Ihtioza pielii este o boală ereditară care rezultă din încălcarea proceselor de keratinizare. În dermatologie, se disting mai multe forme, care sunt cauzate de diferite grupuri de gene defecte. Pentru a înțelege ce fel de boală este, este necesar să se ia în considerare în detaliu mecanismul dezvoltării acesteia. Ihtioza se manifestă sub formă de plăci mici de culoare maro deschis sau închis, asemănătoare solzilor de pește. Se procedează în funcție de tipul de dermatoză și în caz de deteriorare severă a stării pielii, dă complicații grave.
Mecanismul de apariție
Boala ihtioza aparține categoriei de genodermatoză cu un mecanism de apariție prost înțeles. Motivul dezvoltării sale este o mutație genetică moștenită de la părinți la copii. Ihtioza este o boală congenitală, prin urmare este imposibil să se elimine complet manifestările acesteia.
Perturbarea metabolismului metabolic, atunci când acizii aminocarboxilici se acumulează în sânge și absorbția lipidelor încetinește, este rezultatul unui defect al genei. Încălcarea metabolismului proteinelor și creșterea concentrației de colesterol în serul sanguin este principalele cauze cheie ale genodermatozei. Cu o încetinire a biochimice și o creștere a reacțiilor oxidative, are loc o încălcare a termoreglării. Majoritatea pacienților cu genodermatoză sunt diagnosticați cu disfuncție a glandelor suprarenale, timusului și gonadelor (ovare și testicule).
Ihtioza congenitală se transmite genetic și nu este contagioasă. În legătură cu încălcarea asimilării retinolului, există disfuncționalități în activitatea glandelor sudoripare și sebacee. Prin urmare, procesele de keratinizare a epidermei merg prost: îngroșarea stratului său cornos este excesivă (hiperkeratoză). Sinteza excesivă a cheratinei duce la o modificare a structurii pielii și încetinește respingerea celulelor moarte. Keratinocitele cresc densitatea pielii, rezultând un model caracteristic pe corp, care amintește de solzii de pește.
Funcția epidermei este de a proteja straturile profunde ale dermei de ciuperci patogene, protozoare, bacterii și viruși. Dar, în cazul înfrângerii sale prin ihtioză, rezistența la agenți patogeni scade, ceea ce creează condiții pentru inflamația infecțioasă a țesuturilor. La adulți, boala este uneori complicată de patologii ale ficatului, inimii și altor organe interne.
Simptomele și cauzele diferitelor tipuri de ihtioză
Semnele de ihtioză apar încă din primele luni de viață sub formă de peeling excesiv, deshidratare și îngroșare a pielii. Între solzi se acumulează acizi organici, care au proprietăți de cimentare pronunțate. Prin urmare, pielea pacienților devine aspră și aspră la atingere. Severitatea manifestărilor clinice ale genodermatozei variază foarte mult. Forma ușoară de ihtioză practic nu provoacă disconfort psihologic sau fizic pacienților.
Această boală are mai mult de 30 de tipuri. Poate apărea imediat după naștere sau se manifestă în următorii trei ani. Zonele cheratinoase sunt verificate pentru prezența unei molecule de keratină restructurată. Aceste celule provoacă formarea diferitelor cruste.În practica dermatologică, se disting 28 de forme ale bolii. Fiecare dintre ele se caracterizează prin propriile simptome și mecanisme de perturbare a proceselor de keratinizare a epidermei. Cel mai adesea, sunt diagnosticate următoarele tipuri de ihtioză:
- Vulgar. Apare la majoritatea pacienților care suferă de boli asemănătoare ihtiozei. Ihtioza vulgară apare în primii ani de viață. Defecțiunile genetice și defectele care se transmit în mod autosomal dominant sunt cauza dezvoltării sale. Boala este diseminată - afectează aproape întregul corp. Cel mai adesea, leziunile sunt localizate pe suprafețele extensoare ale extremităților inferioare. Pe piele se formează solzi translucide, care adesea înfundă orificiile foliculilor. O trăsătură distinctivă a ihtiozei vulgare este absența zonelor de keratinizare în zonele de flexie - sub genunchi, axile etc.
- Lamelar. Această genodermatoză se dezvoltă din cauza unui defect al transglutaminazei, care reglează diferențierea, adică viitorul „profil” al celulelor epidermice. Mutațiile componentelor proteice duc la o proliferare accelerată a stratului bazal, ceea ce determină îngroșarea pielii. Ihtioza lamelară la nou-născuți se manifestă prin formarea unei pelicule maro deschis pe corp. În timp, acesta ia forma unor scări mari. La pacienți, pielea feței apare înroșită și încordată. În unele zone, există o secreție excesivă de transpirație și sebum.
- legat de X. Această formă a bolii se manifestă numai la băieți; fetele sunt purtătoare de gene mutante. Genodermatoza duce la o producție insuficientă de steroid sulfatază, care este implicată în transformarea hormonilor steroizi. Simptomele bolii apar la 2-3 săptămâni după naștere. Pe piele se formează plăci mici asemănătoare solzilor. Acești pacienți sunt adesea diagnosticați cu retard mintal și dezvoltare anormală a craniului.
- Discheratoza foliculară. Boala afectează nu numai pielea, ci și timusul și gonadele. Începe din cauza unui defect al enzimelor implicate în keratinizarea celulelor. Se caracterizează prin creșterea stratului exterior al epidermei, o încălcare a keratinizării și se manifestă sub formă de erupții nodulare pe piele. De-a lungul timpului, papulele solzoase se contopesc, provocând formarea de leziuni plângătoare.
- Eritrodermie ihtioziformă. Patologia autozomal dominantă rezultă din producerea de keratine defectuoase. Procesul de keratinizare este perturbat din cauza modificărilor de diferențiere a celulelor epidermice. În straturile exterioare ale pielii se formează bule mici și se observă și îngroșarea stratului cornos. Se manifestă prin umflarea țesuturilor moi, focare de plâns, stratificare și îngroșare a unghiilor.
Ihtioza este adesea însoțită de tulburări în activitatea sistemului endocrin, musculo-scheletic și nervos. Cele mai frecvent afectate glande sunt glandele suprarenale, gonadele și glanda timus. Principalele manifestări ale bolii includ uscăciunea, descuamarea, hiperemia (roșeața) și deformarea plăcilor de unghii.
Cât de periculos este
Genodermatozele ușoare nu le dă pacienților mult disconfort, dar în unele cazuri, ihtioza poate duce la complicații severe. Boala este greu de tratat și rareori regresează. Curge în valuri cu perioade de exacerbare și remisie. Simptomele sunt agravate în timpul sezonului rece, provocând următoarele complicații:
- retinită (inflamația retinei ochiului);
- tulburări hormonale;
- infecții secundare;
- inflamație purulentă a pielii;
- intoxicații cu sânge;
- conjunctivită cronică.
Ihtioza congenitală a pielii la copii duce la disfuncția organelor vitale, care devine cauza morții. Prognosticul se înrăutățește cu bolile endocrine și cardiovasculare.
Caracteristici de diagnosticare
În timpul dezvoltării intrauterine, este dificil de diagnosticat această anomalie. Pentru a reduce riscul de a avea un copil cu ihtioză, ei recurg la diagnosticul genetic molecular. Cu o probabilitate mare de mutații genetice care duc la genodermatoză, medicii recomandă abținerea de la sarcină.
Este ușor de determinat ihtioza la copii și adulți după manifestările clinice caracteristice. Formele congenitale ale bolii se diferențiază cu lichen solz, eritrodermie, neurodermatită. Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează următoarele studii:
- analiza histologică;
- test clinic de sânge;
- examinare microscopica.
Pentru depistarea bolilor de piele la începutul sarcinii, se efectuează biopsie de țesut fetal, care se efectuează la 20-21 săptămâni. În acest caz, examinarea cu ultrasunete nu este considerată informativă.
Cum să tratezi ihtioza
Metodele de terapie sunt determinate de caracteristicile cursului genodermatozei. Tratamentul ihtiozei pielii implică utilizarea medicamentelor din mai multe grupuri, a căror acțiune vizează restabilirea proceselor de exfoliere a celulelor cornee și înmuierea epidermei. Pentru a ameliora simptomele bolii, aplicați:
- agenți keratolitici (nitrat de argint, Ihtiol, Naftalan) - elimină hiperemia, ameliorează inflamația și accelerează exfolierea celulelor pielii;
- retinoizi (Adapalen, Roaccutane, Ayrol) - completează lipsa de vitamina A din organism, care ajută la normalizarea funcțiilor pielii;
- unguente hormonale (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) - elimină procesele inflamatorii din piele și previn apariția abceselor;
- agenți de protecție membranară (Dermatol, Videstim, Retinol-gel) - accelerează regenerarea țesuturilor, hidratează pielea și reduc probabilitatea de inflamație.
Tratamentul local constă în amidon, sare și băi de plante. Pentru ameliorarea inflamației, se folosesc decocturi cu flori de tansy, mușețel medicinal și galbenele. Pentru a elimina simptomele ihtiozei, se folosesc proceduri fizioterapeutice - talasoterapie, iradiere UV, terapie cu nămol, helioterapie.
Utilizarea medicamentelor fortificate este o parte integrantă a tratamentului genodermatozei. Pentru a restabili parțial funcțiile pielii și pentru a accelera procesele metabolice în ea, se iau suplimente alimentare solubile în apă și în grăsimi. Pentru ihtioză, se recomandă utilizarea medicamentelor care conțin retinol, piridoxină, tiamină, tocoferol, acid ascorbic și cianocobalamină.
Îngrijirea pielii și dietă
Boala este adesea complicată de infecții secundare care intră în organism prin crăpăturile de pe suprafața epidermei. Tratamentul ihtiozei la domiciliu presupune respectarea anumitor reguli de îngrijire a pielii uscate. Pentru a preveni complicațiile, trebuie să:
- utilizați în mod regulat unguente hidratante și uleiuri de corp;
- tratați leziunile cu agenți antiseptici;
- faceți băi cu decocturi de plante, permanganat de potasiu;
- aplicați unguente keratolitice pe leziuni;
- faceți aplicații cu liniment pentru vindecarea rănilor.
Nutriția adecvată pentru ihtioză are un efect benefic asupra stării pielii și a bunăstării pacienților. Pentru a restabili procesele biochimice din organism, alimentele bogate în vitamine sunt incluse în dietă:
- fructe uscate;
- ovaz;
- ridiche;
- roșii;
- usturoi;
- smântână;
- brânză de vacă;
- alge;
- nuci;
- hrişcă;
- cătină;
- coacăze.
Pentru a preveni complicațiile, este recomandabil să excludeți din meniu produsele care afectează negativ funcționarea tractului gastrointestinal:
- cofetărie;
- produse semi-finisate;
- bauturi carbogazoase;
- alcool;
- mâncare picantă.
În perioada primăvară-toamnă, este indicat să luați suplimente alimentare care conțin oligoelemente, vitamine din grupa B, C și A.
Cum să vindeci ihtioza pentru totdeauna
Boala genetică ihtioza nu poate fi vindecată complet. Până acum, oamenii de știință nu au dezvoltat medicamente cu acțiune etiotropă care ar putea elimina mutațiile genelor. Tratamentul pielii se efectuează cu medicamente simptomatice care reduc severitatea manifestărilor clinice. Ihtioza se caracterizează printr-un curs ondulat, prin urmare, în cel mai bun caz, se poate obține o remisie stabilă.
Pentru a preveni exacerbarea genodermatozei, ar trebui:
- crește umiditatea din cameră folosind umidificatoare;
Ihtioza este o boală ereditară a pielii. Odată cu acesta, există încălcări difuze ale procesului de keratinizare. În aparență, pielea arată ca solzi sau scoici de pește. Ihtioza se manifestă în principal la copiii sub 3 ani.
Boala se transmite în mod autosomal dominant. Ihtioza are 5 tipuri de manifestări:
- apărut în timpul dezvoltării intrauterine;
- „Copil coloidal”;
- vulgar;
- eritrodermia lui Broca;
- eritrodermie ihtioziformă.
Ihtioza congenitală se dezvoltă într-o manieră autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că dacă mama și tata sunt purtători ai acestei boli, atunci în 25% din cazuri copilul se naște cu această boală. Boala este dificilă. Nou-născutul este acoperit cu formațiuni gri, dense. După un timp, capătă o nuanță sângeroasă. Pleoapele sunt răsturnate, iar gura, nasul și urechile sunt umplute cu cruste. Călcâiele și mâinile sunt deformate. Nou-născutul moare în 2 săptămâni.
Ihtioza nou-născuților prin manifestarea „copilului coloid” se transmite în mod autosomal recesiv. Pe pielea bebelușului există o peliculă galbenă sau gri. Este destul de dens, așa că este dificil pentru copil să se miște. Gura și ochii sunt deschise, pleoapele sunt răsucite și urechile sunt răsucite. După aproximativ 3 săptămâni, pelicula se usucă. Încep să apară solzi, care apoi se desprind. Crăpăturile care apar trebuie tratate cu atenție, deoarece infecția poate pătrunde în ele.
Ihtioza vulgară se transmite de la un părinte la un copil care este bolnav sau devine purtător. Majoritatea pacienților suferă de defecte cosmetice. Mic peeling superficial pe piele. Piciorul inferior este acoperit cu o crustă grosieră de plastic.
Eritrodermia lui Broca apare de la nastere. Se exprimă prin roșeață și indurarea pielii. Dacă boala este ușoară, atunci numai fața, pliurile pielii și călcâiele sunt acoperite cu o crustă. Cu un parcurs dificil, copilul are dificultăți în mișcare, respirația și aspirația sunt afectate. Dacă boala este foarte gravă, atunci copilul moare. În alte cazuri, ihtioza poate dura toată viața. Părul cade, transpirația este perturbată, solzii se luminează.
Eritrodermia se manifestă sub formă de roșeață pe piele, mai târziu apar bule, iar pielea se exfoliază. Dacă boala este ușoară, atunci există puține bule și totul dispare cu 4 ani. Cu un flux complex, întregul corp este acoperit cu bule. Pe zona de flexie apar deseori straturi neguoase. Solzii sunt de culoare închisă și au un miros neplăcut. Există o formă separată a bolii când erupția cutanată este localizată pe mâini și picioare.
Cauza ihtioza
Boala are 2 motive pentru apariția ei:
- moștenire autosomal dominantă;
- moștenire autosomal recesivă.
În primul caz, copilul moștenește boala dacă cel puțin unul dintre părinți are ihtioză. În acest caz, un nou-născut poate fi doar purtător al genei. În acest caz, boala se va transmite copiilor.
În al doilea caz, ambii părinți sunt pacienți cu ihtioză, sau purtători ai genei. Riscul de a avea un copil bolnav este de 25%.
După cum puteți vedea, ihtioza pielii apare din cauza unei mutații genetice. Această boală se transmite de la părinți la copii. Biochimia mutației genelor nu a fost pe deplin descifrată. Încălcarea metabolismului proteinelor și grăsimilor duce la dezvoltarea bolii.
În prezent, nu au fost înregistrate alți factori provocatori de ihtioză, cu excepția mutației genice.
Simptome
Boala ihtioza are o simptomatologie pronunțată. Este imposibil să-l confundați cu o altă boală. Dar trebuie remarcat faptul că prevalența oricăror manifestări depinde de forma și severitatea bolii. Principalele simptome ale ihtiozei:
- pielea devine foarte uscată;
- în diferite părți ale corpului se formează solzi de culori albe sau gri, în aparență sunt ca solzi de pește;
- formarea de plăci maro mari, aspre pe piele;
- în manifestările deosebit de severe ale bolii apar solzi în gură, nas și urechi;
- în stadiile dificile, se formează o coajă în tot corpul;
- transpirația este afectată;
- liniile de pe călcâi și palme sunt luminoase și parcă înconjurate;
- se formează umflături mari pe piele;
- plăcile de unghii sunt reduse sau absente cu totul;
- se observă crăpături și delaminare pe unghii;
- procesele metabolice sunt perturbate;
- activitatea glandei tiroide scade;
- există o deficiență a imunității umorale și celulare;
- creșterea temperaturii corpului;
- recidive.
Manifestările simptomatice mai rare includ:
- defecte ale sistemului nervos al corpului;
- oligofrenie;
- paralizie;
- anemie;
- polineuropatie.
Diagnosticare
Este aproape întotdeauna suficient să examinăm pacientul pentru a pune un diagnostic. Medicul studiază manifestările clinice ale bolii și determină forma ihtiozei. La un copil în primele luni de viață, este important să compare boala cu eritrodermia.
Examenul histologic este obligatoriu. Este prescris pentru a clarifica diagnosticul, a determina severitatea și forma. Pe baza rezultatelor diagnosticului, medicul face o descriere.
Este imperativ să consultați un genetician. Acest medic va putea determina ce tip de boală se dezvoltă. De asemenea, în timpul diagnosticului, merită să vizitați un imunolog și dermatolog.
Tratamentul ihtiozei
Boala este tratată într-un spital sau acasă - în ambulatoriu. Totul depinde de forma bolii și de severitatea acesteia. Tratamentul consta in:
- numirea de vitamine;
- numirea medicamentelor hormonale;
- introducerea imunoglobulinelor;
- lubrifierea constantă a zonelor afectate cu ulei
- luarea diferitelor băi (în funcție de localizarea și severitatea ihtiozei);
- utilizarea retinoizilor aromatici;
- lubrifiere cu agenți keratolitici;
- Iradiere UV și fizioterapie.
Asigurați-vă că luați vitaminele A, E, B, C în doze mari și pentru perioade lungi și frecvente. Terapia hormonală este prescrisă pentru forme severe ale bolii și cursuri frecvente. Dacă pleoapele sunt răsucite, se picura în ochi o soluție de retinol. Când starea pacientului revine la normal, medicamentele sunt anulate treptat. În cazul în care un nou-născut suferă de ihtioză, mama care alăptează ar trebui să ia și toate vitaminele care sunt prescrise copilului.
Imunoglobulinele sunt necesare pentru întărirea sistemului imunitar. De obicei, este utilizat prin cursuri de injecție.
Unele preparate care conțin vitamina U și lipoizi înmoaie scuamele. Acestea trebuie aplicate după baie cu soluție de permanganat de potasiu. Dacă un adult este bolnav, la lichid se adaugă suplimentar uree, clorură de sodiu și vitamina A. Retinoizii ajută perfect la restabilirea funcției celulare și la normalizarea metabolismului. Au devenit foarte populare în tratamentul și prevenirea recurenței bolii.
Iradierea zonelor afectate cu lumină ultravioletă, băile cu dioxid de carbon ajută la îmbunătățirea metabolismului. După fiecare procedură, se recomandă lubrifierea zonelor afectate cu cremă sau ulei.
Complicații
Dacă forma bolii este severă, atunci pacientul moare. Acest lucru se datorează faptului că toate procesele metabolice sunt perturbate. În plus, de multe ori un fel de infecție se alătură bolii și, ca urmare, persoana suferă de ea. Inflamația purulentă apare și se răspândește în tot corpul. Disfuncția respiratorie duce, de asemenea, la diferite dificultăți.
Este de remarcat faptul că, în majoritatea cazurilor, boala nu trece fără urmă. Organele sau corpul în ansamblu sunt afectate. Dacă evoluția bolii este ușoară, atunci pacientul poate conta pe recuperare fără consecințe. Ihtioza trebuie tratată. Dacă lăsați boala să-și urmeze cursul, atunci persoana va muri.
Profilaxie
Deoarece ihtioza este o boală genetică, nu există nicio modalitate de a o preveni. Boala este moștenită, prin urmare este imposibil să previi apariția ihtiozei la un copil. Singurul lucru care se poate face este să ceri sfatul unui genetician. Acest lucru vă va permite să determinați dacă există un purtător al genei bolnave în pereche. Daca riscul de a avea un copil bolnav este mare, atunci se recomanda sa nu ramai insarcinata, ci sa adopti orfani.
În cazul în care boala este depistată la făt în perioada perinatală, medicii recomandă întreruperea sarcinii.
Pentru pacienții cu ihtioză care au urmat cu succes un tratament, se recomandă măsuri preventive pentru a preveni recăderile. Acestea includ:
- terapie constantă cu vitamine;
- utilizarea cremelor hidratante care conțin vitaminele A, E;
- tratament spa;
- lubrifierea zonelor cutanate afectate cu nămol și nămol de turbă.
Simptome de ihtioză
Cel mai adesea, toate tipurile de mai sus sunt considerate ihtioză vulgară în diferite grade de severitate. În timpul pubertății, simptomele ihtiozei slăbesc și mai târziu se reiau. Boala durează toată viața, fără a trece de la o formă la alta, de regulă, exacerbările apar în sezonul rece.
Fructul Arlechinului sau ihtioza fetala una dintre formele congenitale ale bolii, dezvoltarea are loc în perioada embrionară. Tabloul clinic al bolii este complet format înainte de nașterea copilului.
Simptomele ihtiozei fătului la nou-născuți sunt leziuni complete ale pielii. Pielea este uscată, îngroșată, carapacea corneană care acoperă pielea este formată din plăci cornee de culoare gri-negru. Palmele și tălpile sunt, de asemenea, afectate keratodermie difuză ... Urechile, gura și nasul sunt deformate, membrele sunt urâte, pleoapele sunt de obicei răsucite. Pot apărea și alte defecte fetale concomitente. Majoritatea copiilor cu ihtioză fetală se nasc morți. Dar cei născuți în viață mor după naștere și doar câțiva copii supraviețuitori cu astfel de defecte.
Există, de asemenea, mai multe forme de ihtioză, care sunt extrem de rare. Ihtioză, unilaterală caracterizată prin localizarea unilaterală a modificărilor patologice. Jumătate din față, trunchi și membre din partea dreaptă sau stângă sunt afectate. După semnele clinice, această formă se distinge ca una dintre variantele eritrodermiei ihtioziforme. Ihtioză spinoasă - este foarte rar. La naștere, se manifestă pronunțat eritem ... care mai târziu slăbește și se formează zone liniare cu straturi cornoase verrucoase. Keratinizarea și descuamarea difuză seamănă cu acele de arici.
Diagnosticul de ihtioză
Diagnosticul primar se bazează pe tabloul clinic al bolii. Și pentru a clarifica diagnosticul, sunt atribuite studii suplimentare.
Deci, la diagnosticare, de exemplu, deficit de keratinocid transglutaminază ceea ce este tipic pentru ihtioză lamelară ... Se observă o avansare accelerată a keratinocidelor la suprafața pielii. ihtioză legată de X diagnosticat în prezența întăririi legăturilor celulare - hipercheratoză de retenție ... O creștere a pierderii de apă prin piele este, de asemenea, caracteristică. Tulburările în diferențierea keratinocidului și producția de keratina defectuoasă provoacă vezicule și îngroșarea pielii, ceea ce diagnostic ihtioza epidermolitică .
Complicațiile ihtiozei
Odată cu vârsta, evoluția bolii devine mai ușoară, spre deosebire de alte boli care doar se agravează, ducând la complicații. Complicațiile ihtiozei constau cel mai adesea în boli concomitente sau defecte congenitale. Adesea există o astfel de complicație ca atopie – sensibilitate alergică crescută ... Există, de asemenea, o lipsă a funcției sistemului endocrin și a stărilor de imunodeficiență ( imunodeficiențe ).
Tratamentul ihtiozei
În tratamentul ihtiozei, se utilizează terapia complexă, în principal tratamentul ihtiozei este simptomatic. Principalul remediu în terapia generală vitamina A în combinație cu agenți de restaurare. Preparate cu conținut ridicat vitamina A ... precum și analogii săi - retinoizii ... repartizate în cicluri de mai multe ori pe an. Luarea unor astfel de medicamente este recomandată pentru cursuri de 2-3 luni. Se recomandă monitorizarea constantă atunci când luați retinoizi, pentru întreruperea la timp a medicamentelor în cazul efectelor toxice ale acestora asupra organismului.
ihtioză- un grup eterogen de boli genetice de keratinizare cu leziuni cutanate larg răspândite. Principalele forme sunt ihtioza și eritrodermia ihtioziformă.
Ihtioza: ereditate
Ihtioza este comună și legată de cromozomul X. În eritrodermia ihtioziformă buloasă congenitală s-au găsit mutații ale genelor de keratina.
ihtioza comuna ( ihtioza vulgar)- cel mai frecvent grup de boli ereditare de keratinizare. Moștenire autozomal dominantă.
Incidența ihtiozei este de 1: 3000-1: 4500 din populație.
Ihtioza: caracteristici de vârstă și gen
Cu ihtioză, ambele sexe sunt afectate la fel de des. Boala se dezvoltă de obicei la vârsta de 1 an. Se caracterizează prin uscăciune, descuamarea pielii, cel mai pronunțată pe suprafața extensoare a membrelor, hiperkeratoză foliculară, afectarea palmelor și tălpilor - un model accentuat și pliere crescută.
Starea pielii se îmbunătățește odată cu vârsta, vara și în condiții de umiditate ridicată, se agravează pe vreme rece și uscată.
ihtioză legată de X moștenit recesiv, apare mai rar decât de obicei, cu o frecvență de 1: 6000 băieți.
Spre deosebire de ihtioza normală, ihtioza legată de X poate exista încă de la naștere. Tabloul clinic complet se observă numai la băieți. Solzii sunt mai mari decât în ihtioza obișnuită și sunt de culoare maronie. Leziunea este mai extinsa, procesul poate implica pliuri ale pielii, gatului, spatelui piciorului, suprafetelor de flexie ale membrelor, cel putin spate, scalp. Mai intens decât în ihtioza obișnuită, abdomenul este afectat. Pielea palmelor și tălpilor nu este afectată, hiperkeratoza foliculară este absentă. Opacitatea corneei, hipogonadismul și criptorhidia sunt frecvente. Opacitatea corneei poate fi prezentă la femeile care sunt purtătoare ale genei, dar mai rar decât la paciente; la heterozigoți este posibilă o ușoară descuamare la nivelul membrelor. Se pot observa diverse malformatii (microcefalie, stenoza pilorica, anomalii ale scheletului), retard mintal. Combinație posibilă cu sindromul Kallmann.
Diferența clinică dintre eritrodermia ihtioziformă și ihtioza comună este existența de la naștere, inflamație. În forma buloasă apar vezicule, în special la nou-născuți și în timpul copilăriei timpurii. Sunt afectate pliurile, anexele pielii, cu ihtioză lamelară, ectropionul este puternic exprimat.
Ihtioza: simptome și semne
Dezvoltarea ihtiozei comune este asociată cu o încălcare a sintezei keratohialinei.
Eritrodermia ihtioziformă nebuloasă, moștenită în mod autosomal recesiv, se manifestă în primul rând prin eritrodermie. Se observă peeling abundent, solzii sunt mici, argintii.
ihtioza lamelara ( ihtioză lameloasă) se moștenește în mod autosomal recesiv. Se deosebește de eritrodermia ihtioziformă nebuloasă prin inflamație mai puțin pronunțată, solzi mari și uneori, ectropion pronunțat, conținut neschimbat de alcani.
Cu eritrodermie ihtioziformă buloasă... moștenite autosomal dominant, există straturi masive de mase cornoase cu aranjarea crestelor cornoase concentric pe suprafața extensoare a articulațiilor, bule.
Există o serie de sindroame, inclusiv modificări ale pielii similare cu cele observate în eritrodermia ihtioziformă:
Sindromul Sjegren-Larssen este o combinație de modificări cutanate hiperkeratotice, adesea de tipul eritrodermiei ihtioziformă nebuloasă, retard mintal, paralizie spastică, degenerare pigmentară a retinei, epilepsie, anomalii osoase; moștenire autosomal recesivă;
Sindromul KID - o combinație de modificări ihtioziforme, keratodermie a palmelor și tălpilor, surditate, keratită, hipotricoză, hipohidroză, distrofie unghială;
Sindromul HILD - hemidisplazie congenitală, defecte osoase și alte anomalii ipsilaterale (hipotricoză sistematică, fuziune vertebrală, absența jumătății vertebrelor, hipoplazie pelviană, akinezie renală); se moștenește, probabil, X-linked dominant (doar fetele se îmbolnăvesc, sexele mor); tricotiodistrofie (sindrom BIDS, sindrom Tau) - tricohiză, trichorexis nodular, demență, statură mică, în unele cazuri, fotosensibilitate crescută; Sindromul Conradi-Hünermann - moștenire dominantă legată de X cu moartea fetușilor de sex masculin, modificări ale pielii, cum ar fi eritrodermia uscată ihtioziformă sau, mai rar, similară cu ihtioza comună (așa-numita ihtioză dominantă legată de X), atrofodermia punctiformă (foliculară). la locul de remediere (de obicei până la sfârșitul primului an de viață) modificări hiperkeratotice, cataractă congenitală; calcificarea epifizelor oaselor și vertebrelor tubulare, deformări ale scheletului, alopecie cicatricială; Sindromul Netherton - anomalii ale părului sub formă de îngroșări naturale de-a lungul lungimii părului datorate intussuscepției, semne de atopie, aminoacidurie, simptome cutanate precum dermatita atopică, eritrodermie osiformă nebuloasă, psoriazis (una dintre denumiri este ihtioza psoriaziformă), ihtioză liniară învelitoare. Mai des, fetele sunt bolnave.
Ihtioza: diagnostic
Diagnosticul ihtiozei se bazează în primul rând pe date clinice. În ihtioza obișnuită, examenul histologic este important (absența sau subțierea stratului granular); cu ihtioză legată de X - scăderea activității sulfatazei steroidiene; cu eritrodermie ihtioziformă buloasă congenitală - detectarea unui model de hiperkeratoză epidermolitică în timpul examenului histologic; cu sindromul Netherton - depistarea trichorexisului invaginat în timpul examinării microscopice; cu tricotiodistrofie - detectarea dungilor luminoase și întunecate alternative pe firul de păr atunci când sunt examinate la microscop polarizant; cu sindrom Konradi-Hünermann - calcificarea punctată a epifizelor oaselor tubulare, coloanei vertebrale în timpul examinării cu raze X.
Diagnosticul diferențial al ihtiozei se realizează cu psoriazis. dermatita seboreica. senile și alte forme de xerodermie.
Ihtioza: tratament
In caz de ihtioza, vitamina A se prescrie in doza de 100.000 UI/zi, cu toleranta buna pana la 200.000-300.000 UI/zi in 2 prize in cure de 2-3 luni de 2-3 ori pe an, Aevit.
Cu eritrodermie ihtioziformă uscată și ihtioză lamelară numiți vitamina A la 10.000 UI / (zi · kg), tigazone la o doză de 1 mg / kg, cu o formă buloasă - 0,3-0,5 mg / kg; agenți keratolitici (unguent salicilic 1-2%, unguent cu uree 5-10%), băi calde cu adaos de 0,5 litri de lapte și 2-3 linguri de ulei de măsline, sare de masă (1%).
Ihtioza: prognosticul bolii
Prognosticul depinde de forma de keratoză, cea mai favorabilă cu ihtioza obișnuită, cea mai puțin - cu lamelară.
Remediu pentru tratamentul ihtiozei
Ihtioza este moștenită?
Krasnoyarsk, 44 de ani
În mod tradițional, mopedul nu este al meu - un bun prieten pune întrebarea.
Cert este că soțul ei are un diagnostic de ihtioză (ușoară), dar își doresc foarte mult un copil. Amandoi sunt foarte ingrijorati de ereditate, nu vor ca nici copilul sa fie bolnav. Un prieten a auzit că ihtioza este moștenită.
Șoarecele de baltă, medicii recomandă să meargă la un consult genetic în cazurile în care în familie există persoane bolnave cu boli ereditare, dacă gravida a avut gripă, rubeolă etc. dacă gravida bolnavă are mai mult de 30 de ani.
Consultația începe, desigur, cu o conversație. Medicul va studia arborii genealogici ai soților, poate un card medical al unei rude bolnave cu antecedente medicale sau rezultate autopsie. În cazul în care informațiile sunt insuficiente, medicul poate dispune o examinare medicală a pacientului din familia unuia dintre soți.
Dacă este necesar, se prescrie un studiu citogenetic (probă de sânge) pentru a determina numărul și calitatea cromozomilor la soți. În același timp, sunt relevate tulburări genetice care pot afecta sănătatea copilului nenăscut.
Dacă o femeie este deja însărcinată, atunci se efectuează o serie de teste în diferite etape ale sarcinii: ultrasunete la 10-12 săptămâni (determinând grosimea pliului cervical) și 20 de săptămâni, examinarea sângelui mamei folosind markeri speciali la 16- 18 săptămâni și, în cazuri extreme, amneocitoză (se prelevează sânge din vena ombilicală).
Din păcate, primele două metode (ultrasunete și analize de sânge) nu sunt 100% precise, prin urmare, este posibil să se determine cu exactitate boala doar cu ajutorul amneocitozei, care crește probabilitatea avortului spontan.
După cercetare, medicul face calcule privind riscul unui copil bolnav și îl anunță la următoarea consultație. Dacă riscul este mai mare de 20%, atunci soții sunt sfătuiți să se gândească cu atenție dacă să aibă un copil. Dacă riscul este nerezonabil de mare, atunci, probabil, nu există alte opțiuni decât metoda de diagnostic preimplantare.
ihtioză - o boală a pielii caracterizată printr-o încălcare a keratinizării pielii. Aparține unui grup boli dermatologice ereditare ... Etiologia ihtiozei nu este pe deplin înțeleasă, se știe doar că boala este cauzată de un defect biochimic într-un grup de gene mutante ... În același timp, mai multe forme clinice ale bolii diferă în funcție de grupul de gene mutante.
Ihtioza este însoțită de insuficiență vitamina A . hipofuncția gonadelor . glandele tiroide ... Procesul patologic al ihtiozei seamănă cu psoriazis ... dar mai agravat. Dezvoltarea hiperkeratozei în ihtioză duce la apariția pe piele a solzilor similari solzilor de pește, ceea ce determină denumirea bolii.
În funcție de gradul de leziune a pielii - cheratinizare, în dermatologie există aproximativ 28 de forme diferite de ihtioză, precum și câteva sindroame rare. în care ihtioza acționează ca simptom. El este un simptom sindroame de minereu . Sjogren-Larson . Refsum si etc. Există o severitate diferită hipercheratoza de la ușoară rugozitate a pielii până la modificări patologice severe, adesea incompatibile cu viața.
Deoarece toate formele majore ale bolii au geneza ereditară ... sunt împărțiți în două grupe tip autosomal dominant moştenirea şi tip recesiv – ihtioză legată de X ... În funcție de grupul bolii, manifestările clinice, complexitatea cursului și prognosticul bolii diferă. Primul grup se găsește la fel de des la bărbați și femei, iar al doilea doar la bărbați, datorită tipului de gene mutante.
Dintre toate formele de ihtioză, 80-95% sunt ocupate de ihtioză conform tipului de ereditate autosomal dominant. Cea mai comună formă este ihtioza vulgară ... care, de fapt, se împarte în mai multe tipuri.
Simptomele ihtiozei se caracterizează prin leziuni difuze ale pielii trunchiului și membrelor, care au grade diferite de severitate. Se observă straturi de solzi de diferite culori și forme, pielea devine aspră și uscată. Culorile solzilor variază de la albiciu aproape transparent la gri-negru. Cea mai mare severitate a leziunilor în locurile de extensie a membrelor este zona genunchilor și a coatelor. În acest caz, gâtul și suprafețele îndoirii coatelor și genunchilor nu sunt afectate.
De asemenea, în tabloul clinic al dezvoltării ihtiozei apare keratoza foliculară ... La gura foliculilor de păr se formează mici noduli uscați, părul devine mai subțire, devine rar, casant. Pielea feței este cel mai adesea afectată la adulți, apare exfolierea obrajilor și a frunții. Palmele și tălpile au un model de piele pronunțat, un peeling de muc este puternic pronunțat.
După caracteristicile cinice, ihtioza vulgară este împărțită în mai multe tipuri. Xerodermie - diferă într-un curs blând, caracterizat prin uscăciune și ușoară rugozitate a pielii, în principal pe suprafața extensoare a membrelor. Forma simplă de ihtioză - modificări ale pielii acoperă întregul trunchi, membrele și scalpul.
Simptomele ihtiozei simple sunt solzi mici care sunt atașați la bază de partea centrală. Ihtioza se mai distinge: alb (solzii sunt albi, făinoase); Sclipitor (solzii transparente sub formă de mozaic sunt localizați pe membre); serpentină (solzii mari cenușii-maronii sunt aranjați ca o acoperire de șarpe).
Diagnosticul histologic al ihtiozei vulgare relevă de asemenea tip recesiv de ihtioză ... În cursul studiilor genetice, acest grup de ihtioze a fost izolat din ihtioza vulgară identificată anterior. În totalitate, boala se manifestă doar la băieți.
Ihtioza recesivă legată de X se caracterizează printr-o leziune congenitală, cel mai adesea dezvoltarea bolii are loc la 4-5 luni de dezvoltare fetală, în timp ce ihtioza vulgară apare după primul an de viață al copilului. Ihtioza legată de X este, de asemenea, împărțită în mai multe forme, care diferă în severitatea cursului și manifestările clinice caracteristice.
Ihtioza epidermica - o formă congenitală a bolii, se manifestă imediat după naștere. Simptomele caracteristice ale ihtiozei sunt exprimate ca „ făt coloidal »- fatul este acoperit cu o pelicula, dupa respingere, cu care pielea bebelusului pare oparita. Există o culoare roșie aprinsă a pielii, zone mari ale epidermei se desprind, se formează eroziune și bule. Keratinizarea pielii apare la varsta de 3-4 ani, in timp ce straturile cornoase sub forma de scoici au o dispunere concentrica, straturile sunt groase, de culoare maro. „Fătul coloidal” se observă în alte forme de ihtioză - ihtioză lamelară . eritrodermie ihtioziformă uscată .
Întrucât o astfel de formă a bolii ca ihtioza dobandita ... care, de fapt, este doar o afecțiune ihtioziformă provocată de alte boli, diagnosticul de ihtioză ereditară se realizează la nivelul studiului genelor, celulelor tisulare. Cele mai multe forme de ihtioză se bazează pe afectarea expresiei genelor ... care codifică forme cheratina ... Prin urmare, diferitele tulburări duc la diferite forme ale bolii.
Ihtioza legată de X în dezvoltarea sa poate fi însoțită de subdezvoltarea și patologiile organelor genitale ... Există o astfel de complicație ca hipogonadism ... organele genitale și caracteristicile sexuale secundare nu se dezvoltă din cauza scăderii secreției de hormoni sexuali. Adesea există astfel de patologii congenitale ca criptorhidie sau monorhismul ... absența unuia și, uneori, ambele testicule în scrot.
Tratamentul ihtiozei necesită hidratarea zonelor keratinizate ale epidermei, pierderea apei prin piele este foarte semnificativă și este necesară restabilirea constantă a echilibrului hidric. Pentru aceasta, se prescriu băi frecvente, pot fi sare, sifon, amidon, sulfură și altele. Se recomandă, de asemenea, utilizarea nămolului medicinal și a nămolului de turbă.
Din exterior sunt prescrise medicamente agenți keratolitici cu continut glicerină . propilen glicol și acid lactic ... Aceste medicamente sunt utilizate fără bandaje. Cu un pansament ocluziv, se recomandă utilizarea preparatelor care conțin acid salicilic ... și uree .
Pe lângă medicamente, sunt prescrise o serie de proceduri fizioterapeutice: helioterapia . talasoterapie . Terapia REPUVA . raze UV .
Ihtioza pielii
Bolile dermatologice reprezintă un întreg grup de procese patologice în care straturile superioare sau inferioare ale epidermei sunt afectate. Printre bolile de piele se numara si cele care se dezvolta la nivel genetic, ca urmare a mutatiilor genetice.
Astfel de boli includ ihtioza pielii, care, conform rezultatelor oamenilor de știință americani, este considerată cea mai frecventă boală care provoacă keratinizarea pielii. Termenul „ihtioză cutanată” combină un număr mare de boli în care apar modificări ale stratului cornos al pielii. În prezent, sunt cunoscute aproximativ 50 de tipuri de boli asemănătoare ihtiozei, dintre care majoritatea se dezvoltă pe fondul tulburărilor genetice.
Ihtioza - ce fel de boală?
Ihtioza este o boală genetică de tipul dermatozei, în care se constată modificări difuze ale pielii asemănătoare solzilor de pește, urmate de descuamarea solzilor (piele cheratinizată). În dermatologie, ihtioza pielii poate fi întâlnită sub termenul de „keratom difuz”, „dermatoze ihtioziforme” sau „sauriazis”, care pot afecta femeile și bărbații după 20 de ani sau pot apărea la copii după naștere sau în primii cinci ani de viață. .
Mecanismul principal de dezvoltare a ihtiozei pielii este considerat a fi o mutație genetică, care apare din cauza unei încălcări a metabolismului proteinelor și a metabolismului acizilor grași, atunci când o cantitate excesivă de aminoacizi și colesterol se acumulează în sânge. Cu o mutație care duce la dezvoltarea ihtiozei, pe lângă tulburările metabolice din corpul uman, termoreglarea este redusă semnificativ, iar enzimele care participă la oxidarea substanțelor cresc.
Mutația genică a bolilor asemănătoare ihtiozei
Ihtioza cutanată este o boală cronică care nu poate fi eliminată complet. Recidiva bolii apare mai des iarna. Vara, starea pielii pacientului se îmbunătățește semnificativ.
Principalele cauze ale ihtiozei pielii
Epidemiologia ihtiozei pielii se bazează pe o mutație genetică care nu este pe deplin înțeleasă de știință și medicină. Medicii și oamenii de știință nu sunt în măsură să spună cu exactitate ce cauzează dezvoltarea ihtiozei, dar sunt încrezători că boala se poate dezvolta pe fundalul următorilor factori:
În cazurile în care ihtioza cutanată este dobândită, alte tulburări patologice din organism pot deveni cauza acesteia: cancer, insuficiență renală cronică, boală tiroidiană. Nu de puține ori, ihtioza pielii apare împreună cu boli dermatologice concomitente de curs cronic: eczeme sau alte forme de dermatită.
Semne clinice de ihtioză și tipurile acesteia
Primele semne de ihtioză ale pielii pot fi recunoscute la un copil până în primele 4 luni de viață sau până la 3 ani. La adulți, boala se poate manifesta după 20 de ani. Există aproximativ 50 de tipuri de ihtioză cutanată. Unele forme ale bolii sunt destul de severe și incompatibile cu viața. Ihtioza poate afecta atât întregul corp, cât și părțile sale individuale. Cel mai adesea, solzii sunt localizați pe suprafețele extensoare ale membrelor, picioarelor, iar fața, abdomenul și spatele sunt, de asemenea, adesea afectate. Dacă copilul are antecedente de ihtioză Harlequin sau ihtioză Raikin, atunci corpul nou-născutului poate fi complet acoperit cu solzi.
Ihtioza la nou-născuți
În dermatologie, cele mai frecvente sunt 5 tipuri de ihtioză cutanată, care se caracterizează printr-o încălcare a structurii pielii, apariția unor solzi albe sau gri, strâns atașate de corp.
Ihtioza vulgară este cea mai frecventă formă de boală de origine ereditară, care poate fi numită ihtioză simplă sau obișnuită. Ihtioza vulgară se manifestă la copiii sub 3 ani și se caracterizează prin piele uscată excesivă cu aspect de scuame. Copilul are transpirație crescută, distrofie a plăcilor de unghii, păr. Această formă a bolii este adesea numărată cu dermatită atopică, eczeme și astm bronșic. Pe măsură ce copilul crește, boala se poate agrava, manifestată prin perioade de remisie și exacerbare.
Simptomele ihtiozei la copii
Ihtioza recesivă este diagnosticată la nou-născuți încă din primele zile de viață, dar afectează mai ales băieții. Solzii cu o astfel de ihtioză sunt mari, au o nuanță negru-maroniu. Astfel de copii se nasc adesea cu alte anomalii sau tulburări: rămân în urmă în creștere și dezvoltare, au defecte în formarea scheletului și sunt predispuși la convulsii.
Ihtioza congenitala sau ihtioza arlechin - se dezvolta in timpul sarcinii, mai des in primul sau al doilea trimestru. Această formă a bolii este considerată cea mai periculoasă pentru viața unui făt sau a unui copil născut. Imediat după naștere, pe corpul copilului există straturi mari keratinizate de piele groasă de diverse forme, de culoare gri-maro. Există crăpături între solzi, fața copilului este de obicei mereu deformată: gura este lărgită sau atât de îngustată încât o sondă de hrănire poate trece cu greu în ea, pleoapele bebelușului sunt răsucite, iar urechile sunt complet pline de solzi. Scheletul unor astfel de copii este, de asemenea, cu anomalii: nu există plăci de unghii, se remarcă piciorul bot, nu există punți între falangele degetelor.
Ihtioza arlechin
Ihtioza arlechin - fotografia vă va permite să vă familiarizați mai detaliat cu simptomele bolii. Dacă fătul are ihtioză Harlequin, există șanse mari de avort spontan sau de naștere prematură. În cazurile în care un copil se naște cu această boală, practic nu există șanse de supraviețuire. Cauza morții este un proces patologic în întregul corp, incapacitatea organismului de a regla echilibrul hidric, lipsa de termoreglare, slăbiciunea și lipsa de apărare a nou-născutului împotriva infecțiilor patogene.
Dacă un copil diagnosticat cu ihtioză Arlecchino nu moare imediat după naștere, atunci până la vârsta de 12 ani, rata de supraviețuire devine doar 3%. Doar 1% dintre pacienți supraviețuiesc până la 18 - 20 de ani. Mulți medici cred că ihtioza Arlecchino este incompatibilă cu viața.
În perioada de dezvoltare intrauterină, este dificil și practic imposibil să se diagnosticheze această anomalie. Diagnosticarea cu ultrasunete nu permite medicului să vadă patologia fătului.
Ihtioza epidermolitică este o formă congenitală a bolii, care se caracterizează prin apariția unor solzi roșu aprins pe piele. Separarea plăcilor de piele keratinizate duce adesea la hemoragii, care pot pune viața în pericol pentru copil. Speranța de viață a unor astfel de pacienți este de până la 40 de ani.
Ihtioza dobândită este o formă rară a bolii care apare la persoanele cu vârsta peste 20 de ani. Boala se dezvoltă ca urmare a unor boli concomitente, ca complicații: boli ale tractului gastro-intestinal, tulburări endocrine, cancer și altele. Clinica ihtiozei dobândite la adulți, pronunțată și însoțită de apariția de scuame pe tot corpul sau părțile sale individuale.
Piele cu ihtioză
Simptomatologia ihtiozei cutanate este pronunțată, prin urmare, nu este dificil să se diagnosticheze boala. Este important să-l diferențiem de alte boli dermatologice: psoriazis, seboree. Tratamentul ihtiozei este efectuat de un dermatovenerolog, care, după examinare, va prescrie o serie de studii suplimentare:
Metode de diagnostic pentru ihtioză
În cazurile în care unul dintre părinți este bolnav de ihtioză, singura modalitate de identificare a bolii este considerată a fi o biopsie a pielii fetale, care se efectuează în săptămâna a 19-a - a 21-a de sarcină. Acesta este singurul mod de a identifica „fatul Arlechin” și de a lua tot felul de metode pentru a întrerupe sarcina. Ecografia fetală sau alte teste împiedică medicul să găsească o anomalie.
Tratamentul ihtiozei pielii
Este complet imposibil să se vindece ihtioza pielii, dar este posibil să se reducă cursul bolii și să se reducă frecvența recăderilor. Pacienții cu ihtioză cutanată de orice clasificare necesită tratament complex, îngrijire corectă și regulată a pielii. Tratamentul terapeutic al ihtiozei cutanate constă în administrarea următoarelor medicamente:
În formele severe de ihtioză a pielii sau în forma congenitală a bolii, medicul prescrie terapia hormonală. Dacă un astfel de tratament dă un rezultat pozitiv, atunci acestea ar trebui anulate încet. Toate medicamentele sunt prescrise pacienților în funcție de vârsta pacientului, greutatea corporală, forma bolii și alte caracteristici.
Terapia cu vitamine în tratamentul ihtiozei pielii
Tratamentul trebuie efectuat sub supravegherea unui medic, deoarece multe dintre medicamente pot avea efecte toxice asupra organismului, mai ales în cazurile în care ihtioza este tratată la copii.
Cu ihtioză, trebuie să monitorizați starea pielii în sine. Pentru tratament, puteți folosi unguente, creme hrănitoare pe bază naturală, se recomandă, de asemenea, să faceți băi într-o soluție de permanganat de potasiu sau să adăugați diverse săruri, ierburi, clorură de calciu. Diverse substanțe pot fi adăugate în baie numai după consultarea prealabilă a medicului curant.
Crema hidratanta pentru tratamentul ihtiozei
Nu se poate obține un efect rău din procedurile fizioterapeutice: băi cu dioxid de carbon, iradiere cu ultraviolete, helioterapia, precum și terapia cu nămol. Astfel de proceduri stimulează procesele metabolice în țesuturi, îmbunătățesc starea pielii.
Cu ihtioză, pielea are nevoie de umiditate constantă, așa că trebuie să utilizați o cremă care conține vitamina A. Ihtioza pielii este o boală care nu poate fi eliminată, dar îngrijirea obișnuită a pielii, tratamentul corect și în timp util pot reduce numărul de exacerbări, prelungind astfel remisiunea. ...
Cum să trăiești cu ihtioză?
Ihtioza cutanată este o boală cu care trebuie să înveți să trăiești. Pacienții cu această anomalie experimentează nu numai disconfort fizic, ci și psihologic. Sunt diferiți de oamenii obișnuiți, motiv pentru care refuză prea des să iasă și să comunice cu alți oameni. Cel mai dificil este pentru copiii care frecventează instituțiile preșcolare sau școlare. Astfel de copii au o sensibilitate slabă a pielii, înțeleg că sunt diferiți de ceilalți, se retrag adesea în ei înșiși. Alți copii se feresc de un copil cu ihtioză, deseori ridicându-i-l în râs.
Este destul de dificil să trăiești cu ihtioză, prin urmare, astfel de pacienți au adesea nevoie de ajutorul unui psiholog, au nevoie și de dragostea, atenția și sprijinul rudelor lor. Ajutorul profesionist vă va ajuta să restabiliți încrederea în lume și să învățați să trăiți cu boala dumneavoastră.
Prevenirea ihtiozei cutanate
Singura modalitate de a proteja împotriva apariției ihtiozei este consultarea medicală și genetică și diagnosticarea perinatală a gravidelor, care ar trebui efectuată în cazurile de risc de dezvoltare a bolii la nou-născut.
Planificarea sarcinii
Dacă această anomalie este observată la unul dintre părinți, atunci în 97% din cazuri copilul va moșteni boala. Dacă ihtioza nu apare imediat după naștere, atunci se poate dezvolta lent și se poate manifesta înainte de vârsta de 12 ani. Prognosticul ihtiozei pielii este întotdeauna nefavorabil. Chiar și atunci când boala are o evoluție ușoară, ea progresează odată cu vârsta și aproape întotdeauna duce la diverse complicații în care activitatea organelor și sistemelor interne este perturbată. Dacă ihtioza fetală este detectată în timpul sarcinii, femeilor li se recomandă insistent să întrerupă sarcina. Familiile care riscă să aibă un copil cu această anomalie ar fi mai bine să nu conceapă și să aibă un copil.
Ihtioza ereditară – combină un grup larg de boli ale pielii care afectează în principal pielea keratinizată.
Motivele dezvoltării ihtiozei
Agentul cauzal și condițiile pentru dezvoltarea acestei boli până în prezent nu pot fi identificate, medicii știu doar că această boală se bazează pe încălcări ale structurii genelor umane care determină forma și conținutul keratinelor. Principalele tipuri de ihtioză sunt forma lamelară a bolii, în care numărul de elemente transglutaminaze ale keratinei și hiperkeratoza proliferativă scade și există, de asemenea, o ihtioză a formei de tip X a bolii, care provoacă o deficiență ascuțită a sterolsulfatazei. elemente.
Simptome de ihtioză
Pe pielea unei persoane apar urme de exfoliere ale stratului superior, care seamănă cu forma solzilor de pește. Această încălcare a structurii pielii poate avea un nivel diferit de amenințare pentru sănătate și chiar pentru viața umană. Ihtioza se poate manifesta ca o exfoliere abia vizibilă a stratului superior al pielii și există varietăți de ihtioză, care lasă răni foarte adânci pe corpul uman, care uneori sunt incompatibile cu viața. Adesea, odată cu dezvoltarea ihtiozei, corpul uman cade sub influența unui număr de boli care însoțesc această boală.
Ihtioza de forma obisnuita
Acest tip de ihtioză este cea mai frecventă variantă a acestei boli. Majoritatea copiilor de vârstă preșcolară sunt bolnavi de această boală, în perioada de la 1 la 2 ani. Oamenii de știință au remarcat faptul că nu se cunoaște niciun caz de boală la copiii sub 3 luni, ceea ce se explică prin procesele metabolice din sistemul pielii la bebeluși, care au loc doar în primele luni de viață umană.
Ihtioza congenitala
Această formă de ihtioză combină manifestările unui tip de boală congenitală și eritrodermia. Boala se dezvoltă ca o consecință a deteriorării sistemului funcțional al pielii, care este responsabil pentru nivelul de keratinizare a pielii umane. Boala este ereditară, de tip autosomal recesiv. Un copil poate moșteni această boală dacă părinții sunt purtătorii bolii și chiar și atunci nu în toate cazurile, ceea ce este asociat cu particularitățile schimbării acestei gene.
De regulă, boala se poate manifesta sub mai multe forme de bază - aceasta este ihtioza de tipuri ușoare și severe. Primele simptome ale bolii apar chiar și în timpul vieții intrauterine a copilului, dar nu este posibil să se diagnosticheze debutul bolii cu dezvoltarea normală a fătului.
Ihtioza cu manifestarea lichenului capilar
Această formă de ihtioză este un tip ereditar al bolii. Boala are manifestări foarte nesemnificative, se manifestă rapid și este eliminată eficient. Boala aparține așa-numitelor afecțiuni abortive. În cele mai multe cazuri, boala apare la copiii peste categoria de vârstă.
Boala începe să se manifeste în timpul pubertății unei persoane. Atât fetele, cât și băieții suferă de această boală. Focalizarea concentrării lichenului este zona brațelor (în zona articulației cotului), spatele, șoldurile și fesele. Manifestarea bolii sunt noduli cu vârf de dimensiuni mici pe piele, care sunt localizați gras pe piele, formând o structură interconectată. Lichenul distruge foliculii de păr și glandele sudoripare, lăsând în urmă cicatrici ale pielii, care adesea se dizolvă de la sine odată cu vârsta.
Tratamentul ihtiozei
Ihtioza dobândită odată cu vârsta răspunde bine la tratament și prevenire, dar multe forme de ihtioză congenitală sunt foarte greu de eliminat.
În tratamentul acestei boli, medicii practică în mod activ metode de hidratare eficientă a stratului cornos al pielii. Pentru aceasta, se recomandă să se facă băi urmate de proceduri precum aplicarea pe piele a cremelor hidratante și unguentelor, care au la bază propilenglicol, glicerină, acizi lactici și mulți alți agenți keratolitici. Unguentele hidratante pot fi folosite cu sau fără pansamente ocluzive.
Prevenirea apariției ihtiozei
Este imposibil de eliminat astăzi cauzele dezvoltării bolii. Părinții care planifică nașterea unui copil pot preveni doar dezvoltarea patologiilor și a simptomelor grave la copilul lor asociate cu acțiunea agentului cauzal al ihtiozei. Părinții viitorilor copii pot vizita unul dintre numeroasele centre din statul nostru, unde se efectuează cercetări asupra proceselor de modificări ale lanțurilor genomului uman și pot primi sfaturi de specialitate cu privire la posibilitatea de a avea copii absolut sănătoși.
Amintiți-vă că grija și responsabilitatea pentru nașterea copiilor fericiți și sănătoși revine numai părinților. Decizia de a-ți extinde familia în copilărie trebuie luată în considerare și cântărită pe deplin.
Melanie Bradley suferă de o boală teribilă de-a lungul vieții - ihtioză. „Pielea mea se exfoliază atât de repede încât pot pierde la fel de multă piele peste noapte ca o persoană normală în două săptămâni. Sunt acoperit de solzi de piele moartă din cap până în picioare. Stratul de piele poate fi atât de gros încât cu greu mă pot mișca. În același timp, pielea mea este atât de vulnerabilă încât cea mai mică lovitură o poate rupe. Uneori mă simt inconfortabil pentru că las în urmă urme pe piele. În casa mea, aspiratorul funcționează aproape non-stop”, spune Melanie despre boala ei.
Bradley s-a născut cu această boală teribilă și a suferit de ea încă din copilărie. La vârsta de trei ani, genunchii copilului nu s-au îndoit din cauza stratului super gros de piele. Fata a fost nevoită să meargă la școală în papuci, orice alți pantofi îi aduceau o suferință incredibilă.
Ce știe știința modernă despre boala rară a Melaniei? Wikipedia, de exemplu, definește ihtioza ca un grup de boli ereditare care sunt exprimate într-o încălcare a proceselor de keratinizare a pielii. Simptomul principal al ihtiozei este pielea uscată, aspră, fulgioasă, care arată ca pielea unei șopârle. Mulți pacienți cu ihtioză suferă de-a lungul vieții, suferă foarte mult de pielea lor neobișnuit de groasă.
Există 40 de tipuri de această boală, știința le-a împărțit în patru tipuri principale. Cu toate acestea, indiferent de clasificarea unui anumit caz clinic, motivul tehnic pentru aceasta este că celulele microscopice ale epidermei care se divide nu se pot separa unele de altele în timp util. Celulele par să se lipească între ele și, ca rezultat, formează o suprafață de piele groasă, în mod constant descuamată, care ulterior devine decolorată și începe să crape.
În plus, alte funcții vitale ale corpului sunt afectate semnificativ. Termoreglarea și echilibrul apei în corpul uman sunt afectate. Copiii pot avea anomalii grave de creștere și dezvoltare. Bebelușii născuți cu cele mai severe forme de boală mor în primele zile după naștere din cauza infecțiilor și deshidratării.
Alte tipuri de ihtioză provoacă întârzieri în dezvoltare, inclusiv retard mental. Sunt posibile imunodeficiența, surditatea, chelia, deformarea osului și o scădere bruscă a acuității vizuale. Pielea infectată devine acoperită cu vezicule care mâncărime. Ca o consecință a deformării fizice, majoritatea pacienților cu ihtioză au probleme psihologice grave.
Oamenii de știință încă nu cunosc cauzele reale ale bolii și nu au cel puțin câteva metode eficiente de tratare a acesteia. La diagnosticarea ihtiozei, este prescris un tratament simptomatic. Aceasta înseamnă că medicamentele prescrise de medic nu luptă împotriva cauzei bolii, ci doar ameliorează într-o oarecare măsură suferința pacientului.
Cauza bolii sunt anomalii genetice de origine necunoscută. Cu toate acestea, există o legătură clară între apariția bolii la un copil și prezența în familie a rudelor care suferă de aceeași boală. Ihtioza se transmite exclusiv prin moștenire împreună cu genele afectate ale strămoșilor. Mai mult, probabilitatea de a avea un copil bolnav dacă doar unul dintre părinți este bolnav este de 50%. În prezența a doi părinți cu această boală, aceasta crește de multe ori. Dacă există frecvent fertilizarea încrucișată a persoanelor din familiile care suferă de boală, care apare de obicei în grupuri destul de izolate, atunci există o acumulare de gene deteriorate și incidența descendenților tinde la 100%.
Studenții O. Pyankina și G. Borisova, pe baza dosarelor medicale a treizeci de pacienți cu ihtioză din satul Balyktyyul din Altai, au studiat relația dintre frecvența nașterii copiilor cu această boală și numărul rudelor lor cu aceeași boală. Concluziile sunt teribile: probabilitatea transmiterii bolii la un copil în prezența mai multor rude bolnave nu numai că crește rapid. Când este depășit un anumit prag, gena responsabilă de transmiterea bolii devine dominantă.
În satul Balyktyyul, datorită intersecției genelor afectate ale părinților la urmași, frecvența nașterii copiilor afectați de ihtioză este de 24 de persoane la mie de populație. Aceasta este de 80 de ori mai mare decât media națională. În Rusia în ansamblu, incidența bolii este de 0,3 pacienți la mie de populație. „Evident, frecvența genei ihtiozei va crește, cu condiția ca purtătorii acestei boli să aibă șanse egale de a lăsa urmași”, cercetătorii trag o concluzie dezamăgitoare.
Înapoi la Melanie Bradley. Femeia are doi copii. Fiul Daniel s-a născut sănătos, dar sora lui Rebecca nu a avut noroc, nefericitul copil suferă de la naștere. În același timp, medicii l-au avertizat pe Bradley că probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 50% și, de fapt, cu probabilitatea unui astfel de eveniment de 20%, genetica sugerează că părinții se gândesc serios la necesitatea reproducerii descendenților. Probabilitatea nașterii pacienților printre descendenții fiului lui Bradley nu poate fi calculată cu metode științifice moderne.
„Nu este păcat să fii bolnav. Este păcat să ai urmași dacă părinții sunt bolnavi”, a spus o persoană foarte faimoasă. Mai târziu, de către curtea istoriei, el a fost recunoscut drept cel mai mare criminal din istoria omenirii. Și, cu toate acestea, există o grămadă solidă în aceste argumente, cred că este.
Se încarcă ...