Smadzeņu attīstības anomālijas (sk. Smadzeņu anomālijas). Smadzeņu anomālijas vai malformācijas Ķirurģija pelēkās vielas heterotopijas noņemšanai

Rīsi. 3.18. Lissencefalija. MRI.

a - T1 -VI, sagitālā plakne. Pakauša daivas agīrija. Parietālās daivas konvulsijas ir sabiezētas, platas.

b - IR IP, aksiālā plakne. Palielinās garozas biezums, palielinās smadzeņu kambari.

Rīsi. 3.19. Periventrikulāra heterotopija. MRI. a - IR IP, aksiālā plakne; b - IR PI, koronālā plakne.

Gar sānu kambaru sienām atrodas vairāki heterotopiski mezgli.

Pastāv šādas heterotopijas formas: periventrikulāra mezglaina, periventrikulāra un subkortikāla gan ar izmaiņām garozas struktūrā, gan bez tām, milzu, apvienojumā ar garozas displāziju un lentei līdzīga.

Periventrikulāro mezglu heterotopiju raksturo labi definēti mezgli, kas atrodas gar smadzeņu kambara sienu. Mezgli var būt gan atsevišķi, gan vairāki un parasti izvirzās sirds kambaru dobumā (3.19. Att.).

Periventrikulārā un subkortikālā heterotopija gan ar, gan bez izmaiņām garozas struktūrā izpaužas kā mezglaina periventrikulāra heterotopija un pelēkās vielas uzkrāšanās subkortikālajos reģionos. Sakāve vairumā gadījumu ir vienpusēja. Pelēkās vielas subkortikālā uzkrāšanās var izraisīt vagu lokālu deformāciju un garozas sabiezēšanu (3.20. Att.).

Milzīga heterotopijas forma ar garozas struktūras izmaiņām ir liela pelēkās vielas uzkrāšanās, kas aizņem lielāko puslodes daļu no sirds kambaru sienas līdz garozas virsmai, izraisot garozas garozas virsmas deformāciju. smadzenes. Izmantojot šo heterotopijas formu, pelēkās vielas uzkrāšanās atsevišķu mezglu veidā netiek novērota. Milzu heterotopijas forma, ņemot vērā skartās vietas lielo izmēru, ir jānošķir ar patoloģiskiem veidojumiem. Heterotopijā, atšķirībā no audzējiem, perifokālā tūska, viduslīnijas struktūru pārvietojums nav noteikts, un pēc kontrastvielas ievadīšanas nav signāla pastiprināšanas.

Rīsi. 3.20. Periventrikulārā-subkortikālā heterotopija. MRI.

a - IR IP, aksiālā plakne. Heterotopiskie mezgli atrodas gar kreisā sānu kambara sienu un baltās vielas subkortikālajos posmos. Starp subkortikālajiem mezgliem paliek baltās vielas slāņi. Mizas virsma ir deformēta.

b - T2 -VI, koronālā plakne. Subependimālie mezgli izvirzīti kreisā sānu kambara dobumā, kas padara tā kontūras viļņotas.

Lentes heterotopija jeb dubultā garozas sindroms izpaužas kā skaidri norobežots lentēm līdzīgs neironu slānis, ko no garozas atdala baltas vielas sloksne. Šo patoloģiju var diagnosticēt tikai ar MRI datiem. Tajā pašā laikā attēli atklāj gludu, skaidri norobežotu pelēkās vielas sloksni, kas atrodas paralēli sānu kambarim un ir atdalīta no garozas un kambaru sienas ar pelēkās vielas slāni. Smadzeņu garoza var būt nemainīga vai to var mainīt no vidēji izteiktas pachygiria uz pilnīgu agiriju (3.21. Att.). T2-WI baltajā vielā var noteikt hiperintensīva signāla perēkļus. Ir diezgan grūti atšķirt lentei līdzīgu heterotopiju no lissencefalijas: tās, iespējams, pārstāv viena vispārēja traucēta neironu migrācijas procesa pakāpes. Atšķirībā no lissencephaly, ar lentēm līdzīgu heterotopiju, garozas izmaiņas ir mazāk izteiktas.

Rīsi. 3.21. Lentes heterotopija. MRI.

a - IR IP, aksiālā plakne; b - T2 -VI, aksiālā plakne.

Atdalīta heterotopiskā pelēkās vielas josla

baltās vielas slānis no smadzeņu garozas un sirds kambariem.

Rīsi. 3.22. Divpusēja atklāta šizencefālija. MRI.

a - T2 -VI, aksiālā plakne; b - T1 -VI, koronālā plakne.

Abās smadzeņu puslodēs tiek noteiktas plaisas, kas stiepjas no subarahnoidālās telpas līdz sānu kambarim. Labajā puslodē ir plaša komunikācija starp subarahnoidālo telpu un sānu kambaru. Smadzeņu kreisajā puslodē plaisa ir šaura. Smadzeņu kambari ir palielināti, deformēti.

Rīsi. 3.23. Atveriet labās frontālās daivas šizencefāliju. MRI.

a - IR IP, aksiālā plakne.

Plaisas malas labajā frontālajā daivā ir displāzijas pelēkā viela. Plaisas dobums ir piepildīts ar cerebrospinālo šķidrumu. Kreisajā puslodē tiek noteiktas vagu gaitas izmaiņas un garozas sabiezējums.

b - T1 -VI, koronālā plakne.

Priekšējā daivā tika atklāta sarežģītas formas plaisa, veidojot vairākus mazus akli beidzas zarus. Blakus esošā subarahnoidālā telpa un sānu kambara priekšējais rags ir paplašinātas.

Šizencefālija ir garozas displāzijas variants, kad tiek noteikta plaisa, kas iet caur visu smadzeņu puslodi - no sānu kambara līdz garozas virsmai. Klīniskie simptomi ir atkarīgi no izmaiņu smaguma pakāpes un izpaužas kā krampji, hemiparēze un attīstības kavēšanās. Visbiežāk plaisa ir lokalizēta pre- un postcentral gyrus un var būt gan vienpusēja, gan divpusēja (3.22. Att.). Vairumā gadījumu ar vienpusēju šizencefāliju kontralaterālajā puslodē tiek atklāti cita veida garozas displāzijas (pachygiria, polymicrogyria) (3.23. Att.). Plaisas zonā var izsekot lielus kuģus. Pelēkajai vielai, kas aptver plaisu, displāziska, sabiezējusi, ir nevienmērīga iekšējā un ārējā virsma.

mēs meklējam smadzeņu garozas anomālijas epilepsijas un attīstības aizkavēšanās gadījumā. Kortikālās attīstības traucējumi var būt atsevišķa attīstības anomālija vai kombinēt ar citiem attīstības traucējumiem, piemēram, reģionalizācijas traucējumiem. Garozas attīstības traucējumus nosaka smadzeņu MRI, un tos var iedalīt:

Izplatīšanās un diferenciācijas traucējumi- mikrocefālija, megalencefālija

Migrācijas traucējumi- agiria-pachigiria (lissencephaly), polimikrogija, heterotopija

Traucējumi garozas organizācijā- mikrodisģenēze

Megalencefālija ir vienas vai abu smadzeņu puslodes palielināšanās. Ar megalencefāliju MRI uzrāda palielinātu sānu kambaru attiecīgajā pusē, garoza ir sabiezējusi un nav sadalīta konvolūcijās (agirija), baltā viela nav mielinizēta.

MRI. T1 atkarīga koronālā tomogramma. Agirija.

Heterotopija. Embrioģenēzes laikā neironi var nesasniegt savu vietu garozā. Lielākajai daļai migrācijas traucējumu ir dominējoša X saistītā izcelsme. Anomālijas var būt lokālas un izkliedētas. Difūzās heterotopijas ir lokalizētas periventrikulāri. Pelēkā viela, saskaņā ar MRI, uzkrājas tikai ap sānu kambariem, neietekmējot zonu ap trešo un ceturto kambaru. Ceturtdaļā gadījumu heterotopiju pavada anomālijas korpusa un smadzenītes.

Ja neironi vispār nesasniedz garozu, rodas lissencefalija. Ja tikai daļa neironu to nesasniedz, tad parādās subkortikālās heterotopijas, kas MRI ir redzamas mezglu vai svītru veidā ("dubultā" garoza). Klīniskie simptomi parasti ir viegli - neliela attīstības kavēšanās, piramīdas pazīmes un dažreiz dizartrija.

MRI. T1 atkarīgā aksiālā tomogramma. "Dubultā garoza".

Fokālās (fokālās, mezglainās) heterotopijas sauc arī par hamartomām. Tie rodas kā neatkarīga anomālija vai kā tuberkulozes sklerozes izpausme. Ieslēgts MRI signāls no mezgliem ir raksturīgs pelēkajai vielai, un tie parasti nav kontrastēti ar gadolīniju. Tas ļauj tos atšķirt no subependimālajiem mezgliem tuberkulozes sklerozes gadījumā. Īpašs hamartomas variants ir hipotalāma hamartoma. Tas atrodas pelēkā tuberkula rajonā, starp hipofīzes kātiņu un papilāru ķermeņiem. Hipotalāma hamartomai ir eksofītisks augšanas veids un sasniedz 12 mm. Tas ir klīniski asimptomātisks, vai izpaužas agrīnā nobriešanā, akromegālijā un īpašā daļējas epilepsijas veidā - krampji piespiedu smieklu veidā, kā arī psihiski traucējumi. Atkarīgs no T1 MRI hipotalāmu hamartoma izoensitīva pret balto vielu, atkarīga no T2 MRI nedaudz hiperintensīvāka par viņu. Izglītība ir viendabīga, tai ir skaidrs izklāsts. Masas efektu izsaka hipofīzes piltuves pārvietojumā. Atšķirībā no tās pašas lokalizācijas astrocitomas, hamartoma nav saistīta ar redzes nervu krustošanos. Ir grūtāk atšķirt hamartomu no meningiomas, bet pēdējo pastiprina kontrasts. Hipotalāma ganglioglioma ir reta. Tas satur cistas, dažreiz mikrokalcifikācijas (kā redzams CT), un aptuveni pusē gadījumu to uzlabo kontrasts. Arī hipotalāmu lipomas ir retas, kurām ir taukaudiem raksturīgs signāls.

Lissencefalija- Šis ir vispārīgs termins, kas tiek saprasts kā vagu veidošanās pārkāpums. Tās galējā izpausme ir pilnīga konvolūciju neesamība - agiria. Pelēkā viela ir klāt, bet to neatdala vagas. Agiria var būt lokāla, parasti šis veids tiek novērots temporālajā daivā.

Neparasti nelielu apgriezienu skaitu nepilnīgu rievu dēļ sauc par pachigiria. Parasti tas ir arī lokāls, apgriezieni ir plaši un izlīdzināti. Pachygiria un agiria vietu kombināciju sauc par I tipa lissencephaly. Plkst MRI ko nosaka garozas sabiezējums, vertikālie Sylvian sulci un bieži uzceltais hipokamps. Klīniskās izpausmes iederas dažādās formās (Millera-Dekera sindromi, Normens-Roberts u.c.), kas izpaužas pirmajā dzīves gadā. II tipu raksturo pašas garozas struktūras pārkāpums, kurā iekļūst trauki un fibrogliālie saišķi. Šis veids ir apvienots ar hidrocefāliju un nepilnīgu mielinizāciju. Raksturīga ir klīniskā izpausme Volkera-Varburga sindroma formā.

Polimikrogrija- vairāki sekli apgriezieni. Bieži apvienojumā ar pelēkās vielas heterotopiju un hemimegalencefāliju. Tiek uzskatīts, ka polimikrogīrijas patoģenēze ir saistīta ar garozas piektā slāņa išēmisku nekrozi pirms 20 embrioģenēzes nedēļām. Daži gadījumi ir saistīti ar iedzimtu citomegalovīrusa infekciju.

Turklāt polimikrogīrija var būt daļa no Ecardi sindroma (Aicardi) -X saistītās dominējošās patoloģijas. Tas izpaužas kā spazmas un horioretinopātija. Plkst MRI bieži atklāja smadzeņu hipoplāziju, aģenēzi vai nepietiekamu korozijas korpusa veidošanos, PCF un vidējās līnijas cistas, asinsvadu pinuma papilomu.

Rezultāts traucējumiem atsevišķu smadzeņu struktūru veidošanā vai smadzenēs kopumā, kas rodas pirmsdzemdību periodā. Bieži vien viņiem ir nespecifiski klīniskie simptomi: galvenokārt epilepsijas sindroms, garīga un garīga atpalicība. Klīnikas smagums tieši korelē ar smadzeņu bojājuma pakāpi. Diagnosticēts antenatāli dzemdību ultraskaņas laikā, pēc piedzimšanas - izmantojot EEG, neirosonogrāfiju un smadzeņu MRI. Ārstēšana ir simptomātiska: pretepilepsijas līdzeklis, dehidratācija, vielmaiņas, psihokorektīva.

Smadzeņu attīstības anomālijas ir defekti, kas sastāv no patoloģiskām izmaiņām smadzeņu struktūru anatomiskajā struktūrā. Smadzeņu anomālijām pievienoto neiroloģisko simptomu smagums ievērojami atšķiras. Smagos gadījumos defekti ir augļa pirmsdzemdību nāves cēlonis, tie veido līdz 75% intrauterīno nāves gadījumu. Turklāt smagas smadzeņu anomālijas veido aptuveni 40% jaundzimušo nāves gadījumu. Klīnisko simptomu izpausmes laiks var būt atšķirīgs. Vairumā gadījumu smadzeņu anomālijas parādās pirmajos mēnešos pēc bērna piedzimšanas. Bet, tā kā smadzeņu veidošanās ilgst līdz 8 gadu vecumam, vairāki defekti klīniski debitē pēc viena dzīves gada. Vairāk nekā pusē gadījumu smadzeņu defekti tiek kombinēti ar somatisko orgānu malformācijām: iedzimtiem sirds defektiem, nieru saplūšanu, policistisku nieru slimību, barības vada atreziju u.c. neiroloģija, neonatoloģija, pediatrija un neiroķirurģija.

Smadzeņu veidošanās

Augļa nervu sistēmas uzbūve sākas burtiski no pirmās grūtniecības nedēļas. Līdz 23. grūtniecības dienai beidzas nervu caurules veidošanās, kuras priekšējā gala nepabeigtā infekcija izraisa nopietnas smadzeņu anomālijas. Aptuveni līdz 28. grūtniecības dienai veidojas smadzeņu priekšējais urīnpūslis, kas pēc tam tiek sadalīts 2 sānu urīnpūslī, kas veido smadzeņu puslodes pamatu. Tālāk veidojas smadzeņu garoza, tās izlocījumi, dzeltenais ķermenis, bazālās struktūras utt.

Neiroblastu (dzimumšūnu) diferenciācija izraisa neironu veidošanos, kas veido pelēko vielu, un glia šūnas, kas veido balto vielu. Pelēkā viela ir atbildīga par augstākajiem nervu darbības procesiem. Baltajā vielā ir dažādi ceļi, kas savieno smadzeņu struktūras vienā funkcionējošā mehānismā. Jaundzimušajam termiņā ir tāds pats neironu skaits kā pieaugušajam. Bet viņa smadzeņu attīstība turpinās, īpaši intensīvi pirmajos 3 mēnešos. dzīve. Palielinās glia šūnas, palielinās neironu procesu sazarojums un to mielinizācija.

Smadzeņu attīstības anomāliju cēloņi

Traucējumi var rasties dažādos smadzeņu veidošanās posmos. Ja tie rodas pirmajos 6 mēnešos. grūtniecība, tad tie var izraisīt veidoto neironu skaita samazināšanos, dažādus diferenciācijas traucējumus, dažādu smadzeņu daļu hipoplāziju. Vēlāk var rasties normāli veidotas smadzeņu vielas bojājumi un nāve. Būtiskākais šādu neveiksmju iemesls ir ietekme uz grūtnieces ķermeni un augli, dažādi kaitīgi faktori, kuriem ir teratogēna iedarbība. Anomālijas rašanās monogēnas mantojuma rezultātā notiek tikai 1% gadījumu.

Visietekmīgākais smadzeņu anomāliju cēlonis tiek uzskatīts par eksogēnu faktoru. Daudziem aktīviem ķīmiskiem savienojumiem, radioaktīvam piesārņojumam un dažiem bioloģiskiem faktoriem ir teratogēna iedarbība. Šeit nav mazsvarīga ir cilvēka vides piesārņojuma problēma, kas izraisa toksisku ķīmisko vielu uzņemšanu grūtnieces ķermenī. Turklāt dažādi embriotoksiski efekti var būt saistīti ar pašas grūtnieces dzīvesveidu: piemēram, ar smēķēšanu, alkoholismu, narkomāniju. Dismetaboliskie traucējumi grūtniecei, piemēram, cukura diabēts, hipertireoze utt., Var izraisīt arī augļa smadzeņu anomālijas. Daudzām zālēm, kuras sieviete var lietot grūtniecības sākuma stadijā, nezinot par procesiem, kas notiek viņas ķermenī, ir arī teratogēna iedarbība. Spēcīgu teratogēnu efektu rada infekcijas, ko pārnēsā grūtniece, vai augļa intrauterīnās infekcijas. Visbīstamākie ir citomegālija, listerioze, masaliņas, toksoplazmoze.

Smadzeņu attīstības anomāliju veidi

Anencefālija- smadzeņu un akranijas trūkums (galvaskausa kaulu trūkums). Smadzeņu vietu aizņem saistaudu izaugumi un cistiskās dobumi. Var mizot vai pliks. Patoloģija nav savienojama ar dzīvi.

Encefalocele- smadzeņu audu un membrānu prolapss caur galvaskausa kaulu defektu, jo tas nav aizvērts. Parasti tas veidojas gar viduslīniju, bet var būt arī asimetrisks. Neliela encefalocēla var atdarināt cefalahematomu. Šādos gadījumos galvaskausa rentgena izmeklēšana palīdz noteikt diagnozi. Prognoze ir atkarīga no encefalocelles lieluma un satura. Ņemot vērā izvirzījuma mazo izmēru un ārpusdzemdes nervu audu klātbūtni tās dobumā, encefalocēles ķirurģiska noņemšana ir efektīva.

Mikrocefālija- smadzeņu apjoma un apjoma samazināšanās to nepietiekamas attīstības dēļ. Tas notiek ar biežumu 1 no 5 tūkstošiem jaundzimušo. To papildina samazināts galvas apkārtmērs un nesamērīga sejas / smadzeņu galvaskausa attiecība ar pirmās pārsvaru. Mikrocefālija veido aptuveni 11% no visiem oligofrēnijas gadījumiem. Ar smagu mikrocefāliju idiotisms ir iespējams. Bieži vien ir ne tikai smadzeņu attīstības trūkums, bet arī fiziskās attīstības kavēšanās.

Makrocefālija- smadzeņu apjoma un to masas palielināšanās. Daudz retāk nekā mikrocefālija. Makrocefāliju parasti apvieno ar smadzeņu arhitektonikas traucējumiem, baltās vielas fokālo heterotopiju. Galvenā klīniskā izpausme ir garīga atpalicība. Var rasties konvulsīvs sindroms. Daļēja makrocefālija rodas, palielinoties tikai vienai no puslodēm. Parasti to papildina galvaskausa smadzeņu daļas asimetrija.

Cistiskā smadzeņu displāzija- kam raksturīgi vairāki smadzeņu cistiskie dobumi, parasti savienoti ar kambaru sistēmu. Cistas var būt dažāda lieluma. Dažreiz tie ir lokalizēti tikai vienā puslodē. Vairākas smadzeņu cistas izpaužas kā epilepsija, kas ir izturīga pret pretkrampju terapiju. Atsevišķām cistām atkarībā no to lieluma var būt subklīniska gaita vai tās var pavadīt intrakraniāla hipertensija; bieži tiek atzīmēta to pakāpeniska rezorbcija.

Holoprosencefālija- puslodes atdalīšanas trūkums, kā rezultātā tās attēlo viena puslode. Sānu kambarus veido vienā dobumā. To papildina sejas galvaskausa rupja displāzija un somatiski defekti. Pirmajā dienā tiek atzīmēta nedzīva dzimšana vai nāve.

Agirija(gludas smadzenes, lissencefālija) - sarunu nepietiekama attīstība un smags garozas arhitektonikas pārkāpums. Klīniski tas izpaužas kā smagi garīgās un motoriskās attīstības traucējumi, parēze un dažāda veida krampji (ieskaitot West sindromu un Lennox-Gastaut sindromu). Parasti beidzas ar nāvi pirmajā dzīves gadā.

Pachigiriya- galveno konvolūciju paplašināšana, ja nav terciāro un sekundāro. To papildina vagu saīsināšana un iztaisnošana, smadzeņu garozas arhitektonikas pārkāpums.

Mikropoligrija- smadzeņu garozas virsmu attēlo daudzi mazi apgriezieni. Mizai ir līdz 4 slāņiem, savukārt parastajai mizai ir 6 slāņi. Tas var būt lokalizēts vai izkliedēts. Pēdējo, polimikrogīriju, raksturo mīmikas, košļājamo un rīkles muskuļu plegija, epilepsija ar debiju 1. dzīves gadā un oligofrēnija.

Ķermenīša hipoplāzija / aplazija... Tas bieži notiek kā Aikardi sindroms, kas aprakstīts tikai meitenēm. Raksturo miokloniskās paroksizmas un izliekuma spazmas, iedzimti oftalmoloģiski defekti (kolobomas, skleras ektāzija, mikroftalms), vairāki oftalmoskopijas laikā konstatēti korioretināli distrofiski perēkļi.

Fokālā garozas displāzija(PCD) - patoloģisku zonu klātbūtne smadzeņu garozā ar milzu neironiem un patoloģiskiem astrocītiem. Mīļākā vieta ir smadzeņu laika un frontālās zonas. Epilepsijas lēkmju īpatnība PCD gadījumā ir īslaicīgu kompleksu paroksismu klātbūtne ar strauju ģeneralizāciju, ko sākotnējā fāzē papildina demonstrējošas motoriskas parādības žestu veidā, stiepšanās vienā vietā utt.

Heterotopijas- neironu kopas neironu migrācijas stadijā aizkavējās ceļā uz garozu. Heterotopioni var būt atsevišķi un vairāki, tiem ir mezgla un lentes forma. To galvenā atšķirība no bumbuļveida sklerozes ir kontrasta uzkrāšanās spējas trūkums. Šīs smadzeņu attīstības anomālijas izpaužas kā episindroms un oligofrēnija, kuru smagums tieši korelē ar heterotopiju skaitu un lielumu. Ar vienu heterotopiju epilepsijas lēkmes parasti debitē pēc 10 gadu vecuma.

Smadzeņu attīstības anomāliju diagnostika

Smagas smadzeņu attīstības novirzes bieži var diagnosticēt, veicot vizuālu pārbaudi. Citos gadījumos smadzeņu anomālija ir aizdomas par ZPR, muskuļu hipotonija jaundzimušā periodā, konvulsīvā sindroma rašanās pirmā dzīves gada bērniem. Ir iespējams izslēgt smadzeņu bojājumu traumatisko vai hipoksisko raksturu, ja anamnēzē nav jaundzimušā dzimšanas traumas, augļa hipoksijas vai jaundzimušā asfiksijas. Augļa anomāliju pirmsdzemdību diagnostika tiek veikta, veicot ultraskaņas skrīningu grūtniecības laikā. Ultraskaņa grūtniecības pirmajā trimestrī var novērst bērna piedzimšanu ar smagu smadzeņu anomāliju.

Viena no metodēm smadzeņu defektu noteikšanai zīdaiņiem ir neirosonogrāfija, izmantojot fontanelle. Daudz precīzākus datus par jebkura vecuma bērniem un pieaugušajiem iegūst, izmantojot smadzeņu MRI. MRI ļauj noteikt anomālijas raksturu un atrašanās vietu, cistu, heterotopiju un citu patoloģisku zonu lielumu, veikt diferenciāldiagnostiku ar hipoksiskiem, traumatiskiem, audzēju, infekcioziem smadzeņu bojājumiem. Konvulsīvā sindroma diagnostika un pretkrampju terapijas izvēle tiek veikta, izmantojot EEG, kā arī ilgstošu EEG video novērošanu. Ģimenes smadzeņu anomāliju gadījumos var būt noderīgi konsultēties ar ģenētiķi, veicot ģenealoģisku pētījumu un DNS analīzi. Lai identificētu saistītās anomālijas, tiek pārbaudīti somatiskie orgāni: sirds ultraskaņa, vēdera dobuma ultraskaņa, krūškurvja orgānu rentgenogrāfija, nieru ultraskaņa utt.

Smadzeņu attīstības anomāliju ārstēšana

Smadzeņu anomāliju terapija pārsvarā ir simptomātiska, un to veic bērnu neirologs, neonatologs, pediatrs, epileptologs. Konvulsīvā sindroma klātbūtnē tiek veikta pretkrampju terapija (karbamazepīns, levetiracetāms, valproāts, nitrazepāms, lamotrigīns utt.). Tā kā bērnu epilepsija kopā ar smadzeņu attīstības anomālijām parasti ir izturīga pret pretkrampju monoterapiju, tiek nozīmēta 2 zāļu kombinācija (piemēram, levetiracetāms ar lamotrigīnu). Ar hidrocefāliju tiek veikta dehidratācijas terapija, saskaņā ar indikācijām viņi izmanto manevrēšanas operācijas. Lai uzlabotu normāli funkcionējošu smadzeņu audu metabolismu, zināmā mērā kompensējot esošo iedzimto defektu, ir iespējams veikt neirometaboliskas ārstēšanas kursu, ieceļot glicīnu, vitamīnus gr. B uc Nootropiskās zāles lieto ārstēšanā tikai tad, ja nav episindroma.

Vidējas un samērā vieglas smadzeņu anomālijas gadījumā ieteicama neiropsiholoģiskā korekcija, nodarbības bērnam pie psihologa, komplekss psiholoģiskais atbalsts bērnam, bērnu mākslas terapija un vecāku bērnu mācīšana specializētās skolās. Šīs metodes palīdz ieaudzināt pašaprūpes prasmes, samazina oligofrēnijas smagumu un, ja iespējams, sociāli pielāgo bērnus ar smadzeņu defektiem.

Tas ir atsevišķu smadzeņu struktūru vai smadzeņu veidošanās traucējumu rezultāts pirmsdzemdību periodā. Bieži vien viņiem ir nespecifiski klīniskie simptomi: galvenokārt epilepsijas sindroms, garīga un garīga atpalicība. Klīnikas smagums tieši korelē ar smadzeņu bojājuma pakāpi. Diagnosticēts antenatāli dzemdību ultraskaņas laikā, pēc piedzimšanas - izmantojot EEG, neirosonogrāfiju un smadzeņu MRI. Ārstēšana ir simptomātiska: pretepilepsijas līdzeklis, dehidratācija, vielmaiņas, psihokorektīva.

ICD-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Galvenā informācija

Smadzeņu attīstības anomālijas ir defekti, kas sastāv no patoloģiskām izmaiņām smadzeņu struktūru anatomiskajā struktūrā. Smadzeņu anomālijām pievienoto neiroloģisko simptomu smagums ievērojami atšķiras. Smagos gadījumos defekti ir augļa pirmsdzemdību nāves cēlonis, tie veido līdz 75% intrauterīno nāves gadījumu. Turklāt smagas smadzeņu anomālijas veido aptuveni 40% jaundzimušo nāves gadījumu. Klīnisko simptomu izpausmes laiks var būt atšķirīgs. Vairumā gadījumu smadzeņu anomālijas parādās pirmajos mēnešos pēc bērna piedzimšanas. Bet, tā kā smadzeņu veidošanās ilgst līdz 8 gadu vecumam, vairāki defekti klīniski debitē pēc viena dzīves gada. Vairāk nekā pusē gadījumu smadzeņu defekti tiek kombinēti ar somatisko orgānu defektiem. Smadzeņu anomāliju pirmsdzemdību noteikšana ir neatliekams praktiskās ginekoloģijas un dzemdniecības uzdevums, un to pēcdzemdību diagnostika un ārstēšana ir mūsdienu neiroloģijas, neonatoloģijas, pediatrijas un neiroķirurģijas prioritārie jautājumi.

Cēloņi

Būtiskākais intrauterīnās augšanas mazspējas cēlonis ir ietekme uz grūtnieces ķermeni un augli, dažādi kaitīgi faktori, kuriem ir teratogēna iedarbība. Anomālijas rašanās monogēnas mantojuma rezultātā notiek tikai 1% gadījumu. Visietekmīgākais smadzeņu anomāliju cēlonis tiek uzskatīts par eksogēnu faktoru. Daudziem aktīviem ķīmiskiem savienojumiem, radioaktīvam piesārņojumam un dažiem bioloģiskiem faktoriem ir teratogēna iedarbība. Šeit nav mazsvarīga ir cilvēka vides piesārņojuma problēma, kas izraisa toksisku ķīmisko vielu uzņemšanu grūtnieces ķermenī.

Dažādas embriotoksiskas sekas var būt saistītas ar pašas grūtnieces dzīvesveidu: piemēram, ar smēķēšanu, alkoholismu, narkomāniju. Dismetaboliskie traucējumi grūtniecei, piemēram, cukura diabēts, hipertireoze utt., Var izraisīt arī augļa smadzeņu anomālijas. Daudzām zālēm, kuras sieviete var lietot grūtniecības sākuma stadijā, nezinot par procesiem, kas notiek viņas ķermenī, ir arī teratogēna iedarbība. Spēcīgu teratogēnu efektu rada infekcijas, ko pārnēsā grūtniece, vai augļa intrauterīnās infekcijas. Visbīstamākie ir citomegālija, listerioze, masaliņas, toksoplazmoze.

Patoģenēze

Smadzeņu patoloģiju veidi

Mikrocefālija- smadzeņu tilpuma un masas samazināšanās to attīstības kavēšanās dēļ. Tas notiek ar biežumu 1 no 5 tūkstošiem jaundzimušo. To papildina samazināts galvas apkārtmērs un nesamērīga sejas / smadzeņu galvaskausa attiecība ar pirmās pārsvaru. Mikrocefālija veido aptuveni 11% no visiem oligofrēnijas gadījumiem. Ar smagu mikrocefāliju idiotisms ir iespējams. Bieži vien ir ne tikai smadzeņu attīstības trūkums, bet arī fiziskās attīstības kavēšanās.

Diagnostika

Smadzeņu patoloģiju ārstēšana

Smadzeņu anomāliju terapija galvenokārt ir simptomātiska, un to veic bērnu neirologs, neonatologs, pediatrs, epileptologs. Konvulsīvā sindroma klātbūtnē tiek veikta pretkrampju terapija (karbamazepīns, levetiracetāms, valproāts, nitrazepāms, lamotrigīns utt.). Tā kā bērnu epilepsija kopā ar smadzeņu attīstības anomālijām parasti ir izturīga pret pretkrampju monoterapiju, tiek nozīmēta 2 zāļu kombinācija (piemēram, levetiracetāms ar lamotrigīnu). Ar hidrocefāliju tiek veikta dehidratācijas terapija, saskaņā ar indikācijām viņi izmanto manevrēšanas operācijas. Lai uzlabotu normāli funkcionējošu smadzeņu audu metabolismu, zināmā mērā kompensējot esošo iedzimto defektu, ir iespējams veikt neirometaboliskas ārstēšanas kursu, ieceļot glicīnu, vitamīnus gr. B uc Nootropiskās zāles lieto ārstēšanā tikai tad, ja nav episindroma.

Ar vidēji smagām un samērā vieglām smadzeņu anomālijām ieteicams komplekss bērna psiholoģiskais atbalsts, vecāku bērnu izglītība specializētās skolās. Šīs metodes palīdz ieaudzināt pašaprūpes prasmes, samazina oligofrēnijas smagumu un, ja iespējams, sociāli pielāgo bērnus ar smadzeņu defektiem.

Prognoze un profilakse

Prognozi lielā mērā nosaka smadzeņu anomālijas smagums. Nelabvēlīgs simptoms ir agrīna epilepsijas parādīšanās un tās rezistence pret notiekošo terapiju. Prognozi sarežģī kombinētas iedzimtas somatiskās patoloģijas klātbūtne. Efektīvs profilakses līdzeklis ir embriotoksiskas un teratogēnas iedarbības izslēgšana sievietei grūtniecības laikā. Plānojot grūtniecību, topošajiem vecākiem vajadzētu atbrīvoties no sliktiem ieradumiem, iziet ģenētiskās konsultācijas un pārbaudīt hroniskas infekcijas.

Subependimāla heterotopija(periventrikulāra heterotopija) ir visizplatītākā pelēkās vielas (SV) heterotopijas forma, ko raksturo SV mezgliņi, kas lokalizēti tieši zem sānu kambaru ependimāla. Pēc morfoloģijas to var iedalīt:

vienpusējs fokuss
divpusējs fokāls
divpusēja izkliedēta: viļņota SV sloksne, kas ieskauj kambarus.

Epidemioloģija

Lielākā daļa gadījumu ir sporādiski, daži ir recesīvi, saistīti ar X hromosomu (Xq28). Sievietēm ir salīdzinoši viegli kognitīvi traucējumi, un pēc tam attīstās epilepsija. Zēnu gadījumā tiek novērots spontāns aborts, parasti sirds un asinsvadu sistēmas anomāliju dēļ. Izdzīvojušajiem ir smaga invaliditāte.

Klīniskais attēls

Visbiežāk subependimālā heterotopija ir saistīta ar epilepsiju un attīstības kavēšanos.

Patoloģija

Tāpat kā cita veida heterotopijas, šī suga ir traucētas neironu migrācijas rezultāts. Dažos gadījumos subependimālās heterotopijas attīstības cēlonis ir šūnu proliferācijas pārkāpums.

Pelēkās vielas mezgliņi sastāv no neironu un glia šūnu kopām. Interesanti atzīmēt, ka tie visbiežāk atrodami labajā pusē, iespējams, sakarā ar vēlāku neiroblastu migrāciju labajā pusē.

Gadījumos, kas saistīti ar X hromosomu, mutācijas tiek novērotas filamin-1 gēnā-proteīnā, kas šķērssaista intracelulāro aktīnu. Turklāt filamīnam-1 ir arī svarīga loma asinsvadu attīstībā.

Diagnostika

MRI ir izvēlēta ārstēšana, lai gan periventrikulārā heterotopija ir redzama CT un ultraskaņā (ja tā ir ļoti liela).

Ultraskaņa

Subependimālie SV mezgli parasti ir hiperehoiski, salīdzinot ar parasto balto vielu, un tie var arī izvirzīties kambaru lūmenā (kambaru viļņotā malā).

datortomogrāfija

CT gadījumā subependimālā heterotopija izskatās kā neapkaļķota audu zona, kas neuzkrāj kontrastvielu, blīvumā, kas līdzīgs normālai pelēkajai vielai ap sānu kambariem.

MRI

Pirmsdzemdību MRI

Grūtniecības beigās subependimālās heterotopijas diagnoze ir samērā vienkārša. Līdz 26. grūtniecības nedēļai normālas teleencefaliskas periventrikulāras embrionālās matricas klātbūtne apgrūtina noteikšanu, tāpat kā augļa kustību.

Pēcdzemdību MRI

Ependimālajā slānī tiek novēroti mazi pelēkās vielas mezgliņi, kas izkropļo sirds kambaru kontūru. Visbiežāk lokalizācija ir trijstūra un pakauša ragu reģionā. Citas smadzeņu daļas šķiet normālas.

Pelēkās vielas mezgli tiek vizualizēti visās sekvencēs, ieskaitot secības pēc kontrasta, kur tās, tāpat kā parasta pelēkā viela, neuzkrāj kontrastvielu.

Diferenciālā diagnoze

norma
- astes kodoli
- talamuss
subependimāla milzu šūnu astrocitoma
- ir izteikta kontrasta uzkrāšanās
- lokalizēts netālu no Monro caurumiem
subependimālie mezgli tuberozās sklerozes gadījumā
- parasti pārkaļķojas (izņemot agrā bērnībā)
- augstāks T2 signāls nekā pelēkās vielas signāls
subependial asiņošana ar ultraskaņu un pirmsdzemdību MRI
- lai gan attēls var būt līdzīgs, kontroles pētījumā asiņošanas gadījumā tiek noteikta izmaiņu attīstība