Hangi genetik hastalıklardan. Hangi hastalıklar kalıtsaldır - liste, sınıflandırma, genetik testler ve korunma. Almanya'da insan genetik hastalıklarının tedavisi

Sadece dış belirtiler değil, hastalıklar da kalıtsal olabilir. Ataların genlerindeki bozulmalar, sonuçta, yavrularda sonuçlara yol açar. İşte en yaygın genetik hastalıklardan yedi tanesi.

Kalıtsal özellikler, kromozom adı verilen bloklar halinde birleştirilen genler biçiminde atalardan gelen torunlara aktarılır. Üreme hücreleri hariç vücudun tüm hücreleri, yarısı anneden, ikincisi babadan gelen çift kromozom setine sahiptir. Genlerdeki belirli arızaların neden olduğu hastalıklar kalıtsaldır.

Miyopi

Veya miyopi. Özü, görüntünün retinada değil, önünde oluşması olan genetik olarak belirlenmiş bir hastalık. Bu fenomenin en yaygın nedeni genişlemiş bir göz küresidir. Kural olarak, miyopi ergenlik döneminde gelişir. Aynı zamanda, bir kişi mükemmel bir şekilde yakın görür, ancak mesafeyi kötü görür.

Her iki ebeveyn de miyopsa, çocuklarında miyopi gelişme riski %50'nin üzerindedir. Her iki ebeveynin de normal görüşü varsa, miyopi geliştirme olasılığı %10'dan fazla değildir.

Canberra'daki Avustralya Ulusal Üniversitesi personeli, miyopiyi araştırırken, miyopinin Kafkasyalıların %30'unun doğasında bulunduğu ve Çin, Japonya, Güney Kore vb. sakinleri de dahil olmak üzere Asya yerlilerinin %80'ini etkilediği sonucuna vardı. 45 binden fazla insandan elde edilen veriler, bilim adamları miyopi ile ilişkili 24 gen tanımladılar ve ayrıca daha önce tanımlanmış iki genle olan bağlantılarını doğruladılar. Bütün bu genler gözün gelişmesinden, yapısından, sinyallerin göz dokusuna iletilmesinden sorumludur.

Down Sendromu

Adını ilk kez 1866'da tanımlayan İngiliz doktor John Down'dan alan sendrom, bir kromozomal mutasyon şeklidir. Down sendromu tüm ırkları etkiler.

Hastalık, hücrelerin 21. kromozomun iki değil üç kopyasını içermesinin bir sonucudur. Genetikçiler buna trizomi diyorlar. Çoğu durumda, ekstra kromozom anneden çocuğa geçer. Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskinin annenin yaşına bağlı olduğu genel olarak kabul edilmektedir. Bununla birlikte, genel olarak, çoğunlukla gençlerde doğum yapması nedeniyle, Down sendromlu tüm çocukların %80'i 30 yaşın altındaki kadınlardan doğar.

Gen anormalliklerinden farklı olarak, kromozomal anormallikler rastgele başarısızlıklardır. Ve bir ailede benzer bir hastalıktan muzdarip sadece bir kişi olabilir. Ancak burada bile istisnalar meydana gelir: vakaların% 3-5'inde, bir çocuğun daha karmaşık bir kromozom seti yapısına sahip olduğu durumlarda daha nadir - Down sendromu translokasyon formları vardır. Hastalığın benzer bir varyantı, aynı ailenin birkaç neslinde tekrarlanabilir.
Downside Up yardım kuruluşuna göre, Rusya'da her yıl yaklaşık 2.500 Down sendromlu çocuk doğuyor.

Klinefelter sendromu

Başka bir kromozom bozukluğu. Yaklaşık her 500 yeni doğan erkek çocuk için bu patolojiye sahip bir tane var. Klinefelter sendromu genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkar. Bu sendromlu erkekler kısırdır. Ek olarak, jinekomasti ile karakterize edilirler - meme bezinin bezlerinin ve yağ dokusunun hipertrofisi ile genişlemesi.

Sendrom, adını 1942'de patolojinin klinik tablosunu ilk kez tanımlayan Amerikalı doktor Harry Klinefelter'in onuruna aldı. Endokrinolog Fuller Albright ile birlikte, normalde kadınların bir çift cinsiyet kromozomu XX'ye ve erkeklerin XY'ye sahip olması durumunda, bu sendromla erkeklerin bir ila üç ek X kromozomuna sahip olduğunu keşfetti.

Renk körlüğü

Veya renk körlüğü. Kalıtsaldır, çok daha az sıklıkla edinilir. Bir veya daha fazla rengi ayırt edememe olarak ifade edilir.
Renk körlüğü X kromozomu ile ilişkilidir ve "kırık" genin sahibi olan anneden oğula iletilir. Buna göre erkeklerin %8'i ve kadınların %0.4'ü renk körlüğünden muzdariptir. Gerçek şu ki, erkeklerde, kadınlardan farklı olarak ikinci bir X kromozomu olmadığı için tek bir X kromozomundaki "evlilik" telafi edilmez.

Hemofili

Oğulların annelerden miras aldığı başka bir hastalık. Windsor hanedanından İngiliz Kraliçe Victoria'nın torunlarının tarihi yaygın olarak bilinmektedir. Ne kendisi ne de ebeveynleri, kan pıhtılaşma bozukluğuna bağlı bu ciddi hastalıktan muzdarip değildi. Muhtemelen, gen mutasyonu, Victoria'nın babasının gebe kaldığı sırada zaten 52 yaşında olması nedeniyle kendiliğinden meydana geldi.

Çocuklar ölümcül geni Victoria'dan miras aldı. Oğlu Leopold, 30 yaşında hemofiliden öldü ve beş kızından ikisi, Alice ve Beatrice, talihsiz genin taşıyıcılarıydı. Victoria'nın hemofili hastası olan en ünlü torunlarından biri, son Rus imparatoru II. Nicholas'ın tek oğlu olan torunu Tsarevich Alexei'nin oğludur.

Kistik fibroz

Dış salgı bezlerinin ihlali ile kendini gösteren kalıtsal hastalık. Artan terleme, vücutta biriken ve çocuğun gelişmesini engelleyen ve en önemlisi akciğerlerin tam olarak çalışmasını engelleyen mukus salgılanması ile karakterizedir. Ölüm muhtemelen solunum yetmezliğinden kaynaklanmaktadır.

Amerikan kimya ve ilaç şirketi Abbott'un Rus şubesine göre, Avrupa ülkelerinde kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam beklentisi 40 yıl, Kanada ve Amerika Birleşik Devletleri'nde - 48 yıl, Rusya'da - 30 yıl. Ünlü örnekler arasında 23 yaşında ölen Fransız şarkıcı Gregory Lemarshal yer alıyor. Muhtemelen, Frederic Chopin de 39 yaşında akciğer yetmezliği sonucu ölen kistik fibrozdan muzdaripti.

Eski Mısır papirüslerinde bahsedilen bir hastalık. Migrenin karakteristik bir semptomu, başın bir tarafında epizodik veya düzenli şiddetli baş ağrısı ataklarıdır. 2. yüzyılda yaşayan Yunan kökenli Romalı doktor Galen, "başın yarısı" olarak tercüme edilen hastalığa hemikrania adını verdi. Bu terimden "migren" kelimesi gelir. 90'larda. Yirminci yüzyılda migrenin ağırlıklı olarak genetik faktörlerden kaynaklandığı bulunmuştur. Migrenin kalıtım yoluyla bulaşmasından sorumlu olan bir dizi gen keşfedilmiştir.

Ebeveynlerden, bir çocuk sadece belirli bir göz rengi, boy veya yüz şekli elde etmekle kalmaz, aynı zamanda kalıtsaldır. Onlar neler? Onları nasıl bulabilirsin? Hangi sınıflandırma var?

Kalıtım mekanizmaları

Hastalıklardan bahsetmeden önce, bunun ne olduğunu anlamaya değer. Bizimle ilgili tüm bilgiler, hayal edilemeyecek kadar uzun bir amino asit zincirinden oluşan DNA molekülünde bulunur. Bu amino asitlerin değişimi benzersizdir.

DNA zincirinin parçalarına gen denir. Her gen, organizmanın ebeveynlerden çocuklara aktarılan bir veya birkaç özelliği hakkında, örneğin ten rengi, saç, karakter özelliği vb. hakkında bütünleyici bilgiler içerir. Hasar gördüklerinde veya bozulduklarında, genetik hastalıklar ortaya çıkar. miras.

DNA, biri cinsiyet olmak üzere 46 kromozom veya 23 çift halinde düzenlenmiştir. Kromozomlar, genlerin aktivitesinden, kopyalanmasından ve hasar durumunda onarılmasından sorumludur. Döllenme sonucunda her bir çift anneden ve babadan bir kromozom içerir.

Bu durumda genlerden biri baskın, diğeri çekinik veya baskılanmış olacaktır. Basitçe söylemek gerekirse, babanın göz rengi geninin baskın olduğu ortaya çıkarsa, çocuk bu özelliği anneden değil babadan alır.

Genetik hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar, genetik bilginin depolanması ve iletilmesi mekanizmasında bozukluklar veya mutasyonlar meydana geldiğinde ortaya çıkar. Geni hasar gören bir organizma, onu sağlıklı bir materyal gibi yavrularına aktaracaktır.

Patolojik genin çekinik olması durumunda, sonraki nesillerde ortaya çıkmayabilir, ancak taşıyıcıları olacaktır. Sağlıklı bir gen de baskın olduğunda ortaya çıkmama şansı vardır.

Şu anda 6 binden fazla kalıtsal hastalık bilinmektedir. Birçoğu 35 yıl sonra ortaya çıkıyor ve bazıları kendilerini asla sahibine beyan etmeyebilir. Diabetes mellitus, obezite, sedef hastalığı, Alzheimer hastalığı, şizofreni ve diğer rahatsızlıklar son derece yüksek bir sıklıkla kendini gösterir.

sınıflandırma

Kalıtım yoluyla bulaşan genetik hastalıkların çok sayıda çeşidi vardır. Bunları ayrı gruplara ayırmak için bozukluğun yeri, nedenleri, klinik tablo, kalıtımın doğası dikkate alınabilir.

Hastalıklar, kalıtım tipine ve kusurlu genin konumuna göre sınıflandırılabilir. Bu nedenle genin cinsiyette veya cinsiyet dışı kromozomda (otozom) yer alıp almadığı ve baskılayıcı olup olmadığı önemlidir. Hastalıklar ayırt edilir:

Otozomal dominant - brakidaktili, araknodaktili, lens ektopisi.
Otozomal resesif - albinizm, kas distonisi, distrofi.
Cinsiyet sınırlı (sadece kadınlarda veya erkeklerde gözlenir) - hemofili A ve B, renk körlüğü, felç, fosfat-diyabet.

Kalıtsal hastalıkların nicel ve nitel sınıflandırması, gen, kromozomal ve mitokondriyal türleri ayırt eder. İkincisi, çekirdeğin dışındaki mitokondrideki DNA anormalliklerini ifade eder. İlk ikisi, hücre çekirdeğinde bulunan ve birkaç alt türü olan DNA'da meydana gelir:



monogenik	Nükleer DNA'da bir genin mutasyonları veya yokluğu.	Marfan sendromu, yenidoğanlarda adrenogenital sendrom, nörofibromatozis, hemofili A, Duchenne miyopatisi.
poligenik	yatkınlık ve eylem	Sedef hastalığı, şizofreni, iskemik hastalık, siroz, bronşiyal astım, diabetes mellitus.
kromozomal
	Kromozomların yapısındaki değişiklikler.	Sendromlar Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Kromozom sayısında değişiklik.	Down, Patau, Edwards, Clifenter sendromları.

Oluş nedenleri

Genlerimiz sadece bilgi biriktirmeye değil, aynı zamanda yeni nitelikler kazanarak onu değiştirmeye de eğilimlidir. Bu mutasyondur. Oldukça nadiren, yaklaşık bir milyon vakada 1 kez olur ve germ hücrelerinde meydana gelirse torunlara iletilir. Bireysel genler için mutasyon oranı 1: 108'dir.

Mutasyonlar doğal bir süreçtir ve tüm canlıların evrimsel değişkenliğinin temelini oluşturur. Yararlı ve zararlı olabilirler. Bazıları çevremize ve yaşam tarzımıza daha iyi uyum sağlamamıza yardımcı olur (örneğin, karşıt başparmak), diğerleri hastalığa yol açar.

Genlerde patolojilerin ortaya çıkışı fiziksel, kimyasal ve biyolojik olarak hızlandırılır.Bu özelliğe bazı alkaloidler, nitratlar, nitritler, bazı gıda katkı maddeleri, pestisitler, solventler ve petrol ürünleri sahiptir.

Fiziksel faktörler arasında iyonlaştırıcı ve radyoaktif radyasyon, ultraviyole ışınları, aşırı yüksek ve düşük sıcaklıklar bulunur. Biyolojik nedenler kızamıkçık, kızamık, antijenler vb.

Genetik eğilim

Ebeveynler bizi sadece yetiştirilme tarzımızla etkilemez. Bazı insanların kalıtım nedeniyle bazı hastalıklara diğerlerinden daha yatkın olduğu bilinmektedir. Bir akrabada genetik bir bozukluk olduğunda hastalığa genetik yatkınlık oluşur.

Bir çocukta belirli bir hastalığın riski, cinsiyetine bağlıdır, çünkü bazı hastalıklar sadece bir hat üzerinden bulaşır. Aynı zamanda kişinin ırkına ve hasta ile ilişkisinin derecesine de bağlıdır.

Mutasyona uğramış bir kişiden çocuk doğarsa, hastalığı kalıtım yoluyla alma şansı %50 olacaktır. Gen, çekinik olduğu için hiçbir şekilde kendini göstermeyebilir ve sağlıklı bir kişiyle evlilik durumunda, torunlara geçme şansı zaten% 25 olacaktır. Bununla birlikte, eğer eş de böyle bir çekinik gene sahipse, yavrularda tezahür etme şansı tekrar% 50'ye yükselecektir.

Hastalık nasıl belirlenir?

Genetik merkez, hastalığı veya ona yatkınlığı zamanla tespit etmeye yardımcı olacaktır. Bu genellikle tüm büyük şehirlerde bulunur. Testlere girmeden önce, akrabalarda hangi sağlık sorunlarının gözlemlendiğini öğrenmek için bir doktorla konsültasyon yapılır.

Analiz için kan alınarak tıbbi genetik inceleme yapılır. Numune, herhangi bir anormallik için laboratuvarda dikkatlice incelenir. Anne baba adayları genellikle hamilelikten sonra bu tür istişarelere katılırlar. Ancak planlaması sırasında genetik merkeze gelmekte fayda var.

Kalıtsal hastalıklar çocuğun ruh ve beden sağlığını ciddi şekilde etkiler ve yaşam beklentisini etkiler. Çoğunun tedavisi zordur ve tezahürleri yalnızca tıbbi yollarla düzeltilir. Bu nedenle, bir bebeği gebe bırakmadan önce bile buna hazırlanmak daha iyidir.

Down Sendromu

En yaygın genetik hastalıklardan biri Down sendromudur. 10.000 kişiden 13'ünde görülür.Bu, bir kişinin 46 değil, 47 kromozomunun olduğu bir anomalidir. Sendrom doğumda hemen teşhis edilebilir.

Ana semptomlar arasında düz bir yüz, gözlerin köşeleri kalkık, kısa boyun ve kas tonusu eksikliği bulunur. Kulak kepçeleri genellikle küçüktür, gözlerin kesimi eğik ve kafatası düzensizdir.

Hasta çocuklarda eşlik eden bozukluklar ve hastalıklar gözlenir - zatürree, akut solunum yolu viral enfeksiyonları vb. Alevlenmeler, örneğin işitme kaybı, görme, hipotiroidizm, kalp hastalığı meydana gelebilir. Downizm ile yavaşlar ve genellikle yedi yıl düzeyinde kalır.

Sürekli çalışma, özel egzersizler ve ilaçlar durumu büyük ölçüde iyileştirir. Benzer bir sendromu olan kişilerin bağımsız bir yaşam sürdürebilecekleri, iş bulabilecekleri ve profesyonel başarıya ulaşabilecekleri bilinen birçok vaka vardır.

Hemofili

Erkekleri etkileyen nadir bir kalıtsal hastalık. Her 10.000 vakada bir görülür. Hemofili tedavi edilmez ve cinsiyet X kromozomundaki bir gendeki değişiklikten kaynaklanır. Kadınlar sadece hastalığın taşıyıcılarıdır.

Ana karakteristik, kanın pıhtılaşmasından sorumlu bir proteinin olmamasıdır. Bu durumda küçük bir travma bile kolayca durdurulamayan kanamalara neden olur. Bazen yaralanmadan sonraki gün kendini gösterir.

İngiltere Kraliçesi Victoria hemofili taşıyıcısıydı. Hastalığı, Çar II. Nicholas'ın oğlu Tsarevich Alexei de dahil olmak üzere soyundan gelenlerin çoğuna bulaştırdı. Onun sayesinde hastalığa "kraliyet" veya "Victoria dönemi" denilmeye başlandı.

melek adam sendromu

Hastaların sık sık kahkaha ve gülümseme patlamaları, kaotik el hareketleri olduğu için hastalığa genellikle "mutlu bebek sendromu" veya "Maydanoz sendromu" denir. Bu anomali ile uyku ve zihinsel gelişim bozuklukları karakteristiktir.

Sendrom, 15. kromozomun uzun kolunda bazı genlerin olmaması nedeniyle 10.000 vakada bir ortaya çıkar. Angelman hastalığı, ancak anneden kalıtılan kromozomda gen yoksa gelişir. Baba kromozomunda aynı genler eksik olduğunda Prader-Willi sendromu oluşur.

Hastalık tamamen tedavi edilemez, ancak semptomların tezahürünü hafifletmek mümkündür. Bunun için fiziksel prosedürler ve masajlar yapılır. Hastalar tamamen bağımsız hale gelmezler, ancak tedavi sırasında kendilerine hizmet edebilirler.

Her birimiz, bir çocuğu düşünerek, sadece sağlıklı ve nihayetinde mutlu bir oğul veya kızımız olmasını hayal ederiz. Bazen hayallerimiz başarısız olur ve bir çocuk ciddi şekilde hasta doğar, ancak bu, bu kendi, sevgili, kanlı (bilimsel olarak: biyolojik) çocuğun, vakaların ezici çoğunluğunda daha az sevileceği ve daha az sevileceği anlamına gelmez.

Tabii ki, hasta bir çocuğun doğumunda, sağlıklı bir çocuğun doğumundan çok daha fazla endişe, maddi maliyet, fiziksel ve ahlaki stres vardır. Bazıları, hasta bir çocuğu büyütmeyi reddettiği için anne ve / veya babayı kınıyor. Ancak İncil'in bize söylediği gibi: "Yargılamayın, yargılanmayacaksınız." Bir çocuğu, hem anne hem de / veya baba (sosyal, maddi, yaşa bağlı vb.) ve çocuk (hastalığın şiddeti, tedavi olasılığı ve beklentileri) adına çeşitli nedenlerle reddederler. , vesaire.). Sözde terk edilmiş çocuklar, yaştan bağımsız olarak hem hasta hem de pratik olarak sağlıklı insanlar olabilir: hem yeni doğanlar hem de bebekler ve daha büyük olanlar.

Eşler çeşitli nedenlerle çocuğu yetimhaneden veya doğum hastanesinden hemen aileye almaya karar verirler. Daha az sıklıkla bu, bizim bakış açımıza göre, insani bir sivil eylem, bekar kadınlar tarafından yapılır. Engelli çocukların yetimhaneyi terk etmeleri ve adları verilen ebeveynleri, Down hastalığı veya infantil serebral palsi ve diğer hastalıkları olan bir çocuğu kasıtlı olarak aileye alırlar.

Bu çalışmanın görevi, bir çocukta doğumdan hemen sonra ortaya çıkan en yaygın kalıtsal hastalıkların klinik ve genetik özelliklerini vurgulamak ve aynı zamanda hastalığın klinik tablosuna dayanarak bir teşhis konabilir, veya bir çocuğun yaşamının sonraki yıllarında, bu hastalığa özgü ilk semptomların ortaya çıktığı zamana bağlı olarak patoloji teşhis edildiğinde. Bir çocukta bazı hastalıklar, bir dizi laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik çalışma kullanılarak klinik semptomların başlangıcından önce bile tespit edilebilir.

Doğuştan veya kalıtsal bir patolojiye sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı, sözde popülasyon veya% 3-5'e eşit genel istatistiksel risk, her hamile kadını rahatsız eder. Bazı durumlarda, belirli bir hastalığı olan bir çocuğun doğumunu tahmin etmek ve çocuğun intrauterin gelişim döneminde zaten patolojiyi teşhis etmek mümkündür. Bazı konjenital kusurlar ve hastalıklar, laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik teknikler, daha doğrusu doğum öncesi (doğum öncesi) teşhis için bir dizi yöntem kullanılarak fetüste kurulur.

Evlat edinme / evlat edinme için önerilen tüm çocukların, bir genetikçi tarafından muayene ve muayene de dahil olmak üzere, ilgili profil patolojisini dışlamak için tüm tıp uzmanları tarafından ayrıntılı olarak incelenmesi gerektiğine inanıyoruz. Bu durumda, çocuk ve ebeveynleri hakkında bilinen tüm veriler dikkate alınmalıdır.

İnsan vücudunun her hücresinin çekirdeğinde 46 kromozom vardır, yani. Tüm kalıtsal bilgileri içeren 23 çift. Bir kişi, yumurtası olan bir anneden 23 kromozom ve spermi olan bir babadan 23 kromozom alır. Bu iki germ hücresi birleştiğinde aynada ve çevremizde gördüğümüz sonucu elde ederiz. Kromozomların çalışması bir sitogenetik uzmanı tarafından gerçekleştirilir. Bunun için özel olarak işlenmiş lenfosit adı verilen kan hücreleri kullanılır. Bir uzman tarafından çiftler halinde ve seri numarasına göre dağıtılan bir dizi kromozom - ilk çift vb., karyotip olarak adlandırılır. Tekrar ediyoruz, her hücrenin çekirdeği 46 kromozom veya 23 çift içerir. Son kromozom çifti, bir kişinin cinsiyetinden sorumludur. Kızlarda bunlar XX kromozomlarıdır, biri anneden diğeri babadan alınır. Erkeklerde XY cinsiyet kromozomları bulunur. Birincisi anneden, ikincisi babadan alındı. Spermin yarısı X kromozomunu, diğer yarısı Y kromozomunu içerir.

Kromozom setindeki bir değişikliğin neden olduğu bir grup hastalık vardır. Bunlardan en yaygın olanları Down hastalığı(700 yenidoğanda bir). Bir çocukta bu hastalığın teşhisi, yenidoğanın doğum hastanesinde kalışının ilk 5-7 gününde bir neonatolog tarafından yapılmalı ve çocuğun karyotipinin bir çalışması ile onaylanmalıdır. Down hastalığında karyotip 47 kromozomdur, üçüncü kromozom 21. çiftte bulunur. Kızlar ve erkekler aynı şekilde bu kromozomal anormallikten muzdariptir.

sadece kızlar alabilir Shereshevsky-Turner hastalığı... Patolojinin ilk belirtileri en çok 10-12 yaşlarında, kızın küçük bir boyuna sahip olduğu, başının arkasında düşük saçların olduğu, 13-14 yaşlarında menstrüasyon belirtisi olmadığında fark edilir. Zihinsel gelişimde hafif bir gecikme var. Shereshevsky-Turner hastalığı olan erişkin hastalarda önde gelen semptom kısırlıktır. Böyle bir hastanın karyotipi 45 kromozomdur. Bir X kromozomu eksik. Hastalığın insidansı 3.000 kızda 1'dir ve boyu 130-145 cm - 73 olan kızlarda 1000'de 73'tür.

sadece erkeklerde var Kleinfelter hastalığı teşhisi en sık 16-18 yaşlarında konur. Hastanın yüksek büyümesi (190 cm ve üstü), genellikle zihinsel gelişimde hafif bir gecikme, uzun kolların büyümesiyle orantısız, göğsü çevresiyle kaplıyor. Karyotipi incelerken 47 kromozom gözlenir - 47, XXY. Kleinfelter hastalığı olan erişkin hastalarda kısırlık önde gelen semptomdur. Hastalığın prevalansı 1: 18.000 sağlıklı erkek, 1: 95 zihinsel engelli erkek ve infertil olan 9 erkekten biridir.

Yukarıda, en yaygın kromozomal hastalıkları tanımladık. Bir insan hücresinin çekirdeğinde bulunan 30.000 genin herhangi birinde bir değişiklik, bir mutasyonun olduğu kalıtsal nitelikteki 5.000'den fazla hastalığa monogenik denir. Bazı genlerin çalışması, vücudun hücre, organ ve sistemlerinin işleyişinden sorumlu olan bu gene karşılık gelen protein veya proteinlerin sentezine (oluşumuna) katkıda bulunur. Bir genin bozulması (mutasyonu), protein sentezinin ihlaline ve bu proteinin dahil olduğu hücrelerin, organların ve vücut sistemlerinin fizyolojik işlevinin daha fazla bozulmasına yol açar. Bu hastalıklardan en sık görülenlerine bir göz atalım.

2-3 aylıktan küçük tüm çocuklar, onları dışlamak için kesinlikle özel bir idrar biyokimyasal çalışması yapmalıdır. fenilketonüri veya piruvik oligophrenia... Bu kalıtsal hastalıkta, hastanın ebeveynleri sağlıklı insanlardır, ancak her biri tamamen aynı patolojik genin (resesif gen olarak adlandırılan) taşıyıcısıdır ve% 25'lik bir riskle hasta bir çocuğa sahip olabilirler. Daha sık olarak, bu tür durumlar ilgili evliliklerde ortaya çıkar. Fenilketonüri en yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir. Bu patolojinin sıklığı 1: 10.000 yenidoğandır. Fenilketonürinin özü, amino asit fenilalanin vücut tarafından emilmemesi ve toksik konsantrasyonlarının beynin ve bir dizi organ ve sistemin fonksiyonel aktivitesini olumsuz yönde etkilemesidir. Gecikmiş zihinsel ve motor gelişim, epileptiform benzeri nöbetler, dispeptik belirtiler (gastrointestinal sistem bozuklukları) ve dermatit (cilt lezyonları) bu hastalığın ana klinik belirtileridir. Tedavi esas olarak özel bir diyet ve amino asit fenilalanin içermeyen amino asit karışımlarının kullanımından oluşur.

1-1.5 yaşın altındaki çocukların ciddi bir kalıtsal hastalığı tanımlamak için teşhis koymaları önerilir - kistik fibroz... Bu patoloji ile solunum sistemine ve gastrointestinal sisteme zarar verilir. Hasta, dispeptik belirtilerle (ishalin ardından kabızlık, mide bulantısı, vb.) birlikte akciğerlerde ve bronşlarda kronik inflamasyon semptomları geliştirir. Bu hastalığın görülme sıklığı 1: 2500'dür. Tedavi, pankreas, mide ve bağırsakların fonksiyonel aktivitesini destekleyen enzimatik ilaçların kullanılmasının yanı sıra anti-inflamatuar ilaçların atanmasından oluşur.

Daha sık olarak, yalnızca bir yıllık yaşamdan sonra, yaygın ve iyi bilinen bir hastalığın klinik belirtileri görülür - hemofili... Çoğunlukla erkekler bu patolojiden muzdariptir. Bu hasta çocukların anneleri mutasyonun taşıyıcılarıdır. Ne yazık ki, bazen çocuğun tıbbi kayıtlarında anne ve akrabaları hakkında hiçbir şey yazmıyor. Hemofilide gözlenen kan pıhtılaşma bozukluğu genellikle ciddi eklem hasarına (hemorajik artrit) ve vücutta başka hasarlara yol açar, herhangi bir kesikle, bir kişi için ölümcül olabilen uzun süreli kanama gözlenir.

4-5 yaşlarında ve sadece erkek çocuklarda klinik belirtiler gösterir. Duchenne kas distrofisi... Hemofilide olduğu gibi, anne mutasyonun taşıyıcısıdır, yani. "İletken" veya verici. İskelet çizgili kaslar, daha basit, alt bacak kasları ve yıllar geçtikçe ve vücudun diğer tüm bölümleri, kasılma yeteneğine sahip olmayan bağ dokusu ile değiştirilir. Hasta, yaşamın ikinci on yılında daha sık olmak üzere tam hareketsizlik ve ölüm bekliyor. Şimdiye kadar Duchenne kas distrofisi için etkili bir tedavi geliştirilmemiştir, ancak bizimki de dahil olmak üzere dünyadaki birçok laboratuvarda bu patoloji için genetik mühendisliği yöntemlerinin uygulanması üzerine araştırmalar yürütülmektedir. Deneyde, bu tür hastaların geleceğine iyimser bakmayı mümkün kılan etkileyici sonuçlar zaten elde edildi.

Klinik semptomların başlangıcından önce bile moleküler tanı teknikleri kullanılarak tespit edilen en yaygın kalıtsal hastalıkları listeledik. Karyotip çalışmasının yanı sıra yaygın mutasyonları dışlamak için çocuğun muayenesinin çocuğun bulunduğu kurumlar tarafından yapılması gerektiğine inanıyoruz. Çocukla ilgili tıbbi verilerde, kan grubu ve Rh üyeliği ile birlikte, şu anda çocuğun sağlık durumunu ve en sık görülen kalıtsallığın ortaya çıkma olasılığını karakterize eden karyotip ve moleküler genetik çalışmaların verileri Gelecekteki hastalıklar belirtilmelidir.

Önerilen muayeneler kuşkusuz hem çocuk hem de bu çocuğu ailesine almak isteyenler için küresel birçok sorunun çözümüne katkı sağlayacaktır.

V.G. Vakharlovsky - tıbbi genetikçi, en yüksek kategorideki pediatrik nöropatolog, tıp bilimleri adayı. I.A.'nın Kalıtsal ve Konjenital Hastalıklarının Doğum Öncesi Teşhisi için Genetik Laboratuvarı Doktoru ÖNCE. Otta - 30 yıldan fazla bir süredir, çocukların sağlık durumunun prognozu, sinir sisteminin kalıtsal ve doğuştan gelen hastalıklarından muzdarip çocukların incelenmesi, teşhisi ve tedavisi konusunda tıbbi ve genetik danışmanlık yapmaktadır. 150'den fazla yayının yazarı.

Kalıtsal ve Konjenital Hastalıkların Doğum Öncesi Teşhis Laboratuvarı (Rusya Tıp Bilimleri Akademisi Sorumlu Üyesi Başkanı, Profesör V.S.Baranov) Kadın Hastalıkları ve Doğum Enstitüsü'nün adını aldı. ÖNCE. Otta RAMS, St. Petersburg

İçerik

Bir kişi hayatı boyunca birçok hafif veya ciddi hastalığa yakalanır, ancak bazı durumlarda zaten onlarla birlikte doğar. Kalıtsal hastalıklar veya genetik bozukluklar, bir hastalığın gelişmesine yol açan DNA kromozomlarından birinin mutasyonu nedeniyle bir çocukta ortaya çıkar. Bazıları sadece dış değişikliklerdir, ancak bebeğin hayatını tehdit eden bir takım patolojiler vardır.

kalıtsal hastalıklar nelerdir

Bunlar, gelişimi, üreme hücreleri (gametler) yoluyla bulaşan hücrelerin kalıtsal aparatındaki bir ihlal ile ilişkili olan genetik hastalıklar veya kromozomal anormalliklerdir. Bu tür kalıtsal patolojilerin ortaya çıkması, genetik bilginin iletilmesi, uygulanması, depolanması süreci ile ilişkilidir. Gittikçe daha fazla erkek bu tür bir sapma sorunu yaşıyor, bu nedenle sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı azalıyor. Tıp, engelli çocukların doğumunu önlemek için bir prosedür geliştirmek için sürekli araştırma yapıyor.

nedenler

Kalıtsal tipte genetik hastalıklar, gen bilgisinin mutasyonu ile oluşur. Bir çocuğun doğumundan hemen sonra veya uzun bir süre sonra uzun bir patoloji gelişimi ile tespit edilebilirler. Kalıtsal hastalıkların gelişmesinin üç ana nedeni vardır:

kromozom anormallikleri;
kromozom anormallikleri;
gen mutasyonları.

İkinci sebep, kalıtsal olarak yatkın tip grubuna dahil edilir, çünkü çevresel faktörler de gelişimlerini ve aktivasyonlarını etkiler. Bu tür hastalıkların canlı bir örneği, hipertansiyon veya diabetes mellitus'tur. Mutasyonlara ek olarak, ilerlemeleri sinir sisteminin uzun süreli aşırı yüklenmesi, yetersiz beslenme, zihinsel travma ve obeziteden etkilenir.

Belirtiler

Her kalıtsal hastalığın kendine özgü özellikleri vardır. Şu anda, genetik ve kromozomal anormalliklere neden olan 1600'den fazla farklı patoloji bilinmektedir. Belirtiler şiddet ve parlaklık bakımından farklılık gösterir. Semptomların başlamasını önlemek için, zaman içinde ortaya çıkma olasılığını belirlemek gerekir. Bunu yapmak için aşağıdaki yöntemleri kullanın:

İkiz. Kalıtsal patolojiler, genetik özelliklerin etkisini, dış ortamın hastalıkların gelişimi üzerindeki etkisini belirlemek için farklılıkları, ikizlerin benzerliklerini inceleyerek teşhis edilir.
soybilim. Patolojik veya normal belirtiler geliştirme olasılığı, kişinin soyağacı kullanılarak incelenir.
sitogenetik. Sağlıklı ve hasta insanların kromozomları araştırılıyor.
Biyokimyasal. İnsan metabolizması izlenir, bu sürecin özellikleri vurgulanır.

Bu yöntemlere ek olarak, çoğu kız bebek taşırken ultrason muayenesinden geçer. Fetüsün belirtileri ile, doğmamış çocukta belirli sayıda kromozomal hastalık veya kalıtsal sinir sistemi rahatsızlıklarının varlığını önermek için konjenital malformasyonların (1. trimesterden) olasılığını belirlemeye yardımcı olur.

Çocuklarda

Kalıtsal nitelikteki hastalıkların ezici çoğunluğu çocuklukta kendini gösterir. Patolojilerin her birinin, her hastalığa özgü kendi özellikleri vardır. Çok sayıda anormallik vardır, bu nedenle aşağıda daha ayrıntılı olarak açıklanacaktır. Modern teşhis yöntemleri sayesinde, bir çocuğun gelişimindeki sapmaları tespit etmek, çocuk taşırken bile kalıtsal hastalıkların olasılığını belirlemek mümkündür.

Kalıtsal insan hastalıklarının sınıflandırılması

Genetik nitelikteki hastalıkların gruplandırılması, ortaya çıkmaları nedeniyle gerçekleştirilir. Kalıtsal hastalıkların ana türleri şunlardır:

Genetik - gen seviyesindeki DNA hasarından kaynaklanır.
Kalıtsal yatkınlık, otozomal çekinik hastalıklar.
Kromozom anormallikleri. Hastalıklar, kromozomlardan birinin fazlalığı veya kaybının ortaya çıkması veya anormallikleri, delesyonları sonucu ortaya çıkar.

Kalıtsal insan hastalıklarının listesi

Bilim, yukarıdaki kategorilere ait 1.500'den fazla hastalığı biliyor. Bazıları son derece nadirdir, ancak bazı türleri birçok kişi tarafından duyulur. En ünlüsü aşağıdaki patolojilerdir:

Albright hastalığı;
iktiyoz;
talasemi;
Marfan sendromu;
otoskleroz;
paroksismal miyopleji;
hemofili;
Fabry hastalığı;
kas distrofisi;
Klinefelter sendromu;
Down Sendromu;
Shereshevsky-Turner sendromu;
kedi ağlama sendromu;
şizofreni;
kalçanın konjenital çıkığı;
kalp kusurları;
yarık damak ve dudak;
sindaktili (parmakların füzyonu).

en tehlikelileri hangileri

Yukarıdaki patolojilerden insan hayatı için tehlikeli olduğu düşünülen hastalıklar vardır. Kural olarak, bu liste, iki yerine 3 ila 5 veya daha fazla gözlemlendiğinde, kromozom setinde polisomi veya trizomi olan anormallikleri içerir. Bazı durumlarda 2 yerine 1 kromozom bulunur. Bu tür anomalilerin tümü hücre bölünmesindeki anormalliklerin sonucudur. Böyle bir patoloji ile çocuk 2 yıla kadar yaşar, eğer sapmalar çok ciddi değilse 14 yıla kadar yaşar. En tehlikeli rahatsızlıklar şunlardır:

Canavan hastalığı;
Edward sendromu;
hemofili;
Patau sendromu;
spinal müsküler amyotrofi.

Down Sendromu

Hastalık, ebeveynlerden her ikisi veya biri kusurlu kromozomlara sahip olduğunda kalıtsaldır. Down sendromu trizomi21 kromozomu nedeniyle gelişir (2 yerine 3 tane vardır). Bu rahatsızlığı olan çocuklarda şaşılık, anormal kulak şekli, boyunda kırışıklık, zeka geriliği ve kalp sorunları görülür. Bu kromozom anomalisi yaşamı tehdit edici değildir. İstatistiklere göre 800 kişiden 1'i bu sendromla doğuyor. 35 yaşından sonra doğum yapmak isteyen kadınların Downlu bir bebek sahibi olma olasılığı daha yüksektir (375'te 1), 45 yaşından sonra olasılık 30'da 1'dir.

akrokraniyodisfalanji

Hastalık, anomalinin otozomal baskın bir kalıtım tipine sahiptir, nedeni kromozom 10'da bir ihlaldir. Bilim adamları hastalığa akrokraniyodisfalanji veya Apert sendromu diyorlar. Aşağıdaki semptomlarla karakterizedir:

kafatasının uzunluk ve genişlik oranının ihlali (brakisefali);
koroner sütürlerin kaynaşması nedeniyle kafatasının içinde yüksek tansiyon (hipertansiyon) oluşur;
sindaktili;
beynin kafatası tarafından sıkıştırılmasının arka planına karşı zihinsel gerilik;
şişkin alın.

Kalıtsal hastalıkları tedavi etme olanakları nelerdir?

Doktorlar sürekli gen ve kromozom anormallikleri sorunu üzerinde çalışıyorlar ancak bu aşamadaki tüm tedavi semptomları baskılamaya indirgeniyor, tam iyileşme sağlanamıyor. Semptomların şiddetini azaltmak için patolojiye bağlı olarak tedavi seçilir. Aşağıdaki tedavi seçenekleri sıklıkla kullanılır:

Gelen koenzimlerin miktarında bir artış, örneğin vitaminler.
Diyet tedavisi. Kalıtsal anomalilerin bir takım hoş olmayan sonuçlarından kurtulmaya yardımcı olan önemli bir nokta. Diyet ihlal edilirse, hastanın durumunda hemen keskin bir bozulma gözlenir. Örneğin, fenilketonüri ile fenilalanin içeren gıdalar diyetten tamamen çıkarılır. Bu önlemin alınmaması ciddi aptallığa yol açabilir, bu nedenle doktorlar diyet tedavisi ihtiyacına odaklanır.
Patolojinin gelişmesi nedeniyle vücutta bulunmayan maddelerin tüketimi. Örneğin, orotasidüri ile sitidilik asit reçete eder.
Metabolik bozukluklar durumunda, vücudun toksinlerden zamanında temizlenmesini sağlamak gerekir. Wilson-Konovalov hastalığı (bakır birikimi), d-penisilamin, desferal ile hemoglobinopati (demir birikimi) durdurulur.
İnhibitörler, aşırı enzim aktivitesini bloke etmeye yardımcı olur.
Normal genetik bilgi içeren organların, doku bölgelerinin, hücrelerin nakli mümkündür.

Kalıtsal hastalıklarçocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Tüm bölümler Kalıtsal hastalıklar Acil durumlar Göz hastalıkları Çocuk hastalıkları Erkek hastalıkları Cinsel yolla bulaşan hastalıklar Kadın hastalıkları Deri hastalıkları Bulaşıcı hastalıklar Sinir hastalıkları Romatizmal hastalıklar Ürolojik hastalıklar Endokrin hastalıkları Bağışıklık hastalıkları Alerjik hastalıklar Onkolojik hastalıklar Dişlerin damar ve lenf hastalıkları Hastalıklar Saç hastalıkları Meme bezlerinin hastalıkları ADS ve travma hastalıkları Solunum sistemi hastalıkları Sindirim sistemi hastalıkları Kalp ve kan damarları hastalıkları Kolon, burun hastalıkları Narkolojik problemler Ruhsal bozukluklar Konuşma bozuklukları Kozmetik problemler Estetik problemler

Kalıtsal hastalıklar- genetik aparattaki patolojik değişikliklerin neden olduğu büyük bir insan hastalığı grubu. Şu anda, kalıtsal aktarım mekanizmasına sahip 6 binden fazla sendrom bilinmektedir ve bunların popülasyondaki genel sıklığı %0,2 ile %4 arasında değişmektedir. Bazı genetik hastalıklar belirli bir etnik ve coğrafi dağılıma sahipken, diğerleri tüm dünyada aynı sıklıkta bulunur. Kalıtsal hastalıkların incelenmesi esas olarak tıbbi genetiğin yetkinliğindedir, ancak hemen hemen her tıp uzmanı böyle bir patolojiyle karşılaşabilir: çocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar, hematologlar, terapistler, vb.

Kalıtsal hastalıklar konjenital ve ailesel patolojiden ayırt edilmelidir. Konjenital hastalıklara sadece genetik değil, aynı zamanda gelişmekte olan fetüsü etkileyen olumsuz eksojen faktörler (kimyasal ve tıbbi bileşikler, iyonlaştırıcı radyasyon, intrauterin enfeksiyonlar vb.) Neden olabilir. Bununla birlikte, tüm kalıtsal hastalıklar doğumdan hemen sonra kendini göstermez: örneğin, Huntington koresi belirtileri genellikle 40 yaşın üzerinde kendini gösterir. Kalıtsal ve ailesel patoloji arasındaki fark, ikincisinin genetikle değil, sosyal ve hanehalkı veya profesyonel belirleyicilerle ilişkili olabilmesidir.

Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkması mutasyonlardan kaynaklanır - bir bireyin genetik özelliklerindeki ani değişiklikler, yeni, normal olmayan özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur. Mutasyonlar tek tek kromozomları etkiliyorsa, yapılarını değiştiriyorsa (bireysel bölümlerin konumunun kaybolması, kazanılması, değişmesi nedeniyle) veya sayıları, bu tür hastalıklara kromozom denir. En sık görülen kromozom anomalileri duodenum ülseri, alerjik patolojidir.

Kalıtsal hastalıklar, hem bir çocuğun doğumundan hemen sonra hem de yaşamın farklı aşamalarında kendini gösterebilir. Bazıları olumsuz bir prognoza sahiptir ve erken ölüme yol açarken, diğerleri yaşam süresini ve hatta kalitesini önemli ölçüde etkilemez. Kalıtsal fetal patolojinin en şiddetli formları spontan düşüklere neden olur veya ölü doğum eşlik eder.

Tıbbın gelişimindeki ilerlemeler sayesinde, doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılarak bugün yaklaşık bin kalıtsal hastalık daha bir çocuğun doğumundan önce tespit edilebilmektedir. İkincisi, istisnasız tüm hamile kadınlar için gerçekleştirilen I (10-14 hafta) ve II (16-20 hafta) trimesterlerinin ultrason ve biyokimyasal taramasını içerir. Ek olarak, ek endikasyonlar mevcutsa, invaziv prosedürlerin uygulanması önerilebilir: koryon villus örneklemesi, amniyosentez, kordosentez. Şiddetli kalıtsal patoloji gerçeği güvenilir bir şekilde belirlenirse, kadına tıbbi nedenlerle hamileliğin yapay olarak sonlandırılması önerilir.

Tüm yenidoğanlar, yaşamlarının ilk günlerinde ayrıca kalıtsal ve doğuştan metabolik hastalıklar (fenilketonüri, adrenogenital sendrom, doğuştan adrenal hiperplazi, galaktozemi, kistik fibroz) için muayeneye tabi tutulur. Bir çocuğun doğumundan önce veya hemen sonra tanınmayan diğer kalıtsal hastalıklar, sitogenetik, moleküler genetik, biyokimyasal araştırma yöntemleri kullanılarak tespit edilebilir.

Ne yazık ki, kalıtsal hastalıkların tam bir tedavisi şu anda mümkün değildir. Bu arada, bazı genetik patoloji biçimleriyle, yaşamın önemli ölçüde uzatılması ve kabul edilebilir kalitesinin sağlanması sağlanabilir. Kalıtsal hastalıkların tedavisinde patojenetik ve semptomatik tedavi kullanılır. Tedaviye patojenetik yaklaşım, ikame tedavisini (örneğin, hemofilide kan pıhtılaşma faktörleri), fenilketonüri, galaktozemi, akçaağaç şurubu hastalığında belirli substratların kullanımını sınırlandırmayı, eksik bir enzim veya hormon eksikliğini tamamlamayı vb. içerir. Semptomatik tedavi şunları içerir: çok çeşitli ilaçların kullanımı, fizyoterapi, rehabilitasyon kursları (masaj, egzersiz tedavisi). Erken çocukluktan itibaren genetik patolojisi olan birçok hasta, bir öğretmen-defektolog ve konuşma terapisti ile düzeltme ve gelişim derslerine ihtiyaç duyar.

Kalıtsal hastalıkların cerrahi tedavisinin olanakları esas olarak vücudun normal işleyişini engelleyen ciddi malformasyonların ortadan kaldırılmasına indirgenir (örneğin, doğuştan kalp kusurlarının düzeltilmesi, yarık dudak ve damak, hipospadias, vb.). Kalıtsal hastalıkların gen tedavisi, doğası gereği hala oldukça deneyseldir ve pratik tıpta hala yaygın kullanımdan uzaktır.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesinin ana yönü tıbbi genetik danışmanlıktır. Deneyimli genetikçiler evli bir çifte danışacak, kalıtsal patolojiye sahip çocuk riskini tahmin edecek ve doğum kararı verirken profesyonel yardım sağlayacaktır.