Сахарный диабет MODY: симптоматика и методы лечения патологии. Моди Mody сахарный диабет симптомы и лечение Mody диабет где и как вылечить

Типов сахарного диабета на самом деле больше, чем думает общество. Помимо инсулинозависимой и инсулиннезависимой формы, также разливают диабет MODY, LADA, и пока не подтвержденный официально 3-й тип. В этой статье речь пойдет об особенностях MODY.

Что такое диабет MODY?

Оригинальное название (maturity onset diabetes of the young), образующее аббревиатуру, переводится с английского как диабет зрелого типа у молодых. Характеризуется данная форма патологии мягким течением, как при , но без снижения чувствительности тканей к инсулину, как при первом.

Появилась такая разновидность в 75 году прошлого века в качестве определителя малопрогрессирующего семейного диабета у юных больных. С тех пор под этим термином начали понимать целую группу заболеваний с генетической предрасположенностью, при которой нарушается функция В-клеток поджелудочной железы, которые и выделяют необходимый гормон.

Симптоматика и диагностика MODY диабета

Данную патологию из-за ее необычности диагностировать довольно сложно, и у докторов не всегда это получается сразу. Однако выделяют несколько признаков, которые упрощают этот процесс для эндокринолога. Первым из них является диагностирование сахарного диабета 2 типа у молодых людей, возрастом младше 25 лет.

Другие своеобразные предвестники:

Диабет становится явным, но кетоацидоза нет;
Замечаются длительные ремиссии;
Недостаток компенсируется очень маленькими дозировками инсулина;
Секреторная активность БЕТА-клеток находится в норме;
Антитела к инсулину и В-клеткам отсутствуют.

Разумеется, не обойтись без анализа крови для определения сахара. Здесь ключевым моментом является пограничный показатель натощак, фиксируемый несколько раз подряд – 5.5-6.1 ммоль/л. Повторный анализ, который проводится после нагрузки, при этом, дает результат более 7.8 ммоль/л.

Шесть MODY-типов

Диабет MODY – это группа заболеваний, как было написано в начале статьи, поэтому неудивительно, что он в свою очередь тоже делится на типы.

MODY-1 быстро прогрессирует и является тяжелой формой, но наследуется она крайне редко – все случаи составляют не больше 1% от общего числа.

Второй тип характеризуется умеренным превышением уровня сахара в крови и мягким течением. Он не приводит к кетоацидозу и практически не развивается дальше.

А вот MODY-3 диагностируется чаще всего и обычно у деток старше десятилетнего возраста. Такая форма является быстро прогрессирующей и тяжело протекающей. Изначально компенсирование недостатка гормона восполняется препаратами сульфонилмочевины и соблюдением плана питания.

Появление четвертого типа MODY приходится на возраст старше 17 лет. А вот 5-й – до 10 лет. Он имеет легкое течение с отличной компенсацией, но часто возможно проявление такого осложнения, как поражение почек. Крайне редко в медицинской практике встречается MODY-6.

Как лечится диабет зрелого типа у подростков?

Сахарный диабет MODY имеет большое сходство с инсулиннезависимым типом болезни, поэтому и лечение проводится соответствующее.

Родители, которые подозревают, что у их детей именно такая форма заболевания, должны настаивать на полной диагностике ребенка, потому что нередко врачи, грубо говоря, плюют на , больше похожие на инсулиннезависимый тип патологии, и, исходя только из возраста пациента, назначают ему инсулинотерапию, что в корне неправильно.

Эндокринологи, которые дотошно изучают все показатели маленьких пациентов, и приходят к выводу, что это все-таки MODY, дают родителям полный терапевтический план. В него обязательно входит строгая диета и умеренные .

Наверняка некоторые люди знают, что терапия инсулиннезависимого сахарного диабета начинается с диеты, и нередки случаи, когда она помогает справиться с болезнью, а именно избавиться от нее.

Так и здесь – правильное, разумное питание может стать излечивающим фактором. К слову, экспериментировать и самостоятельно заниматься терапией не стоит. Тем более что речь идет о здоровье ребенка, а диабет МОДИ не так прост, как может показаться на первый взгляд.

Хорошо зарекомендовали себя такие дополнительные терапевтические методы, как дыхательная гимнастика и . Некоторые пробуют различные рецепты, обращаясь к народной медицине. Но опять же – никакого самолечения. Все только после согласования с лечащим .

Вдобавок к этому у доктора можно поинтересоваться на счет сахароснижающих продуктов питания. Если быть точнее – это лишь те продукты, которые имеют низкий . Вот из них и должно состоять меню ребенка.

Сахарный диабет – нарушение в эндокринной системе, в базисе которой лежит полная/частичная недостаточность инсулина в теле человека. Это в свою очередь вызывает перебои всех обменов веществ. Среди всех нарушений эндокринной системы он занимает 1 место. Как причина смерти – 3 место.

Также существуют специфические типы:

генные мутации бета-клеток поджелудочной железы;
эндокринопатии;
инфекционно возникший;
СД, обусловленный химикатами и лекарствами.

MODY (maturity-on set diabetes of the young) дословно звучит как «диабет взрослого поколения у молодежи». Он передается по наследственным связям, носит аутосомно-доминантный признак (подвержены мальчики и девочки в равной мере). В носителе родственной информации происходят дефекты, из-за которых предназначение поджелудочной меняется, а именно функция бета-клеток.

Бета-клетки вырабатывают инсулин, который идет на переработку поступающей глюкозы. Она в свой черед служит энергетическим субстратом для организма. При MODY последовательность прерывается и сахар в крови у ребенка растет.

Mody-диабет, или Maturity Onset Diabetes of the Young, - генетическое заболевание, которое передается по наследству. Впервые оно было диагностировано в 1975 году американским ученым.

Такая форма сахарного диабета является атипичной, отличается длительным и медленным прогрессированием. Из-за этого диагностировать отклонение на ранних стадиях практически невозможно. Моди-диабет встречается только у тех детей, родители которых также страдают от сахарного диабета.

Такая разновидность этой эндокринной болезни развивается из-за определенных мутаций в генах. Определенные клетки передаются ребенку от одного из родителей. Впоследствии во время роста они начинают прогрессировать, из-за чего затрагивают функционирование поджелудочной железы. С течением времени она ослабевает, ее функционирование значительно ослабевает.

Наибольшую опасность такой ген представляет для островкового аппарата поджелудочной железы, который отвечает за выработку инсулина.

Моди-диабет может быть диагностирован еще в детском возрасте, однако чаще всего распознать его удается только в юношеском периоде. Чтобы врач смог достоверно определить, что это сахарный диабет моди-типа, ему необходимо провести исследование генов ребенка.

Существует 8 отдельных генов, в которых может происходить мутация. Очень важно определить, где именно произошло отклонение, так как от типа мутированного гена полностью зависит тактика лечения.

Причины развития заболевания

Главная причина МОДИ-диабета - дефект инсулиносекретирующей функции бета-клеток в поджелудочной железе, место расположения которых - это так называемые «островки Лангерганса».

Ключевая особенность любого вида данного заболевания заключается в аутосомно-доминантном наследовании, то есть, наличие диабетиков во втором или более поколении значительно повышает шансы наследования генетических нарушений ребенком. Причем в данной ситуации совершенно не играют роли такие факторы как масса тела, образ жизни и т.д.

Аутосомный тип наследования подразумевает передачу признаков с обычными хромосомами, а не с половыми. Потому моди-диабет передается наследственно детям обоих полов. Доминантный же тип наследования подразумевает проявление доминантного гена из двух полученных от родителей генов.

Если доминантный ген был получен от родителя, больного диабетом, то ребенок его унаследует. Если же оба гена - рецессивные, то генетическое нарушение не будет унаследовано. Иначе говоря, у ребенка, больного моди-диабетом, один из родителей или кто-либо из родственников - диабетики.

Профилактика патологии невозможна: заболевание обусловлено генетически. Лучшим решением будет избегать лишнего веса. Это, к сожалению, не предотвратит возникновение недуга, но облегчит симптомы и отсрочит их прогресс.

Осложнения при MODY-диабете могут быть в точности такими же, как и при СД I и II типа, среди них:

полинейропатия, при которой конечности практически полностью теряют чувствительность;
диабетическая стопа;
различные дефекты функции почек;
возникновение трофических язв на коже;
слепота, возникшая по причине диабетической катаракты ;
диабетическая ангиопатия, при которой кровеносные сосуды становятся ломкими и имеют склонность закупориваться.

Классификация

Классификация MODY-диабета достаточно сложна и включает восемь разновидностей. По частоте встречаемости они распределяются в обратном порядке:

MODY-3 - наиболее частый (70% всех случаев);
MODY-2 - формируется реже;
MODY-1 - наиболее редкая форма из представленных трех (до 1%);
остальные типы заболевания формируются еще реже, в связи с чем не имеют практической значимости.

Заболевание данного типа имеет 6 подвидов, среди которых 3 распространены наиболее всего.

В зависимости от вида мутировавшего гена, каждому типу диабета моди присвоены соответствующие названия: MODY-1, MODY-2, MODY-3 и т.д.

Самыми распространенными являются указанные первые 3 подвида. Среди них львиную долю случаев имеет 3 подвид, встречающийся у 2/3 больных.

Количество больных MODY-1, к слову, составляет всего лишь 1 человек на 100 больных недугом. Диабет моди-2 сопутствует облегченная гипергликемия, что прогнозирует лучшие результаты для больных. В отличие от других видов моди-диабета, которые склонные прогрессировать, этот вид имеет благоприятные показатели.

Прочие подвиды диабета встречаются так редко, что упоминать их не представляет смысла. Отметить стоит лишь MODY-5, который схож с СД II типа в достаточной мягкости течения при отсутствии развития заболевания. Однако этот подвид нередко вызывает диабетическую нефропатию - тяжелое осложнение заболевание, характеризующееся серьезным поражением артерий и тканей почек.

На данный момент исследователи выявили 13 проявлений МОДИ диабета. Соответствуют они мутациям в 13 генотипах, которые и вызывают данное заболевание.

В 90% случаях встречаются только 2 вида:

MODY2 – дефект в гене глюкокиназы;
MODY3 – дефект в гене ядерного фактора гепатоцитов 1a.

На остальные формы приходится только 8-10% случаев.Выделяют:

MODY1 – дефект в гене ядерного фактора гепатоцитов 4а;
MODY4 – дефект в гене промоторного фактора 1 инсулина;
MODY5 – дефект в гене ядерного фактора гепатоцитов 1b;
MODYХ.

MODY-диабет ассоциируется со значительным перечнем симптомов, которые различаются в зависимости от конкретной формы патологии (об этом будет рассказано далее). Проявляется учащенное мочеиспускание, часто возникающие проблемы, связанные с кожным покровом. Имеет место анемия, незначительные или более существенные нарушения, связанные с нервной системой, длительно незаживающие раны. Симптомы и признаки заболевания могут быть связаны с:

расплывчатым или нечетким зрением;
недостаточностью в работе поджелудочной железы;
мышечной слабостью;
изменением веса, как в сторону увеличения, так и в сторону снижения;
дегидратацией.

Кроме того, у ребенка могут появиться проблемы, связанные с сердечно-сосудистой системой, судороги. Вероятными являются периодически возникающие дрожжевые инфекции, постоянная жажда, диарея. Достаточно часто возникает дисфункциональное поражение почек и печени. Данные симптомы не возникают все сразу, а потому для того чтобы определить, какая именно патология развивается, необходимо разобраться в причинах болезни.

Моди диабет у ребенка выявляют в большей степени случайно, так как клиническая картина разносторонняя. Прежде всего она схожа с симптоматикой СД как 1-го, так и 2-го типов. Заболевание может себя не проявлять продолжительное время или же бурно вызвать инсулинопотребный сахарный диабет.

21 век – век новых технологий и изобретений, а также век новых патологий.

Организм человека по своему строению уникален, но он также выдает сбои и ошибки.

Под действием различных триггеров и мутагенов геном человека может видоизменяться, что приводит к генетическому заболеванию.

Моди-диабет – один из подобных.

Письма от наших читателей

Тема: У бабушки нормализовался сахар в крови!

От кого: Кристина ([email protected])

Кому: Администрации сайт

Кристина
г. Москва

Диабетом моя бабушка болеет давно (2 тип), но в последнее время пошли осложнения на ноги и внутренние органы.

Достаточно быстро проявляет себя:

повышение глюкозы до высоких цифр;
частые макро- и микрососудистые осложнения;
отсутствие ожирения;
ухудшение состояния со временем;
схожесть с сахарным диабетом типа 1;
частое введение инсулина.

MODY1

Ядерный фактор гепатоцитов 4а – белковое вещество, располагающийся в печени, поджелудочной железе, почках и кишечнике. Этот тип схож с mody3, но изменения в почках не наблюдается. Наследственность редкая, но протекает в тяжелой форме. Чаще всего проявляется после 10-ти летнего возраста.

MODY4

Промоторный фактор инсулина1 – вовлечен в развитие поджелудочной железы. Встречаемость очень маленькая. Выявляют заболевание у новорожденных из-за недоразвития органа. Средняя выживаемость таких детей не известна.

MODY5

Ядерный фактор гепатоцитов 1b – расположен во многих органах и воздействует на развитие органов еще внутриутробно.

При повреждении, мутации гена уже в новорожденном возрасте видны изменения:

сниженная масса тела;
отмирание клеток поджелудочной железы;
аномалии развития половых органов.

Другие типы моди диабета имеют схожие проявления, но выделить определенный тип можно только при помощи генетического исследования.

Правильно сформулированный диагноз влияет на выбор терапевтической тактики врача. Очень часто ставят диагноз СД 1 типа или 2 типа, даже не подозревая о другом. Основные диагностические критерии:

возрастной период 10-45 лет;
зарегистрированные данные о высоком сахаре в 1-м, 2-м поколениях;
отсутствует нужда в инсулине при продолжительности болезни от 3 лет;
отсутствие избыточной массы;
соответствующий норме показатель белка С-пептида в крови;
дефицит панкреатические антител;
отсутствие кетоацидоза при резком проявлении.

План обследования больного:

полный обзор анамнеза и жалоб, составление генеалогического дерева, возможно обследование родственников;
гликемический статус и показатель сахара натощак;
пероральное глюкозотолерантное исследование;
установление гликированного гемоглобина;
биохимический анализ крови (общий ХСТ, триглицериды, АСТ, АЛТ, мочевина,мочевая кислота и др.);
УЗИ органов живота;
электрокардиография;
молекулярно-генетическое анализирование;
консультации окулиста, невролога, хирурга, терапевта.

Конечный диагноз ставится по молекулярно-генетическому обследованию.

Генное исследование ставится посредством полимеразной цепной реакции (ПЦР). Производят забор крови у ребенка, далее в лаборатории выделяют нужные гены для выявления мутаций. Достаточно точный и быстрый метод, продолжительность от 3 до 10 дней.

Данная патология проявляет в разных возрастных периодах, отсюда лечение должно корректироваться (например, при половом созревании). Можно ли найти лечение моди диабету? Прежде всего назначают умеренные регулярные физические нагрузки и сбалансированную диету. Иногда этого бывает достаточно и приводит к полной компенсации.

Основные компоненты пищи и их суточная концентрация:

белок 10-20%;
жиры меньше 30%;
углеводы 55-60%;
холестерин менее 300 мг/сут;
клетчатка 40 г/сут;
поваренная соль менее 3 г/сут.

Но при ухудшении состоянии и различных осложнений добавляют заместительную терапию.

При MODY2 сахароснижающие не назначаются, так как эффект приравнивается к 0. Потребность в инсулине низкая и назначается при манифестации заболевания. Здесь хватает диеты и спорта.

При MODY3 препаратами первой линии является сульфонилмочевина (Амарил, Диабетон). С возрастом или осложнениями проявляется потребность в инсулине.

Остальные типы требуют повышенного внимания со стороны врача. В основном лечение проводится инсулином и сульфонилмочевиной. Важно правильно подобрать дозу и предотвратить осложнения.

Также пользуются популярностью йога, дыхательная гимнастика, народная медицина.

При отсутствии должной терапии возможны такие осложнения:

снижение иммунитета;
тяжелые формы инфекционных заболеваний;
нервные и мышечные расстройства;
бесплодие у женщин, импотенция у мужчин;
аномалии развития органов;
вовлечение в диабетический процесс глаз, почек, печени;
развитие диабетической комы.

Дабы избежать этого, каждый родитель вынужден быть бдительным и незамедлительно обратиться к специалисту.

Если клинический диагноз МОДИ диагностически доказан, то необходимо соблюсти правила:

посещение врача-эндокринолога 1 раз/полгода;
проверка гликированного гемоглобина 1 раз/полгода;
общие лабораторные анализы 1 раз/год;
проходить курс профилактики в стационаре 1 раз/год;
внеплановые поездки в стационар при возрастании показателя глюкозы в крови в течении всего дня и\или возникновении признаков сахарного диабета.

1,00

Моди-диабет – это не отдельное заболевание, а целая группа форм диабета, похожих по течению и принципу наследования.

Непривычное название произошло от английской аббревиатуры «MODY». Расшифровывается оно дословно как «диабет молодых зрелого типа».

Болезнь слабо прогрессирует у юных людей, имеющих наследственные «поломки» генов. Её течение можно назвать относительно легким (если сравнивать с другими видами сахарного диабета).

Заболевание дебютирует в юном возрасте, а протекает достаточно мягко, как у взрослых. Эти особенности течения часто приводят к неверной диагностике, из-за того, что не укладывается в рамки известных эндокринологу симптомов.

Отличие от других форм диабета

С развитием эндокринологии и генетики было установлено, что патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причина – мутация генов, которые ответственны за правильную и чёткую работу островкового аппарата ПЖЖ (поджелудочной железы).

В Америке от всех форм диабета сахарный диабет моди занимает 1-5%. Он вызывает те же осложнения, что и обычный – поражение глаз, нервных волокон и почечную недостаточность.

Выявить мутации сложно, они могут возникать в разных участках восьми генов, поэтому MODY диабет имеет 8 подтипов . Подтипы варьируют по клиническому течению, по нюансам ведения пациентов.

Как распознать

Диагностика, которая поможет выявить моди-диабет довольно сложна из-за необычности этого заболевания.

Стоит проявить внимательность, если имеют место следующие признаки:

Диабет манифестировал, но не зарегистрировано.
Для компенсации (определяется по hba1c, должен быть менее 8%) нужны малые дозы .
Возможны ремиссии длительностью до года.
Уровень С-пептида, свидетельствующий о секреторной активности β-клеток, в рамках нормальных показателей.
Отсутствуют признаки аутоиммунного поражения, нет антител к β-клеткам и инсулину.
Не выявлено корреляции с HLA- системой.

Еще одним диагностическим ключом может быть обнаружение у людей до 25-летнего возраста

Анализы

Чтобы подтвердить эту форму диабета, рационально выполнить на сахар. Насторожит пограничный показатель 5,5-6,1 ммоль/л натощак, особенно зарегистрированный не единожды.

Необходимо выявить нарушение толерантности к глюкозе– после «сахарной нагрузки» он составляет более 7,8 ммоль/л.

Умеренная тощаковая гипергликемия, до 8,5 ммоль/л, не сопровождается классической для этого заболевания жаждой, постоянным голодом и прогрессирующей худобой. Про допустимые нормы глюкозы в крови человека прочитайте .

Диагностика моди диабета, дополняется генетическим тестом, поскольку при заболевании имеет место быть . Тест выявит прямых родственников, у которых были или есть сахарный диабет, нарушение толерантности или моди диабет.

Вспомогательную роль играют показатели C-пептида. Если подозрения подтвердились, и моди диабет у ребенка был выявлен, то желательно провести генетическое тестирование и его близким.

Отделение ЭНЦ в Москве, располагающееся на ул. Москворечье,1, располагает обученными специалистами, для которых поставить такой диагноз, как моди диабет у детей, не составит труда, даже если другие эндокринологи не смогли этого сделать.

Методы лечения

Когда симптомы заболевания только появились, логично и организации физических нагрузок. Эта форма хорошо поддается лечению иногда только физнагрузками, главное составить правильный их план и следовать ему. Возможно применение йоги и дыхательной гимнастики.

С развитием заболевания лечение может потребовать приема препаратов для снижения сахаров. А при их неэффективности, MODY диабет лечат классическим инсулином. Часто это происходит в период гормональной перестройки, такой как наступление пубертата или беременности.

В любом случае, течение и лечение сахарного диабета в каждом случае индивидуальны.

Что такое MODY-диабет? Это наследственная форма диабета, связанная с патологией выработки инсулина и нарушением метаболизма глюкозы в организме в молодом возрасте (до 25 лет). Заболевание имеет код E11.8 по МКБ-10.

В настоящее время термин MODY-диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young) используется в эндокринологии для определения моногенного ювенильного диабета – Monogenic Diabetes in the Young – передающихся по наследству дефектов секреции панкреатического гормона инсулина, которые могут проявляться в возрасте от 10 до 40 лет.

, , , , , ,

Код по МКБ-10

E11.8 Инсулиннезависимый сахарный диабет с неуточненными осложнениями

Эпидемиология

Согласно данным ВОЗ, 1-2% молодых пациентов с инсулинонезависимым сахарным диабетом 2 типа в действительности имеют ювенильный моногенный диабет. По приблизительным оценкам, в мировых масштабах MODY-диабетом страдают от 70 до 110 человек на миллион.

По статистике American Diabetes Association, в США на долю MODY-диабета приходится до 5% всех диагностированных случаев сахарного диабета.

Британские эндокринологи оценивают распространенность моногенного диабета молодых в 2% от всего количества диабетиков в стране (то есть порядка 40 тыс. пациентов). Однако эксперты отмечают, что эти данные не точные, и, кроме того, более 80% случаев MODY в настоящее время диагностируется как более распространенные типы заболевания. В одном из отчетов UK Diagnostic testing centre фигурирует цифра – 68-108 случаев на миллион. Среди британцев больше всего распространены диабет MODY 3 (52% случаев) и MODY 2 (32%).

Исследования, проведенные в Германии, привели к выводу, что до 5% выявленных случаев сахарного диабета 2 типа, скорее всего, являются фенотипами MODY-диабета, а у пациентов младше 15-ти лет этот показатель составляет 2,4%.

По некоторым данным, значительно более высокая распространенность MODY-диабета отмечается у пациентов в азиатских странах.

Согласно клинической статистике, чаще всего диагностируется MODY-диабет 1, 2 и 3. А такие разновидности, как MODY 8 (или синдром диабет-панкреатической экзокринной дисфункции), MODY 9,10, 11, 13 и 14, выявляются крайне редко.

, , , , , , , ,

Причины MODY-диабета

Исследования выявили ключевые причины MODY-диабета, и это генетически обусловленное нарушение инсулиносекретирующих функции эндокринных бета-клеток поджелудочной железы, сосредоточенных в панкреатических островках (островках Лангерганса). Патология наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть при наличии мутантного аллеля у одного из родителей. Основные факторы риска развития MODY-диабета – история семейного диабета в двух или более поколениях. Это повышает вероятность передачи генетического нарушения ребенку – независимо от массы тела, образа жизни, этнической принадлежности и т.д.

Для каждой разновидности MODY-диабета выявлены специфические патологические изменения, включающие различные аминокислотные замены, которые влияют на клинические признаки заболевания и возраст его манифестации. И в зависимости от того, в каком гене произошли унаследованные мутации, различают фенотипы или виды MODY-диабета. На сегодняшний день установлены мутации в тринадцати различных генах: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Так, причины MODY-диабета1 – мутации гена HNF4А (ядерного фактора 4-альфа клеток печени гепатоцитов). А диабет MODY 2 развивается из-за аномалии гена фермента глюкокиназы (GCK), необходимой для превращения глюкозы в гликоген. Ген HNF4А регулирует количество вырабатываемого поджелудочной железой инсулина в ответ на содержание глюкозы в крови. У пациентов с таким видом моногенного диабета (проявляющегося от периода новорожденности до 16-18 лет) уровень глюкозы в крови может вырасти до 6-8 ммоль/л, так как чувствительность панкреатических бета-клеток к глюкозе снижена.

, , , ,

Патогенез

Патогенез диабета MODY 3 связан с мутацией в гомеобоксном гене HNF1А, который кодирует ядерный фактор 1-альфа гепатоцитов. Диабет проявляется в подростковом возрасте, демонстрирует низкий почечный порог для глюкозы (глюкозурию), но с возрастом уровень сахара в крови повышается.

Диабет MODY 4 возникает при мутации гена IPF1 (кодирующего фактор-промотор инсулина 1 в поджелудочной железе) и сопровождается значительными функциональными нарушениями в работе данного органа. Диабет MODY 5 возникает при мутации гена HNF1В (гепатоцитарный ядерный фактор 1-бета); MODY 6 – при мутации гена фактора нейрогенной дифференцировки 1 (Neurod1); MODY 7 – гена KLF11 (регулирующего уровни экспрессии инсулина в панкреатических бета-клетках).

Симптомы MODY-диабета

Клинические симптомы MODY-диабета зависят от его генетического подтипа. Некоторые формы заболевания – к примеру, MODY 1 – проявляются типичной картиной гипергликемии: полиурией (повышенным мочеиспусканием), полидипсией (усиленной жаждой) и лабораторно подтвержденными показателями повышенного уровня сахара в крови.

Из-за недостатка инсулина при диабете MODY 1 возможна прогрессирующая форма, чреватая углеводным голоданием клеток – диабетическим кетоацидозом, при котором происходит нарушение баланса pH и повышение кислотности крови и внутритканевых жидкостей, генерализованное расстройство обмена веществ с угрозой коматозного состояния.

В то же время во многих случаях моногенный ювенильный диабет может протекать бессимптомно – как при фенотипах MODY 2 и MODY 3 – и диагностируется случайно, когда слегка повышенный уровень глюкозы обнаруживается при сдаче анализа по другому поводу.

Так, течение диабета MODY 2 сопровождается умеренным повышением уровней глюкозы в крови (не более 8 ммоль/л) при отсутствии других признаков.

А при диабете MODY 3 первые признаки в виде нарушения метаболизма углеводов и гипергликемии проявляются у подростков в период пубертата или чуть позже. Причем отслежена тенденция к глюкозурии при вполне нормальном уровне сахара в крови, и прежде, чем будет выявлен диабет, может развиться нефропатия. С возрастом дисфункция бета-клеток поджелудочной железы и инсулинорезистентность печени становятся более очевидными, и на определенной стадии больным требуется эндогенный инсулин.

Симптомы MODY-диабета 4 могут проявиться в любом возрасте (чаще – после 18 лет вплоть до пожилого возраста) и выражаются в тяжелой гипергликемии, недостаточности (частичной агенезии) поджелудочной железы, а также в синдроме мальабсорбции (с потерей массы тела, дегидратацией, анемией, диареей, мышечной слабостью, судорогами и т.д.).

Среди наиболее характерных клинических проявлений диабета MODY 5 (у пациентов старше 10-летнего возраста) специалисты выделяют наличие в почках кистозных образований; высокий уровень мочевой кислоты в крови; дисфункцию печени; анатомические дефекты гениталий.

Осложнения и последствия

Диагностика MODY-диабета

На сегодняшний день диагностика MODY-диабета осложнена тем, что точный диагноз может быть поставлен только на основании генетического тестирования. Семейная история сахарного диабета может быть косвенным признаком того, что этот тип диабета влияет на конкретного пациента.

анализ крови на содержание сахара (сдается на пустой желудок);
тест ОТТГ на толерантность к глюкозе (после глюкозной нагрузки);
анализ крови на HbA1c (гликозилированный гемоглобин) и С-пептид;
анализ крови на аутоантитела к инсулинпродуцирующим бета-клеткам;
анализ мочи на содержание сахара;
анализ мочи на микроальбумин, амилазу, ацетон;
анализ кала на трипсин.

Для постановки диагноза MODY может потребоваться инструментальная диагностика – УЗИ поджелудочной железы.

, , ,

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика призвана выявить наличие либо MODY-диабета, либо сахарного диабета 1 или 2 типа, аутоиммунных форм заболевания, митохондриальная дисфункций митохондрий бета-клеток островков Лангерганса, а также патологий углеводного обмена другой этиологии.

Лечение MODY-диабета

Все виды моногенного ювенильного диабета – заболевания пожизненные, и лечение MODY-диабета направлено на поддержание уровня сахара в крови как можно ближе к норме.

В принципе, терапевтическое воздействие при диабете MODY 2 может ограничиться изменениями в рационе, читайте подробнее – Диета при сахарном диабете 2 типа , также эффективно физиотерапевтическое лечение, которое состоит из дозированных физических нагрузок. В совокупности это помогает поддерживать физиологически допустимые уровни глюкозы и холестерина в крови, что, в свою очередь, снижает риск возникновения осложнений, а также способствует насыщению тканей кислородом и сжиганию лишних калорий (при наличии ожирения).

Определенный прогресс в лечении MODY-диабета (разновидностей MODY 1, MODY 3 и MODY 4) – замена инъекций инсулина пероральными гипогликемическими средствами на основе сульфонилмочевины. Хотя при диабете MODY 1, MODY 5, MODY 6 и др. инсулинотерапии не избежать.

Производные сульфонилмочевины – Гликлазид (др. торговые названия – Диамикрон, Глимикрон, Диабетон, Медоклазид), Глибенкламид (Антибет, Гилемал, Глибамид, Глюкобене), Гликвидон (Глюренорм), Глимепирид (Амарил, Глемаз, Глюмедекс, Диамерид) – активизируют бета-клетки поджелудочной железы и способствуют секреции инсулина. В терапии MODY-диабета эти лекарства остаются гипогликемическими препаратами первой линии.

Например, препарат Гликлазид (в таблетках по 80 мг) эндокринологи назначают по одной таблетке дважды в течение суток. Не исключается появление аллергии к препарату. Среди противопоказаний указываются: острые инфекции, выраженная недостаточность печени и/или почек, возраст до 18 лет, беременность и лактация.

Диметилбигуанид – активное вещество препарата Метформин (др. торговые названия – Метформина гидрохлорид, Метоспанин, Форметин, Глиформин, Гликон, Гликомет, Глиминфор, Сиофор) – ингибирует образование глюкозы и снижает запасы гликогена в печени. Метформин принимают после еды – по одной таблетке (0,5-0,85 г) два раза в день.

Данное лекарственное средство противопоказано при инфекционных заболеваниях, патологиях печени и почек, острой сердечной недостаточности, а также детям до 15 лет и беременным женщинам. Применение диметилбигуанида может вызывать тошноту, рвоту, диарею, боли в животе; при длительном приеме есть угроза развития мегалобластной анемии.

Гипогликемическое средство Пиоглитазон (Пиоглит, Диаб-норм, Диаглитазон, Амальвия) относится к классу глитазонов и, действуя на печень, способствует снижению ее инсулинорезистентности. Назначается по одной таблетке (15–30 мг) раз в день. В списке противопоказаний этого препарата значатся: сахарный диабет 1 типа, выраженная сердечная недостаточность, беременность и лактация. Не рекомендуется применять Пиоглитазон пациентам младше 18 лет. А в числе побочных эффектов отмечены гипокликемия, анемия, головные и мышечные боли, отеки, повышение билирубина и снижение содержания кальция.