Test ADN pour l'oncologie. Diagnostic moléculaire du cancer. Analyse de la prédisposition génétique au cancer

L'introduction des analyses génétiques moléculaires dans la pratique clinique a permis à la médecine d'obtenir un grand succès dans le diagnostic et le traitement de l'oncologie. Les méthodes modernes créent des opportunités supplémentaires pour établir un diagnostic précis et déterminer la prédisposition, le pronostic, ainsi que pour une approche individuelle du traitement du cancer basée sur l'analyse génétique des cellules tumorales.

Les tests de dépistage du cancer sont effectués dans les situations suivantes :

évaluation de la prédisposition aux formes héréditaires de néoplasmes malins ;

clarification du diagnostic dans les cas douteux;

déterminer l'efficacité de la chimiothérapie.

Ces types d'études sont réalisées sur des équipements modernes à un coût abordable dans le laboratoire Allel à Moscou.

Prédisposition au cancer héréditaire

À la suite du test, des mutations dans les gènes indiquant une prédisposition héréditaire à l'oncologie peuvent être détectées. Une telle étude est obligatoire si les parents au premier degré ont ou ont eu une maladie à un jeune âge (généralement avant 40 ans). Il existe souvent 3 formes héréditaires d'oncologie:

cancer mammaire;

cancer des ovaires;

cancer du colon.

Ces maladies ont des dommages génétiques caractéristiques qui indiquent une prédisposition. Cependant, il existe de plus en plus de données sur le rôle de l'hérédité dans le développement d'autres types d'oncologie (estomac, poumon, prostate, etc.).

L'identification de la prédisposition dans ce cas vous permet de mettre le patient en observation au dispensaire et de retirer rapidement la tumeur aux premiers stades si elle se produit.

Sélection de régimes de chimiothérapie efficaces

Les tests génétiques sont également importants pour les cancers avancés. Dans ce cas, en examinant l'ADN des cellules tumorales, on peut choisir une thérapie efficace, ainsi que prédire son efficacité. Par exemple, s'il existe un grand nombre de copies du gène Her-2 / neu dans le tissu tumoral du cancer du sein ou de l'estomac, un traitement avec le médicament "Trastuzumab" est indiqué et le médicament "Cetuximab" n'a d'effet que dans l'absence de mutations dans les gènes K-ras et N-ras dans les cellules cancéreuses du côlon.

Dans ce cas, l'analyse génétique vous permet de déterminer le type de traitement efficace pour la maladie.

Etablissement du diagnostic

Les tests moléculaires en oncologie sont utilisés pour poser un diagnostic correct. Certaines tumeurs malignes présentent des dommages génétiques caractéristiques.

Déchiffrer l'analyse génétique

Les résultats contiennent des informations sur l'état de l'ADN du patient, ce qui peut indiquer une prédisposition à certaines maladies ou une sensibilité à certains types de traitement. En règle générale, dans la description de l'analyse génétique, les mutations pour lesquelles le test a été effectué sont indiquées et leur signification dans une situation clinique particulière est déterminée par le médecin. Il est extrêmement important que le médecin traitant dispose de toutes les informations nécessaires sur les possibilités de diagnostic moléculaire en oncologie.

Comment se déroule l'analyse génétique ?

Afin de faire une analyse génétique de la présence d'une prédisposition aux formes héréditaires de cancer, le sang total du patient est nécessaire. Il n'y a pas de contre-indications au test, aucune préparation spéciale n'est requise.

Pour effectuer une analyse génétique d'une tumeur déjà existante, les cellules tumorales elles-mêmes seront nécessaires. Il convient de noter que des méthodes de diagnostic pour détecter l'ADN circulant des cellules cancéreuses dans le sang sont déjà en cours de développement.

Il existe différentes méthodes pour détecter les mutations dans les gènes. Le plus couramment utilisé:

Analyse FISH - hybridation fluorescente in situ. Permet d'analyser de grandes sections d'ADN (translocations, amplifications, duplications, inversions) de chromosomes.

Réaction en chaîne par polymérase (PCR). Il aide à étudier uniquement de petits fragments d'ADN, mais il a un prix bas et une grande précision.

Séquençage. La méthode vous permet de déchiffrer complètement la séquence des gènes et de trouver toutes les mutations existantes.

Le test de prédisposition héréditaire au cancer est réussi une fois, car la séquence d'ADN ne change pas. Seules les cellules individuelles peuvent muter.

En présence d'une tumeur chez un patient, son ADN peut être examiné plusieurs fois (par exemple, avant et après la chimiothérapie), car les cellules tumorales ont une grande capacité à muter.

La précision de l'analyse génétique de l'ADN pour l'oncologie dans le laboratoire Allel à Moscou est de 99 à 100%. Nous utilisons des méthodes modernes qui ont prouvé leur efficacité dans la recherche scientifique, à un coût de recherche relativement faible.

Indications pour l'analyse génétique

Selon diverses données, la part des formes héréditaires de cancer représente environ 5 à 7% de tous les cas de néoplasmes malins. La principale indication pour déterminer la prédisposition est la présence d'oncologie chez les parents au premier degré à un jeune âge.

L'indication pour l'étude de l'ADN de cellules tumorales déjà existantes est la présence même d'une tumeur. Avant d'effectuer une analyse génétique, un médecin doit être consulté pour déterminer quels tests sont nécessaires et comment ils peuvent affecter les mesures thérapeutiques et le pronostic.

Les méthodes modernes d'analyse génétique peuvent identifier la prédisposition et améliorer l'efficacité de la prévention et du traitement du cancer. Aujourd'hui, une approche personnalisée est utilisée dans chaque clinique spécialisée de Moscou, ce qui vous permet de sélectionner exactement les schémas thérapeutiques qui auront le maximum d'effet possible sur un patient particulier. Cela réduit le prix et augmente l'efficacité du traitement de la maladie.

Vous avez probablement posé cette question plus d'une fois si l'un de vos proches a reçu un diagnostic de cancer. Beaucoup de gens sont perdus dans les conjectures - que faire si les grands-mères et les arrière-grands-mères sont décédées à l'âge de 30 à 40 ans et qu'il n'y a aucune information sur leurs maladies? Et s'ils sont morts à 60 ans "de vieillesse", comme tout le monde à cette époque, était-ce en oncologie ? Cela peut-il m'arriver ?

Quand un proche a un cancer, nous avons peur. Dans une certaine mesure, vous craignez également pour votre santé - le cancer est-il héréditaire ? Avant de sauter aux conclusions et de paniquer, réglons ce problème.

Au cours des dernières décennies, des scientifiques du monde entier ont étudié de près le cancer et ont même appris à traiter certains de ses types. D'importantes découvertes ont également lieu dans le domaine de la génétique, par exemple, à la fin de l'année dernière, des biologistes moléculaires allemands ont découvert la cause d'environ un tiers des cas de cancer. Les généticiens ont pu identifier les causes du chromotripsis, le soi-disant "chaos chromosomique". Avec lui, les chromosomes se séparent en parties et s'ils sont réunis accidentellement, la cellule meurt ou devient le début d'une tumeur cancéreuse.

À la clinique, nous essayons d'appliquer activement les réalisations des généticiens dans la pratique quotidienne : nous déterminons la prédisposition à divers types de cancer et la présence de mutations à l'aide d'études génétiques. Si vous êtes à risque - nous en reparlerons un peu plus tard - vous devez prêter attention à ces études. Pour l'instant, revenons à la question.

À la base, le cancer est une maladie génétique qui survient à la suite d'une dégradation du génome cellulaire. Maintes et maintes fois dans la cellule, il y a une accumulation constante de mutations, et elle acquiert progressivement les propriétés d'une maligne - elle devient maligne.

Plusieurs gènes sont impliqués dans la panne et ils ne cessent pas de fonctionner en même temps.

• Les gènes codant pour les systèmes de croissance et de division sont appelés proto-oncogènes. Lorsqu'elles se décomposent, la cellule commence à se diviser et à croître sans cesse.
• Il existe des gènes suppresseurs de tumeurs qui sont responsables du système de réception des signaux d'autres cellules et d'inhibition de la croissance et de la division. Ils peuvent inhiber la croissance cellulaire et, lorsqu'ils se décomposent, ce mécanisme est désactivé.
• Et enfin, il y a les gènes de réparation de l'ADN, qui codent pour les protéines qui réparent l'ADN. Leur dégradation contribue à une accumulation très rapide de mutations dans le génome cellulaire.

Prédisposition génétique au cancer

Il existe deux scénarios pour l'apparition de mutations qui causent le cancer : non héréditaire et héréditaire. Des mutations non héréditaires apparaissent dans les cellules initialement saines. Ils surviennent sous l'influence de facteurs cancérigènes externes, tels que le tabagisme ou le rayonnement ultraviolet. Fondamentalement, le cancer se développe chez les personnes à l'âge adulte : le processus d'apparition et d'accumulation des mutations peut prendre plus d'une douzaine d'années.

Cependant, dans 5 à 10 % des cas, l'hérédité joue un rôle prédéterminant. Cela se produit dans le cas où l'une des mutations oncogènes est apparue dans la cellule germinale, qui a eu la chance de devenir une personne. De plus, chacune des 40*1012 cellules environ du corps de cette personne contiendra également la mutation initiale. Par conséquent, chaque cellule devra accumuler moins de mutations pour devenir cancéreuse.

Un risque accru de développer un cancer est transmis de génération en génération et est appelé syndrome tumoral héréditaire. Ce syndrome survient assez souvent - chez environ 2 à 4% de la population.

Malgré le fait que la majeure partie des maladies oncologiques sont causées par des mutations aléatoires, le facteur héréditaire doit également faire l'objet d'une attention particulière. Connaître les mutations héréditaires existantes peut empêcher le développement d'une maladie particulière.

Presque tous les cancers ont des formes héréditaires. Les syndromes tumoraux sont connus pour causer le cancer de l'estomac, des intestins, du cerveau, de la peau, de la glande thyroïde, de l'utérus et d'autres types de tumeurs moins courantes. Les mêmes types peuvent être non héréditaires, mais sporadiques (uniques, apparaissant au cas par cas).

La prédisposition au cancer est héritée comme un trait mendélien dominant, en d'autres termes, comme un gène normal avec une fréquence d'apparition variable. Dans le même temps, la probabilité d'apparition à un âge précoce dans les formes héréditaires est plus élevée que dans les formes sporadiques.

Études génétiques courantes

Nous vous parlerons brièvement des principaux types d'études génétiques qui sont présentées aux personnes à risque. Toutes ces études peuvent être réalisées dans notre clinique.

Détermination d'une mutation dans le gène BRCA

En 2013, grâce à Angelina Jolie, le monde entier parlait activement des cancers héréditaires du sein et des ovaires, et même les non-spécialistes connaissent désormais les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. En raison de mutations, les fonctions des protéines codées par ces gènes sont perdues. En conséquence, le mécanisme principal de réparation (restauration) des cassures double brin dans la molécule d'ADN est perturbé et un état d'instabilité génomique se produit - une fréquence élevée de mutations dans le génome de la lignée cellulaire. L'instabilité du génome est un facteur central de la cancérogenèse.

En termes simples, les gènes BRCA1 / 2 sont responsables de la réparation des dommages à l'ADN, et les mutations de ces gènes perturbent cette réparation même, ainsi la stabilité de l'information génétique est perdue.

Les scientifiques ont décrit plus d'un millier de mutations différentes dans ces gènes, dont beaucoup (mais pas toutes) sont associées à un risque accru de cancer.

Chez les femmes atteintes de troubles du BRCA1/2, le risque de développer un cancer du sein est de 45 à 87 %, alors que la probabilité moyenne de cette maladie n'est que de 5,6 %. La probabilité de développer des tumeurs malignes dans d'autres organes augmente également: les ovaires (de 1 à 35%), le pancréas et chez les hommes - dans la prostate.

Prédisposition génétique au cancer colorectal héréditaire sans polypose (syndrome de Lynch)

Le cancer colorectal est l'un des cancers les plus répandus dans le monde. Environ 10% de la population y est prédisposée génétiquement.

Le test génétique du syndrome de Lynch, également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose (NPCC), est précis à 97 %. Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire dans laquelle une tumeur maligne affecte les parois du gros intestin. Environ 5 % de tous les cancers colorectaux seraient associés à ce syndrome.

Détermination d'une mutation dans le gène BRaf

En présence de mélanome, de tumeurs de la thyroïde ou de la prostate, de tumeurs des ovaires ou des intestins, la recherche d'une mutation BRaf est recommandée (et dans certains cas obligatoire). Cette étude aidera à choisir la stratégie appropriée pour traiter la tumeur.

BRAF est un oncogène qui code pour une protéine située dans la voie de signalisation Ras-Raf-MEK-MARK. Cette voie régule normalement la division cellulaire sous le contrôle du facteur de croissance et de diverses hormones. Une mutation de l'oncogène BRaf entraîne une croissance excessive incontrôlée et une résistance à l'apoptose (mort programmée). Le résultat est plusieurs fois la reproduction cellulaire accélérée et la croissance des néoplasmes. Sur la base des indications de cette étude, le spécialiste conclut que les inhibiteurs de BRaf peuvent être utilisés, qui ont montré un avantage significatif par rapport à la chimiothérapie standard.

Méthodologie d'analyse

Toute analyse génétique est une procédure complexe en plusieurs étapes.
Le matériel génétique à analyser provient de cellules, généralement de cellules sanguines. Mais récemment, les laboratoires se tournent vers des méthodes non invasives et extraient parfois l'ADN de la salive. Le matériau isolé est soumis à un séquençage - détermination de la séquence des monomères à l'aide d'analyseurs chimiques et de réactions. Cette séquence est le code génétique. Le code résultant est comparé à celui de référence et il est déterminé quelles sections appartiennent à certains gènes. En fonction de leur présence, de leur absence ou de leur mutation, une conclusion est tirée des résultats du test.

Aujourd'hui, il existe de nombreuses méthodes d'analyse génétique dans les laboratoires, chacune d'elles est bonne dans certaines situations :

• Méthode FISH (hybridation in situ par fluorescence). Un colorant spécial est injecté dans le biomatériau obtenu du patient - un échantillon d'ADN avec des marqueurs fluorescents pouvant montrer des aberrations chromosomiques (déviations) importantes pour déterminer la présence et le pronostic du développement de certains processus malins. Par exemple, le procédé est utile pour déterminer des copies du gène HER-2, un trait important dans le traitement du cancer du sein.
• Méthode d'hybridation génomique comparative (CGH). La méthode vous permet de comparer l'ADN du tissu sain du patient et du tissu tumoral. Une comparaison précise permet de déterminer exactement quelles parties de l'ADN sont endommagées, ce qui fournit des outils pour choisir des traitements ciblés.
• Séquençage de nouvelle génération (NGS) - contrairement aux méthodes de séquençage antérieures, il "peut lire" plusieurs sections du génome à la fois, par conséquent, il remet en question le processus de "lecture" du génome. Il est utilisé pour déterminer les polymorphismes de certaines parties du génome (remplacement de nucléotides dans la chaîne d'ADN) et les mutations associées au développement de tumeurs malignes.

En raison du grand nombre de réactifs chimiques, les procédures de recherche génétique sont assez coûteuses.Nous essayons de fixer le coût optimal pour toutes les procédures, de sorte que notre prix pour une telle recherche commence à partir de 4 800 roubles.

Groupes à risque

Les personnes à risque de cancer héréditaire présentent au moins un des facteurs suivants :

• Plusieurs cas du même type de cancer dans la famille
  (par exemple, cancer de l'estomac chez le grand-père, le père et le fils);
• Maladies à un âge précoce pour cette indication
  (par exemple, cancer colorectal chez un patient de moins de 50 ans);
• Un seul cas d'un type spécifique de cancer
  (par exemple, cancer de l'ovaire ou cancer du sein triple négatif);
• Cancer dans chacun des organes appariés
  (par exemple, cancer du rein gauche et droit);
• Plus d'un type de cancer chez un parent
  (par exemple, une combinaison de cancer du sein et de cancer de l'ovaire);
• Cancer qui n'est pas spécifique au sexe du patient
  (par exemple, cancer du sein chez un homme).

Si au moins un facteur de la liste est typique pour une personne et sa famille, un généticien doit être consulté. Il déterminera s'il existe une indication médicale pour faire un test génétique.

Pour détecter le cancer à un stade précoce, les porteurs du syndrome tumoral héréditaire doivent subir un dépistage approfondi du cancer. Dans certains cas, le risque de développer un cancer peut être considérablement réduit grâce à la chirurgie préventive et à la prophylaxie médicamenteuse.

L'"aspect" génétique d'une cellule cancéreuse en cours de développement change et perd son aspect d'origine. Par conséquent, afin d'utiliser les caractéristiques moléculaires du cancer pour le traitement, il ne suffit pas d'étudier uniquement les mutations héréditaires. Des tests moléculaires d'échantillons obtenus à partir d'une biopsie ou d'une intervention chirurgicale doivent être effectués pour identifier les points faibles de la tumeur.

Lors du test, la tumeur est analysée et un passeport moléculaire individuel est établi. En combinaison avec un test sanguin, selon le test requis, une combinaison de diverses analyses du génome et des protéines est effectuée. Grâce à ce test, il devient possible de prescrire une thérapie ciblée efficace pour chaque type de tumeur présente.

La prévention

Il existe une opinion selon laquelle pour déterminer la prédisposition au cancer, vous pouvez effectuer une simple analyse de la présence d'oncomarqueurs - des substances spécifiques qui peuvent être des déchets de la tumeur.

Cependant, plus de la moitié des oncologues de notre pays admettent que cet indicateur n'est pas informatif pour la prévention et la détection précoce - il donne un pourcentage trop élevé de résultats faux positifs et faux négatifs.

Une augmentation de l'indicateur peut dépendre d'un certain nombre de raisons totalement indépendantes des maladies oncologiques. Dans le même temps, il existe des exemples de personnes atteintes de cancer dont les valeurs des marqueurs tumoraux sont restées dans la plage normale. Les spécialistes utilisent les marqueurs tumoraux comme méthode pour suivre l'évolution d'une maladie déjà détectée, dont les résultats doivent être revérifiés.

Pour identifier la probabilité d'hérédité génétique en premier lieu, si vous êtes à risque, vous devez demander conseil à un oncologue. Le spécialiste, en fonction de vos antécédents, conclura qu'il est nécessaire de mener certaines études.

Il est important de comprendre que la décision d'effectuer un test doit être prise par le médecin. L'auto-traitement en oncologie est inacceptable. Des résultats mal interprétés peuvent non seulement provoquer une panique prématurée - vous pouvez simplement manquer la présence d'un cancer en développement. Détecter le cancer à un stade précoce, avec le bon traitement administré à temps, donne une chance de guérison.

Est-ce que ça vaut le coup de paniquer ?

Le cancer est un compagnon inévitable d'un organisme à longue durée de vie : la probabilité d'accumulation d'un nombre critique de mutations par une cellule somatique est directement proportionnelle à la durée de vie. Ce n'est pas parce que le cancer est une maladie génétique qu'il est héréditaire. Elle est transmise dans 2 à 4 % des cas. Si votre parent est diagnostiqué avec une maladie oncologique - ne paniquez pas, en faisant cela, vous vous blesserez et lui ferez du mal. Consultez un oncologue. Passez par les tests qu'il vous assignera. C'est mieux s'il s'agit d'un spécialiste qui surveille les progrès dans le domaine du diagnostic et du traitement du cancer et qui est au courant de tout ce que vous venez d'apprendre vous-même. Suivez ses conseils et ne tombez pas malade.

L'analyse génétique - la voie vers un traitement précis

L'impact sur tout le corps à l'aide de médicaments chimiothérapeutiques fait partie intégrante du traitement traditionnel de l'oncologie. Cependant, l'effet clinique de ce traitement n'est pas toujours assez élevé. Cela se produit en raison du mécanisme complexe du cancer et des différences individuelles dans le corps des patients, de leur réponse au traitement et du nombre de complications. Afin d'augmenter l'efficacité du traitement en général, le monde a commencé à accorder de plus en plus d'attention à l'individualisation du traitement.

La sélection individuelle du traitement en oncologie est devenue d'une grande importance suite au développement et à l'introduction de médicaments ciblés dans la pratique clinique à grande échelle, et l'analyse génétique aide à les sélectionner correctement.

Traitement individuel est avant tout le traitement exact d'une tumeur spécifique. Pourquoi le traitement doit être effectué avec précision, il n'est pas nécessaire d'expliquer. Par conséquent, obtenir plus d'informations utiles sur le corps donne de l'espoir pour la vie : 76 % des patients atteints de cancer ont certaines variantes de mutations génétiques. Les analyses génétiques aideront à trouver cette cible, à exclure un traitement inefficace, afin de ne pas perdre le temps le plus productif pour le traitement. Et aussi pour réduire la charge physique et psychologique du patient et de sa famille.

Les tests génétiques en oncologie sont des tests qui détectent les mutations dans les gènes qui déterminent les séquences d'ADN et d'ARN. Chaque tumeur a son propre profil génétique individuel. L'analyse génétique permet de sélectionner des médicaments thérapeutiques ciblés, exactement ceux qui conviennent spécifiquement à votre forme tumorale. Et ils vous aideront à faire un choix en faveur d'un traitement plus efficace. Par exemple, chez les patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules en présence d'une mutation de l'EGFR, l'efficacité du traitement par Gefitinib est de 71,2 % et la chimiothérapie par Carboplatine + Paclitaxel est de 47,3 %. Avec une valeur EGFR négative, l'efficacité du Gefitinib est de 1,1%, c'est-à-dire que le médicament n'est pas efficace. L'analyse de cette mutation permet directement de préciser quel traitement il vaut mieux privilégier...

Qui est éligible à l'analyse génétique ?

• Patients aux premiers stades du cancer.

À l'aide d'analyses génétiques, vous pouvez sélectionner avec précision le médicament le plus efficace, ce qui évitera de perdre du temps et de stresser inutilement le corps.

• Patients à des stades avancés de cancer.

Le choix d'une thérapie ciblée efficace peut prolonger considérablement la vie des patients à un stade avancé, dont le traitement avec des méthodes traditionnelles n'est plus possible.

• Patients atteints de types rares de cancer ou d'oncologie d'origine inconnue.

Dans de tels cas, la sélection d'un traitement standard est très difficile et les analyses génétiques vous permettent de choisir le traitement exact même sans déterminer le type spécifique de cancer.

• Patients dont la situation ne se prête pas à un traitement par des méthodes traditionnelles.

C'est un bon choix pour les patients qui ont déjà épuisé les options de traitement traditionnel, car les tests génétiques révèlent une gamme de médicaments supplémentaires qui peuvent être utilisés.

• Patients en rechute. Il est recommandé de vérifier à nouveau les tests génétiques pour les rechutes, car les mutations génétiques peuvent changer. Et puis de nouveaux médicaments pour une thérapie ciblée seront sélectionnés sur la base de nouveaux tests génétiques.

Analyses génétiques à Harbin

En Chine, un pays à forte incidence d'oncologie, l'individualisation du traitement est devenue largement acceptée et les analyses génétiques pour la sélection de thérapies ciblées se sont solidement établies dans la pratique clinique. À Harbin, des analyses génétiques sont effectuées sur la base du service d'oncologie de l'hôpital central Heilongjiang Nongkeng

Pass le plus informatif gamme complète d'analyses génétiques est un séquençage de deuxième génération utilisant un flux de neutrons à haute densité. La technologie d'analyse génétique de deuxième génération vous permet de vérifier 468 gènes tumoraux importants à la fois, vous pouvez identifier tous les types de toutes les régions génétiques liées à la tumeur et détecter des types particuliers de ses mutations génétiques.

Le complexe comprend :

• Gènes directs pour médicaments ciblés - plus de 80 gènes

Des cibles de médicaments approuvées par la FDA, des cibles pour des médicaments expérimentaux sont déterminées.

• Gènes qui déterminent les voies des médicaments vers les cibles - plus de 200 gènes
• Gènes qui restaurent l'ADN - plus de 50 gènes

Radiothérapie et chimiothérapie, inhibiteurs de PARP, immunothérapie

• Gènes héréditaires indicatifs - environ 25 gènes

Pertinent pour certaines cibles et l'efficacité de la chimiothérapie.

• Autres gènes mutants à haute fréquence

Relatif aux prévisions, diagnostics.

Pourquoi dois-je vérifier autant d'indicateurs alors que mon type de cancer est déjà connu ?

En raison du grand nombre de patients, les oncologues chinois sont traditionnellement allés plus loin que leurs homologues d'autres pays dans le développement et l'application de la thérapie ciblée.

Des études sur la thérapie ciblée dans diverses variantes de son application ont conduit à des résultats intéressants. Différents médicaments ciblés agissent sur les mutations génétiques correspondantes. Mais il s'est avéré que les mutations génétiques elles-mêmes sont loin d'être aussi étroitement liées à un type particulier de cancer.

Par exemple, chez un patient atteint d'un cancer du foie, après une gamme complète de tests génétiques, une mutation a été détectée, dans laquelle le médicament Iressa, destiné au cancer du poumon, montre un effet élevé. Le traitement de ce patient avec un médicament contre le cancer du poumon a entraîné une régression de la tumeur du foie ! Ce cas et d'autres cas similaires ont donné un sens entièrement nouveau à la définition des mutations génétiques.

Actuellement, la vérification de la gamme complète des analyses génétiques permet d'élargir la liste des médicaments de thérapie ciblée avec les médicaments qui n'étaient pas initialement destinés à être utilisés, ce qui augmente considérablement l'efficacité clinique du traitement.

Les analyses génétiques sont déterminées par les tissus tumoraux (c'est préférable! Le matériel tumoral convient après une intervention chirurgicale ou après une biopsie de ponction) ou par le sang (sang d'une veine).

Pour une détermination plus précise des mutations génétiques, en particulier dans les rechutes, il est recommandé d'effectuer une deuxième biopsie avec la collecte de nouveau matériel tumoral. Si une biopsie est pratiquement impossible ou risquée, l'analyse est effectuée sur du sang veineux.

Le résultat est prêt dans 7 jours. La conclusion contient non seulement le résultat, mais également des recommandations spécifiques avec les noms des médicaments appropriés.

Le concept de "cancer" comprend plus de 100 maladies différentes, dont la principale caractéristique est la division cellulaire incontrôlée et anormale. L'accumulation de ces cellules forme un tissu anormal appelé tumeur.

Certaines formes de cancer, comme le cancer du sang, ne forment pas de masse tumorale.

Les tumeurs sont bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancéreuses). Les tumeurs bénignes peuvent se développer, mais elles ne peuvent pas se propager à des parties éloignées du corps et ne mettent généralement pas la vie en danger. Les tumeurs malignes en cours de croissance pénètrent dans les organes et les tissus environnants et sont capables de se propager avec le flux sanguin et lymphatique vers des parties éloignées du corps (métastases).

Certains types de tumeurs malignes peuvent affecter les ganglions lymphatiques. Les ganglions lymphatiques sont normalement de minuscules structures en forme de haricot. Leur fonction principale est de filtrer le flux de lymphe qui les traverse et de le purifier, ce qui est d'une grande importance dans le fonctionnement des défenses immunitaires de l'organisme.

Les ganglions lymphatiques sont situés sous la forme de grappes dans diverses parties du corps. Par exemple, sur les zones du cou, des aisselles et de l'aine. Les cellules malignes séparées de la tumeur peuvent voyager à travers le corps avec le flux sanguin et lymphatique, s'installer dans les ganglions lymphatiques et d'autres organes et y provoquer une nouvelle croissance tumorale. Ce processus est appelé métastase.

Une tumeur métastatique porte le nom de l'organe dont elle est issue. Par exemple, si le cancer du sein s'est propagé au tissu pulmonaire, on l'appelle cancer du sein métastatique, et non cancer du poumon.

Les cellules malignes peuvent provenir de n'importe où dans le corps. Une tumeur est nommée en fonction du type de cellules dont elle est issue. Par exemple, le nom de "carcinome" est donné à toutes les tumeurs formées de cellules ou de tissus cutanés recouvrant la surface des organes internes et des conduits glandulaires. Les « sarcomes » proviennent de tissus conjonctifs tels que les muscles, les graisses, les fibres, le cartilage ou les os.

statistiques sur le cancer

Après les maladies du système cardiovasculaire, le cancer est la 2e cause de mortalité dans les pays développés. Le taux de survie moyen à 5 ans après un diagnostic de cancer (indépendamment de la localisation) est actuellement d'environ 65 %.

Les types de cancers les plus fréquents, si l'on ne tient pas compte des cancers basocellulaires et squameux cutanés répandus chez les personnes âgées, sont : le cancer du sein, de la prostate, du poumon et du côlon.

Malgré le fait que dans différents pays la fréquence d'apparition de certains types de tumeurs est légèrement différente, mais presque partout dans les pays développés, les cancers du poumon, du côlon, du sein et du pancréas, ainsi que le cancer de la prostate, sont les 5 causes de décès les plus fréquentes. du cancer.

Le cancer du poumon demeure la principale cause de décès par cancer, et la plupart de ces décès sont causés par le tabagisme. Au cours de la dernière décennie, la mortalité par cancer du poumon chez les hommes a commencé à diminuer, mais il y a eu une augmentation de l'incidence du cancer du poumon chez les femmes.

Facteurs de risque en oncologie

Les « facteurs de risque » désignent toutes les circonstances qui rendent une personne plus susceptible de développer une maladie. Certains facteurs de risque peuvent être contrôlés, comme le tabagisme ou certaines infections. D'autres facteurs de risque, tels que l'âge ou l'origine ethnique, ne peuvent pas être contrôlés.

Bien que l'on connaisse de nombreux facteurs de risque pouvant influencer la survenue d'un cancer, pour la plupart d'entre eux, il n'a pas encore été précisé si l'un ou l'autre facteur peut provoquer la maladie seul ou uniquement en combinaison avec d'autres facteurs de risque.

Risque accru de développer un cancer

Comprendre le risque d'un individu de développer un cancer est important. Les patients dans les familles desquels il y a eu des cas d'incidence ou de décès par cancer, en particulier à un jeune âge, courent un risque accru. Par exemple, une femme dont la mère ou la sœur a eu un cancer du sein a deux fois plus de risque de développer cette tumeur par rapport à celles dont les familles n'ont pas eu cette maladie.

Les patients ayant une incidence élevée de cancer dans leur famille devraient commencer un dépistage régulier à un plus jeune âge et les subir plus fréquemment. Les patients atteints d'un syndrome génétique établi qui est transmis dans la famille peuvent subir des tests génétiques spéciaux, qui détermineront le risque individuel pour chaque membre de la famille.

génétique du cancer

On en sait beaucoup plus sur la relation entre l'apparition du cancer et les modifications génétiques. Les virus, les rayons ultraviolets, les agents chimiques et autres peuvent endommager le matériel génétique d'une personne, et si certains gènes sont affectés, une personne peut développer un cancer. Afin de comprendre quelles lésions génétiques spécifiques peuvent déclencher un cancer et comment cela se produit, il est nécessaire d'acquérir une base de connaissances sur les gènes et la génétique.

Gènes

- il s'agit d'une substance minuscule et compacte située au centre même de toute cellule vivante - dans son noyau.

Ils sont un support fonctionnel et physique d'informations transmises des parents aux enfants. Les gènes contrôlent la plupart des processus qui se déroulent à l'intérieur du corps. Certains gènes sont responsables de traits d'apparence tels que la couleur des yeux ou des cheveux, d'autres du groupe sanguin, mais il existe un groupe de gènes responsables du développement (ou plutôt du non-développement) du cancer. Certains gènes ont pour fonction de protéger contre l'apparition de mutations « cancéreuses ».

Les gènes sont constitués de sections d'acide désoxyribonucléique (ADN) et sont situés à l'intérieur de corps spéciaux appelés "chromosomes" présents dans chaque cellule du corps.

Les gènes codent des informations sur la structure des protéines. Les protéines remplissent leurs propres fonctions spécifiques dans l'organisme : certaines contribuent à la croissance et à la division des cellules, d'autres participent à la protection contre les infections. Chaque cellule du corps humain contient environ 30 000 gènes et, sur la base de chaque gène, sa propre protéine est synthétisée, qui a une fonction unique.

Informations héréditaires sur les maladies des chromosomes

Normalement, chaque cellule du corps contient 46 chromosomes (23 paires de chromosomes). Certains des gènes de chaque chromosome proviennent de votre mère, tandis que d'autres proviennent de votre père. Les paires de chromosomes de 1 à 22 sont numérotées consécutivement et sont dites "autosomiques". La 23ème paire, appelée "chromosomes sexuels", détermine le sexe de l'enfant à naître. Les chromosomes sexuels sont appelés "X" ("X") et "Y" ("Y"). Les filles ont deux chromosomes "X" dans leur ensemble génétique, et les garçons ont "X" et "Y".

Gènes et cancer

Dans le cadre d'un travail normal et bien coordonné, les gènes soutiennent la division et la croissance cellulaires normales. Lorsque des dommages surviennent dans les gènes - "mutation" - le cancer peut se développer. Le gène muté amène la cellule à produire une protéine anormale et défectueuse. Cette protéine anormale dans son action peut être à la fois utile pour la cellule, et indifférente voire dangereuse.

Deux principaux types de mutations génétiques peuvent survenir.

• Si la mutation peut être transmise d'un parent à l'enfant, elle est alors dite "germinogène". Lorsqu'une telle mutation est transmise de parent à enfant, elle est présente dans chaque cellule du corps de l'enfant, y compris les cellules du système reproducteur - spermatozoïdes ou ovules. Puisqu'une telle mutation est contenue dans les cellules du système reproducteur. Il se transmet de génération en génération. Les mutations germinogènes sont responsables du développement de moins de 15 % des tumeurs malignes. Ces cas de cancer sont appelés formes de cancer "familiales" (c'est-à-dire transmises dans les familles).
• La plupart des cas de tumeurs malignes se développent en raison d'une série de mutations génétiques qui se produisent tout au long de la vie d'un individu. De telles mutations sont dites "acquises" car elles ne sont pas congénitales. La plupart des mutations acquises sont causées par des facteurs environnementaux tels que l'exposition à des toxines ou à des agents cancérigènes. Le cancer qui se développe dans ces cas porte le nom de "sporadique". La plupart des scientifiques sont d'avis qu'un certain nombre de mutations dans plusieurs gènes d'un certain groupe de cellules sont nécessaires à l'apparition d'une tumeur. Certaines personnes peuvent être porteuses d'un plus grand nombre de mutations congénitales dans leurs cellules que d'autres. Ainsi, même à conditions environnementales égales, lorsqu'elles sont exposées à la même quantité de toxines, certaines personnes ont un risque plus élevé de développer un cancer.

Gènes suppresseurs de tumeurs et oncogènes

Il existe deux principaux types de gènes, dont les mutations peuvent provoquer le développement d'un cancer - ce sont les "gènes suppresseurs de tumeurs" et les "oncogènes".

Gènes suppresseurs les tumeurs ont des propriétés protectrices. Normalement, ils limitent la croissance cellulaire en contrôlant le nombre de divisions cellulaires, en réparant les molécules d'ADN endommagées et en accélérant la mort cellulaire. Si une mutation se produit dans la structure d'un gène suppresseur de tumeur (due à des causes congénitales, à des facteurs environnementaux ou au cours du vieillissement), les cellules peuvent se développer et se diviser de manière incontrôlable et peuvent éventuellement former une tumeur. Environ 30 gènes suppresseurs de tumeurs sont connus dans le corps aujourd'hui, parmi lesquels les gènes BRCA1, BRCA2 et p53. On sait qu'environ 50% de toutes les tumeurs malignes se développent avec la participation d'un gène p53 endommagé ou complètement perdu.

Oncogènes sont des versions mutées de proto-oncogènes. Dans des conditions normales, les proto-oncogènes déterminent le nombre de cycles de division auxquels une cellule saine peut survivre. Lorsqu'une mutation se produit dans ces gènes, la cellule acquiert la capacité de se diviser rapidement et indéfiniment, une tumeur se forme du fait que rien ne limite la croissance et la division cellulaire. A ce jour, plusieurs oncogènes tels que « HER2/neu » et « ras » ont été bien étudiés.

Plusieurs gènes sont impliqués dans le développement d'une tumeur maligne.

Le développement d'un cancer nécessite la survenue de mutations dans plusieurs gènes d'une même cellule, ce qui perturbe l'équilibre de la croissance et de la division cellulaire. Certaines de ces mutations peuvent être héréditaires et préexister dans la cellule, tandis que d'autres peuvent survenir au cours de la vie d'une personne. Différents gènes peuvent interagir de manière imprévisible les uns avec les autres ou avec des facteurs environnementaux, conduisant éventuellement au cancer.

Sur la base des connaissances actuelles sur les voies des tumeurs, de nouvelles approches de lutte contre le cancer sont en cours de développement, dont le but est d'inverser les résultats des mutations des gènes suppresseurs de tumeurs et des oncogènes. Chaque année, on étudie de nouveaux gènes impliqués dans la formation de tumeurs.

Antécédents médicaux familiaux

"Family Tree" fournit des informations visuelles sur les représentants des différentes générations de la famille et leurs relations familiales. Connaître les antécédents médicaux de votre famille peut aider votre médecin de famille à comprendre quels facteurs de risque héréditaires menacent votre famille. Les études génétiques peuvent dans certains cas permettre de prédire avec précision le risque de développer une tumeur chez un individu, mais parallèlement à cela, la compilation d'antécédents médicaux familiaux peut être très utile pour établir le pronostic le plus correct. En effet, les antécédents médicaux familiaux reflètent une image plus large que la gamme de gènes étudiés, car des facteurs de risque supplémentaires tels que l'environnement, les habitudes comportementales et le niveau culturel influencent la santé des membres de la famille.

Pour les familles ayant une incidence accrue de cancer, l'étude du pedigree médical peut être une étape importante vers la prévention et le diagnostic précoce de la maladie. Dans une situation idéale, cela pourrait réduire le risque de maladie en modifiant les habitudes et le mode de vie d'un individu qui a un facteur héréditaire négatif. Par exemple : arrêter de fumer, changer ses habitudes quotidiennes vers un mode de vie sain, faire de l'exercice régulièrement et avoir une alimentation équilibrée, tout cela a une certaine valeur préventive. Il est important de noter que même la présence de facteurs de risque (c'est-à-dire tout facteur augmentant le risque de tomber malade) de cancer ne signifie pas avec une probabilité de 100 % que cette personne développera un cancer, cela signifie seulement qu'il devrait être conscient de son risque accru de tomber malade. .

Soyez franc avec les membres de votre famille lorsque vous discutez du problème

Si vous avez reçu un diagnostic de cancer, n'hésitez pas à discuter de votre problème avec les membres de votre famille, cela les aidera peut-être à comprendre la nécessité de contrôles de santé réguliers, tels que des mammographies ou une coloscopie, comme stratégie de détection précoce et de guérison complète de la maladie. . Partagez avec votre famille des informations sur votre traitement, les médicaments que vous prenez, les noms et la spécialité de vos médecins de soins primaires et la clinique où vous recevez un traitement. En cas d'urgence sanitaire, ces informations peuvent sauver des vies. En même temps, en savoir plus sur les antécédents médicaux de la famille peut être utile pour votre propre traitement.

Comment recueillir les antécédents médicaux de votre famille ?

Quelle que soit la voie que vous emprunterez, vous devez vous rappeler que le plus informatif et le plus utile est un tel historique médical, qui est collecté de la manière la plus détaillée et la plus minutieuse possible. Les informations importantes ne concernent pas seulement les parents et les frères et sœurs, mais également l'historique des maladies des enfants, des neveux, des grands-parents, des tantes et des oncles. Pour les familles dans lesquelles l'incidence des tumeurs cancéreuses est augmentée, il est recommandé :

• Recueillir des informations sur au moins 3 générations de parents ;
• Analysez soigneusement les informations sur la santé des proches, tant du côté de la mère que du côté du père, car il existe des syndromes génétiques hérités à la fois des lignées féminines et masculines;
• Indiquez dans le pedigree des informations sur l'ethnicité selon les lignées masculines et féminines, car certains changements génétiques sont plus fréquents chez les représentants de certains groupes ethniques;
• Notez les informations sur les problèmes médicaux de chaque parent, car même les conditions qui semblent mineures et sans rapport avec la maladie sous-jacente peuvent servir d'indice pour obtenir des informations sur la maladie héréditaire et le risque individuel ;
• Pour chaque parent chez qui on a diagnostiqué une tumeur maligne, vous devez préciser :
  • date de naissance;
  • date et cause du décès;
  • type et localisation de la tumeur (si les dossiers médicaux sont disponibles, il est fortement souhaitable de joindre une copie du rapport histologique) ;
  • l'âge auquel le cancer a été diagnostiqué;
  • exposition à des agents cancérigènes (par exemple : tabagisme, risques professionnels ou autres pouvant causer le cancer );
  • méthodes par lesquelles le diagnostic a été établi et méthodes de traitement;
  • une histoire d'autres problèmes médicaux;

Passez en revue vos antécédents médicaux familiaux

Une fois que toutes les informations disponibles sur la santé de la famille ont été recueillies, il convient d'en discuter avec votre médecin personnel. Sur la base de ces informations, il pourra tirer des conclusions sur la présence de facteurs de risque pour certaines maladies, établir un plan individuel de bilans de santé tenant compte des facteurs de risque inhérents à un patient particulier, et donner des recommandations sur les changements nécessaires dans mode de vie et habitudes qui viseront à prévenir le développement de la maladie.

Il est également nécessaire de discuter des antécédents familiaux avec vos enfants et d'autres proches, car cela peut leur être utile pour comprendre la responsabilité de leur santé et développer un mode de vie qui peut prévenir le développement de la maladie.

Examen génétique

En plus d'identifier les facteurs de risque comportementaux et professionnels, l'analyse des antécédents médicaux familiaux peut indiquer la nécessité d'un test génétique, qui examine les marqueurs génétiques qui indiquent un risque accru d'une maladie particulière, identifie les porteurs de la maladie, effectue un diagnostic direct ou détermine l'évolution probable de la maladie.

De manière générale, les signes qui font suspecter un porteur familial d'un syndrome de propension congénitale au cancer sont les suivants :

• Cas répétés de cancer chez des proches parents, surtout sur plusieurs générations. Le même type de tumeur qui survient chez les parents ;
• Apparition d'une tumeur à un âge inhabituellement jeune (moins de 50 ans) ;
• Cas de tumeurs malignes répétées chez le même patient ;

Des antécédents médicaux familiaux contenant l'une de ces caractéristiques peuvent indiquer un risque accru de cancer chez les membres de la famille. Ces informations doivent être discutées avec votre médecin et, sur la base de ses conseils, décidez d'autres tactiques pour réduire le risque individuel de la maladie.

AVANTAGES ET INCONVÉNIENTS DES TESTS GÉNÉTIQUES

Si vous et les membres de votre famille aviez un risque accru de développer un cancer, aimeriez-vous le savoir ? Le diriez-vous aux autres membres de la famille ? Les tests génétiques permettent aujourd'hui dans certains cas d'identifier les patients potentiels à risque de développer un cancer, mais la décision de se soumettre à ces tests doit être basée sur la compréhension du problème. Les résultats des tests peuvent perturber l'équilibre mental d'une personne et provoquer des émotions négatives par rapport à sa propre santé et à celle de la famille. Avant de décider de vous soumettre à une étude génétique, consultez votre médecin, votre généticien et vos proches. Vous devez être sûr que vous êtes prêt à percevoir correctement ces informations.

Les gènes, leurs mutations et les tests génétiques

Les gènes contiennent certaines informations qui sont transmises des parents aux enfants. Diverses variantes de gènes, ainsi que des modifications de leur structure, sont communément appelées mutations. Si une telle forme mutée d'un gène a été reçue par un enfant de ses parents, nous parlons alors d'une mutation congénitale. Pas plus de 10 % de tous les cancers sont le résultat de mutations congénitales. Ce n'est que dans de rares cas qu'une seule mutation peut provoquer le développement d'un cancer. Cependant, certaines mutations spécifiques peuvent augmenter le risque du porteur de développer un cancer. Les tests génétiques peuvent mesurer le risque d'une maladie chez un individu. Il n'existe actuellement aucun test prédictif à 100 % du développement du cancer, mais les tests peuvent révéler le risque d'un individu s'il est supérieur à la moyenne de la population.

Avantages des tests génétiques

Les gens décident de subir des tests génétiques pour une propension à développer des tumeurs malignes pour diverses raisons, selon la situation spécifique. Quelqu'un veut comprendre la cause possible d'une maladie déjà développée, quelqu'un - le risque de développer un cancer à l'avenir ou déterminer s'il est porteur de la maladie. Être porteur d'une maladie signifie qu'une personne possède dans son génome ("porte") un gène pour une certaine maladie en l'absence de signes de développement de la maladie elle-même associée à ce gène. Étant donné que les porteurs peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants, les tests génétiques peuvent être utiles pour déterminer le degré de risque pour la progéniture prévue.

La décision de se soumettre à une étude est une décision individuelle, pour laquelle il est nécessaire de consulter votre famille et votre médecin.

Les tests génétiques peuvent être basés sur les considérations suivantes :

• Le résultat du test peut servir de base à une intervention médicale rapide. Dans certains cas, les personnes ayant une prédisposition génétique peuvent être en mesure de réduire leur risque de développer la maladie. Par exemple, il est recommandé aux femmes présentant un gène de susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire (BRCA1 ou BRCA2) de subir une chirurgie préventive. De plus, il est recommandé aux personnes présentant un risque accru de développer un cancer de subir des tests de diagnostic plus fréquents, d'éviter des facteurs de risque spécifiques ou prendre des médicaments préventifs. .
• Les tests génétiques peuvent réduire l'anxiété. Si quelqu'un a plusieurs parents atteints de cancer, ce qui peut être un signe qu'il existe une prédisposition génétique aux maladies malignes dans la famille, le résultat des tests génétiques peut atténuer les inquiétudes.
• Questions à se poser avant de passer les tests : avant de décider de faire un test génétique, vous devez être absolument sûr de comprendre tous les risques liés à l'obtention du résultat de ces tests et d'avoir des motifs suffisants pour vous soumettre à cette étude. Il est également utile de réfléchir à ce que vous ferez des résultats. Voici quelques facteurs qui vous aideront à prendre votre décision :
  • Ai-je des antécédents familiaux de cancer ou des membres de ma famille qui ont développé un cancer à un âge relativement jeune ?
  • Quelle sera ma perception des résultats du test ? Qui peut m'aider à utiliser ces informations ?
  • Le fait de connaître le résultat du test changera-t-il mes soins de santé ou les soins de santé de ma famille ?
  • Si une prédisposition génétique est découverte, quelles mesures suis-je prêt à prendre pour minimiser mon risque personnel ?
• Facteurs supplémentaires influençant la décision :
  • Les tests génétiques ont certaines limites et implications psychologiques ;
  • Les résultats des tests peuvent causer de la dépression, de l'anxiété ou de la culpabilité.

Si quelqu'un obtient un résultat de test positif, cela peut provoquer de l'anxiété ou de la dépression quant à la probabilité de développer un cancer. Certaines personnes commencent à se considérer comme malades, même si elles ne développent jamais de tumeur. Si quelqu'un n'est pas porteur de la variante du gène mutant, alors que d'autres membres de la famille le sont, ce fait peut l'amener à se sentir coupable (ce que l'on appelle la "culpabilité du survivant").

• Le dépistage peut provoquer des tensions entre les membres de la famille. Dans certaines situations, un individu peut se sentir responsable du fait que des membres de sa famille se soient révélés porteurs d'une hérédité défavorable. comme il s'est avéré grâce à son initiative d'effectuer des tests. Cela peut conduire au développement de tensions dans la famille.
• Les tests peuvent donner un faux sentiment de sécurité.

Si les résultats des tests génétiques d'une personne sont négatifs, cela ne signifie pas que la personne est absolument protégée contre le développement d'un cancer. Cela signifie seulement que son risque personnel ne dépasse pas le risque moyen de développer un cancer dans la population.

• Les résultats des tests peuvent ne pas être clairs à interpréter. Le génotype d'un individu particulier peut porter des mutations uniques qui n'ont pas encore été testées pour la prédisposition au développement de tumeurs cancéreuses. Ou bien, un ensemble particulier de gènes peut contenir une mutation qui ne peut pas être déterminée à l'aide des tests disponibles. Dans tous les cas, cela rend impossible la détermination du risque de développer une tumeur cancéreuse, et cette situation peut servir de base à des sentiments d'anxiété et d'insécurité.
• Les résultats des tests peuvent soulever des problèmes de confidentialité personnelle. La conclusion enregistrée dans le dossier médical personnel du patient peut être connue de l'employeur ou de la compagnie d'assurance. Certaines personnes craignent que les résultats des tests génétiques ne donnent lieu à une discrimination génétique.
• À l'heure actuelle, la réalisation de tests génétiques et l'interprétation de leurs résultats coûtent cher et ne sont pas financées par les fonds MHI ou VHI.

Conseil génétique

Il s'agit d'une conversation informative détaillée, au cours de laquelle un généticien ayant une formation avancée en oncogénétique aide le patient ou les membres de la famille à comprendre le sens des informations médicales, parle des méthodes disponibles pour un diagnostic précoce, des protocoles optimaux pour surveiller la santé des membres de la famille, des programmes de prévention nécessaires et des méthodes de traitement en cas de développement de la maladie.

Le plan de conversation comprend généralement :

• Définition et discussion du risque existant. Une explication détaillée de la signification de la prédisposition génétique détectée. Informer sur les méthodes de recherche disponibles et aider les familles à faire leurs propres choix ;
• Discussion des méthodes existantes de diagnostic et de traitement en cas de développement tumoral. Examen des méthodes disponibles pour la détection précoce d'une tumeur ou un traitement préventif ;
• Discutez des avantages des tests et des risques qu'ils comportent. Une explication détaillée des limites de la méthode de test génétique, de l'exactitude des résultats du test et des conséquences pouvant résulter de l'obtention des résultats du test ;
• Signature du consentement éclairé. Répétition d'informations sur les possibilités de diagnostic et de traitement d'une maladie probable. Clarification du degré de compréhension par le patient des informations discutées ;
• Discuter de la confidentialité de la recherche génétique avec les patients ;
• Une explication des conséquences psychologiques et émotionnelles possibles d'être testé. Aider le patient et sa famille à faire face aux difficultés émotionnelles, psychologiques, médicales et sociales que peut entraîner la connaissance d'une prédisposition au cancer.

Quelles questions devriez-vous poser à un généticien du cancer?

Parler à un généticien du cancer implique de recueillir des informations sur les maladies qui sévissent dans votre famille. Sur la base de cette conversation, des conclusions seront tirées sur votre risque individuel de développer une tumeur cancéreuse et la nécessité de tests génétiques spéciaux et d'un dépistage oncologique. Lors de la planification d'une visite chez un généticien, il est important de recueillir autant d'informations que possible sur les antécédents médicaux de votre famille, car cela vous permettra de tirer le meilleur parti de votre conversation.

Quelles données pourraient être utiles ?

• Tout d'abord, vos dossiers médicaux, extraits, résultats des méthodes d'examen instrumentales. analyses et conclusions histologiques, si une biopsie ou une opération a déjà été pratiquée ;
• Liste des membres de votre famille avec âge, maladies, pour les morts - dates et causes de décès. La liste doit inclure les parents, les frères et sœurs, les enfants, les tantes et les oncles, les neveux, les grands-parents et les cousins ​​;
• Informations relatives aux types de tumeurs présentes dans votre famille et à l'âge des membres de la famille au moment du cancer. Si des résultats histologiques sont disponibles. Ils seront très utiles.

Quelles questions doivent être abordées lors de la consultation ?

• Vos antécédents médicaux personnels et votre plan de dépistage ;
• Incidence familiale des tumeurs. Un arbre généalogique est généralement compilé, comprenant au moins 3 générations, sur lequel il est noté qui et à quel âge la maladie est survenue;
• La probabilité d'un syndrome de cancer héréditaire dans votre famille ;
• La validité et les limites des tests génétiques dans votre cas ;
• Choisir la stratégie la plus informative pour les tests génétiques.

Après la fin de la consultation, vous recevrez un avis écrit concernant votre cas, il est conseillé d'adresser une copie de cet avis au médecin traitant. Si, à la suite de la consultation, la nécessité d'un test génétique devient évidente, après réception des résultats, une deuxième visite chez un spécialiste en génétique sera nécessaire.

Test génétique

Les tests génétiques sont une analyse de l'ADN, de l'ARN, des chromosomes humains et de certaines protéines qui peuvent prédire le risque de développer une maladie particulière, identifier les porteurs de gènes altérés, diagnostiquer avec précision une maladie ou prédire son pronostic à l'avance. La génétique moderne connaît plus de 700 tests pour une grande variété de maladies, y compris le cancer du sein, des ovaires, du côlon et d'autres types de tumeurs plus rares. Chaque année, de plus en plus de nouveaux tests génétiques sont introduits dans la pratique clinique.

Les études génétiques visant à identifier le risque de développer des tumeurs malignes sont des études "prédictives" (prédictives), ce qui signifie que les résultats des tests peuvent aider à déterminer la probabilité d'une tumeur particulière chez un patient particulier au cours de sa vie. Cependant, tous les porteurs d'un gène associé à une tumeur ne développeront pas un cancer au cours de leur vie. Par exemple, les femmes porteuses d'une certaine mutation ont un risque de 25 % de développer un cancer du sein, alors que 75 % d'entre elles restent en bonne santé.

Un oncologue à Moscou recommande les tests génétiques uniquement pour les patients qui présentent un risque élevé de porter une mutation génétique congénitale, qui détermine le risque de développer une tumeur maligne.

Voici les facteurs qui permettront d'identifier les patients à risque :

• Avoir des antécédents familiaux de cancer;
• trois parents ou plus dans la même lignée souffrent de la même forme de cancer ou de formes apparentées ;
• Développement précoce de la maladie. Deux parents ou plus sont diagnostiqués avec la maladie à un âge relativement précoce;
• Tumeurs multiples. Deux tumeurs ou plus se sont développées chez le même membre de la famille.

De nombreux tests génétiques sont en cours de développement pour identifier les mutations qui augmentent le risque de développer un cancer, mais les méthodes pour prévenir le développement de tumeurs ne sont pas toujours disponibles, dans de nombreux cas, sur la base de tests génétiques, il n'est possible de diagnostiquer une tumeur que le plus tôt possible . Par conséquent, avant de décider de mener une recherche génétique, le patient doit être pleinement conscient du fardeau psychologique que peut entraîner la connaissance d'un risque oncologique accru. La procédure d'examen commence par la signature d'un "consentement éclairé pour les tests génétiques", qui explique l'essence et les spécificités de l'examen prévu

Chef de
"Oncogénétique"

Zhusina
Julia Gennadievna

Diplômé de la faculté de pédiatrie de l'université médicale d'État de Voronej. N.N. Bourdenko en 2014.

2015 - stage en thérapie sur la base du Département de thérapie facultaire de l'Université médicale d'État de Voronezh. N.N. Bourdenko.

2015 - cours de certification dans la spécialité "Hématologie" sur la base du Centre de recherche hématologique de Moscou.

2015-2016 – thérapeute du VGKBSMP n°1.

2016 - le sujet de la thèse pour le diplôme de candidat en sciences médicales "étude de l'évolution clinique de la maladie et pronostic chez les patients atteints de maladie pulmonaire obstructive chronique avec syndrome anémique" a été approuvé. Co-auteur de plus de 10 publications. Participant à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique et l'oncologie.

2017 - stage de perfectionnement sur le thème : "interprétation des résultats d'études génétiques chez des patients atteints de maladies héréditaires."

Depuis 2017 résidence dans la spécialité « Génétique » sur la base du RMANPO.

Chef de
"La génétique"

Kanivets
Ilya Viatcheslavovitch

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, généticien, candidat en sciences médicales, chef du département de génétique du centre de génétique médicale Genomed. Assistant du Département de génétique médicale de l'Académie médicale russe de formation professionnelle continue.

Il est diplômé de la Faculté de médecine de l'Université d'État de médecine et de médecine dentaire de Moscou en 2009 et en 2011 - résidence dans la spécialité "Génétique" au Département de génétique médicale de la même université. En 2017, il a soutenu sa thèse pour le diplôme de candidat en sciences médicales sur le sujet : Diagnostic moléculaire des variations du nombre de copies des segments d'ADN (CNV) chez les enfants atteints de malformations congénitales, d'anomalies phénotypiques et/ou de retard mental à l'aide de puces à oligonucléotides à haute densité SNP. »

De 2011 à 2017, il a travaillé comme généticien à l'hôpital clinique pour enfants. N.F. Filatov, département consultatif scientifique de l'institution scientifique budgétaire de l'État fédéral "Centre de recherche en génétique médicale". De 2014 à aujourd'hui, il a été responsable du département de génétique du CMH Genomed.

Principaux domaines d'activité : diagnostic et prise en charge des patients atteints de maladies héréditaires et de malformations congénitales, épilepsie, conseil génétique médical des familles dans lesquelles un enfant est né avec une pathologie héréditaire ou des malformations, diagnostic prénatal. Lors de la consultation, une analyse des données cliniques et généalogiques est effectuée afin de déterminer l'hypothèse clinique et le nombre de tests génétiques requis. Sur la base des résultats de l'enquête, les données sont interprétées et les informations reçues sont expliquées aux consultants.

Il est l'un des fondateurs du projet School of Genetics. Fait régulièrement des présentations lors de conférences. Il donne des conférences aux généticiens, neurologues et gynécologues-obstétriciens, ainsi qu'aux parents de patients atteints de maladies héréditaires. Il est auteur et co-auteur de plus de 20 articles et revues dans des revues russes et étrangères.

Le domaine d'intérêt professionnel est l'introduction d'études modernes à l'échelle du génome dans la pratique clinique, l'interprétation de leurs résultats.

Heure de réception : mer, ven 16-19

Chef de
"Neurologie"

Sharkov
Artem Alekseevitch

Sharkov Artyom Alexeïevitch– neurologue, épileptologue

En 2012, il a étudié dans le cadre du programme international « Médecine orientale » à l'Université de Daegu Haanu en Corée du Sud.

Depuis 2012 - participation à l'organisation de la base de données et de l'algorithme d'interprétation des tests génétiques xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

En 2013, il est diplômé de la Faculté de pédiatrie de l'Université nationale russe de recherche médicale du nom de N.I. Pirogov.

De 2013 à 2015, il a étudié en résidence clinique en neurologie à l'Institution scientifique du budget de l'État fédéral "Centre scientifique de neurologie".

Depuis 2015, il travaille comme neurologue, chercheur à l'Institut de recherche clinique scientifique de pédiatrie du nom de l'académicien Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU eux. NI Pirogov. Il travaille également comme neurologue et médecin au laboratoire de surveillance vidéo-EEG dans les cliniques du Centre d'épileptologie et de neurologie nommé d'après A.I. A.A. Ghazaryan » et « Centre de l'épilepsie ».

En 2015, il a étudié en Italie à l'école "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

En 2015, formation avancée - "Génétique clinique et moléculaire pour les médecins praticiens", RCCH, RUSNANO.

En 2016, formation avancée - "Fondamentaux de la Génétique Moléculaire" sous la direction de la bioinformatique, Ph.D. Konovalova F.A.

Depuis 2016 - le chef de la direction neurologique du laboratoire "Genomed".

En 2016, il a étudié en Italie à l'école "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

En 2016, formation avancée - "Technologies génétiques innovantes pour les médecins", "Institut de médecine de laboratoire".

En 2017 - l'école "NGS en génétique médicale 2017", Centre scientifique d'État de Moscou

Actuellement, il mène des recherches scientifiques dans le domaine de la génétique de l'épilepsie sous la direction du professeur MD. Belousova E.D. et professeur, d.m.s. Dadali E.L.

Le sujet de mémoire pour le diplôme de Candidat en Sciences Médicales "Caractéristiques cliniques et génétiques des variantes monogéniques des encéphalopathies épileptiques précoces" a été approuvé.

Les principaux domaines d'activité sont le diagnostic et le traitement de l'épilepsie chez l'enfant et l'adulte. Spécialisation étroite - traitement chirurgical de l'épilepsie, génétique de l'épilepsie. Neurogénétique.

Publications scientifiques

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimisation des diagnostics différentiels et interprétation des résultats des tests génétiques par le système expert XGenCloud dans certaines formes d'épilepsie". Génétique médicale, n° 4, 2015, p. 41.
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Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgie de l'épilepsie dans les lésions cérébrales multifocales chez les enfants atteints de sclérose tubéreuse." Résumés du XIVe Congrès russe "TECHNOLOGIES INNOVANTES EN PÉDIATRIE ET ​​CHIRURGIE PÉDIATRIQUE". Bulletin russe de périnatalogie et de pédiatrie, 4, 2015. - p.226-227.
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Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approches génétiques moléculaires pour le diagnostic de l'épilepsie monogénique idiopathique et symptomatique". Résumé du XIVe Congrès russe "TECHNOLOGIES INNOVANTES EN PÉDIATRIE ET ​​CHIRURGIE PÉDIATRIQUE". Bulletin russe de périnatalogie et de pédiatrie, 4, 2015. - p.221.
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Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Une variante rare de l'encéphalopathie épileptique précoce de type 2 causée par des mutations du gène CDKL5 chez un patient masculin." Conférence "L'épileptologie dans le système des neurosciences". Collection de documents de conférence : / Edité par : prof. Neznanova N.G., prof. Mikhaïlova V.A. Saint-Pétersbourg : 2015. - p. 210-212.
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Dadali E.L., Sharkova A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Une nouvelle variante allélique de l'épilepsie myoclonique de type 3 causée par des mutations du gène KCTD7 // Génétique médicale.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
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Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkova A.A., Akimova I.A. "Caractéristiques cliniques et génétiques et méthodes modernes de diagnostic de l'épilepsie héréditaire". Collection de matériaux "Technologies biologiques moléculaires dans la pratique médicale" / Ed. membre correspondant RANEN A.B. Maslennikova.- Question. 24.- Novossibirsk : Academizdat, 2016.- 262 : p. 52-63
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Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. L'épilepsie dans la sclérose tubéreuse. Dans "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" édité par Gusev E.I., Gekht A.B., Moscou; 2016 ; pp.391-399
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Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Maladies et syndromes héréditaires accompagnés de convulsions fébriles : caractéristiques cliniques et génétiques et méthodes de diagnostic. //Journal russe de neurologie infantile.- T. 11.- N° 2, p. 33-41. doi : 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
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Sharkova A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Approches génétiques moléculaires pour le diagnostic des encéphalopathies épileptiques. Collection de résumés "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Edité par le professeur Guzeva V.I. Saint-Pétersbourg, 2016, p. 391
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Hémisphérotomie dans l'épilepsie résistante aux médicaments chez les enfants atteints de lésions cérébrales bilatérales Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Collection de résumés "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Edité par le professeur Guzeva V.I. Saint-Pétersbourg, 2016, p. 157.
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Article : Génétique et traitement différencié des encéphalopathies épileptiques précoces. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Journal de neurologie et de psychiatrie, 9, 2016 ; Publier. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
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Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Traitement chirurgical de l'épilepsie dans la sclérose tubéreuse" édité par Dorofeeva M.Yu., Moscou; 2017 ; p.274
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Nouvelles classifications internationales de l'épilepsie et des crises d'épilepsie de la Ligue internationale contre l'épilepsie. Journal de neurologie et de psychiatrie. CC Korsakov. 2017. V. 117. N° 7. S. 99-106

Chef de
"Diagnostic prénatal"

Kievskaïa
Ioulia Kirillovna

En 2011, elle est diplômée de l'Université médicale et dentaire d'État de Moscou. I.A. Evdokimova avec un diplôme en médecine générale A étudié en résidence au Département de génétique médicale de la même université avec un diplôme en génétique

En 2015, elle a effectué un stage en obstétrique et gynécologie au Medical Institute for Postgraduate Medical Education of the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education "MGUPP"

Depuis 2013, il dirige un rendez-vous consultatif au Centre de planification familiale et de reproduction, DZM

Depuis 2017, il est à la tête du service Diagnostic Prénatal du laboratoire Genomed

Fait régulièrement des présentations lors de conférences et de séminaires. Lit des conférences pour les médecins de diverses spécialités dans le domaine de la reproduction et du diagnostic prénatal

Effectue des conseils génétiques médicaux pour les femmes enceintes sur le diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de malformations congénitales, ainsi que les familles avec des pathologies présumées héréditaires ou congénitales. Effectue l'interprétation des résultats obtenus des diagnostics ADN.

SPÉCIALISTES

Latypov
Artur Chamilévitch

Latypov Artur Shamilevich – médecin généticien de la catégorie de qualification la plus élevée.

Après avoir obtenu son diplôme de la faculté de médecine de l'Institut médical d'État de Kazan en 1976, il a travaillé pendant de nombreuses années d'abord comme médecin au bureau de génétique médicale, puis comme chef du centre de génétique médicale de l'hôpital républicain du Tatarstan, spécialiste en chef de la Ministère de la Santé de la République du Tatarstan, enseignant aux départements de l'Université de médecine de Kazan.

Auteur de plus de 20 articles scientifiques sur les problèmes de génétique reproductive et biochimique, participant à de nombreux congrès et conférences nationaux et internationaux sur les problèmes de génétique médicale. Il a introduit des méthodes de dépistage de masse des femmes enceintes et des nouveau-nés pour les maladies héréditaires dans le travail pratique du centre, a effectué des milliers de procédures invasives pour les maladies héréditaires présumées du fœtus à différents stades de la grossesse.

Depuis 2012, elle travaille au Département de génétique médicale avec un cours de diagnostic prénatal à l'Académie russe de formation postdoctorale.

Intérêts de recherche – maladies métaboliques chez les enfants, diagnostic prénatal.

Heure de réception : mer 12-15, sam 10-14

Les médecins sont admis sur rendez-vous.

Généticien

Gabelko
Denis Igorevitch

En 2009, il est diplômé de la faculté de médecine du KSMU nommé d'après. S. V. Kurashova (spécialité "Médecine").

Stage à l'Académie médicale de formation postdoctorale de Saint-Pétersbourg de l'Agence fédérale pour le développement sanitaire et social (spécialité "Génétique").

Stage en Thérapie. Reconversion primaire dans la spécialité "Diagnostic échographique". Depuis 2016, il est salarié du Service du Département des Fondements Fondamentaux de Médecine Clinique de l'Institut de Médecine Fondamentale et de Biologie.

Domaine d'intérêts professionnels: diagnostic prénatal, utilisation de méthodes modernes de dépistage et de diagnostic pour identifier la pathologie génétique du fœtus. Détermination du risque de récurrence des maladies héréditaires dans la famille.

Participant à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique et l'obstétrique et la gynécologie.

Expérience professionnelle 5 ans.

Consultation sur rendez-vous

Les médecins sont admis sur rendez-vous.

Généticien

Grishina
Christina Alexandrovna

En 2015, elle est diplômée de l'Université médicale et dentaire d'État de Moscou avec un diplôme en médecine générale. La même année, elle est entrée en résidence dans la spécialité 30.08.30 "Génétique" à l'Institution scientifique budgétaire de l'État fédéral "Centre de recherche en génétique médicale".
Elle a été embauchée au Laboratoire de génétique moléculaire des maladies à hérédité complexe (responsable - docteur en sciences biologiques Karpukhin A.V.) en mars 2015 en tant qu'assistante de laboratoire de recherche. Depuis septembre 2015, elle a été mutée au poste de chercheuse. Il est l'auteur et le co-auteur de plus de 10 articles et résumés sur la génétique clinique, l'oncogénétique et l'oncologie moléculaire dans des revues russes et étrangères. Participant régulier à des conférences sur la génétique médicale.

Domaine d'intérêt scientifique et pratique: conseil génétique médical de patients atteints de pathologie syndromique et multifactorielle héréditaire.

La consultation d'un généticien permet de répondre aux questions suivantes :

Les symptômes de l'enfant sont-ils des signes d'une maladie héréditaire ? quelle recherche est nécessaire pour identifier la cause déterminer une prévision précise recommandations pour la réalisation et l'évaluation des résultats du diagnostic prénatal tout ce que vous devez savoir sur la planification familiale Consultation de planification de FIV consultations sur le terrain et en ligne

a participé à l'école scientifique-pratique "Technologies génétiques innovantes pour les médecins : application à la pratique clinique", à la conférence de la Société Européenne de Génétique Humaine (ESHG) et à d'autres conférences dédiées à la génétique humaine.

Effectue des conseils génétiques médicaux pour les familles atteintes de pathologies présumées héréditaires ou congénitales, y compris les maladies monogéniques et les anomalies chromosomiques, détermine les indications pour les études génétiques en laboratoire, interprète les résultats des diagnostics ADN. Conseille les femmes enceintes sur le diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de malformations congénitales.

Généticien, obstétricien-gynécologue, candidat en sciences médicales

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Généticien, obstétricien-gynécologue, candidat en sciences médicales.

Spécialiste dans le domaine du conseil génésique et de la pathologie héréditaire.

Diplômé de l'Académie médicale d'État de l'Oural en 2005.

Résidence en obstétrique et gynécologie

Stage dans la spécialité "Génétique"

Reconversion professionnelle dans la spécialité "Diagnostic échographique"

Activités:

• Infertilité et fausse couche
Vassilissa Yurievna



Elle est diplômée de l'Académie médicale d'État de Nizhny Novgorod, Faculté de médecine (spécialité "Médecine"). Elle est diplômée du stage clinique de la FBGNU "MGNTS" avec un diplôme en "Génétique". En 2014, elle a effectué un stage à la clinique de la maternité et de l'enfance (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italie).

Depuis 2016, elle travaille comme médecin consultant chez Genomed LLC.

Participe régulièrement à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique.

Activités principales : Consultation sur les diagnostics cliniques et de laboratoire des maladies génétiques et interprétation des résultats. Prise en charge des patients et de leurs familles suspectés de pathologie héréditaire. Consultation lors de la planification d'une grossesse, ainsi que pendant la grossesse sur le diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de pathologie congénitale.