Ихтиозата на кожата е наследствено заболяване, което се дължи на нарушение на процесите на кератинизация. В дерматологията се разграничават няколко форми, които се причиняват от различни групи дефектни гени. За да разберем какъв вид заболяване е, е необходимо да разгледаме подробно механизма на неговото развитие. Ихтиозата се проявява под формата на малки светло или тъмнокафяви плочи, наподобяващи рибени люспи. Протича според вида на дерматозата и при силно влошаване на състоянието на кожата дава сериозни усложнения.
Механизъм на появата
Заболяването ихтиоза принадлежи към категорията на генодерматозата с слабо разбран механизъм на възникване. Причината за развитието му е генна мутация, наследена от родителите на децата. Ихтиозата е вродено заболяване, поради което е невъзможно напълно да се елиминират нейните прояви.
Нарушаването на метаболитния метаболизъм, когато аминокарбоксилните киселини се натрупват в кръвта и усвояването на липидите се забавя, е резултат от генен дефект. Нарушаването на протеиновия метаболизъм и повишаването на концентрацията на холестерол в кръвния серум е основната от основните причини за генодерматоза. При забавяне на биохимичния процес и увеличаване на окислителните реакции възниква нарушение на терморегулацията. Повечето пациенти с генодерматоза са диагностицирани с дисфункция на надбъбречните жлези, тимуса и половите жлези (яйчници и тестиси).
Вродената ихтиоза се предава генетично и не е заразна. Във връзка с нарушаването на асимилацията на ретинол има неизправности в работата на потните и мастните жлези. Следователно процесите на кератинизация на епидермиса се объркат: удебеляването на неговия рогов слой е прекомерно (хиперкератоза). Прекомерният синтез на кератин води до промяна в структурата на кожата и забавя отхвърлянето на мъртвите клетки. Кератиноцитите увеличават плътността на кожата, което води до характерна шарка по тялото, напомняща рибени люспи.
Функцията на епидермиса е да предпазва дълбоките слоеве на дермата от патогенни гъбички, протозои, бактерии и вируси. Но в случай на поражението му от ихтиоза, устойчивостта към патогени намалява, което създава условия за инфекциозно възпаление на тъканите. При възрастни заболяването понякога се усложнява от патологии на черния дроб, сърцето и други вътрешни органи.
Симптоми и причини за различни видове ихтиоза
Признаците на ихтиоза се появяват от първите месеци на живота под формата на прекомерно лющене, дехидратация и удебеляване на кожата. Между люспите се натрупват органични киселини, които имат изразени циментиращи свойства. Поради това кожата на пациентите става груба и груба на допир. Тежестта на клиничните прояви на генодерматозата варира значително. Леката форма на ихтиоза практически не причинява психологически или физически дискомфорт на пациентите.
Това заболяване има повече от 30 вида. Може да се появи веднага след раждането или да се прояви в следващите три години. Кератинозните зони се проверяват за наличие на преструктурирана кератинова молекула. Именно тези клетки провокират образуването на различни корички.В дерматологичната практика се разграничават 28 форми на заболяването. Всеки от тях се характеризира със свои собствени симптоми и механизми на нарушаване на процесите на кератинизация на епидермиса. Най-често се диагностицират следните видове ихтиоза:
- Вулгарно. Среща се при повечето пациенти, страдащи от заболявания, подобни на ихтиоза. Вулгарната ихтиоза се появява през първите няколко години от живота. Генетичните неизправности и дефекти, които се предават по автозомно доминантен начин, са причина за неговото развитие. Заболяването е дисеминирано - засяга почти цялото тяло. Най-често лезиите се локализират върху екстензорните повърхности на долните крайници. По кожата се образуват полупрозрачни люспи, които често запушват отворите на фоликулите. Отличителна черта на вулгарната ихтиоза е липсата на зони на кератинизация в зоните на огъване - под коленете, в подмишниците и др.
- Ламеларна. Тази генодерматоза се развива поради дефект в трансглутаминазата, която регулира диференциацията, тоест бъдещия "профил" на епидермалните клетки. Мутациите в протеиновите компоненти водят до ускорена пролиферация на базалния слой, което води до удебеляване на кожата. Ламеларната ихтиоза при новородени се проявява чрез образуване на светлокафяв филм върху тялото. С течение на времето той придобива формата на големи мащаби. При пациентите кожата на лицето изглежда зачервена и опъната. В някои области има прекомерна секреция на пот и себум.
- Х-свързани. Тази форма на заболяването се проявява само при момчета, момичетата са носители на мутирали гени. Генодерматозата води до недостатъчно производство на стероидна сулфатаза, която участва в трансформацията на стероидните хормони. Симптомите на заболяването се появяват още 2-3 седмици след раждането. Върху кожата се образуват малки пластинки, наподобяващи люспи. Тези пациенти често са диагностицирани с умствена изостаналост и анормално развитие на черепа.
- Фоликуларна дискератоза. Заболяването засяга не само кожата, но и тимуса и половите жлези. Започва поради дефект в ензимите, участващи в кератинизацията на клетките. Характеризира се с нарастване на външния слой на епидермиса, нарушение на кератинизацията и се проявява под формата на нодуларни обриви по кожата. С течение на времето люспестите папули се сливат, което води до образуване на плачещи лезии.
- Ихтиозиформна еритродермия. Автозомно доминантната патология е резултат от производството на дефектен кератин. Процесът на кератинизация се нарушава поради промени в диференциацията на епидермалните клетки. Във външните слоеве на кожата се образуват малки мехурчета, наблюдава се и удебеляване на роговия слой. Проявява се с подуване на меките тъкани, плачещи огнища, наслояване и удебеляване на ноктите.
Ихтиозата често е придружена от нарушения в работата на ендокринната, мускулно-скелетната и нервната система. Най-често засегнатите жлези са надбъбречните жлези, половите жлези и тимусната жлеза. Основните прояви на заболяването включват сухота, лющене, хиперемия (зачервяване) и деформация на нокътните плочи.
Колко опасно е
Леките генодерматози не причиняват особен дискомфорт на пациентите, но в някои случаи ихтиозата може да доведе до тежки усложнения. Заболяването е трудно за лечение и рядко регресира. Протича на вълни с периоди на обостряне и ремисия. Симптомите се влошават през студения сезон, причинявайки следните усложнения:
- ретинит (възпаление на ретината на окото);
- хормонални нарушения;
- вторични инфекции;
- гнойно възпаление на кожата;
- отравяне на кръвта;
- хроничен конюнктивит.
Вродената ихтиоза на кожата при деца води до дисфункция на жизненоважни органи, което става причина за смъртта. Прогнозата се влошава при ендокринни и сърдечно-съдови заболявания.
Диагностични характеристики
По време на вътрематочното развитие е трудно да се диагностицира тази аномалия. За да намалят риска от раждане на дете с ихтиоза, те прибягват до молекулярно-генетична диагностика. С голяма вероятност от генни мутации, водещи до генодерматоза, лекарите препоръчват въздържане от бременност.
Ихтиозата при деца и възрастни е лесно да се определи по характерните клинични прояви. Вродените форми на заболяването се диференцират с люспест лишей, еритродермия, невродермит. За потвърждаване на диагнозата се провеждат следните изследвания:
- хистологичен анализ;
- клиничен кръвен тест;
- микроскопско изследване.
За откриване на кожно заболяване в ранна бременност се извършва биопсия на фетална тъкан, която се извършва на 20-21 седмица. В този случай ултразвуковото изследване не се счита за информативно.
Как да се лекува ихтиоза
Методите на терапия се определят от характеристиките на хода на генодерматозата. Лечението на ихтиоза на кожата включва използването на лекарства от няколко групи, чието действие е насочено към възстановяване на процесите на ексфолиране на роговите клетки и омекотяване на епидермиса. За да облекчите симптомите на заболяването, прилагайте:
- кератолитични средства (сребърен нитрат, ихтиол, нафталан) - премахват хиперемията, облекчават възпалението и ускоряват ексфолирането на кожните клетки;
- ретиноиди (Adapalen, Roaccutane, Ayrol) - попълват липсата на витамин А в организма, което спомага за нормализиране на функциите на кожата;
- хормонални мехлеми (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) - премахват възпалителните процеси в кожата и предотвратяват появата на абсцеси;
- мембранни защитни агенти (Dermatol, Videstim, Retinol-gel) - ускоряват регенерацията на тъканите, овлажняват кожата и намаляват вероятността от възпаление.
Местното лечение се състои от нишесте, сол и билкови вани. За облекчаване на възпалението се използват отвари с цветове от вратига, лечебна лайка и невен. За премахване на симптомите на ихтиоза се използват физиотерапевтични процедури - таласотерапия, UV облъчване, калолечение, хелиотерапия.
Приемането на обогатени лекарства е неразделна част от лечението на генодерматоза. За частично възстановяване на функциите на кожата и ускоряване на метаболитните процеси в нея се приемат водни и мастноразтворими хранителни добавки. При ихтиоза се препоръчва използването на лекарства, които съдържат ретинол, пиридоксин, тиамин, токоферол, аскорбинова киселина и цианокобаламин.
Грижа за кожата и диета
Заболяването често се усложнява от вторични инфекции, които навлизат в тялото през пукнатини в повърхността на епидермиса. Лечението на ихтиоза у дома включва спазването на определени правила за грижа за сухата кожа. За да предотвратите усложнения, трябва:
- редовно използвайте овлажняващи мехлеми и масла за тяло;
- третирайте щетите с антисептични средства;
- вземайте вани с билкови отвари, калиев перманганат;
- прилагайте кератолитични мехлеми върху лезиите;
- направете апликации с линимент за заздравяване на рани.
Правилното хранене при ихтиоза има благоприятен ефект върху състоянието на кожата и благосъстоянието на пациентите. За възстановяване на биохимичните процеси в организма, в диетата се включват храни с високо съдържание на витамини:
- сушени плодове;
- овесена каша;
- репичка;
- домати;
- чесън;
- сметана;
- извара;
- морски водорасли;
- ядки;
- елда;
- морски зърнастец;
- касис.
За предотвратяване на усложнения е препоръчително да се изключат от менюто продукти, които влияят негативно върху функционирането на стомашно-чревния тракт:
- сладкарски изделия;
- полуготови продукти;
- газирани напитки;
- алкохол;
- пикантни храни.
През пролетно-есенния период е препоръчително да се приемат хранителни добавки, които съдържат микроелементи, витамини от група В, С и А.
Как да излекуваме ихтиозата завинаги
Генетичната болест ихтиоза не може да бъде напълно излекувана. Досега учените не са разработили лекарства с етиотропно действие, които биха могли да премахнат мутациите в гените. Лечението на кожата се извършва със симптоматични лекарства, които намаляват тежестта на клиничните прояви. Ихтиозата се характеризира с вълнообразен ход, поради което в най-добрия случай може да се постигне стабилна ремисия.
За да предотвратите обостряне на генодерматоза, трябва:
- увеличаване на влажността в помещението с помощта на овлажнители;
Ихтиозата е наследствено кожно заболяване. При него има дифузни нарушения на процеса на кератинизация. На външен вид кожата прилича на рибени люспи или черупки. Ихтиозата се проявява главно при деца под 3-годишна възраст.
Заболяването се предава по автозомно доминантен начин. Ихтиозата има 5 вида прояви:
- се появи по време на вътрематочно развитие;
- "Колоидно дете";
- вулгарен;
- еритродермия на Брока;
- ихтиозиформна еритродермия.
Вродената ихтиоза се развива по автозомно рецесивен начин. Това означава, че ако мама и татко са носители на това заболяване, то в 25% от случаите детето се ражда с това заболяване. Заболяването е трудно. Новороденото е покрито със сиви, плътни образувания. След известно време те придобиват кървав оттенък. Клепачите са обърнати, а устата, носа и ушите са пълни с корички. Петите и ръцете са деформирани. Новороденото умира в рамките на 2 седмици.
Ихтиозата на новородените чрез проява на "колоидно дете" се предава по автозомно-рецесивен начин. По кожата на бебето има жълт или сив филм. Той е доста плътен, така че е трудно за бебето да се движи. Устата и очите са отворени, клепачите са усукани, а ушите са усукани. След около 3 седмици филмът изсъхва. Започват да се появяват люспи, които след това се отлепват. Появилите се пукнатини трябва да бъдат внимателно третирани, тъй като инфекцията може да попадне в тях.
Ichthyosis vulgaris се предава от единия родител на дете, което е болно или става носител. Повечето пациенти страдат от козметични дефекти. Малък плитък пилинг по кожата. Подбедрицата е покрита с груба пластмасова кора.
Еритродермията на Брока се появява от раждането. Изразява се със зачервяване и втвърдяване на кожата. Ако заболяването е леко, тогава само лицето, гънките на кожата и петите са покрити с коричка. При трудно протичане детето има затруднения в движението, дишането и сукането са нарушени. Ако заболяването е много тежко, тогава детето умира. В други случаи ихтиозата може да бъде доживотна. Косата пада, изпотяването е нарушено, люспите изсветляват.
Еритродермията се проявява под формата на зачервяване на кожата, по-късно се появяват мехурчета и кожата се ексфолира. Ако заболяването е леко, тогава има малко мехурчета и всичко изчезва до 4 години. При сложен поток цялото тяло е покрито с мехурчета. В областта на флексията често се появяват брадавици. Люспите са тъмни на цвят и имат неприятна миризма. Има отделна форма на заболяването, когато обривът е локализиран по ръцете и краката.
Причинява ихтиоза
Заболяването има 2 причини за появата си:
- автозомно доминантно унаследяване;
- автозомно рецесивно унаследяване.
В първия случай детето наследява заболяването, ако поне един от родителите има ихтиоза. В този случай новороденото може да бъде само носител на гена. В този случай болестта ще се предаде на деца.
Във втория случай и двамата родители са пациенти с ихтиоза или носители на гена. Рискът от раждане на болно бебе е 25%.
Както можете да видите, ихтиозата на кожата се появява поради генна мутация. Това заболяване се предава от родители на деца. Биохимията на генната мутация не е напълно дешифрирана. Нарушаването на протеиновия и мастния метаболизъм води до развитие на заболяването.
Към момента не са регистрирани други провокиращи ихтиоза фактори, освен генна мутация.
Симптоми
Заболяването ихтиоза има ясно изразена симптоматика. Невъзможно е да го объркате с друго заболяване. Но трябва да се отбележи, че разпространението на всякакви прояви зависи от формата и тежестта на заболяването. Основните симптоми на ихтиоза:
- кожата става много суха;
- в различни части на тялото се образуват люспи от бял или сив цвят, на външен вид те са като люспи на риба;
- образуването на големи, груби кафяви плочи по кожата;
- при особено тежки прояви на заболяването се появяват люспи в устата, носа и ушите;
- в трудни етапи се образува черупка в цялото тяло;
- изпотяването е нарушено;
- линиите на петите и дланите са ярки и сякаш обградени;
- по кожата се образуват големи подутини;
- нокътните плочи са намалени или отсъстват напълно;
- се наблюдават пукнатини и разслояване на ноктите;
- метаболитните процеси са нарушени;
- активността на щитовидната жлеза намалява;
- има дефицит на хуморален и клетъчен имунитет;
- повишена телесна температура;
- рецидиви.
По-редките симптоматични прояви включват:
- дефекти в нервната система на тялото;
- олигофрения;
- парализа;
- анемия;
- полиневропатия.
Диагностика
Почти винаги е достатъчно пациентът да се прегледа, за да се постави диагноза. Лекарят изучава клиничните прояви на заболяването и определя формата на ихтиоза. При дете в първите месеци от живота е важно да се сравни заболяването с еритродермия.
Хистологичното изследване е задължително. Предписва се за изясняване на диагнозата, определяне на тежестта и формата. Въз основа на резултатите от диагнозата лекарят прави описание.
Задължително е да се консултирате с генетик. Този лекар ще може да определи какъв тип заболяване се развива. Също така, по време на диагностиката, си струва да посетите имунолог и дерматолог.
Лечение на ихтиоза
Заболяването се лекува в болница или у дома - амбулаторно. Всичко зависи от формата на заболяването и неговата тежест. Лечението се състои от:
- назначаване на витамини;
- назначаването на хормонални лекарства;
- въвеждане на имуноглобулини;
- постоянно смазване на засегнатите места с масло
- вземане на различни вани (в зависимост от местоположението и тежестта на ихтиозата);
- употребата на ароматни ретиноиди;
- смазване с кератолитични средства;
- UV облъчване и физиотерапия.
Не забравяйте да приемате витамини А, Е, В, С във високи дози и за дълги, чести периоди. При тежки форми на заболяването и чести курсове се предписва хормонална терапия. Ако клепачите са усукани, в очите се накапва разтвор на ретинол. Когато състоянието на пациента се нормализира, лекарствата постепенно се отменят. В случай, че новороденото страда от ихтиоза, кърмещата майка също трябва да приема всички витамини, които са предписани на детето.
Имуноглобулините са необходими за укрепване на имунната система. Обикновено се използва на курсове за инжектиране.
Някои препарати, съдържащи витамин U и липоид, омекотяват люспите. Те трябва да се прилагат след къпане с разтвор на калиев перманганат. Ако възрастен е болен, тогава към течността се добавят допълнително урея, натриев хлорид и витамин А. Ретиноидите перфектно помагат за възстановяване на клетъчната функция и нормализиране на метаболизма. Те станаха много популярни при лечението и профилактиката на рецидив на заболяването.
Облъчването на засегнатите зони с ултравиолетова светлина, вани с въглероден диоксид спомагат за подобряване на метаболизма. След всяка процедура се препоръчва да се смазват засегнатите места с крем или масло.
Усложнения
Ако формата на заболяването е тежка, тогава пациентът умира. Това се дължи на факта, че всички метаболитни процеси са нарушени. Освен това често към болестта се присъединява някаква инфекция и в резултат на това човекът страда от нея. Появява се гнойно възпаление и се разпространява по цялото тяло. Дихателната дисфункция също води до различни затруднения.
Струва си да се отбележи, че в повечето случаи болестта не преминава безследно. Органите или тялото като цяло са засегнати. Ако ходът на заболяването е лек, тогава пациентът може да разчита на възстановяване без последствия. Ихтиозата трябва да се лекува. Ако оставите болестта да поеме, тогава човекът ще умре.
Профилактика
Тъй като ихтиозата е генетично заболяване, няма начин да се предотврати. Заболяването е наследствено, поради което е невъзможно да се предотврати появата на ихтиоза при дете. Единственото, което може да се направи, е да се потърси съвет от генетик. Това ще ви позволи да определите дали в двойката има носител на болния ген. Ако рискът от болно дете е голям, тогава се препоръчва да не забременявате, а да осиновите сираци.
В случай, че заболяването се открие при плода по време на перинаталния период, лекарите препоръчват прекъсване на бременността.
За пациенти с ихтиоза, които са преминали успешно лечение, се препоръчват превантивни мерки, за да се предотврати рецидив. Те включват:
- постоянна витаминна терапия;
- използването на овлажняващи кремове, съдържащи витамини А, Е;
- Спа лечение;
- смазване на засегнатите кожни участъци с тиня и торфена кал.
Симптоми на ихтиоза
Най-често всички горепосочени видове се считат за вулгарна ихтиоза в различна степен на тежест. По време на пубертета симптомите на ихтиозата отслабват, а по-късно се възобновяват. Болестта продължава цял живот, без да преминава от една форма в друга, като правило екзацербациите се появяват през студения сезон.
Арлекински плод или фетална ихтиоза една от вродените форми на заболяването, развитието настъпва в ембрионалния период. Клиничната картина на заболяването се формира напълно преди раждането на детето.
Симптомите на ихтиоза на плода при новородени са пълно увреждане на кожата. Кожата е суха, удебелена, роговият панцир, покриващ кожата, се състои от рогови пластини със сиво-черен цвят. Дланите и стъпалата също са засегнати дифузна кератодермия ... Ушите, устата и носа са деформирани, крайниците са грозни, клепачите обикновено са усукани. Могат да се появят и други съпътстващи дефекти на плода. Повечето от децата с фетална ихтиоза се раждат мъртви. Но родените живи умират след раждането и само няколко оцелели деца с такива дефекти.
Има и няколко форми на ихтиоза, които са изключително редки. Ихтиоза, едностранна характеризиращ се с едностранна локализация на патологични промени. Засягат се половината от лицето, тялото и крайниците от дясната или лявата страна. Според клиничните признаци тази форма се разграничава като един от вариантите на ихтиозиформна еритродермия. Шипова ихтиоза - е много рядко. При раждането се проявява силно еритема ... който по-късно отслабва и се образуват линейни участъци с верукозни рогови слоеве. Кератинизацията и дифузната десквамация приличат на игли от таралеж.
Диагностика на ихтиоза
Първичната диагноза се основава на клиничната картина на заболяването. И за изясняване на диагнозата се назначават допълнителни изследвания.
Така че, когато диагностицирате, напр. дефицит на кератиноцид трансглутаминаза което е характерно за ламеларна ихтиоза ... Наблюдава се ускорено навлизане на кератиноцидите към повърхността на кожата. Х-свързана ихтиоза диагностициран при наличие на укрепване на клетъчните връзки - ретенционна хиперкератоза ... Характерно е и увеличаване на загубата на вода през кожата. Нарушенията в кератиноцидната диференциация и производството на дефектен кератин провокират образуване на мехури и удебеляване на кожата, което диагностицира епидермолитична ихтиоза .
Усложнения на ихтиозата
С възрастта протичането на заболяването става по-лесно, за разлика от други заболявания, които само се влошават, което води до усложнения. Усложненията на ихтиозата най-често се състоят в съпътстващи заболявания или вродени дефекти. Често има такова усложнение като атопия – повишена алергична чувствителност ... Има също така липса на функция на ендокринната система и състояния на имунодефицит ( имунодефицити ).
Лечение на ихтиоза
При лечението на ихтиоза се използва комплексна терапия, основно лечението на ихтиоза е симптоматично. Основното лекарство в общата терапия витамин А в комбинация с възстановяващи средства. Препарати с високо съдържание витамин А ... както и неговите аналози - ретиноиди ... разпределени на цикли няколко пъти годишно. Приемането на такива лекарства се препоръчва за 2-3 месечни курсове. Препоръчва се постоянно наблюдение при приема на ретиноиди, за своевременно прекратяване на лекарствата в случай на токсични ефекти върху тялото.
Ихтиоза- хетерогенна група от генетични заболявания на кератинизация с широко разпространени кожни лезии. Основните форми са ихтиоза и ихтиозиформна еритродермия.
Ихтиоза: наследственост
Ихтиозата е често срещана и е свързана с Х хромозомата. При вродена булозна ихтиозиформна еритродермия са открити мутации на кератинови гени.
Честа ихтиоза ( ихтиоза вулгарис)- най-честата група наследствени заболявания на кератинизацията. Автозомно доминантно унаследяване.
Честотата на ихтиозата е 1: 3000-1: 4500 от населението.
Ихтиоза: възрастови и полови характеристики
При ихтиоза и двата пола са засегнати еднакво често. Заболяването обикновено се развива на възраст от 1 година. Характеризира се със сухота, лющене на кожата, най-силно изразено на екстензорната повърхност на крайниците, фоликуларна хиперкератоза, увреждане на дланите и стъпалата - подчертан модел и повишено сгъване.
Състоянието на кожата се подобрява с възрастта, през лятото и при висока влажност, влошава се при студено и сухо време.
Х-свързана ихтиозанаследява се рецесивно, се среща по-рядко от обикновено, с честота 1: 6000 момчета.
За разлика от нормалната ихтиоза, Х-свързаната ихтиоза може да съществува от раждането. Пълната клинична картина се наблюдава само при момчета. Люспите са по-големи, отколкото при обикновената ихтиоза, и имат кафеникав цвят. Поражението е по-обширно, процесът може да включва гънки на кожата, шията, задната част на стъпалото, флексионните повърхности на крайниците, най-малко гърба, скалпа. По-интензивно, отколкото при обикновената ихтиоза, е засегнат коремът. Кожата на дланите и стъпалата не е засегната, липсва фоликуларна хиперкератоза. Помътняване на роговицата, хипогонадизъм и крипторхизъм са често срещани. Помътняване на роговицата може да има при жени, които са носители на гена, но по-рядко, отколкото при пациенти; при хетерозиготи е възможна лека десквамация по крайниците. Могат да се наблюдават различни малформации (микроцефалия, пилорна стеноза, скелетни аномалии), умствена изостаналост. Възможна комбинация със синдром на Калман.
Клиничната разлика между ихтиозиформната еритродермия и обикновената ихтиоза е наличието на възпаление от раждането. При булозна форма се появяват мехури, особено при новородени и в ранна детска възраст. Засегнати са гънки, придатъци на кожата, с ламеларна ихтиоза, ектропионът е рязко изразен.
Ихтиоза: симптоми и признаци
Развитието на обикновена ихтиоза е свързано с нарушение на синтеза на кератохиалин.
Небулозна ихтиозиформна еритродермия, наследена по автозомно рецесивен начин, се проявява предимно с еритродермия. Отбелязва се обилно лющене, люспите са малки, сребристи.
Ламеларна ихтиоза ( ихтиоза ламелоза)се унаследява по автозомно рецесивен начин. Различава се от небулозна ихтиозиформна еритродермия с по-слабо изразено възпаление, големи и понякога люспи, изразен ектропион, непроменено съдържание на алкани.
С булозна ихтиозиформна еритродермия... наследени автозомно доминантно, има масивни слоеве от рогови маси с подреждане на рогови хребети концентрично върху екстензорната повърхност на ставите, мехурчета.
Съществуват редица синдроми, включително кожни промени, подобни на тези, наблюдавани при ихтиозиформна еритродермия:
Синдромът на Sjegren-Larssen е комбинация от хиперкератотични кожни промени, често от типа на небулозна ихтиозиформна еритродермия, умствена изостаналост, спастична парализа, пигментна дегенерация на ретината, епилепсия, костни аномалии; автозомно рецесивно унаследяване;
KID синдром - комбинация от ихтиозиформни промени, кератодермия на дланите и стъпалата, глухота, кератит, хипотрихоза, хипохидроза, дистрофия на ноктите;
HILD синдром - вродена хемидисплазия, костни дефекти и други ипсилатерални аномалии (систематична хипотрихоза, сливане на прешлени, липса на половината прешлени, тазова хипоплазия, бъбречна акинезия); наследява се, вероятно, Х-свързано доминантно (само момичетата се разболяват, половете умират); трихотиодистрофия (синдром на BIDS, синдром на Тау) - трихохиза, нодуларен трихорексис, деменция, нисък ръст, в някои случаи повишена фоточувствителност; Синдром на Конради-Хюнерман - Х-свързано доминантно наследство със смъртта на мъжки фетуси, кожни промени като ихтиозиформна суха еритродермия или по-рядко подобна на обикновена ихтиоза (т.нар. Х-свързана доминантна ихтиоза), точкова (фоликуларна) атрофодерма на мястото на разрешени (обикновено до края на 1-та година от живота) хиперкератозни промени, вродена катаракта; калцификация на епифизите на тръбните кости и прешлени, деформации на скелета, цикатрициална алопеция; Синдром на Netherton - аномалии на косата под формата на естествено удебеляване по дължината на косъма поради инвагинация, признаци на атопия, аминоацидурия, кожни симптоми като атопичен дерматит, небулозна осиформена еритродермия, псориазис (едно от имената е псориазиформна ихтиоза), линейна ихтиоза обвиваща. По-често момичетата са болни.
Ихтиоза: диагноза
Диагнозата на ихтиозата се основава предимно на клинични находки. При обикновената ихтиоза е важно хистологичното изследване (липса или изтъняване на гранулирания слой); с Х-свързана ихтиоза - намалена активност на стероидната султаза; с вродена булозна ихтиозиформна еритродермия - откриване на модел на епидермолитична хиперкератоза по време на хистологично изследване; със синдром на Netherton - откриване на трихорексис инвагината по време на микроскопско изследване; с трихотиодистрофия - откриване на редуващи се светли и тъмни ивици върху косъма при изследване в поляризационен микроскоп; със синдром на Konradi-Hünermann - точковидна калцификация на епифизите на тръбните кости, гръбначния стълб по време на рентгеново изследване.
Диференциалната диагноза на ихтиозата се извършва с псориазис. себореен дерматит. сенилна и други форми на ксеродермия.
Ихтиоза: лечение
В случай на ихтиоза, витамин А се предписва в доза от 100 000 IU / ден, с добра поносимост до 200 000-300 000 IU / ден в 2 дози в курсове от 2-3 месеца 2-3 пъти годишно, Aevit.
Със суха ихтиозиформна еритродермия и ламеларна ихтиозаназначава витамин А при 10 000 IU / (ден · kg), тигазон в доза от 1 mg / kg, с булозна форма - 0,3-0,5 mg / kg; кератолитични средства (1-2% салицилова мехлем, 5-10% урея маз), топли вани с добавка на 0,5 литра мляко и 2-3 супени лъжици зехтин, готварска сол (1%).
Ихтиоза: прогноза на заболяването
Прогнозата зависи от формата на кератоза, най-благоприятна при обичайната ихтиоза, най-малко - при ламеларна.
Средство за лечение на ихтиоза
Ихтиозата наследява ли се?
Красноярск, 44 години
Традиционно мотопедът не е мой – пита добър приятел.
Факт е, че съпругът й е с диагноза ихтиоза (лека), но те наистина искат дете. И двамата са много притеснени от наследствеността, не искат и детето да е болно. Един приятел чу, че ихтиозата се предава по наследство.
Блатна мишка, лекарите препоръчват посещение на генетична консултация в случаите, когато в семейството има хора с наследствени заболявания, ако бременната е имала грип, рубеола и др. ако болната бременна е на повече от 30 години.
Консултацията започва, разбира се, с разговор. Лекарят ще проучи родословните дървета на съпрузите, може би медицинска карта на болен роднина с медицинска история или резултати от аутопсия. Ако информацията е недостатъчна, лекарят може да назначи медицински преглед на пациента от семейството на един от съпрузите.
Ако е необходимо, се предписва цитогенетично изследване (кръвна проба), за да се определи броят и качеството на хромозомите в съпрузите. В същото време се разкриват генетични нарушения, които могат да повлияят на здравето на нероденото дете.
Ако жената вече е бременна, тогава се извършват редица тестове на различни етапи от бременността: ултразвук на 10-12 седмици (определяне на дебелината на цервикалната гънка) и 20 седмици, изследване на кръвта на майката с помощта на специални маркери на 16- 18 седмици и в екстремни случаи амнеоцитоза (взема се кръв от пъпната вена).
За съжаление, първите два метода (ултразвук и кръвни тестове) не са 100% точни, следователно е възможно точно да се определи заболяването само с помощта на амнеоцитоза, което увеличава вероятността от спонтанен аборт.
След изследването лекарят прави изчисления за риска от болно дете и го обявява при следващата консултация. Ако рискът е повече от 20%, тогава съпрузите се съветват да помислят внимателно дали да имат дете. Ако рискът е неоправдано висок, тогава вероятно няма други възможности, освен метода за преимплантационна диагностика.
Ихтиоза - кожно заболяване, характеризиращо се с нарушение на кератинизацията на кожата. Принадлежи към група наследствени дерматологични заболявания ... Етиологията на ихтиозата не е напълно изяснена, известно е само, че заболяването се причинява от биохимичен дефект в група мутантни гени ... В същото време няколко клинични форми на заболяването се различават в зависимост от групата мутирали гени.
Ихтиозата е придружена от недостатъчност витамин А . хипофункция на половите жлези . щитовидни жлези ... Патологичният процес на ихтиоза наподобява псориазис ... но по-тежко. Развитието на хиперкератоза при ихтиоза води до появата на люспи, подобни на рибни люспи по кожата, което определя името на заболяването.
Според степента на лезия на кожата - кератинизация, в дерматологията има около 28 различни форми на ихтиоза, както и няколко редки синдрома. при които ихтиозата действа като симптом. Той е симптом рудни синдроми . Сьогрен-Ларсън . Refsum и т.н. Има различна тежест хиперкератоза от лека грапавост на кожата до тежки патологични промени, често несъвместими с живота.
Тъй като всички основни форми на заболяването имат наследствен генезис ... те са разделени на две групи автозомно доминантен тип наследство и рецесивен тип – Х-свързана ихтиоза ... В зависимост от групата на заболяването, клиничните прояви, сложността на протичането и прогнозата на заболяването се различават. Първата група се среща еднакво често при мъжете и жените, а втората само при мъжете, поради вида на мутантните гени.
Сред всички форми на ихтиоза 80-95% са заети от ихтиоза според автозомно доминантния тип наследственост. Най-често срещаната форма е ихтиоза вулгарис ... което всъщност се дели на няколко вида.
Симптомите на ихтиозата се характеризират с дифузни лезии на кожата на багажника и крайниците, които имат различна степен на тежест. Наблюдават се слоеве от люспи с различен цвят и форма, кожата става груба и суха. Цветът на люспите варира от белезникави почти прозрачни до сиво-черни. Най-голяма тежест на лезиите в местата на разширение на крайниците е областта на коленете и лактите. В този случай шията и повърхностите на огъването на лактите и коленете не се засягат.
Също така в клиничната картина на развитието на ихтиоза се появява фоликуларна кератоза ... В устието на космените фоликули се образуват малки сухи възли, косата изтънява, става рядка, чуплива. Кожата на лицето най-често се засяга при възрастни, появява се лющене на бузите и челото. Дланите и стъпалата имат изразен кожен модел, силно изразен е лигавичен пилинг.
Според циничните характеристики вулгарната ихтиоза е разделена на няколко вида. Ксеродерма - се отличава с леко протичане, характеризиращо се със сухота и лека грапавост на кожата, главно по екстензорната повърхност на крайниците. Проста форма на ихтиоза - промените в кожата обхващат цялото тяло, крайниците и скалпа.
Симптомите на проста ихтиоза са малки люспи, които са прикрепени към основата от централната част. Ихтиозата също се различава: Бяла (люспи са бели, брашнени); брилянтен (на крайниците се локализират прозрачни люспи под формата на мозайка); серпентин (големите сиво-кафяви люспи са разположени като змийска покривка).
Хистологичната диагноза на ихтиоза вулгарис също разкрива рецесивен тип ихтиоза ... В хода на генетичните изследвания тази група ихтиоза е изолирана от идентифицираната по-рано вулгарна ихтиоза. Напълно заболяването се проявява само при момчета.
Рецесивната Х-свързана ихтиоза се характеризира с вродена лезия, най-често развитието на заболяването се случва на 4-5 месеца от развитието на плода, докато вулгарната ихтиоза се появява след първата година от живота на детето. Х-свързаната ихтиоза също се разделя на няколко форми, които се различават по тежестта на протичането и характерните клинични прояви.
Епидермална ихтиоза - вродена форма на заболяването, проявява се веднага след раждането. Характерните симптоми на ихтиозата се изразяват като „ колоиден плод »- плодът е покрит с филм, след отхвърляне, с който кожата на бебето изглежда попарена. Има яркочервен цвят на кожата, големи участъци от епидермиса се отлепват, образуват се ерозия и мехурчета. Кератинизирането на кожата настъпва на 3-4-годишна възраст, докато роговите слоеве под формата на миди имат концентрично разположение, слоевете са дебели, кафяви на цвят. "Колоиден плод" се наблюдава при други форми на ихтиоза - ламеларна ихтиоза . суха ихтиозиформна еритродермия .
Тъй като такава форма на заболяването като придобита ихтиоза ... което всъщност е само ихтиозиформно състояние, провокирано от други заболявания, диагностицирането на наследствена ихтиоза се извършва на ниво изследване на гени, тъканни клетки. Повечето форми на ихтиоза се основават на нарушена генна експресия ... които кодират форми кератин ... Следователно различните нарушения водят до различни форми на заболяването.
Х-свързаната ихтиоза в своето развитие може да бъде придружена от недоразвитие и патологии на гениталиите ... Има такова усложнение като хипогонадизъм ... гениталиите и вторичните полови белези не се развиват поради намаляване на секрецията на полови хормони. Често има такива вродени патологии като крипторхизъм или монорхизъм ... липсата на един, а понякога и на двата тестиса в скротума.
Лечението на ихтиозата изисква овлажняване на кератинизираните участъци на епидермиса, загубата на вода през кожата е много значителна и е необходимо постоянно възстановяване на водния баланс. За това се предписват чести бани, те могат да бъдат сол, сода, нишесте, сулфид и други. Препоръчва се и използването на лечебна тиня и торфена кал.
От външни лекарства се предписват кератолитични средства със съдържание глицерин . пропиленгликол и млечна киселина ... Тези лекарства се използват без превръзки. При оклузивна превръзка се препоръчва използването на препарати, съдържащи салицилова киселина ... и урея .
В допълнение към лекарствата се предписват редица физиотерапевтични процедури: хелиотерапия . таласотерапия . REPUVA терапия . UV лъчи .
Ихтиоза на кожата
Дерматологичните заболявания представляват цяла група патологични процеси, при които се увреждат горните или долните слоеве на епидермиса. Сред кожните заболявания има такива, които се развиват на генетично ниво, в резултат на генни мутации.
Такива заболявания включват ихтиоза на кожата, която според резултатите на американски учени се счита за най-често срещаното заболяване, причиняващо кератинизация на кожата. Терминът "ихтиоза на кожата" съчетава голям брой заболявания, при които настъпват промени в роговия слой на кожата. В момента са известни около 50 вида ихтиозни заболявания, повечето от които се развиват на фона на генетични нарушения.
Ихтиоза - какво заболяване?
Ихтиозата е генетично заболяване от типа дерматоза, при което се наблюдават дифузни изменения на кожата, наподобяващи рибени люспи, последвани от лющене на люспи (кератинизирана кожа). В дерматологията, ихтиозата на кожата може да се намери под термина "дифузен кератом", "ихтиозиформни дерматози" или "сауриаза", които могат да засегнат жени и мъже след 20 години или се появяват при деца след раждането или през първите пет години от живота .
Основният механизъм за развитие на кожна ихтиоза се счита за генна мутация, която възниква поради нарушение на протеиновия метаболизъм и метаболизма на мастните киселини, когато в кръвта се натрупва прекомерно количество аминокиселини и холестерол. При мутация, която води до развитие на ихтиоза, в допълнение към метаболитните нарушения в човешкото тяло, терморегулацията е значително намалена и ензимите, които участват в окисляването на веществата, се увеличават.
Генна мутация на заболявания, подобни на ихтиоза
Ихтиозата на кожата е хронично заболяване, което не може да бъде напълно елиминирано. Повтарянето на заболяването по-често се случва през зимата. През лятото състоянието на кожата на пациента се подобрява значително.
Основните причини за ихтиоза на кожата
Епидемиологията на кожната ихтиоза се основава на генна мутация, която не е напълно разбрана от науката и медицината. Лекарите и учените не могат да кажат с точност какво причинява развитието на ихтиоза, но са уверени, че болестта може да се развие на фона на следните фактори:
В случаите, когато кожната ихтиоза е придобита, тя може да бъде причинена от други патологични нарушения в организма: рак, хронична бъбречна недостатъчност, заболяване на щитовидната жлеза. Не рядко се появява ихтиоза на кожата заедно със съпътстващи дерматологични заболявания с хронично протичане: екзема или други форми на дерматит.
Клинични признаци на ихтиоза и нейните видове
Първите признаци на ихтиоза на кожата могат да бъдат разпознати при дете до първите 4 месеца от живота или до 3 години. При възрастни болестта може да се прояви след 20 години. Има около 50 вида кожна ихтиоза. Някои форми на заболяването са доста тежки и несъвместими с живота. Ихтиозата може да засегне както цялото тяло, така и отделните му части. Най-често люспите се локализират по екстензорните повърхности на крайниците, краката, а също така често се засягат лицето, корема и гърба. Ако детето има анамнеза за ихтиоза на Арлекин или ихтиоза на Райкин, тогава тялото на новороденото може да бъде напълно покрито с люспи.
Ихтиоза при новородени
В дерматологията най-често се срещат 5 вида ихтиоза на кожата, които се характеризират с нарушаване на структурата на кожата, появата на бели или сиви люспи, плътно прикрепени към тялото.
Вулгарната ихтиоза е най-честата форма на заболяване с наследствен произход, което може да се нарече проста или обикновена ихтиоза. Вулгарната ихтиоза се проявява при деца под 3-годишна възраст и се характеризира с прекомерна суха кожа с поява на люспи. Детето има повишено изпотяване, дистрофия на нокътните плочи, косата. Тази форма на заболяването често се брои с атопичен дерматит, екзема и бронхиална астма. С порастването на детето заболяването може да се влоши, което се проявява с периоди на ремисия и обостряне.
Симптоми на ихтиоза при деца
Рецесивната ихтиоза се диагностицира при новородени от първите дни на живота, но засяга предимно момчета. Люспите с такава ихтиоза са големи, имат черно-кафеникав оттенък. Такива деца често се раждат с други аномалии или нарушения: изостават в растежа и развитието, имат дефекти във формирането на скелета и са предразположени към припадъци.
Вродена ихтиоза или Арлекинова ихтиоза - развива се по време на бременност, по-често през първия или втория триместър. Тази форма на заболяването се счита за най-опасната за живота на плода или родено дете. Веднага след раждането по тялото на детето има големи кератинизирани слоеве дебела кожа с различни форми, сиво-кафяви на цвят. Между люспите има пукнатини, лицето на детето обикновено винаги е деформирано: устата е разширена или толкова стеснена, че сондата за хранене трудно може да премине в нея, клепачите на бебето са усукани, а ушите са напълно пълни с люспи. Скелетът на такива деца също е с аномалии: няма нокътни плочи, отбелязва се косостъпие, няма мостове между фалангите на пръстите.
Арлекинова ихтиоза
Арлекин ихтиоза - снимката ще ви позволи да се запознаете по-подробно със симптомите на заболяването. Ако плодът има ихтиоза на Арлекин, има голяма вероятност от спонтанен аборт или преждевременно раждане. В случаите, когато дете се ражда с това заболяване, практически няма шанс за оцеляване. Причината за смъртта е патологичен процес в целия организъм, неспособност на организма да регулира водния баланс, липса на терморегулация, слабост и беззащитност на новороденото срещу патогенни инфекции.
Ако дете с диагноза ихтиоза Arlecchino не умре веднага след раждането, тогава до 12-годишна възраст преживяемостта става само 3%. Само 1% от пациентите оцеляват до 18 - 20 години. Много лекари смятат, че ихтиозата на Арлекино е несъвместима с живота.
През периода на вътрематочно развитие е трудно и практически невъзможно да се диагностицира тази аномалия. Ултразвуковата диагностика не позволява на лекаря да види патологията на плода.
Епидермолитичната ихтиоза е вродена форма на заболяването, която се характеризира с появата на яркочервени люспи по кожата. Разделянето на кератинизираните кожни плочи често води до кръвоизливи, които могат да бъдат животозастрашаващи за детето. Продължителността на живота на такива пациенти е до 40 години.
Придобитата ихтиоза е рядка форма на заболяването, която се среща при хора на възраст над 20 години. Заболяването се развива в резултат на съпътстващи заболявания, като усложнения: заболявания на стомашно-чревния тракт, ендокринни нарушения, рак и др. Клиниката на придобитата ихтиоза при възрастни, изразена и придружена от появата на люспи по цялото тяло или отделните му части.
Кожа с ихтиоза
Симптоматиката на кожната ихтиоза е изразена, поради което не е трудно да се диагностицира заболяването. Важно е да се разграничи от други дерматологични заболявания: псориазис, себорея. Лечението на ихтиоза се извършва от дерматовенеролог, който след преглед ще предпише редица допълнителни изследвания:
Методи за диагностика на ихтиоза
В случаите, когато един от родителите е болен от ихтиоза, единственият начин за идентифициране на заболяването се счита за биопсия на кожата на плода, която се извършва на 19 - 21 седмица от бременността. Това е единственият начин да се идентифицира "плодът Арлекин" и да се предприемат всякакви методи за прекъсване на бременността. Ултразвукът на плода или други изследвания пречат на лекаря да открие аномалия.
Лечение на ихтиоза на кожата
Напълно невъзможно е да се излекува ихтиозата на кожата, но е възможно да се намали хода на заболяването и да се намали честотата на рецидивите. Пациентите с кожна ихтиоза от всяка класификация изискват комплексно лечение, правилна и редовна грижа за кожата. Терапевтичното лечение на кожна ихтиоза се състои в приемане на следните лекарства:
При тежки форми на ихтиоза на кожата или при вродена форма на заболяването лекарят предписва хормонална терапия. Ако такова лечение даде положителен резултат, тогава те трябва да бъдат отменени бавно. Всички лекарства се предписват на пациентите в съответствие с възрастта на пациента, телесното тегло, формата на заболяването и други характеристики.
Витаминна терапия при лечение на кожна ихтиоза
Лечението трябва да се извършва под наблюдението на лекар, тъй като много от лекарствата могат да имат токсични ефекти върху тялото, особено в случаите, когато ихтиозата се лекува при деца.
При ихтиоза трябва да наблюдавате състоянието на самата кожа. За лечение можете да използвате мехлеми, подхранващи кремове на естествена основа, също така се препоръчва да се къпете в разтвор на калиев перманганат или да добавяте различни соли, билки, калциев хлорид. Във ваната могат да се добавят различни вещества само след предварителна консултация с лекуващия лекар.
Овлажнител за лечение на ихтиоза
Не лош ефект може да се получи от физиотерапевтични процедури: вани с въглероден диоксид, ултравиолетово облъчване, хелиотерапия, както и калолечение. Такива процедури стимулират метаболитните процеси в тъканите, подобряват състоянието на кожата.
При ихтиоза кожата се нуждае от постоянна влага, така че трябва да използвате крем, който съдържа витамин А. ...
Как да живеем с ихтиоза?
Ихтиозата на кожата е заболяване, с което трябва да се научите да живеете. Пациентите с тази аномалия изпитват не само физически дискомфорт, но и психологически. Те са различни от обикновените хора, поради което твърде често отказват да излязат и да общуват с други хора. Най-трудно е за децата, които посещават предучилищни или училищни институции. Такива деца имат слаба чувствителност на кожата, разбират, че са различни от другите, често се оттеглят в себе си. Други деца се страхуват от дете с ихтиоза, като често му се подиграват.
Доста трудно е да се живее с ихтиоза, затова такива пациенти често се нуждаят от помощта на психолог, те също се нуждаят от любовта, вниманието и подкрепата на своите близки. Професионалната помощ ще ви помогне да възстановите доверието в света и да се научите да живеете с болестта си.
Предотвратяване на кожна ихтиоза
Единственият начин за предпазване от появата на ихтиоза е медико-генетична консултация и перинатална диагностика на бременни жени, които трябва да се извършват в случаи на риск от развитие на заболяването при новородено.
Планиране на бременност
Ако тази аномалия се наблюдава при един от родителите, тогава в 97% от случаите детето ще наследи заболяването. Ако ихтиозата не се появи веднага след раждането, тя може да се развие бавно и да се прояви преди 12-годишна възраст. Прогнозата за ихтиоза на кожата винаги е неблагоприятна. Дори когато заболяването има леко протичане, то прогресира с възрастта и почти винаги води до различни усложнения, при които се нарушава работата на вътрешните органи и системи. Ако се открие ихтиоза на плода по време на бременност, на жените силно се препоръчва да прекратят бременността. Семействата, които са изложени на риск да имат бебе с тази аномалия, е по-добре да не заченат и да имат бебе.
Наследствена ихтиоза - съчетава широка група кожни заболявания, които засягат основно кератинизирана кожа.
Причините за развитието на ихтиоза
Причинителят и условията за развитие на това заболяване към днешна дата не могат да бъдат идентифицирани, лекарите знаят само, че това заболяване се основава на нарушения в структурата на човешките гени, които определят формата и съдържанието на кератини. Основните видове ихтиоза са ламеларната форма на заболяването, при която намалява броят на трансглутаминазните елементи на кератина и пролиферативната хиперкератоза, а също така има ихтиоза от X-тип форма на заболяването, което провокира остър дефицит на стеролсулфатаза елементи.
Симптоми на ихтиоза
На кожата на човек се появяват следи от ексфолиране на горния слой, които наподобяват формата на рибени люспи. Това нарушение на структурата на кожата може да има различно ниво на заплаха за здравето и дори човешкия живот. Ихтиозата може да се прояви като едва забележимо излющване на горния слой на кожата, а има и разновидности на ихтиозата, която оставя много дълбоки рани по човешкото тяло, които понякога са несъвместими с живота. Често, заедно с развитието на ихтиоза, човешкото тяло попада под влиянието на редица заболявания, придружаващи това заболяване.
Ихтиоза на обичайната форма
Този тип ихтиоза е най-често срещаният вариант на това заболяване. От това заболяване боледуват предимно деца в предучилищна възраст, в периода от 1 до 2 години. Учените отбелязват факта, че не е известен нито един случай на заболяването при деца под 3-месечна възраст, което се обяснява с метаболитните процеси в кожната система на бебетата, които протичат само през първите месеци от живота на човека.
Вродена ихтиоза
Тази форма на ихтиоза съчетава проявите на вродено заболяване и еритродермия. Заболяването се развива в резултат на увреждане на функционалната система на кожата, която е отговорна за нивото на кератинизация на човешката кожа. Заболяването е наследствено, автозомно рецесивен тип. Детето може да наследи това заболяване, ако родителите са носители на болестта, но дори и тогава не във всички случаи, което е свързано с особеностите на промяната в този ген.
По правило заболяването може да се прояви в няколко основни форми - това е ихтиоза от леки и тежки видове. Първите симптоми на заболяването се появяват още по време на вътреутробния живот на детето, но не е възможно да се диагностицира началото на заболяването с нормалното развитие на плода.
Ихтиоза с проява на лишей на косата
Тази форма на ихтиоза е наследствен тип на заболяването. Болестта има много незначителни прояви, бързо се проявява и ефективно се елиминира. Заболяването спада към така наречените абортивни заболявания. В повечето случаи заболяването се среща при деца над възрастовата категория.
Заболяването започва да се проявява по време на пубертета на човек. От болестта страдат както момичетата, така и момчетата. Фокусът на концентрацията на лишеи е областта на ръцете (в областта на лакътната става), гърба, бедрата и седалището. Проявата на заболяването са малки по размер върхови възли по кожата, които са мастно разположени върху кожата, образувайки взаимосвързана структура. Лихенът унищожава космените фоликули и потните жлези, оставяйки след себе си белези по кожата, които често се разтварят сами с възрастта.
Лечение на ихтиоза
Ихтиозата, придобита с възрастта, се повлиява добре от лечение и профилактика, но много форми на вродена ихтиоза са много трудни за отстраняване.
При лечението на това заболяване лекарите активно практикуват методи за ефективна хидратация на роговия слой на кожата. За целта се препоръчва вани, последвани от процедури като нанасяне на овлажнители и мехлеми върху кожата, които са на базата на пропилей гликол, глицерин, млечни киселини и много други кератолитични средства. Овлажняващите мехлеми могат да се използват със или без оклузивни превръзки.
Предотвратяване на появата на ихтиоза
Днес е невъзможно да се премахнат причините за развитието на болестта. Родителите, които планират раждането на дете, могат само да предотвратят развитието на патологии и сериозни симптоми при детето си, свързани с действието на причинителя на ихтиозата. Родителите на бъдещи деца могат да посетят един от многото центрове в нашата държава, където се извършват изследвания на процесите на промени във веригите на човешкия геном и да получат експертни съвети за възможността да имат абсолютно здрави деца.
Не забравяйте, че грижата и отговорността за раждането на щастливи и здрави деца е само на родителите. Решението да разширите семейството си като дете трябва да бъде обмислено и напълно преценено.
Мелани Брадли страда от ужасно заболяване през целия си живот - ихтиоза. „Кожата ми се ексфолира толкова бързо, че мога да загубя толкова кожа за една нощ, колкото нормален човек за две седмици. Покрит съм с мъртви люспи от мъртва кожа от главата до петите. Слоят на кожата може да бъде толкова дебел, че трудно мога да се движа. В същото време кожата ми е толкова уязвима, че и най-малкият удар може да я разкъса. Понякога се чувствам неудобно, защото оставям следи по кожата. В моята къща прахосмукачката работи почти денонощно “, казва Мелани за болестта си.
Брадли е роден с това ужасно заболяване и страда от него от детството. На тригодишна възраст коленете на детето не се огъват поради свръхдебел слой кожа. Момичето беше принудено да ходи на училище по чехли, всякакви други обувки й донесоха невероятно страдание.
Какво знае съвременната наука за рядката болест на Мелани? Уикипедия, например, определя ихтиозата като група от наследствени заболявания, които се изразяват в нарушение на процесите на кератинизация на кожата. Основният симптом на ихтиозата е суха, груба, лющеща се кожа, която прилича на кожа на гущер. Много пациенти с ихтиоза страдат през целия си живот, те страдат много от необичайно дебелата си кожа.
Има 40 вида на това заболяване, науката ги е разделила на четири основни типа. Въпреки това, независимо от класификацията на конкретен клиничен случай, техническата причина за това е, че микроскопичните клетки на делящия се епидермис не могат да се отделят една от друга своевременно. Клетките сякаш се слепват и в резултат образуват плътна, постоянно лющеща се повърхност на кожата, която впоследствие се обезцветява и започва да се напуква.
Освен това други жизненоважни функции на тялото са значително засегнати. Терморегулацията и водният баланс в човешкото тяло са нарушени. Децата могат да имат сериозни аномалии в растежа и развитието. Бебетата, родени с най-тежките форми на заболяването, умират в първите дни след раждането си от инфекции и дехидратация.
Други видове ихтиоза причиняват забавяне на развитието, включително умствена изостаналост. Възможни са имунодефицит, глухота, плешивост, костна деформация и рязко намаляване на зрителната острота. Заразената кожа се покрива със сърбящи мехури. Вследствие на физическата деформация повечето от пациентите с ихтиоза имат сериозни психологически проблеми.
Учените все още не знаят истинските причини за заболяването и нямат поне някои ефективни методи за лечение. При диагностициране на ихтиоза се предписва симптоматично лечение. Това означава, че лекарствата, предписани от лекаря, не се борят с причината за заболяването, а само облекчават до известна степен страданието на пациента.
Причината за заболяването са генетични аномалии с неизвестен произход. Въпреки това има ясна връзка между появата на заболяването при дете и наличието в семейството на роднини, страдащи от същото заболяване. Ихтиозата се предава изключително по наследство заедно със засегнатите гени на предците. Освен това вероятността да имате болно дете, ако само един от родителите е болен, е 50%. При наличие на двама родители с това заболяване, то се увеличава многократно. Ако има често кръстосано оплождане на хора от семейства, страдащи от заболяването, което обикновено се случва в доста изолирани групи, тогава има натрупване на увредени гени и честотата на потомството клони към 100%.
Студентите О. Пянкина и Г. Борисова, въз основа на медицинските досиета на тридесет болни от ихтиоза в село Балыктюл в Алтай, изследват връзката между честотата на раждане на деца с това заболяване и броя на техните роднини със същото заболяване. Заключенията са ужасни: вероятността от предаване на болестта на дете в присъствието на няколко болни роднини не само се увеличава бързо. Когато се премине определен праг, генът, отговорен за предаването на болестта, става доминиращ.
В село Balyktyyul, поради пресичането на засегнатите гени на родителите в потомството, честотата на раждане на деца, засегнати от ихтиоза, е 24 души на хиляда от населението. Това е 80 пъти по-високо от средното за страната. В Русия като цяло честотата на заболяването е 0,3 пациенти на хиляда от населението. „Очевидно е, че честотата на гена на ихтиозата ще се увеличи, при условие че носителите на това заболяване ще имат равна възможност да оставят потомство“, правят изследователите разочароващо заключение.
Обратно към Мелани Брадли. Жената има две деца. Синът Даниел се роди здрав, но сестра му Ребека нямаше късмет, нещастното дете страда от раждането. В същото време лекарите предупредиха Брадли, че вероятността да има болно дете е 50% и всъщност, с вероятността за такова събитие в 20%, генетиката предполага, че родителите сериозно мислят за необходимостта от възпроизвеждане на потомство. Вероятността за раждане на пациенти сред потомците на сина на Брадли не може да бъде изчислена със съвременни научни методи.
„Не е срамно да си болен. Срамота е да имаш потомство, ако родителите са болни “, каза един много известен човек. По-късно от съда по история той е признат за най-големия престъпник в историята на човечеството. И въпреки това, според мен има здраво зърно в тези аргументи.
Зареждане ...