A bőr ichthyosisa egy örökletes betegség, amely a keratinizációs folyamatok megsértése miatt következik be. A bőrgyógyászatban többféle formát különböztetnek meg, melyeket a hibás gének különböző csoportjai okoznak. Ahhoz, hogy megértsük, milyen betegségről van szó, részletesen meg kell vizsgálni a kialakulásának mechanizmusát. Az ichthyosis halpikkelyekre emlékeztető kis világos vagy sötétbarna lemezek formájában jelenik meg. A dermatózis típusának megfelelően halad, és a bőr állapotának súlyos romlása esetén súlyos szövődményeket okoz.
Megjelenési mechanizmus
Az ichthyosis betegség a genodermatózisok kategóriájába tartozik, amelynek előfordulási mechanizmusa kevéssé ismert. Kialakulásának oka egy génmutáció, amely a szülőktől a gyerekekre öröklődik. Az ichthyosis veleszületett betegség, ezért lehetetlen teljesen kiküszöbölni megnyilvánulásait.
Az anyagcserezavarok, amikor az aminokarbonsavak felhalmozódnak a vérben, és lelassul a lipidfelszívódás, génhiba következménye. A genodermatózis megjelenésének fő oka a fehérje-anyagcsere megsértése és a koleszterin koncentrációjának növekedése a vérszérumban. A biokémiai lelassulással és az oxidatív reakciók felerősödésével a hőszabályozás megsértése következik be. A legtöbb genodermatózisban szenvedő betegnél a mellékvesék, a csecsemőmirigy és az ivarmirigyek (petefészkek és herék) diszfunkcióját diagnosztizálják.
A veleszületett ichthyosis genetikai úton terjed, és nem fertőző. A retinol felszívódásának megsértésével kapcsolatban a verejték- és faggyúmirigyek működési zavarai vannak. Ezért az epidermisz keratinizációs folyamatai rosszul mennek: a stratum corneum túlzott megvastagodása (hiperkeratosis). A keratin túlzott szintézise a bőr szerkezetének megváltozásához és az elhalt sejtek lassabb kilökődéséhez vezet. A keratinociták növelik a bőr sűrűségét, ezért jellegzetes, halpikkelyhez hasonló mintázat jelenik meg a testen.
Az epidermisz feladata, hogy megvédje a dermisz mély rétegeit a patogén gombáktól, protozoonoktól, baktériumoktól és vírusoktól. De ha az ichthyosis károsítja, csökken a kórokozókkal szembeni ellenállás, ami feltételeket teremt a fertőző szövetgyulladáshoz. Felnőtteknél a betegséget néha a máj, a szív és más belső szervek patológiái bonyolítják.
A különböző típusú ichthyosis tünetei és okai
Az ichthyosis jelei az élet első hónapjaitól jelennek meg a bőr túlzott hámlása, kiszáradása és megvastagodása formájában. A pikkelyek között szerves savak halmozódnak fel, amelyek kifejezett cementáló tulajdonságokkal rendelkeznek. Ezért a betegek bőre érdessé és érdes tapintásúvá válik. A genodermatosis klinikai megnyilvánulásainak súlyossága nagyon változó. Az ichthyosis enyhe formája gyakorlatilag nem okoz pszichés vagy fizikai kényelmetlenséget a betegeknek.
Ennek a betegségnek több mint 30 fajtája van. Előfordulhat közvetlenül a születés után, vagy a következő három évben jelentkezhet. A kérges területeken ellenőrizzük, hogy nincs-e benne módosított szerkezetű keratinmolekula. Ezek a sejtek provokálják a különféle kéregek kialakulását.A bőrgyógyászati gyakorlatban a betegség 28 formáját különböztetik meg. Mindegyiket saját tünetei és mechanizmusai jellemzik, amelyek megsértik az epidermisz keratinizációs folyamatait. Az ichthyosis leggyakrabban diagnosztizált típusai a következők:
- Vulgáris. A legtöbb ichthyosis-szerű betegségben szenvedő betegnél előfordul. Az Ichthyosis vulgaris az élet első néhány évében nyilvánul meg. Kifejlődésének oka az autoszomális domináns módon terjedő genetikai kudarcok és hibák. A betegség a természetben terjesztett - szinte az egész testet érinti. Leggyakrabban az elváltozások az alsó végtagok extensor felületén lokalizálódnak. A bőrön áttetsző pikkelyek képződnek, amelyek gyakran eltömítik a tüszők száját. Az ichthyosis vulgaris megkülönböztető jellemzője, hogy a hajlítási zónákban - a térd alatt, a hónaljban stb.
- Lamellás. Ez a genodermatózis a transzglutamináz hibája miatt alakul ki, amely szabályozza a differenciációt, vagyis az epidermális sejtek jövőbeli "profilját". A fehérjekomponensek mutációi a bazális réteg felgyorsult növekedéséhez vezetnek, ami a bőr megvastagodását okozza. Az újszülöttek lamellás ichthyosisa világosbarna film képződésével nyilvánul meg a testen. Idővel nagy léptékű formát ölt. A betegeknél az arc bőre kipirosodott és megnyúlt. Egyes területeken túlzott izzadság és faggyúkiválasztás tapasztalható.
- X-hez köthető. A betegség ezen formája csak fiúkban nyilvánul meg, a lányok mutáns gének hordozói. A genodermatózis a szteroid szulfatáz elégtelen termeléséhez vezet, amely részt vesz a szteroid hormonok átalakulásában. A betegség tünetei a születés után 2-3 héten belül jelentkeznek. A bőrön pikkelyekre emlékeztető kis lemezek képződnek. Az ilyen betegeknél gyakran diagnosztizálnak mentális retardációt és a koponya rendellenes fejlődését.
- Follikuláris dyskeratosis. A betegség nemcsak a bőrt, hanem a csecsemőmirigyet és a nemi mirigyeket is érinti. A sejt keratinizációjában részt vevő enzimek hibája miatt kezdődik. Jellemzője az epidermisz külső rétegének növekedése, a keratinizáció megsértése, és a bőrön csomós kiütések formájában nyilvánul meg. Idővel a pikkelyes papulák egyesülnek, ami síró elváltozásokat eredményez.
- Ichthyosiform erythroderma. Az autoszomális domináns patológia a hibás keratin termelése miatt fordul elő. A keratinizáció folyamata az epidermális sejtek differenciálódásában bekövetkezett változások miatt zavart okoz. A bőr külső rétegeiben kis buborékok képződnek, és a stratum corneum megvastagodása is megfigyelhető. Lágyszöveti ödémában, síró gócokban, a körmök delaminációjában és megvastagodásában nyilvánul meg.
Az ichtiózist gyakran kísérik az endokrin, a mozgásszervi és az idegrendszer működésének zavarai. Leggyakrabban a mellékvesék, a nemi mirigyek és a csecsemőmirigy érintettek. A betegség fő megnyilvánulásai közé tartozik a körömlemezek szárazsága, hámlása, hiperémia (pír) és deformáció.
Milyen veszélyes ez
Az enyhe genodermatózisok nem okoznak sok kellemetlenséget a betegeknek, de bizonyos esetekben az ichthyosis súlyos szövődményekhez vezethet. A betegség nehezen kezelhető és ritkán regresszálódik. Hullámokban halad, súlyosbodási és remissziós időszakokkal. A hideg évszakban a tünetek súlyosbodnak, ami a következő szövődményeket okozza:
- retinitis (a retina gyulladása);
- hormonális rendellenességek;
- másodlagos fertőzések;
- gennyes bőrgyulladás;
- vérmérgezés;
- krónikus kötőhártya-gyulladás.
Gyermekeknél a bőr veleszületett ichthyosisa a létfontosságú szervek működési zavarához vezet, ami halált okoz. A prognózis romlik az endokrin és szív- és érrendszeri betegségek esetén.
A diagnosztika jellemzői
Az intrauterin fejlődés során nehéz diagnosztizálni ezt az anomáliát. Az ichthyosisban szenvedő gyermekvállalás kockázatának csökkentése érdekében molekuláris genetikai diagnosztikához folyamodnak. A genodermatózishoz vezető génmutáció nagy valószínűsége miatt az orvosok azt javasolják, hogy tartózkodjanak a terhességtől.
A jellegzetes klinikai megnyilvánulások alapján könnyen meghatározható az ichthyosis gyermekeknél és felnőtteknél. A betegség veleszületett formáit megkülönböztetik a pikkelyes zuzmótól, az eritrodermától, a neurodermatitistől. A diagnózis megerősítésére a következő vizsgálatokat végzik:
- szövettani elemzés;
- klinikai vérvizsgálat;
- mikroszkópos vizsgálat.
A bőrbetegségek kimutatására a terhesség korai szakaszában a magzati szövetek biopsziájához folyamodnak, amelyet 20-21 héten végeznek. Ebben az esetben az ultrahang vizsgálat nem tekinthető tájékoztató jellegűnek.
Hogyan kezeljük az ichtiózist
A terápia módszereit a genodermatózis lefolyásának jellemzői határozzák meg. A bőr ichthyosisának kezelése több csoportból származó gyógyszerek alkalmazását jelenti, amelyek célja a keratinizált sejtek hámlási folyamatainak helyreállítása és az epidermisz lágyítása. A betegség tüneteinek enyhítésére alkalmazza:
- keratolitikus szerek (ezüst-nitrát, Ichthyol, Naftalan) - megszüntetik a hiperémiát, enyhítik a gyulladást és felgyorsítják a bőrsejtek hámlását;
- retinoidok (Adapalen, Roaccutane, Airol) - kompenzálják az A-vitamin hiányát a szervezetben, ami hozzájárul a bőrfunkciók normalizálásához;
- hormonális kenőcsök (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) - kiküszöbölik a gyulladásos folyamatokat a bőrben és megakadályozzák a tályogok előfordulását;
- membránvédő szerek (Dermatol, Videstim, Retinol-gél) - felgyorsítják a szövetek regenerálódását, hidratálják a bőrt és csökkentik a gyulladás valószínűségét.
A helyi kezelés keményítő-, só- és gyógynövényes fürdőkből áll. A gyulladás enyhítésére használjon tansy virággal, gyógykamillával és körömvirággal készült főzeteket. Az ichthyosis tüneteinek megszüntetésére fizioterápiás eljárásokat alkalmaznak - thalassoterápia, UV besugárzás, iszapterápia, helioterápia.
A dúsított termékek bevitele a genodermatosis kezelésének szerves része. A bőrfunkciók részleges helyreállítása és az anyagcsere folyamatok felgyorsítása érdekében vízben és zsírban oldódó étrend-kiegészítőket szednek. Ichthyosis esetén ajánlott retinolt, piridoxint, tiamint, tokoferolt, aszkorbinsavat és cianokobalamint tartalmazó gyógyszereket használni.
Bőrápolás és diéta
A betegséget gyakran másodlagos fertőzések bonyolítják, amelyek az epidermisz felszínén lévő repedéseken keresztül jutnak be a szervezetbe. Az ichthyosis otthoni kezelése magában foglalja a száraz bőr gondozására vonatkozó bizonyos szabályok betartását. A szövődmények megelőzése érdekében a következőket kell tennie:
- rendszeresen használjon hidratáló kenőcsöket és testolajokat;
- kezelje a sérüléseket antiszeptikumokkal;
- fürdők gyógynövényes főzetekkel, kálium-permanganáttal;
- alkalmazzon keratolitikus kenőcsöket az elváltozásokra;
- alkalmazzon sebgyógyító linimentumokat.
Az ichthyosis megfelelő táplálkozása jótékony hatással van a bőr állapotára és a betegek jólétére. A szervezetben a biokémiai folyamatok helyreállítása érdekében az étrend magas vitamintartalmú ételeket tartalmaz:
- aszalt gyümölcsök;
- zabpehely;
- retek;
- paradicsom;
- fokhagyma;
- tejföl;
- túró;
- hínár;
- diófélék;
- hajdina;
- homoktövis;
- ribizli.
A szövődmények megelőzése érdekében tanácsos kizárni az étlapból azokat a termékeket, amelyek hátrányosan befolyásolják a gyomor-bél traktus működését:
- cukrászda;
- félkész termékek;
- szénsavas italok;
- alkohol;
- csípős étel.
A tavaszi-őszi időszakban nyomelemeket, B, C és A csoportos vitaminokat tartalmazó étrend-kiegészítőket célszerű fogyasztani.
Hogyan gyógyítható az ichthyosis örökre
Az ichthyosis genetikai betegsége nem gyógyítható teljesen. A tudósok eddig nem fejlesztettek ki olyan etiotróp gyógyszereket, amelyek kiküszöbölhetnék a gének mutációit. A bőrkezelést tüneti gyógyszerekkel végzik, amelyek csökkentik a klinikai megnyilvánulások súlyosságát. Az ichtiózist hullámzó lefolyás jellemzi, így legjobb esetben is stabil remisszió érhető el.
A genodermatózis súlyosbodásának megelőzése érdekében:
- növelje a páratartalmat a helyiségben párásítókkal;
Az ichthyosis egy örökletes bőrbetegség. Ezzel a keratinizációs folyamat diffúz megsértése következik be. Megjelenésében a bőr halpikkelynek vagy kagylónak tűnik. Az ichthyosis főként 3 év alatti gyermekeknél nyilvánul meg.
A betegség autoszomális domináns módon terjed. Az ichthyosisnak 5 típusa van:
- a magzati fejlődés során jelent meg;
- „kolloid gyermek”;
- vulgáris;
- Broca eritroderma;
- ichthyosiform erythroderma.
A veleszületett ichthyosis autoszomális recesszív módon alakul ki. Ez azt jelenti, hogy ha az anya és az apa ennek a betegségnek a hordozói, akkor az esetek 25% -ában gyermek születik ezzel a betegséggel. A betegség súlyos. Az újszülöttet szürke, sűrű képződmények borítják. Egy idő után véres árnyalatot kapnak. A szemhéjak kifelé vannak fordítva, a száj, az orr és a fül tele van kéreggel. A sarok és a kezek deformálódnak. Az újszülött 2 héten belül meghal.
Az újszülöttek ichtiózisa a "kolloid gyermek" megnyilvánulásával autoszomális recesszív módon terjed. A baba bőrén sárga vagy szürke film található. Elég sűrű, ezért nehezen mozog a baba. A száj és a szem nyitva van, a szemhéjak ki vannak fordítva, a fülek csavarodtak. Körülbelül 3 hét elteltével a film megszárad. Pikkelyek kezdenek megjelenni, amelyek aztán lehámlanak. A megjelenő repedéseket gondosan kezelni kell, mert megfertőződhetnek.
Az Ichthyosis vulgaris az egyik szülőről egy gyermekre terjed, aki beteg vagy hordozóvá válik. A legtöbb beteg kozmetikai hibáktól szenved. A bőrön kis, sekély hámlás található. A lábszárat nagy műanyag kéreg borítja.
A Broca eritrodermája születéstől fogva nyilvánul meg. Kipirosodás és bőrkeményedés fejezi ki. Ha a betegség enyhe formában zajlik, akkor csak az arc, a bőrredők és a sarok borítja kéreg. Komplex lefolyás esetén a gyermek nehezen mozog, a légzés és a szopás zavart szenved. Ha a betegség nagyon súlyos formában van, akkor a gyermek meghal. Más esetekben az ichthyosis egy életen át tarthat. A haj kihullik, az izzadás megzavarodik, a pikkelyek kivilágosodnak.
Az eritroderma bőrpír formájában jelentkezik, később hólyagok jelennek meg, a bőr hámlik. Ha a betegség enyhe formában megy végbe, akkor kevés buborék van, és minden 4 évre elmúlik. Összetett lefolyás esetén az egész testet hólyagok borítják. A hajlítási régióban gyakran jelennek meg szemölcsös rétegek. A pikkelyek sötét színűek és kellemetlen szagúak. A betegségnek külön formája van, amikor a kiütések a kezeken és a lábakon lokalizálódnak.
Ichthyosis okozza
A betegségnek 2 oka van:
- autoszomális domináns öröklődés;
- autoszomális recesszív öröklődés.
Az első esetben a gyermek örökli a betegséget, ha legalább az egyik szülő ichthyosisban szenved. Ebben az esetben az újszülött csak a gén hordozója lehet. Ebben az esetben a betegség átadódik a gyermekeknek.
A második esetben mindkét szülő ichthyosisban vagy a gén hordozóiban szenved. A beteg baba születésének kockázata 25%.
Amint látható, a bőr ichthyosis egy génmutáció miatt jelenik meg. Ez a betegség a szülőkről a gyermekekre terjed. A génmutáció biokémiáját még nem sikerült teljesen megfejteni. A fehérje- és zsíranyagcsere megsértése a betegség kialakulásához vezet.
Jelenleg a génmutáció kivételével az ichthyosis egyéb provokáló tényezőit nem jegyezték fel.
Tünetek
Az ichthyosis betegségnek kifejezett tünetei vannak. Lehetetlen összetéveszteni egy másik betegséggel. De meg kell jegyezni, hogy a megnyilvánulások előfordulása a betegség formájától és súlyosságától függ. Az ichthyosis fő tünetei:
- a bőr nagyon száraz lesz;
- fehér vagy szürke színű pikkelyek képződnek a test különböző részein, úgy néznek ki, mint a halpikkelyek;
- nagy, durva barna lemezek kialakulása a bőrön;
- a betegség különösen súlyos megnyilvánulásai esetén pikkelyek jelennek meg a szájban, az orrban és a fülben;
- összetett szakaszokban az egész testben héj képződik;
- izzadás zavart;
- a sarkok és a tenyér vonalai világosak, és mintha körberajzolnák;
- nagy dudorok képződnek a bőrön;
- a körömlemezek csökkentek vagy teljesen hiányoznak;
- repedések és leválások vannak a körmökön;
- az anyagcsere folyamatok zavartak;
- a pajzsmirigy aktivitása csökken;
- a humorális és celluláris immunitás hiánya;
- a testhőmérséklet emelkedése;
- visszaesik.
A kevésbé gyakori tünetek a következők:
- a test idegrendszerének hibái;
- oligofrénia;
- bénulás;
- anémia;
- polyneuropathia.
Diagnosztika
A diagnózis felállításához szinte mindig elegendő a beteg vizsgálata. Az orvos megvizsgálja a betegség klinikai megnyilvánulásait, és meghatározza az ichthyosis formáját. Egy gyermeknél az élet első hónapjaiban fontos összehasonlítani a betegséget az eritrodermával.
Kötelező a szövettani vizsgálat. A diagnózis tisztázására, a súlyosság és a forma meghatározására írják elő. A diagnózis eredményei alapján az orvos leírást készít.
Mindenképpen konzultáljon genetikussal. Ez az orvos képes lesz meghatározni, hogy milyen típusú betegség alakul ki. A diagnózis során is érdemes felkeresni immunológust és bőrgyógyászt.
Az ichthyosis kezelése
A betegséget kórházban vagy otthon - ambulánsan kezelik. Mindez a betegség formájától és súlyosságától függ. A kezelés a következőkből áll:
- vitaminok kinevezése;
- hormonális gyógyszerek kijelölése;
- immunglobulinok bevezetése;
- az érintett területek állandó kenése olajjal
- különböző fürdők vétele (az ichthyosis helyétől és súlyosságától függően);
- aromás retinoidok használata;
- kenés keratolikus szerekkel;
- UV besugárzás és fizioterápia.
Ügyeljen arra, hogy az A-, E-, B-, C-vitamint nagy adagokban és hosszú, gyakori ideig szedje. A hormonterápiát a betegség súlyos formáira és gyakori kurzusokra írják fel. Ha a szemhéj ki van fordítva, retinol oldatot csepegtetünk a szemébe. Amikor a beteg állapota normalizálódik, a gyógyszereket fokozatosan megszüntetik. Abban az esetben, ha egy újszülött ichthyosisban szenved, a szoptató anyának is be kell vennie a gyermek számára előírt összes vitamint.
Immunglobulinokra van szükség az immunrendszer erősítéséhez. Általában injekciók során alkalmazzák.
Egyes U-vitamint és lipoidokat tartalmazó készítmények lágyítják a pikkelyeket. Ezeket kálium-permanganát oldattal végzett fürdő után kell felvinni. Ha egy felnőtt beteg, akkor még karbamidot, nátrium-kloridot és A-vitamint adnak a folyadékhoz.A retinoidok kiválóan alkalmasak a sejtműködés helyreállítására, az anyagcsere normalizálására. Nagy népszerűségre tettek szert a betegség kezelésében és kiújulásának megelőzésében.
Az érintett területek ultraibolya besugárzása, a szén-dioxid fürdők hozzájárulnak az anyagcsere javításához. Minden egyes eljárás után ajánlatos az érintett területeket krémmel vagy olajjal bekenni.
Komplikációk
Ha a betegség formája súlyos, akkor a beteg meghal. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy minden anyagcsere-folyamat megzavart. Emellett gyakran valamilyen fertőzés is csatlakozik a betegséghez, és ennek következtében az ember szenved tőle. Gennyes gyulladások keletkeznek és terjednek az egész testben. A légzési elégtelenség különféle nehézségekhez is vezet.
Érdemes megjegyezni, hogy a legtöbb esetben a betegség nem múlik el nyom nélkül. A szervek vagy a test egésze érintett. Ha a betegség lefolyása enyhe, akkor a beteg következmények nélkül gyógyulhat. Az ichtiózist kezelni kell. Ha hagyják, hogy a betegség lefolyjon, akkor az ember meghal.
Megelőzés
Mivel az ichthyosis egy genetikai betegség, nincs módszer a megelőzésére. A betegség öröklődik, ezért lehetetlen megakadályozni az ichthyosis megjelenését egy gyermekben. Az egyetlen dolog, amit tehetünk, az, hogy tanácsot kérünk egy genetikustól. Ez meghatározza, hogy van-e a beteg gén hordozója a párban. Ha nagy a kockázata a beteg gyermekvállalásnak, akkor nem javasolt teherbe esni, hanem az árvákat örökbe fogadni.
Abban az esetben, ha a betegséget a magzatban észlelik a perinatális időszakban, az orvosok javasolják a terhesség megszakítását.
Azoknál az ichthyosisban szenvedő betegeknél, akik sikeresen befejezték a kezelést, megelőző intézkedések javasoltak a visszaesés megelőzése érdekében. Ezek tartalmazzák:
- állandó vitaminterápia;
- A-, E-vitamint tartalmazó hidratáló krémek használata;
- Spa kezelés;
- a bőr érintett területeinek iszappal és tőzegiszappal történő kenése.
Az ichthyosis tünetei
Leggyakrabban a fenti típusok mindegyikét ichthyosis vulgaris-nak tekintik, különböző súlyossági fokokban. A pubertás alatt az ichthyosis tünetei gyengülnek, később újra jelentkeznek. A betegség egy életen át tart, anélkül, hogy egyik formából a másikba kerülne, általában a hideg évszakban súlyosbodnak.
Harlekin gyümölcs vagy ichthyosis magzat a betegség egyik veleszületett formája, a fejlődés az embrionális időszakban következik be. A betegség klinikai képe a gyermek születése előtt teljesen kialakul.
Az újszülöttek magzati ichthyosisának tünetei a bőr teljes veresége. A bőr száraz, megvastagodott, a bőrt borító kanos héj szürkésfekete színű, kérges pajzsokból áll. A tenyér és a talp is érintett diffúz keratoderma . A fülkagyló, a száj és az orr deformálódott, a végtagok csúnyák, a szemhéjak általában kicsavartak. Egyéb egyidejű magzati fejlődési rendellenességek is megfigyelhetők. A magzati ichthyosisban szenvedő gyermekek többsége már holtan születik. De még az élve születettek is meghalnak születésük után, kevés a túlélő gyermek ilyen hibával.
Az ichthyosisnak számos formája is létezik, amelyek rendkívül ritkák. Ichthyosis egyoldalú a kóros elváltozások egyoldalú lokalizációja jellemzi. Az arc fele, a törzs és a végtagok a jobb vagy a bal oldalon érintettek. A klinikai tünetek szerint ez a forma az ichthyosiform erythroderma egyik változataként különbözik. Ichthyosis tüskés - nagyon ritka. Születéskor kifejezett bőrpír . amely később gyengül, és lineáris területek képződnek, verrucos kanos rétegekkel. A keratinizáció és a diffúz hámlás sün tűkre hasonlít.
Az ichthyosis diagnózisa
Az elsődleges diagnózis a betegség klinikai képe alapján történik. És a diagnózis tisztázása érdekében további vizsgálatokat írnak elő.
Így a diagnosztika során pl. keratinocid transzglutamináz hiány amelyre jellemző lamellás ichthyosis . A keratinocidek felgyorsulnak a bőr felszínén. X-hez kötött ichthyosis sejtkötések erősödésének jelenlétében diagnosztizálják - retenciós hyperkeratosis . Jellemző a bőrön keresztüli vízveszteség növekedése is. A keratinocidek differenciálódási zavarai és a hibás keratin termelődése hólyagok kialakulását és a bőr megvastagodását váltja ki, ami diagnosztizálja. epidermolitikus ichthyosis .
Az ichthyosis szövődményei
Az életkor előrehaladtával a betegség lefolyása könnyebbé válik, ellentétben a többi betegséggel, amelyek csak súlyosbodnak, és szövődményekhez vezetnek. Az ichthyosis szövődményei leggyakrabban egyidejű betegségekben vagy veleszületett rendellenességekben rejlenek. Gyakran előfordul olyan szövődmény, mint pl atópia – fokozott allergiás érzékenység . Az endokrin rendszer működésének hiánya és immunhiányos állapotok is előfordulnak ( immunhiányok ).
Az ichthyosis kezelése
Az ichthyosis kezelésében komplex terápiát alkalmaznak, főként az ichthyosis kezelése tüneti. Az általános terápia fő eszköze A vitamin általános erősítő szerekkel kombinálva. Magas tartalmú gyógyszerek A vitamin . valamint analógjai - retinoidok . évente többször ütemezve. Az ilyen készítmények vétele 2-3 havi kúrával javasolt. Javasoljuk, hogy a retinoidok szedésekor folyamatosan figyelni kell a gyógyszerek szedését a szervezetre gyakorolt toxikus hatások időben történő leállítására.
Ichthyosis- a keratinizációs genetikai betegségek heterogén csoportja, széles körben elterjedt bőrelváltozásokkal. A fő formák az ichthyosis és az ichthyosiform erythroderma.
Ichthyosis: öröklődés
Az ichthyosis gyakori és az X kromoszómához kapcsolódik. A keratin gének mutációit találták veleszületett bullosus ichthyosiform eritrodermában.
Gyakori ichthyosis ( ichthyosis vulgaris)- a cornification örökletes betegségeinek leggyakoribb csoportja. Autoszomális domináns módon öröklődik.
Az ichthyosis gyakorisága 1:3000-1:4500 a lakosság körében.
Ichthyosis: életkori és nemi jellemzők
Az ichthyosis esetén mindkét nem egyformán gyakran érintett. A betegség általában 1 éves korban alakul ki. Jellemzője a szárazság, a bőr hámlása, a legkifejezettebb a végtagok extensor felületén, a follikuláris hiperkeratózis, a tenyér és a talp elváltozásai - aláhúzott mintázat és fokozott hajtogatás.
A bőr állapota az életkorral, nyáron és magas páratartalom mellett javul, hideg, száraz időben romlik.
X-hez kötött ichthyosis recesszíven öröklődik, a szokásosnál ritkábban fordul elő, gyakorisága 1:6000 fiú.
A normál ichthyosistól eltérően az X-hez kötött ichthyosis születéstől fogva létezhet. A teljes klinikai kép csak fiúknál figyelhető meg. A pikkelyek nagyobbak, mint a közönséges ichthyosisnál, barnás színűek. Az elváltozás kiterjedtebb, a folyamat érintheti a bőrredőket, a nyakat, a lábfej hátsó részét, a végtagok hajlító felületeit, kisebb mértékben a hátat és a fejbőrt. Intenzívebben, mint a közönséges ichthyosis esetén, a gyomor érintett. A tenyér és a talp bőre nem érintett, follikuláris hyperkeratosis nincs. Gyakran megfigyelhető a szaruhártya elhomályosodása, hipogonadizmus, kriptorchidizmus. A szaruhártya elhomályosodása előfordulhat nőknél - a génhordozóknál, de ritkábban, mint a betegeknél; heterozigótákban a végtagokon enyhe hámlás lehetséges. Előfordulhatnak különféle fejlődési rendellenességek (mikrokefália, pylorus szűkület, csontrendszeri anomáliák), mentális retardáció. Talán Kallmann-szindrómával való kombináció.
A klinikai különbség az ichthyosiform erythroderma és a közönséges ichthyosis között a születéstől fogva fennálló létezés, a gyulladás. A bullosus formában hólyagok fordulnak elő, különösen újszülötteknél és korai gyermekkorban. A redők, a bőr függelékei érintettek, lamellás ichthyosis esetén az ektropion kifejezett.
Ichthyosis: tünetek és jelek
A közönséges ichthyosis kialakulása a keratohyalin szintézisének megsértésével jár.
Az autoszomális recesszíven öröklődő, nem bullózus ichthyosiform eritroderma elsősorban eritrodermával nyilvánul meg. Bőséges hámlás figyelhető meg, a pikkelyek kicsiek, ezüstös színűek.
Lamellás ichthyosis ( ichthyosis lamellosa) autoszomális recesszív módon öröklődik. A nem bullózus ichthyosiform eritrodermától kevésbé kifejezett gyulladásban, nagy és néha pikkelyekben, kifejezett ektropionban és változatlan alkántartalomban különbözik.
Bulosus ichthyosiform eritrodermával. öröklött autoszomálisan dominánsan masszív szarvas tömegrétegek vannak, amelyekben a szarufésűk koncentrikusan helyezkednek el az ízületek extensor felületén, hólyagok.
Számos szindróma létezik, beleértve az ichthyosiform erythrodermában megfigyeltekhez hasonló bőrelváltozásokat:
Sjögren-Larssen szindróma - hiperkeratotikus bőrelváltozások kombinációja, gyakran nem bullózus ichthyosiform eritroderma, mentális retardáció, görcsös bénulás, pigment retina degeneráció, epilepszia, csontrendellenességek; autoszomális recesszíven öröklődik;
KID-szindróma - ichthyosiform változások kombinációja, a tenyér és a talp keratodermája, süketség, keratitis, hypotrichosis, hypohidrosis, köröm dystrophia;
HILD-szindróma - veleszületett hemidysplasia, csonthibák és más azonos oldali anomáliák (rendszerezett hypotrichosis, csigolyák összeolvadása, a csigolyák felének hiánya, medence hypoplasia, vese akinézia); öröklött, valószínűleg dominánsan X-hez köthető (csak a lányok betegszenek meg, a magzatok a nem miatt halnak meg); trichothiodystrophia (BIDS-szindróma, Tau-szindróma) - trichoschisis, trichorrhexis nodosa, demencia, alacsony termet, egyes esetekben fokozott fényérzékenység; Conradi-Hünermann szindróma - X-hez kötött domináns öröklődés hím magzatok elhalásával, bőrelváltozások, mint például ichthyosiform száraz eritroderma vagy ritkábban a közönséges ichthyosishoz (ún. X-hez kötött domináns ichthyosis) hasonló, pontszerű (follikuláris) atrophoderma a megszűnt (általában az 1. életév végére) hyperkeratoticus elváltozások helye, veleszületett szürkehályog; a tubuláris csontok és csigolyák epifízisének meszesedése, csontváz deformitásai, cicatricialis alopecia; Netherton-szindróma - hajszálak természetes megvastagodása a haj hosszában invagináció következtében, atópia jelei, aminoaciduria, bőrtünetek, mint például atópiás dermatitis, nem bullózus osiform erythroderma, pikkelysömör (az egyik elnevezés a pszoriázisos ichthyosis) , ichthyosis lineáris burok a Komel. A lányok gyakrabban betegek.
Ichthyosis: diagnózis
Az ichthyosis diagnózisa elsősorban klinikai adatokon alapul. Közönséges ichthyosis esetén a szövettani vizsgálat számít (a szemcsés réteg hiánya vagy elvékonyodása); X-hez kötött ichthyosis esetén - a szteroid-szulfatáz csökkent aktivitása; veleszületett bullosus ichthyosiform eritrodermával - epidermolitikus hyperkeratosis képének kimutatása a szövettani vizsgálat során; Netherton-szindrómával - a trichorrhexis invaginata mikroszkópos vizsgálata; trichothiodystrophiával - a váltakozó világos és sötét csíkok észlelése a hajszálon polarizáló mikroszkóp alatt történő vizsgálatkor; Konradi-Hünermann szindrómával - a csőcsontok epifíziseinek, a gerincoszlopnak pontozott meszesedése röntgenvizsgálat során.
Az ichthyosis differenciáldiagnózisa pikkelysömörrel történik. seborrheás dermatitis. szenilis és más xeroderma formái.
Ichthyosis: kezelés
Ichthyosis esetén az A-vitamint 100 000 NE / nap dózisban írják fel, jó toleranciával akár 200 000-300 000 NE / nap 2 adagban, 2-3 hónapos kurzusokban, évente 2-3 alkalommal, Aevit.
Száraz ichthyosiform erythrodermával és lamellás ichthyosissal az A-vitamint 10 000 NE / (napi kg), a tigazont 1 mg / kg dózisban írják fel, bullosus formában - 0,3-0,5 mg / kg; keratolitikus szerek (1-2% szalicil kenőcs, 5-10% karbamid kenőcs), meleg fürdők 0,5 liter tej és 2-3 evőkanál olívaolaj hozzáadásával, só (1%).
Ichthyosis: betegség prognózisa
A prognózis a keratosis formájától függ, a legkedvezőbb a közönséges ichthyosisra, a legkevésbé a lamellásra.
Eszközök az ichthyosis kezelésére
Az ichthyosis örökletes?
Krasznojarszk, 44 éves
Hagyományosan a moped nem az enyém – teszi fel a kérdést egy jó barát.
Az tény, hogy a férjénél ichthyosist diagnosztizálnak (enyhe), de nagyon szeretnének gyereket. Mindketten nagyon aggódnak az öröklődés miatt, nem akarják, hogy a gyerek is beteg legyen. Egy barátom hallotta, hogy az ichthyosis öröklődik.
Mocsári egér, az orvosok genetikai konzultációt javasolnak olyan esetekben, amikor a rokonoknál vannak örökletes betegségekben szenvedők, ha a terhes nő korai stádiumban megbetegedett influenzával, rubeolával stb. ha a beteg életkora 30 évnél idősebb.
A konzultáció természetesen beszélgetéssel kezdődik. Az orvos áttanulmányozza a házastársak törzskönyvét, szüksége lehet egy beteg hozzátartozó orvosi igazolványára, anamnézissel vagy boncolási eredménnyel. Ha az információ nem elegendő, az orvos az egyik házastárs családjából származó beteg orvosi vizsgálatát írhatja elő.
Szükség esetén citogenetikai vizsgálatot (vérmintát) írnak elő a házastársak kromoszómáinak számának és minőségének meghatározására. Ugyanakkor azonosítják azokat a genetikai rendellenességeket, amelyek hatással lehetnek a születendő gyermek egészségére.
Ha egy nő már terhes, akkor a terhesség különböző szakaszaiban számos vizsgálatot végeznek: 10-12 héten ultrahang (a nyakredő vastagságának meghatározása) és 20 hetesen, anyák vérvizsgálata speciális markerekkel 16-18-ban. hétig, és extrém esetekben amneocytosis (a köldökvénából vesznek vért).
Sajnos az első két módszer (ultrahang és vérvizsgálat) nem 100%-os pontosságú, ezért a betegséget csak amneocytosis segítségével lehet pontosan meghatározni, ami növeli a vetélés valószínűségét.
A vizsgálatok után az orvos számításokat végez a beteg gyermek megjelenésének kockázatával kapcsolatban, és a következő konzultáció alkalmával bejelenti. Ha a kockázat meghaladja a 20%-ot, akkor azt tanácsolják a házastársaknak, hogy alaposan gondolják át, megéri-e gyermeket vállalni. Ha a kockázat indokolatlanul magas, akkor valószínűleg nincs más lehetőség, mint a preimplantációs diagnózis módszere.
Ichthyosis - bőrbetegség, amelyet a bőr keratinizációjának megsértése jellemez. Csoporthoz tartozik örökletes bőrgyógyászati betegségek . Az ichthyosis etiológiáját nem vizsgálták teljes körűen, csak az ismert, hogy a betegséget a mutáns gének egy csoportjának biokémiai hibája . Ugyanakkor a betegség számos klinikai formája különbözik a mutált gének csoportjától függően.
Az ichtiózist elégtelenség kíséri A vitamin . az ivarmirigyek alulműködése . pajzsmirigy . Az ichthyosis kóros folyamata hasonlít pikkelysömör . de súlyosbodott. A hyperkeratosis kialakulása ichthyosisban a halpikkelyhez hasonló pikkelyek megjelenéséhez vezet a bőrön, ami meghatározza a betegség nevét.
A bőrkárosodás - keratinizáció - mértéke szerint a bőrgyógyászatban az ichthyosisnak körülbelül 28 különböző formája, valamint számos ritka szindróma létezik. amelyben az ichthyosis tünetként hat. Ő egy tünet Rude-szindrómák . Sjögren-Larson . Refsum satöbbi. Különféle kifejezések léteznek hyperkeratosis az enyhe bőrérdüléstől a súlyos kóros elváltozásokig, amelyek gyakran összeegyeztethetetlenek az élettel.
Mivel a betegség minden fő formája rendelkezik örökletes genezis . két csoportra oszthatók autoszomális domináns típus öröklés és recesszív típus – X-hez kötött ichthyosis . A betegség csoportjától függően a klinikai megnyilvánulások, a lefolyás összetettsége és a betegség prognózisa eltérő. Az első csoport egyformán gyakran fordul elő férfiaknál és nőknél, a második pedig csak férfiaknál, ami a mutáns gének típusából adódik.
Az ichthyosis összes formája közül 80-95% -át az ichthyosis foglalja el, az autoszomális domináns öröklődési típusnak megfelelően. A leggyakoribb forma az ichthyosis vulgaris . amely valójában több típusra oszlik.
Az ichthyosis tüneteit a törzs és a végtagok bőrének diffúz elváltozásai jellemzik, amelyek különböző súlyosságúak. Különböző színű és formájú pikkelyrétegek vannak, a bőr érdes, száraz lesz. A pikkelyek színe fehérestől, majdnem átlátszótól szürkésfeketéig terjed. A végtagok kiterjesztésének helyén a sérülések legnagyobb súlyossága a térd és a könyök területe. Ebben az esetben a nyak, valamint a könyök és térd hajlító felületei nem érintettek.
Az ichthyosis kialakulásának klinikai képében is szerepel follikuláris keratosis . A szőrtüszők szájánál kis száraz csomók képződnek, a szőr elvékonyodik, ritkul, törékennyé válik. Az arcbőr leggyakrabban felnőtteknél érintett, az arc és a homlok hámlása jelentkezik. A tenyér és a talp markáns bőrmintázatú, a lisztszerű hámlás erősen hangsúlyos.
A klinikai tünetek szerint az ichthyosis vulgaris több típusra oszlik. Xeroderma - enyhe lefolyás jellemzi, amelyet a bőr szárazsága és enyhe érdessége jellemez, főleg a végtagok extensor felületén. Az ichthyosis egyszerű formája - a bőr elváltozásai az egész törzset, végtagokat és fejbőrt lefedik.
Az egyszerű ichthyosis tünetei kis pikkelyek, amelyek központi résszel az alaphoz kapcsolódnak. Az ichtiózist is megkülönböztetik: fehér (a pikkelyek fehérek, lisztesek); ragyogó (a végtagokon mozaik formájában átlátszó pikkelyek találhatók); szerpentin (nagy szürkésbarna pikkelyek kígyótakarószerűen elrendezve).
Az ichthyosis vulgaris szövettani diagnózisa is feltárja recesszív típusú ichthyosis . A genetikai vizsgálatok során az ichthyosis ezen csoportját izolálták a korábban azonosított ichthyosis vulgarisból. A betegség teljes egészében csak fiúkban nyilvánul meg.
A recesszív X-kapcsolt ichthyosisra veleszületett elváltozás jellemző, a betegség kialakulása leggyakrabban a magzati fejlődés 4-5 hónapjában, míg az ichthyosis vulgaris a gyermek első életéve után jelentkezik. Az X-hez kötött ichthyosis is több formára oszlik, amelyek súlyosságában és jellegzetes klinikai megnyilvánulásaiban különböznek egymástól.
Ichthyosis epidermyologica - a betegség veleszületett formája, közvetlenül a születés után nyilvánul meg. Az ichthyosis jellegzetes tüneteit a következőképpen fejezik ki: kolloid gyümölcs "- a magzatot kilökődés után film borítja, amitől a gyermek bőre leforrázottnak tűnik. A bőr élénkvörös színű, az epidermisz kiterjedt területei hámlanak, erózió és hólyagok képződnek. A bőr keratinizálódása 3-4 éves korban következik be, míg a kagyló formájú kanos rétegek koncentrikusan helyezkednek el, a rétegek vastagok, barnák. A "kolloid magzat" az ichthyosis más formáiban is megfigyelhető - lamellás ichthyosis . száraz ichthyosiform eritroderma .
Mivel a betegség olyan formája, mint szerzett ichthyosis . amely valójában csak egy más betegségek által kiváltott ichthyosiform állapot, az örökletes típusú ichthyosis diagnózisát a gének, szöveti sejtek tanulmányozása szintjén végzik. Az ichthyosis legtöbb formája azon alapul génexpressziós zavar . amelyek formákat kódolnak keratin . Ezért a különféle jogsértések a betegség különböző formáihoz vezetnek.
Az X-hez kötött ichthyosis kialakulásában kísérheti a nemi szervek fejletlensége és patológiái . Van egy ilyen komplikáció, mint hipogonadizmus . a nemi szervek és a másodlagos nemi jellemzők a nemi hormonok szekréciójának csökkenése miatt nem alakulnak ki. Gyakran vannak veleszületett patológiák, mint pl kriptorchidizmus vagy monorchizmus . az egyik, és néha mindkét here hiánya a herezacskóban.
Az ichthyosis kezelése megköveteli az epidermisz keratinizált területeinek hidratálását, nagyon jelentős a bőrön keresztüli vízveszteség, és a vízháztartás állandó helyreállítása szükséges. Ehhez gyakori fürdőket írnak elő, ezek lehetnek só, szóda, keményítő, szulfid és mások. Terápiás iszap és tőzegiszap használata is javasolt.
A külső gyógyszerek közül írnak fel keratolitikus szerek tartalommal glicerin . propilén-glikol és tejsav . Ezeket a gyógyszereket kötszer nélkül használják. Okluzív kötszerrel olyan készítmények használata javasolt szalicil sav . valamint karbamid .
A gyógyszerek mellett számos fizioterápiás eljárást írnak elő: napfénykezelés . thalassoterápia . rePUVA terápia . uV sugarak .
Bőr ichthyosis
A bőrgyógyászati betegségek a kóros folyamatok egész csoportját jelentik, amelyek során az epidermisz felső vagy alsó rétege károsodik. A bőrbetegségek között vannak olyanok, amelyek genetikai szinten, génmutáció következtében alakulnak ki.
Ilyen betegségek közé tartozik a bőr ichthyosis, amely az amerikai tudósok eredményei szerint a bőr keratinizációját okozó leggyakoribb betegség. A "bőr ichthyosisa" kifejezés számos olyan betegséget egyesít, amelyekben a bőr szarurétegében változások következnek be. Jelenleg mintegy 50 fajta ichthyosis-szerű betegség ismert, amelyek többsége genetikai rendellenességek hátterében alakul ki.
Ichthyosis - milyen betegség?
Az ichthyosis a dermatosishoz hasonló genetikai betegség, amelyben a bőr diffúz elváltozásai figyelhetők meg, amelyek halpikkelyhez hasonlítanak, majd pikkelyek hámlása (keratinizált bőr) következik be. A bőrgyógyászatban a bőr ichthyosisa "diffúz keratoma", "ichthyosiform dermatosis" vagy "sauriasis" elnevezéssel fordulhat elő, amely nők és férfiak 20 éves koruk után, vagy gyermekeknél a születés után vagy az első öt év során jelentkezhet. az életé.
A bőr ichthyosis kialakulásának fő mechanizmusát génmutációnak tekintik, amely a fehérje-anyagcsere és a zsírsav-anyagcsere megsértése miatt következik be, amikor túlzott mennyiségű aminosav és koleszterin halmozódik fel a vérben. Az ichthyosis kialakulásához vezető mutációval az emberi szervezetben az anyagcserezavarok mellett jelentősen lecsökken a hőszabályozás, megnőnek az anyagok oxidációjában részt vevő enzimek.
Ichthyosis-szerű betegségek génmutációja
A bőr ichtiózisa olyan krónikus betegség, amelyet nem lehet teljesen megszüntetni. A betegség visszaesése gyakrabban fordul elő télen. Nyáron a páciens bőrállapota jelentősen javul.
A bőr ichthyosisának fő okai
A bőr ichthyosis epidemiológiája egy olyan génmutáción alapul, amelyet a tudomány és az orvostudomány nem teljesen értett. Az orvosok és a tudósok nem tudják pontosan megmondani, hogy mi okozza az ichthyosis kialakulását, de biztosak abban, hogy a betegség a következő tényezők hátterében alakulhat ki:
Bőr ichthyosis megszerzése esetén a szervezetben más patológiás rendellenességek válhatnak okaivá: rák, krónikus veseelégtelenség, pajzsmirigy betegség. Nem ritkán a bőr ichthyosisa együtt jár krónikus bőrgyógyászati betegségekkel: ekcéma vagy a dermatitisz egyéb formái.
Az ichthyosis klinikai tünetei és típusai
A bőr ichthyosisának első jelei egy gyermeknél az élet első 4 hónapjában vagy 3 éves korig felismerhetők. Felnőtteknél a betegség 20 év után nyilvánulhat meg. A bőr ichthyosisának körülbelül 50 fajtája van. A betegség egyes formái meglehetősen súlyosak és összeegyeztethetetlenek az élettel. Az ichthyosis az egész testet és annak egyes részeit egyaránt érintheti. Leggyakrabban a pikkelyek a végtagok extensor felületén, a sípcsonton lokalizálódnak, és gyakran az arc, a has és a hát is érintett. Ha egy gyermeknél Harlequin ichthyosis vagy Raikin ichthyosis szerepel, akkor az újszülött testét teljesen beboríthatják a pikkelyek.
Ichthyosis újszülötteknél
A bőrgyógyászatban a bőr ichthyosisának 5 típusa a leggyakoribb, amelyekre a bőr szerkezetének megsértése, a testhez szorosan tapadt fehér vagy szürke pikkelyek megjelenése jellemző.
Az Ichthyosis vulgaris az örökletes eredetű betegség leggyakoribb formája, amelyet egyszerű vagy közönséges ichthyosisnak nevezhetünk. Az Ichthyosis vulgaris 3 évesnél fiatalabb gyermekeknél jelentkezik, és a bőr túlzott szárazsága és pikkelyek megjelenése jellemzi. A gyermek fokozott izzadást, a körömlemezek disztrófiáját, a hajat. A betegség ezen formája gyakran társul atópiás dermatitiszhez, ekcémához és bronchiális asztmához. Ahogy a gyermek öregszik, a betegség súlyosbodhat, ami remissziós és súlyosbodási időszakokban nyilvánul meg.
Az ichthyosis tünetei gyermekeknél
Recesszív ichthyosis - újszülötteknél az élet első napjaitól diagnosztizálják, de leginkább a fiúkat érinti. Az ilyen ichthyosisban szenvedő pikkelyek nagyok, fekete-barna árnyalatúak. Az ilyen gyermekek gyakran más rendellenességekkel vagy rendellenességekkel születnek: lemaradnak a növekedésben és a fejlődésben, a csontváz képződési hibáik vannak, és hajlamosak a görcsökre.
Veleszületett ichthyosis vagy Harlequin ichthyosis - terhesség alatt alakul ki, gyakrabban az első vagy a második trimeszterben. A betegség ezen formáját a magzat vagy az újszülött életére a legveszélyesebbnek tekintik. Közvetlenül a születés után nagy keratinizált rétegek vastag bőrrétegek, különböző formájú szürkésbarna színűek vannak jelen a gyermek testén. A pikkelyek között repedések vannak, a baba arca rendszerint mindig deformálódik: a száj szélesen megnyúlik, vagy annyira beszűkült, hogy etetőszonda alig tud belemenni, a baba szemhéja ki van fordítva, a füle teljesen megtelt. mérleggel. Az ilyen gyermekek csontváza szintén rendellenességekkel rendelkezik: nincsenek körömlemezek, lúdtalp figyelhető meg, nincsenek jumperek az ujjak falánjai között.
Harlekin ichthyosis
Harlequin ichthyosis - egy fotó lehetővé teszi, hogy részletesebben megismerkedjen a betegség tüneteivel. Ha a magzatnak Harlequin ichthyosisa van, nagyobb az esélye a vetélésnek vagy a koraszülésnek. Azokban az esetekben, amikor egy gyermek születik ezzel a betegséggel, gyakorlatilag nincs esély a túlélésre. A halál oka egy kóros folyamat az egész szervezetben, a szervezet képtelensége a vízháztartás szabályozására, a hőszabályozás hiánya, az újszülött gyengesége és védtelensége a kórokozó fertőzésekkel szemben.
Ha a harlekin ichthyosissal diagnosztizált gyermek nem hal meg azonnal születése után, akkor 12 éves korig a túlélési arány csak 3%. 18-20 éves korig a betegek mindössze 1%-a éli túl. Sok orvos úgy véli, hogy a Harlequin ichthyosis nem egyeztethető össze az élettel.
A magzati fejlődés során ennek az anomáliának a diagnosztizálása nehéz és szinte lehetetlen. Az ultrahang-diagnosztika nem teszi lehetővé az orvos számára, hogy lássa a magzat patológiáját.
Az epidermolitikus ichthyosis a betegség veleszületett formája, amelyet élénkvörös pikkelyek megjelenése jellemez a bőrön. A keratinizált bőrlemezek szétválása gyakran vérzésekhez vezet, ami életveszélyes lehet a gyermek számára. Az ilyen betegek várható élettartama 40 év.
A szerzett ichthyosis a betegség ritka formája, amely 20 év felettieknél fordul elő. A betegség egyidejű betegségek következtében alakul ki, mint szövődmények: gyomor-bélrendszeri betegségek, endokrin rendellenességek, onkológiai betegségek és mások. A felnőttkori szerzett ichthyosis klinikája, amelyet a testben vagy annak egyes részein megjelenő pikkelyek fejeznek ki és kísérnek.
ichthyosisos bőr
A bőr ichthyosisának tünetei kifejezve, így nem nehéz diagnosztizálni a betegséget. Fontos megkülönböztetni más bőrgyógyászati betegségektől: pikkelysömör, seborrhea. Az ichthyosis kezelését dermatovenereológus végzi, aki a vizsgálat után számos további vizsgálatot ír elő:
Az ichthyosis diagnosztikai módszerei
Azokban az esetekben, amikor az egyik szülő ichthyosisban szenved, a betegség kimutatásának egyetlen módja a magzat bőrének biopsziája, amelyet a terhesség 19-21. hetében végeznek. Csak így lehet azonosítani a „harlekin magzatot”, és mindenféle terhességmegszakítási módszert alkalmazni lehet. A magzati ultrahang vagy egyéb vizsgálatok nem teszik lehetővé az orvos számára, hogy rendellenességet észleljen.
Bőr ichthyosis kezelése
A bőr ichthyosisának gyógyítása teljesen lehetetlen, de csökkenthető a betegség lefolyása és csökkenthető a visszaesések gyakorisága. Bármilyen besorolású ichthyosisban szenvedő betegek komplex kezelést, megfelelő és rendszeres bőrápolást igényelnek. A bőr ichthyosis terápiás kezelése a következő gyógyszerek bevételéből áll:
A bőr ichthyosis súlyos formáiban vagy a betegség veleszületett formájával az orvos hormonterápiát ír elő. Ha az ilyen kezelés pozitív eredményt ad, akkor a fogadásukat lassan meg kell szakítani. Minden gyógyszert a betegeknek a beteg életkorától, testtömegétől, a betegség formájától és egyéb jellemzőitől függően írnak fel.
Vitaminterápia a bőr ichthyosisának kezelésében
A kezelést orvos felügyelete mellett kell végezni, mivel sok gyógyszer mérgező hatással lehet a szervezetre, különösen azokban az esetekben, amikor az ichtiózist gyermekeknél kezelik.
Ichthyosis esetén figyelemmel kell kísérnie magának a bőrnek az állapotát. A feldolgozáshoz használhat kenőcsöket, tápláló krémeket természetes alapon, ajánlott kálium-permanganát-oldatban is fürödni, vagy különféle sókat, gyógynövényeket, kalcium-kloridot adni. Különféle anyagokat csak orvosával folytatott előzetes egyeztetés után adhat hozzá a fürdőhöz.
Hidratáló krém ichthyosis kezelésére
Nem rossz hatást érhetünk el a fizioterápiás eljárásoktól: szénsavas fürdők, ultraibolya besugárzás, helioterápia, iszapterápia. Az ilyen eljárások serkentik az anyagcsere folyamatokat a szövetekben, javítják a bőr állapotát.
Az ichthyosisos bőrnek állandó hidratálásra van szüksége, ezért A-vitamint tartalmazó krémet kell használnia. A bőr ichthyosis olyan betegség, amely nem gyógyítható, de a rendszeres bőrápolással, a megfelelő és időben történő kezeléssel csökkenthető az exacerbációk száma, ezáltal meghosszabbítható a remisszió.
Hogyan éljünk az ichthyosissal?
A bőr ichthyosis olyan betegség, amellyel meg kell tanulni együtt élni. Az ilyen rendellenességben szenvedő betegek nemcsak fizikai, hanem pszichológiai kényelmetlenséget is tapasztalnak. Különböznek a hétköznapi emberektől, ezért gyakran nem hajlandók kimenni és kommunikálni másokkal. A legnehezebb az óvodai vagy iskolai intézményekbe járó gyermekek számára. Az ilyen gyerekek bőrérzékenysége gyenge, megértik, hogy különböznek másoktól, gyakran visszahúzódnak magukba. Más gyerekek kerülik az ichthyosisban szenvedő gyermeket, és gyakran nevetségessé teszik.
Az ichthyosissal való együttélés meglehetősen nehéz, ezért az ilyen betegek gyakran pszichológus segítségére szorulnak, hozzátartozóik szeretetére, odafigyelésére és támogatására is szükségük van. A szakember segítsége segít helyreállítani a világba vetett bizalmat, és megtanul együtt élni betegségével.
A bőr ichthyosisának megelőzése
Az ichthyosis megjelenése elleni védekezés egyetlen módja az orvosi genetikai tanácsadás és a terhes nők perinatális diagnosztikája, amelyet akkor kell elvégezni, ha fennáll a betegség újszülöttben való kialakulásának veszélye.
Terhesség tervezés
Ha ezt az anomáliát az egyik szülőnél észlelik, akkor az esetek 97% -ában a gyermek örökli a betegséget. Ha az ichthyosis nem jelenik meg közvetlenül a születés után, akkor lassan fejlődhet és 12 éves kor előtt jelentkezhet. A bőr ichthyosisának prognózisa mindig kedvezőtlen. Még akkor is, ha a betegség enyhe lefolyású, az életkorral előrehalad, és szinte mindig különféle szövődményekhez vezet, amelyek során a belső szervek és rendszerek működése megzavarodik. Ha terhesség alatt észlelik a magzat ichtiózisát, a nőknek erősen javasolt a terhesség megszakítása. Azok a családok, amelyekben fennáll a veszélye annak, hogy gyermeket vállaljanak ezzel a rendellenességgel, jobb, ha tartózkodnak a fogantatástól és a gyermekvállalástól.
Öröklött ichthyosis - a bőrbetegségek széles csoportját egyesíti, amelyek főleg keratinizált bőrt érintenek.
Az ichthyosis kialakulásának okai
A kórokozót és a betegség kialakulásának feltételeit ma nem lehet azonosítani, az orvosok csak azt tudják, hogy ennek a betegségnek az alapja az emberi gének szerkezetének megsértése, amely meghatározza a keratinok alakját és tartalmát. Az ichthyosis fő változatai a betegség lamellás formája, amelyben a keratin transzglutamináz elemeinek mennyisége és a proliferatív hyperkeratosis csökken, valamint a betegség X-alakú ichtiózisa is, amely éles szterinhiányt vált ki. szulfatáz elemek.
Az ichthyosis tünetei
Az emberi bőrön a felső réteg hámlásának nyomai jelennek meg, amelyek a halpikkely formájára emlékeztetnek. A bőr szerkezetének ez a megsértése különböző mértékben veszélyeztetheti az egészséget és akár az emberi életet is. Az ichthyosis a bőr felső rétegének alig észrevehető hámlásában nyilvánulhat meg, és vannak olyan fajtái is, amelyek nagyon mély, olykor élettel összeférhetetlen sebeket hagynak az emberi testen. Gyakran az ichthyosis kialakulásával együtt az emberi test számos, ezzel a betegséggel kapcsolatos betegség hatása alá esik.
Ichthyosis a szokásos formában
Ez a fajta ichthyosis a betegség leggyakoribb változata. Ez a betegség elsősorban az óvodás korú gyermekeket érinti, 1-2 éves korban. A tudósok megállapították, hogy egyetlen 3 hónaposnál fiatalabb gyermekek megbetegedése sem ismert, ami a csecsemők bőrrendszerében zajló anyagcsere-folyamatok áramlásával magyarázható, amelyek csak az emberi élet első hónapjaiban mennek végbe.
Veleszületett ichthyosis
Az ichthyosis ezen formája egyesíti a veleszületett típusú betegség és az eritroderma megnyilvánulásait. A betegség a bőr funkcionális rendszerének károsodása következtében alakul ki, amely az emberi bőr keratinizációs szintjéért felelős. A betegség örökletes vonalon, autoszomális recesszív módon terjed. A gyermek örökölheti ezt a betegséget, ha mindkét szülő a betegség hordozója, de nem minden esetben, ami a gén változásának sajátosságaihoz kapcsolódik.
A betegség általában több fő formában is megnyilvánulhat - ez az enyhe és súlyos típusú ichthyosis. A betegség első tünetei még a gyermek születés előtti életében jelentkeznek, de a magzat normális fejlődése során nem lehet diagnosztizálni a betegség kezdetét.
Ichthyosis tinea pilarisszal
Az ichthyosis ezen formája egy örökletes típusú betegség. A betegség nagyon csekély megnyilvánulásokkal rendelkezik, gyorsan megnyilvánul és hatékonyan megszűnik. A betegség az úgynevezett abortív betegségek közé tartozik. A legtöbb esetben a betegség a korosztálynál idősebb gyermekeknél fordul elő.
A betegség a pubertás korában kezd megnyilvánulni. Lányok és fiúk egyaránt szenvednek a betegségben. A zuzmó koncentrációjának fókusza a karok (a könyökízület területén), a hát, a csípő és a fenék területe. A betegség megnyilvánulása kisméretű, hegyes csomók a bőrön, amelyek zsírosan helyezkednek el a bőrön, és egymással összefüggő szerkezetet alkotnak. A zuzmó elpusztítja a szőrtüszőket és a verejtékmirigyeket, bőrhegeket hagyva maga után, amelyek gyakran maguktól elmúlnak az életkorral.
Az ichthyosis kezelése
Az életkor előrehaladtával szerzett ichthyosis jól reagál a kezelésre és a megelőzésre, de a veleszületett ichthyosis számos formáját nagyon nehéz megszüntetni.
Ennek a betegségnek a kezelésében az orvosok aktívan gyakorolják a bőr stratum corneumának hatékony hidratálására szolgáló technikákat. Ehhez ajánlatos fürdőt venni, majd olyan eljárásokat követni, mint például hidratáló krémek és kenőcsök felvitele a bőrre, amelyek propilénglikol, glicerin, tejsav és sok más keratolitikus szer alapúak. A hidratáló kenőcsök okkluzív kötszerrel vagy anélkül is használhatók.
Az ichthyosis megelőzése
A mai napig lehetetlen megszüntetni a betegség kialakulásának okait. A gyermek születését tervező szülők csak az ichthyosis kórokozójának hatásával összefüggő patológiák és súlyos tünetek kialakulását tudják megakadályozni gyermekükben. A születendő gyermekek szülei ellátogathatnak államunk számos központjába, ahol az emberi genom láncolatainak változási folyamatait kutatják, és szakértői tanácsokat kaphatnak a teljesen egészséges gyermekek születésének lehetőségéről.
Ne feledje, hogy a boldog és egészséges gyermekek születéséért való gondoskodás és felelősség csak a szülőket terheli. A család gyermekkel bővítésével kapcsolatos döntéseket meg kell fontolni és teljes mértékben mérlegelni kell.
Melanie Bradley egész életében szörnyű betegségben szenved - ichthyosisban. „Olyan gyorsan lehámlik a bőröm, hogy egyik napról a másikra annyi bőrt veszíthetek el, mint egy átlagos ember két hét alatt. Tetőtől talpig elhalt bőrpikkelyek borítják. A bőrréteg olyan vastag lehet, hogy alig tudok mozdulni. Ugyanakkor a bőröm annyira sérülékeny, hogy a legkisebb ütéstől is eltörhet. Néha kínosan érzem magam, mert bőrnyomokat hagyok magam után. Az én házamban szinte éjjel-nappal működik a porszívó” – meséli betegségéről Melanie.
Bradley ezzel a szörnyű betegséggel született, és gyermekkora óta szenvedett tőle. Három évesen a gyerek térde nem hajlott be a szupervastag bőrréteg miatt. A lány papucsban kényszerült iskolába járni, minden más cipő hihetetlen szenvedést hozott neki.
Mit tud a modern tudomány Melanie ritka betegségéről? A Wikipédia például az ichtiózist olyan örökletes betegségek csoportjaként határozza meg, amelyek a bőr keratinizációs folyamatainak megsértésével fejeződnek ki. Az ichthyosis fő tünete a száraz, érdes, hámló bőr, amely úgy néz ki, mint egy gyík bőre. Sok ichthyosisban szenvedő szenved egész életében, nagyon szenved szokatlanul vastag bőrük miatt.
Ennek a betegségnek 40 típusát azonosították, a tudomány négy fő típusra osztotta őket. Ennek azonban az adott klinikai eset besorolásától függetlenül az az oka, hogy az osztódó epidermisz mikroszkopikus sejtjei nem tudnak időben elválni egymástól. Úgy tűnik, hogy a sejtek összetapadnak, és ennek eredményeként a bőr sűrű, folyamatosan hámló felületét képezik, amely később elszíneződik és repedezni kezd.
Ezenkívül a szervezet egyéb létfontosságú funkciói is jelentősen érintettek. Az emberi szervezet hőszabályozása és vízháztartása megbomlik. A gyermekek növekedésében és fejlődésében súlyos eltérések lehetnek. A betegség legsúlyosabb formájával született babák a születést követő első napokban meghalnak fertőzések és kiszáradás következtében.
Az ichthyosis egyéb típusai késleltetik a fejlődést, beleértve a mentális retardációt is. Lehetséges immunhiány, süketség, kopaszság, csontdeformitás, a látásélesség éles csökkenése. A fertőzött bőrt viszkető hólyagok borítják. A fizikai deformitás következtében a legtöbb ichthyosisban szenvedő beteg súlyos pszichés problémákkal küzd.
A tudósok még mindig nem ismerik a betegség valódi okait, és nincs hatékony kezelési módszerük. Az ichthyosis diagnózisában tüneti kezelést írnak elő. Ez azt jelenti, hogy az orvos által felírt gyógyszerek nem a betegség okával küzdenek, hanem csak bizonyos mértékig enyhítik a beteg szenvedését.
A betegség oka ismeretlen eredetű genetikai rendellenesség. Egyértelmű kapcsolat van azonban a gyermekben előforduló betegség és a rokonok családjában való jelenléte között, akik ugyanabban a betegségben szenvednek. Az ichtiózist kizárólag öröklődés útján továbbítják, az ősök érintett génjeivel együtt. Ráadásul 50% annak a valószínűsége, hogy beteg gyermeke születik, ha csak az egyik szülő beteg. Két ilyen betegségben szenvedő szülő jelenlétében sokszorosára nő. Ha az érintett családokból származó emberek gyakran kereszteződnek, ami általában meglehetősen elszigetelt csoportokban történik, akkor a károsodott gének felhalmozódnak, és az utódok előfordulási gyakorisága 100%-os.
O. Pyankina és G. Borisova hallgatók az altaji Balyktyyul faluban élő harminc ichthyosisban szenvedő beteg orvosi feljegyzései alapján tanulmányozták az összefüggést az e betegségben szenvedő gyermekek születési gyakorisága és rokonaik száma között. A következtetések borzasztóak: nemcsak gyorsan növekszik annak a valószínűsége, hogy a betegséget több beteg rokon jelenlétében átadják a gyermeknek. Egy bizonyos küszöb átlépése esetén a betegség átviteléért felelős gén válik dominánssá.
Balyktyyul községben a szülők érintett génjeinek keresztezése miatt az utódokban az ichthyosisban érintett gyermekek születési gyakorisága 24 fő/ezer lakosra jut. Ez 80-szor magasabb az országos átlagnál. Oroszország egészében a betegség előfordulása ezer főre vetítve 0,3 beteg. "Nyilvánvalóan megnő az ichthyosis gén gyakorisága, feltéve, hogy a betegség hordozóinak egyenlő esélyük lesz leszármazottak elhagyására" - vonnak le kiábrándító következtetést a kutatók.
Térjünk vissza Melanie Bradley-hez. A nőnek két gyermeke van. Daniel fia egészségesen született, de húga, Rebecca nem járt szerencsével, a szerencsétlen gyermek születése óta gyötrődik. Ugyanakkor az orvosok figyelmeztették Bradley-t, hogy a beteg gyermek születésének valószínűsége 50%, de egy ilyen esemény valószínűsége 20%, a genetikusok azt sugallják, hogy a szülők komolyan gondolják át az utódok szaporításának szükségességét. A Bradley fia leszármazottai közül a betegek születésének valószínűsége nem számítható ki modern tudományos módszerekkel.
„Betegnek lenni nem szégyen. Kár utódokat szülni, ha a szülők betegek” – mondta egy híres ember. Később a történelem bírósága az emberiség történetének legnagyobb bűnözőjének nyilvánította. És mindazonáltal, úgy gondolom, ezekben az érvekben van valami alapos.
Betöltés...