Beras. 3.18. Lisensefali. MRI.
a - T1-VI, bidang sagital. Agiria lobus oksipital. Konvolusi lobus parietal menebal, lebar.
b - IR IP, bidang aksial. Ketebalan korteks meningkat, ventrikel otak membesar.
Beras. 3.19. Heterotopi periventrikular. MRI. a - IR IP, bidang aksial; b - IR PI, bidang koronal.
Beberapa node heterotopik terletak di sepanjang dinding ventrikel lateral.
Ada bentuk-bentuk heterotopi berikut: nodular periventrikular, periventrikular dan subkortikal baik dengan dan tanpa perubahan struktur korteks, raksasa, dikombinasikan dengan displasia kortikal, dan seperti pita.
Heterotopi nodus periventrikular ditandai dengan nodul yang terdefinisi dengan baik yang terletak di sepanjang dinding ventrikel serebral. Node dapat berupa tunggal atau ganda dan biasanya menonjol ke dalam rongga ventrikel (Gbr. 3.19).
Heterotopi periventrikular dan subkortikal, baik dengan dan tanpa perubahan struktur korteks, dimanifestasikan oleh heterotopi periventrikular nodular dan akumulasi materi abu-abu di daerah subkortikal. Kekalahan dalam banyak kasus hanya sepihak. Akumulasi subkortikal materi abu-abu dapat menyebabkan deformasi lokal alur dan penebalan korteks (Gbr. 3.20).
Bentuk heterotopi raksasa dengan perubahan struktur korteks adalah akumulasi besar materi abu-abu yang menempati sebagian besar belahan bumi, dari dinding ventrikel ke permukaan korteks, yang menyebabkan deformasi permukaan kortikal otak. otak. Dengan bentuk heterotopi ini, akumulasi materi abu-abu dalam bentuk node terpisah tidak diamati. Bentuk heterotopi raksasa, karena ukuran besar area yang terkena, harus dibedakan dengan formasi patologis. Dalam heterotopia, berbeda dengan tumor, edema perifokal, perpindahan struktur garis tengah tidak ditentukan, dan tidak ada amplifikasi sinyal setelah pemberian agen kontras.
|
|
Beras. 3.20. Heterotopi subkortikal periventrikular. MRI.
a - IR IP, bidang aksial. Nodus heterotopik terletak di sepanjang dinding ventrikel lateral kiri dan di bagian subkortikal materi putih. Lapisan materi putih tetap berada di antara nodus subkortikal. Permukaan kulit kayu berubah bentuk.
b - T2-VI, bidang koronal. Nodus subependimal menonjol ke dalam rongga ventrikel lateral kiri, yang membuat konturnya bergelombang.
Heterotopi pita, atau sindrom korteks ganda, dimanifestasikan oleh lapisan neuron seperti pita yang digambarkan dengan jelas yang dipisahkan dari korteks oleh strip materi putih. Patologi ini hanya dapat didiagnosis dengan data MRI. Dalam hal ini, gambar menunjukkan strip materi abu-abu yang halus dan tergambar dengan jelas, terletak sejajar dengan ventrikel lateral dan dipisahkan dari korteks dan dinding ventrikel oleh lapisan materi abu-abu. Korteks serebral dapat tidak berubah atau dapat diubah dari pachygiria sedang menjadi agiria lengkap (Gbr. 3.21). Dalam materi putih pada T2-WI, fokus sinyal hiperintens dapat ditentukan. Agak sulit untuk membedakan heterotopia seperti pita dari lissencephaly: mereka mungkin mewakili derajat yang berbeda dari satu proses umum gangguan migrasi saraf. Berbeda dengan lissencephaly, dengan heterotopy seperti pita, perubahan di korteks kurang terasa.
Beras. 3.21. Heterotopi pita. MRI.
a - IR IP, bidang aksial; b - T2-VI, bidang aksial.
Pita materi abu-abu heterotopik terpisah
lapisan materi putih dari korteks dan ventrikel otak.
|
|
Beras. 3.22. Skizensefali terbuka bilateral. MRI.
a - T2-VI, bidang aksial; b - T1-VI, bidang koronal.
Di kedua belahan otak, celah ditentukan, memanjang dari ruang subarachnoid ke ventrikel lateral. Di belahan kanan, ada komunikasi yang luas antara ruang subarachnoid dan ventrikel lateral. Di belahan otak kiri, celahnya sempit. Ventrikel otak membesar, berubah bentuk.
Beras. 3.23. Schizencephaly terbuka dari lobus frontal kanan. MRI.
a - IR IP, bidang aksial.
Tepi celah di lobus frontal kanan adalah materi abu-abu displastik. Rongga sumbing diisi dengan cairan serebrospinal. Di belahan kiri, perubahan alur alur dan penebalan korteks ditentukan.
b - T1-VI, bidang koronal.
Di lobus frontal, celah bentuk kompleks dengan pembentukan beberapa cabang kecil yang berakhir buta terungkap. Ruang subarachnoid yang berdekatan dan tanduk anterior ventrikel lateral melebar.
Skizensefali adalah varian dari displasia kortikal, ketika celah ditentukan yang melewati seluruh belahan otak - dari ventrikel lateral ke permukaan kortikal. Gejala klinis tergantung pada tingkat keparahan perubahan dan dimanifestasikan oleh kejang, hemiparesis, dan keterlambatan perkembangan. Paling sering, celah terlokalisasi di girus pra dan pasca sentral dan dapat unilateral atau bilateral (Gbr. 3.22). Dalam kebanyakan kasus, dengan schizencephaly unilateral di belahan kontralateral, jenis lain dari displasia kortikal (pachygiria, polymicrogyria) terdeteksi (Gbr. 3.23). Pembuluh darah besar bisa dilacak di area sumbing. Materi abu-abu yang menutupi celah, displastik, menebal, memiliki permukaan dalam dan luar yang tidak rata.
kami secara kasat mata mencari anomali korteks serebral pada epilepsi dan keterlambatan perkembangan. Gangguan perkembangan kortikal dapat berupa kelainan perkembangan yang terisolasi, atau dikombinasikan dengan gangguan perkembangan lainnya, seperti gangguan regionalisasi. Gangguan perkembangan korteks ditentukan oleh MRI otak dan dapat dibagi menjadi:
Gangguan proliferasi dan diferensiasi- mikrosefali, megaensefali
Gangguan migrasi- agiria-pachigiria (lissencephaly), polymicrogyria, heterotopia
Gangguan dalam organisasi korteks- mikrodisgenesis
megaensefali adalah peningkatan pada salah satu atau kedua belahan otak. Pada megalensefali, MRI menunjukkan pembesaran ventrikel lateral pada sisi yang sesuai, korteks menebal dan tidak terbagi menjadi konvolusi (agiria), materi putih tidak bermielin.
MRI. Tomogram koronal tergantung-T1. Agiriya.
Heterotopia. Selama embriogenesis, neuron mungkin tidak mencapai tempatnya di korteks. Sebagian besar gangguan migrasi berasal dari asal terkait-X yang dominan. Anomali dapat bersifat lokal dan difus. Heterotopi difus terlokalisasi di periventrikular. Materi abu-abu, menurut MRI, hanya terakumulasi di sekitar ventrikel lateral, tanpa mempengaruhi area di sekitar ventrikel ketiga dan keempat. Dalam seperempat kasus, heterotopia disertai dengan anomali corpus callosum dan otak kecil.
Jika neuron tidak mencapai korteks sama sekali, maka terjadi lissencephaly. Jika hanya sebagian neuron yang tidak mencapainya, maka heterotopia subkortikal muncul, yang terlihat pada MRI dalam bentuk simpul atau garis (korteks "ganda"). Gejala klinis biasanya ringan - sedikit keterlambatan perkembangan, tanda piramidal dan, terkadang, disartria.
MRI. Tomogram aksial yang bergantung pada T1. "Kerak ganda".
Heterotopi fokal (fokal, nodal) juga disebut hamartoma. Mereka terjadi sebagai anomali independen atau sebagai manifestasi dari tuberous sclerosis. Pada MRI sinyal dari node khas untuk materi abu-abu dan mereka biasanya tidak kontras dengan gadolinium. Hal ini memungkinkan mereka untuk dibedakan dari nodus subependimal pada tuberous sclerosis. Varian khusus hamartoma adalah hamartoma hipotalamus. Itu terletak di area tuberkel abu-abu, antara tangkai hipofisis dan badan papiler. Hamartoma hipotalamus memiliki tipe pertumbuhan eksofitik dan mencapai 12 mm. Ini secara klinis tidak menunjukkan gejala, atau memanifestasikan dirinya dalam pematangan awal, akromegali dan jenis epilepsi parsial khusus - kejang dalam bentuk tawa obsesif, serta gangguan mental. Tergantung pada T1 MRI hamartoma hipotalamus isointensif terhadap materi putih, bergantung pada T2 MRI sedikit lebih hiperintens daripada dia. Pendidikan itu homogen, memiliki garis besar yang jelas. Efek massa dinyatakan dalam perpindahan corong hipofisis. Tidak seperti astrositoma dengan lokalisasi yang sama, hamartoma tidak melibatkan perpotongan saraf optik. Hal ini lebih sulit untuk membedakan hamartoma dari meningioma, tetapi yang terakhir ditingkatkan dengan kontras. Ganglioglioma hipotalamus jarang terjadi. Ini berisi kista, kadang-kadang mikrokalsifikasi (seperti yang terlihat pada CT) dan di sekitar setengah dari kasus ditingkatkan dengan kontras. Juga, lipoma hipotalamus jarang terjadi, yang memiliki karakteristik sinyal jaringan adiposa.
Lissencephaly- Ini adalah istilah umum, yang dipahami sebagai pelanggaran pembentukan alur. Manifestasi ekstremnya adalah tidak adanya konvolusi sama sekali - agiria. Materi abu-abu hadir, tetapi tidak dipisahkan oleh alur. Agiria bisa bersifat lokal, biasanya jenis ini diamati di lobus temporal.
Sejumlah kecil konvolusi yang tidak normal karena alur yang tidak lengkap disebut pachigiria. Biasanya juga lokal, belitannya lebar dan halus. Kombinasi situs pachygiria dan agiria disebut tipe I lissencephaly. Pada MRI didefinisikan oleh penebalan korteks, sulkus Sylvian vertikal dan hipokampus yang sering tegak. Manifestasi klinis sesuai dengan berbagai bentuk (Miller-Decker, Norman-Roberts, dll.), Dimanifestasikan pada tahun pertama kehidupan. Tipe II ditandai dengan pelanggaran struktur korteks itu sendiri, yang ditembus oleh pembuluh darah dan bundel fibroglial. Jenis ini dikombinasikan dengan hidrosefalus dan mielinisasi tidak lengkap. Manifestasi klinis berupa sindrom Walker-Warburg adalah karakteristik.
Polimikrogria- beberapa konvolusi dangkal. Seringkali dikombinasikan dengan heterotopi materi abu-abu dan hemimegalencephaly. Dipercaya bahwa patogenesis polymicrogyria dikaitkan dengan nekrosis iskemik pada lapisan kelima korteks sebelum 20 minggu embriogenesis. Beberapa kasus berhubungan dengan infeksi cytomegalovirus kongenital.
Selain itu, polymicrogyria dapat menjadi bagian dari sindrom Ecardi (Aicardi) - X-terkait patologi dominan. Ini berlanjut dalam bentuk kejang dan korioretinopati. Pada MRI sering mengungkapkan hipoplasia serebelar, agenesis atau keterbelakangan korpus kalosum, kista PCF dan garis tengah, papiloma pleksus vaskular.
Akibat gangguan pembentukan struktur otak individu atau otak secara keseluruhan yang terjadi pada masa prenatal. Seringkali mereka memiliki gejala klinis yang tidak spesifik: terutama sindrom epilepsi, keterbelakangan mental dan mental. Tingkat keparahan klinik berkorelasi langsung dengan tingkat kerusakan otak. Didiagnosis antenatal selama USG kebidanan, setelah lahir - menggunakan EEG, neurosonografi dan MRI otak. Pengobatan simtomatik: antiepilepsi, dehidrasi, metabolik, psikokorektif.
Anomali dalam perkembangan otak adalah cacat yang terdiri dari perubahan abnormal pada struktur anatomi struktur otak. Tingkat keparahan gejala neurologis yang menyertai kelainan serebral sangat bervariasi. Dalam kasus yang parah, cacat adalah penyebab kematian janin antenatal, mereka menyebabkan hingga 75% dari kematian intrauterin. Selain itu, anomali serebral yang parah menyebabkan sekitar 40% kematian bayi baru lahir. Waktu manifestasi gejala klinis bisa berbeda. Dalam kebanyakan kasus, kelainan otak muncul pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran anak. Namun, karena pembentukan otak berlangsung hingga usia 8 tahun, sejumlah cacat muncul secara klinis setelah 1 tahun kehidupan. Dalam lebih dari setengah kasus, cacat serebral dikombinasikan dengan malformasi organ somatik: cacat jantung bawaan, fusi ginjal, penyakit ginjal polikistik, atresia esofagus, dll. Neurologi, neonatologi, pediatri dan bedah saraf.
Pembentukan otak
Konstruksi sistem saraf janin dimulai secara harfiah dari minggu pertama kehamilan. Pada hari ke-23 kehamilan, pembentukan tabung saraf berakhir, infeksi tidak lengkap pada ujung anterior yang menyebabkan anomali serebral yang serius. Sekitar hari ke-28 kehamilan, kandung kemih serebral anterior terbentuk, yang kemudian dibagi menjadi 2 lateral, yang membentuk dasar hemisfer serebral. Selanjutnya, korteks serebral, konvolusinya, corpus callosum, struktur basal, dll. terbentuk.
Diferensiasi neuroblas (sel germinal) mengarah pada pembentukan neuron, yang membentuk materi abu-abu, dan sel glial, yang membentuk materi putih. Materi abu-abu bertanggung jawab atas proses aktivitas saraf yang lebih tinggi. Dalam materi putih, ada berbagai jalur yang menghubungkan struktur otak menjadi mekanisme fungsi tunggal. Bayi baru lahir cukup bulan memiliki jumlah neuron yang sama dengan orang dewasa. Namun perkembangan otaknya terus berlanjut, terutama secara intensif di 3 bulan pertama. kehidupan. Ada peningkatan sel glial, percabangan proses saraf dan mielinisasinya.
Penyebab kelainan pada perkembangan otak
Gangguan dapat terjadi pada berbagai tahap dalam pembentukan otak. Jika mereka terjadi dalam 6 bulan pertama. kehamilan, dapat menyebabkan penurunan jumlah neuron yang terbentuk, berbagai gangguan diferensiasi, hipoplasia berbagai bagian otak. Di kemudian hari, kerusakan dan kematian substansi otak yang terbentuk secara normal dapat terjadi. Alasan paling signifikan untuk kegagalan tersebut adalah efeknya pada tubuh wanita hamil dan janin, berbagai faktor berbahaya yang memiliki efek teratogenik. Terjadinya anomali akibat pewarisan monogenik hanya terjadi pada 1% kasus.
Penyebab malformasi serebral yang paling berpengaruh dianggap sebagai faktor eksogen. Banyak senyawa kimia aktif, kontaminasi radioaktif, dan faktor biologis tertentu memiliki efek teratogenik. Yang tidak kalah pentingnya di sini adalah masalah pencemaran lingkungan manusia, yang menyebabkan masuknya bahan kimia beracun ke dalam tubuh ibu hamil. Selain itu, berbagai efek embriotoksik dapat dikaitkan dengan gaya hidup wanita hamil itu sendiri: misalnya, dengan merokok, alkoholisme, kecanduan narkoba. Gangguan dismetabolik pada ibu hamil, seperti diabetes mellitus, hipertiroidisme, dan lain-lain, juga dapat menyebabkan kelainan serebral pada janin. Banyak obat yang dapat diminum seorang wanita pada tahap awal kehamilan, tanpa menyadari proses yang terjadi di tubuhnya, juga memiliki efek teratogenik. Efek teratogenik yang kuat diberikan oleh infeksi yang ditransfer oleh wanita hamil, atau infeksi intrauterin pada janin. Yang paling berbahaya adalah cytomegaly, listeriosis, rubella, toksoplasmosis.
Jenis anomali perkembangan otak
Anensefali- kurangnya otak dan acrania (tidak adanya tulang tengkorak). Tempat otak ditempati oleh pertumbuhan jaringan ikat dan rongga kistik. Bisa dikuliti atau telanjang. Patologi tidak sesuai dengan kehidupan.
Ensefalokel- prolaps jaringan dan membran serebral melalui cacat pada tulang tengkorak, karena tidak menutupnya. Biasanya, itu terbentuk di sepanjang garis tengah, tetapi bisa juga asimetris. Ensefalokel kecil dapat menyerupai sefalohematoma. Dalam kasus seperti itu, x-ray tengkorak membantu menentukan diagnosis. Prognosis tergantung pada ukuran dan isi ensefalokel. Dengan ukuran tonjolan yang kecil dan adanya jaringan saraf ektopik di rongganya, operasi pengangkatan ensefalokel efektif.
Mikrosefali- penurunan volume dan massa otak, karena keterbelakangannya. Itu terjadi dengan frekuensi 1 dari 5 ribu bayi baru lahir. Ini disertai dengan lingkar kepala yang berkurang dan rasio tengkorak wajah / serebral yang tidak proporsional dengan dominasi yang pertama. Mikrosefali menyumbang sekitar 11% dari semua kasus oligofrenia. Dengan mikrosefali yang parah, kebodohan mungkin terjadi. Seringkali, tidak hanya kekurangan perkembangan otak, tetapi juga keterlambatan dalam perkembangan fisik.
Makrosefali- peningkatan volume otak dan massanya. Jauh lebih jarang daripada mikrosefali. Macrocephaly biasanya dikombinasikan dengan gangguan pada arsitektur otak, heterotopi fokal materi putih. Manifestasi klinis utama adalah keterbelakangan mental. Sindrom kejang dapat terjadi. Makrosefali parsial terjadi dengan peningkatan hanya pada salah satu hemisfer. Sebagai aturan, itu disertai dengan asimetri bagian otak tengkorak.
Displasia serebral kistik- ditandai dengan beberapa rongga otak kistik, biasanya terhubung ke sistem ventrikel. Kista dapat bervariasi dalam ukuran. Terkadang mereka terlokalisasi hanya di satu belahan bumi. Kista otak multipel bermanifestasi sebagai epilepsi yang resisten terhadap terapi antikonvulsan. Kista tunggal, tergantung pada ukurannya, dapat memiliki perjalanan subklinis atau disertai dengan hipertensi intrakranial; resorpsi bertahap mereka sering dicatat.
Holoprosensefali- kurangnya pemisahan belahan, akibatnya mereka diwakili oleh belahan tunggal. Ventrikel lateral dibentuk menjadi rongga tunggal. Ini disertai dengan displasia kasar tengkorak wajah dan cacat somatik. Lahir mati atau kematian dicatat pada hari pertama.
Agiriya(otak halus, lissencephaly) - keterbelakangan konvolusi dan pelanggaran berat terhadap arsitektur korteks. Secara klinis dimanifestasikan oleh gangguan parah perkembangan mental dan motorik, paresis dan berbagai bentuk kejang (termasuk sindrom West dan sindrom Lennox-Gastaut). Biasanya berakhir dengan kematian pada tahun pertama kehidupan.
Pachigiriya- pembesaran konvolusi utama tanpa adanya tersier dan sekunder. Ini disertai dengan pemendekan dan pelurusan alur, pelanggaran arsitektur korteks serebral.
Mikropoligiria- permukaan korteks serebral diwakili oleh banyak lilitan kecil. Kulit kayu memiliki hingga 4 lapisan, sedangkan kulit kayu normal memiliki 6 lapisan. Itu bisa terlokalisir atau difus. Yang terakhir, polymicrogyria, ditandai dengan plegia otot mimik, mengunyah dan faring, epilepsi dengan debut pada tahun pertama kehidupan, dan oligofrenia.
Corpus callosum hipoplasia / aplasia... Ini sering terjadi sebagai sindrom Aicardi, dijelaskan hanya pada anak perempuan. Ditandai dengan paroksismal mioklonik dan kejang fleksi, defek oftalmik kongenital (colobomas, ectasia sclera, microphthalmos), fokus distrofi korioretinal multipel yang ditemukan selama oftalmoskopi.
Displasia kortikal fokal(PCD) - kehadiran di korteks serebral area patologis dengan neuron raksasa dan astrosit abnormal. Lokasi favorit adalah area temporal dan frontal otak. Ciri khas kejang epilepsi pada PCD adalah adanya paroksismal kompleks jangka pendek dengan generalisasi cepat, disertai pada fase awal dengan fenomena motorik demonstratif dalam bentuk gerakan, menghentak di satu tempat, dll.
Heterotopi- kelompok neuron, pada tahap migrasi saraf, tertunda dalam perjalanannya ke korteks. Heterotopion bisa tunggal dan ganda, memiliki bentuk nodal dan pita. Perbedaan utama mereka dari tuberous sclerosis adalah kurangnya kemampuan untuk mengakumulasi kontras. Anomali dalam perkembangan otak ini dimanifestasikan oleh episindrom dan oligofrenia, yang tingkat keparahannya berkorelasi langsung dengan jumlah dan ukuran heterotopion. Dengan heterotopia tunggal, serangan epilepsi biasanya muncul setelah usia 10 tahun.
Diagnostik anomali perkembangan otak
Kelainan parah pada perkembangan otak seringkali dapat didiagnosis dengan pemeriksaan visual. Dalam kasus lain, anomali serebral dicurigai oleh ZPR, hipotonia otot pada periode neonatal, terjadinya sindrom kejang pada anak-anak di tahun pertama kehidupan. Dimungkinkan untuk mengecualikan sifat traumatis atau hipoksia dari kerusakan otak jika tidak ada riwayat trauma lahir pada bayi baru lahir, hipoksia janin atau asfiksia pada bayi baru lahir. Diagnosis prenatal malformasi janin dilakukan dengan skrining ultrasound selama kehamilan. Ultrasonografi pada trimester pertama kehamilan dapat mencegah kelahiran anak dengan anomali serebral yang parah.
Salah satu metode untuk mendeteksi kelainan otak pada bayi adalah neurosonografi melalui ubun-ubun. Data yang jauh lebih akurat pada anak-anak dari segala usia dan pada orang dewasa diperoleh dengan menggunakan MRI otak. MRI memungkinkan Anda untuk menentukan sifat dan lokasi anomali, ukuran kista, heterotopia, dan area abnormal lainnya, untuk melakukan diagnosa banding dengan hipoksia, traumatis, tumor, lesi otak menular. Diagnosis sindrom kejang dan pemilihan terapi antikonvulsan dilakukan menggunakan EEG, serta pemantauan video EEG yang berkepanjangan. Di hadapan kasus keluarga anomali serebral, mungkin berguna untuk berkonsultasi dengan ahli genetika dengan studi silsilah dan analisis DNA. Untuk mengidentifikasi anomali terkait, organ somatik diperiksa: ultrasound jantung, ultrasound rongga perut, rontgen organ rongga dada, ultrasound ginjal, dll.
Pengobatan anomali perkembangan otak
Terapi untuk malformasi otak terutama bersifat simtomatik, dilakukan oleh ahli saraf anak, ahli neonatologi, dokter anak, ahli epileptologi. Di hadapan sindrom kejang, terapi antikonvulsan dilakukan (carbamazepine, levetiracetam, valproate, nitrazepam, lamotrigin, dll.). Karena epilepsi pada anak-anak, anomali yang menyertai perkembangan otak, biasanya resisten terhadap monoterapi antikonvulsan, kombinasi 2 obat (misalnya, levetiracetam dengan lamotrigin) diresepkan. Dengan hidrosefalus, terapi dehidrasi dilakukan, sesuai indikasi, mereka menggunakan operasi shunting. Untuk meningkatkan metabolisme jaringan otak yang berfungsi normal, sampai batas tertentu mengkompensasi cacat bawaan yang ada, dimungkinkan untuk melakukan pengobatan neurometabolik dengan penunjukan glisin, vitamin gr. B, dll. Obat nootropik digunakan dalam pengobatan hanya jika tidak ada episindrom.
Untuk anomali serebral sedang dan relatif ringan, koreksi neuropsikologis direkomendasikan, kelas untuk anak dengan psikolog, dukungan psikologis yang kompleks untuk anak, terapi seni anak, dan mengajar anak yang lebih besar di sekolah khusus. Teknik-teknik ini membantu menanamkan keterampilan perawatan diri, mengurangi keparahan oligofrenia dan, jika mungkin, mengadaptasi anak-anak dengan cacat otak secara sosial.
Prognosis sangat ditentukan oleh tingkat keparahan anomali serebral. Gejala yang tidak menguntungkan adalah onset awal epilepsi dan resistensinya terhadap terapi yang sedang berlangsung. Prognosis diperumit dengan adanya gabungan patologi somatik kongenital.
Ini adalah akibat dari gangguan dalam pembentukan struktur otak individu atau otak secara keseluruhan yang terjadi pada periode prenatal. Seringkali mereka memiliki gejala klinis yang tidak spesifik: terutama sindrom epilepsi, keterbelakangan mental dan mental. Tingkat keparahan klinik berkorelasi langsung dengan tingkat kerusakan otak. Didiagnosis antenatal selama USG kebidanan, setelah lahir - menggunakan EEG, neurosonografi dan MRI otak. Pengobatan simtomatik: antiepilepsi, dehidrasi, metabolik, psikokorektif.
ICD-10
Q00 Q01 Q02 Q04
Informasi Umum
Anomali dalam perkembangan otak adalah cacat yang terdiri dari perubahan abnormal pada struktur anatomi struktur otak. Tingkat keparahan gejala neurologis yang menyertai kelainan serebral sangat bervariasi. Dalam kasus yang parah, cacat adalah penyebab kematian janin antenatal, mereka menyebabkan hingga 75% dari kematian intrauterin. Selain itu, anomali serebral yang parah menyebabkan sekitar 40% kematian bayi baru lahir. Waktu manifestasi gejala klinis bisa berbeda. Dalam kebanyakan kasus, kelainan otak muncul pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran anak. Namun, karena pembentukan otak berlangsung hingga usia 8 tahun, sejumlah cacat muncul secara klinis setelah 1 tahun kehidupan. Di lebih dari setengah kasus, cacat serebral dikombinasikan dengan cacat organ somatik. Deteksi prenatal anomali serebral adalah tugas mendesak ginekologi praktis dan kebidanan, dan diagnosis dan pengobatan pasca melahirkan mereka adalah masalah prioritas neurologi modern, neonatologi, pediatri dan bedah saraf.
Penyebab
Penyebab paling signifikan dari kegagalan perkembangan intrauterin adalah efek pada tubuh wanita hamil dan pada janin, berbagai faktor berbahaya yang memiliki efek teratogenik. Terjadinya anomali akibat pewarisan monogenik hanya terjadi pada 1% kasus. Penyebab malformasi serebral yang paling berpengaruh dianggap sebagai faktor eksogen. Banyak senyawa kimia aktif, kontaminasi radioaktif, dan faktor biologis tertentu memiliki efek teratogenik. Yang tidak kalah pentingnya di sini adalah masalah pencemaran lingkungan manusia, yang menyebabkan masuknya bahan kimia beracun ke dalam tubuh ibu hamil.
Berbagai efek embriotoksik dapat dikaitkan dengan gaya hidup wanita hamil itu sendiri: misalnya, dengan merokok, alkoholisme, kecanduan narkoba. Gangguan dismetabolik pada ibu hamil, seperti diabetes mellitus, hipertiroidisme, dan lain-lain, juga dapat menyebabkan kelainan serebral pada janin. Banyak obat yang dapat diminum seorang wanita pada tahap awal kehamilan, tanpa menyadari proses yang terjadi di tubuhnya, juga memiliki efek teratogenik. Efek teratogenik yang kuat diberikan oleh infeksi yang ditransfer oleh wanita hamil, atau infeksi intrauterin pada janin. Yang paling berbahaya adalah cytomegaly, listeriosis, rubella, toksoplasmosis.
Patogenesis
Konstruksi sistem saraf janin dimulai secara harfiah dari minggu pertama kehamilan. Pada hari ke-23 kehamilan, pembentukan tabung saraf berakhir, infeksi tidak lengkap pada ujung anterior yang menyebabkan anomali serebral yang serius. Sekitar hari ke-28 kehamilan, kandung kemih serebral anterior terbentuk, yang kemudian dibagi menjadi 2 lateral, yang membentuk dasar hemisfer serebral. Selanjutnya, korteks serebral, konvolusinya, corpus callosum, struktur basal, dll. terbentuk.
Diferensiasi neuroblas (sel germinal) mengarah pada pembentukan neuron, yang membentuk materi abu-abu, dan sel glial, yang membentuk materi putih. Materi abu-abu bertanggung jawab atas proses aktivitas saraf yang lebih tinggi. Dalam materi putih, ada berbagai jalur yang menghubungkan struktur otak menjadi mekanisme fungsi tunggal. Bayi baru lahir cukup bulan memiliki jumlah neuron yang sama dengan orang dewasa. Namun perkembangan otaknya terus berlanjut, terutama secara intensif di 3 bulan pertama. kehidupan. Ada peningkatan sel glial, percabangan proses saraf dan mielinisasinya.
Gangguan dapat terjadi pada berbagai tahap dalam pembentukan otak. Jika mereka terjadi dalam 6 bulan pertama. kehamilan, dapat menyebabkan penurunan jumlah neuron yang terbentuk, berbagai gangguan diferensiasi, hipoplasia berbagai bagian otak. Di kemudian hari, kerusakan dan kematian substansi otak yang terbentuk secara normal dapat terjadi.
Jenis kelainan otak
Anensefali- kurangnya otak dan acrania (tidak adanya tulang tengkorak). Tempat otak ditempati oleh pertumbuhan jaringan ikat dan rongga kistik. Bisa dikuliti atau telanjang. Patologi tidak sesuai dengan kehidupan.
Ensefalokel- prolaps jaringan dan membran serebral melalui cacat pada tulang tengkorak, karena tidak menutupnya. Biasanya, itu terbentuk di sepanjang garis tengah, tetapi bisa juga asimetris. Ensefalokel kecil dapat menyerupai sefalohematoma. Dalam kasus seperti itu, x-ray tengkorak membantu menentukan diagnosis. Prognosis tergantung pada ukuran dan isi ensefalokel. Dengan ukuran tonjolan yang kecil dan adanya jaringan saraf ektopik di rongganya, operasi pengangkatan ensefalokel efektif.
Mikrosefali- penurunan volume dan massa otak karena keterlambatan perkembangannya. Itu terjadi dengan frekuensi 1 dari 5 ribu bayi baru lahir. Ini disertai dengan lingkar kepala yang berkurang dan rasio tengkorak wajah / serebral yang tidak proporsional dengan dominasi yang pertama. Mikrosefali menyumbang sekitar 11% dari semua kasus oligofrenia. Dengan mikrosefali yang parah, kebodohan mungkin terjadi. Seringkali, tidak hanya kekurangan perkembangan otak, tetapi juga keterlambatan dalam perkembangan fisik.
Makrosefali- peningkatan volume otak dan massanya. Jauh lebih jarang daripada mikrosefali. Macrocephaly biasanya dikombinasikan dengan gangguan pada arsitektur otak, heterotopi fokal materi putih. Manifestasi klinis utama adalah keterbelakangan mental. Sindrom kejang dapat terjadi. Makrosefali parsial terjadi dengan peningkatan hanya pada salah satu hemisfer. Sebagai aturan, itu disertai dengan asimetri bagian otak tengkorak.
Displasia serebral kistik- ditandai dengan beberapa rongga otak kistik, biasanya terhubung ke sistem ventrikel. Kista dapat bervariasi dalam ukuran. Terkadang mereka terlokalisasi hanya di satu belahan bumi. Kista otak multipel bermanifestasi sebagai epilepsi yang resisten terhadap terapi antikonvulsan. Kista tunggal, tergantung pada ukurannya, dapat memiliki perjalanan subklinis atau disertai dengan hipertensi intrakranial; resorpsi bertahap mereka sering dicatat.
Holoprosensefali- kurangnya pemisahan belahan, akibatnya mereka diwakili oleh belahan tunggal. Ventrikel lateral dibentuk menjadi rongga tunggal. Ini disertai dengan displasia kasar tengkorak wajah dan cacat somatik. Lahir mati atau kematian dicatat pada hari pertama.
Displasia kortikal fokal(PCD) - kehadiran di korteks serebral area patologis dengan neuron raksasa dan astrosit abnormal. Lokasi favorit adalah area temporal dan frontal otak. Ciri khas kejang epilepsi pada PCD adalah adanya paroksismal kompleks jangka pendek dengan generalisasi cepat, disertai pada fase awal dengan fenomena motorik demonstratif dalam bentuk gerakan, menghentak di satu tempat, dll.
Heterotopi- kelompok neuron, pada tahap migrasi saraf, tertunda dalam perjalanannya ke korteks. Heterotopion bisa tunggal dan ganda, memiliki bentuk nodal dan pita. Perbedaan utama mereka dari tuberous sclerosis adalah kurangnya kemampuan untuk mengakumulasi kontras. Anomali dalam perkembangan otak ini dimanifestasikan oleh episindrom dan oligofrenia, yang tingkat keparahannya berkorelasi langsung dengan jumlah dan ukuran heterotopion. Dengan heterotopia tunggal, serangan epilepsi biasanya muncul setelah usia 10 tahun.
Diagnostik
Kelainan parah pada perkembangan otak seringkali dapat didiagnosis dengan pemeriksaan visual. Dalam kasus lain, anomali serebral dicurigai oleh ZPR, hipotonia otot pada periode neonatal, terjadinya sindrom kejang pada anak-anak di tahun pertama kehidupan. Dimungkinkan untuk mengecualikan sifat traumatis atau hipoksia dari kerusakan otak jika tidak ada riwayat trauma lahir pada bayi baru lahir, hipoksia janin atau asfiksia pada bayi baru lahir. Diagnosis prenatal malformasi janin dilakukan dengan skrining ultrasound selama kehamilan. Ultrasonografi pada trimester pertama kehamilan dapat mencegah kelahiran anak dengan anomali serebral yang parah.
Salah satu metode untuk mendeteksi kelainan otak pada bayi adalah neurosonografi melalui ubun-ubun. Data yang jauh lebih akurat pada anak-anak dari segala usia dan pada orang dewasa diperoleh dengan menggunakan MRI otak. MRI memungkinkan Anda untuk menentukan sifat dan lokasi anomali, ukuran kista, heterotopia, dan area abnormal lainnya, untuk melakukan diagnosa banding dengan hipoksia, traumatis, tumor, lesi otak menular. Diagnosis sindrom kejang dan pemilihan terapi antikonvulsan dilakukan menggunakan EEG, serta pemantauan video EEG yang berkepanjangan. Di hadapan kasus keluarga anomali serebral, mungkin berguna untuk berkonsultasi dengan ahli genetika dengan studi silsilah dan analisis DNA. Untuk mengidentifikasi anomali terkait, organ somatik diperiksa: ultrasound jantung, ultrasound rongga perut, rontgen organ rongga dada, ultrasound ginjal, dll.
Pengobatan kelainan otak
Terapi untuk malformasi otak terutama bersifat simtomatik, dilakukan oleh ahli saraf anak, ahli neonatologi, dokter anak, ahli epileptologi. Di hadapan sindrom kejang, terapi antikonvulsan dilakukan (carbamazepine, levetiracetam, valproate, nitrazepam, lamotrigin, dll.). Karena epilepsi pada anak-anak, anomali yang menyertai perkembangan otak, biasanya resisten terhadap monoterapi antikonvulsan, kombinasi 2 obat (misalnya, levetiracetam dengan lamotrigin) diresepkan. Dengan hidrosefalus, terapi dehidrasi dilakukan, sesuai indikasi, mereka menggunakan operasi shunting. Untuk meningkatkan metabolisme jaringan otak yang berfungsi normal, sampai batas tertentu mengkompensasi cacat bawaan yang ada, dimungkinkan untuk melakukan pengobatan neurometabolik dengan penunjukan glisin, vitamin gr. B, dll. Obat nootropik digunakan dalam pengobatan hanya jika tidak ada episindrom.
Dengan anomali serebral sedang dan relatif ringan, direkomendasikan bahwa dukungan psikologis kompleks anak, pendidikan anak yang lebih tua di sekolah khusus. Teknik-teknik ini membantu menanamkan keterampilan perawatan diri, mengurangi keparahan oligofrenia dan, jika mungkin, mengadaptasi anak-anak dengan cacat otak secara sosial.
Prakiraan dan pencegahan
Prognosis sangat ditentukan oleh tingkat keparahan anomali serebral. Gejala yang tidak menguntungkan adalah onset awal epilepsi dan resistensinya terhadap terapi yang sedang berlangsung. Prognosis diperumit dengan adanya gabungan patologi somatik kongenital. Tindakan pencegahan yang efektif adalah mengesampingkan efek embriotoksik dan teratogenik pada wanita selama kehamilan. Saat merencanakan kehamilan, calon orang tua harus menyingkirkan kebiasaan buruk, menjalani konseling genetik, dan skrining untuk infeksi kronis.
Heterotopi subependimal(heterotopi periventrikular) adalah bentuk paling umum dari heterotopi materi abu-abu (SV), ditandai dengan nodul SV yang terlokalisasi langsung di bawah ependimal ventrikel lateral. Menurut morfologinya, dapat dibagi menjadi:
- fokus sepihak
- fokal bilateral
- difus bilateral: pita SV bergelombang mengelilingi ventrikel.
Epidemiologi
Sebagian besar kasus bersifat sporadis, beberapa bersifat resesif, terkait dengan kromosom X (Xq28). Pada wanita, gangguan kognitif yang relatif ringan diamati, kemudian epilepsi berkembang. Dalam kasus anak laki-laki, aborsi spontan diamati, biasanya karena malformasi sistem kardiovaskular. Para penyintas mengalami cacat berat.
Gambaran klinis
Paling sering, heterotopi subependimal dikaitkan dengan epilepsi dan keterlambatan perkembangan.
Patologi
Seperti jenis heterotopia lainnya, spesies ini adalah hasil dari gangguan migrasi saraf. Dalam beberapa kasus, penyebab perkembangan heterotopi subependimal adalah pelanggaran proliferasi sel.
Nodul materi abu-abu terdiri dari kelompok neuron dan sel glial. Sangat menarik untuk dicatat bahwa mereka paling sering ditemukan di sebelah kanan, mungkin karena migrasi neuroblas kemudian di sisi kanan.
Dalam kasus yang terkait dengan kromosom X, mutasi diamati pada gen untuk filamin-1, protein yang menghubungkan aktin intraseluler. Selain itu, filamin-1 juga berperan penting dalam perkembangan pembuluh darah.
Diagnostik
MRI adalah pengobatan pilihan, meskipun heterotopia periventrikular terlihat pada CT dan USG (bila sangat besar).
USG
Nodul SV subependymal biasanya hyperechoic dibandingkan dengan materi putih normal, dan mereka juga dapat menonjol ke dalam lumen ventrikel (tepi ventrikel yang bergelombang).
CT scan
Pada CT, heterotopi subependimal terlihat seperti area jaringan yang tidak terkalsifikasi yang tidak mengakumulasi zat kontras, dalam kepadatan yang mirip dengan materi abu-abu normal di sekitar ventrikel lateral.
MRI
MRI antenatal
Pada akhir kehamilan, diagnosis heterotopia subependimal relatif mudah. Sampai minggu ke-26 kehamilan, keberadaan matriks embrionik periventrikular teleensefalik yang normal membuatnya sulit untuk dideteksi, seperti halnya gerakan janin.
MRI pascakelahiran
Nodul kecil materi abu-abu diamati di lapisan ependimal dan mendistorsi kontur ventrikel. Paling sering, lokalisasi di wilayah segitiga dan tanduk oksipital. Bagian lain dari otak tampak normal.
Nodul materi abu-abu divisualisasikan pada semua sekuens, termasuk sekuens pascakontras, di mana, seperti materi abu-abu normal, mereka tidak mengakumulasi zat kontras.
Perbedaan diagnosa
- norma
- inti berekor
- talamus
- astrositoma sel raksasa subependimal
- memiliki akumulasi kontras yang nyata
- terlokalisasi di dekat lubang Monroe
- nodus subependimal pada tuberous sclerosis
- biasanya terkalsifikasi (kecuali pada anak usia dini)
- sinyal T2 lebih tinggi daripada sinyal materi abu-abu
- perdarahan subependial dengan USG dan MRI antenatal
- meskipun gambarannya mungkin serupa, dalam studi kontrol dalam kasus perdarahan, evolusi perubahan ditentukan
Memuat ...