai berikut - triplet CGT pada m-RNA akan menjadi triplet HCA, dan triplet DNA - AAG - akan menjadi triplet UUC. Ini adalah kodon m-RNA yang mencerminkan kode genetik dalam catatan. Jadi, kode genetiknya adalah triplet, universal untuk semua organisme di bumi, merosot (setiap asam amino dienkripsi dengan lebih dari satu kodon). Ada tanda baca di antara gen - ini adalah triplet yang disebut kodon stop. Mereka menandakan akhir dari sintesis satu rantai polipeptida. Ada tabel kode genetik yang perlu Anda gunakan untuk menguraikan kodon i-RNA dan membangun rantai molekul protein.
Biosintesis protein- ini adalah salah satu jenis metabolisme plastik, di mana informasi herediter yang dikodekan dalam gen DNA diwujudkan dalam urutan asam amino tertentu dalam molekul protein. Informasi genetik yang diambil dari DNA dan diterjemahkan ke dalam kode molekul i-RNA harus direalisasikan, yaitu bermanifestasi dalam tanda-tanda organisme tertentu. Sifat-sifat ini ditentukan oleh protein. Biosintesis protein terjadi pada ribosom di sitoplasma. Di sinilah RNA informasional berasal dari inti sel. Jika sintesis i-RNA pada molekul DNA disebut transkripsi, maka sintesis protein pada ribosom disebut siaran- terjemahan bahasa kode genetik ke dalam bahasa urutan asam amino dalam molekul protein. Asam amino dikirim ke ribosom oleh RNA transpor. RNA ini berbentuk daun semanggi. Di ujung molekul ada situs untuk perlekatan asam amino, dan di atas ada triplet nukleotida, komplementer dengan triplet tertentu - kodon pada m-RNA. Triplet ini disebut antikodon. Bagaimanapun, dia menguraikan kode i-RNA. Selalu ada jumlah t-RNA yang sama dalam sel karena ada kodon yang mengkode asam amino.
Ribosom bergerak sepanjang m-RNA, bergeser tiga nukleotida ketika asam amino baru mendekat, membebaskan mereka untuk antikodon baru. Asam amino yang dikirim ke ribosom diorientasikan dalam hubungan satu sama lain sehingga gugus karboksil dari satu asam amino berdekatan dengan gugus amino dari asam amino lain. Akibatnya, ikatan peptida terbentuk di antara mereka. Sebuah molekul polipeptida secara bertahap terbentuk.
Sintesis protein berlanjut sampai salah satu dari tiga kodon stop muncul di ribosom - UAA, UAH, atau UGA.
Setelah itu, polipeptida meninggalkan ribosom dan dikirim ke sitoplasma. Pada satu molekul i-RNA terdapat beberapa ribosom yang membentuk polisom... Pada polisom inilah sintesis simultan dari beberapa sama rantai polipeptida.
Setiap tahap biosintesis dikatalisis oleh enzim yang sesuai dan disuplai dengan energi ATP.
Biosintesis terjadi dalam sel dengan kecepatan yang luar biasa. Dalam tubuh hewan tingkat tinggi, hingga 60 ribu ikatan peptida terbentuk dalam satu menit.
Reaksi sintesis matriks... Reaksi sintesis matriks meliputi: replikasi DNA, sintesis i-RNA pada DNA ( transkripsi), dan sintesis protein pada i-RNA ( siaran), serta sintesis RNA atau DNA pada RNA virus.
replikasi DNA... Struktur molekul DNA, yang dibuat oleh J. Watson dan F. Crick pada tahun 1953, memenuhi persyaratan yang dikenakan pada penjaga molekul dan pemancar informasi herediter. Sebuah molekul DNA terdiri dari dua untai komplementer. Rantai ini disatukan oleh ikatan hidrogen lemah yang dapat diputus oleh enzim.
Molekul mampu menggandakan diri (replikasi), dan separuh baru disintesis pada setiap separuh lama molekul. Selain itu, molekul i-RNA dapat disintesis pada molekul DNA, yang kemudian mentransfer informasi yang diterima dari DNA ke tempat sintesis protein. Transfer informasi dan sintesis protein didasarkan pada prinsip matriks, sebanding dengan pengoperasian mesin cetak di percetakan. Informasi dari DNA disalin berkali-kali. Jika kesalahan terjadi selama penyalinan, kesalahan itu akan diulangi di semua salinan berikutnya. Benar, beberapa kesalahan dalam menyalin informasi oleh molekul DNA dapat diperbaiki. Proses pemulihan kesalahan ini disebut ganti rugi... Reaksi pertama dalam proses transfer informasi adalah replikasi molekul DNA dan sintesis untai DNA baru.
Replikasi- Ini adalah proses penggandaan diri dari molekul DNA, yang dilakukan di bawah kendali enzim. Pada setiap untai DNA yang terbentuk setelah pemutusan ikatan hidrogen, dengan partisipasi enzim DNA polimerase, untai DNA anak disintesis. Bahan untuk sintesis adalah nukleotida bebas yang ada di sitoplasma sel.
Arti biologis dari replikasi terletak pada transfer yang tepat dari informasi herediter dari molekul induk ke molekul anak, yang biasanya terjadi selama pembelahan sel somatik.
Transkripsi adalah proses menghilangkan informasi dari molekul DNA, disintesis di atasnya oleh molekul i-RNA. Messenger RNA terdiri dari satu untai dan disintesis pada DNA sesuai dengan aturan komplementaritas. Seperti dalam reaksi biokimia lainnya, enzim terlibat dalam sintesis ini. Ini mengaktifkan awal dan akhir sintesis molekul i-RNA. Molekul i-RNA yang sudah jadi memasuki sitoplasma ke ribosom, di mana sintesis rantai polipeptida terjadi. Proses menerjemahkan informasi yang terkandung dalam urutan nukleotida m-RNA menjadi urutan asam amino dalam polipeptida disebut siaran .
CONTOH TUGAS
Bagian A
A1. Pernyataan mana yang salah?
1) kode genetik bersifat universal
2) kode genetik merosot
3) kode genetik bersifat individual
4) kode genetiknya adalah triplet
A2. Satu triplet DNA mengkodekan:
1) urutan asam amino dalam protein
2) salah satu tanda organisme
3) satu asam amino
4) beberapa asam amino
A3. "Tanda baca" dari kode genetik
1) memicu sintesis protein
2) menghentikan sintesis protein
3) mengkodekan protein tertentu
4) mengkodekan sekelompok asam amino amino
A4. Jika pada katak asam amino VALIN dikodekan oleh triplet GUU, maka pada anjing asam amino ini dapat dikodekan oleh triplet (lihat tabel):
1) GUA dan GUG 3) CUC dan CUA
2) UUC dan UCA 4) UAG dan UGA
A5. Sintesis protein selesai saat ini
1) pengenalan kodon oleh antikodon
2) pasokan i-RNA ke ribosom
3) munculnya "tanda baca" pada ribosom
4) perlekatan asam amino pada t-RNA
A6. Tunjukkan sepasang sel di mana satu orang mengandung informasi genetik yang berbeda?
1) sel hati dan lambung and
2) neuron dan leukosit
3) sel otot dan tulang
4) sel lidah dan sel telur
A7. Fungsi i-RNA dalam proses biosintesis
1) penyimpanan informasi turun-temurun
2) transportasi asam amino ke ribosom
3) transfer informasi ke ribosom
4) percepatan proses biosintesis
A8. Antikodon t-RNA terdiri dari nukleotida UCH. Triplet DNA apa yang melengkapinya?
1) TCG 2) UUG 3) TTTS 4) CCH
Bagian B
DALAM 1. Tetapkan korespondensi antara karakteristik proses dan namanya
Bagian C
C1. Tunjukkan urutan asam amino dalam molekul protein yang dikodekan oleh urutan kodon berikut: UUA - AUU - HCU - GHA
C2. Sebutkan semua langkah dalam biosintesis protein.
Sel adalah unit genetik makhluk hidup. Kromosom, struktur (bentuk dan ukuran) dan fungsinya. Jumlah kromosom dan keteguhan spesiesnya. Fitur sel somatik dan germinal. Siklus hidup sel: interfase dan mitosis. Mitosis adalah pembelahan sel somatik. meiosis. Fase mitosis dan meiosis. Perkembangan sel germinal pada tumbuhan dan hewan. Persamaan dan perbedaan antara mitosis dan meiosis, signifikansinya. Pembelahan sel adalah dasar untuk pertumbuhan, perkembangan dan reproduksi organisme. Peran meiosis dalam memastikan keteguhan jumlah kromosom dalam generasi
Syarat dan konsep yang diujikan dalam makalah ujian: anafase, gamet, gametogenesis, pembelahan sel, daur hidup sel, zigot, interfase, konjugasi, pindah silang, meiosis, metafase, ovogenesis, testis, sperma, spora, telofase, ovarium, struktur dan fungsi kromosom.
Kromosom- struktur sel yang menyimpan dan mengirimkan informasi turun-temurun. Kromosom terdiri dari DNA dan protein. Kompleks protein yang terkait dengan bentuk DNA kromatin... Protein memainkan peran penting dalam pengemasan molekul DNA dalam nukleus. Struktur kromosom paling baik terlihat pada metafase mitosis. Ini adalah struktur berbentuk batang dan terdiri dari dua saudara perempuan kromatid dipegang oleh sentromer di daerah tersebut penyempitan primer... Himpunan kromosom diploid suatu organisme disebut kariotipe ... Di bawah mikroskop, dapat dilihat bahwa kromosom memiliki garis-garis melintang yang bergantian dalam kromosom yang berbeda dengan cara yang berbeda. Pasangan kromosom dikenali, dengan mempertimbangkan distribusi garis-garis terang dan gelap (pergantian pasangan AT dan GC). Kromosom dari perwakilan spesies yang berbeda memiliki garis melintang. Spesies terkait, seperti manusia dan simpanse, memiliki pola garis-garis kromosom yang serupa.
Setiap jenis organisme memiliki jumlah, bentuk, dan komposisi kromosom yang konstan. Dalam kariotipe manusia, ada 46 kromosom - 44 autosom dan 2 kromosom seks. Laki-laki adalah heterogametik (kromosom seks XY) dan perempuan adalah homogametik (kromosom seks XX). Kromosom Y berbeda dari kromosom X karena tidak adanya beberapa alel. Misalnya, tidak ada alel koagulasi pada kromosom Y. Akibatnya, hanya anak laki-laki yang biasanya terkena hemofilia. Kromosom satu pasang disebut homolog. Kromosom homolog pada lokus (lokasi) yang sama membawa gen alelik.
Siklus hidup sel. Interfase. Mitosis. Siklus hidup sel- ini adalah periode hidupnya dari divisi ke divisi. Sel berkembang biak dengan menggandakan isinya dan kemudian membelah menjadi dua. Pembelahan sel mendasari pertumbuhan, perkembangan dan regenerasi jaringan dalam organisme multiseluler. Siklus sel dibagi menjadi interfase, disertai dengan penyalinan dan distribusi materi genetik yang tepat dan mitosis- pembelahan sel yang sebenarnya setelah penggandaan komponen seluler lainnya. Durasi siklus sel pada spesies yang berbeda, di jaringan yang berbeda dan pada tahap yang berbeda sangat bervariasi dari satu jam (dalam embrio) hingga satu tahun (dalam sel hati orang dewasa).
Interfase- periode antara dua divisi. Selama periode ini, sel bersiap untuk pembelahan. Jumlah DNA dalam kromosom menjadi dua kali lipat. Jumlah organel lain berlipat ganda, protein disintesis, dan yang paling aktif adalah yang membentuk gelendong pembelahan, sel tumbuh.
Pada akhir interfase, setiap kromosom terdiri dari dua kromatid, yang selama mitosis akan menjadi kromosom independen.
Mitosis- Ini adalah bentuk pembelahan inti sel. Oleh karena itu, itu hanya terjadi pada sel eukariotik. Sebagai hasil dari mitosis, masing-masing inti anak yang terbentuk menerima set gen yang sama dengan yang dimiliki sel induk. Baik inti diploid dan haploid dapat memasuki mitosis. Selama mitosis, inti dari ploidi yang sama dengan aslinya diperoleh. Mitosis terdiri dari beberapa fase yang berurutan.
Profase... Sentriol berlipat ganda menyimpang ke kutub sel yang berbeda. Dari mereka mikrotubulus meluas ke sentromer kromosom, membentuk gelendong divisi. Kromosom menebal dan setiap kromosom terdiri dari dua kromatid.
Metafase... Pada fase ini, kromosom terlihat jelas, terdiri dari dua kromatid. Mereka berbaris di sepanjang ekuator sel, membentuk pelat metafase.
Anafase... Kromatid menyimpang ke kutub sel dengan kecepatan yang sama. Mikrotubulus memendek.
Telofase... Kromatid anak mendekati kutub sel. Mikrotubulus menghilang. Kromosom terdespiralisasi dan kembali menjadi filiform. Amplop nuklir, nukleolus, ribosom terbentuk.
Sitokinesis- proses pemisahan sitoplasma. Membran sel di bagian tengah sel ditarik ke dalam. Alur pembelahan terbentuk, saat semakin dalam, sel bercabang dua.
Sebagai hasil dari mitosis, dua nukleus baru terbentuk dengan set kromosom identik yang secara akurat menyalin informasi genetik nukleus ibu.
Pada sel tumor, jalannya mitosis terganggu.
CONTOH TUGAS
Bagian A
A1. Kromosom terdiri dari
1) DNA dan protein 3) DNA dan RNA
2) RNA dan protein 4) DNA dan ATP
A2. Berapa banyak kromosom yang dikandung sel hati manusia?
1) 46 2) 23 3) 92 4) 66
A3. Berapa banyak untai DNA yang dimiliki kromosom ganda?
1) satu 2) dua 3) empat 4) delapan
A4. Jika zigot manusia mengandung 46 kromosom, maka berapa banyak kromosom yang ada dalam sel telur manusia?
1) 46 2) 23 3) 92 4) 22
A5. Apa arti biologis dari duplikasi kromosom pada interfase mitosis?
1) Dalam proses penggandaan, informasi turun-temurun berubah
2) Kromosom ganda lebih terlihat
3) Akibat penggandaan kromosom, informasi herediter dari sel-sel baru tetap tidak berubah
4) Akibat penggandaan kromosom, sel-sel baru mengandung informasi dua kali lebih banyak
A6. Pada fase mitosis manakah kromatid menyimpang ke kutub sel? DI:
1) profase 3) anafase
2) metafase 4) telofase
A7. Tunjukkan proses yang terjadi pada interfase!
1) divergensi kromosom ke kutub sel
2) sintesis protein, replikasi DNA, pertumbuhan sel
3) pembentukan inti baru, organel sel
4) despiralisasi kromosom, pembentukan spindel divisi
A8. Akibat mitosis,
1) keragaman genetik spesies
2) pembentukan gamet
3) persilangan kromosom
4) perkecambahan spora lumut
A9. Berapa banyak kromatid yang dimiliki setiap kromosom sebelum berlipat ganda?
1) 2 2) 4 3) 1 4) 3
A10. Akibat mitosis,
1) zigot dalam sphagnum
2) sperma lalat
3) kuncup pohon ek
4) telur bunga matahari
Bagian B
DALAM 1. Pilih proses yang terjadi pada interfase mitosis
1) sintesis protein
2) penurunan jumlah DNA
3) pertumbuhan sel
4) duplikasi kromosom
5) perbedaan kromosom
6) fisi nuklir
DI 2. Tunjukkan proses yang mendasari mitosis!
1) mutasi 4) pembentukan sperma
2) pertumbuhan 5) regenerasi jaringan
3) menghancurkan zigot 6) pembuahan
Lem. Tetapkan urutan fase siklus hidup sel yang benar
A) anafase B) telofase D) metafase
B) interfase D) profase E) sitokinesis
Bagian C
C1. Apa yang umum antara proses regenerasi jaringan, pertumbuhan organisme dan pembelahan zigot?
C2. Apa arti biologis dari duplikasi kromosom dan jumlah DNA di interfase?
Meiosis... Meiosis adalah proses pembelahan inti sel, yang mengarah ke separuh jumlah kromosom dan pembentukan gamet. Sebagai hasil dari meiosis, empat sel haploid (n) terbentuk dari satu sel diploid (2n).
Meiosis terdiri dari dua pembelahan berurutan, yang didahului oleh replikasi DNA tunggal di interfase.
Peristiwa utama profase pembelahan meiosis pertama adalah sebagai berikut:
- kromosom homolog bersatu sepanjang panjangnya atau, seperti yang mereka katakan, berkonjugasi. Saat terkonjugasi, pasangan kromosom terbentuk - bivalen;
- sebagai hasilnya, kompleks terbentuk yang terdiri dari dua kromosom homolog atau empat kromatid (pikirkan, untuk apa?);
- pada akhir profase, terjadi persilangan (crossing) antara kromosom homolog: kromosom bertukar daerah homolog satu sama lain. Persilangan itulah yang menyediakan berbagai informasi genetik yang diterima anak-anak dari orang tuanya.
Dalam metafase Kromosom I berbaris di sepanjang ekuator spindel divisi. Sentromer menghadap kutub.
Anafase I - utas kontrak gelendong, kromosom homolog, terdiri dari dua kromatid, menyimpang ke kutub sel, di mana set kromosom haploid terbentuk (2 set per sel). Pada tahap ini, rekombinasi kromosom terjadi, yang meningkatkan tingkat variabilitas keturunan.
Telofase I - sel dengan set kromosom haploid dan menggandakan jumlah DNA. Sebuah amplop nuklir sedang dibentuk. Setiap sel mengandung 2 kromatid saudara perempuan yang dihubungkan oleh sentromer.
Pembelahan meiosis kedua terdiri dari profase II, metafase II, anafase II, telofase II, dan sitokinesis.
Signifikansi biologis meiosis terdiri dalam pembentukan sel-sel yang berpartisipasi dalam reproduksi seksual, dalam mempertahankan keteguhan genetik spesies, serta dalam sporulasi pada tanaman tingkat tinggi. Spora lumut, paku-pakuan dan beberapa kelompok tumbuhan lainnya dibentuk melalui jalur meiosis. Meiosis berfungsi sebagai dasar untuk variabilitas kombinasional organisme. Pelanggaran meiosis pada manusia dapat menyebabkan patologi seperti penyakit Down, kebodohan, dll.
- DNA - matriks sintesis protein
- Menggandakan DNA. Pembentukan i-RNA.
- Kode genetik dan sifat-sifatnya.
1.DNA- matriks sintesis protein... Bagaimana, kemudian, dalam sel darah merah orang yang sehat, jutaan molekul hemoglobin yang identik terbentuk, sebagai suatu peraturan, tanpa satu kesalahan pun dalam susunan asam amino? Mengapa semua molekul hemoglobin memiliki kesalahan yang sama di tempat yang sama dalam eritrosit pasien anemia sel sabit?
Untuk menjawab pertanyaan-pertanyaan ini, perhatikan contoh tipografi. Buku teks yang Anda pegang di tangan Anda telah diterbitkan dalam sirkulasi P salinan. Segala sesuatu P buku dicetak dari satu templat - matriks tipografi, jadi semuanya persis sama. Jika kesalahan merayap ke dalam matriks, itu akan direproduksi di semua salinan. Peran matriks dalam sel organisme hidup dimainkan oleh molekul DNA. DNA setiap sel membawa informasi tidak hanya tentang protein struktural yang menentukan bentuk sel (ingat eritrosit), tetapi juga tentang semua protein-enzim, protein-hormon dan protein lainnya.
Karbohidrat dan lipid terbentuk di dalam sel sebagai hasil dari reaksi kimia yang kompleks, yang masing-masing dikatalisis oleh protein enzimnya sendiri. Memiliki informasi tentang enzim, DNA memprogram struktur senyawa organik lainnya, dan juga mengontrol proses sintesis dan pembelahannya.
Karena molekul DNA adalah cetakan untuk sintesis semua protein, DNA mengandung informasi tentang struktur dan aktivitas sel, tentang semua karakteristik setiap sel dan organisme secara keseluruhan.
Setiap protein diwakili oleh satu atau lebih rantai polimer. Bagian dari molekul DNA yang berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis satu rantai polipeptida, yaitu, dalam banyak kasus, satu protein, disebut genom. Setiap molekul DNA mengandung banyak gen yang berbeda. Semua informasi yang terkandung dalam molekul DNA disebut genetik. Gagasan bahwa informasi genetik dicatat pada tingkat molekuler dan bahwa protein disintesis menurut prinsip matriks pertama kali dirumuskan pada tahun 1920-an oleh ahli biologi Rusia terkemuka NK Koltsov.
2. Penggandaan DNA. Molekul DNA memiliki sifat luar biasa yang tidak melekat pada molekul lain yang diketahui - kemampuan untuk menggandakan. Apa itu proses penggandaan? Anda akan ingat bahwa heliks ganda DNA dibangun di atas prinsip saling melengkapi. Prinsip yang sama mendasari penggandaan molekul DNA. Dengan bantuan enzim khusus, ikatan hidrogen yang mengikat untaian DNA bersama-sama terputus, untaian divergen, dan nukleotida komplementer secara berurutan melekat pada setiap nukleotida dari masing-masing untai ini. Untaian divergen dari molekul DNA asli (induk) adalah templat - mereka mengatur urutan nukleotida dalam untai yang baru disintesis. Sebagai hasil dari aksi serangkaian enzim yang kompleks, nukleotida digabungkan satu sama lain. Dalam hal ini, untai DNA baru terbentuk, melengkapi setiap untai divergen. Jadi, sebagai hasil penggandaan, dua heliks ganda DNA (molekul anak) dibuat, yang masing-masing memiliki satu untai yang diperoleh dari molekul induk dan satu untai disintesis lagi.
Molekul DNA anak tidak berbeda satu sama lain dan dari molekul induk. Ketika sebuah sel membelah, molekul DNA anak menyimpang menjadi dua sel yang terbentuk, yang masing-masing, sebagai hasilnya, akan memiliki informasi yang sama yang terkandung dalam sel induk. Karena gen adalah bagian dari molekul DNA, dua sel anak yang terbentuk selama pembelahan memiliki gen yang sama.
Setiap sel organisme multiseluler muncul dari satu sel germinal sebagai hasil dari beberapa divisi, sehingga semua sel dalam tubuh memiliki set gen yang sama. Kesalahan yang tidak disengaja pada gen sel germinal akan direproduksi dalam gen jutaan keturunannya. Itulah sebabnya semua eritrosit pasien sel sabit memiliki hemoglobin "rusak" yang sama. Anak-anak dengan anemia menerima gen "rusak" dari orang tua mereka melalui sel germinal mereka. Informasi yang terkandung dalam DNA sel (informasi genetik) ditransmisikan tidak hanya dari sel ke sel, tetapi juga dari orang tua ke anak. Gen adalah unit genetik, atau turun-temurun, informasi.
Sulit, melihat matriks tipografi, untuk menilai apakah sebuah buku yang baik atau buruk akan dicetak darinya. Juga tidak mungkin untuk menilai kualitas informasi genetik dengan apakah keturunan mewarisi gen "baik" atau "buruk" sampai protein dibangun berdasarkan informasi ini dan seluruh organisme berkembang.
Pembentukan i-RNA. Untuk ribosom, tempat sintesis protein, dari nukleus datang mediator pembawa informasi yang dapat melewati pori-pori selubung nukleus. Mediator ini adalah messenger RNA (i-RNA). Ini adalah molekul beruntai tunggal yang melengkapi satu untai molekul DNA. Enzim khusus - polimerase, bergerak di sepanjang DNA, memilih nukleotida sesuai dengan prinsip saling melengkapi dan menghubungkannya menjadi rantai tunggal (Gbr. 21). Proses pembentukan i-RNA disebut transkripsi(dari bahasa Latin "transkripsi" - penulisan ulang). Jika ada timin dalam untai DNA, maka polimerase termasuk adenin dalam rantai i-RNA, jika ada guanin, itu termasuk sitosin, jika adenin, maka urasil (RNA tidak termasuk timin).
Panjangnya, masing-masing molekul m-RNA ratusan kali lebih pendek dari DNA. RNA informasional bukanlah salinan dari seluruh molekul DNA, tetapi hanya sebagian darinya, satu gen atau sekelompok gen yang berdekatan yang membawa informasi tentang struktur protein yang diperlukan untuk melakukan satu fungsi. Pada prokariota, kelompok gen ini disebut operasi. Pada awal setiap kelompok gen terdapat semacam tempat pendaratan polimerase yang disebut seorang promotor. Ini adalah urutan spesifik nukleotida DNA yang "dikenali" oleh enzim karena afinitas kimianya. Hanya dengan menempel pada promotor, polimerase dapat memulai sintesis i-RNA. Pada akhir sekelompok gen, enzim menemukan sinyal (dalam bentuk urutan nukleotida tertentu), yang berarti akhir dari penulisan ulang. M-RNA siap meninggalkan DNA, meninggalkan nukleus dan pergi ke tempat sintesis protein - ribosom, yang terletak di sitoplasma sel.
Di dalam sel, informasi genetik ditransmisikan melalui transkripsi dari DNA ke protein:
protein DNA dan RNA.
3. Kode genetik - kombinasi nukleotida tertentu yang membawa informasi tentang struktur protein, dan urutan lokasinya dalam molekul DNA. \
Gen adalah bagian dari molekul DNA yang membawa informasi tentang struktur satu molekul protein.
Sifat kode genetik:
- kembar tiga - satu asam amino dikodekan oleh tiga nukleotida yang berdekatan - triplet, atau kodon;
- keserbagunaan - kodenya sama untuk semua yang hidup di Bumi (untuk lumut, pinus, amuba, manusia, burung unta, dll., kembar tiga yang sama mengkodekan asam amino yang sama);
- kemerosotan - beberapa kembar tiga (dari dua hingga enam) dapat sesuai dengan satu asam amino. Pengecualian adalah asam amino metionin dan triptofan, yang masing-masing dikodekan oleh hanya satu triplet (metionin dikodekan oleh triplet AUG);
- kekhususan - setiap triplet hanya mengkodekan satu asam amino.
Kembar tiga GAA atau GAG, yang menempati tempat keenam dalam gen orang sehat, membawa informasi tentang rantai hemoglobin, yang mengkode asam glutamat. Pada pasien dengan anemia sel sabit, nukleotida kedua digantikan oleh Y, dan triplet GUA dan GUG mengkode valin;
- tidak tumpang tindih - kodon dari satu gen tidak dapat secara bersamaan masuk ke gen tetangga;
- kontinuitas- dalam satu gen, pembacaan informasi genetik terjadi dalam satu arah.
Informasi genetik dikodekan dalam DNA. Kode genetik ditemukan oleh M. Nirenberg dan H.G. Alquran, di mana mereka dianugerahi Hadiah Nobel pada tahun 1968.
Kode genetik- sistem susunan nukleotida dalam molekul asam nukleat, yang mengontrol urutan susunan asam amino dalam molekul polipeptida.
Postulat dasar kode:
1) Kode genetiknya adalah triplet. Triplet i-RNA diberi nama kodon. Kodon mengenkripsi satu asam amino.
2) Kode genetik merosot. Satu asam amino dienkripsi dengan lebih dari satu kodon (2 hingga 6). Pengecualiannya adalah metionin dan triptofan (AUG, GUG). Dalam kodon untuk satu asam amino, dua nukleotida pertama paling sering sama, sedangkan yang ketiga bervariasi.
3) Kodon tidak tumpang tindih. Urutan nukleotida dibaca dalam satu arah berturut-turut, triplet demi triplet.
4) Kode tidak ambigu. Kodon mengenkripsi asam amino tertentu.
5) AUG adalah kodon awal.
6) Tidak ada tanda baca di dalam gen - kodon stop: UAG, UAA, UGA.
7) Kode genetik bersifat universal, sama untuk semua organisme dan virus.
Pengungkapan struktur DNA, pembawa materi hereditas, berkontribusi pada solusi banyak masalah: reproduksi gen, sifat mutasi, biosintesis protein, dll.
Mekanisme transmisi kode genetik berkontribusi pada pengembangan biologi molekuler, serta rekayasa genetika, terapi gen.
DNA terletak di nukleus dan merupakan bagian dari kromatin, serta mitokondria, sentrosom, plastida, dan RNA - di nukleolus, matriks sitoplasma, ribosom.
DNA adalah pembawa informasi herediter dalam sel, dan RNA digunakan untuk transmisi dan implementasi informasi genetik pada pro dan eukariota. Dengan bantuan i-RNA, terjadi proses pengubahan urutan nukleotida DNA menjadi polipeptida.
Pada beberapa organisme, selain DNA, pembawa informasi herediter dapat berupa RNA, misalnya virus mosaik tembakau, poliomielitis, AIDS.
Monomer asam nukleat adalah nukleotida. Ditemukan bahwa dalam kromosom eukariota, molekul DNA untai ganda raksasa dibentuk oleh 4 jenis nukleotida: adenil, guanil, timidil, sitosil. Setiap nukleotida terdiri dari basa nitrogen (purin G + A atau pirimidin C + T), deoksiribosa, dan residu asam fosfat.
Menganalisis DNA dari asal yang berbeda, Chargaff merumuskan hukum rasio kuantitatif basa nitrogen - Aturan Chargaff.
a) jumlah adenin sama dengan jumlah timin (A = T);
b) jumlah guanin sama dengan jumlah sitosin (G = C);
c) jumlah purin sama dengan jumlah pirimidin (G + A = C + T);
d) jumlah basa dengan gugus 6-amino sama dengan jumlah basa dengan gugus 6-keto (A + C = G + T).
Pada saat yang sama, rasio basa A + T \ G + C adalah koefisien spesifik spesies yang ketat (untuk manusia - 0,66; tikus - 0,81; bakteri - 0,41).
Pada tahun 1953 seorang ahli biologi J. Watson dan fisikawan F. Krik model molekuler spasial DNA diusulkan.
Postulat utama model tersebut adalah sebagai berikut:
1. Setiap molekul DNA terdiri dari dua rantai polinukleotida antiparalel panjang yang membentuk heliks ganda yang dipilin di sekitar sumbu pusat (tangan kanan - bentuk B, tangan kiri - bentuk Z, ditemukan oleh A. Rich pada akhir 70-an).
2. Setiap nukleosida (pentosa + basa nitrogen) terletak pada bidang yang tegak lurus terhadap sumbu heliks.
3. Dua rantai polinukleotida disatukan oleh ikatan hidrogen yang terbentuk antara basa nitrogen.
4. Pemasangan basa nitrogen sangat spesifik, basa purin hanya bergabung dengan basa pirimidin: AT, G-C.
5. Urutan basa dari satu rantai dapat sangat bervariasi, tetapi basa nitrogen dari rantai lainnya harus benar-benar saling melengkapi.
Rantai polinukleotida dibentuk oleh ikatan kovalen antara nukleotida yang berdekatan melalui residu asam fosfat yang menghubungkan karbon di posisi kelima gula dengan karbon ketiga dari nukleotida yang berdekatan. Rantai diarahkan: awal rantai adalah 3 "OH - di posisi ketiga karbon deoksiribosa, gugus hidroksil OH terpasang, ujung rantai adalah 5" F, residu asam fosfat melekat pada kelima karbon deoksiribosa.
Fungsi autosintetik DNA adalah replikasi – autoreproduksi. Replikasi didasarkan pada prinsip semi-konservatisme, anti-paralelisme, komplementaritas, dan diskontinuitas. Informasi herediter DNA diwujudkan sebagai hasil replikasi oleh jenis sintesis template. Ini berlangsung secara bertahap: pengikatan, inisiasi, pemanjangan, penghentian. Proses ini terbatas pada S-periode interfase. Enzim DNA polimerase menggunakan DNA untai tunggal sebagai cetakan dan, dengan adanya 4 nukleotida, primer (RNA), membangun untai DNA kedua.
Sintesis DNA dilakukan sesuai dengan prinsip saling melengkapi. Di antara nukleotida rantai DNA, ikatan fosfodiester terbentuk karena senyawa dari gugus 3 "OH dari nukleotida terakhir dengan fosfat 5" dari nukleotida berikutnya, yang harus bergabung dengan rantai.
Ada tiga jenis utama replikasi DNA: konservatif, semi-konservatif, tersebar.
Konservatif - pelestarian integritas molekul untai ganda asli dan sintesis molekul untai ganda putri. Setengah dari molekul anak dibangun seluruhnya dari bahan baru, dan setengah dari ibu lama.
Semi-konservatif - Sintesis DNA dimulai dengan perlekatan pada asal replikasi enzim helikase, yang membuka bagian-bagian DNA. Setiap untai melekat pada protein pengikat DNA (DSB), yang mencegah mereka bergabung. Unit replikasi adalah replika - ini adalah bagian antara dua titik awal sintesis rantai anak. Interaksi enzim dengan asal replikasi disebut inisiasi. Titik ini bergerak di sepanjang rantai (3 "OH → 5" F) dan garpu replikasi terbentuk.
Sintesis rantai baru berlangsung sebentar-sebentar dengan pembentukan fragmen-fragmen dengan panjang 700-800-2000 residu nukleotida. Ada titik awal dan titik akhir untuk replikasi. Replika bergerak di sepanjang molekul DNA dan membuka bagian barunya. Setiap rantai ibu adalah matriks untuk anak perempuan, yang disintesis menurut prinsip saling melengkapi. Akibat hubungan nukleotida sekuensial, rantai DNA diperpanjang (tahap elongasi) dengan bantuan enzim DNA ligase. Ketika panjang molekul yang diinginkan tercapai, sintesis berhenti - terminasi. Eukariota memiliki ribuan garpu replikatif yang bekerja sekaligus. Pada prokariota, inisiasi terjadi pada satu titik cincin DNA, sementara dua garpu replikatif bergerak dalam 2 arah. Pada titik di mana mereka bertemu, dua molekul DNA yang terdampar terputus.
Tersebar - pemecahan DNA menjadi fragmen nukleotida, DNA untai ganda baru terdiri dari fragmen baru dan induk yang direkrut secara spontan.
DNA eukariotik secara struktural mirip dengan DNA prokariotik. Perbedaannya berkaitan dengan: jumlah DNA oleh gen, panjang molekul DNA, urutan pergantian urutan nukleotida, bentuk lipatan (pada eukariota - linier, pada prokariota - melingkar).
Eukariota dicirikan oleh redundansi DNA: jumlah DNA-nya yang terlibat dalam pengkodean hanya 2%. Bagian dari kelebihan DNA diwakili oleh set nukleotida yang sama, diulang berkali-kali (berulang). Bedakan antara urutan berulang dan sedang. Mereka membentuk heterokromatin konstitutif (struktural). Itu tertanam di antara urutan unik. Gen berlebih memiliki 10 4 salinan.
Kromosom metafase (kromatin spiral) terdiri dari dua kromatid. Bentuknya ditentukan oleh adanya penyempitan primer - sentromer. Ini membagi kromosom menjadi 2 lengan.
Lokasi sentromer menentukan bentuk utama kromosom:
Metasentrik,
Submetasentris,
akrosentrik,
Bodycentric.
Derajat spiralisasi kromosom tidak sama. Daerah kromosom dengan spiralisasi lemah disebut eukromatin. Ini adalah zona aktivitas metabolisme tinggi, di mana DNA terdiri dari urutan unik. Zona spiral yang kuat - heterokromatik situs yang mampu melakukan transkripsi. Membedakan pokok heterokromatin-genetik inert, tidak mengandung gen, tidak lolos ke eukromatin, serta pilihan, yang dapat diubah menjadi eukromatin aktif. Bagian akhir dari kromosom distal disebut telomer.
Kromosom diklasifikasikan menjadi autosom (sel somatik) dan heterokromosom (sel germinal).
Atas saran Levitsky (1924), set diploid kromosom somatik sel diberi nama kariotipe. Hal ini ditandai dengan jumlah, bentuk, ukuran kromosom. Untuk menggambarkan kromosom kariotipe atas saran S.G. Navashin mereka ditempatkan dalam bentuk idiogram - kariotipe yang sistematis. Pada tahun 1960, Klasifikasi Kromosom Internasional Denver diusulkan, di mana kromosom diklasifikasikan menurut ukuran dan lokasi sentromer. Dalam kariotipe sel somatik manusia, 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks dibedakan. Himpunan kromosom pada sel somatik disebut diploid, dan di sel germinal - haploid (sama dengan setengah dari himpunan autosom). Dalam idiogram kariotipe manusia, kromosom dibagi menjadi 7 kelompok, tergantung pada ukuran dan bentuknya.
1 - 1-3 metasentrik besar.
2 - 4-5 submetasentrik besar.
3 - 6-12 dan kromosom X rata-rata metasentrik.
4 - 13-15 akrosentrik sedang.
5 - 16-18 meta-submetasentrik yang relatif kecil.
6 - 19-20 metasentrik kecil.
7 - 21-22 dan kromosom Y adalah akrosentrik terkecil.
Berdasarkan Klasifikasi Paris kromosom dibagi menjadi kelompok-kelompok sesuai dengan ukuran dan bentuknya, serta diferensiasi linier.
Kromosom memiliki sifat-sifat berikut (aturan kromosom):
1. Individualitas - perbedaan antara kromosom non-homolog.
2. Berpasangan.
3. Keteguhan jumlah – karakteristik masing-masing spesies.
4. Kontinuitas—kemampuan untuk bereproduksi.
Memuat ...