বংশগত ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া - লক্ষণ, চিকিত্সা এবং পূর্বাভাস। বংশগত ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া: লক্ষণ, ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি এবং চিকিত্সা ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার লক্ষণ

বংশগত ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া (এফএ) একটি রোগ যার মধ্যে ক্ষতি স্নায়ুতন্ত্রঅবক্ষয় দৃশ্যকল্প অনুযায়ী.

এটি অটোসোমাল রিসেসিভ (যদি শিশুটি এই রোগের জন্য জিনটি পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়ে থাকে তবে রোগটি নিজেকে প্রকাশ করে), ফ্র্যাটাক্সিন (লোহা অপসারণের জন্য দায়ী একটি মাইটোকন্ড্রিয়াল প্রোটিন) নামক প্রোটিন এনকোড করার জন্য দায়ী জিনের একটি মিউটেশন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। রোগটির নামকরণ করা হয়েছিল জার্মান ডাক্তার Nikolaus Friedreich (1825-1882), যিনি 35 বছর বয়সে তার বর্ণনা করেছিলেন।

অ্যাটাক্সিয়া হল এমন রোগ যা পেশী আন্দোলনের অসঙ্গতি ঘটায়।

পরিসংখ্যান অনুসারে, এএফকে অ্যাটাক্সিয়াসের সবচেয়ে সাধারণ হিসাবে বিবেচনা করা হয়, প্রতি 100 হাজার জনসংখ্যার জন্য 2 থেকে 7 টি ক্ষেত্রে দায়ী, প্রতি 120 জন লোকে 1 বাহক।

রোগের কারণ

যখন জিন পরিবর্তিত হয়, তখন লোহা মাইটোকন্ড্রিয়াতে জমা হয়। যা আয়রনের আধিক্যের দিকে পরিচালিত করে এবং ফ্রি র‌্যাডিক্যালস এবং বিভিন্ন ক্ষতি(তাদের অনিয়ন্ত্রিত রাসায়নিক কার্যকলাপের কারণে)।

প্রথমত, নিউরন, হার্টের পেশী কোষ, ইনসুলিন সংশ্লেষণের জন্য দায়ী অগ্ন্যাশয় কোষ, রেটিনাল কোষ এবং হাড়ের কোষগুলি প্রভাবিত হয়। এই সব ক্ষত চেহারা নেতৃত্ব চরিত্রগত লক্ষণকেন্দ্রীয় এবং এএফ পেরিফেরাল অংশস্নায়ুতন্ত্র, ডায়াবেটিস, মায়োকার্ডিওপ্যাথি, চাক্ষুষ ব্যাধি এবং হাড়ের বিকৃতি।

সংবেদনশীলতা হ্রাস বা - রোগের জটিলতা বা হাইপোথ্যালামিক সিন্ড্রোমের প্রতিরোধ, কারণ এবং চিকিত্সা বয়: সন্ধি- একটি নির্দিষ্ট বয়সে সিন্ড্রোমের জন্য সাধারণ কী এবং আধুনিক ওষুধ কী অফার করে।

ক্লিনিকাল ছবি

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার প্রথম প্রকাশগুলি 10 থেকে 20 বছর বয়সের বৈশিষ্ট্যযুক্ত, তবে কম ফ্রিকোয়েন্সি সহ জীবনের তৃতীয় এবং চতুর্থ দশকে রোগের সূত্রপাত সম্ভব।

প্রথমে রোগীর চলাফেরা বিরক্ত হয়- সে নড়বড়ে এবং নিরাপত্তাহীন হয়ে পড়ে। ঘন ঘন ভ্রমণ এবং পতন সাধারণ.

দ্বিতীয়টি পর্যবেক্ষণ করেছেন হাত নড়াচড়া ব্যাধি, কাঁপুনি দেখা দেয়, যা হাতের লেখার পরিবর্তনের দিকে নিয়ে যায়। আরও বক্তৃতা প্রতিবন্ধী- এটি ধীর এবং দুর্বোধ্য হয়ে যায়, হ্রাস পায় শ্রবণ ফাংশনএবং উপস্থিত ক্রমাগত দুর্বলতাপায়ে

নিউরোলজি দুই ধরনের এএফকে আলাদা করে সেরিবেলার এবং সংবেদনশীল।

রোগীর রমবার্গ পোজ করতে অসুবিধা হয় (দাঁড়ানো অবস্থান, পা একসাথে, চোখ বন্ধ, বাহু সামনে প্রসারিত), এবং হিল-হাটু পরীক্ষা করার চেষ্টা করার সময় (তার পিঠে শুয়ে থাকা) চোখ বন্ধআমরা এক পা উঁচু করি এবং হিল দিয়ে অন্য পায়ের হাঁটুতে আঘাত করার চেষ্টা করি) এবং আঙুল-থেকে-নাক পরীক্ষা (আপনার চোখ বন্ধ করে নাকের ডগায় আপনার আঙুল রাখুন)।

অ্যাকিলিস এবং হাঁটু রিফ্লেক্স অদৃশ্য হয়ে যায়। উন্নয়নশীল বেবিনস্কি সিন্ড্রোম- যখন পায়ের বাইরের দিকটি বিরক্ত হয়, তখন এক্সটেনশন ঘটে থাম্বপাগুলো।

যদি রোগটি অগ্রসর হয়, তাহলে পেরিওস্টিয়াল এবং টেন্ডন রিফ্লেক্সের সম্পূর্ণ ক্ষতি হয় এবং কম্পন সংবেদনশীলতা এবং যৌথ-পেশীবহুল সংবেদনের লঙ্ঘন ঘটে।

ফটোতে, ফ্রেডরিচের বংশগত অ্যাটাক্সিয়ার একটি উপসর্গ - ফ্রেডরিচের পা

ঘটছে পেশী স্বন এবং paresis ক্ষতিবিভিন্ন পেশী প্রাথমিকভাবে দূরবর্তী বিভাগে নিম্ন অঙ্গপ্রত্যঙ্গের. তারপর বাহুর পেশী প্রভাবিত হয়, যার ফলে ব্যক্তি স্ব-যত্ন করার ক্ষমতা হারান।

কিছু কিছুর বিকাশ (অর্জিত ডিমেনশিয়া) এবং শ্রোণীজনিত ব্যাধি, যার সাথে চোখ সরানো, অপটিক অ্যাট্রোফির কারণে অন্ধত্ব এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস হতে পারে।

স্নায়ুতন্ত্রের বাইরে নিম্নলিখিতগুলি পরিলক্ষিত হয়: লঙ্ঘন:

1. 90% ক্ষেত্রে হার্ট পেশী ক্ষতিঅ্যারিথমিয়া এবং হার্ট ফেইলিউর সৃষ্টি করে।
2. ফ্রেডরিচের পা- একটি উচ্চ এবং অবতল খিলান সহ একটি পা, বাঁকানো চরম ফ্যালাঞ্জ এবং সোজা প্রধানগুলি সহ। ক্লাব ফুট, স্কোলিওসিস এবং বাহু ও পায়ের বক্রতাও লক্ষ করা যায়।
3. এন্ডোক্রাইন ব্যাধি- পুরুষদের মধ্যে ইনফ্যান্টিলিজম (বড় হওয়ার পূর্ববর্তী পর্যায়ের লক্ষণ সংরক্ষণ), ডায়াবেটিস মেলিটাস, হাইপোগানিজম (এন্ড্রোজেনের উত্পাদন হ্রাসের কারণে মেয়েলি বৈশিষ্ট্যযুক্ত উপস্থিতি), মহিলাদের মধ্যে ডিম্বাশয়ের কর্মহীনতা। কদাচিৎ, ছানি দেখা দেয়।

ডায়াগনস্টিক কৌশল

প্রায়শই, AF এর বহিরাগত প্রকাশ সহ রোগীদের স্নায়বিক লক্ষণগুলির সূত্রপাতের পরেই একজন স্নায়ু বিশেষজ্ঞ দ্বারা দেখা যায়।

এর আগে, অ্যারিথমিয়ার জন্য কার্ডিওলজিস্ট বা হাড়ের বক্রতার জন্য একজন অর্থোপেডিস্ট দ্বারা খুব বেশি সাফল্য ছাড়াই কয়েক বছর ধরে তাদের চিকিত্সা করা যেতে পারে।

বংশগত ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার যন্ত্রগত নির্ণয়ের জন্য, ব্যবহার করুন চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং, যা আমাদের সনাক্ত করতে দেয় এট্রোফিক পরিবর্তনমেডুলা অবলংগাটা এবং সেরিবেলামে, মেরুদন্ডে এর ব্যাস এবং অন্যান্য অ্যাট্রোফিক অবক্ষয় হ্রাস পায়।

গণনা করা টমোগ্রাফিএটা শুধুমাত্র ব্যবহার করার জন্য জ্ঞান করে তোলে দেরী পর্যায়রোগ, যেহেতু প্রাথমিক পর্যায়ে এটি শুধুমাত্র সেরিবেলার অ্যাট্রোফি প্রকাশ করতে পারে।

পেরিফেরাল স্নায়ু ইলেক্ট্রোনিউরোগ্রাফি এবং ইলেক্ট্রোমায়োগ্রাফি ব্যবহার করে ট্রান্সক্রানিয়াল ম্যাগনেটিক স্টিমুলেশন ব্যবহার করে অধ্যয়ন করা হয়।

AF-তে, মোটর স্নায়ু তন্তু বরাবর অ্যাকশন পটেনশিয়াল উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে সম্পূর্ণ অনুপস্থিতিসংবেদনশীলতা

যদি AF এর বহিরাগত প্রকাশ ঘটে, তবে এই লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত অতিরিক্ত গবেষণা পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। ডিএনএ ডায়াগনস্টিকসের মাধ্যমে রোগীর জেনেটিক্স অধ্যয়ন করা খুব কম গুরুত্বপূর্ণ নয়।

রোগীর রক্তের নমুনা তার পিতামাতা এবং অন্যান্য রক্তের আত্মীয়দের সাথে তুলনা করা হয়। গর্ভাবস্থার পর্যায়ে, কোরিওনিক ভিলির ডিএনএ নির্ণয়ের 8-12 সপ্তাহে বা অ্যামনিওটিক তরল পরীক্ষা করে 16-24 সপ্তাহে AF সনাক্ত করা যেতে পারে।

নিরাময় পদ্ধতি

রোগের জেনেটিক প্রকৃতির কারণে, সমস্ত চিকিত্সা পদ্ধতি রোগের অগ্রগতি বিলম্বিত করার জন্য সীমাবদ্ধ, যা অনুমতি দেয় অনেকক্ষণজটিলতা এড়ান এবং একটি সক্রিয় জীবনধারা বজায় রাখুন।

এফএ-এর চিকিৎসার জন্য তিন ধরনের বিপাকীয় ওষুধ ব্যবহার করা হয়: ওষুধের:

• এনজাইম বিক্রিয়ার সহফ্যাক্টর (প্রতিক্রিয়ার সংখ্যা বৃদ্ধি);
• উদ্দীপক শ্বাসযন্ত্রের ফাংশনমাইটোকন্ড্রিয়া;
• অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট (অক্সিডেশন কমিয়ে দেয় এমন পদার্থ)।

অতিরিক্তভাবে, কার্ডিয়াক ওষুধ যা হৃৎপিণ্ডের পেশীতে বিপাককে উন্নত করে, নিউরোপ্রোটেক্টর এবং ন্যুট্রপিক্স (যে ওষুধগুলি জ্ঞানীয় ফাংশন সক্রিয় করে) ব্যবহার করা হয়।

ক্ষেত্রে পেশী আক্ষেপ বোটুলিনাম টক্সিন ব্যবহার করা হয়ইন্ট্রামাসকুলার ইনজেকশন আকারে, হাড়ের বক্রতার উপস্থিতিতে, অস্ত্রোপচার অপারেশন করা হয়।

ফিজিওথেরাপিপ্রশিক্ষণ সমন্বয় এবং পেশী শক্তি কার্যকরভাবে AF এর অবক্ষয়কারী প্রভাব প্রতিহত করতে এবং ব্যথা কমাতে লক্ষ্য.

আহারেরোগীদের তাদের কার্বোহাইড্রেট খাওয়া কমাতে হবে, যার অতিরিক্ত লক্ষণগুলি আরও খারাপ হতে পারে।

পূর্বাভাস

Friedreich এর অ্যাটাক্সিয়া একটি অবিচলিত প্রগতিশীল কোর্স দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা তাড়াতাড়ি বা পরে মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়। কার্ডিয়াক বা শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতার কারণে মৃত্যু ঘটে।

পরিসংখ্যান অনুযায়ী প্রায় 50% রোগী 35 বছর বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকে না।

মহিলাদের মধ্যে, এই রোগটি কমপক্ষে 20 বছর স্থায়ী হয় এবং পুরুষদের জন্য এই চিত্রটি 2/3। মাঝে মাঝে, ডায়াবেটিস এবং হার্টের সমস্যা না থাকলে, রোগী বৃদ্ধ বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকতে পারে এবং 70 বছরের চিহ্ন অতিক্রম করতে পারে।

ভিডিও: ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া

বংশগত অবক্ষয়জনিত রোগ ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া। ডাক্তার বক্তৃতা দিচ্ছেন চিকিৎসা বিজ্ঞানকোটভ এন.এস.

ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া হল একটি জেনেটিক প্যাথলজি যেখানে শুধুমাত্র স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি হয় না, তবে বহিরাগত ব্যাধিগুলির বিকাশও ঘটে। এই রোগটি বেশ সাধারণ হিসাবে বিবেচিত হয় - জনসংখ্যার প্রতি 100 হাজারে 2-7 জন এই রোগ নির্ণয়ের সাথে বসবাস করে।

• ইটিওলজি
• লক্ষণ
• কারণ নির্ণয়
• চিকিৎসা
• সম্ভাব্য জটিলতা
• প্রতিরোধ এবং পূর্বাভাস

রোগটি জেনেটিক এবং ক্রোমোজোম মিউটেশনের সাথে যুক্ত। চিকিত্সকরা প্যাথলজির বিকাশের জন্য বেশ কয়েকটি নির্দিষ্ট শর্ত চিহ্নিত করেন।

রোগের লক্ষণগুলি নির্দিষ্ট - প্রথম লক্ষণগুলি প্রতিবন্ধী হাঁটা এবং ভারসাম্য হারানো বলে মনে করা হয়। ক্লিনিকাল ছবিবাক প্রতিবন্ধকতা, ছানি, শ্রবণের তীক্ষ্ণতা হ্রাস এবং ডিমেনশিয়া অন্তর্ভুক্ত।

শুধুমাত্র একজন নিউরোলজিস্ট ইন্সট্রুমেন্টাল পরীক্ষার ফলাফলের ভিত্তিতে সঠিক নির্ণয় করতে পারেন। ওষুধের বিভিন্ন ক্ষেত্রের বিশেষজ্ঞদের সাথে পরামর্শ প্রয়োজন। এটি লক্ষণীয় যে ডায়াগনস্টিকগুলি ইতিমধ্যে পর্যায়ে সঞ্চালিত হতে পারে অন্তঃসত্ত্বা উন্নয়নভ্রূণ

চিকিত্সা প্রধানত রক্ষণশীল: এতে ওষুধ গ্রহণ, ডায়েট অনুসরণ করা এবং নিয়মিত থেরাপিউটিক ব্যায়াম করা থাকে। সার্জারিউচ্চারিত হাড়ের বিকৃতির ক্ষেত্রে প্রয়োজনীয় যা জীবনের মান হ্রাস করে।

ইটিওলজি

ফ্রেটাক্সিন নামক প্রোটিনের গঠনের অপর্যাপ্ত ঘনত্ব বা ব্যাঘাতের কারণে বংশগত ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া ঘটে, যা সাইটোপ্লাজমে অন্তঃকোষীয়ভাবে উত্পাদিত হয়।

পদার্থের প্রধান কাজ হল মাইটোকন্ড্রিয়া থেকে লোহার স্থানান্তর - কোষের শক্তি অর্গানেল। নির্দিষ্ট প্রসেসের পটভূমির বিরুদ্ধে, একটি সঞ্চয় বৃহৎ পরিমাণআয়রন - আদর্শের দশগুণ অতিক্রম করে, যা অত্যাবশ্যক ক্ষতি করে এমন আক্রমণাত্মক অক্সিডাইজিং এজেন্টের সংখ্যা বৃদ্ধি করে গুরুত্বপূর্ণ কোষ.

রোগের বিকাশের প্রক্রিয়ার একটি সহায়ক স্থানটি অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট হোমিওস্ট্যাসিসের একটি ব্যাধি দ্বারা দখল করা হয় - কোষ সুরক্ষা মানুষের শরীরক্ষতিকারক প্রতিক্রিয়াশীল অক্সিজেন প্রজাতি থেকে।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া শুধুমাত্র একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। 9 তম ক্রোমোজোমের মিউটেশনের বাহক হল 120 ​​জনের মধ্যে 1 জন। এটি লক্ষণীয় যে প্যাথলজি শুধুমাত্র সেই ক্ষেত্রেই বিকাশ লাভ করে যেখানে মিউট্যান্ট জিনটি মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এটা লক্ষণীয় যে পিতামাতারা শুধুমাত্র একটি জিন ব্যাধির বাহক এবং তারা নিজেরাই অসুস্থ হয় না।

একটি অনুরূপ অসঙ্গতি অ্যাটাক্সিয়াস গ্রুপের অন্তর্গত, যার মধ্যে নিম্নলিখিত প্রকারগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

• পিয়েরে-মারি অ্যাটাক্সিয়া;
• সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া;
• লুই-বার সিন্ড্রোম;
• কর্টিকাল অ্যাটাক্সিয়া - সেরিব্রাল কর্টেক্সের ব্যাধি দ্বারা প্ররোচিত, যা স্বেচ্ছাসেবী আন্দোলনের জন্য দায়ী;
• ভেস্টিবুলার অ্যাটাক্সিয়া - ভেস্টিবুলার যন্ত্রের ক্ষতির সাথে যুক্ত, যার ফলস্বরূপ রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ভারসাম্যহীনতা, নাইস্ট্যাগমাস, বমি বমি ভাব এবং বমি হওয়া এবং কিছু নড়াচড়া করার সমস্যা।

লক্ষণ

Friedreich এর অ্যাটাক্সিয়া নির্দিষ্ট একটি বড় সংখ্যা আছে ক্লিনিকাল লক্ষণ, যা সাধারণত কয়েকটি গ্রুপে বিভক্ত হয়:

• সাধারণ বা স্নায়বিক;
• বহিরাগত;
• অস্বাভাবিক

সাধারণ ফর্ম 20 বছর বয়সের আগে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে, এবং লিঙ্গএকটি নির্ধারক ফ্যাক্টর হয়ে না. নিউরোলজির ক্ষেত্রের বিশেষজ্ঞরা মনে করেন যে মহিলাদের মধ্যে প্রথম লক্ষণগুলির প্রকাশের সময়কাল পুরুষদের তুলনায় একটু পরে ঘটে।

• হাঁটার সময় হাঁটার ব্যাঘাত এবং অনিশ্চয়তা;
• ভারসাম্য সমস্যা;
• দুর্বলতা এবং দ্রুত ক্লান্তিনিম্ন প্রান্ত;
• অকারণে পড়ে যাওয়া;
• হাঁটু-হিল পরীক্ষা করতে অক্ষমতা - একজন ব্যক্তি তার কনুই দিয়ে স্পর্শ করতে পারে না ডান হাতবাম পায়ের হাঁটুতে এবং তদ্বিপরীত;
• অস্পষ্ট হাতের নড়াচড়া - প্রসারিত অঙ্গগুলির কাঁপুনি এবং হাতের লেখার পরিবর্তন;
• স্লারিং এবং বক্তৃতা ধীর;


• পায়ের টেন্ডন রিফ্লেক্সের হ্রাস বা সম্পূর্ণ ক্ষতি (হাঁটু এবং অ্যাকিলিস) - কিছু ক্ষেত্রে, অন্যান্য লক্ষণগুলির উপস্থিতির কয়েক বছর আগে ঘটে, পরে প্রতিফলনগুলি বাহুতে হারিয়ে যায়, বিশেষত বাঁক-কনুই, এক্সটেনশন-কনুই এবং কার্পোরাডিয়াল , এবং রোগের অগ্রগতি হিসাবে, মোট আরফ্লেক্সিয়া গঠন;
• পেশী স্বন হ্রাস;
• গভীর সংবেদনশীলতা ব্যাধি - চোখ বন্ধ করে, একজন ব্যক্তি বাহু বা পায়ের গতিবিধি নির্ধারণ করতে পারে না;
• প্যারেসিস এবং পেশী অ্যাট্রোফি;
• স্ব-যত্ন দক্ষতা ধীরে ধীরে ক্ষতি;
• অসংযম বা, বিপরীতভাবে, প্রস্রাব ধরে রাখা;
• nystagmus;
• শ্রবণশক্তি হ্রাস;
• ছানি
• মানসিক দুর্বলতা।

বহিরাগত লক্ষণ:

• হৃদয় এলাকায় ব্যথা;
• হৃদস্পন্দনের ব্যাঘাত;
• শ্বাসকষ্ট যা পরে ঘটে শারীরিক কার্যকলাপ, এবং বিশ্রামে;
• Friedreich এর পাদদেশ - একটি উচ্চ খিলান আছে, প্রধান phalanges মধ্যে পায়ের আঙ্গুলের hyperextension এবং দূরবর্তী অংশে flexion দ্বারা অনুষঙ্গী;
• kyphoscoliosis;
• ক্লাবফুট;
• উপরের এবং নিম্ন প্রান্তের আঙ্গুলের বিকৃতি;
• যৌন অনুন্নয়ন;
• ডায়াবেটিসের লক্ষণগুলির উপস্থিতি;
• ওজন বৃদ্ধি;
• পুরুষদের হাইপোগোনাডিজম - চেহারাতে উল্লেখ করা হয়েছে মেয়েলি বৈশিষ্ট্য;
• মহিলাদের ডিম্বাশয়ের কর্মহীনতা।

Atypical Friedreich এর অ্যাটাক্সিয়া ক্রোমোজোম 9 এর সামান্য মিউটেশন সহ ব্যক্তিদের মধ্যে পরিলক্ষিত হয়। রোগের এই ফর্মটি পরবর্তী সূচনা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় - 30-50 বছরে। এই বৈচিত্রটি অনুপস্থিত এই সত্য দ্বারা আলাদা করা হয়:

• ডায়াবেটিস;
• paresis;
• কার্ডিয়াক ব্যাধি;
• আরফ্লেক্সিয়া;
• স্ব-সেবা করতে অক্ষমতা।

এই ধরনের কেস বলা হয় " দেরী অসুস্থতাফ্রিডরিচ" বা "সংরক্ষিত প্রতিচ্ছবি সহ ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া।"

কারণ নির্ণয়

প্যাথলজি নির্দিষ্ট এবং উচ্চারিত আছে যে সত্ত্বেও ক্লিনিকাল প্রকাশ, কিছু ক্ষেত্রে সঠিক রোগ নির্ণয় স্থাপনে সমস্যা রয়েছে।

এটি এমন পরিস্থিতিতে বিশেষভাবে সত্য যেখানে রোগের প্রথম লক্ষণগুলি অতিরিক্ত স্নায়ু উপসর্গ - রোগীদের ভুলভাবে কার্ডিওলজিস্ট বা অর্থোপেডিস্ট দ্বারা দীর্ঘ সময়ের জন্য পর্যবেক্ষণ করা হয় এবং অকেজো ডায়গনিস্টিক পদ্ধতির মধ্য দিয়ে যায়।

রোগ নির্ণয়ের ভিত্তি যন্ত্রগত পরীক্ষাযাইহোক, প্রক্রিয়াগুলি অবশ্যই একজন স্নায়ু বিশেষজ্ঞের দ্বারা সরাসরি সম্পাদিত ক্রিয়াকলাপের পূর্বে হতে হবে:

• পারিবারিক চিকিৎসা ইতিহাস অধ্যয়ন;
• রোগীর জীবনের ইতিহাসের সাথে পরিচিতি;
• রিফ্লেক্সের মূল্যায়ন এবং চেহারাঅঙ্গ;
• ফ্রিকোয়েন্সি পরিমাপ হৃদ কম্পন;
• বিশদ জরিপ - প্রথমবার সংঘটিত হওয়ার জন্য এবং ক্লিনিকাল ছবির তীব্রতা নির্ধারণ করতে।

নিম্নলিখিত উপকরণ পদ্ধতিগুলি সবচেয়ে তথ্যপূর্ণ:

• এমআরআই পৃষ্ঠবংশএবং মস্তিষ্ক;
• নিউরোফিজিওলজিকাল পরীক্ষা;
• সিটি এবং আল্ট্রাসাউন্ড;
• transcranial চৌম্বকীয় উদ্দীপনা;
• ইলেক্ট্রোনিউরোগ্রাফি;
• ইলেক্ট্রোমায়োগ্রাফি;

ল্যাবরেটরি পরীক্ষাগুলি সহায়ক মূল্যের এবং একটি জৈব রাসায়নিক রক্ত ​​পরীক্ষার মধ্যে সীমাবদ্ধ।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার জন্য, নিম্নলিখিত বিশেষজ্ঞদের সাথে অতিরিক্ত পরামর্শ প্রয়োজন:

• কার্ডিওলজিস্ট;
• এন্ডোক্রিনোলজিস্ট;
• অর্থোপেডিক
• চক্ষু বিশেষজ্ঞ

ডায়াগনস্টিক প্রক্রিয়ার ন্যূনতম গুরুত্বপূর্ণ স্থানটি মেডিকেল জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং ব্যাপক ডিএনএ ডায়াগনস্টিকস দ্বারা দখল করা হয় না। রোগী, তার বাবা-মা, ভাইবোনদের রক্তের নমুনা নিয়ে ম্যানিপুলেশন করা হয়।

গর্ভাবস্থায়ও রোগের কোর্স সনাক্ত করা যেতে পারে - ভ্রূণে ফ্রেডরিচের পারিবারিক অ্যাটাক্সিয়া কোরিওনিক ভিলির ডিএনএ পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্ত করা হয়, যা গর্ভাবস্থার 8-12 সপ্তাহে বা গর্ভাবস্থার 16-24 সপ্তাহে অ্যামনিওটিক তরল অধ্যয়ন করে করা হয়।

এটি লক্ষণীয় যে ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া অবশ্যই নিম্নলিখিত রোগগুলির থেকে আলাদা করা উচিত:

• ফানিকুলার মাইলোসিস;
• সেরিবেলার নিওপ্লাজম;
• নিউরোসিফিলিস;
• নিম্যান-পিক রোগ;
• লুই-বার সিন্ড্রোম;
• বংশগত ঘাটতিভিটামিন ই;
• ক্রাবে রোগ;
• একাধিক স্ক্লেরোসিস।

চিকিৎসা

থেরাপির সময়মত সূচনা এটি সম্ভব করে তোলে:

• অগ্রগতি বন্ধ করুন রোগগত প্রক্রিয়া;
• জটিলতার বিকাশ রোধ করুন;
• দীর্ঘ সময়ের জন্য একটি সক্রিয় জীবনধারা পরিচালনা করার ক্ষমতা বজায় রাখুন।

ড্রাগ চিকিত্সার উপর ভিত্তি করে একযোগে প্রশাসননিম্নলিখিত গ্রুপ থেকে বিপাকীয় ওষুধ:

• শক্তিবর্ধক এনজাইম প্রতিক্রিয়া সহকারক;
• মাইটোকন্ড্রিয়াল শ্বাসযন্ত্রের চেইন কার্যকলাপের উদ্দীপক;
• অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট

উপরন্তু, এটি নির্ধারিত হয়:

• nootropic পদার্থ;
• উন্নত করার জন্য ওষুধ বিপাকীয় প্রক্রিয়াহৃদয় পেশী মধ্যে;
• নিউরোপ্রোটেক্টর;
• মাল্টিভিটামিন কমপ্লেক্স।

ব্যায়াম থেরাপি মহান গুরুত্ব - ধ্রুবক ক্লাস থেরাপিউটিক ব্যায়াম, স্বতন্ত্রভাবে সংকলিত, সাহায্য করবে:

• সমন্বয় এবং পেশী শক্তি পুনরুদ্ধার;
• শারীরিক কার্যকলাপ বজায় রাখা;
• ব্যথা দূর করা।

চিকিত্সার মধ্যে একটি মৃদু ডায়েট অনুসরণ করা জড়িত, যার সারমর্ম হ'ল কার্বোহাইড্রেটের ব্যবহার সীমিত করা, কারণ তাদের অতিরিক্ত লক্ষণগুলিকে আরও খারাপ করতে পারে।

অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ শুধুমাত্র সেই ক্ষেত্রে নির্দেশিত হয় যেখানে একজন ব্যক্তির হাড়ের বিকৃতি উচ্চারিত হয়।

সম্ভাব্য জটিলতা

থেরাপির সম্পূর্ণ অভাব জীবন-হুমকির জটিলতা হতে পারে। ফলাফলগুলির মধ্যে এটি হাইলাইট করা মূল্যবান:

• পালমোনারি এবং হার্টের ব্যর্থতা;
• সংক্রমণ সংযোজন;
• অক্ষমতা
• শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা।

কারণসমূহ

প্রতিবন্ধী ফ্র্যাটাক্সিন সংশ্লেষণ অত্যধিক আয়রন জমে এবং স্নায়ু কোষের ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে।

রোগটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্রকৃতির। এর মানে হল যে রোগের বিকাশ ঘটে যদি বাবা এবং মা উভয়েই প্যাথলজিকাল জিনের বাহক হয়। মিউটেশনটি ক্রোমোজোম 9 এর দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত, যার ফলে ফ্র্যাটাক্সিন প্রোটিনের সংশ্লেষণ ব্যাহত হয়। এর ফলে মাইটোকন্ড্রিয়ায় আয়রনের পরিমাণ বেড়ে যায়। আয়রনের একটি উচ্চ ঘনত্ব কোষের গঠনকে ধ্বংস করে এমন ফ্রি র‌্যাডিক্যালের গঠনকে উৎসাহিত করে। স্নায়ুতন্ত্রের কোষগুলি (প্রধানত পশ্চাৎ এবং পার্শ্বীয় কলাম) ক্ষতির জন্য সবচেয়ে সংবেদনশীল। মেরুদন্ড, spinocerebellar ট্র্যাক্ট, সংবেদনশীল ফাইবার পেরিফেরাল স্নায়ু), মায়োকার্ডিওসাইটস, অগ্ন্যাশয়ের β-ইনসুলার যন্ত্রপাতি, রেটিনার রড এবং শঙ্কু, কঙ্কাল সিস্টেমের কোষ।

তীব্রতার উপর নির্ভর করে জেনেটিক ত্রুটি, রোগের "শাস্ত্রীয়" ফর্ম (একটি উচ্চারিত মিউটেশন সহ) এবং এটিপিকাল, তুলনামূলকভাবে সৌম্য সিন্ড্রোম উভয়ই হতে পারে।

লক্ষণ

ডিএনএ ডায়াগনস্টিকসের আবির্ভাবের আগে, ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি শুধুমাত্র তথাকথিত "শাস্ত্রীয়" আকারে বর্ণনা করা হয়েছিল। ডিএনএ পরীক্ষার প্রবর্তনের পরে, এটি বিজ্ঞানীদের কাছে স্পষ্ট হয়ে ওঠে যে রোগের প্রকৃত প্রাদুর্ভাব পূর্বের ধারণার চেয়ে অনেক বেশি। মুছে ফেলা, অ্যাটিপিকাল ফর্মগুলিও চিহ্নিত করা শুরু হয়েছিল।

সাধারণ ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া

রোগটি প্রায়শই চলাফেরা এবং ভারসাম্যের ব্যাঘাতের সাথে আত্মপ্রকাশ করে, যখন রোগী রমবার্গের অবস্থানে অস্থির থাকে।

10-20 বছর বয়সে শুরু হয়। রোগটি স্থির অগ্রগতি এবং ক্রমবর্ধমান উপসর্গ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মহিলারা কিছুটা বেশি দিন বাঁচেন, যদিও তারা পুরুষদের সাথে সমান ভিত্তিতে এই রোগবিদ্যার জন্য সংবেদনশীল। রোগের নিম্নলিখিত স্নায়বিক প্রকাশগুলি আলাদা করা হয়:

• প্রতিবন্ধী হাঁটা এবং ভারসাম্য: প্রাথমিকভাবে হাঁটার সময় অনিশ্চয়তা থাকে, সন্ধ্যা এবং রাতে আরও স্পষ্ট। ধীরে ধীরে, স্তব্ধ হয়ে যাওয়া, হাঁটার সময় হোঁচট খাওয়া এবং এমনকি অনিচ্ছাকৃত পতন ঘটে। রোগী রমবার্গের অবস্থানে অস্থির এবং হাঁটু-হিল পরীক্ষা করতে পারে না (কনুই দিয়ে বিপরীত হাঁটুতে স্পর্শ করুন);
• হাতে প্রতিবন্ধী সমন্বয়, যা আঙুল-নাক পরীক্ষার সময় একটি মিস, প্রসারিত অস্ত্রের কাঁপুনি, এবং প্রতিবন্ধী হাতের লেখা;


• ঝাপসা বক্তৃতা, বা dysarthria;
• অন্যতম প্রাথমিক লক্ষণনিম্ন প্রান্ত থেকে টেন্ডন রিফ্লেক্সের হ্রাস (বা ক্ষতি) হল: হাঁটু এবং অ্যাকিলিস। কখনও কখনও এই উপসর্গটি অন্যান্য স্নায়বিক ব্যাধি শুরু হওয়ার কয়েক বছর আগে প্রদর্শিত হয়। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে, উপরের অঙ্গগুলির প্রতিচ্ছবিও হারিয়ে যায়: বাঁক-কনুই, এক্সটেনশন-কনুই, কার্পোরাডিয়াল। মোট আরফ্লেক্সিয়া বিকশিত হয়;
• গভীর সংবেদনশীলতার লঙ্ঘন: কম্পন এবং যৌথ-পেশীবহুল ইন্দ্রিয়। চোখ বন্ধ করলে, রমবার্গের অবস্থানে ব্যাধি তীব্র হয়; রোগীর অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের নিষ্ক্রিয় নড়াচড়ার দিক নির্ণয় করতে পারে না (উদাহরণস্বরূপ, রোগীর চোখ বন্ধ থাকলে, ডাক্তার হাত বা পায়ের কোনো আঙুল বাঁকিয়ে দেন বা সোজা করেন। ফ্রিডরিচের রোগী অ্যাটাক্সিয়া নির্ধারণ করতে পারে না যে ডাক্তার কোন আঙুল নিয়েছেন এবং কোন দিকে আন্দোলন হচ্ছে);
• পেশী স্বন হ্রাস;
• উন্নত পর্যায়ে, প্যারেসিস (দুর্বলতা) এবং পেশী অ্যাট্রোফি বিকশিত হয়। দুর্বলতা নিম্ন থেকে উপরের অঙ্গ পর্যন্ত প্রসারিত হয়। স্ব-পরিষেবা দক্ষতা ধীরে ধীরে হারিয়ে যাচ্ছে;
• পেলভিক অঙ্গগুলির সম্ভাব্য কর্মহীনতা (অসংযম বা প্রস্রাব ধরে রাখা);
• কখনও কখনও মস্তিষ্কের ক্ষতির উপসর্গ যোগ করা হয়: nystagmus (চোখের পাতার কাঁপুনি), শ্রবণশক্তি হ্রাস, মানসিক দুর্বলতা, অপটিক নার্ভ অ্যাট্রোফি।

রোগের বহিরাগত প্রকাশ:

• কার্ডিওমায়োপ্যাথি (হাইপারট্রফিক বা প্রসারিত) - হৃৎপিণ্ডে ব্যথা, ধড়ফড়, হার্টের ছন্দে ব্যাঘাত এবং শ্বাসকষ্ট সহ। কখনও কখনও রোগীরা প্রাথমিকভাবে শুধুমাত্র এই কারণে কার্ডিওলজিস্টের কাছে যান, যেহেতু ফ্রেডরিচের রোগের অন্য কোন লক্ষণ নেই। কার্ডিওমায়োপ্যাথির অগ্রগতি হার্টের ব্যর্থতার দিকে পরিচালিত করে, যা থেকে রোগীদের মৃত্যু হয়;


• হাড়ের বিকৃতি - সম্ভাব্য কিফোস্কোলিওসিস, আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের বিকৃতি, ক্লাবফুট। বৈশিষ্ট্য হল "ফ্রিডরিচের পা" - প্রধান ফালাঞ্জে পায়ের আঙ্গুলের হাইপার এক্সটেনশন সহ একটি উচ্চ খিলান এবং দূরবর্তী অংশে বাঁক;
• এন্ডোক্রাইন প্রকাশ - ডায়াবেটিস মেলিটাস, স্থূলতা, যৌন অনুন্নয়ন (শিশুবাদ), ডিম্বাশয়ের কর্মহীনতা;
• ছানি।

বেশিরভাগ রোগীই উপরে তালিকাভুক্ত অনেক উপসর্গ অনুভব করেন। সাধারণত, অ্যাটাক্সিয়ার প্রাথমিক প্রকাশ থেকে মৃত্যুর দিকে 20 বছরেরও বেশি সময় কেটে যায়। মৃত্যুর কারণ পালমোনারি বা হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতা এবং সংশ্লিষ্ট সংক্রামক জটিলতা।

Atypical ফর্ম

তারা ক্রোমোজোম 9-এ একটি ছোট মিউটেশন সহ লোকেদের মধ্যে বিকাশ করে। রোগের সূত্রপাতের পরবর্তী বয়সটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত - জীবনের 3য়-5ম দশকে। জীবনের কোর্স এবং পূর্বাভাস ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার "শাস্ত্রীয়" রূপের চেয়ে বেশি অনুকূল।

এ atypical ফর্মকোনো অ্যারেফ্লেক্সিয়া, কার্ডিওমায়োপ্যাথি বা ডায়াবেটিস মেলিটাস নেই। পেরেসিস বিকশিত হয় না, এবং স্ব-যত্ন করার ক্ষমতা দীর্ঘ সময়ের জন্য বজায় রাখা হয়। এই ধরনের কেসগুলিকে "প্রয়াত ফ্রেডরিচের রোগ", "ফ্রিডরিচের রোগ সংরক্ষিত প্রতিচ্ছবি সহ" নামে বর্ণনা করা হয়েছে।

কারণ নির্ণয়

সঠিক রোগ নির্ণয়পলিমারেজ চেইন প্রতিক্রিয়া দ্বারা প্রতিষ্ঠিত।

ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য, ডাক্তার অটোসোমাল রিসেসিভ ধরণের উত্তরাধিকার বিবেচনা করেন, বয়ঃসন্ধিকালে শুরু হয় বা কৈশোর, অ্যারেফ্লেক্সিয়ার সাথে অ্যাটাক্সিয়ার সংমিশ্রণ, দুর্বল গভীর সংবেদনশীলতা, দুর্বলতা এবং পা এবং বাহুর পেশীগুলির অ্যাট্রোফি, কঙ্কালের বিকৃতি, অন্তঃস্রাবী ব্যাধিএবং কার্ডিওমায়োপ্যাথি।

থেকে অতিরিক্ত পদ্ধতিডায়াগনস্টিক ব্যবহার করা হয়:

• এমআরআই (চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং) - এমনকি প্রাথমিক পর্যায়ে, মেরুদন্ডের ডিফিউজ অ্যাট্রোফি কিছুটা পরে সনাক্ত করা যায়;
• ইলেক্ট্রোনিউরোমায়োগ্রাফি - মোটর ফাইবার বরাবর অ্যাকশন পটেনশিয়ালের একটি মাঝারি হ্রাস, সংবেদনশীল কন্ডাক্টরগুলির সাথে অ্যাকশন পটেনশিয়ালের একটি উচ্চারিত (সম্পূর্ণ অদৃশ্য হওয়া পর্যন্ত) হ্রাস সনাক্ত করা হয়েছে;
• ইসিজি, হার্টের আল্ট্রাসাউন্ড, লোড পরীক্ষা- হার্টের ক্ষতি নির্ণয়ের জন্য;
• চিনির জন্য রক্ত ​​পরীক্ষা এবং গ্লুকোজ সহনশীলতার মূল্যায়ন - লুকানো ডায়াবেটিস মেলিটাস সনাক্ত করতে;
• মেরুদণ্ডের রেডিওগ্রাফি;
• নির্ভরযোগ্যভাবে নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে, ডিএনএ ডায়াগনস্টিকস ব্যবহার করা হয় - রক্তের নমুনাগুলি পলিমারেজ চেইন প্রতিক্রিয়ার শিকার হয় এবং একটি মিউটেশনের উপস্থিতি সনাক্ত করা হয়।

আজ, নতুন প্রযুক্তির জন্য ধন্যবাদ, জন্মপূর্ব রোগ নির্ণয় সম্ভব হয়েছে। ক্রোমোসোমাল মিউটেশন, ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া সহ, যা প্যাথলজিকাল জিনের বাহকদের সুস্থ সন্তান ধারণ করতে দেয়।

চিকিৎসা

তারিখ থেকে, থেরাপি এই রোগেরশুধুমাত্র লক্ষণীয়। আণবিক জেনেটিসিস্টরা তৈরি করতে কাজ করছেন ওষুধগুলো, যা আপনাকে মিউটেশন বা এর জৈব রাসায়নিক পরিণতি "সরানোর" অনুমতি দেবে।
ব্যবহৃত ওষুধের মধ্যে:

• অ্যান্টিঅক্সিডেন্টস - ভিটামিন ই এবং এ মাল্টিভিটামিন একই উদ্দেশ্যে ব্যবহার করা হয় (সাধারণ শক্তিশালীকরণ);
• কোএনজাইম Q10 এর একটি সিন্থেটিক অ্যানালগ - (নোবেন) স্নায়ুতন্ত্রের অবক্ষয়ের প্রক্রিয়াকে "ধীর করে" এবং কার্ডিওমায়োপ্যাথির বিকাশ বন্ধ করার লক্ষ্যে;
• nootropics - piracetam, aminalon, encephabol, cerebrolysin, cytochrome C, picamilon, Semax, ginkgo biloba;
• বিপাক - কোকারবক্সিলেস, রিবক্সিন, মিলড্রোনেট, সাইটোফ্লাভিন;
• বোটুলিনাম টক্সিন - পেশী spasticity জন্য।

উত্পাদিত অস্ত্রোপচার সংশোধনপা এবং মেরুদণ্ডের বিকৃতি। একই সময়ে, ডায়াবেটিস মেলিটাস এবং কার্ডিওমায়োপ্যাথি একটি এন্ডোক্রিনোলজিস্ট এবং কার্ডিওলজিস্ট দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। ছানি প্রকাশ পায় অস্ত্রোপচার চিকিত্সাচক্ষু বিশেষজ্ঞদের কাছ থেকে।
রোগীদের মোটর কার্যকলাপ এবং পেশী শক্তি বজায় রাখার জন্য ব্যায়াম থেরাপি এবং ম্যাসেজ প্রয়োজন। মাঝে মাঝে ফিজিওথেরাপিদীর্ঘমেয়াদী নির্মূল করার অনুমতি দেয় ব্যথা সিন্ড্রোমপেশীতে ব্যথানাশক ব্যবহার না করে।

স্নায়ুবিদ্যায় শিক্ষামূলক প্রোগ্রাম, ডাঃ মেড. "ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া" বিষয়ে কোটোভা এ.এস.

রোগের লক্ষণ

ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার প্রধান লক্ষণ হল রোগীর অস্থির চলাফেরা। সে বিশ্রীভাবে হাঁটে, তার পা চওড়া করে এবং কেন্দ্র থেকে দুদিকে দুলিয়ে যায়। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে বাহুতে, সেইসাথে বুক এবং মুখের পেশীতে সমন্বয় সমস্যা দেখা দেয়। মুখের অভিব্যক্তি পরিবর্তিত হয়, বক্তৃতা ধীর হয়ে যায় এবং ঝাঁকুনি হয়ে যায়। টেন্ডন এবং পেরিওস্টিয়াল রিফ্লেক্স হ্রাস বা অদৃশ্য হয়ে যায় (প্রথমে পায়ে, তারপর সম্ভবত বাহুতে ছড়িয়ে পড়ে)। শ্রবণশক্তি প্রায়ই কমে যায়। স্কোলিওসিস অগ্রসর হয়।

রোগের কারণ

এই ধরনের অ্যাটাক্সিয়া বংশগত, দীর্ঘস্থায়ী এবং প্রগতিশীল প্রকৃতির। এটি স্পিনোসেরেবেলার অ্যাটাক্সিয়াসের অন্তর্গত, যা সেরিবেলাম, মস্তিষ্কের স্টেম, মেরুদন্ড এবং মেরুদণ্ডের ক্ষতির কারণে সৃষ্ট অনুরূপ উপসর্গ সহ রোগের একটি গ্রুপ। মেরুদন্ডে স্নায়ু, যা প্রায়ই সঠিক নির্ণয়ের সাথে হস্তক্ষেপ করে। যাইহোক, সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়াসের মধ্যে, ফ্রিডরিচের রোগটি একটি অপ্রত্যাশিত ফর্মের উপস্থিতি দ্বারা আলাদা করা হয়, যখন অন্যান্য প্রকারগুলি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে প্রেরণ করা হয়। অর্থাৎ, একটি অসুস্থ শিশু এমন একটি দম্পতির কাছে জন্মগ্রহণ করে যেখানে পিতামাতারা প্যাথোজেনের বাহক, কিন্তু চিকিৎসাগতভাবে সুস্থ।

এই অ্যাটাক্সিয়া মেরুদন্ডের পার্শ্বীয় এবং পশ্চাদবর্তী কলামগুলির সম্মিলিত অবক্ষয় দ্বারা উদ্ভাসিত হয়, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি অজানা প্রকৃতির এনজাইম-রাসায়নিক অস্বাভাবিকতার কারণে। এই রোগটি গলের ফ্যাসিকল, ক্লার্কের কলাম কোষ এবং পোস্টেরিয়র স্পিনোসেরেবেলার ট্র্যাক্টকে প্রভাবিত করে।

"রোগের ইতিহাস"

ফ্রিডরিচের রোগটি 100 বছরেরও বেশি আগে একটি স্বাধীন রূপ হিসাবে বিচ্ছিন্ন করেছিলেন মেডিসিনের জার্মান অধ্যাপক এন. ফ্রেডরিচ৷ রোগটি 1860 সাল থেকে সক্রিয়ভাবে অধ্যয়ন করা হয়েছে। 1982 সালে প্রস্তাবিত হওয়ার পরে যে এই অ্যাটাক্সিয়ার কারণটি মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিসঅর্ডার ছিল। ফলস্বরূপ, সাধারণভাবে গৃহীত নামের পরিবর্তে "ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া" শব্দটি "ফ্রিডরিচের রোগ" শব্দটি আরও সঠিকভাবে রোগের প্রকাশের বহুগুণ প্রতিফলিত করে - স্নায়বিক এবং বহিরাগত উভয়ই।

স্নায়বিক লক্ষণ

যদি একজন রোগীর ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া থাকে, তবে যে লক্ষণগুলি প্রায়শই প্রথমে লক্ষ্য করা যায় তা হল হাঁটার সময় বিশ্রীতা এবং অনিশ্চয়তা, বিশেষ করে অন্ধকারে, স্তম্ভিত হওয়া এবং হোঁচট খাওয়া। তারপরে এই উপসর্গটি উপরের অঙ্গগুলির সমন্বয়হীনতা এবং পায়ের পেশীগুলির দুর্বলতা দ্বারা অনুষঙ্গী হয়। রোগের প্রারম্ভে, হস্তাক্ষর এবং dysarthria পরিবর্তন সম্ভব হয় বক্তৃতা বিস্ফোরকতা এবং staccato দ্বারা চিহ্নিত করা হয়;

অন্যান্য উপসর্গের সূচনার সময় এবং তাদের অনেক আগে থেকেই প্রতিফলনগুলির (টেন্ডন এবং পেরিওস্টিয়াল) দমন লক্ষ্য করা যায়। অ্যাটাক্সিয়া অগ্রসর হওয়ার সাথে সাথে মোট অ্যারেফ্লেক্সিয়া সাধারণত লক্ষ্য করা যায়। এছাড়াও গুরুত্বপূর্ণ লক্ষণবাবিনস্কির লক্ষণ, পেশী হাইপোটোনিয়া, পরবর্তীকালে পায়ের পেশী দুর্বল হয়ে যায় এবং অ্যাট্রোফি হয়।

এক্সট্রানিউরাল প্রকাশ এবং অ্যাটাক্সিয়ার অন্যান্য লক্ষণ

ফ্রিডরিচের রোগটি কঙ্কালের বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। রোগীরা স্কোলিওসিস, কিফোস্কোলিওসিস এবং আঙ্গুল ও পায়ের আঙ্গুলের বিকৃতির জন্য সংবেদনশীল। তথাকথিত Friedreich's foot (বা Friedreich's foot) Friedreich's ataxia রোগের একটি বৈশিষ্ট্য। অনুরূপ পায়ের ফটোগুলি একটি পরিষ্কার বোঝা দেয় যে এই ধরনের বিকৃতি সাধারণ নয় সুস্থ শরীর: পায়ের আঙ্গুলগুলি প্রধান ফ্যালাঞ্জে হাইপারটেন্ডেড এবং পায়ের একটি উচ্চ অবতল খিলান সহ ইন্টারফালঞ্জিয়াল জয়েন্টগুলিতে বাঁকানো হয়। একই পরিবর্তন brushes সঙ্গে ঘটতে পারে।

রোগীরা অন্তঃস্রাবী রোগের জন্যও সংবেদনশীল: তাদের প্রায়ই ডায়াবেটিস মেলিটাস, ডিম্বাশয়ের কর্মহীনতা, শিশুত্ব, হাইপোগোনাডিজম ইত্যাদির মতো ব্যাধি থাকে। চাক্ষুষ অঙ্গগুলির অংশে, ছানি হতে পারে।

যদি ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া নির্ণয় করা হয়, তবে 90 শতাংশ ক্ষেত্রে এটি হার্টের ক্ষতি এবং প্রগতিশীল কার্ডিওমায়োপ্যাথির বিকাশের সাথে থাকবে, প্রধানত হাইপারট্রফিক। রোগীদের হৃদযন্ত্রের এলাকায় ব্যথা, ধড়ফড়, শ্বাসকষ্টের অভিযোগ শারীরিক কার্যকলাপইত্যাদি প্রায় ৫০ শতাংশ রোগীর ক্ষেত্রে কার্ডিওমায়োপ্যাথি মৃত্যুর কারণ হয়ে দাঁড়ায়।

রোগের শেষ পর্যায়ে, রোগীরা অ্যামায়োট্রফি, প্যারেসিস এবং হাতে প্রতিবন্ধী সংবেদনশীলতা অনুভব করে। সম্ভাব্য শ্রবণশক্তি হ্রাস, অ্যাট্রোফি অপটিক স্নায়ু, nystagmus, কখনও কখনও শ্রোণী অঙ্গের কার্যকারিতা ব্যাহত হয় এবং রোগী প্রস্রাব ধরে রাখা বা বিপরীতভাবে, প্রস্রাব অসংযম ভোগ করে। সময়ের সাথে সাথে, রোগীরা সাহায্য ছাড়াই হাঁটা এবং নিজের যত্ন নেওয়ার ক্ষমতা হারান। যাইহোক, ফ্রেডরিচ ডিজিজ সহ যেকোন ধরণের অ্যাটাক্সিয়ার ফলে প্যারালাইসিস উল্লেখ করা হয়নি।

ডিমেনশিয়ার জন্য, ফ্রিডরিচের সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়ার মতো একটি রোগের সাথে, এটি সম্পর্কে এখনও কোনও সঠিক তথ্য নেই: ডিমেনশিয়া প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে ঘটে, এটি বর্ণনা করা হয়েছে, তবে শিশুদের মধ্যে এটি অত্যন্ত বিরল, যেমন মানসিক প্রতিবন্ধকতা।

অ্যাটাক্সিয়ার জটিলতা

বংশগত ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই দীর্ঘস্থায়ী হার্ট ফেইলিউর, সেইসাথে সব ধরনের শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা দ্বারা জটিল। উপরন্তু, রোগীদের পুনরাবৃত্তির খুব উচ্চ ঝুঁকি আছে সংক্রামক রোগ.

ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া রোগ নির্ণয়ের মানদণ্ড

মৌলিক নির্ণয়কারী মানদণ্ডরোগগুলি বেশ স্পষ্টভাবে নির্দেশিত হয়:

• রোগের উত্তরাধিকার একটি অপ্রত্যাশিত বৈশিষ্ট্য অনুযায়ী ঘটে;
• রোগটি 25 বছর বয়সের আগে শুরু হয়, আরও প্রায়ই শৈশব;
• প্রগতিশীল অ্যাটাক্সিয়া;
• টেন্ডন অ্যারেফ্লেক্সিয়া, দুর্বলতা এবং পায়ের পেশী এবং পরে বাহুগুলির অ্যাট্রোফি;
• গভীর সংবেদনশীলতা হ্রাস প্রথমে নীচের অংশে, তারপরে উপরের অংশে;
• ঝাপসা বক্তৃতা;
• কঙ্কালের বিকৃতি;
• অন্তঃস্রাবী ব্যাধি;
• কার্ডিওমায়োপ্যাথি;
• ছানি
• মেরুদণ্ডের কর্ড অ্যাট্রোফি।

এই ক্ষেত্রে, ডিএনএ ডায়াগনস্টিকস একটি ত্রুটিপূর্ণ জিনের উপস্থিতি নিশ্চিত করে।

রোগ নির্ণয় স্থাপন

ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার মতো একটি রোগের ক্ষেত্রে, রোগ নির্ণয়ের মধ্যে একটি অ্যানামেনেসিস নেওয়া, একটি সম্পূর্ণ পরিচালনা করা অন্তর্ভুক্ত করা উচিত। মেডিকেল পরীক্ষাএবং রোগীর এবং পরিবারের চিকিৎসা ইতিহাস পর্যালোচনা করা। বিশেষ মনোযোগপরীক্ষাটি স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যাগুলির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে, বিশেষত দুর্বল ভারসাম্য, যখন শিশুর চলাফেরা এবং স্ট্যাটিক্স পরীক্ষা করা হয়, জয়েন্টগুলোতে প্রতিফলন এবং সংবেদনের অনুপস্থিতি। রোগী তার কনুই দিয়ে বিপরীত হাঁটু স্পর্শ করতে অক্ষম, আঙুল থেকে নাক পরীক্ষা মিস করে, এবং প্রসারিত বাহুতে কম্পনে ভুগতে পারে।

পরিচালনা করার সময় পরীক্ষাগার গবেষণাঅ্যামিনো অ্যাসিড বিপাকের লঙ্ঘন আছে।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ায় মস্তিষ্কের একটি ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রাম ছড়িয়ে থাকা ডেল্টা এবং থিটা কার্যকলাপ এবং আলফা ছন্দে হ্রাস প্রকাশ করে। ইলেক্ট্রোমায়োগ্রাফি পেরিফেরাল স্নায়ুর সংবেদনশীল ফাইবারগুলির অ্যাক্সোনাল ডিমাইলিনেটিং ক্ষত প্রকাশ করে।

একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন সনাক্ত করতে, এটি বাহিত হয় জেনেটিক পরীক্ষা. ডিএনএ ডায়াগনস্টিক ব্যবহার করে, পরিবারের অন্যান্য শিশুদের দ্বারা প্যাথোজেন উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা প্রতিষ্ঠিত হয়। সম্পূর্ণ পরিবারের জন্য ব্যাপক ডিএনএ ডায়াগনস্টিকসও করা যেতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, প্রসবপূর্ব DNA নির্ণয়ের প্রয়োজন হয়।

যখন নির্ণয় করা হয় এবং পরবর্তীকালে নির্ণয়ের পরে, রোগীকে নিয়মিত করতে হয় এক্স-রেমাথা, মেরুদণ্ড, বুক। প্রয়োজনে কম্পিউটার এবং চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং. এই ক্ষেত্রে, মস্তিষ্কের এমআরআই মেরুদণ্ড এবং মস্তিষ্কের কান্ডের অ্যাট্রোফি দেখাতে পারে, উপরের বিভাগগুলি cerebellar vermis. এটাও পরীক্ষা করা দরকার ইসিজি সহায়তাএবং ইকোইজি।

ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের

একটি রোগ নির্ণয় করার সময়, ফ্রেডরিচের রোগটিকে মাল্টিপল স্ক্লেরোসিস, নিউরাল অ্যামায়োট্রফি, ফ্যামিলিয়াল প্যারাপ্লেজিয়া এবং অন্যান্য ধরণের অ্যাটাক্সিয়া থেকে আলাদা করা প্রয়োজন, প্রাথমিকভাবে লুই-বার রোগ, দ্বিতীয় সর্বাধিক সাধারণ অ্যাটাক্সিয়া। লুই-বার রোগ, বা তেলাঞ্জিয়েক্টাসিয়া, শৈশব থেকেই শুরু হয় এবং ব্যাপক বিস্তারের উপস্থিতিতে ফ্রিডরিচের রোগ থেকে চিকিত্সাগতভাবে আলাদা। ছোট জাহাজ, কঙ্কালের অসঙ্গতির অনুপস্থিতি।

ব্যাসেন-কর্নজউইগ সিন্ড্রোম এবং ভিটামিন ই এর অভাবজনিত অ্যাটাক্সিয়া থেকে রোগটি আলাদা করাও প্রয়োজন এই ক্ষেত্রে, রোগ নির্ণয়ের সময় রক্তে ভিটামিন ই এর উপাদান, অ্যাক্যানথোসাইটোসিসের উপস্থিতি/অনুপস্থিতি এবং এর লিপিড পরীক্ষা করা প্রয়োজন। বর্ণালী

নির্ণয় করার সময়, স্পিনোসেরেবেলার অ্যাটাক্সিয়ার অন্যান্য রূপের সাথে অটোসোমাল রিসেসিভ ধরণের উত্তরাধিকার সহ বিপাকীয় রোগগুলি বাদ দেওয়া প্রয়োজন।

মাল্টিপল স্ক্লেরোসিস এবং ফ্রেডরিচ ডিজিজের মধ্যে পার্থক্য হল টেন্ডন অ্যারেফ্লেক্সিয়ার অনুপস্থিতি এবং পেশী হাইপোটোনিয়া বা অ্যামায়োট্রফি নেই। এছাড়াও, স্ক্লেরোসিসের সাথে, বহিরাগত প্রকাশগুলি পরিলক্ষিত হয় না, সিটি এবং এমআরআই-তে কোনও পরিবর্তন নেই।

অ্যাটাক্সিয়ার চিকিৎসা

ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ায় আক্রান্ত রোগীদের স্নায়ু বিশেষজ্ঞের কাছ থেকে চিকিৎসা নেওয়া উচিত। একটি বৃহত্তর পরিমাণে, চিকিত্সা লক্ষণীয়, রোগের প্রকাশের ত্রাণ সর্বাধিক করার লক্ষ্যে। এতে সাধারণ শক্তিশালীকরণ থেরাপি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, যার মধ্যে এটিপি ওষুধের প্রশাসন, সেরিব্রোলাইসিন, বি ভিটামিন, পাশাপাশি অ্যান্টিকোলিনস্টেরেজ ওষুধ. এছাড়াও, এই অ্যাটাক্সিয়ার চিকিত্সায়, মাইটোকন্ড্রিয়া বজায় রাখার ফাংশন সহ ওষুধগুলি যেমন succinic অ্যাসিড, রাইবোফ্লাভিন, ভিটামিন ই। মায়োকার্ডিয়াল মেটাবলিজমের উন্নতির জন্য, রিবক্সিন, কোকারবক্সিলেজ ইত্যাদি নির্ধারিত হয়।

ভিটামিন সঙ্গে সাধারণ শক্তিশালীকরণ চিকিত্সা বাহিত হয়। চিকিত্সা পর্যায়ক্রমে পুনরাবৃত্তি করা উচিত।

যেহেতু এই রোগে ব্যথার প্রধান কারণ হল প্রগতিশীল স্কোলিওসিস, রোগীদের পরতে পরামর্শ দেওয়া হয় অর্থোপেডিক কর্সেট. যদি কাঁচুলি সাহায্য না করে, অস্ত্রোপচারের একটি সিরিজ সঞ্চালিত হয় ( টাইটানিয়াম রডপ্রতিরোধ করতে সামনের অগ্রগতিস্কোলিওসিস)।

অ্যাটাক্সিয়া পূর্বাভাস

এই ধরনের রোগের পূর্বাভাস সাধারণত প্রতিকূল হয়। নিউরোসাইকিয়াট্রিক ব্যাধিধীরে ধীরে অগ্রগতি হয়, রোগের সময়কাল খুব ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়, তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই 63% পুরুষের মধ্যে 20 বছরের বেশি হয় না (মহিলাদের জন্য পূর্বাভাসটি আরও অনুকূল - রোগ শুরু হওয়ার পরে, প্রায় 100% 20 বছরের বেশি বেঁচে থাকে )

মৃত্যুর কারণগুলি প্রায়শই হার্ট এবং পালমোনারি ব্যর্থতা, সংক্রামক রোগের জটিলতা। রোগী ডায়াবেটিস ও হৃদরোগে আক্রান্ত না হলে তার জীবন বার্ধক্য পর্যন্ত প্রসারিত হতে পারে, তবে এ ধরনের ঘটনা খুবই বিরল। যাইহোক, কারণে লক্ষণীয় চিকিত্সারোগীদের গুণমান এবং জীবনকাল বাড়তে পারে।

প্রতিরোধ

ফ্রিডরিচ রোগের প্রতিরোধ চিকিৎসা জেনেটিক পরামর্শের উপর ভিত্তি করে।

অ্যাটাক্সিয়া রোগীদের একটি শারীরিক থেরাপি কমপ্লেক্স নির্ধারণ করা হয়, যার জন্য ধন্যবাদ পেশী শক্তিশালী হয় এবং সমন্বয় হ্রাস করা হয়। ব্যায়াম প্রাথমিকভাবে প্রশিক্ষণের ভারসাম্য এবং পেশী শক্তির উপর ফোকাস করা উচিত। ব্যায়াম থেরাপি এবং সংশোধনমূলক ব্যায়াম রোগীদের যতটা সম্ভব সক্রিয় থাকার অনুমতি দেয়, উপরন্তু, এই ক্ষেত্রে কার্ডিওমায়োপ্যাথির বিকাশ রোধ করা হয়;

এছাড়াও, রোগীরা তাদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে সহায়ক ডিভাইস ব্যবহার করতে পারেন - বেত, ওয়াকার, স্ট্রলার।

ডায়েটে, কার্বোহাইড্রেটের ব্যবহার 10 গ্রাম / কেজিতে হ্রাস করা প্রয়োজন, যাতে শক্তি বিপাকের ত্রুটি বাড়াতে না পারে।

এটি সংক্রামক রোগ এড়াতে, আঘাত এবং নেশা এড়াতেও প্রয়োজনীয়।

অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ কারণরোগের প্রতিরোধ হল অ্যাটাক্সিয়ার উত্তরাধিকার রোধ করা। যদি সম্ভব হয়, আপনার সন্তানের জন্ম এড়ানো উচিত যদি পরিবারে ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া এবং সেইসাথে আত্মীয়দের মধ্যে বিবাহের ঘটনা ঘটে থাকে।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া – বংশগত রোগস্নায়ুতন্ত্র, অটোসোমাল রিসেসিভ ধরনের উত্তরাধিকার। এই রোগটি মেরুদন্ডের পশ্চাৎ এবং পার্শ্বীয় কর্ডগুলির ক্ষতির একটি সিন্ড্রোম দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, প্রায়শই লুম্বোস্যাক্রাল সেগমেন্টে, ক্লার্কের কলামের কোষের মৃত্যু এবং ডোরসাল স্পিনোসেরেবেলার ট্র্যাক্ট।

পরবর্তী পর্যায়ে, ক্র্যানিয়াল স্নায়ুর নিউক্লিয়াস, ডেন্টেট নিউক্লিয়াস এবং সেরিবেলার পেডুনকলের বৈশিষ্ট্য হল সেরিব্রাল গোলার্ধের কোষগুলির ক্ষতি হওয়ার সম্ভাবনা কিছুটা কম।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া বিকাশের কারণ

রোগের বিকাশ অন্তঃকোষীয় আয়রনের ভারসাম্যহীনতার সাথে সম্পর্কিত; মাইটোকন্ড্রিয়ায় এর উচ্চ ঘনত্ব কোষকে ধ্বংস করে এমন ফ্রি র্যাডিকেলের বৃদ্ধি ঘটায়। সাইটোপ্লাজমে সংশ্লেষিত প্রোটিনের গঠনের অপর্যাপ্ততা বা বিকৃতি হলে ভারসাম্যহীনতা দেখা দেয় - ফ্র্যাটাক্সিন . এই প্রোটিনটি মাইটোকন্ড্রিয়া থেকে আয়রন পরিবহনের জন্য দায়ী, এবং যখন এটি স্বাভাবিক মাত্রার উপরে জমা হয়, তখন সাইটোসিক আয়রনের হ্রাস ঘটে।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার বিকাশের প্রধান কারণ এইগুলি, যার ফলস্বরূপ জিন এনকোডিং সক্রিয় হয় ফেরোক্সিডেস এবং পারমিজ , যা, ফ্র্যাটাক্সিনের মতো, লোহা পরিবহনের জন্য দায়ী।
এটি মাইটোকন্ড্রিয়াতে আরও বেশি জমা হওয়ার দিকে পরিচালিত করে। বংশগতি তথাকথিত ফ্রিডরিচ ডিজিজ জিন দ্বারা সৃষ্ট হয়, সম্ভবত 9ql3 - q21 লোকাসে 9 তম ক্রোমোজোমের সেন্টোমেরিক অঞ্চলে পাওয়া যায়। বেশ কিছু ঘটতে পারে একটি জিন, যার কারণ বিভিন্ন আকাররোগ ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া অ্যাটাক্সিয়ার অর্ধেক ক্ষেত্রেই দায়ী। প্রথম লক্ষণগুলি 20 বছর বয়সের আগে দেখা যায়, প্রায়ই 30 এর আগে

এই রোগটি কেন্দ্রীয় এবং পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রের নিউরনগুলিকে প্রভাবিত করে, তবে কেন শুধুমাত্র স্নায়ুতন্ত্রের মেরুদণ্ডের পথগুলি ক্ষতিগ্রস্ত হয় সে সম্পর্কে ওষুধের কোন ব্যাখ্যা নেই। অন্যান্য সিস্টেমে, কম গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গ কোষগুলি এই রোগ দ্বারা প্রভাবিত হয় না, এগুলি হল মায়োকার্ডিয়াল কোষ, β - অগ্ন্যাশয়ের ল্যাঙ্গারহ্যাঞ্জ আইলেটের কোষ, রেটিনা এবং হাড়ের টিস্যুর কোষ।

রোগের কোর্স ক্রমাগত প্রগতিশীল হয়। যদি অনুপস্থিত পর্যাপ্ত চিকিৎসা Friedreich এর অ্যাটাক্সিয়া, রোগের সময়কাল 20 বছরের বেশি হয় না। এবং হাঁটার সময় বিশ্রীতা এবং অনিশ্চয়তা দেখাতে শুরু করে, কিছুক্ষণ পরে এটি একজন ব্যক্তিকে চলাচলের স্বাভাবিক সমন্বয় এবং স্বাধীনভাবে চলাফেরা থেকে সম্পূর্ণভাবে বঞ্চিত করে। রোগটি মারাত্মক; বিরল ক্ষেত্রে, হৃদরোগের মতো প্রকাশের অনুপস্থিতিতে, রোগীরা 70-80 বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকে।

ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার লক্ষণ

রোগের প্রথম লক্ষণগুলি হল অ্যাকিলিস এবং হাঁটুর প্রতিচ্ছবি দমন। এই লক্ষণগুলি অন্যদের আবির্ভাবের কয়েক বছর আগে প্রদর্শিত হয় এবং প্রাথমিক প্রকাশগুলিও অন্তর্ভুক্ত রিউম্যাটিক কার্ডাইটিস , যা প্রায়ই একটি পৃথক রোগ হিসাবে চিকিত্সা করা হয়। সুতরাং স্নায়বিক ক্ষতি না হওয়া পর্যন্ত এগুলিকে ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার লক্ষণ হিসাবে বিবেচনা করা হয় না। ধীরে ধীরে কঙ্কালের বিকৃতি ঘটে, যেমন স্কোলিওসিস, আঙুল এবং পায়ের বিকৃতি এবং ফ্রেডরিচের পা, যেখানে প্রধান ফ্যালাঞ্জে আঙ্গুলের অস্বাভাবিক প্রসারণ রয়েছে এবং পায়ের একটি উচ্চ অবতল খিলান রয়েছে।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া প্রসারিত আকারে স্নায়বিক ব্যাধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা সাধারণত অ্যাটাক্সিয়াস এবং মোট আরফ্লেক্সিয়া . পেশী এবং কম্পন সংবেদনশীলতা, পেশী হাইপোটোনিয়া, এবং Babinski এর উপসর্গ প্রতিবন্ধী। পায়ের পেশীগুলির সংবেদনশীল এবং অ্যাট্রোফি এবং দুর্বলতা ধীরে ধীরে বিকাশ লাভ করে।

90% রোগীদের মধ্যে, বহিরাগত প্রকাশ ঘটে, এগুলি হৃৎপিণ্ডের ক্ষত, অন্তঃস্রাবী ব্যাধি , একজন প্রগতিশীল কার্ডিওমায়োপ্যাথি , এটি হাইপারট্রফিক বা প্রসারিত হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার লক্ষণগুলি পরিলক্ষিত হয়, যেমন হৃৎপিণ্ডের অঞ্চলে ব্যথা, ধড়ফড়, সিস্টোলিক মর্মার ইত্যাদি। চারিত্রিক অন্তঃস্রাবী রোগ, যেমন ডায়াবেটিস , হাইপোগোনাডিজম , .

অ্যাটাক্সিয়ার শেষ পর্যায়ে চিহ্নিত করা হয় অ্যামিট্রফি এবং গভীর সংবেদনশীলতার ব্যাধি, টেন্ডন এবং পেরিওস্টিয়াল রিফ্লেক্সের অদৃশ্য হয়ে যাওয়া। যা ঊর্ধ্বাঙ্গ পর্যন্ত বিস্তৃত। গভীর বিভাজন ঘটে মোটর ফাংশন, যার কারণে একজন ব্যক্তি হাঁটতে এবং নিজের যত্ন নেওয়ার ক্ষমতা হারিয়ে ফেলে। উন্নয়নশীল kyphoscoliosis একটি কুঁজ গঠনের সাথে, হাতের বিকৃতি। এক্সট্রানিউরাল প্রকাশের মধ্যে থাকতে পারে নিস্টাগমাস, শ্রবণশক্তি হ্রাস, অপটিক স্নায়ুর অ্যাট্রোফি, পেলভিক অঙ্গগুলির কর্মহীনতা ইত্যাদি। এই রোগ, যা পরবর্তী পর্যায়ে অগ্রসর হয়, অর্ধেক রোগীর মৃত্যুর কারণ, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে কার্ডিয়াক ওয়্যারিং সিস্টেমের ব্যাঘাতের কারণে। মৃত্যুর সরাসরি কারণগুলির মধ্যে পালমোনারি ব্যর্থতা এবং সংক্রামক জটিলতাও অন্তর্ভুক্ত।

ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া রোগ নির্ণয়

মস্তিষ্কের কম্পিউটেড টমোগ্রাফি, যা এই রোগে অ্যাটাক্সিয়ার প্রধান নির্ণয়ের জন্য অকার্যকর, শুধুমাত্র শেষ পর্যায়ে অনেক পরিবর্তন সনাক্ত করা যায়। এটি পরিবর্তনগুলির মেরুদণ্ডের স্থানীয়করণের কারণে, তাই এটি শুধুমাত্র সনাক্ত করা সম্ভব দুর্বল ডিগ্রীসেরিবেলামের অ্যাট্রোফি প্রাথমিক পর্যায়েএবং পরবর্তী পর্যায়ে উভয় গোলার্ধের অ্যাট্রোফি, স্টেম সিস্টার্নের প্রসারণ, পার্শ্বীয় নিলয় এবং উভয় গোলার্ধের সাবরাচনয়েড স্থান। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় Friedreich এর অ্যাটাক্সিয়া ব্যবহার করে উত্পাদিত হয় এমআরআই , যা মেরুদন্ডের অ্যাট্রোফি সনাক্ত করা সম্ভব করে তোলে এবং একটি উন্নত পর্যায়ে, পনস, সেরিবেলাম এবং এর মাঝারি অ্যাট্রোফি medulla oblongata. চালু প্রাথমিক অবস্থাএকটি ইলেক্ট্রোফিজিওলজিকাল অধ্যয়ন প্রয়োজন হয় এই ধরনের অধ্যয়নের সময়, অঙ্গগুলির স্নায়ুগুলির সংবেদনশীলতার ক্ষতির তীব্রতা প্রতিষ্ঠিত হয়।

সম্পূর্ণ নির্ণয়ের জন্য, গ্লুকোজ সহনশীলতার স্ট্রেস পরীক্ষা এবং মেরুদণ্ডের এক্স-রে পরীক্ষা করা হয়। প্রথমত, ডায়াগনস্টিকসের লক্ষ্য হল নির্ভুলভাবে একটি রোগ নির্ণয় প্রতিষ্ঠা করা এবং অনুরূপ উপসর্গগুলির সাথে রোগটিকে অন্যদের থেকে আলাদা করা। উদাহরণস্বরূপ, ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার লক্ষণগুলি ঘাটতি সহ বংশগত অ্যাটাক্সিয়ার মতোই হতে পারে, বাসেন-কর্নজওয়েগ সিন্ড্রোম, বংশগত বিপাকীয় রোগ যেমন ক্রাবে রোগএবং নিম্যান-পিক রোগ. অনুরূপ উপসর্গ দেখা দিতে পারে, টেন্ডন অ্যারেফ্লেক্সিয়া, পেশী হাইপোটোনিয়া এবং বহিরাগত প্রকাশের ব্যতিক্রম ছাড়া। ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ায় মগজ পদার্থের ঘনত্বের পরিবর্তন এবং পরিবর্তন হওয়া সাধারণ নয়, যা মাল্টিপল স্ক্লেরোসিস নির্ণয়ের ক্ষেত্রে পরিলক্ষিত হয়।

রোগটি আলাদা করার জন্য, বেশ কয়েকটি অতিরিক্ত পরীক্ষাগার পরীক্ষা নির্ধারিত হয়। ডিএনএ পরীক্ষা এবং চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং গবেষণা করা হয় লিপিড প্রোফাইলরক্ত, ভিটামিন ই এর অভাবের জন্য রক্তের স্মিয়ার পরীক্ষা এবং অ্যাকন্থোসাইট. ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার চিকিত্সা সম্পূর্ণ পুনরুদ্ধারের দিকে পরিচালিত করে না, তবে সময়মত প্রতিরোধ অনেক উপসর্গ এবং জটিলতার বিকাশ এড়ানো সম্ভব করে তোলে। ডিএনএ পরীক্ষা ব্যবহার করে ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া নির্ণয় শুধুমাত্র রোগীর জন্য নয়, রোগের বংশগতি নির্ধারণের জন্যও এটি প্রতিরোধমূলক থেরাপির জন্য প্রয়োজনীয়।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার চিকিত্সা

রোগের অগ্রগতি ধীর করার জন্য, তারা নির্ধারিত হয় মাইটোকন্ড্রিয়াল ওষুধ , অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট এবং অন্যান্য ওষুধ যা মাইটোকন্ড্রিয়ায় আয়রন জমা কমায়।

অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট যেমন ভিটামিন এ এবং ই , সেইসাথে একটি সিন্থেটিক বিকল্প কোএনজাইম Q 10 - , যা নিউরোডিজেনারেটিভ প্রক্রিয়া এবং বিকাশকে বাধা দেয় হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি. নিয়োগও করেছেন 5-হাইড্রোক্সিপ্রোপেন , যা ভাল ফলাফল দেয়, কিন্তু এটি আরও গবেষণা প্রয়োজন।

সাধারণভাবে, চিকিত্সা লক্ষণীয় এবং ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার লক্ষণগুলি যেমন দূর করা উচিত ডায়াবেটিস , . পায়ের অস্ত্রোপচার সংশোধন এবং প্রবর্তন বোটুলিনাম টক্সিন স্পাস্টিক পেশী মধ্যে.

এবং ফিজিওথেরাপি - পদ্ধতিগুলি যা ছাড়া ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার চিকিত্সা প্রায়শই অকার্যকর হয়ে ওঠে। ধ্রুবক ব্যায়াম শরীরকে ভাল অবস্থায় রাখা এবং বেদনাদায়ক সংবেদনগুলি দূর করা সম্ভব করে তোলে। রোগীদের প্রয়োজন সামাজিক অভিযোজনযেহেতু অনেককে সম্পূর্ণ অসহায় অবস্থায় থাকতে হয়। দৃষ্টিশক্তি হ্রাস, স্বাধীনভাবে চলাফেরার ক্ষমতা, প্রতিবন্ধী সমন্বয় তৈরি করে মনস্তাত্ত্বিক ব্যাধি, যা বিশেষজ্ঞদের সাহায্যে এবং প্রিয়জনের সমর্থনে নির্মূল করা উচিত।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া হল জেনেটিক রোগপ্রকৃতিতে অটোসোমাল রিসেসিভ (সক্রিয় হয় যখন একটি শিশু পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে একটি রোগের জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পায়), যেখানে প্রোটিন এনকোডিংয়ের জন্য দায়ী জিনের একটি মিউটেশন থাকে - ফ্র্যাটাক্সিন (আয়রন নিঃসরণের জন্য দায়ী মাইটোকন্ড্রিয়াল প্রোটিন) এবং বিটা কোষের মৃত্যু অগ্ন্যাশয়, নিউরন, কার্ডিওমায়োসাইটস, কংকাল তন্ত্র, রেটিনা।

মেরুদন্ডের স্নায়ুতন্ত্রের পরিবাহী চ্যানেলের ক্ষতির ফ্যাক্টর এখনও পুরোপুরি অধ্যয়ন করা হয়নিএবং এই রোগের কারণগুলি সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় না। প্যাথলজিটি জার্মানির একজন ডাক্তারের সম্মানে এর নাম পেয়েছে যিনি এর ঘটনার প্রকৃতি নিয়ে গবেষণা করেছিলেন। সাধারণভাবে, অ্যাটাক্সিয়া পেশী আন্দোলনের অসঙ্গতিতে প্রকাশ করা হয়।

রোগটি খুবই বিরল (প্রতি 100,000 জনে 3-5টি ক্ষেত্রে), যা এর নির্ণয় এবং চিকিত্সা উভয়কেই জটিল করে তোলে। অধিকন্তু, পরিসংখ্যান 130 জনের মধ্যে একজন ক্যারিয়ার নির্দেশ করে। এটা বিশ্বাস করা হয় যে এই ধরনের রোগ প্রায়শই বংশগত অ্যাটাক্সিয়ার মধ্যে পরিলক্ষিত হয়। অজানা কারণে নিগ্রোয়েড জাতিএই রোগ দ্বারা প্রভাবিত হয় না।

রোগের কারণ

একজন ব্যক্তি ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া পেতে পারেন শুধুমাত্র যদি তার পিতামাতা উভয়ই প্যাথলজিলি পরিবর্তিত জিনের বাহক হন। মিউটেশন পাস 9 ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহুতে, এটি মাইটোকন্ড্রিয়া থেকে প্রোটিন ফ্র্যাটাক্সিন গঠনের সময় প্যাথলজিগুলিকে উস্কে দেয়, যা "কোষ শক্তি স্টেশন" এর ভূমিকা পালন করে।

আয়রন মাইটোকন্ড্রিয়াতে জমা হয়, যা পরে জারিত হয়। শরীরে অক্সিজেন পরিবহন করা হয়। যখন আয়রন সংশ্লেষণ ব্যাহত হয়, তখন মাইটোকন্ড্রিয়ায় এর আয়তন উল্লেখযোগ্যভাবে এবং তীব্রভাবে বৃদ্ধি পায় (প্রায় দশগুণ)। অধিকন্তু, সেলুলার আয়রন স্বাভাবিক সীমার মধ্যে থাকে এবং সাইটোসোলিক আয়রনের পরিমাণ হ্রাস পায়।

এই প্রক্রিয়াগুলি জিন এনকোডিং খণ্ডগুলিকে সক্রিয় করে যা আয়রন সরবরাহের জন্য দায়ী - পারমিজ এবং ফেরোক্সিডেস। এইভাবে, অন্তঃকোষীয় আয়রনের ভারসাম্য আরও ব্যাহত হয়। কোষে আয়রনের বর্ধিত ঘনত্বের কারণে, র্যাডিকেলগুলি সক্রিয় হয়, যার ক্ষতিকারক বৈশিষ্ট্য রয়েছে এবং ভেতর থেকে কোষ ধ্বংস. সবচেয়ে দুর্বল কোষ হল নিউরন (বিশেষ করে পেরিফেরাল স্নায়ুর তন্তুতে, স্পিনোসেরেবেলার ট্র্যাক্টে, মেরুদন্ডের পার্শ্বীয় এবং পশ্চাৎ কলামে)।

জিন মিউটেশনের মাত্রা বিবেচনা করে, "শাস্ত্রীয়" ধরণের রোগগুলি অ্যাটিপিকাল রোগ থেকে আলাদা করা হয়, তাই বলতে গেলে, সৌম্য সিনড্রোম, হালকা সংস্করণ।

ফ্রেডরিচের বংশগত অ্যাটাক্সিয়া সব ধরনের অ্যাটাক্সিয়ার মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ।

ক্লিনিকাল লক্ষণ আরও স্পষ্টভাবে 12-20 বছর বয়সী লোকেদের মধ্যে প্রকাশিত, যদিও এটি বাদ দেওয়া হয় না যে ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার লক্ষণগুলি দীর্ঘ সময়ের পরে সনাক্ত করা যেতে পারে। একটি তত্ত্ব রয়েছে যে এই প্যাথলজির অ্যাটিপিকাল এবং ক্লাসিক ফর্মগুলি এক বা একাধিক জিনের বিভিন্ন মিউটেশনের কারণে হতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, প্রজনন সিস্টেম গঠনের সময় প্রথম লক্ষণগুলি উপস্থিত হয়।

ক্লিনিকাল ছবি বহিরাগত এবং স্নায়বিক লক্ষণগুলির সংমিশ্রণ দ্বারা প্রকাশ করা হয়। ডিএনএ ডায়াগনস্টিকস তৈরির আগে, রোগের ক্লিনিকাল চিত্রটি কেবলমাত্র এটিতে বর্ণিত হয়েছিল ক্লাসিক ফর্ম. সময়ের সাথে সাথে, চিকিত্সকরা এই সিদ্ধান্তে উপনীত হন যে প্যাথলজিগুলির বর্ণালী অনেক গভীর এবং ব্যাপকতা বেশি, তাই তারা ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার অ্যাটিপিকাল এবং মুছে ফেলা জাতগুলি সনাক্ত করতে শুরু করে।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া সহ স্নায়বিক লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• বক্তৃতা যন্ত্রের ব্যাধি, ডিসারথ্রিয়া (সব ক্ষেত্রে নাও ঘটতে পারে)।
• হাঁটার সময় অনিশ্চয়তা এবং বিশ্রীতার অনুভূতি (প্রায়শই প্রথম লক্ষণগুলির মধ্যে একটি), যা ব্যক্তি যখন অন্ধকার ঘরে থাকে তখন আরও শক্তিশালী হয়। সেখানে বিস্ময়কর, রোগী প্রায়ই হোঁচট খায়, এবং অনিচ্ছাকৃত পতন ঘটতে পারে। হাঁটু-হিল পরীক্ষা পুনরাবৃত্তি করতে একটি অক্ষমতা এবং Romberg অবস্থানে অস্থিরতা আছে। কিছুক্ষণ পরে, হাতে বিভ্রান্তি শুরু হয়, হাতের লেখার পরিবর্তন হতে পারে এবং পা দ্রুত ক্লান্ত হতে শুরু করে। প্রসারিত অস্ত্র সঙ্গে একটি কম্পন পরিলক্ষিত হয় একটি আঙুল-নাক পরীক্ষা অসম্ভব (ব্যক্তি সব সময় মিস)।
• হাঁটু এবং অ্যাকিলিস রিফ্লেক্সের বাধা (কিছু ক্ষেত্রে তারা রোগের অন্যান্য লক্ষণগুলির বিকাশের অনেক আগে উপস্থিত হয়)।
• পেরিওস্টিয়াল এবং টেন্ডন রিফ্লেক্সের সম্পূর্ণ অন্তর্ধান বা ব্যাঘাত রয়েছে (ইতিমধ্যে উল্লেখ করা হয়েছে প্রাথমিক পর্যায়েক্লিনিকাল ছবি, নির্ণয়ের একটি মোটামুটি গুরুত্বপূর্ণ লিঙ্ক হিসাবে বিবেচিত হয়)।
• কম্পন এবং জয়েন্ট-পেশীবহুল সংবেদনশীলতা ব্যাধি।
• মোট অ্যারেফ্লেক্সিয়া (সাধারণত উন্নত পর্যায়ে ঘটে)।
• পেশী হাইপোটেনশন।
• ব্যাবিনস্কি সিন্ড্রোম (পায়ের বেদনাদায়ক উদ্দীপনার প্রতিক্রিয়া হিসাবে বুড়ো আঙুল প্রসারিত) এই রোগের প্রথম দিকের লক্ষণগুলির মধ্যে একটি।
• সংবেদনশীল এবং সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া।
• পেশীর স্বর হ্রাস এবং পায়ের দুর্বলতা সম্পূর্ণ অ্যাট্রোফিতে পরিবর্তিত হতে পারে।
• মানসিক দুর্বলতা, অপটিক এবং শ্রবণ স্নায়ুর অ্যাট্রোফি, সঠিক চিকিত্সার অভাবে চোখের পাতা কাঁপতে পারে, পেলভিক অঙ্গগুলির কর্মহীনতা ঘটতে পারে।
• কিছুক্ষণ পর শুরু হতে পারে গভীর লঙ্ঘনসংবেদনশীলতা, অ্যামিওট্রফি, হ্যান্ড অ্যাটাক্সিয়া, মোটর ফাংশনগুলির একটি ব্যাধি ঘটে, যার ফলস্বরূপ স্ব-যত্নের অসম্ভবতা ঘটায়।

বহিরাগত লক্ষণগুলি হল:

প্রায়ই ইলেক্ট্রোকার্টোগ্রাফিক লক্ষণউল্লেখযোগ্যভাবে এগিয়ে স্নায়বিক লক্ষণফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া (কিছু ক্ষেত্রে বেশ কয়েক বছর ধরে), তাই এই রোগটি সঠিকভাবে সনাক্ত করা বেশ কঠিন হতে পারে। একই সময়ে, একটি নিয়ম হিসাবে, রিউম্যাটিক হৃদরোগের নির্ণয় করা রোগীদের দীর্ঘ সময়ের জন্য কার্ডিওলজিস্টের সাথে নিবন্ধিত করা হয়।

এই রোগের লক্ষণগুলি যা নির্ণয়ের জন্যও গুরুত্বপূর্ণ: কঙ্কালের প্যাথলজিস:

• ফ্রেডরিচের পাদদেশ (পায়ের আঙ্গুলগুলি দূরবর্তী পায়ের আঙ্গুলগুলিতে বাঁকানো এবং প্রধান ফ্যালাঞ্জে অতিরিক্ত প্রসারিত, পায়ের খিলানটি অত্যন্ত অবতল);
• গুরুতর স্কোলিওসিস;
• নীচের এবং উপরের প্রান্তের আঙ্গুলগুলি বিকৃত হয়;
• kyphoscoliosis.

কার্ডিওমায়োপ্যাথির মতো এই লক্ষণগুলি স্নায়বিক লক্ষণগুলির অনেক আগে দেখা দিতে পারে।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার সময়, এটি উল্লেখ করা হয় লঙ্ঘন অন্তঃস্রাবী সিস্টেম , যা এই ধরনের রোগের আকারে প্রকাশ করা যেতে পারে:

• ডায়াবেটিস;
• ডিম্বাশয়ের কর্মহীনতা;
• হাইপোগোনাডিজম;
• infantilism

প্রায়শই, ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের ছানি থাকে, যে কারণে তাদেরও এই রোগের অংশ হিসাবে বিবেচনা করা হয়। ক্লিনিকাল লক্ষণএই রোগের।

Friedreich এর অ্যাটাক্সিয়া লক্ষণগুলির দ্রুত বৃদ্ধি এবং অগ্রগতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। প্রায়ই রোগের সময়কাল 20 বছরের বেশি নয়.

Atypical বংশগত Friedreich এর অ্যাটাক্সিয়ার উচ্চারিত ক্লিনিকাল লক্ষণ পরে উল্লেখ করা হয়, শাস্ত্রীয় ফর্মের বিপরীতে - প্রায় 30-50 বছর বয়সে।

রোগের অগ্রগতি আরও ঘটে হালকা ফর্মক্লাসিক্যাল অ্যাটাক্সিয়া এবং রোগের পূর্বাভাস আরও ইতিবাচক:

• প্রতিচ্ছবি সংরক্ষিত হয়, কোন প্যারেসিস নেই।
• ডায়াবেটিসের কোনো সূত্রপাত নেই।
• একজন ব্যক্তি দীর্ঘ সময়ের জন্য স্ব-পরিষেবা ফাংশন ধরে রাখে।

এই ক্লিনিকাল চিত্রটিকে "সংরক্ষিত প্রতিচ্ছবি সহ ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া" বা "প্রয়াত ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া" হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে।

এই বংশগত রোগ নির্ণয় করা কঠিন। প্রায়শই স্নায়বিক লক্ষণ ছাড়াই, বহিরাগত লক্ষণগুলি রোগ নির্ণয়কে জটিল করে তোলে। সহজাত রোগগুলি (কার্ডিওমায়োপ্যাথি, ডায়াবেটিস, ইত্যাদি) আলাদা রোগ হিসাবে বিবেচিত হয় এবং ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার লক্ষণ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয় না।

সিটি

সঠিক চিকিৎসার অভাব অগ্রগতি প্রক্রিয়া ত্বরান্বিত করেরোগ এবং এটিকে রূপান্তরিত করে গুরুতর ফর্ম. সমস্ত অ্যাটাক্সিসের প্রধান ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি হল কম্পিউটার। কিন্তু এই ক্ষেত্রে, এটি খুব কার্যকর নয়, যেহেতু ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার সাথে মস্তিষ্কের অনেক পরিবর্তন শুধুমাত্র পরবর্তী পর্যায়ে প্রদর্শিত হয়। এটি প্যাথলজির মেরুদণ্ডের স্থানীয়করণের কারণে।

রোগের প্রাথমিক পর্যায় সিটি স্ক্যানে অদৃশ্য। খুব প্রায়ই, পরবর্তী পর্যায়ে, শুধুমাত্র গোলার্ধ এবং সেরিবেলামের ছোটখাটো অ্যাট্রোফি, সাবরাচনয়েড স্থানের সামান্য প্রসারণ, পার্শ্বীয় ভেন্ট্রিকল এবং সেরিব্রাল সিস্টার্ন নির্ণয় করা যেতে পারে।

এমআরআই

এমআরআই ব্যবহার করে, মেরুদন্ডে অ্যাট্রোফি প্রাথমিক পর্যায়ে নির্ধারণ করা যেতে পারে এবং পরবর্তী পরীক্ষা তির্যক মাত্রাস্পাইনাল কর্ড, যেহেতু ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়াতে এই সূচকগুলি স্বাভাবিকের চেয়ে কম। এছাড়াও অন্তর্নিহিতভাবে দৃশ্যমান মেডুলা অবলংগাটার গুরুতর অ্যাট্রোফি, সেরিবেলাম এবং pons.

একটি ইলেক্ট্রোফিজিওলজিকাল পরীক্ষা ব্যবহার করে, অঙ্গগুলির স্নায়ু প্রান্তের সংবেদনশীলতার দুর্বলতার স্তর নির্ধারণ করা হয়। ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ায়, অঙ্গগুলির স্নায়ু প্রান্তের সংবেদনশীলতার সম্ভাব্য প্রশস্ততা সম্পূর্ণ অনুপস্থিত বা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়।

ল্যাবরেটরি পরীক্ষা

ল্যাবরেটরি পরীক্ষাগুলিও নির্ধারিত হয় - গ্লুকোজ সহনশীলতা নির্ধারণের জন্য একটি রক্ত ​​পরীক্ষা। এই বিশ্লেষণটি নিশ্চিত বা বাদ দেওয়ার সুযোগ হিসাবে সঞ্চালিত হয় সহজাত রোগউদাহরণস্বরূপ, ডায়াবেটিস। মেরুদণ্ডের একটি এক্স-রে পরীক্ষা করা হয়, পাশাপাশি পরীক্ষাগার বিশ্লেষণহরমোন পরীক্ষার জন্য।

ডিএনএ বিশ্লেষণ

ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া নির্ণয়ের একটি গুরুত্বপূর্ণ উপায় ডিএনএ বিশ্লেষণ. কেন রোগীর রক্তের নমুনা তার বাবা-মা এবং নিকটাত্মীয়দের নমুনার সাথে তুলনা করা হয়? এই রোগঅন্তঃসত্ত্বা বিকাশের এক মাসের মধ্যে ভ্রূণের মধ্যে নির্ধারণ করা যেতে পারে। কোরিওনিক ভিলির ডিএনএ বিশ্লেষণও করা হয়। কিছু ক্ষেত্রে, এই রোগ নির্ধারণের জন্য ভ্রূণ থেকে অ্যামনিওটিক তরল নেওয়া হয়।

ইসিজি

ইসিজি অন্যতম প্রয়োজনীয় উপায়ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া নির্ণয় করা। ইন্টারভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাম এবং কার্ডিয়াক অ্যারিথমিয়ার চিহ্নিত প্যাথলজি দ্বারা নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়। নির্ণয়ের অসুবিধাটি এই সত্যের মধ্যে রয়েছে যে কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের ক্ষতির লক্ষণগুলি স্নায়বিকগুলির তুলনায় অনেক আগে প্রদর্শিত হতে পারে। প্রায়শই, বাতজনিত হৃদরোগে আক্রান্ত রোগীদের কার্ডিওলজিস্টের সাথে নিবন্ধিত করা হয়।

ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের

একটি উদ্দেশ্য নির্ণয়ের জন্য, রোগীকে অবশ্যই অন্যান্য বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করতে হবে: চক্ষু বিশেষজ্ঞ, এন্ডোক্রিনোলজিস্ট, কার্ডিওলজিস্ট, অর্থোপেডিস্ট।

এই বংশগত রোগ নির্ণয়- কঠিন প্রক্রিয়া অন্যান্য, প্রায় অভিন্ন এবং প্রায়শই সহজাত রোগে রোগ সনাক্ত করতে অসুবিধার কারণে:

যেহেতু রোগটি বংশগত, তাই সম্পূর্ণ চিকিত্সা পদ্ধতিটি প্যাথলজির অগ্রগতি বিলম্বিত করার জন্য হ্রাস করা হয়। প্রায়শই, এটি রোগীকে জটিলতা এড়াতে এবং দীর্ঘমেয়াদী বজায় রাখতে সহায়তা করে স্বাভাবিক উপায়জীবন

• এনজাইম প্রতিক্রিয়া সহকারক;
• অ্যান্টিঅক্সিডেন্টস - অক্সিডেশন ধীর করার অর্থ;
• মাইটোকন্ড্রিয়াল শ্বসন ফাংশনের উদ্দীপক।

যে ওষুধগুলি হৃৎপিণ্ডের পেশীগুলির বিপাককে উন্নত করে এবং এটিকে পুষ্ট করে সেগুলিও নির্ধারিত হতে পারে। কখনও কখনও আপনাকে বুটোলোটক্সিন নিতে হবে, একটি ওষুধ যা পেশীর খিঁচুনি দূর করে।

চিকিত্সার একটি গুরুত্বপূর্ণ লিঙ্ক হল ব্যায়াম থেরাপি। আন্দোলন এবং পেশী প্রশিক্ষণের সমন্বয়ের জন্য অনেক মনোযোগ দেওয়া হয়। অনুশীলনের একটি সঠিকভাবে নির্বাচিত কোর্স আপনাকে চলাফেরার সময় বেদনাদায়ক সংবেদন থেকে মুক্তি পেতে দেয়।

কিছু ক্ষেত্রে বিকশিত হচ্ছে বিশেষ খাদ্য . পুষ্টির নীতি হ'ল কার্বোহাইড্রেটের ব্যবহার সীমিত করা, যার অত্যধিক পরিমাণ লক্ষণগুলির উপস্থিতি উস্কে দেয়।

রোগের পূর্বাভাস

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার একটি অনিবার্যভাবে প্রগতিশীল কোর্স রয়েছে, যা কার্ডিয়াক বা শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতার কারণে একজন ব্যক্তির মৃত্যুতে শেষ হয়। অর্ধেক অসুস্থ মানুষ 40-45 বছর বয়সে বাঁচে না। এমন কিছু ঘটনা ঘটেছে যেখানে রোগী 70 বছর পর্যন্ত বাঁচতে পেরেছেন। এটি ডায়াবেটিস এবং হৃদরোগের অনুপস্থিতিতে ঘটতে পারে। অতএব, যদি সম্ভব হয় শিশুদের এড়ানো উচিত, যখন পরিবারে Friedreich এর অ্যাটাক্সিয়ার ঘটনা ঘটেছে, এবং আপনার আত্মীয়দের মধ্যে বিয়ে করা উচিত নয়।

প্রধান লক্ষণ:

ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া হল একটি জেনেটিক প্যাথলজি যেখানে শুধুমাত্র স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি হয় না, তবে বহিরাগত ব্যাধিগুলির বিকাশও ঘটে। এই রোগটি বেশ সাধারণ হিসাবে বিবেচিত হয় - জনসংখ্যার প্রতি 100 হাজারে 2-7 জন এই রোগ নির্ণয়ের সাথে বসবাস করে।

রোগটি জেনেটিক এবং ক্রোমোজোম মিউটেশনের সাথে যুক্ত। চিকিত্সকরা প্যাথলজির বিকাশের জন্য বেশ কয়েকটি নির্দিষ্ট শর্ত চিহ্নিত করেন।

রোগের লক্ষণগুলি নির্দিষ্ট - প্রথম লক্ষণগুলি প্রতিবন্ধী হাঁটা এবং ভারসাম্য হারানো বলে মনে করা হয়। ক্লিনিকাল ছবিতে বাক প্রতিবন্ধকতা, ছানি, শ্রবণ তীক্ষ্ণতা হ্রাস এবং ডিমেনশিয়া অন্তর্ভুক্ত।

শুধুমাত্র একজন নিউরোলজিস্ট ইন্সট্রুমেন্টাল পরীক্ষার ফলাফলের ভিত্তিতে সঠিক নির্ণয় করতে পারেন। ওষুধের বিভিন্ন ক্ষেত্রের বিশেষজ্ঞদের সাথে পরামর্শ প্রয়োজন। এটি লক্ষণীয় যে ভ্রূণের অন্তঃসত্ত্বা বিকাশের পর্যায়ে ইতিমধ্যেই রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে।

চিকিত্সা প্রধানত রক্ষণশীল: এতে ওষুধ গ্রহণ, ডায়েট অনুসরণ করা এবং নিয়মিত থেরাপিউটিক ব্যায়াম করা থাকে। উচ্চারিত হাড়ের বিকৃতির ক্ষেত্রে সার্জারি প্রয়োজন যা জীবনের মান হ্রাস করে।

ইটিওলজি

ফ্রেটাক্সিন নামক প্রোটিনের গঠনের অপর্যাপ্ত ঘনত্ব বা ব্যাঘাতের কারণে বংশগত ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া ঘটে, যা সাইটোপ্লাজমে অন্তঃকোষীয়ভাবে উত্পাদিত হয়।

পদার্থের প্রধান কাজ হল মাইটোকন্ড্রিয়া থেকে লোহার স্থানান্তর - কোষের শক্তি অর্গানেল। নির্দিষ্ট প্রক্রিয়াগুলির পটভূমির বিরুদ্ধে, প্রচুর পরিমাণে আয়রন জমা হয় - আদর্শের চেয়ে কয়েকগুণ বেশি, যা আক্রমনাত্মক অক্সিডেন্টের সংখ্যা বৃদ্ধি করে যা গুরুত্বপূর্ণ কোষগুলিকে ক্ষতি করে।

রোগের বিকাশের প্রক্রিয়ার একটি সহায়ক স্থানটি অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট হোমিওস্ট্যাসিসের ব্যাধি দ্বারা দখল করা হয় - ক্ষতিকারক প্রতিক্রিয়াশীল অক্সিজেন প্রজাতি থেকে মানবদেহের কোষগুলির সুরক্ষা।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া শুধুমাত্র একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। 9 তম ক্রোমোজোমের মিউটেশনের বাহক হল 120 ​​জনের মধ্যে 1 জন। এটি লক্ষণীয় যে প্যাথলজি শুধুমাত্র সেই ক্ষেত্রেই বিকাশ লাভ করে যেখানে মিউট্যান্ট জিনটি মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এটা লক্ষণীয় যে পিতামাতারা শুধুমাত্র একটি জিন ব্যাধির বাহক এবং তারা নিজেরাই অসুস্থ হয় না।

একটি অনুরূপ অসঙ্গতি অ্যাটাক্সিয়াস গ্রুপের অন্তর্গত, যার মধ্যে নিম্নলিখিত প্রকারগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

• পিয়েরে-মারি অ্যাটাক্সিয়া;
• লুই-বার সিন্ড্রোম;
• কর্টিকাল অ্যাটাক্সিয়া - সেরিব্রাল কর্টেক্সের ব্যাধি দ্বারা প্ররোচিত, যা স্বেচ্ছাসেবী আন্দোলনের জন্য দায়ী;
• ভেস্টিবুলার অ্যাটাক্সিয়া - ভেস্টিবুলার যন্ত্রের ক্ষতির সাথে যুক্ত, যার ফলস্বরূপ রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ভারসাম্যহীনতা, নাইস্ট্যাগমাস, বমি বমি ভাব এবং বমি হওয়া এবং কিছু নড়াচড়া করার সমস্যা।

লক্ষণ

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়াতে প্রচুর সংখ্যক নির্দিষ্ট ক্লিনিকাল লক্ষণ রয়েছে, যা সাধারণত কয়েকটি গ্রুপে বিভক্ত:

• সাধারণ বা স্নায়বিক;
• বহিরাগত;
• অস্বাভাবিক

সাধারণ ফর্মটি 20 বছর বয়সের আগে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে এবং লিঙ্গ একটি নির্ধারক ফ্যাক্টর হয়ে ওঠে না। নিউরোলজির ক্ষেত্রের বিশেষজ্ঞরা মনে করেন যে মহিলাদের মধ্যে প্রথম লক্ষণগুলির প্রকাশের সময়কাল পুরুষদের তুলনায় একটু পরে ঘটে।

• হাঁটার সময় হাঁটার ব্যাঘাত এবং অনিশ্চয়তা;
• ভারসাম্য সমস্যা;
• নিম্ন প্রান্তের দুর্বলতা এবং ক্লান্তি;
• অকারণে পড়ে যাওয়া;
• হাঁটু-হিল পরীক্ষা করতে অক্ষমতা - একজন ব্যক্তি তার ডান হাতের কনুইটি তার বাম পায়ের হাঁটুতে স্পর্শ করতে পারে না এবং এর বিপরীতে;
• অস্পষ্ট হাতের নড়াচড়া - প্রসারিত অঙ্গগুলির কাঁপুনি এবং হাতের লেখার পরিবর্তন;
• স্লারিং এবং বক্তৃতা ধীর;
• পায়ের টেন্ডন রিফ্লেক্সের হ্রাস বা সম্পূর্ণ ক্ষতি (হাঁটু এবং অ্যাকিলিস) - কিছু ক্ষেত্রে, অন্যান্য লক্ষণগুলির উপস্থিতির কয়েক বছর আগে ঘটে, পরে প্রতিফলনগুলি বাহুতে হারিয়ে যায়, বিশেষত বাঁক-কনুই, এক্সটেনশন-কনুই এবং কার্পোরাডিয়াল , এবং রোগের অগ্রগতি হিসাবে, মোট আরফ্লেক্সিয়া গঠন;
• পেশী স্বন হ্রাস;
• গভীর সংবেদনশীলতা ব্যাধি - চোখ বন্ধ করে, একজন ব্যক্তি বাহু বা পায়ের গতিবিধি নির্ধারণ করতে পারে না;
• প্যারেসিস এবং পেশী অ্যাট্রোফি;
• স্ব-যত্ন দক্ষতা ধীরে ধীরে ক্ষতি;
• অসংযম বা, বিপরীতভাবে, প্রস্রাব ধরে রাখা;
• শ্রবণশক্তি হ্রাস;
• মানসিক দুর্বলতা।

বহিরাগত লক্ষণ:

• হৃদয় এলাকায় ব্যথা;
• হৃদস্পন্দনের ব্যাঘাত;
• শ্বাসকষ্ট যা শারীরিক কার্যকলাপ এবং বিশ্রামের পরে উভয়ই ঘটে;
• Friedreich এর পাদদেশ - একটি উচ্চ খিলান আছে, প্রধান phalanges মধ্যে পায়ের আঙ্গুলের hyperextension এবং দূরবর্তী অংশে flexion দ্বারা অনুষঙ্গী;
• উপরের এবং নিম্ন প্রান্তের আঙ্গুলের বিকৃতি;
• যৌন অনুন্নয়ন;
• লক্ষণগুলির উপস্থিতি;
• ওজন বৃদ্ধি;
• পুরুষদের মধ্যে - মেয়েলি বৈশিষ্ট্য চেহারা মধ্যে উল্লেখ করা হয়;
• মহিলাদের মধ্যে।

Atypical Friedreich এর অ্যাটাক্সিয়া ক্রোমোজোম 9 এর সামান্য মিউটেশন সহ ব্যক্তিদের মধ্যে পরিলক্ষিত হয়। রোগের এই ফর্মটি পরবর্তী সূচনা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় - 30-50 বছরে। এই বৈচিত্রটি অনুপস্থিত এই সত্য দ্বারা আলাদা করা হয়:

• ডায়াবেটিস;
• paresis;
• কার্ডিয়াক ব্যাধি;
• আরফ্লেক্সিয়া;
• স্ব-সেবা করতে অক্ষমতা।

এই ধরনের ঘটনাগুলিকে "প্রয়াত ফ্রেডরিচের রোগ" বা "সংরক্ষিত প্রতিচ্ছবি সহ ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া" বলা হয়।

কারণ নির্ণয়

প্যাথলজির নির্দিষ্ট এবং উচ্চারিত ক্লিনিকাল প্রকাশ থাকা সত্ত্বেও, কিছু ক্ষেত্রে সঠিক নির্ণয়ের প্রতিষ্ঠায় সমস্যা রয়েছে।

এটি এমন পরিস্থিতিতে বিশেষভাবে সত্য যেখানে রোগের প্রথম লক্ষণগুলি অতিরিক্ত স্নায়ু উপসর্গ - রোগীদের ভুলভাবে কার্ডিওলজিস্ট বা অর্থোপেডিস্ট দ্বারা দীর্ঘ সময়ের জন্য পর্যবেক্ষণ করা হয় এবং অকেজো ডায়গনিস্টিক পদ্ধতির মধ্য দিয়ে যায়।

নির্ণয়ের ভিত্তি হল যন্ত্রগত পরীক্ষা, যাইহোক, প্রক্রিয়াগুলি অবশ্যই একজন স্নায়ু বিশেষজ্ঞের দ্বারা সরাসরি সম্পাদিত ক্রিয়াকলাপের আগে হতে হবে:

• পারিবারিক চিকিৎসা ইতিহাস অধ্যয়ন;
• রোগীর জীবনের ইতিহাসের সাথে পরিচিতি;
• অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের প্রতিচ্ছবি এবং চেহারার মূল্যায়ন;
• হার্ট রেট পরিমাপ;
• বিশদ জরিপ - প্রথমবার সংঘটিত হওয়ার জন্য এবং ক্লিনিকাল ছবির তীব্রতা নির্ধারণ করতে।

নিম্নলিখিত উপকরণ পদ্ধতিগুলি সবচেয়ে তথ্যপূর্ণ:

• স্পাইনাল কলাম এবং মস্তিষ্কের এমআরআই;
• নিউরোফিজিওলজিকাল পরীক্ষা;
• সিটি এবং আল্ট্রাসাউন্ড;
• transcranial চৌম্বকীয় উদ্দীপনা;
• ইলেক্ট্রোনিউরোগ্রাফি;
• ইলেক্ট্রোমায়োগ্রাফি;

ল্যাবরেটরি পরীক্ষাগুলি সহায়ক মূল্যের এবং একটি জৈব রাসায়নিক রক্ত ​​পরীক্ষার মধ্যে সীমাবদ্ধ।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার জন্য, নিম্নলিখিত বিশেষজ্ঞদের সাথে অতিরিক্ত পরামর্শ প্রয়োজন:

• কার্ডিওলজিস্ট;
• এন্ডোক্রিনোলজিস্ট;
• অর্থোপেডিক
• চক্ষু বিশেষজ্ঞ

ডায়াগনস্টিক প্রক্রিয়ার ন্যূনতম গুরুত্বপূর্ণ স্থানটি মেডিকেল জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং ব্যাপক ডিএনএ ডায়াগনস্টিকস দ্বারা দখল করা হয় না। রোগী, তার বাবা-মা, ভাইবোনদের রক্তের নমুনা নিয়ে ম্যানিপুলেশন করা হয়।

গর্ভাবস্থায়ও রোগের কোর্স সনাক্ত করা যেতে পারে - ভ্রূণে ফ্রেডরিচের পারিবারিক অ্যাটাক্সিয়া কোরিওনিক ভিলির ডিএনএ পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্ত করা হয়, যা গর্ভাবস্থার 8-12 সপ্তাহে বা গর্ভাবস্থার 16-24 সপ্তাহে অ্যামনিওটিক তরল অধ্যয়ন করে করা হয়।

এটি লক্ষণীয় যে ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া অবশ্যই নিম্নলিখিত রোগগুলির থেকে আলাদা করা উচিত:

• ফানিকুলার মাইলোসিস;
• সেরিবেলার নিওপ্লাজম;
• লুই-বার সিন্ড্রোম;
• বংশগত ভিটামিন ই অভাব;
• ক্রাবে রোগ;

চিকিৎসা

থেরাপির সময়মত সূচনা এটি সম্ভব করে তোলে:

• রোগগত প্রক্রিয়ার অগ্রগতি বন্ধ করুন;
• জটিলতার বিকাশ রোধ করুন;
• দীর্ঘ সময়ের জন্য একটি সক্রিয় জীবনধারা পরিচালনা করার ক্ষমতা বজায় রাখুন।

ড্রাগ চিকিত্সা নিম্নলিখিত গ্রুপ থেকে বিপাকীয় ওষুধের একযোগে ব্যবহারের উপর ভিত্তি করে:

• শক্তিবর্ধক এনজাইম প্রতিক্রিয়া সহকারক;
• মাইটোকন্ড্রিয়াল শ্বাসযন্ত্রের চেইন কার্যকলাপের উদ্দীপক;
• অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট

উপরন্তু, এটি নির্ধারিত হয়:

• nootropic পদার্থ;
• হৃৎপিণ্ডের পেশীতে বিপাকীয় প্রক্রিয়া উন্নত করার জন্য ওষুধ;
• নিউরোপ্রোটেক্টর;
• মাল্টিভিটামিন কমপ্লেক্স।

ব্যায়াম থেরাপি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ - একটি পৃথক ভিত্তিতে করা নিয়মিত থেরাপিউটিক ব্যায়াম সাহায্য করবে:

• সমন্বয় এবং পেশী শক্তি পুনরুদ্ধার;
• শারীরিক কার্যকলাপ বজায় রাখা;
• ব্যথা দূর করা।

চিকিত্সার মধ্যে একটি মৃদু ডায়েট অনুসরণ করা জড়িত, যার সারমর্ম হ'ল কার্বোহাইড্রেটের ব্যবহার সীমিত করা, কারণ তাদের অতিরিক্ত লক্ষণগুলিকে আরও খারাপ করতে পারে।

অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ শুধুমাত্র সেই ক্ষেত্রে নির্দেশিত হয় যেখানে একজন ব্যক্তির হাড়ের বিকৃতি উচ্চারিত হয়।

সম্ভাব্য জটিলতা

থেরাপির সম্পূর্ণ অভাব জীবন-হুমকির জটিলতা হতে পারে। ফলাফলগুলির মধ্যে এটি হাইলাইট করা মূল্যবান:

• সংক্রমণ সংযোজন;
• অক্ষমতা

প্রতিরোধ এবং পূর্বাভাস

Friedreich এর অ্যাটাক্সিয়া জিন মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট একটি রোগ, তাই এর বিকাশ এড়ানো অসম্ভব। একটি শিশু অনুরূপ প্যাথলজি নিয়ে জন্মগ্রহণ করবে কিনা তা খুঁজে বের করার জন্য, গর্ভাবস্থার পরিকল্পনার পর্যায়ে একজন বিবাহিত দম্পতিকে অবশ্যই জেনেটিস্টের সাথে পরামর্শ করতে হবে এবং ডিএনএ পরীক্ষা করতে হবে।

ধন্যবাদ সর্বশেষ প্রযুক্তিক্রোমোসোমাল মিউটেশনের প্রসবপূর্ব নির্ণয়, প্যাথলজিকাল জিনের বাহকদের সুস্থ সন্তান লাভের সুযোগ থাকে।

পূর্বাভাসের জন্য, ফলাফল প্রতিকূল। Friedreich এর অ্যাটাক্সিয়া প্রথম ক্লিনিকাল উপসর্গের সূত্রপাত থেকে প্রায় 20 বছর মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়। গড়ে, অনুরূপ নির্ণয়ের সাথে প্রতি দ্বিতীয় রোগী 35 বছর বয়সে বেঁচে থাকে না।

এটি লক্ষণীয় যে মহিলাদের আরও অনুকূল পূর্বাভাস রয়েছে - 100% ক্ষেত্রে তারা প্যাথলজির সূত্রপাত থেকে 20 বছরেরও বেশি সময় বেঁচে থাকতে পরিচালনা করে, যখন পুরুষদের মধ্যে চিত্রটি মাত্র 63%।

ডায়াবেটিস এবং হার্টের সমস্যার অনুপস্থিতিতে, মানুষ একটি উন্নত বয়স পর্যন্ত বাঁচতে পারে - 70-80 বছর পর্যন্ত।

নিবন্ধের সবকিছু কি চিকিৎসা দৃষ্টিকোণ থেকে সঠিক?

আপনার চিকিৎসা জ্ঞান প্রমাণিত হলেই উত্তর দিন