ვ.გ. ვახარლოვსკი - სამედიცინო გენეტიკოსი, პედიატრი ნევროლოგი უმაღლესი კატეგორიამედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატი. IAH-ის მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკის გენეტიკური ლაბორატორიის ექიმი. ადრე. ოტა - 30 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში ეწეოდა სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციებს ბავშვების ჯანმრთელობის მდგომარეობის პროგნოზის, ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებებით დაავადებული ბავშვების შესწავლის, დიაგნოზირებისა და მკურნალობის შესახებ. 150-ზე მეტი პუბლიკაციის ავტორი.
თითოეული ჩვენგანი, ბავშვზე ფიქრით, ოცნებობს ჰყავდეს მხოლოდ ჯანმრთელი და საბოლოოდ ბედნიერი ვაჟი ან ქალიშვილი. ზოგჯერ ჩვენი ოცნებები იშლება და ბავშვი მძიმედ დაავადებული იბადება, მაგრამ ეს სულაც არ ნიშნავს, რომ ეს ძვირფასი, სისხლიანი (მეცნიერულად: ბიოლოგიური) ბავშვი უმეტეს შემთხვევაში ნაკლებად საყვარელი და ნაკლებად ძვირფასი იქნება. რა თქმა უნდა, როდესაც ავადმყოფი ბავშვი იბადება, წუხილი, მატერიალური ხარჯები და სტრესი - ფიზიკური და მორალური - წარმოიქმნება განუზომლად უფრო მეტად, ვიდრე მაშინ, როცა ჯანმრთელი ბავშვი იბადება. ზოგიერთი ადამიანი გმობს დედას და/ან მამას, რომელიც ტოვებს ავადმყოფ შვილს. მაგრამ, როგორც სახარება გვეუბნება: „ნუ განიკითხავთ და არ განიკითხებით“. ისინი ტოვებენ ბავშვს სხვადასხვა მიზეზის გამო, როგორც დედის, ისე მამის (სოციალური, მატერიალური, ასაკი და ა.შ.) და ბავშვის (დაავადების სიმძიმის, მკურნალობის შესაძლებლობისა და პერსპექტივის და ა.შ.) მხრიდან. . ეგრეთ წოდებული მიტოვებული ბავშვები შეიძლება იყვნენ როგორც ავადმყოფი, ასევე პრაქტიკულად ჯანმრთელი ადამიანები, ასაკის მიუხედავად: ახალშობილებიც და ბავშვებიც. ჩვილობისდა უფროსები.
სხვადასხვა ვითარების გამო, მეუღლეები გადაწყვეტენ ოჯახში შვილის მიღებას ბავშვთა სახლიან პირდაპირ სამშობიაროდან. ნაკლებად ხშირად ამ, ჩვენი გადმოსახედიდან, ჰუმანურ, გაბედულ სამოქალაქო აქტს მარტოხელა ქალები აკეთებენ. ხდება, რომ შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვები ტოვებენ ბავშვთა სახლს და მათი დასახელებული მშობლები განზრახ მიჰყავთ ოჯახში ავადმყოფი ან ბავშვის შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვი. ცერემბრალური დამბლადა ა.შ.
ამ ნაშრომის მიზანია ხაზგასმით აღვნიშნოთ ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებების კლინიკური და გენეტიკური თავისებურებები, რომლებიც ვლინდება ბავშვში დაბადებისთანავე და შემდეგ, დაავადების კლინიკური სურათიდან გამომდინარე, შეიძლება დაისვას დიაგნოზი, ან შემდგომ წლებში. ბავშვის სიცოცხლე, როდესაც პათოლოგიის დიაგნოსტირება ხდება ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელი პირველი სიმპტომების გამოვლენის დროიდან გამომდინარე. ზოგიერთი დაავადება ბავშვში ადრეც შეიძლება გამოვლინდეს კლინიკური სიმპტომებიმთელი რიგი ლაბორატორიული ბიოქიმიური, ციტოგენეტიკური და მოლეკულური გენეტიკური კვლევების გამოყენებით.
თანდაყოლილი ან მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა, ეგრეთ წოდებული პოპულაციის ან ზოგადი სტატისტიკური რისკის, 3-5%-ის ტოლი, ყველა ორსულ ქალს ასვენებს. ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლებელია კონკრეტული დაავადების მქონე ბავშვის დაბადების პროგნოზირება და პათოლოგიის დიაგნოსტიკა უკვე პრენატალურ პერიოდში. ნაყოფში ზოგიერთი თანდაყოლილი დეფექტი და დაავადება დიაგნოსტირდება ლაბორატორიულ-ბიოქიმიური, ციტოგენეტიკური და მოლეკულური გენეტიკური ტექნიკით, უფრო სწორედ, პრენატალური (ანტენატალური) დიაგნოსტიკური მეთოდების ნაკრებით.
ჩვენ დარწმუნებულები ვართ, რომ შვილად აყვანისთვის შეთავაზებული ყველა ბავშვი დეტალურად უნდა შემოწმდეს ყველა სამედიცინო სპეციალისტმა, რათა გამოირიცხოს შესაბამისი სპეციალიზებული პათოლოგიები, მათ შორის გამოკვლევა და გამოკვლევა გენეტიკოსის მიერ. ამ შემთხვევაში მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული ბავშვისა და მისი მშობლების შესახებ ყველა ცნობილი მონაცემი.
ქრომოსომული მუტაციები
ადამიანის სხეულის თითოეული უჯრედის ბირთვში არის 46 ქრომოსომა, ე.ი. 23 წყვილი, რომელიც შეიცავს ყველა მემკვიდრეობით ინფორმაციას. ადამიანი დედისგან იღებს 23 ქრომოსომას კვერცხუჯრედით და 23 მამისგან სპერმატოზოიდით. როდესაც ეს ორი სქესის უჯრედი ერწყმის, მიიღება შედეგი, რასაც სარკეში და ჩვენს ირგვლივ ვხედავთ. ქრომოსომების შესწავლას ახორციელებს ციტოგენეტიკოსი. ამ მიზნით გამოიყენება სისხლის უჯრედები, რომლებსაც ლიმფოციტები ეწოდება, რომლებსაც სპეციალურად მკურნალობენ. ქრომოსომების ერთობლიობას, რომელსაც სპეციალისტი ანაწილებს წყვილებად და სერიული ნომრით - პირველი წყვილი და ა.შ., ეწოდება კარიოტიპი. ვიმეორებთ, თითოეული უჯრედის ბირთვი შეიცავს 46 ქრომოსომას ან 23 წყვილს. ქრომოსომების ბოლო წყვილი განსაზღვრავს ადამიანის სქესს. გოგონებში ეს არის XX ქრომოსომა, რომელთაგან ერთი მიიღება დედისგან, მეორე - მამისგან. ბიჭებს აქვთ XY სქესის ქრომოსომა. პირველს დედისგან იღებს, მეორეს კი მამისგან. სპერმის ნახევარი შეიცავს X ქრომოსომას, ხოლო მეორე ნახევარი Y ქრომოსომას.
არსებობს დაავადებათა ჯგუფი, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების ნაკრების ცვლილებით. მათგან ყველაზე გავრცელებული დაუნის სინდრომია (700 ახალშობილიდან ერთი). ბავშვში ამ დაავადების დიაგნოზი უნდა დაისვას ნეონატოლოგმა ახალშობილის საავადმყოფოში ყოფნის პირველი 5-7 დღის განმავლობაში. სამშობიარო საავადმყოფოდა დაადასტურეთ ბავშვის კარიოტიპის შემოწმებით. დაუნის სინდრომის დროს, კარიოტიპი არის 47 ქრომოსომა, მესამე ქრომოსომა გვხვდება 21-ე წყვილზე. გოგოები და ბიჭები ავად არიან ამით ქრომოსომული პათოლოგიაიგივე.
შერეშევსკი-ტერნერის დაავადება მხოლოდ გოგონებს შეუძლიათ. პათოლოგიის პირველი ნიშნები ყველაზე ხშირად 10-12 წლის ასაკში შეიმჩნევა, როცა გოგონას აღნაგობა აქვს პატარა, თავის ზურგზე დაბალ თმები, ხოლო 13-14 წლის ასაკში მენსტრუაციის მინიშნება არ არის. არის მცირე გონებრივი ჩამორჩენილობა. შერეშევსკი-ტერნერის დაავადების მქონე მოზრდილ პაციენტებში წამყვანი სიმპტომია უნაყოფობა. ასეთი პაციენტის კარიოტიპი არის 45 ქრომოსომა. ერთი X ქრომოსომა აკლია. დაავადების სიხშირე 3000 გოგოდან 1-ია და 130-145 სმ სიმაღლის გოგონებში - 1000-დან 73.
მხოლოდ მამრობითი სქესის წარმომადგენლები განიცდიან კლაინფელტერის დაავადებას, რომლის დიაგნოზს ყველაზე ხშირად 16-18 წლის ასაკში სვამენ. პაციენტს აქვს მაღალი ზრდა(190 სმ და ზემოთ), ხშირად უმნიშვნელო გონებრივი ჩამორჩენილობა, სიმაღლის არაპროპორციული გრძელი ხელები, გარშემორტყმისას მკერდს ფარავს. კარიოტიპის შესწავლისას შეინიშნება 47 ქრომოსომა - 47, XXY. კლაინფელტერის დაავადების მქონე მოზრდილ პაციენტებში წამყვანი სიმპტომია უნაყოფობა. დაავადების გავრცელება არის 1:18000 ჯანმრთელი მამაკაცები, 1: 95 ბიჭი გონებრივი ჩამორჩენით და ერთი უნაყოფობის მქონე 9 მამაკაციდან.
ზემოთ ჩვენ აღვწერეთ ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადებები. მემკვიდრეობითი ხასიათის 5000-ზე მეტი დაავადება კლასიფიცირდება როგორც მონოგენური, რომელშიც არის ცვლილება, მუტაცია ადამიანის უჯრედის ბირთვში აღმოჩენილი 30000 გენიდან რომელიმეში. გარკვეული გენების მუშაობა ხელს უწყობს ამ გენის შესაბამისი ცილის ან ცილების სინთეზს (ფორმირებას), რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სხეულის უჯრედების, ორგანოებისა და სისტემების ფუნქციონირებაზე. გენის დარღვევა (მუტაცია) იწვევს ცილის სინთეზის დარღვევას და უჯრედების, ორგანოებისა და სხეულის სისტემების ფიზიოლოგიური ფუნქციის შემდგომ მოშლას, რომელშიც ცილა მონაწილეობს. მოდით შევხედოთ ამ დაავადებებს შორის ყველაზე გავრცელებულს.
ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის მიერ მოწოდებული მონაცემებით, ბავშვების დაახლოებით 6% იბადება გენეტიკით გამოწვეული განვითარების სხვადასხვა დარღვევით. ეს მაჩვენებელი ასევე ითვალისწინებს იმ პათოლოგიებს, რომლებიც დაუყოვნებლივ არ ვლინდება, მაგრამ ბავშვების ზრდასთან ერთად. IN თანამედროვე სამყარომემკვიდრეობითი დაავადებების პროცენტული მაჩვენებელი ყოველწლიურად იზრდება, რაც ყურადღებას იპყრობს და დიდად აწუხებს სპეციალისტებს მთელ მსოფლიოში.
გენეტიკური ფაქტორების როლის გათვალისწინებით, ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები შეიძლება დაიყოს შემდეგ სამ ჯგუფად:
1. დაავადებები, რომელთა განვითარება გამოწვეულია მხოლოდ მუტაციური გენის არსებობით
ასეთი პათოლოგიები თაობიდან თაობას გადაეცემა. მათ შორისაა ექვსთითიანი, მიოპიური, კუნთოვანი დისტროფია.
2. გენეტიკური მიდრეკილების მქონე დაავადებები
მათი განვითარება მოითხოვს დამატებითი გარე ფაქტორების ზემოქმედებას. მაგალითად, გარკვეულმა ბუნებრივმა კომპონენტმა პროდუქტში შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული ალერგიული რეაქციადა ტვინის ტრავმული დაზიანება იწვევს ეპილეფსიას.
3. ინფექციური აგენტების ზემოქმედებით ან დაზიანებებით გამოწვეული დაავადებები, რომლებსაც არ გააჩნიათ გენეტიკური მუტაციების სპეციალისტების მიერ დადგენილი კავშირი.
IN ამ შემთხვევაშიმემკვიდრეობა კვლავ თამაშობს როლს. მაგალითად, ზოგიერთ ოჯახში ბავშვებს ძალიან ხშირად აწუხებთ გაციება, ზოგიერთში კი, ინფექციურ პაციენტებთან მჭიდრო კონტაქტითაც კი, ისინი ჯანმრთელები რჩებიან. მკვლევარები თვლიან, რომ სხეულის მემკვიდრეობითი მახასიათებლები ასევე განსაზღვრავს სხვადასხვა დაავადების სახეობისა და ფორმის მრავალფეროვნებას.
მემკვიდრეობითი დაავადებების მიზეზები
ნებისმიერი მემკვიდრეობითი დაავადების მთავარი მიზეზი არის მუტაცია, ანუ გენოტიპის მუდმივი ცვლილება. ადამიანის მემკვიდრეობითი მასალის მუტაციები განსხვავებულია, ისინი იყოფა რამდენიმე ტიპად:
— გენური მუტაციებიწარმოდგენა სტრუქტურული ცვლილებებიდნმ-ის სექციები - მაკრომოლეკულა, რომელიც უზრუნველყოფს ადამიანის ორგანიზმის განვითარების გენეტიკური პროგრამის შენახვას, გადაცემას და განხორციელებას. ასეთი ცვლილებები სახიფათო ხდება, როცა იწვევს უჩვეულო მახასიათებლების მქონე ცილების წარმოქმნას. მოგეხსენებათ, ცილები არის ადამიანის სხეულის ყველა ქსოვილისა და ორგანოს საფუძველი. მრავალი გენეტიკური დაავადება ვითარდება მუტაციების გამო. მაგალითად, კისტოზური ფიბროზი, ჰიპოთირეოზი, ჰემოფილია და სხვა.
— გენომური და ქრომოსომული მუტაციები - ეს არის ხარისხობრივი და რაოდენობრივი ცვლილებები ქრომოსომებში - სტრუქტურულ ელემენტებში უჯრედის ბირთვებითაობიდან თაობას მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემის უზრუნველყოფა. თუ გარდაქმნები ხდება მხოლოდ მათ სტრუქტურაში, მაშინ სხეულის ძირითადი ფუნქციების დარღვევა და ადამიანის ქცევა შეიძლება არც ისე გამოხატული იყოს. როდესაც ცვლილებები გავლენას ახდენს ქრომოსომების რაოდენობაზე, ძალიან სერიოზული დაავადებები ვითარდება.
— სექსუალური ან სომატური მუტაციები(არ მონაწილეობს სექსუალურ რეპროდუქციაში) უჯრედები. პირველ შემთხვევაში, ნაყოფი უკვე განაყოფიერების ეტაპზე იძენს გენეტიკურად განსაზღვრულ განვითარების ანომალიებს, ხოლო მეორეში, სხეულის ქსოვილების მხოლოდ ზოგიერთი უბანი რჩება ჯანმრთელი.
ექსპერტები განსაზღვრავენ უამრავ ფაქტორს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს მემკვიდრეობითი მასალის მუტაცია და შემდგომში გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვის დაბადება. ეს მოიცავს შემდეგს:
— ოჯახური კავშირი უშვილო ბავშვის მამასა და დედას შორის
ამ შემთხვევაში იზრდება რისკი იმისა, რომ მშობლები იქნებიან იდენტური დაზიანების მქონე გენების მატარებლები. ასეთი გარემოებები გამორიცხავს ბავშვის შანსს შეიძინოს ჯანსაღი ფენოტიპი.
— მომავალი მშობლების ასაკი
დროთა განმავლობაში, გენეტიკური დაზიანების მზარდი რაოდენობა, თუმცა ძალიან უმნიშვნელო, ჩნდება ჩანასახოვან უჯრედებში. შედეგად იზრდება მემკვიდრეობითი ანომალიის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი.
— მამის ან დედის კუთვნილება კონკრეტულ ეთნიკურ ჯგუფში
მაგალითად, აშკენაზი ებრაელების წარმომადგენლებს ხშირად აღენიშნებათ გოშეს დაავადება, ხოლო ხმელთაშუაზღვისპირეთის ხალხებსა და სომხებს ხშირად აქვთ ვილსონის დაავადება.
— რადიაციის ზემოქმედება ერთ-ერთი მშობლის სხეულზე, ძლიერი ტოქსიკური ნივთიერება ან პრეპარატი.
— არაჯანსაღი ცხოვრების წესი
ქრომოსომების სტრუქტურაზე გავლენას ახდენს გარე ფაქტორები ადამიანის მთელი ცხოვრების განმავლობაში. Ცუდი ჩვევები, ცუდი კვებასერიოზულმა სტრესმა და სხვა ბევრმა მიზეზმა შეიძლება გამოიწვიოს გენების „დაშლა“.
თუ ორსულობის დაგეგმვისას გსურთ გამორიცხოთ არ დაბადებული ბავშვის გენეტიკური დაავადებები, აუცილებლად გაიარეთ გამოკვლევა. ამის რაც შეიძლება ადრეული გაკეთებით, მშობლებს ეძლევათ დამატებითი შანსი, მისცენ შვილს კარგი ჯანმრთელობა.
გენეტიკური დარღვევების დიაგნოსტიკა
თანამედროვე მედიცინას შეუძლია გამოავლინოს მემკვიდრეობითი დაავადების არსებობა ნაყოფის განვითარების ეტაპზე და დიდი ალბათობით იწინასწარმეტყველოს შესაძლო გენეტიკური დარღვევები ორსულობის დაგეგმვისას. არსებობს რამდენიმე დიაგნოსტიკური მეთოდი:
1. ბიოქიმიური ანალიზი პერიფერიული სისხლი
და სხვა ბიოლოგიური სითხეები დედის ორგანიზმში
ის საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადებების ჯგუფი, რომლებიც დაკავშირებულია მეტაბოლურ დარღვევებთან.
2. ციტოგენეტიკური ანალიზი
ეს მეთოდი ეფუძნება უჯრედის შიგნით ქრომოსომების შიდა სტრუქტურისა და ფარდობითი პოზიციის ანალიზს. მისი უფრო მოწინავე ანალოგი არის მოლეკულური ციტოგენეტიკური ანალიზი, რაც შესაძლებელს ხდის უჯრედის ბირთვის უმნიშვნელოვანესი ელემენტების სტრუქტურაში ოდნავი ცვლილებების გამოვლენას.
3. სინდრომოლოგიური ანალიზი
იგი გულისხმობს მთელი რიგი მახასიათებლების იდენტიფიცირებას კონკრეტული გენეტიკური დაავადებისთვის დამახასიათებელი მთელი მრავალფეროვნებიდან. ეს ხდება პაციენტის საფუძვლიანი გამოკვლევით და სპეციალური კომპიუტერული პროგრამების გამოყენებით.
4. ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევა
აღმოაჩენს ზოგიერთ ქრომოსომულ დაავადებას.
5. მოლეკულური გენეტიკური ანალიზი
აღმოაჩენს დნმ-ის სტრუქტურაში ყველაზე უმნიშვნელო ცვლილებებსაც კი. საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ მონოგენური დაავადებები და მუტაციები.
მნიშვნელოვანია დროულად დადგინდეს მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობა ან ალბათობა არ დაბადებულ ბავშვში. ეს საშუალებას მისცემს მიიღონ ზომები ნაყოფის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე და წინასწარ უზრუნველყოფილ იქნას არასასურველი შედეგების მინიმიზაციის შესაძლებლობა.
მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის მეთოდები
ბოლო დრომდე გენეტიკურ დაავადებებს პრაქტიკულად არ მკურნალობდნენ იმის გამო, რომ უიმედოდ ითვლებოდა. მათი შეუქცევადი განვითარება და არარსებობა ვარაუდობდნენ დადებითი შედეგისამედიცინო და ქირურგიული ჩარევების დროს. თუმცა, სპეციალისტებმა მნიშვნელოვანი პროგრესი მიაღწიეს მემკვიდრეობითი პათოლოგიების მკურნალობის ახალი ეფექტური გზების ძიებაში.
დღეს სამი ძირითადი მეთოდია:
1. სიმპტომური მეთოდი
მიზნად ისახავს მტკივნეული სიმპტომების აღმოფხვრას და დაავადების პროგრესირების შენელებას. ეს ტექნიკა მოიცავს ანალგეტიკების გამოყენებას ტკივილი, ნოოტროპული პრეპარატების გამოყენება დემენციისთვის და მსგავსი.
2. პათოგენეტიკური თერაპია
გულისხმობს მუტაციური გენის მიერ გამოწვეული დეფექტების აღმოფხვრას. მაგალითად, თუ ის არ გამოიმუშავებს გარკვეულ პროტეინს, მაშინ ეს კომპონენტი ხელოვნურად შეჰყავთ ორგანიზმში.
3. ეტიოლოგიური მეთოდი
იგი ეფუძნება გენის კორექციას: დნმ-ის დაზიანებული ნაწილის იზოლირებას, კლონირებას და შემდგომ გამოყენებას სამკურნალო მიზნებისთვის.
თანამედროვე მედიცინა წარმატებით მკურნალობს ათეულობით მემკვიდრეობით დაავადებას, მაგრამ აბსოლუტური შედეგების მიღწევაზე საუბარი მაინც შეუძლებელია. ექსპერტები გირჩევენ დაუყონებლივ დიაგნოზს და, საჭიროების შემთხვევაში, ზომების მიღებას თქვენი არ დაბადებული ბავშვის შესაძლო გენეტიკური დარღვევების შესამცირებლად.
ყველას აქვს ჯანმრთელი ადამიანიარის 6-8 დაზიანებული გენი, მაგრამ ისინი არ არღვევენ უჯრედების ფუნქციებს და არ იწვევს დაავადებას, ვინაიდან რეცესიულია (არამანიფესტი). თუ ადამიანი დედისა და მამისგან ორ მსგავს არანორმალურ გენს მიიღებს, ის ავადდება. ასეთი დამთხვევის ალბათობა უკიდურესად დაბალია, მაგრამ მკვეთრად იზრდება, თუ მშობლები ნათესავები არიან (ანუ აქვთ მსგავსი გენოტიპი). ამ მიზეზით, გენეტიკური დარღვევების სიხშირე მაღალია დახურულ პოპულაციაში.
ყველა გენი შედის ადამიანის სხეულიპასუხისმგებელია კონკრეტული ცილის წარმოებაზე. დაზიანებული გენის გამოვლინების გამო იწყება პათოლოგიური ცილის სინთეზი, რაც იწვევს უჯრედების ფუნქციის დარღვევას და განვითარების დეფექტებს.
ექიმს შეუძლია განსაზღვროს შესაძლო გენეტიკური ანომალიის რისკი, თუ გეკითხებათ ნათესავების დაავადებების შესახებ „მესამე თაობამდე“ როგორც თქვენი, ასევე ქმრის მხრიდან.
არსებობს მრავალი გენეტიკური დაავადება, რომელთაგან ზოგიერთი ძალიან იშვიათია.
იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებების ჩამონათვალი
აქ არის ზოგიერთის მახასიათებლები გენეტიკური დაავადებები.
დაუნის სინდრომი (ან ტრიზომია 21)- ქრომოსომული დაავადება, რომელიც ხასიათდება გონებრივი ჩამორჩენით და ფიზიკური განვითარების დარღვევით. დაავადება ჩნდება 21-ე წყვილში მესამე ქრომოსომის არსებობის გამო (სულ ადამიანს აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა). ეს არის ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს დაახლოებით 700 დაბადებიდან ერთზე. ბავშვებში დაუნის სინდრომის სიხშირე იზრდება ქალების მიერ დაბადებული 35 წელზე მეტი ასაკის. ამ დაავადების მქონე პაციენტებს განსაკუთრებული გარეგნობა აქვთ და აწუხებთ გონებრივი და ფიზიკური ჩამორჩენილობა.
ტერნერის სინდრომი- დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს გოგონებზე, ხასიათდება ნაწილობრივი ან სრული არარსებობაერთი ან ორი X ქრომოსომა. დაავადება 3000-დან ერთ გოგონას ემართება. ამ მდგომარეობის მქონე გოგონები, როგორც წესი, ძალიან დაბალი არიან და მათი საკვერცხეები არ ფუნქციონირებს.
X ტრიზომიის სინდრომი- დაავადება, რომლის დროსაც გოგონა იბადება სამი X ქრომოსომით. ეს დაავადება საშუალოდ 1000 გოგოდან ერთში გვხვდება. ტრიზომია X სინდრომს ახასიათებს უმნიშვნელო გონებრივი ჩამორჩენილობა და ზოგიერთ შემთხვევაში უნაყოფობა.
კლაინფელტერის სინდრომი- დაავადება, რომლის დროსაც ბიჭს აქვს ერთი დამატებითი ქრომოსომა. დაავადება 700-დან ერთ ბიჭს ემართება. კლაინფელტერის სინდრომის მქონე პაციენტები, როგორც წესი, მაღალი არიან და არ აღენიშნებათ შესამჩნევი გარეგანი განვითარების დარღვევები (სქესობრივი მომწიფების შემდეგ სახეზე თმის ზრდა რთულდება და სარძევე ჯირკვლები ოდნავ გადიდებულია). პაციენტების ინტელექტი ჩვეულებრივ ნორმალურია, მაგრამ ხშირია მეტყველების დარღვევები. კლაინფელტერის სინდრომით დაავადებული მამაკაცები ჩვეულებრივ უნაყოფოები არიან.
კისტოზური ფიბროზი- გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც დარღვეულია მრავალი ჯირკვლის ფუნქცია. კისტოზური ფიბროზი ავადდება მხოლოდ კავკასიელ ადამიანებში. დაახლოებით ყოველ მეოცეში თეთრი კაციაქვს ერთი დაზიანებული გენი, რომელიც გამოვლინების შემთხვევაში შეიძლება გამოიწვიოს კისტოზური ფიბროზი. დაავადება ჩნდება, თუ ადამიანი იღებს ორ ასეთ გენს (მამასგან და დედისგან). რუსეთში კისტოზური ფიბროზი, სხვადასხვა წყაროს მიხედვით, 3500-5400-დან ერთ ახალშობილში უჩნდება, აშშ-ში - 2500-დან ერთ ახალშობილში. ამ დაავადებით, გენი პასუხისმგებელია ცილის გამომუშავებაზე, რომელიც არეგულირებს ნატრიუმის მოძრაობას. და უჯრედის მემბრანების მეშვეობით ქლორი ზიანდება. ხდება დეჰიდრატაცია და იზრდება ჯირკვლის სეკრეციის სიბლანტე. შედეგად, სქელი სეკრეცია ბლოკავს მათ აქტივობას. კისტოზური ფიბროზის მქონე პაციენტებში ცილები და ცხიმები ცუდად შეიწოვება და შედეგად, ზრდა და წონის მომატება მნიშვნელოვნად მცირდება. მკურნალობის თანამედროვე მეთოდები (ფერმენტების, ვიტამინების მიღება და სპეციალური დიეტა) კისტოზური ფიბროზით დაავადებულთა ნახევარს საშუალებას აძლევს იცოცხლოს 28 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში.
ჰემოფილია- გენეტიკური დაავადება, რომელსაც ახასიათებს სისხლდენის მომატება სისხლის შედედების ერთ-ერთი ფაქტორის დეფიციტის გამო. დაავადება მემკვიდრეობით გადადის ქალის ხაზით და აწუხებს ბიჭების აბსოლუტურ უმრავლესობას (საშუალოდ, ერთი 8500-დან). ჰემოფილია ხდება მაშინ, როდესაც ზიანდება სისხლის შედედების ფაქტორების აქტივობაზე პასუხისმგებელი გენები. ჰემოფილიით, ხშირია სისხლჩაქცევები სახსრებში და კუნთებში, რამაც საბოლოოდ შეიძლება გამოიწვიოს მათი მნიშვნელოვანი დეფორმაცია (ანუ ადამიანის ინვალიდობა). ჰემოფილიით დაავადებულებმა თავი უნდა აარიდონ სიტუაციებს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენა. ჰემოფილიით დაავადებულებმა არ უნდა მიიღონ მედიკამენტები, რომლებიც ამცირებენ სისხლის შედედებას (მაგალითად, ასპირინი, ჰეპარინი და ზოგიერთი ტკივილგამაყუჩებელი). სისხლდენის თავიდან ასაცილებლად ან შესაჩერებლად პაციენტს ეძლევა პლაზმური კონცენტრატი, რომელიც შეიცავს დიდი რიცხვიაკლია შედედების ფაქტორი.
ტეი საქსის დაავადება- გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხასიათდება ფიტანური მჟავის (ცხიმის დაშლის პროდუქტი) ქსოვილებში დაგროვებით. დაავადება ძირითადად გვხვდება აშკენაზი ებრაელებსა და კანადელებში ფრანგული წარმოშობა(3600-დან ერთი ახალშობილი). ტეი-საქსის დაავადების მქონე ბავშვებს ადრეული ასაკიდან აჭიანურებენ განვითარებას, შემდეგ ხდება დამბლა და სიბრმავე. როგორც წესი, პაციენტები ცოცხლობენ 3-4 წლამდე. მკურნალობის მეთოდები ამ დაავადებისარ არსებობს.
სტატიაში ასახულია თანამედროვე მონაცემები გავრცელების, კლინიკური სურათის, დიაგნოსტიკის, მათ შორის პრენატალური და ახალშობილის, ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებების შესახებ, პრენატალური დიაგნოსტიკის კვლევების დრო და მიღებული მონაცემების ინტერპრეტაცია. ასევე წარმოდგენილია მონაცემები მემკვიდრეობითი დაავადებების თერაპიის პრინციპების შესახებ.
მემკვიდრეობითი დაავადებები- დაავადებები, რომელთა გაჩენა და განვითარება დაკავშირებულია გენეტიკური მასალის ცვლილებებთან (მუტაციებთან). მუტაციების ბუნებიდან გამომდინარე, განასხვავებენ მონოგენურ მემკვიდრულ, ქრომოსომულ, მიტოქონდრიულ და მულტიფაქტორულ დაავადებებს. (E.K. Ginter, 2003). აუცილებელია განასხვავოთ მემკვიდრეობითი დაავადებები თანდაყოლილი დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია, მაგალითად, ინფექციით (სიფილისი ან ტოქსოპლაზმოზი) ან სხვა მავნე ფაქტორების ზემოქმედებით ნაყოფზე ორსულობის დროს.
ჯანმო-ს მონაცემებით ახალშობილთა 5-7%-ს აღენიშნება სხვადასხვა მემკვიდრეობითი პათოლოგია, რომელთაგან მონოგენური ფორმები შეადგენს 3-5%-ს. რეგისტრირებული მემკვიდრეობითი დაავადებების (HD) რიცხვი მუდმივად იზრდება. ბევრი გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადება არ ვლინდება დაბადებისთანავე, არამედ გარკვეული, ზოგჯერ ძალიან დიდი ხნის შემდეგ. არცერთ სამედიცინო სპეციალობას არ შეუძლია სამედიცინო გენეტიკის საფუძვლების ცოდნის გარეშე, რადგან მემკვიდრეობითი დაავადებები გავლენას ახდენს ადამიანის ყველა ორგანოსა და ორგანოთა სისტემაზე. სამედიცინო გენეტიკის საკვანძო პუნქტია ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკის, მკურნალობისა და პრევენციის მეთოდების შემუშავება.
მემკვიდრეობით დაავადებებს აქვთ საკუთარი მახასიათებლები:
1. NB-ები ხშირად ოჯახური ხასიათისაა. ამავდროულად, დაავადების არსებობა მემკვიდრეობის მხოლოდ ერთ წევრში არ გამორიცხავს ამ დაავადების მემკვიდრეობით ხასიათს (ახალი მუტაცია, რეცესიული ჰომოზიგოტის გამოჩენა).
2. NB-სთან ერთად პროცესში ჩართულია რამდენიმე ორგანო და სისტემა.
3. NB ხასიათდება პროგრესირებადი ქრონიკული მიმდინარეობით.
4. NB-თან არის იშვიათი სპეციფიკური სიმპტომები ან მათი კომბინაცია: ცისფერი სკლერა მიუთითებს ოსტეოგენეზზე არასრულყოფილზე, შარდის გამუქება საფენებზე მიუთითებს ალკაპტონურიაზე, თაგვის სუნი მიუთითებს ფენილკეტონურიაზე და ა.შ.
მემკვიდრეობითი დაავადებების ეტიოლოგია. ეტიოლოგიური ფაქტორებიმემკვიდრეობითი დაავადებები არის მემკვიდრეობითი მასალის მუტაციები (ცვლილებები). მუტაციები, რომლებიც გავლენას ახდენენ მთელ ქრომოსომულ კომპლექტზე ან მასში შემავალ ცალკეულ ქრომოსომებზე (პოლიპლოიდი და ანევპლოიდი), ასევე ქრომოსომების მონაკვეთებზე (სტრუქტურული გადაწყობა - წაშლა, ინვერსიები, გადაადგილებები, დუბლირება და ა.შ.) იწვევს ქრომოსომული დაავადებების განვითარებას. ქრომოსომული დაავადებებით ირღვევა გენების ნაკრების ბალანსი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ემბრიონისა და ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა სიკვდილი, თანდაყოლილი მანკი და სხვა კლინიკური გამოვლინებები. რაც უფრო მეტი ქრომოსომული მასალაა ჩართული მუტაციაში, მით უფრო ადრე ვლინდება დაავადება და მით უფრო მნიშვნელოვანი იქნება დარღვევები ფიზიკურ და გონებრივი განვითარებაინდივიდუალური. ადამიანებში გამოვლენილია დაახლოებით 1000 ტიპის ქრომოსომული დარღვევები. ქრომოსომული დაავადებები იშვიათად გადადის მშობლებიდან შვილებზე; ისინი ჩვეულებრივ გამოწვეულია ახალი მუტაციით, რომელიც შემთხვევით ხდება. მაგრამ ადამიანების დაახლოებით 5% არის ქრომოსომების დაბალანსებული ცვლილებების მატარებლები, ამიტომ უნაყოფობის, მკვდრადშობადობის, განმეორებითი აბორტის ან ოჯახში ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის არსებობის შემთხვევაში აუცილებელია თითოეული მეუღლის ქრომოსომის გამოკვლევა. . გენური დაავადებები არის დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია დნმ-ის მოლეკულის სტრუქტურის ცვლილებებით (გენური მუტაციები).
მონოგენური დაავადებები (ფაქტობრივად მემკვიდრეობითი დაავადებები) - ფენოტიპურად გენის მუტაციები - შეიძლება გამოვლინდეს მოლეკულურ, უჯრედულ, ქსოვილის, ორგანოსა და ორგანიზმის დონეზე.
პოლიგენური დაავადებები (მულტიფაქტორული) არის დაავადებები მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით, რომლებიც გამოწვეულია რამდენიმე (ან მრავალი) გენის და გარემო ფაქტორების ურთიერთქმედებით.
დიდია მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების წვლილი ჩვილთა და ბავშვთა სიკვდილიანობაში განვითარებულ ქვეყნებში (ჯანმო-ს მასალებზე დაყრდნობით). 1 წლამდე სიკვდილის ძირითად მიზეზებს შორის პერინატალური ფაქტორების წილი 28%, თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებები - 25%, ჩვილების უეცარი სიკვდილის სინდრომი - 22%, ინფექციები - 9%, სხვები - 6%. 1-დან 4 წლამდე ასაკის გარდაცვალების ძირითადი მიზეზებია უბედური შემთხვევები (31%), თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებები (23%), სიმსივნეები (16%), ინფექციები (11%) და სხვა (6%).
მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მნიშვნელოვანი როლი ფართოდ გავრცელებული დაავადებების (კუჭის და თორმეტგოჯა ნაწლავის დაავადებები, ესენციური ჰიპერტენზია, გულის კორონარული დაავადება, წყლულოვანი ფსორიაზი), ბრონქული ასთმადა ა.შ.). ამიტომ, ამ დაავადებების პროფილაქტიკისა და მკურნალობისთვის აუცილებელია ვიცოდეთ გარემო და მემკვიდრეობითი ფაქტორების ურთიერთქმედების მექანიზმები მათ წარმოქმნასა და განვითარებაში.
მემკვიდრეობითი დაავადებები დიდხანს ვერ მკურნალობდა და პრევენციის ერთადერთი მეთოდი იყო მშობიარობისგან თავის შეკავების რეკომენდაცია. ის დრო დასრულდა. თანამედროვე სამედიცინო გენეტიკამ კლინიცისტებს შეიარაღება მემკვიდრეობითი დაავადებების ადრეული, პრესიმპტომური (პრეკლინიკური) და თუნდაც პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდებით. ინტენსიურად ვითარდება პრეიმპლანტაციის (ემბრიონის იმპლანტაციამდე) დიაგნოსტიკის მეთოდები და ზოგიერთი ცენტრი უკვე იყენებს მათ.
დღესდღეობით, განვითარებულია მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკის თანმიმდევრული სისტემა: სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია, პრევენციის პრევენცია, პრენატალური დიაგნოზი, მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების მასობრივი დიაგნოსტიკა ახალშობილებში, რაც შეიძლება გამოსწორდეს დიეტითა და მედიკამენტებით, პაციენტებისა და მათი წევრების კლინიკური გამოკვლევა. ოჯახები. ამ სისტემის დანერგვა უზრუნველყოფს თანდაყოლილი მანკებითა და მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე ბავშვების დაბადების სიხშირის 60-70%-ით შემცირებას.
მონოგენური დაავადებები (MD) ან გენეტიკური (როგორც მათ საზღვარგარეთ უწოდებენ) დაავადებები. MB ეფუძნება ერთ გენს ან წერტილოვან მუტაციებს. MB-ები შეადგენენ მემკვიდრეობითი პათოლოგიების მნიშვნელოვან ნაწილს და დღეს 4500-ზე მეტ დაავადებას ითვლის. ლიტერატურის მიხედვით, სხვადასხვა ქვეყანაში ისინი 1000 ახალშობილზე 30-65 ბავშვში ვლინდება, რაც შეადგენს 3,0-6,5%-ს, ხოლო 5 წლამდე ბავშვების საერთო სიკვდილიანობის სტრუქტურაში 10-14%-ს შეადგენს. დაავადებები მრავალრიცხოვანია და ხასიათდება გამოხატული კლინიკური პოლიმორფიზმით. გენური დაავადებები ყველაზე ხშირად თავს იჩენს როგორც მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დეფექტები - ფერმენტოპათიები. ერთი და იგივე გენის დაავადება შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვადასხვა მუტაციით. მაგალითად, 200-ზე მეტი ასეთი მუტაცია აღწერილია კისტოზური ფიბროზის გენში და 30 ფენილკეტონურიის გენში. ზოგიერთ შემთხვევაში, ერთი და იმავე გენის სხვადასხვა ნაწილში მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა დაავადებები (მაგალითად, RET ონკოგენის მუტაციები).
პათოლოგიური მუტაციები შეიძლება მოხდეს სხვადასხვა პერიოდებიონტოგენეზი. უმეტესობაისინი ვლინდება საშვილოსნოში (ყველა მემკვიდრეობითი პათოლოგიის 25%-მდე) და პრეპუბერტატულ ასაკში (45%). პათოლოგიური მუტაციების დაახლოებით 25% ვლინდება პუბერტატისა და მოზარდობის პერიოდში, ხოლო მონოგენური დაავადებების მხოლოდ 10% ვითარდება 20 წლის შემდეგ.
ნივთიერებები, რომლებიც გროვდება ფერმენტის აქტივობის არარსებობის ან შემცირების შედეგად ან თავად აქვთ ტოქსიკური ეფექტი, ან შედიან მეორადი მეტაბოლური პროცესების ჯაჭვში, რის შედეგადაც წარმოიქმნება ტოქსიკური პროდუქტები. ადამიანის პოპულაციაში გენური დაავადებების საერთო სიხშირე 2-4%-ს შეადგენს.
გენური დაავადებები კლასიფიცირდება: მემკვიდრეობის ტიპების მიხედვით (ავტოსომური დომინანტური, აუტოსომური რეცესიული, X-დაკავშირებული დომინანტი და ა.შ.); მეტაბოლური დეფექტის ბუნებით - მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებები - NBD (ამინომჟავების, ნახშირწყლების, ლიპიდების დარღვევასთან დაკავშირებული დაავადებები, მინერალური მეტაბოლიზმინუკლეინის მჟავას მეტაბოლიზმი და ა.შ.); დამოკიდებულია სისტემაზე ან ორგანოზე, რომელიც ყველაზე მეტად მონაწილეობს პათოლოგიურ პროცესში (ნერვული, თვალის, კანის, ენდოკრინული და ა.შ.).
NBO-ებს შორის არის:
- ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დაავადებები (PKU, ტიროზინოზი, ალკაპტონურია, ლეიცინოზი და სხვ.);
- დაავადებები ნახშირწყლების მეტაბოლიზმი(გალაქტოზემია, გლიკოგენოზი, მუკოპოლისაქარიდოზი);
- პორფირინის და ბილირუბინის მეტაბოლიზმის დაავადებები (გილბერტის, კრიგლერ-ნაჯარის სინდრომები, პორფირია და სხვ.);
- კორტიკოსტეროიდების ბიოსინთეზის დაავადებები (ადრენოგენიტალური სინდრომი, ჰიპოალდოსტერონიზმი და სხვ.);
- პურინისა და პირამიდინის მეტაბოლიზმის დაავადებები (ოროზული მჟავიანობა, პოდაგრა და ა.შ.);
- ლიპიდური ცვლის დაავადებები (ესენციური ოჯახური ლიპიდოზი, განგლიოზიდოზი, სფინგოლიპიდოზი, ცერებროზიდოზი და სხვ.);
- ერითრონის დაავადებები (ფაკონის ანემია, ჰემოლიზური ანემია, გლუკოზა-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას დეფიციტი და სხვ.);
- მეტაბოლიზმის დაავადებები (ვილსონ-კონოვალოვის დაავადება, მენკესის დაავადება, ოჯახური პერიოდული დამბლა და ა.შ.);
თირკმელების სისტემების სატრანსპორტო დაავადებები (დე ტონი-დებრუ-ფაკონის დაავადება, ტუბულოპათია, D ვიტამინის რეზისტენტული რაქიტი და ა.შ.).
ქრომოსომული დაავადებები ( ქრომოსომული სინდრომები) არის მრავლობითი თანდაყოლილი მალფორმაციების კომპლექსები, რომლებიც გამოწვეულია სინათლის მიკროსკოპით ხილული ქრომოსომების რიცხვითი (გენომიური მუტაციებით) ან სტრუქტურული (ქრომოსომული აბერაციები) ცვლილებებით.
ქრომოსომული აბერაციები და ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებები, გენის მუტაციების მსგავსად, შეიძლება მოხდეს ორგანიზმის განვითარების სხვადასხვა ეტაპზე. თუ ისინი წარმოიქმნება მშობლების გამეტებში, მაშინ ანომალია შეინიშნება განვითარებადი ორგანიზმის ყველა უჯრედში (სრული მუტანტი). თუ ზიგოტის ფრაგმენტაციის დროს ემბრიონის განვითარების დროს მოხდა ანომალია, ნაყოფის კარიოტიპი იქნება მოზაიკა. მოზაიკური ორგანიზმები შეიძლება შეიცავდეს რამდენიმე (2, 3, 4 ან მეტი) უჯრედის კლონს სხვადასხვა კარიოტიპებით. ამ ფენომენს შეიძლება ახლდეს მოზაიციზმი ყველა ან ცალკეულ ორგანოსა და სისტემაში. პათოლოგიური უჯრედების მცირე რაოდენობით, ფენოტიპური გამოვლინებები შეიძლება არ გამოვლინდეს.
ქრომოსომული პათოლოგიის ეტიოლოგიური ფაქტორებია ყველა სახის ქრომოსომული მუტაცია (ქრომოსომული აბერაციები) და ზოგიერთი გენომური მუტაცია (ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება). ადამიანებში გენომური მუტაციების მხოლოდ 3 ტიპი ხდება: ტეტრაპლოიდი, ტრიპლოიდი და ანევპლოიდი. ანევპლოიდიის ყველა ვარიანტიდან გვხვდება მხოლოდ ტრიზომია აუტოსომებზე, პოლისომია სასქესო ქრომოსომებზე (ტრი-, ტეტრა- და პენტასომია), ხოლო მონოსომიებს შორის - მხოლოდ მონოსომია X.
ადამიანებში აღმოჩენილია ყველა სახის ქრომოსომული მუტაცია: წაშლა, გაორმაგება, ინვერსიები და ტრანსლოკაცია. ერთ-ერთ ჰომოლოგიურ ქრომოსომაში წაშლა (რეგიონის ნაკლებობა) ნიშნავს ამ რეგიონის ნაწილობრივ მონოსომიას, ხოლო დუბლირება (რეგიონის გაორმაგება) ნიშნავს ნაწილობრივ ტრიზომიას.
ახალშობილებში ქრომოსომული დაავადებები გვხვდება დაახლოებით 2,4 შემთხვევის სიხშირით 1000 დაბადებულზე. ქრომოსომული დარღვევების უმეტესობა (პოლიპლოიდია, ჰაპლოიდია, ტრისომია დიდ ქრომოსომებზე, მონოსომია) შეუთავსებელია სიცოცხლესთან - ემბრიონები და ნაყოფი გამოიყოფა დედის ორგანიზმიდან, ძირითადად ორსულობის ადრეულ სტადიაზე.
ქრომოსომული ანომალიები ასევე გვხვდება სომატურ უჯრედებში სიხშირით დაახლოებით 2%. ჩვეულებრივ, ასეთი უჯრედები აღმოიფხვრება იმუნური სისტემის მიერ, თუ ისინი თავს უცხოდ ავლენენ. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში (ონკოგენების გააქტიურება), ქრომოსომულმა ანომალიებმა შეიძლება გამოიწვიოს ავთვისებიანი ზრდა. მაგალითად, გადაადგილება 9 და 22 ქრომოსომებს შორის იწვევს ქრონიკულ მიელოიდური ლეიკემიას.
ქრომოსომული დაავადების ყველა ფორმისთვის საერთოა დაზიანებების სიმრავლე. ეს არის კრანიოფაციალური დაზიანებები, ორგანოთა სისტემების თანდაყოლილი მანკები, ნელი ინტრაუტერიული და პოსტნატალური ზრდა და განვითარება, გონებრივი ჩამორჩენილობა, ნერვული, იმუნური და ენდოკრინული სისტემების დისფუნქცია.
ქრომოსომული მუტაციების ფენოტიპური გამოვლინებები დამოკიდებულია შემდეგ ძირითად ფაქტორებზე: ანომალიაში ჩართული ქრომოსომის მახასიათებლებზე (გენების სპეციფიკური ნაკრები), ანომალიის ტიპს (ტრიზომია, მონოსომია, სრული, ნაწილობრივი), დაკარგულის ზომა ( ნაწილობრივი მონოსომიით) ან ჭარბი (ნაწილობრივი ტრისომიით) გენეტიკური მასალის, ორგანიზმის მოზაიკის ხარისხი აბერანტულ უჯრედებში, ორგანიზმის გენოტიპი, გარემო პირობები. ახლა ცხადი გახდა, რომ ქრომოსომული მუტაციებით, კონკრეტული სინდრომის ყველაზე სპეციფიკური გამოვლინებები გამოწვეულია ქრომოსომების მცირე მონაკვეთების ცვლილებებით. ამრიგად, დაუნის დაავადების სპეციფიკური სიმპტომები გვხვდება 21-ე ქრომოსომის გრძელი მკლავის მცირე სეგმენტის ტრიზომიით (21q22.1), კატის ტირილის სინდრომი - მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის შუა ნაწილის წაშლით ( 5p15), ედვარდსის სინდრომი - ქრომოსომის გრძელი მკლავის სეგმენტის ტრიზომიით
ქრომოსომული დაავადებების საბოლოო დიაგნოზი დგინდება ციტოგენეტიკური მეთოდებით.
ტრისომია. ადამიანებში ყველაზე გავრცელებული ტრიზომია არის 21-ე, მე-13 და მე-18 წყვილი ქრომოსომა.
დაუნის სინდრომი (დაავადება) (DS) - ტრიზომია 21 სინდრომი - ქრომოსომული პათოლოგიის ყველაზე გავრცელებული ფორმაა ადამიანებში (1:750). ციტოგენეტიკურად დაუნის სინდრომი წარმოდგენილია მარტივი ტრისომიით (შემთხვევების 94%), ტრანსლოკაციით (4%) ან მოზაიციზმით (შემთხვევების 2%). ბიჭებსა და გოგოებში პათოლოგია თანაბრად ხშირად გვხვდება.
საიმედოდ დადგინდა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები უფრო ხშირად იბადებიან ხანდაზმული მშობლებისგან. ტრისომიით 21-ე ოჯახში დაავადების მეორე შემთხვევის ალბათობა 1-2%-ია (რისკი იზრდება დედის ასაკთან ერთად). დაუნის დაავადების ტრანსლოკაციების ყველა შემთხვევის სამი მეოთხედი გამოწვეულია დე ნოვო მუტაციით. ტრანსლოკაციის შემთხვევების 25% ოჯახურია, ხოლო რეციდივის რისკი გაცილებით მაღალია (15%-მდე) და დიდწილად დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი მშობელი ატარებს სიმეტრიულ ტრანსლოკაციას და რომელი ქრომოსომაა ჩართული.
პაციენტებს ახასიათებთ: მომრგვალებული თავი გაბრტყელებული კეფით, ვიწრო შუბლი, ფართო, ბრტყელი სახე, ტიპიური ეპიკანთუსი, ჰიპერტელორიზმი, ჩაძირული ცხვირის ხიდი, პალპებრალური ნაპრალების ირიბი (მონღოლური) ჭრილობა, ბრუშფილდის ლაქები (მსუბუქი ლაქები ირისზე), სქელი ტუჩები, გასქელებული ენა ღრმა ღარებით, პირიდან გამოსული, პატარა, მომრგვალებული, დაბლა ჩამოკიდებული ყურები ჩამოკიდებული ხვეულით, განუვითარებელი ზედა ყბა, მაღალი სასის, კბილების არარეგულარული ზრდა, მოკლე კისერი.
შინაგანი ორგანოების დეფექტებიდან ყველაზე დამახასიათებელია გულის დეფექტები (ინტერვენტრიკულური ან წინაგულთაშორისი ძგიდის, ფიბროელასტოზი და სხვ.) და საჭმლის მომნელებელი ორგანოები (თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრეზია, ჰირშპრუნგის დაავადება და სხვ.). დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტებში ლეიკემიისა და ჰიპოთირეოზის შემთხვევები უფრო ხშირად გვხვდება, ვიდრე პოპულაციაში. მცირეწლოვან ბავშვებში გამოხატულია კუნთების ჰიპოტონია, უფროს ბავშვებში კი ხშირია კატარაქტა. ადრეული ასაკიდანვე აღინიშნება გონებრივი ჩამორჩენილობა. საშუალო IQ არის 50, მაგრამ მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენა უფრო ხშირია. დაუნის სინდრომის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად დაბალია (36 წელი), ვიდრე ზოგადად პოპულაციაში.
პატაუს სინდრომი (SP) - ტრიზომია 13 სინდრომი - ხდება 1:7000 სიხშირით (მკვდრადშობადობის ჩათვლით). პატაუს სინდრომის ორი ციტოგენეტიკური ვარიანტი არსებობს: მარტივი ტრიზომია და რობერტსონის ტრანსლოკაცია. ტრიზომია 13-ის შემთხვევების 75% გამოწვეულია გარეგნობით დამატებითი ქრომოსომა 13. არსებობს კავშირი პატაუს სინდრომის სიხშირესა და დედის ასაკს შორის, თუმცა ნაკლებად მკაცრი, ვიდრე დაუნის სინდრომის შემთხვევაში. SP-ის შემთხვევების 25% არის მე-13 წყვილის ქრომოსომების გადატანის შედეგი, მათ შორის ოთხიდან სამ შემთხვევაში დე ნოვო მუტაცია. შემთხვევების მეოთხედში, მე-13 წყვილის ქრომოსომების გადაადგილება მემკვიდრეობითი ხასიათისაა, განმეორებითი რისკით 14%.
SP-ით აღინიშნება მძიმე თანდაყოლილი დეფექტები. პატაუს სინდრომის მქონე ბავშვები იბადებიან ნორმალური წონით (2500 გ). მათ აქვთ: ზომიერი მიკროცეფალია, ცენტრალური ნერვული სისტემის სხვადასხვა ნაწილის განვითარების დაქვეითება, დაბალი დახრილი შუბლი, შევიწროებული პალპებრალური ნაპრალები, რომელთა შორის მანძილი შემცირებულია, მიკროფთალმია და კოლობომა, რქოვანას დაბინდვა, ცხვირის ჩაძირული ხიდი, ფართო ფუძე. ცხვირი, დეფორმირებული ყურები, ზედა ტუჩისა და სასის ნაპრალი, პოლიდაქტილია, ხელების მომხრის პოზიცია, მოკლე კისერი.
ახალშობილთა 80%-ს აღენიშნება გულის დეფექტები: პარკუჭთაშუა და წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტები, სისხლძარღვების ტრანსპოზიცია და ა.შ. ფიბროკისტოზური ცვლილებები პანკრეასში, დამხმარე ელენთა და ემბრიონის ჭიპის თიაქარი. თირკმელები გადიდებულია, აქვს გაზრდილი ლობულაცია და ცისტები ქერქში, გამოვლენილია სასქესო ორგანოების მალფორმაციები. SP-ს ახასიათებს გონებრივი ჩამორჩენილობა.
პატაუს სინდრომის მქონე პაციენტების უმეტესობა (98%) იღუპება ერთ წლამდე, გადარჩენილები განიცდიან ღრმა იდიოტობას.
ედვარდსის სინდრომი (ES) - ტრიზომია 18-ის სინდრომი - ხდება სიხშირით დაახლოებით 1:7000 (მათ შორის მკვდრადშობადობა). 18-ე ტრისომიით დაავადებული ბავშვები უფრო ხშირად იბადებიან უფროსი დედებისაგან, დედის ასაკთან კავშირი ნაკლებად გამოხატულია, ვიდრე 21 და 13 ტრისომიის შემთხვევაში. 45 წელზე უფროსი ასაკის ქალებისთვის დაზარალებული ბავშვის გაჩენის რისკი შეადგენს 0,7%-ს. . ციტოგენეტიკურად ედვარდსის სინდრომი წარმოდგენილია მარტივი ტრისომიით 18 (90%), მოზაიციზმი აღინიშნება შემთხვევების 10%-ში. ის ბევრად უფრო ხშირად გვხვდება გოგონებში, ვიდრე ბიჭებში, რაც შესაძლოა გამოწვეული იყოს ქალის სხეულის მეტი სიცოცხლისუნარიანობით.
ტრიზომია 18-ის მქონე ბავშვები იბადებიან დაბალი წონით (საშუალოდ 2177 გ), თუმცა გესტაციის პერიოდი ნორმალურია ან ნორმაზე მეტიც კი.
ედვარდსის სინდრომის ფენოტიპური გამოვლინებები მრავალფეროვანია: ხშირად აღინიშნება თავის ტვინისა და სახის თავის ქალას ანომალიები, თავის ქალა დოლიქოცეფალიური ფორმისაა, ქვედა ყბა და პირის ღრუ მცირეა, პალპებრალური ნაპრალები ვიწრო და მოკლეა, ყურები დეფორმირებული და შემთხვევების აბსოლუტურ უმრავლესობაში განლაგებულია დაბლა, გარკვეულწილად წაგრძელებული ჰორიზონტალური სიბრტყე, ლობი და ხშირად ტრაგუსი არ არსებობს; გარე ყურის არხიშევიწროებული, ზოგჯერ არ არსებობს, მკერდი მოკლეა, რის გამოც შემცირებულია ნეკნთაშუა სივრცეები და გულმკერდი უფრო ფართო და მოკლეა, ვიდრე ნორმალური, ფეხის არანორმალური განვითარება: ქუსლი მკვეთრად გამოდის, თაღი იშლება (როკერი ფეხი), დიდი თითი. შესქელდება და დამოკლებულია; აღინიშნება გულის და მსხვილი სისხლძარღვების დეფექტები: პარკუჭოვანი ძგიდის დეფექტი, აორტის სარქველების ერთი ფურცლის აპლაზია და ფილტვის არტერიაცერებრალური ჰიპოპლაზია და კორპუს კალოზუმი, ზეთისხილის სტრუქტურებში ცვლილებები, ძლიერი გონებრივი ჩამორჩენა, კუნთების ტონის დაქვეითება, სპასტიურობის მატებაში გადაქცევა.
ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა ხანმოკლეა: ბავშვების 60% იღუპება 3 თვემდე, ათიდან მხოლოდ ერთი ბავშვი გადარჩება ერთ წლამდე; გადარჩენილები ღრმად არიან გონებრივად ჩამორჩენილები.
ტრიზომია X სინდრომი. გაჩენის სიხშირეა 1:1000. კარიოტიპი 47, XXX. ამჟამად არსებობს X ტეტრა- და პენტოსომიის აღწერა. ტრისომია X ქრომოსომაზე ხდება მეიოზის დროს სქესის ქრომოსომების განუსაზღვრელად ან ზიგოტის პირველი გაყოფის დროს.
პოლისომი X სინდრომს ახასიათებს მნიშვნელოვანი პოლიმორფიზმი. ქალის სხეული მამაკაცური ფიზიკით. პირველადი და მეორადი სექსუალური მახასიათებლები შეიძლება განუვითარებელი იყოს. შემთხვევების 75%-ში პაციენტებს აქვთ საშუალო ხარისხი გონებრივი ჩამორჩენილობა. ზოგიერთ მათგანს აქვს საკვერცხის ფუნქციის დარღვევა (მეორადი ამენორეა, დისმენორეა, ადრეული მენოპაუზა). ზოგჯერ ასეთ ქალებს შეუძლიათ შვილების გაჩენა. შიზოფრენიის განვითარების გაზრდილი რისკი. დამატებითი X ქრომოსომების რაოდენობის მატებასთან ერთად იზრდება ნორმიდან გადახრის ხარისხი.
შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი (მონოსომია X). შემთხვევის სიხშირეა 1:1000.
კარიოტიპი 45,X. ამ სინდრომის მქონე გოგონების 55%-ს აქვს 45.X კარიოტიპი, ხოლო 25%-ს აქვს ცვლილება X ქრომოსომის ერთ-ერთი სტრუქტურაში. შემთხვევების 15%-ში მოზაიციზმი გამოვლინდა ორი ან მეტი უჯრედის ხაზის სახით, რომელთაგან ერთს აქვს კარიოტიპი 45,X, ხოლო მეორე წარმოდგენილია კარიოტიპებით 46,XX ან 46,XY. მესამე უჯრედის ხაზი ყველაზე ხშირად წარმოდგენილია კარიოტიპით 45,X, 46^XX, 47,XXX. სინდრომის მემკვიდრეობით მიღების რისკი 5000 დაბადებიდან 1 შემთხვევაა. ფენოტიპი ქალია.
ახალშობილებში და ახალშობილებში აღინიშნება დისპლაზიის ნიშნები (მოკლე კისერი ჭარბი კანით და პტერიგოიდური ნაკეცებით, ლიმფედემაფეხები, ფეხები, ხელები და წინამხრები, ფეხის ვალგუსი, მრავალჯერადი მუქი ლაქები, დაბალი სიმაღლის. IN მოზარდობისგამოვლენილია ზრდის შეფერხება (ზრდასრული სიმაღლე 135-145 სმ) და მეორადი სექსუალური მახასიათებლების განვითარებაში. დამახასიათებელი მოზრდილებისთვის: დაბალი პოზიცია ყურებიპირველადი და მეორადი სექსუალური მახასიათებლების განუვითარებლობა, სასქესო ჯირკვლის დისგენეზი, რომელსაც თან ახლავს პირველადი ამენორეა, პაციენტთა 20%-ს აღენიშნება გულის დეფექტები (აორტის კოარქტაცია, აორტის სტენოზი, მიტრალური სარქვლის მანკები), 40%-ს აქვს თირკმლის დეფექტები (საშარდე გზების დუბლირება, ცხენის თირკმელი).
პაციენტებს, რომლებსაც აქვთ უჯრედული ხაზი Y ქრომოსომით, შეიძლება განუვითარდეთ გონადობლასტომა, რომელიც ხშირად შეინიშნება აუტოიმუნური თირეოიდიტი. ინტელექტი იშვიათად მოქმედებს. საკვერცხეების განუვითარებლობა იწვევს უნაყოფობას. დიაგნოზის დასადასტურებლად, პერიფერიული სისხლის უჯრედების შესწავლასთან ერთად, ტარდება კანის ბიოფსია და ფიბრობლასტის კვლევა. Ზოგიერთ შემთხვევაში გენეტიკური კვლევასაშუალებას გვაძლევს გამოვავლინოთ ნუნანის სინდრომი, რომელსაც აქვს მსგავსი ფენოტიპური გამოვლინებები, მაგრამ ეტიოლოგიურად არ არის დაკავშირებული შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომთან. ამ უკანასკნელისგან განსხვავებით, ნუნანის სინდრომით, როგორც ბიჭები, ასევე გოგონები მიდრეკილნი არიან დაავადების მიმართ და კლინიკურ სურათში დომინირებს გონებრივი ჩამორჩენილობა; ტერნერის ფენოტიპი დამახასიათებელია ნორმალური მამაკაცის ან ქალის კარიოტიპისთვის. ნოონანის სინდრომის მქონე პაციენტთა უმეტესობას ნორმალური აქვს სექსუალური განვითარებადა ნაყოფიერება შენარჩუნებულია. უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება გავლენას არ ახდენს პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.
კლაინფელტერის სინდრომი. შემთხვევების სიხშირეა 1:1000 ბიჭი. კარიოტიპი 47,XXY. კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბიჭების 80%-ში, შემთხვევების 20%-ში გამოვლინდა მოზაიციზმი, რომელშიც ერთ-ერთ უჯრედულ ხაზს აქვს კარიოტიპი 47,XXY. კლაინფელტერის სინდრომის განმეორებითი რისკი არ აღემატება მოსახლეობის ზოგად მაჩვენებლებს და არის 1 შემთხვევა 2000 ცოცხალ დაბადებულზე. ფენოტიპი მამრობითია.
კლინიკა ხასიათდება მანიფესტაციების მრავალფეროვნებით და არასპეციფიკურობით. ამ სინდრომის მქონე ბიჭები ოჯახის საშუალოზე მაღალია, აქვთ გრძელი კიდურები, ქალის ტიპიფიზიკა, გინეკომასტია. ცუდად განვითარებული თმის ხაზი, შემცირებული ინტელექტი. სათესლე ჯირკვლების განუვითარებლობის გამო პირველადი და მეორადი სექსუალური მახასიათებლები ცუდად არის გამოხატული და სპერმატოგენეზის მიმდინარეობა ირღვევა. სექსუალური რეფლექსები შენარჩუნებულია. ზოგჯერ ეფექტურია ადრეული მკურნალობა მამრობითი სქესის ჰორმონებით. რაც უფრო მეტია X ქრომოსომა ნაკრებში, მით უფრო მცირდება ინტელექტი. კლაინფელტერის სინდრომის ინფანტილურობა და ქცევითი პრობლემები ქმნის სირთულეებს სოციალურ ადაპტაციაში.
ზოგჯერ შეიძლება აღინიშნოს Y ქრომოსომების რაოდენობის გაზრდის შემთხვევები: XYY, XXYY და ა.შ. ამ შემთხვევაში პაციენტებს აღენიშნებათ კლაინფელტერის სინდრომის ნიშნები, მაღალი სიმაღლე (საშუალოდ 186 სმ) და აგრესიული ქცევა. შეიძლება იყოს კბილების და ძვლოვანი სისტემის დარღვევები. სასქესო ჯირკვლები ნორმალურად არის განვითარებული. რაც უფრო მეტია Y ქრომოსომა ნაკრებში, მით უფრო მნიშვნელოვანია ინტელექტის და აგრესიული ქცევის დაქვეითება.
სრული ტრისომიებისა და მონოსომიების გარდა, ცნობილია სინდრომები, რომლებიც დაკავშირებულია ნაწილობრივ ტრიზომებთან და მონოსომიებთან თითქმის ნებისმიერ ქრომოსომაზე. თუმცა, ეს სინდრომები გვხვდება 100000 დაბადებიდან ერთზე ნაკლებს.
NB-ის დიაგნოზი. კლინიკურ გენეტიკაში მემკვიდრული პათოლოგიის სხვადასხვა ფორმის დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება: კლინიკურ-გენეალოგიური მეთოდი, სპეციალური და დამატებითი (ლაბორატორიული, ინსტრუმენტული) კვლევის მეთოდები.
სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია. სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის მთავარი მიზანია დაინტერესებული პირების ინფორმირება შთამომავლობაში პაციენტების გაჩენის რისკის შესახებ. სამედიცინო გენეტიკური საქმიანობა ასევე მოიცავს გენეტიკური ცოდნის პოპულარიზაციას მოსახლეობაში, რადგან ეს ხელს უწყობს უფრო პასუხისმგებლიან მიდგომას მშობიარობისადმი. სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია მშობიარობისა თუ ქორწინების საკითხებში თავს იკავებს იძულებითი ან წამახალისებელი ზომებისგან და მხოლოდ ინფორმაციის ფუნქციას იღებს.
სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია (MGC) არის სპეციალიზებული დახმარებამოსახლეობას, რათა თავიდან აიცილონ ოჯახში მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე პაციენტების გამოჩენა, NB-ით დაავადებული პაციენტების იდენტიფიცირება და კონსულტაცია, მოსახლეობის ინფორმირება NB-ის, აგრეთვე მისი პრევენციისა და მკურნალობის მეთოდების შესახებ.
MGK-ის ძირითადი ამოცანები:
— მემკვიდრეობითი დაავადების ზუსტი დიაგნოზის დადგენა და დაავადების მემკვიდრეობის ტიპის განსაზღვრა მოცემულ ოჯახში;
— მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე ბავშვის დაბადების პროგნოზის გაკეთება, ოჯახში დაავადების განმეორების რისკის გამოთვლა;
— პრევენციის ყველაზე ეფექტური მეთოდის განსაზღვრა, ოჯახს სწორი გადაწყვეტილების მიღებაში დახმარება;
— სამედიცინო და გენეტიკური ცოდნის ხელშეწყობა ექიმებსა და მოსახლეობაში.
ჩვენებები MGC-სთვის:
- შეფერხებული ფიზიკური განვითარება; ჯუჯა სიმაღლე (არაუმეტეს 140 სმ მოზრდილთათვის), ზედა და/ან თანდაყოლილი დეფორმაციები ქვედა კიდურებითითები, ხერხემალი, მკერდი, თავის ქალა, სახის დეფორმაცია, თითების და ფეხის თითების რაოდენობის ცვლილება, სინდაქტილია, თანდაყოლილი დეფორმაციების კომბინაციები, ძვლების თანდაყოლილი სისუსტე;
- დაგვიანებული სქესობრივი განვითარება, გაურკვეველი სქესი; NPO და მეორადი სექსუალური მახასიათებლების განუვითარებლობა;
- გონებრივი ჩამორჩენილობა, გონებრივი ჩამორჩენილობა, თანდაყოლილი სიყრუე ან ყრუ-მუნჯი;
- დისემბრიოგენეზის სტიგმის გაზრდილი რაოდენობა;
- მრავლობითი მალფორმაციები ან იზოლირებული მანკებისა და განვითარების მცირე ანომალიების კომბინაცია;
- კუნთების ატროფია, კუნთების ჰიპერტროფია, კუნთების სპასტიური კრუნჩხვა, ძალადობრივი მოძრაობები, დამბლა, არატრავმული კოჭლობა, სიარულის დარღვევა, უმოძრაობა ან სიმტკიცე სახსრებში;
- სიბრმავე, მიკროფთალმი, თანდაყოლილი კატარაქტი, თანდაყოლილი გლაუკომა, კოლობომა, ანრიდია, ნისტაგმი, ფტოზი, ბინდის მხედველობის პროგრესირებადი გაუარესება;
- ხელების და ძირების კანის სიმშრალე ან გაზრდილი კერატინიზაცია, სხეულის სხვა ნაწილები, ლაქები ყავისფერიდა მრავლობითი სიმსივნე კანზე, სპონტანური ან ინდუცირებული ბუშტუკები, ფრჩხილების არარსებობა, ალოპეცია, კბილების არ ამოფრქვევა;
- ქრონიკული პროგრესირებადი დაავადებები უცნობი წარმოშობა;
- მდგომარეობის მკვეთრი გაუარესება მოკლე პერიოდის შემდეგ ნორმალური განვითარებაბავშვი. უსიმპტომო ინტერვალი შეიძლება მერყეობდეს რამდენიმე საათიდან კვირამდე და დამოკიდებულია დეფექტის ბუნებაზე, დიეტაზე და სხვა ფაქტორებზე;
- ლეთარგია ან პირიქით გაზრდილი ტონიდა კრუნჩხვები ახალშობილში, მუდმივი ღებინება ახალშობილში, პროგრესირებადი ნევროლოგიური დარღვევები;
- სხეულის და/ან შარდის უჩვეულო სუნი („ტკბილი“, „თაგვი“, „მოხარშული კომბოსტო“, „გაოფლიანებული ფეხები“) და ა.შ.;
- მემკვიდრეობითი პათოლოგიის არსებობა, ოჯახში განვითარების დეფექტები, ოჯახში დაავადების მსგავსი შემთხვევები, ბავშვის უეცარი გარდაცვალების შემთხვევები ადრეული ასაკი;
- უნაყოფობა, განმეორებითი აბორტი, მკვდრადშობადობა;
- ნათესაური ქორწინება
მშობიარობის დაგეგმვამდე, ასევე ავადმყოფი ბავშვის დაბადებამდე (რეტროსპექტულად), ყველა დაქორწინებულმა წყვილმა უნდა გაიაროს სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია.
MGC ეტაპები:
1. გადამოწმება კლინიკური დიაგნოზიმემკვიდრეობითი (ან სავარაუდოდ
მემკვიდრეობითი).
2. კონსულტაციის ქვეშ მყოფ ოჯახში დაავადების მემკვიდრეობითობის ხასიათის დადგენა.
3. დაავადების რეციდივის გენეტიკური რისკის შეფასება (გენეტიკური პროგნოზი).
4. პრევენციის მეთოდების განსაზღვრა.
5. განმცხადებლებისთვის შეგროვებული და გაანალიზებული სამედიცინო და გენეტიკური ინფორმაციის მნიშვნელობის ახსნა.
მემკვიდრეობითი დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდები. პრენატალური დიაგნოზი დაკავშირებულია მთელი რიგი ბიოლოგიური და ეთიკური პრობლემებიბავშვის დაბადებამდე, რადგან ამ შემთხვევაში საუბარია არა დაავადების განკურნებაზე, არამედ ბავშვის გაჩენის თავიდან აცილებაზე, რომლის მკურნალობაც შეუძლებელია (ჩვეულებრივ, ორსულობის შეწყვეტით ქალის თანხმობით და შეჩერებით. პერინატალური კონსულტაცია). პრენატალური დიაგნოსტიკის განვითარების ამჟამინდელი დონით, შესაძლებელია ყველა ქრომოსომული დაავადების, უმეტესი თანდაყოლილი მანკების და ფერმენტოპათიების დიაგნოზის დადგენა, რომლებშიც ცნობილია ბიოქიმიური დეფექტი. ზოგიერთი მათგანი შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის თითქმის ნებისმიერ ეტაპზე (ქრომოსომული დაავადებები), ზოგი - მე-11-12 კვირის შემდეგ (კიდურების დეფექტების შემცირება, ატრეზია, ანენცეფალია), ზოგი - მხოლოდ ორსულობის მეორე ნახევარში (გული, თირკმელი). ცენტრალური ნერვული სისტემის დეფექტები).
ცხრილი 1
ორსული ქალის გამოკვლევის სქემა ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების მდგომარეობის შესაფასებლად (რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროს 2000 წლის 28 დეკემბრის No457 ბრძანების მიხედვით)
| სწავლის ტიპი | კვლევის მიზანი |
| კვლევის პირველი ეტაპი (ორსულობა 10-14 კვირა) | |
| ყველა ორსული ქალის ულტრაბგერითი გამოკვლევა ანტენატალურ კლინიკებში ქორიონული ვილუსის ასპირაცია (ჩვენებების მიხედვით): - ორსულის ასაკი 35 წელზე მეტია - ქრომოსომული ანომალიის ოჯახური გადატანა - იდენტიფიცირებული მონოგენური დაავადების ოჯახური ისტორია - ულტრაბგერითი მარკერები (გაფართოებული TVP) | ორსულობის ხანგრძლივობისა და ხასიათის დადგენა. ნუჩალური სივრცის სისქის, ქორიონის მდგომარეობის სავალდებულო შეფასება. ნაყოფში ქრომოსომული პათოლოგიისა და ზოგიერთი თანდაყოლილი მანკის რისკის ჯგუფის ფორმირება. ქრომოსომული პათოლოგიის ციტოგენეტიკური დიაგნოსტიკა, ნაყოფის სქესის განსაზღვრა. |
| კვლევის მეორე ეტაპი (ორსულობა 20-24 კვირა) | |
| ულტრაბგერითი გამოკვლევა საშვილოსნოს პლაცენტური სისხლის ნაკადის დოპლერის შესწავლა. | ნაყოფის ანატომიის დეტალური შეფასება მალფორმაციების, ქრომოსომული დაავადებების მარკერების, ნაყოფის ზრდის შეფერხების ადრეული ფორმების, პლაცენტის პათოლოგიების, წყლის არანორმალური რაოდენობით გამოსავლენად. გესტოზის განვითარების რისკის ჯგუფის ფორმირება, ნაყოფის განვითარების შეფერხება, პლაცენტური უკმარისობამესამე ტრიმესტრში. ქრომოსომული დაავადებების და ზოგიერთი თანდაყოლილი მანკის მქონე ბავშვების დაბადების რისკის ჯგუფის ფორმირება. ნაყოფში ქრომოსომული დაავადებების ციტოგენეტიკური დიაგნოზი. მონოგენური დაავადების სპეციფიკური ფორმის დიაგნოსტიკა ბიოქიმიური ან დნმ დიაგნოსტიკანაყოფის უჯრედებით. |
| კვლევის მესამე ეტაპი (ორსულობა 32-34 კვირა) | |
| ყველა ორსული ქალის ულტრაბგერითი გამოკვლევა ანტენატალურ კლინიკებში | ნაყოფის ზრდის ტემპების შეფასება, გვიანი გამოვლინებით თანდაყოლილი მანკების იდენტიფიცირება. ნაყოფის განვითარების სტატუსის შეფასება. |
პრენატალური დიაგნოზის ჩვენებები:
- ოჯახში აშკარად გამოვლენილი მემკვიდრეობითი დაავადების არსებობა;
- დედის ასაკი 37 წელზე მეტია;
- გენის დედის მატარებელი X-დაკავშირებული რეცესიული დაავადებისთვის;
- ორსულებს აღენიშნებათ ორსულობის ადრეულ პერიოდში სპონტანური აბორტები, უცნობი წარმოშობის მკვდრადშობადობა, მრავლობითი მანკითა და ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვები;
- ერთ-ერთ მშობელში ქრომოსომების სტრუქტურული გადაწყობის (განსაკუთრებით გადაადგილებისა და ინვერსიების) არსებობა;
- ორივე მშობლის ჰეტეროზიგოტურობა ერთი წყვილი ალელისთვის პათოლოგიაში აუტოსომური რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით;
- ორსული ქალები გაზრდილი ფონური გამოსხივების ზონიდან.
ამჟამად გამოიყენება პრენატალური დიაგნოზის არაპირდაპირი და პირდაპირი მეთოდები.
ზე არაპირდაპირი მეთოდებიგამოიკვლიეთ ორსული (სამეანო და გინეკოლოგიური მეთოდები, სისხლის შრატი ალფა-ფეტოპროტეინისთვის, hCG, n-ესტრიოლი, PAPP-a ცილა); სწორი ხაზებით - ხილი.
პირდაპირი არაინვაზიური (ქირურგიული ჩარევის გარეშე) მეთოდები მოიცავს ულტრასონოგრაფიას; პირდაპირი ინვაზიური (ქსოვილის მთლიანობის დარღვევით) - ქორიონული ბიოფსია, ამნიოცენტეზი, კორდოცენტეზი და ფეტოსკოპია.
ულტრაბგერითი (ეკოგრაფია) არის ულტრაბგერითი გამოყენება ნაყოფისა და მისი გარსების გამოსახულების მისაღებად, პლაცენტის მდგომარეობისთვის. ორსულობის მე-5 კვირიდან შეგიძლიათ მიიღოთ ემბრიონის გარსების გამოსახულება, ხოლო მე-7 კვირიდან - თავად ემბრიონის. ორსულობის მე-6 კვირის ბოლოს შესაძლებელია ემბრიონის გულის აქტივობის დაფიქსირება. ორსულობის პირველ ორ თვეში ულტრაბგერითი ჯერ კიდევ არ ავლენს ნაყოფის განვითარების ანომალიებს, მაგრამ მისი სიცოცხლისუნარიანობის დადგენა შესაძლებელია. ორსულობის მე-12-20 კვირაზე უკვე შესაძლებელია ტყუპისცალი ორსულობის დიაგნოსტიკა, პლაცენტის ლოკალიზაცია, ცენტრალური ნერვული სისტემის, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის, სპს-ის, ოსტეოარტიკულური სისტემის, თანდაყოლილი გულის დაავადება და ა.შ.
ზოგადი კონსენსუსი არის ის, რომ მეთოდი უსაფრთხოა, ამიტომ კვლევის ხანგრძლივობა შეზღუდული არ არის და საჭიროების შემთხვევაში შეიძლება განმეორდეს. ორსულობის ფიზიოლოგიურ მსვლელობაში აუცილებელია სამი ექოსკოპიის ჩატარება, გართულებების მაღალი რისკის მქონე ორსულებში კი მეორდება 2 კვირის ინტერვალით.
ულტრაბგერითი შეიძლება აღმოაჩინოს ნაყოფის განვითარების ანომალიები შემთხვევების 85-90%-ში - ანენცეფალია, ჰიდროცეფალია, თირკმელების პოლიკისტოზური ან აგენეზია, კიდურების დისპლაზია, ფილტვების ჰიპოპლაზია, მრავლობითი თანდაყოლილი დეფექტები, გულის დეფექტები, ჰიდროფსი (შეშუპება). ნაყოფისა და პლაცენტის და ა.შ. ულტრაბგერითი გამოკვლევა საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ მონაცემები ნაყოფის ზომაზე (სხეულის სიგრძე, ბარძაყი, მხრები, თავის ბიპარიეტალური დიამეტრი), დისმორფიის არსებობა, მიოკარდიუმის ფუნქცია, ამნისტიური სითხის მოცულობა და პლაცენტის ზომა.
დოპლერი ულტრაბგერითი სკანირება(ისევე როგორც ფერადი დოპლერი) ასახავს სისხლის მიმოქცევას ნაყოფის სხვადასხვა ქსოვილებში.
პლაცენტის ეკოგრაფია საშუალებას იძლევა დადგინდეს მისი მდებარეობა, მისი ცალკეული მონაკვეთების გამოყოფა, ცისტები და კალციფიკაციები (პლაცენტის „დაბერების“ ნიშანი). პლაცენტის გათხელება ან გასქელება მიუთითებს ფეტოპლაცენტური უკმარისობის ალბათობაზე.
ფართოდ გავრცელდა კვლევის მეთოდების ტრიადა: ორსულობის მე-2 ტრიმესტრში ქალების სისხლში ალფა-ფეტოპროტეინის დონის, ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (HCG) და თავისუფალი ესტრიოლის შემცველობის შესწავლა. ალფა-ფეტოპროტეინის შემცველობა ასევე განისაზღვრება ამნიონურ სითხეში, ხოლო თავისუფალი ესტრიოლი - ორსული ქალების შარდში. ორსულ ქალებში ალფა-ფეტოპროტეინის, ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის და თავისუფალი ესტრიოლის პლაზმური დონეების გადახრები ნაყოფისთვის მაღალი რისკის ინდიკატორია. ზღვრული დონეები (მაღალ რისკზე მიუთითებს) ითვლება ორსული ქალის სისხლში ალფა-ფეტოპროტეინისა და hCG-ის დონედ, რომელიც აღემატება 2 მმომ-ს, ხოლო დაუნის დაავადების დროს ალფა-ფეტოპროტეინის შემცირებული დონე, ზღვრული მნიშვნელობა არის 0,74-ზე ნაკლები. დედა. თავისუფალი ესტრიოლის დონის დაქვეითება, რომელიც შეესაბამება 0,7 MoM-ს და ქვემოთ, ასევე მიიღება როგორც ზღურბლი, რაც მიუთითებს ფეტოპლაცენტურ უკმარისობაზე.
ალფა-ფეტოპროტეინი აღმოჩენილია ამნიონურ სითხეში ორსულობის მე-6 კვირაში (1,5 მკგ/მლ); მისი ყველაზე მაღალი კონცენტრაცია აღინიშნება 12-14 კვირაზე (დაახლოებით 30 მკგ/მლ); შემდეგ მკვეთრად იკლებს და მე-20 კვირაში არის მხოლოდ 10 მკგ/ლ. კარგი შედეგები მიიღება დედის სისხლის შრატში ალფა-ფეტოპროტეინის დონის განსაზღვრით 16-20 კვირაზე. ორსულობა. მისი მატება განპირობებულია ამ ცილის ნაყოფის სისხლის შრატიდან პლაცენტის გავლით შეყვანით განვითარების გარკვეულ დეფექტებში.
ყველა ორსული ქალი, რომელსაც აქვს სისხლში ალფა-ფეტოპროტეინის დონის შეცვლილი, საჭიროებს დამატებით გამოკვლევას. ალფა-ფეტოპროტეინების შემცველობა ბიოლოგიურ სითხეებში იზრდება მრავალჯერადი მანკების შემთხვევაში, spina bifidaჰიდროცეფალია, ანენცეფალია, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მანკები და წინა ნაწილის დეფექტები მუცლის კედელიჰიდრონეფროზი და თირკმლის აგენეზი, ასევე ფეტოპლაცენტალური უკმარისობა, საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, მრავალჯერადი ორსულობა, პრეეკლამფსია, Rh კონფლიქტი და ვირუსული ჰეპატიტი IN.
ნაყოფში (მაგალითად, დაუნის დაავადება) ან ორსულ ქალში ქრომოსომული დაავადებების დროს შაქრიანი დიაბეტი I ტიპი, პირიქით, ორსულთა სისხლში ალფა-ფეტოპროტეინის კონცენტრაცია მცირდება.
hCG-ისა და მისი თავისუფალი ბეტა ქვედანაყოფების 2 MoM-ზე მეტი დონის მატება მიუთითებს საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხებაზე, მაღალი რისკისნაყოფის ანტენატალური სიკვდილი, პლაცენტის გაუქმება ან სხვა სახის ნაყოფის პლაცენტური უკმარისობა
ამჟამად შრატში მარკერების შესწავლა ტარდება ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ორსულობის სპეციფიკური პროტეინის A (PAPP-a) და hCG-ის ერთდროულად განსაზღვრით, რაც შესაძლებელს ხდის ნაყოფში დაუნის დაავადების და ზოგიერთი სხვა ქრომოსომული პათოლოგიის დიაგნოსტირებას უკვე გესტაციის 10-13 კვირა.
ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები:
ქორიონული ბიოფსია - ქორიონული ვილის ეპითელიუმის აღება კვლევისთვის ტარდება ტრანსაბდომინალურად ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ ორსულობის მე-9 და მე-14 კვირას შორის.
პლაცენტოპუნქცია ტარდება 15-დან 20 კვირამდე. ორსულობა.
შედეგად მიღებული ქსოვილი გამოიყენება ციტოგენეტიკური და ბიოქიმიური კვლევებისთვის და დნმ-ის ანალიზისთვის. ამ მეთოდის გამოყენებით შესაძლებელია ყველა სახის მუტაციის (გენური, ქრომოსომული და გენომის) აღმოჩენა. თუ ნაყოფის განვითარებაში რაიმე დარღვევა გამოვლინდა და მშობლები გადაწყვეტენ ორსულობის შეწყვეტას, მაშინ ორსულობა წყდება მე-12 კვირამდე.
ამნიოცენტეზი არის ამნიონური სითხისა და ნაყოფის უჯრედების შეგროვება შემდგომი ანალიზისთვის. ეს კვლევა შესაძლებელი გახდა მას შემდეგ, რაც შეიქმნა ულტრაბგერითი მართვადი ტრანსაბდომინალური ამნიოცენტეზის ტექნოლოგია. ტესტის მასალის (უჯრედები და სითხე) მიღება შესაძლებელია ორსულობის მე-16 კვირაში. ამნისტიური სითხე გამოიყენება ბიოქიმიური კვლევებისთვის (გამოვლენილია გენის მუტაციები), ხოლო უჯრედები გამოიყენება დნმ-ის ანალიზისთვის (გამოვლენილია გენის მუტაციები), ციტოგენეტიკური ანალიზისთვის და X- და Y-ქრომატინის გამოვლენისთვის (დიაგნოზირებულია გენომიური და ქრომოსომული მუტაციები). ამნისტიური სითხის მარტივ ბიოქიმიურ კვლევებს შეუძლია მოგვცეს ღირებული დიაგნოსტიკური ინფორმაცია - ბილირუბინის, ესტრიოლის, კრეატინინის, კორტიზოლის, 17-ჰიდროქსიპროგესტერონის, ლეციტინისა და სფინგომიელინის თანაფარდობის შესწავლა. ადრენოგენიტალური სინდრომის დიაგნოსტიკა ემბრიონში (21-ჰიდროქსილაზას დეფიციტი) შესაძლებელია ორსულობის მე-8 კვირაში, როდესაც იგი აღმოჩენილია ამნიონურ სითხეში. გაზრდილი შინაარსი 17-ჰიდროქსიპროგესტერონი.
ამნისტიურ სითხეში ამინომჟავების სპექტრის შესწავლა საშუალებას გვაძლევს განვსაზღვროთ ნაყოფში მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადება (არგინინ-საქცინის მჟავურია, ციტრულინურია და სხვ.), ხოლო ორგანული მჟავების სპექტრის განსაზღვრა გამოიყენება ორგანული მჟავურიის (პროპიონური) დიაგნოსტიკისთვის. მეთილმალონური, იზოვალერიული მჟავურია და ა.შ.).
სიმძიმის ამოცნობა ჰემოლიზური დაავადებაორსულის Rh სენსიბილიზაციის მქონე ნაყოფში ტარდება ამნიონური სითხის პირდაპირი სპექტროფოტომეტრიული კვლევა.
კორდოცენტეზი არის სისხლის შეგროვება ნაყოფის ჭიპიდან, რომლის უჯრედები და შრატი გამოიყენება ციტოგენეტიკური, მოლეკულური გენეტიკური და ბიოქიმიური კვლევებისთვის. ეს პროცედურა ტარდება ორსულობის 21-დან 24-ე კვირამდე ულტრაბგერითი ხელმძღვანელობით. კორდოცენტეზი შეიძლება ჩატარდეს ემბრიოფეტოსკოპიის დროსაც. მაგალითად, ნაყოფის სისხლში ვირუსის სპეციფიკური დნმ-ის ან რნმ-ის (საპირისპირო ტრანსკრიპციით) დადგენა გადამწყვეტია საშვილოსნოსშიდა ინფექციების - აივ, წითურა, ციტომეგალია, B19 პარვოვირუსის დიაგნოსტიკისთვის.
ფეტოსკოპია არის ნაყოფის გამოკვლევა ბოჭკოვანი ენდოსკოპით, რომელიც ჩასმულია სანაყოფე ჯირკვლის ღრუში საშვილოსნოს წინა კედლის მეშვეობით. მეთოდი საშუალებას გაძლევთ გამოიკვლიოთ ნაყოფი, ჭიპლარი, პლაცენტა და ჩაატაროთ ბიოფსია. ფეტოსკოპიას თან ახლავს სპონტანური აბორტის მაღალი რისკი და ტექნიკურად რთულია, ამიტომ მისი გამოყენება შეზღუდულია.
თანამედროვე ტექნოლოგიები შესაძლებელს ხდის ნაყოფის კანის, კუნთების, ღვიძლის ბიოფსიის ჩატარებას გენოდერმატოზების, კუნთოვანი დისტროფიების, გლიკოგენოზისა და სხვა მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკისთვის.
ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენებისას სპონტანური აბორტის რისკი შეადგენს 1-2%-ს.
ვეზიკოცენტეზი ან ნაყოფის ბუშტის პუნქცია გამოიყენება ნაყოფის შარდის გამოსაკვლევად. სერიოზული დაავადებებიდა შარდსასქესო სისტემის მანკები.
სერიოზული მემკვიდრეობითი დაავადებების პრეიმპლანტაციის დიაგნოსტიკა ბოლო ათწლეულში გახდა შესაძლებელი ინ ვიტრო განაყოფიერების ტექნოლოგიის განვითარებისა და პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის გამოყენებით ნაყოფის დნმ-ის მრავალი ასლის მისაღებად. განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის ფრაგმენტაციის ეტაპზე (ბლასტოცისტი), როდესაც ემბრიონი შედგება 6-8 ცალკეული უჯრედისაგან, ერთ-ერთი მათგანი გამოყოფილია მიკრომანიპულაციის მეთოდების გამოყენებით დნმ-ის იზოლაციისთვის, მისი გამრავლებისა და შემდგომი ანალიზისთვის დნმ-ის ზონდების გამოყენებით (პრაიმერის პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია, Southern-blot, დნმ-ის შეზღუდვის ფრაგმენტების პოლიმორფიზმის შესწავლა და სხვ.). ეს ტექნოლოგია გამოიყენებოდა მემკვიდრეობითი დაავადებების იდენტიფიცირებისთვის - ტეი-საქსი, ჰემოფილია, დუშენის კუნთოვანი დისტროფია, მყიფე X ქრომოსომა და მრავალი სხვა. თუმცა, ის ხელმისაწვდომია რამდენიმე მსხვილ ცენტრში და მნიშვნელოვნად განსხვავდება მაღალი ფასიკვლევა.
მუშავდება მეთოდები ორსულის სისხლში მოცირკულირე ნაყოფის უჯრედების (ერითრობლასტები, ტროფობლასტები და სხვ.) იზოლირებისთვის ციტოგენეტიკური, მოლეკულური გენეტიკური და. იმუნოლოგიური ტესტებიდიაგნოსტიკური მიზნებისათვის. ჯერჯერობით, ასეთი დიაგნოზი შესაძლებელია მხოლოდ იმ შემთხვევებში, როდესაც ორსული ქალის სისხლის უჯრედები (ერითრობლასტები) შეიცავს ნაყოფის ქრომოსომებს ან გენებს, მაგალითად Y ქრომოსომა, Rh ფაქტორის გენი Rh-უარყოფით ქალში ან HLA სისტემის ანტიგენებს მემკვიდრეობით. მამისგან.
მემკვიდრეობითი დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდების შემდგომი შემუშავება და გავრცელება მნიშვნელოვნად შეამცირებს ახალშობილებში მემკვიდრეობითი პათოლოგიის სიხშირეს.
ახალშობილთა სკრინინგი. მიმდინარე პრიორიტეტული ეროვნული პროექტის „ჯანმრთელობის“ ფარგლებში გათვალისწინებულია ახალშობილთა სკრინინგის გაფართოება და ფენილკეტონურიის, თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის სკრინინგი, ადრენოგენიტალური სინდრომიგალაქტოზემია, კისტოზური ფიბროზი. ახალშობილთა მასობრივი გამოკვლევა (ნეონატალური სკრინინგი) NBD-ზე წარმოადგენს პოპულაციაში მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკის საფუძველს. მემკვიდრეობითი დაავადებების ახალშობილთა დიაგნოზი საშუალებას გვაძლევს განვსაზღვროთ დაავადების გავრცელება კონკრეტულ ტერიტორიაზე, კონკრეტულ სუბიექტში. რუსეთის ფედერაციადა მთლიანად ქვეყნის მასშტაბით, უზრუნველყოს მემკვიდრეობითი დაავადებებით დაავადებული ბავშვების ადრეული იდენტიფიკაცია და დროულად დაიწყოს მკურნალობა, თავიდან აიცილოს ინვალიდობა და მძიმე კლინიკური შედეგების განვითარება, შეამციროს ბავშვთა სიკვდილიანობა მემკვიდრეობითი დაავადებებით, გამოავლინოს ოჯახები, რომლებსაც ესაჭიროებათ გენეტიკური კონსულტაცია თავიდან ასაცილებლად. ამ მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე ბავშვების დაბადება.
ჩეხეთის რესპუბლიკის ჯანდაცვის სამინისტროს პერინატალური საპრეზიდენტო ცენტრის სამედიცინო-გენეტიკურ კონსულტაციაში ტარდება ახალშობილთა სკრინინგი, ყველა დაბადებული და იდენტიფიცირებული პაციენტის აღრიცხვა მემკვიდრეობითი პათოლოგიით. შეიქმნა მემკვიდრეობით დაავადებათა რესპუბლიკური რეესტრი, რომელიც შესაძლებელს ხდის პოპულაციაში გენეტიკური დატვირთვის დინამიკის პროგნოზირებას და საჭირო სამედიცინო და სოციალური ღონისძიებების შემუშავებას.
ქრომოსომული ანომალიების სტრუქტურა 1991-2008 წწ.
| არა. | ნოზოლოგია | რაოდენობა | ყველა პათოლოგიის პროცენტი |
| 1 | S. ქვემოთ | 217 | 35,57 |
| 2 | ს.შერეშევსკი - ტერნერი | 114 | 18,68 |
| 3 | ს.კლაინფელტერი | 76 | 12,45 |
| 4 | ს.ედვარდსი | 6 | 0,9 |
| 5 | ს.პატაუ | 4 | 0,65 |
| 6 | პოლისომია Y ქრომოსომაზე | 4 | 0,65 |
| 7 | პოლისომია X ქრომოსომაზე | 6 | 0,9 |
| 8 | სქესის ქრომოსომის დარღვევები | 18 | 2,95 |
| 9 | მცირე ქრომოსომული დარღვევები | 66 | 10,82 |
| 10 | ქრომოსომული აბერაციები | 88 | 14,42 |
| 11 | CML | 12 | 1,96 |
| სულ | 610 | 100 |
ბოლო წლების განმავლობაში ჩატარებულმა ანალიზმა არ გამოავლინა რესპუბლიკაში მემკვიდრეობითი პათოლოგიების მქონე ბავშვების დაბადების სიხშირის მნიშვნელოვანი ზრდა, მაგრამ თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ბავშვების დაბადების სიხშირე წლიდან წლამდე იზრდება, განსაკუთრებით თანდაყოლილი დეფექტებით.
ახალშობილთა მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების სკრინინგის შედეგები ჩუვაშის რესპუბლიკაში 1999-2008 წლებში.
| მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადება | ახალშობილებმა გამოიკვლიეს | გამოავლინა | დაავადების სიხშირე ჩუვაშის რესპუბლიკაში | დაავადების სიხშირე რუსეთის ფედერაციაში (Novikov P.V., 2008) |
| ფენილკეტონურია | 117 559 | 18 | 1: 6531 | 1: 7 697 |
| თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი | 115 878 | 56 | 1: 2069 | 1: 4 132 |
| კისტოზური ფიბროზი | 43187 | 3 | 1: 14395 | 1: 11 585 |
| ადრენოგენიტალური სინდრომი | 43187 | 2 | 1: 21593 | 1: 8 662 |
| გალაქტოზემია | 39849 | 1 | 1: 39849 | 1: 32 692 |
მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობა. მიუხედავად დიდი წარმატებებისა ციტოგენეტიკური, ბიოქიმიური და მოლეკულური მეთოდების გაუმჯობესებაში ND-ის ეტიოლოგიის და პათოგენეზის შესასწავლად, ის მაინც რჩება მთავარ სიმპტომური მკურნალობა, რომელიც ცოტათი განსხვავდება სხვა ქრონიკული დაავადებების მკურნალობისგან. და მაინც, ამჟამად, გენეტიკოსთა არსენალში არის პათოგენეტიკური მკურნალობის მრავალი საშუალება; ეს, პირველ რიგში, ეხება მემკვიდრეობით მეტაბოლურ დაავადებებს (HMD). NBO-ს კლინიკური გამოვლინებები ადამიანის ორგანიზმში პროდუქტების (სუბსტრატების) ტრანსფორმაციების (მეტაბოლიზმის) ჯაჭვის დარღვევის შედეგია; გენის მუტაცია იწვევს ფერმენტების და კოენზიმების დეფექტურ ფუნქციონირებას. პათოგენეტიკური თერაპია შემუშავებულია დაახლოებით 30 NBO-სთვის. NBO თერაპიის რამდენიმე სფერო არსებობს:
1. დიეტოთერაპია. საკვების მიღების შეზღუდვა ან მთლიანად შეწყვეტა, რომლის მეტაბოლიზმი დაქვეითებულია ფერმენტული ბლოკის შედეგად. ეს ტექნიკა გამოიყენება იმ შემთხვევებში, როდესაც სუბსტრატის ჭარბი დაგროვება ტოქსიკურ გავლენას ახდენს სხეულზე. ზოგჯერ (განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც სუბსტრატი არ არის სასიცოცხლო მნიშვნელობის მქონე და შესაძლებელია მისი სინთეზირება საკმარისი რაოდენობითშემოვლითი გზები) ასეთ დიეტოთერაპიას აქვს ძალიან კარგი ეფექტი. ტიპიური მაგალითია გალაქტოზემია. სიტუაცია გარკვეულწილად გართულებულია ფენილკეტონურიით. ფენილალანინი აუცილებელი ამინომჟავაა, ამიტომ მისი მთლიანად გამორიცხვა საკვებიდან შეუძლებელია, მაგრამ ფენილალანინის ფიზიოლოგიურად საჭირო დოზა ინდივიდუალურად უნდა შეირჩეს პაციენტისთვის. ასევე შემუშავებულია დიეტოთერაპია ტიროზინემიის, ლეიცინოზის, მემკვიდრეობითი ფრუქტოზის შეუწყნარებლობის, ჰომოცისტინურიის და ა.შ.
2. კოენზიმების შევსება. რიგ NBO-ებში იცვლება არა საჭირო ფერმენტის რაოდენობა, არამედ მისი სტრუქტურა, რის შედეგადაც ირღვევა კოენზიმთან შეკავშირება და ხდება მეტაბოლური ბლოკადა. ყველაზე ხშირად ვიტამინებზე ვსაუბრობთ. პაციენტს კოენზიმების დამატებით შეყვანას (ჩვეულებრივ ვიტამინების გარკვეული დოზები) აძლევს დადებითი ეფექტი. ასეთ „დამხმარებად“ გამოიყენება პირიდოქსინი, კობალამინი, თიამინი, კარნიტინის პრეპარატები, ფოლატები, ბიოტინი, რიბოფლავინი და ა.შ.
3. ტოქსიკური პროდუქტების გაძლიერებული ელიმინაცია, რომლებიც გროვდება მათი შემდგომი მეტაბოლიზმის დაბლოკვის შემთხვევაში. ასეთ პროდუქტებს მიეკუთვნება, მაგალითად, სპილენძი უილსონ-კონოვალოვის დაავადებისთვის (პაციენტს სპილენძის გასანეიტრალებლად ეძლევა D-პენიცილიმინი), ჰემოგლობინოპათიებისთვის რკინა (დესფერალი ინიშნება პარენქიმული ორგანოების ჰემოსიდეროზის თავიდან ასაცილებლად).
4. დაბლოკილი რეაქციის პროდუქტის პაციენტის ორგანიზმში ხელოვნური შეყვანა. მაგალითად, ციტიდილის მჟავას მიღება ოროტოაციდურიისთვის (დაავადება, რომელშიც ზიანდება პირიმიდინების სინთეზი) გამორიცხავს მეგალობლასტური ანემიის ფენომენებს.
5. ზემოქმედება "გაფუჭებულ" მოლეკულებზე. ეს მეთოდი გამოიყენება ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების სამკურნალოდ და მიზნად ისახავს ჰემოგლობინის 3 კრისტალების წარმოქმნის ალბათობის შემცირებას. აცეტილსალიცილის მჟავააძლიერებს HbS-ის აცეტილაციას და ამით ამცირებს მის ჰიდროფობიურობას, რაც იწვევს ამ ცილის აგრეგაციას.
6. დაკარგული ფერმენტის ჩანაცვლება. ეს მეთოდი წარმატებით გამოიყენება ადრენოგენიტალური სინდრომის (სტეროიდული ჰორმონების გლუკო- და მინერალოკორტიკოიდული აქტივობის მქონე სტეროიდული ჰორმონების შეყვანა), ჰიპოფიზის ჯუჯა (ზრდის ჰორმონის მიღება), ჰემოფილიის (ანტიჰემოფილური გლობულინის) სამკურნალოდ. თუმცა, ამისთვის ეფექტური მკურნალობააუცილებელია იცოდეთ დაავადების პათოგენეზის ყველა დახვეწილობა, მისი ბიოქიმიური მექანიზმები. ამ გზაზე ახალი წარმატებები დაკავშირებულია ფიზიკური და ქიმიური ბიოლოგიის, გენეტიკური ინჟინერიისა და ბიოტექნოლოგიის მიღწევებთან.
7. ფერმენტების პათოლოგიური აქტივობის ბლოკირება სპეციფიური ინჰიბიტორების გამოყენებით ან კონკურენტული ინჰიბირება მოცემული ფერმენტის სუბსტრატების ანალოგებით. მკურნალობის ეს მეთოდი გამოიყენება სისხლის კოაგულაციის სისტემების გადაჭარბებული გააქტიურებისთვის, ფიბრინოლიზისთვის, ასევე განადგურებული უჯრედებიდან ლიზოსომური ფერმენტების გასათავისუფლებლად.
ყველა უფრო დიდი აპლიკაცია ND-ის სამკურნალოდ გამოიყენება უჯრედების, ორგანოებისა და ქსოვილების გადანერგვა. ამრიგად, ნორმალური გენეტიკური ინფორმაცია, ფერმენტების სწორი სინთეზისა და ფუნქციონირების უზრუნველყოფა და ორგანიზმის დაცვა მომხდარი მუტაციის შედეგებისგან. ალოტრანსპლანტაცია გამოიყენება დიჯორჯის სინდრომების სამკურნალოდ (თიმუსის ჰიპოპლაზია და პარათირეოიდული ჯირკვლები) და ნეზელოფა - თიმუსის ტრანსპლანტაცია; რეცესიული ოსტეოპეტროზი, მუკოპოლისაქარიდოზი, გოშეს დაავადება, ფანკონის ანემია - ტრანსპლანტაცია ძვლის ტვინი; პირველადი კარდიომიოპათიები - გულის გადანერგვა; ფაბრიის დაავადება, ამილოიდოზი, ალპორტის სინდრომი, თირკმელების მემკვიდრეობითი პოლიკისტოზური დაავადება - თირკმლის ტრანსპლანტაცია და ა.შ.
მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის უახლესი ახალი მიმართულება გენური თერაპიაა. ეს მიმართულება ეფუძნება გენეტიკური მასალის ადამიანის ორგანიზმში გადატანას და უნდა აკმაყოფილებდეს შემდეგი პირობები: გენის დეკოდირება, დაავადების გამომწვევიამ გენის მიერ კონტროლირებადი ორგანიზმში ბიოქიმიური პროცესების ცოდნა, გენის წარმატებული მიწოდება სამიზნე უჯრედებში (ვექტორული სისტემების მეშვეობით ვირუსების, ქიმიური და ფიზიკური მეთოდები) და ორგანიზმში გადატანილი გენის გრძელვადიანი ეფექტური მოქმედება.
მ.ვ. კრასნოვი, ა.გ. კირილოვი, ვ.მ. კრასნოვი, ე.ნ. ავასკინადან, ა.ვ. აბრუკოვა
ჩუვაშური სახელმწიფო უნივერსიტეტის სახელობის. ი.ნ.ულიანოვა
საპრეზიდენტო პერინატალური ცენტრიჩეხეთის ჯანდაცვის სამინისტრო
მიხაილ ვასილიევიჩ კრასნოვი - მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი, პროფესორი, ბავშვთა დაავადებათა დეპარტამენტის ხელმძღვანელი
ლიტერატურა:
1. ჟინტერი ე.კ. Ginter E.K., Zinchenko R.A. მემკვიდრეობითი დაავადებები რუსულ მოსახლეობაში. Vestnik VOGiS 2006; ტ.10: 1: 106-125.
2. ჟინტერი ე.კ. სამედიცინო გენეტიკა: სახელმძღვანელო. M. 2003. 448 გვ.
3. ვახარლოვსკი ვ.გ., რომანენკო ო.პ., გორბუნოვა ვ.ნ. გენეტიკა პედიატრიულ პრაქტიკაში: სახელმძღვანელო ექიმებისთვის. პეტერბურგი 2009. 288გვ.
4. ვალივაჩ მ.ნ., ბუგემბაევა მ.დ. სწრაფი მითითება დიაგნოსტიკური კრიტერიუმებიექიმებისთვის, ICD-10, 2003 წ
5. ზინჩენკო რ.ა., ელჩინოვა გ.ი., კოზლოვა ს.ი. და სხვა.მემკვიდრეობითი დაავადებების ეპიდემიოლოგია ჩუვაშიის რესპუბლიკაში. სამედიცინო გენეტიკა 2002 წელი; 1:1: 24—33
6. Zinchenko R.A., Kozlova S.I., Galkina V.A., Ginter E.K. იზოლირებული ბრაქიდაქტილია B-ის გაჩენა ჩუვაშიაში. სამედიცინო გენეტიკა 2004 წელი; ტ. 3: 11: 533 -
7. Zinchenko R.A., Mordovtseva V.V., Petrov A.N., Ginter E.K. მემკვიდრეობითი რეცესიული ჰიპოტრიქოზი მარი ელისა და ჩუვაშიის რესპუბლიკებში. სამედიცინო გენეტიკა 2003: ტ.2: 6: 267-272.
8. კოზლოვა ს.ი., დემიკოვა ნ.ს. მემკვიდრეობითი სინდრომებიდა სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია. მ., 2007. 448 გვ.
9. Kozlova S. I., Demikova N. S. მემკვიდრეობითი სინდრომები და სამედიცინო-გენეტიკური კონსულტაცია: ატლასი-საცნობარო წიგნი, მე-3 გამოცემა, შესწორებული. და დამატებითი გამომცემელი: სამეცნიერო გამოცემების პარტნიორობა „KMK“ გამოშვების წელი: 2007. 448 გვ.
10. მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკა. რედაქტირებულია აკად. RAMS, პროფ. E.K.Fylamazian, რუსეთის სამედიცინო მეცნიერებათა აკადემიის წევრ-კორესპონდენტი, პროფ. ვ.ს.ბარანოვა. M. 2007. 416 გვ.
11. პეტროვსკი ვ.ი. Პირველი ჯანმრთელობის დაცვა. პოპულარული ენციკლოპედია, მ., 1994 წ.
12. მაკკუსიკი ვ.ა. ონლაინ მენდელის მემკვიდრეობა ადამიანში. ხელმისაწვდომია http:www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.
13282 0
ყველა გენეტიკური დაავადებები, რომელთაგან დღეს რამდენიმე ათასია ცნობილი, გამოწვეულია ადამიანის გენეტიკურ მასალაში (დნმ) ანომალიებით.
გენეტიკური დაავადებები შეიძლება ასოცირებული იყოს ერთი ან მეტი გენის მუტაციასთან, მთელი ქრომოსომების განლაგების, არარსებობის ან დუბლირების დარღვევასთან (ქრომოსომული დაავადებები), ასევე დედის მიერ გადაცემული მუტაციებით მიტოქონდრიის გენეტიკურ მასალაში (მიტოქონდრიის დაავადებები).
აღწერილია 4000-ზე მეტი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ერთი გენის დეფექტთან (ერთი გენის დარღვევა).
ცოტა რამ გენეტიკურ დაავადებებზე
მედიცინამ დიდი ხანია იცის, რომ სხვადასხვა ეთნიკურ ჯგუფს აქვს გარკვეული გენეტიკური დაავადებებისადმი მიდრეკილება. მაგალითად, რეგიონის ხალხი ხმელთაშუა ზღვაგანიცდიან თალასემიას უფრო ხშირად ვიდრე სხვები. ჩვენ ვიცით, რომ დედის ასაკი დიდ გავლენას ახდენს ბავშვის მთელი რიგი გენეტიკური დაავადებების რისკზე.ასევე ცნობილია, რომ ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება წარმოიშვა ჩვენში, როგორც ორგანიზმის მიერ გარემოს წინააღმდეგობის გაწევის მცდელობა. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, თანამედროვე მონაცემებით, წარმოიშვა აფრიკაში, სადაც მრავალი ათასი წლის განმავლობაში მალარია იყო კაცობრიობის ნამდვილი უბედურება. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს ადამიანებს აქვთ მუტაცია სისხლის წითელ უჯრედებში, რაც მასპინძელს მდგრადს ხდის Plasmodium falciparum-ის მიმართ.
დღეს მეცნიერებმა ასობით გენეტიკური დაავადების ტესტები შეიმუშავეს. ჩვენ შეგვიძლია შევამოწმოთ კისტოზური ფიბროზი, დაუნის სინდრომი, მყიფე X სინდრომი, მემკვიდრეობითი თრომბოფილია, ბლუმის სინდრომი, კანავანის დაავადება, ფანკონის ანემია, ოჯახური დისავტონომია, გოშეს დაავადება, ნიმან-პიკის დაავადება, კლაინფელტერის სინდრომი, თალასემია და მრავალი სხვა დაავადება.
კისტოზური ფიბროზი.
კისტოზური ფიბროზი, რომელიც ინგლისურ ლიტერატურაში ცნობილია როგორც კისტოზური ფიბროზი, ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებაა, განსაკუთრებით კავკასიელ და აშკენაზ ებრაელებში. ეს გამოწვეულია ცილის დეფიციტით, რომელიც აკონტროლებს უჯრედებში ქლორიდების ბალანსს. ამ ცილის დეფიციტის შედეგია გასქელება და ჯირკვლების სეკრეციის თვისებების დარღვევა. კისტოზური ფიბროზი ვლინდება როგორც სასუნთქი სისტემის, საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის და რეპროდუქციული სისტემის დისფუნქცია. სიმპტომები შეიძლება მერყეობდეს მსუბუქიდან ძალიან მძიმემდე. იმისათვის, რომ დაავადება მოხდეს, ორივე მშობელი უნდა იყოს დეფექტური გენის მატარებელი.დაუნის სინდრომი.
ეს არის ყველაზე ცნობილი ქრომოსომული აშლილობა და ჩნდება 21-ე ქრომოსომაზე ჭარბი გენეტიკური მასალის არსებობის გამო. დაუნის სინდრომი რეგისტრირებულია 1 ბავშვში 800-1000 ახალშობილში. ეს დაავადება ადვილად გამოვლენილია პრენატალური სკრინინგით. სინდრომს ახასიათებს სახის სტრუქტურის დარღვევები, კუნთების ტონუსის დაქვეითება, გულ-სისხლძარღვთა და საჭმლის მომნელებელი სისტემების მანკი, აგრეთვე განვითარების შეფერხება. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ სიმპტომები მსუბუქიდან ძალიან მძიმემდე. მძიმე დარღვევებიგანვითარება. ეს დაავადება თანაბრად საშიშია ყველა ეთნიკური ჯგუფისთვის. ყველაზე მნიშვნელოვანი რისკის ფაქტორი დედის ასაკია.მყიფე X სინდრომი.
მყიფე X სინდრომი, ან მარტინ-ბელის სინდრომი, დაკავშირებულია თანდაყოლილი გონებრივი ჩამორჩენის ყველაზე გავრცელებულ ტიპთან. განვითარების შეფერხება შეიძლება იყოს ძალიან მცირე ან მძიმე, და სინდრომი ზოგჯერ ასოცირდება აუტიზმთან. ეს სინდრომი გვხვდება 1500-დან 1 მამაკაცში და 2500-დან 1 ქალში. დაავადება დაკავშირებულია X ქრომოსომაზე პათოლოგიური განმეორებადი უბნების არსებობასთან - რაც უფრო მეტია ასეთი რეგიონი, მით უფრო მძიმეა დაავადება.მემკვიდრეობითი სისხლდენის დარღვევები.
სისხლის კოაგულაცია ერთ-ერთი ყველაზე რთული ბიოქიმიური პროცესია, რომელიც ხდება ორგანიზმში, ამიტომ მის სხვადასხვა სტადიაზე კოაგულაციის დარღვევების უზარმაზარი მრავალფეროვნებაა. კოაგულაციის დარღვევამ შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენის ტენდენცია ან, პირიქით, სისხლის შედედების წარმოქმნა.ცნობილი დაავადებები მოიცავს თრომბოფილიას, რომელიც ასოცირდება ლეიდენის მუტაციასთან (ფაქტორი V Leiden). არსებობს სხვა გენეტიკური კოაგულაციის დარღვევები, მათ შორის პროთრომბინის დეფიციტი (II ფაქტორი), ცილის C დეფიციტი, ცილის S დეფიციტი, ანტითრომბინ III დეფიციტი და სხვა.
ყველას სმენია ჰემოფილიის შესახებ - მემკვიდრეობითი კოაგულაციის დარღვევა, რომლის დროსაც ხდება საშიში სისხლჩაქცევები შინაგან ორგანოებში, კუნთებში, სახსრებში, შეინიშნება არანორმალური მენსტრუალური სისხლდენა და ნებისმიერმა მცირე დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს გამოუსწორებელი შედეგები ორგანიზმის სისხლდენის შეჩერების გამო. ყველაზე გავრცელებულია ჰემოფილია A (კოაგულაციის ფაქტორი VIII დეფიციტი); ასევე ცნობილია ჰემოფილია B (IX ფაქტორის დეფიციტი) და ჰემოფილია C (ფაქტორი XI დეფიციტი).
ასევე არის ძალიან გავრცელებული ფონ ვილბრანდის დაავადება, რომლის დროსაც აღინიშნება სპონტანური სისხლდენა VIII ფაქტორის დონის შემცირების გამო. დაავადება აღწერა ფინელმა პედიატრმა ფონ ვილებრანდმა 1926 წელს. ამერიკელი მკვლევარები თვლიან, რომ მსოფლიოს მოსახლეობის 1% იტანჯება ამით, მაგრამ მათ უმეტესობაში გენეტიკური დეფექტი არ იწვევს. სერიოზული სიმპტომები(მაგალითად, ქალებს შეუძლიათ მხოლოდ მძიმე მენსტრუაცია). კლინიკურად მნიშვნელოვანი შემთხვევები, მათი აზრით, აღინიშნება 10000-დან 1 ადამიანში, ანუ 0,01%.
ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია.
ეს არის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევების ჯგუფი, რომელიც ხასიათდება სისხლში ლიპიდების და ქოლესტერინის არანორმალურად მაღალი დონით. ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია ასოცირდება სიმსუქნესთან, გლუკოზის ტოლერანტობის დაქვეითებასთან, დიაბეტთან, ინსულტთან და გულის შეტევასთან. დაავადების მკურნალობა მოიცავს ცხოვრების წესის შეცვლას და მკაცრ დიეტას.ჰანტინგტონის დაავადება.
ჰანტინგტონის დაავადება (ზოგჯერ ჰანტინგტონის დაავადება) არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც იწვევს ცენტრალური ნერვული სისტემის თანდათანობით გადაგვარებას. ფუნქციის დაკარგვა ნერვული უჯრედებითავის ტვინში თან ახლავს ქცევითი ცვლილებები, უჩვეულო უეცარი მოძრაობები (ქორეა), კუნთების უკონტროლო შეკუმშვა, სიარულის გაძნელება, მეხსიერების დაქვეითება, მეტყველებისა და ყლაპვის პრობლემები.თანამედროვე მკურნალობა მიზნად ისახავს დაავადების სიმპტომების წინააღმდეგ ბრძოლას. ჰანტინგტონის დაავადება, როგორც წესი, 30-40 წლის ასაკში იწყებს გამოვლენას და მანამდე ადამიანს შეიძლება წარმოდგენა არ ჰქონდეს თავის ბედზე. ნაკლებად ხშირად, დაავადება იწყებს პროგრესირებას ბავშვობაში. ეს არის აუტოსომური დომინანტური აშლილობა – თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს დეფექტური გენი, ბავშვს აქვს 50%-იანი შანსი, დაავადდეს.
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია.
კუნთოვანი დისტროფიისთვის დუშენის სიმპტომებიჩვეულებრივ ჩნდება 6 წლამდე. ეს მოიცავს დაღლილობას, კუნთების სისუსტეს (იწყება ფეხებიდან და აწვება), შესაძლო შეფერხებაგონებრივი განვითარება, პრობლემები გულსა და სასუნთქ სისტემასთან, ხერხემლისა და გულმკერდის დეფორმაცია. კუნთების პროგრესირებადი სისუსტე იწვევს ინვალიდობას; 12 წლის ასაკში ბევრი ბავშვი უკვე ეტლით არის მიჯაჭვული. ბიჭები ავად არიან.ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია.
ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დროს სიმპტომები დუშენის დისტროფიას წააგავს, მაგრამ მოგვიანებით ჩნდება და უფრო ნელა ვითარდება. კუნთების სისუსტე ზედა ტანში არ არის ისეთი მძიმე, როგორც წინა ტიპის დისტროფიის დროს. ბიჭები ავად არიან. დაავადების დაწყება ხდება 10-15 წლის ასაკში, ხოლო 25-30 წლის ასაკში პაციენტები, როგორც წესი, ჩერდებიან ინვალიდის ეტლში.ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია.
ამ მემკვიდრეობითი დაავადების დროს ირღვევა სისხლის წითელი უჯრედების ფორმა, რომლებიც ნამგლის მსგავსი ხდება - აქედან მოდის სახელი. შეცვლილი სისხლის წითელი უჯრედები ვერ აწვდიან საკმარის ჟანგბადს ორგანოებსა და ქსოვილებში. დაავადება იწვევს მძიმე კრიზისებს, რომლებიც განმეორებით ან მხოლოდ რამდენჯერმე ხდება პაციენტის სიცოცხლის განმავლობაში. გულმკერდის, მუცლისა და ძვლების ტკივილის გარდა, აღინიშნება დაღლილობა, ქოშინი, ტაქიკარდია, ცხელება და ა.შ.მკურნალობა მოიცავს ტკივილგამაყუჩებელ მედიკამენტებს, ფოლიუმის მჟავას ჰემატოპოეზის მხარდასაჭერად, სისხლის გადასხმას, დიალიზს და ჰიდროქსიურეას ეპიზოდების სიხშირის შესამცირებლად. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ძირითადად გვხვდება აფრიკული და ხმელთაშუა ზღვის მემკვიდრეობის ხალხში, ასევე სამხრეთ და ცენტრალურ ამერიკაში.
თალასემია.
თალასემიები (ბეტა თალასემია და ალფა თალასემია) არის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომლის დროსაც ირღვევა ჰემოგლობინის სწორი სინთეზი. შედეგად ვითარდება ანემია. პაციენტები უჩივიან დაღლილობას, ქოშინს, ძვლების ტკივილს, აქვთ გადიდებული ელენთა და მტვრევადი ძვლები; ცუდი მადა, მუქი შარდი, მოყვითალო კანი. ასეთი ადამიანები მგრძნობიარეა ინფექციური დაავადებების მიმართ.ფენილკეტონურია.
ფენილკეტონურია არის ღვიძლის ფერმენტის დეფიციტის შედეგი, რომელიც საჭიროა ამინომჟავის ფენილალანინის სხვა ამინომჟავად, ტიროზინად გადაქცევისთვის. თუ დაავადება ადრეული დიაგნოსტიკა არ მოხდა, ბავშვის ორგანიზმში დიდი რაოდენობით გროვდება ფენილალანინი, რაც იწვევს გონებრივ ჩამორჩენას, ნერვული სისტემის დაზიანებას და კრუნჩხვებს. მკურნალობა მოიცავს მკაცრ დიეტას და ტეტრაჰიდრობიოპტერინის კოფაქტორის (BH4) გამოყენებას სისხლში ფენილალანინის დონის შესამცირებლად.ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი.
ეს დაავადება ჩნდება ფილტვებში და სისხლში ფერმენტის ალფა-1-ანტიტროპსინის არასაკმარისი რაოდენობით გამო, რაც იწვევს ისეთ შედეგებს, როგორიცაა ემფიზემა. დაავადების ადრეული სიმპტომებია ქოშინი და ხიხინი. სხვა სიმპტომები: წონის დაკლება, ხშირი რესპირატორული ინფექციები, დაღლილობა, ტაქიკარდია.ზემოთ ჩამოთვლილთა გარდა, არსებობს მრავალი სხვა გენეტიკური დაავადება. დღეს მათთვის რადიკალური მკურნალობა არ არსებობს, მაგრამ გენური თერაპიაუზარმაზარი პოტენციალი. ბევრი დაავადება, განსაკუთრებით დროული დიაგნოზი, შეიძლება წარმატებით გაკონტროლდეს და პაციენტებს შეუძლიათ იცხოვრონ სრული, პროდუქტიული ცხოვრებით.
Ჩატვირთვა...