Duchenne dureroasă. Distrofia musculară Duchenne-Becker. Leziuni ale mușchiului inimii

Doar 1/4 dintre pacienți prezintă așa-numitul stadiu preclinic al bolii, care se manifestă doar prin semne biochimice și histologice. Acești copii se îmbolnăvesc la o vârstă mai târzie (5-7 ani), în copilărie sunt destul de mobili. Mult mai des (la 75% dintre pacienți), manifestările de slăbiciune musculară pot fi observate până la sfârșitul anului 1 - începutul celui de-al 2-lea an de viață din cauza activității motorii insuficiente a copilului, dificultăți de ridicare de pe podea, ghemuit. , și începerea târzie a mersului. În această etapă a bolii, există o compensare relativă - nu există o progresie vizibilă a bolii, chiar și, dimpotrivă, datorită dezvoltării naturale, copilul devine mai mobil în timp. Simptomele bolii nu sunt încă suficient de specifice, dar caracteristicile slăbiciunii mușchilor centurii pelvine sunt evidente.

Copiii cu boala Duchenne încep să meargă mai târziu decât semenii lor, atunci când merg stângaci, cu dificultate în urcarea scărilor. Adesea, părinții observatori deja în această perioadă merg la medic, dar plângerile lor nu primesc atenția cuvenită. Întârzierea mersului se explică prin „rahitism”, „picioare plate”, grăsime excesivă a copilului sau slăbire generală după o boală. Acumularea treptată a modificărilor distrofice în mușchi până în anul 3-5 duce la identificarea tulburărilor tipice de mișcare, începe o progresie clară a bolii, care trece printr-o serie de etape.

În stadiul inițial, toate simptomele sunt exprimate implicit, dar destul de clar. Copiii păstrează încă o oarecare vivacitate a mișcărilor, dar nu pot rezista încărcăturii. Când mergeți pe o distanță lungă, puteți observa o încălcare a posturii ca urmare a hiperlordozei lombare, un mers ușor zbârcitor sau o ușoară proeminență a abdomenului înainte, gambe groase. Copilul are dificultăți în a urca scările, a se ridica de pe podea, a se ghemui. Căderile frecvente ale copilului în timpul mersului îi încurajează pe părinți să consulte un medic.

Stadiul manifestărilor pronunțate, boala sau stadiul de generalizare a atrofiei, apare destul de repede, în unele cazuri după câteva

luni după debutul vizibil al progresiei slăbiciunii musculare. Lordoza lombară crește treptat, mersul devine „rață”, picioarele sunt deformate. În această etapă, există o ridicare treptată caracteristică de pe podea din cauza slăbiciunii musculare. Pe viitor, pacientul nu se poate ridica singur. La mers, abdomenul iese brusc înainte, partea superioară a corpului deviază înapoi. Din când în când puterea părăsește pacientul, iar acesta, parcă doborât, se poate prăbuși pe podea și nu poate sta în picioare mult timp. Această condiție prefigurează o pierdere iminentă a mersului.

Stadiul paralitic sever al bolii se caracterizează prin imposibilitatea mișcării independente și apare, de regulă, la 10-11 ani, deși durata bolii înainte de pierderea mersului poate varia semnificativ (de la 2 la 10 ani, iar în cazuri excepţionale până la 12-13 ani). Acest lucru se explică nu numai prin severitatea bolii, ci într-o măsură mai mare prin sensibilitatea extremă a procesului mio-distrofic la influențele externe. Uneori este suficient ca bolnavul să petreacă câteva zile în pat din cauza gripei pentru a-l readuce pe picioare. O astfel de pierdere prematură a mersului se observă după aplicarea tencuielii, cu o creștere rapidă a greutății corporale cu 3-4 kg sau mai mult, după modificări ale activității fizice (mers lung). Astfel, pentru mușchii distrofici, inacțiunea este la fel de distructivă ca supraîncărcarea.

S-a observat că odată cu pierderea capacității de a se mișca independent, atrofia și slăbiciunea musculară cresc foarte repede. Pacientul își pierde curând capacitatea de a se ridica în pat cu ajutorul mâinilor și de a se întoarce pe cealaltă parte. Contracturile se dezvoltă rapid.

După câțiva ani de stat pe scaun, deformările grosolane ale scheletului sunt vizibile. Până la vârsta de 14-16 ani, imobilitatea pacienților atinge un grad extrem. De obicei mor înainte de vârsta de 20 de ani, rar mai târziu * - într-o stare de distrofie generală profundă, din cauza unor boli ale plămânilor, ficatului, inimii etc.

O creștere a volumului mușchilor gambei este un simptom constant și caracteristic al bolii Duchenne, numit pseudohipertrofic. Biopsia arată că mărirea gambei depinde rareori de hipertrofia adevărată

Capitolul XI. Caracteristicile psihologice ale copiilor cu miopatie

§ 2. Caracteristicile clinice ale miopatiei Duchenne

Fibrele musculare, iar în cele mai multe cazuri apare din cauza creșterii țesutului conjunctiv și adipos. De aici și numele pseudohipertrofie.

În miopatia Duchenne, pseudohipertrofiile sunt de obicei detectate după ce copilul a început deja să meargă singur. Până la 2-2,5 ani, pseudohipertrofia nu arată demonstrativ datorită caracteristicilor structurale naturale ale corpului copilului, dar la palpare comparativă se poate constata o densitate crescută a mușchilor gambei în comparație cu mușchii femurali. Într-un stadiu sever, pseudohipertrofia este adesea dificil de detectat. Mușchii anterior hipertrofiați scad treptat în volum și ca aspect diferă puțin de cei atrofiați.

Scăderea reflexelor tendinoase merge paralel cu gradul de proces distrofic în mușchi, reflexele genunchiului cad de obicei primele. În cele mai multe cazuri, dispariția reflexelor genunchiului este înaintea dezvoltării atrofiei vizibile a mușchilor cvadriceps femurali. Apoi reflexele tendinoase ale mâinilor coboară și cad.

Slăbiciunea musculară și atrofia în procesul miodistrofic se dezvoltă în paralel. Cu toate acestea, atrofia mușchilor centurii pelvine și a coapselor în stadiile inițiale și ușoare ale bolii sunt invizibile, în timp ce slăbiciunea este detectată în mod clar. Atrofiile devin vizibile mai devreme în mușchii centurii scapulare.

Adesea, în stadiile incipiente ale bolii, există plângeri de durere la nivelul picioarelor, în principal la nivelul picioarelor, fosa poplitee și pliurile inghinale. Durerea apare la mers și dispare în centură. Copiii cer adesea mâini. Uneori există dureri rare la nivelul mușchilor gambei. După toate probabilitățile, durerea este cauzată de suprasolicitarea compensatorie a mușchilor și ligamentelor relativ intacte, precum și de tulburări de microcirculație.

Proliferarea țesutului conjunctiv în mușchi duce la scurtarea acestora. Tendoanele și ligamentele sunt de asemenea supuse acestui proces, ceea ce duce la o mobilitate limitată în articulații, contracturi. Astfel, contracturile în distrofia musculară sunt o consecință a

modificări ale mușchiului însuși. Mai devreme decât altele, de obicei apare scurtarea mușchilor gambei și a tendoanelor lui Ahile cu flexia dorsală limitată a piciorului. Pacientul începe să meargă în vârful picioarelor. Forma picioarelor se schimbă treptat. Picioarele cu arc înalt sunt observate la aproximativ 1/4 dintre pacienți, picioarele plate sunt oarecum mai puțin frecvente. În stadiul paralitic al bolii, arcul înalt, combinat cu o poziție fixă, formează așa-numitul picior de cabaline.

Deformarea toracelui poate fi observată destul de devreme la pacienți. Cel mai adesea, pieptul este turtit în direcția anteroposterior. Dacă în același timp există o depresiune a sternului, cutia toracică capătă o formă de scafoid. Un cufăr cu butoi este mai puțin obișnuit decât unul turtit.

Modificări osoase, îngustarea diafizei oaselor tubulare mari. În toate cazurile se constată osteoporoza. Aceste modificări sunt destul de pronunțate deja în acel stadiu al bolii, când o bună mobilitate a pacientului este încă păstrată, prin urmare, cu greu pot fi atribuite proceselor atrofice secundare în oase din inacțiune. La pacienții cu miopatie Duchenne se determină radiografic o întârziere a osificării.

Cu miopatia Duchenne, tulburările endocrine nu sunt neobișnuite - scădere excesivă în greutate, ajungând în unele cazuri la un grad de cașexie sau, dimpotrivă, plenitudine neobișnuită. În miopatia Duchenne, obezitatea este de obicei însoțită de trăsături ale hipogenitalismului congenital (criptorhidie, dimensiunea mică a penisului și a scrotului).

Depunerea aproape uniformă de grăsime este oarecum mai pronunțată pe abdomen, în pelvis, piept, brațe și față. Pacientul păstrează o formă copilărească a corpului.

Insuficiența mintală a pacienților cu o formă pseudohipertrofică a fost observată de Duchenne, dar până în prezent nu există un consens cu privire la această problemă. Retardarea mintală este observată la aproximativ o treime dintre pacienți. Pentru pacienții cu miopatie Duchenne, letargia, încetineala gândirii sunt caracteristice. Acest lucru poate fi completat de memorie slabă și atenție afectată, incapacitate de concentrare. Caracteristicile enumerate fac

Capitolul XI. Caracteristicile psihologice ale copiilor cu miopatie ______

copiii bolnavi sunt extrem de inerți atât la școală, cât și în rândul colegilor lor. Vorbirea lor este săracă. Din cauza încetinirii activității mentale, nu folosesc vocabularul disponibil în vorbire, preferă să vorbească în cele mai simple fraze, uneori stau în tăcere ore întregi. În multe cazuri, nu este posibil să se identifice experiențele asociate cu propria lor situație dificilă, imobilizare.

Odată cu tulburările musculare, organele interne suferă. Slăbiciunea funcțională a mușchilor miocardici îi reduce capacitatea de decompensare și la vârsta adultă poate duce la insuficiență cardiacă acută cu prognostic prost. Slăbirea mușchilor implicați în actul de respirație provoacă adesea congestie în aparatul bronho-pulmonar, ceea ce duce la afecțiuni respiratorii acute. Acesta din urmă poate fi agravat de dezvoltarea pneumoniei. O scădere a capacității peristaltice a tractului gastrointestinal perturbă digestia.

În toate etapele dezvoltării procesului patologic, este foarte important prevenirea fracturilor la domiciliu. Căderea băieților bolnavi cu mers instabil duce la fracturi ale membrelor. Acest fapt se explică prin modificări patologice ale țesutului osos, care devine fragil în cursul bolii. Vindecarea fracturilor are loc la ora obișnuită, dar tencuirea membrelor duce la imobilitate, după care un astfel de copil își pierde uneori capacitatea de a se mișca fără ajutorul nimănui.

Deși gena bolii este cunoscută, nu există încă un tratament eficient pentru boală. Cu toate acestea, în prezent este în curs de dezvoltare intensivă a tratamentelor genetice.

Distrofia musculară Duchenne (miopatia) este considerată o boală ereditară extrem de severă, cu evoluție progresivă, care se caracterizează prin lezarea musculară primară. Această boală este cunoscută încă de la mijlocul secolului al XIX-lea, când neurologul Guillaume Duchenne a efectuat o analiză cuprinzătoare a patologiei musculare și a prezentat-o comunității științifice. Există mai multe variante ale cursului bolii, care sunt separate în forme nosologice separate.

Miopatia Duchenne este înregistrată la un copil din 4 mii de nou-născuți. Dintre toate distrofiile musculare clasificate, această formă este considerată cea mai comună.

Cauze

Boala este asociată cu o mutație a genei DMD, care este responsabilă pentru producerea proteinei distrofină. Această genă este localizată pe cromozomul X. Funcția principală a proteinei distrofină este de a asigura stabilitatea structurală a unui complex specific de glicoproteice care se află pe membrana bazală a celulei musculare. De regulă, sexul masculin suferă de miopatie Duchenne. În același timp, femeile pot fi purtătoare ale bolii.

Tabloul clinic

Miopatia Duchenne începe să apară la băieții sub 5 ani. Copilul este obosit rapid. Cade des, îi este destul de greu să urce chiar și pe scări. Ce simptome clinice vor fi tipice:

Slăbiciune progresivă la nivelul picioarelor.
Mers „de rață”. Când merge, încearcă să se sprijine pe antepicior.
În timp, slăbiciunea musculară se extinde la membrele superioare, gât, trunchi.
Se dezvăluie pseudohipertrofia. Muschii gambei si deltoizii sunt mariti in dimensiune datorita tesutului adipos si conjunctiv.
Rezistență scăzută.
Contracturi (limitarea mobilității) la nivelul articulațiilor brațelor și picioarelor.
E greu să stai fără ajutor.
Cu mare greutate se ridică din pat.
La 8-10 ani nu mai pot merge singuri.
Curbură pronunțată a coloanei vertebrale.
Distrofia musculară progresivă duce la dezvoltarea paraliziei.
De la aproximativ 12 ani, aproape toți pacienții nu se pot lipsi de un scaun cu rotile.

Leziunile miocardice sunt observate destul de devreme. Copiii se plâng de dificultăți de respirație și de apariția unor senzații dureroase în regiunea inimii. De obicei, moartea este asociată cu probleme severe ale sistemului respirator și ale inimii. Speranța medie de viață a pacienților variază de la 20 la 30 de ani. Există cazuri izolate când persoanele cu distrofie musculară au trăit până la 40 de ani.

La majoritatea pacienților, anomalii mentale grave nu sunt găsite, dar totul depinde de caracteristicile individuale și de predispoziția ereditară.

Diagnosticare

Tabloul clinic caracteristic oferă motive solide pentru suspectarea distrofiei musculare. Diagnosticul de laborator și instrumental al bolii constă în următoarele metode:

test ADN.
Electromiografie.
Biopsie de fibre musculare.
Diagnosticul prenatal.

Datorită celei mai noi tehnologii, pot fi efectuate teste genetice pentru a detecta mutațiile. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, analiza genetică moleculară confirmă rezultatele altor metode de diagnosticare. Electromiografia face posibilă evaluarea stării mușchilor scheletici și concluzia că slăbiciunea este cauzată de deteriorarea fibrelor musculare și nu de afectarea conducerii nervoase.

Dacă testele genetice nu evidențiază mutații, atunci poate fi luată în considerare o biopsie a fibrelor musculare. În procesul acestei manipulări, se prelevează o probă de țesut foarte mică și se efectuează un examen histologic. Dacă proteina distrofină nu este detectată în țesutul muscular, se poate argumenta cu o probabilitate destul de mare ca pacientul să aibă distrofie musculară Duchenne. Trebuie remarcat faptul că testele ADN moderne au devenit mai precise, iar biopsia fibrelor musculare este folosită din ce în ce mai puțin.

În cazul în care mama și tatăl sunt purtători ai unei gene mutaționale, riscul de a avea un copil cu această patologie ereditară este foarte mare. Dacă există un defect ereditar la făt - acesta poate fi determinat folosind metode de diagnostic prenatal:

Biopsia corionică se face la 11-14 săptămâni.
Amniocenteza este acceptabilă după 15 săptămâni.
Este posibil să se ia sânge de la făt la 18 săptămâni.

Atunci când alegeți una sau alta metodă de diagnostic prenatal, trebuie să vă ghidați după recomandările unui genetician. Efectuarea unor studii speciale în stadiile incipiente ale nașterii unui făt vă permite să întrerupeți sarcina în timp util în cazul unei patologii ereditare. În același timp, folosind aceste metode de diagnostic, riscul de avort spontan crește în viitor.

Principalul simptom clinic al miopatiei Duchenne este slăbiciunea progresivă a mușchilor datorată modificărilor atrofice ale mușchilor.

Tratament

Din păcate, până în prezent, nu există un tratament eficient care să ajute pacientul să scape de miopatia ereditară Duchenne, precum și de. Având în vedere rezultatele studiilor clinice recente, se pun mari speranțe în utilizarea celulelor stem, care vor trebui să înlocuiască fibrele musculare anormale. Cu toate acestea, tratamentul este acum simptomatic, iar sarcina sa principală este de a încerca să îmbunătățească calitatea vieții pacientului. Ce metode medicale sunt folosite:

Terapie medicamentoasă simptomatică.
Susținerea funcției respiratorii.
Utilizarea diferitelor mijloace ortopedice (centri de fixare etc.).
Proceduri de fizioterapie.
Masaj.
Fizioterapie.

În ciuda tuturor eforturilor medicinei moderne, miopatia Duchenne rămâne o boală incurabilă.

Terapie simptomatică

Când se utilizează tratament medicamentos, există o tendință pozitivă în cursul distrofiei musculare Duchenne ereditare.

destul de des utilizate (Prednisolone, Deflazacort), care ajută la încetinirea procesului patologic în fibrele musculare. Un curs terapeutic cu medicamente steroizi ajută la creșterea forței musculare și la reducerea severității unor simptome clinice. Cu toate acestea, efectul utilizării lor persistă pentru o perioadă scurtă de timp și riscul de reacții adverse este mare.

În plus, au fost efectuate studii clinice privind utilizarea medicamentelor din grupul beta-2-agonişti. La pacienții cu miopatie Duchenne, aceștia au crescut forța musculară, dar nu au încetinit progresia bolii. Controlul dinamic a fost efectuat pe tot parcursul anului. Prin urmare, este dificil să vorbim despre efectul pe termen lung al utilizării acestui grup de medicamente pentru tratamentul patologiei ereditare.

Suport respirator

Progresia bolii duce inevitabil la probleme grave de respirație, precum și cu. Necesitatea utilizării ventilației artificiale este determinată de nivelul de saturație a oxigenului din sânge. În prezent, există o selecție largă de diverse dispozitive portabile care vă permit să faceți acest lucru acasă. De regulă, ventilația artificială a plămânilor este deja necesară în timpul adolescenței. Dar sunt momente când, chiar și la 20 de ani, pacienții nu au nevoie de suport respirator.

Dacă masca de respirație nu oferă suficientă oxigenare a sângelui, se pot efectua următoarele:

Intubație (introducerea unui tub special în trahee prin nas sau gură).
Operație de traheostomie (inserarea unui tub printr-o incizie traheală pe partea din față a gâtului).

Durata de utilizare a ventilației artificiale depinde de funcționarea sistemului respirator. Dacă capacitatea vitală a plămânilor scade sub 30% din valorile normale, ar trebui să utilizați în mod constant astfel de dispozitive. Tipurile moderne de dispozitive de ventilație artificială de transport sunt destul de compacte și ușor de utilizat.

După nivelul creatin fosfokinazei din sânge, se poate aprecia gradul de dezvoltare și progresia distrofiei musculare Duchenne.

Terapia cu celule stem

Cercetările clinice sunt în desfășurare pentru a dezvolta un tratament eficient pentru miopatia ereditară. Unul dintre domeniile promițătoare este utilizarea celulelor stem. Oamenii de știință cred că, în anumite condiții, aceste celule vor putea înlocui fibrele musculare deteriorate.

În plus, terapia genică nu este mai puțin promițătoare. De exemplu, activarea genei responsabile de producerea utrofinei prezintă un interes considerabil pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne ereditare. După cum sa dovedit, această proteină este, de fapt, considerată un analog al distrofinei. Prin activarea producției de utrofină, va fi posibilă compensarea parțială a lipsei de distrofină din fibrele musculare.

Fizioterapie

Fiecărui pacient cu miopatie Duchenne i se prezintă exerciții de fizioterapie, al căror scop este prevenirea și încetinirea dezvoltării contracturilor (limitarea mobilității în articulații), precum și îmbunătățirea tonusului și forței musculare. Este necesar să începeți să faceți terapia cu exerciții cât mai devreme posibil, imediat după ce apar primele semne de patologie. Nivelul de activitate fizică și setul de exerciții sunt determinate individual, ținând cont de severitatea bolii și de starea generală a pacientului.

Există centre de reabilitare separate unde se ocupă intenționat de persoane cu acest tip de dizabilități. În medie, 3-4 cursuri de terapie cu exerciții fizice sunt finalizate pe an. În intervalele dintre cursurile de kinetoterapie planificate, se recomandă să faceți terapie fizică independent acasă. Majoritatea părinților, după instrucțiuni preliminare cu un specialist, fac față destul de bine acestei sarcini.

Dacă starea pacientului permite și există o oportunitate, puteți vizita piscina. Înotul și exercițiile în apă au un efect foarte benefic asupra corpului unui copil care suferă de o boală atât de gravă. Mulți experți consideră că, în absența contraindicațiilor, antrenamentul în piscină ar trebui recomandat fiecărui pacient cu distrofie musculară ereditară.

Lipsa activității fizice moderate contribuie la progresia miopatiei Duchenne.

Masaj

În tratamentul distrofiei musculare se folosesc tehnici speciale de masaj. Îmbunătățirea tonusului muscular este sarcina principală a unui terapeut de masaj. Se recomandă efectuarea sistematică și regulată a cursurilor terapeutice. În cele mai multe cazuri, medicii încearcă să învețe rudele despre tehnici standard, astfel încât, în același timp, să poată efectua independent masaj acasă. Efectul pozitiv se observă la pacienții al căror tratament a inclus o combinație de kinetoterapie, proceduri de fizioterapie și ședințe de masaj.

Fizioterapie

Tratamentul simptomatic complex al miopatiei Duchenne include aproape întotdeauna proceduri de fizioterapie. Ce efect se poate aștepta de la utilizarea acestor metode terapeutice:

Activarea proceselor metabolice și îmbunătățirea trofismului în țesutul muscular.
Suprimarea modificărilor distrofice ale mușchilor.
Normalizarea circulației sângelui periferic și a microcirculației.
Îmbunătățirea conducerii neuromusculare.

Pacienților cu distrofie musculară li se pot prescrie următoarele tratamente fizice:

Electroforeză.
Terapia cu laser.
Hidromasaj.
Balneoterapie.
Iradierea cu infraroșu.
Fonoforeza.

Prognoza

În miopatia Duchenne, procesul patologic se extinde la toate tipurile de mușchi: mușchi scheletici, miocard, mușchi netezi bronșici etc. De regulă, speranța medie de viață nu depășește 30 de ani. În cazuri izolate, pacienții cu distrofie musculară ereditară pot supraviețui până la vârsta de 40 de ani. Organizarea corectă a îngrijirii pacientului și utilizarea tuturor mijloacelor moderne care pot atenua starea acestuia poate crește speranța de viață.

Principala metodă de prevenire a bolii este diagnosticul prenatal. După ce a identificat o patologie ereditară gravă în stadiile incipiente ale nașterii unui făt, puteți întrerupe sarcina în timp util.

Există un număr mare de boli diferite care apar la copii, indiferent de circumstanțe sau influențe ale mediului. Aceasta este o categorie de boli ereditare. Acum vom vorbi despre o astfel de problemă precum distrofia musculară Duchenne: ce fel de boală este, care sunt simptomele ei și dacă este posibil să o facem față.

Terminologie

Inițial, trebuie să aflați ce este. Deci, acestea sunt boli care apar ca urmare a defectelor în aparatul celulelor ereditare. Adică acestea sunt anumite eșecuri care apar la nivel genetic.

Distrofia musculară Duchenne este tocmai o boală ereditară. Se manifestă foarte repede, principalul simptom în acest caz este slăbiciunea musculară rapid progresivă. Trebuie remarcat: la fel ca toate celelalte Duchenne musculare, duce, de asemenea, în rezultatul final la abilități motorii afectate și, desigur, la dizabilitate. În adolescență, copiii cu un astfel de diagnostic nu mai au posibilitatea de a se mișca independent și nu se pot descurca fără ajutor din exterior.

Ce se întâmplă la nivel genetic

După cum sa menționat deja, distrofia musculară Duchenne este așa, apare o mutație în gena care este responsabilă pentru producerea unei proteine speciale numită distrofină. El este cel care este necesar pentru funcționarea normală a fibrelor musculare. Este important de menționat că această mutație genetică poate fi atât moștenită, cât și spontan.

De asemenea, este important de menționat că gena este localizată pe cromozomul X. Însă femeile nu pot face această boală, fiind doar un transmițător al mutației din generație în generație. Adică, dacă o mamă transmite mutația fiului ei, acesta se va îmbolnăvi cu o probabilitate de 50%. Dacă fata va fi pur și simplu purtătoarea genei, ea nu va avea manifestări clinice ale bolii.

Simptome: grupuri

Practic, boala se manifestă activ la aproximativ 5-6 ani. Cu toate acestea, primele simptome pot apărea la un bebeluș care nu a împlinit încă vârsta de trei ani. Trebuie remarcat faptul că toate tulburările patologice ale mierii sunt împărțite în mod convențional în mai multe grupuri mari:

Înfrângerea musculaturii.
Leziuni ale mușchiului inimii.
Deformarea scheletului copilului.
Diverse tulburări endocrine.
Tulburări ale activității mentale normale.

Cele mai frecvente manifestări ale bolii

Asigurați-vă că vorbiți și despre modul în care se manifestă sindromul Duchenne. Simptomele sunt după cum urmează:

Slăbiciune. Care crește și se dezvoltă treptat.
Începe să progreseze cu extremitățile superioare, apoi picioarele sunt afectate și numai atunci - toate celelalte părți ale corpului și organelor.
Copilul își pierde capacitatea de a se mișca singur. Pe la vârsta de 12 ani, astfel de copii sunt deja complet dependenți de un scaun cu rotile.
Se observă și tulburări ale sistemului respirator.
Și, desigur, există încălcări în activitatea sistemului cardiologic. Mai târziu, la nivelul miocardului apar modificări ireversibile.

Despre afectarea mușchilor scheletului

Leziunile țesutului muscular sunt cel mai frecvent simptom atunci când vine vorba de o problemă precum sindromul Duchenne. Trebuie remarcat faptul că bebelușii se nasc fără abateri speciale de dezvoltare. La o vârstă fragedă, copiii sunt mai puțin activi și mai puțin mobili decât colegii lor. Dar cel mai adesea acest lucru este asociat cu temperamentul și caracterul copilului. Prin urmare, abaterile sunt foarte rar observate. Semne mai semnificative apar deja în timp ce copilul merge. Astfel de copii se pot mișca cu degetele de la picioare fără să stea pe picioarele pline. De asemenea, cad adesea.

Când băiatul poate vorbi deja, el se plânge constant de slăbiciune, durere la nivelul membrelor și oboseală rapidă. Astfel de firimituri nu le place să alerge, să sară. Nu le place nicio activitate fizică și încearcă să o evite. „A spune” că copilul are distrofie musculară Duchenne poate chiar să meargă. Ea devine ca o rață. Băieții par să se clătinească din picior în picior.

Simptomul Govers este, de asemenea, un indicator special. Adică, un copil, pentru a se ridica de pe podea, își folosește activ mâinile, ca și cum ar urca singur.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că, cu o astfel de problemă precum sindromul Duchenne, mușchii copilului se atrofiază treptat. Dar se întâmplă adesea ca firimiturile să aibă în exterior mușchi care par foarte dezvoltați. Băiatul chiar și la primul salt se dovedește a fi pompat, parcă. Dar aceasta este doar o iluzie optică. Chestia este că, în procesul de îmbolnăvire, fibrele musculare se dezintegrează treptat, iar locul lor este luat de țesutul adipos. De aici o apariție atât de impresionantă.

Un pic despre deformarea scheletului

Dacă copilul are distrofie musculară Duchenne progresivă, atunci scheletul băiatului se va schimba treptat. În primul rând, patologia va afecta coloana lombară, apoi va apărea scolioza, adică va avea loc curbura coloanei vertebrale toracice. Mai târziu, va apărea aplecarea și, desigur, forma normală a piciorului se va schimba. Toate aceste simptome vor însoți, în plus, deteriorarea activității motorii a bebelușului.

Despre mușchiul inimii

Un simptom obligatoriu în această boală este, de asemenea, afectarea mușchiului inimii. Există o încălcare a ritmului inimii, există scăderi regulate ale tensiunii arteriale. În acest caz, inima crește în dimensiune. Dar funcționalitatea sa, dimpotrivă, se diminuează. Și ca rezultat, insuficiența cardiacă se formează treptat. Dacă această problemă este încă combinată cu insuficiența respiratorie, atunci există o probabilitate mare de deces.

Probleme mentale

Trebuie remarcat faptul că distrofia musculară Duchenne-Becker nu se manifestă întotdeauna printr-un astfel de simptom, deoarece aceasta se poate datora unei deficiențe a unei substanțe precum apodistrofina, care este necesară pentru funcționarea creierului. Dizabilitățile intelectuale pot fi foarte diferite - de la slabă întârziere mintală la idioție. Incapacitatea de a merge la grădinițe, școli, cluburi și alte locuri în care copiii se adună contribuie, de asemenea, la agravarea acestor tulburări cognitive. Ca urmare, apare o inadaptare socială.

Tulburări ale sistemului endocrin

Diferite tulburări endocrine apar la cel mult 30-50% din toți pacienții. Cel mai adesea este doar supraponderalitate, obezitate. În același timp, copiii au și o înălțime mai mică decât semenii lor.

Rezultatul bolii

Care sunt caracteristicile clinice și epidemiologice ale distrofiei musculare Duchenne? Astfel, incidența bolii este de 3,3 pacienți la 100 de mii de oameni sănătoși. De remarcat că atrofia musculară progresează treptat, iar până la vârsta de 15 ani, băiatul nu se mai poate descurca fără ajutorul altora, fiind complet imobilizat. În plus, există și o atașare frecventă a diferitelor infecții bacteriene (cel mai adesea este vorba despre sistemele genito-urinar și respirator), cu îngrijire necorespunzătoare a copilului, apar escare. Dacă problemele cu sistemul respirator sunt combinate cu insuficiența cardiacă, aceasta poate fi fatală. În general, astfel de pacienți nu trăiesc aproape niciodată mai mult de 30 de ani.

Diagnosticul bolii

Ce proceduri pot ajuta la identificarea diagnosticului de distrofie musculară Duchenne?

Testare genetică, adică analiza ADN.
Electromiografie, când se confirmă o modificare primară a mușchilor.
Biopsie musculară, când se determină prezența proteinei distrofinei în mușchi.
Un test de sânge pentru a determina nivelul de creatin kinaza. Trebuie remarcat faptul că această enzimă este cea care indică moartea fibrelor musculare.

Tratament

Este imposibil să vă recuperați complet după această boală. Puteți doar atenua manifestarea simptomelor, ceea ce va face viața pacientului puțin mai ușoară și mai convenabilă. Deci, după ce pacientul este diagnosticat cu acest lucru, cel mai adesea i se prescrie terapie cu glucocorticosteroizi, care sunt concepute pentru a încetini dezvoltarea bolii. Alte proceduri care pot fi folosite și pentru această problemă:

Ventilație suplimentară a plămânilor.
Terapia cu medicamente, care are ca scop normalizarea activității mușchiului inimii.
Utilizarea diferitelor dispozitive care cresc mobilitatea pacientului.

De asemenea, este important de menționat că dezvoltarea celor mai noi tehnici bazate pe transplantul de celule stem este în curs de desfășurare.

Alte boli musculare

Există și alte boli musculare congenitale la copii. Astfel de boli includ, pe lângă distrofia Duchenne:

Distrofia lui Becker. Această boală este foarte asemănătoare cu sindromul Duchenne.
Distrofia musculara Dreyfus. Este o boală care progresează lent, în care inteligența este păstrată.
Distrofia musculară progresivă Erb-Roth. Se manifestă în adolescență, progresia este rapidă, dizabilitatea apare precoce.
Forma umăr-facială a Landouzi-Dejerine, când slăbiciunea musculară este localizată în zona feței, umerilor.

Trebuie remarcat faptul că niciuna dintre aceste boli nu manifestă slăbiciune musculară la nou-născuți. Toate simptomele apar în principal în timpul adolescenței. Speranța de viață a pacienților nu depășește cel mai adesea 30 de ani.

Nu există încă comentarii. Fii primul! 997 vizualizări

Slăbiciunea musculară congenitală, care progresează odată cu dezvoltarea corpului, se numește distrofie musculară Duchenne în medicină. Această boală afectează doar băieții și are simptome severe. Importanța înțelegerii naturii bolii poate atenua semnele patologiei și poate ajuta copiii să facă față unei astfel de probleme.

Caracteristicile patologiei

Sindromul Duchenne este caracterizat ca o boală determinată genetic, exprimată printr-o modificare a structurii fibrelor musculare. Miopatia musculară Duchenne este asociată cu deteriorarea structurii genei responsabile de producerea proteinei musculare distrofină. Distrofia musculară Duchenne este moștenită și se manifestă în generație. Datorită faptului că acest tip de distrofie musculară Duchenne este legată de cromozomul X, patologia afectează în principal băieții.

Boala distruge structura mușchiului, iar fibra se descompune, ca urmare a pierderii capacității de mișcare. Adesea, această patologie duce la un rezultat fatal. Pe lângă deteriorarea sistemului muscular, manifestările bolii duc la deformarea scheletului, insuficiența cardiacă și perturbarea funcționării sistemului endocrin.

Cauza apariției distrofiei musculare Duchenne se exprimă într-un defect al cromozomului X sexual. Acest lucru perturbă producția de distrofină, care este responsabilă pentru menținerea bazei celulare, a capacității fibrelor musculare de a se contracta și relaxa. În absența acestui element de cimentare al celulei, baza musculară începe să degenereze și să fie înlocuită cu țesuturi adipoase și conjunctive. Toți acești factori duc la pierderea capacității de mișcare.

Sindromul Duchenne este transmis printr-un tip recesiv care este legat de cromozomul X. Acest fapt sugerează că patologia se dezvoltă într-una sau zone similare a doi cromozomi. Dacă unul dintre cromozomi este sănătos, atunci boala nu se va manifesta. Din acest motiv, distrofia musculară Duchenne este lotul bărbaților care au un cromozom X și doi cromozomi Y perechi. După ce a moștenit un cromozom deteriorat, băiatul face și boala, deoarece nu are un alt cromozom sănătos. Femeile sunt purtătoare ale acestei patologii, pe care o transmit apoi copiilor.

Miodistrofia Duchenne afectează sistemul neuromuscular. Manifestarea bolii poate fi observată la vârsta de doi până la trei ani. Părinții observă că copilul începe să rămână în urmă în dezvoltarea fizică, apare slăbiciune musculară. Miodistrofia Duchenne începe să progreseze, afectând picioarele. În plus, boala se răspândește în alte zone ale mușchilor. Procesele degenerative implică centura scapulară superioară, mușchiul cvadriceps al coapsei.

Deteriorarea corsetului muscular și stresul duc la curbura membrelor. Pe lângă aceste complicații, pacienții au modificări în activitatea inimii și o întârziere în dezvoltarea intelectuală.

La vârsta de cinci ani, copilul începe să dezvolte pseudohipertrofie a gambelor. Sindromul Duchenne progresează și lasă urme ale impactului său asupra corpului copilului cu aspect de omoplată pterigoidiană și talie îngustă. Copilul obosește rapid cu un efort minim.

Până la vârsta de zece ani, miopatia Duchenne se dezvoltă rapid, copilul se transformă într-o persoană cu dizabilități. Pericolul acestei boli constă în procesele care însoțesc cursul bolii. Sub influența patologiei, organele interne suferă, pneumonia, insuficiența cardiacă sunt caracteristice.

Manifestări asociate ale patologiei

Miopatia este un termen colectiv care include mai multe boli genetice și este însoțită de procese degenerative în mușchi. Miopatiile au manifestări primare și secundare. Primele două grupuri includ amiotrofiile spinale, care afectează coarnele anterioare ale măduvei spinării și neuronale. Acestea din urmă modifică trunchiurile nervoase periferice. Aceste două tipuri sunt forma primară de miopatie.

Cu infecții severe și pe fondul tulburărilor endocrine, apare amiotrofia secundară.

Amiotrofia este definită ca o modificare ereditară degenerativă a sistemului muscular cu atrofie și funcția contractilă afectată din cauza leziunii neuronului motor periferic. Dintre formele coloanei vertebrale se disting bolile lui Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Aran-Duchenne.

Prima formă de patologie se dezvoltă în uter. Mișcarea fetală se manifestă lent, după nașterea copilului, medicii observă absența mișcării, atrofia musculară. Amiotrofia Kugelberg-Welander se dezvoltă la vârsta de trei până la șase ani. Slăbiciunea sistemului muscular începe să se manifeste în regiunea pelviană, crescând treptat prin corp.

La patruzeci de ani se poate observa amiotrofia Aran-Duchenne. Sindromul are propriile sale manifestări caracteristice. O persoană dezvoltă un simptom al mâinii unei maimuțe, atrofia musculară are loc simetric, urcând la faringe și laringe. Într-o etapă ulterioară, amiotrofia afectează picioarele, reflexele sunt reduse.

Sindromul Duchenne și simptomele acestuia

Simptomele bolii sunt determinate în funcție de natura modificărilor. Ele sunt împărțite în grupuri:

deformarea scheletului;
degradare musculară;
schimbări în activitatea inimii;
deteriorarea dezvoltării mentale;
tulburare a sistemului endocrin.

Simptomele caracteristice ale patologiei încep să apară în mers. Copiii cad și încearcă să se miște pe degete. Când boala progresează, copilul începe să se simtă slab, își pierde interesul pentru înot, alergare. Distrofia se exprimă prin oboseală rapidă de la efort.

Sindromul Duchenne se caracterizează prin apariția unui mers „de rață” la copii. Simptomele bolii se exprimă prin faptul că copilul se ridică „scara”. Această metodă îl ajută să se ridice la picioarele slabe.

În stadiul inițial al dezvoltării patologiei, se observă o scădere a reflexelor tendinoase. În plus, simptomele bolii apar în curbura piciorului, pieptul capătă o formă chilă. În plus, ascultând inima, medicii observă modificări ale ritmului bătăilor inimii.

Simptomele periculoase ale bolii se manifestă adesea în tulburări psihice
semnele de retard mintal încep să se afirme.

În ultima etapă de dezvoltare a bolii, simptomele devin mai pronunțate și are loc o pierdere completă a capacității de mișcare. La douăzeci de ani, acești pacienți mor, decesul este asociat cu o boală de inimă pulmonară.

Dezvăluind

Distrofia musculară Duchenne este diagnosticată atât prin examinare, cât și prin cercetare.

Medicii ordonă analize de sânge pentru a determina nivelul enzimei creatin fosfokinaza. În patologie, nivelul enzimei este destul de ridicat. Acest indicator reflectă gradul de moarte a fibrei musculare.

Simptomele bolii se manifestă prin rezultatele testelor musculare. Potrivit electromiografiei, specialiștii măsoară viteza unui impuls nervos în mușchii unui copil. La copiii cu patologie, rezultatele testelor sunt foarte diferite de cele normale.

O altă metodă de diagnosticare a unei boli sunt testele de respirație, care vă permit să aflați capacitatea plămânilor. În plus, copiii sunt supuși electrocardiogramei și ecografiei inimii. Datele acestor examinări fac posibilă stabilirea gradului de încălcări ale mușchiului inimii.

Tratament

În cazul patologiei Duchenne, nu se poate vorbi de tratament și vindecare completă ca atare. Din păcate, încă nu a fost inventat un remediu pentru această boală. Prin urmare, distrofia musculară Duchenne este tratată simptomatic.

Practic, tratamentul patologiei are ca scop extinderea perioadei de activitate fizică a copilului. Terapia are ca scop reducerea și atenuarea complicațiilor din această boală incurabilă.

Tratamentul medicamentos implică utilizarea de steroizi și agonişti beta-2-adrenergici. Primirea primului grup de fonduri face posibilă reducerea temporară a slăbiciunii corsetului muscular. Al doilea grup de medicamente dă putere mușchilor, dar nu poate opri dezvoltarea patologiei.

Principalul tratament este utilizarea hormonilor care ajută la încetinirea progresiei bolii pentru o perioadă. De asemenea, se știe că administrarea de steroizi reduce riscul de a dezvolta scolioză. Medicii recomandă începerea unui astfel de tratament cu o dezvoltare stabilă a bolii.
Prednisolonul și Deflazacortul sunt deosebit de populare pentru combaterea bolii. Dar orice medicament trebuie utilizat strict conform instrucțiunilor medicului dumneavoastră.

Steroizii se iau atâta timp cât efectul clinic este vizibil, dacă patologia a început să progreseze, medicația trebuie întreruptă.

Pe lângă hormoni, cu distrofie, se iau medicamente care susțin activitatea mușchiului inimii. Aceste medicamente întăresc inima împotriva efectelor distructive ale patologiei.

Fizioterapia are un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii. Această metodă vă permite să mențineți flexibilitatea articulațiilor, să mențineți forța musculară. De asemenea, este important să faci masaje, acestea cresc nutriția țesuturilor.

În plus, dispozitivele ortopedice facilitează și soarta pacientului. Printre acestea se remarcă și verticalizatoarele, care ajută la menținerea poziției „în picioare”, și dispozitivele pentru mișcare independentă.

Distrofia musculară este, de asemenea, tratată prin ignorarea exonilor. Această procedură poate încetini rata de răspândire a miopatiei. Această metodă reduce simptomele, dar nu este capabilă să oprească mutația.

Unii specialiști tratează boala cu transplant de celule miogenice și introducerea genei distrofinei. Aceste metode au un efect clinic pozitiv.
Copiii rămân mobili mult timp. De asemenea, medicii încearcă să restaureze fibrele musculare folosind celule stem, care îmbunătățesc funcția musculară.

În plus, tratamentul bolii se realizează prin blocarea miostatinei. Această metodă favorizează creșterea țesutului muscular.

Când boala afectează sistemul pulmonar, medicii prescriu utilizarea ventilatoarelor. Aceste remedii pot atenua dificultățile care apar pe măsură ce boala progresează.

Medicii, oamenii de știință prin cercetări și experimente încearcă să găsească un remediu miraculos pentru acest flagel. Noile evoluții avansează medicina în această direcție, dar până acum elixirul pentru boală nu a fost inventat.

Etiologia și incidența distrofiei musculare Duchenne... Distrofia musculară Duchenne (MIM # 310200) este o miopatie progresivă pan-etnică legată de X cauzată de mutații ale genei DMD. Incidența este de aproximativ 1 din 3500 de nou-născuți de sex masculin.

Patogeneza distrofiei musculare Duchenne... Gena DMD codifică distrofiile, o proteină intracelulară exprimată predominant în mușchiul neted, scheletic și cardiac, precum și în unii neuroni din creier. În musculatura scheletică, distrofia face parte dintr-un complex mare de proteine asociate sarcolemei care asigură stabilitatea sarcolemei.

Mutații în gena DMD care cauzează distrofia musculară Duchenne includ deleții mari (60-65%), dublări mari (5-10%) și mici deleții, inserții sau substituții de nucleotide (25-30%). Cele mai mari ștergeri au loc într-unul dintre cele două puncte fierbinți. Substituțiile de nucleotide apar în întreaga genă, predominant în dinucleotidele CpG.

De novo mutatii apar cu o frecvență comparabilă în timpul ovogenezei și spermatogenezei; cele mai mari deleții de novo apar în timpul ovogenezei, în timp ce cele mai multe substituții de nucleotide de novo apar în timpul spermatogenezei.

Mutații, provocând absența fenotipică a distrofinei, duc la leziuni musculare mai severe decât alelele DMD mutante care exprimă distrofii parțial funcționale. Nu a fost găsită nicio corelație între genotip și fenotip pentru declinul intelectual.

Fenotipul și dezvoltarea distrofiei musculare Duchenne

Bărbații cu distrofie musculară Duchenne... Miodistrofia este o miopatie progresivă care are ca rezultat degenerarea musculară și slăbiciune. Începând de la mușchii centurii șoldului și flexorii gâtului, slăbiciunea musculară afectează progresiv centura scapulară și mușchii distali ai membrelor și trunchiului. Deși ocazional, pacienții sunt diagnosticați accidental în perioada neonatală din cauza hipotensiunii sau întârzierii dezvoltării, de obicei băieții bolnavi sunt diagnosticați la vârsta de 3 până la 5 ani cu apariția unor anomalii de mers.

Până la vârsta de 5 ani, cei mai afectați copii folosesc tehnicile lui Govers și au pseudohipertrofie a mușchilor inferiori ai picioarelor, de ex. o creștere a picioarelor datorită înlocuirii mușchilor cu țesut adipos și conjunctiv. Până la vârsta de 12 ani, majoritatea pacienților sunt imobilizați într-un scaun cu rotile și au contracturi și scolioză. Majoritatea pacienților mor din cauza funcției pulmonare afectate și pneumonie; vârsta medie a decesului este de 18 ani.

Aproape 95% dintre pacienți Distrofia musculară Duchenne au anumite anomalii cardiace (cardiomiopatie dilatată sau anomalii electrocardiografice), iar 84% au leziuni vizibile ale mușchiului inimii la autopsie. Boala cardiacă cronică apare la aproape 50% dintre pacienți, ocazional insuficiența cardiacă le provoacă plângeri. Deși distrofia este prezentă și în mușchii netezi, complicațiile musculare netede sunt rare și includ dilatația gastrică, volvulus și hipotensiune urinară.

Bolnav Distrofia musculară Duchenne au un IQ cu aproximativ 1 abatere standard mai mică decât în mod normal și aproape o treime au un anumit grad de retard mintal. Motivele pentru aceasta nu au fost stabilite.

Femeile cu distrofie musculară Duchenne

Vârsta de debut și severitate Distrofia musculară Duchenne la femei depind de gradul de deplasare a inactivarii cromozomului X. Dacă cromozomul X care poartă alela DMD mutantă este activ în majoritatea celulelor, femeia va dezvolta semne de distrofie musculară Duchenne; dacă cromozomul X care poartă alela normală DMD este predominant activ, femeile au doar puține sau nu prezintă simptome ale bolii.

Fie că au simptome clinice slăbiciune musculară scheletică, purtătoarele de sex feminin au anomalii ale funcției mușchilor cardiaci, cum ar fi cardiomiopatie dilatată, dilatație ventriculară stângă și modificări electrocardiografice.

Caracteristicile manifestărilor fenotipice ale distrofiei Duchenne:
Vârsta de debut: copilărie
Slabiciune musculara
Hipertrofia picioarelor
Dizabilitate intelectuală minoră
Creatinkinază seric ridicată

Tratamentul distrofiei musculare Duchenne

Diagnosticul distrofiei musculare Duchenne pe baza antecedentelor familiale și a analizei ADN sau biopsie musculară cu imunohistochimie pentru distrofină.

În prezent tratament pentru distrofia musculară Duchenne nu este posibil, deși tratamentul simptomatic îmbunătățit a crescut durata medie de viață de la copilăria târzie până la vârsta adultă timpurie. Scopurile terapiei sunt de a încetini progresia bolii, de a oferi mobilitate, de a preveni sau de a corecta contracturile și scolioza, de a controla greutatea corporală și de a îmbunătăți funcția plămânilor și a inimii.

Terapia cu glucocorticoizi poate încetini evoluția bolii timp de câțiva ani. Mai multe tratamente experimentale sunt investigate, inclusiv transferul de gene. Majoritatea pacienților au nevoie, de asemenea, de consiliere extinsă, deoarece se confruntă cu efectele psihologice ale bolilor cronice fatale.

Riscul de a moșteni distrofia musculară Duchenne

A treia parte a mamelor care au născut o singură pacientă fiul sunt ei înșiși purtători de mutații ale genei DMD. Cu toate acestea, determinarea transportului rămâne o sarcină dificilă, deoarece metodele moleculare disponibile în prezent nu detectează mutații mici, cum ar fi substituțiile de un singur nucleotid. Determinarea riscului de purtare în familii fără deleție sau duplicare găsită se bazează pe teste de legare, o serie de teste serice de creatină casază și expresia mozaicului distrofinei în probele de biopsie musculară (datorită inactivării accidentale a cromozomului X). Incidența mare a mozaicismului celulelor germinale (aproximativ 14%) trebuie luată în considerare atunci când se recomandă evaluarea riscului de recidivă.

Dacă mama este purtătoare, toată lumea un fiu are un risc de 50% de a dezvolta distrofie musculară Duchenne, iar fiecare fiică are un risc de 50% de a moșteni o mutație DMD. Reflectând natura aleatorie a inactivării cromozomului X, fiicele care moștenesc o mutație a genei DMD au un risc scăzut de distrofie musculară Duchenne; cu toate acestea, din motive complet de neînțeles, riscul de anomalii cardiace poate fi de până la 50-60%. Dacă mama nu este testată ADN, are un risc de aproximativ 7% să aibă un băiat cu distrofie musculară Duchenne din cauza mozaicismului sexual. Pentru aceste mame sunt indicate consilierea genetica si eventual diagnosticul prenatal.

Un exemplu de distrofie musculară Duchenne... A.I., un băiețel de 7 ani, este examinat pentru o întârziere ușoară a dezvoltării. Are dificultăți în a urca scările, a alerga, a redus forța și rezistența la efort fizic intens. Părinții lui, doi frați și o soră sunt complet sănătoși; alți membri ai familiei nu au plângeri similare. Examinarea a scos la iveală dificultăți la sărituri, tehnicile lui Govers (o secvență de mișcări care facilitează ridicarea de pe podea), slăbiciune a mușchilor proximali, mers cu vâsleală („răță”), compactarea tendoanelor lui Ahile și mușchii picioarelor marcat hipertrofiați. Nivelul seric al creatinkinazei a fost de 50 de ori mai mare decât în mod normal.

În măsura în care anamneză iar datele de examinare medicală, inclusiv un nivel crescut de creatin kinaza, au sugerat miopatie, copilul a fost trimis la o clinică de neurogenetică pentru examinare ulterioară. Rezultatele biopsiei musculare au arătat o schimbare pronunțată a dimensiunii fibrelor musculare, necroza fibrelor, creșterea excesivă a țesutului adipos și conjunctiv și nicio colorare pentru distrofie. Pe baza acestor rezultate, copilul a fost diagnosticat provizoriu cu distrofie musculară Duchenne și testat pentru o deleție a genei distrofinei; s-a dovedit a avea o ștergere de la exonii 45 la 48.