13-12-2012, 18:28
Descriere
Glaucomul congenital este clasificat în simplu (primar), combinat și secundar. Distingeți între glaucomul congenital infantil (până la 3 ani) și juvenil. Creșterea IOP la pacienții cu PVH și SVH este asociată cu anomalii în dezvoltarea zonei de drenaj a ochiului.Dezvoltarea zonei de drenaj a ochiului
La a 6-a săptămână de sarcină apare o masă celulară nediferențiată de-a lungul marginii cupei optice, aparent provenind din creasta neurală. Apoi celulele nediferențiate se răspândesc între ectodermul superficial și cristalin, formând trei straturi:
- endoteliul corneei;
- stroma corneei;
- iris și membrana pupilară.
Placa iridopupilara format din tesut mezenchimatos in luna a 2-a de dezvoltare fetala (lungimea fetala 18 mm). Este vascularizat mai întâi din sistemul hialoid, iar apoi din vasul inelar periferic. Vasele hialoide se atrofiază începând cu luna a 7-a (200 mm), ceea ce duce la atrofia membranei pupilare. Endoteliul și stroma corneei (20 mm) se diferențiază și ele de țesutul mezenchimal. Camera anterioară apare la sfârșitul lunii a 4-a (110 mm) ca o fantă îngustă. Din interior, este acoperită cu un strat continuu de endoteliu, formând astfel o cavitate închisă.
Mecanisme de dezvoltare a camerei anterioare și unghiul acesteia nu sunt complet clare. Un rol important îl joacă creșterea rapidă și neuniformă a straturilor mezenchimale care o limitează. Acest proces determină apariția camerei anterioare, adâncirea acesteia, deplasarea progresivă a UPC în spate, întinderea și rarefierea structurilor tisulare. Aparent, atrofia și resorbția țesutului mezenchimal în zona pupilei și UPC au, de asemenea, un efect cert.
Întârzierea dezvoltării și diferențierii CPC și a sistemului de drenaj al ochiului se manifestă în atașarea anterioară a rădăcinii irisului, dezvoltarea excesivă a ligamentului pieptene, poziția posterioară a canalului Schlemm, conservarea parțială a țesutului mezodermic și endotelial. membrana in golful de colt si pe suprafata interioara a trabeculelor.
Primele semne ale unui sinus scleral sub forma unui plex de tubuli venosi apar la sfarsitul lunii a 3-a (60 mm). Tubulii se îmbină treptat, formând un vas circular larg până în luna a 6-a (150 mm). Pintenul scleral începe să se formeze la începutul lunii a 5-a (110 mm) între sinus și corpul ciliar. Până în acest moment, în corpul ciliar se formează fibre ale mușchiului ciliar meridional, care ajung anterior până la rudimentul trabeculei uveale.
La stadiul de 150 mm, țesutul mezenchimal din UPC se diferențiază în trabecule corneosclerale și uveale. Trabecula uveală trece la corpul ciliar și la rădăcina irisului. Trabeculele sunt acoperite din interior cu un strat continuu de endoteliu (membrana lui Barkan).
În viitor, camera anterioară se adâncește, CPC se extinde posterior. Rădăcina irisului și corpul ciliar sunt deplasate în aceeași direcție. Deci, până în luna a 6-a, vârful CPC se află la nivelul începutului trabeculei, la 7 luni - la nivelul mijlocului trabeculei, iar până la naștere ajunge la pintenul scleral. Atrofia și reorganizarea țesutului mezenchimal din UPC și membrana endotelială a lui Barkan apar simultan.
Întârziere în dezvoltarea și diferențierea CPC apare destul de des. Se manifestă prin dezvoltarea excesivă a proceselor ligamentului pieptene și irisului, adâncimea mică a camerei anterioare, atașarea anterioară a irisului, poziția posterioară a sinusului scleral, conservarea parțială a țesutului mezenchimal în recesiunea CPC.
Goniodisgeneza
CPC la copii 1 an de viață are unele particularități. Rădăcina irisului arată mai plată și mai subțire decât la adulți, trabecula uveală are forma unei membrane omogene netede care se extinde de la periferia irisului până la inelul Schwalbe; un văl cenușiu este uneori vizibil în nișa UPC și în zona trabeculei. .
Întârzierea dezvoltării și diferențierii CPC la un făt de 7-8 luni se numește goniodisgeneza... Cel mai pronunțat semn al disgenezei CPC este atașarea anterioară a periferiei irisului(fig. 37).
Orez. 37. Goniodisgeneza, atașarea anterioară a irisului în CPC.
În acest caz, vârful unghiului este absent și se pare că rădăcina irisului începe la nivelul pintenului scleral al trabeculei sau chiar a inelului Schwalbe. În alte cazuri, nișa UPC este umplută cu fire sau straturi de țesut uveal. Ele pleacă de la rădăcina irisului, se îndoaie în jurul vârfului unghiului și trec la pintenul scleral și la trabeculă. Din acest tesut se formeaza trabecula uveala, ligamentul pieptene si procesele irisului (Fig. 38).
Orez. 38.Țesutul uveal și procesele irisului în CPC la un pacient cu glaucom congenital (sindromul Rieger).
La copiii mici sunt vizibile în special resturile țesutului uveal embrionar. Ele pot fi acoperite din interior cu o membrană endotelială continuă (membrana lui Barkan), care închide accesul umorii apoase la aparatul trabecular. T. Jerndal şi colab. (1978) au găsit aceeași membrană în mulți ochi cu glaucom la adulți. Excesul de țesut uveal în UPC este adesea combinat cu hipoplazia stromei rădăcinii irisului. Secțiunile ovale ale stromei subțiate sunt uneori mărginite de vase subțiri. Vasele circulare și radiale anormale pot fi găsite în nișa CPC și rădăcina irisului.
E.G. Sidorov și M.G. Mirzoyants (1988) disting trei grade de goniodisgeneză... Cu goniodisgeneza de gradul I, CPC gonioscopic nu diferă de normal, doar un voal cenușiu delicat este observat în nișa colțului și a zonei trabeculare. Disgeneza CPC de gradul II este deosebit de frecventă în CH. În timpul gonioscopiei în planul irisului, se poate observa că rădăcina acestuia este atașată la nivelul treimii posterioare a zonei trabeculare anormale. La ochii cu iris deschis, rădăcina acestuia are un aspect zimțat, festonat, iar în CPC este vizibil un țesut cenușiu semitranslucid. La ochii de culoare închisă, palisada ligamentului pieptene este vizibilă, deseori contopindu-se într-un strat continuu, care poate continua până în treimea anterioară a trabeculei. În goniodisgeneza de gradul III, irisul se atașează de treimea medie sau anterioară a trabeculei.
Glaucom congenital simplu
Ereditate... Glaucomul simplu congenital (PCG) este o boală ereditară rară, cu o rată a natalității de 1: 12.500. PVH se manifestă mai des în anul 1 de viață și în majoritatea cazurilor (80%) are un caracter bilateral. Băieții se îmbolnăvesc mai des decât fetele. Transmiterea ereditară se realizează fie într-un tip autosomal recesiv, fie multifactorial Morin J., Merin S., 1972]. Cu toate acestea, conform lui T. Jerndal (1970), nu glaucomul este moștenit, ci disgeneza CPC, transmisă în mod dominant. În funcție de expresivitatea disgenezei, apare glaucomul infantil, juvenil, primar cu unghi deschis sau ochii rămân sănătoși clinic pe tot parcursul vieții.
Problema bazei genetice comune a PVH și a glaucomului primar la adulți necesită studii suplimentare. Potrivit lui T.I. Ershevsky și R.P. Shikunova (1978), există o astfel de bază comună. Cu toate acestea, J. Morin și S. Merin (1972) au descoperit că în familiile de pacienți cu PVH, incidența glaucomului primar este aceeași ca și în populația normală. Ele indică, de asemenea, predominanța unui test de corticosteroizi negativ la copiii cu glaucom congenital, în contrast cu pacienții cu OAG primar. Aparent, baza genetică a PVG în comunitățile OAG primare are doar în acele cazuri când disgeneza UPC joacă un rol semnificativ în patogeneza acestuia... S. Phelps și S. Podos (1974) au arătat că antigenele HLA nu sunt informative ca markeri genetici în glaucomul congenital. Dacă familia are un copil cu PVH, atunci riscul de a avea un al doilea copil cu aceeași boală este de 1:20.
Patogeneza... Patogenia PVH este asociată cu disgeneza CPC. Pe baza rezultatelor studiilor gonioscopice și histologice, O. Barkan (1949, 1955) a prezentat o teorie conform căreia la ochii cu glaucom infantil există o membrană prerabeculară care blochează zona de filtrare a UPC. Mai târziu L. Allen și colab. (1955) au ajuns la concluzia că glaucomul congenital este o consecință a clivajului necorespunzător și incomplet al țesuturilor din UPC în timpul embriogenezei. E. Maumenee (1958) a propus un nou concept conform căruia glaucomul infantil este o consecință a atașării fibrelor longitudinale ale mușchiului ciliar nu de pintenul scleral, ci mai anterior de trabecula corneosclerală.
A. Towara și H. Inomata (1987) au descris strat de țesut dens subcanalicular la pacientii cu glaucom congenital. Acest strat este format din celule cu procese citoplasmatice scurte și substanță extracelulară. La pacienții cu glaucom infantil, acesta a fost mai gros decât la ochii cu glaucom juvenil. Autorii consideră că stratul de țesut subcanalicular descris de ei este o consecință a dezvoltării incomplete a rețelei trabeculare și poate provoca glaucom la orice vârstă.
Conceptul propus de O.Barkan este împărtășit de I. Worst (1966), precum și de T. Jerndal și colab. (1978), care la ochii cu PVH au găsit o trabeculă uveală mai densă și un strat endotelial slab fenestrat pe suprafața interioară a mucoasei trabeculare. Pe baza rezultatelor studiilor patomorfologice, E.G. Sidorov și M.G. Mirzoyants (1987) indică un posibil rol în geneza glaucomului trabecula uveală malformată și întregul aparat trabecular, starea rudimentară a pintenului scleral și a canalului Schlemm, poziție posterioară excesivă a acestuia din urmă, țeserea fibrelor musculare ciliare direct în trabeculă. Ei, ca și D. Anderson (1981), nu au găsit membrana lui Barkan în timpul studiilor histopatologice.
Astfel, conform diferiților autori, cele mai frecvente cauze ale scurgerii afectate a umorii apoase din ochiul cu PVH sunt conservarea membranei endoteliale a lui Barkan în UPC, resturi de țesut embrionar uveal în recesiunea UPC și a zonei trabeculare (inclusiv ligamentul pieptene și procesele irisului), atașarea anterioară a irisului, defecte în formarea aparatului trabecular și a canalului Schlemm, anomalii în topografie a muschiului ciliar.
Clinica... Clinica de glaucom infantil are caracteristici specifice. Copilul dezvoltă fotofobie și lacrimare cauzate de întinderea și umflarea corneei. Nu întoarce capul spre lumină, ci, dimpotrivă, se îndepărtează de ea. În cazurile severe, apare blefarospasm. Poate fi prezent un simptom de ochi roșii. Modificările caracteristice se găsesc în cornee, camera anterioară, UPK, iris și discul nervului optic.
Diametrul corneei orizontal la un nou-născut sănătos este de 10 mm, crescând la 11,5 mm la 1 an la 12 mm la 2 ani. La pacienții cu glaucom infantil, diametrul corneei deja în primul an de viață este crescut la 12 mm sau mai mult, grosimea corneei este redusă și raza de curbură este mărită. Întinderea corneei este adesea însoțită de umflarea stromei și a epiteliului și rupturi ale tecii lui Descemet, care pot fi detectate cu o lupă sau cu o lampă cu fantă de mână. În stadiile ulterioare ale bolii, apar cicatrici stromale și apar opacități persistente în cornee.
Glaucomul congenital se caracterizează prin adâncirea camerei anterioare, atrofia stromei irisului, expunerea vaselor sale radiale. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că la nou-născuții sănătoși, stroma irisului este slab dezvoltată, în special în zona periferică.
Fundusul normal în perioada neonatală este palid din cauza dezvoltării incomplete a epiteliului pigmentar. Discul optic este mai palid decât cel al unui adult; excavația fiziologică este absentă sau slab dezvoltată. În cazul glaucomului congenital, excavația crește rapid în dimensiune și devine adâncă. Trebuie menționat că la început excavarea discului nervului optic este reversibilă și scade odată cu scăderea IOP. Potrivit lui J. Morin et al. (1974), o creștere a raportului diametrelor E/D cu 0,2 corespunde unei creșteri a diametrului corneei cu 0,5 mm. Acest lucru vă permite să evaluați aproximativ starea discului optic fără oftalmoscopie.
La măsurarea cu ultrasunete, lungimea axei ochiului nou-născutului variază de la 17 la 20 mm, ajungând la 22 mm până la sfârșitul primului an de viață. În cazul glaucomului, dimensiunea globului ocular crește, uneori destul de semnificativ, dar poate fi în limitele normale. Trebuie remarcat faptul că modificările diametrului corneei sunt mai importante în diagnosticul PVH și în evaluarea stadiului bolii decât o creștere a lungimii axei ochiului.
Datele privind valoarea PIO normale la nou-născuți și copiii din primul an de viață sunt contradictorii. Acest lucru se datorează dificultății de măsurare a tensiunii arteriale la copii, precum și faptului că aceasta se modifică sub influența medicamentelor. EG Sidorov și MG Mirzoyants (1987) au descoperit că, atunci când a fost utilizată anestezia ketalar, limita superioară a PIO normală la copii a fost aceeași ca la adulți. Cu toate acestea, în timpul anesteziei fluorotanice, IOP scade cu 2-3 mm Hg. La copiii cu glaucom congenital, fluctuațiile semnificative ale oftalmotonului sunt adesea observate în timpul zilei de la valori normale la 40 mm Hg. si mai sus.
În stadiul târziu al bolii ochii si mai ales corneea sunt mariti semnificativ, limbul corneei este intins, prost conturat, corneea este tulbure, deseori plina de vase de sange. Ochiul în această stare se numește „bovin” (buphtalm). Întinderea excesivă și ruperea ligamentelor zinn duce la iridodoneză și subluxație a cristalinului. La ochiul orb, pot apărea adesea ulcere ale corneei, hipema, perforarea ulcerului sau ruperea membranelor subțiate ale globului ocular cu un rezultat în ftizia oculară.
Glaucomul infantil congenital trebuie diferențiat de megalocornee, leziuni corneene la copil, rupturi traumatice ale membranei Descemet și dacriocistita congenitală. Megalocornea- anomalie congenitală ereditară a corneei. Spre deosebire de glaucom, la megalocorn, corneea este transparentă, limbul corneei este clar definit, nu este întins, iar corneele ambilor ochi au aceeași dimensiune, grosime și curbură. Cu toate acestea, trebuie avut în vedere că, în cazuri rare, este posibilă o combinație a două boli - megalocornea și glaucomul congenital.
Opacitatea corneei la copiii mici poate fi cu cistinoză, mucopolizaharidoză, distrofie congenitală a corneei, keratită. dar cu aceste boli, nu există alte simptome, caracteristic glaucomului infantil congenital. Singurul simptom comun al dacriocistitei congenitale și al PVH este lacrimarea. Cu toate acestea, în primul caz, nu există fotofobie și modificări în cornee, iar în al doilea, nu există conținut purulent în cavitatea conjunctivală.
Simptome clinice ale PVH juvenilă semnificativ diferită de manifestările glaucomului infantil. Corneea și globul ocular sunt de dimensiuni normale, nu există fotofobie, lacrimare și toate simptomele asociate cu întinderea și edemul corneei. În același timp, ca și în glaucomul infantil, se poate observa și fenomenul de întindere a canalului nervului optic sclerocoroidian. Comun glaucomului infantil este starea CPC, caracterizată prin disgenezia sa de un grad sau altul.
Tratamentul medical al PVH ineficient. Se preferă tratamentul chirurgical, care nu trebuie amânat [Broshevsky TI, Tokareva BA, 1971; Kovalevsky E. I., Tatarinov S. A., 1982]. Alegerea intervenției chirurgicale depinde de stadiul bolii, de caracteristicile structurale ale CPC și de experiența chirurgului. Într-un stadiu incipient al bolii, goniotomia este mai des efectuată [Broshevsky TI, Tokareva BA, 1971; Krasnov MM, 1980] sau trabeculotomie [Sidorov EG, Mirzoyants MG, 1987]. În etapele ulterioare ale PVH, operațiile de fistulizare și intervențiile distructive asupra corpului ciliar sunt mai eficiente [Kovalevsky EI, Tatarinov SA, 1982].
Prognosticul pentru tratamentul chirurgical în timp util este satisfăcător. Normalizarea stabilă a PIO poate fi atinsă în 85% din cazuri. Vederea este păstrată pe tot parcursul vieții la 75% dintre pacienții care au fost operați în stadiul inițial al bolii și doar la 15-20% dintre pacienții operați târziu.
Glaucom congenital combinat
Glaucom congenital combinat (SVG) are multe în comun cu PVH. În cele mai multe cazuri, se dezvoltă și ca urmare a disgenezei CPC și are două forme: infantilă (la copii sub 3 ani) până la juvenilă (peste 3 ani). Mai ales des, glaucomul congenital este combinat cu aniridie, microcornee, umoare vitroasă primară persistentă, disgeneza mezodermică, fakomatoze, sindroame Marfan și Markezani, anomalii cromozomiale, precum și sindroame cauzate de leziuni intrauterine ale virusului rubeolei.
Microcornee ... Microcornea include cazuri cu un diametru orizontal al corneei mai mic de 10 mm. Dimensiunea mică a corneei este adesea combinată cu o cameră anterioară puțin adâncă și UPC îngustă. Glaucomul ochilor cu microcornee are loc adesea ca unghi de închidere, dar au fost descrise și cazuri de glaucom congenital cu unghi deschis.
Umoarea vitroasă primară hiperplazică persistentă. De obicei, la un ochi cu microftalmie în spatele cristalinului, sunt vizibile mase albe de vitros primar hiperplazic. De asemenea, se păstrează rămășițele sistemului arterial hialoid. Cristalinul se umflă și devine tulbure, apar blocaj pupilar și glaucom cu unghi închis. În alte cazuri, glaucomul este secundar, dezvoltându-se după hemoragia vitroasă. Masele albe din spatele cristalinului pot fi motivul diagnosticării greșite a retinoblastomului.
Aniridia și glaucomul ... Conform lui M. Shaw et al. (1960), aniridia congenitală apare în aproximativ două cazuri la 100.000 de nașteri. Poate fi un singur defect sau poate fi combinat cu alte anomalii congenitale. Transmiterea ereditară în cele mai multe cazuri se realizează într-o manieră autosomal dominantă, dar sunt posibile, de asemenea, transmiterea autosomal recesivă și apariția unui defect de iris din cauza mutațiilor spontane.
În cazuri tipice, irisul este aproape complet absent, cu excepția unui mic „ciot” periferic. Cu toate acestea, la unii pacienți, defectul irisului este mai puțin pronunțat și se păstrează într-o măsură sau alta. Printre alte leziuni ale ochilor, sunt descrise vascularizarea periferiei corneei, încălcarea epiteliului său, opacități congenitale ale cristalinului, colobom coroidian, hipoplazie maculară, ptoză parțială, nistagmus. În cazuri sporadice, aniridia este combinată cu tumora Wilms (tumoare mixtă de rinichi), care poate metastaza în orbită.
Glaucomul se dezvoltă la 50-75% dintre pacienții cu aniridie (mai des la vârsta de 5-15 ani) și evoluează în funcție de tipul juvenil. Mecanismele fiziopatologice ale glaucomului în aniridie sunt asociate atât cu disgeneza unghiului camerei anterioare, cât și cu sistemul de drenaj al ochiului, și mai ales cu modificări ulterioare, secundare, ale acestor structuri. Modificările secundare sunt vascularizația „cioturi” de iris, fuziunea sa progresivă cu peretele trabecular al CPC și obliterarea acestuia.
Tratamentîncepe cu numirea medicamentelor antihipertensive. În absența unui efect suficient, se recomandă tratamentul chirurgical. Alegerea operației depinde de cazul specific. Dintre operațiile de fistulizare, este de preferat iridocicloretracția de filtrare. În unele cazuri, se obține un efect hipotensiv suficient cu ajutorul ciclo-criocoagulării.
Disgeneza mezodermică a părții anterioare a ochiului... Manifestările disgenezei mezodermice a părții anterioare a ochiului sunt diverse atât ca prezentare clinică, cât și ca intensitate. Mai jos le vom lua în considerare doar pe acelea dintre ele care sunt adesea asociate cu glaucom juvenil sau juvenil secundar. Disgeneza părții anterioare a ochiului este de obicei împărțită în periferică și centrală.
Disgeneza mezodermică periferică ... Acest grup include embriotoxona posterioară, anomalia Axenfeld și sindromul Rieger. T. Axenfeld (1920) a numit embriotoxona posterioară o proeminentă pronunțată și o deplasare anterioară a inelului de frontieră anterior al lui Schwalbe. Această anomalie este destul de comună și nu provoacă în sine nicio boală oculară. În același timp, embriotoxona posterioară este adesea combinată cu manifestări mai profunde ale disgenezei mezodermice. Diagnosticul embriotoxonei posterioare este simplu. La biomicroscopie, o dungă albă este vizibilă la periferia corneei, iar la gonioscopie, un inel Schwalbe proeminent posterior. Anomalia lui Axenfeld este considerată în prezent ca o variantă „uşoară” a unui sindrom mai sever descris de N. Rieger (1935).
Sindromul Rieger - boala ereditara bilaterala cu tip de transmitere autosomal dominant. Severitatea sindromului la membrii aceleiași familii variază considerabil. Cel mai frecvent simptom ocular al bolii este sindromul Axenfeld, adică embriotoxonul posterior și procesele sau cordoanele irisului care se extind de la periferia acestuia și uneori din zona pupilară până la inelul Schwalbe (vezi Fig. 38). În același timp, există semne de hipoplazie a stromei irisului, combinate cu defecte pupile (dislocarea pupilei, încălcarea formei acesteia, eversiune a frunzei pigmentare). În cazurile mai severe, hipoplazia captează și stratul pigmentar, în urma căruia se formează găuri în iris (Fig. 39).
Orez. 39. Hipoplazia irisului, deformarea și dislocarea pupilei la un pacient cu sindrom Rieger și glaucom congenital.
Modificările la nivelul irisului sunt de obicei staționare, dar uneori progresează, probabil din cauza dezvoltării insuficiente a vaselor de sânge și a ischemiei. Unii pacienți prezintă modificări ale dimensiunii și formei corneei (megalo- sau microcornee, cornee vertical-ovală), leziuni ale coroidei, retinei, cataractă, strabism.
Modificări ale ochilor adesea asociate cu anomalii ale dinților și ale craniului facial... La pacienții cu sindromul Rieger, numărul și dimensiunea dinților sunt adesea reduse!, golurile dintre ei sunt crescute, se observă hipoplasma maxilarului superior, o punte plată extinsă a nasului și o buză inferioară proeminentă.
Modificările din partea anterioară a ochiului la aproximativ jumătate dintre pacienți duc la dezvoltarea glaucomului, care se manifestă de obicei în copilărie sau adolescență. Mecanismul de creștere a presiunii intraoculare este asociat nu numai cu procesele irisului. Datele obținute indică faptul că rolul principal îl au defectele în dezvoltarea trabeculei și a sinusului scleral. Contează și atașarea anterioară a irisului de zona trabeculară, care este comună pentru sindromul Rieger.
Sindromul Rieger trebuie diferențiat în primul rând de distrofia irisului mezodermic. Manifestările clinice ale acestor boli sunt foarte asemănătoare. Următoarele diferențe pot fi subliniate... Glaucomul cauzat de sindromul Rieger are antecedente familiale pozitive, debut în copilărie (deseori, dar nu întotdeauna), leziuni la ambii ochi, lipsă de edem corneean și modificări ale dinților și craniului facial. La pacienții cu distrofie mezodermică a irisului, boala debutează mai târziu, adesea la vârsta mijlocie, istoricul familial este rar pozitiv, leziunea poate fi unilaterală, iar edemul corneei este posibil datorită unui defect al endoteliului corneean. Este mult mai ușor de diferențiat sindromul Rieger de iridoschiză, corectopie, aniridie și hipoplazie congenitală a irisului datorită diferențelor marcate în tabloul clinic al acestor boli.
Tratamentul glaucomului asociat cu sindromul Rieger, consta in utilizarea medicamentelor care reduc productia de umoare apoasa (timolol, clofelik), in cazurile usoare si in efectuarea interventiei chirurgicale - in cele mai severe.
Disgeneza mezodermică centrală ... Acest grup de malformații include keratoconul posterior, anomalia corneeană a lui Peters și leucoreea și stafiloamele corneene congenitale. Se poate presupune că defectele de dezvoltare de mai sus reprezintă una și aceeași anomalie, dar de severitate diferită. Se caracterizează prin afectarea straturilor posterioare ale corneei în secțiunea sa centrală.
Cu keratoconus posterior, există o creștere a curburii suprafeței posterioare a corneei în despicatură centrală a acesteia. Anomalia lui Peters caracterizat prin opacitate centrală a corneei, precum și un defect al membranei Descemet și al endoteliului în zona de opacificare. În acest caz, straturile posterioare ale corneei sunt fuzionate cu părțile centrale ale irisului sau ale cristalinului. În acest din urmă caz, modificările corneei sunt combinate cu cataracta. Se crede că anomalia lui Peters este o tulburare moștenită cu transmitere autosomal recesivă. Cu anomalia lui Peters, ambii ochi sunt de obicei afectați, uneori este combinat cu microftalmologie, sclera albastră și sindromul Rieger. Anomalia lui Peters este adesea complicată de glaucom, care se dezvoltă imediat după nașterea copilului.
Leucoreea corneană congenitală în cazurile cele mai severe este combinată cu stafilom. În acest caz, corneea este subțiată, vascularizată și aderată de iris, iar presiunea intraoculară este adesea crescută.
Anomalia lui Peters se diferențiază de PVH, opacitățile corneene cauzate de traumatisme la naștere, distrofia congenitală a corneei, mucopolizaharidoza.
Este posibil doar tratamentul chirurgical glaucom asociat cu disgeneza centrală a părții anterioare a ochiului (trabeculectomie, iridocicloretracție filtrantă, criociclocoagulare). După normalizarea IOP este indicată cheratoplastia penetrantă.
Sindromul Frank-Kamenetsky ... Acest sindrom se caracterizează printr-o combinație de hipoplazie a stromei irisului cu glaucom congenital. Băieții se îmbolnăvesc. Boala se transmite într-o manieră recesivă, legată de sex (Fig. 40).
Orez. 40. O imagine caracteristică a irisului în două culori și a hipoplaziei stromei sale la un pacient cu sindrom Frank-Kamenetsky.
Cel mai pronunțat sindrom este iris bicolor: Zona pupilara deschisa combinata cu periferia mai inchisa, maronie. Culoarea închisă a zonei ciliare se datorează hipoplaziei stromei irisului și transiluminării stratului pigmentar. La unii pacienți, există anomalii pupilare și găuri traversante în iris.
Sclerocornea ... Sclerocornea este o leziune congenitală a corneei, în care crește țesutul scleral vascularizat. Opacitatea acoperă fie periferia, fie întreaga cornee. Sclerocornea poate fi asociată cu alte modificări congenitale generale și oculare, inclusiv cu glaucom. Motivele creșterii presiunii în ochi sunt fie obliterarea CPC din cauza aderențelor iridocorneene, fie disgeneza CPC și a sistemului de drenaj al ochiului. Keratoplastia este recomandata pentru refacerea vederii; cu o combinație de sclerocornee cu glaucom, prognosticul este prost. Numai tratamentul chirurgical al glaucomului este posibil.
Sindromul Marfan (arahnodactilie) ... Sindromul Marfan este o distrofie mezenchimală hipoplazică sistemică ereditară. Boala se transmite in mod autosomal dominant cu penetranta mare.Cele mai pronuntate modificari ale scheletului: arahnodactilie, dolicocefalie, membre lungi, subtiri, cifoscolioza, ligamente si articulatii slabite. Tulburările cardiovasculare sunt, de asemenea, caracteristice, în special modificări ale aortei.
Cele mai frecvente modificări ale ochilor- creșterea dimensiunii globului ocular, subțierea membranelor și localizarea discului cristalinului (ectopia lentis), care se observă la 60-80% dintre pacienți. Lentila, adesea redusă în dimensiune și în formă sferică, este deplasată, de regulă, în sus. Unii pacienți dezvoltă glaucom infantil sau juvenil. În astfel de cazuri, examenul histologic evidențiază elemente ale disgenezei CPC: atașarea anterioară a fibrelor meridionale ale mușchiului ciliar, dezvoltarea slabă a pintenului scleral, îngroșarea rețelei trabeculare și uneori dezvoltarea incompletă a sinusului scleral. Tratamentul glaucomului în sindromul Marfan poate fi medical sau chirurgical, în funcție de caz.
Homocistinurie ... Manifestările generale externe ale bolii sunt aceleași ca și în sindromul Marfan. Spre deosebire de aceasta din urmă, homocistinuria se transmite în mod autosomal recesiv și este adesea însoțită de retard mintal. Perturbarea metabolismului homocisteinei este rezultatul unui defect enzimatic. Luxația cristalinului și glaucomul sunt mai frecvente decât în sindromul Marfan. Boala se poate complica prin dezlipirea retinei.
sindromul Markezani (sferofachie-brahimorfie). Sindromul Markezani este o boală sistemică ereditară de tip hiperplazic care se poate transmite în mod dominant sau recesiv. Pacienți - brahicefalici, de statură mică, cu membre și degete scurte late, țesut subcutanat și mușchi bine dezvoltati. Modificările oculare includ microsfereofacie, miopie a cristalinului și, uneori, dislocarea cristalinului (de obicei în jos). Glaucomul nu se dezvoltă des; poate fi fie cu unghi deschis, fie cu unghi închis. În primul caz, o creștere a IOP este asociată cu disgeneza CPC, în al doilea - cu o blocare a pupilei cu o lentilă sferică.
Sindromul oculocereborenal ... Sindromul este descris de C. Lowe, M. Terry și E. Maclochlan (1952). Dintre simptomele principale, trebuie remarcate acidoza sistemică, acidurie organică crescută, cetonurie, glucozurie, albuminurie, aminoacidurie, tulburări musculare, scheletice și neuropsihiatrice. Glaucomul se dezvoltă la mai mult de jumătate dintre pacienți și devine infantil. Cataracta congenitală și opacitățile corneene sunt, de asemenea, caracteristice. Tratamentul manifestărilor oculare ale bolii constă în extracția cataractei și tratamentul chirurgical al glaucomului (trabeculotomie sau trabeculectomie).
Alte sindroame... Glaucomul congenital în cazuri rare poate fi combinat cu alte tulburări, inclusiv sindroamele Down, Robin, Turner Stickler, angiomatoza retinocerebrală, oculodermomelanocitoza, sindroamele cromozomiale (trisomia 13-15, 17-18). Cursul clinic al glaucomului în astfel de cazuri este similar cu glaucomul infantil primar.
Angiomatoza encefalotrigeminală (sindromul Sturge-Weber). Sindromul Sturge-Weber este denumit fakomatoze - leziuni ereditare ale diferitelor organe caracterizate prin dezvoltarea unor formațiuni asemănătoare tumorilor, hiperplazia țesuturilor care provin din celulele tisulare obișnuite (hamartoame) sau dezvoltarea unor tumori adevărate din celule adulte embrionare nediferențiate sau modificate. . Glaucomul, ca o complicație rară, poate apărea și cu fakomatoze precum neurofibromatoza Recklickhausen, melanocitoza oculodermică, angiomatoza retiniană (boala Gigschel-Lindau), scleroza tuberoasă, hemangcomatoza congenitală difuză. Cu toate acestea, doar glaucomul asociat cu sindromul Sturge-Weber poate fi distins ca formă clinică separată.
Sindromul include leziuni angiomatoase ale feței, pia mater și ochilor. La unii pacienti sunt afectate doar fata si ochii sau fata si pia mater. Angiomatoza poate fi mai frecventă: angioamele se formează în gură, nas și alte organe.
Cel mai persistent și sever simptom este angiom cutanat pe față... Un angiom de culoare roșu intens este localizat în zona de ramificare a primei: și a doua ramuri ale nervului trigemen, captând mai ales adesea regiunea supraorbitală. De obicei, dar nu întotdeauna, este afectată doar o parte a feței.
Leziunile angiomatoase ale pieei mater sunt mai des localizate în regiunea occipitală, unde apar calcificarea arterei și obliterarea genelor. Ca urmare, pacienții prezintă diferite simptome neurologice.
În ochi, hemangiomul se găsește în conjunctivă, episcleră și coroidă. Mai rar, alte părți ale coroidei sunt afectate, uneori țesuturile orbitei. Angiomul coroidian aparține tipului cavernos și arată ca o formațiune oarecum ridicată, gălbui-portocaliu. Mărimea sa variază individual, uneori surprinde aproape întreaga coroidă).
Diagnosticul leziunilor oculare în sindromul Sturge-Weber este important: regula pleoapei superioare»: Dacă pleoapa superioară este implicată în proces, prin urmare, există o leziune a ochiului și, invers, absența unui angiom în pleoapa superioară mărturisește absența unei leziuni oculare. Cu toate acestea, există excepții de la această regulă.
Potrivit lui G. Alexander și A. Norman (1960), glaucomul se dezvoltă la fiecare al treilea pacient cu sindrom Sturge-Weber. Mai mult, la 60% dintre pacienți „se naște și la 40% apare la o vârstă mai înaintată”. Glaucomul congenital se termină adesea în dezvoltarea buftalmiei și a orbirii. Mai târziu, glaucomul evoluează ca OAG sau ZUG cronică. De obicei, un ochi este afectat, mai rar boala este bilaterală.
Există diferite puncte de vedere asupra mecanismelor de creștere a IOP în sindromul Sturges-Weber. Rolul decisiv pare să fie jucat de disgeneza CPC, defecte în dezvoltarea sistemului de drenaj al ochiului și creșterea presiunii venoase episclerale... Cel din urmă factor este asociat cu hemangioame episclerale și șunturi arteriovenoase.
Tratamentul glaucomului la pacienții cu sindrom Sturge-Weber este o problemă dificilă. Numai în cazurile ușoare este suficientă prescrierea de medicamente antihipertensive. Dintre intervențiile chirurgicale, trabeculectomia este mai des utilizată. Trebuie avut în vedere faptul că o scădere bruscă a IOP poate duce la complicații severe. Extravazarea abundentă de lichid din angiomul coroidian determină deplasarea conținutului ochiului anterior, până la prolapsul vitrosului în rană. Riscul de sângerare expulzivă este, de asemenea, semnificativ crescut. Alte complicații includ sângerare persistentă din vasele episclerale și capete tăiate ale sinusului scleral cu formarea de hifeme recurente. Pentru a preveni aceste complicații, IOP trebuie redusă cât mai mult posibil înainte de operație, trebuie efectuată o sclerectomie posterioară profilactică (două găuri în segmente diferite), iar ACP trebuie redusă. Rezecția plăcii limbe profunde trebuie efectuată anterior de sinusul scleral, evitând deteriorarea acestuia. LV Vyazigina și Yu. E. Batmanov (1985) au propus oprirea secțiunii de cacao Shlemmov în zona operațiunii planificate între gurile colectoarelor venoase mari folosind un laser argon. Această manipulare reduce riscul de sângerare de la capetele canalului tăiat în timpul și după intervenția chirurgicală.
Neurofibromatoza ... Neurofibromatoza este denumită fakomatoză. Este o displazie neuroectodermală caracterizată prin proliferarea elementelor nervoase periferice cu formarea de structuri asemănătoare tumorilor. Boala se transmite în mod autosomal dominant. Principalele leziuni sunt localizate la nivelul pielii, sistemului nervos periferic și central
În practica oculară, trebuie să se ocupe de leziuni ale pleoapelor, conjunctivei, orbitei, corneei, coroidei, retinei, nervului optic. Este afectată în special pleoapa superioară, unde se formează un fibrom plexiform, extinzându-se adesea până în regiunea temporală. Procesul implică de obicei o singură parte, mai rar apar modificări bilaterale. Pot apărea noduli neurofibromatoși sau infiltrații difuze în conjunctivă, episcleră, cornee și iris. Uneori există o îngroșare semnificativă a corpului coroid și ciliar din cauza proliferării țesuturilor.Meningioamele până la glioamele sunt descrise în nervul optic, iar neurofibroamele în orbită.
Glaucomul este rar, este adesea combinată cu leziuni ale pleoapei superioare și este de obicei (dar nu întotdeauna) unilaterală. Motivul creșterii presiunii este disgeneza CPC, anomalii în dezvoltarea sinusului scleral sau blocarea pretrabeculară de către țesutul neurofibromatos. În unele cazuri, se dezvoltă glaucom cu unghi închis, cauzat de o deplasare anterioară a diafragmei irido-lenticulare din cauza îngroșării coroidei și a corpului ciliar.
Tratament medicamentos glaucomul asociat cu neurofibromatoza are rar succes. Alegerea metodei de tratament chirurgical depinde de experiența chirurgului oftalmologic și de caracteristicile evoluției bolii într-un anumit caz. Cel mai adesea se face trabeculotomia sau trabeculectomia.
Rubeolă ... O varietate de defecte congenitale se găsesc la nou-născuții ale căror mame au contractat rubeola în primul trimestru de sarcină. Au întârzieri generale de dezvoltare, surditate, tulburări cardiace și leziuni oculare. Acestea din urmă includ (în ordinea frecvenței) retinopatia, strabismul, cataracta, nistagmusul, microftalmia, microcornea, atrofia optică, opacitatea corneei, glaucomul, defecte ale pleoapelor și atrofia irisului)
Se încarcă ...