Medfødte glaukomsymptomer. Spesialist i medfødt glaukom Sveits. Etiologi av medfødt glaukom

Glaukom er en veldig alvorlig sykdom preget av et akutt anfall og en grønnaktig fargetone til øyets pupil. Det kalles også grønn grå stær. Det er fortsatt ingen fullstendig liste over de eksakte symptomene på glaukom i vår tid, siden det alltid er uenigheter og de konvergerer med mange andre sykdommer.

Oftest er sykdommen arvelig og forårsaket av synshemming. Hos barn forårsaker glaukom vanligvis forstørrede og ømme øyne, noe som resulterer i sløvhet, fotofobi og nærsynthet. Diagnosen gjøres best under graviditet, spesielt hos mennesker som er genetisk utsatt for sykdom.

Dessverre er behandlingen bare kirurgisk og må utføres så raskt som mulig, for ikke å føre til de verste konsekvensene. I denne artikkelen vil vi snakke om medfødt glaukom, dets typer, symptomer, utviklingspatologi og behandlingsmetoder.

Medfødt glaukom

Medfødt glaukom
Kilde: institutodavisaodelages.com.br Medfødt (infantil) glaukom dannes på stadium av intrauterin utvikling og oppstår allerede ved fødselen - som en patologisk tilstand i synsorganene eller som en tendens til å øke det intraokulære trykket.

Årsakene til denne patologien er enten en genetisk faktor eller skadelige effekter på fosteret som utvikler seg.

Ifølge epidemiologisk statistikk, hos mer enn halvparten av barna, noteres og diagnostiseres de første manifestasjonene av syndromet med økt intraokulært trykk før de er 5 år.

Primær medfødt glaukom er en svært sjelden patologi (1: 10000), men det er mer vanlig enn annet medfødt glaukom. Det rammer hovedsakelig gutter (65%). I 90% av tilfellene - sykdommen oppstår spontant, i 10% - arvelig disposisjon.

Medfødt glaukom (også kalt infantil) kan være arvelig eller oppstå som et resultat av ulike negative faktorer som påvirker fosteret.

Medfødt glaukom er en sykdom der intraokulært trykk øker på grunn av arvelige eller medfødte lidelser i øyets strukturer, gjennom hvilke intraokulær væske normalt strømmer ut.

Normalt gir den intraokulære væsken metabolske prosesser og opprettholder det nødvendige trykket inne i øyet.

Det dannes ved å filtrere blod fra kapillærene i ciliarkroppen, en del av øyets choroid, som også er involvert i å endre formen på linsen, og renner hovedsakelig ut gjennom et komplekst system av kanaler som ligger i hjørnet av det fremre kammeret. På denne måten opprettholdes konstansen og reguleringen av intraokulært trykk.

Vinkelen på det fremre kammeret er begrenset av iris, ciliary body og hornhinne. Kanalsystemet er representert av det såkalte trabekulære nettverket, et system av de tynneste membranene i forskjellige størrelser som filtrerer den intraokulære væsken.

Medfødt glaukom forekommer oftest i to øyne. De første tegnene på sykdommen vises allerede i de første 6-12 månedene av livet. På samme tid, dessverre, hvis sykdommen ikke ble oppdaget i tide og rettidig behandling ikke ble utført, blir opptil 50% av barna blinde i alderen 5-7 år.

Medfødt glaukom er en alvorlig neonatal øyelidelse som er den viktigste årsaken til blindhet hos barn. Det vises på grunn av en unormal økning i intraokulært trykk under graviditet hos fosteret, og i noen tilfeller er glaukom ledsaget av ulike utviklingsavvik hos barnet.

I noen tilfeller blir glaukom lagt merke til umiddelbart etter at babyen er født, men oftest oppdages denne patologien i løpet av det første leveåret, siden barnet bare noen få uker etter fødselen begynner å mestre det visuelle apparatet, og før det er det veldig vanskelig å legge merke til synshemming.

Hoved

Ofte arvelig. Tegn på sykdommen kan finnes hos slektninger til et sykt barn.

Utbruddet av medfødt primærglaukom skyldes at på grunn av forskjellige problemer under graviditeten (ulike smittsomme sykdommer, vitaminmangel, mekanisk traume, alkoholisme, narkotikaavhengighet og andre), forblir noen av vevene som bør absorberes i prenatalperioden i hjørnet av barnets fremre kammer ...

Mindre vanlige er slike medfødte anomalier som tilstopping eller fullstendig fravær av hjelmkanalen, spredning av blodårer i hjørnet av det fremre kammeret.

Sekundær

Dette skjemaet er allerede forbundet med noen sykdommer eller skader direkte på øyet overført i prenatalperioden:

• betennelse i hornhinnen, dvs. keratitt,
• med et hornhinnesår,
• betennelse i iris og ciliary body eller iridocyclitis,
• øyeskade som en del av en fødselsskade - under disse forholdene forverres utstrømningen av intraokulær væske på grunn av skade på den normale strukturen til vinkelen på fremre kammer.

På grunn av disse endringene forstyrres utstrømningen av intraokulær væske fra øyet, mens produksjonen av væske forblir den samme, noe som resulterer i at det intraokulære trykket øker, øyefunksjonene begynner å avta (synsskarphet, perifert synsfelt), smerter oppstår .

Klassifisering av medfødt glaukom

Kilde: MyShared.ru Det finnes forskjellige typer medfødt glaukom:

1. hydroftalmos, eller enkel medfødt form;
2. glaukom, kombinert med visse abnormiteter i utviklingen av det visuelle systemet;
3. medfødt glaukom som del eller element i en mer generell, systemisk medfødt patologi.

• Ekte medfødt glaukom forekommer i 40% av tilfellene, og en økning i intraokulært trykk (IOP) begynner allerede i livmoren.
• Infantilt glaukom oppdages i 55% av tilfellene og diagnostiseres i de første 3 dagene av livet.
• Juvenil glaukom er den sjeldneste typen primær medfødt glaukom. En økning i IOP kan oppdages mellom 3 dager og 16 år.

Disse endringene kan forveksles med primær åpenvinklet glaukom. Med gonioskopi kan det ikke være noen patologi, men i noen tilfeller er det tegn på goniodysgenese.

Etiologi av sykdommen

Ved forekomst av medfødt glaukom i 80% av tilfellene, spiller en arvelig faktor hovedrollen med overføring hovedsakelig på en autosomal recessiv måte. I dette tilfellet er patologien ofte av kombinert art (avvik fra både øyebollet og individuelle organer og systemer observeres).

I noen tilfeller skyldes utviklingen av sykdommen effekten på fosteret av ulike ugunstige faktorer i løpet av den intrauterine utviklingen. Blant dem spiller meslinger rubella, toksoplasmose, virussykdommer, endokrine lidelser, ioniserende stråling, hypo- og avitaminose en negativ rolle.

Patogenese

Patogenesen av medfødt glaukom er variert, men økningen i IOP er basert på underutvikling eller feil utvikling av dreneringssystemet i øyet.

De vanligste årsakene til blokkering av trabekulaen og Schlemms kanalområde er uoppløst embryonalt mesodermvev, dårlig differensiering av vinkelstrukturer, fremre festing av irisrot og en kombinasjon av forskjellige anomalier.

Alvorlighetsgraden av prosessen og utviklingshastigheten avhenger av graden av defekten i utstrømningsveiene til den intraokulære væsken: jo mer den kommer til uttrykk, jo tidligere manifesterer sykdommen seg klinisk.

Nedsatt utstrømning av vandig humor ved medfødt glaukom er forbundet med et medfødt trekk ved strukturen til det fremre kammervinkelen og er ikke forbundet med andre okulære anomalier. Dette forstyrrer utstrømningen av væske fra øyet.

Årsakene er festing av iris direkte til overflaten av trabekulaen, eller infeksjonen av det embryonale vevet i trabekulaen som den intraokulære væsken skal strømme gjennom.

Årsaker

Den umiddelbare årsaken til medfødt glaukom er som regel unormal utvikling av øyets fremre kammervinkel eller defekter i dannelsen av dreneringssystemet.

På sin side kan slike avvik fra normal utvikling skyldes (vanligvis i de tidlige stadiene av svangerskapet) av følgende faktorer:

1. virusinfeksjon (rubella, influensa, etc.);
2. rus;
3. alkoholisme;
4. strålingsskader.

Sykdommen er basert på medfødte anomalier i utviklingen av vinkelen på det fremre kammeret og øyets dreneringssystem, noe som hindrer utstrømningen av intraokulær væske eller vesentlig hindrer det, noe som fører til en økning i intraokulært trykk.

Årsakene til denne anomalien er ulike patologiske tilstander hos en kvinne, spesielt i de første månedene av svangerskapet. De er forårsaket av en rekke årsaker: infeksjoner (meslinger, røde hunder, influensa, etc.), forgiftning, alkoholisme, ioniserende stråling, etc.

I noen tilfeller kan medfødt glaukom hos barn ledsages av andre patologier i indre organer, derfor er det viktig å utføre en omfattende undersøkelse av kroppen ved diagnostisering av denne sykdommen.

I tillegg til arvelige faktorer kan årsaken til utseendet av patologi være forskjellige tilstander og sykdommer hos moren under graviditet, for eksempel rubella eller vannkopper.

Misbruk av alkohol, nikotin og narkotiske stoffer kan også ha innvirkning. Arvelig glaukom kan overføres gjennom en generasjon, så hvis det er risikofaktorer, er det tilrådelig å diagnostisere umiddelbart etter fødselen.

Tegn på øyesykdom

Til tross for de naturlige diagnostiske vanskelighetene knyttet til tidlig barndom (manglende evne til en liten pasient til å følge instruksjonene, nøyaktig verbalisere sine egne følelser, etc.), har medfødt glaukom ganske spesifikke og lett gjenkjennelige tegn.

Den ledende av dem er selvfølgelig det økte intraokulære trykket, som kan fastslås ved tonometri (en enkel oftalmisk måleprosedyre). Andre diagnostisk signifikante manifestasjoner av medfødt glaukom er:

• forverret, markant smertefull reaksjon på sterkt lys;
• konstant lakrimasjon;
• progressiv forstørrelse av øyeeplet og store øyne, for menneskelig oppfatning er absolutt vakker og uttrykksfull, i dette tilfellet begynner de snart å bli oppfattet som unaturlige, unormale;
• patologisk bred hornhinne (med alvorlig glaukom når dens diameter 2 cm eller mer);
• hevelse, turbiditet i hornhinnen;
• undertrykkelse, i en eller annen grad, av pupillreflekser;
• patologiske endringer i synsnerven.

I mange tilfeller utvikler medfødt glaukom samtidig med andre defekter - både i synssystemet (aniridia, grå stær, etc.) og i andre systemer og strukturer i kroppen (medfødte hjertefeil, døvhet, mikrocefali, etc.).

I motsetning til mange ervervede former for glaukom, som hovedsakelig påvirker det ene øyet, utvikles medfødt glaukom i de fleste tilfeller (opptil 80%) i begge øynene.

Økt blodtrykk gir kanskje ikke en håndgripelig subjektiv bekymring hvis det ikke er grov skade på hornhinnen, og da kan diagnosen bare stilles ved metoder for objektiv oftalmologisk undersøkelse - basert på kriteriene som er oppført ovenfor.

Over tid kan imidlertid progresjonen av glaukom føre til dannelse av stafylomer (fremspring) og brudd på sclera, strekking av de gjennomsiktige membranene, etc.

Nedsatt blodtilførsel og hindret sirkulasjon av intraokulære væsker kan føre til synsnerven dystrofi. Katarakt er også en vanlig komplikasjon av medfødt glaukom i de senere stadiene.

Den funksjonelle tilstanden til det visuelle systemet reduseres vanligvis ganske raskt. Forringelse av synet blir spesielt uttalt, ondartet i stadiene av optisk nerve og / eller netthinneceller i den patologiske prosessen.

Komplisert grå stær utvikler seg ofte. I begynnelsen av utviklingen av medfødt glaukom er øyets fundus normal. Med utviklingen av sykdommen på grunn av sirkulasjonsforstyrrelser, gjennomgår optisk skive dystrofiske endringer.

I løpet av de første 2-3 månedene kan foreldre bli varslet av barnets rastløse oppførsel, dårlig søvn og appetitt, slike barn unngår sterkt lys, og det er mulig en liten rift.

Vanskeligheten ligger i det faktum at utviklingen av barnets øye og hjerne fortsetter gradvis fra fødselen, slik at barnet bare fra 2 måneder har den mest ubetydelige synskvaliteten, og ser bare silhuetter av objekter og mennesker.

Så nedgangen i visuelle funksjoner, som lider av glaukom: synsskarphet og perifert synsfelt, kan ikke bestemmes i denne perioden.

Alvorlighetsgraden av symptomene avhenger av størrelsen på det intraokulære trykket. Med en betydelig økning i øyetrykket øker øyeeplet i størrelse, strekker seg, hornhinnen blir grumsete, ødematøs, og sclera tvert imot blir tynn på grunn av strekk og får en blå fargetone.

Tidlige tegn på medfødt glaukom:

1. fotofobi, blefarospasme;
2. barnets rastløse oppførsel;
3. svak ugjennomsiktighet (sløvhet, hevelse i hornhinnen);
4. dypt fremre kammer (over 2 mm);
5. utvidet elev. Over 2 mm med forsinket lysreaksjon.

Hovedtegnet på medfødt glaukom er en kombinasjon av et av tegnene ovenfor med økt intraokulært trykk.

Sene tegn på medfødt glaukom:

• utvidelse og tortuositet av de fremre ciliære fartøyene i skleralområdet ("medusas hode", "kobras hode", utsendt symptom);
• strekking av hele det fremre segmentet av øyet;
• utpreget hevelse og ugjennomsiktighet av hornhinnen;
• tremor av iris (iridodonesis);
• overvekt av fenomenene optisk skiveatrofi over glaukomatisk utgraving
• utseendet på aksial nærsynthet.

Glaukom kan mistenkes av de store øynene, som ser veldig vakre ut hos babyer og vanligvis ikke forårsaker bekymring. Oftest er dette en toveis prosess, og de fleste pasientene er gutter.

Hvis årsaken til patologiens utseende er arvelighet, kan glaukom manifestere seg hos et barn av alle kjønn. Ofte oppdages denne sykdommen selv på fødselssykehuset, men hvis rettidig diagnose ikke ble utført og behandlingen ikke ble startet, venter fullstendig blindhet allerede før barnet når skolealder.

Diagnostikk

Kilde: Glaza.guru Diagnosen stilles ut fra opprinnelsen, formen, dynamikken i prosessen, prosessen i prosessen, graden av kompensasjon.

Differensialdiagnose av medfødt glaukom utføres fra megalocornea - en stor hornhinne (det er ingen andre symptomer på sykdommen) og parenkymal keratitt. Med sistnevnte er det karakteristiske endringer i hornhinnen i fravær av andre tegn på sykdommen.

Ved medfødt glaukom hos et barn, når du samler en anamnese fra moren, er det nødvendig å finne ut hvor urolig barnet er, om det sover godt, tar brystet og ofte får mat igjen.

Nødvendige tiltak!

Det er nødvendig å finne ut effekten av teratogene faktorer (virussykdommer, traumer, ioniserende stråling, hyper- og hypovitaminose, medfødte og arvelige faktorer) på mors kropp under graviditet.

Barnets synsstyrke bestemmes i henhold til alder. En undersøkelse utføres ved metoden for lateral belysning, transmittert lys, intraokulært trykk bestemmes ved palpasjon.

Det er nødvendig å vite at med en grundig undersøkelse av tilstanden til øynene hos nyfødte, selv uten spesielle oftalmiske enheter, er det mulig å diagnostisere nøyaktig i 90% av tilfellene.

Ved hjelp av en millimeterlinjal, påført i riktig retning på banens kanter, måles størrelsen på hornhinnen (9 mm - hos nyfødte, 10 mm - hos barn ett år og 11 mm - hos barn over 3 år gammel). Videre avsløres tidlige tegn på medfødt glaukom.

Ved den minste mistanke om medfødt glaukom, bør du umiddelbart kontakte en øyelege.

1. sjekk øyets visuelle funksjoner, i det minste grovt.
2. vil vurdere nivået av intraokulært trykk - hos små barn sjekkes det med lett fingertrykk, det vil si ved palpasjon. Ved hjelp av instrumenter måles det i søvnstilstand.
3. vil foreta en undersøkelse av øyet under et mikroskop for å fastslå riktig diagnose og om nødvendig foreskrive behandling.

Differensialdiagnose:

• Medfødt hornhinne -opasitet
• Forstørrelse av hornhinnen av typen megalocornea eller høy nærsynthet.
• Lakrymasjon som et resultat av forsinket restaurering av nasolakrimalkanalen.
• Sekundær infantil glaukom

Jo før sykdommen oppdages, jo større sjanser har et barn for et fullt liv. Derfor er det veldig viktig å besøke leger i tide i løpet av det første leveåret, slik det burde være for øyeblikket, da dette vil gi mulighet for tidlig diagnose.

I noen tilfeller er manifestasjonene av DrDeramus lik konjunktivitt, fotofobi og tårer gjør diagnosen vanskelig. De kan bare skilles med størrelsen på hornhinnen og fravær av intraokulært høyt trykk, derfor er det nødvendig å utføre en diagnose selv om det er den minste mistanke om glaukom.

Klinikk for medfødt glaukom

Med et tidlig symptomdebut er sykdommen mest alvorlig og har en dårlig prognose. Hos barn med medfødt glaukom er store og uttrykksfulle (i begynnelsen) øyne de første som tiltrekker seg oppmerksomhet.

De kliniske symptomene på hydroftalmos påvirkes av det faktum at øyets vev hos et barn er lett utvidbare, og derfor skjer endringer i alle dets strukturer.

Første tegn

De første symptomene på hydroftalmos er en liten forstørrelse av hornhinnen, utseende av sprekker i Descemet -membranen og først, forbigående og deretter vedvarende hornhinneødem.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, fortsetter hornhinnen å strekke seg, scleraen blir tynnere, får en blåaktig fargetone (choroid er synlig), limbus utvides merkbart og forkammeret dypes.

Tilsvarende transformasjoner oppstår også med iris. I den begynner atrofiske prosesser å utvikle seg, inkludert pupillens lukkemuskel. Som et resultat utvides den og reagerer tregt på lys.

Linsen er vanligvis av normal størrelse, men flat og beveger seg tilbake når det fremre kammeret dypes. Med en signifikant økning i størrelsen på øyebollet, kan det oppstå brudd på strekkede og tynne ciliære leddbånd, ledsaget av subluksasjon eller dislokasjon av linsen.

I et langt avansert stadium av sykdommen blir det ofte grumsete (grå stær utvikler seg). Øyets fundus endres ikke først, men deretter begynner glaukomatøs utgraving av synsnerven å utvikle seg ganske raskt. Samtidig blir netthinnen strukket og tynnet, noe som i fremtiden kan føre til løsrivelse.

I de tidlige stadiene av sykdommen øker IOP noe og periodisk, senere blir det vedvarende.

Utviklingen av sykdommen fører til en jevn forverring av tilstanden til visuelle funksjoner, først og fremst i sentral og perifer syn. I begynnelsen av sykdommen er en reduksjon i synsskarphet forårsaket av hornhindeødem.

I fremtiden forverres synet på grunn av atrofi i synsnerven, som manifesteres av glaukom optisk nevropati.

Av samme grunn oppstår en terskelreduksjon i lysfølsomhet i de paracentrale og perifere delene av netthinnen, noe som fører til utseendet av spesifikke endringer i synsfeltet til det berørte øyet.

Samtidig observeres symptomer som fotofobi, lakrimasjon og fotofobi. Barnet blir rastløs, sover ikke godt, er lunefull uten noen åpenbar grunn.

I form er alle medfødte glaukomer, både arvelige og intrauterine, vinkellukking. Årsakene til hindringen av utstrømningen av intraokulær væske er imidlertid forskjellige, noe som gjør det mulig å skille mellom to hovedkliniske typer sykdom - A og B.

Behandlingsmetoder

Medfødt glaukom (også kalt infantil) kan være arvelig eller oppstå som et resultat av ulike negative faktorer som påvirker fosteret.

Det er tre former for medfødt glaukom hos barn:

• enkelt medfødt glaukom (hydroftalmos);
• glaukom i kombinasjon med abnormiteter i øyets utvikling;
• glaukom i kombinasjon med systemisk medfødt patologi.

Ifølge eksperter, hos et ganske stort antall barn (55,6%), vises de første tegnene på glaukom i tidlig alder (opptil 5-6 år).

Årsaker til medfødt glaukom hos barn

Sykdommen er basert på medfødte anomalier i utviklingen av vinkelen på det fremre kammeret og øyets dreneringssystem, noe som hindrer utstrømningen av intraokulær væske eller vesentlig hindrer det, noe som fører til en økning i intraokulært trykk. Årsakene til denne anomalien er ulike patologiske tilstander hos en kvinne, spesielt i de første månedene av svangerskapet. De er forårsaket av en rekke årsaker: infeksjoner (meslinger, røde hunder, influensa, etc.), forgiftning, alkoholisme, ioniserende stråling, etc.

Hovedtegnene på medfødt glaukom

Medfødt glaukom er preget av særegne kliniske manifestasjoner på grunn av aldersrelaterte egenskaper ved øynene hos barn.

Hvis barnet har glaukom, kan symptomene være som følger:

• økt intraokulært trykk;
• fotofobi, lakrimasjon;
• en økning i størrelsen på øyebollet (et barn blir født med store, "uttrykksfulle øyne"), og økningen går raskt;
• en økning i hornhinnens diameter (i de senere stadiene kan hornhinnens diameter nå 20 mm eller mer), limbusens bredde;
• hevelse i hornhinnen (det ser grumsete ut);
• bremsing av pupillreaksjoner;
• endringer i synsnerven.

Medfødt glaukom kombineres ofte med samtidig utvikling av defekter i andre systemer og organer (mikrocefali, hjertefeil, døvhet, fakomatose, etc.) og i øyet (microcornea, aniridia, cataract, etc.).

Medfødt glaukom utvikler seg i begge øynene i 75% av tilfellene. Ifølge observasjoner fra spesialister er medfødt og barndomglaukom hos de fleste barn ikke ledsaget av klager, bortsett fra de som er forårsaket av hornhinnesyndromet. Med andre ord fortsetter sykdommen som åpenvinklet glaukom. . I de sene stadiene av DrDeramus kan stafylomer dukke opp, sklerale rupturer er mulige, strekking og tynning av bindehinnen observeres. Komplisert grå stær utvikler seg ofte. I begynnelsen av utviklingen av medfødt glaukom er øyets fundus normal. Med utviklingen av sykdommen på grunn av sirkulasjonsforstyrrelser, gjennomgår optisk skive dystrofiske endringer.

Medfødt glaukom er preget av en progressiv forverring av synsfunksjonen. I de tidlige stadiene skyldes tap av syn hovedsakelig endringer i hornhinnen (ødem, ugjennomsiktighet), brytningsfeil og hyperopi. Under utviklingen av medfødt glaukom synker visuelle funksjoner, siden synsnerven og netthinnen påvirkes.

Medfødt glaukombehandling

I den komplekse behandlingen av glaukom hos barn, i tillegg til kirurgiske metoder, spiller legemiddelterapi en viktig rolle, inkludert:

• reduksjon i IOP ved bruk av et kompleks av antihypertensive medisiner;
• forebygging av grov postoperativ arrdannelse;
• bruk av nevrotrofiske legemidler for å bevare og forbedre visuelle funksjoner;
• desensibiliserende og restorativ terapi.

Det er også nødvendig funksjonell behandling- korrigering av ametropi, pleoptisk behandling (hos barn med medfødt glaukom påvises moderat og høy nærsynthet oftere).

Dispensasjonsobservasjon

Barn med mistanke om medfødt glaukom eller med en etablert diagnose blir plassert på en apotek med obligatorisk undersøkelse en gang i måneden: måling av IOP, hornhinnediameter, limbusbredde, bestemmelse av visuelle funksjoner (hvis mulig).

1. Deler av øyet involvert i dannelsen av intraokulær væske. Ciliary body, iris.

2. Tre hovedmåter for utstrømning av intraokulær væske: 1) vinkelen på det fremre kammeret; 2) perivaskulære mellomrom; 3) perineural mellomrom.

3. To ledende faktorer som sikrer konstantitet av oftalmotonus. Produksjon og utstrømning av intraokulær væske.

4. Minimum og maksimum norm for intraokulært trykk hos barn og voksne. 16-27 mmHg Kunst.

5. Tillatte daglige svingninger i oftalmotonus. 5 mmHg Kunst.

6. Faktorer som påvirker kroppen til en gravid kvinne, og som bidrar til forstyrrelse av utviklingen av veier for utstrømning av intraokulær væske hos fosteret. Virussykdommer, hypertermi, traumer, ioniserende stråling, hyper- og hypovitaminose, metabolske lidelser, alkoholisme, psykoemosjonelt stress.

7. Alderen der medfødt glaukom oftere oppdages. Oftere i de første timene - dagene - ukene av et barns liv.

8. Fire mulige endringer i hjørnet av det fremre kammeret ved medfødt glaukom: 1) rester av ikke-absorbert embryonalt vev (mesoderm) i hjørnet av det fremre kammeret; 2) nedgang i vinkelen på fremre kammer; 3) atresia av Schlemm -kanalen; 4) fravær av et suprachoroidalt rom.

9. Metode for å påvise endringer i hjørnet av det fremre kammeret. Biogoniomikroskopi.

10. Grunnleggende forskjeller i etiologien til primær og medfødt glaukom. Primær glaukom oppstår hovedsakelig i forbindelse med brudd på koblingene til det neurovaskulære apparatet som regulerer oftalmotonus, medfødt glaukom er forårsaket av en anomali i embryonisk utvikling av vinkelen på fremre kammer.

11. Systemiske sykdommer der man kan observere hydroftalmos. Angiomatose, neurofibromatose.

12. Kardinale tegn på medfødt glaukom: 1) stillestående injeksjon; 2) en økning i størrelsen på hornhinnen, øynene; 3) en bred elev; 4) dypt fremre kammer; 5) atrofisk utgraving av optisk nervehode; 6) høyt intraokulært trykk; 7) redusert visuell funksjon.

13. Mulige årsaker til uklarhet i hornhinnen ved medfødt glaukom: 1) ødem, brudd og bretter i Descemets membran; 2) hornhindedystrofi; 3) fysiologisk opalescens.

14. Metode for å skille ødem fra vedvarende uklarhet i hornhinnen. Instillasjon av en hypertonisk løsning (40% glukoseoppløsning, glyserin) fører til at ødem forsvinner og påvirker ikke stabil hornhinneopasitet og midlertidig opalescens.

15. De viktigste forskjellene mellom megalocornea og hydroftalmos. Med megalocornea, en stor og gjennomsiktig hornhinne, forstørres ikke øyeeplet, intraokulært trykk er normalt.

16. Årsaken til endringen i dybden av det fremre kammeret ved medfødt glaukom. Overløp av kammeret med intraokulær væske, på grunn av vanskeligheten ved utstrømning.

17. Typisk klinisk brytning ved medfødt glaukom og faktorer som forårsaker det. Svakt nærsynthet utvikler seg på grunn av en økning i øyets sagittale størrelse.

18. Årsaker til forstørrelsen av øyebollet ved medfødt glaukom. Vanskeligheter (lukking) av utstrømningen av intraokulær væske i kombinasjon med den høye elastisiteten til barnas øyekapsel fører til øyeutspenning.

19. De vanligste tegnene på medfødt glaukom hos barn etter 2 måneders liv: 1) fotofobi, blefarospasme og rastløs oppførsel av barnet; 2) forstørrelse av hornhinnen og øyet; 3) økt intraokulært trykk; 4) nedsatt syn; 5) stillestående

injeksjon; 6) atrofisk patologisk utgraving av synsnerven.

20. Kriterier som er grunnlaget for klassifisering av medfødt glaukom: 1) opprinnelse; 2) form; 3) trinn i prosessen; 4) kompensasjonsgraden; 5) dynamikk (flyt) av prosessen.

21. To typer medfødt glaukom etter opprinnelse: 1) arvelig; 2) intrauterin.

22. Tre former for medfødt glaukom: 1) enkel; 2) komplisert; 3) med tilhørende endringer.

23. Tegn som er karakteristiske for en enkel form for medfødt glaukom. Tilstedeværelsen av bare uoppløst embryonalt vev i hjørnet av det fremre kammeret og i iris.

24. Tegn som er karakteristiske for komplisert medfødt glaukom. Tilstedeværelsen av phakomatoses (angio- og neurofibromatosis).

25. Tegn som er karakteristiske for medfødt glaukom med samtidige endringer. Syndromer av Marfan og Markezani, macrocornea, microftalmos, aniridia, kolobom av choroid, etc.

26. To typer medfødt glaukom i henhold til prosessens dynamikk: 1) stabil; 2) progressiv.

27. Tegn som er karakteristiske for stabilt medfødt glaukom. Stoppe øyestrekk og fall av visuelle funksjoner ved normale verdier av oftalmotonus.

28. Tegn som er karakteristiske for progressiv medfødt glaukom. Progressiv strekk i øyet og en reduksjon i synsfunksjoner med normal eller økt oftalmotonus.

29. Kriterier for å bestemme stadiet av medfødt glaukom: 1) øyeparametere (sagittal øyestørrelse, hornhinnediameter, limbusbredde, fremre kammerdybde, pupillbredde); 2) tilstanden til synsnerven; 3) øyets visuelle funksjoner.

30. Navn på stadiet av medfødt glaukom: 1) initial; 2) utviklet; 3) fjernt; 4) nesten absolutt; 5) absolutt.

31. De viktigste ytre tegnene som bestemmer det innledende stadiet av medfødt glaukom i henhold til alder: 1) hornhinnens diameter økes med 2 mm; 2) det fremre kammeret er I-2 mm dypere; 3) pupillens diameter er 1-2 mm bredere. 32. Hovedtegnene på medfødt avansert glaukom:

1) diameteren på hornhinnen økes med 3 mm; 2) det fremre kammeret er 3 mm dypere; 3) pupillens diameter er 3 mm bredere; 4) delvis atrofisk utgraving av optisk nervehode; 5) reduksjon i visuelle funksjoner opptil 50%.

33. Hovedtegnene på avansert medfødt glaukom. Økning i størrelsen på hornhinnen, fremre kammer, pupil med 4 mm. Alvorlig atrofisk utgraving av synsnerven. Reduksjon i visuelle funksjoner med opptil 1% (99%).

34. Hovedtegnene på nesten absolutt medfødt glaukom. En kraftig økning i øyets størrelse og øyets indre strukturer. Restsyn i form av lysoppfatning med feil projeksjon.

35. Hovedtegnene på absolutt medfødt glaukom. Grove irreversible endringer i øyets størrelse og struktur. Fullstendig irreversibel blindhet.

36. Tre typer kompensasjonsgrader for medfødt glaukom: 1) kompensert; 2) ukompensert; 3) tatt ut.

37. Tegn på forskjellige grader av kompensasjon for det innledende stadiet av medfødt glaukom: 1) kompensert (trykk opptil 27 mm Hg); 2) ukompensert (28 mm og mer, “kobra” -symptom); 3) dekompensert (28 mm og mer, ødem i hornhinnen og annet vev i øyet, “kobra” symptom).

38. Tegn på forskjellige grader av kompensasjon i uttalte, fjerne, nesten absolutte og absolutte stadier av medfødt glaukom: 1) kompensert (trykk opptil 25 mm Hg); 2) ukompensert (25 mm Hg og over, “kobra” -symptom); 3) dekompensert (trykk 25 mm Hg og høyere, ødem i hornhinnen og annet vev i øyet, symptomer på "kobra" og "manethode").

39. Metode for forskning på oftalmotonus: 1) palpasjon; 2) tonometrisk; 3) tonografisk.

40. Listen over studier som bestemmer dynamikken i glaukom: 1) ekkobiometri; 2) keratometri; 3) måling av pupillens bredde; 4) biomikroskopi; 5) oftalmoskopi; 6) oftalmometri.

41. Grunnleggende forskjell i behandling av pasienter med medfødt og primært glaukom. Pasienter med medfødt glaukom behandles kirurgisk, med primærglaukom - konservativt og om nødvendig kirurgisk.

42. Vilkår for bruk for barn med medfødt glaukom. Umiddelbart etter diagnosen.

43. Indikasjoner for kirurgisk behandling av primærglaukom. Ineffektivitet av medikamentell behandling.

44. Liste over medisiner som brukes for å redusere intraokulært trykk. Løsninger av pilokarpin, karbokolin, aceklidin, fu-ramon, eserin, fosfakol, fosarbin, armin, timolol, etc .; diuretika - fonuritt, urea, glyserol, etc.

45. Operasjoner som tar sikte på å gjenopprette utstrømningskanalen i de innledende og avanserte stadiene av medfødt glaukom: 1) goniopunksjon; 2) sinusotomi; 3) trabekulektomi.

26. Antiglaukomatøse operasjoner som tar sikte på å skape ytterligere utstrømningsveier i avanserte og mer markerte stadier av prosessen: 1) goniotomi med goniopunksjon; 2) iridenkleisis;

3) syklodialyse; 4) basal iridektomi; 5) skleroiridektomi.

47. Antiglaukomatøse operasjoner rettet mot å redusere produksjonen av intraokulær væske: 1) cyklodiatermokoagulering; 2) angiodiatermokoagulasjon.

48. Konsekvenser av ubehandlet medfødt glaukom. Irreversibel absolutt blindhet i de første leveårene.

49. Spesialister, undersøker barnet og tidspunktet for undersøkelser for påvisning av medfødt glaukom: 1) mikro-barnelege på barnerommet på fødesykehuset; 2) en barnelege i distriktet ved mottak av et barn fra et fødselssykehus; 3) en øyelege de første 2 månedene av et barns liv og deretter.

50. Prinsipp, sted og varighet for observasjon og behandling av barn med medfødt glaukom: 1) apotek; 2) på et øyesykehus; 3) hver 6. måned; 4) før overføring til et voksennettverk.

51. Andel gunstige utfall med rettidig påvisning og korrekt behandling av medfødt glaukom. Prosessstabilisering i 75% av tilfellene.

Diagnose av medfødt glaukom

Gjennomføring av en diagnostisk studie inkluderer en spesifikk liste over undersøkelser: kontroll av intraokulært trykk (tonometri);

diagnostikk av det fremre oftalmiske kammeret (gonioskopi);

analyse av tilstanden til øyets hornhinne (keratometri);

spaltelampe øye vurdering (biomikroskopi);

fundus sjekk med et spesielt instrument (oftalmoskopi);

undersøkelse av øyets struktur og innsamling av data om dem gjennom en ultralydsmaskin (ultralydbiometri);

undersøkelse for endringer på genetisk nivå.

Kliniske retningslinjer utviklet av helsedepartementet kan noteres ved diagnosen medfødt glaukom.

Hvordan behandle en sykdom

• Først av alt, for å lindre symptomet på økt intraokulært trykk, dråper for medfødt glaukom.

Denne behandlingsmetoden er ganske konservativ og ikke spesielt effektiv. Men medikamentell behandling kan imidlertid redusere produksjonen og øke utstrømningen av væske fra øyet.

Det bør forstås at et slikt behandlingsregime bestemmes av den behandlende legen, avhengig av de individuelle egenskapene til hver pasient, med tanke på hans andre sykdommer. Dette skyldes det faktum at det kan oppstå overfølsomhet overfor et hvilket som helst foreskrevet legemiddel. I dette tilfellet, som et resultat av påføring, er det en brennende følelse, ubehag, rødhet vises i øynene, hodepine, økt hjertefrekvens (arytmi) er også mulig. Med disse tegnene må du snarest konsultere en lege for avtale om et annet stoff eller bare for å få råd om hvordan du kan redusere komplikasjonene som dukket opp etter å ha tatt.

Øyelegen trenger også å vite om hvilke kroniske sykdommer pasienten har. Dette skyldes det faktum at visse øyedråper har alvorlige kontraindikasjoner for diabetikere, astmatikere, mennesker med kroniske sykdommer i luftveiene, hjerte, etc. De som har slike sykdommer får vanligvis betaxolol (betoptic).

• Kompleks medisinsk behandling av glaukom inkluderer også narkotika tar sikte på å normalisere blodsirkulasjonen i hjernen, samtidig som det akselererer metabolske prosesser, trental, vinpocetine, cavinton, samt vitaminkomplekser.

Det er situasjoner der pasienten allerede har foreskrevet disse medisinene fra en nevrolog eller terapeut, så kan den behandlende øyelegen justere behandlingen.

• I det avanserte stadiet av medfødt glaukom kan det brukes fysioterapi... For eksempel stimulerende prosedyrer for død av synsnerven og netthinnen ved bruk av elektrisk strøm, laser, lyseksponering eller til og med et magnetfelt. Slike metoder kan være betydelig effektive, og dessuten er de helt ufarlige for pasienter.

• Men behandling med øyeinstillasjon hver dag på et bestemt tidspunkt har en stor ulempe - en forringelse av livskvaliteten til pasienter med glaukom. I dette tilfellet kan ofte dråper ikke hjelpe i det hele tatt i behandlingen av sykdommen.

Derfor, hvis stoffene viser seg å være ubrukelige, anbefales det laser og kirurgiske operasjoner.

Helt trygt, operasjoner utføres på medisinske institusjoner og er svært viktige for fullstendig og vellykket behandling av medfødt glaukom.

Den mest effektive og mest effektive behandlingen i kampen mot medfødt glaukom er kirurgi. Et barn med medfødt glaukom bør opereres så tidlig som mulig.

Kirurgisk behandling er fokusert på å gjenopprette funksjonaliteten til synsorganene. Kirurgen som utfører operasjonen utfører dannelsen av ny eller restaurering av de tidligere metodene for utstrømning av intraokulær fuktighet, og derved rehabiliterer egenskapene til øyets normale anatomi.

Embryogenesen av iris begynner allerede i 6 uker med embryonisk utvikling og avhenger i stor grad av fullstendig og korrekt lukking av embryonisk spalte. Det mesenkymale vevet som danner iris er den andre migrasjonsbølgen av nevrale kamceller som er involvert i dannelsen av øyets fremre kammer og differensierer seg til iris stroma.

Ytterligere vekst og differensiering av det to -lags neuroektodermale laget i den optiske koppen fører til dannelse av irismuskulaturen - dilatoren og lukkemusklen. Irisens posisjon i forhold til hornhinnen, nivået på dens feste til ciliarkroppen bestemmer formen og profilen til den fremre kammervinkelen.

Dannelsen av den fremre kammervinkelen begynner fra den 7. uken av embryonal utvikling, når vinkelen fylles av frittliggende mesenkymale celler som deltar i dannelsen av det trabekulære nettverket. Schlemm -kanalen er av ectomesenkymisk opprinnelse. Fram til 4. måned er den omgitt av mesenkymale celler som skiller ut basallignende materiale og kollagenfibre. En skleral spur utvikler seg mellom 22 og 24 uker. På dette tidspunktet er de mesenkymale cellene delt inn i corneosklerale og uveal deler. Den endelige differensiering og klare orientering av trabekulaene avhenger av den mekaniske strekkraften som påføres dem, under påvirkning som orienteringen til de trabekulære platene oppstår. I den 9. måneden er brede intertrabeculære rom allerede synlige mellom trabeklene i den uveal delen. Til syvende og sist differensierer disse vevene til juxtakanikulært vev. Fra den 5. måneden dukker det opp vakuoler som gir utstrømning av intraokulær fuktighet, og fra det øyeblikket fungerer Schlemm -kanalen som en sinus, og ikke som et blodkar.

Nedsatt differensiering av ektomesenkymale celler, så vel som prosessene for omvendt utvikling av pupillmembranen, fører til dannelse av CPC -abnormiteter, ledsaget av en økning i IOP, og i mange tilfeller anomalier i hornhinnen og iris. Utviklingen av disse vevene krever koordinerte interaksjoner mellom det overfladiske og nevrale ektoderm og det periokulære mesenkymet, som er avledet fra nevrale kam (NC). Unnlatelse av slike interaksjoner fører til mange okulære lidelser, som kan representeres av mikroftalmos, medfødt hypoplasi av iris, goniodysgenese, dvs. tilstander som i de fleste tilfeller ledsages av dannelse av glaukom.

Økende primær og enda mer medfødt og sekundær dystrofi, ujevn fordeling av fibrøse elementer, kollagenisering av stroma i iris og ciliary body, endringer i deres elastiske egenskaper er årsaken til slike konstitusjonelle skader som iridoschisis, polycoria, etc.

Mekanismene for IOP -regulering er fremdeles ikke klare, men det ble tidligere vist at senene i ciliarmuskelen er festet til fibrene i det trabekulære nettverket i tre deler. En del av senene er festet til skleralsporen, den andre delen overfører lasten fra skleralsporen til fibrene i det trabekulære nettverket, den tredje delen er representert av kollagenfibre, som danner brede lange strimler som passerer gjennom det trabekulære nettverket og festes til hornhinnen stroma. Slik festing av sener med sammentrekning av ciliarmuskelen bretter ut trabekulaen slik at de intertrabekulære mellomrom øker, lumen i Schlemm -kanalen utvides, noe som ledsages av en økning i filtreringsområdet til den intraokulære væsken og en reduksjon i motstand mot utflod. En viss rolle spilles også av sammentrekningen av pupilldilatatoren, som ved å strekke og forskyve ciliarmuskelen innover bidrar til å forbedre utstrømningen langs de uveosklerale veiene, og den overførte trekkraften av ciliarmuskelen til scleral spur og trabecula også bidrar til trabekulær spenning og utvidelse av Schlemm -kanalen.

Derfor er det klart at atrofi av ciliary muskel og pupilldilatator bidrar til sammenbruddet av det trabekulære nettverket, innsnevring av Schlemm -kanalen, noe som påvirker filtreringen av kammerfuktighet negativt.

1.5.1.1. Klassifisering av noen former for glaukom assosiert med irisendring

For all den multifaktorielle karakteren av glaukom er det tre hovedformer av sykdommen: primær, sekundær og medfødt glaukom. Formene for glaukom bestemmes av en kombinasjon av patofysiologiske faktorer som påvirker utviklingen av retensjonsforstyrrelser.

På samme tid, av alle de ovennevnte formene for glaukom, kan sykdommer skilles der en økning i intraokulært trykk ledsages eller initieres av spesifikke endringer i iris.

Foreløpig er det ingen samlet, generelt akseptert klassifisering av disse formene for DrDeramus, noe som mest sannsynlig skyldes den ulike etiologien og patogenesen til syndromer og sykdommer som ligger til grunn for dannelsen av DrDeramus -prosessen. I henhold til mekanismen for utvikling av glaukom kan de deles i henhold til anbefalingene fra European Society of Glaucomatology (EGS, 2010) i følgende grupper:

1.5.1.1.1. Glaukom assosiert med medfødte anomalier - aniridia, neurofibromatosis.

1.5.1.1.2. Glaukom assosiert med mesenkymal dysgenese - Axenfeld syndrom, Rieger syndrom, Peters syndrom, Frank -Kamenetsky syndrom.

1.5.1.1.3. Sekundær vinkellukkende glaukom med progressiv dannelse av endotelmembranen-iridokornealt endotelsyndrom (Chandler syndrom, Kogan-Reese syndrom, progressiv essensiell mesodermal irisatrofi).

Shaffer-Weiss-klassifiseringen deler oftere medfødt glaukom i primær medfødt og glaukom kombinert med andre okulære eller systemiske medfødte anomalier. I henhold til denne klassifiseringen inkluderer glaukom kombinert med medfødte anomalier aniridia, neurofibromatosis, goniodysgenesis (Axenfelds syndrom og anomali, Riegers syndrom og anomali, Peters anomali), der den ledende koblingen i patogenesen av glaukom er den medfødte patologien til det iridociliære systemet .

Scheffer-Weiss klassifisering av medfødt glaukom

A. Primær medfødt glaukom.

1. Sent oppstått primært medfødt glaukom.

B. Glaukom i kombinasjon med medfødte anomalier.

1. Aniridium.

2. Sturge-Weber syndrom.

3. Neurofibromatose.

4. Marfans syndrom.

5. Pierre Robins syndrom.

6. Homocystinuri.

7. Goniodysgenese (Aksenfelds syndrom og anomali, Riegers syndrom og anomali, Peters anomali).

8. Syndrom Lowe (Lowe).

9. Microcornea.

10. Microspherophakia.

11. Familiær hypoplasi av iris, kombinert med glaukom.12. Hyperplastisk primær glasslegeme.

C. Sekundær glaukom hos små barn.

1. Retinopati av prematuritet.

2. Svulster:

A) retinoblastom;

B) ung xanthogranuloma.

3. Betennelse.

4. Traumer.

Fordelingen av ulike former for medfødt glaukom er også mulig av typen klinisk bestemte anatomiske utviklingsdefekter. Hoskins klassifisering er basert på dette prinsippet.

Anatomisk klassifisering av medfødt glaukom ifølge Hoskin

I. Isolert trabekulodysgenese (unormal trabekuladannelse uten iris eller hornhinneunormalitet):

A. Flat festing av iris.

1. Frontfeste.

2. Montering på baksiden.

3. Blandet feste.

II. Iridotrabeculodisgenesis (trabekulodysgenese i kombinasjon med irisavvik):

A. fremre stromal iris defekter:

1. Hypoplasi.

2. Hyperplasi.

B. Unormale fartøyer i iris.

C. strukturelle anomalier:

1. Brudd.

2. Colobomas.

3. Aniridium.

III. Corneotrabeculodisgenesis (trabekulodysgenese i kombinasjon med iris og hornhinne abnormiteter):

A. Perifer.

B. Sentral.

B. hornhinnestørrelse.

I tillegg kan medfødte øyesykdommer kombineres ved tilstedeværelse av tegn på mesenkymal dysgenese, som er basert på prosessen med ufullstendig sentral migrasjon av nevrale kamceller og corneogen mesoderm. Nevrale kamceller vandrer inn i det fremre segmentet som utvikler seg i tre bølger, og bidrar til henholdsvis hornhinneendotelet, trabekulært nettverk, stromale keratocytter og iris. Stopp i et av disse stadiene kan forårsake åpenbare kliniske dysgenesesyndromer. I tillegg til denne utviklingsstoppen, kan sekundær fremre forskyvning av linse-iris-membranen forårsake noen medfødte anomalier.

Så i syndromene til Axenfeld, Rieger, Peters involverer den patologiske prosessen ikke bare vevene i hornhinnen og iris, som hovedsakelig stammer fra nevrale kam og mesoderm, men også vev av annen opprinnelse, for eksempel linsen, som stammer fra fra ektoderm. Med andre ord representerer syndromene en heterogen gruppe medfødte anomalier referert til som "mesenkymal dysgenese". Svært sjelden er hvert enkelt klinisk tilfelle spesielt konsistent med bare en av de nosologiske formene som presenteres i klassifiseringen.

De fleste av de ovennevnte avvikene er arvet. Omtrent 3000 kjente arvelige menneskelige sykdommer, som har oftalmologiske manifestasjoner, er beskrevet. Disse sykdommene kan overføres av en rekke genetiske mønstre, inkludert autosomal dominant, autosomal recessiv, X-koblet dominant eller recessiv, multifaktoriell arv og cytoplasmatisk arv. Endringer på DNA -nivå i dette tilfellet kan være ubetydelige (som ved en punktmutasjon av basen) eller mer omfattende (som ved sletting av et stort DNA -segment). Disse DNA -mutasjonene kan føre til produksjon av unormale DNA -molekyler som forårsaker proteinavvik og menneskelige sykdommer.

Den vanligste typen overføring av øyesykdommer er autosomaldominant. På denne måten arves aniridia, Best's sykdom, hornhindedystrofier, retinoblastom og nevrofibromatose.

X-koblede recessive sykdommer er den vanligste av X-koblede lidelser. Eksempler på X-koblede recessive lidelser i øyet inkluderer okulær albinisme, protanopi og deuteranopi.

I isolerte studier har andre veier for genetisk overføring blitt beskrevet, som inkluderer multifaktoriell arv, som er preget av tilstedeværelsen av betydelige miljøpåvirkninger. Mange øyesykdommer som aldersrelatert makuladegenerasjon og primær åpenvinklet glaukom kan falle inn i denne kategorien.

I verkene til Apple D., Naumann G., general H. (1997) presenteres noen øyesykdommer ledsaget av irisendring, som indikerer plasseringen av de endrede kromosomene (tabell 1).

Således, som karakteriserer en viss iscenesettelse av ontogenetiske endringer i øyets struktur, kan vi si at det i løpet av livet kan oppstå tegn på en ustabil balanse, som disponerer for en sykdom eller for involutive prosesser før alder. Derfor bør hver utøver på grunnlag av tilgjengelige data bestemme de risikofaktorene som utgjør risikoen for å utvikle glaukom.

Den første gruppen inkluderer risikofaktorer som har utviklet seg på tidspunktet for dannelsen av individuelle egenskaper i strukturen til det iridosiliære systemet. Dette er en medfødt dystrofi av iris; dysgenese av vinkelen på fremre kammer; bakre og fremre lokalisering av Schlemm -kanalen.

Ulike patologiske prosesser, ledsaget av endring av iris, i det overveldende flertallet fører til dannelse av glaukom allerede i barndommen eller ungdomsårene. Og så blir tidlige patologiske endringer i iris avgjørende for diagnosen i det prekliniske stadiet.

Den andre gruppen inkluderer faktorer som utvikler seg i prosessen med patologisk "aldring": strukturelle, metabolske og funksjonelle omorganiseringer under aldring av det iridociliære systemet, deres dynamikk (ødeleggelse av pigmentgrensen, eksfoliering, irido- og fakodonese, mesodermal dystrofi av iris ); dynamikk av endringer i de topografiske og anatomiske forholdene mellom strukturene i de fremre og bakre kamrene (fremre skift av irido-linsemembranen eller omvendt, posterior prolaps av iris).

Identifisering av risikofaktorer, med tanke på graden av "aldring", er også av stor praktisk betydning, siden den tillater differensiert apotekobservasjon av pasienter, målrettet behandling og forebyggende tiltak. Det vil si at med utviklingen av dystrofi av iris og ciliary body øker graden av retensjon og risikoen for å utvikle glaukom øker. Dette betyr at mange pasienter som er undersøkt av en øyelege, kan klassifiseres som utsatt for dystrofi i kontingentet til friske individer i samme alder.

Litteratur

1. Velhover E.S., Shulpina N.B., Alieva Z.A. Iridologi. - M.: Medisin, 1988.- 240 s.

2. Vitt V.V. Strukturen i det menneskelige visuelle systemet. - Odessa: Astroprint, 2003.- 655 s.

3. Knorre A.G. Embryonisk histogenese (morfologiske essays). - M.: Medisin, 1971. - 432 s.

4. Sutyagina OV, Bubnov V.I. Om involusjonelle endringer i iris og innholdet av noen glykoproteiner i humant serum // Vestn. oftalmol. - 1975. - Nr. 3. - S. 62-63.

5. Apple D.J., Naumann G.O. H. Generell anatomi og utvikling av øyet // Patologi i øyet. - New York: Springer-Verlag, 1997.- S. 1-19.

6. Guercio J.R., Martyn L.J. Medfødte misdannelser i øyet og bane // Otolaryngologic Clinics i Nord -Amerika. - 2007. - Vol. 40, nr. 1. - s. 113-140.

7. MacDonald I.M., Tran M., Musarella M.A. Okulær genetikk: nåværende forståelse // Undersøkelse av oftalmologi. - 2004. - Vol. 49, nr. 2. - s. 159-196.

8. Rodrigues M. M., Jester J. V., Richards R. et al. Essensiell irisatrofi. En klinisk, immunhistologisk og elektronmikroskopisk studie i et enucleated eye // Oftalmologi. - 1988. - Vol. 95. - S. 69-73.

9. Skjold M.B. Lærebok for glaukom. - Baltimore: Williams & Wilkens, 2008.- 244 s.

10. Terry T.L., Chisholm J.F., Schonberg A.L. Studier av overflate-epitel invasjon av øyets fremre segment // Am. J. Oftalmol. - 1939.- 22.- 1088-1110

1.5.1.1.1. Kliniske former for glaukom assosiert med endring av det iridociliære systemet

Glaukom assosiert med medfødte anomalier

Aniridia

Aniridia er et resultat av en unormal neuroektodermal utvikling med en mutasjon i PAX6 -genet knyttet til 11p13 og er en bilateral medfødt anomali med iris -underutvikling. Begrepet "aniridia" brukes ikke helt riktig, siden det vanligvis er mulig under gonioskopi å avsløre en rudimentær irisstubbe av forskjellige størrelser.

To tredjedeler av tilfellene av denne patologien overføres via den dominerende ruten med høy grad av arv. De resterende tilfellene er sporadiske. I 1% av tilfellene manifesteres endringer i kromosomer 11 og 13 i sammenhengen mellom Wilms -tumor (nyre -adenosarkom) og aniridia. Forekomsten av patologi er fra 1 av 64 000 fødsler til 1 av 96 000.

Samtidig okulære sykdommer inkluderer keratopati, grå stær, lins ektopi, foveal hypoplasi og optisk nervehypoplasi. Fotofobi, nystagmus, nedsatt syn og strabismus er vanlige manifestasjoner av aniridia. Synsskarphet er vanligvis mindre enn 0,1 på grunn av foveal hypoplasi og samtidig nystagmus.

Ved undersøkelse av pasienter, i tillegg til å måle IOP og undersøke vinkelen på det fremre kammeret, er det nødvendig å være spesielt oppmerksom på tilstanden til hornhinnen, siden mangel på limbalceller kan føre til epitelial keratopati, "konjunktivisering" av hornhinnen med dannelsen av et komplett stromalt vaskularisert arr i de siste stadiene.

Grå stær observeres hos 50-85% av pasientene, kan utvikle seg og kreve kirurgisk behandling i 2-3 tiår av livet.

I de fleste tilfeller utvikles glaukom, kombinert med aniridia, sent i barndommen eller tidlig ungdom. Derfor er kliniske tegn som buftalmos, megalocornea og brudd på Descemets membran svært sjeldne.

Årsaken til DrDeramus kan være trabekulodysgenese, progressiv lukking av det trabekulære vevet av den gjenværende stumpen av iris, eller kollaps av Schlemm -kanalen, som utvikler seg som et resultat av mangel på trekk av iris på ciliary muskel, skleral spur og trabekula.

Behandling av glaukom assosiert med aniridia begynner med antihypertensiv behandling, som vanligvis er ineffektiv. Dypfistulerende operasjoner har økt risiko for å skade det ubeskyttede objektivet og sonene, samt brudd på glasslegemet i området til den indre fistelen. Syklodestruktive prosedyrer kan være nødvendige for noen pasienter med et ildfast forløp av glaukomatprosessen, men i barndommen har de en kortsiktig hypotensiv effekt, noe som forklares av de høye regenerative evnene til barnets kropp for å gjenopprette funksjonen til ciliary kroppen. Valgfri operasjon for aniridia og etter implantasjon av "kunstig iris - IOL" -komplekset, ifølge mange forfattere, er bruken av Ahmed -ventilsystemet med en effektivitet på opptil 94% med mer enn 5 års observasjon (fig. 1).

I tillegg til antiglaukomtiltak, krever pasienter utnevnelse av tåreerstatninger, keratoplastiske legemidler og limbal stamcelleimplantasjon. I normal tilstand på hornhinnen er det mulig å velge fargede kontaktlinser, både for kosmetiske formål og for å lage et kunstig membran.

Neurofibromatosis I (Von Recklinghausen sykdom)

Neurofibromatose er den vanligste arvelige sykdommen som disponerer for utbrudd av svulster hos mennesker. Det er autosomalt dominerende, forekommer med samme frekvens hos menn og kvinner, hos 1 av 3500 nyfødte. I 50% av tilfellene er sykdommen arvelig, i 50% - et resultat av spontan mutasjon. Recklinghausens sykdom er 100% penetrerende, dvs. alle pasienter er bærere av et patologisk gen, men genuttrykk er svært variabelt, selv i en familie kan både minimale og alvorlige tilfeller observeres. Risikoen for at et barn arver et patologisk gen er 50% i nærvær av nevrofibromatose hos en av foreldrene og 66,7% hos begge. I alle tilfeller er den genetiske defekten lokalisert i sone 11.2 i kromosom 17 (17q11.2). Lokuset som ligger her, koder for syntesen av et stort protein - neurofibromin. Med en genmutasjon i en av de 17 kromosomene i paret, blir 50% av syntetisert neurofibromin defekt, og et skifte i balansen mellom cellevekst mot spredning observeres.

Klinisk diagnose av type I nevrofibromatose er basert på påvisning av diagnostiske kriterier anbefalt av Den internasjonale ekspertkomiteen for nevrofibromatose. Diagnosen kan stilles hvis pasienten har minst to av følgende tegn: minst fem flekker kaffe-med-melk-farge med en diameter på mer enn 5 mm hos prepubertale barn og minst seks slike flekker med en diameter på mer enn 15 mm i perioden etter puberteten; to eller flere nevrofibromer av hvilken som helst type eller ett plexiformt nevrofibrom; flere små aldersflekker som fregner, lokalisert i store hudfolder (aksillær og / eller inguinal); gliom i synsnerven; to eller flere Leesch -knuter på iris funnet ved undersøkelse med en spaltelampe; dysplasi av vingen av sphenoidbenet eller medfødt tynning av det kortikale laget av lange bein med eller uten pseudartrose; tilstedeværelsen av type I nevrofibromatose hos førstegrads slektninger i henhold til de samme kriteriene.

Et trekk ved sykdommen er den spesifikke sekvensen av manifestasjon av symptomer avhengig av pasientens alder, noe som kompliserer den kliniske diagnosen type I neurofibromatose i tidlig barndom. Fra fødselen eller de første leveårene kan det derfor bare eksistere noen tegn på nevrofibromatose av type I, for eksempel store aldersflekker, plexiforme nevrofibromer, skjelettdysplasier. Andre symptomer kan dukke opp mye senere (med 5-15 år).

Okulære tegn inkluderer neurofibromer i øyelokkene, konjunktiva, iris, ciliary body og choroid. Uveal ektropion (fig. 2), retinal astrocystiske hamartomer og synsnerven gliomer er også funnet. Proptose eller pulserende eksoftalmos kan utvikle seg på grunn av optisk gliom eller sphenoid dysplasi. Optiske nervegliomer observeres hos 5-10% av pasientene med NF 1.

Diagnosen stilles vanligvis av en øyelege, krever (spesielt hos små barn) avklaring ved hjelp av en studie av visuelle fremkalte potensialer, verifiseres ved CT eller MR. På diagnosetidspunktet er gliomer for synsnerven hos de aller fleste pasientene bilaterale. Vekstraten til denne nesten alltid godartede svulsten er svært variabel og uforutsigbar. Tilfeller av spontan regresjon er beskrevet. I de fleste tilfeller utføres oppfølging eller strålebehandling uten biopsi. Tilstrekkelig utført strålebehandling sikrer fravær av tumorprogresjon i minst 10 år i 100% og stabilisering eller forbedring av synet hos 80% av bestrålte pasienter. Imidlertid er gjennomsnittlig responstid på strålebehandling (dvs. minst 50% reduksjon i tumorstørrelse) ca. 6 år. Følgelig oppstår indikasjoner på kirurgi i svulster som danner store intrakranielle noder med kompresjon av diencefaliske strukturer, noe som forårsaker intrakranial hypertensjon eller betydelig eksoftalmos.

Glaukom er mest sannsynlig når neurofibromer påvirker det øvre øyelokket. Følgende mekanismer for utvikling av den glaukomatøse prosessen er mulige:

1. Isolert trabekulodysgenese.

2. Synekial lukking av fremre kammervinkel på grunn av fortykning av ciliarylegeme og choroid.

3. Neurofibromatøs infiltrasjon av vinkelen.

4. Dannelse av den avaskulære membranen i hjørnet av det fremre kammeret.

Med betydelige synekiale endringer, ledsaget av en økning i IOP, utføres trabekulektomi

1.5.1.1.2. Glaukom på grunn av mesenkymal dysgenese

Spekteret av medfødte anomalier i øyet, som historisk inkluderer mesenkymal dysgenese, er ganske bredt. Det moderne konseptet mesenkymal dysgenese er ment å gjenspeile arrestasjonen av utvikling og ufullstendig sentral migrasjon av nevrale kamceller og rotrelatert mesodermalt vev. Stopp på ethvert utviklingsstadium kan forårsake åpenbare syndromer av klinisk dysgenese, når den patologiske prosessen involverer både vev som stammer fra mesoderm (iris og hornhinne) og vev av annen opprinnelse, for eksempel at linsen utvikler seg fra ektodermen.

Mesenkymal dysgenese kan bare manifestere seg ved patologiske endringer i vinkelen på det fremre kammeret eller fullstendig påvirke det fremre segmentet. Forenklet kan spekteret av patologier ved mesenkymal dysgenese fordeles i henhold til klassifiseringsskjemaet Waring ladder (fig. 3).

Skill mellom enkel dysgenese av periferien til det fremre segmentet - dette er en fremre forskyvning og utvidelse av Schwalbe -linjen, kalt posterior embryotoxon, og utviklingsanomalier med kombinert patologi. Disse inkluderer Axenfelds syndrom, når det bakre embryotokson ledsages av unormale iris -tråder som passerer gjennom hjørnet av det fremre kammeret og festes til den fremtredende Schwalbe -linjen, og Riegers syndrom, når endringer som er typiske for Axenfelds anomali, kombineres med hypoplasi av fremre iris stroma .

Tilstander med mer alvorlig kombinert patologi er beskrevet i litteraturen. Således er Peters anomali preget av medfødt opacifisering av den sentrale delen av hornhinnen i kombinasjon med tilsvarende defekter i posterior stroma, Descemets membran og hornhindeendotel. Dette ledsages av iridoschisis, der overfladiske stromale fibre krysser det fremre kammeret og fester seg til hornhinnenes endotel.

Posterior embryotoxon

Enkel dysgenese av periferien til det fremre segmentet er en fremre forskyvning og utvidelse av Schwalbe -linjen, kalt posterior embryotoxone. I dette tilfellet ser Schwalbe -linjen ut som en ujevn perifer rygg på hornhinnenes bakre overflate inne i limbussen (fig. 4).

Med gonioskopi ser man at Schwalbe -linjen stikker inn i det fremre kammeret, ofte ledsaget av komprimering av den tilstøtende uveal trabecula. Posterior embryotoxone er et tegn på goniodysgenese og diagnostiseres under forskjellige tilstander ledsaget av utvikling av glaukom: Riegers syndrom, Frank-Kamenetsky syndrom, enkelt medfødt glaukom. Drusen i optisk nervehodet observeres ofte.

Axenfeld-Rieger syndrom

Axenfeld dysgenese er en tilstand der unormale bånd av iris oppdages, som passerer gjennom vinkelen til det fremre kammeret og festes til Schwalbe -linjen som stikker inn i det fremre kammeret (posterior embryotoxon). Hvis dette er ledsaget av glaukom, kalles abnormiteten Axenfelds syndrom.

Riegers syndrom er en tilstand der oftalmiske endringer som er typiske for Axenfelds syndrom, finnes i kombinasjon med skjelettabnormaliteter som kjevehypoplasi, mikrodentisme og andre misdannelser.

Denne sykdommen forekommer like ofte hos både menn og kvinner, den kan være av sporadisk opprinnelse eller arves på en autosomalt dominerende måte. Underutvikling av dreneringssystemet, samt fusjon av iris med Schwalbe -ringen, fører til en reduksjon i utstrømningen av intraokulær væske og utvikling av glaukom i 60% av tilfellene i tidlig barndom.

Diagnostikk av Rieger-Axenfeld syndrom er basert på data fra somatiske og oftalmologiske undersøkelser. Foreldre henvender seg til en øyelege med klager på dårlig syn hos et barn, mens høy myopisk brytning oftest oppdages.

De obligatoriske symptomene på denne sykdommen er hypoplasi i det mesodermale laget av iris (fig. 5), bakre embryotokson og iridotrabekulære ledninger som når Schwalbe -linjen. I noen tilfeller kan tilstanden kompliseres av hornhinnenes opasitet i periferien, tilstedeværelsen av posterior keratokonus, medfødt grå stær, noen ganger i kombinasjon med iris coloboma.

Under gonioskopi bestemmes sonene i det fremre kammervinkelen, delvis eller helt lukket av iridotrabekulære tråder, Schwalbe -linjen stikker inn i det fremre kammeret, trabekula er forseglet.

I tillegg til oftalmisk patologi, er spesifikke endringer i det maksillofaciale systemet karakteristiske for Riegers syndrom: hypoplasi i overkjeven, bred nesebro, kort labial rille, tannpatologi - små koniske formede tenner med brede hull i tannen, delvis adentia. Hos pasienter oppdages navle- og inguinal brokk, hypospadier, hormonell insuffisiens og hjerteklaffsykdom.

Sekundær glaukom, som utvikler seg med dette syndromet, refererer til ildfaste former, det reagerer ikke godt på medisinbehandling. Derfor begynner behandlingen som regel med en fistulerende antiglaukomoperasjon.

Peters syndrom

På neste nivå i klassifiseringsstigen for mesenkymal dysgenese er Peters anomali - dette er en grov medfødt patologi i øyets fremre segment, inkludert medfødt opasitet i den sentrale delen av hornhinnen med tilsvarende defekter i stroma, Descemets membran og endotel i kombinasjon med mesenkymal krystallinsk iris dysgenese og ektopi. De fleste tilfeller av Peters anomali er sporadiske, selv om både recessive og uregelmessige dominerende arv er beskrevet. 80% av tilfellene som er beskrevet er bilaterale.

En av teoriene om forekomsten av Peters dysgenese er opphør av normalfunksjonen til det endotelle som utvikler seg fra 6 til 8 ukers fosterutvikling i kombinasjon med intrauterin linsesubluxasjon som skjedde før eller etter full utvikling. Med Peters anomali finnes histologiske tegn på dysgenese i alle lag av hornhinnen. I periferien og i upåvirkede områder danner hornhinnens endotel et kontinuerlig monolag, Descemets membran med normal jevn tykkelse (ca. 5μm). Imidlertid, i området med defekten, bryter endotelet og Descemets membran brått eller blir tynnere. Den endrede Descemets membran består av flere tynne lag av et stoff som ligner på basalmembranen, ispedd kollagenfibriller og tynne fibre, som er et resultat av fibroblastisk metaplasi.

Linseavvik i Peters syndrom er histologisk preget av en stilklignende forbindelse av linsevævet med en posterior hornhinnedefekt, noe som tyder på en innledende ufullstendig separasjon av linsens vesikkel. I noen tilfeller avsløres kontakten mellom den morfologisk intakte linsen og hornhinnenes bakre overflate, noe som antyder en påfølgende forskyvning av den normalt utviklede linsen fremover.

Det er flere teorier om dannelsen av sentral hornhinnelukemi i dette syndromet. Den første teorien vurderer endringer i hornhinnen som et resultat av ufullstendig sentral migrasjon av det corneogene mesenkymet, som er årsaken til dannelsen av posterior endotel- og stromale defekter. Dette bekreftes av tilstedeværelsen av unormalt store kollagenfibriller (36-60 nm) i hornhinnen hos noen pasienter. Lignende brudd på mesenkymal utvikling ble også funnet i sklerocornea og medfødt arvelig endotelial dystrofi.

En annen forklaring på forekomsten av posterior hornhinne -leukom er intrauterin subluksering av linsen, som skjedde enten før eller etter full utvikling eller ved avslutning av normalfunksjonen til det endotelle som utvikler seg.

Til tross for at det viktigste kliniske tegnet på Peters anomali er tilstedeværelsen av sentralt hornhinne -leukom, er to varianter av sykdomsforløpet klinisk anerkjent.

Type I Peters syndrom er preget av en typisk nubkulær sentral hornhinne -opacitet, avgrenset av irisbånd (fig. 6) som krysser det fremre kammeret fra iris -pupillergirden til hornhinnen. Samtidig forblir linsen gjennomsiktig med riktig plassering. Synsskarphet avhenger av graden av hornhinnenes opacitet og kan reduseres til hundredeler. I 30% av tilfellene blir glaukom med.

I type II Peters -anomali smelter linsen sammen med den sentrale hornhinnelukemien med dannelsen av en fremre polar grå stær.

Dette er en type alvorlig sykdomsforløp, som kan kombineres med annen oftalmopatologi: mikrokorn, mikroftalmos, flat hornhinne, sclerocornea, iris coloboma, aniridia.

Ved type II Peters syndrom observeres medfødt blindhet eller nedsatt syn. Grov medfødt deformasjon av fremre kammervinkel fører til dannelse av plane iridokorneale adhesjoner, nedsatt utstrømning av intraokulær væske og dannelse av glaukom i tidlig barndom i 70% av tilfellene.

Det er også karakteristiske somatiske endringer hos pasienter med Peters anomali: kort statur, leppe eller ganespalte, sykdommer i hørselsorganet og mental retardasjon. Derfor er diagnosen på dette syndromet basert på resultatene av både oftalmiske og somatiske undersøkelser.

Undersøkelse av det fremre segmentet av øyet avslører sentral hornhinneopasitet, som kan smeltes sammen med linsestangen, som er luksuriøs inn i det fremre kammeret, medfødt fremre polar grå stær og iridokorneale ledninger. Oftalmoskopi er ofte vanskelig eller umulig på grunn av ugjennomsiktigheten til hornhinnen og linsen.

Gonioskopi er bare mulig med type I Peters syndrom: vinkelen er delvis eller fullstendig lukket av den fremre perifere synechiae, i hjørnet av det fremre kammeret - mesenkymalt vev.

Ultralydskanning og ultralydbiomikroskopi kan avsløre graden av patologiske endringer i øyets fremre kammer: fremre sentrale og perifere synekier, ektopi av linsen.

Behandling av syndromet består i å utføre keratoplastikk med rekonstruksjon av fremre kammer, i den andre typen syndrom - med lensektomi. Med utviklingen av sekundær glaukom er fistulerende operasjoner indikert. Resultatet av keratoplastikk og ytterligere prognose er i de fleste tilfeller ugunstig, siden det bestemmes av graden av IOP -kompensasjon og nivået av stabilisering av den glaukomatøse prosessen.

Frank-Kamenetsky syndrom

Gruppen av sykdommer assosiert med mesenkymal dysgenese inkluderer også Frank-Kamenetsky syndrom, som er en medfødt bilateral hypoplasi av iris, arvet i en recessiv, x-sex-knyttet type. Det ledsages av goniodysgenese og dannelse av glaukom.

Dette syndromet ble først beskrevet av Zakhary Gershonovich Frank-Kamenetsky, professor ved Irkutsk medisinsk fakultet, i 1925. Han gjorde oppmerksom på de uvanlige kliniske manifestasjonene av sykdommen, og kalte ham glaukom "særegen" eller "sui generis". Senere ble denne arvelige sykdomsformen oppkalt etter ham. Frank-Kamenetsky skrev at "tilfellene med å oppdage slike pasienter, men ikke hyppige-1-2 ganger i året, men det faktum at de gjentas indikerer at dette fenomenet ikke er tilfeldig ... til en viss grad utbredt." Noe senere var det referanser til lignende kliniske manifestasjoner hos pasienter fra Kiev, Leningrad -regionene og Transbaikalia. Makarov A.P. (1937) foreslo følgende forklaring på utviklingen av glaukom i dette syndromet. Forfatteren skriver at tilstedeværelsen av atrofiske defekter i iris og choroid fører til et delvis brudd på filtrering av det intraokulære væsken i hjørnet av det fremre kammeret eller i Schlemm -kanalen, og kanskje i de bakre utstrømningskanalene (perivaskulært rom i vorticoidårene eller rundt de sentrale retinalkarene i synsnerven) på grunn av uregelmessig vekst i øyet under embryonalt liv, som i hydroftalmos. Denne antagelsen er basert på Hamburger -teorien, ifølge hvilken hovedrollen i utstrømningen av intraokulær fuktighet tilhører resorpsjonen av kammerfukt av iris. I følge denne teorien kan dannelsen av glaukom forklares med nedsatt resorpsjon i atrofisk eller unormal iris: stripet iris, aniridia, polycoria, atrofi av iris fra mikrokorn, coloboma av iris og choroid.

Frank-Kamenetsky syndrom tilhører gruppen medfødt glaukom, kombinert med annen okulær patologi, og kjennetegnes ved et unikt og unikt klinisk forløp. Utenfor Russland er det et lignende syndrom kjent som medfødt familiær irishypoplasi. Det viktigste kjennetegnet fra Frank-Kamenetsky syndrom er den dominerende arven av denne patologien. Oftalmologer forveksler ofte Frank-Kamenetsky syndrom med progressiv essensiell mesodermal atrofi av iris, som er en av de mest slående kliniske formene for iridokornealt endotelsyndrom.

Så, Frank-Kamenetsky glaukom er en arvelig sykdom, overført av x-koblet recessiv type av kvinnelige konduktører til syke sønner. Arvsmekanismen ligner sykdommer som fargeblindhet, hemofili og noen former for progressiv muskelatrofi.

Alle pasientene tilhører bare den kaukasiske rasen, de har ingen andre somatiske eller øyesykdommer.

De mest typiske måtene for arv av syndromet er presentert i ordninger 1, 2. Som du kan se, kombineres de med følgende kriterier:

1) probander med Frank-Kamenetsky syndrom på mors side gjennom en generasjon hadde mannlige blod slektninger med denne sykdommen;

2) moren hadde bare fenotypiske tegn på denne sykdommen, som bærer av det patologiske genet;

3) sønnene til probandene er friske, og døtrene har mikrotegn på Frank-Kamenetsky syndrom;

4) probander og i 50% av tilfellene hadde deres brødre (søsken) klinisk uttrykt tegn på syndromet eller glaukom som allerede hadde sluttet seg til det.

Så, i henhold til det presenterte slektsskjema 2, i familien til R. med Frank-Kamenetsky syndrom, observeres 3 gutter, hvorav den eldre broren hadde glaukom i en alder av 5 år, begynte gjennomsnittlig IOP å øke i alderen av 21, og den yngre broren fortsatt, i en alder av 28, har bare fenotypiske tegn på syndromet. Deres morfar, som døde i en alder av 58 år, var blind av glaukom. Probandens mor og søsken klager ikke over syn, men har mikrotegn på sykdommen.

Dermed tilsvarer arvsmekanismen for patologiske tegn ved Frank-Kamenetsky syndrom den x-koblede recessive typen i henhold til følgende kriterier:

1. Menn er syke.

2. Det patologiske genet overføres fra en syk mann til døtrene i 100% av tilfellene. Enhver av datterens sønner har 50% sjanse for å arve et unormalt gen.

3. Et gen blir aldri overført direkte fra far til sønn. Alle sønnene til proband er friske, og i denne grenen avbrytes arven til sykdommen.

4. Heterozygote kvinner blir vanligvis ikke syke, men hos noen kan sykdommen manifestere seg med varierende alvorlighetsgrad.

Det siste kriteriet ble bekreftet av dataene som ble innhentet under undersøkelsen av kvinnelige ledere av det patologiske genet. Døtre og mødre til probander har karakteristiske endringer i øyets fremre segment: hypoplasi av iris, bestemt av biomikroskopi som en moderat tofarget flekking av det fremre stromalaget eller, ifølge optisk tomografi, som en nedgang i tykkelsen på iris stroma. I tillegg har de tegn på goniodysgenese i form av delvis embryotokson uten kliniske manifestasjoner av glaukom. Med andre ord, kvinner med slike fenotypiske endringer i det fremre segmentet, som er ledere av det patologiske genet, har makrotegn på syndromet i fravær av et komplett bilde av sykdommen.

Et tydelig tegn på dette særegne syndromet er den karakteristiske hypoplasien til iris stroma med eksponering av pigmentepitelet, prosessen er alltid tosidig. En uvanlig kontrastfarge i to farger av iris, på grunn av medfødt anomali, vises allerede ved fødselen av et barn. I fremtiden, gjennom hele livet, i 10-22% av tilfellene, oppstår det defekter og fremgang i pigmentbladet, noe som fører til polykoria, ektopi hos eleven, deformasjon og ødeleggelse av iris.

Og hvis defekten i det fremre mesodermale laget av iris er medfødt, er ødeleggelsen av det bakre laget et ervervet symptom som dukker opp mye senere og utvikler seg gjennom livet. Eksterne endringer i irisene er så konsekvente og typiske at man når man undersøker pasienter får inntrykk av at de er nære slektninger eller brødre (fig. 7). De er forent av en ung alder, sykdommens arvelige karakter, en typisk bilateral progressiv destruktiv prosess for iris og tilhørende glaukom i ungdomsårene, oftere i 2-3 tiår av livet.

Hver tredje pasient får diagnosen bilateral megalocornea - diameteren på hornhinnen er fra 12 til 15 mm. I tillegg ble det funnet at en økning i hornhinnens diameter ved Frank-Kamenetsky syndrom oppdages allerede ved fødselen, ikke er avhengig av nivået av IOP, ikke er progressiv og, i motsetning til enkelt medfødt glaukom, ledsages ikke av en reduseres, men med en økning i tykkelsen på hornhinnen. Det vil si at denne tilstanden til hornhinnen er en av manifestasjonene av en medfødt lidelse i utviklingen av øyets mesenkymale vev.

Under biomikroskopi av iris ble det lagt spesiell vekt på fargen, mønsteret, glansen, størrelsen og tilstanden til eleven, stromaens og pigmentlagets tilstand, symmetrien til endringer i to øyne, i nærvær av en defekt, dens dynamikk ble notert. Hvis den normale pupilsonen til iris er mørkere enn ciliarsonen, så var pupilsonen sterkt fortykket, lys grå eller gul, kjedelig, blottet for normal glans hos alle pasienter med Frank-Kamenetsky syndrom. Periferi i form av en bred ring av kontrasterende sjokoladebrun eller blå-lilla farge. Årsaken til fargekontrasten var hypoplasi av bindevevstroma i iris, som ble oppdaget selv med konvensjonell biomikroskopi. Hos alle pasienter uttrykkes stroma svakt og bevares hovedsakelig bare i pupilsonen, praktisk talt fraværende langs periferien, og avslører det bakre pigmentlaget.

I 38% av tilfellene i den første "barn" -kliniske gruppen, i tillegg til tofarger, ble grov ødeleggelse av iris avslørt, som ble representert av følgende endringer:

Iridoshisis og radielle soner for gjennomlysning langs periferien, avslørt ved diascleral transilluminasjon;

Slisslignende gjennom defekter av iris i ciliarsonen (fig. 8);

Polycoria i form av flere gjennomgående hull, ofte av en trekantet form, med basen mot limbus;

Grov ødeleggelse av irisvev over hele området med vevsrester i form av en ektopisk, deformert pupillring.

De ovennevnte patologiske endringene i iris er påfølgende stadier av progressiv atrofi av stroma og ødeleggelse av pigmentepitelet.

Studier av iris ved OLT -metoden bekreftet tilstedeværelsen av grov medfødt bilateral stromal underutvikling hos pasienter i "barnegruppen". Irisstroma tynnes kraftig opp til den forsvinner helt i ciliarsonen (denne indikatoren varierte fra 120,0 ± 6,3 til 0 ± 0 μm), som er 3-5 ganger tynnere enn hos friske barn. Pigmentlaget hos pasienter med syndromet ble kraftig tykkere fra 70 um ved limbus til 90 um i pupilsonen, som var nesten 1,5 ganger høyere enn normale verdier (fig. 9). Den minste tykkelsen på pigmentlaget ble registrert ved siden av irisens gjennomgående defekter. Med prosessens progresjon er det ikke vevsatrofi som oppstår, men dens brudd og påfølgende rynking oppstår, der tykkelsen på irisstubben ved limbus øker kompenserende.

En skarp underutvikling av stroma og unormal hypertrofi av pigmentlaget i Frank-Kamenetsky syndrom fører til en reduksjon i styrke, elastisitet til iris og som en konsekvens fører det til brudd på grunn av den medfødte svakheten i det støttende mesodermale laget av iris (fig. 10).

Som regel er UPKs generelle bakgrunn kjedelig, med en grå fargetone, ofte et skittent grått slør og små løse grårøde inneslutninger av mesodermalt vev i den trabekulære sonen. Det viktigste patologiske tegnet som startet den tidlige utviklingen av DrDeramus var den fremre festingen av iris over trabekulaen eller til sonen til den modifiserte fremre grenseringen til Schwalbe, som stikker inn i det fremre kammeret i form av en ås (posterior embryotoxon).

Til tross for at en slik tilstand av vinkelen på fremre kammer burde ha ført til fullstendig pretrabekulær retensjon, ble det ikke observert akutt dekompensasjon av oftalmotonus hos pasienter med Frank-Kamenetsky syndrom, noe som radikalt skiller løpet av denne formen for medfødt glaukom fra enkelt medfødt glaukom . Kanskje skyldes dette underutviklingen av iris stroma hos pasienter med Frank-Kamenetsky syndrom, som, som dekker overflaten av trabekulaen, beholder muligheten for delvis drenering av intraokulær fuktighet.

Det skal bemerkes at til tross for den ustabiliserte glaukomprosessen og økningen i endringer i iris, endres ikke bildet av vinkelen på fremre kammer under langvarig observasjon. Selv i tilfeller hvor pigmentbladet forsvant helt, eksopigment og ytterligere formasjoner i veiene, så det ingen utstrømning ut.

I alle tilfeller bestemmes korrelasjonen mellom antall og grad av dysgenetiske endringer i den fremre delen av øyet og tykkelsen på iris. Dette kan demonstreres i de følgende kliniske eksemplene. Pasient D., 11 år gammel, har således et kompleks av patologiske endringer i øyets fremre segment: megalocornea, hornhinnediameter - 13 mm, posterior embryotoxon, fremre festing av iris, mens tykkelsen på iris stroma var 10 -0 um (fig. 11a). Glaukom utviklet seg i en alder av 5 år.

Broren hans, som først ble undersøkt for 5 år siden i en alder av 14 år, viste en typisk tofarget irisfarging, den fremre kammervinkelen er åpen, trabekelen er delvis dekket med grått filtlignende vev, irisstroma er 180 μm tykk ( Fig. 11b). De første tegnene på glaukom dukket opp i en alder av 24 år.

Den opprinnelige tykkelsen på det mesodermale laget av iris ved fødselen er et dysgenetisk tegn som er direkte relatert til graden av goniodysgenese, hornhindeavvik og tilstedeværelsen av delvis eller fullstendig posterior embryotokson. Det er nødvendig å presisere at selv i samme familie kan man observere forskjellige grader av penetrasjon og uttrykksevne for patologiske kromosomavvik og forskjellige grader av mesenkymal dysgenese.

Faktorene som bestemmer dannelsen av glaukom i barndommen er en kombinasjon av medfødte anomalier i hornhinnen, iris og vinkel på fremre kammer, dvs. tilstedeværelsen av grov dysgenese av hele øyets fremre segment. Dette er en sammenslutning av subtotal hypoplasi av det mesodermale laget av iris (tykkelse fra 0 til 34 mikron) med fenomenene progressiv dystrofi, medfødt megalocornea, posterior embryotoxone og dysgenese av den fremre kammervinkelen til II-III-graden.

Identifiseringen av disse kriteriene kan betraktes som prediktorer for dannelsen av glaukom, noe som ikke bare gjør det mulig å diagnostisere sykdommen på tidlige prekliniske utviklingsstadier, men også å foreskrive patogenetisk begrunnet behandling rettidig.

Dette er spesielt viktig i gruppen av pasienter med glaukom i Frank-Kamenetsky "barndoms" alder, når nedgangen i visuelle funksjoner skyldes flere årsaker. For det første er dette den asymptomatiske utviklingen av DrDeramus og fraværet av grunner for et rettidig uavhengig besøk til en øyelege. For det andre, det ildfaste løpet av glaukom med svak antihypertensiv effekt fra antihypertensiv legemiddelbehandling. For det tredje er dette den progressive ødeleggelsen av iris, som deltar i prosessen med overnatting og utfører membranets funksjon, noe som forårsaker lysspredning og ytterligere reduserer synskvaliteten hos pasienter. Den patologiske prosessen med sen påvisning av glaukom i slike tilfeller ender som regel med blindhet og svakt syn ved 40-50 år.

Kombinasjonen av moderat hypoplasi av iris med goniodysgenese av grad I forårsaker dannelse av glaukom etter 20-30, noen ganger 40 år. I dette tilfellet differensieres de strukturelle formasjonene til trabekulaen, og de hydrodynamiske blokkene kan assosieres med de anatomiske nyansene av strukturen til trabekelen og posisjonen til Schlemm -kanalen. Glaukom er forskjellig i slike tilfeller i et relativt godartet forløp, som observeres hos pasienter i den "voksne" gruppen av studien.

Alt dette som helhet bestemmer behovet for medisinske og genetiske konsultasjoner for aktivt å identifisere slektningene til probanden på stadiet av "syndrom" eller de første manifestasjonene av Frank-Kamenetsky glaukom. Kirurgisk behandling for Frank-Kamenetsky glaukom anses som en valgfri metode, fistulerende operasjoner utføres.

Frank-Kamenetsky syndrom må differensieres fra Riegers syndrom og fra progressiv essensiell mesodermal atrofi.

Diagnosen for dette syndromet vil være som følger: medfødt glaukom kombinert med mesodermal atrofi av iris, startfasen med dekompensert intraokulært trykk, ustabilisert kurs, Frank-Kamenetsky syndrom.

1.5.1.1.3. Sekundær vinkellukkende glaukom med progressiv dannelse av endotelmembranen-iridokornealt endotelsyndrom (Chandler syndrom, Kogan-Reese syndrom, progressiv essensiell mesodermal irisatrofi)

Iridokornealt endotelsyndrom (IES) - Dette er en gruppe sykdommer preget av progressive endringer i hornhinnenes endotel, hvis overdreven spredning initierer dannelsen av perifere fremre synechiae og utvikling av sekundær vinkellukkende glaukom.

I følge den bokstavelige oversettelsen tilhører dette syndromet gruppen "sekundær vinkellukkende glaukom med progressiv dannelse av endotelmembranen og progressiv iridotrabekulær vedheft."

Iridokornealt endotelsyndrom er en sjelden sykdom som krever spesielle diagnostiske og terapeutiske tiltak.Det er preget av et "smidd-sølv" utseende av hornhinnens endotel, hornhinnesvikt og ødeleggelse av iris.

I 1979 foreslo Yanoff G. å bruke navnet "iridocorneal endothelial syndrome" for dette spekteret av kliniske og histopatologiske lidelser. Den spesifikke naturen til mesodermal irisatrofi fungerer som grunnlag for å identifisere tre kliniske former for syndromet: Chandlers syndrom, Kogan-Reese syndrom og progressiv essensiell mesodermal irisatrofi.

Basert på langsiktige kliniske observasjoner og histopatologiske studier, foreslo Rodriges M., Phelps C., Krachmer J. (1980) en hypotese (for tiden dominerende) om at nøkkelleddet i iridokornealt endotelsyndrom er spredningen av det patologisk endrede hornhindeendotelet.

Avhengig av alvorlighetsgraden av prosessen, er disse endringene, avslørt ved undersøkelse ved bruk av speilmikroskopi, delt inn i tre grader. I klasse I merkes en liten forskjell i cellens form: noen endotelceller mister sin sekskantede form og blir femkantede, eksentriske mørke felt vises i noen celler. Grad II er preget av en økning i cellepolymorfisme og mørke felt. I klasse III øker de mørke feltene så mye at de overlapper cellens grenser. Til syvende og sist blir endotelmosaikken ugjenkjennelig. I noen tilfeller, i parede øyne med iridokornealt endotelsyndrom (ikke involvert i den patologiske prosessen), er det også funnet cellulær polymorfisme.

I tillegg oppstår det i cellene i hornhinnen endotelet prosesser som er karakteristiske for migrerende celler, abnormiteter i Descemets membran og endotel med det bakre kollagensjiktet, cytoplasmiske fibre forstørret med 10 nm, vimentinuttrykk og kollagenproduksjon ved metaplastisk endret hornhinneendotel. Med andre ord er hornhinnepatologi representert ved en signifikant mangel på endotelceller med en patologisk endret Descemets membran. Et tynt lag med acellulært vev vises mellom Descemets membran og endotel, som inneholder lange kollagenfibre og fibriller som er omtrent 15 nm brede. I sonene med iridokorneal kontakt bestemmes flere lag metaplastiske endotelceller, som dekker iris stroma.

Denne populasjonen av unormale celler har blitt betegnet "ICE -celler". Hornhindeendotelet i IES gjennomgår de mest mangfoldige og komplekse endringene. Størrelsen, tettheten og formen på cellene endres: de intercellulære kantene på den apikale overflaten av endotelceller ødelegges, flere mikrovilli, desmosomer og cyster dannes. Noen av cellene viser tegn på metabolsk aktivitet, andre gjennomgår divisjon, andre ødelegges og er nekrotiske, noe som bekrefter tilstedeværelsen av "langvarig", langvarig, kronisk betennelse. Degenerativt hornhindeendotel og Descemets membran formerer seg gjennom den indre uveal trabekula og dekker den fremre overflaten av iris.

Behovet for å studere denne sykdommen skyldes at endringer i iris i IES har et lignende klinisk bilde med noen former for neoplasmer av iris og andre sykdommer ledsaget av progressiv irisatrofi.

Diagnose av IES, bare basert på visualisering av spesifikke endringer i øyets fremre segment, er en vanskelig oppgave for en øyelege, siden tegnene som kjennetegner forskjellige former for syndromet [Chandler syndrom, Kogan-Reese syndrom, progressiv essensiell mesodermal irisatrofi (PMD)] er svært forskjellige, til tross for den vanlige patogenetiske mekanismen for utvikling av sykdommen.

Progressiv (essensiell) mesodermal atrofi av iris

Den første detaljerte rapporten om studien av Dr. Harms C. om denne patologien går tilbake til 1903. Navnet "essensiell mesodermal progressiv dystrofi av iris" ble introdusert i 1953 av Ran N. Syndromet er preget av alvorlig atrofi av iris med progressiv tynning av stroma, opp til dannelse av perforerte defekter (fig. 1) og dannelse av aniridia i sluttfasen.

Innledende manifestasjoner i form av kosmetiske defekter av iris vises i alderen 20-50 år, ifølge noen forfattere, fra 0 til 60 år. Prosessen er ensidig, sporadisk, ingen forbindelse med andre okulære eller systemiske sykdommer er identifisert. Kvinner i den kaukasiske rasen er oftere syke.

Nøkkelleddet i patogenesen er spredning av det patologisk endrede hornhindeendotelet. Disse endringene oppdages selv med oftalmobiomikroskopi. Hvis pasienten undersøkes i de tidlige stadiene av sykdommen, kan grenselinjen mellom normalt og endret endotel være synlig selv i en spaltelampe.

Over tid øker sonene med endret endotel på en slik måte at hele endotelet i hornhinnen er involvert i prosessen. Stroma og epitel over det berørte endotelet kan være gjennomsiktige eller edematøse, avhengig av prosessen i prosessen.

Det endrede endotelet med hovedmembranen sprer seg gradvis fra hornhinnen til den trabekulære delen av den fremre kammervinkelen og den fremre overflaten av iris (fig. 2).

Sammentrekningen av denne membranen fører til utvikling av perifer fremre syneki i områdene i den tidligere åpne vinkelen og kan også forårsake eversjon av pigmentlaget, dannelse av gjennomgående defekter og en endring i posisjonen til iriseleven.

Atrofi av iris og fullstendig tynning med dannelse av perforerte defekter oppstår som et resultat av "strekking" av iris mellom synechiae. Siden det ble funnet at irisatrofi er sekundær, har begrepet "progressiv irisatrofi" blitt å foretrekke fremfor det historisk brukte navnet "essensiell irisatrofi".

Chandlers syndrom ble beskrevet av Chandler P. i 1956. Det viktigste kliniske tegnet på IES hos disse pasientene er inversjon av pigmentkanten av iris med eller uten pupilleforskyvning (fig. 3) i det ene øyet; det sammenkoblede øyet forblir sunt gjennom hele observasjonsperiode. Et annet klinisk tegn på denne varianten av ICE -syndrom er hornhindeødem, ofte med normal eller moderat forhøyet IOP.

Kogan-Reese syndrom ble beskrevet av forfatterne i 1969. Pasienter med dette syndromet er preget av pigmenterte endringer i iris, som spenner fra flere små, nodulære til diffuse fløyelsformasjoner (fig. 4). Irisknuter sett ved Kogan-Reese syndrom kan utvikle seg i områder involvert i endotel-basal-membrankomplekset. Det antas at de dannes som et resultat av at cellemembranen omgir og "plukker" deler av iris. Knutene er dermed markører for irisendotelisering.

Irisens overflate mister sitt normale utseende og sin struktur og blir vanligvis mørkere enn på det sammenkoblede øyet. Inversjon av pigmentbladet, ektopi hos eleven og lesjoner av iris stroma er også vanlige.

I alle kliniske former for IES er hornhinnen, iris og fremre kammervinkel involvert i den patologiske prosessen.

Undersøkelse av hornhinnen ved direkte og omvendt biomikroskopi i de innledende stadiene av sykdommen avslører en grenselinje mellom normalt og hornhinne gutatta-type endotel, som er ledsaget av lokalt hornhinneødem eller forbigående diffust epitelødem i morgentimene. Ytterligere dysplasi av hornhinneendotelet fører til utvikling av endotelepiteldystrofi, uklarhet av alle lag av hornhinnen i kombinasjon med bullous keratopati i epitelet.

Derfor klager pasientene først og fremst på smerter og nedsatt syn, som oppstår på grunn av ødem i hornhinnen, som utvikler seg selv med en liten økning i intraokulært trykk, siden det endrede endotelet ikke kan takle sin viktigste pumpefunksjon. Pasienter merker også ofte at synet er verre om morgenen, som under søvn, når øyelokkene er lukket, øker hevelsen i hornhinnen. I løpet av dagen, som følge av dehydrering av hornhinnen, øker synsskarpheten. I det avanserte stadiet av syndromet blir "uskarpt syn" og smerter observert gjennom dagen. Pasienter kan også beskrive "ekstra bluss" i øyet som tilsvarer perforerte defekter (pseudopolykoria) som dannes.

Hornhinnenes endotel i de berørte øynene ser ut som "jaget sølv", som bestemmer tilstedeværelsen av dystrofi av hornhinnen guttata-type. I de senere stadiene kan man se hornhindeødem og utviklingen av endotel-epitel dystrofi.

Ifølge OCT -data, ved sammenligning av tilstanden til hornhinnen i sammenkoblede øyne, avslørte IES betydelige endringer i tykkelse, struktur og topografi. I dette tilfellet skjer den maksimale økningen i tykkelsen på hornhinnen i de perifere områdene, spesielt i sonene som tilsvarer tilstedeværelsen av gosinechia, dvs. hvor spredning av den patologiske endotelmembranen skjer (fig. 5).

Patologiske endringer i hornhinnenes struktur fører til forvrengning av hornhinde -topografien og dannelse av uregelmessig astigmatisme.

Spredning av kjellermembranen og patologisk endotel til iris fremre overflate og ytterligere sammentrekning av denne membranen fører til fig. 5. Tomogram og hornhinnetopogram av hornhinnen til en pasient (1) og intakt (2) øye til en pasient med Chandlers syndrom. Endringer i topografien og tykkelsen på hornhinnen visualiseres i området som tilsvarer inversjonen av pigmentgrensen til iris til utviklingen av perifer fremre syneki i områdene i den tidligere åpne vinkelen og dannelsen av sekundær vinkellukkende glaukom. Distribusjonsområdet for synechia kan være fra 45 til 180 grader. I dette tilfellet endrer ujevne plane goniosynechier iris frontprofil i området hvor den er festet til trabekulaen. Irisen blir kuppelformet, og dybden til det fremre kammeret i projeksjonen av synechiae blir mindre på grunn av en økning i dybden på øyets bakre kammer (fig. 6). Den akustiske tettheten til iris endres også, og refleksjonsevnen reduseres i projeksjonen av synechia.

I tillegg til de patologiske endringene i hornhinnen og den fremre kammervinkelen beskrevet ovenfor, forårsaker den fortsatte veksten av det endrede endotelet og basalmembranen og deres sammentrekning progressive endringer i iris over tid. Ulike kliniske manifestasjoner av progressiv irisatrofi kan som regel forklares av lokalisering, alvorlighetsgrad og karakter av spredning.

I følge OCT -data skjer de viktigste endringene i iris stroma: i de første stadiene merkes en økning i dens tetthet, som vises på tomogrammer i form av en reduksjon i gjennomsiktighet og en forskyvning av fargepaletten mot hvitt. Den gradvise komprimeringen av stroma fører til en nedgang i tykkelsen til 200-140 mikron (fig. 7-8). Alle de beskrevne endringene i de tidlige stadiene av sykdomsutviklingen fanger bare den delen av iris som tilsvarer området med goniosynechia. På motsatt side tilsvarer strukturen og tykkelsen på iris den for et sunt øye.

Over tid blir membranen på den fremre overflaten tettere, det mesodermale laget blir ujevnt i tykkelse og tetthet, noe som ledsages av en ytterligere reduksjon i tykkelsen til 60-100 mikron.

Chandlers syndrom er preget av spesifikke endringer i øyets fremre segment: ectropion, en nedgang i tykkelsen på iris stroma, fortykning av dets fremre lag i sektoren som tilsvarer goniosynechia, ektopi hos eleven. Hvis ektropionen ikke påvirker pupillens posisjon, forblir denne tilstanden til iris stabil, til tross for økningen i andre patologiske symptomer: en økning i hornhindeødem, dannelsen av endoteldystrofi og ytterligere deformasjon av fremre kammervinkel pga. en økning i området goniosinechia.

Med progressiv mesodermal dystrofi begynner endringer i iris også med forskyvning av eleven og eversjon av pigmentgrensen mot sonen av perifer syneki. Som et resultat av økende trekkraft av iris på siden motsatt synekia, dannes store, uregelmessig formede, strukket rupturer (fig. 9). Topografisk, i projeksjonen av synechia, ser iris ut som en kuppel, festet langs den øvre kanten av trabekulaen.

I 1988, Rodrigues M. et al. under immunhistokjemisk undersøkelse av vev i det enukleerte øyet til en pasient med PMD, ble reaksjonen av monoklonale antistoffer mot keratin, vimentin og markører for inflammatoriske celler undersøkt. Basert på de oppnådde resultatene postulerte han den virale mekanismen for IES -utvikling, ifølge hvilken det er kronisk betennelse som forårsaker progressive patologiske endringer i hornhinnenes endotel og initierer dens spredning på strukturene i øyets fremre kammer.

Det antas at ødeleggelsen av iris i essensiell mesodermal dystrofi skyldes flere mekanismer. For det første, som et resultat av en kronisk inflammatorisk prosess, endres de grunnleggende egenskapene til iris, fibrose i stroma, noe som reduserer elastisiteten, styrken og strekkevnen. For det andre, som et resultat av obstruksjon av fartøyene som befinner seg inne i synechia, utvikler det seg et sektorbrudd på blodtilførselen til iris.

Endringer i okulær hemodynamikk, i tillegg, er preget av en sektoriell forsinkelse i å fylle limbal- og konjunktivalkar i projeksjonen av goniosynechia, og ved pupillær og ekstrapupillær lekkasje av fluorescein.

Ytterligere PCR -studier av det fremre kammerets fuktighet avslørte tilstedeværelsen av Herpes simplex I, CMV DNA hos pasienter med IES.

Histologiske studier av irisvevet viste også at grunnlaget for disse endringene er de proliferative prosessene for inflammatorisk genese.

Som det fremgår av de presenterte morfologiske studiene av iris, hos pasienter med iridokornealt endotelialt syndrom (figur 10a), i motsetning til en pasient med primærglaukom (figur 10b), er det i det morfologiske bildet fokale fortykninger av iris på grunn av den intensive utviklingen av grovt fibrøst bindevev - fokal fibrose. I tillegg ble tilstedeværelsen av nydannede blodårer med et lite omliggende infiltrat av enkeltmakrofager og fibroblaster (granulasjonsbindevev) avslørt, noe som kan indikere den inflammatoriske interstitielle naturen til denne fibrose.

Generelt antyder resultatene av PCR -studier av fuktigheten i det fremre kammeret og histomorfologiske studier av iris at IES utvikler seg som et resultat av livslang persistens av herpesvirus i øyets vev, noe som forårsaker dysplastiske prosesser i endotelet i hornhinnen og kjellermembranen. Som du vet, danner herpes simplex -virus med ufullstendig fagocytose ytterligere membranmembraner, forårsaker nedsatt differensiering av endotelceller og fører til deres metaplastiske transformasjon mot bakgrunnen av en latent (langsom) virusinfeksjon.

Betydelige endringer i intraokulær hydrodynamikk skyldes organiske endringer i utstrømningsveiene til intraokulær fuktighet under dannelsen av perifer syneki, som øker med tiden både i lengde og høyde. IES er i alle tilfeller ledsaget av dannelse av sekundær vinkellukkende glaukom.

Et høyt IOP -nivå tilsvarer imidlertid kanskje ikke området for nedleggelse av KKP med goniosynechiae. Det antas at IOP øker når 50% av vinkelen på fremre kammer er lukket. Gonioskopisk kan vinkelen se ganske åpen ut, og histologiske studier i slike tilfeller avslører tilstedeværelsen av en patologisk basalmembran med unormalt endotel, som dekker trabekulaen og forhindrer utstrømning av intraokulær væske, dvs. den visuelle graden av APC -lukning korrelerer ikke alltid med IOP -nivået.

Studiet av metoder for behandling av IES er av en viss interesse blant klinikere. Glaukommedisinerapi er kun effektiv i begynnelsen. Tradisjonelle fer ofte ineffektive. Trabekulektomi i kombinasjon med antifibrotiske legemidler har en god hypotensiv effekt hos 73% det første året, i 44% i det tredje året, i 29% av tilfellene - i det femte året. Gjennomsnittlig antall antiglaukomoperasjoner per pasient er 1,6 ± 1,2. Antiglaukomatøs filtreringskirurgi er vanligvis vellykket hvis den utføres tidlig, nedgangen i effekt er forbundet med spredning av endotelmembranen, lukking av den indre fistelen og penetrering av membranen i filtreringsputen. Fistelen kan senere "åpnes" ved laser -goniopunksjon; hvis denne prosedyren mislykkes, er det nødvendig med reoperasjon. Det virker lovende å bruke cytostatika under og etter operasjonen, samt bruk av kryo- eller laserødeleggelse av ciliarkroppen.

Hvis ødem og hornhinnen opasitet vedvarer selv med den laveste IOP mulig, kan det være nødvendig med penetrerende keratoplastikk. Donorhornhinner utvikler vanligvis ikke endotelendringer som er karakteristiske for iridokornealt endotelsyndrom.

Differensialdiagnose utføres med Frank-Kamenetsky syndrom, med Riegers syndrom, med sekundær uveal og posttraumatisk glaukom, endringer i iris i neoplasmer.

Prognosen er ikke gunstig nok for progressiv essensiell mesodermal atrofi av iris, som er ledsaget av et brudd på dens diafragmatiske funksjon og en reduksjon i synsskarphet. Generelt bestemmes tilstanden til visuelle funksjoner av graden av IOP -kompensasjon.

Kriteriene ovenfor gjør det mulig i de tidlige stadiene av sykdommen å utføre rettidig diagnose av IES, foreskrive tilstrekkelig, patogenetisk begrunnet behandling og umiddelbart kompensere for den patologiske prosessen ved medisinering og kirurgisk behandling av glaukom.

Den kliniske diagnosen for denne typen patologi vil være som følger: sekundær vinkellukkende glaukom, innledende fase, med moderat intraokulært trykk, ustabilisert forløp, sekundær endotelial hornhindedystrofi, iridokornealt endotelsyndrom.

Litteratur

1. Alward W.L.M. Pigmentdispersjonssyndrom og pigmentært glaukom // Glaukom. Kravene i oftalmologi. - St. Louis: Mosby, 2000. S. 132-136.

2. Anderson D.R. Utviklingen av det trabekulære nettverket og dets abnormitet ved primær infantil glaukom / D.R. Anderson // Trans. Er. Oftalmol. Soc. - 1981. - Vol. 79. - S. 458-470.

3. Apple D.J. Generell anatomi og utvikling av øyet // D.J. Apple G.O. H. Naumann // Øyets patologi. - New York: Springer-Verlag, 1997.- S. 1-19.

4. Breingan P. J., Esaki K., Ishikawa H. et al. Iridolentikulær kontakt reduseres etter laser -iridotomi for pigmentdispersjonssyndrom // Arch. Oftalmol. - 1999. - Vol. 117, bind. 3. - S. 325-328.

5. Feeney-Burns L. Duane's Clinical Ophthalmology / L. Feeney-Burns, L. Feeney-Burns, M.L. Katz // CD-ROM-utgaven. - Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 1996.

6. Guercio J. R. Medfødte misdannelser i øyet og bane / J.R. Guercio, L.J. Martyn // Otolaryngologic Clinics of North America. - 2007. - Vol. 40, nr. 1. - s. 113-140.

7. Hamanaka T. Aspekter av utviklingen av Schlemms kanal / T. Hamanaka, A. Bill, R. Ichinihasama // Exp. Eye Res. - 1992. - Vol. 55. - S. 479-492.

8. Ide C.H., Matta C., Holt J.E. et al. Dysgenesis mesordermalis av hornhinnen (Peters anomali) assosiert med leppe- og ganespalte // Ann. Oftalmol. - 1975. - Vol. 7. - s. 841.

9. Idrees F. A Review of Anterior Segment Dysgeneses / F. Idrees, D. Vaideanu, S.G. Fraser et al. // Undersøkelse av oftalmologi. - 2006. - Vol. 51, nr. 3. - S. 213-231.

10. Kenyon K.R. Mesenkymal dysgenese i Peters anomali, sclerocornea og medfødt endotelial dystrofi // Eksp. Eye Res. - 1975. - Vol. 21.- S. 125.

11. Kenyon K.R., Hersh P.S. Corneal Dysgeneses // Duane's Clinical Ophthalmology på CD-ROM. - 2001.

12. Zolotareva M.V. Utvalgte deler av klinisk oftalmologi. - Minsk, 1973.- s. 71.

13. Krasnov M.L., Shulpina N.B. Terapeutisk oftalmologi. - Moskva: Nauka, 1985.- 309 s.

14. Frank-Kamenetsky Z.G. En særegen arvelig form for glaukom // russisk oftalmol. zhurn. - 1925. - Nr. 3. - S. 203-219.

15. Shulpina N.B. Biomikroskopi av øyet / N.B. Shulpin. - M.: Medisin, 1974.- 264 s.

16. Shulpina N.B. Om muligheten for å bruke iridologi i klinisk praksis / N.B. Shulpina, L.A. Wiltz // Vestn. oftalmol. - 1986. - T. 102, nr. 3. - S. 63-66.

17. Schuko A.G. Optisk koherensstomografi av øyet / A.G. Shchuko, S.A. Alpatov, V.V. Malyshev // Oftalmologi: Nasjonal guide. -M.: GEOTAR-Media, 2008.-S. 141-146.

18. Schuko A.G., Zhukova S.I., Yurieva T.N. Ultralyddiagnostikk i oftalmologi. - M.: Oftalmologi, 2013.- 128 s.

19. Schuko A.G., Yurieva T.N., Chekmareva L.T., Malyshev V.V. Glaukom og iris patologi. - M.: Block Nout, 2009 - 165 s.

20. Yurieva T.N., Mikova O.I., Shchuko A.G. Risikofaktorer for tidlig utvikling av Frank -Kamenetsky glaukom // Nevsky Horizons - 2012: Samling av vitenskapelig. virker. - SPb., 2012.- S. 134-136.

21. Yurieva T.N., Shuko A.G. Funksjoner i strukturen til det iridociliære systemet sett fra moderne visualiseringsmetoder // Siberian medical journal. - 2012. - Nr. 6. - S. 40-44.

22. Vodovozov A.M. Iridochromatoscopy og iridochromatography som metoder for å studere iris i lys av forskjellig spektral sammensetning // Vestn. oftalmol. - 1990. - T. 106, nr. 2. - S. 34-40.

23. Zolotareva M. Utvalgte deler av klinisk oftalmologi. - Minsk: Helse, 1973.- 378 s.

24. Nesterov A.P., Batmanov Yu.E. Irisens rolle i utstrømningen av vandig humor fra øyet // Kazan Med. Blad. - 1973. - Nr. 5. - S. 55-56.

25. Rumyantseva A.F. Om tilkobling av enkelt glaukom med medfødte øyeavvik // Vestn. oftalmol. - 1937.- T. 11, Utgave. 3. - S. 348-353.

26. Starodubtseva E.I., Shcherbina A.F. Arvelige faktorers rolle i opprinnelsen til medfødt aniridia // Oftalmol. Blad. - 1974. - Nr. 2. - S. 136-144.

27. Frank-Kamenetsky ZG En særegen arvelig form for glaukom // russisk oftalmol. zhurn. - 1925. - Nr. 3. - S. 203-219.

28. Shchuko A.G., Yurieva T.N. Glaukom og iris patologi. - M.: Borges, 2009.- S. 164.

29. Shchuko A.G., Zhukova S.I., Yurieva T.N. Ultralyddiagnostikk i oftalmologi. - M.: Forlag "Oftalmologi", 2013. - 128 s.

30. Yurieva T.N. Moderne ideer om strukturell og funksjonell organisering av det iridociliære systemet // Medisinsk visualisering. - 2011. - Nr. 2 - S. 44-50.

31. Alvarado J.A., Murphy C.G., Juster R.P. Patogenese av Chandlers syndrom, essensiell irisatrofi og Cogan-Reese syndrom. II. Estimert alder ved sykdomsdebut // Invest. Oftalmol. Vis. Sci. - 2006. - Vol. 27. - S. 873-879.

32. Alvarado J.A., Underwood J.L., Green W.R. et al. Påvisning av herpes simplex viralt DNA i det iridokorneale endotelsyndrom // Arch. Oftalmol. - 1994. - Vol. 112. - S. 1601-1618.

33. Bremond-Gignac D. Glaucoma in aniridia // J. Fr. Oftalmol. - 2007. - Vol. 30, nr. 2. - s. 196-199.

34. Denis P., Nordmann J.P. et al. Ultrastrukturell studie og behandling av Chandlers syndrom // Br. J. Oftalmol. - 2001. - Vol. 85. - S. 56-62.

35. Eagle R. J., Font R. L., Yanoff M. et al. Iris naevus (Cogan-Reese) syndrom: Lys- og elektronmikroskopiske observasjoner // Br. J. Oftalmol. - 1980. - Vol. 64.- s. 446.

36. Idrees F., Vaideanu D., Fraser S.G. et al. En gjennomgang av anterior segment Dysgeneses // Survey of Ophthalmology. - 2006. - Vol. 51, nr. 3. - S. 213-231.

37. Mandelbaum S. Glaukom assosiert med primære hornhinneendotelforstyrrelser // Duanes kliniske oftalmologi på CD-ROM. - Lippincott Williams & Wilkins, 2005.

38. Rodrigues M.M., Phelps C.D., Krachmer J.H. et al. Glaukom på grunn av endotelialisering av vinkelen på fremre kammer. En sammenligning av posterior polymorf dystrofi av hornhinnen og Chandlers syndrom // Arch. Oftalmol. - 1980. - Vol. 98. - S. 688-690.

39. Rodrigues M. M., Jester J. V., Richards R. et al. Essensiell irisatrofi. En klinisk, immunhistologisk og elektronmikroskopisk studie i et enucleated eye // Oftalmologi. - 1988. - Vol. 95. - S. 69-73.

40. Scheie H. G., Yanoff M. Iris nevus (Cogan Reese) syndrom. En årsak til ensidig glaukom // Arch. Oftalmol. - 1995. - Vol. 93. - S. 963-970.

41. Sheppard J.D., Lattanzio F.A., Williams P.B. Konfokal mikroskopi brukt som den endelige, tidlige diagnostiske metoden ved Chandlers syndrom // Cornea. - 2005. - Vol. 24. - S. 227-229.

42. Spaltsyndrom fremre kammer // Arch. Oftalmol. - 1966.- 75 .-- 307-318. Copyright 1996, American Medical Association.