Paaugstināts dzelzs līmenis asinīs ar hemochromatosis. Primārā hemoromatoze. Patoloģiskas izmaiņas organismā

Hemohromatoze ir iedzimta (ģenētiska) slimība, kas saistīta ar nepareizu dzelzs uzsūkšanos. Šis mikroelements pārāk intensīvi uzsūcas no zarnām, kā rezultātā rodas tā pārpalikums. Metāls uzkrājas sirds muskuļos un aizkuņģa dziedzerī. Aknas ir īpaši pārslogotas. Dzelzs pārpalikuma uzkrāšanās rezultātā tiek bojāti orgāni, to šūnas nespēj pildīt savas funkcijas.

Kas ir hemochromatosis

Hemohromatoze vai, kā to mēdz dēvēt, bronzas diabēts, ir ļoti reta ģenētiska slimība. Hemohromatoze ir iedzimta polisistēmiska slimība, kas rodas sakarā ar nekontrolētu liekā dzelzs uzkrāšanos cilvēka organismā.

Pirmie simptomi parasti parādās pēc 40 gadiem. Pārsvarā vīrieši ir slimi. Slimību izraisa nopietnas izmaiņas organismā, un, ja to neārstē savlaicīgi, tas noved pie nopietnām sekām.

Patoloģijas cēloņi un veidi

Atšķirt primāro un sekundāro hemochromatosis. Galvenais šīs slimības veids ir 1. tipa hemochromatosis (to sauc arī par idiopātisku hemochromatosis). Patoloģija attīstās ģenētisku traucējumu rezultātā. Cilvēka orgāni sāk uzkrāt dzelzi. Dzelzs saturs organismā palielinās līdz 20 g ar ātrumu 3-4 g.Liekās vielas tiek nogulsnētas orgānos, pārvēršoties par pigmentu hemosiredīnu, kas aizsprosto šūnas.

Sekundārā hemochromatosis pastāv šādās šķirnēs:

• pēc pārliešanas - rodas pēc asins pārliešanas;
• vielmaiņas - saistīts ar vielmaiņas traucējumiem, aizkuņģa dziedzera kanāla trombozi, talasēmiju, kurā tiek pārkāpta vienas no olbaltumvielu molekulu ķēdes sintēze hemoglobīnā, vēzis;
• barības - pavada hroniskas aknu slimības;
• jaukts - ar simptomiem, kas rodas ar dažāda veida anēmiju un talasēmiju.

Hemohromatozes simptomi

Primāro hemohromatozi izraisa simptomi, kas saistīti ar pārvērtētu dzelzs koncentrāciju un tās uzkrāšanos aknās, aizkuņģa dziedzerī un sirds muskuļos. Slimību raksturo šādas klīniskās izpausmes:

• pastāvīgs vājums un nogurums;
• pēkšņs svara zudums;
• pārmērīga ādas pigmentācija, arī vietās, kas nedeg (padusēs, pēdās), kā arī veco rētu vietās;
• diabēts;
• sirds mazspēja, aritmija;
• samazināta dzimumtieksme.
• matu izkrišana;
• naglu deformācija.

Simptomi atšķiras arī atkarībā no dzimuma. Tātad vīriešiem impotence, sēklinieku atrofija bieži tiek novērota. Sievietēm tiek atzīmēta neauglība un amenoreja.

Diagnostikas metodes

Hemohromatozes diagnostika sākas ar iedzimtu faktoru pārbaudi: vai kādam no radiniekiem bija līdzīgi simptomi.

Tālāk tiek noteikts bioķīmiskais asins tests. Svarīgs simptoms, kas norāda uz hemochromatosis, ir dzelzs koncentrācijas palielināšanās asinīs. Tajā pašā bioķīmiskajā pētījumā ir jāpievērš uzmanība transferīna koncentrācijai, kas arī norāda uz hemochromatosis esamību vai neesamību.

Transferrīns ir proteīns, kura funkcija ir dzelzs transportēšana asinīs. Tā zemais vai, gluži otrādi, augstais saturs rada bažas, jo norāda uz iespējamu slimību.

Patiesā organisma stāvokļa prognoze dod. Ar punkcijas palīdzību dzelzs saturu nosaka biopsijā. Jo augstāka koncentrācija, jo sliktāka ir izdzīvošanas prognoze.

Hemohromatozes iedzimtība tiek konstatēta molekulārās ģenētiskās izmeklēšanas laikā.

Instrumentālos pētījumus pievieno laboratorijas pētījumiem:

• Vēdera dobuma orgānu ultraskaņa;
• Ehokardiogrāfija;
• Aknu MRI;
• Locītavu rentgens.

Hemohromatozes ārstēšana

Tā kā iedzimta hemochromatosis ir ģenētisks slimības veids, nav terapijas, kas varētu novērst cēloni. Tomēr ir arī citas metodes, kas samazina vai pat novērš simptomu, novērš komplikācijas un uzlabo pacientu stāvokli. Ārstēšana tiek veikta kompleksā, ietverot asins filtrēšanas tehniku, medikamentus un īpašu diētu.

Narkotikas

Zāles, ar kuru palīdzību tās atbrīvojas no liekā dzelzs, satur deferoksamīnu. Tas saista dzelzs jonus un izvada tos ar urīnu. Desferal ir plaši lietots līdzeklis, lai mazinātu slimības simptomus. To ievada pilienu, intravenozu un intramuskulāru kursu veidā.

Tiek noteikta arī simptomātiska ārstēšana, ar kuras palīdzību tiek novērsti cukura diabēta simptomi, un tiek atbalstīta arī sirds.

Asins izlaišana

Visefektīvākais veids, kā novērst hemohromatozes simptomus, ir flebotomija. Procedūra samazina liekā dzelzs saturu organismā. Metode tiek piemērota 2 reizes nedēļā. Vienai asins izlaišanai izdalās aptuveni 450 ml asiņu. Procedūra jāturpina, līdz parādās vieglas anēmijas simptomi. Šāda hemochromatosis ārstēšana turpinās 2-3 gadus.

Diēta un dzīvesveids

Veselīgam uzturam hemochromatosis ārstēšanai vajadzētu būt daļai. Dzelzs saturoši pārtikas produkti tiek izņemti no uztura. Pilnībā izslēdziet jūras veltes, ierobežojiet gaļu. Diēta attiecas tikai uz miltiem, ieskaitot melno maizi.

Pat vismazākais alkohola daudzums ir aizliegts. Smēķēšana ievērojami sarežģī slimības gaitu.

Ir atļauta melnās tējas un kafijas lietošana. Tie satur vielu, ko sauc par tanīnu, kas palēnina dzelzs uzsūkšanos organismā. Tāpēc, ja jums vajadzēja ēst traukus ar lielu šī metāla saturu, varat tos mazgāt ar tēju vai kafiju, kā arī pienu.

Ekstrakorporālās hemokorekcijas metodes

Pārmērīga dzelzs simptomi tiek novērsti, izmantojot jaunāko citoferēzes procedūru. Asinis tiek virzītas pa atsevišķu kanālu. Tajā pašā laikā mainās tā fermentatīvais, šūnu sastāvs un kaitīgo vielu attīrīšana, tostarp:

• toksīni;
• antivielas;
• vielmaiņas sabrukšanas produkti;
• lieko holesterīnu.

Aknu hemokromatoze ir iekļauta ārpusķermeņa hemokorekcijas procedūras indikāciju sarakstā. Visām hemokorekcijas metodēm ir savas īpašības:

1. Limfocitoferēze. Limfocīti tiek iegūti no asinīm, tos aktivizē citokīnu proteīni. Metode palīdz mazināt hronisku iekaisumu.
2. Plazmaferēze. Pēc asiņu ņemšanas to sadala elementos un plazmā. Plazma tiek attīrīta no toksīniem un vielmaiņas produktiem un tiek atgriezta savā vietā.
3. Fotoforēze. Asins sastāvdaļas tiek pakļautas ultravioletajiem stariem.
4. Imūnsorbcija. Asinis tiek izvadītas caur imūnsorbciju. Tas noņem antivielas un antigēnus.
5. Krioferēze. Procedūra ir līdzīga plazmaferēzei. Dzelzs pārpalikums un toksiskie produkti tiek noņemti no atdzesētās plazmas.

Operatīva ārstēšana

Sarežģītais aknu bojājums, kas bieži rodas pacientiem ar hemochromatosis, atstāj viņiem maz cerību uz izdzīvošanu. Vienīgais veids, kā cilvēks var nodzīvot vēl kādu laiku, ir transplantācija. Aknu transplantācija ir visgrūtākā un dārgākā operācija. Pēc operācijas var parādīties nevēlami simptomi. Tāpēc ārsti cenšas izārstēt pacientu ar zālēm un procedūrām, neizmantojot kardinālas metodes.

Tradicionālās un alternatīvās metodes

Alternatīvas terapijas metodes nevar samazināt dzelzs procentuālo daudzumu organismā, bet tās var novērst dažus sāpīgus simptomus.

Garšaugi un ārstniecības maksa tiek piemērota tikai papildu ārstēšanai. Tautas receptēm, tāpat kā parastajām zālēm, nav kontrindikāciju, tāpēc pirms ārstēšanas stingri ieteicams konsultēties ar speciālistu.

Iespējamās receptes:

• Zāļu kolekcijas sagatavošanai nepieciešams savākt Budras, Dubrovnikas, baltās akācijas un melnā plūškoka ziedu garšaugu. Sajauc kopā 1 ēdamk. l. katrai sastāvdaļai ielej 0,5 litrus verdoša sarkanvīna. Maisījumu aizstāv 2 stundas, pēc tam izkāš un dzer 3 reizes dienā, pa 50 ml.
• Vienādās daļās samaisiet diždadža saknes, melleņu lapas, simtgades zāli, Dubrovniku, salviju un meža zāli un 1 litrā uzvāra 2 ēdamkarotes verdoša ūdens. kolekcija. Uzstājiet apmēram 3 stundas, pēc tam izkāš. Pievienojiet 3 ēd.k. dabīgais medus un dzer 3 reizes dienā pa 1 glāzei.
• Vēl viens noderīgs līdzeklis pret hemochromatosis simptomiem ir vērmeles, valriekstu lapas, ķiršu augļi, melnā zīdkoka garšaugi, pelašķi, buksuss. Visus garšaugus nepieciešams sasmalcināt, pagatavot 1 litrā verdoša ūdens 2 ēdamkarotes. Izkāš, atdzesē. Ņem pusi glāzes 3 reizes dienā.

Sekas ķermenim

Agrīnā stadijā slimība nesniedz izteiktus simptomus. Parasti pacienti sūdzas par nogurumu un savārgumu. Palielinoties dzelzs daudzumam organismā, parādās arvien satraucošāki simptomi.

Hemohromatozi raksturo simptomu triāde:

• ciroze;
• pārmērīga ādas krāsa;
• hormonālie traucējumi.

Dzelzs pārpalikums organismā galvenokārt ietekmē aknas. Hemohromatoze var provocēt. Hepatocīti (aknu šūnas) mirst, kas izraisa orgāna darbības traucējumus. Viņš pārstāj pildīt savu uzdevumu - neitralizēt toksiskas vielas. Tas izraisa vispārēju ķermeņa intoksikāciju, plašu aknu bojājumu un, galvenokārt, cirozi.

Hemohromatozes komplikācijas ir tādi simptomi kā ritma traucējumi un citas novirzes sirds darbā.

Simptomi tiek novēroti netipiskas ādas krāsas veidā, kas parādās tumši dzeltenas vielas hemosiderīna nogulsnēšanās rezultātā. Bronzas pigments aptver sejas ādu, rokas, paduses, ārējos dzimumorgānus.

40% pacientu parādās artralģijas simptomi - sāpes locītavās. Ķermeņa mobilitāte pakāpeniski tiek ierobežota.

Prognoze un profilakse

Slimības prognoze korelē ar uzkrātā dzelzs līmeni un cilvēka ķermeņa iespējām. Hemohromatozi raksturo nepārtraukti progresējoša gaita. Bez ārstēšanas simptomi palielinās, rodas neatgriezeniskas izmaiņas. Bez ārstēšanas prognoze ir slikta.

Tomēr mūsdienu medicīna spēj pagarināt pacientu dzīvi. Ar nekomplicētu slimības gaitu lielākā daļa dzīvo vairāk nekā 10 gadus.

Hemohromatozes simptomu pastiprināšanās novēršana ietver:

• sabalansēts uzturs, ierobežojums uzturā ar pārtiku, kas satur dzelzi un lielu daudzumu olbaltumvielu;
• atteikšanās no alkohola un nikotīna;
• ārsta izrakstīto zāļu lietošana;
• gremošanas orgānu un asiņu slimību ārstēšana, kad parādās pirmie simptomi.

Tā kā hemochromatosis simptomi bieži ir neskaidri, nevajadzētu atstāt novārtā ikgadējās profilaktiskās medicīniskās tikšanās.

Literatūra

• Čerenkovs, V. G. Klīniskā onkoloģija: mācību grāmata. rokasgrāmata pēcdiploma sistēmai. ārstu izglītība / V.G.Čerenkovs. - Red. 3., rev. un pievienot. - M.: MK, 2010 .-- 434 lpp.: Ilustr., Tab.
• Iļčenko A.A. Žultspūšļa un žults ceļu slimības: ceļvedis ārstiem. - 2. izdevums, red. un pievienot. - M.: SIA "Izdevniecība" Medicīnas informācijas aģentūra ", 2011. - 880 lpp .: il.
• Tukhtaeva N. S. Žults dūņu bioķīmija: disertācija medicīnas zinātņu kandidāta grādam / Tadžikistānas Republikas Zinātņu akadēmijas Gastroenteroloģijas institūts. Dušanbe, 2005
• Litovskiy, I. A. holelitiāze, holecistīts un dažas saistītās slimības (patoģenēzes, diagnostikas, ārstēšanas jautājumi) / I. A. Litovskiy, A. V. Gordienko. - Sanktpēterburga: SpetsLit, 2019.- 358 lpp.
• Diētika / Red. A. Ju Baranovskis - red. 5.- SPb.: Pēteris, 2017.- 1104 lpp.: Il. - (Sērija "Ārsta pavadonis")
• Podimova, S.D. Aknu slimības: ceļvedis ārstiem / S.D. Podimova. - Red. 5., rev. un pievienot. - Maskava: LLC "Medicīniskās informācijas aģentūra", 2018. - 984 lpp.: Il.
• Šifs, Eižens R. Ievads hepatoloģijā / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray; par. no angļu valodas red. V. T. Ivaškina, A. O. Bueverova, M.V. Mayevskaya. - M.: GEOTAR-Media, 2011.- 704 lpp. - (Sērija "Aknu slimības pēc Šifa").
• Radčenko, V.G. Klīniskās hepatoloģijas pamati. Aknu un žults sistēmas slimības. - SPb.: "Dialekta izdevniecība"; M.: "Izdevniecība BINOM", - 2005. - 864 lpp.: Il.
• Gastroenteroloģija: rokasgrāmata / Red. A.Yu. Baranovskis. - SPb.: Pēteris, 2011.- 512 lpp.: Ill. - (Sērija "Nacionālā medicīnas bibliotēka").
• Lutai, A.V. Gremošanas sistēmas slimību diagnostika, diferenciāldiagnostika un ārstēšana: mācību grāmata / A.V. Lutai, I.E. Mišina, A.A. Gudukhin, L. Ya. Korņilovs, S.L. Arhipova, R.B. Orlovs, O. N. Aleutu. - Ivanovo, 2008.- 156 lpp.
• Akhmedovs, V.A. Praktiskā gastroenteroloģija: ceļvedis ārstiem. - Maskava: LLC "Medicīniskās informācijas aģentūra", 2011. - 416 lpp.
• Iekšējās slimības: gastroenteroloģija: mācību grāmata 6. kursa studentu darbam klasē 060101 - vispārējā medicīna / sast.: Nikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. - Krasnojarska: tips. KrasSMU, 2010 .-- 175 lpp.
• Radioloģija (staru diagnostika un staru terapija). Red. M.N. Tkačenko. - K.: Kniga-plus, 2013.- 744 lpp.
• Illarionovs, V.E., Simonenko, V.B. Mūsdienu fizioterapijas metodes: ceļvedis ģimenes ārstiem (ģimenes ārstiem). - M.: AS "Izdevniecība" Medicīna ", 2007. - 176 lpp.: Il.
• Schiff, Eugene R. Alkoholiskās, ārstnieciskās, ģenētiskās un vielmaiņas slimības / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: trans. no angļu valodas red. N. A. Mukhina, D.T. Abdurakhmanova, E.Z. Burnevičs, T.N. Lopatkina, E.L. Tanaščuks. - M.: GEOTAR-Media, 2011.- 480 lpp. - (Sērija "Aknu slimības pēc Šifa").
• Schiff, Eugene R. Aknu ciroze un tās komplikācijas. Aknu transplantācija / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: trans. no angļu valodas red. V.T. Ivaškina, S.V. Gaultier, J.G. Moišuks, M.V. Mayevskaya. - M.: GEOTAR-Media, 201 g. - 592 lpp. - (Sērija "Aknu slimības pēc Šifa").
• Patoloģiskā fizioloģija: mācību grāmata medicīnas studentiem. universitātes / N.N. Zaiko, Yu.V. Baiti, A.V. Atamans un citi; Red. N.N. Zaiko un Yu.V. Bitsja. - 3. izdevums, red. un pievienot. - К.: "Logotipi", 1996. - 644 lpp .; 128. att.
• Frolovs V.A., Drozdova G.A., Kazaņskaja T.A., Bilibins D.P. Demurovs E.A. Patoloģiskā fizioloģija. - M.: AS "Izdevniecība" Ekonomika "", 1999. - 616 lpp.
• Mihailovs, V.V. Patoloģiskās fizioloģijas pamati: ceļvedis ārstiem. - M.: Medicīna, 2001.- 704 lpp.
• Iekšējā medicīna: Mācību grāmata 3 sējumos - T. 1 / E.N. Amosova, O. Ya. Babak, V. N. Zaiceva un citi; Red. prof. E.N. Amosovojs. - K.: Medicīna, 2008.- 1064 lpp. + 10 s. krāsa t.sk.
• Gaivoronskis, I.V., Nichiporuk, G.I. Gremošanas sistēmas funkcionālā anatomija (struktūra, asins piegāde, inervācija, limfas drenāža). Apmācība. - SPb.: Elbi-SPb, 2008.- 76 lpp.
• Ķirurģiskās slimības: mācību grāmata. / Red. M.I.Kuzina. - M.: GEOTAR-Media, 2018.- 992 lpp.
• Ķirurģiskas slimības. Pacienta pārbaudes rokasgrāmata: mācību grāmata / Černousovs A.F. un citi- M.: Praktiskā medicīna, 2016.- 288 lpp.
• Aleksandrs J. F., Lisnners M. N., Galambos J.T. Alkohola hepatīta dabiskā vēsture. 2. Ilgtermiņa prognoze // Amer. J. Gastroenterols. - 1971. - Sēj. 56. - P. 515-525
• Deryabina N.V., Ailamazyan E.K., Voinov V.A. un sievas. slimība. 2003. Nr.1.
• Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. et al. Nesteroīdo pretiekaisuma zāļu lietošana un žultsakmeņu slimību izplatība: gadījuma kontroles pētījums // Amer. J. Gastroenterols. - 1998. - sēj. 93. - Lpp. 1420-1424.
• Marakhovsky Yu.Kh. Žultsakmeņu slimība: ceļā uz agrīnās stadijas diagnostiku // Ros. zhurn. gastroenterols, hepatols, koloproktols. - 1994. - T. IV, Nr. 4. - Lpp. 6–25.
• Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. et al. Bilirubīna dekonjugācija paātrina holesterīna, taukskābju un mucīna kopīgu nogulsnēšanos cilvēka žulti - in vitro pētījums // J. Gastroenterol. - 1996. - sēj. 31. - Lpp. 828–835
• Sherlock S., Dooley J. Aknu un žults ceļu slimības: Per. no angļu valodas / Red. Z.G. Aprosina, N.A. Mukhina. - M.: GEOTAR Medicine, 1999.- 860 lpp.
• Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. Holelitiāze. - M.: Red. māja "Vidar -M", 2000. - 150 lpp.
• Jakovenko E.P., Grigorjevs P.Ya. Hroniska aknu slimība: diagnostika un ārstēšana // Rus. medus. zhur. - 2003. - T. 11. - Nr. 5. - 291. lpp.
• Sadovs, Aleksejs Aknu un nieru tīrīšana. Mūsdienu un tradicionālās metodes. - SPb: Pēteris, 2012.- 160 lpp.: Il.
• Ņikitins I. G., Kuzņecovs S. L., Storožakovs G. I., Petrenko N. V. Interferona terapijas ilgtermiņa rezultāti akūta HCV hepatīta gadījumā. // Ross. zhurn. gastroenteroloģija, hepatoloģija, koloproktoloģija. - 1999, IX v., Nr. 1. - lpp. 50-53.

Slimība var izpausties kā sistēmiski simptomi, aknu slimība, kardiomiopātija, diabēts, erektilā disfunkcija un artropātija. Diagnozes pamatā ir feritīna līmenis serumā un gēnu analīze. To parasti ārstē ar flebotomiju.

Primārās hemochromatosis cēloņi

Vēl nesen HFE gēna mutācija tika uzskatīta par slimības cēloni gandrīz visiem pacientiem ar primāro hemohromatozi. Nesen tika atklāti citi cēloņi: dažādas mutācijas, kas izraisa primāro hemochromatosis un rodas ferroportīna slimību gadījumā, nepilngadīgo hemochromatosis, jaundzimušo hemochromatosis (dzelzs uzglabāšanas slimība jaundzimušajiem), hipotransferrinēmija un aeruloplazminēmija.

Vairāk nekā 80% ar HFE saistītās hemochromatosis izraisa homozigota C282Y vai C282Y / H65D, kas traucē heterozigotiskām mutācijām. Šī slimība ir autosomāli recesīva, ar homozigotu biežumu 1: 200 un heterozigotu biežumu 1: 8 Ziemeļeiropas izcelsmes cilvēkiem. Slimība reti sastopama melnādainiem cilvēkiem un Āzijas izcelsmes cilvēkiem. 83% pacientu ar klīnisku hemochromatosis ir homozigoti. Tomēr nezināmu iemeslu dēļ fenotipiskā (klīniskā) slimība notiek daudz retāk, nekā prognozēts pēc gēnu biežuma (t.i., daudzi homozigoti cilvēki neziņo par šo traucējumu).

Primārās hemochromatosis patofizioloģija

Normāls dzelzs līmenis cilvēka organismā ir 2,5 g sievietēm un 3,5 g vīriešiem. Hemohromatozi nevar noteikt, kamēr kopējais dzelzs saturs organismā nepārsniedz 10 g un visbiežāk pat vairākas reizes vairāk, jo simptomus var aizkavēt, līdz dzelzs uzkrāšanās kļūst pārmērīga. Sievietēm klīniskās izpausmes ir reti sastopamas pirms menopauzes, jo dzelzs zudumu, kas saistīts ar menstruācijām (un dažreiz grūtniecību un dzemdībām), organisms meklē, lai kompensētu dzelzs uzkrāšanos.

Dzelzs pārslodzes mehānisms ir palielināta dzelzs uzsūkšanās no kuņģa -zarnu trakta, izraisot hronisku dzelzs uzkrāšanos audos. Hepcidīns, aknu sintezēts peptīds, ir kritisks dzelzs uzsūkšanās kontroles mehānisms. Hepcidīns kopā ar parasto HFE gēnu novērš normālu cilvēku dzelzs pārmērīgu uzsūkšanos un uzkrāšanos.

Vairumā gadījumu audu bojājumi rodas brīvo hidroksilradikāļu iedarbības rezultātā, kas veidojas, kad dzelzs nogulsnēšanās audos katalizē to struktūru. Citi mehānismi var ietekmēt atsevišķus orgānus (piemēram, paaugstināta melanīna, kā arī dzelzs uzkrāšanās rezultātā var rasties ādas hiperpigmentācija).

Primārās hemochromatosis simptomi un pazīmes

Dzelzs pārslodzes sekas paliek nemainīgas neatkarīgi no dzelzs pārslodzes etioloģijas un patofizioloģijas.

Ārsti uzskata, ka simptomi neparādās līdz orgānu bojājumiem. Tomēr orgānu bojājumi ir lēni un grūti atklājami. Vispirms vispirms rodas nogurums un nespecifiski sistēmiski simptomi.

Citi simptomi ir saistīti ar orgānu darbību ar lielu dzelzs uzkrāšanos. Vīriešiem sākotnējie simptomi var būt hipogonādisms un erektilā disfunkcija, ko izraisa dzimumdziedzeru dzelzs uzkrāšanās. Glikozes jutības traucējumi vai cukura diabēts ir arī agrīnas pazīmes. Dažiem pacientiem attīstās hipotireoze.

Kardiomiopātija ar sirds mazspēju ir otrais biežākais cēlonis. Bieži sastopama hiperpigmentācija (bronzas diabēts), kā arī simptomātiska artropātija.

Primārās hemochromatosis biežas izpausmes

Primārās hemochromatosis diagnostika

• Feritīna līmenis serumā.
• Ģenētiskie testi.

Simptomi un pazīmes var būt nespecifiski, smalki un parādīties pakāpeniski, tāpēc esiet modri. Par primāro hemohromatozi vajadzētu būt aizdomām, ja tipiskas slimību izpausmes, jo īpaši šādu izpausmju kombinācijas, pēc kārtējās pārbaudes paliek neizskaidrojamas. Lai gan ģimenes slimību vēsture ir konkrētāka atbilde, tā parasti netiek uzrādīta.

Paaugstināts feritīna līmenis (> 200 ng / ml sievietēm un> 300 ng / ml vīriešiem) parasti tiek novērots primārās hemochromatosis gadījumā, bet to var izraisīt arī citi traucējumi, piemēram, aknu iekaisuma slimība, vēzis, dažas sistēmiskas iekaisuma slimības (piemēram, ugunsizturīga anēmija, hemofagocītu limfohistiocitoze) vai aptaukošanās. Turpmākie testi tiek veikti, ja feritīna līmenis ir ārpus normālā diapazona. To mērķis ir novērtēt dzelzs līmeni serumā (parasti> 300 mg / dL) un dzelzs saistīšanās spēju (transferīna piesātinājums; līmenis parasti> 50%). Ģenētiskā analīze tiek veikta, lai noteiktu primāro hemochromatosis, ko izraisa HFE gēna mutācijas. Ļoti retos gadījumos ir aizdomas par citiem primārās hemochromatosis veidiem (piemēram, ferroportīna slimība, nepilngadīgo hemochromatosis, jaundzimušo hemochromatosis, transferīna deficīts, ceruloplazmīna deficīts), kuros feritīna un asins dzelzs testi liecina par dzelzs pārslodzi un ģenētisko testu rezultāti gēnu mutāciju HFE negatīvs, īpaši jaunākiem pacientiem. Šādu diagnozu apstiprināšana turpinās.

Tā kā cirozes klātbūtne ietekmē prognozi, parasti tiek veikta aknu biopsija un mēra dzelzs saturu audos (ja iespējams). Augstas intensitātes MRI ir neinvazīva alternatīva aknu dzelzs novērtēšanai (augsta precizitāte).

Tuvākajai cilvēku ģimenei ar primāro hemohromatozi jāveic seruma feritīna skrīninga tests un 282Y / H63D gēna pārbaude.

Primārās hemochromatosis ārstēšana

• Flebotomija (flebotomija).

Pacientiem ar klīnisku slimību, paaugstinātu feritīna līmeni serumā vai paaugstinātu transferīna piesātinājumu nepieciešama ārstēšana. Pacientiem, kuriem nav slimības simptomu, nepieciešama periodiska (piemēram, reizi gadā) klīniskā pārbaude.

Flebotomija aizkavē fibrozes attīstību cirozē, dažreiz pat apgriež cirozes izmaiņas un pagarina dzīvi, bet nenovērš hepatocelulāro karcinomu. Katru nedēļu tiek izņemti apmēram 500 ml asiņu, līdz dzelzs līmenis serumā normalizējas un transferīna piesātinājums ir<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Cukura diabēts, kardiomiopātija, erektilā disfunkcija un citas sekundāras izpausmes tiek ārstētas, kā norādīts.

Pacientiem jāievēro sabalansēts uzturs, nav nepieciešams ierobežot dzelzs saturošu pārtikas produktu (piemēram, sarkanās gaļas, aknu) uzņemšanu. Alkoholu vajadzētu lietot tikai mērenībā. tas var palielināt dzelzs uzsūkšanos un palielināt cirozes risku.

Nepilngadīgo hemochromatosis

Nepilngadīgo hemochromatosis ir reta autosomāli recesīva slimība, ko izraisa HJV gēna mutācija, kas ietekmē hemouvelin proteīna transkripciju. To bieži novēro pusaudžiem. Feritīna līmenis ir> 1000 ng / ml, un transferīna piesātinājums ir> 90%.

Transferrīna receptoru gēnu mutācijas

Mutācijas transferīna receptorā 2 - proteīnā, kas, šķiet, kontrolē transferīna piesātinājumu, var izraisīt retu autosomāli recesīvu hemohromatozi. Simptomi un pazīmes ir līdzīgas HFE hemochromatosis.

Vietne sniedz pamatinformāciju tikai informatīviem nolūkiem. Slimību diagnostika un ārstēšana jāveic speciālista uzraudzībā. Visām zālēm ir kontrindikācijas. Nepieciešama speciālista konsultācija!

Ievads

Hemohromatoze ir ģenētiska slimība, kurā tiek pārkāpts dzelzs metabolisms ar pārmērīgu uzkrāšanos aknās, sirdī, aizkuņģa dziedzerī un hipofīzē.

Izplatība

Hemohromatoze ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām. Lielākā daļa slimības gadījumu ir reģistrēti Ziemeļeiropā. Hemohromatozes (homozigota) gēna izplatība populācijā ir 5%. Pati slimība rodas 0,3% iedzīvotāju. Vīriešu slimību attiecība pret sievietēm ir 10: 1. 70% gadījumu pirmie slimības simptomi parādās vecumā no 40 līdz 60 gadiem.

Aknu anatomija un fizioloģija

Hemohromatozes gadījumā visbiežāk tiek skartas aknas, kas ir iesaistītas dzelzs metabolismā.

Aknas atrodas zem diafragmas labā kupola. Iepriekš aknas atrodas blakus diafragmai. Aknu apakšējā robeža ir 12. ribas līmenī. Zem aknām atrodas žultspūslis. Aknu svars pieaugušajam ir aptuveni 3% no ķermeņa svara.

Aknas ir sarkanbrūnas krāsas orgāns, neregulāra forma un mīksta konsistence. Tas atšķir labās un kreisās daivas. Labās daivas daļu, kas atrodas starp žultspūšļa dobumu (žultspūšļa gultu) un aknu vārtiem (kur iet dažādi trauki, nervi), sauc par kvadrātveida daivu.

Aknas ir pārklātas ar kapsulu no augšas. Kapsula satur nervus, kas inervē aknas. Aknas sastāv no šūnām, ko sauc par hepatocītiem. Šīs šūnas piedalās dažādu olbaltumvielu, sāļu sintēzē, kā arī piedalās žults veidošanā (sarežģīts process, kura rezultātā veidojas žults).

Aknu funkcijas:
1. Dažādu organismam kaitīgu vielu neitralizācija. Aknas neitralizē dažādus toksīnus (amonjaku, acetonu, fenolu, etanolu), indes, alergēnus (dažādas vielas, kas organismā izraisa alerģisku reakciju).

2. Depo funkcija. Aknas ir glikogēna (no glikozes veidots ogļhidrāts) krātuve, tādējādi piedaloties glikozes metabolismā (metabolismā).
Glikogēns veidojas pēc ēšanas, kad strauji paaugstinās glikozes līmenis asinīs. Paaugstināts glikozes līmenis asinīs izraisa insulīna ražošanu, kas savukārt ir iesaistīts glikozes pārvēršanā glikogēnā. Kad cukura līmenis asinīs pazeminās, no aknām izdalās glikogēns, un glikagona ietekmē glikagons tiek pārvērsts atpakaļ par glikozi.

3. Aknas sintezē žultsskābes un bilirubīnu. Pēc tam aknas žults veidošanai izmanto žultsskābes, bilirubīnu un daudzas citas vielas. Žults ir zaļgani dzeltens viskozs šķidrums. Tas ir nepieciešams normālai gremošanai.
Žults, kas izdalās divpadsmitpirkstu zarnas lūmenā, aktivizē daudzus enzīmus (lipāzi, tripsīnu, himotripsīnu), kā arī ir tieši iesaistīts tauku sadalīšanā.

4. Lieko hormonu, mediatoru (ķimikāliju, kas iesaistītas nervu impulsu vadīšanā) neitralizācija. Ja hormonu pārpalikums netiek laikus neitralizēts, rodas nopietni vielmaiņas traucējumi un organisma dzīvības aktivitāte kopumā.

5. Vitamīnu, īpaši A, D, B grupas, uzglabāšana un uzkrāšana 12. Vēlos atzīmēt, ka aknas ir iesaistītas E, K, PP vitamīnu un folijskābes metabolismā (nepieciešami DNS sintēzei).

6. Tikai augļa aknas ir iesaistītas asinsradē. Pieaugušam cilvēkam ir nozīme asins recēšanā (ražo fibrinogēnu, protrombīnu). Arī aknas sintezē albumīnu (nesējproteīni, kas atrodas asins plazmā).

7. Aknas sintezē dažus no gremošanā iesaistītajiem hormoniem.

Dzelzs loma organismā

Dzelzs tiek uzskatīts par visizplatītāko bioloģisko mikroelementu. Nepieciešamais dzelzs daudzums ikdienas uzturā ir vidēji 10-20 miligrami, no kuriem tikai 10% tiek absorbēts. Veselīga cilvēka ķermenī ir apmēram 4-5 grami dzelzs. Lielākā daļa no tā ir daļa no hemoglobīna (nepieciešams, lai apgādātu audus ar skābekli), mioglobīna, dažādu enzīmu - katalāzes, citohromu. Dzelzs, kas ir daļa no hemoglobīna, veido aptuveni 2,7-2,8% no visa ķermeņa dzelzs.

Galvenais dzelzs avots cilvēkiem ir pārtika, piemēram:

• gaļa;
• aknas;

Šie pārtikas produkti satur dzelzi viegli sagremojamā veidā.

Dzelzs tiek uzkrāts (nogulsnēts) aknās, liesā, kaulu smadzenēs feritīna (dzelzi saturoša proteīna) veidā. Ja nepieciešams, dzelzs atstāj depo un tiek izmantots.

Dzelzs funkcijas cilvēka organismā:

• Dzelzs ir nepieciešams sarkano asins šūnu (sarkano asins šūnu) un hemoglobīna (olbaltumvielu, kas nes skābekli) sintēzei;
• ir svarīga loma imūnsistēmas šūnu (leikocītu, makrofāgu) sintēzē;
• spēlē lomu enerģijas ražošanā muskuļos;
• piedalās holesterīna apmaiņā;
• veicina ķermeņa detoksikāciju no kaitīgām vielām;
• novērš radioaktīvo vielu (piemēram, plutonija) uzkrāšanos organismā;
• ir daļa no daudziem fermentiem (katalāze, citohromi), olbaltumvielām asinīs;
• piedalās DNS sintēzē.

Hemohromatozes cēloņi

Slimības cēlonis ir patoloģisks (slims) gēns. Šis gēns palielina hemochromatosis risku. Tas atrodas 4. hromosomas kreisajā plecā. Slimība attīstās tikai homozigotiem cilvēkiem.

Par slimību atbildīgo gēnu sauc par HFE. Tajā ir Cys 282 - Tyr mutācija (notiek 75,5% gadījumu) un His63Asp mutācija (notiek 45,5% gadījumu).

Cilvēki, kuriem nav patoloģiska gēna, pat ar pārmērīgu dzelzs uzņemšanu organismā, nesaslimst. Jāatzīmē, ka hemochromatosis kopā ar alkoholismu rodas 2% gadījumu. Alkohola kā riska elementa iesaistīšanās hemochromatosis vēl nav pierādīta.

Galvenais hemochromotosis defekts ir dzelzs uzsūkšanās palielināšanās no zarnām. Pastiprināta dzelzs uzsūkšanās izraisa pakāpenisku tā koncentrācijas palielināšanos organismā. Parasti pieauguša cilvēka ķermenī ir 3-5 grami dzelzs. Pārējo dzelzi (kas veidojas, nojaucot novecojušās sarkanās asins šūnas) organisms atkārtoti izmanto. Dienā no ķermeņa tiek izvadīti 1-2 miligrami dzelzs (sievietēm vairāk menstruāciju dēļ). Aptuveni tāds pats daudzums tiek absorbēts no zarnām.

Galvenā loma dzelzs uzsūkšanās procesā ir divpadsmitpirkstu zarnas šūnām (enterocītiem). Absorbcijas procesā ir iesaistīts tā sauktais transportētājs DMT-1-tas ir proteīns, kas pārnes dzelzi no zarnu lūmena uz enterocītu. Mikroelementi pēc tam transportē apotransferīnu - olbaltumvielu, kas to pārnes uz aknām. Aknās dzelzs saistās ar citu nesējproteīnu - transferīnu.
Parasti transferīns ir 33% piesātināts ar dzelzi. Ar hemohromatozi transferīna piesātinājuma procents ir 100%.

Galvenie iemesli, kāpēc cilvēka organismā palielinās dzelzs daudzums:
1. Iedzimta hemochromatosis:

• mutācijas HFE gēnā;
• transferīna proteīna receptora 2. mutācija (pārnesta autosomāli recesīvā veidā);
• citu dzelzs nesēju mutācijas;
• agrīna hemochromatosis (bērniem).

2. Sekundārie cēloņi, kas izraisa dzelzs palielināšanos:

• Talasēmija ir slimība, kurā tiek skartas dažādas globīna ķēdes. Ar šo slimību tiek iznīcināts liels skaits sarkano asins šūnu. Šajā gadījumā izdalās hemoglobīns, kas tiek iznīcināts dažādos metabolītos, un izdalās dzelzs.
• Aknu slimības (alkoholiskais hepatīts, hronisks vīrusu hepatīts B un C, porfīrija utt.)

3. Dzelzs palielināšanās intravenozu zāļu lietošanas dēļ:

• asins pārliešana (sveši eritrocīti dzīvo daudz mazāk nekā viņu pašu, un, iznīcinot, tie izdala dzelzi);
• dzelzs infūzija;
• pastāvīga hemodialīze.

Kas notiek ar orgāniem un audiem hemochromatosis laikā?
Raksturīgākās izmaiņas aknās un citos orgānos ir fibroze. Fibroze ir normālu šūnu aizstāšana ar saista šūnām. Ar fibrozi rodas orgānu audu sabiezējums, cicatricial izmaiņu izskats. Fibroze pakāpeniski pārvēršas par cirozi. Pareizi ārstējot, fibroze var būt atgriezeniska.

Ar cirozi notiek neatgriezeniska orgānu šūnu nomaiņa ar šķiedru audiem. Galvenās cirozes sekas parasti ir ievērojams aknu darbības pavājināšanās.

Hemohromatozes simptomi

Pacienti, kuri ir identificēti slimības sākuma stadijā, nesūdzas.
Slimības sākuma stadijā parādās vājums un savārgums. Vēlākajos posmos tiek konstatētas atsevišķu orgānu bojājuma pazīmes:

• Ādas pigmentācija(seja, apakšdelma priekšpuse, augšdelma, naba, sprauslas un ārējie dzimumorgāni). Šis simptoms rodas 90% gadījumu.
  Ādas pigmentācija ir saistīta ar hemosiderīna un daļēji melanīna nogulsnēšanos.
  Hemosiderīns ir tumši dzeltens pigments, kas sastāv no dzelzs oksīda. Tas veidojas pēc hemoglobīna sadalīšanās un tam sekojošā proteīna feritīna sadalīšanās.
  Kad uzkrājas liels daudzums hemosiderīna, āda iegūst brūnu vai bronzas nokrāsu.
• Matu trūkums uz sejas un rumpja.
• Dažādas intensitātes sāpes vēderā, kam nav specifiskas lokalizācijas.
  Šis simptoms rodas 30-40% gadījumu. Sāpes vēderā bieži pavada dispepsijas traucējumi.
• Dispepsijas sindroms ietver vairākus simptomus: slikta dūša, vemšana, caureja, apetītes trūkums.
  Slikta dūša ir nepatīkama sajūta kuņģī vai gar barības vadu. Sliktu dūšu parasti pavada reibonis, vājums.
  Vemšana ir reflekss akts, kurā kuņģa saturs tiek izmests caur muti. Vemšana rodas spēcīgas vēdera muskuļu kontrakcijas dēļ.
  Caureja ir stāvoklis, kad izkārnījumi kļūst biežāki (vairāk nekā 2 reizes dienā). Izkārnījumi ar caureju kļūst ūdeņi (iesnas).
• Pacienta klātbūtne cukura diabēts... Cukura diabēts ir endokrīna slimība, kurā stabili (ilgstoši) palielinās cukura (glikozes) daudzums asinīs. Ir daudz iemeslu, kas izraisa cukura diabētu. Viens no tiem ir nepietiekama insulīna sekrēcija. Hemohromatozes gadījumā, aizkuņģa dziedzerī uzkrājoties lielam dzelzs daudzumam, tiek iznīcinātas orgāna normālās šūnas. Pēc tam veidojas fibroze - normālas dziedzera šūnas tiek aizstātas ar saista šūnām, tās funkcija samazinās (neražo insulīnu).
  Cukura diabēts rodas 60-80% gadījumu.
• Hepatomegālija- aknu lieluma palielināšanās. Šajā gadījumā tas ir saistīts ar dzelzs uzkrāšanos. Tas notiek 65-70% gadījumu.
• Splenomegālija- patoloģisks liesas lieluma palielināšanās. Tas notiek 50-65% gadījumu.
• Aknu ciroze Ir difūziski progresējoša slimība, kurā veselās orgāna šūnas tiek aizstātas ar šķiedru audiem. Aknu ciroze rodas 30-50% gadījumu.
• Artralģija- sāpīgums locītavās. Bieži vien ar hemochromatosis tiek skartas 2. un 3. pirkstu starpfalangu locītavas. Pamazām sāk skart citas locītavas (elkoņa, ceļa, pleca un reti gūžas). Starp sūdzībām ir kustību ierobežojums locītavās un dažreiz to deformācija.
  Artralģija rodas 44% gadījumu. Ieteicams konsultēties ar reimatologu.
• Seksuālās disfunkcijas. Visizplatītākie seksuālie traucējumi ir impotence - tā rodas 45% gadījumu.
  Impotence ir slimība, kurā vīrietis nevar veikt normālu dzimumaktu vai to nepabeidz. Ieteicama konsultācija ar seksa terapeitu.
  Sievietēm amenoreja ir iespējama 5-15% gadījumu.
  Amenoreja ir menstruāciju neesamība 6 mēnešus vai ilgāk. Ieteicams konsultēties ar ginekologu.
  Reti ir tādi traucējumi kā hipopituitārisms (viena vai vairāku hipofīzes hormonu trūkums), hipogonādisms (nepietiekams dzimumhormonu daudzums).
• Sirds un asinsvadu patoloģija(aritmijas, kardiomiopātijas) rodas 20-50% gadījumu.
  Aritmija ir stāvoklis, kad tiek traucēta sirdsdarbība.
  Kardiomiopātija ir sirds slimība, kas ietekmē miokardu.
  Šādu sūdzību gadījumā ieteicams konsultēties ar kardiologu.

Hemohromatozes gadījumā ir tā sauktā klasiskā triāde. Tie ir: aknu ciroze, cukura diabēts un ādas pigmentācija. Šāda triāde parasti parādās, kad dzelzs koncentrācija sasniedz 20 gramus, kas 5 reizes pārsniedz fizioloģisko normu.

Hemohromatozes gaita

Hemohromatoze ir pastāvīgi progresējoša slimība. Bez ārstēšanas pēc kāda laika sāk parādīties neatgriezeniskas izmaiņas un nopietnas komplikācijas.

Hemohromatozes diagnostika

Saruna ar ārstu
Ārsts jautās par jūsu sūdzībām. Īpaši padziļināti pakavēsies pie jautājuma - vai kādam no radiniekiem nav bijusi līdzīga slimība.

Pārbaude
Pārbaudes laikā ārsts pievērsīs uzmanību ādas krāsai (pigmentācijai). Arī ārsts būs ieinteresēts, lai uz sejas un stumbra nebūtu matu.

Vēdera palpācija (sajūta)
Palpējot, aknas ir palielinātas, konsistences nedaudz cietas, gludas. Ja slimība jau ir sasniegusi cirozes stadiju, tad aknas būs cietas un bedrainas uz tausti. Arī, palpējot labo hipohondriju, ir iespējamas sāpes. Liesas palpācija atklāj tās palielināšanos (parasti nav sataustāma).

Analīzes
1. Vispārējs asins tests hemochromatosis nav indikatīvs (neapstiprina diagnozi). To veic, lai izslēgtu anēmiju (sarkano asins šūnu un hemoglobīna skaita samazināšanos).

2. Asins ķīmija:

• bilirubīna daudzums palielinās virs 25 μmol litrā;
• ALAT skaita pieaugums virs 50;
• ACAT pieaugums virs 47;
• cukura diabēta gadījumā glikozes līmeņa paaugstināšanās asinīs virs 5,8.

3. Dinamiski testi dzelzs metabolisma izpētei. Pārbaudes tiek veiktas, lietojot zāles deferoksamīnu. Pozitīva testa (slimības klātbūtne) gadījumā dzelzs metabolīti izdalās ar urīnu (sideūrija).

Ir pakāpeniska shēma hemochromatosis diagnosticēšanai:
1. Pirmais solis
Tiek veikts transferīna (dzelzs pārneses proteīna) koncentrācijas tests. Šī testa specifiskums (spēja apstiprināt diagnozi) ir 85%. Ja transferīna koncentrācija ir lielāka par 45% (parasti 16–44%), pārejiet pie otrā posma.

2. Otrais solis
Feritīna dozēšanas tests.
Ja sievietei pirmsmenopauzes periodā (pirms menopauzes sākuma) feritīns pārsniedz 200, tests tiek uzskatīts par pozitīvu. Parasti feritīnam nevajadzētu pārsniegt 200.
Ja sievietes menopauzes laikā feritīns pārsniedz 300, tests tiek uzskatīts par pozitīvu.
Ja feritīns vīriešiem ir virs 300, tests arī ir pozitīvs. Parasti feritīns vīriešiem nepārsniedz 300.
Ja tests ir pozitīvs, pārejiet pie trešās darbības.

3. Trešo soli sauc arī par apstiprinošo soli (hemochromatosis).
Flebotomija (asins izlaišana) ir medicīnisks un diagnostisks pasākums, kurā tiek iegūts noteikts daudzums asiņu.
Diagnostikas metodi sauc netiešā kvantitatīvā flebotomija ... Tas sastāv no 3 gramu dzelzs noņemšanas. Asiņošana tiek veikta katru nedēļu. 500 mililitros asiņu ir 200 miligrami dzelzs. Ja pēc 3 g dzelzs izņemšanas no ķermeņa pacients kļūst labāks, diagnoze beidzot tiek apstiprināta.

Attiecas arī ģenētiskā analīze lai identificētu mutantu gēnu.

Bieži lieto aknu biopsija(ņemot audu gabalu pētniecībai). Biopsija tiek veikta, izmantojot īpašu smalku adatu. Bieži biopsija tiek veikta ultraskaņas iekārtas uzraudzībā.

Aknu biopsija pašlaik ir visinformatīvākā metode slimības prognozēšanai. Dzelzs tiek noteikts, izmantojot īpašu Perez traipu. Pēc krāsošanas tiek noteikts dzelzs daudzums aknu audos: jo lielāks tas ir, jo sliktāka ir prognoze. Parasti dzelzs daudzums žāvētos aknu audos nepārsniedz 1800 μg uz 1 g.Hemohromatozes gadījumā šis skaitlis ir lielāks par 10000 μg uz 1 g žāvētu aknu.

DNS analīzeļauj noteikt genotipu (organisma iedzimto uzbūvi). Visbiežāk identificētie heterozigotiskie genotipi ir C28Y / C28Y vai H63D / H63D.

Hemohromatozes komplikācijas

• Attīstība
• Artropātija(locītavu slimība) - slimību komplekss, kas saistīts ar vielmaiņas traucējumiem locītavā.
• Dažādi vairogdziedzera darbības traucējumi... Visbiežāk attīstās vairogdziedzera hipofunkcija. Tas noved pie olbaltumvielu un ogļhidrātu metabolisma traucējumiem.

Hemohromatozes ārstēšana

Ārstēšana jāveic stingrā gastroenterologa uzraudzībā!

Diēta
Uztura pamatnoteikums ir izslēgt pārtikas produktus, kas satur dzelzi, kā arī vielas, kas palielina šī mikroelementa uzsūkšanos.

Pārtikas produkti, kas jāizslēdz no uztura:

• Ir stingri jāizslēdz alkohols, jo tas palielina dzelzs uzsūkšanos un ir arī toksisks aknām.
• Izslēdziet smēķēšanu, kā arī pasīvās smēķēšanas gadījumus (ilgstoši uzturoties blakus smēķētājiem). Smēķēšana pati par sevi izjauc vielmaiņu, kas ievērojami sarežģī slimību.
• Jāizvairās no pārmērīga miltu izstrādājumu, īpaši melnās maizes, patēriņa.
• Gaļas produktu lietošanas ierobežošana (pilnīga izslēgšana nav nepieciešama).
• Izslēgšana no uztura nierēs, aknās.
• Ierobežojot pārtikas produktus ar augstu C vitamīna saturu. Askorbīnskābe ievērojami uzlabo dzelzs uzsūkšanos. Tāpat nevajadzētu lietot zāles, kas satur C vitamīnu.
• Jāizslēdz jūras veltes, jo īpaši krabji, omāri, garneles un dažādas jūras aļģes.

Ieteicams: dzert melno tēju un vāju kafiju. Šie dzērieni satur vielas (tanīnus), kas palēnina dzelzs uzsūkšanos.

Pretējā gadījumā ēdiena gatavošanā nav nepieciešami īpaši ierobežojumi un noteikumi.

Vitamīnu terapija
Ārstēšanas sākumā ieteicams izrakstīt B grupas vitamīnus, E vitamīnu un folijskābi. Šie vitamīni palielina dzelzs izvadīšanu no organisma. Turklāt E vitamīns ir spēcīgs antioksidants. Tas ir nepieciešams, jo dzelzs pārpalikums organismā noved pie tā oksidēšanās, atbrīvojoties lielam skaitam brīvo radikāļu.

Flebotomija
Līdz šim ir tikai viena efektīva hemochromatosis ārstēšana bez narkotikām - flebotomija (flebotomija). Tas ir ārstniecisks pasākums, kas sastāv no dažu asiņu daudzuma izņemšanas no ķermeņa. Asins izlaišana tiek veikta, caurdurt vēnu un pēc tam iztukšot asinis (metode faktiski neatšķiras no asins nodošanas). Pēc tam asinis tiek apstrādātas. Šādas asinis neizmanto kā donoru.

Flebotomija tiek veikta ambulatori. Katru nedēļu iztukšo apmēram 500 mililitrus asiņu. Šīs procedūras tiek veiktas 2-3 gadus, līdz feritīna līmenis nokrītas līdz 50.

Paralēli tiek kontrolēts hemoglobīna saturs dinamikā. Periodiski nosaka seruma feritīna koncentrāciju (reizi trijos mēnešos ar smagu un reizi mēnesī ar mērenu pārslodzi).

Tad viņi pāriet uz tā saukto. programma feritīna koncentrācijas uzturēšanai iepriekš minētajā līmenī. Tas tiek darīts arī ar flebotomiju, taču procedūras tiek veiktas daudz retāk. Procedūru skaits tiek izvēlēts stingri individuāli.

Narkotiku ārstēšana
Ārstēšana tiek veikta, izmantojot helātus (ķīmiskas vielas, kas izvada dzelzi no ķermeņa). Uzklājiet deferoksamīnu (desferal) - 1 gramu dienā intramuskulāri.
Ārstēšana ar šīm zālēm nav pietiekami efektīva. Ilgstoši lietojot, ir iespējama komplikācija lēcas necaurredzamības veidā.

Hemohromatozes prognoze

10 gadus 80% pacientu paliek dzīvi. Un tikai 50-70% pacientu paliek dzīvi 20 gadus pēc slimības sākuma. Jo augstāks dzelzs līmenis organismā, jo sliktāka ir slimības prognoze.

Hemohromatozes profilakse

• Ģimenes profils. Visiem ģimenes locekļiem jāpārbauda transferīna un feritīna koncentrācija. Ja testi ir pozitīvi, tiek veikta aknu biopsija.
• Stingrs alkohola lietošanas aizliegums.

Iedzimta hemohromatoze ir slimību grupa ar ģenētiski noteiktiem dzelzs metabolisma traucējumiem organismā un tās uzkrāšanos dažādos orgānos un audos. Šīs patoloģijas pamatā ir ģenētiska mutācija, kas izraisa paaugstinātu dzelzs uzsūkšanos kuņģa -zarnu traktā. Hemohromatozes izplatība ir augsta Ziemeļeiropas valstīs, Austrālijā, Āfrikā un Amerikā. Vidējais tā sastopamības biežums ir 1,5-3: 1000 iedzīvotāju.

Ir arī iegūtas slimības, ko izraisa dzelzs pārslodze, kurām ir līdzīga klīniskā aina ar hemochromatosis, bet tās ir balstītas uz dažādiem attīstības mehānismiem. Šajā gadījumā dzelzs pārpalikumu var saistīt ar pastāvīgu asins pārliešanu, hronisku, kļūdainu terapiju ar dzelzs preparātiem. Atšķirībā no iedzimtas hemohromatozes šos stāvokļus parasti sauc par hemosiderozi, norādot tās cēloni (pamata patoloģiju).

Patoloģiskas izmaiņas organismā

Hemohromatozi raksturo dzelzs pārpalikuma uzkrāšanās audos un iekšējos orgānos.

Veselam cilvēkam dzelzs uzsūkšanās nepārsniedz 2-2,5 g dienā. Ar hemochromatosis tas palielinās 2-3 reizes. Pastāvīgi augsta tā koncentrācija asinīs noved pie liekā dzelzs uzkrāšanās organismā. Šis process ir lēns. Daudzus gadus slimība nekādā veidā neizpaužas. Pirmie slimības simptomi parādās, ja dzelzs krājumi palielinās tik daudz, ka pārsniedz normu par 20 g vai vairāk. Tajā pašā laikā palielinās dzelzs saturs:

• asins serumā;
• eritrocīti;
• parenhīmas orgāni.

Patoloģiskā procesa gaitā tas uzkrājas:

• sirdī;
• augšējie ādas slāņi;
• limfmezgli;
• locītavu sinoviālās membrānas.

Tieši dzelzs pārslodze ir noteicošais orgānu un audu izmaiņu moments, kas nosaka slimības klīnisko ainu bez remisiju neesamības un vienmērīgi progresējošas gaitas. Skartos orgānos attīstās neatgriezeniska difūzā skleroze.

Vīriešiem hemochromatosis tiek atklāts daudz agrāk nekā sievietēm. Tas ir saistīts ar sievietes ķermeņa fizioloģiju. Nevajadzīgā dzelzs noņemšanu veicina asins zudums grūtniecības un dzemdību laikā.

Klīniskā aina

Hemohromatozes klīnisko simptomu smagums ir cieši saistīts ar dzelzs līmeni organismā. Parasti slimība tiek atklāta pēc 40 gadu vecuma, retos gadījumos agrāk.

Raksturīgie hemohromatozes simptomi ir:

• locītavu bojājumi pēc veida (metakarpofalangeālā, ceļa, gūžas, elkoņa) - sāpes, pietūkums, stīvums;
• dažādas lokalizācijas uzbrukumi;
• ādas hiperpigmentācija (dzeltenīgi brūna vai bronzas nokrāsa; īpaši pamanāma paduses, cirkšņa zonās);
• sirds ritma traucējumi (ko izraisa sirds muskuļa bojājumi);
• sastrēgumu pazīmes (pietūkums, elpas trūkums pie slodzes un pēc tam miera stāvoklī);
• aknu palielināšanās un;
• endokrīnās sistēmas traucējumi (samazināta seksuālā funkcija);
• vājums, paaugstināts nogurums.

Izvērstā stadijā šiem pacientiem var rasties simptomi. Retos gadījumos primārais aknu vēzis attīstās uz šī fona.

Pacientiem ar hemochromatosis ir paaugstināta tendence uz infekcijas slimībām, jo ​​samazinās vispārējā rezistence. Turklāt slimību izraisa mikroorganismi, kas veselam cilvēkam ir ļoti reti patogēni.

Jaunībā, kā arī patoloģiska gēna nesējos sūdzības var būt nenozīmīgas vai tās vispār nav.

Diagnostika

Bioķīmiskā asins analīze palīdzēs ārstam noteikt diagnozi.

Hemohromatozes diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm un laboratorisko un instrumentālo pētījumu rezultātiem.

• Agrākā laboratoriskā hemohromatozes pazīme ir transferīna piesātinājuma ar dzelzi procentuālā palielināšanās. Tas palielina dzelzs saturu serumā un feritīna līmeni asinīs.
• Izmaiņas var netikt atklātas ilgu laiku. Tie ir sastopami anēmijas, leikopēnijas, trombocitopēnijas veidā, kopā ar aknu enzīmu līmeņa paaugstināšanos tikai smagu aknu bojājumu gadījumā.
• Kad aizkuņģa dziedzeris ir iesaistīta patoloģiskajā procesā, asinīs var noteikt paaugstinātu glikozes līmeni.
• Pētot hormonālo stāvokli, bieži tiek atklāts hipofīzes tropisko hormonu samazinājums.
• Sirds bojājumi izpaužas kā izmaiņas (samazināts spriegums, aritmijas) un ierobežojošas kardiomiopātijas ehokardiogrāfiskās pazīmes.
• Locītavu rentgenogrāfija atklāj locītavu telpas sašaurināšanos, dzelzs nogulsnēšanos sinoviālajā membrānā.

Diagnozi apstiprina metode DNS struktūras izpētei un gēnu mutāciju noteikšanai.

Ārstēšana

Pašlaik hemochromatosis ārstēšanai tiek izmantotas šādas metodes.

1. Asins izlaišana:

• galvenā ārstēšanas metode;
• nozīmē 500 ml asiņu noņemšanu nedēļā ar sliktu toleranci - 250 ml;
• pēc feritīna līmeņa mērķvērtību (20-50 g / nl) sasniegšanas asins izlaišana tiek veikta retāk-vīriešiem ik pēc 2-4 mēnešiem un sievietēm-ik pēc 3-6 mēnešiem.

1. Dzelzs pārpalikuma ekstrakorporāla hemokorekcija ar plazmaferēzi (saudzē ķermeni un ir alternatīva terapeitiskai asins izlaišanai).
2. Zāļu izrakstīšana, kas saista dzelzi un izvada to ar urīnu (šo metodi izmanto retāk, jo tai ir mazāka efektivitāte un blakusparādības).

Šādiem pacientiem var izrakstīt diētu, kas ierobežo ar dzelzi bagātu pārtikas produktu patēriņu. Nav ieteicama askorbīnskābes parenterāla ievadīšana (uzlabo dzelzs uzsūkšanos) un alkoholisko dzērienu lietošana.

Prognoze

Hemohromatozes prognoze ir atkarīga no diagnozes savlaicīguma un ārstēšanas uzsākšanas. Agrīna slimības atklāšana var novērst:

• cukura diabēts,
• aknu ciroze,
• sirds bojājumi.

Ar kuru ārstu sazināties

Pacienti ar hemochromatosis parasti ārstē hematologs. Pacientus ar šo reto iedzimto slimību konsultē arī lielākajos medicīnas centros. Turklāt ārstēšanu atkarībā no skartajiem orgāniem nosaka kardiologs, reimatologs, hepatologs, endokrinologs un citi speciālisti.

Jebkura aknu slimība izraisa citu orgānu un ķermeņa sistēmu darbības traucējumus. Galu galā aknas ir ķermeņa filtrs, kas atbrīvo tās no toksīniem, smagajiem metāliem, liekiem hormoniem un taukiem. Hemohromatoze ir iedzimta aknu slimība. Šāda ģenētiska nepareiza darbība izraisa dzelzs absorbcijas palielināšanos gremošanas sistēmas orgānos, asinīs. Tātad audos un orgānos ir pārmērīga dzelzs uzkrāšanās. Kas ir hemochromatosis, kādas ir tā pazīmes? Un kā ārstēt tik smagu slimību?

Kas ir hemochromatosis?

Hemohromatoze ir aknu slimība, kurai raksturīga patoloģiska dzelzs vielmaiņa. Tas izraisa dzelzi saturošu elementu un pigmentu uzkrāšanos orgānos. Nākotnē šī parādība noved pie vairāku orgānu mazspējas rašanās. Slimība ieguva savu nosaukumu ādas un iekšējo orgānu raksturīgās krāsas dēļ.

Iedzimta hemochromatosis ir ļoti izplatīta. Tās biežums ir apmēram 3-4 gadījumi uz 1000 iedzīvotājiem. Turklāt hemochromatosis ir biežāk vīriešiem nekā sievietēm. Aktīva attīstība, un pirmās slimības pazīmes sāk izpausties 40-50 gadu vecumā. Tā kā hemochromatosis ietekmē gandrīz visas sistēmas un orgānus, slimības ārstēšanā tiek iesaistīti dažādu virzienu ārsti: kardioloģija, gastroenteroloģija, reimatoloģija, endokrinoloģija.

Eksperti izšķir divus galvenos slimības veidus: primāro un sekundāro. Primārā hemochromatosis ir fermentu sistēmu defekts. Šis defekts provocē dzelzs uzkrāšanos iekšējos orgānos. Savukārt primārā hemochromatosis ir sadalīta 4 formās atkarībā no bojāta gēna:

• Autosomāli recesīvā klasika;
• Nepilngadīgs;
• Iedzimta nesaistīta;
• Autosomāli dominējošs.

Sekundārās hemochromatosis attīstība notiek fona enzīmu sistēmu, kas piedalās dzelzs metabolisma procesā, disfunkcijas fona apstākļos. Sekundārā hemochromatosis arī ir sadalīta vairākos veidos: alimenar, post-transfusion, vielmaiņas, jaundzimušo, jaukta. Jebkuras hemochromatosis formas attīstība notiek 3 posmos - bez dzelzs pārpalikuma, ar dzelzs pārpalikumu (bez simptomiem), ar dzelzs pārpalikumu (ar spilgtu simptomu izpausmi).

Galvenie hemochromatosis cēloņi

Iedzimta hemohromatoze (primāra) ir autosomāli recesīva pārnešanas slimība. Šīs formas galveno iemeslu var saukt par gēna HFE mutāciju. Tas atrodas sestajā hromosomā uz īsās rokas. Šī gēna mutācijas izraisa traucējumus zarnu šūnu dzelzs uzņemšanā. Tā rezultātā veidojas nepatiess signāls par dzelzs trūkumu organismā un asinīs. Šo traucējumu izraisa pastiprināta DCT-1 proteīna sekrēcija, kas saista dzelzi. Līdz ar to tiek uzlabota elementa uzsūkšanās zarnās.

Turklāt patoloģija noved pie dzelzs pigmenta pārpalikuma audos. Tiklīdz ir pigmenta pārpalikums, tiek novērota daudzu aktīvo elementu nāve, kas kļūst par sklerozes procesu cēloni. Sekundārās hemochromatosis parādīšanās iemesls ir pārmērīga dzelzs uzņemšana organismā no ārpuses. Šis nosacījums bieži rodas, ņemot vērā šādas problēmas:

• Pārmērīga dzelzs preparātu uzņemšana;
• Talasēmija;
• Anēmija;
• Ādas porfīrija;
• Alkoholiskā aknu ciroze;
• B, C vīrusu hepatīts;
• Ļaundabīgi audzēji;
• Atbilstība diētai ar zemu olbaltumvielu saturu.

Slimības simptomi

Aknu hemokromatozi raksturo spilgti simptomi. Bet pirmās slimības pazīmes sāk izpausties pieaugušā vecumā - pēc 40 gadiem. Tieši šajā dzīves periodā organismā uzkrājas līdz 40 gramiem dzelzs, kas ievērojami pārsniedz visas pieļaujamās normas. Atkarībā no hemochromatosis attīstības stadijas izšķir arī slimības simptomus. Ir vērts tos sīkāk apsvērt.

Sākotnējās attīstības stadijas simptomi

Slimība attīstās pakāpeniski. Sākotnējā stadijā simptomi nav izteikti. Daudzus gadus pacients var sūdzēties par vispārējiem simptomiem: savārgumu, vājumu, palielinātu nogurumu, svara zudumu, vīriešu potences samazināšanos. Turklāt šīm pazīmēm sāk pievienoties izteiktākas pazīmes: sāpes aknās, locītavu sāpes, sausa āda, atrofiskas izmaiņas sēkliniekos vīriešiem. Pēc tam notiek aktīva hemochromatosis attīstība.

Pazīmes progresējošā hemochromatosis stadijā

Šīs stadijas galvenās pazīmes ir šādas komplikācijas:

• Ādas pigmentācija;
• Gļotādu pigmentācija;
• Aknu ciroze;
• Diabēts.

Iedzimtu hemohromatozi, tāpat kā jebkuru citu formu, raksturo pigmentācija. Šī ir visizplatītākā un galvenā pazīme slimības pārejai uz paplašināto stadiju. Simptoma intensitāte ir atkarīga no slimības gaitas ilguma. Dūmakains un bronzas ādas tonis, visbiežāk izpaužas uz atvērtām ādas vietām - sejas, roku, kakla. Arī raksturīga pigmentācija tiek novērota uz dzimumorgāniem, padusēs.

Pārmērīgs dzelzs daudzums galvenokārt tiek nogulsnēts aknās. Tāpēc gandrīz katram pacientam diagnozes laikā tiek reģistrēts dziedzera palielinājums. Mainās arī aknu struktūra - palpējot tās kļūst blīvākas, sāpīgākas. Cukura diabēts attīstās 80% pacientu, un vairumā gadījumu tas ir atkarīgs no insulīna. Endokrīnās izmaiņas izpaužas ar šādām pazīmēm:

• Hipofīzes disfunkcija;
• Epifīzes hipofunkcija;
• Virsnieru dziedzeru darbības traucējumi;
• Dzimumdziedzeru, vairogdziedzera disfunkcija.

Pārmērīga dzelzs uzkrāšanās sirds un asinsvadu sistēmas orgānos primārajā iedzimtajā hemochromatosis notiek 95% gadījumu. Bet sirdsdarbības simptomi izpaužas tikai 30% no visiem slimības gadījumiem. Tātad tiek diagnosticēta sirds palielināšanās, aritmija, ugunsizturīga sirds mazspēja. Atkarībā no dzimuma ir raksturīgi simptomi. Tātad, vīriešiem rodas sēklinieku atrofija, pilnīga impotence, ginekomastija. Sievietes bieži piedzīvo neauglību, amenoreju.

Hemohromatozes termiskās stadijas simptomi

Šajā periodā speciālisti novēro orgānu dekompensācijas procesu. Tas izpaužas kā portāla hipertensijas, aknu mazspējas, sirds kambaru mazspējas, izsīkuma, distrofijas, diabētiskās komas attīstība. Šādos gadījumos mirstība visbiežāk rodas no paplašinātu barības vada varikozu vēnu asiņošanas, peritonīta, diabētiskās un aknu komas. Palielinās audzēju audzēju attīstības risks. Nepilngadīgo hemochromatosis, kas aktīvi attīstās 20-30 gadu vecumā, tiek uzskatīts par retu formu. Būtībā tiek ietekmēta aknu un sirds sistēma.

Hemohromatozes diagnostika

Diagnozi veic speciālists atkarībā no galvenā simptoma. Tātad pacients var meklēt palīdzību no kardiologa, gastroenterologa, ginekologa, endokrinologa, reimatologa, urologa vai dermatologa. Tajā pašā laikā diagnostikas iespējas ir vienādas neatkarīgi no hemochromatosis klīniskās izpausmes. Pēc sākotnējās pārbaudes tiek noteikta anamnēze, pacientu sūdzības, laboratorijas un instrumentālie pētījumi, kas apstiprinās vai noliegs diagnozi.

Pamatojoties uz laboratorijas testu rezultātiem, būs iespējams noteikt precīzu diagnozi. Tātad šādi rādītāji norāda uz hemochromatosis klātbūtni:

• Augsts dzelzs līmenis asinīs;
• Paaugstināts seruma transferīna un feritīna līmenis;
• Palielināta dzelzs izdalīšanās ar urīnu;
• Zema dzelzs saistīšanās spēja asins serumā.

Turklāt speciālists var izrakstīt aknu vai ādas biopsiju, izmantojot punkciju. Paņemtajos paraugos būs redzamas hemosiderīna nogulsnes, kas arī norāda uz hemochromatosis. Iedzimta hemohromatoze tiek noteikta, izmantojot molekulāros ģenētiskos pētījumus. Lai noteiktu bojājuma pakāpi, skarto iekšējo orgānu stāvokli, nepieciešama instrumentālā diagnostika.

Populārākā pētījumu metode ir skarto orgānu ultraskaņa. Ir iespēja novērtēt aknu, sirds, zarnu stāvokli. Lai iegūtu sīkāku diagnozi, tiek noteikta MRI vai CT skenēšana, locītavu rentgena starojums. Turklāt jūs varat veikt pētījumu par aknu darbības testiem, urīnu, cukura līmeni asinīs, glikozilēto hemoglobīnu.

Hemohromatozes ārstēšana

Hemohromatozes terapija noteikti ir sarežģīta. Šīs ārstēšanas galvenais mērķis ir izvadīt dzelzi no ķermeņa. Bet ir ļoti svarīgi, lai diagnoze būtu pareiza. Tikai pēc tam tiek nozīmēta ārstēšana. Pašerapija ir stingri aizliegta. Tātad, pirmais terapijas posms ir dzelzi saistošu zāļu uzņemšana.

Kad šādas zāles nonāk organismā, tās sāk aktīvi saistīties ar dzelzs molekulām, ar to tālāku izdalīšanos. Šim nolūkam bieži izmanto 10% desferal šķīdumu. Tas ir paredzēts intravenozai ievadīšanai. Terapijas kursu nosaka tikai ārsts, atkarībā no hemochromatosis kursa smaguma pakāpes. Vidēji kurss ilgst 2-3 nedēļas.

Hemohromatozes kompleksās ārstēšanas priekšnoteikums ir flebotomija. Šo procedūru sauc arī par asins izliešanu. Kopš seniem laikiem asins izliešana ir bijusi dažādu slimību ārstēšana. Un hemochromatosis labi piemērota šāda veida terapijai. Šaušanas dēļ sarkano asins šūnu skaits kopējā asins apgādē samazinās. Līdz ar to samazinās arī dzelzs līmenis. Turklāt flebotomija ātri noņem pigmentāciju un aknu darbības traucējumus. Bet ir svarīgi ievērot visas devas un procedūras noteikumus. Tātad 300-400 ml asiņu nolaišanās vienlaikus tiek uzskatīta par pieļaujamu. Bet, zaudējot 500 ml asiņu, pacients var justies sliktāk. Procedūru pietiek veikt 1-2 reizes nedēļā.

Ārstēšanas laikā jāievēro šādi nosacījumi:

• Pilnīga alkohola likvidēšana;
• Atteikums lietot uztura bagātinātājus;
• Atteikums lietot C vitamīnu, multivitamīnu kompleksus;
• Izslēgt no uztura pārtikas produktus ar augstu dzelzs līmeni;
• Atteikšanās lietot viegli sagremojamus ogļhidrātus.

Lai attīrītu asinis, speciālisti var izmantot plazmaferēzi, citaferēzi vai hemosorbciju. Vienlaikus ar dzelzs izdalīšanos ir vērts veikt simptomātisku aknu, sirds mazspējas, cukura diabēta ārstēšanu. Visaptveroša slimības ārstēšana ietver īpašas diētas ievērošanu.

Diētas hemochromatosis

Atbilstībai diētai šādai slimībai ir svarīga loma ārstēšanas procesā. Tātad, no pacienta uztura pārtikas produkti, kas ir liela dzelzs daudzuma avots, ir pilnībā izslēgti. Tajos ietilpst:

• Cūkgaļa, liellopu gaļa;
• Griķi;
• Pistācijas;
• Āboli;
• Pupiņas;
• Kukurūza;
• Spināti;
• Pētersīļi.

Ir vērts atcerēties, ka jo tumšāka ir gaļa, jo vairāk šī mikroelementa tajā ir. Ar hemochromatosis ir stingri aizliegts lietot jebkādus alkoholiskos dzērienus. C vitamīna patēriņš palielina dzelzs uzsūkšanos, tāpēc jāizslēdz arī askorbīnskābe. Eksperti saka, ka jums nav pilnībā jāatsakās no pārtikas, kas satur dzelzi. Jums vienkārši jāsamazina to patēriņš.

Galu galā hemochromatosis ir dzelzs pārpalikuma slimība. Ir vērts normalizēt tā līmeni. Bet dzelzs trūkums provocēs smagas asins slimības. Visam jābūt ar mēru. Sastādot diētisko ēdienkarti, tumšā gaļa jāaizstāj ar gaišu, griķu biezputru kviešiem. Atbilstība šādai diētai paātrinās dzīšanas procesu, uzlabos pacienta vispārējo stāvokli.

Kāda ir prognoze?

Savlaicīgas hemohromatozes noteikšanas gadījumā pacienta dzīve tiek pagarināta gadu desmitiem. Kopumā prognozes pamatā ir orgānu pārslodze. Turklāt hemochromatosis rodas pieaugušā vecumā, kad bieži attīstās vienlaicīgas hroniskas kaites. Ja jūs neiesaistāties hemochromatosis terapijā, paredzamais dzīves ilgums būs ne vairāk kā 3-5 gadi. Nelabvēlīga prognoze tiek novērota arī aknu, sirds un endokrīnās sistēmas bojājumu gadījumā ar šo kaiti.

Lai izvairītos no sekundārās hemochromatosis attīstības, ir vērts ievērot profilakses noteikumus. Galvenie no tiem ir racionāls, sabalansēts uzturs, dzelzs piedevu lietošana tikai ārsta uzraudzībā, periodiska asins pārliešana, izņemot alkoholu, grifu novērošana sirds un aknu slimību klātbūtnē. Primārajai hemohromatozei nepieciešama ģimenes pārbaude. Pēc tam sākas visefektīvākā ārstēšana.