Anomalies dans le développement du cerveau (malformations du cerveau). Anomalies ou malformations du cerveau Chirurgie pour enlever la matière grise hétérotopique

Riz. 3.18. Lissencéphalie. IRM.

a - T1-WI, plan sagittal. Agyrie du lobe occipital. Les circonvolutions du lobe pariétal sont épaissies, larges.

b - IR IP, plan axial. L'épaisseur du cortex est augmentée, les ventricules du cerveau sont dilatés.

Riz. 3.19. Hétérotopie périventriculaire. IRM. a - IR IP, plan axial ; b - IR IP, plan coronal.

Plusieurs nœuds d'hétérotopie sont situés le long des parois des ventricules latéraux.

On distingue les formes d'hétérotopie suivantes: nodulaire périventriculaire, périventriculaire et sous-corticale, avec et sans modification de la structure du cortex, géante, associée à une dysplasie corticale et en forme de ruban.

L'hétérotopie nodulaire périventriculaire est caractérisée par des nœuds bien définis situés le long de la paroi du ventricule cérébral. Les nœuds peuvent être uniques ou multiples et font généralement saillie dans la cavité du ventricule (Fig. 3.19).

L'hétérotopie périventriculaire et sous-corticale, avec ou sans modification de la structure du cortex, se manifeste par une hétérotopie périventriculaire nodulaire et une accumulation de matière grise dans les régions sous-corticales. La défaite est dans la plupart des cas unilatérale. L'accumulation sous-corticale de matière grise peut entraîner une déformation locale des sillons et un épaississement du cortex (Fig. 3.20).

Une forme géante d'hétérotopie avec modification de la structure du cortex est une importante accumulation de matière grise, occupant la majeure partie de l'hémisphère, de la paroi du ventricule à la surface du cortex, entraînant une déformation de la surface corticale du cerveau. Avec cette forme d'hétérotopie, l'accumulation de matière grise sous la forme de nœuds séparés n'est pas observée. La forme géante de l'hétérotopie, en raison de la grande taille de la zone touchée, doit être différenciée des formations pathologiques. Avec l'hétérotopie, contrairement aux tumeurs, l'œdème périfocal, le déplacement des structures médianes n'est pas déterminé, il n'y a pas d'amplification du signal après l'administration d'un produit de contraste.

Riz. 3.20. Hétérotopie périventriculaire-sous-corticale. IRM.

a - IR IP, plan axial. Les nœuds hétérotopiques sont situés le long de la paroi du ventricule latéral gauche et dans les régions sous-corticales de la substance blanche. Des couches de substance blanche subsistent entre les nœuds sous-corticaux. La surface du cortex est déformée.

b - T2-VI, plan coronal. Les nœuds sous-épendymaires font saillie dans la cavité du ventricule latéral gauche, ce qui rend ses contours ondulés.

L'hétérotopie en ruban, ou syndrome du double cortex, se manifeste par une couche de neurones en forme de ruban clairement définie, séparée du cortex par une bande de substance blanche. Cette pathologie ne peut être diagnostiquée que par IRM. Dans ce cas, les images révèlent une bande de matière grise lisse et bien définie, située parallèlement au ventricule latéral et séparée du cortex et de la paroi du ventricule par une couche de matière grise. Le cortex cérébral peut être inchangé ou passer d'une pachygyrie modérée à une agyrie complète (Fig. 3.21). Dans la substance blanche sur T2-WI, des foyers d'un signal hyperintense peuvent être déterminés. L'hétérotopie en forme de ruban est difficile à différencier de la lissencéphalie : elles représentent probablement différents degrés du même processus général de migration neuronale altérée. Contrairement à la lissencéphalie, les modifications du cortex sont moins prononcées dans l'hétérotopie en forme de ruban.

Riz. 3.21. Hétérotopie du ruban. IRM.

a - IR IP, plan axial ; b - T2-VI, plan axial.

Bande de matière grise hétérotopique séparée

une couche de matière blanche provenant du cortex et des ventricules du cerveau.

Riz. 3.22. Schizencéphalie ouverte bilatérale. IRM.

a - T2-VI, plan axial ; b - T1-VI, plan coronal.

Dans les deux hémisphères du cerveau, des fentes sont définies, s'étendant de l'espace sous-arachnoïdien au ventricule latéral. Dans l'hémisphère droit, il existe une large communication entre l'espace sous-arachnoïdien et le ventricule latéral. Dans l'hémisphère gauche du cerveau, la fente est étroite. Les ventricules du cerveau sont dilatés et déformés.

Riz. 3.23. Schizencéphalie ouverte du lobe frontal droit. IRM.

a - IR IP, plan axial.

Les bords de la fente, situés dans le lobe frontal droit, sont représentés par de la matière grise dysplasique. La cavité de la fente est remplie de liquide céphalo-rachidien. Dans l'hémisphère gauche, une modification du tracé des sillons et un épaississement du cortex sont déterminés.

b - T1-VI, plan coronal.

Dans le lobe frontal, une fente de forme complexe avec la formation de plusieurs petites branches se terminant à l'aveugle a été révélée. L'espace sous-arachnoïdien adjacent et la corne antérieure du ventricule latéral sont dilatés.

schizencéphalie est une variante de la dysplasie corticale, lorsqu'une fente est déterminée qui traverse tout l'hémisphère du cerveau - du ventricule latéral à la surface corticale. Les symptômes cliniques dépendent de la sévérité des changements et se manifestent par des convulsions, une hémiparésie, un retard de développement. Le plus souvent, la fente est localisée dans le gyrus pré- et post-central et peut être unilatérale ou bilatérale (Fig. 3.22). Dans la plupart des cas, avec la schizencéphalie unilatérale, d'autres types de dysplasie corticale (pachygyrie, polymicrogyrie) sont détectés dans l'hémisphère controlatéral (Fig. 3.23). De gros vaisseaux peuvent être tracés dans la zone de la fente. La matière grise recouvrant la fente est dysplasique, épaissie, a une surface interne et externe inégale.

nous recherchons spécifiquement les anomalies du cortex cérébral dans l'épilepsie et les retards de développement. Un trouble du développement du cortex peut être une anomalie isolée du développement ou peut être associé à d'autres troubles du développement tels que des troubles de régionalisation. Les troubles du développement du cortex sont déterminés par IRM du cerveau et peuvent être divisés en :

Troubles de la prolifération et de la différenciation microcéphalie, mégalencéphalie

Infractions migratoires- agyrie-pachygyrie (lissencéphalie), polymicrogyrie, hétérotopies

Violations de l'organisation du cortex– microdysgénèse

Mégalencéphalie est une augmentation dans un ou les deux hémisphères du cerveau. Dans la mégalencéphalie, l'IRM montre un ventricule latéral élargi du côté correspondant, le cortex est épaissi et non divisé en circonvolutions (agyrie) et la substance blanche n'est pas myélinisée.

IRM. Tomographie coronale dépendante de T1. Agiriya.

Hétérotopies. Au cours de l'embryogenèse, les neurones peuvent ne pas atteindre leur place dans le cortex. La plupart des troubles de la migration sont d'origine dominante liée à l'X. Les anomalies peuvent être locales et diffuses. Les hétérotopies diffuses sont localisées périventriculaires. Selon l'IRM, la matière grise s'accumule uniquement autour des ventricules latéraux, sans affecter la zone autour des ventricules III et IV. Dans un quart des cas, les hétérotopies s'accompagnent d'anomalies du corps calleux et du cervelet.

Si les neurones n'atteignent pas du tout le cortex, une lissencéphalie se produit. Si une partie seulement des neurones ne l'atteint pas, apparaissent alors des hétérotopies sous-corticales, visibles en IRM sous forme de nœuds ou de bande (cortex « double »). Les symptômes cliniques sont généralement bénins - un léger retard de développement, des signes pyramidaux et, parfois, une dysarthrie.

IRM. Tomographie axiale T1-dépendante. "Double écorce".

Les hétérotopies focales (focales, nodales) sont aussi communément appelées hamartomes. Ils surviennent comme une anomalie indépendante ou comme une manifestation de la sclérose tubéreuse. Sur le IRM le signal des nœuds est typique de la matière grise et ils ne sont généralement pas contrastés avec le gadolinium. Cela permet de les distinguer des ganglions sous-épendymaires dans la sclérose tubéreuse. Une variante spéciale de l'hamartome est l'hamartome hypothalamique. Il est situé dans la région du tubercule gris, entre la tige pituitaire et les corps papillaires. L'hamartome hypothalamique a un type de croissance exophytique et atteint 12 mm. Il est cliniquement asymptomatique ou se manifeste par une maturation précoce, une acromégalie et un type spécial d'épilepsie partielle - des convulsions sous forme de rire obsessionnel, ainsi que des troubles mentaux. Sur T1-dépendant IRM l'hamartome hypothalamique est isointense à la substance blanche, sur T2-dépendant IRM un peu plus hyperintense que lui. La formation est homogène, a un contour clair. L'effet de masse s'exprime par le déplacement de l'entonnoir de l'hypophyse. Contrairement à un astrocytome du même emplacement, un hamartome n'implique pas le chiasma optique. Il est plus difficile de distinguer un hamartome d'un méningiome, mais ce dernier est rehaussé par le contraste. Le gangliogliome de l'hypothalamus est rare. Elle contient des kystes, parfois des microcalcifications (visibles au scanner) et dans environ la moitié des cas est rehaussée par le contraste. Rares également sont les lipomes de l'hypothalamus, qui ont un signal caractéristique du tissu adipeux.

Lissencéphalie est un terme général qui fait référence à la violation de la formation de sillons. Sa manifestation extrême est l'absence totale de circonvolutions - agyrie. La matière grise est présente, mais elle n'est pas séparée par des sillons. L'agyrie peut être localisée, généralement ce type est observé dans le lobe temporal.

Un nombre anormalement petit de circonvolutions dues à des sillons incomplets est appelé pachygyrie. Habituellement, c'est aussi local, les circonvolutions sont larges et lissées. La combinaison de zones de pachygyrie et d'agyrie est appelée lissencéphalie de type I. À IRM il y a un épaississement du cortex, des sillons sylviens verticaux et des hippocampes souvent redressés. Les manifestations cliniques s'inscrivent dans diverses formes (syndrome de Miller-Decker, syndrome de Norman-Roberts, etc.), se manifestant dès la première année de vie. Le type II se caractérise par une violation de la structure du cortex lui-même, qui est imprégné de vaisseaux et de faisceaux fibrogliaux. Ce type est associé à une hydrocéphalie et à une myélinisation incomplète. Une manifestation clinique sous forme de syndrome de Walker-Warburg est caractéristique.

Polymicrogyrie- multiples circonvolutions peu profondes. Souvent associée à une hétérotopie de la matière grise et à une hémimégalencéphalie. On pense que la pathogenèse de la polymicrogyrie est associée à une nécrose ischémique de la cinquième couche du cortex avant la 20e semaine d'embryogenèse. Certains cas sont associés à une infection congénitale à cytomégalovirus.

De plus, la polymicrogyrie peut faire partie du syndrome d'Aicardi, une pathologie dominante liée à l'X. Il se déroule sous la forme de spasmes et de choriorétinopathie. À IRM une hypoplasie cérébelleuse, une agénésie ou un sous-développement du corps calleux, des kystes du PCF et de la ligne médiane, des papillomes du plexus choroïde sont souvent détectés.

Le résultat de perturbations dans la formation de structures cérébrales individuelles ou du cerveau dans son ensemble qui se produisent pendant la période prénatale. Ils présentent souvent des symptômes cliniques non spécifiques : syndrome épileptique à prédominance, retard mental et mental. La gravité de la clinique est directement corrélée au degré de lésions cérébrales. Ils sont diagnostiqués avant la naissance lors d'une échographie obstétricale, après la naissance - à l'aide de l'EEG, de la neurosonographie et de l'IRM du cerveau. Traitement symptomatique : antiépileptique, déshydratation, métabolique, psychocorrecteur.

Anomalies dans le développement du cerveau - défauts consistant en des modifications anormales de la structure anatomique des structures cérébrales. La sévérité des symptômes neurologiques accompagnant les anomalies cérébrales varie considérablement. Dans les cas graves, les malformations sont à l'origine de la mort fœtale prénatale, elles représentent jusqu'à 75 % des décès intra-utérins. De plus, les anomalies cérébrales graves sont à l'origine d'environ 40 % des décès de nouveau-nés. Le moment de la manifestation des symptômes cliniques peut être différent. Dans la plupart des cas, les anomalies cérébrales apparaissent dans les premiers mois après la naissance d'un enfant. Mais, comme la formation du cerveau dure jusqu'à l'âge de 8 ans, un certain nombre d'anomalies font leur apparition cliniquement après la 1ère année de vie. Dans plus de la moitié des cas, les malformations cérébrales sont associées à des malformations des organes somatiques : malformations cardiaques congénitales, fusion rénale, maladie polykystique des reins, atrésie de l'œsophage, etc. leur diagnostic et leur traitement postnatal sont des enjeux prioritaires de la neurologie moderne, de la néonatologie, de la pédiatrie et de la neurochirurgie.

Formation du cerveau

La construction du système nerveux fœtal commence littéralement dès la première semaine de grossesse. Dès le 23e jour de gestation, la formation du tube neural se termine, dont la fusion incomplète de l'extrémité antérieure entraîne de graves anomalies cérébrales. Vers le 28e jour de grossesse, la vésicule cérébrale antérieure est formée, qui se divise ensuite en 2 latérales, qui forment la base des hémisphères cérébraux. De plus, le cortex cérébral, ses circonvolutions, le corps calleux, les structures basales, etc. sont formés.

La différenciation des neuroblastes (cellules nerveuses germinales) conduit à la formation de neurones qui forment la matière grise et de cellules gliales qui composent la substance blanche. La matière grise est responsable des processus supérieurs de l'activité nerveuse. Dans la substance blanche, il existe différentes voies qui relient les structures cérébrales en un seul mécanisme de fonctionnement. Un nouveau-né né à terme possède le même nombre de neurones qu'un adulte. Mais le développement de son cerveau se poursuit, surtout de manière intensive les 3 premiers mois. vie. Il y a une augmentation des cellules gliales, une ramification des processus neuronaux et leur myélinisation.

Causes des anomalies dans le développement du cerveau

Des échecs peuvent survenir à différents stades de la formation du cerveau. S'ils surviennent dans les 6 premiers mois. grossesse, ils peuvent entraîner une diminution du nombre de neurones formés, divers troubles de la différenciation et une hypoplasie de diverses parties du cerveau. À une date ultérieure, des dommages et la mort d'une substance cérébrale normalement formée peuvent survenir. La raison la plus importante de ces échecs est l'effet sur le corps d'une femme enceinte et sur le fœtus, divers facteurs nocifs ayant un effet tératogène. La survenue d'une anomalie résultant d'une hérédité monogénique ne survient que dans 1% des cas.

La cause la plus influente des malformations cérébrales est considérée comme un facteur exogène. De nombreux composés chimiques actifs, la contamination radioactive et certains facteurs biologiques ont un effet tératogène. Ici, le problème de la pollution de l'environnement humain, qui provoque l'absorption de produits chimiques toxiques dans le corps d'une femme enceinte, n'est pas négligeable. De plus, divers effets embryotoxiques peuvent être associés au mode de vie de la femme enceinte elle-même : par exemple, tabagisme, alcoolisme, toxicomanie. Les troubles dysmétaboliques chez une femme enceinte, tels que le diabète sucré, l'hyperthyroïdie, etc., peuvent également provoquer des anomalies cérébrales fœtales. De nombreux médicaments qu'une femme peut prendre au début de la grossesse, ignorant les processus qui se déroulent dans son corps, ont également un effet tératogène. Un puissant effet tératogène est exercé par les infections transmises par une femme enceinte ou les infections intra-utérines du fœtus. Les plus dangereuses sont la cytomégalie, la listériose, la rubéole, la toxoplasmose.

Types d'anomalies dans le développement du cerveau

Anencéphalie- Absence du cerveau et de l'acranie (manque d'os crâniens). La place du cerveau est occupée par des excroissances du tissu conjonctif et des cavités kystiques. Peut être recouvert de cuir ou nu. La pathologie est incompatible avec la vie.

encéphalocèle- prolapsus des tissus cérébraux et des membranes par un défaut des os du crâne, dû à sa non-fermeture. En règle générale, il se forme le long de la ligne médiane, mais il peut aussi être asymétrique. Une petite encéphalocèle peut imiter un céphalhématome. Dans de tels cas, la radiographie du crâne permet de déterminer le diagnostic. Le pronostic dépend de la taille et du contenu de l'encéphalocèle. Avec une petite saillie et la présence de tissu nerveux ectopique dans sa cavité, l'ablation chirurgicale de l'encéphalocèle est efficace.

Microcéphalie- une diminution du volume et de la masse du cerveau, due à son sous-développement. Il survient avec une fréquence de 1 cas pour 5 000 nouveau-nés. Accompagné d'un périmètre crânien réduit et d'un rapport disproportionné du crâne facial/cérébral avec une prédominance du premier. La microcéphalie représente environ 11 % de tous les cas d'oligophrénie. Avec une microcéphalie sévère, l'idiotie est possible. Souvent, il n'y a pas seulement ZPR, mais aussi un retard dans le développement physique.

Macrocéphalie- une augmentation du volume du cerveau et de sa masse. Beaucoup moins fréquent que la microcéphalie. La macrocéphalie est généralement associée à une architecture cérébrale altérée, à une hétérotopie focale de la substance blanche. La principale manifestation clinique est le retard mental. Il peut y avoir un syndrome convulsif. Il existe une macrocéphalie partielle avec une augmentation d'un seul des hémisphères. En règle générale, il s'accompagne d'une asymétrie de la partie cérébrale du crâne.

Dysplasie cérébrale kystique- caractérisée par de multiples cavités kystiques du cerveau, généralement reliées au système ventriculaire. Les kystes peuvent varier en taille. Parfois localisé dans un seul hémisphère. Kystes cérébraux multiples présents avec une épilepsie résistante au traitement anticonvulsivant. Les kystes uniques, selon la taille, peuvent avoir une évolution subclinique ou être accompagnés d'hypertension intracrânienne; on note souvent leur résorption progressive.

Holoproencéphalie- manque de séparation des hémisphères, à la suite de quoi ils sont représentés par un seul hémisphère. Les ventricules latéraux sont formés en une seule cavité. Accompagné d'une dysplasie grossière du crâne facial et de défauts somatiques. La mortinatalité ou le décès est noté le premier jour.

Agyrie(cerveau lisse, lissencéphalie) - sous-développement du gyri et violation grave de l'architectonique du cortex. Elle se manifeste cliniquement par un trouble prononcé du développement mental et moteur, des parésies et diverses formes de convulsions (dont le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut). Elle se termine généralement par la mort au cours de la première année de vie.

Pachygyrie- Elargissement des circonvolutions principales en l'absence de tertiaire et secondaire. Il s'accompagne d'un raccourcissement et d'un redressement des sillons, une violation de l'architectonique du cortex cérébral.

Micropolygyrie- la surface du cortex cérébral est représentée par de nombreuses petites circonvolutions. L'écorce a jusqu'à 4 couches, tandis que l'écorce normale a 6 couches. Peut être local ou diffus. Cette dernière, la polymicrogyrie, se caractérise par une plégie des muscles du visage, de la mastication et du pharynx, une épilepsie avec un début dans la 1ère année de vie, un retard mental.

Hypoplasie/aplasie du corps calleux. Il survient souvent sous la forme d'un syndrome d'Aicardi, décrit uniquement chez les filles. Caractérisé par des paroxysmes myocloniques et des spasmes de flexion, des malformations ophtalmiques congénitales (colobomes, ectasie sclérale, microphtalmie), de multiples foyers dystrophiques choriorétiniens détectés par ophtalmoscopie.

dysplasie corticale focale(FKD) - la présence dans le cortex cérébral de zones pathologiques avec des neurones géants et des astrocytes anormaux. Emplacement préféré - zones temporales et frontales du cerveau. Un trait distinctif des crises d'épilepsie dans la PKD est la présence de paroxysmes complexes de courte durée à généralisation rapide, accompagnés dans leur phase initiale de phénomènes moteurs démonstratifs sous forme de gestes, de piétinement à un endroit, etc.

Hétérotopie- des accumulations de neurones, au stade de migration neuronale, retardés dans leur cheminement vers le cortex. Les hétérotopions peuvent être simples et multiples, avoir une forme nodale et rubanée. Leur principale différence avec la sclérose tubéreuse est le manque de capacité à accumuler le contraste. Ces anomalies du développement du cerveau se manifestent par un épisyndrome et une oligophrénie dont la sévérité est directement corrélée au nombre et à la taille des hétérotopions. Avec l'hétérotopie solitaire, les crises d'épilepsie débutent généralement après 10 ans.

Diagnostic des anomalies dans le développement du cerveau

Les anomalies cérébrales graves peuvent souvent être diagnostiquées par un examen visuel. Dans d'autres cas, la ZPR, l'hypotension musculaire en période néonatale et la survenue d'un syndrome convulsif chez l'enfant de la première année de vie permettent de suspecter une anomalie cérébrale. Il est possible d'exclure la nature traumatique ou hypoxique des lésions cérébrales s'il n'y a pas d'antécédents de données sur le traumatisme à la naissance du nouveau-né, l'hypoxie fœtale ou l'asphyxie du nouveau-né. Le diagnostic prénatal des malformations fœtales est réalisé par dépistage échographique au cours de la grossesse. L'échographie au premier trimestre de la grossesse peut empêcher la naissance d'un enfant atteint d'une anomalie cérébrale grave.

L'une des méthodes de détection des malformations cérébrales chez les nourrissons est la neurosonographie à travers la fontanelle. Des données beaucoup plus précises chez les enfants de tout âge et chez les adultes sont obtenues en utilisant l'IRM du cerveau. L'IRM vous permet de déterminer la nature et la localisation de l'anomalie, la taille des kystes, hétérotopies et autres zones anormales, d'effectuer un diagnostic différentiel avec des lésions cérébrales hypoxiques, traumatiques, tumorales, infectieuses. Le diagnostic du syndrome convulsif et la sélection du traitement anticonvulsivant sont effectués à l'aide de l'EEG, ainsi que d'une surveillance vidéo EEG prolongée. En présence de cas familiaux d'anomalies cérébrales, il peut être utile de consulter un généticien avec recherche généalogique et analyse ADN. Afin d'identifier les anomalies combinées, un examen des organes somatiques est effectué: échographie du cœur, échographie de la cavité abdominale, radiographie des organes thoraciques, échographie des reins, etc.

Traitement des anomalies du développement du cerveau

La thérapie des malformations du cerveau est principalement symptomatique, réalisée par un neurologue pédiatrique, un néonatologiste, un pédiatre, un épileptologue. En présence d'un syndrome convulsif, un traitement anticonvulsivant est réalisé (carbamazépine, lévétiracétam, valproates, nitrazépam, lamotrigine, etc.). Étant donné que l'épilepsie infantile associée à des anomalies cérébrales est généralement résistante à la monothérapie anticonvulsivante, une association de 2 médicaments (p. ex., lévétiracétam avec lamotrigine) est administrée. Avec l'hydrocéphalie, une thérapie de déshydratation est effectuée, selon les indications, on a recours à un pontage. Afin d'améliorer le métabolisme des tissus cérébraux fonctionnant normalement, qui compensent dans une certaine mesure le défaut congénital existant, il est possible d'effectuer un traitement neurométabolique avec la nomination de glycine, vitamines gr. B etc. Les médicaments nootropes ne sont utilisés dans le traitement qu'en l'absence d'épisyndrome.

En cas d'anomalies cérébrales modérées et relativement légères, une correction neuropsychologique, des séances de l'enfant avec un psychologue, un soutien psychologique complet de l'enfant, une art-thérapie pour enfants et une éducation des enfants plus âgés dans des écoles spécialisées sont recommandées. Ces méthodes aident à inculquer des compétences en libre-service, à réduire la gravité de l'oligophrénie et, si possible, à adapter socialement les enfants atteints de malformations cérébrales.

Ceci est le résultat de perturbations dans la formation de structures cérébrales individuelles ou du cerveau dans son ensemble qui se produisent pendant la période prénatale. Ils présentent souvent des symptômes cliniques non spécifiques : syndrome épileptique à prédominance, retard mental et mental. La gravité de la clinique est directement corrélée au degré de lésions cérébrales. Ils sont diagnostiqués avant la naissance lors d'une échographie obstétricale, après la naissance - à l'aide de l'EEG, de la neurosonographie et de l'IRM du cerveau. Traitement symptomatique : antiépileptique, déshydratation, métabolique, psychocorrecteur.

CIM-10

Q00 Q01 Q02 Q04

informations générales

Anomalies dans le développement du cerveau - défauts consistant en des modifications anormales de la structure anatomique des structures cérébrales. La sévérité des symptômes neurologiques accompagnant les anomalies cérébrales varie considérablement. Dans les cas graves, les malformations sont à l'origine de la mort fœtale prénatale, elles représentent jusqu'à 75 % des décès intra-utérins. De plus, les anomalies cérébrales graves sont à l'origine d'environ 40 % des décès de nouveau-nés. Le moment de la manifestation des symptômes cliniques peut être différent. Dans la plupart des cas, les anomalies cérébrales apparaissent dans les premiers mois après la naissance d'un enfant. Mais, comme la formation du cerveau dure jusqu'à l'âge de 8 ans, un certain nombre d'anomalies font leur apparition cliniquement après la 1ère année de vie. Dans plus de la moitié des cas, les malformations cérébrales sont associées à des malformations des organes somatiques. La détection prénatale des anomalies cérébrales est une tâche urgente de la gynécologie pratique et de l'obstétrique, et leur diagnostic et leur traitement postnatals sont des questions prioritaires de la neurologie moderne, de la néonatologie, de la pédiatrie et de la neurochirurgie.

causes

La cause la plus importante d'échecs de développement intra-utérin est l'impact sur le corps d'une femme enceinte et sur le fœtus, divers facteurs nocifs ayant un effet tératogène. La survenue d'une anomalie résultant d'une hérédité monogénique ne survient que dans 1% des cas. La cause la plus influente des malformations cérébrales est considérée comme un facteur exogène. De nombreux composés chimiques actifs, la contamination radioactive et certains facteurs biologiques ont un effet tératogène. Ici, le problème de la pollution de l'environnement humain, qui provoque l'absorption de produits chimiques toxiques dans le corps d'une femme enceinte, n'est pas négligeable.

Divers effets embryotoxiques peuvent être associés au mode de vie de la femme enceinte elle-même : par exemple, tabagisme, alcoolisme, toxicomanie. Les troubles dysmétaboliques chez une femme enceinte, tels que le diabète sucré, l'hyperthyroïdie, etc., peuvent également provoquer des anomalies cérébrales fœtales. De nombreux médicaments qu'une femme peut prendre au début de la grossesse, ignorant les processus qui se déroulent dans son corps, ont également un effet tératogène. Un puissant effet tératogène est exercé par les infections transmises par une femme enceinte ou les infections intra-utérines du fœtus. Les plus dangereuses sont la cytomégalie, la listériose, la rubéole, la toxoplasmose.

Pathogénèse

Types d'anomalies cérébrales

Microcéphalie- une diminution du volume et de la masse du cerveau, due à un retard de son développement. Il survient avec une fréquence de 1 cas pour 5 000 nouveau-nés. Accompagné d'un périmètre crânien réduit et d'un rapport disproportionné du crâne facial/cérébral avec une prédominance du premier. La microcéphalie représente environ 11 % de tous les cas de retard mental. Avec une microcéphalie sévère, l'idiotie est possible. Souvent, il n'y a pas seulement ZPR, mais aussi un retard dans le développement physique.

Dysplasie cérébrale kystique- caractérisée par de multiples cavités kystiques du cerveau, généralement reliées au système ventriculaire. Les kystes peuvent varier en taille. Parfois localisé dans un seul hémisphère. Plusieurs kystes cérébraux présents avec une épilepsie résistante au traitement anticonvulsivant. Les kystes uniques, selon la taille, peuvent avoir une évolution subclinique ou être accompagnés d'hypertension intracrânienne; on note souvent leur résorption progressive.

Diagnostique

Traitement des anomalies cérébrales

Le traitement des malformations du cerveau est principalement symptomatique, effectué par un neurologue pédiatrique, un néonatologiste, un pédiatre, un épileptologue. En présence d'un syndrome convulsif, un traitement anticonvulsivant est réalisé (carbamazépine, lévétiracétam, valproates, nitrazépam, lamotrigine, etc.). Étant donné que l'épilepsie chez les enfants accompagnant des anomalies du développement cérébral est généralement résistante à la monothérapie anticonvulsivante, une association de 2 médicaments est prescrite (par exemple, le lévétiracétam avec la lamotrigine). Avec l'hydrocéphalie, une thérapie de déshydratation est effectuée, selon les indications, on a recours à un pontage. Afin d'améliorer le métabolisme des tissus cérébraux fonctionnant normalement, qui compensent dans une certaine mesure le défaut congénital existant, il est possible d'effectuer un traitement neurométabolique avec la nomination de glycine, vitamines gr. B etc. Les médicaments nootropes ne sont utilisés dans le traitement qu'en l'absence d'épisyndrome.

Avec des anomalies cérébrales modérées et relativement légères, il est recommandé qu'un soutien psychologique complet pour l'enfant, l'enseignement des enfants plus âgés dans les écoles spécialisées. Ces méthodes aident à inculquer des compétences en libre-service, à réduire la gravité de l'oligophrénie et, si possible, à adapter socialement les enfants atteints de malformations cérébrales.

Prévision et prévention

Le pronostic est largement déterminé par la sévérité de l'anomalie cérébrale. Un symptôme défavorable est l'apparition précoce de l'épilepsie et sa résistance au traitement en cours. La présence concomitante d'une pathologie somatique congénitale complique le pronostic. Une mesure préventive efficace consiste à exclure les effets embryotoxiques et tératogènes sur une femme pendant la grossesse. Lors de la planification d'une grossesse, les futurs parents doivent se débarrasser de leurs mauvaises habitudes, suivre un conseil génétique et être examinés pour les infections chroniques.

Hétérotopie sous-épendymaire(hétérotopie périventriculaire) est la forme la plus courante d'hétérotopie de la matière grise (SG), caractérisée par des nodules SG situés directement sous l'épendyme des ventricules latéraux. Selon la morphologie peut être divisé en:

focale unilatérale
focale bilatérale
bilatéral diffus : une bande ondulée de SW entourant les ventricules.

Épidémiologie

La plupart des cas sont sporadiques, certains sont récessifs liés à l'X (Xq28). Les femmes ont des troubles cognitifs relativement légers, développant par la suite une épilepsie. Dans le cas des garçons, un avortement spontané se produit, généralement dû à des malformations du système cardiovasculaire. Les survivants sont gravement handicapés.

Image clinique

Le plus souvent, l'hétérotopie sous-épendymaire est associée à une épilepsie et à un retard de développement.

Pathologie

Comme d'autres types d'hétérotopies, ce type est le résultat d'une violation de la migration neuronale. Dans certains cas, la cause du développement de l'hétérotopie sous-épendymaire est une violation de la prolifération cellulaire.

Les nodules de matière grise sont composés d'amas de neurones et de cellules gliales. Il est intéressant de noter qu'ils se trouvent le plus souvent du côté droit, probablement en raison de la migration ultérieure des neuroblastes du côté droit.

Les cas liés à l'X montrent des mutations dans le gène de la filamine-1, une protéine qui réticule l'actine intracellulaire. De plus, la filamine-1 joue également un rôle important dans le développement vasculaire.

Diagnostique

L'IRM est la modalité de choix, bien que l'hétérotopie périventriculaire soit observée au scanner et à l'échographie (si la taille est très grande).

ultrason

Les nodules SW sous-épendymaires sont généralement hyperéchogènes par rapport à la substance blanche normale, et ils peuvent également faire saillie dans la lumière ventriculaire (ondulations ventriculaires).

TDM

Au scanner, l'hétérotopie sous-épendymaire apparaît comme une zone de tissu non calcifiée qui n'accumule pas d'agent de contraste, de densité similaire à la matière grise normale, autour des ventricules latéraux.

IRM

IRM prénatale

En fin de grossesse, le diagnostic d'hétérotopie sous-épendymaire est relativement clair. Avant 26 semaines d'aménorrhée, la présence d'une matrice germinale périventriculaire téléencéphalique normale rend sa détection difficile, de même que les mouvements fœtaux.

IRM postnatale

De petits nodules de matière grise sont observés dans la couche épendymaire et déforment le contour des ventricules. Le plus souvent, la localisation se situe dans la région du triangle et des cornes occipitales. Les autres régions du cerveau semblent normales.

Les nodules de matière grise sont visualisés sur toutes les séquences, y compris celles post-contraste, où, comme la matière grise normale, ils n'accumulent pas de produit de contraste.

Diagnostic différentiel

norme
- noyaux caudés
- thalamus
astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes
- a une accumulation prononcée de contraste
- localisé près du foramen de Monroe
ganglions sous-épendymaires dans la sclérose tubéreuse
- généralement calcifié (sauf dans la petite enfance)
- signal T2 plus élevé que le signal de matière grise
hémorragie sous-épendiale à l'échographie et à l'IRM prénatale
- bien que le tableau puisse être similaire, l'étude de contrôle en cas d'hémorragie détermine l'évolution des changements