ბავშვებში პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევების დიაგნოსტიკის მეთოდი. პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევები ალკოჰოლიზმის დროს პოდაგრა და პურინის მეტაბოლიზმის სხვა დარღვევები

პურინის მეტაბოლიზმის ყველაზე გავრცელებული დარღვევაა გაიზარდა შარდმჟავას წარმოქმნაჰიპერურიკემიის განვითარებით. განსაკუთრებული მახასიათებელია ის, რომ შარდმჟავას მარილების (ურატების) ხსნადობა სისხლის პლაზმაში დაბალია და როდესაც პლაზმაში ხსნადობის ზღურბლის გადაჭარბებაა (დაახლოებით 0,7 მმოლ/ლ), ისინი კრისტალიზდებიან პერიფერიულ ზონებში. დაბალი ტემპერატურა.

ხანგრძლივობისა და სიმძიმის მიხედვით ჰიპერურიკემიავლინდება:

1. ტოფის გამოჩენა (ბერძ. ტოფუსი- ფოროვანი ქვა, ტუფი) - ურატის კრისტალების დეპონირება კანში და კანქვეშა შრეებში, ფეხებისა და მკლავების მცირე სახსრებში, მყესებში, ხრტილში, ძვლებსა და კუნთებში.
2. ნეფროპათია შარდმჟავას კრისტალიზაციის შედეგად თირკმლის მილაკების დაზიანებით და უროლიტიზის დაავადება.
3. პოდაგრა არის მცირე სახსრების დაზიანება.

დარღვევების დიაგნოსტიკისთვის განსაზღვრეთ შარდმჟავას კონცენტრაცია სისხლში და შარდში.

პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევა

პოდაგრა

როდესაც ჰიპერურიკემია ქრონიკული ხდება, ჩვენ ვსაუბრობთ ჩიყვის განვითარებაზე (ბერძ. პოკლოსი- ფეხი, აგრა– დაჭერა, სიტყვასიტყვით – „ფეხი ხაფანგში“).

სისხლში შარდმჟავა არის მისი მარილების სახით - ნატრიუმის ურატები. დაბალი ხსნადობის გამო, ურატი შეიძლება დასახლდეს დაბალი ტემპერატურის ადგილებში, როგორიცაა ფეხების და თითების მცირე სახსრები. ურატები, რომლებიც გროვდება უჯრედშორის ნივთიერებაში, გარკვეული დროის განმავლობაში ფაგოციტირდება, მაგრამ ფაგოციტები ვერ ანადგურებენ პურინის რგოლს. შედეგად, ეს იწვევს თავად ფაგოციტების სიკვდილს, ლიზოსომური ფერმენტების გამოყოფას, თავისუფალი რადიკალების დაჟანგვის გააქტიურებას და მწვავე ანთებითი რეაქციის განვითარებას. პოდაგრის ართრიტი. შემთხვევათა 50-75%-ში დაავადების პირველი ნიშანი არის მტანჯველი ღამის ტკივილი ფეხის თითებში.

დიდი ხნის განმავლობაში, პოდაგრა ითვლებოდა "გურმანულ დაავადებად", მაგრამ შემდეგ მკვლევარების ყურადღება გადატანილი იქნა პურინის მეტაბოლური ფერმენტების აქტივობის მემკვიდრეობით ცვლილებებზე:

• გაზრდილი აქტივობა PRDF სინთეზები- იწვევს პურინების ჭარბ სინთეზს,
• აქტივობის დაქვეითება - ამის გამო PRDP არ გამოიყენება პურინის ფუძეების გადამუშავებისთვის, მაგრამ მონაწილეობს მათი სინთეზის პირველ რეაქციაში. შედეგად იზრდება განადგურებული პურინების რაოდენობა და ამავდროულად იზრდება მათი წარმოქმნა.

ორივე ფერმენტული დარღვევა რეცესიულია და დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან. პოდაგრა აწუხებს მსოფლიოს ზრდასრული მოსახლეობის 0,3-1,7%-ს, დაავადებული მამაკაცებისა და ქალების თანაფარდობა არის 20:1.

მკურნალობის საფუძვლები

დიეტა - საკვებიდან შარდმჟავას წინამორბედების მიღების შემცირება და ორგანიზმში მისი წარმოქმნის შემცირება. ამისთვის დიეტადან გამოირიცხება ბევრი პურინის ფუძის შემცველი საკვები - ლუდი, ყავა, ჩაი, შოკოლადი, ხორცპროდუქტები, ღვიძლი, წითელი ღვინო. უპირატესობა ენიჭება ვეგეტარიანული დიეტარაოდენობით სუფთაწყალი მინიმუმ 2 ლიტრი დღეში.

TO წამლებიპოდაგრის სამკურნალო საშუალებები მოიცავს ალოპურინოლს, რომელიც აგებულებით ჰიპოქსანტინის მსგავსია. ქსანტინ ოქსიდაზა აჟანგებს ალოპურინოლს ალოქსანტინი, და ეს უკანასკნელი რჩება მჭიდროდ შეკრული ფერმენტის აქტიურ ადგილზე და აინჰიბირებს მას. ფერმენტი ახორციელებს, ფიგურალურად რომ ვთქვათ, თვითმკვლელობის კატალიზი. შედეგად, ქსანტინი არ გარდაიქმნება შარდმჟავად და ვინაიდან ჰიპოქსანტინი და ქსანტინი უფრო ხსნადია წყალში, ისინი უფრო ადვილად გამოიყოფა ორგანიზმიდან შარდით.

უროლიტიზის დაავადება

უროლიტიზი არის ფორმირება მარილის კრისტალები(ქვები) სხვადასხვა ხასიათის საშარდე გზებში. პირდაპირი განათლება შარდმჟავას ქვებიშეადგენს ამ დაავადების ყველა შემთხვევის დაახლოებით 15%-ს. შარდმჟავას ქვები საშარდე გზებში დეპონირდება დაახლოებით ნახევარიავადმყოფი პოდაგრა.

ყველაზე ხშირად, ასეთი ქვები წარმოდგენილია დისტალურ მილაკებში და შემგროვებელ სადინარებში. დეპონირების მიზეზი შარდმჟავას კრისტალებიარის ჰიპერურიკემია და ნატრიუმის ურატის მომატებული გამოყოფა შარდში. კრისტალიზაციის მთავარი პროვოცირების ფაქტორია გაიზარდა შარდის მჟავიანობა. როდესაც შარდის pH ეცემა 5,75-ზე დაბლა, ურატები (ენოლის ფორმა) ნაკლებად ხსნადი ხდება კეტოს ფორმადა კრისტალიზდება თირკმლის მილაკებში.

შარდის მჟავიანობა (ჩვეულებრივ 5,5-6,5) ხდება სხვადასხვა მიზეზის გამო. ეს შეიძლება იყოს ნუკლეინის მჟავების დიდი რაოდენობით შემცველი ხორცპროდუქტების ჭარბი კვება. მჟავები, ამინო მჟავებიდა არაორგანული მჟავები, რაც ასეთ საკვებს „მაწონს“ ხდის და შარდის pH-ს აქვეითებს. ასევე, შარდის მჟავიანობა იზრდება აციდოზისხვადასხვა წარმოშობის (მჟავა-ტუტოვანი მდგომარეობა).

მკურნალობის საფუძვლები

ისევე, როგორც პოდაგრის შემთხვევაში, მკურნალობა მცირდება პურინის გარეშე დიეტადა ალოპურინოლის გამოყენება. გარდა ამისა, რეკომენდებულია მცენარეული დიეტაშარდის ალკალიზაციას იწვევს, რაც ზრდის წყალში ხსნადი ნივთიერებების პროპორციას პირველად შარდში შარდმჟავას მარილები– ურაც. ამავდროულად, შარდმჟავას არსებული კრისტალები (ისევე როგორც ოქსალატები) შეიძლება დაითხოვოს, როდესაც შარდი ტუტე ხდება.

წამლისმიერი მკურნალობააუცილებლად უნდა ახლდეს შესაბამისობა პურინის გარეშე დიეტათან უამრავი სუფთა წყალი, წინააღმდეგ შემთხვევაში ქსანტინის კრისტალების გამოჩენა ქსოვილებში და ქსანტინის ქვებითირკმელებში.

ლეშ-ნიჰანის სინდრომი

დაავადება L ეშა-ნ დაჰანა (სიხშირე 1:300000) არის აქტივობის სრული თანდაყოლილი ნაკლებობა ჰიპოქსანტინ გუანინფოსფორიბოზილ ტრანსფერაზა, ფერმენტი, რომელიც პასუხისმგებელია პურინის ფუძეების გადამუშავებაზე. თვისება რეცესიულია და დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან. ის პირველად 1964 წელს აშშ-ში აღწერა სამედიცინო სტუდენტმა მაიკლ ლეშმა და პედიატრმა უილიამ ნიჰანმა.

ბავშვები იბადებიან კლინიკურად ნორმალურად, მხოლოდ 4-6 თვეში ვლინდება განვითარების დარღვევები, კერძოდ, ფიზიკური განვითარების შეფერხება (თავის აწევის სირთულე), აგზნებადობის მომატება, ღებინება, პერიოდული ზრდატემპერატურა. შარდმჟავას გამოყოფა შეიძლება კიდევ უფრო ადრე გამოვლინდეს საფენების ნარინჯისფერი ფერით. სიცოცხლის პირველი წლის ბოლოს სიმპტომები იზრდება, მოძრაობების კოორდინაციის დარღვევა, ქორეოათეტოზი, კორტიკალური დამბლა და ფეხის კუნთების სპაზმი ვითარდება. დაავადების ყველაზე დამახასიათებელი ნიშანი სიცოცხლის მე-2-3 წელს ვლინდება - ავტოაგრესია ან თვითდასახიჩრება - ბავშვების დაუძლეველი სურვილი უკბინონ ტუჩებს, ენას, თითების და ფეხის თითებს.

აცეტონემიური სინდრომი ბავშვებში (AS), ან ციკლური აცეტონემიური ღებინების სინდრომი (არადიაბეტური კეტოზი, არა დიაბეტური კეტოაციდოზიაცეტონემიური ღებინება), არის სიმპტომების ერთობლიობა, რომელიც გამოწვეულია სისხლში დონის მატებით კეტონის სხეულებიაცეტონი, აცეტოძმარმჟავა და β-ჰიდროქსიბუტირის მჟავა - ცხიმოვანი მჟავების და კეტოგენური ამინების დაშლის პროდუქტები.

გამოირჩევა პირველადი (იდიოპათიური) და მეორადი (სომატური, ინფექციური, ენდოკრინული დაავადებების, ცენტრალური ნერვული სისტემის სიმსივნეებისა და დაზიანებების ფონზე) აცეტონემიური სინდრომი. ყველაზე დიდი ინტერესია პირველადი AS, რომელიც შემდგომში იქნება განხილული.

გავრცელება

AS არის უპირატესად ბავშვობის დაავადება, რომელიც ვლინდება ღებინების სტერეოტიპული განმეორებითი ეპიზოდებით, სრული კეთილდღეობის პერიოდებით მონაცვლეობით. უფრო ხშირად გვხვდება სიცოცხლის პირველი წლების ბავშვებში. AS-ის გავრცელება ცუდად არის გაგებული. AS აზიანებს ავსტრიელთა 2,3%-ს, შოტლანდიის მაცხოვრებლების 1,9%-ს. ინდოეთში, AS შეადგენს ყველა ჰოსპიტალიზაციის 0,51%-ს ბავშვთა განყოფილება. რუსული ლიტერატურის თანახმად, პირველადი AS გვხვდება 1-დან 13 წლამდე ასაკის ბავშვების 4-6%-ში. AS უფრო ხშირად აღირიცხება გოგონებში. AS-ის დაწყების საშუალო ასაკი 5 წელია. ამ პათოლოგიის მქონე პაციენტების 50% საჭიროებს ჰოსპიტალიზაციას და სითხის ინტრავენურ შეყვანას. აშშ-ში ამ პათოლოგიით ერთი პაციენტის გამოკვლევისა და მკურნალობის საშუალო წლიური ღირებულება 17 ათასი დოლარია.

ეტიოლოგია და პათოგენეზი

მთავარი ფაქტორი, რომლის წინააღმდეგაც ხდება AS არის კონსტიტუციური პათოლოგია - ნეიროართრიტული დიათეზი (NAD). თუმცა, ნებისმიერი სტრესული, ტოქსიკური, კვების, ენდოკრინული ზემოქმედება ენერგეტიკულ მეტაბოლიზმზე, თუნდაც ბავშვებში NAD-ის გარეშე, შეიძლება გამოიწვიოს აცეტონემიური ღებინების განვითარება.

ჩვეულებრივ, ნახშირწყლების, ცილებისა და ცხიმების მეტაბოლიზმის კატაბოლური გზები იკვეთება კრებსის ციკლში, უნივერსალური გზა ორგანიზმისთვის ენერგომომარაგებისთვის.

კეტოზის განვითარების გამომწვევი სტრესია. შედარებითი უპირატესობაკონტრინსულარული ჰორმონები და კვების დარღვევები უზმოზე ან ცხიმოვანი და ცილოვანი საკვების (კეტოგენური ამინომჟავების) გადაჭარბებული მოხმარების სახით ნახშირწყლების ნაკლებობით. ნახშირწყლების აბსოლუტური ან ფარდობითი ნაკლებობა იწვევს ლიპოლიზის სტიმულირებას სხეულის მოთხოვნილებების დასაკმაყოფილებლად.

კეტოზი იწვევს უამრავ უარყოფით გავლენას ბავშვის სხეულზე. პირველ რიგში, კეტონის სხეულების დონის მნიშვნელოვანი ზრდით, რომლებიც არიან ანიონური დონორები, მეტაბოლური აციდოზი ხდება ანიონური უფსკრულის გაზრდით - კეტოაციდოზი.

მისი კომპენსაცია ხორციელდება ჰიპერვენტილაციის გამო, რაც იწვევს ჰიპოკაპნიას, იწვევს ვაზოკონსტრიქციას, მათ შორის ცერებრალური გემები. მეორეც, ჭარბი კეტონის სხეულები ნარკოტიკულ გავლენას ახდენს ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე, კომის განვითარებამდე. მესამე, აცეტონი არის ცხიმის გამხსნელი და აზიანებს უჯრედის მემბრანების ლიპიდურ ორ ფენას.

გარდა ამისა, კეტონის სხეულების გამოყენება მოითხოვს ჟანგბადის დამატებით რაოდენობას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს შეუსაბამობა ჟანგბადის მიწოდებასა და ჟანგბადის მოხმარებას შორის, ანუ ხელს უწყობს პათოლოგიური მდგომარეობის განვითარებას და შენარჩუნებას.

ჭარბი კეტონური სხეულები აღიზიანებს ლორწოვან გარსს კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი, რომელიც კლინიკურად ვლინდება ღებინების და მუცლის ღრუს სახით ტკივილის სინდრომი. კეტოზის ჩამოთვლილი გვერდითი ეფექტები წყალ-ელექტროლიტური და მჟავა-ტუტოვანი ბალანსის სხვა დარღვევებთან ერთად (ჰიპო-, იზო- და ჰიპერტონული დეჰიდრატაცია, მეტაბოლური აციდოზი ბიკარბონატების დაკარგვის და/ან ლაქტატის დაგროვების გამო) ხელს უწყობს დაავადების უფრო მძიმე მიმდინარეობას. დაავადება და ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში ყოფნის ხანგრძლივობის გაზრდა.

NAD არის პოლიგენურად მემკვიდრეობითი მეტაბოლური ანომალია, რომელიც დაფუძნებულია დარღვევაზე პურინის მეტაბოლიზმიშარდმჟავას და მისი წინამორბედების ჭარბი გამომუშავებით, სხვა სახის მეტაბოლიზმის (პირველ რიგში ნახშირწყლებისა და ლიპიდების) არასტაბილურობით, ნერვული სისტემის კეტოზისა და შუამავლის ფუნქციების მიდრეკილებით, რაც განსაზღვრავს მისი რეაქციის მახასიათებლებს.

ჰიპერურიკემიის გამომწვევი გენეტიკური ფაქტორები მოიცავს მთელ რიგ ფერმენტულ დეფექტებს: ჰიპოქსინთინ გუანილფოსფორიბოზილტრანსფერაზას დეფიციტი; გლუკოზა-6-ფოსფატაზას დეფიციტი; ფერმენტ ფოსფორიბოზილ-პიროფოსფატ სინთეტაზას კატალიზური აქტივობის გაზრდა.

პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევის მემკვიდრეობითი ფაქტორი დასტურდება NAD-ის მქონე ბავშვების ოჯახური გენეტიკური კვლევების შედეგებით: ასეთი ბავშვების მემკვიდრეობაში ნეიროფსიქიატრიული დაავადებების გამოვლენის სიხშირე 18%-მდეა, ჩიყვი რეგისტრირებულია შემთხვევების 22%-ში. პირველი რიგის ნათესავებში უროლიტიზი, შარდმჟავას დიათეზი და მეტაბოლური ართრიტი 20-ჯერ უფრო ხშირია, ვიდრე საკონტროლო ჯგუფში. სისხლის მიმოქცევის სისტემის დაავადებები (გულის კორონარული დაავადება, ჰიპერტონული დაავადება), დიაბეტი.

თავისუფალ პურინებს და მათ წარმოქმნილ ნაერთებს განსაკუთრებული მნიშვნელობა აქვს ორგანიზმის ცხოვრებაში; პურინის ფუძეების სინთეზი არის ნუკლეოტიდების ბიოსინთეზის ცენტრალური რგოლი, რომლებიც მონაწილეობენ თითქმის ყველა უჯრედშიდა ბიოქიმიურ პროცესში:

- ისინი დნმ-ისა და რნმ-ის გააქტიურებული წინამორბედები არიან;

- ნუკლეოტიდის წარმოებულები - მრავალი სინთეზური რეაქციის გააქტიურებული შუალედური პროდუქტები;

- ადენინის ნუკლეოტიდი ადენოზინტრიფოსფორის მჟავა - უნივერსალური ენერგიის "ვალუტა" ბიოლოგიური სისტემები;

- ადენინის ნუკლეოტიდები - სამი ძირითადი კოენზიმის კომპონენტები: NAD, FAD და SOA;

- პურინის ნუკლეოტიდები ასრულებენ ზოგად მარეგულირებელ როლს უჯრედების ბიოლოგიურ აქტივობაში, გადაიქცევიან ციკლურ ნუკლეოტიდებად - ციკლურ ადენოზინმონოფოსფატად და ციკლურ გუანოზინმონოფოსფატად.

ადამიანებში პურინის სინთეზის ძირითადი წყაროებია ფოსფორიბოზილ მონოფოსფატი და გლუტამინი, საიდანაც წარმოიქმნება ინოზინის მჟავა - პურინის ნუკლეოტიდების მთავარი წინამორბედი, რომელიც შეიცავს სრულად მომზადებულ პურინის რგოლის სისტემას.

წლიდან წლამდე იზრდება ინტერესი პურინის მეტაბოლიზმისა და მისი საბოლოო პროდუქტის, შარდმჟავას შესწავლის მიმართ, რაც დაკავშირებულია როგორც უსიმპტომო, ისე კლინიკურად გამოხატული ჰიპერურიკემიის სიხშირის მუდმივ ზრდასთან, ბიოლოგიური პათოლოგია, რომელიც უნიკალურია ადამიანისთვის.

ორგანიზმში შარდმჟავას წარმოქმნის სამი ძირითადი გზა არსებობს:

- პურინებისგან, რომლებიც გამოიყოფა ქსოვილის დაშლის დროს;

- საკვებში შემავალი პურინებისგან;

- სინთეზურად შექმნილი პურინებისგან.

ჰიპერურიკემია შეიძლება გამოვლინდეს ადამიანების თითქმის 38%-ში, ხოლო შარდმჟავას დონე სისხლში დამოკიდებულია ასაკზე, სქესზე, ეროვნებაზე. გეოგრაფიული ტერიტორია, ურბანიზაციის დონე, კვების ტიპი.

ჰიპერურიკემია შეიძლება იყოს პირველადი ან მეორადი. პირველადი ჰიპერურიკემიის განვითარების ორი გზა არსებობს - მეტაბოლური და ექსკრეციული. პირველი დაკავშირებულია ორგანიზმში პურინების მნიშვნელოვან მიღებასთან და მათ გაძლიერებულ ფორმირებასთან. NAD-ისთვის დამახასიათებელი შარდმჟავას სინთეზის მომატება შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვადასხვა ფერმენტის დეფექტებით, რომელთაგან მთავარია:

- გლუტამინაზას ნაკლებობა, რომელიც გარდაქმნის გლუტამინს გლუტამინის მჟავადა ამიაკი;

- ჰიპოქსინთინ გუანილფოსფორიბოზილტრანსფერაზას დეფიციტი, რომელიც უზრუნველყოფს პურინის ფუძეების (ჰიპოქსანტინი და გუანინი) და ნუკლეოტიდების (ინოზინმონოფოსფატი და გუანოზინმონოფოსფატი) სინთეზს;

- ურიკაზას ჰიპოპროდუქცია, რომელიც შარდმჟავას უფრო განზავებულ ალანტოინად გარდაქმნის;

- ჭარბი ფოსფორიბოზილპიროფოსფატის სინთეტაზა, რომელიც აკატალიზებს ფოსფორიბოზილპიროფოსფატის სინთეზს ATP-დან და რიბოზა-5-ფოსფატიდან;

- ქსანტინოქსიდაზას ჰიპერაქტიურობა, რომელიც აჟანგებს ჰიპოქსანტინს ქსანტინად და შარდმჟავად.

კლინიკა, დიაგნოსტიკა

ამჟამად, NAD განიხილება ფერმენტის დეფიციტის მდგომარეობად, რომელიც ხასიათდება:

- გაზრდილი აგზნებადობა და ნერვული სისტემის სწრაფი ამოწურვა მიღების ყველა დონეზე, ჰიპოთალამურ-დიენცეფალურ რეგიონში სტაგნაციური აგზნების დომინანტური ფოკუსის არსებობით;

- ღვიძლის ფერმენტების დეფიციტი (გლუკოზა-6-ფოსფატაზა, ჰიპოქსანტინ-გუანინ-ფოსფორიბოზილპიროფოსფატ სინთეტაზა);

- აცეტილ კოენზიმ A-ს დაბალი აცეტილირების უნარი ოქსილის მჟავის დეფიციტის გამო, რომელიც აუცილებელია აცეტილ კოენზიმ A-ს კრებსის ციკლში ჩართვისთვის;

- შარდისა და რძემჟავების ხელახალი გამოყენების მექანიზმის დარღვევა;

- ცხიმის დარღვევა და ნახშირწყლების მეტაბოლიზმი;

- მეტაბოლიზმის ენდოკრინული რეგულირების დარღვევა.

NAD-ის მქონე ბავშვებს დაბადებისთანავე ახასიათებთ გაზრდილი აგზნებადობა, ემოციური ლაბილობა, ძილის დარღვევა და შიში. შესაძლებელია აეროფაგია და პილოროსპაზმი. ერთი წლის ასაკში ისინი ჩვეულებრივ მნიშვნელოვნად ჩამორჩებიან თანატოლებს წონით. ნეიროფსიქიკური განვითარება, პირიქით, სჭარბობს ასაკობრივი სტანდარტები. ბავშვები სწრაფად ითვისებენ მეტყველებას, ავლენენ ცნობისმოყვარეობას, ინტერესს გარემოს მიმართ, კარგად ახსოვს და იმეორებენ მოსმენილს, მაგრამ ხშირად ავლენენ სიჯიუტეს და ნეგატიურობას ქცევაში. 2-3 წლიდან ისინი განიცდიან პოდაგრის შეტევებს და კრიზებს სახსრების გარდამავალი ღამის ტკივილის სახით, სპასტიური ხასიათის მუცლის ტკივილი, ბილიარული და კუჭის დისკინეზიები, სუნის აუტანლობა, სხვა სახის იდიოსინკრაზია, შაკიკი. აცეტონემიური კრიზისები. ზოგჯერ აღინიშნება მუდმივი დაბალი ხარისხის ცხელება. შესაძლო ტიკები, ქორეული და ტიკის მსგავსი ჰიპერკინეზი, აფექტური კრუნჩხვები, ლოგონევროზი, ენურეზი. რესპირატორული და კანის ალერგიული გამოვლინებებიატოპიური სახით ბრონქული ასთმა, ატოპიური დერმატიტიჭინჭრის ციება, კვინკეს შეშუპება და 1 წლამდე ასაკის ალერგიული დაზიანებებიკანის დაზიანება ძალზე იშვიათია და ჩვეულებრივ ჩნდება 2-3 წლის შემდეგ. კანის სინდრომის პათოგენეზში მნიშვნელოვანია არა მხოლოდ ალერგიული, არამედ პარაალერგიული (არაიმუნური) რეაქციები, რომლებიც გამოწვეულია ბიოლოგიურად გამოყოფით. აქტიური ნივთიერებებიციკლური ნუკლეოტიდების სინთეზის დაქვეითება და შარდმჟავას ძლიერი ინჰიბიტორული მოქმედება ადენილციკლაზე. NAD-ის ერთ-ერთი ტიპიური გამოვლინებაა სალურია უპირატესად ურათურიით. მარილის გამოყოფა პერიოდულად შეინიშნება დიზურიასთან, რომელიც არ არის დაკავშირებული ინფექციასთან. თუმცა, შესაძლებელია განვითარდეს პიელონეფრიტი, რომელიც ხშირად ასოცირდება ნეფროლითიაზთან. პრეპუბერტატული და პუბერტატული ასაკის ბავშვებში ხშირად ვლინდება აქცენტირების ასთენონევროზული ან ფსიასთენიური ტიპი. გოგონები ავლენენ ისტერიულ ხასიათის თვისებებს. ნევროზებს შორის ჭარბობს ნევრასთენია. ვეგეტატიურ-სისხლძარღვთა დისფუნქცია ხშირად გვხვდება ჰიპერკინეტიკური ტიპის დროს.

მეტაბოლური დარღვევების ყველაზე გამოხატული გამოვლინება NAD-ის მქონე ბავშვებში, რომლებიც საჭიროებენ ინტენსიურ სამედიცინო დახმარებას, არის აცეტონემიური კრიზისი. მის განვითარებას შეუძლია ხელი შეუწყოს მრავალი ფაქტორით, რომლებიც ნერვული სისტემის გაზრდილი აგზნებადობის პირობებში ახდენენ სტრესულ ეფექტს: შიში, ტკივილი, კონფლიქტი, ჰიპერინსოლაცია, ფიზიკური ან ფსიქო-ემოციური სტრესი, მიკროსოციალური გარემოს ცვლილებები, დიეტური შეცდომები (მაღალი ცილების და ცხიმების შემცველობა) და პოზიტიური ემოციებიც კი "ზედმეტად" ჰიპოთალამუსის ავტონომიური ცენტრების აგზნებადობის გაზრდა, რაც ხდება NAD-თან ერთად, სტრესული ფაქტორების გავლენის ქვეშ იწვევს ლიპოლიზის და კეტოგენეზის გაზრდას, რის შედეგადაც წარმოიქმნება დიდი რაოდენობით კეტონური სხეულები. ამ შემთხვევაში ხდება თავის ტვინის ღეროს ღებინების ცენტრის გაღიზიანება, რაც იწვევს ღებინებას.

აცეტონემიური კრიზები ხდება მოულოდნელად ან წინამორბედების (აურას) შემდეგ, რომლებიც მოიცავს ანორექსიას, ლეთარგიას, აგზნებას, შაკიკის მსგავსს. თავის ტკივილი, გულისრევა, მუცლის ტკივილი ძირითადად ჭიპის მიდამოში, აქოლიური განავალი, აცეტონის სუნი პირიდან.

აცეტონის კრიზისის კლინიკური სურათი:

- განმეორებითი ან უკონტროლო ღებინება 1-5 დღის განმავლობაში (წყლის მიცემის ან ბავშვის კვების მცდელობა იწვევს ღებინებას);

- დეჰიდრატაცია და ინტოქსიკაცია (კანის ფერმკრთალი დამახასიათებელი სიწითლით, ფიზიკური უმოქმედობა, კუნთების ჰიპოტენზია);

- კრიზისის დასაწყისში შფოთვა და მღელვარება იცვლება ლეთარგიით, სისუსტით, ძილიანობით, იშვიათ შემთხვევებში შესაძლებელია მენინგის სიმპტომები და კრუნჩხვები;

- ჰემოდინამიკური დარღვევები (ჰიპოვოლემია, გულის ბგერების შესუსტება, ტაქიკარდია, არითმია);

- სპასტიური მუცლის სინდრომი(კრუნჩხვები ან მუდმივი მუცლის ტკივილი, გულისრევა, განავლის შეკავება);

- ღვიძლის გადიდება 1-2 სმ-ით, რომელიც გრძელდება 5-7 დღის განმავლობაში კრიზისის შეწყვეტის შემდეგ;

- სხეულის ტემპერატურის მომატება 37,5-38,5 ° C-მდე;

- შარდში აცეტონის არსებობა, ღებინება, ამოსუნთქული ჰაერი და სისხლში კეტონის სხეულების მომატებული კონცენტრაცია;

- ჰიპოქლორემია, მეტაბოლური აციდოზი, ჰიპოგლიკემია, ჰიპერქოლესტერინემია, ბეტა-ლიპოპროტეინემია;

- ვ პერიფერიული სისხლიზომიერი ლეიკოციტოზი, ნეიტროფილია, ESR-ის ზომიერი მატება.

დიაგნოსტიკა

AS-ის დიაგნოზი ეფუძნება ანამნეზის შესწავლას, საჩივრების ანალიზს, კლინიკური სიმპტომებიდა შედეგები გარკვეული ინსტრუმენტული და ლაბორატორიული მეთოდებიგამოკვლევები. აუცილებელია AS-ის ბუნების დადგენა: პირველადი ან მეორადი. დიაგნოზი უნდა შეიცავდეს ძირითადი სინდრომების დეკოდირებას, რომლებიც განსაზღვრავენ ბავშვის მდგომარეობის სიმძიმეს (დეჰიდრატაცია, აციდოზი, ჰიპოვოლემია და ა.შ.).

ციკლური აცეტონემიური ღებინების სინდრომის (პირველადი AS) დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები განისაზღვრა საერთაშორისო კონსენსუსით (1994).

სავალდებულო კრიტერიუმები:

- ღებინების განმეორებითი, მძიმე, იზოლირებული ეპიზოდები;

— სხვადასხვა ხანგრძლივობისნორმალური ჯანმრთელობის ინტერვალები ეპიზოდებს შორის;

- ღებინების ეპიზოდების ხანგრძლივობა რამდენიმე საათიდან დღემდე;

- უარყოფითი ლაბორატორიული, რენტგენოლოგიური და ენდოსკოპიური გამოკვლევის შედეგები, რამაც შეიძლება ახსნას ღებინების ეტიოლოგია, როგორც კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის პათოლოგიის გამოვლინება.

დამატებითი კრიტერიუმები:

- ღებინებას ახასიათებს სტერეოტიპია და თითოეული ეპიზოდი მსგავსია წინა ეპიზოდის დროით, ინტენსივობითა და ხანგრძლივობით;

- ღებინების შეტევები შეიძლება დასრულდეს სპონტანურად და მკურნალობის გარეშე;

- ასოცირებული სიმპტომებია გულისრევა, მუცლის ტკივილი, თავის ტკივილი, სისუსტე, ფოტოფობია, ლეთარგია;

- ასოცირებული ნიშნებია ცხელება, ფერმკრთალი, დიარეა, დეჰიდრატაცია, ნერწყვის ჭარბი გამოყოფა და სოციალური ადაპტაცია;

- ღებინება ხშირად შეიცავს ნაღველს, ლორწოს და სისხლს. ჰემატემეზი ხშირად არის კუჭის გულის ნაწილის რეტროგრადული პროლაფსის შედეგი გასტროეზოფაგური სფინქტერის მეშვეობით (ანუ პროპულსური გასტროპათია), როგორც კლასიკური მალორი-ვეისის სინდრომის დროს.

პირველადი AS-ის დიფერენციალური დიაგნოზი

აუცილებელია დადგინდეს, AS არის პირველადი თუ მეორადი. მოითხოვეთ გამონაკლისები:

- დიაბეტური კეტოაციდოზი (გლიკემიის დონის განსაზღვრა);

- კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მწვავე ქირურგიული პათოლოგია;

- ნეიროქირურგიული პათოლოგია (MRI, თავის ტვინის CT სკანირება);

— ინფექციური პათოლოგია(კლინიკური სურათი, ჰიპერლეიკოციტოზი, გაიზარდა ESR);

- მოწამვლა.

მკურნალობა

აცეტონემიური სინდრომის მკურნალობა შეიძლება დაიყოს ორ ეტაპად: აცეტონემიური კრიზისის შეჩერება და ინტერიქტალურ პერიოდში ღონისძიებების გატარება, რომლებიც მიმართულია რეციდივების თავიდან ასაცილებლად.

აცეტონემიური კრიზისის შემსუბუქება

ბავშვებში AS-ის მკურნალობის მიზნები და მიმართულებები შეიძლება ჩამოყალიბდეს შემდეგნაირად:

1) დიეტა ენიშნება ყველა პაციენტს. ის უნდა შეიცავდეს ადვილად ასათვისებელ ნახშირწყლებს, გამდიდრებული იყოს სითხით და შეზღუდოს ცხიმების მიღება;

2) პროკინეტიკის (დომპერიდონი, მეტოკლოპრამიდი), ფერმენტების და ნახშირწყლების მეტაბოლიზმის კოფაქტორების (თიამინი, კოკარბოქსილაზა, პირიდოქსინი) მიღება ხელს უწყობს საკვებისადმი ტოლერანტობის ადრეულ აღდგენას და ნახშირწყლებისა და ცხიმების ცვლის ნორმალიზებას;

3) ინფუზიური თერაპიაუნდა:

- სწრაფად აღმოფხვრა ჰიპოვოლემია და უჯრედგარე სითხის დეფიციტი პერფუზიისა და მიკროცირკულაციის გასაუმჯობესებლად;

4) ზომიერი კეტოზის დროს (შარდის აცეტონი "++"-მდე), რომელსაც არ ახლავს მნიშვნელოვანი დეჰიდრატაცია, წყალ-ელექტროლიტური დარღვევები და უკონტროლო ღებინება, დიეტა თერაპია და პერორალური რეჰიდრატაცია ნაჩვენებია ასაკობრივ პროკინეტიკის გამოყენებასთან ერთად. -დაკავშირებული დოზები და ძირითადი დაავადების ეტიოტროპული თერაპია.

ზე საწყისი სიმპტომებიაცეტონემიური კრიზისი ან მისი წინამორბედები, მიზანშეწონილია ნაწლავების გაწმენდა და გამორეცხვა ნატრიუმის ბიკარბონატის 1-2%-იანი ხსნარით და ყოველ 10-15 წუთში ბავშვს მიეცით ტკბილი ჩაი ლიმონით, უგაზო ტუტე მინერალური წყალი (ლუჟანსკაია, ბორჯომი, და ა.შ.), 1-2% ნატრიუმის ბიკარბონატის ხსნარი, კომბინირებული ხსნარები პერორალური რეჰიდრატაციისთვის. საკვები უნდა შეიცავდეს ადვილად ათვისებად ნახშირწყლებს და ცხიმის მინიმალურ რაოდენობას (თხევადი სემოლინა ან შვრიის ფაფა, კარტოფილის პიურე, რძე, გამომცხვარი ვაშლი). წამლის თერაპია მოიცავს ანტისპაზმოდებს (დროტავერინი 1-დან 6 წლამდე ბავშვებისთვის - 10-20 მგ 2-3-ჯერ დღეში, ბავშვებისთვის სკოლის ასაკი- 20-40 მგ 2-3-ჯერ დღეში; პაპავერინის ბრომიდი (5 წლის შემდეგ - 50-100 მგ/დღეში); ენტეროსორბენტები (ასაკობრივი დოზით). პაციენტებში განავლის შეკავების გამო, დიოსმექტინის გამოყენება არ არის მიზანშეწონილი.

აცეტონემიური კრიზის განვითარების შემთხვევაში, რომელსაც თან ახლავს განმეორებითი ან უკონტროლო ღებინება, მკურნალობა მიზნად ისახავს აციდოზის, კეტოზის, დეჰიდრატაციის და დისელექტროლითემიის კორექტირებას. მიზანშეწონილია ნაწლავების ხელახლა გაწმენდა და შემდეგ ჩამოიბანოთ ნატრიუმის ბიკარბონატის 1-2%-იანი ხსნარით 1-2-ჯერ დღეში.

ინფუზიური თერაპიის დანიშვნის ჩვენებები:

1. მუდმივი და განმეორებითი ღებინება, რომელიც არ წყდება პროკინეტიკის შეყვანის შემდეგ.

2. ზომიერი (სხეულის წონის 10%-მდე) და/ან მძიმე (სხეულის წონის 15%-მდე) დეჰიდრატაციის არსებობა.

3. დეკომპენსირებულის არსებობა მეტაბოლური აციდოზიგაზრდილი ანიონური უფსკრულით.

4. ჰემოდინამიკური და მიკროცირკულაციის დარღვევების არსებობა.

5. ცნობიერების დარღვევის ნიშნები (სტუპორი, კეტოაციდოტური კომა).

ანატომიური და ფუნქციური სირთულეების არსებობა პირის ღრუს რეჰიდრატაციისთვის (სახის ჩონჩხის და პირის ღრუს მალფორმაციები), ნევროლოგიური დარღვევები (ბულბარული და ფსევდობულბარული დარღვევები).

ინფუზიური თერაპიის დაწყებამდე აუცილებელია საიმედო ვენური წვდომის უზრუნველყოფა (ძირითადად პერიფერიული), კათეტერების გამოყენებით, როგორიცაა ვენფლონი ან ანალოგები, ჰემოდინამიკის, მჟავა-ტუტოვანი და წყალ-ელექტროლიტური მდგომარეობის დასადგენად.

საწყისი ინფუზიური თერაპიის ძირითადი მიზნებია:

- ჰიპოგლიკემიის კორექციისას, თუ ის არსებობს;

- ჰიპოვოლემიის აღმოფხვრა;

- დამაკმაყოფილებელი მიკროცირკულაციის აღდგენა.

საინფუზიო ხსნარებში გამოიყენება 5-10% გლუკოზის ხსნარი ინსულინით და ნატრიუმის კრისტალოიდური ხსნარით (0,9% ნატრიუმის ქლორიდის ხსნარი, რინგერის ხსნარი) 1: 1 ან 2: 1 თანაფარდობით, წყალ-ელექტროლიტის მაჩვენებლების გათვალისწინებით. მეტაბოლიზმს. შეყვანილი სითხის საერთო მოცულობა შეადგენს 50-60 მლ/კგ/დღეში. ჰიპოვოლემიისა და პერიფერიული ჰიპოპერფუზიის წინააღმდეგ საბრძოლველად გამოიყენება რეოპოლიგლუცინი (10-20 მგ/კგ). კომპლექსურ ინფუზიურ თერაპიაში გამოიყენება კოკარბოქსილაზა (50-100 მგ/დღეში), 5%-იანი ხსნარი. ასკორბინის მჟავა(2-3 მლ/დღეში). ჰიპოკალიემიის დროს - კალიუმის დონის კორექცია (კალიუმის ქლორიდის 5% ხსნარი 1-3 მლ/კგ 100 მლ 5% გლუკოზის ხსნარში ინტრავენურად).

არსებული მონაცემების გათვალისწინებით ყველაზე გავრცელებული კრისტალოიდური ხსნარების შეზღუდული შესაძლებლობების შესახებ ( მარილიანი ხსნარებიდა გლუკოზის ხსნარები) სწრაფად და ეფექტურად აღმოფხვრის კეტოზს და მის პათოფიზიოლოგიურ შედეგებს, არსებობს სერიოზული თეორიული და პრაქტიკული წინაპირობები შაქრის ალკოჰოლური ხსნარების, როგორც კეტოზური მდგომარეობების მკურნალობის ალტერნატიული საშუალებების გამოყენებისათვის. შაქრის სპირტებს შორის (სორბიტოლი, ქსილიტოლი) მთავარი განსხვავებაა მათი მეტაბოლიზმის თავისებურებები, კერძოდ მისი დამოუკიდებლობა ინსულინისგან და მნიშვნელოვნად უფრო დიდი ანტიკეტოგენური ეფექტი.

თუ ბავშვი ნებით სვამს საკმარისი რაოდენობითსითხეები, პარენტერალური შეყვანასაინფუზიო ხსნარები შეიძლება მთლიანად ან ნაწილობრივ შეიცვალოს ორალური რეჰიდრატაციით, რომელიც ტარდება კომბინირებული პრეპარატებით. მუდმივი, დაუოკებელი ღებინების დროს ნაჩვენებია პარენტერალური მეტოკლოპრამიდი (6 წლამდე ასაკის ბავშვებისთვის). ერთჯერადი დოზა 0,1 მგ/კგ, 6-დან 14 წლამდე ბავშვები - 0,5-1,0 მლ). შესაძლო არასასურველის გათვალისწინებით გვერდითი მოვლენებინერვული სისტემიდან (თავბრუსხვევა, ექსტრაპირამიდული დარღვევები, კრუნჩხვები) მეტოკლოპრამიდის 1-2-ზე მეტი მიღება არ არის რეკომენდებული.

მუცლის მწვავე სპასტიური სინდრომის დროს ანტისპაზმოდები (პაპავერინი, პლატიფილინი, დროტავერინი ასაკობრივი დოზით) ინიშნება პარენტერალურად. თუ ბავშვი აღელვებულია, მოუსვენარია, გამოხატულია ჰიპერესთეზია, გამოიყენება ტრანკვილიზატორები - დიაზეპამი საშუალო ასაკის დოზებით. ღებინების შეწყვეტის შემდეგ აუცილებელია ბავშვს მიეცეს საკმარისი რაოდენობის სითხე: ჩირის კომპოტი, ტკბილი ხილის წვენები, ჩაი ლიმონით, დაბალმინერალიზებული ტუტე მინერალური წყლები. მითითებულია დიეტა ცხიმების, ცილების და სხვა კეტოგენური საკვების მკვეთრი შეზღუდვით.

თერაპიული ღონისძიებები ინტერიქტალურ პერიოდში

ინტერიქტალური პერიოდის აქტივობები მიზნად ისახავს აცეტონემიური კრიზისის რეციდივების თავიდან აცილებას და მოიცავს მთელ რიგ სფეროებს, რომელთაგან მთავარია კვების თერაპია.

NAD-ის დიეტური თერაპია მიზნად ისახავს:

- პურინებით მდიდარი საკვების მოხმარების შეზღუდვა;

- შარდმჟავას თირკმელებით გაზრდილი ექსკრეცია დიურეზის გაზრდის გამო;

- ავტონომიური ნერვული სისტემის აგზნებადობის დაქვეითება;

- ხელს უწყობს შარდის ალკალიზაციას;

- საკვები ალერგენების და ალერგენული ნივთიერებების აღმოფხვრა.

- ცილები (პურინები) ხელს უწყობენ შარდმჟავას ენდოგენურ წარმოქმნას;

- ცხიმები უარყოფითად მოქმედებს ორგანიზმიდან ურატების გამოყოფაზე;

- ნახშირწყლებს აქვთ სენსიბილიზაციის ეფექტი.

თუმცა, მაღალი საჭიროების გათვალისწინებით ბავშვის სხეულიპლასტმასის მასალაში, NAD-ით დიეტაში საშიშია ცხოველური ცილის პროპორციის შემცირება, თუმცა საჭიროა მაქსიმალურად შეზღუდოს მიღება:

- ახალგაზრდა ცხოველების ხორცი, ფრინველი და სუბპროდუქტები (თირკმელები, გული, ღვიძლი, ფილტვები, ტვინი, სისხლი და ღვიძლის ძეხვი), რადგან ისინი შეიცავს დიდი რაოდენობით პურინებს. უპირატესობა ენიჭება ზრდასრული ცხოველების და ფრინველების ხორცს (საქონლის ხორცი, უცხიმო ღორის, კურდღლის, ქათმის, ინდაურის) მოხარშული ფორმით;

- პარკოსნები (ბარდა, სოიო, ლობიო, ლობიო);

- თევზის ზოგიერთი სახეობა (სპრატი, სარდინი, ზვიგენი, ვირთევზა, ღვეზელი ქორჭილა, პიკი);

- სოკო (ceps);

- მარილი, რადგან ის ინარჩუნებს სითხეს ქსოვილებში და ხელს უშლის შარდმჟავას ნაერთების გამოყოფას თირკმელებით.

ჟელე ხორცი, სოუსები, ხორცისა და თევზის ბულიონები დიეტადან უნდა გამოირიცხოს, რადგან მოხარშვისას პურინების 50% გადადის ბულიონში. არ უნდა ბოროტად გამოიყენოთ საკვები, რომელსაც აქვს ნერვულ სისტემაზე მასტიმულირებელი მოქმედება (ყავა, კაკაო, ძლიერი ჩაი, ცხარე საჭმელები, სანელებლები). ალკოჰოლის მცირე დოზებმაც კი შეიძლება შეაფერხოს შარდმჟავას გამოყოფა, ხოლო ფერმენტ ალკოჰოლის დეჰიდროგენაზას დაბალი დონე NAD-ის მქონე ბავშვებში ზრდის ალკოჰოლზე დამოკიდებულების განვითარების რისკს.

- რძე და რძის პროდუქტები;

- ბოსტნეული (კარტოფილი, თეთრი კომბოსტო, კიტრი, სტაფილო, პომიდორი);

- ხილი, კენკრა (ვაშლი, გარდა ანტონოვკას, საზამთროს, ყურძენი, გარგარი, ატამი, მსხალი, ქლიავი, ალუბალი, ფორთოხალი);

- ტყე და ნიგოზი;

- ფქვილის პროდუქტები;

- მარცვლეული (გარდა შვრიის ფაფისა და გაპრიალებული ბრინჯისა);

- შაქარი და თაფლი;

- ნიაცინი, რეტინოლი, რიბოფლავინი და C ვიტამინით გამდიდრებული პროდუქტები;

— დიდი რაოდენობითსითხეები (1,5-2,5 ლიტრამდე ასაკის მიხედვით) ციტრუსის და ციტრატის ნარევების სახით, სტაფილოს სასმელები, პიტნისა და ცაცხვის ჩაი, ბოსტნეულის, კენკრის და ხილის წვენები, ვარდის და კენკრის დეკორქცია, ტუტე მინერალური წყლები. დაბალმინერალიზებული მინერალური წყლები მოქმედებს დიურეზულად, ასტიმულირებს გლომერულური ფილტრაციის პროცესებს და ახდენს წყალ-მარილის ცვლის ნორმალიზებას. მინერალური წყლები ინიშნება 3-5 მლ/კგ დოზით სამჯერ დღეში ერთი თვის განმავლობაში 3-4 კურსით წელიწადში. შარდის ალკალიზაცია ზრდის შარდმჟავას ხსნადობას შარდში და ხელს უშლის ურატული ქვების წარმოქმნას. იმავე მიზნით მოიხმარენ ბოსტნეულს და ხილს. მათი დადებითი ეფექტი არის ის, რომ შეიცავს დიდი რაოდენობით კალიუმის იონებს, რომლებსაც აქვთ შარდმდენი მოქმედება და ზრდის შარდში ურატის გამოყოფას.

AS-ის მკურნალობა ინტერიქტალურ პერიოდში ტარდება კურსებში მინიმუმ 2-ჯერ წელიწადში, ჩვეულებრივ, არასეზონზე. ინიშნება ჰეპატოპროტექტორები. ხშირი და მძიმე აცეტონემიური კრიზების დროს პროფილაქტიკისთვის ინიშნება ურსოდეოქსიქოლის მჟავას წარმოებულები. ჰეპატოპროტექტორების გარდა, ჰეპატოციტების ფუნქციის ოპტიმიზირება ხდება ლიპოტროპული საშუალებებით, რომელთა გამოყენება რეკომენდებულია წელიწადში 1-2-ჯერ. თუ პანკრეასის ეგზოკრინული ფუნქცია მცირდება, პანკრეასის ფერმენტული პრეპარატებით მკურნალობა ტარდება 1-1,5 თვის განმავლობაში კოპროგრამის მაჩვენებლების სრულ ნორმალიზებამდე. სალურიის სამკურნალოდ გამოიყენება ღვიის ნაყოფის ნახარშს, ცხენის კუდის ექსტრაქტს, ნახარშს და ცაცხვის ფოთლების ნახარშს. სედატიური საშუალებებიდან სამკურნალო მცენარეები: დამამშვიდებელი ჩაი, ვალერიანის ფესვის დეკორქცია, კუნელის ხილისა და ყვავილების დეკორქცია, ვნების ყვავილის ექსტრაქტი, ასევე პავლოვის ნარევი. სედატიური საშუალებების გამოყენების ხანგრძლივობა განისაზღვრება გაზრდილი ნეირო-რეფლექსური აგზნებადობის სინდრომის არსებობით.

NAD-ის მქონე ბავშვებმა ყოველთვის უნდა დაიცვან გარკვეული წესები რეჟიმთან დაკავშირებით. პირველ რიგში, საკმარისი ყოფნა სუფთა ჰაერირეგულარული, მკაცრად დოზირებული ფიზიკური ვარჯიში(არ იმუშავო), სავალდებულოა წყლის პროცედურები(ცურვა, ცივი და ცხელი შხაპი, დოზირება), ხანგრძლივი ძილი (მინიმუმ 8 საათი). თავიდან უნდა იქნას აცილებული ჰიპერინსოლაცია. მიზანშეწონილია შეამციროთ ტელევიზორის ყურებისა და კომპიუტერთან მუშაობის დრო. ბავშვების რაციონში ბევრი საკვების შეზღუდვის გამო რეკომენდებულია ვიტამინოთერაპიის კურსების ჩატარება ზამთარში და გაზაფხულზე. სპა მკურნალობანაჩვენებია სასმელი ბალნეოლოგიური კურორტის პირობებში.

ბიბლიოგრაფია

1. გამენიუკი ნ.ი., კირკილევსკი ს.ი. ინფუზიური თერაპია. თეორია და პრაქტიკა. - კ.: Book Plus, 2004. - 208გვ.

2. გეორიანცი მ.ა., კორსუნოვი ვ.ა., შილოვა ე.ვ. არადიაბეტური კეტოაციდოზებში ბავშვობა: კლინიკა, დიაგნოსტიკა და ინფუზიური თერაპია (მეთოდური რეკომენდაციები). - კ., 2006. - 23გვ.

3. ზაიჩიკ ა.შ., ჩურილოვი ლ.პ. პათოქიმიის საფუძვლები. - სანკტ-პეტერბურგი: Elbi-SPb, 2000. - 687გვ.

4. ზაკიროვა რ.ა., კუზნეცოვა ლ.ა. კეტოაციტოზი ბავშვებში // ყაზანის სამედიცინო ჟურნალი. - 1988. - No 1. - გვ 29-31.

5. ტაბოლინი ვ.ა., ველტიშჩევა ი.ი. ჰიპერურიკემიის კლინიკური გამოვლინებები ბავშვებში // პედიატრია. - 1981. - No 6. - გვ 5-78.

6. კაზაკი ს.ს., ბეკეტოვა გ.ვ. აცეტონის სინდრომი ბავშვებში // ახალი წამალი. - 2003. - No 2. - გვ 58-61.

7. კაზაკი ს.ს., ბეკეტოვა გ.ვ. ბავშვებში აცეტონემიური სინდრომის დიაგნოზი და დიეტოთერაპია // უკრაინის სახეები. - 2005. - No 1. - გვ 83-86.

8. კვაშინა ლ.ვ., ევგრაფიოვა ნ.ბ. კონსტიტუციის ნეირო-ართრიტული ანომალია, პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევა და აცეტონემიური სინდრომი ბავშვებში // ექიმი. - 2003. - No 3. - გვ 79-82.

9. კორპაჩოვი ვ.ვ. შაქარი და დამატკბობლები. - კ.: Book Plus, 2004. - 320გვ.

10. Kurilo L.V. პირველადი აცეტონის სინდრომი ბავშვებში // Medicus Amicus. - 2002. - No 5. - გვ 4-7.

11 Lasitsa O.I., Sidelnikov V.M. დიათეზი ბავშვებში. - კ.: ჯანმრთელობა, 1991 წ.

12. ლუკიანჩიკოვი ვ.ს. კეტოზი და კეტოაციდოზი. პათობიოქიმიური ასპექტი // ძუძუს კიბო. - 2004. - T. 12, No23.

13. ლუტაი ტ.ი., ნეჩიტალიუკ ი.მ., ბრატუს ო.პ., კინჩა ს.დ., დენისოვა ს.ი. კონსტიტუციის ანომალიები და აცეტონემიური სინდრომი ბავშვებში // პრაქტიკა და მტკიცებულება. - 2006. - No 2. - გვ 31-35.

14. პეტროვა ს.გ. აცეტონემიური ღებინება ბავშვებში // უკრაინული სამედიცინო ალმანახი. - 1998. - T. 1, No 4. - გვ. 105-107.

15. პეტროვა ს.გ. კონსტიტუციის ნეირო-ართრიტული ანომალიის მქონე ბავშვებისთვის კვების პრინციპები // უკრაინული სამედიცინო ალმანახი. - 1999. - T. 2, No2. - გვ. 103-105.

16. Gordan N. განმეორებითი ღებინება ბავშვობაში, განსაკუთრებით ნევროლოგიური წარმოშობის // Dev. მედ. ბავშვის ნეიროლი. - 1994. - No36(5). - რ 463-467 წწ.

17. Li B.U., Balint J.P. ციკლური ღებინების ევოლუციის სინდრომი ტვინ-ნაწლავის აშლილობის გაგებაში // Adv. პედიატრ. - 2000. - No 47. - R. 117-126.

სხვა პათოლოგიებთან ერთად განიხილება პურინის ცვლის დარღვევაც სერიოზული ავადმყოფობა, რომლის მკურნალობასაც ყურადღება უნდა მიექცეს. უპირველეს ყოვლისა, ეს არის სასარგებლო ნივთიერებების მეტაბოლიზმის დარღვევა, რაც იწვევს სხვა დაავადებების გაჩენას, როგორიცაა პოდაგრა, ნეფროპათია ან თირკმლის უკმარისობა.

როგორც წესი, ბავშვებში პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევა ხდება, მაგრამ მოზარდები ასევე მგრძნობიარენი არიან ამ პათოლოგიის მიმართ. მხოლოდ, როგორც წესი, მოზრდილებში პაციენტებს აწყდებიან რიგი თანმხლები დაავადებებიდა გართულებები.

Ზოგადი ინფორმაცია

ICD-10-ის მიხედვით პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევას აქვს კოდი E79. როგორც წესი, ეს დაავადება ქრონიკული ხასიათისაა და პირდაპირ კავშირშია თირკმელებისა და სახსრების ქსოვილებში მჟავა მარილების დეპონირებასთან. პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევის სიმპტომები საკმაოდ სპეციფიკურია და ვლინდება ართრიტის განმეორებითი გამწვავებით, რომელსაც თან ახლავს ტკივილი.

დროულად გამოვლენილმა და არანამკურნალევმა პრობლემამ შეიძლება გამოიწვიოს უფრო სერიოზული შედეგები: მაგალითად, უროლიტიზის განვითარება და თირკმლის უკმარისობა. ყველა თერაპიული ზომებიასეთ სიტუაციაში, როგორც წესი, მიზანია უსიამოვნო სიმპტომების შემსუბუქება, კლინიკური სურათის სიმძიმის შემცირება, გართულებების განვითარების თავიდან აცილება და სასარგებლო ნივთიერებების მეტაბოლიზმის ნორმალიზება.

პათოლოგიის მიზეზები

დაავადების განვითარების წინაპირობაა პურინის ფუძეების გადაჭარბებული წარმოქმნა ან მათი ძალიან ნელი გამოყოფა შარდმჟავასთან ერთად.

პათოლოგიის პირველადი ფორმა აიხსნება მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით. მაგრამ დაავადების მეორადი ტიპი შეიძლება დაკავშირებული იყოს დიურეზულების, ანთების საწინააღმდეგო საშუალებების და სხვა მედიკამენტების რეგულარულ გამოყენებასთან.

პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევა იწვევს:

• ალკოჰოლი;
• მძიმე ჰიპოთერმია;
• ზოგიერთი ფარმაცევტული საშუალებები;
• შესაბამისი წარმონაქმნების შემცველი პროდუქტები;
• ინფექციური ხასიათის პათოლოგიები;
• ფსიქო-ემოციური და ფიზიკური სტრესი.

სიმპტომები

პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევის ნიშნები წააგავს მეტაბოლური უკმარისობის ტიპურ გამოვლინებებს. დამახასიათებელია პათოლოგია გაზრდილი დონეკრეატინკინაზა, რომელიც ვლინდება თითქმის ყველა პაციენტში. დაავადების სხვა არასპეციფიკური ნიშნები შეიძლება გამოვლინდეს ელექტრომიოგრაფიული გამოკვლევის გამოყენებით.

პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევის მქონე პაციენტებში აღინიშნება ამიაკის უკიდურესად დაბალი გამომუშავება, რის გამოც მოქმედება მნიშვნელოვნად მცირდება და მადა თითქმის მთლიანად არ არსებობს. პაციენტები გრძნობენ ზოგადი სისუსტელეთარგია, დეპრესია. ზოგიერთ შემთხვევაში ვითარდება გამოხატული სისუსტე.

ბავშვები, რომლებსაც დიდი ხნის განმავლობაში აწუხებთ პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევა, ხშირად რჩებიან გონებრივად განუვითარებლები და აქვთ აუტიზმისადმი მიდრეკილება. უფრო იშვიათ შემთხვევებში, მცირე და ზრდასრულ პაციენტებს აღენიშნებათ ეპილეფსიური კრუნჩხვების მსგავსი კრუნჩხვები, ასევე კრუნჩხვები. სხვა საკითხებთან ერთად, ავადმყოფის ფსიქომოტორული განვითარება ნელდება ან საერთოდ ჩერდება.

თავისებურებები

პურინის მეტაბოლიზმის ყველაზე თვალსაჩინო დარღვევები მოიცავს შარდმჟავას გადაჭარბებულ წარმოქმნას და შემდგომ დაგროვებას, რაც შეინიშნება პოდაგრისა და ლეშ-ნიჰანის სინდრომის დროს. ეს უკანასკნელი მდგომარეობს გარკვეული ფერმენტის მემკვიდრეობით დეფიციტში, რაც იწვევს ხელახლა გამოთავისუფლებული პურინების გამოუყენებლობას. შედეგად, ისინი იჟანგება, გარდაიქმნება შარდმჟავად.

დიაგნოსტიკა

დაავადების გამოვლენა უკიდურესად რთულია და ყოველთვის არ იძლევა ზუსტი შედეგი, ვინაიდან ამ პათოლოგიას აქვს მრავალი სიმპტომი ჰომეოსტაზის სხვა დარღვევების მსგავსი. თუმცა, პაციენტის მდგომარეობისა და მისი ტესტების გრძელვადიანი მონიტორინგით ზოგადი მონახაზი, სავსებით შესაძლებელია გამოვლინდეს პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევები და მისი წარმოშობის მიზეზები.

დიაგნოზი შეიძლება დაისვას უპირველეს ყოვლისა სრული არარსებობათირკმლის ფერმენტების, ღვიძლისა და ჩონჩხის კუნთების აქტიური ნივთიერებების ფუნქციონირების მაჩვენებლები. დახმარებით ლაბორატორიული კვლევანაწილობრივი დეფიციტი შეიძლება გამოვლინდეს ლიმფოციტებსა და ფიბრობლასტებში.

სპეციალური მკურნალობა, რომელიც მიმართული იქნებოდა ფერმენტების დისფუნქციის აღმოფხვრაზე, ჯერ არ არის შემუშავებული, ასე რომ თქვენ შეგიძლიათ დაეყრდნოთ მხოლოდ კომპლექსურ თერაპიას.

მკურნალობა

პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევა მოითხოვს კომპლექსურ მკურნალობას, რომელიც დაფუძნებულია პირველ რიგში მკაცრ დიეტაზე, მათ შორის საკვები დაბალი შემცველობაშარდმჟავა და წამლის თერაპია.

ფარმაკოლოგიური მეთოდები მოიცავს რამდენიმე ეტაპს:

• მეტაბოლური პროცესების ბალანსი და ნორმალიზება ვიტამინიზაციის დახმარებით;
• მეტაბოლური აციდოზის დადგენა და შარდში მჟავე გარემოს კონტროლი;
• ჰიპერლიპიდემიის ნორმალური დონის დადგენა და მუდმივი შენარჩუნება;
• პაციენტის არტერიული წნევის კონტროლი და ნორმალიზება დღის განმავლობაში;
• თერაპია სავარაუდო გართულებებიპათოლოგია.

შედეგების მკურნალობა

პოდაგრა არის პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევა, რომლის დიაგნოსტირება და მკურნალობა დროულად არ მოხდა. ეს დაავადებები ძალიან მჭიდრო კავშირშია ერთმანეთთან. სწორედ ამიტომ, პოდაგრის ნიშნები და მკურნალობა დიდად არ განსხვავდება მეტაბოლური უკმარისობის მქონეთაგან. ზოგადად, ამ პათოლოგიის მკურნალობა პურინის მეტაბოლიზმის კორექციამდე მოდის. ამისათვის პაციენტს რეკომენდებულია:

• შეზღუდოს ფიზიკური აქტივობა გამწვავების დროს;
• გარკვეული დიეტის დაცვა;
• სასმელი რეჟიმი, მათ შორის დღეში 2 ლიტრი წყალი;
• ადგილობრივი კომპრესების გამოყენება "დიმექსიდის" გამოყენებით;
• არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებების დადგენილი დოზების გამოყენება.

პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევების მკურნალობა შეიძლება ჩატარდეს შემდეგნაირად: სტაციონარული პირობები, და სახლში. თუმცა, ეს უკანასკნელი ვარიანტი დასაშვებია მხოლოდ სპეციალისტთან კონსულტაციისა და დიაგნოზის დადასტურების შემდეგ.

წამლის თერაპია

ძირითადი მკურნალობა ეფუძნება წამლების ხანგრძლივ გამოყენებას, რომლებიც ნორმალიზებენ სისხლში შარდმჟავას რაოდენობას. მედიკამენტების გამოყენება შესაძლებელია მხოლოდ რემისიის დროს. ეფექტიდან გამომდინარე, არსებობს რამდენიმე სახის რეკომენდებული პრეპარატი:

• აგენტები, რომლებიც ამცირებენ შარდმჟავას გამომუშავებას, მაგალითად, ალოპურინოლი;
• ეთებანეციდის შემცველი მედიკამენტები ზრდის ორგანიზმიდან შარდმჟავას გამოყოფის სიჩქარეს;
• შერეული მოქმედების პრეპარატები.

გრძელვადიანი მედიკამენტური თერაპია მიზანშეწონილია ხშირი შეტევების, დაავადების მძიმე კლინიკური სურათის, ტოფის წარმოქმნისა და თირკმელების დაზიანების დროს.

რემისიის პერიოდში პაციენტებს ასევე უჩვენებენ სხვადასხვა ფიზიოთერაპიულ პროცედურებს: მასაჟს, პარაფინის აბაზანებს, ულტრაბგერას.

პათოლოგიის მკურნალობის თითქმის ყველა სქემაში ექიმები აღნიშნავენ გარკვეული დიეტის დაცვას. სპეციალური დიეტა ეხმარება პაციენტს ეფექტურად აღმოფხვრას უარყოფითი შედეგებიმეტაბოლური დარღვევები. ჩვეულებრივ, პირველი გართულებები, რომლებსაც დაბალანსებული დიეტა ეფექტურად უმკლავდება, არის დარღვევა ცხიმოვანი მეტაბოლიზმი. ამ პათოლოგიის ფონზე პაციენტი სწრაფად იმატებს წონაში და ზოგჯერ აწყდება ათეროსკლეროზს, გულის კორონარული დაავადებას, ასევე არტერიული წნევის მუდმივ მატებას.

ყველა აღწერილ სიტუაციაში, სპეციალისტები პაციენტებს უნიშნავენ დიეტას, რომელიც ზღუდავს რაოდენობას ან მთლიანად გამორიცხავს პურინით მდიდარ საკვებს. ესენია: სოკო, ხორცი, პარკოსნები, თევზი. გარდა ამისა, პაციენტებს უჩვენებენ მარხვის დღეებს ბოსტნეულის, რძის ან ხილის მენიუთი.

აღსანიშნავია, რომ დიეტა პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევისთვის საკმაოდ დიდი ხნის განმავლობაში უნდა იქნას გამოყენებული. პაციენტის დიეტა მოიცავს 4-5-ჯერ გაყოფილი კვებას მთელი დღის განმავლობაში.

მენიუ ასევე გამორიცხავს პურინებს და აქვს გარკვეული შეზღუდვები მარილს, ცილებს, ცხიმებსა და ნახშირწყლებს. ყოველდღიური დიეტის ენერგეტიკული ღირებულება უნდა მერყეობდეს 2700-2800 კალორიას შორის. ყოველდღიური მენიუითვალისწინებს 80 გრ ცილის, 90 გრ ცხიმის, 400 გრ ნახშირწყლების მოხმარებას.

• უცხიმო ჯიშებიხორცი და თევზი;
• რძის კომპონენტები;
• პირველი კლასის ფქვილისგან დამზადებული პური;
• ყველა სახის მარცვლეული;
• ბოსტნეული და ხილი ნებისმიერი ფორმით.

უნდა გამოირიცხოს:

• ცხიმოვანი ტიპებითევზი და ხორცი;
• ჟოლო;
• ძლიერი ჩაი და ყავა;
• შოკოლადი;
• კაკაოს ფხვნილი;
• პარკოსნები;
• მოცვი;
• მჟავე.

ასევე აკრძალულია საჭმლის მომზადების სხვადასხვა ცხიმები.

სათანადოდ შერჩეული დიეტისა და კომპლექსური მკურნალობის სხვა კომპონენტების დაცვით, პაციენტი გრძნობს მნიშვნელოვან შვებას სულ რაღაც რამდენიმე კვირაში.

აცეტონის სინდრომი ბავშვებშიარის მეტაბოლური სისტემის დისფუნქცია. ავადმყოფი ბავშვის მდგომარეობა ხასიათდება სისხლში კეტონის სხეულების მაღალი შემცველობით. მეტაბოლიზმის დროს ისინი იშლება აცეტონურ ნივთიერებებად. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ეპიზოდური შეტევები მუცლის ტკივილით. IN მძიმე შემთხვევებიბავშვს უვითარდება კომა.

აცეტონემიური სინდრომი შეიძლება იყოს მეორადი, როდესაც დაავადება ვითარდება ნახშირწყლების, ცხიმების ან ცილების ცვლის სხვა დარღვევების ფონზე. პირველადი იდიოპათიური აცეტონემიური სინდრომი ასევე გვხვდება ბავშვებში. ამ შემთხვევაში მთავარი პროვოცირების მექანიზმი არის მემკვიდრეობითი ფაქტორი. IN Ბოლო დროსაცეტონემიური სინდრომის სიხშირე გაიზარდა ახალშობილებში, რომელთა დედებს ორსულობის დროს უკმარისობა ჰქონდათ თირკმლის ფუნქცია. თუ ორსულის შარდი პერიოდულად გამოვლინდა და მას მუდმივი შეშუპება აწუხებს, მაშინ ნაყოფში საშვილოსნოსშიდა აცეტონემიური სინდრომის განვითარების რისკი ბევრჯერ იზრდება.

პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევა, რომელიც პროვოცირებს აცეტონემიური სინდრომის განვითარებას, შეიძლება დაკავშირებული იყოს წამლებიხელოვნური პურინების შემცველი.

აცეტონის სინდრომის სიმპტომები ბავშვებში

მექანიზმი პათოლოგიური ცვლილებებიბიოქიმიური რეაქციები იწყება თირკმლის სტრუქტურებში. აქ შემოდის პურინებით გამდიდრებული სისხლი. თირკმლის გლომერულიარ შეუძლია ადეკვატურად გადაამუშაოს დიდი რაოდენობით პურინული ნივთიერებები. სისხლის ნაკადით, ისინი ბრუნდებიან სისხლძარღვში კეტონის სხეულების სახით. მომავალში, ეს ნივთიერებები მოითხოვს:

• გაზრდილი ჟანგბადის მიწოდება მათი დაჟანგვისთვის;
• სისხლის მოცულობის გაზრდა მათი კონცენტრაციის შესამცირებლად;
• სისხლში გლუკოზის დონის შემცირება აცეტონის გამოსაყენებლად.

ყველა ეს პროცესი ქმნის შესაბამის კლინიკურ სურათს:

• ვითარდება - ფილტვების ვენტილაციის გაზრდა;
• ბავშვის სუნთქვა აჩქარებს;
• იზრდება გულისცემა;
• ამ ყველაფრის ფონზე ბავშვი ხდება ლეთარგიული და აპათიური;
• აცეტონის კომა შეიძლება განვითარდეს ტვინის სტრუქტურებზე აცეტონისა და კეტონის სხეულების ნარკოტიკული ზემოქმედებით.

მაგრამ ბავშვებში აცეტონის სინდრომის მთავარი სიმპტომია პერიოდული უკონტროლო ღებინება მწვავე ტკივილიმუცლის არეში. ის მეორდება გარკვეული სიხშირით და გამოირჩევა ისეთი პარამეტრების მუდმივობით, როგორიცაა ხანგრძლივობა, ღებინების რაოდენობა და ბავშვის მდგომარეობა.

ბავშვებში აცეტონემიური სინდრომი არის ბავშვის მდგომარეობის აბსოლუტური კეთილდღეობის პერიოდების ტიპიური მონაცვლეობა აცეტონემიური კრიზისის შეტევებით. მათი კლინიკური სურათი აღწერილია ზემოთ. მათი წარმოშობის მიზეზებია ბავშვის სისხლში კეტონის სხეულების კრიტიკული რაოდენობის დაგროვება.

აცეტონის სინდრომის მკურნალობა და პროგნოზი

ბავშვებში აცეტონის სინდრომის მკურნალობა ორ ასპექტზე მოდის:

• აცეტონის კრიზისის შემსუბუქება;
• რემისიის პერიოდის გახანგრძლივება, რომლის დროსაც არსებობს აცეტონის ნივთიერებების გავლენის ქვეშ კრიზისული შემთხვევების სიხშირის შემცირების ტენდენცია.

კრიზისის შესამსუბუქებლად, პროკინეტიკა და კოფაქტორები (ჩართული მეტაბოლურ პროცესში) გამოიყენება ფერმენტებთან ერთად. ჩანაცვლებითი თერაპია. მძიმე შემთხვევებში ინიშნება ინტრავენური ინფუზიური თერაპია. ამრიგად, სისხლის ელექტროლიტური შემადგენლობა აღდგება, სითხის დანაკარგები ივსება და კეტონის სხეულების დონე მცირდება. ინტრავენური ინფუზიისთვის გამოიყენება ტუტე რეაქციის მქონე პრეპარატები. რემისიის პერიოდში ყურადღება გამახვილებულია ბავშვის დიეტასა და ცხოვრების წესზე.

ბავშვებში აცეტონემიურ სინდრომს ხშირად თან ახლავს ნერვული აგზნებადობის მომატება, რაც იწვევს სისხლში პურინებისა და კეტონის სხეულების გამოყოფას. შეიძლება გამოიწვიოს კრიზისი. ყურადღება უნდა მიექცეს სტრესული დატვირთვის შემცირებას და კრიტიკული ფიზიკური აქტივობის თავიდან აცილებას.

დიეტა აცეტონის სინდრომისთვის

აცეტონის სინდრომის მუდმივი დიეტა არის საფუძველი წარმატებული მკურნალობადა თავიდან აიცილოს კრიზისების რისკი. საკვები, რომელიც წარმოადგენს დიდი რაოდენობით პურინების წყაროს, უნდა გამოირიცხოს ბავშვის რაციონიდან. ეს არის ხორცპროდუქტები, ბრინჯი, სუბპროდუქტები, სოკო, ლობიო, ბარდა, ცხიმიანი თევზი.

შეიტანეთ ადვილად ასათვისებელი საკვები თქვენი ბავშვის დიეტაში. ეს არის კვერცხი, რძის პროდუქტები, ბოსტნეული და ხილი. აუცილებლად მიეცით ბავშვს დღის განმავლობაში სუსტი ტუტე რეაქციით (ბორჯომი, ესენტუკი) მინიმუმ 2 ჭიქა მინერალური წყლის დალევის საშუალება. სასარგებლო ახალი წვენებიხილისა და ბოსტნეულისგან.

საჭიროების შემთხვევაში, შეგიძლიათ გამოიყენოთ ფერმენტული პრეპარატებისაჭმლის მონელების პროცესების გასაუმჯობესებლად. მაგრამ ეს შეიძლება გაკეთდეს მხოლოდ ექიმთან კონსულტაციის შემდეგ.

დარღვევები და მათი მიზეზები ანბანური თანმიმდევრობით:

პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევა -

პურინის მეტაბოლიზმი არის პურინის ნუკლეოტიდების სინთეზისა და დაშლის პროცესების ერთობლიობა. პურინის ნუკლეოტიდები შედგება აზოტოვანი პურინის ფუძის ნარჩენებისგან, რიბოზის ნახშირწყლისგან (დეოქსირიბოზა), რომელიც დაკავშირებულია b-გლიკოზიდური ბმით პურინის ფუძის აზოტის ატომთან და ერთი ან მეტი ფოსფორის მჟავის ნარჩენები, რომლებიც დაკავშირებულია ესტერის ბმით ნახშირბადის ატომთან. ნახშირწყლების კომპონენტი.

რა დაავადებები იწვევს პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევას:

პურინის მეტაბოლიზმის ყველაზე მნიშვნელოვანი დარღვევები მოიცავს შარდმჟავას გადაჭარბებულ წარმოქმნას და დაგროვებას, მაგალითად, პოდაგრისა და ლეშ-ნიჰანის სინდრომის დროს.

ეს უკანასკნელი ემყარება ფერმენტ ჰიპოქსანტინფოსფატიდილტრანსფერაზას მემკვიდრეობით დეფიციტს, რის შედეგადაც თავისუფალი პურინები ხელახლა არ გამოიყენება, არამედ იჟანგება შარდმჟავაში.

ლეშა-ნიჰანის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ ანთებითი და დისტროფიული ცვლილებები. გამოწვეული ქსოვილებში შარდმჟავას კრისტალების დალექვით: დაავადებას ახასიათებს დაგვიანებული გონებრივი და ფიზიკური განვითარება.

პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევას თან ახლავს ცხიმის (ლიპიდური) ცვლის დარღვევა. ამიტომ, ბევრ პაციენტში იზრდება სხეულის წონა, პროგრესირებს აორტის და კორონარული არტერიების ათეროსკლეროზი, ვითარდება გულის კორონარული დაავადება და მუდმივად იზრდება. არტერიული წნევა.

პოდაგრას ხშირად ახლავს შაქრიანი დიაბეტი, ქოლელითიაზიმნიშვნელოვანი ცვლილებები ხდება თირკმელებში.

პოდაგრის შეტევები პროვოცირებულია ალკოჰოლის მიღებით, ჰიპოთერმიით, ფიზიკური და გონებრივი სტრესით და ჩვეულებრივ იწყება ღამით ძლიერი ტკივილით.

რომელ ექიმებს უნდა მიმართოთ, თუ პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევა მოხდა:

შეგიმჩნევიათ პურინის მეტაბოლიზმის დარღვევა? გსურთ იცოდეთ უფრო დეტალური ინფორმაცია ან გჭირდებათ შემოწმება? Შენ შეგიძლია დანიშნეთ შეხვედრა ექიმთან-კლინიკა ევროლაბორატორიაყოველთვის თქვენს სამსახურში! საუკეთესო ექიმები გაგიკვლევენ და შეგისწავლიან გარე ნიშნებიდა დაგეხმარებათ დაავადების იდენტიფიცირებაში სიმპტომების მიხედვით, გაგირჩიოთ და მოგაწოდოთ საჭირო დახმარება. თქვენ ასევე შეგიძლიათ დაურეკეთ ექიმს სახლში. კლინიკა ევროლაბორატორიაღიაა თქვენთვის მთელი საათის განმავლობაში.

როგორ დაუკავშირდეთ კლინიკას:
ჩვენი კლინიკის ტელეფონის ნომერი კიევში: (+38 044) 206-20-00 (მრავალარხიანი). კლინიკის მდივანი შეარჩევს თქვენთვის ხელსაყრელ დღეს და დროს ექიმთან მისასვლელად. მითითებულია ჩვენი კოორდინატები და მიმართულებები. დაწვრილებით შეხედეთ მასზე კლინიკის ყველა სერვისს.

(+38 044) 206-20-00

თუ თქვენ ადრე ჩაატარეთ რაიმე კვლევა, მათი შედეგები აუცილებლად მიიტანეთ ექიმთან კონსულტაციისთვის.თუ კვლევები არ ჩატარებულა, ჩვენ გავაკეთებთ ყველაფერს, რაც საჭიროა ჩვენს კლინიკაში ან სხვა კლინიკის კოლეგებთან ერთად.

დარღვეულია თქვენი პურინის მეტაბოლიზმი? აუცილებელია ძალიან ფრთხილად მიდგომა თქვენი საერთო ჯანმრთელობის მიმართ. ხალხი საკმარის ყურადღებას არ აქცევს დაავადების სიმპტომებიდა არ გააცნობიეროთ, რომ ეს დაავადებები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. ბევრი დაავადებაა, რომელიც თავიდან ჩვენს ორგანიზმში არ იჩენს თავს, მაგრამ საბოლოოდ გამოდის, რომ სამწუხაროდ, მათი მკურნალობა უკვე გვიანია. თითოეულ დაავადებას აქვს საკუთარი სპეციფიკური სიმპტომები, დამახასიათებელი გარეგანი გამოვლინებები- ე. წ დაავადების სიმპტომები. სიმპტომების იდენტიფიცირება არის პირველი ნაბიჯი ზოგადად დაავადებების დიაგნოსტიკაში. ამისათვის თქვენ უბრალოდ უნდა გააკეთოთ ეს წელიწადში რამდენჯერმე. გამოიკვლიოს ექიმი, რათა არა მხოლოდ საშინელი დაავადების თავიდან აცილება, არამედ ორგანიზმში და მთლიანად ორგანიზმში ჯანსაღი სულისკვეთება შევინარჩუნოთ.

თუ გსურთ ექიმს დაუსვათ შეკითხვა, ისარგებლეთ ონლაინ კონსულტაციის განყოფილებით, იქნებ იქ იპოვოთ თქვენს კითხვებზე პასუხები და წაიკითხოთ თავის მოვლის რჩევები. თუ გაინტერესებთ მიმოხილვები კლინიკებისა და ექიმების შესახებ, შეეცადეთ იპოვოთ თქვენთვის საჭირო ინფორმაცია. ასევე დარეგისტრირდით სამედიცინო პორტალი ევროლაბორატორიარათა დარჩეს დღემდე ახალი ამბებიდა ინფორმაციის განახლებები ვებგვერდზე, რომელიც ავტომატურად გამოგიგზავნეთ ელექტრონული ფოსტით.

სიმპტომების სქემა მხოლოდ საგანმანათლებლო მიზნებისთვისაა. ნუ ჩაიტარებთ თვითმკურნალობას; დაავადების განმარტებასთან და მისი მკურნალობის მეთოდებთან დაკავშირებით ყველა კითხვისთვის მიმართეთ ექიმს. EUROLAB არ არის პასუხისმგებელი პორტალზე განთავსებული ინფორმაციის გამოყენების შედეგად გამოწვეულ შედეგებზე.

თუ გაინტერესებთ დაავადების სხვა სიმპტომები და დარღვევების სახეები, ან გაქვთ რაიმე სხვა შეკითხვა ან შემოთავაზება, მოგვწერეთ, ჩვენ აუცილებლად ვეცდებით დაგეხმაროთ.