Diabète Modi - diagnostic et traitement. Au-delà de l'habituel : MODY-diabète et ses particularités Traitement du diabète mody à l'étranger

Déterminer le type de diabète sucré n'est pas toujours facile, car il existe des variantes de la maladie, dont les symptômes peuvent être attribués à la fois au premier et au deuxième type. Une augmentation stable du glucose à un jeune âge, comme dans le type 1, avec une évolution légère caractéristique du type 2, a été appelée diabète de Modi.

MODY est l'abréviation de « diabète d'apparition de la maturité chez les jeunes », qui peut être traduit par « diabète de l'adulte chez les jeunes ». L'âge auquel la maladie débute ne dépasse pas 25 ans. Le modi-diabète combine plusieurs formes. Certains d'entre eux présentent des signes évidents de soif élevée de sucre et d'augmentation du volume d'urine, mais la plupart d'entre eux sont asymptomatiques et ne sont détectés que lors d'un examen médical.

Différences entre le modi-diabète et les autres types

Le modi-diabète est une maladie assez rare. Selon diverses estimations, la proportion de patients est de 2 à 5 % de l'ensemble des diabétiques. La cause de la maladie est une mutation génétique, à la suite de laquelle le travail des îlots de Langerhans est perturbé. Ce sont des accumulations de cellules spéciales dans le pancréas, dans lesquelles l'insuline est produite.

Le diabète de Mody se transmet sur le mode autosomique dominant. Si un enfant a reçu au moins un gène défectueux de ses parents, la maladie débutera dans 95% des cas. La probabilité de transfert de gènes est de 50 %. Un patient des générations précédentes doit avoir des parents directs atteints de Modi-diabète, leur diagnostic peut ressembler à un diabète de type 1 ou de type 2, si le diagnostic génétique n'a pas été effectué.

Le diabète Mody peut être suspecté si la glycémie augmente sporadiquement, cette augmentation est maintenue au même niveau pendant une longue période, ne provoque pas d'acidocétose sévère. Un trait caractéristique est la réaction à : la lune de miel après son apparition ne dure pas 1 à 3 mois, comme dans le diabète de type 1, mais beaucoup plus longtemps. Les préparations d'insuline, même avec un calcul de dosage correct, provoquent régulièrement des imprévisibles.

Critères diagnostiques pour distinguer le Modi-diabète des types plus courants de la maladie :

Type 1	Mody-Diabète
La possibilité de succession est faible, ne dépassant pas 5%.	Nature héréditaire, forte probabilité de transmission.
C'est typique des débuts.	Au début de la maladie, la libération de corps cétoniques ne se produit pas.
Les tests de laboratoire montrent un faible niveau.	Quantité normale de peptide C, indiquant une sécrétion continue d'insuline.
Dans un premier temps, les anticorps sont déterminés.	Il n'y a pas d'anticorps.
Lune de miel après le début de l'insulinothérapie moins de 3 mois.	Une glycémie normale peut durer plusieurs années.
Les doses d'insuline sont augmentées après l'arrêt complet de la fonction des cellules bêta.	Le besoin en insuline est faible, pas plus de 8%.

Tableau 2

Types de modi-diabète

La maladie est classée selon le gène muté. Un total de 13 mutations possibles qui augmentent la glycémie ont été identifiées jusqu'à présent, et le même nombre de types de Modi-diabète. Ils ne couvrent pas tous les cas de diabète avec un cours non standard, donc des recherches sont constamment menées pour trouver de nouveaux gènes défectueux. Le nombre de formes connues de la maladie augmentera progressivement.

Statistiques de type pour la race caucasienne :

Modi-3 - 52 % des cas ;
Modi-2 - 32 % ;
Modi-1 - 10 % ;
Modi-5 - 5%.

Fréquence approximative chez les Asiatiques :

Modi-3 - 5% des cas ;
Modi-2 - 2,5% ;
Modi-5 - 2,5%.

Il n'est désormais possible de classer ce type de diabète que chez 10 % des patients de race mongoloïde, c'est pourquoi des recherches sur la recherche de nouveaux gènes sont menées dans ce groupe particulier de la population.

Caractéristiques des types les plus courants :

Un type	Gène défectueux	Caractéristiques du cours
Modi-1	HNF4A, régule les fonctions de plusieurs gènes responsables du métabolisme des glucides et du transfert du glucose du sang vers les tissus.	La production d'insuline est augmentée, il n'y a pas de sucre dans les urines, le cholestérol et les triglycérides sanguins sont plus souvent normaux. Le sucre à jeun peut être normal ou légèrement élevé, mais il montre une augmentation significative (environ 5 unités). L'apparition de la maladie est bénigne; à mesure qu'elle progresse, des complications vasculaires typiques du diabète commencent.
Modi-2	GCK - gène de la glucokinase, favorise le transfert de l'excès de glucose sanguin en glycogène, régule la libération d'insuline en réponse à une augmentation du glucose.	Il se déroule plus doucement que les autres formes, ne nécessite souvent pas de traitement. Une légère augmentation de la glycémie à jeun peut être observée dès la naissance, avec l'âge, les chiffres glycémiques augmentent légèrement. Les symptômes sont absents et les complications graves sont rares. Hémoglobine glyquée à la limite supérieure de la norme, l'augmentation du sucre dans le test de tolérance au glucose est inférieure à 3,5 unités.
Modi-3	HNF1A, la mutation conduit à une perturbation progressive des cellules bêta.	Le diabète débute souvent après 25 ans (63 % des cas), peut-être même plus tard, avant 55 ans. Au début, une hyperglycémie sévère est possible, par conséquent Modi-3 est souvent confondu avec le diabète de type 1. Il n'y a pas d'acidocétose, le test de tolérance au glucose montre une augmentation du glucose de plus de 5 unités. La barrière rénale est brisée, de sorte que le sucre dans l'urine peut être détecté même à des taux sanguins normaux. Au cours de la vie, la maladie progresse, les diabétiques ont besoin d'un contrôle glycémique strict. En son absence, les complications évoluent rapidement.
Modi-5	TCF2 ou HNF1B, affectent le développement des cellules bêta pendant la période embryonnaire.	Il existe une origine non diabétique progressive, une atrophie du pancréas, et les organes génitaux peuvent être sous-développés. Une mutation spontanée et non héréditaire est possible. Le diabète débute chez 50 % des personnes atteintes de ce trouble.

Quels sont les signes que vous pouvez suspecter

Il est assez difficile de reconnaître le Mody-diabète au début de la maladie, car le plus souvent les troubles commencent progressivement et les symptômes lumineux sont complètement absents. A partir de signes non spécifiques, des troubles de la vision peuvent être observés (voile temporaire devant les yeux, difficulté à se concentrer sur un objet). Le risque d'infections fongiques augmente; les femmes sont caractérisées par des rechutes fréquentes de muguet.

Lorsque la glycémie augmente, les symptômes habituels du diabète commencent :

la soif;
urination fréquente;
Augmentation de l'appétit;
immunité affaiblie;
lésions mal cicatrisantes sur la peau;
changement de poids, selon la forme de Mody-diabète, le patient peut à la fois perdre du poids et aller mieux.

Il vaut la peine de se faire tester pour le Modi-diabète si un enfant ou un jeune a une glycémie supérieure à 5,6 mmol/L à plusieurs reprises, mais qu'il n'y a aucun symptôme de diabète. Un signe d'avertissement est un sucre supérieur à 7,8 mmol/L à la fin du test de tolérance au glucose. Chez les enfants, le Mody-diabète se manifeste également par l'absence de perte de poids au début de la maladie et de glucose après avoir mangé pas plus de 10 unités.

Confirmation en laboratoire du diabète Modi

Malgré la difficulté de la confirmation en laboratoire du Mody-diabète, les études génétiques sont très importantes, car elles permettent de déterminer les bonnes tactiques de traitement non seulement chez le patient, mais aussi chez ses parents plus âgés.

Un examen complet comprend :

glycémie;
sucre et protéines dans l'urine;
C-peptide;
test de tolérance au glucose;
anticorps auto-immuns contre l'insuline;
hémoglobine glyquée;
lipides sanguins;
Échographie du pancréas ;
amylase du sang et de l'urine;
trypsine fécale;
recherche en génétique moléculaire.

Les 10 premiers tests peuvent être passés sur le lieu de résidence. La dernière étude permet de déterminer le type de Modi-diabète, c'est fait seulement à Moscou et Novossibirsk... Le diagnostic est effectué sur la base de centres de recherche endocrinologique. Pour la recherche, ils prélèvent du sang, isolent l'ADN de la cellule, le divisent en sections et examinent les fragments dont les défauts sont les plus probables.

Traitement

Les médicaments prescrits dépendent du typeMody-Diabète:

Un type	Traitement
Modi-1	Un bon effet est donné par les dérivés de sulfonylurée - médicaments Glucobène, Glidanil, Glidiab. Ils augmentent la synthèse d'insuline et permettent de maintenir le glucose normal pendant longtemps. Les préparations d'insuline sont utilisées dans des cas exceptionnels.
Modi-2	La thérapie standard est inefficace, par conséquent, pour normaliser le sucre, vous devez suivre un régime avec une quantité réduite de glucides et pratiquer une activité physique régulière. Pour prévenir la macrosomie (grande taille) du fœtus pendant la grossesse, la femme reçoit des injections d'insuline.
Modi-3	Lorsque le diabète de type 3 Mody fait ses débuts, les dérivés de sulfonylurée sont les médicaments de choix, et un régime pauvre en glucides est efficace. Au fur et à mesure de la progression, ce traitement est remplacé par une insulinothérapie.
Modi-5	L'insuline est prescrite dès le diagnostic de la maladie.

Le traitement est plus efficace en l'absence d'excès de poids. Par conséquent, les patients obèses se voient prescrire un régime supplémentaire avec une teneur en calories limitée.

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Le diabète de Mody est une forme rare et monogénique de diabète qui affecte le plus souvent les enfants. Lire la suite pour plus de détails ...

Qu'est-ce que le diabète mody

Grâce aux méthodes de diagnostic modernes de haute précision, il n'est pas difficile, même pour un médecin novice, de déterminer le type de diabète sucré. Il existe 2 principaux types de diabète les plus courants :

, insulino-dépendant, auquel, dans leur écrasante majorité, les enfants et les jeunes sont sensibles. La raison de son apparition est des perturbations du travail du pancréas, qui entraînent un manque d'insuline, qui décompose le glucose.
, ou non insulinodépendant - survient chez les personnes plus âgées (à partir de 40 ans). Le principal facteur de développement de la maladie est l'obésité et l'hérédité.

De tous les cas enregistrés d'apparition de cette maladie, un autre type peut être distingué, différent des deux premiers - le diabète MODY. Les patients avec ce diagnostic ne représentent pas plus de 5% du nombre total de diabétiques. Cette abréviation signifie " diabète à maturité du jeune", c'est-à-dire " diabète de type mature chez les jeunes. " Le tableau clinique d'une telle maladie est fondamentalement différent du DT1 et du DT2 bien connus, respectivement, et son traitement est différent.

Caractéristiques du diabète MODY

Pour commencer, les types de diabète insulinodépendants et non insulinodépendants sont polygéniques, c'est-à-dire que le patient a un trouble dans plusieurs gènes, tandis que le diabète MODY est forme monogénique , et la modification n'est observée que dans un seul gène sur 8 sensibles.

Le type de MODY, la fréquence de manifestation des troubles, la carte clinique de la maladie et les tactiques de traitement dépendent du type de gène modifié.

Ce type est hérité de manière autosomique dominante - à chaque génération, des parents aux enfants, quel que soit le sexe de l'enfant, la probabilité de manifestation est 50% .

Une mutation génétique entraîne le plus souvent un dysfonctionnement des cellules bêta du pancréas. Au cours du développement, les tissus rénaux, les nerfs, les yeux et les vaisseaux sanguins sont les premiers touchés.

Ce diabète sucré est principalement diagnostiqué chez les enfants et les adolescents (jusqu'à 25 ans). Dans le même temps, aujourd'hui, seuls les tests génétiques moléculaires de l'organisme permettent de déterminer ce type de diabète.

Signes de diabète sucré MODY

Étant donné qu'à cet âge, le diabète de type 1 est le plus courant, il vaut la peine de sonner l'alarme si le patient présente les écarts suivants par rapport à la norme pour ce type :

"Lune de miel" longue (plus de 2 ans) - la possibilité d'une réduction maximale de la dose d'insuline jusqu'à son annulation complète sans périodes de décompensation;
La présence de glucose dans le sang 8 mmol/l sans avoir besoin d'augmenter la dose d'insuline;
Glycémie instable avec un strict respect du régime alimentaire et du dosage de l'insuline, ou vice versa - saute jusqu'à 8 mmol / l sans conséquences évidentes;
Absence de kédoacitose.

Les signes de survenue peuvent également inclure le diagnostic de diabète de type 2 chez des patients jeunes sans augmentation du poids corporel et sans signes d'obésité.

Pour effectuer des tests génétiques, il est impératif de consulter un spécialiste (généticien) qui aidera à déterminer la nécessité de la procédure, ses étapes et prescrira également des tests aux proches.
Si vous soupçonnez, il faut garder à l'esprit que la maladie a été transmise par le plus proche parent (mère ou père), ce qui signifie que l'un d'eux est également porteur de la maladie, et très probablement pas dans la première génération.
Il est à noter que certaines formes de diabète monogénique peuvent être complètement guéries par la prise de médicaments par voie orale, tandis que pour d'autres, l'insulinothérapie reste obligatoire.
En cas d'écart par rapport au tableau clinique standard de la maladie, il est impératif de consulter d'urgence un spécialiste - il pourra identifier à temps et, éventuellement, prévenir le développement de formes rares de diabète.

Le modi-diabète n'est pas une maladie distincte, mais tout un groupe de formes de diabète, similaires dans leur évolution et leur principe de transmission.

Le nom inhabituel vient de l'abréviation anglaise "MODY". Il signifie littéralement "diabète de type jeune mature".

La maladie progresse mal chez les jeunes présentant des « pannes » héréditaires des gènes. Son évolution peut être qualifiée de relativement facile (par rapport à d'autres types de diabète).

La maladie fait ses débuts à un jeune âge et évolue assez doucement, comme chez les adultes. Ces caractéristiques du cours conduisent souvent à un diagnostic incorrect, du fait qu'il ne rentre pas dans le cadre des symptômes connus de l'endocrinologue.

Différence avec les autres formes de diabète

Avec le développement de l'endocrinologie et de la génétique, il a été constaté que la pathologie est héritée de manière autosomique dominante. La raison en est la mutation de gènes responsables du fonctionnement correct et précis de l'appareil insulaire du pancréas (pancréas).

En Amérique, le diabète sucré modi représente 1 à 5 % de toutes les formes de diabète. Il provoque les mêmes complications que l'habituelle - des dommages aux yeux, aux fibres nerveuses et à l'insuffisance rénale.

Il est difficile d'identifier les mutations, elles peuvent se produire dans différentes parties de huit gènes, donc Le diabète MODY a 8 sous-types... Les sous-types varient selon l'évolution clinique, selon les nuances de la prise en charge des patients.

Comment reconnaître

Les diagnostics qui aideront à identifier le modi-diabète sont assez difficiles en raison de la nature inhabituelle de cette maladie.

Des précautions doivent être prises si les signes suivants sont présents :

Diabète manifesté, mais non enregistré.
Pour compenser (déterminé par hba1c, devrait être inférieur à 8 %), de petites doses sont nécessaires.
Des rémissions pouvant aller jusqu'à un an sont possibles.
Le niveau de peptide C, indiquant l'activité sécrétoire des cellules , dans la plage normale.
Il n'y a aucun signe de lésion auto-immune, aucun anticorps contre les cellules β et l'insuline.
Aucune corrélation avec le système HLA n'a été trouvée.

Un autre indice diagnostique peut être la détection chez les personnes de moins de 25 ans.

Analyses

Pour confirmer cette forme de diabète, il est rationnel de jouer sur le sucre. L'indicateur limite de 5,5 à 6,1 mmol/l à jeun alertera, surtout celui enregistré plus d'une fois.

Il est nécessaire d'identifier la tolérance au glucose altérée - après la "charge en sucre", elle est supérieure à 7,8 mmol / l.

L'hyperglycémie à jeun modérée, jusqu'à 8,5 mmol/l, ne s'accompagne pas de la soif classique de cette maladie, d'une faim constante et d'une minceur progressive. Lisez à propos des niveaux admissibles de glucose dans le sang humain.

Le diagnostic du diabète sucré est complété par un test génétique, puisque la maladie a lieu. Le test identifiera les parents directs qui ont ou ont un diabète sucré, une tolérance altérée ou un diabète modifié.

Les indices du peptide C jouent un rôle auxiliaire. Si les soupçons ont été confirmés et que l'enfant a été diagnostiqué diabétique, il est alors conseillé de procéder à des tests génétiques et à ses proches.

La succursale de l'ESC à Moscou, située dans la rue. Moskvorechye, 1 an, a formé des spécialistes pour qui il ne sera pas difficile de diagnostiquer le diabète modi chez les enfants, même si d'autres endocrinologues ne pourraient pas le faire.

Méthodes de traitement

Lorsque les symptômes de la maladie viennent d'apparaître, il est logique d'organiser une activité physique. Cette forme se prête bien au traitement parfois uniquement par l'activité physique, l'essentiel est d'élaborer son plan correct et de le suivre. L'utilisation d'exercices de yoga et de respiration est possible.

À mesure que la maladie progresse, le traitement peut nécessiter la prise de médicaments pour réduire les sucres. Et s'ils sont inefficaces, le diabète MODY se traite par l'insuline classique. Cela se produit souvent pendant une période de changements hormonaux, comme le début de la puberté ou la grossesse.

Dans tous les cas, l'évolution et le traitement du diabète sucré sont dans chaque cas individuels.

Le diabète héréditaire de l'enfant, caractérisé par un dysfonctionnement des cellules bêta responsables de la production d'insuline, ainsi qu'un dysfonctionnement du métabolisme du glucose, est appelé modi-diabète.

Cette maladie est un groupe composite de diverses formes de diabète, similaire à l'évolution de la maladie et au principe de transmission héréditaire de la maladie.

En comparaison avec d'autres types de diabète sucré, ce type évolue avec une relative facilité, similaire au diabète de type II chez un adulte. Cela complique souvent le processus de diagnostic, car ses principaux symptômes ne coïncident pas avec ceux du diabète.

MODY-diabetes est l'abréviation de "Maturity Onset Diabetes of the Young", qui se traduit de l'anglais par "mature diabète chez les jeunes", le nom caractérise la principale caractéristique de la maladie. Le pourcentage de diabétiques de ce type est d'environ 5% du nombre total de patients, ce qui représente environ 70 000 à 100 000 personnes pour chaque million, mais en réalité, les chiffres peuvent être beaucoup plus élevés.

Causes d'apparition et complications possibles

La principale cause du diabète MODI est un défaut de la fonction de sécrétion d'insuline des cellules bêta du pancréas, dont l'emplacement est ce qu'on appelle les "îlots de Langerhans".

La caractéristique clé de tout type de cette maladie est la transmission autosomique dominante, c'est-à-dire que la présence de diabétiques dans la deuxième génération ou plus augmente considérablement les chances de transmission de troubles génétiques chez un enfant. De plus, dans cette situation, des facteurs tels que le poids corporel, le mode de vie, etc. ne jouent aucun rôle.

Les îlots de Langerhans

Le type d'hérédité autosomique implique la transmission de traits avec des chromosomes ordinaires, et non avec le sexe. Par conséquent, le modi-diabète est transmis héréditairement aux enfants des deux sexes. Le type dominant d'hérédité implique la manifestation du gène dominant à partir de deux gènes obtenus des parents.

Si le gène dominant a été obtenu d'un parent diabétique, l'enfant en héritera. Si les deux gènes sont récessifs, la maladie génétique ne sera pas héritée. En d'autres termes, un enfant atteint de modi-diabète a un des parents ou des proches diabétiques.

La prévention de la pathologie est impossible : la maladie est génétiquement déterminée. La meilleure solution est d'éviter l'excès de poids. Ceci, malheureusement, n'empêchera pas l'apparition de la maladie, mais atténuera les symptômes et retardera leur progression.

Les complications du diabète MODY peuvent être exactement les mêmes que celles du diabète de type I et II, parmi lesquelles :

polyneuropathie, dans laquelle les membres perdent presque complètement leur sensibilité;
pied diabétique;
divers défauts de la fonction rénale;
l'apparition d'ulcères trophiques sur la peau;
cécité due à une raison;
angiopathie diabétique, dans laquelle les vaisseaux sanguins deviennent cassants et ont tendance à se boucher.

Le diabète MODY est plus fréquemment diagnostiqué chez les femmes que chez les hommes, et chez les femmes, la maladie est plus grave et plus difficile à traiter.

Particularités

Le diabète sucré Modi présente les caractéristiques suivantes :

Le diabète Modi, en règle générale, se trouve exclusivement dans la petite enfance ou l'adolescence;
elle ne peut être diagnostiquée qu'en effectuant des tests moléculaires et génétiques ;
Le diabète MODY a 6 types;
le gène muté perturbe souvent la fonction du pancréas. Au fur et à mesure qu'il se développe, il affecte gravement les reins, les yeux et le système circulatoire;
ce type de diabète est transmis par les parents et peut être hérité dans 50 % des cas ;
Le processus de traitement du modi-diabète peut être différent. Le rôle clé dans la détermination de la stratégie est joué par le type de maladie, déterminé par le type de gène muté ;
Le diabète sucré I et II est une conséquence de la survenue de pathologies de plusieurs gènes. Modi, en revanche, est monogénique, c'est-à-dire qu'il ne perturbe la fonction que d'un gène sur huit.

Sous-espèce

La maladie de ce type compte 6 sous-espèces, dont 3 sont les plus courantes.

Selon le type de gène muté, chaque type de diabète modi se voit attribuer les noms correspondants : MODY-1, MODY-2, MODY-3, etc.

Les plus courantes sont les 3 premières sous-espèces. Parmi eux, la part du lion des cas compte 3 sous-espèces, qui surviennent chez 2/3 des patients.

Soit dit en passant, le nombre de patients MODY-1 n'est que de 1 personne pour 100 patients atteints de la maladie. Le diabète Modi-2 est associé à une hyperglycémie légère, qui prédit de meilleurs résultats pour les patients. Contrairement à d'autres types de modi-diabète, qui ont tendance à progresser, ce type a des taux favorables.

Les autres sous-types de diabète sont si rares que cela n'a aucun sens de les mentionner. Il convient de noter uniquement MODY-5, qui est similaire au diabète de type II dans une évolution suffisamment douce en l'absence de développement de la maladie. Cependant, cette sous-espèce provoque souvent une néphropathie diabétique, une complication grave de la maladie, caractérisée par de graves lésions des artères et du tissu rénal.

Comment reconnaître ?

Avec une maladie telle que le modi-diabète, le diagnostic nécessite un examen spécial du corps; il peut être assez difficile d'identifier la maladie. Les symptômes du modi-diabète sont très différents de ceux du diabète largement connus des endocrinologues.

Il existe un certain nombre de signes caractéristiques qui indiquent que la probabilité de présence de la maladie est assez élevée:

si le modi-diabète est détecté chez un enfant ou un adolescent de moins de 25 ans, il est alors logique de procéder à des tests génétiques moléculaires, car le diabète sucré de type II est détecté dans la plupart des cas chez les personnes de plus de 50 ans ;
dans le cas où des proches ont reçu un diagnostic de diabète, la probabilité de la maladie est présente, même si elle reste faible. Si, cependant, plusieurs générations ont eu des niveaux de sucre élevés, alors la probabilité que le modi-diabète soit détecté est beaucoup plus élevée ;
En règle générale, les formes courantes de diabète stimulent la prise de poids, ce qui est particulièrement vrai pour les patients atteints de diabète de type II. Cependant, dans le cas du diabète MODY, cela n'est pas détecté ;
la période de développement du diabète de type I s'accompagne souvent d'une acidocétose. Dans le même temps, l'odeur d'acétone émane de la cavité buccale du patient, des corps cétoniques sont présents dans l'urine, le patient a constamment soif et souffre d'une miction abondante. Concernant le diabète MODY, il n'y a pas d'acidocétose à un stade précoce de la maladie ;
si l'index glycémique 120 minutes après le test de tolérance au glucose dépasse 7,8 mmol / l, cela indique très probablement la présence d'une maladie;
une "lune de miel" prolongée de la maladie, d'une durée supérieure à un an, indique également la probabilité de développer un diabète MODY. Quant au diabète de type I, le temps de rémission n'est généralement que de quelques mois ;
la compensation du niveau d'insuline dans le sang du patient se produit avec l'introduction de la dose minimale dans le diabète de type II diagnostiqué.

Cependant, la présence de certains symptômes, ainsi que leur absence, ne peuvent constituer une base suffisante et objective pour un diagnostic précis.

Le diabète MODY a tendance à masquer sa présence, par conséquent, la maladie ne peut être détectée qu'après une série de tests, parmi lesquels, par exemple, un test de tolérance au glucose, un test sanguin pour la présence d'auto-anticorps contre les cellules bêta qui produisent de l'insuline, etc.

Si vous ignorez le début de l'apparition de modi, le diabète peut devenir décompensé, le rendant difficile à traiter et peut entraîner de graves complications.

Traitement

Au début du développement de la maladie, il conviendra d'appliquer une activité physique régulière et des régimes alimentaires établis par le médecin traitant.

Les exercices actifs et les exercices de respiration sont également toujours pertinents. Cela produit généralement des résultats tangibles.

Aux stades ultérieurs du développement de la maladie, on ne peut pas se passer de médicaments spéciaux qui abaissent le taux de sucre.

Si leur utilisation est inefficace, le traitement est poursuivi avec de l'insuline ordinaire. Il vous permet de contrôler le niveau requis de glucose dans le sang du patient dans la norme.

Et, malgré le fait que les personnes atteintes de diabète modi compensent facilement la carence en insuline, elle est toujours activement utilisée dans le processus de traitement. Il sera également pertinent d'inclure dans le régime alimentaire des aliments qui abaissent le taux de sucre dans le sang.

Il convient de rappeler que le cours du traitement est individuel dans chaque cas! Il est établi par le médecin traitant, en tenant compte du stade, de la complexité, du type et des nuances de la maladie.

Il peut également être extrêmement dangereux d'inclure dans le cours de divers types de remèdes populaires ou de nouveaux médicaments qui ne sont pas prévus dans le cours.

Une augmentation ou une diminution de l'activité physique peut également avoir un effet néfaste sur l'état général du patient et l'évolution de la maladie.

La puberté du patient entraîne une modification des niveaux hormonaux, c'est pourquoi l'insulinothérapie est indispensable dans ce cas.

Vidéos connexes

Vidéo sur ce qu'est le modi-diabète et comment il est traité :

Tout type de diabète est généralement une maladie à vie. L'essence du traitement est de maintenir une glycémie proche de la normale. Pour cela, dans certains cas, une thérapie diététique et un traitement physiothérapeutique complexe peuvent suffire. Parfois, les désagréments causés par ce type de maladie peuvent être minimisés ou même complètement éliminés. Il suffit de suivre le cours du traitement établi par le médecin traitant et de le consulter régulièrement. Cela est particulièrement vrai dans les situations où il y a une quelconque détérioration des performances ou de l'état général du patient.

Presque tous les habitants de la planète connaissent un trouble endocrinien appelé diabète sucré (DM).

La médecine moderne distingue 2 formes d'évolution de la maladie :

Insulino-dépendant
- indépendant de l'insuline.

Outre les maladies de base, il existe également des types spécifiques de la maladie, qui sont divisés en fonction de l'évolution et de la forme de l'hérédité.Nous parlerons ci-dessous de l'un de ces types.

Apparition du diabète de type I caractérisé par une manifestation dans l'enfance et l'adolescence, et la dépendance à l'insuline se forme immédiatement et pour la vie. Les raisons de la formation du diabète résident dans la mort des cellules du pancréas, qui est capable de produire de l'insuline.

Diabète de type II se développe souvent à l'âge adulte. Sous réserve d'une alimentation équilibrée, d'une activité physique modérée, ainsi que lors de la prise de médicaments abaissant la glycémie, elle ne nécessite pas l'introduction d'un composant hormonal.

Depuis 2010, la médecine connaît la classification étiologique suivante :

Diabète sucré de type 1 : auto-immun (LADA) et diabète de type 2 indépendant : en particulier, modi-diabète (fonctionnement insuffisant des cellules ß du pancréas) ;
Diabète par carence nutritionnelle;
Diabète gestationnel de la femme enceinte (GD);
D'autres formes qui sont causées par : des troubles génétiques, des maladies du système endocrinien, des médicaments, des infections, des syndromes chromosomiques, etc.

La popularité des deux premières pathologies est due aux causes et à la prévalence.
Une variété de la deuxième forme de troubles du métabolisme du glucose - le diabète MODY, dont la propagation est en constante augmentation, présente un intérêt.

Noter!

Le diabète Modi survient dans 3 à 7 % de tous les cas de diabète sucré.

Il est probable que le pourcentage de ce type de diabète soit plus important, mais le problème de l'identification de MODY réside dans sa complexité diagnostique. Cette maladie est similaire aux premier et deuxième types classiques, mais a bien sûr une forme différente.

MODY (diabète d'apparition de la maturité du jeune)- une abréviation qui signifie "diabète de type jeune mature". Pour la première fois, ils ont commencé à parler de pathologie en 74 du siècle dernier en Grande-Bretagne. Déjà en 75, il a été distingué dans un groupe distinct de troubles génétiques afin de déterminer une maladie familiale lente.

Qu'est-ce que le diabète MODY, comment est-il diagnostiqué et à quels types de thérapie se prête-t-il ?

Ce que c'est?

La maladie est causée par une mutation génétique qui perturbe le fonctionnement normal du pancréas (PZH).

En particulier, un dysfonctionnement se produit dans l'appareil des îlots contenant des cellules bêta qui produisent de l'insuline.

La pathologie se manifeste selon le principe de la transmission monogénique autosomique dominante.

En termes simples, cela signifie que la pathologie est transmise avec des chromosomes ordinaires, c'est pourquoi les garçons et les filles sont également à risque.

L'hérédité dominante signifie ce qui suit : si des deux gènes reçus des parents, au moins un est prédominant, alors l'enfant sera exposé à la maladie dans 100% des cas. Inversement, pour éviter la progression de la maladie, les deux gènes doivent être récessifs.

Il s'avère que le diagnostic de "modi-diabète" n'est établi que si l'un des parents directs présente une altération du métabolisme du glucose :

avec diabète sucré et diabète gestationnel;
glycémie à jeun altérée;
violation de la tolérance glycémique;

Dans ce cas, une mutation d'un des gènes doit être confirmée. Selon le gène qui a succombé à la mutation, on distingue un certain nombre de modifications MODY-D, qui diffèrent par leur symptomatologie et leur tableau clinique. Mais il y a aussi des similitudes entre eux.

Symptômes

La manifestation du modi-diabète est due à un certain nombre de symptômes caractéristiques :

Augmentation du niveau de glucose dans l'héritage de 2-3 générations;
La manifestation ne s'accompagne pas d'acidocétose dans l'analyse d'urine (odeur d'acétone et présence de corps cétoniques);
Progression précoce de la maladie (jusqu'à 25 ans);
Rémission prolongée - jusqu'à 1 an;
Compensation efficace avec l'introduction de petites doses d'insuline ;
Il n'y a pas d'excès de poids;
La production d'insuline par les cellules du pancréas est préservée ;
Il n'y a pas d'anticorps contre les cellules β pancréatiques;
Le système HLA n'est pas associé ;
Niveau normal de C-peptide, qui indique la sécrétion des cellules du pancréas ;
L'index glycémique ne dépasse pas la barre des 8%.

Les plaintes des patients concernant la détérioration du bien-être ne sont pas reçues et il n'y a pas de tableau clinique prononcé, mais les symptômes concomitants nécessitent un diagnostic immédiat.

La division du genre dans le modi-diabète existe sous certaines conditions : les femmes y sont plus sensibles. L'évolution du trouble endocrinien « féminin » se caractérise par une forme plus sévère, contrairement à celle « masculine ».

Dans ce domaine, il est important de ne pas manquer le moment où la maladie n'entre pas dans un stade décompensé, difficile à contrôler et à traiter.

Par conséquent, afin d'éviter le développement de complications graves, au moindre signe d'apparition de pathologie, ils subissent un examen détaillé.

Diagnostique

Il a déjà été dit plus haut qu'il est difficile de diagnostiquer le diabète MODY en raison de son évolution inhabituelle. Mais un autre obstacle au diagnostic est la présence de sous-types de troubles endocriniens.

Sous-types MODY

Pour 2018, 13 types de manifestations cliniques ont été identifiés.

Plus commun que d'autres modification MODY-3 et représente 70 % de tous les cas. Elle évolue rapidement après l'âge de 10 ans chez l'enfant et s'accompagne de complications sévères. Dans ce cas, le manque d'insuline est compensé par la prise de médicaments.
MODY-2 est moins courant, caractérisé par un débit doux et une bonne compensation. Ne conduit pas au développement de l'acidocétose.
Manifestations MODY-1 a un indicateur statistique de 1%, est rarement héréditaire et est causé par une forme sévère de l'évolution.

MODY-4 apparaît après la puberté (à 17 ans) et MODY-5 - jusqu'à 10 ans et s'accompagne d'une néphropathie sévère. En même temps, le reste et la partie prédominante des modifications sont si rares que leur signification pratique est perdue.

Méthodes de diagnostic

Pour le diagnostic correct de modi-D, l'attention se concentre sur un certain nombre d'indicateurs cliniques.

Un moyen fiable de déterminer la pathologie est réaction en chaîne par polymérase (PCR). Cette étude de génétique moléculaire identifie des mutations génétiques.

En plus de la PCR, la liste supplémentaire des examens comprend également :

test de tolérance au glucose;
examen échographique du pancréas;
analyses de sang et d'urine;
étude des taux de glucose, de peptide C et d'insuline;
étude du métabolisme des lipides.

L'hyperglycémie à jeun est l'indicateur clé dans la définition du diabète MODY., dont l'indicateur est de 8,5% (au-dessus de la normale, mais en dessous des valeurs diabétiques) et une tolérance aux glucides altérée. Si de tels indicateurs se font sentir pendant 2 ans, la présence de la maladie est exclue.

Ils se concentrent également sur l'apparition d'une rémission prolongée sans signe de décompensation... Ce phénomène est appelé « lune de miel » chez les diabétiques.

Si la suspicion de diabète est confirmée, le test génétique est recommandé pour les proches de l'enfant.

Traitement

Étant donné que l'évolution de la pathologie présente des symptômes similaires à ceux du diabète de type II, le traitement est effectué selon ce schéma standard:

adhésion au régime et normalisation du régime;
activité physique modérée

La pratique médicale confirme l'efficacité de telles techniques dans le traitement de la maladie.

La thérapie auxiliaire est réalisée à travers des exercices de respiration et la médecine traditionnelle.

Si de telles méthodes ne donnent pas le résultat souhaité, un traitement supplémentaire est effectué avec l'utilisation d'insuline.

Complications possibles

Les complications dues à la maladie du diabète MODY, en l'absence de traitement, sont identiques à celles du diabète de type II :

évolution grave des maladies infectieuses;
pathologies des yeux, du système nerveux central, des reins
impuissance et infertilité;
troubles des systèmes nerveux et musculaire;
le développement de l'acidocétose et de la polyurie;
coma diabétique;
infections et pathologies du système respiratoire dues à une diminution de l'immunité (développement de la tuberculose pulmonaire).

Afin d'éviter le développement de complications, vous devez contacter un spécialiste à temps pour diagnostiquer le processus pathologique.

Prophylaxie

Les mesures préventives sont basées sur les normes de prévention des types classiques de diabète sucré et comprennent :

maintenir un mode de vie actif;
rejet des glucides "rapides" et d'un régime complet;
le respect des règles et l'alternance du temps de travail et de repos.

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Malgré le facteur héréditaire d'apparition de la maladie, elle peut être compensée avec succès, à condition d'être attentif à sa santé.