Var mantot ne tikai ārējās pazīmes, bet arī slimības. Senču gēnu traucējumi galu galā noved pie pēcnācēju sekām. Mēs jums pastāstīsim par septiņām visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām.
Iedzimtas īpašības tiek nodotas pēcnācējiem no senčiem gēnu veidā, kas apvienoti blokos, kurus sauc par hromosomām. Visām ķermeņa šūnām, izņemot dzimuma šūnas, ir divkāršs hromosomu komplekts, no kuriem puse nāk no mātes, bet otra daļa - no tēva. Slimības, ko izraisa daži gēnu darbības traucējumi, ir iedzimtas.
Tuvredzība
Vai tuvredzība. Ģenētiski noteikta slimība, kuras būtība ir tāda, ka attēls veidojas nevis uz acs tīklenes, bet tās priekšā. Visbiežākais šīs parādības cēlonis tiek uzskatīts par palielinātu acs ābolu. Parasti tuvredzība attīstās pusaudža gados. Tajā pašā laikā cilvēks redz perfekti tuvu, bet slikti redz tālumā.
Ja abi vecāki ir tuvredzīgi, tuvredzības risks bērniem ir vairāk nekā 50%. Ja abiem vecākiem ir normāla redze, tad tuvredzības attīstības varbūtība nav lielāka par 10%.
Izpētot tuvredzību, Kanberas Austrālijas Nacionālās universitātes darbinieki secināja, ka tuvredzība ir raksturīga 30% kaukāziešu un skar līdz 80% Āzijas pamatiedzīvotāju, ieskaitot Ķīnas, Japānas, Dienvidkorejas iedzīvotājus utt. datus no vairāk nekā 45 tūkstošiem cilvēku, zinātnieki ir identificējuši 24 ar tuvredzību saistītus gēnus, kā arī apstiprinājuši to saistību ar diviem iepriekš identificētiem gēniem. Visi šie gēni ir atbildīgi par acs attīstību, tās struktūru, signālu pārraidi uz acs audiem.
Dauna sindroms
Sindroms, kas nosaukts angļu ārsta Džona Dauna vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1866. gadā, ir hromosomu mutācijas forma. Dauna sindroms ietekmē visas rases.
Slimība ir sekas tam, ka šūnas satur nevis divas, bet trīs 21. hromosomas kopijas. Ģenētiķi to sauc par trisomiju. Vairumā gadījumu papildu hromosoma tiek nodota bērnam no mātes. Ir vispārpieņemts, ka bērna ar Dauna sindromu risks ir atkarīgs no mātes vecuma. Tomēr, ņemot vērā to, ka parasti visbiežāk dzemdē jaunībā, 80% no visiem bērniem ar Dauna sindromu piedzimst sievietēm līdz 30 gadu vecumam.
Atšķirībā no ģenētiskajām, hromosomu anomālijas ir nejaušas neveiksmes. Un ģimenē var būt tikai viena persona, kas cieš no līdzīgas slimības. Bet arī šeit ir izņēmumi: 3-5% gadījumu retāk sastopamas - Dauna sindroma translokācijas formas, kad bērnam ir sarežģītāka hromosomu kopuma struktūra. Līdzīgu slimības variantu var atkārtot vairākās vienas ģimenes paaudzēs.
Saskaņā ar labdarības fonda Downside Up datiem Krievijā katru gadu piedzimst aptuveni 2500 bērnu ar Dauna sindromu.
Klinefeltera sindroms
Vēl viens hromosomu traucējums. Apmēram katriem 500 jaundzimušajiem zēniem ir viens ar šo patoloģiju. Klinefeltera sindroms parasti rodas pēc pubertātes. Vīrieši ar šo sindromu ir neauglīgi. Turklāt tiem raksturīga ginekomastija - piena dziedzera palielināšanās ar dziedzeru un taukaudu hipertrofiju.
Sindroms ieguva savu nosaukumu par godu amerikāņu ārstam Harijam Klinefelteram, kurš pirmo reizi aprakstīja patoloģijas klīnisko ainu 1942. gadā. Kopā ar endokrinologu Fulleru Olbraitu viņš uzzināja, ka, ja parasti sievietēm ir XX dzimuma hromosomu pāris un vīriešiem XY, tad ar šo sindromu vīriešiem ir no viena līdz trim papildu X hromosomām.
Krāsu aklums
Vai arī krāsu aklums. Tas ir iedzimts, daudz retāk iegūts. Tas izpaužas kā nespēja atšķirt vienu vai vairākas krāsas.
Krāsu aklums ir saistīts ar X hromosomu un tiek pārnests no mātes, "salauztā" gēna īpašnieka, uz dēlu. Attiecīgi līdz 8% vīriešu un ne vairāk kā 0,4% sieviešu cieš no krāsu akluma. Fakts ir tāds, ka vīriešiem "laulība" vienā X hromosomā netiek kompensēta, jo atšķirībā no sievietēm viņiem nav otrās X hromosomas.
Hemofilija
Vēl viena slimība, ko dēli mantoja no mātēm. Britu karalienes Viktorijas pēcnācēju vēsture no Vindzoru dinastijas ir plaši pazīstama. Ne viņa, ne viņas vecāki nav cietuši no šīs nopietnās slimības, kas saistīta ar asinsreces traucējumiem. Jādomā, ka gēnu mutācija notika spontāni, sakarā ar to, ka Viktorijas tēvam viņas ieņemšanas brīdī bija jau 52 gadi.
Bērni no Viktorijas mantoja nāvējošo gēnu. Viņas dēls Leopolds nomira no hemofilijas 30 gadu vecumā, un divas no viņas piecām meitām-Alise un Beatrise-bija neveiksmīgā gēna nesējas. Viens no slavenākajiem Viktorijas pēcnācējiem, kurš cieta no hemofilijas, ir viņas mazmeitas Tsareviča Alekseja dēls, vienīgais pēdējā Krievijas imperatora Nikolaja II dēls.
Cistiskā fibroze
Iedzimta slimība, kas izpaužas kā eksokrīno dziedzeru darbības traucējumi. To raksturo pastiprināta svīšana, gļotu sekrēcija, kas uzkrājas organismā un neļauj bērnam attīstīties, un, pats galvenais, novērš plaušu pilnīgu darbību. Nāve ir iespējama elpošanas mazspējas dēļ.
Saskaņā ar Amerikas ķīmijas un farmācijas korporācijas Abbott Krievijas filiāles datiem vidējais paredzamais dzīves ilgums pacientiem ar cistisko fibrozi Eiropas valstīs ir 40 gadi, Kanādā un ASV - 48 gadi, Krievijā - 30 gadi. Slaveni piemēri ir franču dziedātājs Gregorijs Lemarsāls, kurš nomira 23 gadu vecumā. Jādomā, ka Frederiks Šopēns cieta arī no cistiskās fibrozes, kurš nomira plaušu mazspējas rezultātā 39 gadu vecumā.
Slimība, kas minēta senās Ēģiptes papirusos. Raksturīgs migrēnas simptoms ir epizodiski vai regulāri smagi galvassāpju uzbrukumi vienā galvas pusē. Grieķu izcelsmes romiešu ārsts Galens, kurš dzīvoja 2. gadsimtā, slimību sauca par hemikraniju, kas tulkojumā nozīmē "puse galvas". No šī termina cēlies vārds "migrēna". 90. gados. Divdesmitajā gadsimtā tika atklāts, ka migrēnu galvenokārt izraisa ģenētiski faktori. Ir atklāti vairāki gēni, kas ir atbildīgi par migrēnas pārnešanu mantojuma ceļā.
No vecākiem bērns var iegūt ne tikai noteiktu acu krāsu, augumu vai sejas formu, bet arī iedzimtu. Kas viņi ir? Kā jūs varat tos atrast? Kāda klasifikācija pastāv?
Iedzimtības mehānismi
Pirms runāt par slimībām, ir vērts saprast, kas tas ir Visa informācija par mums ir ietverta DNS molekulā, kas sastāv no neiedomājami garas aminoskābju ķēdes. Šo aminoskābju maiņa ir unikāla.
DNS ķēdes fragmentus sauc par gēniem. Katrs gēns satur neatņemamu informāciju par vienu vai vairākām organisma iezīmēm, kas tiek nodota no vecākiem bērniem, piemēram, ādas krāsa, mati, rakstura iezīme utt. Kad tie ir bojāti vai traucēti, rodas ģenētiskas slimības, kas iedzimta.
DNS ir sakārtota 46 hromosomās vai 23 pāros, no kuriem viens ir dzimums. Hromosomas ir atbildīgas par gēnu darbību, to kopēšanu, kā arī remontu bojājumu gadījumā. Apaugļošanas rezultātā katrs pāris satur vienu hromosomu no tēva un otru no mātes.
Šajā gadījumā viens no gēniem būs dominējošais, bet otrs - recesīvs vai nomākts. Vienkāršoti, ja gēns, kas ir atbildīgs par acu krāsu, dominē tēvā, bērns šo īpašību pārmantos no viņa, nevis no mātes.
Ģenētiskās slimības
Iedzimtas slimības rodas, ja rodas traucējumi vai mutācijas ģenētiskās informācijas glabāšanas un pārraides mehānismā. Organisms, kura gēns ir bojāts, nodos to saviem pēcnācējiem tāpat kā veselīgs materiāls.
Gadījumā, ja patoloģiskais gēns ir recesīvs, tas var neparādīties nākamajām paaudzēm, bet viņi būs tā nesēji. Iespēja, ka tā neparādīsies, pastāv, ja dominē arī veselīgs gēns.
Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 6 tūkstoši iedzimtu slimību. Daudzi no tiem parādās pēc 35 gadiem, un daži, iespējams, nekad nepaziņo par īpašnieku. Cukura diabēts, aptaukošanās, psoriāze, Alcheimera slimība, šizofrēnija un citi traucējumi izpaužas ārkārtīgi bieži.
Klasifikācija
Ģenētiskajām slimībām, ko pārnēsā mantojums, ir milzīgs skaits šķirņu. Lai tos sadalītu atsevišķās grupās, var ņemt vērā traucējumu lokalizāciju, cēloņus, klīnisko ainu, iedzimtības raksturu.
Slimības var klasificēt pēc mantojuma veida un bojātā gēna atrašanās vietas. Tātad, ir svarīgi, vai gēns atrodas dzimuma vai ne-dzimuma hromosomā (autosomā) un vai tas ir nomācošs vai nē. Izšķir šādas slimības:
- Autosomāli dominējošais - brachydactyly, arachnodactyly, lēcas ectopia.
- Autosomāli recesīvs - albīnisms, muskuļu distonija, distrofija.
- Seksuāli ierobežots (novērots tikai sievietēm vai vīriešiem)-A un B hemofilija, krāsu aklums, paralīze, fosfātu diabēts.
Iedzimto slimību kvantitatīvā un kvalitatīvā klasifikācija atšķir gēnu, hromosomu un mitohondriju sugas. Pēdējais attiecas uz DNS anomālijām mitohondrijos ārpus kodola. Pirmie divi notiek DNS, kas atrodas šūnu kodolā, un tiem ir vairākas pasugas:
Monogēns | Kodola DNS mutācijas vai gēna neesamība. | Marfana sindroms, jaundzimušo virsnieru dziedzeru sindroms, neirofibromatoze, A hemofilija, Dišenas miopātija. |
Poligēns | Nosliece un darbība | Psoriāze, šizofrēnija, išēmiska slimība, ciroze, bronhiālā astma, cukura diabēts. |
Hromosomu |
||
Izmaiņas hromosomu struktūrā. | Sindromi Millers-Dikers, Viljamss, Langers-Gidions. |
|
Hromosomu skaita izmaiņas. | Dauna, Patau, Edvardsa, Klifentera sindromi. |
|
Notikuma cēloņi
Mūsu gēniem ir tendence ne tikai uzkrāt informāciju, bet arī to mainīt, iegūstot jaunas īpašības. Šī ir mutācija. Tas notiek diezgan reti, apmēram 1 reizi miljonā gadījumu, un tiek pārraidīts pēcnācējiem, ja tas notiek dzimumšūnās. Atsevišķiem gēniem mutāciju ātrums ir 1: 108.
Mutācijas ir dabisks process un veido visu dzīvo būtņu mainīgās evolūcijas pamatu. Tie var būt noderīgi un kaitīgi. Daži palīdz mums labāk pielāgoties videi un dzīvesveidam (piemēram, pret īkšķi), citi noved pie slimībām.
Patoloģiju parādīšanos gēnos paātrina fizikāli, ķīmiski un bioloģiski.Šai īpašībai piemīt daži alkaloīdi, nitrāti, nitrīti, dažas pārtikas piedevas, pesticīdi, šķīdinātāji un naftas produkti.
Starp fiziskajiem faktoriem ir jonizējošais un radioaktīvais starojums, ultravioletie stari, pārmērīgi augsta un zema temperatūra. Bioloģiskie cēloņi ir masaliņas, masalas, antigēni utt.
Ģenētiskā nosliece
Vecāki mūs ietekmē ne tikai ar mūsu audzināšanu. Ir zināms, ka dažiem cilvēkiem iedzimtības dēļ ir lielāka iespēja saslimt ar noteiktām slimībām nekā citiem. Ģenētiska nosliece uz slimībām rodas, ja radiniekam ir ģenētiski traucējumi.
Konkrētas slimības risks bērnam ir atkarīgs no viņa dzimuma, jo dažas slimības tiek pārnestas tikai caur vienu līniju. Tas ir atkarīgs arī no personas rases un attiecību pakāpes ar pacientu.
Ja bērns piedzimis personai ar mutāciju, tad iespēja pārmantot slimību būs 50%. Iespējams, ka gēns nekādā veidā neizpaužas, būdams recesīvs, un laulības gadījumā ar veselu cilvēku tā izredzes tikt nodotām pēcnācējiem būs jau 25%. Tomēr, ja laulātajam pieder arī šāds recesīvs gēns, tā izpausmes iespējas pēcnācējos atkal palielināsies līdz 50%.
Kā noteikt slimību?
Ģenētiskais centrs palīdzēs laikus atklāt slimību vai noslieci uz to. Tas parasti ir atrodams visās lielākajās pilsētās. Pirms testu veikšanas tiek veikta konsultācija ar ārstu, lai noskaidrotu, kādas veselības problēmas tiek novērotas radiniekos.
Medicīniskā ģenētiskā pārbaude tiek veikta, ņemot asinis analīzei. Paraugu rūpīgi pārbauda laboratorijā, lai konstatētu jebkādas novirzes. Topošie vecāki parasti apmeklē šādas konsultācijas pēc grūtniecības. Tomēr ir vērts apmeklēt ģenētisko centru arī tā plānošanas laikā.
Iedzimtas slimības nopietni ietekmē bērna garīgo un fizisko veselību un ietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Lielāko daļu no tiem ir grūti ārstēt, un to izpausme tiek koriģēta tikai ar medicīniskiem līdzekļiem. Tāpēc labāk tam sagatavoties pat pirms bērna ieņemšanas.
Dauna sindroms
Viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām ir Dauna sindroms. Tas notiek 13 gadījumos no 10 000. Šī ir anomālija, kurā cilvēkam nav 46, bet 47 hromosomas. Sindromu var diagnosticēt tūlīt pēc piedzimšanas.
Starp galvenajiem simptomiem ir saplacināta seja, pacelti acu stūri, īss kakls un muskuļu tonusa trūkums. Ausu kauliņi parasti ir mazi, acu griezums ir slīps, un galvaskauss ir neregulārs.
Slimajiem bērniem tiek novēroti vienlaicīgi traucējumi un slimības - pneimonija, akūtas elpceļu vīrusu infekcijas uc Var rasties paasinājumi, piemēram, dzirdes zudums, redze, hipotireoze, sirds slimības. Ar Downismu tas tiek palēnināts un bieži vien paliek septiņu gadu līmenī.
Pastāvīgs darbs, speciāli vingrinājumi un medikamenti ievērojami uzlabo situāciju. Ir zināmi daudzi gadījumi, kad cilvēki ar līdzīgu sindromu varētu dzīvot patstāvīgu dzīvi, atrast darbu un gūt profesionālus panākumus.
Hemofilija
Reta iedzimta slimība, kas skar vīriešus. Notiek reizi 10 000 gadījumos. Hemofīlija netiek ārstēta un rodas, mainoties vienam gēnam X dzimuma hromosomā. Sievietes ir tikai slimības nesēji.
Galvenā iezīme ir olbaltumvielu trūkums, kas ir atbildīgs par asins recēšanu. Šajā gadījumā pat neliela trauma izraisa asiņošanu, ko nevar viegli apturēt. Dažreiz tas izpaužas tikai nākamajā dienā pēc traumas.
Anglijas karaliene Viktorija bija hemofilijas nesēja. Viņa šo slimību pārnēsāja daudziem saviem pēcnācējiem, tostarp cara Nikolaja II dēlam Tsarevičam Aleksejam. Pateicoties viņai, slimību sāka saukt par "karalisko" vai "Viktorijas laikmetu".
Andželmena sindroms
Slimību bieži sauc par "laimīgās lelles sindromu" vai "pētersīļu sindromu", jo pacientiem bieži rodas smiekli un smaidi, haotiskas roku kustības. Ar šo anomāliju ir raksturīgi miega un garīgās attīstības traucējumi.
Sindroms rodas vienu reizi 10 000 gadījumos, jo 15. hromosomas garajā rokā nav dažu gēnu. Andželmena slimība attīstās tikai tad, ja gēnu nav hromosomā, kas mantota no mātes. Kad tēva hromosomā trūkst tādu pašu gēnu, rodas Pradera-Villi sindroms.
Slimību nevar pilnībā izārstēt, bet ir iespējams atvieglot simptomu izpausmi. Šim nolūkam tiek veiktas fiziskas procedūras un masāžas. Pacienti nekļūst pilnīgi neatkarīgi, bet ārstēšanas laikā viņi var kalpot paši.
Katrs no mums, domājot par bērnu, sapņo, ka viņam būs tikai vesels un galu galā laimīgs dēls vai meita. Dažreiz mūsu sapņi neizdodas, un bērns piedzimst smagi slims, taču tas nepavisam nenozīmē, ka šis savs, mīļais, asins (zinātniski: bioloģiskais) bērns lielākajā daļā gadījumu būs mazāk mīlēts un mazāk mīļš.
Protams, kad piedzimst slims bērns, ir neizmērojami vairāk rūpes, materiālās izmaksas, fiziskais un morālais stress nekā tad, kad piedzimst vesels. Daži nosoda māti un / vai tēvu par atteikšanos audzināt slimu bērnu. Bet, kā mums saka Evaņģēlijs: "Netiesājiet, un jūs netiksit tiesāti." Viņi atsakās no bērna dažādu iemeslu dēļ gan no mātes un / vai tēva puses (sociāli, materiāli, ar vecumu saistīti utt.), Gan no bērna (slimības smaguma pakāpe, ārstēšanas iespēja un izredzes) utt.). Tā sauktie pamestie bērni var būt gan slimi, gan praktiski veseli cilvēki neatkarīgi no vecuma: gan jaundzimušie un zīdaiņi, gan arī vecāki.
Dažādu iemeslu dēļ laulātie nolemj ģimeni ņemt bērnu no bērnunama vai nekavējoties no dzemdību nama. No mūsu viedokļa retāk šo humāno civilo aktu veic vientuļas sievietes. Gadās, ka bērni invalīdi pamet bērnunamu un viņu vārdā nosauktie vecāki apzināti uzņem ģimenē bērnu ar Dauna slimību vai infantilu cerebrālo trieku un citām slimībām.
Šī darba uzdevums ir izcelt visbiežāk sastopamo iedzimto slimību klīniskās un ģenētiskās īpašības, kas izpaužas bērnam tūlīt pēc piedzimšanas, un tajā pašā laikā, pamatojoties uz slimības klīnisko ainu, var noteikt diagnozi vai turpmākajos bērna dzīves gados, kad patoloģija tiek diagnosticēta atkarībā no laika, kad parādās pirmie šai slimībai raksturīgie simptomi. Dažas slimības bērnam var noteikt pat pirms klīnisko simptomu parādīšanās, izmantojot vairākus laboratorijas bioķīmiskos, citoģenētiskos un molekulāros ģenētiskos pētījumus.
Varbūtība iegūt bērnu ar iedzimtu vai iedzimtu patoloģiju, tā sauktais iedzīvotāju skaits vai vispārējais statistiskais risks, kas vienāds ar 3-5%, vajā katru grūtnieci. Dažos gadījumos ir iespējams paredzēt bērna piedzimšanu ar noteiktu slimību un diagnosticēt patoloģiju jau bērna intrauterīnās attīstības periodā. Daži iedzimti defekti un slimības tiek konstatētas auglim, izmantojot laboratorijas bioķīmiskās, citoģenētiskās un molekulārās ģenētiskās metodes, precīzāk, pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) diagnostikas metožu kopumu.
Mēs esam pārliecināti, ka visi bērni, kurus ierosina adoptēt / adoptēt, ir rūpīgi jāpārbauda visiem medicīnas speciālistiem, lai izslēgtu atbilstošo profila patoloģiju, tostarp pārbaudītu un pārbaudītu ģenētiķis. Šajā gadījumā ir jāņem vērā visi zināmie dati par bērnu un viņa vecākiem.
Katras cilvēka ķermeņa šūnas kodolā ir 46 hromosomas, t.i. 23 pāri, kas satur visu iedzimto informāciju. Cilvēks saņem 23 hromosomas no mātes ar olu un 23 no tēva ar spermu. Kad šīs divas dzimumšūnas saplūst, mēs iegūstam rezultātu, ko redzam spogulī un sev apkārt. Hromosomu izpēti veic citoģenētiskais speciālists. Šim nolūkam tiek izmantotas asins šūnas, ko sauc par limfocītiem, kuras tiek īpaši apstrādātas. Hromosomu komplektu, ko speciālists izplata pa pāriem un pēc kārtas numura - pirmo pāri utt., Sauc par kariotipu. Mēs atkārtojam, katras šūnas kodols satur 46 hromosomas vai 23 pārus. Pēdējais hromosomu pāris ir atbildīgs par personas dzimumu. Meitenēm tās ir XX hromosomas, viena no tām tiek saņemta no mātes, otra - no tēva. Zēniem ir XY dzimuma hromosomas. Pirmo saņēma no mātes, bet otro - no tēva. Puse spermas satur X hromosomu un otru Y hromosomas pusi.
Pastāv slimību grupa, ko izraisa izmaiņas hromosomu komplektā. Visizplatītākie no tiem ir Dauna slimība(viens uz 700 jaundzimušajiem). Šīs slimības diagnoze bērnam jānosaka neonatologam pirmajās 5-7 dienās pēc jaundzimušā uzturēšanās dzemdību namā un jāapstiprina, pārbaudot bērna kariotipu. Dauna slimības gadījumā kariotips ir 47 hromosomas, trešā hromosoma atrodama 21. pārī. Meitenes un zēni vienādi cieš no šīs hromosomu anomālijas.
Var būt tikai meitenes Šereševska-Tērnera slimība... Pirmās patoloģijas pazīmes visbiežāk ir pamanāmas 10-12 gadu vecumā, kad meitenei ir neliels augums, mati pakausī zemi nolikuši, 13-14 gadu vecumā nav ne miņas no menstruācijām. Ir neliela garīgās attīstības kavēšanās. Galvenais simptoms pieaugušiem pacientiem ar Šereševska-Tērnera slimību ir neauglība. Šāda pacienta kariotips ir 45 hromosomas. Trūkst vienas X hromosomas. Slimības biežums ir 1 no 3000 meitenēm un meitenēm ar augumu 130-145 cm - 73 uz 1000.
Tikai vīriešiem ir Kleinfeltera slimība, kuras diagnoze visbiežāk tiek noteikta 16-18 gadu vecumā. Pacientam ir augsts augums (190 cm un vairāk), bieži vien neliela garīgās attīstības aizkavēšanās, nesamērīga ar garo roku augšanu, pārklājot krūtis ar apkārtmēru. Pētot kariotipu, tiek novērotas 47 hromosomas - 47, XXY. Pieaugušiem pacientiem ar Kleinfeltera slimību neauglība ir galvenais simptoms. Slimības izplatība ir 1: 18 000 veseli vīrieši, 1: 95 zēni ar garīgu atpalicību un viens starp 9 neauglīgiem vīriešiem.
Iepriekš mēs esam aprakstījuši visbiežāk sastopamās hromosomu slimības. Vairāk nekā 5000 iedzimta rakstura slimību ir klasificētas kā monogēnas, kurās notiek izmaiņas, mutācijas jebkurā no 30 000 cilvēka šūnas kodolā atrastajiem gēniem. Atsevišķu gēnu darbs veicina šim gēnam atbilstošo proteīnu vai olbaltumvielu sintēzi (veidošanos), kas ir atbildīgas par ķermeņa šūnu, orgānu un sistēmu darbību. Gēna pārtraukšana (mutācija) noved pie olbaltumvielu sintēzes pārkāpuma un turpmākas šūnu, orgānu un ķermeņa sistēmu, kuru darbībā šis proteīns ir iesaistīts, fizioloģiskās funkcijas. Apskatīsim visbiežāk sastopamās šīs slimības.
Visiem bērniem līdz 2-3 mēnešu vecumam noteikti jāveic īpašs urīna bioķīmiskais pētījums, lai tos izslēgtu fenilketonūrija vai piruviskā oligofrēnija... Ar šo iedzimto slimību pacienta vecāki ir veseli cilvēki, taču katrs no viņiem ir tieši tā paša patoloģiskā gēna (tā sauktā recesīvā gēna) nesējs un ar 25% risku viņiem var būt slims bērns. Biežāk šādi gadījumi notiek saistītās laulībās. Fenilketonūrija ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām. Šīs patoloģijas biežums ir 1: 10 000 jaundzimušo. Fenilketonūrijas būtība ir tāda, ka aminoskābe fenilalanīns netiek absorbēts organismā un tā toksiskā koncentrācija negatīvi ietekmē smadzeņu un vairāku orgānu un sistēmu funkcionālo aktivitāti. Garīgās un motoriskās attīstības atpalicība, epileptiformai līdzīgi krampji, dispepsijas izpausmes (kuņģa-zarnu trakta traucējumi) un dermatīts (ādas bojājumi) ir šīs slimības galvenās klīniskās izpausmes. Ārstēšana galvenokārt sastāv no īpašas diētas un aminoskābju maisījumu izmantošanas bez aminoskābes fenilalanīna.
Bērniem līdz 1-1,5 gadiem ieteicams veikt diagnostiku, lai identificētu nopietnu iedzimtu slimību - cistiskā fibroze... Ar šo patoloģiju tiek novēroti elpošanas sistēmas un kuņģa -zarnu trakta bojājumi. Pacientam rodas hroniska plaušu un bronhu iekaisuma simptomi kombinācijā ar dispepsijas izpausmēm (caureja, kam seko aizcietējums, slikta dūša utt.). Šīs slimības sastopamība ir 1: 2500. Ārstēšana sastāv no fermentatīvu zāļu lietošanas, kas atbalsta aizkuņģa dziedzera, kuņģa un zarnu funkcionālo aktivitāti, kā arī pretiekaisuma līdzekļu iecelšanu.
Biežāk, tikai pēc gada dzīves, tiek novērotas plaši izplatītas un plaši pazīstamas slimības klīniskās izpausmes - hemofilija... Pārsvarā zēni cieš no šīs patoloģijas. Šo slimo bērnu mātes ir mutācijas nesēji. Ak, brīžiem bērna medicīniskajā kartē par māti un viņas radiniekiem nekas nav rakstīts. Asins recēšanas traucējumi, kas novēroti hemofilijas gadījumā, bieži noved pie smagiem locītavu bojājumiem (hemorāģiskā artrīta) un citiem ķermeņa bojājumiem, ar jebkādiem griezumiem, tiek novērota ilgstoša asiņošana, kas cilvēkam var būt letāla.
4-5 gadu vecumā un tikai zēniem ir klīniskas pazīmes Dišenas muskuļu distrofija... Tāpat kā ar hemofiliju, māte ir mutācijas nesēja, t.i. "Diriģents" vai raidītājs. Skeleta svītraini muskuļi, vienkāršāki, apakšstilbu muskuļi, un gadu gaitā un visas pārējās ķermeņa daļas tiek aizstāti ar saistaudiem, kas nespēj sarauties. Pacients gaida pilnīgu nekustīgumu un nāvi, biežāk dzīves otrajā desmitgadē. Līdz šim efektīva Duchenne muskuļu distrofijas terapija nav izstrādāta, lai gan daudzās pasaules laboratorijās, ieskaitot mūsējās, tiek veikti pētījumi par gēnu inženierijas metožu pielietošanu šai patoloģijai. Eksperimentā jau ir iegūti iespaidīgi rezultāti, kas ļauj ar optimismu raudzīties uz šādu pacientu nākotni.
Mēs esam uzskaitījuši visbiežāk sastopamās iedzimtās slimības, kuras tiek atklātas, izmantojot molekulārās diagnostikas metodes pat pirms klīnisko simptomu parādīšanās. Mēs uzskatām, ka kariotipa izpēte, kā arī bērna pārbaude, lai izslēgtu izplatītas mutācijas, jāveic iestādēm, kurās atrodas bērns. Medicīniskajos datos par bērnu, kā arī viņa asinsgrupa un piederība Rh jānorāda kariotipa un molekulāro ģenētisko pētījumu dati, kas raksturo bērna veselības stāvokli pašreizējā laikā un tā izpausmes iespējamību. biežākās iedzimtas slimības nākotnē.
Ierosinātās pārbaudes neapšaubāmi veicinās daudzu globālu problēmu risināšanu gan bērnam, gan cilvēkiem, kuri vēlas šo bērnu ņemt savā ģimenē.
V.G. Vakharlovskis - medicīnas ģenētiķis, augstākās kategorijas bērnu neiropatologs, medicīnas zinātņu kandidāts. Ģenētiskās laboratorijas ārsts iedzimtu un iedzimtu slimību I.A. PIRMS. Otta - vairāk nekā 30 gadus viņš nodarbojas ar medicīniskajām un ģenētiskajām konsultācijām par bērnu veselības prognozi, bērnu, kas cieš no iedzimtām un iedzimtām nervu sistēmas slimībām, izpēti, diagnostiku un ārstēšanu. Vairāk nekā 150 publikāciju autors.
Iedzimtu un iedzimtu slimību pirmsdzemdību diagnostikas laboratorija (Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas korespondējošā locekļa vadītājs, profesors V.S.Baranovs) Dzemdniecības un ginekoloģijas institūtā PIRMS. Otta RAMS, Sanktpēterburga
Saturs
Cilvēks dzīves laikā cieš no daudzām vieglām vai smagām slimībām, bet dažos gadījumos viņš piedzimst jau ar tām. Iedzimtas slimības vai ģenētiski traucējumi bērnam parādās vienas DNS hromosomas mutācijas dēļ, kas noved pie slimības attīstības. Dažās no tām ir tikai ārējas izmaiņas, taču ir vairākas patoloģijas, kas apdraud mazuļa dzīvību.
Kādas ir iedzimtas slimības
Tās ir ģenētiskas slimības vai hromosomu anomālijas, kuru attīstība ir saistīta ar pārkāpumu iedzimtajā šūnu aparātā, kas tiek pārnests caur reproduktīvajām šūnām (gametām). Šādu iedzimtu patoloģiju parādīšanās ir saistīta ar ģenētiskās informācijas pārraides, ieviešanas un uzglabāšanas procesu. Arvien vairāk vīriešu saskaras ar šāda veida novirzēm, tāpēc samazinās iespēja ieņemt veselīgu bērnu. Medicīna nepārtraukti pēta, lai izstrādātu procedūru, lai novērstu bērnu ar invaliditāti piedzimšanu.
Cēloņi
Iedzimta tipa ģenētiskās slimības veidojas, veicot gēnu informācijas mutāciju. Tos var noteikt tūlīt pēc bērna piedzimšanas vai pēc ilga laika ar ilgu patoloģijas attīstību. Iedzimtu slimību attīstībai ir trīs galvenie iemesli:
- hromosomu anomālijas;
- hromosomu anomālijas;
- gēnu mutācijas.
Pēdējais iemesls ir iekļauts iedzimta predisponēta tipa grupā, jo vides faktori ietekmē arī to attīstību un aktivizāciju. Spilgts šādu slimību piemērs ir hipertensija vai cukura diabēts. Papildus mutācijām to progresēšanu ietekmē ilgstoša nervu sistēmas pārslodze, nepietiekams uzturs, garīgās traumas un aptaukošanās.
Simptomi
Katrai iedzimtai slimībai ir savas īpatnības. Pašlaik ir zināmas vairāk nekā 1600 dažādas patoloģijas, kas izraisa ģenētiskas un hromosomu anomālijas. Izpausmes atšķiras pēc smaguma un spilgtuma. Lai novērstu simptomu parādīšanos, ir nepieciešams savlaicīgi noteikt to rašanās varbūtību. Lai to izdarītu, izmantojiet šādas metodes:
- Dvīnis. Iedzimtas patoloģijas tiek diagnosticētas, pētot atšķirības, dvīņu līdzības, lai noteiktu ģenētisko īpašību, ārējās vides ietekmi uz slimību attīstību.
- Ģenealoģiski. Patoloģisku vai normālu pazīmju attīstības varbūtība tiek pētīta, izmantojot personas ciltsrakstu.
- Citogenetic. Tiek pētītas veselu un slimu cilvēku hromosomas.
- Bioķīmiskais. Tiek uzraudzīts cilvēka metabolisms, izceltas šī procesa iezīmes.
Papildus šīm metodēm lielākajai daļai meiteņu, veicot bērnu, tiek veikta ultraskaņas izmeklēšana. Tas palīdz pēc augļa pazīmēm noteikt iedzimtu anomāliju iespējamību (no pirmā trimestra), ierosināt noteiktu skaitu hromosomu slimību vai iedzimtu nervu sistēmas slimību klātbūtni nedzimušajam bērnam.
Bērniem
Lielākā daļa iedzimtu slimību izpaužas bērnībā. Katrai no patoloģijām ir savas īpašības, kas raksturīgas katrai slimībai. Pastāv liels skaits anomāliju, tāpēc tās tiks sīkāk aprakstītas zemāk. Pateicoties mūsdienu diagnostikas metodēm, ir iespējams noteikt novirzes bērna attīstībā, noteikt iedzimtu slimību iespējamību pat bērna nēsāšanas laikā.
Iedzimtu cilvēku slimību klasifikācija
Ģenētiska rakstura slimību grupēšana tiek veikta to rašanās dēļ. Galvenie iedzimto slimību veidi ir:
- Ģenētiski - rodas no DNS bojājumiem gēnu līmenī.
- Iedzimta nosliece, autosomāli recesīvas slimības.
- Hromosomu anomālijas. Slimības rodas vienas hromosomas pārpalikuma vai zuduma vai to noviržu, dzēšanas rezultātā.
Cilvēku iedzimto slimību saraksts
Zinātne zina vairāk nekā 1500 slimību, kas ietilpst iepriekš minētajās kategorijās. Daži no tiem ir ārkārtīgi reti, bet dažus tipus dzird daudzi. Slavenākās ir šādas patoloģijas:
- Olbraita slimība;
- ihtioze;
- talasēmija;
- Marfana sindroms;
- otoskleroze;
- paroksismāla miopleģija;
- hemofilija;
- Fābri slimība;
- muskuļu distrofija;
- Klinefeltera sindroms;
- Dauna sindroms;
- Šereševska-Tērnera sindroms;
- kaķu raudāšanas sindroms;
- šizofrēnija;
- iedzimta gūžas dislokācija;
- sirds defekti;
- aukslēju un lūpu šķeltne;
- sindaktilija (pirkstu saplūšana).
Kuras ir visbīstamākās
No iepriekš minētajām patoloģijām ir tās slimības, kuras tiek uzskatītas par bīstamām cilvēka dzīvībai. Parasti šajā sarakstā ir iekļautas tās novirzes, kurām hromosomu komplektā ir polisomija vai trisomija, ja divu vietā tiek novērotas no 3 līdz 5 vai vairāk. Dažos gadījumos 2 vietā tiek atrasta 1 hromosoma. Visas šādas anomālijas ir šūnu dalīšanās anomāliju rezultāts. Ar šādu patoloģiju bērns dzīvo līdz 2 gadiem, ja novirzes nav ļoti nopietnas, tad viņš dzīvo līdz 14 gadiem. Visbīstamākās slimības ir:
- Canavan slimība;
- Edvardsa sindroms;
- hemofilija;
- Patau sindroms;
- mugurkaula muskuļu amiotrofija.
Dauna sindroms
Slimība tiek mantota, ja abiem vai vienam no vecākiem ir bojātas hromosomas. Dauna sindroms attīstās 21 hromosomas trisomijas dēļ (2 vietā ir 3). bērni ar šo kaiti cieš no šķielēšanas, viņiem ir patoloģiska ausu forma, kakla kroka, novērota garīga atpalicība un sirdsdarbības traucējumi. Šī hromosomu anomālija nav dzīvībai bīstama. Saskaņā ar statistiku, 1 no 800 ir dzimis ar šo sindromu. Sievietes, kuras vēlas dzemdēt pēc 35 gadiem, biežāk dzemdē bērnu ar Daunu (1 no 375), pēc 45 gadiem varbūtība ir 1 no 30.
Acrocraniodysphalangia
Slimībai ir autosomāli dominējošs anomālijas mantojuma veids, cēlonis ir 10. hromosomas pārkāpums. Zinātnieki šo slimību sauc par akrokraniodisfālanģiju vai Aperta sindromu. To raksturo šādi simptomi:
- galvaskausa garuma un platuma attiecības pārkāpums (brahicefālija);
- koronāro šuvju saplūšanas dēļ galvaskausa iekšpusē veidojas augsts asinsspiediens (hipertensija);
- sindaktilija;
- garīga atpalicība uz galvaskausa smadzeņu saspiešanas fona;
- izliekta piere.
Kādas ir iedzimtu slimību ārstēšanas iespējas
Ārsti pastāvīgi strādā pie gēnu un hromosomu anomāliju problēmas, taču visa ārstēšana šajā posmā tiek samazināta līdz simptomu nomākšanai, pilnīgu atveseļošanos nevar panākt. Terapija tiek izvēlēta atkarībā no patoloģijas, lai samazinātu simptomu smagumu. Bieži tiek izmantotas šādas ārstēšanas iespējas:
- Ienākošo koenzīmu, piemēram, vitamīnu, daudzuma palielināšanās.
- Diētas terapija. Svarīgs punkts, kas palīdz atbrīvoties no vairākām nepatīkamām iedzimtu anomāliju sekām. Ja tiek pārkāpts uzturs, nekavējoties tiek novērota strauja pacienta stāvokļa pasliktināšanās. Piemēram, ar fenilketonūriju pārtikas produkti, kas satur fenilalanīnu, tiek pilnībā izslēgti no uztura. Atteikšanās veikt šo pasākumu var izraisīt smagu idiotismu, tāpēc ārsti koncentrējas uz diētas terapijas nepieciešamību.
- To vielu patēriņš, kuru organismā nav patoloģijas attīstības dēļ. Piemēram, ar orotacidūriju viņš izraksta citidilskābi.
- Metabolisma traucējumu gadījumā ir jānodrošina savlaicīga ķermeņa attīrīšana no toksīniem. Vilsona-Konovalova slimību (vara uzkrāšanos) aptur, lietojot d-penicilamīnu, bet hemoglobinopātiju (dzelzs uzkrāšanos)-desferal.
- Inhibitori palīdz bloķēt pārmērīgu enzīmu aktivitāti.
- Ir iespējama orgānu, audu vietu, šūnu transplantācija, kas satur normālu ģenētisko informāciju.
Iedzimtas slimības pediatri, neirologi, endokrinologi
A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Visas sadaļas Iedzimtas slimības Ārkārtas apstākļi Acu slimības Bērnu slimības Vīriešu slimības Seksuāli transmisīvās slimības Sieviešu slimības Ādas slimības Infekcijas slimības Nervu slimības Reimatiskas slimības Uroloģiskās slimības Endokrīnās slimības Imūnās slimības Alerģiskas slimības Vēža slimības Vēnas un limfmezglu slimības Matu slimības asinis Piena dziedzeru slimības ADS slimības un traumas Elpošanas sistēmas slimības Gremošanas sistēmas slimības Sirds un asinsvadu slimības Resnās zarnas, deguna slimības Narkoloģiskās problēmas Psihiskie traucējumi Runas traucējumi Kosmētiskās problēmas Estētiskās problēmas
Iedzimtas slimības- liela cilvēku slimību grupa, ko izraisa patoloģiskas izmaiņas ģenētiskajā aparātā. Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 6 tūkstoši sindromu ar iedzimtu pārnešanas mehānismu, un to kopējais biežums populācijā svārstās no 0,2 līdz 4%. Dažām ģenētiskām slimībām ir noteikta etniskā un ģeogrāfiskā izplatība, bet citas ir sastopamas ar vienādu biežumu visā pasaulē. Iedzimtu slimību izpēte galvenokārt ir medicīnas ģenētikas kompetencē, tomēr ar šādu patoloģiju var saskarties gandrīz jebkurš medicīnas speciālists: pediatri, neirologi, endokrinologi, hematologi, terapeiti utt.
Iedzimtas slimības jānošķir no iedzimtas un ģimenes patoloģijas. Iedzimtas slimības var izraisīt ne tikai ģenētiski, bet arī nelabvēlīgi eksogēni faktori, kas ietekmē augļa attīstību (ķīmiskie un ārstnieciskie savienojumi, jonizējošais starojums, intrauterīnās infekcijas utt.). Tomēr ne visas iedzimtās slimības izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas: piemēram, Hantingtona horejas pazīmes parasti vispirms izpaužas pēc 40 gadu vecuma. Atšķirība starp iedzimtu un ģimenes patoloģiju ir tāda, ka pēdējā var būt saistīta nevis ar ģenētiskiem, bet ar sociāliem un ikdienas vai profesionāliem faktoriem.
Iedzimtu slimību rašanos izraisa mutācijas - pēkšņas indivīda ģenētisko īpašību izmaiņas, kā rezultātā rodas jaunas, neparastas īpašības. Ja mutācijas ietekmē atsevišķas hromosomas, mainot to struktūru (atsevišķu sekciju stāvokļa zuduma, iegūšanas, novirzes dēļ) vai skaitu, šādas slimības sauc par hromosomām. Visbiežāk sastopamās hromosomu anomālijas ir divpadsmitpirkstu zarnas čūla, alerģiska patoloģija.
Iedzimtas slimības var izpausties gan tūlīt pēc bērna piedzimšanas, gan dažādos dzīves posmos. Dažiem no tiem ir nelabvēlīga prognoze un tie noved pie agrīnas nāves, bet citi būtiski neietekmē dzīves ilgumu un pat kvalitāti. Smagākās iedzimtās augļa patoloģijas formas izraisa spontānu abortu vai kopā ar nedzīvi dzimušu bērnu.
Pateicoties sasniegumiem medicīnas attīstībā, šodien pirms bērna piedzimšanas, izmantojot pirmsdzemdību diagnostikas metodes, var atklāt aptuveni tūkstoti iedzimtu slimību. Pēdējie ietver ultraskaņu un bioķīmisko skrīningu I (10-14 nedēļas) un II (16-20 nedēļas) trimestrī, ko veic visām grūtniecēm bez izņēmuma. Turklāt papildu indikāciju klātbūtnē var ieteikt veikt invazīvas procedūras: koriona villu paraugu ņemšanu, amniocentēzi, kordocentēzi. Uzticot smagas iedzimtas patoloģijas faktu, sievietei tiek piedāvāta mākslīga grūtniecības pārtraukšana medicīnisku iemeslu dēļ.
Visi jaundzimušie dzīves pirmajās dienās tiek pakļauti arī izmeklēšanai attiecībā uz iedzimtām un iedzimtām vielmaiņas slimībām (fenilketonūrija, adrenogenitāls sindroms, iedzimta virsnieru hiperplāzija, galaktozemija, cistiskā fibroze). Citas iedzimtas slimības, kas nav atpazītas pirms vai tūlīt pēc bērna piedzimšanas, var noteikt, izmantojot citoģenētiskās, molekulārās ģenētiskās, bioķīmiskās izpētes metodes.
Diemžēl pašlaik nav iespējams pilnībā izārstēt iedzimtas slimības. Tikmēr ar dažām ģenētiskās patoloģijas formām var panākt ievērojamu dzīves pagarināšanu un tās pieņemamās kvalitātes nodrošināšanu. Iedzimtu slimību ārstēšanā tiek izmantota patoģenētiska un simptomātiska terapija. Patoģenētiskā pieeja ārstēšanai ietver aizstājterapiju (piemēram, asins recēšanas faktorus hemofilijas gadījumā), ierobežojot noteiktu substrātu izmantošanu fenilketonūrijas, galaktozemijas, kļavu sīrupa slimības gadījumā, papildinot trūkstošā enzīma vai hormona deficītu utt. Simptomātiskā terapija ietver plaša spektra zāļu lietošana, fizioterapija, rehabilitācijas kursi (masāža, vingrošanas terapija). Daudziem pacientiem ar ģenētisku patoloģiju jau no agras bērnības ir nepieciešamas korekcijas un attīstības nodarbības ar skolotāju defektologu un logopēdu.
Iedzimtu slimību ķirurģiskas ārstēšanas iespējas galvenokārt tiek samazinātas līdz smagu malformāciju novēršanai, kas kavē normālu ķermeņa darbību (piemēram, iedzimtu sirds defektu korekcija, lūpu un aukslēju šķelšanās, hipospadijas utt.). Iedzimtu slimību gēnu terapijai joprojām ir diezgan eksperimentāls raksturs, un tā joprojām ir tālu no plašas izmantošanas praktiskajā medicīnā.
Galvenais iedzimto slimību profilakses virziens ir medicīniskā ģenētiskā konsultēšana. Pieredzējuši ģenētiķi konsultēs precētu pāri, prognozēs pēcnācēju risku ar iedzimtu patoloģiju un sniegs profesionālu palīdzību, lemjot par dzemdībām.
Notiek ielāde ...