Onkológiai DNS-vizsgálat. A rák molekuláris diagnosztikája. A rákra való genetikai hajlam elemzése

A molekuláris genetikai elemzések bevezetése a klinikai gyakorlatba lehetővé tette az orvostudomány számára, hogy nagy sikereket érjen el az onkológia diagnosztizálásában és kezelésében. A modern módszerek további lehetőségeket teremtenek a pontos diagnózis felállítására és a hajlam, prognózis meghatározására, valamint a daganatos sejtek genetikai elemzésén alapuló rákterápia egyéni megközelítésére.

A rákvizsgálatokat a következő esetekben végezzük:

a rosszindulatú daganatok örökletes formáira való hajlam felmérése;

a diagnózis tisztázása kétes esetekben;

a kemoterápia hatékonyságának meghatározása.

Az ilyen típusú vizsgálatokat modern berendezéseken, megfizethető áron végzik a moszkvai Allel laboratóriumban.

Örökletes rákra való hajlam

A vizsgálat eredményeként olyan génmutációk mutathatók ki, amelyek az onkológiára való örökletes hajlamra utalnak. Az ilyen vizsgálat akkor kötelező, ha az első fokú rokonok fiatal korukban (általában 40 éves kor előtt) szenvednek vagy szenvedtek betegségben. Az onkológiának gyakran 3 örökletes formája van:

emlőrák;

petefészekrák;

vastagbél rák.

Ezek a betegségek jellegzetes genetikai károsodással rendelkeznek, amely hajlamra utal. Egyre több adat áll rendelkezésre azonban az öröklődés szerepéről más típusú onkológia (gyomor, tüdő, prosztata stb.) kialakulásában.

A hajlam azonosítása ebben az esetben lehetővé teszi, hogy a beteget orvosi megfigyelésre helyezzék, és ha előfordul, azonnal eltávolítsák a daganatot a korai szakaszban.

A hatékony kemoterápiás sémák kiválasztása

A genetikai tesztek fontosak az előrehaladott rákos megbetegedések esetében is. Ebben az esetben a tumorsejtek DNS-ének vizsgálatával lehet hatékony terápiát választani, illetve megjósolni annak hatékonyságát. Például, ha a Her-2 / neu gén nagyszámú kópiája van az emlő- vagy gyomorrák daganatszövetében, a "Trastuzumab" gyógyszeres terápia javasolt, és a "Cetuximab" gyógyszer csak akkor fejti ki hatását. a K-ras és N-ras gének mutációinak hiánya vastagbélrák sejtekben.

Ebben az esetben a genetikai elemzés lehetővé teszi a betegség hatékony terápiájának meghatározását.

A diagnózis felállítása

Az onkológiában molekuláris teszteket alkalmaznak a helyes diagnózis felállításához. Néhány rosszindulatú daganat jellegzetes genetikai károsodással rendelkezik.

A genetikai elemzés megfejtése

Az eredmények információkat tartalmaznak a páciens DNS-ének állapotáról, ami utalhat bizonyos betegségekre való hajlamra vagy bizonyos típusú kezelésekre való érzékenységre. Általános szabály, hogy a genetikai elemzés leírásában feltüntetik azokat a mutációkat, amelyekre a vizsgálatot elvégezték, és ezek jelentőségét egy adott klinikai helyzetben az orvos határozza meg. Rendkívül fontos, hogy a kezelőorvos minden szükséges információval rendelkezzen az onkológiai molekuláris diagnosztika lehetőségeiről.

Hogyan történik a genetikai elemzés?

A rák örökletes formáira való hajlam jelenlétének genetikai elemzéséhez a beteg teljes vérére van szükség. A vizsgálatnak nincs ellenjavallata, speciális előkészítés nem szükséges.

Egy már létező daganat genetikai elemzéséhez magukra a daganatsejtekre lesz szükség. Meg kell jegyezni, hogy a vérben keringő rákos sejtek DNS-ének kimutatására szolgáló diagnosztikai módszereket már kidolgoznak.

Különféle módszerek léteznek a gének mutációinak kimutatására. Leggyakrabban használt:

FISH analízis - fluoreszcens in situ hibridizáció. Lehetővé teszi a kromoszómák nagy DNS szakaszainak elemzését (transzlokációk, amplifikációk, duplikációk, inverziók).

Polimeráz láncreakció (PCR). Csak kis DNS-töredékek tanulmányozását segíti, de alacsony ára és nagy pontossága van.

Szekvenálás. A módszer lehetővé teszi a gének szekvenciájának teljes megfejtését és az összes létező mutáció megtalálását.

Az örökletes rákra való hajlam vizsgálata egyszer sikeres, mivel a DNS-szekvencia nem változik. Csak az egyes sejtek képesek mutációra.

Daganat jelenlétében a páciensben többször is megvizsgálható a DNS-e (például a kemoterápia előtt és után), mivel a daganatsejtek nagy mutációs képességgel rendelkeznek.

A moszkvai Allel laboratóriumban végzett onkológiai DNS genetikai elemzés pontossága 99-100%. Modern módszereket alkalmazunk, amelyek a tudományos kutatásban bizonyították hatékonyságukat, viszonylag alacsony kutatási költség mellett.

A genetikai elemzés indikációi

Különféle adatok szerint az örökletes rákformák aránya a rosszindulatú daganatok összes esetének körülbelül 5-7% -át teszi ki. A hajlam meghatározásának fő indikációja az onkológia jelenléte az első fokú rokonoknál fiatal korban.

A már létező daganatsejtek DNS-ének tanulmányozásának indikációja maga a daganat jelenléte. A genetikai vizsgálat elvégzése előtt orvoshoz kell fordulni, hogy megállapítsa, milyen vizsgálatokra van szükség, és ezek hogyan befolyásolhatják a terápiás intézkedéseket és a prognózist.

A genetikai elemzés modern módszereivel azonosítható a hajlam, valamint javítható a rákmegelőzés és a kezelés hatékonysága. Ma minden moszkvai szakosított klinikán személyre szabott megközelítést alkalmaznak, amely lehetővé teszi, hogy pontosan azokat a kezelési rendeket válassza ki, amelyek a lehető legnagyobb hatást fejtik ki egy adott betegre. Ez csökkenti az árat és növeli a betegség kezelésének hatékonyságát.

Valószínűleg többször tette fel ezt a kérdést, ha valamelyik rokonánál rákot diagnosztizáltak. Sokan elmerülnek a sejtésekben – mi a teendő, ha a nagymamák, dédmamák 30-40 éves korukban meghaltak, és betegségükről nincs információ? És ha 60 évesen "öregesen" haltak meg, mint akkoriban mindenki, az onkológia volt? Megtörténhet velem?

Amikor egy rokonunk rákos lesz, félünk. Bizonyos mértékig az egészségét is félti – öröklődik a rák? Mielőtt elhamarkodott következtetéseket vonnánk le és pánikba esnénk, foglalkozzunk ezzel a kérdéssel.

Az elmúlt évtizedekben a tudósok világszerte alaposan tanulmányozták a rákot, és még azt is megtanulták, hogyan kell kezelni egyes típusait. Fontos felfedezések történnek a genetika területén is, tavaly év végén például a rákos megbetegedések mintegy harmadának okát fedezték fel német molekuláris biológusok. A genetikusoknak sikerült azonosítaniuk a kromotripsis, az úgynevezett "kromoszómális káosz" okait. Ezzel a kromoszómák részekre bomlanak fel, és ha véletlenül újra egyesülnek, a sejt vagy elhal, vagy rákos daganat kezdete lesz.

A klinikán a genetikusok eredményeit igyekszünk aktívan alkalmazni a mindennapi gyakorlatban: genetikai vizsgálatokkal meghatározzuk a különböző típusú daganatokra való hajlamot és a mutációk jelenlétét. Ha Ön veszélyeztetett – erről kicsit később lesz szó –, érdemes ezekre a vizsgálatokra odafigyelni. Egyelőre visszatérve a kérdéshez.

Lényegében a rák egy genetikai betegség, amely a sejtgenom lebomlásának eredményeként alakul ki. A sejtben újra és újra a mutációk következetes felhalmozódása történik, és fokozatosan elnyeri a rosszindulatú tulajdonságait - rosszindulatúvá válik.

A lebontásban több gén is szerepet játszik, amelyek működése nem áll le egyszerre.

• A növekedési és osztódási rendszereket kódoló géneket proto-onkogéneknek nevezzük. Amikor lebomlanak, a sejt osztódni kezd és végtelenül növekedni kezd.
• Vannak olyan tumorszuppresszor gének, amelyek felelősek a más sejtektől érkező jelek fogadásának rendszeréért, valamint a növekedés és osztódás gátlásáért. Gátolhatják a sejtnövekedést, és amikor lebomlanak, ez a mechanizmus kikapcsol.
• És végül vannak DNS-javító gének, amelyek olyan fehérjéket kódolnak, amelyek javítják a DNS-t. Lebontásuk hozzájárul a mutációk nagyon gyors felhalmozódásához a sejtgenomban.

Genetikai hajlam a rákra

Két forgatókönyv létezik a rákot okozó mutációk előfordulására: nem örökletes és örökletes. A kezdetben egészséges sejtekben nem örökletes mutációk jelennek meg. Külső rákkeltő tényezők, például dohányzás vagy ultraibolya sugárzás hatására fordulnak elő. Alapvetően a rák az emberekben felnőttkorban alakul ki: a mutációk előfordulásának és felhalmozódásának folyamata több mint egy tucat évig tarthat.

Az esetek 5-10%-ában azonban az öröklődés előre meghatározó szerepet játszik. Ez abban az esetben történik, amikor az egyik onkogén mutáció megjelent a csírasejtben, amely szerencsésen emberré vált. Sőt, ennek a személynek a körülbelül 40*1012 sejtje mindegyike tartalmazza a kezdeti mutációt. Ezért minden sejtnek kevesebb mutációt kell felhalmoznia ahhoz, hogy rákossá váljon.

A rák kialakulásának fokozott kockázata nemzedékről nemzedékre öröklődik, és ezt örökletes daganatszindrómának nevezik. Ez a szindróma meglehetősen gyakran fordul elő - a lakosság körülbelül 2-4% -ánál.

Annak ellenére, hogy az onkológiai megbetegedések zömét véletlenszerű mutációk okozzák, az örökletes tényezőre is komoly figyelmet kell fordítani. A meglévő öröklött mutációk ismerete megakadályozhatja egy adott betegség kialakulását.

Szinte minden ráknak vannak örökletes formái. A daganatszindrómákról ismert, hogy gyomor-, belek-, agy-, bőr-, pajzsmirigy-, méhrákot és más kevésbé gyakori daganattípusokat okoznak. Ugyanazok a típusok lehetnek nem örökletesek, de szórványosak (egyesek, esetről esetre megjelennek).

A rákra való hajlam mendeli domináns tulajdonságként öröklődik, más szóval normál génként, változó előfordulási gyakorisággal. Ugyanakkor az örökletes formákban a korai életkorban való előfordulás valószínűsége magasabb, mint a szórványos formákban.

Általános genetikai vizsgálatok

Röviden elmondjuk a genetikai vizsgálatok főbb típusait, amelyeket a veszélyeztetett embereknek mutatnak be. Mindezek a vizsgálatok klinikánkon is elvégezhetők.

A BRCA gén mutációjának meghatározása

2013-ban Angelina Jolie-nak köszönhetően az egész világ aktívan vitatta az örökletes mell- és petefészekrákot, és ma már a nem szakemberek is tudnak a BRCA1 és BRCA2 gének mutációiról. A mutációk miatt az ezen gének által kódolt fehérjék funkciói elvesznek. Ennek eredményeként a DNS-molekulában a kettős szálú törések javításának (helyreállításának) fő mechanizmusa megszakad, és genomiális instabilitás lép fel - a sejtvonal genomjában a mutációk nagy gyakorisága. A genom instabilitása a karcinogenezis központi tényezője.

Leegyszerűsítve, a BRCA1 / 2 gének felelősek a DNS-károsodás helyreállításáért, és ezekben a génekben lévő mutációk éppen ezt a helyreállítást zavarják meg, így a genetikai információ stabilitása elveszik.

A tudósok több mint ezer különböző mutációt írtak le ezekben a génekben, amelyek közül sok (de nem mindegyik) a rák fokozott kockázatával jár.

A BRCA1/2-ben szenvedő nőknél az emlőrák kialakulásának kockázata 45-87%, míg ennek a betegségnek az átlagos valószínűsége csak 5,6%. A rosszindulatú daganatok kialakulásának valószínűsége más szervekben is növekszik: a petefészkekben (1-35%), a hasnyálmirigyben és a férfiaknál a prosztata mirigyében.

Genetikai hajlam az örökletes, nem polipózisos vastag- és végbélrákra (Lynch-szindróma)

A vastag- és végbélrák az egyik leggyakoribb daganatos megbetegedés a világon. A lakosság mintegy 10%-a genetikailag hajlamos rá.

A Lynch-szindróma, más néven örökletes, nem polipózisos vastagbélrák (NPCC) genetikai tesztje 97%-os pontosságú. A Lynch-szindróma egy örökletes betegség, amelyben egy rosszindulatú daganat érinti a vastagbél falát. Úgy gondolják, hogy az összes vastagbélrák körülbelül 5%-a kapcsolódik ehhez a szindrómához.

A BRaf gén mutációjának meghatározása

Melanoma, pajzsmirigy- vagy prosztatadaganatok, petefészek- vagy béldaganatok esetén a BRaf-mutáció vizsgálata javasolt (és bizonyos esetekben kötelező). Ez a tanulmány segít kiválasztani a megfelelő stratégiát a daganat kezelésére.

A BRAF egy onkogén, amely a Ras-Raf-MEK-MARK jelátviteli útvonalon található fehérjét kódol. Ez az út általában szabályozza a sejtosztódást a növekedési faktor és a különböző hormonok irányítása alatt. A BRaf onkogén mutációja túlzott kontrollálatlan növekedéshez és apoptózissal szembeni rezisztenciához (programozott halál) vezet. Az eredmény többszörösen felgyorsult sejtszaporodás és neoplazma növekedés. A vizsgálat jelzései alapján a szakember arra a következtetésre jut, hogy alkalmazhatók a BRaf gátlók, amelyek jelentős előnyt mutattak a szokásos kemoterápiával szemben.

Elemzési módszertan

Bármely genetikai elemzés összetett, többlépcsős eljárás.
Az elemzéshez szükséges genetikai anyagot sejtekből, általában vérsejtekből veszik. De a közelmúltban a laboratóriumok áttérnek a non-invazív módszerekre, és néha DNS-t vonnak ki a nyálból. Az izolált anyagot szekvenálásnak vetik alá - kémiai analizátorok és reakciók segítségével meghatározzák a monomerek sorrendjét. Ez a szekvencia a genetikai kód. A kapott kódot összehasonlítják a referencia kóddal, és meghatározzák, hogy mely szakaszok tartoznak bizonyos génekhez. Jelenlétük, hiányuk vagy mutációjuk alapján következtetést vonunk le a vizsgálati eredményekről.

Manapság számos laboratóriumi genetikai elemzési módszer létezik, amelyek mindegyike jó bizonyos helyzetekben:

• FISH módszer (fluoreszcens in situ hibridizáció). A pácienstől nyert bioanyagba speciális festéket injektálnak - fluoreszcens címkékkel ellátott DNS-mintát, amely kromoszóma-rendellenességeket (eltéréseket) mutathat, amelyek jelentősek bizonyos rosszindulatú folyamatok jelenlétének és kifejlődésének előrejelzése szempontjából. A módszer például hasznos a HER-2 gén másolatainak meghatározásában, amely fontos tulajdonság az emlőrák kezelésében.
• Összehasonlító genomiális hibridizáció (CGH) módszere. A módszer lehetővé teszi az egészséges betegszövet és a daganatszövet DNS-ének összehasonlítását. A pontos összehasonlítás egyértelműen megmutatja, hogy a DNS mely részei sérültek, és ez eszközöket ad a célzott kezelések kiválasztásához.
• Következő generációs szekvenálás (NGS) - a korábbi szekvenálási módszerekkel ellentétben a genom több szakaszát egyszerre „tudja olvasni”, ezért megnehezíti a genom „beolvasásának” folyamatát. A genom bizonyos részeiben előforduló polimorfizmusok (nukleotidok helyettesítése a DNS-láncban) és a rosszindulatú daganatok kialakulásával kapcsolatos mutációk meghatározására szolgál.

A kémiai reagensek nagy száma miatt a genetikai kutatási eljárások anyagilag meglehetősen költségesek, igyekszünk minden eljáráshoz az optimális költséget beállítani, ezért az ilyen kutatások ára 4800 rubeltől kezdődik.

Veszélyezett csoportok

Az örökletes rák kockázata azok az emberek, akiknél az alábbi tényezők közül legalább egy fennáll:

• A családban több azonos típusú daganatos megbetegedés fordult elő
  (például gyomorrák nagyapánál, apánál és fiánál);
• Betegségek korai életkorban erre az indikációra
  (pl. vastag- és végbélrák 50 évesnél fiatalabb betegeknél);
• Egy adott típusú rák egyetlen esete
  (pl. petefészekrák vagy hármas negatív emlőrák);
• Rák az egyes párosodott szervekben
  (például a bal és a jobb vese rákja);
• Egynél több rákfajta egy rokonban
  (például emlőrák és petefészekrák kombinációja);
• Olyan rák, amely nem a beteg nemétől függ
  (például mellrák egy férfinál).

Ha a listából legalább egy tényező jellemző egy személyre és családjára, akkor genetikushoz kell fordulni. Meg fogja állapítani, hogy van-e orvosi javallat a genetikai vizsgálat elvégzésének.

A rák korai stádiumban történő felismerése érdekében az örökletes daganat-szindróma hordozóit alapos rákszűrésnek kell alávetni. Egyes esetekben a rák kialakulásának kockázata jelentősen csökkenthető megelőző műtéttel és gyógyszeres profilaxissal.

A rákos sejt genetikai "kinézete" a fejlődés folyamatában megváltozik, és elveszti eredeti megjelenését. Ezért a rák molekuláris sajátosságainak kezeléséhez nem elég csak az örökletes mutációkat tanulmányozni. A biopsziából vagy műtétből vett minták molekuláris vizsgálatát el kell végezni a daganat gyenge pontjainak azonosítására.

A vizsgálat során a daganatot elemzik, és egyedi molekuláris útlevelet készítenek. Vérvizsgálattal kombinálva, a szükséges vizsgálattól függően, a genom és a fehérje különböző elemzéseinek kombinációját végzik el. A vizsgálat eredményeként lehetővé válik olyan célzott terápia előírása, amely minden daganattípusra hatékony.

Megelőzés

Van egy vélemény, hogy a rák hajlamának meghatározásához egyszerű elemzést végezhet az onkomarkerek jelenlétére - olyan specifikus anyagokra, amelyek tumor salakanyagai lehetnek.

Hazánk onkológusainak több mint fele azonban elismeri, hogy ez a mutató nem tájékoztató jellegű a megelőzés és a korai felismerés szempontjából – túl magas arányban ad álpozitív és álnegatív eredményeket.

A mutató növekedése számos olyan októl függhet, amelyek teljesen függetlenek az onkológiai betegségektől. Ugyanakkor vannak rákos betegek, akiknél a tumormarkerek a normál tartományon belül maradtak. A szakemberek daganatmarkereket használnak a már felismert betegség lefolyásának nyomon követésére, melynek eredményét újra ellenőrizni kell.

A genetikai öröklődés valószínűségének azonosításához először, ha veszélyben van, tanácsot kell kérnie egy onkológustól. A szakember az előzményei alapján arra a következtetésre jut, hogy bizonyos vizsgálatok elvégzése szükséges.

Fontos megérteni, hogy a vizsgálat elvégzésére vonatkozó döntést az orvosnak kell meghoznia. Az onkológiában az önkezelés elfogadhatatlan. A helytelenül értelmezett eredmények nemcsak korai pánikot okozhatnak – egyszerűen elmulaszthatja a kialakuló rák jelenlétét. A rák korai stádiumban történő felismerése, időben történő megfelelő kezeléssel esélyt ad a gyógyulásra.

Megéri pánikba esni?

A rák egy hosszú életű szervezet elkerülhetetlen kísérője: annak valószínűsége, hogy egy szomatikus sejt kritikus számú mutációt halmoz fel, egyenesen arányos az élettartammal. Csak azért, mert a rák genetikai betegség, még nem jelenti azt, hogy örökletes. Az esetek 2-4%-ában terjed. Ha rokonánál onkológiai betegséget diagnosztizálnak - ne essen pánikba, ezzel árthat magának és neki is. Forduljon onkológushoz. Menj végig a teszteken, amelyeket ő fog neked kijelölni. Jobb, ha olyan szakemberről van szó, aki figyelemmel kíséri a rák diagnosztizálásának és kezelésének előrehaladását, és tisztában van mindazzal, amit Ön most tanult. Kövesse a tanácsát, és ne legyen beteg.

Genetikai elemzés – a precíz kezelés útja

Az onkológia hagyományos kezelésének szerves része a kemoterápiás gyógyszerek segítségével az egész szervezetre gyakorolt ​​hatás. Ennek a kezelésnek a klinikai hatása azonban nem mindig elég magas. Ennek oka a rák összetett mechanizmusa, valamint a betegek szervezetének egyéni különbségei, a kezelésre adott válasza és a szövődmények száma. A kezelés általános hatékonyságának növelése érdekében a világ egyre nagyobb figyelmet kezdett fordítani a kezelés egyénre szabására.

Az onkológiai kezelések egyéni megválasztása a célzott gyógyszerek kifejlesztését és széles körű klinikai gyakorlatba való bevezetését követően vált nagy jelentőségűvé, és a genetikai elemzés segít ezek helyes kiválasztásában.

Egyéni kezelés mindenekelőtt egy adott daganat pontos kezelése. Hogy miért kell pontosan elvégezni a kezelést, azt nem kell magyarázni. Ezért a testről további hasznos információk megszerzése reményt ad az életre: a rákos betegek 76%-ánál a génmutációk bizonyos változatai vannak. A genetikai elemzések segítenek megtalálni ezt a célt, kizárni az eredménytelen kezelést, hogy ne veszítsék el a kezelés legtermékenyebb idejét. És a beteg és családja fizikai és pszichológiai terheinek csökkentése is.

Az onkológiában a genetikai tesztek olyan tesztek, amelyek kimutatják a DNS és RNS szekvenciáját meghatározó gének mutációit. Minden daganatnak megvan a maga egyéni genetikai profilja. A genetikai elemzés segít kiválasztani a célzott terápiás gyógyszereket, pontosan azokat, amelyek kifejezetten az Ön daganatformájának megfelelőek. És segítenek a hatékonyabb kezelés mellett dönteni. Például EGFR-mutáció jelenlétében szenvedő, nem kissejtes tüdőrákban szenvedő betegeknél a gefitinib kezelés hatékonysága 71,2%, a Carboplatin + Paclitaxel kemoterápia pedig 47,3%. Negatív EGFR érték mellett a Gefitinib hatékonysága 1,1%, azaz a gyógyszer nem hatékony. Ennek a mutációnak az elemzése világossá teszi, hogy melyik kezelést részesítjük előnyben...

Ki jogosult genetikai elemzésre?

• A rák korai stádiumában lévő betegek.

A genetikai elemzések segítségével pontosan kiválaszthatja a leghatékonyabb gyógyszert, amely elkerüli az időveszteséget és a test felesleges stresszét.

• A rák előrehaladott stádiumában lévő betegek.

A hatékony célzott terápia megválasztása jelentősen meghosszabbíthatja az előrehaladott stádiumú betegek életét, akiknek hagyományos módszerekkel történő kezelése már nem lehetséges.

• Ritka ráktípusban vagy ismeretlen eredetű onkológiában szenvedő betegek.

Ilyen esetekben nagyon nehéz a standard kezelés kiválasztása, a genetikai elemzések lehetővé teszik a pontos kezelés kiválasztását a rák konkrét típusának meghatározása nélkül is.

• Olyan betegek, akiknek helyzete nem alkalmas a hagyományos módszerekkel történő kezelésre.

Jó választás azoknak a betegeknek, akik már kimerítették a hagyományos kezelés lehetőségeit, mert a genetikai vizsgálatok egy sor további alkalmazható gyógyszert tárnak fel.

• Relapszusban szenvedő betegek. A relapszusok genetikai vizsgálatát javasolt újra ellenőrizni, mert a génmutációk változhatnak. Ezután pedig új genetikai tesztek alapján választják ki a célzott terápia új gyógyszereit.

Genetikai elemzések Harbinban

Kínában, egy olyan országban, ahol magas az onkológiai megbetegedések előfordulása, széles körben elfogadottá vált a kezelés egyénre szabása, és a célzott terápia kiválasztására szolgáló genetikai elemzések szilárdan beépültek a klinikai gyakorlatba. Harbinban genetikai elemzéseket végeznek a Heilongjiang Nongkeng Központi Kórház onkológiai osztályán.

A leginformatívabb bérlet genetikai elemzések teljes skálája A második generációs szekvenálás nagy sűrűségű neutronfluxus segítségével. A második generációs genetikai elemzés technológiája lehetővé teszi 468 fontos daganatgén egyidejű ellenőrzését, a daganathoz kapcsolódó összes genetikai régió minden típusának azonosítását, valamint a génmutációk speciális típusainak kimutatását.

A komplexum a következőket tartalmazza:

• Közvetlen gének a célzott gyógyszerekhez - több mint 80 gén

Meghatározzák az FDA által jóváhagyott gyógyszercélokat, a kísérleti gyógyszerek célpontjait.

• Gének, amelyek meghatározzák a gyógyszerek útját a célpontokhoz – több mint 200 gén
• A DNS-t helyreállító gének - több mint 50 gén

Sugár- és kemoterápia, PARP-gátlók, immunterápia

• Indikatív örökletes gének - körülbelül 25 gén

A kemoterápia egyes céljaira és hatékonyságára vonatkozik.

• Egyéb nagyfrekvenciás mutáló gének

Előrejelzésekkel, diagnosztikával kapcsolatos.

Miért kell annyi mutatót ellenőriznem, ha a ráktípusom már ismert?

A nagy betegszám miatt a kínai onkológusok hagyományosan messzebbre mentek más országokból származó társaikhoz képest a célzott terápia fejlesztésében és alkalmazásában.

A célzott terápia alkalmazásának különféle változataiban végzett vizsgálatok érdekes eredményekre vezettek. Különböző célzott gyógyszerek hatnak a megfelelő génmutációkra. De maguk a génmutációk, mint kiderült, messze nem kötődnek olyan szorosan egy bizonyos típusú rákhoz.

Például egy májrákos betegnél egy teljes körű genetikai vizsgálat után mutációt mutattak ki, melyben a tüdőrákra szánt Iressa gyógyszer nagy hatást mutat. Ennek a betegnek a tüdőrák elleni gyógyszeres kezelése a májdaganat regressziójához vezetett! Ez és más hasonló esetek teljesen új értelmet adtak a genetikai mutációk meghatározásának.

Jelenleg a genetikai elemzések teljes körének ellenőrzése lehetővé teszi a célzott terápiás gyógyszerek listájának bővítését azokkal a gyógyszerekkel, amelyeket eredetileg nem szántak felhasználásra, ami jelentősen növeli a kezelés klinikai hatékonyságát.

A genetikai analízist daganatszövet (ez előnyös! A daganatos anyag műtét után vagy punkciós biopszia után) vagy vér (vénás vér) határozza meg.

A génmutációk pontosabb meghatározásához, különösen a relapszusokban, javasolt egy második biopszia elvégzése új daganatos anyag gyűjtése mellett. Ha a biopszia gyakorlatilag lehetetlen vagy kockázatos, akkor az elemzést vénás véren végzik.

Az eredmény készen van 7 nap. A következtetés nemcsak az eredményt tartalmazza, hanem konkrét ajánlásokat is tartalmaz a megfelelő gyógyszerek nevével.

A "rák" fogalma több mint 100 különböző betegséget foglal magában, amelyek fő jellemzője az ellenőrizetlen és abnormális sejtosztódás. Ezeknek a sejteknek a felhalmozódása egy kóros szövetet képez, amelyet daganatnak neveznek.

A rák egyes formái, például a vérrák, nem képeznek daganattömeget.

A daganatok jóindulatúak (nem rákos) vagy rosszindulatúak (rákosak). A jóindulatú daganatok növekedhetnek, de nem terjedhetnek a test távoli részeire, és általában nem életveszélyesek. A rosszindulatú daganatok növekedésük során behatolnak a környező szervekbe és szövetekbe, és a vérrel és a nyirokáramlással a test távoli részeire is képesek átterjedni (áttétet adni).

A rosszindulatú daganatok bizonyos típusai befolyásolhatják a nyirokcsomókat. A nyirokcsomók általában apró bab alakú struktúrák. Fő funkciójuk a rajtuk áthaladó nyirokáramlás megszűrése és tisztítása, aminek nagy jelentősége van a szervezet immunvédelmének működésében.

A nyirokcsomók klaszterek formájában helyezkednek el a test különböző részein. Például a nyakon, a hónaljban és az ágyékban. A daganattól elválasztott rosszindulatú sejtek a vérrel és a nyirokáramlással áthaladhatnak a testen, megtelepedve a nyirokcsomókban és más szervekben, és ott új daganat kialakulását idézhetik elő. Ezt a folyamatot metasztázisnak nevezik.

Az áttétes daganatot arról a szervről nevezték el, ahol keletkezett, például ha az emlőrák átterjedt a tüdőszövetre, akkor áttétes emlőráknak nevezik, nem tüdőráknak.

A rosszindulatú sejtek a test bármely pontjáról származhatnak. A daganatot aszerint nevezik el, hogy milyen sejtekből származik. Például a "karcinóma" elnevezés minden olyan daganatra vonatkozik, amely bőrsejtekből vagy a belső szervek és mirigycsatornák felszínét borító szövetekből képződik. A "szarkómák" kötőszövetből származnak, például izomból, zsírból, rostosból, porcból vagy csontból.

rákstatisztika

A szív- és érrendszeri betegségek után a rák a 2. vezető halálok a fejlett országokban. Az átlagos 5 éves túlélési arány a rák diagnosztizálása után (függetlenül a helytől) jelenleg körülbelül 65%.

A leggyakoribb daganattípusok, ha nem vesszük figyelembe az időskorban elterjedt bazálissejtes és laphámsejtes bőrrákokat, a mell-, prosztata-, tüdő- és vastagbélrák.

Annak ellenére, hogy a különböző országokban az egyes daganattípusok előfordulási gyakorisága kissé eltérő, a fejlett országokban azonban szinte mindenhol a tüdő-, vastagbél-, mell- és hasnyálmirigyrák, valamint a prosztatarák az 5 leggyakoribb halálok a ráktól.

A tüdőrák továbbra is a rákos halálozások vezető oka, és ezeknek a halálozásoknak a többségét a dohányzás okozza. Az elmúlt évtizedben a férfiak tüdőrákos halálozási aránya csökkenni kezdett, de a nők körében nőtt a tüdőrák előfordulása.

Kockázati tényezők az onkológiában

A „kockázati tényezők” minden olyan körülményre utalnak, amely nagyobb valószínűséggel okoz egy személyt egy betegség kialakulásának. Egyes kockázati tényezők kontrollálhatók, mint például a dohányzás vagy bizonyos fertőzések. Más kockázati tényezők, mint például az életkor vagy az etnikai hovatartozás, nem szabályozhatók.

Bár számos olyan rizikófaktor ismert, amely befolyásolhatja a rák kialakulását, többségüknél még nem tisztázott, hogy egyik vagy másik tényező önmagában, vagy csak más kockázati tényezőkkel kombinálva okozhatja-e a betegséget.

A rák kialakulásának fokozott kockázata

Fontos megérteni az egyénnél a rák kialakulásának kockázatát. Fokozott kockázatnak vannak kitéve azok a betegek, akiknek családjában előfordult rákos megbetegedések előfordulása vagy halálozása, különösen fiatal korban. Például egy olyan nőnél, akinek az édesanyja vagy nővére mellrákos volt, kétszer akkora a kockázata ennek a daganatnak, mint azoknál, akiknek a családjában nem fordult elő ez a betegség.

Azoknak a betegeknek, akiknél magas a rákos megbetegedések előfordulása a családban, fiatalabb korban kell elkezdeni a rendszeres szűrővizsgálatokat, és gyakrabban végeztetni velük. A családon belül öröklődő, kialakult genetikai szindrómában szenvedő betegek speciális genetikai vizsgálaton eshetnek át, amely meghatározza az egyes családtagok egyéni kockázatát.

rák genetika

Ma már sokkal többet tudunk a rák előfordulása és a genetikai változások közötti kapcsolatról. A vírusok, az ultraibolya sugárzás, a vegyi anyagok és egyebek károsíthatják az ember genetikai anyagát, és ha bizonyos gének érintettek, az emberben rák alakulhat ki. Ahhoz, hogy megértsük, mely specifikus génkárosodás okozhat rákot, és ez hogyan történik, alapos ismeretekre van szükség a génekről és a genetikáról.

Gének

- ez egy apró és tömören csomagolt anyag, amely bármely élő sejt közepén - a sejtmagjában - található.

Funkcionális és fizikai információhordozók, amelyeket a szülők adnak át a gyerekeknek. A gének irányítják a testben lezajló folyamatok nagy részét. Egyes gének felelősek olyan megjelenési tulajdonságokért, mint a szem- vagy hajszín, mások a vércsoportért, de van egy gének csoportja, amely felelős a rák kialakulásáért (vagy inkább ki nem alakulásáért). Egyes gének azt a funkciót hordozzák, hogy védenek a „rákos” mutációk előfordulása ellen.

A gének a dezoxiribonukleinsav (DNS) szakaszaiból állnak, és a test minden sejtjében megtalálható speciális testekben, úgynevezett "kromoszómákban" helyezkednek el.

A gének a fehérjék szerkezetére vonatkozó információkat kódolnak. A fehérjék saját specifikus funkcióikat látják el a szervezetben: egyesek hozzájárulnak a sejtek növekedéséhez és osztódásához, mások a fertőzések elleni védekezésben vesznek részt. Az emberi szervezet minden sejtje körülbelül 30 000 gént tartalmaz, és minden gén alapján szintetizálódik a saját fehérje, amelynek egyedi funkciója van.

Örökletes információ a kromoszómák betegségeiről

Normális esetben a test minden sejtje 46 kromoszómát (23 kromoszómapárt) tartalmaz. Az egyes kromoszómákon lévő gének egy része az édesanyádtól, míg mások az apádtól származnak. Az 1-től 22-ig terjedő kromoszómapárokat egymás után számozzák, és "autoszomálisnak" nevezik. A 23. pár, amelyet "ivari kromoszómának" neveznek, határozza meg a születendő gyermek nemét. A nemi kromoszómákat "X"-nek ("X") és "Y"-nek ("Y") nevezik. A lányok genetikai készletében két "X" kromoszóma van, a fiúknál pedig "X" és "Y".

Gének és rák

Normál, jól koordinált munka mellett a gének támogatják a normál sejtosztódást és -növekedést. Amikor a génekben károsodás lép fel – „mutáció” – rák alakulhat ki. A mutált gén hatására a sejt rendellenes, rosszul működő fehérjét termel. Ez az abnormális fehérje hatásában hasznos lehet a sejt számára, és közömbös, sőt veszélyes is lehet.

A génmutációk két fő típusa fordulhat elő.

• Ha a mutáció átvihető az egyik szülőről a gyermekre, akkor azt "germinogénnek" nevezik. Amikor egy ilyen mutáció szülőről gyermekre kerül, a gyermek testének minden sejtjében jelen van, beleértve a reproduktív rendszer sejtjeit - a spermát vagy a petéket. Mivel egy ilyen mutációt a reproduktív rendszer sejtjei tartalmaznak. Nemzedékről nemzedékre öröklődik. A germinogén mutációk a rosszindulatú daganatok kevesebb mint 15%-ának a kialakulásáért felelősek. Az ilyen rákeseteket "családi" (vagyis családon belül terjedő) rákformáknak nevezik.
• A rosszindulatú daganatok többsége olyan genetikai mutációk sorozatának eredményeként alakul ki, amelyek az egyén élete során előfordulnak. Az ilyen mutációkat "szerzett"-nek nevezik, mivel nem veleszületettek. A legtöbb szerzett mutációt olyan környezeti tényezők okozzák, mint például a toxinoknak való kitettség vagy rákot okozó anyagok. Az ilyen esetekben kialakuló rák „sporadikus” nevet viseli. A legtöbb tudós azon a véleményen van, hogy egy daganat kialakulásához egy bizonyos sejtcsoportban több génben számos mutáció szükséges. Egyes emberek sejtjeiben nagyobb számú veleszületett mutációt hordozhatnak, mint mások. Így még egyenlő környezeti feltételek mellett is, ha azonos mennyiségű méreganyagnak vannak kitéve, egyeseknél nagyobb a rák kialakulásának kockázata.

Tumorszuppresszor gének és onkogének

A géneknek két fő típusa van, amelyek mutációi rák kialakulását okozhatják – ezek a „tumorszuppresszor gének” és az „onkogének”.

Szupresszor gének A daganatok védő tulajdonságokkal rendelkeznek. Normális esetben korlátozzák a sejtnövekedést a sejtosztódások számának szabályozásával, a sérült DNS-molekulák helyreállításával és az időben történő sejthalálozással. Ha egy tumorszuppresszor gén szerkezetében mutáció lép fel (veleszületett okok, környezeti tényezők vagy öregedés következtében), a sejtek kontrollálatlanul növekedhetnek és osztódhatnak, és végül daganatot képezhetnek. Manapság mintegy 30 tumorszuppresszor gént ismerünk a szervezetben, köztük a BRCA1, BRCA2 és p53 géneket. Ismeretes, hogy az összes rosszindulatú daganat körülbelül 50%-a sérült vagy teljesen elveszett p53 gén részvételével fejlődik ki.

Onkogének proto-onkogén mutáns változatai. Normál körülmények között a proto-onkogének határozzák meg az osztódási ciklusok számát, amelyet egy egészséges sejt túlélhet. Ha ezekben a génekben mutáció lép fel, a sejt képessé válik a gyors és korlátlan osztódásra, daganat képződik annak köszönhetően, hogy semmi sem korlátozza a sejtnövekedést és osztódást. A mai napig számos onkogén, például a "HER2/neu" és a "ras" jól tanulmányozott.

A rosszindulatú daganatok kialakulásában számos gén vesz részt.

A rák kialakulásához egy sejt több génjének mutációira van szükség, ami felborítja a sejtnövekedés és osztódás egyensúlyát. Ezeknek a mutációknak egy része örökletes lehet, és már eleve előfordulhat a sejtben, míg mások előfordulhatnak az ember élete során. A különböző gének kiszámíthatatlanul kölcsönhatásba léphetnek egymással vagy a környezeti tényezőkkel, ami végül rákhoz vezethet.

A daganatok lefolyásával kapcsolatos jelenlegi ismeretek alapján a rák elleni küzdelem új megközelítési módjai vannak kidolgozás alatt, amelyek célja a tumorszuppresszor gének és onkogének mutációinak eredményének visszafordítása. Minden évben tanulmányozzák a daganatok kialakulásában szerepet játszó új géneket.

Családi kórtörténet

A "Családfa" vizuális információkat nyújt a család különböző generációinak képviselőiről és családi kapcsolatairól. Családja kórtörténetének ismerete segíthet háziorvosának megérteni, milyen örökletes kockázati tényezők fenyegetik családját. A genetikai vizsgálatok bizonyos esetekben lehetővé teszik az egyén daganat kialakulásának kockázatának pontos előrejelzését, de ezzel együtt a családi kórelőzmény összeállítása is sokat segíthet a leghelyesebb prognózis kialakításában. A családi kórtörténet ugyanis tágabb képet tükröz, mint a vizsgált gének köre, mivel olyan további kockázati tényezők, mint a környezet, a viselkedési szokások és a kulturális szint befolyásolják a családtagok egészségét.

A megnövekedett daganatos megbetegedések előfordulási arányával rendelkező családok számára az orvosi törzskönyv tanulmányozása fontos lépés lehet a megelőzés és a betegség korai felismerése felé. Ideális helyzetben ez csökkentheti a betegségek kockázatát egy negatív örökletes tényezővel rendelkező egyén szokásainak és életmódjának megváltoztatásával. Például: a dohányzás abbahagyása, a mindennapi szokások megváltoztatása az egészséges életmód irányába, a rendszeres testmozgás és a kiegyensúlyozott étrend – mindezeknek van egy bizonyos megelőző értéke. Fontos megjegyezni, hogy még a rák kockázati tényezőinek (vagyis a megbetegedések kockázatát növelő tényezőknek) jelenléte sem jelenti 100%-os valószínűséggel azt, hogy az egyén rákos lesz, csak azt jelenti, hogy tudatában van a megbetegedések fokozott kockázatának.

Legyen őszinte családtagjaival, amikor megbeszéli a kérdést

Ha Önnél rákot diagnosztizáltak, ne habozzon megbeszélni problémáját családtagjaival, mert ez talán segít nekik megérteni a rendszeres egészségügyi ellenőrzések szükségességét, például a mammográfiát vagy a kolonoszkópiát, mint a betegség korai felismerésének és teljes gyógyulásának stratégiáját. . Ossza meg családjával a kezelésével, az Ön által szedett gyógyszerekkel, az alapellátásban dolgozó orvosok nevével és szakterületével, valamint a kezelésben részesülő klinikával kapcsolatos információkat. Egészségügyi vészhelyzet esetén ez az információ életmentő lehet. Ugyanakkor a család kórtörténetének megismerése hasznos lehet a saját kezelésében.

Hogyan gyűjtsd össze a családod kórtörténetét?

Bármelyik utat is választja, emlékeznie kell arra, hogy a leginformatívabb és leghasznosabb egy ilyen kórtörténet, amelyet a lehető legrészletesebben és körültekintően gyűjtenek össze. A fontos információk nemcsak a szülőkről, testvérekről szólnak, hanem a gyermekek, unokaöccsek, nagyszülők, nagynénik és nagybácsik betegségeinek történetéről is. Azon családok számára, ahol a rákos daganatok előfordulása megnövekedett, javasolt:

• Gyűjtsön információkat a rokonok legalább 3 generációjáról;
• Gondosan elemezze a hozzátartozók egészségére vonatkozó információkat mind az anyai, mind az apai oldalról, mivel vannak olyan genetikai szindrómák, amelyek mind a női, mind a férfi vonalon keresztül öröklődnek;
• A törzskönyvben tüntesse fel az etnikai hovatartozásra vonatkozó információkat férfi és női vonal mentén, mivel bizonyos genetikai változások gyakoribbak bizonyos etnikai csoportok képviselőinél;
• Írja le az egyes hozzátartozók egészségügyi problémáiról szóló információkat, mivel még azok az állapotok is, amelyek csekélynek tűnnek, és nem kapcsolódnak az alapbetegséghez, támpontként szolgálhatnak az örökletes betegségekkel és az egyéni kockázatokkal kapcsolatos információkhoz;
• Minden olyan rokon esetében, akinél rosszindulatú daganatot diagnosztizáltak, meg kell adnia:
  • születési dátum;
  • a halál időpontja és oka;
  • a daganat típusa és elhelyezkedése, (ha rendelkezésre állnak orvosi feljegyzések, nagyon kívánatos a szövettani jelentés másolatának csatolása);
  • életkor, amikor a rákot diagnosztizálták;
  • rákkeltő anyagoknak való kitettség (például: dohányzás, foglalkozási vagy egyéb veszélyek, amelyek rákot okozhatnak);
  • a diagnózis felállításának módjai és a kezelési módszerek;
  • egyéb egészségügyi problémák anamnézisében;

Tekintse át családi kórtörténetét

Miután az összes rendelkezésre álló családi egészségügyi információt összegyűjtötte, beszélje meg személyes orvosával. Ezen információk alapján képes lesz következtetéseket levonni az egyes betegségek kockázati tényezőinek meglétére vonatkozóan, egyéni egészségügyi vizsgálati tervet készíteni az adott betegben rejlő rizikófaktorok figyelembevételével, javaslatot tud tenni a szükséges változtatásokra. életmód és szokások, amelyek célja a betegség kialakulásának megakadályozása.

Szükséges továbbá gyermekeivel és más hozzátartozóival is megbeszélni a családtörténetet, mert ez segítségükre lehet az egészségükért való felelősségvállalás megértésében és a betegség kialakulását megakadályozó életmód kialakításában.

Genetikai vizsgálat

A családi anamnézis elemzése a viselkedési és foglalkozási rizikófaktorok azonosításán túl utalhat genetikai vizsgálat szükségességére, amely megvizsgálja az adott betegség fokozott kockázatára utaló genetikai markereket, azonosítja a betegség hordozóit, direkt diagnózist készít, vagy megállapítja. a betegség valószínű lefolyása.

Általánosságban elmondható, hogy azok a jelek, amelyek arra utalnak, hogy egy veleszületett rákhajlam szindróma családi hordozója a következő:

• Ismétlődő daganatos megbetegedések közeli rokonoknál, különösen több generációban. Ugyanaz a típusú daganat, amely a rokonoknál fordul elő;
• A daganat kialakulása szokatlanul fiatal korban (50 év alatt);
• Ismételt rosszindulatú daganatok esetei ugyanabban a betegben;

A fenti jellemzők bármelyikét tartalmazó családi kórtörténet jelezheti a rák fokozott kockázatát a családtagokban. Ezt az információt meg kell beszélni kezelőorvosával, és tanácsa alapján dönteni kell a további taktikáról a betegség egyéni kockázatának csökkentésére.

A GENETIKAI VIZSGÁLAT ELŐNYEI ÉS HÁTRÁJAI

Ha Önnek és családtagjainak megnövekedett a rák kialakulásának kockázata, szeretne tudni róla? Elmondanád a többi családtagnak? A mai genetikai tesztelés bizonyos esetekben lehetővé tette azon potenciális betegek azonosítását, akiknél fennáll a rák kialakulásának kockázata, de az ilyen vizsgálatok elvégzésére vonatkozó döntést a probléma megértése alapján kell meghozni. A teszteredmények felboríthatják az ember lelki egyensúlyát, és negatív érzelmeket válthatnak ki saját egészségével és a család egészségével kapcsolatban. Mielőtt a genetikai vizsgálat mellett döntene, konzultáljon orvosával, genetikusával és szeretteivel. Biztosnak kell lennie abban, hogy készen áll ezeknek az információknak a helyes észlelésére.

Gének, mutációik és genetikai tesztek

A gének bizonyos információkat tartalmaznak, amelyeket a szülők adnak át a gyerekeknek. A gének különféle változatait, valamint szerkezetükben bekövetkezett változásokat általában mutációnak nevezik. Ha egy gén hasonló mutáns formáját kapta egy gyermek a szüleitől, akkor veleszületett mutációról beszélünk. A rákos megbetegedések legfeljebb 10%-a veleszületett mutációk eredménye. Csak ritka esetekben egyetlen mutáció is okozhat rák kialakulását. Bizonyos specifikus mutációk azonban növelhetik a hordozó rák kialakulásának kockázatát. A genetikai tesztek mérhetik az egyén betegség kockázatát. Jelenleg nincs olyan teszt, amely 100%-ban előre jelezné a rák kialakulását, de a tesztek feltárhatják az egyén kockázatát, ha az meghaladja a lakossági átlagot.

A genetikai vizsgálat előnyei

Az emberek az adott helyzettől függően különböző okok miatt döntenek úgy, hogy genetikai vizsgálatot végeznek rosszindulatú daganatok kialakulására való hajlam érdekében. Valaki meg akarja érteni a már kialakult betegség lehetséges okát, valaki - a rák kialakulásának kockázatát a jövőben, vagy meg akarja határozni, hogy a betegség hordozója-e. A betegség hordozójának lenni azt jelenti, hogy egy személy genomjában egy bizonyos betegség génje van („hordoz”), anélkül, hogy a génhez kapcsolódó betegség kialakulásának jelei mutatkoznának. Mivel a hordozók továbbadhatják a hibás gént gyermekeiknek, a genetikai vizsgálat hasznos lehet a tervezett utód kockázati fokának meghatározásában.

A vizsgálat elvégzéséről szóló döntés egyéni döntés, amelyhez konzultálnia kell családjával és orvosával.

A genetikai vizsgálat a következő szempontokon alapulhat:

• A vizsgálat eredménye alapja lehet az időben történő orvosi beavatkozásnak. Egyes esetekben a genetikai hajlamú egyének csökkenthetik a betegség kialakulásának kockázatát. Például a mell- és petefészekrákra hajlamosító gént (BRCA1 vagy BRCA2) rendelkező nők esetében javasolt a megelőző műtét elvégzése, valamint a rák kialakulásának fokozott kockázatával rendelkezőknek a gyakoribb diagnosztikai vizsgálatok elvégzése, a specifikus kockázati tényezők elkerülése, ill. szedj megelőző gyógyszereket..
• A genetikai vizsgálat csökkentheti a szorongást. Ha valakinek több hozzátartozója is van rákos megbetegedésben, ami annak a jele lehet, hogy a családban genetikai hajlam van a rosszindulatú betegségekre, akkor a genetikai vizsgálat eredménye enyhítheti az aggodalmakat.
• Kérdések, amelyeket fel kell tennie magának a tesztek megkezdése előtt: Mielőtt a genetikai teszt elvégzése mellett döntene, teljesen biztosnak kell lennie abban, hogy megértette a tesztek eredményének megszerzésével kapcsolatos összes kockázatot, és kellő okkal kell alávetni a vizsgálatot. Az is hasznos, ha átgondolja, mit kezd az eredménnyel. Az alábbiakban felsorolunk néhány tényezőt, amelyek segítenek a döntésben:
  • Van-e a családomban rákos megbetegedés, vagy olyan családtagjaimnál, akiknél viszonylag fiatalon alakult ki rákos megbetegedés?
  • Mi lesz a véleményem a vizsgálati eredményekről? Ki tud segíteni ezen információk felhasználásában?
  • A vizsgálat eredményének ismerete megváltoztatja-e az egészségügyi ellátásomat vagy a családom egészségügyi ellátását?
  • Ha genetikai hajlamot találnak, milyen lépéseket vagyok hajlandó megtenni személyes kockázatom minimalizálása érdekében?
• A döntést befolyásoló további tényezők:
  • A genetikai teszteknek vannak bizonyos korlátai és pszichológiai vonatkozásaik;
  • A teszteredmények depressziót, szorongást vagy bűntudatot okozhatnak.

Ha valaki pozitív teszteredményt kap, az szorongást vagy depressziót okozhat a rák kialakulásának valószínűségével kapcsolatban. Vannak, akik elkezdik betegnek tartani magukat, még akkor is, ha soha nem alakul ki náluk daganat. Ha valaki nem hordozója a mutáns génváltozatnak, míg más családtagjai igen, akkor ez a tény bűntudatot kelthet benne (ún. "túlélő bűntudat").

• A tesztelés feszültséget okozhat a családtagok között. Bizonyos helyzetekben az egyén felelősséget érezhet azért, hogy családtagjai kedvezőtlen öröklődés hordozóinak bizonyultak. mint a tesztelés elvégzésére irányuló kezdeményezésének köszönhetően kiderült. Ez feszültségek kialakulásához vezethet a családban.
• A tesztelés hamis biztonságérzetet nyújthat.

Ha egy személy genetikai vizsgálatának eredménye negatív, ez nem jelenti azt, hogy az illető teljesen védett a rák kialakulásától. Ez csak azt jelenti, hogy személyes kockázata nem haladja meg a rák kialakulásának átlagos kockázatát a lakosság körében.

• Előfordulhat, hogy a teszteredmények nem értelmezhetők egyértelműen. Egy adott egyén genotípusa olyan egyedi mutációkat hordozhat, amelyeket még nem vizsgáltak rákos daganatok kialakulására való hajlam szempontjából. Vagy egy adott génkészlet tartalmazhat olyan mutációt, amelyet nem lehet meghatározni a rendelkezésre álló tesztekkel. Ez mindenesetre lehetetlenné teszi a rákos daganat kialakulásának kockázatának meghatározását, és ez a helyzet a szorongás és a bizonytalanság érzésének alapjául szolgálhat.
• A teszteredmények a személyes adatok védelmével kapcsolatos kérdéseket vethetnek fel. A páciens személyes kórlapján tárolt következtetés a munkáltató vagy a biztosító tudomására juthat. Vannak, akik attól tartanak, hogy a genetikai tesztek eredményei genetikai diszkriminációhoz vezethetnek.
• Jelenleg a genetikai vizsgálatok elvégzése és eredményeinek értelmezése költséges, és nem fizetik az MHI vagy VHI alapok.

genetikai tanácsadás

Ez egy részletes tájékoztató beszélgetés, melynek során az onkogenetikai felsőfokú végzettséggel rendelkező genetikus segít a betegnek vagy családtagjának megérteni az orvosi információk jelentését, beszél a korai diagnózis lehetséges módszereiről, a családtagok egészségi állapotának monitorozásának optimális protokolljairól, a szükséges prevenciós programokról. és kezelési módszerek betegség kialakulása esetén.

A beszélgetési terv általában a következőket tartalmazza:

• A fennálló kockázat meghatározása és megvitatása. A kimutatott genetikai hajlam jelentésének részletes magyarázata. Tájékoztatás a rendelkezésre álló kutatási módszerekről és a családok segítése saját döntéseik meghozatalában;
• A daganat kialakulása esetén meglévő diagnosztikai és kezelési módszerek megvitatása. A daganat korai felismerésére vagy a megelőző kezelésre rendelkezésre álló módszerek áttekintése;
• Beszélje meg a tesztelés előnyeit és a vele járó kockázatokat. A genetikai vizsgálati módszer korlátainak, a vizsgálati eredmények pontosságának és a vizsgálati eredmények megszerzéséből fakadó következmények részletes ismertetése;
• Tájékozott beleegyezés aláírása. Valószínű betegség diagnózisának és kezelésének lehetőségeiről szóló információk ismétlése. Annak tisztázása, hogy a páciens mennyire érti meg a tárgyalt információkat;
• A genetikai kutatás titkosságának megvitatása a betegekkel;
• A tesztelés lehetséges pszichológiai és érzelmi következményeinek magyarázata. Segíteni a betegnek és családjának megbirkózni azokkal az érzelmi, pszichológiai, orvosi és szociális nehézségekkel, amelyekhez a rákra való hajlam ismerete vezethet.

Milyen kérdéseket kell feltennie egy rákgenetikusnak?

A rákgenetikussal való beszélgetés során információkat kell gyűjteni a családjában előforduló betegségekről. A beszélgetés alapján következtetéseket vonunk le a rákos daganat kialakulásának egyéni kockázatáról, valamint a speciális genetikai vizsgálatok és onkológiai szűrés szükségességéről. Ha genetikushoz látogat, gyűjtsön össze minél több információt családja kórtörténetéről, hogy a legtöbbet hozhassa ki a beszélgetésből.

Milyen adatok lehetnek hasznosak?

• Először is az orvosi feljegyzései, kivonatai, műszeres vizsgálati módszerek eredményei. elemzések és szövettani következtetések, ha valaha is végeztek biopsziát vagy műtétet;
• Családtagjainak listája életkorral, betegségekkel, halottakkal - dátumokkal és halálozási okokkal. A listán szerepelniük kell a szülőknek, testvéreknek, gyerekeknek, nagynéniknek és nagybácsiknak, unokaöccseknek, nagyszülőknek és unokatestvéreknek;
• Információk az Ön családjában előforduló daganatok típusairól és a családtagok életkoráról a rák idején. Ha szövettani lelet áll rendelkezésre. Nagyon hasznosak lesznek.

Milyen kérdéseket kell megvitatni a konzultáció során?

• Az Ön személyes kórtörténete és szűrési terve;
• A daganatok családi előfordulása. Általában családfát állítanak össze, amely legalább 3 nemzedéket foglal magában, amelyen fel van tüntetve, hogy ki és milyen életkorban fordult elő a betegség;
• Egy örökletes rák szindróma valószínűsége a családban;
• A genetikai vizsgálatok érvényessége és korlátai az Ön esetében;
• A leginformatívabb stratégia kiválasztása a genetikai teszteléshez.

A konzultáció befejezése után írásos véleményt kap az esetére vonatkozóan, ennek másolatát célszerű a kezelőorvosnak elküldeni. Ha a konzultáció eredményeként nyilvánvalóvá válik a genetikai vizsgálat szükségessége, akkor az eredmények kézhezvétele után újabb genetikus szakorvosi látogatásra lesz szükség.

Genetikai vizsgálat

A genetikai tesztelés DNS, RNS, emberi kromoszómák és egyes fehérjék elemzése, amely előre jelezheti egy adott betegség kialakulásának kockázatát, azonosíthatja a megváltozott gének hordozóit, pontosan diagnosztizálhat egy betegséget vagy előre megjósolhatja annak prognózisát. A modern genetika több mint 700 tesztet ismer a legkülönfélébb betegségekre, beleértve a mellrákot, a petefészekrákot, a vastagbélrákot és más ritkább daganattípusokat. Évről évre egyre több új genetikai teszt kerül be a klinikai gyakorlatba.

A rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázatának azonosítását célzó genetikai vizsgálatok "prediktív" (prediktív) vizsgálatok, ami azt jelenti, hogy a tesztek eredményei segíthetnek meghatározni egy adott daganat kialakulásának valószínűségét egy adott betegnél élete során. Azonban nem minden daganathoz kapcsolódó gén hordozója lesz rák az élete során. Például azoknál a nőknél, akik egy bizonyos mutációt hordoznak, 25%-os a mellrák kialakulásának kockázata, míg 75%-uk egészséges marad.

Egy moszkvai onkológus csak azoknak a betegeknek javasolja a genetikai vizsgálatot, akiknél nagy a kockázata a veleszületett genetikai mutáció hordozásának, amely meghatározza a rosszindulatú daganat kialakulásának kockázatát.

A következő tényezők azonosítják a veszélyeztetett betegeket:

• Ha a családban előfordult rák;
• három vagy több rokon ugyanabban a rokonságban szenved a rák azonos vagy rokon formájában;
• A betegség korai kialakulása. Két vagy több hozzátartozónál viszonylag korán diagnosztizálják a betegséget;
• Többféle daganat. Két vagy több daganat alakult ki ugyanabban a családtagban.

Számos genetikai tesztet fejlesztenek ki azon mutációk azonosítására, amelyek növelik a rák kialakulásának kockázatát, de a daganatok kialakulását megakadályozó módszerek nem mindig állnak rendelkezésre, sok esetben genetikai vizsgálat alapján csak a daganat mielőbbi diagnosztizálása lehetséges. . Ezért, mielőtt a genetikai kutatás elvégzése mellett döntene, a páciensnek teljes mértékben tisztában kell lennie azzal, hogy a megnövekedett onkológiai kockázat ismerete milyen pszichés terhet jelenthet. A vizsgálati eljárás a genetikai vizsgálathoz való tájékozott hozzájárulás aláírásával kezdődik, amely ismerteti a tervezett lényegét és sajátosságait.

Vezetője
"Onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

A Voronyezsi Állami Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán végzett. N.N. Burdenko 2014-ben.

2015 - terápiás gyakorlat a Voronyezsi Állami Orvostudományi Egyetem Kari Terápiás Tanszékén. N.N. Burdenko.

2015 - minősítő tanfolyam a "Hematológia" szakterületen a moszkvai Hematológiai Kutatóközpont alapján.

2015-2016 – a VGKBSMP 1. sz. terapeutája.

2016 - jóváhagyásra került az orvostudomány kandidátusi fokozatára kiírt disszertáció témája "A betegség klinikai lefolyásának és prognózisának vizsgálata anémiás szindrómával járó krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedő betegeknél". Több mint 10 publikáció társszerzője. Genetikai és onkológiai tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

2017 - továbbképző tanfolyam a következő témában: "Genetikai vizsgálatok eredményeinek értelmezése örökletes betegségben szenvedő betegeknél".

2017 óta rezidens a "Genetika" szakterületen az RMANPO alapján.

Vezetője
"Genetika"

Kanivets
Ilja Vjacseszlavovics

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikus, az orvostudományok kandidátusa, a Genomed orvosi genetikai központ genetikai osztályának vezetője. Az Orosz Orvosi Szakmai Továbbképzési Akadémia Orvosi Genetikai Tanszékének asszisztense.

2009-ben diplomázott a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetem Orvostudományi Karán, 2011-ben pedig rezidensként a „Genetika” szakon ugyanannak az egyetemnek az Orvosi Genetika Tanszékén. 2017-ben védte meg doktori disszertációját az orvostudomány kandidátusa cím megszerzésére a következő témában: DNS-szegmensek (CNV) kópiaszám-variációk molekuláris diagnosztikája veleszületett fejlődési rendellenességben, fenotípus anomáliában és/vagy mentális retardációban szenvedő gyermekeknél nagy sűrűségű SNP oligonukleotid segítségével. mikrotömbök»

2011-2017 között genetikusként dolgozott a Gyermekklinikai Kórházban. N.F. Filatov, a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézet "Orvosi Genetikai Kutatóközpont" tudományos tanácsadó osztálya. 2014-től napjainkig az MHC Genomed genetikai osztályának vezetője.

Főbb tevékenységi körei: örökletes betegségekben és veleszületett fejlődési rendellenességekben szenvedők, epilepsziás betegek diagnosztizálása és kezelése, olyan családok orvosi genetikai tanácsadása, ahol örökletes patológiával vagy fejlődési rendellenességgel született gyermek, prenatális diagnosztika. A konzultáció során a klinikai adatok és a genealógia elemzésére kerül sor a klinikai hipotézis és a szükséges mennyiségű genetikai vizsgálat meghatározása érdekében. A felmérés eredményei alapján az adatok értelmezése és a kapott információk ismertetése a tanácsadókkal történik.

A School of Genetics projekt egyik alapítója. Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon. Előadást tart genetikusoknak, neurológusoknak és szülész-nőgyógyászoknak, valamint az örökletes betegségben szenvedő betegek szüleinek. Több mint 20 cikk és ismertető szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban.

Szakmai érdeklődési köre a modern genomszintű vizsgálatok klinikai gyakorlatba történő bevezetése, eredményeik értelmezése.

Fogadóóra: szerda, péntek 16-19

Vezetője
"Ideggyógyászat"

Sharkov
Artem Alekszejevics

Sarkov Artyom Alekszejevics– neurológus, epileptológus

2012-ben a „Keleti gyógyászat” nemzetközi program keretében tanult a dél-koreai Daegu Haanu Egyetemen.

2012 óta - részvétel az xGenCloud genetikai tesztek értelmezésére szolgáló adatbázis és algoritmus megszervezésében (http://www.xgencloud.com/, projektmenedzser - Igor Ugarov)

2013-ban szerzett diplomát az Orosz Nemzeti Kutató Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán, N.I. Pirogov.

2013 és 2015 között neurológiai klinikai rezidensként tanult a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézmény "Neurológiai Tudományos Központjában".

2015 óta neurológusként, kutatóként dolgozik a Yu.E. akadémikusról elnevezett Gyermekgyógyászati ​​Tudományos Kutatóklinikai Intézetben. Veltishchev GBOU VPO RNIMU őket. N.I. Pirogov. Neurológusként és orvosként is dolgozik az Epileptológiai és Neurológiai Központ A.I.-ről elnevezett klinikájának video-EEG-monitorozó laboratóriumában. A.A. Ghazaryan” és „Epilepszia Központ”.

2015-ben Olaszországban tanult a "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015" iskolában.

2015-ben továbbképzés - "Klinikai és molekuláris genetika gyakorló orvosok számára", RCCH, RUSNANO.

2016-ban továbbképzés - "A molekuláris genetika alapjai" bioinformatikus, Ph.D. irányításával. Konovalova F.A.

2016 óta - a "Genomed" laboratórium neurológiai irányának vezetője.

2016-ban Olaszországban tanult a "San Servolo nemzetközi haladó tanfolyam: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016" iskolában.

2016-ban továbbképzés - "Innovatív genetikai technológiák orvosok számára", "Laboratóriumi Orvostudományi Intézet".

2017-ben - az "NGS in Medical Genetics 2017" iskola, Moszkvai Állami Tudományos Központ

Jelenleg tudományos kutatásokat végez az epilepszia genetikája területén, MD professzor irányításával. Belousova E.D. és professzor, d.m.s. Dadali E.L.

Az orvostudományok kandidátusi fokozatát meghirdető értekezés témája "A korai epilepsziás encephalopathiák monogén változatainak klinikai és genetikai jellemzői" jóváhagyásra került.

A fő tevékenységi kör a gyermekek és felnőttek epilepsziájának diagnosztizálása és kezelése. Szűk szakterület - epilepszia sebészeti kezelése, epilepszia genetikája. Neurogenetika.

Tudományos publikációk

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "A differenciáldiagnosztika optimalizálása és a genetikai vizsgálatok eredményeinek értelmezése az XGenCloud szakértői rendszerrel az epilepszia egyes formáiban". Orvosi Genetika, 4. szám, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsziás műtét multifokális agyi elváltozások esetén gumós szklerózisban szenvedő gyermekeknél." A XIV. Orosz Kongresszus "INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMESEBÉSZETBEN" című konferenciájának absztraktjai. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekuláris genetikai megközelítések a monogén idiopátiás és tüneti epilepszia diagnózisához". "INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMESEBÉRÉBEN" című XIV. Orosz Kongresszus kivonata. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - 221. o.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "A 2-es típusú korai epilepsziás encephalopathia ritka változata, amelyet a CDKL5 gén mutációi okoznak egy férfi betegben." Konferencia "Epileptológia az idegtudományok rendszerében". Konferencia anyaggyűjteménye: / Szerk.: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Szentpétervár: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. A KCTD7 gén mutációi által okozott 3-as típusú myoclonus epilepszia új allélváltozata // Orvosi genetika.-2015.- v.14.-№9.- 44-47.
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Az örökletes epilepszia klinikai és genetikai jellemzői és modern diagnosztizálási módszerei". Anyaggyűjtemény "Molekuláris biológiai technológiák az orvosi gyakorlatban" / Szerk. levelező tag RANEN A.B. Maslennikova.- Kiadás. 24.- Novoszibirszk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepszia gumós szklerózisban. A Gusev E.I., Gekht A.B., Moszkva által szerkesztett "Agyi betegségek, orvosi és szociális szempontok" című kiadványban; 2016; 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Lázgörcsökkel járó örökletes betegségek és szindrómák: klinikai és genetikai jellemzők és diagnosztikai módszerek. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- 2. sz., p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekuláris genetikai megközelítések az epilepsziás encephalopathiák diagnosztizálására. Összefoglaló gyűjtemény "VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEKEK Idegelméjéről" / Szerkesztette: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia gyógyszerrezisztens epilepsziában kétoldali agykárosodásban szenvedő gyermekeknél Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Összefoglaló gyűjtemény "VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEKEK Idegelméjéről" / Szerkesztette: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 157.
*
*
Cikk: A korai epilepsziás encephalopathiák genetikája és differenciált kezelése. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 2016. 9.; Probléma. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Az epilepszia sebészeti kezelése gumós szklerózisban", szerkesztette Dorofeeva M.Yu., Moszkva; 2017; 274. o
*
Az epilepszia elleni nemzetközi liga és epilepsziás rohamok új nemzetközi osztályozása. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korszakov. 2017. V. 117. No. 7. S. 99-106

Vezetője
"Prenatális diagnózis"

Kijevszkaja
Julia Kirillovna

2011-ben végzett a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. A.I. Evdokimova általános orvosi diplomával. Ugyanazon egyetem Orvosi Genetikai Tanszékén végzett rezidensként genetikai diplomával

2015-ben szülész-nőgyógyászati ​​gyakorlatot végzett a Szövetségi Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézmény "MGUPP" Posztgraduális Orvosképzési Orvostudományi Intézetében.

2013 óta a DZM Családtervezési és Reprodukciós Központjában tart tanácsadói találkozót.

2017-től a Genomed laboratórium Prenatális Diagnosztikai osztályának vezetője

Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon és szemináriumokon. Előadásokat olvas különböző szakterületű orvosok számára a reprodukciós és prenatális diagnosztika területén

Orvosgenetikai tanácsadást végez várandós nők számára a születés előtti diagnosztikában a veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermekek, valamint a feltételezhetően örökletes vagy veleszületett patológiás családok születésének megelőzése érdekében. Elvégzi a kapott DNS-diagnosztikai eredmények értelmezését.

SZAKEMBEREK

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich – a legmagasabb minősítési kategória orvos genetikusa.

A Kazanyi Állami Egészségügyi Intézet orvosi karán végzett 1976-os diploma megszerzése után hosszú évekig először orvosként dolgozott az orvosgenetikai hivatalban, majd a Tatár Köztársasági Kórház orvosi genetikai központjának vezetőjeként, az Orvostudományi Egyetem főorvosaként. A Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériuma, a Kazany Orvostudományi Egyetem tanszékeinek tanára.

Több mint 20 tudományos közlemény szerzője a reproduktív és biokémiai genetika problémáiról, számos hazai és nemzetközi kongresszus és konferencia résztvevője az orvosi genetika problémáival. Bevezette a központ gyakorlati munkájába a várandós nők és újszülöttek tömeges örökletes betegségek szűrésének módszereit, több ezer invazív eljárást végzett a magzat örökletes betegségeinek gyanúja miatt a terhesség különböző szakaszaiban.

2012 óta az Orvosi Genetikai Tanszéken dolgozik az Orosz Posztgraduális Oktatási Akadémia prenatális diagnosztikai kurzusával.

Kutatási terület – gyermekkori anyagcsere-betegségek, prenatális diagnosztika.

Fogadóóra: Sze 12-15, Szo 10-14

Az orvosokat előjegyzés alapján fogadják.

Genetikus

Gabelko
Denis Igorevics

2009-ben szerzett diplomát a KSMU elnevezett orvosi karán. S. V. Kurashova ("Orvostudomány" szakterület).

Szakmai gyakorlat a Szövetségi Egészségügyi és Társadalmi Fejlesztési Ügynökség Szentpétervári Orvostudományi Posztgraduális Oktatási Akadémiáján ("Genetika" szakterület).

Gyakorlat a terápiában. Elsődleges átképzés az "Ultrahang diagnosztika" szakterületen. 2016-tól az Orvostudományi és Biológiai Fundamentális Intézet Klinikai Orvostudományi Alapjai Tanszék osztályának munkatársa.

Szakmai érdeklődési kör: prenatális diagnosztika, korszerű szűrési és diagnosztikai módszerek alkalmazása a magzat genetikai patológiájának azonosítására. Az örökletes betegségek kiújulásának kockázatának meghatározása a családban.

Genetikai és szülészeti-nőgyógyászati ​​tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

Munkatapasztalat 5 év.

Konzultáció előre egyeztetett időpontban

Az orvosokat előjegyzés alapján fogadják.

Genetikus

Grishina
Krisztina Alekszandrovna

2015-ben szerzett általános orvosi diplomát a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. Ugyanebben az évben lépett be a rezidens programba a 30.08.30 "Genetika" szakterületen a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézményben "Orvosi Genetikai Kutatóközpont".
2015 márciusában felvették a Komplexen Öröklött Betegségek Molekuláris Genetikai Laboratóriumába (vezető – a biológiai tudományok doktora Karpukhin A.V.) kutatólaboratóriumi asszisztensnek. 2015 szeptembere óta kutatói állásba helyezték át. Több mint 10 klinikai genetikával, onkogenetikával és molekuláris onkológiával foglalkozó cikk és absztrakt szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban. Rendszeres résztvevője orvosgenetikai konferenciáknak.

Tudományos és gyakorlati érdeklődési kör: örökletes szindrómás és multifaktoriális patológiás betegek orvosi genetikai tanácsadása.

A genetikussal folytatott konzultáció lehetővé teszi a következő kérdések megválaszolását:

A gyermek tünetei örökletes betegség jelei? milyen kutatásra van szükség az ok azonosításához pontos előrejelzés meghatározása ajánlások a prenatális diagnosztika elvégzésére és eredményeinek értékelésére minden, amit a családtervezésről tudni kell IVF tervezési konzultáció helyszíni és online konzultációk

részt vett az "Innovatív genetikai technológiák orvosok számára: alkalmazás a klinikai gyakorlatban" tudományos-gyakorlati iskolában, az Európai Humángenetikai Társaság (ESHG) konferenciáján és más, a humán genetikával foglalkozó konferenciákon.

Orvosgenetikai tanácsadást folytat feltehetően örökletes vagy veleszületett kórképekkel, beleértve a monogén betegségeket, kromoszóma-rendellenességeket is, meghatározza a laboratóriumi genetikai vizsgálatok indikációit, értelmezi a DNS-diagnosztika eredményeit. Tanácsot ad a várandós nőknek a születés előtti diagnosztikában a veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermekek születésének megelőzése érdekében.

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudományok kandidátusa

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudományok kandidátusa.

Szakorvos a reproduktív tanácsadás és az örökletes patológia területén.

2005-ben végzett az Uráli Állami Orvostudományi Akadémián.

Szülészeti és nőgyógyászati ​​rezidens

Gyakorlat a "Genetika" szakterületen

Szakmai átképzés az "Ultrahang diagnosztika" szakterületen

Tevékenységek:

• Meddőség és vetélés
Vaszilisa Jurjevna



A Nyizsnyij Novgorod Állami Orvosi Akadémia Orvostudományi Karán végzett ("Orvostudomány" szakterület). Az FBGNU "MGNTS" klinikai gyakorlatán végzett "Genetika" szakon. 2014-ben szakmai gyakorlatot végzett az anyaság és gyermekkor klinikáján (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieszt, Olaszország).

2016 óta orvos-tanácsadóként dolgozik a Genomed LLC-nél.

Rendszeresen részt vesz genetikai tudományos és gyakorlati konferenciákon.

Főbb tevékenységi köre: Szaktanácsadás genetikai betegségek klinikai és laboratóriumi diagnosztikájában, eredmények értelmezésében. Örökletes patológia gyanújával rendelkező betegek és családjaik kezelése. Tanácsadás a terhesség tervezésekor, valamint a terhesség alatt a prenatális diagnosztikában a veleszületett patológiás gyermekek születésének megelőzése érdekében.