პეპლების დაავადება ბავშვებში: მიზეზები და მკურნალობა. პეპლის ეფექტი: იშვიათი გენეტიკური დაავადება epidermolysis bullosa. როგორც პეპლის ფრთა

ვერა კოსტამო

ავადმყოფთა საერთაშორისო დღე იშვიათი დაავადებებიოთხ წელიწადში ერთხელ 29 თებერვალს აღინიშნება, მაგრამ ეს არ არის მიზეზი, რომ დარჩენილ დროში დავივიწყოთ ეს ადამიანები. 50 ათას დაბადებულზე ერთი ბავშვი – ასეთია დიაგნოსტირებული ბავშვების სტატისტიკა ბულოზის ეპიდერმოლიზი. მხოლოდ 2012 წელს მოხვდა ეს დაავადება ობლების სიაში.

რომკა - "პეპელა"

- Დანებება! — რომკა გლუვ იატაკზე სრიალებს Crocs-ის ჩუსტებში. ჩვენს ხელშია სხვადასხვა ეპოქის იარაღი: ცული და ავტომატი. ვღრიალებ და ნელა ვიძირები კედელს. ომში ეს ომშია. რომკა უჩინარდება და სადღაც დივანის მიღმა იყურება.

ვცდილობ, მისგან რამდენიმე ნაბიჯით უფრო შორს არ წავიდე, რომ დროზე ხელები გავწიო და ბიჭს თავი არ დაარტყას. ყოველი პატარა აბრაზია რომკასთვის არის სერიოზული დაზიანება, კანი იმდენად მყიფეა, რომ შეიძლება დაიშალოს. ის არის „პეპელა ბავშვი“.

მსგავსია იშვიათი გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვების ისტორიები epidermolysis bullosa (EB). ჯანმრთელი მშობლები, დიდი ხნის ნანატრი შვილი, შოკი სამშობიაროში, თვეები ინტენსიურ მკურნალობაში და გაქცევის სახლი.

„მაშინვე უთხრეს ჩემს ქალიშვილს, დაწერე უარი ბავშვის გაცემაზე, რომ არ იცოცხლებს, არ დათმობენო, იმ მომენტში საბავშვო კლინიკაში ვმუშაობდი და ექიმების რჩევით შევახვიეთ. სტასი საბნებით და სახლში წაიყვანეს, უბრალოდ მოიპარეს, სასწრაფოც გამოგვიგზავნეს, მაგრამ კარი არ გაგვიღო...“ (დედების წერილებიდან ფონდ ბელასადმი).

გამონაკლისი არც რომკა იყო. „ჩემმა დედამთილმა, პედიატრმა, 40 წლიანი გამოცდილებით, თქვა, რომ მსგავსი არაფერი უნახავს“, - იხსენებს დედა ვერა.

ჩაის ვსვამთ, ვუყურებ რომკა ფრთხილად ასველებს მარმელადს წყალში, რომ შაქარი გადნოს. პურის ქერქი ამოჭრილია, საჭმელი რბილი უნდა იყოს, რათა ლორწოვანი გარსი არ დააზიანოს. მუდმივად ატარეთ სპეციალური ხელთათმანები ან სახვევები - ჭამა, თამაში, ხატვა.

„ახლა რომკა თითქმის 5 წლისაა, ხანდახან ქუჩაში ეკითხებიან: „ნამდვილი კაცი, სულ ბინტირებული, ჭრილობებით დაფარული. და სად აიღო გზა - ბუჩქებში?“ მე ვპასუხობ: „სიცოცხლეში...“ – ამბობს დედაჩემი.

”ექიმმა მაშინვე თქვა, რომ ამის მკურნალობა შეუძლებელია, ხოლო რუსეთში არ არსებობს სამედიცინო ცენტრები, სადაც ასეთ პაციენტებს აკვირდებიან, არ ტარდება კვლევა, არა. კარგი წამალიდა სახვევები“(დედების წერილებიდან ფონდ ბელასადმი).

ვერა ამოაქვს დიდი გამჭვირვალე პლასტმასის ყუთს. ჩანს, რომ წამლებით ივსება ზევით. ეს მიწოდება გაგრძელდება მხოლოდ რამდენიმე დღის პროცედურებზე. რომკა მორჩილად ადის დივანზე, აჩვენებს ხელებს, მუხლებს და ზურგს. ბევრჯერ დაზიანებული კანის ადგილას ყალიბდება თხელი კანი. როდესაც დაარტყამთ ან დაწექით იქ, სადაც ნორმალური ბავშვი დალურჯდება, რომკას ბუშტი მყისიერად ამოვარდება. და თუ დედამ დროულად არ გაიჭრა სტერილური ნემსით, ის გაიზრდება.

„პეპელა ბავშვების“ ოჯახები თვეში 30-დან 150 ათას რუბლამდე ხარჯავენ ბავშვის ბაფთით. თანხა დამოკიდებულია დაავადების ფორმაზე.

მალამოები თუთიით აბრაზიებისთვის, გელები მცირე ჭრილობებისთვის, ეპითელიალიზაციის მალამოები ეროზიული ზედაპირებისთვის, ანტიბიოტიკების მალამოები დაინფიცირებული ადგილებისთვის, ცხიმოვანი მალამოები ქერქის გასაშრობად, დამატენიანებელი მალამოები კანის დაუზიანებელი ზედაპირისთვის, აგრეთვე მალამოები და გელი ღრძილებისთვის. ანტისეპტიკები, 2-3 სახის ტკივილგამაყუჩებელი საშუალება, სახვევები, ხელსახოცები, ბალიშები, ატრავმატული პლასტმასები, ელასტიური და თვითშემაგრებადი სახვევები - ეს მხოლოდ არასრული ჩამონათვალია იმ ყველაფრის, რაც სჭირდება „პეპელა ბავშვს“...“ (დედების წერილებიდან BELA-მდე. ფონდი).

სტატისტიკის მიხედვით, EB-ის მძიმე ფორმის მქონე „პეპლები“ ​​25 წლამდე არ ცოცხლობენ. ადრეული მკურნალობამოხარშული ერთი რამ - მწვანე ან ლურჯი გაჟღენთილი, ბაფთით, დილით ყველაფერი გაჟღენთილია და პროცედურები თავიდან დაიწყო. და ასე ათი წლის განმავლობაში. საბოლოოდ, ამ ადგილას ა არა სამკურნალო ჭრილობა. შემდეგ დაბალი ქულები- სიმსივნე. ეს ყველაფერი კანის კიბოთი მთავრდება.

თითოეულ ქვაბს უნდა ეწეროს სიტყვა „BELA“.

ინფორმაცია ახალი მედიკამენტების შესახებ, სწორი გზებისახვევები რუსეთში მოვიდა BELA-ს ფონდის (Epidermolysis Bullosa: მკურნალობა და ადაპტაცია) მოსვლასთან ერთად. იურიდიულად ფონდი 1-ელ მარტს ორი წლის გახდება და 2010 წლის ოქტომბრიდან ფუნქციონირებს. ორგანიზაციის არსებობის რამდენიმე წლის განმავლობაში, მოხალისეები და ფონდის თანამშრომლები დარწმუნდნენ, რომ EB მოხვდა ობოლი დაავადებების სიაში, გააერთიანა „პეპელა ბავშვების“ მშობლები და პრობლემა თვალსაჩინო გახადა.

2012 წლის თებერვლიდან, ფონდის მოთხოვნით, EB ობოლი დაავადებების სიაში მოხვდა. ამის წყალობით დედებმა საბოლოოდ შეწყვიტეს იმის მოსმენა, რომ დაავადება სიაში არ იყო. ახლა, სურვილის შემთხვევაში, რეგიონებში ჩინოვნიკებს შეუძლიათ EB-ით დაავადებული პაციენტებისთვის თანხის გამოყოფა. ახლა ფონდი, დერმატოვენეროლოგიისა და კოსმეტოლოგიის საერთაშორისო სამეცნიერო და პრაქტიკულ ცენტრთან ერთად, ჩართულია პროგრამაში, რომელიც მიზნად ისახავს ბიუჯეტიდან თანხების გამოყოფას მოსკოვის "პეპლებისთვის" მედიკამენტების მიწოდებისთვის.

ძირითადი გენების დნმ-ის ანალიზი, რომელიც პასუხისმგებელია EB-ის უმეტესი ფორმების განვითარებაზე, რაც აუცილებელია ამ მიზნისთვის ადეკვატური მკურნალობაადრე მხოლოდ გერმანიაში შეიძლებოდა. მიმდინარე წლის 28 თებერვლიდან ის რუსეთში დამზადდება.

„ფონდმა ფული ჩადო კვლევით სამუშაოებში გენებში მუტაციების მოსაძებნად, — ამბობს ალენა. „თუ თქვენ მიხვალთ ჩვეულებრივ ლაბორატორიაში და გინდათ გაიაროთ ტესტები ეპიდერმოლიზის ბულოზაზე, ისინი 5 გენს გაატარებენ. ასეთი კვლევის ღირებულება არის დაახლოებით 450 ათასი რუბლი. ახლა ჩვენ გამარტივებული დავალება გვაქვს და გენეტიკოსის მითითებით შეგიძლიათ შეისწავლოთ გენი, რომელიც პასუხისმგებელია EB-ის ამა თუ იმ ფორმაზე და რამდენჯერმე ნაკლები გადაიხადოთ. ლაბორატორია მდებარეობს რუსეთის სამეცნიერო ცენტრში. რუსეთის მედიცინის მეცნიერებათა აკადემიის აკადემიკოს ბ.ვ.პეტროვსკის სახელობის ქიმიაზე ფონდიდან რეფერალური ანალიზის ღირებულება იქნება 30% ფასდაკლებით.სამწუხაროდ, ყველა ხარჯის დაფარვა შეუძლებელია, მეტიც, ვერაფრით დაგეხმარებით. მშობლები, რომლებმაც დაკარგეს შვილი და სურთ გაიარონ ექსპერტიზა“.

იმ ოჯახებისთვის, სადაც არის "პეპელა ბავშვი" და მშობლებს სურთ მეორე შვილი, ხელმისაწვდომი გახდა პრენატალური დიაგნოზის შესაძლებლობა. ორსულობის მე-10 კვირაზე კეთდება ანალიზი, 12-14 კვირაში დედა იღებს შედეგებს. ზოგიერთი დედა ამბობს, რომ იმის ცოდნაც კი, რომ ბავშვი ავად არის, მაინც ელოდება მას. ვიღაცამ, პირიქით, იცის რა ტანჯვა ელის პატარას, წყვეტს ორსულობას. ემბრიონული დიაგნოზიც არსებობს, მაგრამ რუსეთში არ კეთდება.

„საშას გამუდმებით ტკივილები აწუხებდა, ისე ყვიროდა, რომ მეზობლებმა ჩვენს კედელს დააკაკუნეს... (დედების წერილებიდან ფონდ ბელასადმი).

ახლად დაბადებულ „პეპლებს“ აქვთ შანსი აირიდონ ღრმა ინვალიდობა, რომელიც შვიდ წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებს აქვთ. ეს მოითხოვს სისტემას, რომელიც მუშაობს, მაგალითად, გერმანიაში. როდესაც მოწვეული ექთანი მაშინვე მოდის ახალშობილის სანახავად EB-ით, ასწავლის მას ბაფთით და აკვირდება ბავშვს.

"ექვსი თვე დაგვჭირდა, რომ თეთრი ნაწიბურები დაგვრჩენოდა სამედიცინო პერსონალის "თითის ანაბეჭდის" ნაცვლად. ნასტიას სხვა ნაწიბურები არ აქვს. ყველა ფრჩხილი, რომელიც ჩამოცვივდა, ამ ჭრილობებისგანაა. მისი სიცოცხლის პირველ თვეში ასეთი დაზიანება იყო. გაუკეთეს მის კანს, რომ წარმოდგენაც კი ძნელია“ (დედების წერილებიდან ბელა ფონდისთვის).

"ფონდის პოზიციაა, რომ რაღაც ავაშენოთ რუსეთში. შეგიძლიათ დაუსრულებლად გაგზავნოთ ბავშვები საზღვარგარეთ სამკურნალოდ, მაგრამ შემდეგ ისინი ბრუნდებიან, მაგრამ აქ რეაბილიტაციის სისტემაც კი არ არის", - განაგრძობს ალენა კურატოვა. — ჩვენ ვაშენებთ პატრონაჟულ სისტემას მთელი ქვეყნისთვის. იდეალურ შემთხვევაში, მსურს მიმღებ ექთნების ნახვა ყველა რეგიონში. ჩვენი მიზანია, ყველა ჩაიდანს ეწეროს „BELA“. რომ ყველა ქალაქმა იცოდეს, რომ არის ასეთი ფონდი და დავეხმაროთ“.

აბსოლუტური საინფორმაციო ვაკუუმი, რომელიც არსებობდა ამ წლების განმავლობაში EB-ით დაავადებული ბავშვების გარშემო, დაძლეულია. არის ამონაწერები ბავშვებიდან სამედიცინო ჩანაწერები, სადაც ექიმები მკურნალობის რეკომენდაციების გაცემის შემდეგ გვთავაზობენ დაუკავშირდნენ ბელა ფონდს.

„შემოდგომაზე კაცმა დამირეკა დაბაუფას მახლობლად და თქვა, რომ მისი მესამე ქალიშვილი შეეძინა EB-ით და ის და მისი დედა ორი თვეა საავადმყოფოში იმყოფებოდნენ. ოჯახს კი გოგონას დათმობა სურს. დეტალების გარეშე ვუთხარი, რა ელოდა მათ ქალიშვილს ბავშვთა სახლში. მან ჰკითხა, რა უნდა გააკეთოს. მე ვურჩიე, ცოლ-შვილი სახლში წაეყვანა. ფონდი კი ასწავლის ბავშვზე ზრუნვას. ერთი თვის შემდეგ გამოგვიგზავნა საბუთები, რომ გოგონა ფონდში დარეგისტრირდით. ყველაფერი უკეთესი გახდა, - ამბობს ალენა.

ფონდი მშობლებს უგზავნის ყოველთვიურ პაკეტებს მედიკამენტებით და უწევს 24-საათიან კონსულტაციებს ტელეფონით და სკაიპით.

არის იაფფასიანი პროდუქტები, მაგალითად, Branolind, რომელიც გამოიყენება დამწვრობის პრაქტიკაში. არის ძვირადღირებული მწარმოებელი Molnlycke Health Care. ფონდი ცდილობს შესყიდვას საკმარისი რაოდენობითეს წამლები, რომლებიც რუსეთში მოდის.

„დედას ფული თუ აქვს - ბავშვს სახვევები აქვს, თუ ფული არ არის - იცხოვრე, როგორც შეგიძლია, საშინელებაა, როცა ფული ამოიწურება... სრულიად... და მერე შენი შვილი ღამით ტკივილისგან ყვირის, ტირის. ჭრილობებიდან მათზე მიწებებული ზეწარი ან საბანი, დღისით კი ტანსაცმელი ტანზე ეწებება და ისევ - ტკივილი და ყვირილი. დამიჯერეთ, საშინელებაა...“ (დედების წერილებიდან ფონდ ბელასადმი).

ახლა ფონდს 25 ადამიანი და 150-მდე მოხალისე ჰყავს. უმეტესწილად, ესენი არიან 25-დან 35 წლამდე ასაკის ადამიანები.

"ძალიან მინდა სისტემის შეცვლა. უფრო სწორედ, სისტემაში შევქმნათ შესაძლებლობა, რომ იყოს EB-ის მქონე ადამიანები. ახლა ისინი იქ არ არიან", - ამბობს ალენა.

ფონდის გეგმები მოიცავს სპექტაკლს სანკტ-პეტერბურგის მალის დრამატულ თეატრში, რომელიც ეძღვნება EB-ს მქონე ადამიანებს, საგანმანათლებლო მულტიმედია პროგრამას, რეგიონებთან მუშაობას და ფონდის მეორე წლისთავის საპატივცემულოდ დღესასწაულს, რომელსაც დაესწრება დაახლოებით 60 “. პეპლები.”

ბაფთიანი რეალობა

”ის ოცნებობს იმაზე, რაც იმდენად ბუნებრივად არის სხვა ბავშვებისთვის, რომ არც კი ფიქრობენ ამაზე. საყვარელი ადამიანების დახმარების გარეშე ჭამა, წერა, ხატვა, სირბილი, ხტუნვა, სკოლაში სიარული, ველოსიპედის ტარება, სრიალი. .“ (დედების წერილებიდან ბელა ფონდისადმი).

ყველა ბლუზას ნაკერები გარეთ აქვს, ფეხსაცმელი მხოლოდ რბილია - ვიცვამთ სასეირნოდ. მე და რომკა ქუჩაში ჩავდივართ ბავშვთა განვითარების ცენტრში. მე და დედა არ ვიცით ვღელავთ თუ არა რომკა, მაგრამ ძალიან გვეშინია. კითხვები და ახსნა-განმარტებები, ბავშვები სწრაფად დარბიან და თამაშობენ, სხვა მშობლები.

„როგორც კი გარეთ გავდივარ, ყველა მზერას უყურებს ჩემს პატარას, გონებრივად ძალიან რთულია, მით უმეტეს, როცა გამუდმებით მეკითხებიან: რა სჭირს შენს შვილს? ბავშვები იკრიბებიან და თითებს აჩვენებენ, ყვირიან ჩვენ შემდეგ, შეხედე, დედა, ალბათ, სცემს მას!” (დედების წერილებიდან ბელა ფონდისთვის).

რომკა, ჭკვიანი და კარგად გაკეთებული, ბედნიერია ბავშვების გარემოცვაში. როცა უბიძგებენ და შემთხვევით ტკივილს აყენებენ, ის უბრალოდ ეღიმება. საერთოდ, იმ თვეებში, რაც რომკას ვიცნობ, არასდროს უტირია. მიუხედავად იმისა, რომ მან არც კი იცის, როგორია ცხოვრება ტკივილის გარეშე.

„არა, მე მას არ მივუძღვენი ჩემი ცხოვრება, არამედ ის გახდა ჩემი ცხოვრების აზრი. არ ვყოყმანობ სწორად შევეხო, მტკიცე ხელით ვიღებ კანულას და ბუშტუკებს სითხისგან ვათავისუფლებ. მე არ ვტირი. არასოდეს მასთან! მან უნდა დაინახოს მხოლოდ ჩემი ღიმილი! და ჯადოქრობის მსგავსად ვამბობ: მალე, ძალიან მალე იპოვიან ამ წყეულ წამალს! (დედების წერილებიდან ბელა ფონდისთვის).

ანტონი დაიბადა ლიუბერცში, სუროგატი დედის ოჯახში. სამშობიაროში არაფერი იცოდნენ მისი ავადმყოფობის შესახებ. ბიოლოგიურმა მშობლებმა დაინახეს, რომ ბავშვს ფეხებზე კანი არ ჰქონდა, წაიყვანეს მხოლოდ მისი ტყუპი ძმა, რომელიც განსაკუთრებული ნიშნების გარეშე დაიბადა.

ანტონი საავადმყოფოში ცხოვრობდა და ის დიდი ხანის განმვლობაშიდიაგნოზი ვერ დაისვა. მისი კანი თხელი იყო, ნებისმიერი შეხება იწვევდა გაღიზიანებას და იწვევდა ღრმა ჭრილობები. მოხალისეებმა ის საავადმყოფოში იპოვეს. ამ დროისთვის ბავშვს პრაქტიკულად არ ჰქონდა კანი - ის მხოლოდ ცხვირსა და ლოყებზე იყო. მოხალისეების ძალისხმევისა და სიცოცხლის საჩუქრისა და ობოლთა ფონდების დასახმარებლად მოხალისეების წყალობით, ანტონი აღმოჩნდა სოლნცევოს სამეცნიერო და პრაქტიკული ცენტრის პალიატიურ განყოფილებაში. იქ წელიწადნახევარი ცხოვრობდა. იქ ცნობილი გახდა, რომ ანტონს განუკურნებელი ჰქონდა გენეტიკური დაავადება- ბულოზას ეპიდერმოლიზი (EB). ფონდ ბელას ბავშვების ისტორია ანტონთან ერთად დაიწყო. სწორედ მისი დახმარების მცდელობამ დაარწმუნა მოხალისეები, რომ საჭირო იყო ამ დაავადების მქონე ადამიანების დასახმარებლად სპეციალური ცენტრი. და მათ შექმნეს ასეთი ფონდი.

ანტონი საავადმყოფოში ცხოვრობდა და დიდი ხნის განმავლობაში მას დიაგნოზი ვერ დაუსვეს. მისი კანი თხელი იყო, ნებისმიერი შეხება იწვევდა გაღიზიანებას და ღრმა ჭრილობებს

ბულოზას ეპიდერმოლიზს ხალხი პეპლის სინდრომს უწოდებენ. ალბათ ბევრჯერ გსმენიათ ლამაზი შედარება: EB-ის მქონე ადამიანებს ისეთივე ნაზი კანი აქვთ, როგორიც პეპლის ფრთებს. ეს მართლაც უბრალოდ შედარებაა. პეპელა, რომელსაც ადამიანის თითები გაჭედავს, დიდი ალბათობით მაშინვე მოკვდება. ბავშვი არ მოკვდება ასეთი უხეში შეხებით, მაგრამ ძალიან დაზარალდება. ამ დიაგნოზის მქონე ადამიანში კანის ზედა ფენა თითქმის არ არის დაკავშირებული ქვედა შრეებთან. ნებისმიერი ხახუნი და ზოგჯერ უბრალოდ შეხება იწვევს ბუშტუკების და ჭრილობების გაჩენას.

ბავშვი არ მოკვდება ასეთი უხეში შეხებით, მაგრამ ძალიან დაზარალდება

ჩვეულებრივი ნაკაწრის შედეგად კანი ცვივა ნაჭრებად. საავადმყოფოებში ან ოჯახებში ასეთ ბავშვებს ხშირად მჭიდროდ ახვევენ, რათა არ დააზიანონ. მაგრამ საფენი კანს ეწებება და მას ხშირად კანთან ერთად აცლიან. ეს ბავშვს აუტანელ ტანჯვას მოაქვს. პაციენტისთვის ზრუნვა კომფორტული რომ ყოფილიყო, მეცნიერებმა დიდი ხანია გამოიგონეს სპეციალური სახვევები და მალამოები. ამ საშუალებების გამოყენება პეპელა კაცს საშუალებას აძლევს იცხოვროს ტანჯვის გარეშე. ეს არის ძალიან ძვირადღირებული სამედიცინო მასალები - EB-ით დაავადებული ბავშვის მოვლისთვის თვეში შეიძლება საჭირო გახდეს საშუალოდ 150 ათასი რუბლი. გასაგებია, რომ ასეთი სახსრები ყველა ოჯახს არ აქვს, განსაკუთრებით რეგიონებში. ამიტომ ფონდი BELA ეხმარება ოჯახებს, რომლებსაც აქვთ პეპლის სინდრომის მქონე ბავშვები. ფონდის თანამშრომლები ასეთ ოჯახებს ყოველთვიურად უგზავნიან უფასო ამანათებს სახვევებითა და მალამოებით. შეიტანეთ თანხა ფონდში ჩვეულებრივი ხალხი. მაგრამ აშენებული სისტემა საქველმოქმედო დახმარებაარ წყვეტს იმ ბავშვების პრობლემებს, რომელთა მშობლებმა უბრალოდ არ იციან ბავშვის დიაგნოზის და მასზე ზრუნვის თავისებურებების შესახებ.

3 ათასზე მეტი რუსი ბავშვი ყოველდღე ხვდება და გადის აგონიაში

მსოფლიოში ყოველ 50 ათას ბავშვზე ერთი ბავშვი იბადება ბულოზის ეპიდერმოლიზით. თუ ამ სტატისტიკას დავუჯერებთ, დღეს რუსეთში დაახლოებით 4 ათასი ოჯახია პეპელა ბავშვებით, მაგრამ მათგან მხოლოდ 200 არის დარეგისტრირებული BELA Children-ის ფონდში და იქ დახმარებას იღებს. ანუ ყოველდღე 3 ათასზე მეტი რუსი ბავშვი ხვდება და გადის აგონიაში. სამშობიაროებში, სადაც მათ არაფერი იციან EB-ის შესახებ, ასეთ ბავშვებს ასველებენ ბრწყინვალე მწვანეს, ლურჯს ან იოდს, რათა „ჩაატარონ სხეულის დაზიანებული ზედაპირის ანტისეპტიკური მკურნალობა“. ტკივილი, რომელშიც პეპელა ბავშვები ატარებენ სიცოცხლეს, არასოდეს მთავრდება.

ტკივილი სულაც არ არის პეპელა ადამიანების სავალდებულო თანამგზავრი. IN განვითარებული ქვეყნები EB-ის მქონე ადამიანები ძალიან ნორმალურ ცხოვრების წესს უტარებენ.

ამავე დროს, ტკივილი სულაც არ არის პეპელა ადამიანების სავალდებულო თანამგზავრი. განვითარებულ ქვეყნებში EB-ის მქონე ადამიანები ყველაზე ჩვეულებრივ ცხოვრების წესს უტარებენ, სამსახურში სიარული, თხილამურებით სრიალი და სრიალი, დაქორწინება და შვილების გაჩენა. თუ ბავშვი EB ადრეული ასაკიუზრუნველყოს სათანადო მოვლა, მაშინ სკოლის ასაკიმისი კანი ხდება უხეში და ცხოვრება თანდათან უფრო კომფორტული ხდება. შეუძლებელია ბულოზის ეპიდერმოლიზის განკურნება, მაგრამ ღირსეულად იცხოვრო. ეს მოითხოვს ძვირადღირებულ სამედიცინო მასალებს და ცოდნას ყოველდღიურ ცხოვრებაში წესებისა და შეზღუდვების დაცვის აუცილებლობის შესახებ. მაგრამ სურათი ზრდასრული ცხოვრებადასავლელი ექსპერტების მიერ დახატული EB პირის სურათი რუსეთისთვის თითქმის არარეალურია. ჩვენს ქვეყანაში EB-ით დაავადებული ძალიან ცოტა ადამიანი გადარჩება სრულწლოვანებამდე. და თითქმის ყველა მათგანი არსებობისთვის მტკივნეულ ბრძოლას ებრძვის. თუ ბავშვობაში ასეთი ადამიანი არ იღებდა სათანადო მოვლა, შემდეგ უკვე მოზარდობისმისი სხეული დაფარულია უწყვეტი ჭრილობებით, მისი თითები შერწყმულია, მთელი სხეული ღია ჭრილობაა.

ჩვენ შეგვიძლია დავეხმაროთ ბავშვებს, რომლებიც დაიბადნენ ეპიდერმოლიზით

მაგრამ ჩვენ შეგვიძლია დავეხმაროთ ეპიდერმოლიზით დაბადებულ ბავშვებს. ჩვენ შეგვიძლია დავრწმუნდეთ, რომ ისინი გაიზარდებიან ტკივილის გარეშე და დაიწყებენ ძალიან ნორმალურ ცხოვრებას. დღეს მათ დასახმარებლად მხოლოდ ერთი გზა არსებობს. აუცილებელია სამშობიაროების თანამშრომლებს, ბავშვთა კლინიკებში პედიატრებს და სტუდენტებს უთხრათ სამედიცინო უნივერსიტეტებიდა, რა თქმა უნდა, მშობლებმა, იმის შესახებ, თუ რა არის ბულოზა ეპიდერმოლიზი.

ამ მიზნით, ფონდი ბელას ბავშვები ცდილობს ექიმებისთვის ორი წიგნი გამოსცეს რუსულ ენაზე. Epidermolysis Bullosa-სთან ცხოვრება, რედაქტირებულია ჯო-დევიდ ფაინის და ჰელმუტ ჰინტნერის მიერ, აჯამებს მიმდინარეობას მეცნიერული ცოდნადაავადების, დიაგნოსტიკური მეთოდებისა და დაავადების მიმდინარეობის შესახებ. ანუ ეს წიგნი გასწავლით ახალშობილში პეპლის სინდრომის ამოცნობას. წიგნში „ეპიდერმოლიზის ბულოზას სარეაბილიტაციო თერაპია“ (ჰედვიგ ვაისი, ფლორიან პრინცი) დეტალურად აღწერს სარეაბილიტაციო და ფიზიოთერაპიული მეთოდების შესაძლებლობებს EB-ით შესაძლო გართულებების თავიდან ასაცილებლად. ორივე წიგნი რუსულად ითარგმნა (ეს ძირითადად პირველია სამედიცინო სამუშაოშესახებ epidermolysis bullosa რუსულად) და უკვე გამომცემლობა Praktika. ფონდი ყოველი წიგნის ათასი ეგზემპლარის გამოშვებას გეგმავს. ბეჭდვის ღირებულება დაახლოებით მილიონი რუბლია. ეს არის ცოდნის ფასი, თუ როგორ დავეხმაროთ BELA-ს ბავშვებს, რომლებიც დაიბადნენ და საშინელ, მტკივნეულ წლებს ატარებენ რუსეთში.

დღეს ფონდმა „ბელას შვილებმა“ უკვე შეაგროვა და გადაიხადა 428 ათას 700 მანეთი.

რჩება დაახლოებით 400 ათასი რუბლის შეგროვება.

ანტონს სამი წლის ტანჯვის შემდეგ გაუმართლა - ვნახე მისი ფოტო ამერიკული ოჯახიდელგადო. ფოტოზე ანტონი სისხლიანი სახვევებში იყო გახვეული და ტიროდა.

Epidermolysis bullosa არის ჯგუფი დერმატოლოგიური დაავადებები, რომლებიც ხასიათდება კანზე და ლორწოვან გარსებზე ბუშტუკების წარმოქმნით. ამ პათოლოგიური მდგომარეობით, იზრდება მთლიანი დაუცველობა: ოდნავი წნევა იწვევს პრობლემას.

ბულოზას ეპიდერმოლიზი - იწვევს

კანის გაზრდილი მყიფეობის გამო ამ პათოლოგიას პეპლის დაავადებასაც უწოდებენ. ბულოზას ეპიდერმოლიზს სხვადასხვა მიზეზი აქვს. ეს გამოწვეულია იმით, რომ დაავადების მიმდინარეობის რამდენიმე ვარიანტი არსებობს. ამ პათოლოგიური მდგომარეობის მთავარი მიზეზი 10 სხვადასხვა გენის მუტაციაა. ასეთი წარუმატებლობის შედეგად იწყება ცილების განადგურება. ეს პროცესი ხდება პათოგენური სეკრეციის გავლენის ქვეშ. პათოლოგიის ტიპი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი გენებია დაზარალებული:

1. თუ KRT5 და KRT14 მუტაციაა, პაციენტს დიაგნოზი დაუსვამს მარტივი ფორმადაავადება.
2. როდესაც LAMB3 და LAMA3 გენებში ხდება გაუმართაობა, ჩვენ ვსაუბრობთ სასაზღვრო ტიპის დაავადებაზე.
3. COL7A1 მუტაცია სავსეა დისტროფიული ტიპის დაავადების განვითარებით.

ამ ყველაფრის გათვალისწინებით, ბულოზას ეპიდერმოლიზი ყველაზე ხშირად ჩნდება გენის უკმარისობის გამო, რაც იწვევს მავნე ფერმენტების გააქტიურებას. ეს ყველაფერი იწვევს ცილების განადგურებას. ამის გარეშე კანი ვერ იმუშავებს გამართულად. ის ხდება ძალიან დაუცველი და მყიფე. ოდნავი გარეგანი გავლენის შემთხვევაშიც კი კანზე ჩნდება წყლულები და ბუშტუკები. ისინი უამრავ უბედურებას იწვევს და ძალიან რთულია მკურნალობა.

შეძენილი ბულოზას ეპიდერმოლიზი

ეს პათოლოგიური მდგომარეობაშეიძლება გამოჩნდეს ნებისმიერ ასაკში. ყოფილა შემთხვევები, როცა ეს დაავადება 3 თვის ბავშვს დაუსვეს. თუმცა, ბულოზას ეპიდერმოლიზი ყველაზე ხშირად აზიანებს ხანდაზმულ ადამიანებს. როგორც მამაკაცები, ასევე ქალები თანაბრად მიდრეკილნი არიან ამ დაავადების მიმართ. ასე ვლინდება პეპლის დაავადება:

1. ვითარდება ნელა.
2. ქრონიკული ხდება.
3. ის ყველაზე ხშირად აზიანებს ექსტენსორ უბნებს, როგორიცაა იდაყვები და მაჯები, თუმცა შესაძლოა სხვა უბნებიც დაზარალდეს.

არსებობს ორი სახის epidermolysis bullosa acquisita:

• კლასიკური;
• ანთებითი.

თანდაყოლილი ეპიდერმოლიზი ბულოზა

ამ დაავადების განვითარებაზე გავლენის მთავარი ფაქტორი არის მემკვიდრეობითი მიდრეკილება. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, პათოლოგია მშობლებიდან შვილებზე გადადის. დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება როგორც რეცესიულად, ასევე დომინანტურად. არსებობს სხვა ფაქტორები, რომლებიც პროვოცირებს დაავადების წარმოქმნას. რა იწვევს ბულოზას ეპიდერმოლიზს:

• მომავალი დედის ცუდი ჩვევები;
• ტოქსიკური და ქიმიური ნივთიერებების გავლენა;
• ვირუსული ინფექციები (რუბელა, წითელა, სკარლეტ ცხელება და სხვა);
• გარკვეული მედიკამენტების დოზის გადაჭარბება.

ბულოზას ეპიდერმოლიზი - სიმპტომები

კლინიკური სურათი პირდაპირ დამოკიდებულია დაავადების ტიპზე. მაგალითად, პეპლის დაავადებას ადამიანებში შესაძლოა ახლდეს სტანდარტული გამოვლინება - ბუშტუკები კანზე. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, ამ დაავადებას თან ახლავს დიარეა და ძლიერი ღებინება. სხვა სიმპტომებიც შეიძლება გამოჩნდეს:

• ფრჩხილის ფირფიტები სქელდება;
• ეროზიები და წყლულები ჩნდება პირში;
• ფეხებზე და ხელისგულებზე კანი სქელდება;
• მილია გამოჩნდება;
• თმა თხელდება.

სტადიიდან გამომდინარე, დაავადება შეიძლება განვითარდეს სიმძიმის სხვადასხვა ხარისხით. ასევე შეიძლება შეიცვალოს დაზიანების არეალი. ასევე განსხვავდება ბულების ლოკალიზაციის არეალი. არსებობს დაავადების შემდეგი სახეობები:

• მარტივი;
• დისტროფიული;
• საზღვარი;
• შერეული.

epidermolysis bullosa simplex

ამ ტიპის დაავადება ჩნდება ბავშვის დაბადებისთანავე. სხეულზე ჩნდება სეროზული სითხით სავსე ბუშტუკები. პეპლების დაავადებას აქვს 12 ქვეტიპი. შემდეგი ვარიანტები ითვლება ყველაზე გავრცელებულად:

1. ლოკალიზებულია- დაავადება გავლენას ახდენს ფეხებსა და ხელებზე. მისი გამწვავება ზაფხულში შეინიშნება. ბავშვებში ის უფრო გამოხატულია, მაგრამ ასაკის მატებასთან ერთად სიმპტომები მინიმუმამდე მცირდება.
2. განზოგადებული– ითვლება ყველაზე მძიმე ქვეტიპად. ასეთი დაზიანებით კანი იფარება წყლიანი მუწუკებიდა ბუშტუკები. ამავდროულად, ეპიდერმისი სქელდება ხელისგულებსა და ტერფებზე, ჩნდება ატროფიული ნაწიბურები და შეინიშნება ფრჩხილების დეფორმაცია.
3. მყივანი- საწყის ეტაპზე დაავადება მიმდინარეობს მარტივი ეპიდერმოლიზის სახით. გახსნილი ბუშტუკები ტოვებს პიგმენტურ ლაქებს კანზე.
4. არაჰერპეტიფორმული- ჩართულია სხვადასხვა სფეროებშიერთჯერადი ბუშტები ჩნდება სხეულში.

დისტროფიული ეპიდერმოლიზი ბულოზა

ამ დაავადების ორი ტიპი არსებობს: ჰიპერპლასტიკური და პოლიდისპლასტიკური. გარდა ამისა, epidermolysis bullosa გამოირჩევა რეცესიული დისტროფიული ფორმით და დომინანტური სახით. ჰიპერპლასტიკური ტიპი ხასიათდება შემდეგი სიმპტომებით:

1. დაავადება იწყება ბავშვის დაბადებისთანავე ან პირველი ორი დღის განმავლობაში.
2. ნებისმიერი მექანიკური ზემოქმედების შემდეგ კანზე წყლიანი აკნე წარმოიქმნება.
3. გახსნილი ბუშტუკები ტოვებს ნაწიბურებს კანზე.
4. ფრჩხილის ფირფიტები და კბილები არ არის დეფორმირებული.
5. დაავადება არ მოქმედებს ფსიქიკურ და ფიზიკური განვითარებაბავშვი.
6. გამონაყარით შეიძლება დაზარალდეს არა მხოლოდ კანი, არამედ ლორწოვანი გარსებიც.
7. როგორც ბავშვი იზრდება, დაავადება სუსტდება.

ძნელი არ არის იმის ამოცნობა, თუ როგორ გამოიყურება ეპიდერმოლიზი ბულოზა; ფოტოები აჩვენებს ამ დაავადების სიმპტომებს. პოლიდისპლასტიკური ტიპის პათოლოგიისთვის დამახასიათებელია შემდეგი კლინიკური სურათი:

1. უარყოფითი ნიშნები იწყება ბავშვის დაბადებისთანავე.
2. გამონაყარი გავლენას ახდენს ლორწოვან გარსებზე და კანზე და შეიძლება სპონტანურად გამოჩნდეს.
3. ბუშტუკები შეიცავს სისხლთან შერეულ სითხეს.
4. ბუშტუკების გახსნის შემდეგ მათ ადგილას წყლულები წარმოიქმნება.
5. პაციენტები უჩივიან ძლიერ ქავილს.
6. შეინიშნება ფრჩხილების და კბილების დეფორმაცია.
7. ხშირად ხდება სხეულის გარკვეული ნაწილების სპონტანური უარყოფა, მაგალითად, თითების ფალანგები.
8. ბავშვს აქვს როგორც ფიზიკური, ასევე ფსიქიკური პრობლემები.

სასაზღვრო ეპიდერმოლიზი ბულოზა

ამ ტიპის დაავადება განიხილება სადღაც მარტივ ფორმასა და დისტროფიულს შორის. ამ დაავადების ორი ტიპი არსებობს: ჰერლიცის და არაჰერლიცის ქვეტიპები. ამ ტიპის ეპიდერმოლიზის ბულოზას (პეპლის დაავადება) აქვს შემდეგი მახასიათებლები:

• იზრდება კანისა და ლორწოვანი გარსების მგრძნობელობა გამღიზიანებლების მიმართ;
• შეინიშნება შემაერთებელი ქსოვილების გრანულაცია;
• დაზიანებულია კბილის მინანქარი.

კინდლერის სინდრომი

ეს არის ცალკეული ტიპის დაავადება. ითვლება ცუდად გაგებული. გარდა ამისა, ხდება ამ დაავადებისძალიან იშვიათად. მექანობულოზურ დაავადებას ახასიათებს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა:

• ბუშტუკები;
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის მოშლა;
• პერიოდონტიტის, კარიესის და სხვა დაავადებების განვითარება პირის ღრუს;
• შარდსასქესო სისტემის ფუნქციონირების დარღვევების გამოჩენა;
• ფრჩხილის ფირფიტების გათხელება.

ბულოზას ეპიდერმოლიზი - მკურნალობა

თერაპიის დანიშვნამდე ინიშნება გამოკვლევა სავარაუდო დიაგნოზის დასადასტურებლად. ინფორმაციის შეგროვებისას მხედველობაში მიიღება პაციენტის ჩივილები და ლაბორატორიული ტესტი. მხოლოდ მას შემდეგ, რაც დადასტურდება ეპიდერმოლიზის ბულოზას დიაგნოზი, ექიმი დანიშნავს თერაპიას. მაგალითად, შემდეგი ანტისეპტიკური საშუალებები უფრო ხშირად გამოიყენება გახსნილი ბუშტუკების სამკურნალოდ:

• ნიტროფურული;
• წყლის ხსნარი;
• მეთილთიონინიუმის ქლორიდი;
• ოქტენიდინის დიჰიდროქლორიდი.

თუ დაზიანებულ მიდამოში მეორადი ინფექციის ნიშნები შეინიშნება, დისტროფიული ტიპის ეპიდერმოლიზი ბულოზას მკურნალობენ შემდეგი საშუალებებით:

• ანტიმიკრობული ვერცხლის შემცველი გასახდელი;
• მალამო ატრავმული აგენტი ცვილის საფარით;
• ქლორჰექსიდინის ხსნარში დასველებული პარაფინის მარლის სახვევი;
• ანტიმიკრობული სილიკონის საფარი.

ასევე შეიძლება დაინიშნოს აგენტები, რომლებიც ასტიმულირებენ ქსოვილის რეგენერაციას:

• რეტინოლის აცეტატი;
• ბეპანტენი პლუსი.

თუ ინფექცია გავრცელდა, ინიშნება შემდეგი ანტიბიოტიკები:

• მოქსიფლოქსაცინი.

თუ პირის ღრუს ლორწოვანი გარსები დაზიანებულია, შეიძლება დაინიშნოს შემდეგი პრეპარატები:

• ქოლინის სალიცილატი;
• ალუმინის ჰიდროქსიდი;
• რეტინოლის პალმიტატი.

განკურნებადია თუ არა ეპიდერმოლიზი ბულოზა?

დღემდე, არ არსებობს თერაპია, რომელიც სრულად ათავისუფლებს დაავადებას. ამ პათოლოგიის დიაგნოზის მქონე პაციენტებს ენიშნებათ მხოლოდ სიმპტომური მკურნალობა, რომლის წყალობითაც შეგიძლიათ ოდნავ გააუმჯობესოთ მათი მდგომარეობა და მინიმუმამდე დაიყვანოთ დისკომფორტი. ამ მიზეზით, კითხვას, შესაძლებელია თუ არა პეპლის დაავადების მკურნალობა, ჯერ კიდევ აქვს უარყოფითი პასუხი. IN ამ მომენტშიამ დროს ეს დაავადება განუკურნებელად ითვლება.

პაციენტისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ მისი ტანსაცმელი სწორად შეირჩეს:

1. უპირატესობა უნდა მიენიჭოს ნატურალური ქსოვილისგან დამზადებულს.
2. ამავდროულად, ტანსაცმელი არ უნდა შეკუმშოს ან გამკაცრდეს.
3. მიზანშეწონილია ის იყოს მრავალშრიანი: ეს შეინარჩუნებს სითბოს და ხელს უშლის ოფლის დაგროვებას.
4. საცვლები და ტანსაცმლის პირველი ფენა, რომელიც პირდაპირ კონტაქტშია კანთან, უნდა ჩაიცვათ ნაკერებით გარეთ.
5. მჭიდრო ელასტიური ზოლების და თასმების არსებობა მიუღებელია.

Epidermolysis bullosa არის დაავადება, რომელშიც მნიშვნელოვანია, რომ პაციენტის ფეხსაცმელი იყოს კომფორტული და თავისუფალი:

1. სასურველია, რომ მისგან იყოს დამზადებული რბილი კანი, ჰქონდა ნაკერების მინიმალური რაოდენობა.
2. ტრავმის თავიდან ასაცილებლად, უპირატესობა უნდა მიენიჭოს ფეხსაცმელს დეკორატიული ელემენტების გარეშე.
3. არა საუკეთესო ვარიანტიგანიხილება ელვაშეკრული პროდუქტები: რეკომენდებულია უპირატესობა მიანიჭოთ ველკროს მქონეებს.

Epidermolysis bullosa - სიცოცხლის ხანგრძლივობა

ამ დაავადების პროგნოზი ორაზროვანია. თუ პეპლის დაავადების დიაგნოზი დაისვა, რამდენ ხანს ცოცხლობენ ისინი დამოკიდებულია დაავადების ფორმაზე, კანისა და ლორწოვანი გარსების დაზიანების ხარისხზე, პაციენტის ასაკზე და მის ასაკზე. ზოგადი მდგომარეობა. სტატისტიკის მიხედვით, მძიმე ეპიდერმოლიზური ბულოზის სინდრომის მქონე ახალშობილებს სიცოცხლის ხანმოკლე ხანგრძლივობა აქვთ. გარდა ამისა, არსებობს სიკვდილის მაღალი რისკი, როდესაც არასათანადო მოვლაპაციენტისთვის. მოზრდილებში დაავადება უფრო მსუბუქია: გამწვავების პერიოდები ალტერნატიულია რემისიით. რეგულარული შემანარჩუნებელი თერაპია ხელს უწყობს სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდას. მაგალითად, აშშ-ში არსებობენ პეპელა ადამიანები, რომლებიც 80 წლამდე ცხოვრობენ მსგავსი დიაგნოზით.

ბულოზას ეპიდერმოლიზი იშვიათია და საშინელი დაავადება, რომელშიც კანი და ზოგჯერ ლორწოვანი გარსები ზიანდება.

მთელ მსოფლიოში ამ დაავადებით დაავადებულ ბავშვებს „პეპლებს“ უწოდებენ. შედარება შემთხვევითი არ არის, რადგან მათი კანი თხელი და ძალიან მყიფეა, როგორც მწერის ფრთა.

ნებისმიერი უყურადღებო შეხება იწვევს ტკივილს პატარას და ტოვებს ჭრილობებს. პეპელა ბავშვები განიცდიან არა მხოლოდ დიაგნოზს, არამედ საავადმყოფოს პერსონალის ცოდნის ნაკლებობას. ბავშვს პირველი დაზიანებები ჯერ კიდევ მაშინ იღებს სამშობიარო საავადმყოფო. ზოგჯერ ისინი სიცოცხლესთანაც კი შეუთავსებელია. ბულოზას ეპიდერმოლიზს მრავალი ფორმა აქვს, მაგრამ ყველა მათგანი განუკურნებელია.

პედიატრი

ეპიდერმოლიზი ბულოზა მოიცავს დიდი თანხაკანის დაავადებები, რომლებიც მემკვიდრეობითია და აქვთ საერთო თვისება- სხვადასხვა ზომის ბუშტები და სხვადასხვა რაოდენობით. ისინი წარმოიქმნება კანზე ან ლორწოვან გარსებზე ნებისმიერი, ზოგჯერ მინიმალური, ზემოქმედების შედეგად. ნებისმიერმა ხახუნამ, შეხებამ, ტემპერატურისა და ჰაერის ტენიანობის ცვლილებამ შეიძლება გააუარესოს პროცესი.

დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა ასაკში. ბავშვი ჯერ კიდევ საშვილოსნოში ყოფნისას ავადდება. ყველაზე ხშირად, ის ან უკვე იბადება დაავადების ნიშნებით, ან ისინი ჩნდება დაბადებიდან მალევე. ყველა შემთხვევაში უფრო სწორია დაავადებას ვუწოდოთ თანდაყოლილი ეპიდერმოლიზი ბულოზა.

რამდენ ადამიანს აქვს ეპიდერმოლიზი ბულოზა?

ყველაზე ხშირად, დაავადება აღირიცხება 1-დან 5 წლამდე ასაკის ბავშვებში. ეროვნული ეპიდერმოლიზის ბულოზას რეესტრის მონაცემები, რომელიც ინახება შეერთებულ შტატებში, ვარაუდობს, რომ 50000 ახალშობილიდან 1 დაავადებულია ამ დაავადებით. მისი არსებობის 16 წლის განმავლობაში შეერთებულ შტატებში ამ დაავადებით 3300 ადამიანი გამოვლინდა.

ევროპაში ეპიდერმოლიზი ბულოზა 30000 ახალშობილში 1-ს აწუხებს. იაპონიას აქვს დაავადების ყველაზე დაბალი გავრცელება, ის გამოვლინდა 1 მილიონი ბავშვიდან 7,8-ში დაბადებული.

სამწუხაროდ, რუსეთში დაავადების შესახებ ოფიციალური სტატისტიკა არ არსებობს. ცნობილია, რომ ჩვენს ქვეყანაში, უკრაინაში, ბელორუსიასა და ყაზახეთში, 150-ზე მეტი პაციენტია ეპიდერმოლიზური ბულოზათი.

ამის მიზეზი სერიოზული ავადმყოფობა- მუტაციები გენებში, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან კანის სტრუქტურული ცილების სინთეზზე. შედეგად, მისი უჯრედები კარგავენ ძლიერ კავშირებს ერთმანეთთან. ოდნავი გარეგანი გავლენა ხელს უწყობს დაზიანებას კანი.

ადამიანის კანი შედგება რამდენიმე ფენისგან. ზედა ეპიდერმისი წარმოდგენილია კერატინოციტების უჯრედებით. ისინი მუდმივად იყოფიან და ზრდასთან ერთად გადადიან ქვედა ფენებიდან ზედა – რქოვანა შრისკენ, რაც უზრუნველყოფს კანის განახლებას და მის დაცვას. კერატინოციტები ერთმანეთთან დაკავშირებულია სპეციალური ხიდებით – დესმოსომებით, საიდანაც გამოდის ცილოვანი ძაფები – ტონოფიბრილები. ეპიდერმისის ქვედა ფენების უჯრედები ასევე დაკავშირებულია ცილა ლამინინთან.

ეპიდერმისის შემდეგ არის ფენა, რომელსაც დერმას უწოდებენ. მასში შედის კოლაგენური, ელასტიური და რეტიკულური ბოჭკოები, რომლებშიც შედის მრავალი სისხლი და ლიმფური გემები, ნერვები, ოფლი და ცხიმოვანი ჯირკვლები, თმის ფოლიკულები. დერმატი შეიცავს ფიბრობლასტურ უჯრედებს. ისინი არიან ისინი, ვინც აწარმოებენ ყველა ბოჭკოს, რომელიც ფენის ნაწილია.

დერმისი და ეპიდერმისი მყარად არის დაკავშირებული ფენით - სარდაფის მემბრანა. ის ასევე შეიცავს კოლაგენის ცილებს. ისინი ძაფების შესანარჩუნებელი ძირითადი კომპონენტებია. ეს ძაფები მჭიდროდ ამაგრებს სარდაფის გარსს მისი დაფარვით ეპიდერმისით დერმისთან.

სხვადასხვაზე დაყრდნობით კლინიკური ფორმები Epidermolysis bullosa გამოწვეულია კანის სტრუქტურული დარღვევებით, როდესაც მუტაციის შედეგად ხდება დაზიანებული კერატინოციტების ზრდა და მომწიფება, შემაკავებელი და მიმაგრებული ცილოვანი ძაფების არარსებობა ან შემცირება. შეიძლება ასევე იყოს კანის სტრუქტურაში ჩართული გარკვეული ცილების დეფიციტი: კოლაგენები, კერატინები, ლამინინი და სხვა.

შედეგად, კანის შრეებსა და მის უჯრედებს შორის კავშირები სუსტდება და ოდნავი გარეგანი ზემოქმედებით კი დაზიანება ხდება ბუშტუკების წარმოქმნით.

ბულოზის ეპიდერმოლიზის კლასიფიკაცია

მას შემდეგ, რაც განვითარდა ტექნოლოგიები, რომლებიც შესაძლებელს ხდის კანის სტრუქტურის დადგენა მიკროსკოპულ დონეზე და განსაზღვროს მისი უმცირესი სტრუქტურები, epidermolysis bullosa დაიყო 3 ჯგუფად. მოგვიანებით, დაავადების სხვა ჯგუფი გამოვლინდა.

თანამედროვე სამედიცინო საზოგადოებაში დაავადების კლასიფიკაცია შედგება 4 ძირითადი ჯგუფისა და 6 ქვეჯგუფისგან. ქვეჯგუფები შეიცავს დაავადების სხვადასხვა კლინიკურ ფორმებს. ისინი განსხვავდებიან მემკვიდრეობის ტიპით, კანის მიკროსკოპული ცვლილებებით, კლინიკური გამოვლინებებისიმძიმე, პროგნოზი.

ამრიგად, ბულოზას ეპიდერმოლიზი შეიძლება იყოს მარტივი, მოსაზღვრე, დისტროფიული. ცალკე ჯგუფიგამოვლენილია კინდლერის სინდრომი. Epidermolysis bullosa simplex მოიცავს სუპრაბაზალურ და ბაზალურს. სასაზღვრო ეპიდერმოლიზის ბულოზის ფორმები შეიძლება იყოს ლოკალიზებული და განზოგადებული. დისტროფიული ეპიდერმოლიზის ბულოზა შეიძლება იყოს დომინანტური ან რეცესიული. ქინდლერის სინდრომი არ იყოფა ქვეჯგუფებად.

კლასიფიკაცია ითვალისწინებს კანის ფენას, სადაც ხდება ბუშტის ფორმირება, ასევე მის შემადგენელ ცილებში.

ბულოზის ეპიდერმოლიზის გამოვლინებები

ბუშტები, სხვადასხვა ზომის ეროზია კანზე და ლორწოვან გარსებზე - მთავარი თვისებაბულოზას ეპიდერმოლიზი. ისინი ჩნდებიან კანის წინააღმდეგობის შემცირების გამო სხვადასხვა გავლენის მიმართ გარე გარემო. ეს ხშირად ხდება, როდესაც იცვლება გარემოს ტემპერატურა, წნევა და ხახუნი. იმის გამო, რომ კანს უჩვეულო სტრუქტურა აქვს, ჩნდება ბუშტუკები, შემდეგ ეროზიები. მათი შეხორცება ზოგიერთი სახის ეპიდერმოლიზის ბულოზაში შეიძლება მოხდეს უხეში ნაწიბურების წარმოქმნით.

ბულოზას ეპიდერმოლიზის სხვა გამოვლინებები ხშირად მოიცავს კანის ფერის ცვლილებას, კერატოზის ხელებს და ძირებზე და კონტრაქტურებს. მცირე სახსრებიხელები, თითების შერწყმა. ნაკლებად ხშირია სიმელოტე, ან ნაწილობრივი თმის ცვენა, გაძლიერებული ოფლიანობა ან, პირიქით, ოფლის ნაკლებობა, კბილების დაზიანება, ყლაპვის გაძნელება, ღებინება, ყაბზობა და დიარეა.

ჩვილები, რომლებსაც აწუხებთ epidermolysis bullosa simplex, იბადებიან კანზე ბუშტუკებით, ან ჩნდებიან მათი ცხოვრების პირველ თვეებში. ბუშტები ჩანს ხელებზე, ტერფებზე, იდაყვებზე, მუხლებზე, ფეხებსა და სკალპზე. პირის ღრუში ისინი ცოტაა ან არცერთი. ბუშტუკები და ეროზია უმტკივნეულოა და სწრაფად კურნავს.

ფრჩხილები არ იცვლება. თუ ისინი მოწყვეტილია, ისინი აუცილებლად აღდგება. ამ ბავშვების კბილები ჯანმრთელია. ბუშტუკები კურნავს ყოველგვარი კვალის გარეშე. როგორც ბავშვი იზრდება, ისინი უფრო და უფრო იშვიათად ყალიბდებიან.

ლოკალიზებული epidermolysis bullosa simplex ხელებისა და ფეხების კლასიფიცირებულია, როგორც ბაზალური epidermolysis bullosa simplex. ჩნდება დამოუკიდებელი სიარულის დაწყებისთანავე. დაავადება ასევე შეიძლება დაიწყოს მოზარდებშიც, როდესაც ისინი იწყებენ მჭიდრო ფეხსაცმლის ტარებას და მათი ფეხები დაზიანდება. ისინი ყველაზე ხშირად ზარალდებიან. სხეულის სხვა უბნების დაზიანება ნაკლებად ხშირია. მათი რიცხვი მერყეობს, მცირე გამონაყარიდან უზარმაზარ გამონაყარებამდე, რომელიც ზღუდავს ნორმალურ ცხოვრებას.

განზოგადებული epidermolysis bullosa simplex ასევე არის epidermolysis bullosa basal-ის ერთ-ერთი კლინიკური ფორმა. ჩვილებში დაზიანებულია თავის უკანა ნაწილი, ზურგი და იდაყვები. როდესაც ბავშვი იზრდება და მომწიფდება, ბუშტუკები ჩნდება ხელებზე, ტერფებზე და ხახუნის ქვეშ მყოფ ადგილებში.

ბევრი ბუშტია. ისინი განლაგებულია ჯგუფებად, რომლებიც ქმნიან სხვადასხვა უცნაური ფორმის კერებს. ლორწოვანი გარსები ზიანდება და ფრჩხილები ადვილად იშლება. ხშირად იცვლება კანის პიგმენტაცია, ჩნდება ხელისგულებისა და ძირების ჰიპერჰიდროზი და ჰიპერკერატოზი. მნიშვნელოვანია, რომ კანის დაზიანების შემდეგ ნაწიბურები არ დარჩეს.

როგორც წესი, გარემოს ტემპერატურის მატებასთან ერთად, ეპიდერმოლიზური ბულოზის მქონე პაციენტების მდგომარეობა უარესდება. თუმცა, ბავშვებში, რომლებსაც აქვთ epidermolysis bullosa simplex განზოგადებული ფორმა, ტემპერატურის მატება დადებითად მოქმედებს კანის მდგომარეობაზე.

სასაზღვრო ეპიდერმოლიზი ბულოზა

სასაზღვრო ეპიდერმოლიზის ბულოზაში ცვლილებები გავლენას ახდენს ეპიდერმისის სარდაფურ მემბრანაზე. იგი იყოფა განზოგადებულ და ლოკალიზებულად. მათი საერთო სიმპტომია სხეულის ნებისმიერ ნაწილზე ბუშტუკების გაჩენა ფართო დაზიანებით. ასევე დამახასიათებელია კბილის მინანქრის ცვლილება: ის თხელდება და კბილის ზედაპირზე ჩნდება მკვეთრი ჩაღრმავებები. ისინი ხშირად მიდრეკილნი არიან კბილების გაფუჭებისკენ. სასაზღვრო ეპიდერმოლიზი ბულოზა უფრო მძიმეა, ვიდრე მარტივი ეპიდერმოლიზური ბულოზა.

გენერალიზებული მძიმე სასაზღვრო ეპიდერმოლიზის ბულოზას ასევე უწოდებენ "ლეტალურს". ეს ფატალური დაავადება, რომლის შედეგებია უხეში დამახინჯება და ინვალიდობა. ბავშვი იბადება ბუშტუკებით, ან ასაკი, როდესაც ისინი გამოჩნდება, არის ახალშობილთა პერიოდი. ხშირად ბუშტუკები ლოკალიზებულია პერიორალურ მიდამოში.

ისინი დაფარულია თმიანი ნაწილითავები, ფეხები, შუაგულები, ნეკნი გალიაბავშვი. ისინი იშვიათად ჩნდებიან ხელებსა და ფეხებზე, განსხვავებით სხვა სახის ეპიდერმოლიზური ბულოზასგან. გამონაკლისია თითების ტერმინალური ფალანგები, რომლებზეც ფრჩხილებია განლაგებული. თავად ფირფიტები ნადგურდება, აქერცლება და სამუდამოდ იკარგება. გამონაყარი ხშირად აზიანებს ყველა ლორწოვან გარსს.

ეროზია ძალიან ნელა კურნავს. მათ ადგილას კანის ატროფია და უხეში ნაწიბურები წარმოიქმნება. გართულებების გამო ჩვილების ზრდა ჩერდება. ისინი არ იმატებენ წონაში. ასეთი ბავშვები ხშირად იღუპებიან, სანამ სამი წელიც კი იცოცხლებენ ინფექციებისგან, დაღლილობისა და სისხლის მიმოქცევის დარღვევებისგან.

გენერალიზებული ზომიერი და მძიმე სასაზღვრო ეპიდერმოლიზის ბულოზა განსხვავდება წინა ვერსიისგან უფრო მსუბუქი კურსით. ბუშტუკები შეიძლება აღმოჩნდეს ახალშობილშიც, მაგრამ როდესაც ისინი შეხორცდებიან, ნაწიბურები არ წარმოიქმნება. გამორჩეული თვისებაეს კლინიკური ვარიანტია კეროვანი თმის ცვენა და სკალპის მძიმე ატროფია. ასეთი ბავშვები ასაკის შესაბამისად იზრდებიან და ვითარდებიან. დაავადება არ მოქმედებს ამაზე.

დისტროფიული ეპიდერმოლიზი ბულოზა

ეპიდერმოლიზური ბულოზას ეს ჯგუფი იყოფა ორ ქვეჯგუფად მემკვიდრეობის ტიპის მიხედვით: აუტოსომურ დომინანტური ან აუტოსომური რეცესიული. ეს ნიშნავს, რომ გენეტიკური მუტაცია აშკარად მემკვიდრეობითია. პირველ შემთხვევაში, დაავადების განვითარებისთვის საკმარისია მხოლოდ ერთი მუტანტური გენი, რომელიც იმყოფება ბავშვის მამაში ან დედაში. მეორე შემთხვევაში, ორივე მშობელი უნდა იყოს დეფექტური გენის მატარებელი, მაგრამ ისინი თავად იქნებიან ჯანმრთელები. მაგრამ ბავშვი დაიბადება სერიოზული დაავადებით.

დომინანტური დისტროფიული ეპიდერმოლიზური ბულოზა ხასიათდება დაბადებიდან სხეულის ყველა ნაწილზე და ლორწოვან გარსებზე ბუშტუკების წარმოქმნით. ზოგიერთ კლინიკურ ვარიანტში ბუშტუკები უფრო გვიან ვითარდება. ისინი მიდრეკილნი არიან რეციდივისკენ, მაგრამ სწრაფად განიკურნებიან ნაწიბურების და ჰიპოპიგმენტაციის გამო. ბულოზის ეპიდერმოლიზის ეს ფორმა გავლენას არ ახდენს ბავშვის ზრდასა და განვითარებაზე.

რეცესიული დისტროფიული ეპიდერმოლიზი ბულოზა უფრო ხშირად, ვიდრე დაავადების სხვა ფორმები იწვევს მძიმე ინვალიდობას, თუმცა მისი სიმძიმე შეიძლება არც ისე მძიმე იყოს. ბუშტუკები შეიძლება განლაგდეს ხელებზე, ფეხებზე, იდაყვებსა და მუხლებზე, ან გავრცელდეს მთელ სხეულზე. მსგავსი ცვლილებები ჩნდება ლორწოვან გარსებზე. უხეში ნაწიბურების წარმოქმნის გამო ბავშვი ინვალიდი ხდება.

კინდლერის სინდრომი

ქინდლერის სინდრომის მქონე ბავშვები იბადებიან კანზე და ლორწოვან გარსებზე ბუშტუკებით. ხანდაზმულ ასაკში კანზე ჩნდება ფოტომგრძნობელობა და პიგმენტაცია, წარმოიქმნება ნაწიბუროვანი ქსოვილი და იშლება ფრჩხილები. დამახასიათებელია დამარცხება კუჭ-ნაწლავის ტრაქტიდა საშარდე გზების.

გართულებების განვითარება უფრო ხშირად ვითარდება სასაზღვრო და დისტროფიული ეპიდერმოლიზური ბულოზის მქონე ბავშვებში. ამ ჯგუფების დაავადებები გვხვდება ყველაზე აგრესიულ ფორმებში.

კანზე ფართო წყლულები და ეროზია დროთა განმავლობაში იწვევს იმ ფაქტს, რომ იგი იცვლება უხეში ნაწიბუროვანი ქსოვილით. მას ახასიათებს ცუდი მგრძნობელობა, ცუდი გაფართოება და ცხიმოვანი და საოფლე ჯირკვლების არარსებობა. კანის ფუნქციები დაკარგულია, გარდა ამისა, ნაწიბურები წარმოადგენენ კოსმეტიკური დეფექტი, დამახინჯებული გარეგნობა.

ქუთუთოების კანის ნაწიბუროვანი ჩანაცვლება იწვევს მათი მოძრაობის შეზღუდვას. ბავშვი ვერ შეძლებს თვალის სრულად გახსნას ან დახურვას, რის შედეგადაც მხედველობის ორგანო შეიძლება დარჩეს დაცვის გარეშე. თვალის ფორმაც შეიცვლება, სანამ ის მთლიანად დაიხურება. შედეგად ხდება კონიუნქტივიტი, ბლეფარიტი და თვალის სხვა ანთებითი დაავადებები. ბავშვმა შეიძლება მთლიანად დაკარგოს მხედველობა.

პირის ღრუს ნაწიბურები იწვევს მიკროსტომიის წარმოქმნას. პირის ღრუ იკუმშება და ვიწროვდება. შედეგად, ბავშვი ვერ შეძლებს პირის სრულად გახსნას. დარღვეულია ყლაპვის და მეტყველების პროცესი.

სახსრის არეში უხეში ნაწიბუროვანი ქსოვილი იწვევს მათში მოძრაობის შეზღუდვას. ბავშვი ვერ შეძლებს სახსრის სრულად მოხრას და გასწორებას, ვინაიდან ნაწიბური ვერ შეძლებს სრულ დაჭიმვას, როგორც ჩვეულებრივი კანი. სახსარი ხშირად რჩება ერთსა და იმავე მდგომარეობაში და ვითარდება მისი კონტრაქტურა - სიმტკიცე.

ეროზია და ტირილი თითების მიდამოში იწვევს ნაწიბუროვანი ქსოვილის წარმოქმნას, რადგან თითები ერთად იზრდება. ამ შემთხვევაში ბავშვის ხელები სამუდამოდ კარგავს დაჭერის ფუნქციას.

ლორწოვან გარსებზე ეროზია ასევე შეიძლება შეხორცდეს ნაწიბუროვანი ქსოვილის წარმოქმნით, რაც იწვევს შევიწროებას - საყლაპავის, სასუნთქი და საშარდე გზების და ნაწლავების სტრიქტურას. ბავშვს არ შეუძლია სრულად გადაყლაპოს საკვები, ლაპარაკი, სუნთქვა, შარდვა და, შესაბამისად, წონაში დაიკლებს კახექსიამდე და ხშირად ავადდება. ანთებითი დაავადებებიფილტვები, თირკმელები. ნაწლავებში საკვების შეწოვა დაქვეითდება. ეს კიდევ უფრო გააუარესებს ბავშვის მდგომარეობას.

წყლულები და ეროზია კანზე არის სხვადასხვა ინფექციური აგენტის შესასვლელი წერტილი. ამიტომ, თუ ჩაცმის წესები არ არის დაცული, ეს შეიძლება მოხდეს. ჩირქოვანი ანთებაკანის და ზოგჯერ სისტემური სისხლის ინფექცია - სეფსისი.

ადამიანები, რომლებსაც აქვთ ეპიდერმოლიზი ბულოზა, განვითარების მაღალი რისკის ქვეშ არიან ბრტყელუჯრედოვანი კარცინომაკანი.

სიცოცხლის ხანგრძლივობა ბულოზის ეპიდერმოლიზით

"პეპელა ბავშვების" სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია დაავადების ფორმაზე. ყველაზე ხელსაყრელი პროგნოზი არის ბულოზა სიმპლექსის ეპიდერმოლიზით დაავადებული ბავშვებისთვის. მათ შეუძლიათ სრულად იცხოვრონ და ისწავლონ. არსებობს ვარიანტი, რომ ასაკთან ერთად დაავადება ზოგადად გაქრება.

ყველაზე მეტად ახასიათებს გენერალიზებული სასაზღვრო ეპიდერმოლიზი ბულოზა მძიმე კურსი. დაავადების ამ ფორმის მქონე ბავშვები ხანდახან არ ცოცხლობენ სამ წლამდე სიცოცხლესთან შეუთავსებელი გართულებების განვითარების გამო.

დაავადების სხვა ფორმების დროს, უმეტეს შემთხვევაში, ვითარდება მძიმე ინვალიდობა. მაგრამ ბავშვებს ჯერ კიდევ აქვთ ცხოვრების შანსი გრძელი ცხოვრებასათანადო მეთვალყურეობით და ზრუნვით.

ბულოზის ეპიდერმოლიზის დიაგნოზი

ბულოზის ეპიდერმოლიზის დიაგნოზი ყოველთვის არ შეიძლება დაისვას მხოლოდ ჩივილების საფუძველზე. მის დასადასტურებლად ან უარყოფისთვის საჭიროა კომპლექსი ლაბორატორიული დიაგნოსტიკადიდ კლინიკებში. ასევე საჭიროა გენეტიკური ანალიზი.

IN სავალდებულოტარდება კანის ბიოფსია, ყოველთვის სუფთა ბუშტიდან. კანის ნაჭერი დაუყოვნებლივ უნდა გაიყინოს თხევადი ნიტროგენი, ან გაჟღენთილი ფიზიოლოგიური ხსნარი. ამისთვის გრძელვადიანი შენახვაკანის ნაჭერი მოთავსებულია სპეციალურ სატრანსპორტო საშუალებაში. ბიოსამპლი შეისწავლება სპეციალურად ძლიერი მიკროსკოპებიდამუშავებით კონტრასტული აგენტები. შესაძლებელია კანის სტრუქტურაში დარღვევების დადგენა და გარკვეული ცილის კომპონენტების ნაკლებობის იდენტიფიცირება.

ბავშვის დაბადებამდე მნიშვნელოვანი როლი თამაშობს გენეტიკური ანალიზი. ეს გავლენას არ ახდენს მკურნალობაზე, მაგრამ საჭიროა ოჯახებისთვის, რომლებიც უკვე ზრდიან ბავშვს ეპიდერმოლიზით ბულოზათი და რომლებიც გეგმავენ მეორე ორსულობას.

IN თანამედროვე სამყარო Epidermolysis bullosa ითვლება განუკურნებელ დაავადებად. სამკურნალო და პრევენციულმა ქმედებებმა თავიდან უნდა აიცილოს კანის ტრავმა. ამისათვის "პეპელა ბავშვების" კანს სჭირდება სათანადო მოვლის შერჩევა. ახალგაზრდა პაციენტების კომფორტისთვის მნიშვნელოვანია ქავილის და ტკივილის აღმოფხვრა.

სიცოცხლისთვის საშიში გართულებების თავიდან ასაცილებლად, კანის ინფექციები სასწრაფოდ უნდა მოგვარდეს. თუ გართულებები ვითარდება საჭმლის მომნელებელი ორგანოებიდან და სახსრებიდან, საჭიროა მათი დროული გამოსწორება. „პეპელა ბავშვების“ მშობლები უნდა იყვნენ გაწვრთნილი მათზე ზრუნვისთვის რაც შეიძლება მალე. ამისათვის გამოიყენება სპეციალური რბილი თაბაშირები, სახვევები, ვერცხლის მალამოები და ანტისეპტიკები.

როგორც წესი, დიდი ბუშტები ფრთხილად იხსნება. საჭირო პროდუქტი გამოიყენება მიღებულ ეროზიაზე. შემდეგ ჭრილობა იფარება ბინტით. ისინი იყენებენ სპეციალიზებულ ატრავმატულ სახვევებს, რომლებიც შეიცავს სორბენტს, ანტისეპტიკურ, რეგენერაციულ და ანტიმიკრობულ საშუალებებს.

ასევე შემუშავებულია სპეციალური ჰიდროგელის და ჰიდროკოლოიდური ფილმები. ისინი ფარავს ეროზიებს და წყლულებს, რითაც ხელს უშლის გამოშრობას. შეგიძლიათ გამოიყენოთ კოლაგენის ფოროვანი ღრუბლები. მათ შეუძლიათ მჭიდროდ მიეკრათ ჭრილობა და დამოუკიდებლად ჩამოვიდნენ, თუ ის ძალიან სველდება ან მთლიანად შეხორცდება.

ზემოდან მეორე ბანდაჟი გამოიყენება. მისი წყალობით სამედიცინო სახვევი კარგად გაისწორდება და მჭიდროდ დაჯდება ადგილზე. საფიქსაციო სახვევი არ უნდა მოახდინოს ზედმეტად ზეწოლა კანზე და მჭიდროდ უნდა იყოს შეკრული, რათა შემდგომი არ დაზიანდეს კანი. გართულებების თავიდან ასაცილებლად, თითოეული ბავშვის თითისთვის საჭიროა ცალკე სახვევები. ბანდაჟის დროს კიდური არ უნდა იყოს მოხრილი ან გასწორებული. ბავშვის მძიმე ჩაცმა კლინიკური პარამეტრებიბულოზას ეპიდერმოლიზს შეიძლება 1-დან 2 საათამდე დასჭირდეს.

ბავშვი, რომელსაც აწუხებს ეპიდერმოლიზი ბულოზა, უნდა ნახოს ბევრმა სპეციალისტმა და რეგულარულად გამოიკვლიოს დერმატოლოგმა, პედიატრმა, გასტროენტეროლოგმა, ოტოლარინგოლოგმა და ქირურგმა. საჭიროების შემთხვევაში საჭიროა გულმკერდის და პლასტიკურ ქირურგთან კონსულტაციები.

ზოგიერთ შემთხვევაში აუცილებელია ანტიბიოტიკების ინექციები. ბავშვმა საკვებიდან უნდა მიიღოს ყველაფერი, რაც მას სჭირდება ნუტრიენტებიდა ვიტამინები. ბავშვებს ენიშნებათ სპეციალიზებული მაღალი ცილის ნარევები. თუ გართულებების გამო ბავშვი ნორმალურად ვერ გადაყლაპავს საკვებს, შეიძლება დამონტაჟდეს გასტროსტომიური მილი.

სპეციალური ჩვილების დედებისა და მამების დასახმარებლად შეიქმნა ფონდი „პეპელა ბავშვები“. ის ეხმარება ეპიდერმოლიზით დაავადებული ბავშვების მკურნალობასა და რეაბილიტაციაში და ყიდულობს მათთვის მედიკამენტებს. თუ ფსიქოლოგიური და იურიდიული დახმარებაა საჭირო, ეს ფონდის წყალობითაც მოხდება. მისი სპეციალისტები ასევე ეხმარებიან ამ დაავადების მქონე ექიმებს.

პეპლების დაავადების სამეცნიერო სახელია epidermolysis bullosa (EB). ეს არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც ნებისმიერმა, თუნდაც უმნიშვნელო ხახუნამ ან შეხებამ შეიძლება გამოიწვიოს კანის განადგურება.

პეპლის დაავადება არ არის გადამდები, ის მემკვიდრეობით გადადის ერთი ან ორივე მშობლისგან. ორსულობის დროს გადატანილი ინფექციური დაავადებები ასევე არ შეიძლება გამოიწვიოს ეპიდერმოლიზის ბულოზას განვითარება.

პეპლების დაავადება: მიზეზები და ტიპები

უ ჯანმრთელი ადამიანიკანის გარე (ეპიდერმისი) და შიდა (დერმისი) შრეები ერთმანეთთან დაკავშირებულია ცილების ურთიერთქმედების შედეგად წარმოქმნილი სპეციალური ბოჭკოებით.

ხდება ბულოზას ეპიდერმოლიზი გენეტიკური დეფექტი, რომლის დროსაც კანში ცილის დონე მცირდება და შემაერთებელი ბოჭკოები ან სრულიად არ არსებობს ან არასაკმარისია დერმისისა და ეპიდერმისის ნორმალური ადჰეზიის უზრუნველსაყოფად. შედეგად, ნებისმიერი ხახუნი ან შეხება იწვევს ტკივილს, ბუშტუკები ჩნდება კანზე, გადაიქცევა ნაწიბურებად და წყლულად.

არსებობს ეპიდერმოლიზის ბულოზის სამი ძირითადი ტიპი:

• მარტივი EB - ბუშტუკები ყალიბდება ეპიდერმისის შიგნით, კანის გარე შრეში;
• მოსაზღვრე EB - ბუშტუკები წარმოიქმნება კან-ეპიდერმული შეერთებისას, გარეთა და შიდა ფენებიკანი;
• დისტროფიული EB - ბუშტუკები წარმოიქმნება დერმისში, კანის ქვედა ფენაში; იყოფა დომინანტური და რეცესიული დისტროფიული EB.

პეპლის დაავადება: სიმპტომები

სამივე ტიპის პეპლის დაავადება ყველაზე ხშირად ვლინდება დაბადებისთანავე ან ბავშვის ცხოვრების პირველ დღეებში (ნაკლებად ხშირად, კვირაში).

ძირითადი სიმპტომები განსხვავებული ტიპებიბულოზის ეპიდერმოლიზი ხშირად ემთხვევა:

• ბუშტუკები კანზე სხვადასხვა ზომის, შევსებული გამჭვირვალე სითხე, წარმოიქმნება შეხებიდან ან გახეხვიდან 20-30 წუთის შემდეგ, ზოგჯერ კი სრულიად სპონტანურად ან გარემოს ტემპერატურის ცვლილებაზე რეაქციის შედეგად;
• ქავილი ბუშტუკების არეში;
• კანის კერატინიზაცია (ჰიპერკერატოზი) ხელისგულებსა და ტერფებზე;
• თმის ცვენა სკალპზე ბუშტუკების გამო;
• ხელების და ფეხის ფრჩხილების გამკვრივება, დეფორმაცია ან დაკარგვა;
• სწრაფად გავრცელებული, ცუდად წარმოქმნილი მინანქარი და კბილებისა და ღრძილების სხვა დაავადებები;
• ბუშტუკები პირის ღრუში, საყლაპავში და ზედა სასუნთქი გზები, ხელს უშლის პაციენტის ნორმალურ სუნთქვასა და კვებას;
• თვალებისა და ცხვირის დაზიანება, რაც იწვევს მხედველობის დაქვეითებას და სუნთქვის გაძნელებას;
• შებერილობა კუჭში, ნაწლავებში და შარდსასქესო სისტემის ორგანოებში.

პეპლის დაავადება: დიაგნოზი

როდესაც პეპლების დაავადების პირველი სიმპტომები გამოჩნდება, უნდა ჩატარდეს კანის ბიოფსია. მიზანშეწონილია ქსოვილის შეგროვება ახლად წარმოქმნილი ბუშტიდან. ბიოფსიის შედეგებს შეუძლია განსაზღვროს ბულოზის ეპიდერმოლიზის ტიპი და ცილის რაოდენობა კანში.

ბიოფსიის შემდეგ რეკომენდებულია დნმ ტესტის ჩატარება. დნმ-ის დიაგნოსტიკის გამოყენებით შეგიძლიათ განსაზღვროთ გენეტიკური დეფექტი და მემკვიდრეობის ტიპი სრული ინფორმაციადაავადების მიმდინარეობისა და პროგნოზის შესახებ, დაგეგმეთ ყველაზე ეფექტური მკურნალობა.

პეპლის დაავადების აღმოჩენა შესაძლებელია ბავშვის დაბადებამდე ნაყოფის ბიოფსიის ჰისტოლოგიური გამოკვლევით. მაგრამ ასეთი ანალიზი კეთდება მაშინ, როდესაც არსებობს განვითარების სერიოზული რისკი მძიმე ფორმებიდისტროფიული EB.

პეპლების დაავადების მკურნალობა

პეპლის დაავადება განუკურნებელად ითვლება. გარდა ამისა, გრძელვადიანი გამოყენებათუნდაც ეფექტური ნარკოტიკებიუფრო მეტ ზიანს მიაყენებს სხეულს, ვიდრე სიკეთეს. ამიტომ, EB-ით დაავადებულ პაციენტებთან მუშაობისას მთავარი ყურადღება გამახვილებულია ტრავმებისა და ინფექციების პრევენციაზე.

პეპლების დაავადების მკურნალობაზე საუბრისას ვგულისხმობთ:

• დაზიანებული ადგილების ფრთხილად მოვლა ( ანტისეპტიკური მკურნალობა, ჩაცმა, კანის დატენიანება, ჭრილობების შეხორცების დაჩქარება და ინფექციების პრევენცია);
• წამლის მკურნალობა სიმპტომების გამწვავების დროს;
• ზოგადი გამაძლიერებელი მედიკამენტების მიღება;
• ახალი ჭრილობებისა და გართულებების პრევენცია;
• დიეტის დაცვა (მდიდარი ცილებით და უხეში მცენარეული ბოჭკოვანისაკვების, ცხარე საკვების, ალკოჰოლისა და საკვების მოცილება, რომელსაც შეუძლია ლორწოვანი გარსის დაზიანება).