Care sunt bolile genetice la om: o listă de boli ereditare rare, tratament, diagnostic, cauze, prevenire. Boli ereditare umane Boli ereditare genetice umane

Zhitikhina Marina

Această lucrare descrie cauzele și măsurile de prevenire a bolilor ereditare în satul Sosnovo-Ozerskoe

Descarca:

Previzualizare:

Ministerul Educației și Științei al Republicii Belarus

MO "Cartierul Ieravninsky"

MBOU "Școala Gimnazială Nr. 2 Sosnovo-Ozersk"

Conferința științifică și practică regională „Pași în viitor”

Sectiunea: biologie

Cauzele și prevenirea bolilor ereditare

elev de clasa 9a MBOU „Școala Sosnovo-Ozerskaya numărul 2”

supraveghetor: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Profesor de biologie MBOU „Școala Sosnovo-Ozerskaya nr. 2”

2017

  1. Introducere ___________________________________________________2
  2. Parte principală
  1. Clasificarea bolilor ereditare _________________________________________ 3-8
  2. Factori de risc pentru boli ereditare _____________ 8-9
  3. Măsuri preventive _________________________________ 9-10
  4. Planificarea familială ca metodă de prevenire a bolilor ereditare ____________________________________________ 10-11
  5. Situația bolilor ereditare în satul Sosnovo-Ozerskoe. Rezultatele sondajului _____________________________ 11-12
  1. Concluzie _____________________________________________ 12-13
  2. Literatura folosita ________________________________ 14
  1. Introducere

La orele de biologie, am studiat cu interes bazele cunoștințelor genetice, am stăpânit abilitățile de rezolvare a problemelor, analiză și prognoză. M-a interesat în special genetica umană: bolile ereditare, cauzele lor, posibilitatea de prevenire și tratament.

Cuvântul „moștenire” creează iluzia că toate bolile studiate de genetică se transmit de la părinți la copii, parcă din mână în mână: cu cât bunicii dor mai mult, cu atât tații se vor îmbolnăvi mai mult, iar apoi nepoții. M-am întrebat: „Este cu adevărat ceea ce se întâmplă?”

Genetica este în mod fundamental știința eredității. Se ocupă de fenomenele eredității, care au fost explicate de Mendel și cei mai apropiați adepți ai săi.

Relevanţă. O problemă foarte importantă este studiul legilor prin care se moștenesc bolile și diferitele defecte la om. În unele cazuri, cunoștințele de bază despre genetică îi ajută pe oameni să-și dea seama dacă au de-a face cu defecte moștenite. Cunoașterea elementelor de bază ale geneticii oferă încredere persoanelor care suferă de afecțiuni nemoștenite că copiii lor nu vor experimenta suferințe similare.

În această lucrare, punem scop - studiul cauzelor bolilor ereditare. Și, de asemenea, prevenirea lor. Având în vedere că această problemă este studiată pe scară largă în știința modernă și tratează foarte multe probleme, următoarele sarcini:

  • studiul clasificării și cauzelor bolilor ereditare;
  • cunoașteți factorii de risc și măsurile preventive pentru bolile umane ereditare;
  • determinarea valorii cercetării genetice pentru prevenirea și tratarea bolilor ereditare;
  • efectuează un sondaj între colegii de clasă.
  1. Parte principală
  1. Clasificarea bolilor ereditare

În zilele noastre se acordă o mare atenție geneticii umane, iar aceasta este legată în primul rând de dezvoltarea civilizațiilor noastre, cu faptul că, ca urmare a acestui fapt, în mediul înconjurător o persoană apar o mulțime de factori care îi afectează negativ ereditatea, ca un rezultatul căruia pot apărea mutații, adică modificări ale informațiilor genetice ale unei celule.

Știința nu cunoaște încă toate bolile ereditare care apar la oameni. Aparent, numărul lor poate ajunge la 40 de mii, dar oamenii de știință au descoperit doar 1/6 din acest număr. Aparent, acest lucru se datorează faptului că multe cazuri de patologie genetică sunt inofensive și sunt tratate cu succes, motiv pentru care medicii le consideră neereditare. Trebuie să știți că bolile ereditare grave și severe sunt relativ rare, de obicei raportul este următorul: 1 persoană bolnavă la 10 mii de oameni sau mai mult. Aceasta înseamnă că nu este nevoie să intrați în panică în avans din cauza suspiciunilor nefondate: natura protejează cu grijă sănătatea genetică a omenirii.

Bolile ereditare umane pot fi clasificate după cum urmează:

  1. Boli genetice.Ele apar ca urmare a leziunilor ADN-ului la nivel de gene. Astfel de boli includ boala Niemann-Pick și fenilcetonuria.
  2. Boli cromozomiale . Boli asociate cu o anomalie a numărului de cromozomi sau o încălcare a structurii acestora. Exemple de tulburări cromozomiale sunt sindromul Down, sindromul Klinefelter și sindromul Patau.
  3. Boli cu predispoziție ereditară (hipertensiune , diabet zaharat, reumatism, schizofrenie, boli coronariene).

Complexitatea și varietatea proceselor metabolice, numărul de enzime și caracterul incomplet al datelor științifice privind funcțiile lor în corpul uman încă nu permit crearea unei clasificări integrale a bolilor ereditare.

În primul rând, ar trebui să înveți să deosebești bolile definite ca fiind congenitale de bolile ereditare reale. Congenitală este o boală pe care o persoană o are chiar din momentul nașterii. De îndată ce s-a născut un omuleț care a avut ghinion cu sănătatea, pentru că medicii îl pot diagnostica cu o boală congenitală, dacă nimic nu-i induce în eroare.

Situația este diferită în cazul bolilor ereditare. Unele dintre ele sunt cu adevărat congenitale, adică. însoțește o persoană din momentul primei respirații. Dar sunt cele care apar la doar cativa ani dupa nastere. Toată lumea este conștientă de boala „Alzheimer” care duce la marasmus senil, care este o amenințare teribilă pentru persoanele în vârstă. Boala Alzheimer apare doar la persoanele foarte în vârstă și chiar la vârstnici și nu apare niciodată la tineri. Și totuși aceasta este o boală ereditară. Gena defectuoasă este prezentă la o persoană din momentul nașterii, dar de zeci de ani pare să fie latentă.

Nu toate bolile ereditare sunt congenitale și nu toate bolile congenitale sunt ereditare. Există multe patologii de care suferă o persoană încă de la naștere, dar care nu i-au fost transmise de la părinți.

Boli genetice

O boală genetică se dezvoltă atunci când o persoană are o mutație dăunătoare la nivel de genă.

Aceasta înseamnă că o mică parte din molecula de ADN care codifică o substanță sau controlează

un fel de proces biochimic. Se știe că bolile genetice se transmit cu ușurință din generație în generație, iar acest lucru se întâmplă exact după schema clasică mendeliană.

Ele sunt implementate indiferent dacă condițiile de mediu sunt favorabile pentru menținerea sănătății sau nu. Doar atunci când gena defectuoasă este identificată, este posibil să se determine ce fel de stil de viață să conducă pentru a te simți puternic și sănătos, rezistând cu succes bolii. În unele cazuri, defectele genetice sunt foarte puternice și reduc drastic șansele unei persoane de a se vindeca.

Manifestările clinice ale bolilor genetice sunt variate, unele simptome comune pentru toate sau cel puțin pentru majoritatea dintre ele nu au fost găsite, cu excepția caracteristicilor care marchează toate bolile ereditare.

Se știe că pentru o genă numărul de mutații poate ajunge până la 1000. Dar acest număr este maximul de care puține gene sunt capabile. Prin urmare, este mai bine să luați o valoare medie de 200 de modificări per 1 genă. Este clar că numărul de boli ar trebui să fie mult mai mic decât numărul de mutații. În plus, celulele au un mecanism de apărare eficient care îndepărtează defectele genetice.

Inițial, medicii au crezut că orice mutație a unei gene duce la o singură boală, dar apoi s-a dovedit că acest lucru nu este adevărat. Mai multe mutații ale aceleiași gene pot duce la boli diferite, mai ales dacă sunt localizate în părți diferite ale genei. Uneori, mutațiile afectează doar o parte a celulelor. Aceasta înseamnă că unele celule umane au o formă sănătoasă a genei, în timp ce altele au una defectuoasă. Dacă mutația este slabă, atunci majoritatea oamenilor nu o vor dezvolta. Dacă mutația este puternică, atunci boala se va dezvolta, dar va fi ușoară. Astfel de forme de „slăbire” ale bolii sunt numite mozaic, ele reprezintă 10% din bolile genetice.

Multe boli cu acest tip de moștenire afectează abilitățile de reproducere. Aceste boli sunt periculoase deoarece sunt complicate de mutații în generațiile ulterioare. Mutațiile slabe sunt moștenite în același mod ca și cele puternice, dar nu se manifestă la toți descendenții.

Boli cromozomiale

Bolile cromozomiale, în ciuda apariției lor relativ rare, sunt foarte numeroase. Până în prezent, au fost identificate 1000 de soiuri de patologie cromozomială, dintre care 100 de forme sunt descrise suficient de detaliat și au primit statutul de sindroame în medicină.

Echilibrul setului de gene duce la abateri în dezvoltarea organismului. Adesea, acest efect se transformă în moartea intrauterină a embrionului (sau fătului).

În multe boli cromozomiale, există o legătură clară între abaterile de la dezvoltarea normală și gradul de dezechilibru cromozomial. Cu cât materialul cromozomial este afectat mai mult de anomalie, cu atât mai devreme este posibil să se observe semnele bolii și cu atât se manifestă tulburări mai severe ale dezvoltării fizice și mentale.

Boli cu predispoziție ereditară

Se deosebesc de bolile genetice prin faptul că pentru manifestarea lor au nevoie de acțiunea factorilor de mediu și reprezintă cel mai extins grup de patologie ereditară și foarte divers. Toate acestea se datorează implicării multor gene (sisteme poligenice) și interacțiunii lor complexe cu factorii de mediu în timpul dezvoltării bolii. În acest sens, acest grup este uneori numit boli multifactoriale. Chiar și pentru aceeași boală, importanța relativă a eredității și a mediului poate diferi de la persoană la persoană. Prin natura genetică, acestea sunt două grupuri de boli.

Boli monogenice cu predispoziție ereditară- predispoziția este asociată cu o mutație patologică a unei gene. Pentru manifestarea ei, o predispoziție necesită acțiunea obligatorie a unui factor extern de mediu, care este de obicei identificat și în raport cu o anumită boală poate fi considerat ca specific.

Termenii boli ereditare și boli multifactoriale înseamnă același lucru. În literatura rusă, termenul de boli multifactoriale (sau multifactoriale) este adesea folosit.

Bolile multifactoriale pot apărea in utero (malformații congenitale) sau la orice vârstă de dezvoltare postnatală. Mai mult, cu cât individul este mai în vârstă, cu atât este mai probabil să dezvolte o boală multifactorială. Spre deosebire de bolile monogenice, bolile multifactoriale sunt boli comune. Majoritatea bolilor multifactoriale sunt poligenice genetic, adică. în formarea lor sunt implicate mai multe gene.

Malformațiile congenitale, cum ar fi buza și palatul despicat, anencefalia, hidrocefalia, piciorul bot, luxația șoldului și altele, se formează în uter până la momentul nașterii și, de regulă, sunt diagnosticate în primele perioade ale ontogenezei postnatale. Dezvoltarea lor este rezultatul interacțiunii a numeroși factori genetici cu factori materni sau de mediu nefavorabili (teratogeni) în perioada dezvoltării fetale. Se găsesc rar la populațiile umane pentru fiecare formă nosologică, dar în total - la 3-5% din populație.

Bolile psihice și nervoase, precum și bolile somatice aparținând grupului bolilor multifactoriale, sunt poligenice (eterogene genetic), dar se dezvoltă în interacțiune cu factorii de mediu în perioada postnatală a ontogenezei la indivizii adulți. Acest grup aparține bolilor comune semnificative din punct de vedere social:cardiovasculare (infarct miocardic, hipertensiune arterială, accident vascular cerebral), bronhopulmonar (astm bronșic, boli pulmonare obstructive cronice), psihice (schizofrenie, psihoză bipolară), neoplasme maligne, boli infecțioase etc.

  1. Factori de risc pentru boli ereditare
  1. Factori fizici(diverse tipuri de radiații ionizante, radiații ultraviolete).
  2. Factori chimici(insecticide, erbicide, droguri, alcool, unele medicamente și alte substanțe).
  3. Factori biologici(variola, varicela, oreionul, gripa, rujeola, virusurile hepatitei etc.).

Pentru bolile multifactoriale, se poate propune următoarea schemă a cauzelor dezvoltării lor:

Transmiterea bolilor multifactoriale în familii nu respectă legile lui Mendel. Distribuția unor astfel de boli în familii este fundamental diferită de bolile monogenice (mendeliane).

Riscul de a dezvolta boala la un copil depinde de starea de sănătate a părinților. Deci, dacă unul dintre părinții unui copil bolnav suferă și de astm bronșic, probabilitatea de a dezvolta boala la un copil variază de la 20 la 30%; daca ambii parinti sunt bolnavi, se ajunge la 75%. În general, se crede că riscul de astm bronșic la un copil ai cărui părinți au semne de atopie este de 2-3 ori mai mare decât în ​​acele familii în care părinții nu prezintă aceste semne. Când se compară descendenții oamenilor sănătoși și descendenții pacienților cu astm bronșic, s-a dovedit că riscul ca un copil să dezvolte astm bronșic este de 2,6 ori mai mare dacă mama este bolnavă, de 2,5 ori mai mare dacă tatăl este bolnav și de 6,7 ori mai mare. ori mai mare dacă ambii părinți sunt bolnavi. În general, riscul genetic pentru rude în raport cu o patologie monogenă este, de regulă, mai mare decât în ​​cazul unei patologii multifactoriale.

  1. Prevenirea și tratamentul bolilor ereditare

Profilaxie

Există patru metode principale de prevenire a bolilor ereditare umane și, pentru a le înțelege mai detaliat, să ne uităm la diagramă:

Asa de, prima metodă de prevenire a bolilor ereditareEste raționalizarea genetică și excluderea mutagenilor. Este necesar să se efectueze o evaluare strictă a pericolelor mutagene ale factorilor de mediu, să se excludă medicamentele care pot provoca mutații, aditivii alimentari, precum și studiile cu raze X nerezonabile.

A doua, una dintre cele mai importante metode de prevenirebolile ereditare sunt planificarea familială, refuzul de a se căsători cu rude de sânge, precum și refuzul de a avea copii cu risc crescut de patologie ereditară. În acest sens, consilierea medicală și genetică în timp util a cuplurilor căsătorite joacă un rol uriaș, care acum începe să se dezvolte activ în țara noastră.

A treia metodă - Acesta este diagnosticul prenatal folosind diferite metode fiziologice, adică avertizarea părinților despre posibile patologii la copilul lor nenăscut.

A patra metodă – este controlul genelor. Din păcate, aceasta este deja o corecție a bolilor ereditare, cel mai adesea - boli metabolice după naștere. Diete, intervenții chirurgicale sau terapie medicamentoasă.

Tratament

Dietoterapia; terapie de substituție; eliminarea produselor metabolice toxice; efect mediaometric (asupra sintezei enzimelor); excluderea anumitor medicamente (barbiturice, sulfonamide etc.); interventie chirurgicala.

Tratamentul bolilor ereditare este extrem de dificil, sincer să fiu, practic nu există, nu poți decât să ameliorezi simptomele. Prin urmare, prevenirea acestor boli iese în prim-plan.

  1. Planificare familială

Planificarea familială include toate activitățile care au ca scop conceperea și a avea copii sănătoși și dezirabili. Aceste activitati includ: pregatirea pentru sarcina dorita, reglarea intervalului dintre sarcini, controlul momentului nasterii, controlul numarului de copii din familie.

Vârsta părinților care încearcă să aibă un copil este de mare importanță preventivă. La un moment dat, corpurile noastre sunt prea imature pentru ca acest lucru să crească gameți cu drepturi depline. De la o anumită vârstă, organismul începe să îmbătrânească, motiv pentru care este pierderea capacității celulelor sale de a se diviza normal. O măsură preventivă este refuzul de a naște înainte de 19-21 de ani și ulterior 30-35 de ani. Concepția unui copil la o vârstă fragedă este periculoasă în principal pentru corpul unei mame tinere, dar concepția la o vârstă mai târzie este mai periculoasă pentru sănătatea genetică a copilului, deoarece duce la mutații genetice, genomice și cromozomiale.

Monitorizarea include metode neinvazive și invazive de diagnostic prenatal al bolilor. Cea mai bună modalitate de a examina astăzi fătul este examinarea cu ultrasunete „ultrasunete”.

Ecografia repetată se face cu următoarele indicații:

1) în timpul cernerii ultrasunetele au evidențiat semne de patologie;

2) nu există semne de patologie, dar dimensiunea fătului nu corespunde cu durata sarcinii.

3) femeia are deja un copil care are o anomalie congenitală.

4) unul dintre părinți are boli ereditare.

5) dacă gravida a fost iradiată în termen de 10 zile sau a dobândit o infecție periculoasă.

Este foarte important ca o femeie care se pregătește să devină mamă să-și amintească următoarele lucruri. Indiferent de dorința de a avea un copil de un anumit sex, în niciun caz nu trebuie să limitați drastic consumul de fructe și proteine ​​animale - acest lucru este extrem de dăunător sănătății mamei. Și în plus, cu puțin timp înainte de sarcină, ar trebui să reduceți utilizarea fructelor de mare. Cu toate acestea, dieta și genetica unei femei însărcinate este un subiect special al cercetării genetice.

  1. Situația bolii în satul Sosnovo-Ozerskoe

În cursul cercetărilor mele, am aflat că în satul nostru Sosnovo-Ozerskoye, bolile cu predispoziție ereditară sunt în principal frecvente. Acestea sunt precum:

1) boli oncologice (cancer);

2) boli ale sistemului cardiovascular (hipertensiune arterială);

3) boli de inimă (boli de inimă);

4) boli ale aparatului respirator (astm bronșic);

5) boli ale sistemului endocrin (diabet zaharat);

6) diverse boli alergice.

În fiecare an, rata natalității copiilor cu boli ereditare congenitale crește, dar această creștere este nesemnificativă.

Am realizat un sondaj în rândul elevilor de nota mea 9 „a”. Sondajul a implicat 20 de persoane. Fiecare dintre elevi a trebuit să răspundă la trei întrebări:

1) Ce știi despre ereditatea ta?

2) Pot fi evitate bolile ereditare?

3) Ce măsuri de prevenire a bolilor ereditare cunoașteți?

Rezultatul testului a arătat că se știe puțin despre conceptul de „ereditate”. Exact ce au învățat la cursul de biologie. Și rezultatele testelor sunt următoarele:

  1. 15 (75%) persoane au spus că nu știu aproape nimic despre ereditatea lor; 5 (25%) persoane au răspuns că au o ereditate bună.
  2. La a doua întrebare au răspuns toți (100%) că bolile ereditare nu pot fi evitate, deoarece sunt moștenite.
  3. 12 (60%) persoane au răspuns că este necesar să ducă un stil de viață sănătos, 3 (15%) fete au răspuns că este necesară planificarea nașterii copiilor în viitor, iar 5 persoane au găsit greu să răspundă la a treia întrebare.

Pe baza rezultatelor cercetării mele, am făcut-o concluzie, că tema eredităţii este foarte relevantă. Este necesar un studiu mai amplu al acestui subiect. Vestea bună este modul în care colegii mei au răspuns la a treia întrebare despre prevenire. Da, este nevoie de un stil de viață sănătos, mai ales pentru femeile însărcinate. Pentru a preveni fumatul, dependența de droguri și beția. Și, de asemenea, este necesar să se planifice o familie și nașterea viitorilor copii. Femeile însărcinate trebuie să consulte un genetician.

  1. Concluzie

Acum știu că este posibil să moștenim ceva neplăcut ascuns în genele noastre - boli ereditare care devin o povară grea pentru pacient însuși și pentru cei dragi.

Fie că este vorba de diabet zaharat, boala Alzheimer sau patologia sistemului cardiovascular, prezența bolilor ereditare în familie își lasă amprenta asupra vieții unei persoane. Unii încearcă să o ignore, alții, dimpotrivă, sunt obsedați de istoricul medical și genetica familiei lor. Dar, în orice caz, nu este ușor să trăiești cu întrebarea: „Voi înțelegeAm și eu aceeași soartă?”

Prezența bolilor ereditare în familie provoacă adesea anxietate și îngrijorare. Acest lucru poate perturba calitatea vieții.

În practica lor, consilierii genetici întâlnesc mulți oameni care se consideră condamnați ereditar. Sarcina lor este de a ajuta pacienții să înțeleagă posibilul risc de a dezvolta boli ereditare.

Bolile de inimă și multe tipuri de cancer nu au o cauză bine definită. Dimpotrivă, ele sunt rezultatul acțiunii combinate a factorilor genetici, a mediului și a stilului de viață. Predispoziția genetică la boală este doar unul dintre factorii de risc, cum ar fi fumatul sau un stil de viață sedentar.

Rezultatele cercetărilor mele confirmă că o predispoziție ereditară nu înseamnă întotdeauna o boală.

Este important să înțelegem că o persoană nu se naște cu o soartă predeterminată genetic, iar sănătatea unei persoane depinde în mare măsură de stilul nostru de viață.

  1. Lista literaturii folosite
  1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Prelegeri de biologie generală: Manual.- Saratov: Liceu, 2003.
  2. Pugacheva T.N., Ereditatea și sănătatea. - Seria „Enciclopedia medicală de familie”, World of Books, Moscova, 2007.
  3. Karuzina I.P. Biologie .- M .: Medicină, 1972.
  4. Lobashev M.E. Genetică - L.: Editura Universității de Stat din Leningrad, 1967
  5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Culegere de probleme în genetică - Saratov: Lyceum, 1998.

Fiecare genă din corpul uman poartă informații unice conținute în ADN. Genotipul unui anumit individ oferă atât caracteristicile sale externe unice, cât și determină în mare măsură starea de sănătate a acestuia.

Interesul medicinei pentru genetică a crescut constant din a doua jumătate a secolului al XX-lea. Dezvoltarea acestui domeniu de știință deschide noi metode pentru studiul bolilor, inclusiv a celor rare, care erau recunoscute ca incurabile. Până în prezent, au fost descoperite câteva mii de boli care depind complet de genotipul uman. Să luăm în considerare cauzele acestor boli, specificul lor, ce metode de diagnostic și tratament sunt folosite de medicina modernă.

Tipuri de boli genetice

Bolile genetice sunt considerate a fi boli moștenite care sunt cauzate de mutații ale genelor. Este important de inteles ca defectele congenitale care apar ca urmare a infectiilor intrauterine, a consumului de droguri ilegale de catre o femeie insarcinata si a altor factori externi care ar putea afecta sarcina nu au legatura cu bolile genetice.

Bolile genetice umane sunt împărțite în următoarele tipuri:

Aberații cromozomiale (rearanjamente)

Acest grup include patologii asociate cu modificări ale compoziției structurale a cromozomilor. Aceste modificări sunt cauzate de o ruptură a cromozomilor, ceea ce duce la o redistribuire, duplicare sau pierdere a materialului genetic din ei. Acest material este cel care trebuie să asigure stocarea, reproducerea și transmiterea informațiilor ereditare.

Rearanjamentele cromozomiale duc la un dezechilibru genetic, care afectează negativ cursul normal de dezvoltare a organismului. Aberațiile se manifestă în bolile cromozomiale: sindromul plâns de pisică, sindromul Down, sindromul Edwards, polisomiile pe cromozomul X sau cromozomul Y etc.

Cea mai frecventă anomalie cromozomială din lume este sindromul Down. Această patologie este cauzată de prezența unui cromozom în plus în genotipul uman, adică pacientul are 47 de cromozomi în loc de 46. Persoanele cu sindrom Down au a 21-a pereche (23 în total) de cromozomi cu trei copii, nu două. Există cazuri rare când această boală genetică este rezultatul unei translocații cromozomiale a 21-a pereche sau al mozaicismului. În marea majoritate a cazurilor, sindromul nu este o afecțiune ereditară (91 din 100).

Boli monogenice

Acest grup este destul de eterogen în ceea ce privește manifestările clinice ale bolilor, dar fiecare boală genetică aici este cauzată de deteriorarea ADN-ului la nivel de genă. Până în prezent, au fost descoperite și descrise peste 4000 de boli monogenice. Acestea includ boli cu retard mintal și boli metabolice ereditare, forme izolate de microcefalie, hidrocefalie și o serie de alte boli. Unele dintre boli sunt deja vizibile la nou-născuți, altele se fac simțite abia în pubertate sau după ce o persoană atinge vârsta de 30-50 de ani.

Boli poligenice

Aceste patologii pot fi explicate nu numai prin predispoziție genetică, ci și, în mare măsură, prin factori externi (alimentație nesănătoasă, ecologie slabă etc.). Bolile poligenice sunt numite și boli multifactoriale. Acest lucru este justificat de faptul că apar ca urmare a acțiunilor multor gene. Cele mai frecvente boli multifactoriale includ: artrita reumatoidă, hipertensiunea arterială, bolile coronariene, diabetul zaharat, ciroza hepatică, psoriazisul, schizofrenia etc.

Aceste boli reprezintă aproximativ 92% din numărul total de patologii moștenite. Odată cu vârsta, incidența bolilor crește. În copilărie, numărul pacienților este de cel puțin 10%, iar la vârstnici - 25-30%.

Până în prezent, au fost descrise câteva mii de boli genetice, iată doar o scurtă listă a unora dintre ele:

Cele mai frecvente boli genetice Cele mai rare boli genetice

Hemofilie (tulburare de sângerare)

Iluzia Kapgras (o persoană crede că cineva apropiat a fost înlocuit de o clonă).

Daltonismul (incapacitatea de a distinge culorile)

Sindromul Klein-Levin (somnolență excesivă, tulburări de comportament)

Fibroza chistica (funcția respiratorie afectată)

Elefantiaza (creșteri dureroase ale pielii)

Spina bifida (vertebrele nu se închid în jurul măduvei spinării)

Cicero (tulburare psihologică, dorință de a mânca lucruri necomestibile)

boala Tay-Sachs (afectarea SNC)

Sindromul Stendhal (frecvență cardiacă crescută, halucinații, pierderea conștienței la vederea operelor de artă)

Sindromul Klinefelter (deficit de androgeni la bărbați)

Sindromul Robin (un defect al regiunii maxilo-faciale)

Sindromul Prader-Willi (retardarea dezvoltării fizice și intelectuale, defecte de aspect)

Hipertricoza (creșterea excesivă a părului)

Fenilcetonurie (încălcarea metabolismului aminoacizilor)

Sindromul pielii albastre (culoarea pielii albastre)

Unele boli genetice pot apărea literalmente în fiecare generație. De regulă, ele nu apar la copii, ci odată cu vârsta. Factorii de risc (ecologie slabă, stres, dezechilibru hormonal, alimentație nesănătoasă) contribuie la manifestarea unei erori genetice. Astfel de boli includ diabetul, psoriazisul, obezitatea, hipertensiunea, epilepsia, schizofrenia, boala Alzheimer etc.

Diagnosticul patologiilor genetice

Nu orice boală genetică este detectată din prima zi a vieții unei persoane, unele dintre ele manifestându-se abia după câțiva ani. În acest sens, este foarte important să se efectueze cercetări în timp util pentru prezența patologiilor genetice. Astfel de diagnostice pot fi efectuate atât în ​​etapa de planificare a sarcinii, cât și în perioada nașterii unui copil.

Există mai multe metode de diagnosticare:

Analiza biochimică

Vă permite să identificați bolile asociate cu tulburările metabolice ereditare. Metoda implică un test de sânge al unei persoane, un studiu calitativ și cantitativ al altor fluide biologice ale corpului;

Metoda citogenetică

Dezvăluie cauzele bolilor genetice, înrădăcinate în tulburări în organizarea cromozomilor celulari;

Metoda citogenetică moleculară

O versiune îmbunătățită a metodei citogenetice, care face posibilă detectarea chiar și a micromodificărilor și a celor mai mici rupturi de cromozomi;

Metoda sindromologică

O boală genetică în multe cazuri poate avea aceleași simptome, care vor coincide cu manifestările altor boli, nepatologice. Metoda constă în faptul că, cu ajutorul unui examen genetician și a unor programe speciale de calculator, din întregul spectru de simptome, sunt izolate doar cele care indică în mod specific o boală genetică.

Metoda genetică moleculară

În acest moment, este cel mai fiabil și mai precis. Face posibilă studierea ADN-ului și ARN-ului uman, pentru a detecta chiar și modificări minore, inclusiv în secvența nucleotidelor. Este folosit pentru a diagnostica bolile monogenice și mutațiile.

Examinare cu ultrasunete (ultrasunete)

Pentru a identifica bolile sistemului reproducător feminin, se utilizează ultrasunetele organelor pelvine. Ecografia este, de asemenea, folosită pentru a diagnostica anomalii congenitale și unele boli cromozomiale ale fătului.

Se știe că aproximativ 60% dintre avorturile spontane din primul trimestru de sarcină se datorează faptului că fătul avea o boală genetică. Astfel, corpul mamei scapă de embrionul neviabil. Bolile genetice ereditare pot provoca, de asemenea, infertilitate sau avorturi spontane recurente. Adesea, o femeie trebuie să treacă prin multe examinări nereușite până când apelează la un genetician.

Cea mai bună prevenire a unei boli genetice la un făt este testarea genetică a părinților în timpul planificării sarcinii. Chiar și sănătos, un bărbat sau o femeie poate purta părți deteriorate ale genelor în genotipul lor. Testul genetic universal este capabil să detecteze peste o sută de boli pe baza mutațiilor genetice. Știind că cel puțin unul dintre viitorii părinți este purtător de încălcări, medicul vă va ajuta să alegeți o tactică adecvată pentru pregătirea sarcinii și gestionarea acesteia. Faptul este că modificările genetice care însoțesc sarcina pot provoca vătămări ireparabile fătului și chiar pot deveni o amenințare pentru viața mamei.

În timpul sarcinii, femeile, cu ajutorul unor studii speciale, sunt uneori diagnosticate cu boli genetice ale fătului, ceea ce poate ridica întrebarea dacă merită să păstreze sarcina. Cea mai devreme dată pentru diagnosticarea acestor patologii este a 9-a săptămână. Acest diagnostic se realizează cu ajutorul testului ADN neinvaziv Panorama sigur. Testul constă în prelevarea sângelui dintr-o venă de la viitoarea mamă, folosind o metodă de secvențiere pentru a izola materialul genetic fetal din aceasta și a examina prezența unor anomalii cromozomiale. Studiul este capabil să identifice astfel de anomalii precum sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindroamele de microdeleție, anomaliile cromozomilor sexuali și o serie de alte anomalii.

Un adult, pe de altă parte, după ce a trecut testele genetice, poate afla despre predispoziția sa la boli genetice. În acest caz, va avea șansa să recurgă la măsuri preventive eficiente și să prevină apariția unei stări patologice, fiind monitorizat de un specialist.

Tratamentul bolilor genetice

Orice boală genetică este dificilă pentru medicină, mai ales că unele dintre ele sunt destul de greu de diagnosticat. Un număr mare de boli nu pot fi vindecate în principiu: sindromul Down, sindromul Klinefelter, mucoviscidoza etc. Unele dintre ele scurtează serios durata de viață a unei persoane.

Principalele metode de tratament:

  • Simptomatic

    Ameliorează simptomele dureroase și incomode, previne progresul bolii, dar nu elimină cauza acesteia.

    genetician

    Kievskaia Iulia Kirillovna

    Daca ai:

    • au existat întrebări despre rezultatele diagnosticului prenatal;
    • rezultate slabe la screening
    noi vă oferim înscrieți-vă pentru o consultație gratuită cu un genetician*

    * consultarea se efectuează pentru rezidenții din orice regiune a Rusiei prin Internet. Pentru rezidenții din Moscova și din regiunea Moscovei, este posibilă o consultație personală (trebuie să aveți un pașaport și o poliță de asigurare medicală obligatorie valabilă)

Problema sănătății umane și genetica sunt strâns legate între ele. În prezent, sunt cunoscute peste 5500 de boli ereditare umane. Printre acestea, există boli genetice și cromozomiale, precum și boli cu predispoziție ereditară.

Boli genetice Este un grup semnificativ de boli care rezultă din deteriorarea ADN-ului la nivel de genă. De obicei, aceste boli sunt determinate de o pereche de gene alelice și sunt moștenite în conformitate cu legile lui G. Mendel. După tipul de moștenire, se disting bolile autosomal dominante, autosomal recesive și legate de sex. Incidența globală a bolilor genetice la populația umană este de 2-4%.

Majoritatea bolilor genetice sunt asociate cu mutații ale anumitor gene, ceea ce duce la modificări ale structurii și funcțiilor proteinelor corespunzătoare și se manifestă fenotipic. Bolile genetice includ numeroase tulburări metabolice (glucide, lipide, aminoacizi, metale etc.). În plus, mutațiile genelor pot cauza dezvoltarea și funcționarea anormală a anumitor organe și țesuturi. Deci, genele defecte provoacă surditate ereditară, atrofie optică, șase degete, degete scurte și multe alte semne patologice.

Un exemplu de boală genetică asociată cu o încălcare a metabolismului aminoacizilor este fenilcetonurie. Este o tulburare autosomal recesivă cu o incidență de 1 din 8000 de nou-născuți. Este cauzată de un defect al unei gene care codifică o enzimă care transformă aminoacidul fenilalanina într-un alt aminoacid, tirozină. Copiii cu fenilcetonurie se nasc în exterior sănătoși, dar această enzimă este inactivă. Prin urmare, fenilalanina se acumulează în organism și se transformă într-o serie de substanțe toxice care dăunează sistemului nervos.

sistemul copilului. Ca urmare, se dezvoltă încălcări ale tonusului muscular și ale reflexelor, se dezvoltă convulsii, iar mai târziu se adaugă retardul mintal. Cu un diagnostic în timp util (devreme în dezvoltarea copilului), fenilcetonuria poate fi tratată cu succes cu o dietă specială săracă în fenilalanină. O dietă strictă nu este necesară de-a lungul vieții, deoarece sistemul nervos al unui adult este mai rezistent la produsele metabolice toxice ai fenilalaninei.

Ca urmare a mutației genei responsabile de sinteza uneia dintre proteinele fibrelor țesutului conjunctiv, sindromul Marfan. Această tulburare este moștenită în mod autosomal dominant. Pacienții se disting prin creștere mare, membre lungi, s. degete de păianjen foarte lungi, picioare plate, deformare toracică (Fig. 111). În plus, boala poate fi însoțită de subdezvoltarea musculară, strabism, cataractă, defecte cardiace vroyadenny etc. Trebuie remarcat faptul că oameni celebri precum N. Paganini și A. Lincoln au suferit de sindromul Marfan.

Un alt exemplu de boală genetică este hemofilie- tulburare de sângerare ereditară. Aceasta este o boală recesivă legată de X, cauzată de o scădere sau o deteriorare a sintezei unui anumit factor de coagulare. În hemofilia severă, sângerarea care pune viața în pericol poate fi cauzată chiar și de traume aparent nesemnificative. Tratamentul pacienților cu hemofilie se bazează pe introducerea factorului de coagulare lipsă.

Boli cromozomiale cauzate de mutații cromozomiale și genomice, adică asociate cu o modificare a structurii sau a numărului de cromozomi. Printre acestea, se pot distinge cromozomi anormali și sexuali, trisomii pentru autozomi, precum și anomalii cromozomiale structurale.

Sindroamele cu anomalii numerice ale cromozomilor sexuali includ: sindromul Shereshevsky-Turner, sindromul polisomiei X-cromozomului la femei, sindromul Klinefelter etc. Cauza acestor boli este o încălcare a divergenței cromozomilor sexuali în timpul formării gameților.

sindromul Shereshevsky— Strungar se dezvoltă la fete cu un set de cromozomi 44L + F) (al doilea cromozom X este absent). Frecvența de apariție este de 1: 3000 de fete nou-născute. Pacienții se caracterizează prin statură mică (în medie 140 cm), gât scurt cu pliuri profunde ale pielii de la spatele capului până la umeri, scurtarea degetelor al 4-lea și al 5-lea, absența sau dezvoltarea slabă a caracteristicilor sexuale secundare, infertilitate (Fig. . 112). În 50% din cazuri se observă retard mintal sau tendință la psihoză.

Sindromul polisomiei X la femei se poate datora trisomiei (setul 44 A + XXX), tetrasomie (44 A + XXXX) sau pentasomie (44L + XXXXX). Trisomia apare cu o frecvență de 1: 1000 de fete nou-născute. Manifestările sunt destul de variate: există o ușoară scădere a inteligenței, dezvoltarea psihozei și schizofreniei, este posibilă disfuncția ovarelor. Cu tetrasomie și pentasomie, probabilitatea retardării mintale crește și se observă subdezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare.

Sindromul Klinefelter observat cu o frecvenţă de 1: 500 de băieţi nou-născuţi. Pacienții au un cromozom X suplimentar (44L + XXY). Boala se manifestă în timpul pubertății și se exprimă în subdezvoltarea organelor genitale și a caracteristicilor sexuale secundare. Bărbații cu acest sindrom se caracterizează prin creștere mare, tip de corp feminin (umeri îngusti, pelvis larg), glande mamare mărite și creștere slabă a părului facial. La pacienți, procesul de spermatogeneză este perturbat, iar în majoritatea cazurilor sunt infertili. Întârzierea dezvoltării intelectuale se observă doar în 5% din cazuri.

De asemenea, sindrom cunoscut disomie pe cromozomul Y(44L + XYY). Se observă cu o frecvență

1: 1000 de băieți nou-născuți. De obicei, bărbații cu un anumit sindrom nu diferă de normă în ceea ce privește dezvoltarea mentală și fizică. Poate o ușoară creștere a înălțimii peste medie, o ușoară scădere a inteligenței, o tendință la agresivitate.

Dintre trisomiile autosomale, cea mai frecventă este Sindromul Down a cărei cauză este trisomia pe cromozomul 21. Incidența bolii este în medie de 1: 700 de nou-născuți. Pacienții se caracterizează printr-o statură mică, o față rotundă aplatizată, o secțiune a ochiului mongoloid cu ep și cantu som - un pliu deasupra pleoapei superioare, urechi mici deformate, o falcă proeminentă, un nas mic cu o punte plată a nasului. , tulburări psihice (Fig. 113). Boala este însoțită de scăderea imunității, perturbarea glandelor endocrine. Aproximativ jumătate dintre pacienți au malformații ale sistemului cardiovascular.

Există și boli asociate cu trisomia pe cromozomii 13 și 18. Copiii cu aceste anomalii mor de obicei la o vârstă fragedă din cauza multiplelor defecte de dezvoltare.

Aproximativ 90% din numărul total de patologii umane ereditare sunt boli cu predispoziție ereditară. Cele mai frecvente boli de acest tip includ: reumatismul, ciroza hepatică, diabetul zaharat, hipertensiunea arterială, bolile coronariene, schizofrenia, astmul bronșic etc.

Principala diferență dintre aceste boli față de bolile genetice și cromozomiale constă în influența semnificativă a condițiilor de mediu și a stilului de viață al unei persoane asupra dezvoltării bolii. O anumită combinație de factori externi poate provoca dezvoltarea timpurie a bolii. De exemplu, fumatul poate stimula dezvoltarea astmului bronșic, a hipertensiunii arteriale etc.

Prevenirea, diagnosticarea și tratamentul bolilor ereditare sunt de mare importanță. Pentru aceasta, în multe țări ale lumii, inclusiv în Belarus, a fost creată o rețea de instituții care oferă consiliere medicală și genetică populației. Scopul principal al consilierii genetice medicale este prevenirea nașterii copiilor cu boli ereditare.

Consiliere genetică și diagnostic prenatal necesarîn cazurile în care părinții copilului nenăscut:

Sunt rude (cu o căsătorie strâns înrudită, probabilitatea de a avea copii cu boli ereditare recesive crește de mai multe ori);

Peste 35 de ani;

Lucru în producție periculoasă;

Au rude disfuncționale genetic sau au deja copii cu patologie congenitală.

Utilizarea unui complex de metode de diagnostic (genealogic, citogenetic, biochimic etc.) face posibilă calcularea riscului de a avea un copil cu o anomalie ereditară, stabilirea cauzelor bolii în stadiile incipiente de dezvoltare și aplicarea corespunzătoare. metode de tratament. Trebuie remarcat faptul că fumatul, consumul de alcool și droguri de către mama sau tatăl unui copil nenăscut cresc semnificativ probabilitatea de a avea un copil cu boli ereditare.

În cazul nașterii unui copil bolnav, cu detectarea în timp util a unui număr de boli ereditare, este posibilă medicația, tratamentul dietetic sau hormonal.

1. Ce tipuri de boli ereditare umane se disting?

2. Ce boli genetice poți numi? Care sunt motivele lor?

3. Numiți și descrieți bolile cromozomiale umane cunoscute de dvs. Care sunt motivele lor?

4. Ce factori pot contribui la dezvoltarea bolilor cu predispoziție ereditară?

5. Care sunt principalele sarcini ale consilierii genetice medicale?

6. Pentru persoanele cu ce boli ereditare este posibil să se folosească tratament hormonal? Dietoterapia?

7. Nașterea copiilor cu ce boli cromozomiale este posibilă dacă meioza tatălui decurge normal, iar cromozomii sexuali ai mamei nu diverg (ambele se deplasează la același pol al celulei)? Sau dacă meioza mamei decurge normal, dar tatăl are o nedisjuncție a cromozomilor sexuali?

8. Dacă copiii homozigoți pentru gena fenilcetonuriei sunt crescuți cu o dietă săracă în fenilalanină încă din primele zile de viață, boala nu se dezvoltă. Din căsătoriile unor astfel de persoane cu soți homozigoți sănătoși, se nasc de obicei copii heterozigoți sănătoși. Cu toate acestea, există multe cazuri când femeile care au crescut cu dietă și s-au căsătorit cu bărbați homozigoți sănătoși, toți copiii erau retardați mintal. Cum poate fi explicat acest lucru?

    Capitolul 1. Componentele chimice ale organismelor vii

  • § 1. Conţinutul de elemente chimice din organism. Macro și microelemente
  • § 2. Compuşi chimici în organismele vii. Substante anorganice

    • Capitolul 2. Celula – unitate structurală și funcțională a organismelor vii

  • § 10. Istoria descoperirii celulei. Crearea teoriei celulare
  • § 15. Reticulul endoplasmatic. Complexul Golgi. Lizozomi

    • Capitolul 3. Metabolismul și conversia energiei în organism

  • § 24. Caracteristici generale ale metabolismului și conversiei energetice

    • Capitolul 4. Organizarea structurală și reglarea funcțiilor în organismele vii

Boli ereditare Unul dintre secrete rămâne apariția bolilor ereditare cauzate de mutații cromozomiale și genetice.

De obicei, un copil este afectat de o boală ereditară când unul sau ambii părinți sunt purtători ai genei defectuoase. Mai rar, acest lucru apare ca urmare a unei modificări a codului genei proprii sub influența condițiilor interne (în corp sau în celulă) sau externe la momentul concepției. Dacă viitorii părinți sau unul dintre ei din familie a avut cazuri de astfel de afecțiuni, atunci înainte de a începe un copil, ar trebui să se consulte cu un genetician pentru a evalua riscul de a avea copii bolnavi.

Tipuri de boli ereditare

Printre bolile ereditare se disting de obicei următoarele:

... Boli cromozomiale care rezultă din modificări ale structurii și numărului de cromozomi (în special, sindromul Down). Sunt o cauză comună a avorturilor spontane. un făt cu astfel de încălcări grave nu se poate dezvolta normal. Nou-născuții au grade diferite de afectare a sistemului nervos și a întregului corp, un întârziere în dezvoltarea fizică și mentală.

. Boli asociate cu tulburări metabolice, care alcătuiesc o parte semnificativă a tuturor patologiilor ereditare. Acestea includ boli care au apărut din cauza tulburărilor metabolice ale aminoacizilor, metabolismul grăsimilor (care duc, în special, la activitatea cerebrală afectată), metabolismul carbohidraților și altele. Multe dintre ele pot fi tratate doar cu o dietă strictă.

. Tulburări ale imunității duce la scăderea producției de imunoglobuline – proteine ​​speciale care asigură apărarea imunitară a organismului. Pacienții sunt mult mai susceptibili de a dezvolta sepsis, boli cronice, sunt mai susceptibili la atacuri de diferite infecții.

. Boli, afectează sistemul endocrin, acestea. perturbarea procesului de secreție a anumitor hormoni, care interferează cu metabolismul normal, funcționarea și dezvoltarea organelor.

Screening-ul nou-născutului

Există sute de boli ereditare, iar cele mai multe dintre ele trebuie tratate cât mai devreme, de preferință de la naștere. Acum, în multe țări, nou-născuții sunt testați pentru astfel de boli - aceasta se numește screening pentru nou-născuți. Dar nu toate afecțiunile sunt incluse în program.

Criteriile pentru includerea unei boli în screening sunt definite de OMS:

Relativ comun (cel puțin pe teritoriul unei țări date);

Are consecințe grave care pot fi evitate dacă tratamentul este început imediat;

Nu există simptome pronunțate în primele zile, sau chiar luni după naștere;

Există un tratament eficient;

Diagnosticarea în masă este benefică din punct de vedere economic pentru îngrijirea sănătății țării.

Sângele pentru analiză este luat din călcâiul tuturor bebelușilor în prima săptămână de viață. Se aplică pe o formă specială cu reactivi și se trimite la laborator. După ce primește o reacție pozitivă, copilul va trebui să treacă din nou prin procedură pentru a confirma sau infirma diagnosticul.

Screeningul nou-născuților în Rusia

În Rusia, din 2006, toți nou-născuții au fost verificați pentru prezența a cinci boli.

Fibroză chistică. Afectează glandele de secreție externă. Mucusul și secrețiile secretate de acestea devin mai groase și mai vâscoase, ceea ce duce la perturbări grave ale activității tractului respirator și gastrointestinal, până la moartea pacienților. De-a lungul vieții, este necesar un tratament costisitor, iar cu cât este început mai devreme, cu atât boala progresează mai ușor.

Hipotiroidismul congenital. Conduce la o întrerupere a producției de hormoni tiroidieni, motiv pentru care copiii se confruntă cu o întârziere gravă în dezvoltarea fizică și dezvoltarea sistemului nervos. Boala poate fi oprită complet dacă începeți să luați medicamente hormonale imediat după ce este detectată.

fenilcetonurie. Se manifestă prin activitatea insuficientă a enzimei care descompune aminoacidul fenilalanina, care se găsește în alimentele proteice. Produsele de descompunere a aminoacizilor rămân în sânge, se acumulează acolo și provoacă leziuni ale creierului, retard mintal și convulsii. Pacienții trebuie să urmeze o dietă strictă toată viața, excluzând aproape complet alimentele proteice.

sindrom andrenogenital. Este un întreg grup de boli asociate cu o încălcare a producției de hormoni de către glandele suprarenale. Activitatea rinichilor și a sistemului cardiovascular este perturbată, dezvoltarea organelor genitale este inhibată. Situația poate fi corectată numai prin aportul la timp și constant al hormonilor lipsă.

Galactozemie. Apare din cauza lipsei unei enzime care transformă galactoza conținută în zahărul din lapte în glucoză. Excesul de galactoză dăunează ficatului, organelor vizuale, dezvoltării mentale și fizice în general. Toate produsele lactate trebuie excluse complet din dieta pacientului.

Nu trebuie să vă temeți de screeningul efectuat în maternitate - este complet sigur. Dar dacă se întâmplă așa că copilul tău se dovedește a fi exact unul dintre câteva mii care are ghinionul să se nască cu oricare dintre aceste boli, tratamentul început la timp va ajuta la evitarea complicațiilor ulterioare sau chiar elimina complet consecințele.

Nu numai semnele externe, ci și bolile pot fi moștenite. Perturbațiile în genele strămoșilor duc, în cele din urmă, la consecințe asupra descendenților. Iată șapte dintre cele mai frecvente boli genetice.

Proprietățile ereditare sunt transmise descendenților din strămoși sub formă de gene combinate în blocuri numite cromozomi. Toate celulele corpului, cu excepția celulelor reproducătoare, au un set dublu de cromozomi, dintre care jumătate provine de la mamă, iar al doilea de la tată. Bolile cauzate de anumite disfuncționalități ale genelor sunt ereditare.

Miopie

Sau miopie. O boală determinată genetic, a cărei esență este că imaginea nu se formează pe retina ochiului, ci în fața acestuia. Cea mai frecventă cauză a acestui fenomen este un glob ocular mărit. De regulă, miopia se dezvoltă în timpul adolescenței. În același timp, o persoană vede perfect aproape, dar vede slab în depărtare.

Dacă ambii părinți sunt miopi, atunci riscul de a dezvolta miopie la copiii lor este de peste 50%. Dacă ambii părinți au vedere normală, atunci probabilitatea de a dezvolta miopie nu este mai mare de 10%.

Investigand miopia, personalul Universității Naționale Australiane din Canberra a ajuns la concluzia că miopia este inerentă în 30% dintre caucazieni și afectează până la 80% dintre nativii asiatici, inclusiv locuitorii din China, Japonia, Coreea de Sud etc. date de la peste 45 de mii de oameni, oamenii de știință au identificat 24 de gene asociate cu miopie și au confirmat, de asemenea, legătura lor cu două gene identificate anterior. Toate aceste gene sunt responsabile pentru dezvoltarea ochiului, structura acestuia, transmiterea semnalelor către țesutul ocular.

Sindromul Down

Sindromul, numit după medicul englez John Down, care l-a descris pentru prima dată în 1866, este o formă de mutație cromozomială. Sindromul Down afectează toate rasele.

Boala este o consecință a faptului că celulele conțin nu două, ci trei copii ale celui de-al 21-lea cromozom. Geneticienii numesc aceasta trisomie. În cele mai multe cazuri, cromozomul suplimentar este transmis copilului de la mamă. Este general acceptat că riscul de a avea un copil cu sindrom Down depinde de vârsta mamei. Cu toate acestea, datorită faptului că, în general, cel mai adesea naște în tinerețe, 80% din toți copiii cu sindrom Down se nasc din femei sub 30 de ani.

Spre deosebire de anomaliile genelor, anomaliile cromozomiale sunt eșecuri aleatorii. Și într-o familie poate exista o singură persoană care suferă de o boală similară. Dar chiar și aici apar excepții: în 3-5% din cazuri, există mai rare - forme de translocație ale sindromului Down, când un copil are o structură mai complexă a unui set de cromozomi. O variantă similară a bolii se poate repeta în mai multe generații ale aceleiași familii.
Potrivit fundației caritabile Downside Up, aproximativ 2.500 de copii cu sindrom Down se nasc în Rusia în fiecare an.

sindromul Klinefelter

O altă tulburare cromozomială. Pentru aproximativ 500 de băieți nou-născuți, există unul cu această patologie. Sindromul Klinefelter apare de obicei după pubertate. Bărbații cu acest sindrom sunt infertili. În plus, se caracterizează prin ginecomastie - o mărire a glandei mamare cu hipertrofie a glandelor și a țesutului adipos.

Sindromul și-a primit numele în onoarea medicului american Harry Klinefelter, care a descris pentru prima dată tabloul clinic al patologiei în 1942. Împreună cu endocrinologul Fuller Albright, a descoperit că, dacă în mod normal femeile au o pereche de cromozomi sexuali XX, iar bărbații au XX, atunci cu acest sindrom, bărbații au de la unul până la trei cromozomi X suplimentari.

Daltonismul

Sau daltonism. Este ereditară, mult mai rar dobândită. Se exprimă prin incapacitatea de a distinge una sau mai multe culori.
Daltonismul este asociat cu cromozomul X și se transmite de la mamă, deținătoarea genei „rupte”, la fiu. În consecință, până la 8% dintre bărbați și nu mai mult de 0,4% dintre femei suferă de daltonism. Cert este că la bărbați, „căsătoria” într-un singur cromozom X nu este compensată, deoarece nu au un al doilea cromozom X, spre deosebire de femei.

Hemofilie

O altă boală moștenită de fii de la mame. Istoria descendenților reginei britanice Victoria din dinastia Windsor este cunoscută pe scară largă. Nici ea, nici părinții ei nu au suferit de această boală gravă asociată cu o tulburare de coagulare a sângelui. Probabil că mutația genei s-a produs spontan, datorită faptului că tatăl Victoria avea deja 52 de ani la momentul concepției.

Copiii au moștenit gena fatală de la Victoria. Fiul ei Leopold a murit de hemofilie la vârsta de 30 de ani, iar două dintre cele cinci fiice ale ei, Alice și Beatrice, au fost purtătoare a genei nefaste. Unul dintre cei mai faimoși descendenți ai Victoriei care a suferit de hemofilie este fiul nepoatei sale, țarevici Alexei, singurul fiu al ultimului împărat rus Nicolae al II-lea.

Fibroză chistică

Boală ereditară, care se manifestă printr-o încălcare a glandelor de secreție externă. Se caracterizează prin transpirație crescută, secreție de mucus, care se acumulează în organism și împiedică dezvoltarea copilului și, cel mai important, împiedică funcționarea deplină a plămânilor. Moartea este probabil din cauza insuficienței respiratorii.

Potrivit filialei ruse a corporației chimice și farmaceutice americane Abbott, speranța medie de viață a pacienților cu fibroză chistică în țările europene este de 40 de ani, în Canada și Statele Unite - 48 de ani, în Rusia - 30 de ani. Exemple celebre includ cântărețul francez Gregory Lemarshal, care a murit la vârsta de 23 de ani. Probabil că Frederic Chopin a suferit și de fibroză chistică, care a murit în urma unei insuficiențe pulmonare la vârsta de 39 de ani.

O boală menționată în papirusurile egiptene antice. Un simptom caracteristic al migrenei este atacurile severe episodice sau regulate de cefalee într-o parte a capului. Medicul roman de origine greacă Galen, care a trăit în secolul al II-lea, a numit boala hemicranie, care se traduce prin „jumătate de cap”. Din acest termen provine cuvântul „migrenă”. În anii 90. Secolul al XX-lea, s-a constatat că migrena este cauzată în principal de factori genetici. Au fost descoperite o serie de gene care sunt responsabile de transmiterea migrenei prin moștenire.

Se încarcă ...Se încarcă ...