Siapa kanak-kanak solar? Orang yang cerah di negara yang cerah. Bagaimana untuk hidup dengan sindrom Down di Itali. Punca sindrom Down

Sosialisasi adalah salah satu daripada perkara utama, yang membolehkan masyarakat menerima keluarga yang mempunyai anak istimewa

FOTO: Irina Khlebnikova

Pada 21 Mac, dunia setiap tahun meraikan Hari Sindrom Down Sedunia. ini penyakit genetik mungkin disebabkan oleh penampilan kod genetik tambahan kromosom ke-47, puncanya juga mungkin kerana pecahnya kromosom ke-46 pada awal pembentukan janin.

Siapakah "kanak-kanak matahari"?

"Kanak-kanak yang cerah," seperti yang dipanggil kanak-kanak sindrom Down, mempunyai masalah dengan pendengaran dan penglihatan, ketinggian dan berat badan, kulit dan imuniti. Penyakit boleh menghantui mereka sejak lahir - tidak semua orang itu hidup hingga tua. Tetapi penyakit itu tidak menghalang ramai daripada berjaya bersosial dalam masyarakat, penyayang dan kreatif.

Pakar dari Institusi Belanjawan Negara Persekutuan "Genetik Perubatan Pusat sains" memberitahu RIA Novosti mengenai faktor yang boleh mencetuskan kelahiran kanak-kanak sindrom Down. Sebab utama genetik adalah usia wanita, secara mutlak menyangkal hujah-hujah awal bahawa status ekonomi dan sosial ibu bapa boleh menjejaskan penampilan anak "istimewa".

Nasihat untuk ibu mengandung

Apa lagi yang boleh mencetuskan sindrom Down? Seorang wartawan VM bertanya soalan ini kepada pakar - lebih tua jururawat salah satu klinik Moscow Anna Knyazeva.

Untuk mengelakkan membahayakan janin semasa kehamilan, terdapat banyak cadangan. Dan yang paling biasa telah disebutkan lebih daripada sekali: jangan merokok, jangan minum, elakkan aktiviti fizikal, lakukan tanpa antibiotik dan ubat lain yang boleh menjejaskan perkembangan janin. Akibat berbahaya mungkin selepas rubella, ibu juga harus berhati-hati terhadap toksoplasmosis, yang boleh dijangkiti daripada haiwan.

Ujian, yang akan membantu menentukan kemungkinan mempunyai bayi dengan sindrom Down, biasanya dijalankan pada 11-12 minggu kehamilan. Ultrasound, ujian hormon dan program yang akan mengira kemungkinan mendapat anak.

Anna Knyazeva mempunyai pengalaman bekerja dengan "kanak-kanak yang cerah".

Tiada siapa yang akan menjawab anda bagaimana untuk berkomunikasi dengan mereka. Semuanya sangat individu. Anda boleh membina model tingkah laku hanya apabila menghadapi masalah. Menjalin hubungan adalah sama seperti kanak-kanak biasa, tetapi "kanak-kanak yang cerah" biasanya kurang bergaul kerana dia hampir tidak melihat ucapan manusia.

Bagaimana untuk menyesuaikan kanak-kanak istimewa kepada masyarakat?

Adaptasi kanak-kanak dengan sindrom Down adalah isu global, dan sukar untuk diberikan resipi universal, - percaya Ekaterina Aleksandrovna Ponomareva - ahli psikologi pendidikan, timbalan pengarah Pusat Pendidikan organisasi tidak berasaskan keuntungan"Yayasan Amal Downside Up". - Belum lagi yang itu tongkat sihir untuk menyelesaikannya...

Peringkat utama sosialisasi kanak-kanak, dia pasti, berlaku di sekolah. Tetapi bagaimana untuk menyediakan bayi sedemikian untuknya?

Menurut undang-undang, kedua-dua tadika dan sekolah mesti menerima mana-mana kanak-kanak, nota pakar. - Tetapi banyak peraturan tempatan membenarkan undang-undang ini dielakkan. Sebagai contoh, sebuah keluarga baru sahaja berpindah ke Moscow, dan sekolah itu mungkin tidak bersedia untuk menerima anak istimewa, kerana dia tidak menyesuaikan diri untuk hidup dalam kumpulan, dan guru tidak tahu bagaimana untuk mendekatinya.

Di sini mesti ada pergerakan bersama antara satu sama lain: kedua-dua masyarakat - terhadap kanak-kanak, dan kanak-kanak - terhadap masyarakat.

Katakan dua puluh tahun lalu ibu bapa menyembunyikan anak istimewa mereka,” kata pakar itu. - Kami keluar berjalan-jalan dengan mereka hanya pada waktu malam, supaya tidak ada orang yang melihat mereka. Nasib baik, hari ini banyak yang telah berubah: masyarakat telah mula melayan kanak-kanak sedemikian dengan lebih bertolak ansur. Tetapi semua yang sama, kedua-dua masyarakat dan kanak-kanak istimewa sendiri perlu bersedia untuk hakikat bahawa mereka perlu hidup di kalangan orang: ajar mereka bagaimana untuk berkelakuan, bagaimana untuk menjelaskan diri mereka sendiri, walaupun sukar bagi mereka untuk bercakap.

Ekaterina Ponomareva juga menyatakan bahawa keluarga yang mempunyai anak dengan sindrom Down menerima banyak bantuan badan amal dan organisasi.

Ia tidak mencukupi untuk bekerja hanya dengan kanak-kanak itu, katanya. - Anda mungkin tidak berjaya, kerana ibu anda dan seluruh keluarga memerlukan sokongan. Bagi mereka ia adalah kesedihan dan tekanan yang besar. DAN kebanyakan daripada kerja tidak terletak di bahu pakar dan guru, tetapi di bahu orang tersayang: membiasakan diri dengan peraturan dan norma tingkah laku, dan belajar berkomunikasi dan menjaga diri... Tanpa mengajar keluarga apa yang perlu dilakukan dan bagaimana untuk berkomunikasi dengan "anak yang cerah", kerja tidak akan berjaya.

Secara berasingan, pakar menyatakan bahawa ibu bapa dalam apa jua keadaan mesti mengambil kira semua risiko.

Terdapat keluarga yang, tidak kira apa, tidak mahu menamatkan kehamilan mereka, mereka mahukan anak ini dan bersedia untuk menyayangi dan membesarkannya. Mereka percaya pada nasib: ia baru saja berlaku, ia berlaku, dan kami akan membesarkan anak ini... Jadi tugas yayasan adalah untuk membantu keluarga sedemikian: membuat temu janji dengan ahli psikologi, memberikan semua maklumat yang diperlukan tentang gejala, memperkenalkan mereka kepada kanak-kanak istimewa dan berkomunikasi dengan mereka, dan kemudian buat keputusan anda sendiri. Dana itu menyokong keluarga dalam sebarang keputusan yang dibuatnya, kata ahli psikologi pendidikan itu.

Terdapat beberapa keluarga yang, tidak kira, tidak mahu menamatkan kehamilan, mereka mahukan anak ini dan bersedia untuk menyayangi dan membesarkannya.

FOTO: Irina Khlebnikova, "Moscow Petang"

Nasihat yang paling penting

Adalah penting untuk mencari pusat khusus di mana mereka akan membantu ibu dan orang tersayangnya. Mereka akan mencadangkan ahli psikologi yang akan mengajar anda bagaimana untuk mengatasi peringkat pertama, paling sukar, menasihati Ekaterina Ponomareva.

Menurut pakar, selalunya ibu bapa kanak-kanak istimewa mengajar mereka membaca, mengira, berkembang kemahiran motor halus, tetapi anda perlu memberi perhatian kepada sosialisasi dan menjadikan mereka, jika boleh, bebas.

Kami melihat kanak-kanak di luar negara yang, mungkin, mengalami kesukaran mengira sesuatu, tetapi mereka mahir dalam hal seharian dan berkelakuan hebat. Lagipun, walaupun dengan seorang yang biasa anda tidak akan mahu berkomunikasi jika dia tidak berbudi bahasa. Segelintir ibu bapa yang mempunyai anak istimewa langsung tidak mengambil berat tentang membesarkan anak mereka, tetapi mereka suka mencela masyarakat kerana tidak menyayangi mereka.

Tempat dalam masyarakat untuk "kanak-kanak yang cerah"

Kemungkinan merealisasikan anak istimewa dalam masyarakat moden- soalan berasingan yang difokuskan oleh Ekaterina Ponomareva. Dia berkata bahawa di kalangan mereka terdapat ramai orang berbakat yang hanya melihat dunia di sekeliling mereka secara berbeza.

Semuanya sangat individu. Melihat kepada seorang kanak-kanak, anda tidak boleh langsung mengetahui sama ada dia mempunyai kebolehan. Tetapi jika terdapat kesukaran, contohnya, dengan ucapan, maka cara ekspresi lain pasti akan terbuka, kata ahli psikologi pendidikan. - Tetapi, malangnya, terdapat beberapa tempat di mana mereka bersedia untuk mengupah orang sedemikian. Lagipun, dia akan perlukan syarat khas, dan, mungkin, iringan pada mulanya, dan kemungkinan ini akan berterusan. Beberapa orang dalam organisasi bersedia untuk melakukan ini, tetapi studio kreatif tidak dikekang oleh "sekatan" sedemikian.

Kami hanya boleh berharap bahawa dalam masa terdekat keadaan untuk kanak-kanak istimewa akan menjadi lebih baik. Dan masyarakat akan keluar untuk menemui mereka.

Di Rusia, terdapat sejumlah besar mitos dan prasangka tentang penghidap sindrom Down. Ramai orang berfikir bahawa ini adalah penyakit yang jarang berlaku, yang memerlukan rawatan yang panjang dan sukar, yang lain pasti bahawa orang seperti itu boleh dilabelkan "baik untuk apa-apa", yang lain pasti bahawa terencat akal yang mendalam menjadikan orang yang mengalami sindrom praktikal "sayur-sayuran", bukan orang, keempat - apakah kanak-kanak dilahirkan hanya kepada penagih dadah dan peminum alkohol... Pada 21 Mac, dunia meraikan Hari Sindrom Down Antarabangsa - tarikh yang direka untuk mengingatkan tentang masalah ini, serta mengajar orang yang sihat untuk merawat orang kurang upaya perkembangan dengan hormat dan memahami. Lebih-lebih lagi, penghidap sindrom Down, dengan penjagaan dan perkembangan yang betul, dapat menyara diri sendiri, berkahwin dan mempunyai anak, memandu kereta, membina kerjaya, melakukan kerja rumah, antaranya ada pelakon, pemuzik, komposer, pengusaha restoran yang berjaya. .. Mengenai apa itu sindrom Down, serta apa yang boleh dicapai oleh orang-orang cerah istimewa ini, kita akan bercakap hari ini.

Apakah sindrom Down

Sindrom Down adalah salah satu daripada patologi genetik yang paling biasa. Patologi yang tidak boleh dirawat, tetapi juga tidak dihantar: ini semua tentang bilangan kromosom - bukannya 46 biasa, orang yang mempunyai sindrom ini mempunyai 47: terdapat 3 salinan kromosom ke-21. By the way, inilah sebabnya Hari Sindrom Down mula disambut pada 21 Mac - hari ke-21 dalam bulan ke-3.

Bertentangan dengan kepercayaan popular, penghidap sindrom Down bukanlah keturunan penagih alkohol atau penagih dadah. Seorang kanak-kanak dengan penyimpangan sedemikian boleh dilahirkan kepada sesiapa sahaja, walaupun pasangan yang paling sihat. Agaknya, kejadian patologi semacam ini dipengaruhi (semakin tua anda, semakin tinggi kebarangkalian), tetapi kemunculan banyak kanak-kanak seperti itu yang dilahirkan walaupun kepada ibu yang sangat muda menunjukkan bahawa usia matang ibu adalah jauh dari sebabnya ( atau bukan satu-satunya sebab) untuk kelahiran anak dengan sindrom ini.

Penghidap sindrom Down dilahirkan di seluruh dunia, di semua negara. Mengikut statistik, setiap kanak-kanak ke-700 di dunia dilahirkan dengan sindrom ini. Dan biarkan mereka keupayaan mental, sebagai peraturan, sedikit terhad, sudah ada tradisi memanggil mereka "orang yang cerah", dan sindrom Down - Sindrom cinta: ini sangat mesra, dan apabila mereka tersenyum adalah mustahil untuk tidak membalas senyuman.

Apakah yang membezakan penghidap sindrom Down? Pertama sekali, penampilan - muka rata, batang hidung dan bahagian belakang kepala (tengkorak pendek), lidah yang diperbesarkan, kehadiran lipatan tambahan di atas mata... Terdapat tanda-tanda luaran yang lain. Secara umum, boleh dikatakan bahawa penghidap sindrom Down lebih mudah terdedah daripada orang lain pelbagai penyakit disebabkan, dan jangka hayat mereka secara purata lebih pendek daripada orang yang sihat.

Paling banyak orang terkenal dengan sindrom Down

Tidak lama dahulu, dunia dikejutkan dengan berita: Pelakon Amerika berusia 29 tahun Jamie Brewer, yang menghidap sindrom Down, akan menjadi orang pertama di dunia dengan diagnosis sedemikian muncul di peragaan fesyen. Acara ini akan berlangsung di Minggu Fesyen di New York pada musim luruh ini. Gadis itu, yang mendapat kemasyhuran selepas penggambaran siri "Kisah Seram Amerika," menyatakan harapan bahawa teladannya akan menggalakkan dan memberi inspirasi kepada golongan muda sindrom Down untuk menyedari diri mereka sendiri.

Pada Sukan 2011 di Athens, atlet Maria Langovaya menjadi ahli pasukan khas Olimpik. Gadis itu menang dalam pertandingan itu pingat emas dalam renang gaya bebas. Maria telah pun menerima "perak" sebelum ini.

Karen Gaffney yang berusia 34 tahun menjadi orang pertama yang menghidap sindrom Down untuk berenang merentasi Selat Inggeris (dan ini dengan kaki kiri lumpuh sepenuhnya), selepas itu wanita itu dapat mencipta beberapa rekod lain, dan juga mengambil emas dalam berenang di Sukan Paralimpik. Karen ialah doktor kehormat dari Universiti Portland di Oregon, dan dia juga mengarah pertubuhan kebajikan, yang membantu kanak-kanak yang mengalami ketidakupayaan perkembangan psikofizikal.

Pelakon Scotland berusia 35 tahun Paula Sage telah pun memenangi Anugerah BAFTA untuk Debut Filem Terbaik, dan juga telah menjadi peguam yang dicari - khususnya, dia memberikan bantuan guaman kepada dua yayasan antarabangsa yang besar.

Restoran Tim Harris mengasaskan "restoran paling mesra di dunia." Jadi, idea beliau, Tim's Place, kecuali menu sedap, menawarkan semua pelawat... Pelukan Tim. Restoran itu dibuka hanya 5 tahun yang lalu, tetapi pada masa ini Tim telah pun mengalu-alukan 22,000 orang!

Miguel Tomasin ialah pemain dram dan pengasas kumpulan Reynols. Dia telah lama diberi gelaran "guru muzik eksperimen." Selain karya kreatifnya dalam kumpulan, Miguel juga membuat persembahan solo, mempersembahkan lagu-lagunya dan versi cover lagu oleh pemuzik rock terkenal untuk kanak-kanak yang sakit.

Kadang-kadang orang dengan sindrom Down tidak disedari walaupun dalam satu, tetapi di beberapa kawasan sekaligus. Inilah yang boleh dikatakan tentang yang terakhir yang ingin kami perkenalkan. Pemain Sepanyol Pablo Pineda adalah seorang pelakon yang berjaya (pada tahun 2009 dia menerima Anugerah Shell Perak untuk yang terbaik peranan lelaki dalam filem "Me Too"), guru dan pekerja perbandaran. Selain itu, Pineda memegang beberapa ijazah pendidikan: Psikologi Pendidikan, Pengajaran dan Sarjana Muda Sastera.

Saya benar-benar mahu selepas bertemu orang dengan hari ini, kita tidak akan dapat menggunakan perkataan "turun" dalam erti kata yang menghina, dan di jalan kita tidak akan berpaling dan berbisik di belakang orang kurang upaya yang lalu lalang (dengan ini atau masalah kesihatan lain): mereka macam tu sama macam kita.

Apabila kehamilan yang diingini akhirnya berlaku, ia adalah percutian sebenar. Selepas menunggu dua baris pada ujian, ibu bapa masa depan berasa terinspirasi dan gembira, tetapi lama-kelamaan mereka juga merasakan ketakutan tertentu. Khususnya, salah satunya adalah perasaan tentang

Ramai ibu bapa masa depan sering bertanya soalan mengapa kanak-kanak dengan sindrom Down boleh dilahirkan? Dan adakah terdapat cara untuk mencegah patologi ini?

Mari kita fikirkan siapa kanak-kanak "cerah" ini.

Sindrom kongenital

Pertama sekali, adalah perlu untuk memahami bahawa mana-mana sindrom kongenital, termasuk sindrom Down, bukanlah penyakit, dan oleh itu rawatannya adalah mustahil. Sindrom difahami sebagai jumlah bilangan simptom yang disebabkan oleh pelbagai perubahan patologi badan. Nombor besar sindrom kongenital adalah keturunan, tetapi sindrom Down menonjol daripada senarai ini, sebagai pengecualian. Ia mendapat namanya terima kasih kepada doktor yang pertama kali menerangkannya pada tahun 1866 (John Langdon Down). Berapakah bilangan kromosom yang terdapat pada Down? Lebih lanjut mengenai perkara ini di bawah.

Apa yang menyebabkannya?

Sindrom ini disebabkan oleh tiga kali ganda kromosom kedua puluh satu. Seseorang biasanya mempunyai dua puluh tiga pasang kromosom, tetapi dalam beberapa kes kerosakan berlaku, dan bukannya pasangan dua puluh satu, tiga kromosom muncul. Ia adalah yang sama, iaitu, yang keempat puluh tujuh, itulah punca patologi ini. Fakta ini hanya ditubuhkan pada tahun 1959 oleh saintis Jerome Lejeune.

Orang dengan sindrom Down dipanggil "kanak-kanak matahari." Ramai orang berminat dengan siapa mereka. Keabnormalan genetik, yang terdiri daripada kehadiran kromosom tambahan, membezakannya daripada yang lain. Bukan tanpa alasan bahawa istilah "cerah" diberikan kepada kanak-kanak seperti itu, kerana mereka dicirikan oleh keceriaan yang istimewa, mereka sangat penyayang dan pada masa yang sama patuh. Tetapi pada masa yang sama, mereka mengalami kelewatan perkembangan mental dan fizikal pada tahap tertentu. Tahap IQ mereka berkisar antara dua puluh hingga tujuh puluh empat mata, manakala kebanyakan orang dewasa yang sihat mempunyai antara sembilan puluh hingga seratus sepuluh. Kenapa ibu bapa yang sihat dilahirkan

Punca kelahiran kanak-kanak sindrom Down

Di dunia, bagi setiap tujuh ratus hingga lapan ratus kanak-kanak, terdapat seorang kanak-kanak dengan sindrom Down. Bayi dengan diagnosis ini sering ditinggalkan di hospital bersalin di seluruh dunia bilangan "penolak" sedemikian adalah lapan puluh lima peratus. Perlu diingat bahawa di sesetengah negara adalah tidak lazim untuk meninggalkan kanak-kanak terencat akal, termasuk mereka yang mengalami sindrom Down. Oleh itu, di Scandinavia, pada dasarnya, tidak ada statistik sedemikian, dan di Eropah dan Amerika Syarikat mereka menolak hanya lima peratus. Adalah menarik bahawa di negara-negara ini secara amnya terdapat amalan mengambil anak-anak "cerah". Sebagai contoh, di Amerika, dua ratus lima puluh keluarga sedang menunggu dalam barisan untuk menerima bayi dengan sindrom Down.

Kami telah menentukan bahawa kanak-kanak "cerah" (kami menjelaskan siapa mereka) mempunyai kromosom tambahan. Namun, bilakah ia terbentuk? Anomali ini muncul terutamanya dalam telur apabila ia terletak di dalam ovari. Disebabkan beberapa faktor, kromosomnya tidak menyimpang, dan apabila telur ini kemudiannya bergabung dengan sperma, zigot "salah" terbentuk, dan kemudian embrio dan janin berkembang daripadanya.

Ini juga boleh berlaku kerana sebab genetik, jika semua telur/sperma atau bilangan tertentu daripadanya mengandungi kromosom tambahan sejak lahir.

Jika kita bercakap tentang orang yang sihat, maka, sebagai contoh, di UK, salah satu faktor yang mempengaruhi ralat genetik dianggap sebagai penuaan telur, yang berlaku bersama-sama dengan usia wanita. Itulah sebabnya kaedah khas sedang dibangunkan untuk menggalakkan peremajaan telur.

Ciri-ciri kanak-kanak "cerah".

Dari sudut pandangan penampilan, kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai simptom seperti:

mata serong;
lidah lebar dan rata;
bibir lebar;
bentuk kepala bulat;
dahi sempit;
cuping telinga bersatu;
jari kelingking sedikit dipendekkan;
kaki dan tangan yang lebih lebar dan pendek berbanding kanak-kanak biasa.

Berapa tahun penghidap sindrom Down hidup? Jangka hayat bergantung secara langsung kepada keterukan sindrom dan keadaan sosial. Jika seseorang tidak mengalami kecacatan jantung atau penyakit serius saluran gastrousus, gangguan imuniti, dia akan dapat hidup sehingga 65 tahun.

Watak yang menakjubkan

Kanak-kanak "Sunny" mempunyai watak yang menakjubkan dan unik. Daripada umur muda Mereka dibezakan oleh aktiviti, kegelisahan, kerosakan dan cinta yang luar biasa. Mereka sentiasa sangat ceria, sukar untuk menumpukan perhatian mereka pada perkara tertentu. Walau bagaimanapun, tiada aduan mengenai tidur atau selera makan mereka. Ibu bapa mungkin mengadu tentang sesuatu yang lain: agak sukar untuk menghadapi kanak-kanak seperti itu di pesta atau di jalan kerana aktivitinya dan permintaan berterusan untuk perhatian kepada dirinya sendiri; dia sangat bising dan resah. Sukar untuk menerangkan apa-apa kepada bayi dengan trisomi 21. Kaedah didikan biasa tidak berkesan untuk kanak-kanak seperti itu; anda tidak boleh memarahi mereka, kerana tindak balas terbalik akan berlaku: sama ada mereka menarik diri, atau tingkah laku mereka menjadi lebih teruk.

Boleh tahan

Walau bagaimanapun, anda boleh menghadapi sebarang keadaan. Dengan kanak-kanak seperti itu, perkara yang paling penting ialah dapat memilih pendekatan kepadanya. Tenaga yang tidak dapat ditahan dan kerosakan mesti dibelanjakan dan digunakan ke arah yang betul. Ini memerlukan bermain permainan luar sebanyak mungkin, berada di luar lebih kerap supaya kanak-kanak boleh berlari lebih banyak. Tidak perlu terlalu mengawalnya, melarang banyak perkara atau mencari kesalahan dengan perkara kecil. Suatu hari, tenaga anak kecil akan berkurangan sedikit, dia akan mula mendengar ibu bapanya lebih banyak dan mula bermain permainan yang mendidik dan tenang.

Sekiranya usaha yang diperlukan dibuat, maka kanak-kanak "cerah" bahkan boleh pergi ke tadika dan sekolah yang mudah, setelah bersiap sedia di sekolah pemulihan yang direka khas. Malah ada yang mendapat pendidikan profesional. Mungkin perkara yang paling penting ialah memberi mereka sebagai seorang kanak-kanak kuantiti yang mencukupi kemesraan, cinta, kasih sayang dan penjagaan. Mereka sangat penyayang dan sangat terikat dengan ibu bapa mereka. Tanpa ini mereka tidak akan dapat bertahan dalam erti kata literal. Berapakah bilangan kromosom yang terdapat pada Down diterangkan di atas.

Siapa yang boleh mempunyai anak "cerah"?

Para saintis masih tidak dapat mencari sebab yang mencetuskan kegagalan dalam genetik dan menyebabkan perkembangan sindrom Down. Adalah dipercayai bahawa ini berlaku kerana rawak mutlak. Seorang kanak-kanak dengan sindrom sedemikian boleh dilahirkan tanpa mengira gaya hidup ibu bapanya, walaupun ramai orang sering yakin bahawa patologi seperti itu adalah hasil daripada tingkah laku ibu yang tidak dapat diterima semasa kehamilan. Pada hakikatnya, semuanya berbeza.

Kemungkinan mempunyai anak dengan sindrom Down tidak berkurangan walaupun dalam keluarga yang ahlinya mematuhi prinsip secara eksklusif. imej sihat kehidupan. Itulah sebabnya satu-satunya jawapan kepada persoalan mengapa kanak-kanak seperti itu dilahirkan oleh ibu bapa yang normal adalah ini: kegagalan genetik yang tidak disengajakan berlaku. Baik ibu mahupun bapa tidak boleh dipersalahkan atas kemunculan patologi ini. Sekarang kita tahu mengapa kanak-kanak sindrom Down dipanggil cerah.

Kebarangkalian

Perlu diingat bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down masih jarang dilahirkan oleh ibu bapa yang sihat. Walau bagaimanapun, terdapat kumpulan orang yang berisiko lebih besar daripada yang lain.

Kanak-kanak "cerah" berkemungkinan besar akan muncul:

ibu bapa yang umurnya melebihi empat puluh lima tahun bagi bapa dan tiga puluh lima tahun bagi ibu;
jika terdapat salah seorang ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down;
perkahwinan antara saudara terdekat. Diagnosis sindrom Down semasa mengandung kini dijalankan secara berterusan.

Yang paling menarik ialah hakikat bahawa dalam perkahwinan yang sihat, ibu bapa yang benar-benar sihat mungkin mempunyai anak yang "cerah" kerana pengaruh usia mereka. Apakah kaitan ini? Hakikatnya ialah sebelum umur dua puluh lima tahun, seorang wanita boleh melahirkan anak dengan sisihan ini dengan kebarangkalian 1:1400. Sebelum umur tiga puluh, ini boleh berlaku kepada seorang wanita dalam seribu. Pada usia tiga puluh lima terdapat peningkatan mendadak dalam risiko ini kepada 1:350, selepas empat puluh dua tahun - 1:60, dan, akhirnya, selepas empat puluh sembilan tahun - kepada 1:12.

Berdasarkan statistik, lapan puluh peratus kanak-kanak dengan patologi ini dilahirkan kepada ibu yang belum mencapai tanda tiga puluh tahun. Walau bagaimanapun, ini dijelaskan oleh fakta bahawa lebih ramai wanita melahirkan sebelum tiga puluh daripada selepas.

Peningkatan umur wanita dalam proses bersalin

Pada masa ini, terdapat kecenderungan untuk meningkatkan umur wanita dalam buruh. Tetapi kita mesti ingat bahawa walaupun seorang wanita kelihatan hebat pada usia tiga puluh lima dan terlibat secara aktif dalam kerjayanya sendiri, dia umur biologi segala-galanya masih akan bekerja terhadapnya. Pada masa kini, jarang ada sesiapa yang melihat usia mereka, kerana separuh daripada populasi wanita telah belajar untuk menjaga diri mereka dengan sangat baik. Jelas sekali bahawa masa ini adalah yang paling sesuai untuk memimpin sesuatu yang menarik, aktif, kehidupan yang kaya, melancong, membina kerjaya, menjalinkan hubungan, bercinta. Walau bagaimanapun, bahan genetik, serta sel pembiakan wanita, semakin tua selepas wanita mencapai umur dua puluh lima tahun. Di samping itu, alam semula jadi menyediakan bahawa dari masa ke masa, keupayaan wanita untuk hamil dan melahirkan berkurangan.

Perlu diingat bahawa risiko mempunyai anak kurang upaya adalah tinggi bukan sahaja dalam kategori ibu ini, tetapi juga pada ibu yang sangat muda yang belum berumur enam belas tahun.

Perkembangan sindrom Down tidak dipengaruhi oleh jantina kanak-kanak, dan patologi ini Ia berkemungkinan sama berlaku pada kanak-kanak perempuan dan lelaki. Namun begitu sains moden boleh meramalkan kelahiran kanak-kanak dengan sindrom sedemikian walaupun dalam rahim, apabila ada pilihan: tinggalkan dia atau buang kehamilan, dan ibu bapa boleh membuat keputusan sendiri.

Kami mengetahui siapa kanak-kanak "cerah" ini.

Selebriti

Terdapat pendapat bahawa penghidap sindrom Down tidak boleh belajar, bekerja, atau mencapai kejayaan dalam hidup. Tetapi pendapat ini salah. Di antara "anak-anak matahari" terdapat ramai pelakon berbakat, artis, atlet dan guru. Beberapa selebriti dengan sindrom Down dipaparkan di bawah.

Pelakon dan guru Sepanyol terkenal dunia. Pascal Duquenne ialah seorang pelakon teater dan filem. Lukisan artis Amerika dengan sindrom Down Raymond Hu menggembirakan para pecinta. Masha Langovaya ialah seorang atlet Rusia yang menjadi juara dunia dalam renang.

“Saya suka anjing”, “Saya suka pekerjaan saya di McDonald’s”, “Saya suka pergi ke pawagam bersama rakan saya Kitty”, “Saya menyokong Chelsea”, “Saya suka James Bond”... pendapat biasa orang biasa, bukan jauh berbeza daripada anda dan saya - dengan hanya satu perbezaan: semua orang ini, yang ditangkap dalam album foto khas oleh jurugambar R. Bailey, dilahirkan dengan satu kromosom tambahan.

Dalam biji sel manusia mengandungi 46 kromosom - 23 pasang. Kadang-kadang, semasa proses meiosis - pembahagian khas yang membawa kepada pembentukan sel seks - salah satu daripada pasangan tidak berpisah, hasilnya adalah telur atau sperma dengan bukan 23, tetapi 24 kromosom, dan apabila ia bertemu dengan sel bertentangan jantina, hasilnya adalah zigot bukan dengan 46, tetapi dengan 47 kromosom. Kenapa ini terjadi? Tiada jawapan lagi. Tetapi pastinya bukan kerana orang minum, merokok, mengambil dadah atau berada di kawasan pencemaran radioaktif - anomali seperti itu berlaku pada kira-kira satu embrio dalam 700 (kanak-kanak yang dibenarkan dilahirkan kurang sedikit - satu dalam 1000). Satu-satunya corak yang diperhatikan setakat ini ialah pada wanita berumur lebih dari 35 tahun kebarangkalian adalah lebih tinggi sedikit, tetapi tiada siapa yang menjamin bahawa ini tidak akan berlaku kepada ibu yang lebih muda.

Kromosom tambahan menyebabkan beberapa perubahan dalam struktur dan fungsi badan. Sebahagian daripada mereka boleh dilihat dengan mata kasar: muka yang rata, bahagian belakang kepala yang rata, lelangit melengkung dan nada otot yang berkurangan, akibatnya mulut mungkin terbuka sedikit, tengkorak yang dipendekkan, lipatan kulit tambahan. di tapak tangan, hidung pendek. Salah satu tanda yang paling ketara ialah lipatan kulit di sudut dalam mata, yang agak mengingatkan bentuk mata wakil bangsa Mongoloid. Kerana gejala ini, doktor Inggeris J.L. Down, yang menggambarkan sindrom ini pada tahun 1862, memanggilnya "Mongolisme." Istilah ini - serta "kebodohan Mongolia" - digunakan sehingga tahun 1972, apabila, selepas bertahun-tahun perjuangan, akhirnya diakui bahawa patologi tidak boleh disamakan dengan ciri-ciri perkauman, dan nama moden– Sindrom Down.

Danna kelainan kromosom tidak terhad kepada tanda-tanda luaran– kecacatan jantung, strabismus, leukemia sering seiring dengannya, gangguan hormon, oleh itu, tetap pemeriksaan perubatan daripada pakar yang berkaitan diperlukan. Sistem imun agak lemah, jadi seseorang boleh jatuh sakit penyakit berjangkit lebih kerap dan lebih keras. Suatu ketika dahulu, atas sebab-sebab ini, penghidap sindrom Down tidak hidup lama - tetapi ubatan moden membolehkan mereka bertahan sekurang-kurangnya sehingga 50 tahun. Tidak seperti sindrom Down itu sendiri, semua ini boleh dirawat sepenuhnya. Kadang-kadang sindrom Down disertai dengan gangguan pendengaran - dalam kes ini, bantuan pakar audiologi diperlukan.

Apa yang paling menakutkan ibu bapa ialah kelewatan perkembangan. Kanak-kanak sedemikian mula memegang kepala mereka hanya dengan tiga bulan, duduk dengan satu tahun, dan berjalan tidak lebih awal daripada dua tahun. Orang seperti itu ketinggalan perkembangan mental, dan dalam ucapan (yang terakhir dijelaskan bukan sahaja oleh kelewatan perkembangan mental, tetapi juga struktur khas kaviti oral, dan mengurangkan nada otot - jadi kelas dengan ahli terapi pertuturan diperlukan).

Berkenaan terencat akal orang dengan sindrom Down, maka ia sangat dibesar-besarkan. Tahap yang teruk diperhatikan hanya dalam beberapa, dan dalam kebanyakan kes kita bercakap tentang tahap penurunan kecerdasan yang sederhana atau sederhana. Sudah tentu, dalam kes ini juga bentuk teruk dengan ketidakupayaan sepenuhnya untuk menyesuaikan diri dengan kehidupan bebas di kalangan orang boleh "disusun" - untuk ini adalah perlu untuk memisahkan bayi yang baru lahir dari ibu bapanya dan meletakkannya di institusi tertutup khas... yang telah mereka lakukan selama bertahun-tahun , dengan itu menyokong mitos tentang ketidakupayaan mutlak kanak-kanak sindrom Down dan ketidakupayaan mereka untuk bersosial.

Sementara itu, jika kanak-kanak sebegitu kekal bersama ibu bapanya, jika dia diajar menggunakan kaedah khas, maka perkembangannya boleh berjalan dengan agak berjaya. Sudah tentu, dia tidak akan lulus dari universiti (walaupun contoh seperti itu diketahui), tetapi adalah mungkin untuk mengembangkan kemahiran layan diri dan kehidupan dalam masyarakat, sama seperti orang seperti itu cukup mampu menguasai beberapa profesion.

Orang dengan sindrom Down sering dipanggil "kanak-kanak matahari", mengaitkan kepada mereka peningkatan senyuman dan kehadiran berterusan mood yang baik. Ini tidak begitu - sudah tentu, perubahan mood adalah wujud dalam diri mereka sama seperti semua orang, tetapi sesetengahnya sifat perwatakan Mereka mempunyai watak: mereka taat, sabar. Apa yang tidak menjadi ciri mereka adalah keagresifan.

Apakah kedudukan orang sebegini dalam masyarakat?

A. Hitler memasukkan orang yang menderita "Mongolisme" dalam program eugenik T-4nya, juga dikenali sebagai "Tindakan - Kematian Kasihan". banyak doktor moden bersetuju sepenuhnya dengan Fuhrer dalam perjuangannya untuk kesucian umat manusia: sebaik sahaja pemeriksaan terhadap wanita hamil mendedahkan sindrom Down atau diagnosis sedemikian dibuat kepada anak yang sudah lahir, serangan psikologi besar-besaran terhadap ibu bapa serta-merta bermula - "Menggugurkan kandungan / menulis penolakan, anda masih muda, anak lain melahirkan - sihat, mengapa anda memerlukan orang kurang upaya," dsb. Selalunya saudara-mara dan rakan-rakan yang "baik" terlibat dalam "pemprosesan" (seorang wanita juga boleh takut dengan fakta bahawa suaminya pasti akan meninggalkannya dengan anak sedemikian). Ia belum dicadangkan untuk membunuh kanak-kanak yang telah dilahirkan - tetapi sudah ada "progresif" yang menolak idea yang dipanggil. "pengguguran selepas bersalin"... Tidak semua ibu bapa boleh tahan ini tekanan psikologi– ramai yang menggugurkan kandungan atau membuang anak. Akibatnya, kanak-kanak berakhir di rumah anak yatim di mana mereka tidak menerima perkembangan yang sewajarnya, sekali gus menyokong mitos tentang ketidakbolehajaran sepenuhnya dan ketidaksesuaian sosial penghidap sindrom Down, yang menakutkan ibu bapa baru... lingkaran ganas!

Orang yang pernah melawat negara Barat menyedari bahawa kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa yang menghidap sindrom Down boleh ditemui di kedai, di jalanan dan di mana-mana sahaja, sementara kita nampaknya tidak memilikinya - bukan kerana di Barat Orang seperti itu lebih kerap dilahirkan , tetapi kerana mereka tidak terasing daripada masyarakat di sana. Tidak semua pengalaman Barat layak ditiru, tetapi inilah yang boleh dan harus diterima pakai. Lebih-lebih lagi, kanak-kanak dengan ijazah ringan dengan terencat akal, dengan perkembangan yang betul, mereka cukup berkemampuan untuk menghadiri tadika besar-besaran dan belajar di sekolah biasa.

Adakah mungkin untuk memperkenalkan pendidikan inklusif untuk kanak-kanak sindrom Down di Rusia hari ini? Mungkin tidak - dan perkara di sini bukan sahaja tidak semua guru tahu bagaimana untuk bekerja dengan mereka. Bawa kanak-kanak seperti biasa tadika- bukan sahaja rakan sebayanya akan mula mengganasnya, tetapi juga ibu bapanya akan menenggelamkan kepalanya, dan kemudian dia akan dipenuhi dengan rayuan marah: "Mengapa INI belajar dengan anak-anak kita!" Walau bagaimanapun, ini bukan satu-satunya manifestasi sikap yang tidak mencukupi terhadap orang kurang upaya secara amnya, dan terhadap orang yang mengalami sindrom Down khususnya. Bagaimana ibu bapa kanak-kanak seperti itu diseksa oleh minat tidak sihat yang ditunjukkan oleh hampir setiap kenalan (walaupun orang biasa) - atas sebab tertentu semua orang sangat berminat untuk mengetahui "apakah sebabnya", "bolehkah ia disembuhkan", "adakah anda tahu tentang perkara ini sebelum lahir” , dan yang paling penting - “mungkin sukar untuk anda mengetahui tentang perkara ini?” Ada juga yang mula mengucapkan takziah... benar-benar, menghadapi kecacatan - sama ada sindrom Down atau sesuatu yang lain - adalah "ujian" indah kebijaksanaan, kesopanan dan kemanusiaan.