ადამიანის ქრომოსომული მუტაციები. პრეზენტაცია - მუტაციების მიზეზები - სომატური და გენერაციული მუტაციები ქრომოსომული დაავადებები ადამიანებში

სლაიდი 1

გაკვეთილი „მუტაციების მიზეზები. სომატური და გენერაციული მუტაციები»
გაკვეთილი მოამზადა ასტრახანის მუნიციპალური საბიუჯეტო საგანმანათლებლო დაწესებულების „23 საშუალო სკოლა“ ბიოლოგიის მასწავლებელმა მედკოვა ე.ნ.

სლაიდი 2

გაკვეთილის ეპიგრაფი შეიძლება იყოს სიტყვები A.S. პუშკინის ცნობილი ზღაპრიდან "ზღაპარი ცარ სალტანზე"
„დედოფალმა ღამე გააჩინა ან ვაჟი ან ქალიშვილი; არა თაგვი, არა ბაყაყი, არამედ უცნობი ცხოველი“. A.S. პუშკინი

სლაიდი 3

სლაიდი 4

მოტივაცია გაკვეთილზე:
მასწავლებლის შესავალი სიტყვა ადამიანებში მუტაციების ფენომენის პრობლემაზე და მათ გარშემო არსებულ რეალობაში პრობლემური კითხვები: რატომ ხდება მუტაციები? მუტაციები მართლა ასეთი საშიშია? უნდა გვეშინოდეს მათი? შეიძლება თუ არა მუტაციები სასარგებლო იყოს? აუცილებელია თუ არა მუტაციები ბუნებაში?

სლაიდი 5

გაკვეთილის მიზანი:
გაიღრმავონ და გააფართოვონ ცოდნა მოლეკულური ციტოლოგიური საფუძვლების შესახებ მუტაციური ცვალებადობასომატური და გენერაციული მუტაციების მუტაციური ცვალებადობისა და მრავალფეროვნების ძირითადი მახასიათებლების შესწავლის საფუძველზე, ფიზიკისა და ქიმიის კურსის ცოდნაზე დაყრდნობით მუტაგენური ფაქტორების, როგორც მუტაციების მიზეზების შესახებ ცოდნის ჩამოყალიბება.

სლაიდი 6

გაკვეთილის მიზნები:
უპასუხეთ კითხვებს შესწავლით: მუტაციის ცნება და მუტაციების კლასიფიკაცია, მახასიათებლები სხვადასხვა სახისმუტაციები გაარკვიეთ ბუნებაში მუტაციების მიზეზები შეაჯამეთ გაკვეთილი: მუტაციების მნიშვნელობა ბუნებაში და ადამიანის ცხოვრებაში

სლაიდი 7

Ძირითადი ცნებები:
მუტაცია, მუტაგენეზი, მუტაგენები, მუტანტები, მუტაგენური ფაქტორები სომატური მუტაციები გენერაციული მუტაციები
დამატებითი ცნებები
მაიონებელი გამოსხივება ულტრაიისფერი გამოსხივება
ქრომოსომული, გენური და გენომიური მუტაციები ლეტალური მუტაციები ნახევრად ლეტალური მუტაციები ნეიტრალური მუტაციები სასარგებლო მუტაციები

სლაიდი 8

განმარტებები:
მუტაცია
მუტაგენები
მუტაცია (ლათინურიდან mutatio - ცვლილება, ცვლილება) არის ნებისმიერი ცვლილება დნმ-ის თანმიმდევრობაში. მუტაცია არის ხარისხობრივი და რაოდენობრივი ცვლილება ორგანიზმების დნმ-ში, რაც იწვევს გენოტიპის ცვლილებებს. ტერმინი შემოიღო ჰუგო დე ვრისმა 1901 წელს. მისი კვლევის საფუძველზე მან შექმნა მუტაციის თეორია.
მუტაგენები - გარემო ფაქტორები, გარეგნობის გამომწვევიმუტაციები ორგანიზმებში

სლაიდი 9

მუტაციები (გენოტიპის ცვლილების ხარისხის მიხედვით)
გენი (ლაქა)
ქრომოსომული
გენომიური

სლაიდი 10

გენური მუტაციები:
ერთი ან მეტი ნუკლეოტიდის ცვლილება გენში.

სლაიდი 11

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია -
მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ჰემოგლობინის ცილის სტრუქტურის დარღვევასთან. სისხლის წითელ უჯრედებს მიკროსკოპის ქვეშ აქვთ დამახასიათებელი ნახევარმთვარის ფორმა (ნამგლის ფორმა)
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე პაციენტებს აქვთ გაზრდილი (თუმცა არა აბსოლუტური) თანდაყოლილი წინააღმდეგობა მალარიის ინფექციის მიმართ.

სლაიდი 12

გენური მუტაციების მაგალითები
ჰემოფილია (სისხლის შედედება) ერთ-ერთი ყველაზე მძიმეა გენეტიკური დაავადებებიგამოწვეულია სისხლში კოაგულაციის ფაქტორების თანდაყოლილი ნაკლებობით. დედოფალი ვიქტორია წინაპარად ითვლება.

სლაიდი 13

ალბინიზმი - პიგმენტის ნაკლებობა
დეპიგმენტაციის მიზეზი არის ტიროზინაზას სრული ან ნაწილობრივი ბლოკადა, ფერმენტი, რომელიც აუცილებელია მელანინის სინთეზისთვის, ნივთიერება, რომელზეც დამოკიდებულია ქსოვილების ფერი.

სლაიდი 14

ქრომოსომული მუტაციები
ქრომოსომების ფორმისა და ზომის ცვლილებები.

სლაიდი 15

ქრომოსომული მუტაციები

სლაიდი 16

სლაიდი 17

გენომური მუტაციები -
ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება

სლაიდი 18

გენომური მუტაციები -
21-ე წყვილში "დამატებითი" ქრომოსომა იწვევს დაუნის სინდრომს (კარიოტიპი წარმოდგენილია -47 ქრომოსომით)

სლაიდი 19

პოლიპლოიდია
ჰექსოპლოიდური მცენარე (6n)
დიპლოიდური მცენარე (2n)

სლაიდი 20

პოლიპლოიდების ადამიანის გამოყენება

სლაიდი 21

მუტაციები გამოირჩევა:
ხილული (მორფოლოგიური) - მოკლე ფეხები და უბეწვა ცხოველებში, გიგანტიზმი, ჯუჯა და ალბინიზმი ადამიანებსა და ცხოველებში. ბიოქიმიური - მუტაციები, რომლებიც არღვევენ ნივთიერებათა ცვლას. მაგალითად, დემენციის ზოგიერთი სახეობა გამოწვეულია ტიროზინის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენის მუტაციით.

სლაიდი 22

სლაიდი 23

არსებობს მუტაციების რამდენიმე კლასიფიკაცია
გაჩენის ადგილის მიხედვით განასხვავებენ მუტაციებს: გენერაციული - ჩნდება ჩანასახოვან უჯრედებში. ისინი მომავალ თაობაში ჩნდებიან. სომატური - გვხვდება სომატურ უჯრედებში (სხეულის უჯრედებში) და არ არის მემკვიდრეობითი.

სლაიდი 24

მუტაციები ადაპტაციური მნიშვნელობით:
სასარგებლო - ინდივიდების სიცოცხლისუნარიანობის გაზრდა. მავნე - პიროვნების სიცოცხლისუნარიანობის შემცირება. ნეიტრალური - არ ახდენს გავლენას ინდივიდების სიცოცხლისუნარიანობაზე. ლეტალური - იწვევს ინდივიდის სიკვდილს ემბრიონულ ეტაპზე ან დაბადების შემდეგ

სლაიდი 25

სლაიდი 26

მუტაციები გამოირჩევა:
ფარული (რეცესიული) - მუტაციები, რომლებიც არ ვლინდება ფენოტიპში ჰეტეროზიგოტური გენოტიპის მქონე ინდივიდებში (Aa). სპონტანური - სპონტანური მუტაციები ბუნებაში ძალზე იშვიათია. ინდუცირებული - მუტაციები, რომლებიც წარმოიქმნება მრავალი მიზეზის გამო.

სლაიდი 27

მუტაგენური ფაქტორები:
ფიზიკური ფაქტორები
ქიმიური ფაქტორები
ბიოლოგიური ფაქტორები

სლაიდი 28

კითხვები ფიზიკური მუტაგენების შესახებ საუბრისთვის:
1. რა სახის რადიაცია იცით? 2. რა გამოსხივებას ეწოდება ინფრაწითელი? (დავამყაროთ კავშირი ტემპერატურასა და მუტაციებს შორის) 3. რატომ ჰქვია ულტრაიისფერ გამოსხივებას ქიმიურად აქტიური? 4. რა არის მაიონებელი გამოსხივება? 5. რა გავლენას ახდენს მაიონებელი გამოსხივება ცოცხალ ორგანიზმებზე?

სლაიდი 29

მუტაგენური ფაქტორები:
ფიზიკური მუტაგენები მაიონებელი გამოსხივება ულტრაიისფერი გამოსხივება - ზედმეტად მაღალი ან დაბალი ტემპერატურა. ბიოლოგიური მუტაგენები ზოგიერთი ვირუსი (წითელა, წითურა, გრიპის ვირუსი) - მეტაბოლური პროდუქტები (ლიპიდური დაჟანგვის პროდუქტები);

სლაიდი 30

ფიზიკური მუტაგენები
მუტაციები ჩერნობილის აფეთქების შედეგად მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ ჩერნობილის კატასტროფიდან 25 წლის შემდეგ, გენეტიკურმა მუტაციებმა გააორმაგა თანდაყოლილი ანომალიების რაოდენობა რადიაციით დაზარალებულ რაიონებში მცხოვრები ადამიანების შთამომავლებში.

სლაიდი 31

ქიმიური მუტაგენები:
- ნიტრატები, ნიტრიტები, პესტიციდები, ნიკოტინი, მეთანოლი, ბენზოპირენი. - ზოგიერთი კვების დანამატებიმაგალითად, არომატული ნახშირწყალბადები - ნავთობპროდუქტები - ორგანული გამხსნელები - მედიკამენტები, ვერცხლისწყლის პრეპარატები, იმუნოსუპრესანტები.

სლაიდი 32

ქიმიური მუტაგენების ზემოქმედება
Აზოტის ოქსიდი. ტოქსიკური ნივთიერება, რომელიც ადამიანის ორგანიზმში იშლება ნიტრიტებად და ნიტრატებად. ნიტრიტები ორგანიზმის უჯრედებში მუტაციების პროვოცირებას ახდენენ და ჩანასახოვან უჯრედებში მუტაციას ახდენენ, რაც ახალშობილებში შეუქცევად ცვლილებებს იწვევს. ნიტროზამინები. მუტაგენები, რომელთა მიმართაც მოციმციმე ეპითელური უჯრედები ყველაზე მგრძნობიარეა. მსგავსი უჯრედები ფილტვებსა და ნაწლავებს აკრავს, რაც ხსნის იმ ფაქტს, რომ მწეველებს აქვთ ფილტვის, საყლაპავის და ნაწლავის კიბოს მაღალი სიხშირე.ბენზოლი. ბენზოლის მუდმივი ინჰალაცია ხელს უწყობს ლეიკემიის - სისხლის კიბოს განვითარებას. როდესაც ბენზოლი იწვის, წარმოიქმნება ჭვარტლი, რომელიც ასევე შეიცავს ბევრ მუტაგენს.

პრეზენტაციის გადახედვის გამოსაყენებლად, შექმენით ანგარიში თქვენთვის ( ანგარიში) Google და შედით: https://accounts.google.com

სლაიდის წარწერები:

მუტაციების ბიოლოგიის მასწავლებელი, კრონშტადტის ოლქი, 422 საშუალო სკოლა, პეტერბურგი ბელიაევა ირინა ილინიჩნა

გაკვეთილის მიზნები: ჩამოყალიბდეს ცნებები: მუტაციები, მუტაგენური ფაქტორები; აჩვენეთ მუტაციის გენეტიკური საფუძველი; ახსენით მუტაციის მნიშვნელობა.

მუტაცია არის მუდმივი (ანუ ის, რომელიც შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს მოცემული უჯრედის ან ორგანიზმის შთამომავლებმა) გენოტიპში, რომელიც ხდება გარე ან შიდა გარემოს გავლენის ქვეშ.

ტერმინი "მუტაცია" პირველად შემოგვთავაზა ჰოლანდიელმა ბოტანიკოსმა ჰუგო დე ვრიზმა 1901 წელს.

მუტაციების კლასიფიკაცია წარმოშობის ბუნების მიხედვით: ტიპები გენოტიპის ცვლილებები მუტაციების მაგალითები გენი ნუკლეოტიდების განლაგებისა და მათი შემადგენლობის ცვლილებები გენის შიგნით ქრომოსომული სტრუქტურული (ხილული) ცვლილებები ქრომოსომებში გენომი რაოდენობრივი დარღვევაქრომოსომების რაოდენობა

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ჰემოგლობინის ჯაჭვი შეიცავს 146 ამინომჟავის ნარჩენებს, რომლებიც კოდირებულია დნმ-ში 146 სამეულის (438 ნუკლეოტიდის) სახით. ...- GLU-... დნმ: ...- GAA -... თუ...- G T A -..., მაშინ...- VAL-...

ალბინიზმი

სხვადასხვა სახის ქრომოსომული მუტაციები: 1 - ნორმალური ქრომოსომა; 2 - განყოფილებები; 3 - დუბლირება; 4 - ინვერსია; 5 - ტრანსლოკაცია

ეს არის კანის გენეტიკური დაავადება; ჩვენ ჯერ არ ვიცით მიზეზები ან მკურნალობა. დარღვეულია კანის ტემპერატურის რეგულირება, წყლის ბალანსი, ზრდა და განვითარება. იქთიოზის მძიმე ფორმების დროს ჩვილები დაბადებიდან მალევე იღუპებიან დეჰიდრატაციისა და ინფექციებისგან. დაგვიანებით გონებრივი განვითარებაიმუნოდეფიციტი, სიყრუე, სიმელოტე, ძვლის დეფორმაცია, ცუდი მხედველობა, ფსიქოლოგიური სიცარიელე. იქთიოზი

"კატის ტირილის" სინდრომი მიზეზი მე-5 ქრომოსომის ფრაგმენტის დაკარგვაა. არაჩვეულებრივი ტირილი, კატის მიოუს მსგავსი, რაც დაკავშირებულია ხორხის სტრუქტურის დარღვევასთან და ვოკალური იოგები. გონებრივი და ფიზიკური განუვითარებლობა.

უილიამსის სინდრომი

პაციენტებს აქვთ სპეციალური სახის სტრუქტურა, რომელსაც სპეციალიზებულ ლიტერატურაში უწოდებენ "ელფის სახე". მათთვის დამახასიათებელია ფართო შუბლი, გაფანტული წარბები შუა ხაზი, სავსე ლოყები ქვემოთ ჩამოშვებული, დიდი პირი სავსე ტუჩებით (განსაკუთრებით ქვედა), ბრტყელი ცხვირის ხიდი, ცხვირის თავისებური ფორმა ბრტყელი ბლაგვი ბოლოთი, პატარა, გარკვეულწილად წვეტიანი ნიკაპი. თვალები ხშირად კაშკაშა ლურჯია, ვარსკვლავისებური ირისით და მოლურჯო სკლერით. თვალების ფორმა თავისებურია, ქუთუთოების ირგვლივ შეშუპებით. კონვერგენტული სტრაბიზმი. უფროს ბავშვებს ახასიათებთ გრძელი, მწირი კბილები.

სახეების მსგავსებას აძლიერებს ღიმილი, რაც კიდევ უფრო ხაზს უსვამს ქუთუთოების შეშუპებას და პირის თავისებურ სტრუქტურას. არცერთი ეს თვისება არ არის სავალდებულო, მაგრამ მათი საერთო კომბინაცია ყოველთვის არსებობს. ფსიქოლოგიური მახასიათებლებიამ სინდრომს ახასიათებს ვიზუალურ-ფიგურული აზროვნების დეფიციტი. გონებრივი დაქვეითება შეინიშნება ვერბალურ შესაძლებლობებშიც. გადახრის მიზეზები იშვიათია გენეტიკური აშლილობამე-7 ქრომოსომა, კლინიკურად ვლინდება ჰიპერკაპნიის სახით.

დაუნის დაავადება გენოტიპში არის ერთი დამატებითი აუტოსომა - ტრისომია 21 გონებრივი და ფიზიკური ჩამორჩენა ნახევრად ღია პირი მონღოლური ტიპის სახე. დახრილი თვალები. ცხვირის ფართო ხიდი ფეხები და ხელები მოკლე და განიერია, თითები თითქოს ამოჭრილია გულის დეფექტები სიცოცხლის ხანგრძლივობა 5-10-ჯერ მცირდება

ედვარდსის სინდრომი

ედვარდსის სინდრომი = ტრიზომია 18 სინდრომი. მას ახასიათებს განვითარების მრავალი დეფექტი, ყველაზე გავრცელებულია შეფერხება საშვილოსნოსშიდა განვითარება, გულის თანდაყოლილი დაავადება, დაბალ კომპლექტი არანორმალური ფორმის ყურები, მოკლე კისერი. სინდრომს არასახარბიელო პროგნოზი აქვს, ამიტომ კარდიოქირურგები ასეთ ბავშვებს არ იღებენ ქირურგიული კორექციაგულის დეფექტი.

კლაინფელტერის სინდრომი 4 7 ქრომოსომა – დამატებითი X ქრომოსომა – XX Y (შეიძლება იყოს XXX Y) დაფიქსირდა ახალგაზრდებში მაღალი ზრდასხეულის პროპორციების დარღვევა ( გრძელი კიდურები, ვიწრო ნეკნი გალია) განვითარების შეფერხება უშვილობა

შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი 45 ქრომოსომა - ერთი სქესის ქრომოსომა აკლია (X0). დაფიქსირდა გოგონებში: სხეულის პროპორციების დარღვევა (დაბალი სიმაღლე, მოკლე ფეხები, განიერი მხრები, მოკლე კისერი) კისერზე ფრთის ფორმის კანის ნაოჭი დეფექტები. შინაგანი ორგანოებიუნაყოფობა

ერთი დამატებითი აუტოსომა - ტრისომია 13 მიკროცეფალია (თავის ტვინის შეკუმშვა) მძიმე გონებრივი ჩამორჩენილობა დაშლა ზედა ტუჩისთვალის კაკლის ანომალიები სახსრის მოქნილობის გაზრდა პოლიდაქტილია მაღალი სიკვდილიანობა (ბავშვების 90% იღუპება სიცოცხლის პირველ წელს) პატაუს სინდრომი

პოლიპლოიდია ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ზრდა. ფართოდ გამოიყენება მცენარეთა მოშენებაში. იძლევა ნაყოფისა და ყვავილების ზომის ზრდას.

მუტაციები იყოფა სპონტანურ და ინდუცირებულად. სპონტანური მუტაციები სპონტანურად ხდება ორგანიზმის სიცოცხლის განმავლობაში ნორმალურ პირობებში. გარემოსიხშირით დაახლოებით 10 − 9 - 10 − 12 ნუკლეოტიდზე თითო უჯრედის თაობაზე. მუტაციების მიზეზები

მუტაგენები მუტაგენები (მუტაციიდან და სხვა ბერძნული γεννάω - ვშობ) - ქიმიური და ფიზიკური ფაქტორები, იწვევს მემკვიდრეობით ცვლილებებს - მუტაციებს.

მათი წარმოქმნის ბუნების მიხედვით, მუტაგენები კლასიფიცირდება როგორც ფიზიკური მუტაგენები: § მაიონებელი გამოსხივება; § რადიოაქტიური დაშლა; § ულტრაიისფერი გამოსხივება; § სიმულირებული რადიოემისია და ელექტრომაგნიტური ველები; § ზედმეტად მაღალი ან დაბალი ტემპერატურა. ბიოლოგიური მუტაგენები: § ზოგიერთი ვირუსი (წითელა, წითურა, გრიპის ვირუსი); ზოგიერთი მიკროორგანიზმების §a ანტიგენები; § მეტაბოლური პროდუქტები (ლიპიდური დაჟანგვის პროდუქტები).

ქიმიური მუტაგენები: § ჟანგვითი და აღმდგენი საშუალებები (ნიტრატები, ნიტრიტები, რეაქტიული ჟანგბადის სახეობები); § ალკილატორული საშუალებები (მაგალითად, იოდოაცეტამიდი); § პესტიციდები (მაგ. ჰერბიციდები, ფუნგიციდები); § ზოგიერთი საკვები დანამატი (მაგალითად, არომატული ნახშირწყალბადები, ციკლამატები); § ნავთობპროდუქტები; § ორგანული გამხსნელები; § მედიკამენტები (მაგალითად, ციტოსტატიკები, ვერცხლისწყლის პრეპარატები, იმუნოსუპრესანტები).

რთული მრავალუჯრედიანი ორგანიზმის სომატურ უჯრედში მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს ავთვისებიანი ან კეთილთვისებიანი ნეოპლაზმებისასქესო უჯრედში მუტაცია იწვევს მთელი შთამომავალი ორგანიზმის თვისებების ცვლილებას.

არსებობის სტაბილურ (უცვლელ ან ოდნავ ცვალებადი) პირობებში, ინდივიდების უმეტესობას აქვს ოპტიმალურთან მიახლოებული გენოტიპი, ხოლო მუტაციები იწვევს სხეულის ფუნქციების დარღვევას, ამცირებს მის ფიტნეს და შეიძლება გამოიწვიოს ინდივიდის სიკვდილი. თუმცა, ძალიან იშვიათ შემთხვევებში, მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს ახლის გამოჩენა სასარგებლო ნიშნები, შემდეგ კი მუტაციის შედეგები დადებითია; ამ შემთხვევაში ისინი ორგანიზმის გარემოსთან ადაპტაციის საშუალებაა და შესაბამისად ადაპტირებულსაც უწოდებენ.

მუტაციების მახასიათებლები მუტაციების სახეები ა) არის დნმ-ის რეპლიკაციის დროს დაშვებული შეცდომების შედეგი; ბ) იწვევს ქრომოსომების რაოდენობის ზრდას; გ) იწვევს წარმოქმნას ახალი ფორმაგენი; დ) ქრომოსომაში გენების თანმიმდევრობის შეცვლა; ე) შეიმჩნევა მცენარეებში; ვ) გავლენას ახდენს ცალკეულ ქრომოსომებზე. ა) გენომიური; ბ) ქრომოსომული; ბ) გენეტიკური. შეამოწმე შენი თავი

a b c d e C A C B A B შეამოწმეთ საკუთარი თავი

საშინაო დავალება: 1. § 3.12, 2. შენიშვნები

სლაიდი 1

მუტაციური ცვალებადობის წინაპირობაა მემკვიდრეობითი სუბსტრატის ხარისხობრივი ცვლილება. შედეგად, წარმოიქმნება ახალი ალელები ან, პირიქით, იკარგება არსებული. ეს იწვევს შთამომავლობაში ფუნდამენტურად ახალი მახასიათებლების გამოჩენას, რომლებიც მშობლებში არ არსებობს.

სლაიდი 2

მუტაციის თეორია.

პირველად, მემკვიდრეობითი მახასიათებლების ერთჯერადი ხარისხობრივი ცვლილების შესაძლებლობა აჩვენა S.I. Korzhinsky (1899), თუმცა, მუტაციების თეორიის ძირითადი დებულებები გამოიკვეთა გ. დე ვრისმა ნაშრომში "მუტაციის თეორია". (1901-1903 წწ.). სწორედ მან გამოიგონა ტერმინი მუტაცია

სლაიდი 3

თეორიის ძირითადი დებულებები:

• მუტაციები ხდება მოულოდნელად, შუალედური სტადიების გარეშე, როგორც თვისების მკვეთრი ცვლილება;
• ახალი ფორმები, რომლებიც გამოჩნდება, ამჟღავნებენ სტაბილურობას და მემკვიდრეობით მიიღება;
• მუტაციები განსხვავდება არამემკვიდრეობითი ცვლილებებისგან იმით, რომ ისინი არ ქმნიან უწყვეტ სერიებს და არ არიან დაჯგუფებული გარკვეული „საშუალო ტიპის“ გარშემო; მუტაციები – ხარისხობრივი ცვლილებები;
• მუტაციები ძალიან მრავალფეროვანია, მათ შორის არის როგორც ორგანიზმისთვის სასარგებლო, ასევე მავნე.
• მუტაციების გამოვლენის უნარი დამოკიდებულია გაანალიზებული ინდივიდების რაოდენობაზე;
• იგივე მუტაციები შეიძლება განმეორდეს.

• სლაიდი 4

  მუტაციების კლასიფიკაცია

  მემკვიდრეობითი მასალის ცვლილებების ბუნებიდან გამომდინარე, მუტაციები იყოფა გენებად, ქრომოსომებად და გენომებად.

  • მიმართულებიდან გამომდინარე, მუტაციები შეიძლება იყოს წინ ან უკან.
  • სხეულის სასიცოცხლო ფუნქციებზე გავლენის ხარისხის მიხედვით ისინი იყოფა სასარგებლო, ნეიტრალურ და მავნე.

• სლაიდი 5

  გენომური მუტაციები

  გენომური მუტაციები ხასიათდება ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებებით, რომლებიც შეიძლება იყოს მრავალჯერადი ან მრავალჯერადი.

  სლაიდი 6

  ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ცვლილება:

  ჰეტეროპლოიდია ან ანევპლოიდია:

  • მონოსომია 2n-1 (ერთ-ერთი ქრომოსომა აკლია)
  • ნულისომია 2n-2 (მთელი წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომის არარსებობა)

  პოლისომია:

  • ტრიზომია 2n+1 (ერთი დამატებითი ქრომოსომა)
  • ტეტრასომია 2n+2 (ორი დამატებითი ქრომოსომა)

• სლაიდი 8

  ინტრაქრომოსომული გადაკეთებები.

  • ABCD => ABGD წაშლა (ან ნაკლებობა).
  • დეფიციტი (ქრომოსომის ტერმინალური მონაკვეთის დაკარგვა) ABCDDE => ABCD
  • დუბლირება (ან გამეორება) ABCD => ABCBVD
  • ანიმაცია (გამეორებული ორჯერ მეტი) ABCD => ABCDGVD
  • ტერმინალური დუბლირება (ქრომოსომის ბოლოს) ABVGD =>ABABVG
  • ინვერსია (ქრომოსომის მონაკვეთის ბრუნვა 180°-ით) ABCD => ABCD

• სლაიდი 9

  ინტერქრომოსომული გადაკეთებები

  ტრანსლოკაცია (ფრაგმენტების ურთიერთგაცვლა არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  ტრანსპოზიცია (რეგიონის მოძრაობა ერთი ქრომოსომის შიგნით, ან რეგიონის ცალმხრივი გადატანა სხვა ქრომოსომაში)

  სლაიდი 10

  გენის (წერტილი) მუტაციები

  მუტაციები არის ქიმიური ცვლილებები, რომელთა აღმოჩენა ციტოლოგიური მეთოდებით შეუძლებელია. ნუკლეინის მჟავაცალკეულ გენებში

  სლაიდი 11
  

  გადასვლა ან ტრანსვერსია (ერთი პურინის ბაზანუკლეოტიდების წყვილში ჩანაცვლებულია სხვა პურინული ბაზით, ხოლო პირიმიდინის ფუძე სხვა პირიმიდინით) მაგალითი: A (პურინი) T (პირიმიდინი) => G (პურინი) C (პირიმიდინი)

  • GC=>AT, TA=>CG და CG=>AT

  ტრანსვერსია (პურინის ფუძე იცვლება პირიმიდინის ფუძით და პირიქით)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• სლაიდი 12

  ქრომოსომული დაავადებები ადამიანებში

  • დაუნის სინდრომი
  • პატაუს სინდრომი
  • ედვარდსის სინდრომი
  • კლაინფელტერის სინდრომი
  • შერშევსკი-ტერნერის სინდრომი
  • კატის ტირილის სინდრომი

• სლაიდი 13

  დაუნის სინდრომი

  • სინდრომს ეწოდა ინგლისელი ექიმის ლ.დაუნის სახელი, რომელმაც აღწერა ეს დაავადება 1866 წელს.
  • დაავადებას თან ახლავს გონებრივი ჩამორჩენილობა, ცვლილებები სახის სტრუქტურაში და 40%-ს აქვს გულის სხვადასხვა დეფექტი
  • დაავადების სიხშირე 500-700 ახალშობილში დაახლოებით 1-ია.
  • მიზეზი არის ტრიზომია 21-ე ქრომოსომაზე. ქალის ასაკიც დიდ როლს თამაშობს.

• სლაიდი 14
  

  სლაიდი 15

  პატაუს სინდრომი

  • პირველად აღწერილია 1960 წელს.
  • ეს ქრომოსომული პათოლოგია იწვევს ტუჩის ნაპრალს (ტუჩის ნაპრალს) და სასის (სასის ნაპრალს), ასევე ტვინის მანკებს. თვალის კაკლებიდა შინაგანი ორგანოები (განსაკუთრებით გული, თირკმელები და სასქესო ორგანოები), ხშირად გვხვდება პოლიდაქტილია (პოლიდაქტილია).
  • დაავადების სიხშირე: 1:5000 -7000 ახალშობილი
  • მიზეზი არის მე-13 ქრომოსომის შეუსაბამობა.

• სლაიდი 16
  

  სლაიდი 17

  ედვარდსის სინდრომი

  • სიხშირე: დაახლოებით 1 7000-10000 ცოცხალი დაბადებიდან
  • წარმოადგენს ტრიზომიას მე-18 ქრომოსომაზე
  • დაავადება იწვევს დარღვევებს თითქმის ყველა ორგანოს სისტემაში

• სლაიდი 18
  

  სლაიდი 19

  კატის სინდრომის ტირილი

  • დაავადება პირველად 1963 წელს იქნა აღწერილი.
  • დაავადება არის ნაწილობრივი მონოსომია მე-5 ქრომოსომაზე (მოკლე მკლავის წაშლა)
  • სინდრომის სიხშირე: დაახლოებით 1:40000-50000
  • ბავშვებს ახასიათებთ: განვითარების ზოგადი შეფერხება, მცირე წონა და კუნთების ჰიპოტონია, მთვარის ფორმის სახე ფართო თვალებით, ბავშვის დამახასიათებელი ტირილი, რომელიც მოგვაგონებს კატის მიას, რომლის მიზეზი არის ცვლილება ან განუვითარებლობა. ხორხის

• შერშევსკი-ტერნერის სინდრომი.

  • ეს ანომალია პირველად აღწერა ჩვენმა თანამემამულემ ნ.ა. შერშევსკიმ 1925 წელს. მოგვიანებით (1938) დამოუკიდებლად აღწერა დ.ტერნერმა.
  • დაავადების მიზეზი სასქესო ქრომოსომების მონოსომიაა
  • პაციენტებს აქვთ გენოტიპი 45, X0 და ქალის ფენოტიპი, რადგან აკლია Y ქრომოსომა.
  • დაავადება ვლინდება ფიზიკური და ზოგჯერ გონებრივი განვითარების სხვადასხვა დარღვევით, აგრეთვე ჰიპოგონადიზმით, სასქესო ორგანოების განუვითარებლობით, დაბადების დეფექტებიგანვითარება, დაბალი ზრდა

  დაავადების სიხშირე: 1\2500

  სლაიდი 24
  

ყველა სლაიდის ნახვა

ცვალებადობა

ცვალებადობა არის ცოცხალი ორგანიზმების უნარი შეიცვალოს, შეიძინოს ახალი მახასიათებლები გარე (არამემკვიდრეობითი ცვალებადობა) და შიდა (მემკვიდრეობითი ცვალებადობა) გარემო პირობების გავლენით.

გენოტიპური ცვალებადობა შედგება მუტაციური და კომბინაციური ცვალებადობისაგან.

IN მემკვიდრეობითი ცვალებადობის საფუძველი დევს სექსუალური რეპროდუქციაცოცხალი ორგანიზმები, რომლებიც უზრუნველყოფენ გენოტიპების უზარმაზარ მრავალფეროვნებას.

კომბინირებული ცვალებადობა

ნებისმიერი ინდივიდის გენოტიპი არის დედისა და მამის ორგანიზმების გენების ერთობლიობა.

- ჰომოლოგიური ქრომოსომების დამოუკიდებელი სეგრეგაცია პირველ მეიოტურ განყოფილებაში.

- გენის რეკომბინაცია (შემაკავშირებელი ჯგუფების შემადგენლობის ცვლილება), რომელიც დაკავშირებულია გადაკვეთასთან.

- გენების შემთხვევითი კომბინაცია განაყოფიერების დროს.

მუტაციური ცვალებადობა

მუტაცია არის გენოტიპის მემკვიდრეობითი ცვლილება, რომელიც ხდება გარე ან შიდა გარემოს გავლენის ქვეშ.

ტერმინი შემოგვთავაზა უგო დე ვრიზმა. მუტაციების პროცესს მუტაგენეზი ეწოდება. დე ვრი დარწმუნდა, რომ ახალი სახეობები წარმოიქმნება არა უწყვეტი მერყეობის ცვლილებების თანდათანობითი დაგროვებით, არამედ უეცარი გამოჩენით. უეცარი ცვლილებებიერთი ტიპის მეორედ გადაქცევა.

Ექსპერიმენტი

დე ვრიზმა მუტაციის თეორია შეიმუშავა გავრცელებულ სარეველებზე დაკვირვების საფუძველზე.

მცენარე - ორწლიანი ასპენი, ან საღამოს პრაიმროზა (Oenotherabiennis). დე

ფრიზი აგროვებდა თესლს გარკვეული ფორმის მცენარისგან, თესავდა და შთამომავლობაში მიიღო სხვადასხვა ფორმის მცენარეების 1...2%.

მოგვიანებით დადგინდა, რომ თვისების იშვიათი ვარიანტების გაჩენა საღამოს პრაიმრუსში არ არის მუტაცია; ეს ეფექტი განპირობებულია ამ მცენარის ქრომოსომული აპარატის ორგანიზაციის თავისებურებებით. გარდა ამისა, ნიშან-თვისებების იშვიათი ვარიანტები შეიძლება გამოწვეული იყოს ალელების იშვიათი კომბინაციით.

მუტაციები

დე ვრის მუტაციის თეორიის ძირითადი დებულებები

დე ვრის დებულებები	თანამედროვე განმარტებები
მუტაციები ხდება მოულოდნელად, გარეშე	არსებობს სპეციალური ტიპის მუტაცია
ნებისმიერი გადასვლები.	გროვდება რამდენიმე თაობაში
წარმატება მუტაციების იდენტიფიცირებაში	ცვლილებების გარეშე
რაოდენობაზეა დამოკიდებული
გაანალიზებული პირები.
მუტანტის ფორმები მთლიანად	ექვემდებარება 100% შეღწევადობას და 100%
სტაბილური.	ექსპრესიულობა
მუტაციები ხასიათდება	შედეგად სახეზე მუტაციები არსებობს
დისკრეტულობა ხარისხობრივია	რომელთაგან ცოტა ხდება
ცვლილებები, რომლებიც არ ყალიბდება	მახასიათებლების ცვლილება
უწყვეტი რიგები.
იგივე მუტაციები შეიძლება	ეს ეხება გენურ მუტაციებს; ქრომოსომული
განმეორდება.	აბერაციები უნიკალური და განუმეორებელია
მუტაციები შეიძლება იყოს მავნე და	თავად მუტაციები არ არის ადაპტაციური
სასარგებლო.	ხასიათი; მხოლოდ ევოლუციის მსვლელობისას, მსვლელობისას
	შერჩევა ფასდება "სასარგებლო" მიხედვით,
	მუტაციების „ნეიტრალურობა“ ან „მავნეობა“.
	გარკვეული პირობები;

მუტანტები

ორგანიზმს, რომელშიც მუტაცია გამოვლენილია ყველა უჯრედში, მუტანტი ეწოდება. ეს ხდება თუ მოცემული ორგანიზმივითარდება

მუტანტური უჯრედი (გამეტები, ზიგოტები, სპორები).

ზოგიერთ შემთხვევაში, მუტაცია არ გვხვდება სხეულის ყველა სომატურ უჯრედში; ასეთ ორგანიზმს ე.წ გენეტიკური მოზაიკა. Ხდება ხოლმე,

თუ მუტაციები ჩნდება ონტოგენეზის დროს – ინდივიდუალური განვითარება.

და ბოლოს, მუტაციები შეიძლება მოხდეს მხოლოდ გენერაციულ უჯრედებში (გამეტებში, სპორებში და ჩანასახოვან უჯრედებში - სპორებისა და გამეტების წინამორბედი უჯრედები). ამ უკანასკნელ შემთხვევაში, ორგანიზმი არ არის მუტანტი, მაგრამ მისი ზოგიერთი შთამომავალი მუტანტი იქნება.

არსებობს "ახალი" მუტაციები (წარმოქმნილი de novo) და "ძველი" მუტაციები. ძველი მუტაციები არის მუტაციები, რომლებიც გაჩნდა პოპულაციაში მათ შესწავლამდე დიდი ხნით ადრე; ძველი მუტაციები ჩვეულებრივ განიხილება პოპულაციის გენეტიკაში და ევოლუციური თეორიაში. ახალი მუტაციები არის მუტაციები, რომლებიც ჩნდება არამუტანტური ორგანიზმების შთამომავლობაში (♀ AA × ♂ AA → Aa); ჩვეულებრივ, სწორედ ასეთი მუტაციები განიხილება მუტაგენეზის გენეტიკაში.

სპონტანური და გამოწვეული მუტაციები

სპონტანური მუტაციები სპონტანურად ხდება ორგანიზმის სიცოცხლის განმავლობაში ნორმალურ გარემო პირობებში, სიხშირით დაახლოებით 10-9 - 10-12 ნუკლეოტიდზე უჯრედის თაობაზე.

ინდუცირებული მუტაციები არის მემკვიდრეობითი ცვლილებები გენომში, რომლებიც წარმოიქმნება გარკვეული მუტაგენური ზემოქმედების შედეგად ხელოვნურ (ექსპერიმენტულ) პირობებში ან გარემოზე მავნე ზემოქმედების ქვეშ.

მუტაციები მუდმივად ჩნდება ცოცხალ უჯრედში მიმდინარე პროცესების დროს. მუტაციებისკენ მიმავალი ძირითადი პროცესებია დნმ-ის რეპლიკაცია, დნმ-ის აღდგენის დარღვევები და ტრანსკრიფცია.

გამოწვეული მუტაციები

გამოწვეული მუტაციები წარმოიქმნება გავლენის ქვეშმუტაგენები.

მუტაგენები არის სხვადასხვა ფაქტორები, რომლებიც ზრდის მუტაციების სიხშირეს.

პირველად, ინდუცირებული მუტაციები მიიღეს შინაურმა გენეტიკოსებმა გ.ა. ნადსონი და გ.ს. ფილიპოვი 1925 წელს საფუარის რადიუმის გამოსხივებით დასხივებისას.

მუტაგენების კლასები:

– ფიზიკური მუტაგენები: მაიონებელი გამოსხივება, თერმული გამოსხივება, ულტრაიისფერი გამოსხივება.

– ქიმიური მუტაგენები: აზოტის ბაზის ანალოგები (მაგ. 5-ბრომოურაცილი), ალდეჰიდები, ნიტრიტები, იონები მძიმე მეტალები, ზოგიერთი მედიკამენტი და მცენარეთა დაცვის საშუალებები.

– ბიოლოგიური მუტაგენები: სუფთა დნმ, ვირუსები.

- ავტომუტაგენები არის შუალედური მეტაბოლური პროდუქტები (შუალედური ნივთიერებები). ეთანოლითავად არ არის მუტაგენი. თუმცა, ადამიანის ორგანიზმში ის იჟანგება აცეტალდეჰიდამდე და ეს ნივთიერება უკვე მუტაგენია.

მუტაციების კლასიფიკაცია

გენომიური;

ქრომოსომული;

ქრომოსომა ქრომოსომა არის ძაფის მსგავსი სტრუქტურა უჯრედის ბირთვი, გადამზიდავი გენეტიკური ინფორმაციაგენების სახით, რომელიც ხილული ხდება უჯრედის დაყოფისას. ქრომოსომა შედგება ორი გრძელი პოლინუკლეატიდური ჯაჭვისგან, რომლებიც ქმნიან დნმ-ის მოლეკულას. ჯაჭვები სპირალურად არის გადაბმული ერთმანეთზე. თითოეულის ბირთვში სომატური უჯრედიადამიანის ქრომოსომა შეიცავს 46 ქრომოსომას, რომელთაგან 23 დედის, ხოლო 23 მამის. თითოეულ ქრომოსომას შეუძლია საკუთარი თავის ზუსტი ასლის რეპროდუცირება უჯრედების განყოფილებებს შორის, ისე, რომ ყოველი ახალი უჯრედი, რომელიც წარმოიქმნება, მიიღებს ქრომოსომების სრულ კომპლექტს.

ქრომოსომული გადაწყობის სახეები ტრანსლოკაცია არის ქრომოსომის ზოგიერთი ნაწილის გადატანა იმავე ქრომოსომის სხვა ადგილას ან სხვა ქრომოსომაზე. ინვერსია არის ინტრაქრომოსომული გადაწყობა, რომელსაც თან ახლავს ქრომოსომული ფრაგმენტის ბრუნვა 180-ით, რაც ცვლის ქრომოსომის გენების რიგითობას (AGVBDE). წაშლა არის ქრომოსომიდან გენის მონაკვეთის მოცილება (დაკარგვა), ქრომოსომის განყოფილების დაკარგვა (ქრომოსომა ABCD და ქრომოსომა ABGDE). დუბლირება (გაორმაგება) არის ქრომოსომული გადაწყობის (მუტაციის) სახეობა, რომელიც შედგება ქრომოსომის ნებისმიერი ნაწილის გაორმაგებაში (ქრომოსომა ABCD).

დაუნის სინდრომის მახასიათებლები გარე ნიშნები: ადამიანებს ბრტყელი სახე აქვთ დახრილი თვალებით, ფართო ტუჩებით, ფართო ბრტყელი ენამასზე ღრმა გრძივი ღარით. თავი მრგვალია, დახრილი ვიწრო შუბლი, ყურები შემცირებული ვერტიკალური მიმართულებით, მიმაგრებული წილით, თვალები ლაქიანი ირისით. თავზე თმა რბილია, მწირი, სწორი, კისერზე დაბალი ზრდის ხაზით. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ახასიათებთ ცვლილებები კიდურებში - ხელებისა და ფეხების დამოკლება და გაფართოება (აკრომიკრია). პატარა თითი დამოკლებულია და მოხრილი, მხოლოდ ორი მოქნილი ღარით. ხელისგულებზე არის მხოლოდ ერთი განივი ღარი (ოთხთითიანი). მონიშნულია არანორმალური ზრდაკბილები, მაღალი სასის, შინაგანი ორგანოების ცვლილებები, განსაკუთრებით საჭმლის მომნელებელი არხი და გული.

ანგელმანის სინდრომი დამახასიათებელი გარეგანი ნიშნები: 1. სტრაბიზმი: კანისა და თვალების ჰიპოპიგმენტაცია; 2. ენის მოძრაობაზე კონტროლის დაკარგვა, წოვისა და ყლაპვის გაძნელება; 3. მსვლელობისას აწეული ხელები, მოხრილი; 4.გაგრძელებული ქვედა ყბა; 5. ფართო პირი, ფართო მანძილი კბილებს შორის; 6. ხშირი ნერწყვდენა, ამოვარდნილი ენა; 7. თავის ბრტყელი უკანა მხარე; 8.გლუვი პალმები.

კლაინფელტერის სინდრომი პუბერტატის დასაწყისში ყალიბდება სხეულის დამახასიათებელი პროპორციები: პაციენტები ხშირად უფრო მაღალია ვიდრე მათი თანატოლები, მაგრამ ტიპიური ევუნჰოიდიზმისგან განსხვავებით, მათი ხელების სიგრძე იშვიათად აღემატება სხეულის სიგრძეს, ხოლო ფეხები შესამჩნევად გრძელია ვიდრე ტანზე. გარდა ამისა, ამ სინდრომის მქონე ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება უჭირდეს სწავლა და აზრის გამოხატვა. ზოგიერთი გაიდლაინები მიუთითებს, რომ კლაინფელტერის სინდრომის მქონე პაციენტებს აქვთ ოდნავ შემცირებული სათესლე ჯირკვლის მოცულობა პუბერტატამდე.

პატაუს სინდრომი ტრიზომია 13 პირველად აღწერა თომას ბარტოლინმა 1657 წელს, მაგრამ დაავადების ქრომოსომული ბუნება დაადგინა ექიმმა კლაუს პატაუმ 1960 წელს. დაავადებას მისი სახელი ეწოდა. პატაუს სინდრომი ასევე აღწერილია წყნარი ოკეანის კუნძულის ტომებში. ითვლებოდა, რომ ეს შემთხვევები გამოწვეული იყო ატომური ბომბის ტესტების გამოსხივებით.