Paveldima Friedreicho ataksija - simptomai, gydymas ir prognozė. Paveldima Friedreicho ataksija: simptomai, diagnostikos metodai ir gydymas Friedreicho ataksijos simptomai

Paveldima Friedreicho ataksija (AF) yra liga, kurioje yra nervų sistemos pažeidimas pagal degeneracinį scenarijų.

Ji yra autosominė recesyvinė (liga pasireikš, jei vaikas paveldės ligos geną iš abiejų tėvų), kuriai būdinga mutacija geno, atsakingo už baltymo, vadinamo frataksinu (mitochondrijų baltymas, atsakingas už geležies pašalinimą), kodavimą. Liga buvo pavadinta vokiečių gydytojo Nikolauso Friedreicho (1825–1882), kuris ją apibūdino būdamas 35 metų, vardu.

Ataksijos yra ligos, sukeliančios raumenų judėjimo koordinaciją.

Remiantis statistika, AF laikomas labiausiai paplitusiu ataksijų; jis pasireiškia nuo 2 iki 7 atvejų 100 tūkstančių gyventojų, o 1 nešėjas yra 120 žmonių.

Ligos priežastys

Mutavus geną, mitochondrijose kaupiasi geležis. dėl kurio susidaro geležies perteklius, kaupiasi laisvieji radikalai ir įvairi žala (dėl jų nekontroliuojamo cheminio aktyvumo).

Visų pirma, paveikti neuronai, širdies raumens ląstelės, kasos ląstelės, atsakingos už insulino sintezę, akies tinklainės ir kaulų ląstelės. Visi šie pažeidimai lemia būdingų AF simptomų atsiradimą centrinėje ir periferinėje nervų sistemos dalyse, diabetą, miokardiopatiją, regos sutrikimus ir kaulų kreivumą.

Jautrumo praradimas arba - ligos prevencija, priežastys ir gydymas. Lytinių organų sutrikimų arba pagumburio sindromas - būdingas tam tikro amžiaus sindromui ir kurį siūlo šiuolaikinė medicina.

Klinikinis vaizdas

Daugeliu atvejų pirmieji Friedreicho ataksijos pasireiškimai būdingi amžiui nuo 10 iki 20 metų, tačiau rečiau, liga gali prasidėti ir trečią bei ketvirtą gyvenimo dešimtmetį.

Pirmas sutrinka paciento eisena- ji tampa nestabili ir nesaugi. Dažnos kelionės ir kritimai yra dažni.

Antrieji yra rankų judesių sutrikimai, atsiranda nervingumas, dėl kurio pasikeičia rašysena. Toliau sutrinka kalba- jis tampa lėtas ir neįskaitomas, silpnėja klausos funkcija ir kojose yra nuolatinis silpnumas.

Neurologija išskiria du AF tipus smegenėlės ir jautrios.

Pacientui sunku atlikti „Romberg“ pozą (stovint, kojos kartu, akys užmerktos, rankos ištiestos į priekį), praleidžia, kai bando atlikti kalcio-kelio testą (gulėdamas ant nugaros uždarytomis akimis aukštai pakelkite vieną koją ir bandykite pataikyti į kulną ant kitos kojos kelio) ir piršto bandymas (pirštu užmerktomis akimis trenkti į nosies galiuką).

Išnyksta Achilo ir kelio refleksai. Kuriasi Babinskio sindromas- kai dirginama išorinė pėdos pusė, ištiestas didysis pirštas.

Jei liga progresuoja, tada visiškai prarandami periostealiniai ir sausgyslių refleksai, pažeidžiamas vibracijos jautrumas ir sąnarių-raumenų jausmas.

Nuotraukoje paveldimo Friedreicho ataksijos simptomas - Friedreicho pėda

Vyksta raumenų tonuso praradimas ir parezėįvairūs raumenys, pirmiausia apatinių galūnių distalinėse dalyse. Tuomet nukenčia rankų raumenys, dėl kurių žmogus praranda galimybę rūpintis savimi.

Kai kuriems išsivysto (įgyta demencija) dubens anomalijos, kurias gali lydėti pasislinkusios akys, apakimas dėl regos nervo atrofijos ir klausos sutrikimas.

Už nervų sistemos ribų pastebima: pažeidimai:

90% atvejų širdies raumens pažeidimai sukelianti aritmiją ir širdies nepakankamumą.
Friedreicho pėda- pėda aukšta ir įgaubta arka, sulenktomis kraštinėmis falangomis ir pailgintomis pagrindinėmis. Taip pat pastebima lazdos pėda, skoliozė ir rankų bei kojų kreivumas.
Endokrininiai sutrikimai- ifantilizmas (ankstesnių augimo etapų požymių išsaugojimas), cukrinis diabetas, hipogandizmas (išvaizda su moteriškomis savybėmis dėl sumažėjusios androgenų gamybos) vyrams, kiaušidžių disfunkcija moterims. Katarakta pasitaiko retai.

Diagnostikos metodai

Dažnai pacientus, turinčius ektranenūrinių AF pasireiškimų, neurologas mato tik po neurologinių simptomų atsiradimo.

Prieš tai juos keletą metų be didelio pasisekimo gali gydyti kardiologas dėl aritmijos arba ortopedas dėl kaulų kreivumo.

Norėdami naudoti instrumentinę Friedreicho paveldimos ataksijos diagnozę, naudokite magnetinio rezonanso tomografija, leidžiantis nustatyti atrofinius pakitimus pailgosiose smegenyse ir smegenėlėse, nugaros smegenyse, pastebimas jos skersmens sumažėjimas ir kiti atrofiniai skilimai.

Kompiuterizuota tomografija prasminga jį naudoti tik vėlesnėse ligos stadijose, nes ankstyvosiose stadijose jis gali nustatyti tik smegenėlių atrofiją.

Smegenų keliai tiriami naudojant transkranijinę magnetinę stimuliaciją, pagrįstą magnetinės indukcijos dėsniais, periferiniai nervai tiriami naudojant elektroneurografiją ir elektromiografiją.

Su AF žymiai sumažėja veikimo potencialas palei motorines nervines skaidulas praradimo fone iki visiško jautrumo trūkumo.

Jei yra išorinių AF pasireiškimų, naudojami papildomi tyrimo metodai, atitinkantys šiuos simptomus. Paciento genetikos tyrimas atliekant DNR diagnostiką yra nemenkas.

Paciento kraujo mėginiai lyginami su jo tėvais ir kitais kraujo giminaičiais. Nėštumo stadijoje AF gali būti nustatomas praėjus 8–12 savaičių, kai nustatoma choriono gaurelių DNR, arba 16–24 savaites, tiriant vaisiaus vandenis.

Gydymo procedūros

Dėl genetinės ligos prigimties visi gydymo metodai sutrumpinami iki ligos progreso atidėjimo, o tai leidžia ilgai išvengti komplikacijų ir išlaikyti aktyvų gyvenimo būdą.

AF gydymui naudojami 3 medžiagų apykaitos vaistai narkotikai:

fermentų reakcijų kofaktoriai (padidina reakcijų skaičių);
mitochondrijų kvėpavimo funkcijos stimuliatoriai;
antioksidantai (medžiagos, kurios sulėtina oksidaciją).

Be to, naudojami širdies vaistai, gerinantys medžiagų apykaitą širdies raumenyse, neuroprotektoriai, nootropikai (vaistai, aktyvinantys pažinimo funkcijas).

Raumenų mėšlungio atvejais naudoti botulino toksiną injekcijos į raumenis forma, esant kaulo kreivumui, atliekamos chirurginės operacijos.

Fizioterapija nukreipta į treniruočių koordinaciją ir raumenų jėgą, leidžia efektyviai atsispirti žeminančiam AF poveikiui ir sumažinti skausmą.

Dietoje pacientai turėtų sumažinti suvartojamų angliavandenių kiekį, kurio perteklius sustiprina simptomus.

Prognozė

Friedreicho ataksijai būdinga tolygi progresuojanti eiga, kuri anksčiau ar vėliau sukelia mirtį. Mirtis įvyksta dėl širdies ar kvėpavimo nepakankamumo.

Pagal statistiką iki 35 metų apie 50% pacientų neišgyvena.

Moterims liga trunka mažiausiai 20 metų, o vyrams šis skaičius yra 2/3. Kartais, jei nėra cukrinio diabeto ir širdies problemų, pacientas gali išgyventi iki senatvės ir įveikti 70 metų ribą.

Vaizdo įrašas: Friedreicho ataksija

Paveldima degeneracinė liga Friedreicho ataksija. Paskaitą skaito medicinos mokslų daktarė N.S.

Friedreicho ataksija yra genetinė patologija, kai pažeidžiama ne tik nervų sistema, bet ir vystosi ekstraneuriniai sutrikimai. Liga laikoma gana dažna - 100 000 tūkstančių gyventojų diagnozavus šią diagnozę gyvena 2–7 žmonės.

Etiologija
Simptomai
Diagnostika
Gydymas
Galimos komplikacijos
Profilaktika ir prognozė

Liga yra genetinė, susijusi su chromosomų mutacijomis. Klinikai nustato kelias specifines patologijos vystymosi sąlygas.

Ligos simptomai yra specifiniai - pirmieji požymiai laikomi vaikščiojimo pažeidimu ir pusiausvyros praradimu. Klinikiniame vaizde yra kalbos sutrikimas, katarakta, klausos praradimas ir silpnaprotystė.

Remiantis instrumentinių tyrimų rezultatais, teisingą diagnozę gali nustatyti tik neurologas. Reikalingos įvairių medicinos sričių specialistų konsultacijos. Verta paminėti, kad diagnozę galima atlikti jau vaisiaus gimdos vystymosi stadijoje.

Gydymas yra daugiausia konservatyvaus pobūdžio: jis apima vaistų vartojimą, dietos laikymąsi ir reguliarų gydomąją gimnastiką. Operacija yra būtina esant ryškioms kaulų deformacijoms, kurios pablogina gyvenimo kokybę.

Etiologija

Paveldima Friedreicho ataksija atsiranda dėl nepakankamo baltymo, vadinamo frataxinu, koncentracijos ar pažeidimo, susidariusio citoplazmoje ląstelėje, struktūros.

Pagrindinė medžiagos funkcija yra geležies perdavimas iš mitochondrijų - ląstelės energijos organelių. Specifinių procesų fone kaupiasi didelis geležies kiekis - dešimtimis kartų viršijantis normą, o tai išprovokuoja gyvybiškai svarbias ląsteles pažeidžiančių agresyvių oksidatorių skaičiaus padidėjimą.

Pagalbinę vietą ligos vystymosi mechanizme užima antioksidacinės homeostazės sutrikimas - žmogaus kūno ląstelių apsauga nuo kenksmingų aktyviųjų deguonies formų.

Friedreicho ataksija gali būti paveldima tik autosominiu recesyviniu būdu. 9-osios chromosomos mutacijos nešiotojas yra 1 asmuo iš 120. Pažymėtina, kad patologija vystosi tik tais atvejais, kai mutantinis genas paveldimas tiek iš motinos, tiek iš tėvo. Verta paminėti, kad tėvai yra tik genų sutrikimo nešiotojai, ir jie patys neserga.

Panaši anomalija priklauso ataksijos grupei, kuriai priklauso šie tipai:

Pierre-Marie ataksija;
smegenėlių ataksija;
Louiso Baro sindromas;
žievės ataksija - išprovokuota smegenų žievės, atsakingos už valingus judesius, sutrikimais;
vestibulinė ataksija - susijusi su vestibuliarinio aparato pažeidimu, dėl kurio tarp ligos požymių pastebimas disbalansas, nistagmas, pykinimas ir vėmimas bei tam tikrų judesių atlikimo problemos.

Simptomai

Friedreicho ataksija turi daug specifinių klinikinių požymių, kurie paprastai skirstomi į kelias grupes:

tipiškas ar neurologinis;
išorinis;
netipiškas.

Tipiška forma gali pasireikšti iki 20 metų, o lytis netampa lemiamu veiksniu. Neurologijos srities ekspertai pažymi, kad moterims pirmųjų simptomų pasireiškimo laikotarpis pasireiškia šiek tiek vėliau nei vyrams.

eisenos sutrikimas ir netikrumas einant;
pusiausvyros problemos;
apatinių galūnių silpnumas ir nuovargis;
krenta be jokios priežasties;
nesugebėjimas atlikti kelio kulno testo - žmogus negali paliesti kairės kojos kelio dešinės rankos alkūne ir atvirkščiai;
neryškūs rankų judesiai - ištiestų galūnių drebulys ir rašysenos pokyčiai;
neaiški ir sulėtinta kalba;

kojų (kelio ir Achilo) sausgyslių refleksų sumažėjimas arba visiškas praradimas - kai kuriais atvejais atsiranda prieš kelerius metus iki kitų požymių atsiradimo, vėliau refleksai prarandami ant rankų, ypač lenkimo alkūnės, tiesiamojo alkūnės ir alkūninio kūno, o ligai progresuojant bendra arefleksija;
sumažėjęs raumenų tonusas;
gilaus jautrumo sutrikimas - užmerktomis akimis žmogus negali nustatyti savo rankos ar kojos judėjimo krypties;
parezė ir raumenų atrofija;
laipsniškas savitarnos įgūdžių praradimas;
šlapimo nelaikymas arba, priešingai, šlapimo susilaikymas;
nistagmas;
sumažėjęs klausos aštrumas;
katarakta;
psichinis silpnumas.

Nenormalūs simptomai:

skausmas širdyje;
širdies ritmo pažeidimas;
dusulys, atsirandantis tiek po fizinio aktyvumo, tiek poilsio metu;
Friedreicho pėda - pažymima aukšta arka, kurią lydi pirštų perdengimas pagrindinėse falangose ir lenkimas distalinėse dalyse;
kifoskoliozė;
lazdos pėda;
viršutinių ir apatinių galūnių pirštų deformacija;
seksualinis neišsivystymas;
cukrinio diabeto požymių atsiradimas;
padidėjęs kūno svoris;
vyrų hipogonadizmas - išvaizdoje pastebimi moteriški bruožai;
kiaušidžių disfunkcija moterims.

Netipinė Friedreicho ataksija pastebima asmenims, turintiems nedidelę 9-osios chromosomos mutaciją. Šiai ligos formai būdinga vėlesnė pradžia - sulaukus 30–50 metų. Ši veislė skiriasi tuo, kad nėra:

diabetas;
parezė;
širdies sutrikimai;
arefleksija;
savitarnos neįmanoma.

Tokie atvejai vadinami „vėlyva Friedreicho liga“ arba „Friedreicho ataksija su išlikusiais refleksais“.

Diagnostika

Nepaisant to, kad patologija turi specifinių ir ryškių klinikinių pasireiškimų, kai kuriais atvejais kyla problemų nustatant teisingą diagnozę.

Tai ypač pasakytina apie tas situacijas, kai pirmieji ligos požymiai yra ekstranuriniai simptomai - ilgą laiką pacientai klaidingai stebimi kardiologo ar ortopedo ir jiems atliekamos nenaudingos diagnostikos procedūros.

Diagnozės pagrindas nustatomas atliekant instrumentinius tyrimus, tačiau prieš procedūras būtinai turi būti atliekama neurologo tiesiogiai atliekama veikla:

šeimos ligos istorija;
susipažinimas su paciento gyvenimo istorija;
refleksų ir galūnių išvaizdos įvertinimas;
širdies ritmo matavimas;
išsami apklausa - norint nustatyti pirmą kartą ir nustatyti klinikinio vaizdo sunkumą.

Informatyviausios yra šios instrumentinės procedūros:

Stuburo ir smegenų MRT;
neurofiziologiniai tyrimai;
KT ir ultragarsas;
transkranijinė magnetinė stimuliacija;
elektroneurografija;
elektromiografija;

Laboratoriniai tyrimai yra antraeiliai ir apsiriboja biocheminiu kraujo tyrimu.

Su Friedreicho ataksija reikalingos papildomos tokių specialistų konsultacijos:

kardiologas;
endokrinologas;
ortopedas;
oftalmologas.

Ne paskutinę vietą diagnostikos procese užima medicininė genetinė konsultacija ir kompleksinė DNR diagnostika. Manipuliacijos atliekamos su paciento, jo tėvų, brolių ir seserų kraujo mėginiais.

Ligos eigą galima nustatyti net nėštumo stadijoje - Friedreicho šeimos vaisiaus ataksija nustatoma atliekant chorioninių gaurelių DNR tyrimus, kurie atliekami 8–12 nėštumo savaitėmis arba tiriant vaisiaus vandenis 16–24 d. nėštumo savaitės.

Verta paminėti, kad Friedreicho ataksija turi būti atskirta nuo šių ligų:

funikulierinė mielozė;
smegenėlių navikai;
neurosifilis;
Niemanno-Picko liga;
Louiso Baro sindromas;
paveldimas vitamino E trūkumas;
Krabbe liga;
išsėtinė sklerozė.

Gydymas

Laiku pradėta terapija leidžia:

sustabdyti patologinio proceso progresavimą;
užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi;
ilgai išlaikykite gebėjimą aktyviai gyventi.

Gydymas yra pagrįstas tuo pačiu metu skiriant metabolinius vaistus iš šių grupių:

energetinių fermentinių reakcijų kofaktoriai;
mitochondrijų kvėpavimo grandinės aktyvumo stimuliatoriai;
antioksidantai.

Be to, paskirkite:

nootropinės medžiagos;
vaistai širdies raumens medžiagų apykaitos procesams pagerinti;
neuroprotekciniai agentai;
multivitaminų kompleksai.

Pratimų terapija yra labai svarbi - nuolatiniai terapinės gimnastikos pratimai, sudaryti individualiai, padės:

atkurti koordinaciją ir raumenų jėgą;
palaikyti fizinį aktyvumą;
pašalinti skausmą.

Gydant reikia laikytis tausojančios dietos, kurios esmė yra apriboti angliavandenių vartojimą, nes jų perteklius gali sustiprinti simptomus.

Chirurginė intervencija nurodoma tik tais atvejais, kai asmuo turi ryškias kaulų deformacijas.

Galimos komplikacijos

Visiškas gydymo nebuvimas gali sukelti gyvybei pavojingas komplikacijas. Tarp pasekmių verta pabrėžti:

plaučių ir širdies nepakankamumas;
infekcijų prisijungimas;
negalia;
kvėpavimo takų sutrikimas.

Priežastys

Nutrūkus frataksino sintezei, perteklinis geležies kaupimasis ir nervų ląstelių pažeidimas.

Liga yra autosominio recesyvinio pobūdžio. Tai reiškia, kad liga vystosi, jei ir tėvas, ir motina yra patologinio geno nešiotojai. Mutacija yra ilgoje 9 chromosomos rankoje; dėl to sutrinka frataksino baltymų sintezė. Tai lemia geležies kiekio padidėjimą mitochondrijose. Didelė geležies koncentracija skatina laisvųjų radikalų, kurie sunaikina ląstelių struktūras, susidarymą. Labiausiai jautrūs pažeidimams yra nervų sistemos ląstelės (daugiausia nugaros smegenų užpakalinės ir šoninės kolonos, nugaros smegenėlių traktai, periferinių nervų sensorinės skaidulos), miokardiocitai, kasos β-izoliuotas aparatas, tinklainės strypai ir kūgiai bei ląstelės. skeleto sistemos.

Atsižvelgiant į genetinio defekto sunkumą, gali būti tiek „klasikinės“ ligos formos (su ryškia mutacija), tiek netipiniai, santykinai gerybiniai sindromai.

Simptomai

Iki DNR diagnostikos atsiradimo klinikinės Friedreicho ataksijos apraiškos buvo aprašytos tik vadinamąja „klasikine“ forma. Įvedus DNR tyrimus, mokslininkams paaiškėjo, kad tikrasis ligos paplitimas yra daug didesnis, nei manyta anksčiau. Pradėta nustatyti ištrintas, netipines formas.

Tipiška Friedreicho ataksija

Ši liga dažnai pasireiškia eisenos ir pusiausvyros sutrikimais, o pacientas nestabilus Rombergo padėtyje.

Tai prasideda sulaukus 10-20 metų. Liga pasižymi tolygiu progresavimu ir simptomų padidėjimu. Moterys gyvena šiek tiek ilgiau, nors ši patologija jiems taikoma lygiomis teisėmis su vyrais. Išskiriamos šios neurologinės ligos apraiškos:

Ėjimo ir pusiausvyros pažeidimas: iš pradžių yra netikrumas einant, ryškesnis sutemus ir naktį. Stulbinantis, suklupęs einant ir net nemotyvuotas kritimas palaipsniui prisijungia. Rombergo padėtyje pacientas nestabilus, negali atlikti kelio kulno testo (alkūne palieskite priešingą kelį);
Koordinacijos pažeidimas rankose, kurį lydi praleidimas atliekant pirštų testą, ištiestų rankų drebulys, rašysenos sutrikimas;

Neryški kalba arba dizartrija;
Vienas iš ankstyviausių simptomų yra sausgyslių refleksų sumažėjimas (arba praradimas) iš apatinių galūnių: kelio ir Achilo. Kartais šis simptomas pasireiškia kelerius metus iki kitų neurologinių sutrikimų atsiradimo. Ligai progresuojant, prarandami ir viršutinių galūnių refleksai: lenkėjas-alkūnė, tiesiamasis-alkūninis, karporadialinis. Išsivysto visoji arefleksija;
Gilaus jautrumo pažeidimas: vibracija ir sąnarių-raumenų jausmai. Užmerktomis akimis sustiprėja Rombergo padėties sutrikimai, pacientas negali nustatyti pasyvaus galūnės judėjimo krypties (pavyzdžiui, užsimerkus paciento akims gydytojas lenkia ar atlenkia bet kurį plaštakos ar kojos pirštą. Pacientas, turintis Friedreicho ataksija negali nustatyti, kurį pirštą paėmė gydytojas ir kuria kryptimi judesys);
Sumažėjęs raumenų tonusas;
Pažengusiose stadijose išsivysto parezė (silpnumas) ir raumenų atrofija. Silpnumas tęsiasi nuo apatinių galūnių iki viršutinių. Savitarnos įgūdžiai palaipsniui prarandami;
Galima dubens organų disfunkcija (šlapimo nelaikymas ar šlapimo susilaikymas);
Kartais prisijungia smegenų pažeidimo simptomai: nistagmas (vokų drebulys), klausos sutrikimas, psichinis silpnumas, regos atrofija.

Ekstranalinės ligos apraiškos:

Kardiomiopatija (hipertrofinė arba išsiplėtusi) - kartu su širdies skausmu, širdies plakimu, širdies ritmo sutrikimais, dusuliu. Kartais pacientai iš pradžių kreipiasi į kardiologą tik dėl šios priežasties, nes kitų Friedreicho ligos simptomų nėra. Kardiomiopatijos progresavimas sukelia širdies nepakankamumą, nuo kurio pacientai miršta;

Kaulų deformacijos - galima kifoskoliozė, rankų ir kojų pirštų deformacijos, lazdos pėdos. Būdinga Friedreicho pėda - aukšta arka su perdėtais pirštais pagrindinėse falangose ir lenkimas distalinėse;
Endokrininės apraiškos - cukrinis diabetas, nutukimas, seksualinis neišsivystymas (infantilizmas), kiaušidžių disfunkcija;
Katarakta.

Daugumai pacientų pasireiškia daugybė pirmiau minėtų simptomų. Paprastai nuo pradinių ataksijos pasireiškimų iki mirties praeina šiek tiek daugiau nei 20 metų. Mirties priežastis yra plaučių ar širdies nepakankamumas, susijusios infekcinės komplikacijos.

Netipinės formos

Jis vystosi žmonėms, turintiems nedidelę 9 chromosomos mutaciją. Būdingas vėlesnis ligos pradžios amžius - 3–5 gyvenimo dešimtmečiai. Gyvenimo eiga ir prognozė yra palankesnė nei „klasikine“ Friedreicho ataksijos forma.

Netipinėmis formomis nėra arefleksijos, kardiomiopatijos, cukrinio diabeto. Parezė neišsivysto, galimybė savitarnai išlieka ilgą laiką. Tokie atvejai aprašomi pavadinimu „vėlyvoji Friedreicho liga“, „Friedreicho liga su išlikusiais refleksais“.

Diagnostika

Tiksli diagnozė nustatoma naudojant polimerazės grandininę reakciją.

Patvirtindamas Friedreicho ataksijos diagnozę, gydytojas atsižvelgia į autosominį recesyvinį paveldėjimo tipą, debiutą paauglystėje ar paauglystėje, ataksijos derinį su arefleksija, sutrikusį gilų jautrumą, kojų ir rankų raumenų silpnumą ir atrofiją, skeleto deformacijos, endokrininiai sutrikimai ir kardiomiopatija.

Naudojami papildomi diagnostikos metodai:

MRT (magnetinio rezonanso tomografija) - net ankstyvosiose stadijose nustatoma difuzinė nugaros smegenų atrofija, šiek tiek vėliau galima nustatyti smegenėlių atrofiją;
elektroneuromiografija - atskleidžiamas vidutinis veikimo potencialo sumažėjimas palei motorines skaidulas, ryškus (iki visiško išnykimo) veikimo potencialo sumažėjimas palei jautrius laidininkus;
EKG, širdies ultragarsas, streso testai - širdies pažeidimams diagnozuoti;
cukraus kiekio kraujyje tyrimas ir gliukozės tolerancijos įvertinimas - nustatyti latentinį cukrinį diabetą;
Stuburo rentgeno nuotrauka;
Norint patikimai patvirtinti diagnozę, naudojama DNR diagnostika - kraujo mėginiams taikoma polimerazės grandininė reakcija ir nustatoma mutacija.

Šiandien naujų technologijų dėka tapo įmanoma prenatalinė chromosomų mutacijų, įskaitant Friedreicho ataksiją, diagnozė, leidžianti patologinių genų nešėjams susilaukti sveikų palikuonių.

Gydymas

Iki šiol šios ligos terapija yra tik simptominė. Molekuliniai genetikai stengiasi sukurti vaistus, kurie „pašalins“ mutaciją ar jos biochemines pasekmes.
Tarp vartojamų vaistų yra:

antioksidantai - vitaminai E ir A, tam pačiam tikslui (taip pat ir bendram stiprinimui) naudojami multivitaminai;
sintetinis kofermento Q10 analogas - (nobenas), siekiant „sulėtinti“ nervų sistemos degeneracijos procesą ir sustabdyti kardiomiopatijos vystymąsi;
nootropiniai vaistai - piracetamas, aminalonas, encefabolas, cerebrolizinas, citochromas C, pikamilonas, semaxas, ginkmedis;
metabolitai - kokarboksilazė, riboksinas, mildronatas, citoflavinas;
botulino toksinas - raumenų spastiškumui.

Atliekama pėdos ir stuburo deformacijos chirurginė korekcija. Lygiagrečiai cukrinio diabeto, kardiomiopatijos gydymą vykdo endokrinologas ir kardiologas. Katarakta operuojama oftalmologų.
Fizinių pratimų terapija ir masažas yra būtini pacientams palaikyti fizinį aktyvumą ir raumenų jėgą. Kartais fizioterapijos pratimai leidžia ilgą laiką pašalinti raumenų skausmą nenaudojant nuskausminamųjų.

Edukacinė neurologijos programa, D.M. Kotova A. S. tema „Friedreicho ataksija“

Ligos požymiai

Pagrindinis Friedreicho ataksijos simptomas yra neaiški paciento eisena. Jis eina nepatogiai, plačiai iškiša kojas ir plačiai nukrypsta nuo centro į šonus. Ligai progresuojant sutrinka rankų, taip pat krūtinės ir veido raumenys. Veido išraiškos keičiasi, kalba sulėtėja, tampa trūkčiojanti. Sausgyslių ir periostealiniai refleksai sumažėja arba išnyksta (pirmiausia ant kojų, tada galima išplisti į rankas). Klausa dažnai sutrinka. Skoliozė progresuoja.

Ligos priežastys

Šis ataksijos tipas yra paveldimas, lėtinis, progresuojančio pobūdžio. Tai reiškia spinocerebellarines ataksijas, kurios yra panašiai simptominių ligų grupė, kurią sukelia smegenėlių, smegenų kamieno, nugaros smegenų ir nugaros nervų pažeidimai, o tai dažnai trukdo teisingai diagnozuoti. Tačiau tarp smegenėlių ataksijų Friedreicho liga išsiskiria recesyvinės formos buvimu, o kitos rūšys perduodamos autosominiu dominuojančiu būdu. Tai yra, sergantis vaikas gimsta poroje, kur tėvai yra patogeno nešiotojai, tačiau yra kliniškai sveiki.

Ši ataksija pasireiškia kombinuota nugaros smegenų šoninių ir užpakalinių kolonų degeneracija, kurią sukelia paveldima nepaaiškinto pobūdžio fermentinė-cheminė anomalija. Sergant šia liga, paveikiami Galio ryšuliai, Clarko stulpų ląstelės ir užpakalinis spinocerebellarinis kelias.

„Ligos istorija“

Friedreicho ligą nepriklausoma forma prieš daugiau nei 100 metų išskyrė vokiečių medicinos profesorius N. Friedreichas. Nuo 1860-ųjų liga buvo aktyviai tiriama. Po to, kai 1982 m. Buvo pasiūlyta, kad mitochondrijų sutrikimai yra šios ataksijos priežastis. Todėl vietoj visuotinai priimto pavadinimo „Friedreicho ataksija“ buvo pasiūlytas terminas „Friedreicho liga“, kuris tiksliau atspindi ligų apraiškų daugybę - tiek neurologinių, tiek ekstraneurinių.

Neurologiniai simptomai

Jei pacientas serga Friedreicho ataksija, dažniausiai pastebimi simptomai yra nepatogumas ir netikrumas einant, ypač tamsoje, stulbinantis, suklupęs. Tada prie šio simptomo prisijungia viršutinių galūnių koordinacijos sutrikimas, kojų raumenų silpnumas. Ligos pradžioje galimas rašysenos pokytis, dizartrija, kalboje pastebimas sprogstamumo, staccato pobūdis.

Refleksų (sausgyslių ir periostealių) slopinimas gali būti pastebimas tiek pasireiškiant kitiems simptomams, tiek ilgai prieš juos. Progresuojant ataksijai, paprastai galima pastebėti visišką arefleksiją. Taip pat svarbus simptomas yra Babinskio simptomas - raumenų hipotonija, ateityje kojų raumenys silpnėja, atrofija.

Ekstranalinės apraiškos ir kiti ataksijos simptomai

Friedreicho ligai būdingos griaučių deformacijos. Pacientai linkę į skoliozę, kifoskoliozę, rankų ir kojų pirštų deformacijas. Vadinamoji Friedreicho pėda (arba Friedreicho pėda) yra Friedreicho ataksijos ligos bruožas. Tokių pėdų nuotraukos leidžia aiškiai suprasti, kad tokia deformacija nėra būdinga sveikam organizmui: pirštai yra ištiesti pagrindiniuose falanguose ir sulenkti tarpfalanginiuose sąnariuose su aukštu įgaubtu pėdos skliautu. Tas pats pokytis gali atsitikti ir su teptukais.

Be to, pacientai yra imlūs endokrininėms ligoms: jie dažnai turi tokių sutrikimų kaip cukrinis diabetas, kiaušidžių disfunkcija, infantilizmas, hipogonadizmas ir kt. Galima regos organų katarakta.

Jei diagnozuojama Friedreicho ataksija, tai 90 procentų atvejų ją lydės širdies pažeidimai, progresuojančios kardiomiopatijos išsivystymas, daugiausia hipertrofinis. Pacientai skundžiasi skausmu širdies srityje, širdies plakimu, dusuliu ir pan. Beveik 50 procentų pacientų kardiomiopatija tampa mirties priežastimi.

Vėlyvoje ligos stadijoje pacientams yra amiotrofijos, parezės, sutrinka rankų jautrumas. Galbūt klausos sutrikimas, regos nervų atrofija, nistagmas, kartais sutrinka dubens organų funkcijos, o pacientą vargina vėlavimas arba, priešingai, šlapimo nelaikymas. Laikui bėgant pacientai praranda galimybę vaikščioti ir rūpintis savimi be pagalbos. Tačiau paralyžius, atsirandantis dėl bet kokios rūšies ataksijos, įskaitant Friedreicho ligą, nebuvo pastebėtas.

Kalbant apie demenciją, sergant tokia liga kaip Friedreicho smegenėlių ataksija, kol kas nėra tikslių duomenų: suaugusiesiems demencija pasireiškia, ji aprašyta, vaikams tai yra labai reta, kaip ir protinis atsilikimas.

Ataksijos komplikacijos

Paveldimą Friedreicho ataksiją daugeliu atvejų komplikuoja lėtinis širdies nepakankamumas, taip pat visų rūšių kvėpavimo nepakankamumas. Be to, pacientams yra labai didelė pasikartojančių infekcinių ligų rizika.

Friedreicho ataksijos diagnozavimo kriterijai

Pagrindiniai ligos diagnostiniai kriterijai nurodomi gana aiškiai:

ligos paveldėjimas vyksta recesyviniu pagrindu;
liga prasideda iki 25 metų amžiaus, dažniau vaikystėje;
progresuojanti ataksija;
sausgyslių arefleksija, kojų, o vėliau ir rankų raumenų silpnumas ir atrofija;
gilaus jautrumo praradimas, pirmiausia iš apatinių galūnių, tada viršutinių;
neryški kalba;
skeleto deformacija;
endokrininiai sutrikimai;
kardiomiopatija;
katarakta;
nugaros smegenų atrofija.

Šiuo atveju DNR diagnostika patvirtina sugedusio geno buvimą.

Diagnozės nustatymas

Kalbant apie tokią ligą kaip Friedreicho ataksija, diagnozė turėtų apimti anamnezę, išsamų fizinį tyrimą ir paciento bei jo šeimos ligos istorijos tyrimą. Tyrimo metu ypatingas dėmesys skiriamas nervų sistemos problemoms, ypač blogai pusiausvyrai, kai tiriama vaiko eisena ir statika, nėra sąnarių refleksų ir pojūčių. Pacientas negali prisiliesti prie priešingo kelio alkūne, praleidžia piršto testą ir gali patirti drebulį išskėstomis rankomis.

Atliekant laboratorinius tyrimus pastebimas aminorūgščių metabolizmo pažeidimas.

Smegenų elektroencefalograma su Friedreicho ataksija atskleidžia difuzinę delta ir teta veiklą, alfa ritmo sumažėjimą. Elektromiografija atskleidžia periferinių nervų sensorinių skaidulų aksoninius-demielinizuojančius pažeidimus.

Genetiniai tyrimai atliekami siekiant nustatyti sugedusį geną. DNR diagnostikos pagalba nustatoma galimybė patogeną paveldėti kitiems šeimos vaikams. Taip pat gali būti atliekama kompleksinė DNR diagnostika visai šeimai. Kai kuriais atvejais būtina atlikti prenatalinį DNR tyrimą.

Diagnozuodamas diagnozę ir ateityje po diagnozės nustatymo pacientas privalo reguliariai daryti galvos, stuburo, krūtinės ląstos rentgeno nuotraukas. Jei reikia, paskiriamas kompiuterinis ir magnetinio rezonanso tyrimas. Atlikus smegenų MRT, šiuo atveju galima pastebėti nugaros smegenų ir smegenų kamienų, viršutinių smegenėlių kirmino, atrofiją. Taip pat būtinas tyrimas su EKG ir EchoEG.

Diferencinė diagnozė

Nustatant diagnozę, būtina atskirti Friedreicho ligą nuo išsėtinės sklerozės, nervų amiotrofijos, šeimyninės paraplegijos ir kitų rūšių ataksijos, pirmiausia Louis Baro ligos, antros pagal dažnumą ataksijos. Louis-Baro liga arba telangiektazija taip pat prasideda vaikystėje ir nuo Friedreicho ligos kliniškai skiriasi tuo, kad yra platus mažų indų išsiplėtimas, nėra skeleto anomalijų.

Taip pat būtina atskirti ligą nuo Basseno-Kornzweigo sindromo ir ataksijos, kurią sukelia vitamino E. trūkumas. Šiuo atveju diagnozuojant būtina nustatyti vitamino E kiekį kraujyje, akantocitozės buvimą / nebuvimą ir ištirti jo lipidų spektrą.

Diagnozės metu būtina neįtraukti medžiagų apykaitos ligų, turinčių autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą, kartu su kitomis spinocerebellarinės ataksijos formomis.

Skirtumas tarp išsėtinės sklerozės ir Friedreicho ligos slypi tuo, kad nėra sausgyslių arefleksijos, todėl nėra raumenų hipotenzijos ir amiotrofijų. Be to, sergant skleroze, ekstraneurinės apraiškos nepastebimos, nėra CT ir MR pokyčių.

Ataksijos gydymas

Pacientus, kuriems diagnozuota Friedreicho ataksija, turėtų gydyti neurologas. Didesniu mastu gydymas yra simptominis, kurio tikslas - kuo labiau pašalinti ligos apraiškas. Tai apima atkuriamąją terapiją, įskaitant ATP, cerebrolizino, B grupės vitaminų ir anticholinesterazės agentų paskyrimą. Be to, gydant šią ataksiją, svarbų vaidmenį atlieka mitochondrijų palaikymo funkciją turintys vaistai, tokie kaip gintaro rūgštis, riboflavinas, vitaminas E. Miokardo metabolizmui pagerinti skiriami riboksinas, kokarboksilazė ir kt.

Atliekamas stiprinamasis gydymas vitaminais. Gydymą reikia periodiškai kartoti.

Kadangi sergant šia liga pagrindinė skausmo priežastis yra progresuojanti skoliozė, pacientams parodoma, kad jie dėvi ortopedinį korsetą. Jei korsetas nepadeda, atliekama daugybė chirurginių operacijų (į stuburą įkišami titano strypai, kad būtų išvengta tolesnio skoliozės vystymosi).

Ataksijos prognozė

Tokių ligų prognozė paprastai yra nepalanki. Neuropsichiatriniai sutrikimai progresuoja lėtai, ligos trukmė labai skiriasi, tačiau daugeliu atvejų 63% vyrų ji neviršija 20 metų (moterims prognozė yra palankesnė - prasidėjus ligai gyvena beveik 100 proc.) daugiau nei 20 metų).

Dažniausios mirties priežastys yra širdies ir plaučių nepakankamumas, infekcinių ligų komplikacijos. Jei pacientas neserga cukriniu diabetu ir širdies ligomis, jo gyvenimas gali trukti iki senatvės, tačiau tokie atvejai yra gana reti. Nepaisant to, dėl simptominio gydymo pacientų kokybė ir gyvenimas gali pagerėti.

Prevencija

Friedreicho ligos prevencija grindžiama medicininėmis genetinėmis konsultacijomis.

Ataksija sergantiems pacientams parodomas kineziterapijos kompleksas, dėl kurio sustiprėja raumenys, sumažėja disko koordinacija. Mankšta pirmiausia turėtų būti nukreipta į raumenų pusiausvyros ir jėgos treniravimą. Pratimų terapija ir korekciniai pratimai leidžia pacientams būti kuo ilgiau aktyviems, be to, šiuo atveju užkirsti kelią kardiomiopatijos vystymuisi.

Be to, pacientai, norėdami pagerinti savo gyvenimo kokybę, gali naudoti pagalbinius prietaisus - lazdas, vaikštynes, vežimėlius.

Mityboje būtina sumažinti angliavandenių suvartojimą iki 10 g / kg, kad neišprovokuotų energijos apykaitos defekto padidėjimo.

Taip pat būtina vengti infekcinių ligų, užkirsti kelią traumoms ir intoksikacijai.

Vienas iš svarbių ligos prevencijos veiksnių yra paveldimos ataksijos perdavimo prevencija. Jei įmanoma, turėtumėte vengti vaikų, jei šeimoje buvo Friedreicho ataksijos atvejų, taip pat vedybų tarp giminaičių.

Friedreicho ataksija - paveldima nervų sistemos liga, autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas. Ligai būdingas nugaros smegenų užpakalinių ir šoninių laidų pažeidimų sindromas, dažniau juosmens-kryžmens segmentuose, Clark stulpų ląstelių mirtis ir nugaros nugaros smegenų takai.

Vėlesnėse stadijose būdinga kaukolės nervų branduolių, dantyto branduolio, smegenėlių pedikulės degeneracija, smegenų pusrutulių ląstelės paveikiamos kiek rečiau.

Friedreicho ataksijos vystymosi priežastys

Ligos vystymasis yra susijęs su viduląstelinės geležies disbalansu, dėl didelės jo koncentracijos mitochondrijose padidėja laisvųjų radikalų, kurie sunaikina ląstelę. Disbalansas atsiranda, kai citoplazmoje sintetinto baltymo struktūra yra nepakankama arba iškreipta - frataksinas ... Šis baltymas yra atsakingas už geležies pernešimą iš mitochondrijų, kuris, sukauptas virš normos, sumažina citotinę geležį.

Tai yra pagrindinės Friedreicho ataksijos išsivystymo priežastys, dėl kurių koduojami genai ferroksidazė ir persmelkti , kurios, kaip ir frataksinas, yra atsakingos už geležies gabenimą.
Tai lemia dar didesnį jo kaupimąsi mitochondrijose. Paveldimumas yra dėl vadinamojo Friedreicho ligos geno, kuris, tikėtina, randamas 9 chromosomos centriniame regione 9ql3 - q21 lokuse. Keli to paties geno, kuris ir sukelia skirtingas ligos formas. Friedreicho ataksija yra pusė visų ataksijos atvejų. Pirmieji požymiai atsiranda iki 20 metų, rečiau - iki 30. Tai pasitaiko vienodai dažnai moterims ir vyrams, tik Negroido rasės atstovai nėra paveikti šios ligos

Liga paveikia centrinės ir periferinės nervų sistemos neuronus, tačiau medicina neturi paaiškinimo, priežasties, kodėl nervų sistemoje pažeidžiami tik nugaros smegenų keliai. Kitose sistemose liga veikia ne mažiau svarbias organų ląsteles, tai yra miokardo ląstelės, β - kasos Langerhans salelių ląstelės, tinklainės ir kaulų audinių ląstelės.

Ligos eiga nuolat progresuoja. Jei Friedreicho ataksijai nėra tinkamo gydymo, ligos trukmė neviršija 20 metų. Pradėjus rodyti nepatogumą ir netikrumą einant, po kurio laiko žmogus visiškai atima normaliai koordinuojančius judesius ir savarankiškai judėti. Liga baigiasi mirtinai, retais atvejais, jei nėra tokių apraiškų kaip širdies liga, pacientai gyvena iki 70-80 metų.

Friedreicho ataksijos simptomai

Pirmieji ligos simptomai yra Achilo ir kelio refleksų slopinimas. Šie simptomai pasireiškia kelerius metus iki kitų atsiradimo, taip pat ankstyvieji pasireiškimai reumatinė širdies liga , kuri dažnai traktuojama kaip atskira liga. Taigi nelaikoma, kad tai yra Friedreicho ataksijos simptomai prieš prasidedant neurologiniams sutrikimams. Atsiranda laipsniškos griaučių deformacijos, tokios kaip skoliozė, pirštų ir kojų pirštų deformacijos, „Friedreicho pėda“, kai pagrindiniuose falanguose yra nenormalus pirštų pratęsimas, o pėda turi aukštą įgaubtą arką.

Išsiplėtusiai Friedreicho ataksijai būdingi neurologiniai sutrikimai, būdingi ataksijai ir totalinei arefleksija ... Sutrinka sąnarių-raumenų ir vibracijos jautrumas, raumenų hipotonija, Babinsky simptomas. Palaipsniui išsivysto jautri kojų raumenų atrofija ir silpnumas.

90% pacientų pasireiškia ekstraneurinės apraiškos, tai yra širdies pažeidimai, endokrininiai sutrikimai ,. Vystosi progresyvus kardiomiopatija , jis gali būti ir hipertrofinis, ir išsiplėtęs. Šiuo atveju pastebimi Friedreicho ataksijos simptomai, tokie kaip skausmas širdyje, širdies plakimas, sistolinis murmėjimas. Endokrininės ligos, tokios kaip diabetas , hipogonadizmas , .

Vėlyvajai ataksijos stadijai būdinga amitrofija gilaus jautrumo sutrikimas, sausgyslių ir periostealinių refleksų išnykimas. Tai tęsiasi iki viršutinių galūnių. Atsiranda gilus motorinių funkcijų suskaidymas, dėl kurio žmogus praranda gebėjimą vaikščioti ir rūpintis savimi. Kuriasi kifoskoliozė susiformavus kuprai, deformuojasi rankos. Iš ekstraneurinių apraiškų galima pastebėti nistagmą, klausos praradimą, regos nervų atrofiją, dubens organų disfunkciją. Progresuojanti vėlyvose ligos stadijose yra pusės paciento mirties priežastis, dažniausiai dėl širdies laidų sistemos sutrikimų. Tarp tiesioginių mirties priežasčių taip pat yra plaučių nepakankamumas ir infekcinės komplikacijos.

Friedreicho ataksijos diagnozė

Kompiuterinė smegenų tomografija, kuri išlieka pagrindine šios ligos ataksijos diagnoze, yra neveiksminga, nemažai pokyčių galima nustatyti tik vėlesnėse stadijose. Taip yra dėl stuburo pokyčių lokalizacijos, todėl ankstyvoje stadijoje galima nustatyti tik silpną smegenėlių atrofijos laipsnį ir pusrutulių atrofiją, kamieninių cisternų, šoninių skilvelių ir abiejų pusrutulių subarachnoidinės erdvės išsiplėtimą vėliau etapai. Ankstyva Friedreicho ataksijos diagnozė nustatoma naudojant MR tomografija , leidžiančią nustatyti nugaros smegenų atrofiją, o išsiplėtusioje stadijoje - ir vidutiniškai ryškią kaulų, smegenėlių ir pailgųjų smegenų atrofiją. Pradiniame etape būtinai atliekamas elektrofiziologinis tyrimas, atliekant tokius tyrimus nustatomas galūnių nervų jautrumo pažeidimo sunkumas.

Norint visiškai diagnozuoti, atliekami gliukozės tolerancijos pratimai, stuburo rentgeno tyrimas. Visų pirma, diagnozė siekiama tiksliai nustatyti diagnozę ir atskirti ligą nuo kitų, turinčių panašių simptomų. Pavyzdžiui, Friedreicho ataksijos simptomai gali būti tokie patys kaip paveldima ataksija su trūkumu, Basseno-Kornzweigo sindromas, paveldimos medžiagų apykaitos ligos, tokios kaip Krabbe liga ir Niemanno-Picko liga... Panašūs simptomai gali pasireikšti, išskyrus sausgyslių arefleksiją, raumenų hipotenziją ir ekstraneurines apraiškas. Friedreicho ataksijai nebūdingas remisijų buvimas ir smegenų materijos tankio pokyčiai, kurie pastebimi diagnozuojant išsėtinę sklerozę.

Ligai diferencijuoti skiriama nemažai papildomų laboratorinių tyrimų. DNR tyrimai ir medicininės genetinės konsultacijos, kraujo lipidų profilio tyrimai, kraujo tepinėlių analizė, siekiant nustatyti vitamino E trūkumą ir akantocitai... Gydant Friedreicho ataksiją negalima visiškai pasveikti, tačiau laiku atlikus prevenciją galima išvengti daugelio simptomų ir komplikacijų atsiradimo. Friedreicho ataksijos diagnozė, naudojant DNR tyrimą, turėtų būti paskirta ne tik pacientui, bet ir artimiesiems, norint nustatyti ligos paveldimumą, tai būtina prevencijos tikslais ir skiriant profilaktinę terapiją.

Friedreicho ataksijos gydymas

Norint sulėtinti ligos progresavimą, jie skiriami mitochondrijų vaistai , antioksidantai ir kiti vaistai, mažinantys geležies kaupimąsi mitochondrijose.

Antioksidantai, tokie kaip vitaminai A ir E taip pat sintetinis pakaitalas kofermentas Q 10 - , kuris slopina neurodegeneracinį procesą ir hipertrofinės kardiomiopatijos vystymąsi. Taip pat paskirta 5-hidroksipropanas , kuris duoda gerų rezultatų, tačiau reikalauja tolesnių tyrimų.

Paprastai gydymas yra simptominis, jis turėtų pašalinti tokius Friedreicho ataksijos simptomus kaip diabetas , ... Chirurginė pėdų korekcija ir įvedimas botulino toksinas į spazminius raumenis.

IR kineziterapija - procedūros, be kurių Friedreicho ataksijos gydymas dažniausiai būna neveiksmingas. Nuolatiniai pratimai leidžia išlaikyti gerą kūno formą ir pašalinti skausmingus pojūčius. Pacientams reikalinga socialinė adaptacija, nes daugelis turi gyventi visiškoje bejėgiškumo būsenoje. Regėjimo praradimas, gebėjimas judėti savarankiškai, sutrikusi koordinacija sukuria psichologinius sutrikimus, kuriuos būtina pašalinti padedant specialistams ir palaikant artimuosius.

Friedreicho ataksija yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas (suaktyvėja, kai vaikas paveldi ligos geną iš abiejų tėvų), kuriame genas, atsakingas už baltymo kodavimą - frataxinas (mitochondrijų baltymas, atsakingas už geležies išsiskyrimą) ir beta ląstelių mirtis yra mutavusi kasa, neuronai, kardiomiocitai, raumenų ir kaulų sistema, tinklainė.

Nugaros smegenų nervų sistemos laidžiųjų kanalų pažeidimo faktorius dar nėra iki galo ištirtas o šios ligos priežastys nėra iki galo suprastos. Patologija gavo savo vardą gydytojo iš Vokietijos garbei, kuris atliko jos pasireiškimo pobūdžio tyrimą. Apskritai ataksija išreiškiama raumenų judėjimo nenuoseklumu.

Liga yra labai reta (3–5 atvejai 100 000 žmonių), o tai apsunkina ir jos diagnozavimą, ir patį gydymą. Be to, statistika rodo vieną vežėją tarp 130 žmonių. Manoma, kad šio tipo ligos dažniausiai pastebimos tarp paveldimų ataksijų. Dėl nežinomų priežasčių „Negroid“ lenktynėms ši liga neturi įtakos.

Ligos vystymosi priežastys

Friedreicho ataksiją žmogus gali gauti tik tuo atveju, jei abu jo tėvai yra patologiškai pakitusio geno nešiotojai. Mutacija praeina 9 chromosomos ilgojoje rankoje, tai provokuoja patologijas susidarant baltymui frataksinui iš mitochondrijų, kuris vaidina „energijos ląstelių stočių“ vaidmenį.

Mitochondrijose kaupiasi geležis, kuri vėliau oksiduojasi. Deguonis pernešamas kūne. Pažeidus geležies sintezę, jos tūris mitochondrijose žymiai ir smarkiai padidėja (maždaug dešimt kartų). Be to, ląstelinė geležis yra normos ribose, o citozolinės geležies kiekis mažėja.

Šie procesai sukelia genus, koduojančius fragmentus, kurie yra atsakingi už geležies permežas ir feroksidazes. Taigi tarpląstelinės liaukos pusiausvyra dar labiau sutrikdoma. Dėl padidėjusios geležies koncentracijos ląstelėje suaktyvėja radikalai, kurie turi žalingą savybę ir iš vidaus sunaikina ląstelę... Labiausiai pažeidžiamos ląstelės yra neuronai (ypač periferinių nervų skaidulose, nugaros smegenėlių takuose, šoninėse ir užpakalinėse nugaros smegenų kolonose).

Atsižvelgdami į genų mutacijos laipsnį, išskirkite „klasikinius“ ligų tipus ir netipines ligas, taip sakant, gerybinius sindromus, lengvąsias versijas.

Paveldima Friedreicho ataksija yra dažniausia iš visų ataksijos rūšių.

Klinikiniai simptomai yra aiškesni išreikštas 12-20 metų amžiaus žmonėmis, nors neatmetamas Friedreicho ataksijos simptomų apibrėžimas ir po ilgesnio laiko. Yra teorija, kad netipines ir klasikines šios patologijos formas gali sukelti skirtingos vieno ar kelių genų mutacijos. Paprastai pirmieji simptomai atsiranda formuojant reprodukcinę sistemą.

Klinikinį vaizdą išreiškia ekstraneurinių ir neurologinių simptomų derinys. Prieš sukuriant DNR diagnostiką, klinikinis ligos vaizdas buvo aprašytas tik klasikine forma. Po kurio laiko gydytojai padarė išvadą, kad patologijų spektras yra daug gilesnis, o paplitimas yra didesnis, todėl jie pradėjo skirti netipines ir ištrintas Friedreicho ataksijos atmainas.

Su Friedreicho ataksija Tarp neurologinių simptomų yra:

Kalbos aparato sutrikimas, dizartrija (gali pasireikšti ne visais atvejais).
Einant nesaugus ir nepatogus jausmas (dažniausiai tai vienas ankstyviausių požymių), kurie sustiprėja, kai žmogus būna tamsiame kambaryje. Pastebima stulbinanti, pacientas dažnai suklumpa, gali atsirasti nemotyvuotų kritimų. Pažymima, kad neįmanoma pakartoti kelio kulno testo, nestabilumas Rombergo padėtyje. Po kurio laiko dezorientacija rankose prasideda, rašysena gali pasikeisti, kojos pradeda greitai pavargti. Yra drebulys išskėstomis rankomis, neįmanoma atlikti piršto ir nosies testo (žmogus visą laiką praleidžia).
Kelio ir Achilo refleksų slopinimas (kai kuriais atvejais pasireiškia ilgai prieš atsirandant kitiems ligos simptomams).
Visiškai išnyksta arba pažeidžiami periostealiniai ir sausgyslių refleksai (pažymėta jau ankstyvosiose klinikinio vaizdo stadijose, tai laikoma gana svarbia diagnozės grandimi).
Vibracijos ir sąnarių-raumenų jautrumo sutrikimas.
Visiška arefleksija (paprastai tai vyksta išplėstoje stadijoje).
Raumenų hipotenzija.
Babinskio sindromas (kaip reakcija į skausmingą pėdos dirginimą atsiranda nykščio išsiplėtimas) yra vienas iš ankstyviausių ligos simptomų.
Jautri ir smegenėlių ataksija.
Sumažėjęs raumenų tonusas ir kojų silpnumas gali pasikeisti į visišką atrofiją.
Psichinis silpnumas, regos ir klausos nervų atrofija, vokų drebulys (nistagmas), nesant tinkamo gydymo, gali sutrikti dubens organų funkcijos.
Po kurio laiko gali prasidėti gilus jautrumo sutrikimas, amiotrofija, rankų ataksija, atsiranda motorinių funkcijų sutrikimas, dėl kurio ir yra savitarnos neįmanoma priežastis.

Nenormalūs ženklai yra:

Dažnai elektrokardiografiniai simptomaižymiai lenkia neurologinius Friedreicho ataksijos simptomus (kai kuriais atvejais - keleriais metais), todėl teisingai nustatyti šią ligą gali būti gana sunku. Tuo pačiu metu pacientai, kuriems diagnozuota reumatinė širdies liga, ilgą laiką yra registruojami pas kardiologą.

Šios ligos simptomai taip pat laikomi svarbiais diagnostikai. skeleto patologija:

Friedreicho pėda (pirštai yra sulenkti distalinėje dalyje ir perdėti pagrindiniuose falanguose, pėdos arka yra labai įgaubta);
sunki skoliozė;
deformuoti apatinių ir viršutinių galūnių pirštai;
kifoskoliozė.

Šie simptomai, kaip ir kardiomiopatija, gali pasireikšti dar gerokai prieš neurologinius požymius.

Friedreicho ataksijos metu pastebima endokrininės sistemos sutrikimas, kuris gali būti išreikštas tokių ligų forma:

diabetas;
kiaušidžių disfunkcija;
hipogonadizmas;
infantilizmas.

Dažnai žmonėms, sergantiems Friedreicho ataksija, nustatoma katarakta, todėl ji taip pat laikoma šios ligos klinikinių simptomų dalimi.

Friedreicho ataksijai būdingas greitas simptomų kaupimasis ir progresavimas. Dažnai ligos trukmė yra ne daugiau kaip 20 metų.

Sunkūs klinikiniai Friedreicho netipinės paveldimos ataksijos simptomai pastebimi vėliau, priešingai nei klasikinė forma - maždaug 30–50 metų amžiaus.

Liga praeina lengvesne forma nei sergant klasikine ataksija ir ligos prognozė yra teigiamesnė:

Refleksai yra išsaugoti, nėra parezės.
Diabeto pradžia nėra.
Žmogus ilgą laiką palaiko savitarnos funkcijas.

Šis klinikinis vaizdas apibūdinamas kaip „Friedreicho ataksija su išsaugotais refleksais“ arba „vėlyvojo Friedreicho ataksija“.

Diagnozuoti šią paveldimą ligą sunku. Dažnai be neurologinių požymių diagnozę apsunkina ekstraneuriniai simptomai. Gretutinės ligos (kardiomiopatija, diabetas ir kt.) Traktuojamos kaip atskiros ligos, o ne priskiriamos Friedreicho ataksijos simptomams.

Kompiuterinė tomografija

Tinkamo gydymo trūkumas pagreitina progresavimo procedūrą liga ir paverčia ją sunkia forma. Pagrindinis visų ataksijų diagnostikos metodas yra kompiuterizuotas. Bet šiuo atveju tai nėra labai veiksminga, nes daugelis smegenų pokyčių Friedreicho ataksijos metu pasireiškia tik vėlesnėse stadijose. Taip yra dėl stuburo stuburo lokalizacijos.

KT nesimato ankstyvųjų ligos stadijų. Labai dažnai vėlesnėse stadijose galima diagnozuoti tik nedidelę pusrutulių ir smegenėlių atrofiją, šiek tiek išplėsti subarachnoidinę erdvę, šoninius skilvelius ir smegenų cisternas.

MRT

Naudojant MRT ankstyvosiose stadijose, galima nustatyti atrofiją nugaros smegenyse, o papildomai tiriami skersiniai nugaros smegenų matmenys, nes Friedreicho ataksijoje šie rodikliai yra mažesni nei įprasti. Taip pat matomas netiesiogiai sunki pailgosios smegenų atrofija, smegenėlės ir kaulai.

Elektrofiziologinio tyrimo pagalba nustatomas galūnių nervų galūnių jautrumo pažeidimo lygis. Esant Friedreicho ataksijai, galinės nervų galūnių jautrumo veikimo amplitudės visiškai nėra arba ji yra žymiai sumažinta.

Laboratoriniai tyrimai

Taip pat skiriami laboratoriniai tyrimai - kraujo tyrimas gliukozės tolerancijai nustatyti. Ši analizė atliekama kaip galimybė patvirtinti arba atmesti gretutines ligas, pavyzdžiui, diabetą. Atliekamas stuburo rentgeno tyrimas, taip pat laboratorinė analizė hormonams tirti.

DNR analizė

Svarbus Friedreicho ataksijos diagnozavimo būdas yra DNR analizė... Kodėl verta palyginti paciento kraujo mėginius su jo tėvų ir artimų giminaičių pavyzdžiais. Ši liga gali būti nustatyta vaisiui jau per mėnesį po gimdos vystymosi. Taip pat atliekama choriono gaurelio DNR analizė. Kai kuriais atvejais šiai ligai nustatyti imami vaisiaus vaisiaus vandenys.

EKG

EKG yra vienas iš būtinų Friedreicho ataksijos diagnozavimo būdų. Diagnozę patvirtina atskleistos tarpskilvelinės pertvaros ir širdies aritmijos patologijos. Diagnozė yra tokia sudėtinga, kad širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimo požymiai gali pasirodyti daug anksčiau nei neurologiniai. Dažnai pacientai, kuriems diagnozuota reumatinė širdies liga, registruojami pas kardiologą.

Diferencinė diagnozė

Dėl diagnozės objektyvumo pacientas tikrai kreipsis į kitus specialistus: oftalmologą, endokrinologą, kardiologą, ortopedą.

Šios paveldimos ligos diagnozavimas - sunkus procesas dėl sunkumų nustatant ligą daugelyje kitų, beveik identiškų ir dažnai gretutinių ligų:

Kadangi liga yra paveldima, visa gydymo procedūra sutrumpėja iki patologijos progresavimo vėlavimo. Dažniausiai tai padeda pacientui išvengti komplikacijų ir ilgą laiką gyventi normaliai.

fermentų reakcijų kofaktoriai;
antioksidantai - reiškia sulėtinti oksidaciją;
mitochondrijų kvėpavimo funkcijos stimuliatoriai.

Vaistai taip pat gali būti skiriami širdies raumens apykaitai pagerinti ir jį maitinti. Kartais reikia vartoti butolotoksiną - vaistą, kuris pašalina raumenų spazmus.

Svarbi gydymo grandis yra mankštos terapija. Daug dėmesio skiriama judesių koordinavimui ir raumenų treniruotėms. Tinkamai parinktas pratimų kursas leidžia atsikratyti skausmingų pojūčių judant.

Kai kuriais atvejais kuriama speciali dieta... Mitybos principas yra apriboti angliavandenių vartojimą, kurio per didelis kiekis išprovokuoja simptomų atsiradimą.

Ligos prognozė

Friedreicho ataksija yra neišvengiamai progresuojanti eiga, kuri baigiasi žmogaus mirtimi dėl širdies ar kvėpavimo nepakankamumo. Pusė sergančių žmonių negyvena iki 40–45 metų. Yra buvę atvejų, kai pacientui pavyko nugyventi iki 70 metų. Tai gali atsitikti nesant diabeto ir širdies ligų. Todėl, kai tik įmanoma reikėtų vengti gimdymo, kai šeimoje buvo Friedreicho ataksijos atvejų, taip pat neverta vesti giminaičių.

Pagrindiniai simptomai yra:

Liga yra genetinė, susijusi su chromosomų mutacijomis. Klinikai nustato kelias specifines patologijos vystymosi sąlygas.

Etiologija

Paveldima Friedreicho ataksija atsiranda dėl nepakankamo baltymo, vadinamo frataxinu, koncentracijos ar pažeidimo, susidariusio citoplazmoje ląstelėje, struktūros.

Pagalbinę vietą ligos vystymosi mechanizme užima antioksidacinės homeostazės sutrikimas - žmogaus kūno ląstelių apsauga nuo kenksmingų aktyviųjų deguonies formų.

Panaši anomalija priklauso ataksijos grupei, kuriai priklauso šie tipai:

Pierre-Marie ataksija;
Louiso Baro sindromas;
žievės ataksija - išprovokuota smegenų žievės, atsakingos už valingus judesius, sutrikimais;
vestibulinė ataksija - susijusi su vestibuliarinio aparato pažeidimu, dėl kurio tarp ligos požymių pastebimas disbalansas, nistagmas, pykinimas ir vėmimas bei tam tikrų judesių atlikimo problemos.

Simptomai

Friedreicho ataksija turi daug specifinių klinikinių požymių, kurie paprastai skirstomi į kelias grupes:

tipiškas ar neurologinis;
išorinis;
netipiškas.

eisenos sutrikimas ir netikrumas einant;
pusiausvyros problemos;
apatinių galūnių silpnumas ir nuovargis;
krenta be jokios priežasties;
nesugebėjimas atlikti kelio kulno testo - žmogus negali paliesti kairės kojos kelio dešinės rankos alkūne ir atvirkščiai;
neryškūs rankų judesiai - ištiestų galūnių drebulys ir rašysenos pokyčiai;
neaiški ir sulėtinta kalba;
kojų (kelio ir Achilo) sausgyslių refleksų sumažėjimas arba visiškas praradimas - kai kuriais atvejais atsiranda prieš kelerius metus iki kitų požymių atsiradimo, vėliau refleksai prarandami ant rankų, ypač lenkimo alkūnės, tiesiamojo alkūnės ir alkūninio kūno, o ligai progresuojant bendra arefleksija;
sumažėjęs raumenų tonusas;
gilaus jautrumo sutrikimas - užmerktomis akimis žmogus negali nustatyti savo rankos ar kojos judėjimo krypties;
parezė ir raumenų atrofija;
laipsniškas savitarnos įgūdžių praradimas;
šlapimo nelaikymas arba, priešingai, šlapimo susilaikymas;
sumažėjęs klausos aštrumas;
psichinis silpnumas.

Nenormalūs simptomai:

skausmas širdyje;
širdies ritmo pažeidimas;
dusulys, atsirandantis tiek po fizinio aktyvumo, tiek poilsio metu;
Friedreicho pėda - pažymima aukšta arka, kurią lydi pirštų perdengimas pagrindinėse falangose ir lenkimas distalinėse dalyse;
viršutinių ir apatinių galūnių pirštų deformacija;
seksualinis neišsivystymas;
ženklų išvaizda;
padidėjęs kūno svoris;
vyrų išvaizdoje pastebimi moteriški bruožai;
tarp moterų.

diabetas;
parezė;
širdies sutrikimai;
arefleksija;
savitarnos neįmanoma.

Tokie atvejai vadinami „vėlyva Friedreicho liga“ arba „Friedreicho ataksija su išlikusiais refleksais“.

Diagnostika

Nepaisant to, kad patologija turi specifinių ir ryškių klinikinių pasireiškimų, kai kuriais atvejais kyla problemų nustatant teisingą diagnozę.

Diagnozės pagrindas nustatomas atliekant instrumentinius tyrimus, tačiau prieš procedūras būtinai turi būti atliekama neurologo tiesiogiai atliekama veikla:

šeimos ligos istorija;
susipažinimas su paciento gyvenimo istorija;
refleksų ir galūnių išvaizdos įvertinimas;
širdies ritmo matavimas;
išsami apklausa - norint nustatyti pirmą kartą ir nustatyti klinikinio vaizdo sunkumą.

Informatyviausios yra šios instrumentinės procedūros:

Stuburo ir smegenų MRT;
neurofiziologiniai tyrimai;
KT ir ultragarsas;
transkranijinė magnetinė stimuliacija;
elektroneurografija;
elektromiografija;

Laboratoriniai tyrimai yra antraeiliai ir apsiriboja biocheminiu kraujo tyrimu.

Su Friedreicho ataksija reikalingos papildomos tokių specialistų konsultacijos:

kardiologas;
endokrinologas;
ortopedas;
oftalmologas.

Verta paminėti, kad Friedreicho ataksija turi būti atskirta nuo šių ligų:

funikulierinė mielozė;
smegenėlių navikai;
Louiso Baro sindromas;
paveldimas vitamino E trūkumas;
Krabbe liga;

Gydymas

Laiku pradėta terapija leidžia:

sustabdyti patologinio proceso progresavimą;
užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi;
ilgai išlaikykite gebėjimą aktyviai gyventi.

Gydymas yra pagrįstas tuo pačiu metu skiriant metabolinius vaistus iš šių grupių:

energetinių fermentinių reakcijų kofaktoriai;
mitochondrijų kvėpavimo grandinės aktyvumo stimuliatoriai;
antioksidantai.

Be to, paskirkite:

nootropinės medžiagos;
vaistai širdies raumens medžiagų apykaitos procesams pagerinti;
neuroprotekciniai agentai;
multivitaminų kompleksai.

Pratimų terapija yra labai svarbi - nuolatiniai terapinės gimnastikos pratimai, sudaryti individualiai, padės:

atkurti koordinaciją ir raumenų jėgą;
palaikyti fizinį aktyvumą;
pašalinti skausmą.

Gydant reikia laikytis tausojančios dietos, kurios esmė yra apriboti angliavandenių vartojimą, nes jų perteklius gali sustiprinti simptomus.

Chirurginė intervencija nurodoma tik tais atvejais, kai asmuo turi ryškias kaulų deformacijas.

Galimos komplikacijos

Visiškas gydymo nebuvimas gali sukelti gyvybei pavojingas komplikacijas. Tarp pasekmių verta pabrėžti:

infekcijų prisijungimas;
negalia;

Profilaktika ir prognozė

Friedreicho ataksija yra liga, kurią sukelia genų mutacijos, todėl jos vystymosi išvengti neįmanoma. Norėdami sužinoti, ar vaikas gims su panašia patologija, susituokusi pora nėštumo planavimo etape turi kreiptis į genetiką ir išlaikyti DNR tyrimus.

Naujausių prenatalinės chromosomų mutacijų diagnostikos technologijų dėka patologinio geno nešiotojai gali turėti sveikų palikuonių.

Kalbant apie prognozę, rezultatas yra prastas. Praėjus maždaug 20 metų nuo pirmųjų klinikinių simptomų atsiradimo, Friedreicho ataksija sukelia mirtį. Vidutiniškai kas antras tokios diagnozės pacientas negyvena iki 35 metų.

Pažymėtina, kad moterims prognozė yra palankesnė - 100% atvejų joms pavyksta gyventi daugiau nei 20 metų nuo patologijos vystymosi pradžios, o vyrų rodiklis yra tik 63%.

Jei nėra cukrinio diabeto ir širdies problemų, žmonės gali gyventi iki senatvės - iki 70–80 metų.

Ar viskas medicininiu požiūriu yra teisinga?

Atsakykite tik tuo atveju, jei turite įrodytų medicinos žinių