Болезнь бабочки у детей причины и лечение. Эффект Бабочки: редкое генетическое заболевание буллезный эпидермолиз. Как крыло бабочки

Вера Костамо

Международный день больных редкими заболеваниями отмечается раз в четыре года 29 февраля, но это не повод забывать об этих людях в оставшееся время. Один ребенок на 50 тысяч родившихся — такова статистика для детей с диагнозом буллезный эпидермолиз. Только в 2012 году это заболевание было включено в список орфанных.

Ромка-"бабочка"

— Сдавайтесь! — Ромка скользит по гладкому полу в тапочках-кроксах. В руках оружие разных эпох: секира и автомат. Охаю и медленно оседаю по стенке. На войне как на войне. Ромка исчезает и выглядывает откуда-то из-за дивана.

Стараюсь не отходить от него дальше, чем на несколько шагов, чтобы вовремя протянуть руки и не дать мальчику удариться. Каждая маленькая ссадина для Ромки — серьезная травма, кожа настолько хрупка, что может порваться. Он — "ребенок-бабочка".

Истории детей с редким генетическим заболеванием, буллезным эпидермолизом (БЭ), похожи. Здоровые родители, долгожданный ребенок, шок в роддоме, месяцы в реанимации и побег домой.

"Дочке сразу сказали писать отказ от ребенка, что он жить не будет, они его не отдадут. Я в тот момент работала в детской поликлинике и по совету врачей мы завернули Стаса в одеяла и увезли домой. Попросту украли. За нами даже скорую выслали, но мы не открыли дверь…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Ромка не стал исключением. "Моя свекровь — педиатр с 40-летним стажем, сказала, что такого вообще никогда не видела", — вспоминает мама Вера.

Мы пьем чай, я наблюдаю, как Ромка осторожно макает мармелад в воду, чтобы растаял сахар. Корочка с хлеба обрезается, еда должна быть мягкой, чтобы не причинить вред слизистой. Все время в специальных перчатках или бинтах — кушать, играть, рисовать.

"Сейчас Ромке почти 5 лет, иногда на улице спрашивают: "Настоящий мужик, весь перебинтованный, в ранах. А куда это он пробирался — через кусты?". Я отвечаю: "В жизнь…", — говорит мама.

"Врач сразу сказала, что это не лечится. И в России нет медцентров, где занимаются такими больными, не проводится исследований, нет хороших медикаментов и перевязочных средств" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Вера достает большую полупрозрачную пластиковую коробку. Видно, что она до верха заполнена медикаментами. Этого запаса хватит всего на несколько дней процедур. Ромка послушно забирается на диван, показывает руки, коленки, спину. На месте много раз травмированной кожи образуется тонкая кожица. При ударе или сжатии там, где у обычного ребенка появится синячок, у Ромки мгновенно вскочит пузырь. И если мама вовремя не проткнет его стерильной иглой, он будет разрастаться.

На перевязки ребенка семьи "детей-бабочек" тратят от 30 до 150 тысяч рублей в месяц. Сумма зависит от формы заболевания.

"Мази с цинком на ссадины, гели на мелкие ранки, эпителизирующие мази на эрозированные поверхности, мази-антибиотики на инфицированные участки, жирные мази на подсыхающие корочки, мази увлажняющие на нетравмированную поверхность кожи, а еще мази и гели для десен, антисептики, 2-3 вида обезболивающих средств, повязки, салфетки, накладки, пластыри атравматические, бинты эластичные и самофиксирующиеся — вот лишь неполный список всего, что необходимо "ребенку-бабочке"…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

По статистике, "бабочки" с тяжелой формой БЭ не доживают до 25 лет. Раньше лечение сводилось к одному — заливалось зеленкой или синькой, забинтовывалось, с утра все отмачивалось и процедуры начинались сначала. И так на протяжении десятка лет. В конце концов, на этом месте образовывается незаживающая рана. Потом на слабых местах — опухоль. Все заканчивается раком кожи.

На каждом чайнике должно быть написано "БЭЛА"

Информация о новых медикаментах, правильных способах перевязки пришла в Россию с появлением фонда "БЭЛА" (Буллезный Эпидермолиз: Лечение и Адаптация) . Юридически 1 марта фонду исполнится два года, а работают они с октября 2010 года. За несколько лет существования организации волонтеры и сотрудники фонда добились того, чтобы БЭ включили в список орфанных заболеваний, объединили родителей "детей-бабочек" и сделали проблему заметной.

С февраля 2012 года, с подачи фонда, БЭ внесли в список орфанных заболеваний. Благодаря этому, мамы, наконец, перестали слышать, что заболевания нет в списке. Теперь при желании чиновники в регионах могут выделять деньги на больных БЭ. Сейчас фонд совместно с МНПЦ дерматовенерологии и косметологии занимается программой, направленной на выделение средств из бюджета на обеспечение медикаментами московских "бабочек".

ДНК-анализ основных генов, отвечающих за развитие большинства форм БЭ, который необходим для назначения адекватного лечения, раньше можно было сделать только в Германии. С 28 февраля этого года его будут делать в России.

"Фонд вложил деньги в научно-исследовательскую работу по поиску мутаций в генах, — рассказывает Алена — Если вы приходите в обычную лабораторию и хотите сделать анализы на буллезный эпидермолиз, вас прогонят по 5 генам. Стоимость такого исследования примерно 450 тысяч рублей. Теперь мы упростили задачу и по направлению от генетика можно исследовать ген, который отвечает за ту или иную форму БЭ, и заплатить в разы меньше. Лаборатория расположена при РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского РАМН, стоимость анализа с направлением от фонда будет со скидкой в 30%. К сожалению, нет возможности покрывать все расходы. Более того, мы не можем помочь родителям, которые потеряли ребенка и хотят пройти обследование".

Для тех семей, где есть "ребенок-бабочка", и родители хотят второго малыша, появилась возможность пренатальной диагностики. На 10 неделе беременности делается анализ, и на 12-14 неделе мама получает результаты. Кто-то из мам говорит, что, даже зная, что ребенок болен, они все равно его ждут. Кто-то, напротив, зная, какие страдания ждут малыша, прерывает беременность. Существует и эмбриональная диагностика, но в России ее не делают.

"Саша постоянно испытывал боль, он так кричал, что соседи стучали нам в стену… (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

У только что родившихся "бабочек" появился шанс избежать глубокой инвалидизации, которая есть у ребят старше семи лет. Для этого нужна система, которая работает, например, в Германии. Когда к новорожденному с БЭ сразу выезжает патронатная медсестра, учит перевязывать, наблюдает ребенка.

"Для того, чтобы вместо "отпечатков пальцев" медперсонала остались белые рубцы, у нас ушло полгода. Других рубцов у Насти нет. Все ногти, которые сошли — от тех ран. За первый месяц ее жизни коже был нанесен такой вред, что даже трудно представить" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

"Позиция фонда построить что-то в России. Можно до бесконечности отправлять детей на лечение заграницу, но потом они возвращаются, а здесь нет даже системы реабилитации", — продолжает Алена Куратова. — Мы занимаемся выстраиванием системы патроната для всей страны. В идеале хотелось бы видеть патронатных сестер в каждой области. Наша цель, чтобы на каждом чайнике было написано "БЭЛА". Чтобы в любом городе знали, что есть такой фонд, и мы можем помочь".

Абсолютный информационный вакуум, который был все эти годы вокруг детей с БЭ, удалось преодолеть. Есть выписки из детских медицинских карт, где врачи после рекомендаций по лечению, предлагают обратиться в фонд "БЭЛА".

"Осенью мне позвонил мужчина из небольшого города под Уфой и рассказал, что его третья дочь родилась с БЭ, уже два месяца они с матерью лежат в больнице. И семья хочет от девочки отказаться. Без подробностей я ему рассказала, что ожидает их дочь в доме ребенка. Он спросил, что же ему делать. Я посоветовала забрать жену и дочь домой. А фонд научит ухаживать за ребенком. Через месяц он прислал нам документы на регистрацию девочки в фонде. Все наладилось", — говорит Алена.

Фонд ежемесячно высылает родителям посылки с медикаментами, круглосуточно консультирует по телефону и скайпу.

Есть недорогие средства, например, "Бранолинд", который применяется в ожоговой практике. Есть дорогие от производителя Molnlycke Health Care. Фонд старается закупать достаточное количество этих препаратов, которые приходят в Россию.

"Есть у мамы деньги — ребенок обеспечен перевязками, нет денег — как можете, так и живите. Страшно, когда деньги кончаются… совсем… и тогда ваш ребенок ночью кричит от боли, отрывая от ран, прилипшую к ним простыню или одеяло, а днём к телу прилипает одежда и опять — боль и крики. Поверьте, это страшно…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Сейчас в фонде 25 человек и около 150 волонтеров. По большей части, это люди от 25 до 35 лет.

"Мне очень хочется поменять именно систему. Точнее в системе создать возможность, чтобы там были и люди с БЭ. Сейчас их там нет", — говорит Алена.

В планах фонда — спектакль в Малом драматическом театре Санкт-Петербурга, посвященный людям с БЭ, обучающая мультимедийная программа, работа с регионами, праздник в честь двухлетия фонда, на который приедет порядка 60 "бабочек".

Забинтованная реальность

"Он мечтает о том, что для других детей настолько естественно, что они об этом даже не задумываются. Без помощи близких принимать пищу, писать, рисовать, бегать, прыгать, посещать школу, кататься на велосипеде, коньках…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Все кофточки швами наружу, обувь только мягкая — одеваемся на прогулку. Мы с Ромкой топаем по улице в центр развития для малышей. Переживает ли Ромка, мы с мамой не знаем, а вот мы боимся очень. Вопросов и объяснений, детей, быстро бегающих и играющих, других родителей.

"Стоит выйти на улицу, — все сверлят глазами мою крошку, морально это очень тяжело, особенно когда постоянно спрашивают: что с вашим ребенком? Детишки толпятся и пальцами тыкают, кричат нам вслед, мол, посмотрите, ее, наверное, мама бьет!" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Ромка, умница и молодец, счастлив в окружении детей. Когда его толкают и нечаянно делают больно — только улыбается. Вообще, за те месяцы, что я знаю Ромку, он ни разу не плакал. Хотя даже не знает, как это — жить без боли.

"Нет, я не посвятила ей свою жизнь, скорее она стала смыслом моей жизни. Я не задумываясь касаюсь ее правильно, я твердой рукой беру канюлю и освобождаю пузыри от жидкости. И я не плачу. При ней — никогда! Она должна видеть только мою улыбку! И как заклинание, я произношу: скоро, очень скоро, они найдут это чертово лекарство!" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Антон родился в Люберцах, у суррогатной мамы. О его заболевании в роддоме ничего не знали. Биологические родители, увидев, что у ребенка нет кожи на ногах, забрали только его брата-близнеца, рожденного без особенностей.

Антон жил в больнице, и ему долгое время не могли поставить диагноз. Кожа его была тонкой, любое прикосновение вызывало раздражение и приводило к глубоким ранам. В больнице его нашли волонтеры. К этому моменту кожи на ребенке практически не было – она была только на носу и щеках. Благодаря усилиям волонтеров и фондов «Подари жизнь » и «Волонтеры в помощь детям-сиротам » Антон оказался в паллиативном отделении НПЦ «Солнцево» . Там он прожил полтора года. Там и стало известно, что у Антона неизлечимое генетическое заболевание – буллезный эпидермолиз (БЭ). С Антона началась история фонда «Дети БЭЛА ». Именно попытки ему помочь убедили волонтеров в том, что необходим специальный центр помощи людям с таким заболеванием. И они такой фонд создали.

Антон жил в больнице, и ему долгое время не могли поставить диагноз. Кожа его была тонкой, любое прикосновение вызывало раздражение и приводило к глубоким ранам

Еpidermolysis bullosa люди называют синдром бабочки. Вы, наверное, много раз уже слышали красивое сравнение: у людей с БЭ такая же нежная кожа, как крылья у бабочки. На самом деле это всего лишь сравнение. Бабочка, которую сожмут пальцы человека, скорее всего, сразу умрет. Ребенок от такого грубого прикосновения не умрет, а будет тяжело страдать. Верхний слой кожи у человека с таким диагнозом почти не связан с нижними слоями. Любое трение, а порой и просто прикосновение приводит к появлению волдырей и ран.

Ребенок от такого грубого прикосновения не умрет, а будет тяжело страдать

В результате обычного почесывания кожа слезает лохмотьями. В больницах или в семьях таких детей часто туго пеленают, чтобы они себя не поранили. Но пеленка прилипает к коже, и снимают ее часто вместе с кожей. Это приносит ребенку невыносимые страдания. Чтобы уход был комфортным для больного, ученые давно придумали специальные бинты и мази. Применение этих средств позволяет человеку-бабочке жить без страданий. Это очень дорогие медицинские материалы – в месяц на уход за ребенком с БЭ может понадобиться в среднем 150 тысяч рублей. Понятно, что далеко не в каждой семье, особенно в регионах, есть такие средства. Поэтому фонд БЭЛА помогает семьям, имеющим детей с синдромом бабочки. Ежемесячно сотрудники фонда бесплатно высылают в такие семьи посылки с бинтами и мазями. Деньги в фонд жертвуют обычные люди. Но выстроенная система благотворительной помощи не решает проблем тех детей, родители которых просто не знают о диагнозе ребенка и особенностях ухода за ним.

Более 3 тысяч российских детей встречают и провожают каждый свой день в муках

В мире на 50 тысяч детей рождается один ребенок с буллезным эпидермолизом. Если верить этой статистике, в России сегодня около 4 тысяч семей, имеющих детей-бабочек, но только 200 из них зарегистрированы в фонде «Дети БЭЛА» и получают там помощь. Другими словами, более 3 тысяч российских детей встречают и провожают каждый свой день в муках. В родильных домах, где ничего не знают о БЭ, таких детей мажут зеленкой, синькой или йодом, чтобы «провести антисептическую обработку пораженной поверхности тела». Боль, в которой дети-бабочки проводят свою жизнь, не заканчивается никогда.

Боль – вовсе не обязательный спутник людей-бабочек. В развитых странах люди с БЭ ведут самый обычный образ жизни.

При этом боль – вовсе не обязательный спутник людей-бабочек. В развитых странах люди с БЭ ведут самый обычный образ жизни, ходят на работу, катаются на лыжах и коньках, женятся, рожают детей. Если ребенку с БЭ с раннего возраста обеспечить правильный уход, то к школьному возрасту кожа его грубеет, и постепенно жизнь становится комфортнее. Вылечить буллезный эпидермолиз невозможно, но с ним можно достойно жить. Для этого нужны дорогостоящие медицинские материалы и знания о необходимости соблюдения правил и ограничений в быту. Но картинка взрослой жизни человека с БЭ, нарисованная западными специалистами, для России почти нереальна. В нашей стране до взрослого возраста доживает совсем немного людей с БЭ. И почти все они ведут мучительную битву за существование. Если в детстве такой человек не получил правильного ухода, то уже к подростковому возрасту его тело покрывают сплошные раны, пальцы рук срастаются, все тело представляет собой открытую рану.

Мы можем помочь детям, рожденным с буллезным эпидермолизом

Но мы можем помочь детям, рожденным с буллезным эпидермолизом. Мы можем сделать так, чтобы они выросли без боли и стали жить самой обычной жизнью. Помочь им сегодня можно только одним способом. Необходимо рассказать сотрудникам родильных домов, педиатрам в детских поликлиниках, студентам медицинских ВУЗов, и, конечно, родителям, о том, что такое буллезный эпидермолиз.

Для этого фонд «Дети БЭЛА» пытается выпустить две книги для врачей на русском языке. В книге «Жизнь с буллезным эпидермолизом» под редакцией Джо-Дэвида Файна и Гельмута Хинтнера обобщаются современные научные знания о заболевании, методах диагностики и течении заболевания. То есть, эта книга учит распознать у новорожденного синдром бабочки. В книге «Реабилитационная терапия при буллезном эпидермолизе» (Хедвиг Вайс, Флориан Принц) подробно описаны возможности реабилитационных и физиотерапевтических методов профилактики осложнений, возможных при БЭ. Обе книги переведены на русский язык (это вообще первые медицинские работы о буллезном эпидермолизе на русском языке) и уже находятся в издательстве «Практика». Фонд планирует выпустить по одной тысяче экземпляров каждой книги. Стоимость печати около миллиона рублей. Это цена знаний о том, как помочь детям БЭЛА, которые рождаются и проводят страшные, мучительные годы в России.

Сегодня фонд «Дети БЭЛА» уже собрал и оплатил 428 тысяч 700 рублей.

Осталось собрать около 400 тысяч рублей.

Антону, после трех лет страданий, повезло – его фото увидела американская семья Дельгадо. На фото Антон был обмотан окровавленными бинтами и плакал.

Буллезный эпидермолиз – это группа дерматологических заболеваний, для которых характерно образование пузырьков на коже и слизистых оболочках. При этом патологическом состоянии наблюдается повышенная ранимость покровов: малейшее надавливание провоцирует возникновение проблемы.

Буллезный эпидермолиз – причины возникновения

Из-за повышенной хрупкости кожи эта патология еще известна как болезнь бабочки. Буллезный эпидермолиз причины развития имеет разнообразные. Это связано с тем, что существует несколько вариантов протекания заболевания. Основная причина данного патологического состояния – мутация 10-ти различных генов. В результате такого сбоя начинается разрушение белка. Данный процесс происходит под влиянием болезнетворного секрета. От того, какие поражены гены, зависит разновидность патологии:

Если мутировали KRT5 и KRT14, у пациента диагностируется простая форма недуга.
Когда сбой произошел в генах LAMB3 и LAMA3, речь идет о пограничном типе заболевания.
Мутация COL7A1 чревата развитием дистрофического типа заболевания.

Учитывая все это, буллезный эпидермолиз чаще происходит при генном сбое, влекущем за собой активацию вредоносных ферментов. Все это приводит к разрушению белка. Без него кожа не может должным образом функционировать. Она становится очень ранимой и ломкой. Даже при малейшем воздействии извне на коже появляются язвочки и волдыри. Они доставляют множество хлопот и с большим трудом поддаются лечению.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Такое патологическое состояние может проявиться в любом возрасте. Были случаи, когда данное заболевание диагностировалось у 3-хмесячного ребенка. Однако чаще буллезный эпидермолиз поражает пожилых. Подвержены развитию такого заболевания в равной степени и мужчины, и женщины. Вот как появляется болезнь бабочки:

Развивается медленно.
Приобретает хронический характер.
Чаще поражает разгибательные участки, например, локти, запястья, хотя пострадать могут и другие области.

Буллезный приобретенный эпидермолиз бывает двух видов:

классический;
воспалительный.

Врожденный буллезный эпидермолиз

Основной фактор, влияющий на развитие данного недуга, - наследственная предрасположенность. Другими словами, патология передается от родителей к детям. Наследуется заболевание как по рецессивному, так и по доминантному признаку. Есть и другие факторы, провоцирующие возникновение болезни. От чего появляется буллезный эпидермолиз:

вредные привычки будущей матери;
влияние токсических и химических веществ;
вирусные инфекции (краснуха, корь, скарлатина и другие);
передозировка определенных медикаментов.

Буллезный эпидермолиз – симптомы

Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:

ногтевые пластины утолщаются;
во рту появляются эрозии и язвы;
кожа на ступнях и ладонях утолщается;
появляются милиумы;
редеют волосы.

В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:

простой;
дистрофический;
пограничный;
смешанный.

Простой буллезный эпидермолиз

Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:

Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:

Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
По мере взросления малыша болезнь ослабевает.

Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:

Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
Пациенты жалуются на сильный зуд.
Наблюдается деформация ногтей и зубов.
Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
У ребенка отмечается , как физического, так и психического.

Пограничный буллезный эпидермолиз

Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:

увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
наблюдается грануляция соединительных тканей;
повреждается зубная эмаль.

Синдром Киндлера

Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:

образование волдырей;
нарушение в работе пищеварительной системы;
развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
истончение ногтевых пластин.

Буллезный эпидермолиз – лечение

Перед назначением терапии прописывается исследование, позволяющее подтвердить предположительный диагноз. При сборе информации учитываются жалобы пациента и проводится лабораторное исследование. Только после того как подтвердился диагноз буллезный эпидермолиз, доктор прописывает терапию. Например, для обработки вскрытых волдырей чаще используются такие антисептические средства:

Нитрофурал;
водный раствор ;
хлорид метилтиониния;
дигидрохлорид октенидина.

Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:

антимикробной серебросодержащей повязки;
мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
антимикробным силиконовым покрытием.

Назначаться могут и средства, стимулирующие регенерацию тканей:

Ацетат ретинола;
Бепантен плюс.

В случае распространения инфекции прописываются следующие антибиотики:

Моксифлоксацин.

Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:

Холина салицилат;
Гидроксид алюминия;
Ретинола пальмитат.

Лечится или нет буллезный эпидермолиз?

На сегодняшний день не существует терапии, позволяющей полностью избавиться от заболевания. Пациентам, у которых диагностирована такая патология, назначается лишь симптоматическое лечение, благодаря которому можно немного улучшить их состояние и минимизировать неприятные ощущения. По этой причине вопрос, лечится ли болезнь бабочки, все еще имеет отрицательный ответ. В данный момент времени это заболевание считается неизлечимым.

Для пациента очень важно, чтобы правильно была подобрана его одежда:

Следует отдать предпочтение той, что изготовлена из натуральных тканей.
При этом одежда не должна сжимать и стягивать.
Желательно, чтобы она была многослойной: это позволит сохранить тепло и предупредит скопление пота.
Нижнее белье и первый слой одежды, контактирующий непосредственно с кожей, надевать нужно швами наружу.
Недопустимо наличие тугих резинок и ремешков.

Буллезный эпидермолиз – болезнь, при которой важно, чтобы обувь у пациента была удобной и свободной:

Желательно, чтобы она изготавливалась из мягкой кожи, была с минимальным количеством швов.
Во избежание травмирования следует отдать предпочтение обуви без декоративных элементов.
Не лучшим вариантом считаются изделия на молнии: рекомендуется отдать предпочтение тем, что на липучках.

Буллезный эпидермолиз – продолжительность жизни

Прогноз при этом заболевании неоднозначный. Если диагностирована болезнь бабочки, сколько живут зависит от формы заболевания, степени поражения кожи и слизистых оболочек, возраста пациента и его общего состояния. По статистике, у новорожденных с синдромом буллезного эпидермолиза тяжелой формы продолжительность жизни небольшая. К тому же высок риск возникновения летального исхода при неправильном уходе за пациентом. У взрослых болезнь протекает легче: периоды обострения чередуются с ремиссией. Увеличению продолжительности жизни способствует регулярная поддерживающая терапия. В США, например, есть люди-бабочки, которые доживают с подобным диагнозом до 80 лет.

Буллёзный эпидермолиз - это редкая и страшная болезнь, при которой поражаются кожные покровы, а иногда и слизистые оболочки.

По всему миру детишек, страдающих этим недугом, принято называть «бабочками». Сравнение не случайно, ведь их кожа тонка и очень хрупкая, подобно крылу насекомого.

Любые неосторожные прикосновения причиняют малышу боль и оставляют раны. Дети - бабочки страдают не только от своего диагноза, но и от отсутствия знаний у персонала больниц. Первые травмы ребёнок получает ещё в родильном доме. Иногда они даже несовместимы с жизнью. У буллёзного эпидермолиза множество форм, но все они неизлечимы.

Врач-педиатр

Буллёзный эпидермолиз включает в себя огромное количество болезней кожи, передающихся по наследству и имеющих общий признак – пузыри разных размеров и разного количества. Они образуются на кожном покрове, либо слизистых оболочках вследствие любого, иногда минимального воздействия. Любое трение, прикосновение, смена температуры и влажности воздуха способны вызвать обострение процесса.

Недуг способен проявиться в разном возрасте. Ребёнок заболевает ещё в утробе матери. Чаще всего он либо уже рождается с признаками болезни, либо они проявляются в ближайшее время после появления на свет. Во всех случаях правильнее называть болезнь врождённый буллёзный эпидермолиз.

Сколько людей болеют буллёзным эпидермолизом?

Чаще всего недуг регистрируется у детишек возраста 1 — 5 лет. Данные Национального регистра больных буллёзным эпидермолизом, который ведётся в Соединённых Штатах Америки, говорят о том, что недугом страдает 1 из 50000 новорождённых. За 16 лет его существования в США выявлены 3300 человек с данной болезнью.

В Европе буллёзным эпидермолизом страдает 1 из 30000 новорождённых малышей. В Японии наименьшая распространённость болезни, она выявляется у 7,8 из 1 млн рождённых детей.

К сожалению, в России отсутствует официальная статистика по заболеванию. Известно, что в нашей стране, Украине, Белоруссии и Казахстане насчитывается более 150 пациентов с буллёзным эпидермолизом.

Причина этой тяжёлой болезни – мутации в генах, которые ответственны за синтез структурных белков кожи. В результате её клетки теряют прочные соединения между собой. Малейшие воздействия извне способствуют повреждениям кожного покрова.

Кожа человека состоит из нескольких слоёв. Верхний – эпидермис представлен клетками кератиноцитами. Они постоянно делятся и по мере своего роста продвигаются из нижележащих слоёв к верхнему – роговому слою, обеспечивая обновление кожного покрова и его защиту. Друг с другом кератиноциты соединяются специальными мостиками – десмосомами, из которых выступают белковые нити – тонофибриллы. Клетки нижних слоёв эпидермиса они соединены ещё и белком ламинином.

За эпидермисом следует слой, называемый дерма. Он включает в себя коллагеновые, эластические и ретикулярные волокна, которые пронизаны многочисленными кровеносными и лимфатическими сосудами, нервами, потовыми и сальными железами, волосяными фолликулами. Дерма содержит клетки фибробласты. Именно они производят все волокна, находящиеся в составе слоя.

Дерму и эпидермис прочно соединяет между собой слой – базальная мембрана. В её составе также находятся коллагеновые белки. Они являются основными компонентами удерживающих нитей. Эти нити плотно прикрепляют базальную мембрану с покрывающим её эпидермисом к дерме.

В основе разных клинических форм буллёзного эпидермолиза лежат структурные нарушения кожи, когда, в результате мутации, происходит рост и созревание повреждённых кератиноцитов, отсутствие или уменьшение удерживающих и крепящих белковых нитей. Возможен и дефицит определённых белков, участвующих в строении кожи: коллагенов, кератинов, ламинина и других.

В результате ослабевают связи между слоями кожи и её клетками и при малейшем воздействии извне возникают повреждения с образованием пузырей.

Классификация буллёзного эпидермолиза

Со времен развития технологий, которые позволяют определять строение кожного покрова на микроскопических уровнях и определить её мельчайшие структуры, буллёзный эпидермолиз был разделён на 3 группы. Позднее была выделена ещё одна группа заболевания.

В современном медицинском сообществе классификация заболевания состоит 4 основных групп и 6 подгрупп. В подгруппах собраны разные клинические формы болезни. Они различаются по типу наследования, микроскопическим изменениям в коже, клиническим проявлениям, степени тяжести, прогнозу.

Итак, буллёзный эпидермолиз может быть простым, пограничным, дистрофическим. Отдельной группой выделяется киндлер-синдром. Простой буллёзный эпидермолиз включает в себя супрабазальный и базальный. Формами пограничного буллёзного эпидермолиза могут быть локализованная и генерализованная. Дистрофический буллёзный эпидермолиз бывает доминантный и рециссивный. Киндлер-синдром на подгруппы не делится.

В классификации учитывается слой кожи, где происходит образование пузыря, а также изменения в белках, составляющих её.

Проявления буллёзного эпидермолиза

Пузыри, эрозии разных размеров на коже и слизистых оболочках – главный признак буллёзного эпидермолиза. Они появляются вследствие уменьшения устойчивости кожи к разным воздействиям из внешней среды. Часто такое происходит при изменении температуры окружающего воздуха, воздействия давления и трения. Из-за того, что кожный покров имеет необычное строение, появляются пузыри, затем – эрозии. Их заживление при некоторых видах буллёзного эпидермолиза может проходить с образованием грубых рубцов.

Из других проявлений буллёзного эпидермолиза часто наблюдаются изменения окраски кожного покрова, кератоз на ладонях и подошвах, контрактуры мелких суставов кистей, сращения пальцев. Реже наблюдаются облысение, либо частичное выпадение волос, повышенное отделение пота, или, наоборот, его отсутствие, поражения зубов, трудности при глотании, рвота, запор, поносы.

Малыши, страдающие простым буллёзным эпидермолизом рождаются с пузырями на коже, либо они появляются в первые месяцы их жизни. Пузыри можно увидеть на кистях, стопах, локтях, коленях, голенях, волосистой части головы. В полости рта их мало или нет совсем. Пузыри и эрозии отличаются безболезненностью и быстрым заживлением.

Ногти не изменяются. Если происходит их отслоение, они обязательно восстанавливаются. Зубки у таких деток здоровы. Пузыри заживают не оставляя следов. С ростом ребёнка они будут образовываться всё реже.

Локализованный простой буллёзный эпидермолиз кистей и стоп относится к базальному простому буллёзному эпидермолизу. Он проявляется с началом самостоятельной ходьбы. Болезнь может начаться и у подростков, когда начинается ношение тесной обуви и травмируются стопы. Они поражаются чаще всего. Поражение других участков тела встречается реже. Их количество бывает разным, от незначительных высыпаний, до огромных, ограничивающих обычную жизнь.

Генерализованный простой буллёзный эпидермолиз — это тоже одна из клинических форм базального буллёзного эпидермолиза. У малышей-грудничков поражаются затылок, спина, локти. По мере роста и взросления ребёнка пузыри появляются на кистях, стопах, местах, подверженных трениям.

Пузырей много. Они расположены группами, которые формируют очаги самых разных причудливых очертаний. Поражаются слизистые оболочки, легко сходят ногти. Часто меняется пигментация кожи, появляется гипергидроз и гиперкератоз ладоней и подошв. Важно — после повреждений кожи не остаётся рубцов.

Обычно, при повышении температуры окружающего воздуха, происходит ухудшение состояния больных буллёзным эпидермолизом. Однако, у малышей с генерализованной формой простого буллёзного эпидермолиза, повышении температуры сказывается положительно на состоянии кожи.

Пограничный буллёзный эпидермолиз

При пограничном буллёзном эпидермолизе изменения касаются базальной мембраны эпидермиса. Он подразделяется на генерализованный и локализованный. Общим их признаком является появление пузырей на любом участке тела с обширными поражениями. Также характерны изменения зубной эмали, она истончается, появляются точечные углубления на поверхности зуба. Они часто подвергаются кариесу. Пограничный буллёзный эпидермолиз протекает тяжелее, чем простой.

Генерализованный тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз ещё называется «летальный». Это смертельное заболевание, исходами которого являются грубое обезображивание и инвалидность. Малыш рождается с пузырями, либо возрастом их проявления служит период новорождённости. Часто пузыри локализуются в периоральной области.

Ими покрыты волосистая часть головы, ноги, промежность, грудная клетка ребёнка. На кистях и стопах они появляются редко, в отличие от других типов буллёзного эпидермолиза. Исключение составляют конечные фаланги пальцев, на которых располагаются ногти. Сами же пластины разрушаются, отслаиваются и навсегда утрачиваются. Часто высыпаниями поражаются все слизистые оболочки.

Эрозии заживают очень медленно. На их месте кожа атрофируется, образуются грубые рубцы. Из-за возникших осложнений рост малышей останавливается. Они не набирают массу тела. Такие дети часто умирают не прожив и трёх лет от инфекций, истощения и расстройств кровообращения.

Генерализованный средне – тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз отличается от предыдущего варианта более лёгким течением. Пузыри также могут обнаруживаться у новорождённого ребёнка, но при их заживлении рубцов не образуется. Отличительная черта данного клинического варианта – очаговое выпадение волос и выраженная атрофия кожи волосистой части головы. Растут и развиваются такие малыши в соответствии с возрастом. Болезнь на это никак не влияет.

Дистрофический буллёзный эпидермолиз

Данная группа буллёзного эпидермолиза классифицируется на две подгруппы в зависимости от типа наследования: аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного. Это значит, что генетическая мутация чётко передаётся по наследству. В первом случае для развития болезни достаточно лишь одного мутантного гена, который имеется у отца или матери ребёнка. Во втором случае оба родителя должны быть носителями дефектного гена, но сами они будут здоровы. А вот малыш родится уже с тяжёлым недугом.

Доминантный дистрофический буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием пузырей на всех участках тела и слизистых оболочках с рождения. При некоторых клинических вариантах пузыри развиваются даже позже. Они склонны к рецидивам, но быстро заживают с образованием рубцов и гипопигментации. На рост и развитие ребёнка эта форма буллёзного эпидермолиза не влияет.

Рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз чаще других форм болезни приводит к тяжёлой инвалидности, хотя тяжесть его может быть не такой сильной. Пузыри могут быть расположены на кистях, стопах, локтях и коленях, либо распространяются по всему телу. Аналогичные изменения появляются на слизистых оболочках. Вследствие образования грубых рубцов малыш становится инвалидом.

Киндлер-синдром

Дети с киндлер-синдромом появляются на свет с пузырями на коже и слизистых оболочках. В старшем возрасте появляются светочувствительность, пигментации на коже, образуется рубцовая ткань, отслаиваются ногти. Характерно поражение желудочно-кишечного тракта и мочевых путей.

Развитие осложнений чаще развиваются у детишек, страдающих пограничным и дистрофическим буллёзным эпидермолизом. Болезни этих групп протекают в самых агрессивных формах.

Обширные язвы и эрозии на коже со временем приводят к тому, что она замещается грубой рубцовой тканью. Она отличается плохой чувствительностью, слабой растяжимостью, отсутствием сальных и потовых желёз. Функции кожи утрачиваются, кроме того, рубцы представляют собой и косметический дефект, уродующий внешность.

Рубцовое замещение кожи век приводит к ограничению их движения. Малыш не сможет полноценно открыть или закрыть глаз, вследствие чего орган зрения может остаться без защиты. Изменится и форма глаза вплоть до полного его закрытия. В результате присоединяются конъюнктивиты, блефариты и другие воспалительные заболевания глаза. Ребёнок может и вовсе лишиться зрения.

Рубцы в области рта приводят к формированию микростомии. Ротовая щель стягивается, сужается. В результате малыш не сможет открыть рот до конца. Нарушается процесс глотания и речь.

Грубая рубцовая ткань в области суставов приводит к ограничениям движений в них. Ребёнок не сможет полноценно согнуть и разогнуть сустав, так как рубец не сможет полноценно растянуться, как обычная кожа. Сустав чаще остаётся в одном и том же положении, развивается его контрактура – тугоподвижность.

Эрозии и мокнутия в области пальцев приводят к тому, что рубцовая ткань образуется со срастанием пальцев. В таком случае кисти ребёнка навсегда теряют функцию захвата.

Эрозии на слизистых оболочках также могут заживать с образованием рубцовой ткани, приводя к сужениям – стриктурам пищевода, дыхательных и мочевых путей, кишечника. Ребёнок не может полноценно глотать пищу, говорить, дышать, мочиться, следовательно, будет худеть вплоть до кахексии, часто болеть воспалительными заболеваниями лёгких, почек. Всасывание пищи в кишечнике будет нарушено. Это ещё больше усугубит состояние малыша.

Язвы и эрозии на коже являются входными воротами для разных инфекционных агентов. Поэтому, при несоблюдении правил перевязок, может возникнуть гнойное воспаление кожи, а иногда и системное заражение крови – сепсис.

У людей, страдающих буллёзным эпидермолизом, высок риск развития плоскоклеточного рака кожи.

Продолжительность жизни при буллёзном эпидермолизе

Продолжительность жизни «детей-бабочек» зависит от формы болезни. Самый благоприятный прогноз у малышей, страдающих простым буллёзным эпидермолизом. Они могут даже полноценно жить и учится. Есть вариант, что с возрастом болезнь вообще отступит.

Генерализованный пограничный буллёзный эпидермолиз характеризуется самым тяжёлым течением. Дети с этой формой болезни иногда не доживают и до трёх лет из-за развития несовместимых с жизнью осложнений.

При других формах болезни, в большинстве случаев, развивается тяжёлая инвалидизация. Но у малышей остаётся шанс прожить долгую жизнь при правильном наблюдении и уходе.

Диагностика буллёзного эпидермолиза

Диагноз буллёзного эпидермолиза не всегда может быть поставлен только на основании жалоб. Чтобы подтвердить или опровергнуть его, нужна сложная лабораторная диагностика в крупных клиниках. Необходим также генетический анализ.

В обязательном порядке проводится биопсия кожи, обязательно из свежего пузыря. Кусочек кожи сразу же должен быть подвержен заморозке в жидком азоте, либо замочен в физиологическом растворе. Для длительного хранения фрагмент кожи помещается в специальную транспортную среду. Биообразец исследуется под специальными мощными микроскопами с обработкой контрастными веществами. Можно определить аномалии в структуре кожи, и выявить недостаток определённых белковых компонентов.

До рождения малыша важная роль отводится генетическому анализу. Он не влияет на лечение, но нужен той семье, где уже воспитывается ребёнок с буллёзным эпидермолизом, и где планируется повторная беременность.

В современном мире буллёзный эпидермолиз считается неизлечимым недугом. Действия по лечению и профилактике должны предотвращать травматизацию кожи. Для этого кожа «детей-бабочек» нуждается в подборе правильного ухода. Для комфорта маленьких пациентов важно устраненить зуд и болевые ощущения.

Чтобы предотвратить опасные для жизни осложнения, нужно своевременно бороться с инфицированием кожи. Если развиваются осложнения со стороны органов пищеварения и суставов, нужно вовремя скорректировать их. Родители «детей-бабочек» должны быть обучены уходу за ними в кратчайшие сроки. Для него используются специальные мягкие пластыри, повязки, мази с серебром, антисептики.

Обычно крупные пузыри аккуратно вскрываются. На образовавшуюся эрозию наносится необходимое средство. Потом рана закрывается повязкой. Пользуются специализированными атравматическими бинтами, которые содержат сорбент, антисептик, регенерирующие и противомикробные средства.

Разработаны также специальные гидрогелевые и гидроколлоидные плёнки. Ими накрываются эрозии и язвы, тем самым не допускается пересыхание. Можно пользоваться коллагеновыми пористыми губками. Они могут плотно прилипать к ране, и самостоятельно отделяться, если она начинает сильно намокать или полностью заживает.

Сверху накладывается вторая повязка. Благодаря ей лечебная повязка хорошо зафиксируется и будет плотно сидеть на месте. Фиксирующая повязка не должна сильно давить на кожу и завязываться на плотный узел, чтобы ещё больше не травмировать кожу. Для профилактики осложнений нужны отдельные перевязки каждого пальца ребёнка. Конечность при бинтовании не должна быть согнута или разогнута. Перевязка малыша с тяжёлыми клиническими вариантами буллёзного эпидермолиза может занимать 1 — 2 часа.

Малыш, страдающий буллёзным эпидермолизом, должен наблюдаться у многих специалистов и регулярно осматриваться дерматологом, педиатром, гастроэнтерологом, отоларингологом, хирургом. По необходимости нужны консультации торакального и пластического хирурга.

В некоторых случаях нужно введение антибиотика в уколах. Ребёнок должен получать с пищей все необходимые питательные вещества и витамины. Детям назначаются специализированные высокобелковые смеси. Если из-за осложнений малыш не может нормально глотать пищу, возможно установление гастростомы.

В помощь мамам и папам особых малышей создан фонд «дети-бабочки». Он помогает в лечении и реабилитации ребят, страдающих буллёзным эпидермолизом, занимается покупкой лекарств для них. Если необходима психологическая и юридическая помощь, она также будет оказана, благодаря фонду. Его специалисты помогают и врачам, столкнувшимся с болезнью.

Научное название болезни бабочки - буллезный эпидермолиз (БЭ). Это редкое генетическое заболевание, при котором любое, даже самое незначительное трение или прикосновение может вызвать разрушение кожного покрова.

Болезнь бабочки не заразна, она наследуется от одного или обоих родителей. Инфекционные заболевания, перенесенные во время беременности, также не могут вызывать развитие буллезного эпидермолиза.

Болезнь бабочки: причины и виды

У здорового человека внешний (эпидермис) и внутренний (дерма) слои кожи соединяются между собой особыми волокнами, образующимися в результате взаимодействия белков.

При буллезном эпидермолизе возникает генетический дефект, при котором уровень белка в коже снижается, и соединительные волокна либо полностью отсутствуют, либо их недостаточно для того, чтобы обеспечить нормальное сцепление дермы и эпидермиса. В результате любое трение и прикосновение вызывают боль, на коже появляются пузыри, преобразующиеся в рубцы и язвы.

Разделяют три основных типа буллезного эпидермолиза:

простой БЭ — пузыри образуются внутри эпидермиса, в самом верхнем слое кожи;
пограничный БЭ — пузыри образуются в кожно-эпидермальном соединении, между наружным и внутренним слоями кожи;
дистрофический БЭ — пузыри образуются в дерме, нижнем слое коже, разделяют доминантный и рецессивный дистрофический БЭ.

Болезнь бабочки: симптомы

Все три типа болезни бабочки проявляются чаще всего сразу после рождения или в первые дни (реже - недели) жизни ребенка.

Основные симптомы разных типов буллезного эпидермолиза часто совпадают:

пузыри на коже разного размера, заполненные прозрачной жидкостью, возникают через 20-30 минут после прикосновения или трения, а иногда совершенно спонтанно или вследствие реакции на перепады температуры окружающей среды;
зуд в области образования пузырей;
ороговение кожи (гиперкератоз) на ладонях и подошвах ног;
потеря волос из-за возникновения пузырей на коже головы;
уплотнение, деформация или потеря ногтей пальцев рук и ног;
быстро распространяющийся , плохо сформированная эмаль и другие заболевания зубов и десен;
пузыри в ротовой полости, в пищеводе и на верхних дыхательных путях, мешающие нормальному дыханию и кормлению больного;
поражения глаз и носа, приводящие к снижению зрения и затрудненному дыханию;
вздутие в желудке, кишечнике и органах мочеполовой системы.

Болезнь бабочки: диагностика

При появлении первых симптомов болезни бабочки необходимо провести биопсию кожи. Желательно производить забор тканей из новообразовавшегося пузыря. По результатам биопсии можно определить тип буллезного эпидермолиза и количество белка в коже.

После проведения биопсии рекомендуется провести анализ ДНК. С помощью ДНК-диагностики можно определить генетический дефект и тип наследования, получить полную информацию о течении и прогнозах заболевания, спланировать наиболее эффективное лечение.

Болезнь бабочки можно обнаружить еще до рождения ребенка с помощью гистологического исследования биоптата плода. Но такой анализ делается, когда существует серьезный риск развития тяжелых форм дистрофического БЭ.

Лечение болезни бабочки

Болезнь бабочки считается неизлечимой. Кроме того, длительный прием даже эффективных препаратов принесет организму больше вреда, чем пользы. Поэтому основное внимание при работе с больными БЭ уделяется профилактике травм и инфекций.

Говоря о лечении болезни бабочки, подразумевается:

тщательный уход за поврежденными участками (антисептическая обработка, перевязка, увлажнение кожи, ускорение заживления ран и профилактика инфекций);
медикаментозное лечение в период обострения симптомов;
прием общеукрепляющих препаратов;
профилактика появления новых ран и осложнений;
соблюдение диеты (богатая белками и грубой растительной клетчаткой пища, отказ от острых блюд, алкоголя и продуктов, способных травмировать слизистую оболочку).