Pärilik ataksia FRIDREIC - sümptomid, ravi ja prognoos. Pärilik attaxia FRIDREICH: sümptomid, diagnostilised meetodid ja ravi attaxia freerec sümptomid

Pärilik attaxia Froomreiche (AF) on haigus, mis esineb närvisüsteemi kahjustamine degeneratiivse stsenaariumi järgi.

See on autosomaal-retsessiivne (haigus avaldub, kui laps päris mõlemast pärit haiguse geenist pärit), mida iseloomustab geeni mutatsioon valgu, mida nimetatakse fratksiiniks (proteiin mitokondria vastu, kes vastutab raua väljundi eest ). Haigus sai nimeks Saksa Arstician Nikolaus Freedrayha (1825-1882) pärast seda kirjeldas seda 35-aastaselt.

Ataksias nimetatakse haiguste põhjustavaid haigusi, mis põhjustavad lihaste liikumise vastuolusid.

AF statistika kohaselt peetakse rünnakutest kõige tavalisemaks, mis moodustab 100 tuhandele inimesele 2 kuni 7 Irame, mille kogus on 1 vedaja 120 inimesega.

Haiguse põhjused

Geeni mutatsiooniks esineb raua akumulatsioon mitokondrites. Mis toob kaasa üleliigse raua ja koguvate vabade radikaalide ja erinevate kahjude tõttu (nende kontrollimatu keemilise aktiivsuse tõttu).

Esiteks, neuronid kannatavad, südamelihasrakkude, pankrease rakud vastutavad insuliini sünteesi, võrkkesta rakkude ja luurakkude eest. Kõik need kahjustused toovad kaasa AF iseloomulike sümptomite ilmumise närvisüsteemi kesk- ja välisseadmetes, diabeedi, müokardiopaatia, nägemishäirete ja luude kumeruse kesk- ja perifeerses osakondades.

Tundlikkuse kaotamine või - haiguse ennetamine, põhjused ja ravimine. Kompleks häirete või hüpotalamuse avaldamise sündroomi - mis on iseloomulik sündroomile antud vanuses ja mis pakub kaasaegset meditsiini.

Kliiniline pilt

Enamikul juhtudel on ataksia Freedraychi esimesed ilmingud vanuses 10 kuni 20 aastat, kuid vähemate sagedustega on võimalik alustada haigust ja kolmandat ja neljandat tosinat elu.

Esimene Patsiendi jalutuskäik on häiritud - Ta saab värisevaks ja ebakindlaks. Iseloomustab sagedane kangeine ja langus.

Teine täheldatakse kätehäiredIlmub Jitter, mis viib käekirja muutuseni. Edasi kõne on katki - See muutub aeglaseks ja loetamatuks, kuulmisfunktsioon väheneb ja jalgades on pidev nõrkus.

Neuroloogia eraldab kahte tüüpi af cerebellar ja tundlik.

Patsienti on raske täita Rombergi kujutist (seitseasend, jalad kokku, silmad suletud, käed venitatud), ärkab üles, kui katsed kanna ja põlveproovi (lamades seljaga suletud silmadega, tõstakse väga ühe jala ja proovige saada Konts põlve teise jala) ja palpandi proovi (saada sõrme silmade suletud otsa nina).

Achille ja põlve reflex kaovad. Arenema babinsky sündroom - Kui ärritades väljaspool jala, laiendus pöidla.

Kui haigus edeneb, siis täheldatakse tajutu ja kõõluse reflekside kogukaotust, on vibratsiooni tundlikkus ja liigese ja lihase tunne rikkumine.

Päriliku ataksia sümptomite fotol FRIDREIC STOP-i

Esinema lihaste tooni ja paresa kaotus Erinevad lihased peamiselt alajäsemete kaugemates osakondades. Siis lihased käed on üllatunud, sest see, mida inimene kaotab võime iseteenindus.

Mõned arendavad (omandatud dementsuse) ja vaagna rikkumisi, mis võivad kaasneda jooksvate silmadega, pimeduse tõttu optilise närvi atroofia ja kuulmise vähenemise tõttu.

Väljaspool närvisüsteemi järgmised täheldatud. Rikkumised:

90% juhtudest südamelihase Arütmia ja südamepuudulikkuse põhjused.
Stop Frestyha - Peatage kõrge ja nõgus kaarega painutatud äärmuslike falanxidega ja hajutatud põhi. Tähistage ka käte ja jalgade sulgemist, skolioosi ja kumerust.
Endokriinsed häired - Yofantilism (küpsete varasemate etappide säilitamine), suhkurtõbi, hüpogandanismi (välimus naissoost omadustega, mis on tingitud androgeeni arendamise tõttu) meestel, munasarjade düsfunktsiooni naistel. Vähk esineb katarakti.

Diagnostilised tehnikaid

Sageli patsiendid, kellel on AF eraldatud ilmingud neuroloogi vastuvõtt alles pärast neuroloogiliste sümptomite ilmingu algust.

Enne seda saab neid kohelda kardioloogiga arütmiast mitme aasta jooksul ilma eduta või luu kõveruste ortopeediliseks.

Päriliku ataksia instrumentaalse diagnoosi puhul kasutatakse Freedrah magnetresonantstomograafiaMis võimaldab teil tuvastada atrofilised muutused pikliku aju ja tserebelli, seljaaju seljaaju vähenemine on selle läbimõõdu ja muu atrofilise lagunemise vähenemine.

Arvutitomograafia See on mõttekas kasutada ainult haiguse hilisemates etappides, sest varajases staadiumis võib see paljastada ainult ajukiire atroofia.

Juhtivad ajurajad uuritakse magnetiliste induktsiooniõiguse alusel, kasutades elektroonika ja elektromüograafika meetodeid uuritud perifeersete närvide abil.

AF-is on märkimisväärne vähenemine mootorsõiduki kiudude tegevuse potentsiaalid kaotuse taustal kuni tundlikkuse täieliku puudumise tõttu.

Kui AF-i laienemise ilmingud on täiendavad uurimismeetodid, rakendavad neid sümptomeid. Oluline tähendus on patsiendi geneetika uurimine DNA diagnostika kaudu.

Võrdle patsiendi vereproove oma vanemate ja teiste vere sugulastega. Raseduse etapis saab AF-i ilmneda Vorsini Chorioni DNA DNA diagnoosimise 8-12 nädalale või 16-24 nädalal, uurides amniotilist vedelikku.

Tervendamisprotseduurid

Haiguse geneetilise olemuse tõttu vähendatakse kõiki ravimeetodeid haiguse edenemise edasilükkamiseks, mis võimaldab pikka aega, et vältida komplikatsioone ja säilitada aktiivset eluviisi.

AF-i raviks kasutatakse 3 tüüpi metaboolseid ravimeid ettevalmistused:

ensüümi reaktsiooni kofaktorid (reaktsioonide arvu suurendamine);
mitokondrite hingamisteede funktsiooni stimulaatorid;
antioksüdandid (oksüdatsiooni aeglustavad ained).

Lisaks kasutatakse rõõmsaid ettevalmistusi ainevahetuse parandamiseks südamelihaste, neuroprotektorite, nootroopika (kognitiivsete funktsioonide aktiveerivate ravimite) parandamiseks.

Lihaste spasmite korral botoululovoksiini kasutatakse Intramuskulaarse inertsefikatsioonide kujul luude, kirurgiliste operatsioonide tootmiseks.

Füsioteraapia Eesmärk on koolituse koordineerimine ja lihasjõud võimaldavad tõhusalt vastu jätta AF alandava mõju ja vähendada valulikke tunnet.

Toidus Patsient peaks vähendama süsivesikute tarbimist, mille ületamine viib sümptomite süvenemiseni.

Prognoos

Ataxia Freedraych iseloomustab pidev progressiivne kursus, mis varem või hiljem põhjustab surmava tulemuse. Surm tekib südame või hingamisteede rikke tõttu.

Vastavalt statistikale kuni 35 aastat ei jää umbes 50% patsientidest.

Naistel kestab haigus vähemalt 20 aastat ja meestele on see näitaja 2/3. Mõnikord, kui diabeedi ja südameprobleeme ei ole, võib patsient elada vanadusega ja ületada 70-aastane piir.

Video: Attakia Frudreiche

Pärilik degeneratiivse haiguse attakia freareic. Loeng loeb Doctor Medical Sciences N.S.

Attaxia Fropsreic - geneetiline patoloogia, kus lüüasaamine ei ole mitte ainult närvisüsteem, vaid ka eksponeerimata rikkumiste arendamine. Haigus peetakse üsna tavaliseks - 2-7 inimest elavad sellise diagnoosiga 100 tuhande inimese jaoks.

Etioloogia
Sümptomaatika
Diagnostika
Ravi
Võimalikud tüsistused
Ennetamine ja prognoos

Haigus on geneetiline, mis on seotud kromosoomide mutatsioonidega. Kliinikud tuvastavad patoloogia arengu jaoks mitmeid eritingimusi.

Haiguse sümptomid on spetsiifilised - esimesed märgid loetakse kõndimise ja tasakaalu kadumise kõndimiseks. Kliiniline pilt sisaldab kõne, katarakti rikkumist, kuulmishase vähendamist ja dementsust.

Ainult neuroloog instrumentaalsete uuringute tulemuste põhjal võib õige diagnoosi panna. Vaja on erinevate meditsiiniliste sfääride spetsialistide konsultatsioone. Väärib märkimist, et diagnoosi saab teostada juba emakasisese loote arengu etapis.

Ravi on valdavalt konservatiivne: see on võtta ravimeid, dieeti ja regulaarselt teostada harjutusi terapeutilise võimlemine. Kirurgiline operatsioon on vajalik elukvaliteedi vähendamise väljendunud luu deformatsioonide korral.

Etioloogia

Pärilik ataksia freiderium esineb ebapiisava kontsentratsiooni või valgu nimega fratksiini struktuuri ebapiisava kontsentratsiooni või rikkumise vastu, mis on toodetud tsütoplasmas intratsellulaarses.

Aine peamine funktsioon on raua ülekandmine mitokondritest - raku energiaorganismoididest. Konkreetsete protsesside voolu taustal esineb suur hulk rauda - ületab normi kümnetes aegades, mis tekitab agressiivsete oksüdeerivate ainete arvu suurenemise, kahjustavad olulisi rakke.

Abipaik haiguse arengu mehhanismis hõivab antioksüdantide homeostaasi häire - inimkeha rakkude kaitse õrnate aktiivsete hapnikku vormide eest.

Refreyha ataksiat võib pärida ainult autosomaalse retsessiivse viisil. 9. kromosoomi mutatsiooni kandja on 1 isik 120. Tähelepanuväärne on see, et patoloogia areneb ainult juhul, kui mutantne geen pärineb nii emast kui ka isast. Väärib märkimist, et vanemad on ainult geeni rikkumise kandjad ja nad ise ei tee haiget.

Sarnane anomaalia kuulub rünnakute rühma, kus sellised tüübid asuvad:

ataksia Pierre-Marie;
cerebelchik ataksia;
louis Bar sündroom;
corki ataksia - tekitanud suvalise liikumise eest vastutava ajukoore rikkumised;
vestibulaarne ataksia seostatakse vestibulaarse aparaadi kahjustusega, mille tulemusena on tasakaalu, nüstagmi, iivelduse ja oksendamise tunnused, probleemid mõnede liikumiste toimimisega täheldamiseks haiguse tunnuste seas.

Sümptomaatika

Attaxia Froomreiche on suur hulk konkreetseid kliinilisi märke, mis on vastu võetud mitme rühma jaoks:

tüüpiline või neuroloogiline;
eriti
ebatüüpiline.

Tüüpiline vorm võib ilmneda alla 20-aastaselt ja seksuaalsus ei muutu otsustavaks teguriks. Neuroloogia valdkonna spetsialistid Pange tähele, et naistel on esimeste sümptomite ilming veidi hiljem kui meestel.

kõndimise ja ebakindluse rikkumine kõndimise ajal;
tasakaaluga seotud probleemid;
madalamate jäsemete nõrkus ja kiire väsimus;
ei lase mingit põhjust;
põlve-kontsaproovi teostamine - inimene ei saa küünarnukki paremale käele puutuda vasaku jala põlvele ja vastupidi;
käte liikumise udunemine - treemor piklikud jäsemed ja käekirja muutus;
puuduseks ja kõnes aeglustumine;

vähendatud või täieliku kaotsimineku vähenemise jalgade reflekside (põlve ja Achillovoy) - Mõnel juhul paar aastat enne ilmumist teiste märke, hiljem reflekse kaovad mõlemad käed, eriti paindlikult küünarnuki, laiendus-küünarnuki ja autode ja haiguse edenemisega moodustub kogupindala;
lihastooni alandamine;
sügav tundlikkushäire - suletud silmadega ei saa isik määrata liikumise suunda käega või jalaga;
pares ja lihaste atroofia;
iseteeninduse oskuste järkjärguline kaotus;
inkontinents või vastupidi uriini viivitus;
nistagm;
kuulmisrahu vähendamine;
katarakt;
vaimne nõrkus.

Eratuslikud sümptomid:

valu südames;
südame löögisageduse rikkumine;
õhupuudus, mis tuleneb nii füüsilisest aktiivsusest kui ka puhkust;
freuedreic suu - on kõrge kaare, millega kaasneb sõrmede uuesti paigaldamise peamistesse parklangedesse ja painutades distaalsetes osakondades;
kifososkolüoosi;
clubfoot;
ülemise ja alumise jäseme sõrmede deformatsioon;
seksuaalne alaarendus;
diabeedi tunnuste ilmumine;
kehakaalu parandamine;
hüpogonadism meestel - välimusega tähistatud naiste omadused;
munasarjade düsfunktsioon naistel.

Atüüpiline Attaxia Froomreic tähistatakse üheksanda kromosoomi kerge mutatsiooniga inimestel. Sellise haiguse vormi jaoks iseloomustab seda hiljem 30-50 aastat. Sarnane tüüp erineb selles, et:

diabeet;
kaasrahastajad;
südame rikkumised;
areflexia;
iseteeninduse võimatus.

Selliseid juhtumeid nimetatakse "hilinenud Friedreic haigus" või "Refreyha Attakia konserveeritud refleksidega."

Diagnostika

Hoolimata asjaolust, et patoloogial on konkreetsed ja väljendunud kliinilised ilmingud, tekivad mõnel juhul probleemid õige diagnoosi paigaldamisega.

Eriti kehtib see nende olukordade kohta, kus haiguse esimesed tunnused on ekstraaralsed sümptomid - patsiendid pikka aega täheldatakse kardioloogil või ortopeedias ja kasutage kasutu diagnostilisi protseduure.

Diagnoosi aluseks on vahendid instrumentaalsete eksamite jaoks, kuid menetlustes peab eelnema neuroloogi poolt otse läbi viidud tegevused:

haiguse perekonna ajaloo uurimine;
tutvumine patsiendi eluajaga;
refleksete ja välimuse jäsemete hindamine;
südame rütmi mõõtmine;
Üksikasjalik uuring - kliinilise pildi tõsiduse esimeseks ajaks ja määramiseks.

Kõige informatiivsem järgmised instrumentaalsed protseduurid:

Selgroolüli samba ja aju MRI;
neurofüsioloogilised uuringud;
CT ja ultraheli;
transcraniaalse magnetilise stimulatsiooni;
elektroonika;
elektromüograafika;

Laboratoorsed uuringud on lisaväärtuse ja piirduvad biokeemilise vereanalüüsiga.

Kui ataksia, nõuab Freedraych selliste spetsialistide täiendavaid konsultatsioone:

kardioloog;
endokrinoloog;
ortopedist;
oftalmoloog.

Hiljuti meditsiiniline ja geneetiline nõustamine ja keeruline DNA diagnostika on hõivatud diagnoosi protsessi. Patsiendi vereproovide manipulatsioonid, tema vanemad, native vennad ja õed on läbi viidud.

Haiguse käigus võib ilmneda raseduse staadiumis - Freedray pere ataksia lootele leitakse CHORION DUNNE DNA-testide ajal, mis toimub 8-12 rasedusnädalal või amniotilise vedeliku uurimisel lapse 16-24 nädalal.

Väärib märkimist, et Tripreyha ataksia tuleks sellistest haigustest diferentseerida:

funikaat müeloos;
tina moodustamine tserebelli;
neurosophilis;
nimana-tipptarium;
louis Bar sündroom;
e-vitamiini pärilik puudus;
krabbe tõbi;
hulgiskleroos.

Ravi

Õigeaegne alustamine ravi on võimalik:

peatada patoloogilise protsessi edenemise;
vältida tüsistuste arengut;
säästa pikka aega võime juhtida aktiivset elustiili.

Medical ravi põhineb samaaegsel meetodil metaboolse preparaadi selliste rühmade:

energiaensüümi reaktsioonide kofaktorid;
mitokondriaalsete hingamisteede aktiivsuse stimulandid;
antioksüdandid.

Lisaks nähakse ette:

nootroopsed ained;
ravimid metaboolsete protsesside parandamiseks südamelihases;
neuroprotektorid;
multivitamiini komplekse.

LFC on väga oluline - alalised klassid meditsiinilise võimlemine, mis on koostatud individuaalselt, aitab:

koordineerimise ja lihaste tugevuse taastamine;
säilitada mootori aktiivsus;
likvideerida valu.

Ravi eeldab õrna dieedi vastavust, mille olemus on vähendada süsivesikute tarbimist, kuna nende liigne võib tekitada sümptomite süvenemist.

Kirurgiline sekkumine on näidatud ainult hunniku luu deformatsioonide puhul inimestel.

Võimalikud tüsistused

Ravi täielik puudumine võib põhjustada ohtlike tüsistuste tekkimist. Tagajärgede hulgas on eraldada:

kopsu- ja südamepuudulikkus;
infektsioonide kinnitamine;
puue;
hingamisteede ebaõnnestumine.

Põhjused

Phratxiini sünteesi rikkumine toob kaasa raua ja närvirakkude kahjustamise liigse kogunemise.

Haigus on autosomaalne ja retsessiivne. See tähendab, et haiguse areng toimub juhul, kui isa ja ema on patoloogilise geeni kandjad. Mutatsiooni asub 9. kromosoomi pikka õlal, selle tulemusena häiritakse fratkiinvalgu süntees. See toob kaasa mitokondri sees raua sisalduse suurenemise. Raua suur kontsentratsioon aitab raku struktuuride hävitada vabade radikaalide moodustumist. Kõige tundlikumad kahju on närvisüsteemi rakud (enamasti seljaaju taga- ja külgmised veerud, spinososilate, perifeersete närvide tundlike kiudude), müokardiotsüütide, kõhunäärme β-insulaarse aparaadi, WANDSi ja võrgusilma veergude β-saarte luude süsteemi rakud.

Sõltuvalt geneetilise defekti raskusest võib esineda nii haiguse "klassikalisi" vorme (väljendunud mutatsiooniga) ja ebatüüpiliste, suhteliselt healoomumissündroomiga.

Sümptomid

Enne DNA diagnostika ilmumist kirjeldati Ataxia Freedrayha kliinilisi ilminguid ainult nn klassikalises vormis. Pärast DNA-analüüside kasutuselevõttu said teadlased selgeks, et haiguse tegelik levimus on palju suurem kui varem arvati. Hakkas esile tõstma ja kustutatud, ebatüüpilised vormid.

Tüüpiline ataksia FRIDREYHA

Haigus debüteerivad sageli kõnnak- ja tasakaaluhäiretega, samas kui patsient on Rombergi kujutis ebastabiilne.

Alustab 10-20-aastaselt. Haigust iseloomustab pidev progressioon ja suurenevad sümptomid. Naised elavad natuke kauem, kuigi nad alluvad selle patoloogiaga par koos meestega. Haiguse järgmised neuroloogilised ilmingud eristatakse:

Kõndimise ja tasakaalu häire: Esialgu ilmub ebakindlus kõndides, mis on häiritud hämaras ja öösel. Järk-järgult liitub pidevalt, komistades kõndides ja isegi motiveerimata tilka. Patsient on ebastabiilne Rombergi asendis, ei saa teostada põlvekann proovi (puudutage küünarnukki vastupidisele põlvele);
Kooskõlastamise katkemine käes, millele on lisatud peoharreproovi läbiviimisega loputamine, pikliku käte treemor, käekirja rikkumine;

Fucetiitsi kõne või dysartrotria;
Üks varasemaid sümptomeid on madalamate jäsemete kõõluse reflekside vähenemine (või kahjum): põlve ja achille. Mõnikord ilmub see funktsioon mitu aastat teiste neuroloogiliste häirete eest. Haiguse progresseerumise ajal kaovad refleksid ja ülemised jäsemed: Bend-küünarnuki, konkubaalse elbeee. Kogu riigikassa areneb;
Sügava tundlikkuse rikkumine: vibratsioon ja kunstiline lihaseline tunne. Suletud silmade puhul ei saa Patsient häired määrata jäseme passiivse liikumise suunda (näiteks patsiendi suletud silmadega, arsti painduvad või harja või jala sõrmega. The Patsient Freuedreici vastuvõtmisega ei saa kindlaks määrata, mida arst arsti võttis ja millises suunas liikumine);
Vähenenud lihaste toon;
Kaugede lühiajalistes etappides arenevad parais (nõrkus) ja lihaste atroofia. Nõrkus kehtib alumise jäsemete suhtes tippu. Järk-järgult kaotada iseteenindusoskused;
Vaagnaorganite funktsiooni (inkontinents või uriini viivitus) on rikkumisi;
Mõnikord on ajukahjustuste sümptomid ühendatud: Nistagm (sajandi värisemine), kuulmispuudulikkus, vaimne nõrkus, optilise närvi atroofia.

ERIFUTERIAN ILIFONSATSIOONID:

Kardiomüopaatia (hüpertroofiline või dilatatiivne) on kaasas valu südames, südamelöök, südame löögisageduse kahjustusega, õhupuudus. Mõnikord muutuvad haiged ka kardioloog pöörduvad ainult selle kohta, kuna teised sümptomid on freideriumhaiguse sümptomid puuduvad. Kardiomüopaatia progresseerumine põhjustab südamepuudulikkuse esinemist, kust patsiendid ja surevad;

Luu deformatsioonid - Cyphoscolsioos, sõrmede ja jalgade deformatsioon, sulgemine on võimalik. Iseloomulik on "jalgade freider" - kõrge kaare sõrmede korrigeerimisega peamistel flangedes ja painduvad distaalsesse;
Endokriinne ilmingud - diabeet, rasvumine, seksuaalne alaarendamine (infantiillus), munasarjade häire;
Katarakt.

Enamikul patsientidest on palju ülaltoodud sümptomeid. Tavaliselt alates ataksia esialgsete ilmingute hetkest ja surmast möödub veidi rohkem kui 20 aastat. Surma põhjus muutub kopsu- või südamepuudulikkus, mis liitusid nakkuslike tüsistustega.

Ebatüüpilised vormid

Nad arenevad 9. kromosoomi kerge mutatsiooniga inimestel. Seda iseloomustab haiguse alguse hilisem vanus - 3-5 aastakümneks eluks. Kursus ja prognoos elu on soodsam kui "klassikaline" kujul ataksia fremyel.

Atüüpiliste vormidega ei ole puude, kardiomüopaatia, suhkurtõbi. Phavares ei arene, võime eneseteenuse jätkub. Selliseid juhtumeid on kirjeldanud "hilinenud frupsreići hiline haigus", "Salvestatud refleksidega vabavee haigus".

Diagnostika

Täpne diagnoos on loodud polümeraasi ahelreaktsiooni läbiviimisega.

Redidraichi rünnakute diagnoosimise kinnitamiseks võtab arst arvesse noorukite või noorusliku vanuse autosomaalse retsessiivse iseloomuga, ataksia kombinatsiooni aurefleksiaga, jalgade ja käte sügava tundlikkuse, nõrkuse ja atroofia rikkumisega, \\ t skeleti deformatsioonid, endokriinsed häired ja kardiomüopaatia.

Täiendavate diagnostiliste meetodite kasutamine:

MRI (magnetresonantstomograafia) - isegi varajases staadiumis ilmneb hajusase seljaaju atroofia, võib ajurõhuratast atroofiale ilmuda veidi hiljem;
elektroneuromiograafia - mootori kiudude toimepotentsiaali potentsiaali mõõdukas vähenemine ilmneb, väljendatuna (kuni täieliku kadumise lõpuni) vähendamine tundlike juhtide tegevuse potentsiaali vähendamine;
EKG, südame ultraheli, koormuse testid - südame kahju diagnoosimiseks;
vereanalüüsi suhkru ja glükoositaluvuse hindamine - peidetud diabeedi tuvastamiseks;
selgroo radiograafia;
dNA diagnoosi kasutatakse diagnoosi usaldusväärse kinnitamise jaoks - Vereproovid allutatakse polümeraasi ahelreaktsiooni ja identifitseerivad mutatsiooni olemasolu.

Täna, tänu uutele tehnoloogiatele, see sai võimalikuks sünnieelse diagnostika kromosomaalsete mutatsioonide, sealhulgas ataxia freider, mis võimaldab vedajate patoloogiliste geenide olema terve järglaste.

Ravi

Praeguseks on selle haiguse ravi ainult sümptomaatiline. Molecular Geneetika töötavad ravimite loomisel, mis eemaldab mutatsiooni või selle biokeemiliste tagajärgede kõrvaldamise.
Kasutatakse ravimite hulgas:

antioksüdandid - E-vitamiin ja A koos sama otstarbega (samuti konstruktiivse) kasutage polüvitamiinide;
coensüümi Q10 - (NoBen) sünteetiline analoog, et "piduri" degeneratsiooniprotsess närvisüsteemis ja kardiomüopaatia tekke peatamine;
nOTROPS - piratsetaami, amal, entsefabol, tserebrolüüs, tsütokroom, peyonal, merex, ginkgo biloba;
metaboliidid - cocarboxylase, riboksiin, Mildronat, Citooflaviin;
botoululovoksiin - lihaste spastilisus.

Stoppi deformatsiooni, selgrooski kirurgiline korrigeerimine. Paralleelselt diabeedi mellit, kardiomüopaatia endokrinoloog ja kardioloog. Kataraktide suhtes operatiivset ravi Oftalmoloogidest.
LFC ja massaaž on vajalikud patsiendid, et säilitada mootori aktiivsus ja lihasjõud. Mõnikord kasutab terapeutiline füüsiline kultuur pikka aega, et kõrvaldada valu sündroomi lihaseid ilma valuvaigisterite kasutamiseta.

Neuroloogia haridusprogramm, loeng d. M. N. Kotova A. S. Teemal "Attakia Freereic"

Haiguse tunnused

Põhiline omadus Ataxia Freider - ebakindel kõndimine patsiendile. Ta läheb kohmakas, laialt levinud jalad ja surutakse keskelt kõrvale kaldu. Kui haigus edeneb, käed, samuti rindkere ja näo lihased, koordineerimishäired. Mimica muutused, kõne aeglustub, vaikida. Tendmete teket ja tajumine reflekse vähendatakse või kaduvad (kõigepealt jalgadel, seejärel levitage kätt). See on sageli vähendatud kõrva. Edeneb skolioosi.

Haiguse põhjused

Seda tüüpi rünnakud - pärilik, krooniline tüüp, progresseeruv iseloom. See viitab spinocelebelli ataksidele, mis on sarnaste haiguste sümptomite rühm, mis on põhjustatud ajukahjustuse kahjustusest, aju barrelist, seljaaju ja seljaaju närvidest, mis sageli häirivad diagnoosi õiget preparaati. Kuid tserebelli rünnakute hulgas eristub freideriumihaigust retsessiivse vormi olemasolu tõttu, samas kui muud tüübid edastatakse autosomaalse domineeriva tüübi abil. See tähendab, et haigus laps on paaris sündinud, kus vanemad on patogeeni kandjad, kuid kliiniliselt terved.

See ataksia avaldub seljaaju külje ja tagumise postide kombineeritud degeneratsioon, mis on tingitud pärandist edastatud seletamatu looduse ensüümi keemilisest anomaaliast. Haiguse korral on Golly kimbud, Clark-samba rakud ja tagumised spinobellar Way rakud üllatunud.

"Haiguse ajalugu"

FreuedReici tõbi rõhutati sõltumatu kujul üle 100 aasta tagasi Saksa professor meditsiini N. Freedray. Alates 1860. aastatest on haigus aktiivselt uurinud. Pärast 1982. aastal esinesid eeldused, et selle ataksia põhjuseks olid mitokondriaalsed rikkumised. Selle tulemusena üldtunnustatud nime "Attaxia Frridray" asemel esitati mõiste "Freedraichi haigus" haigusnäidiste täpsemate peegeldava mitmekesisusega - nii neuroloogilise kui ka exofustral.

Neuroloogilised sümptomid

Kui patsiendil on attaxia freareic, on kõige sagedamini kõige sagedamini sümptomid ebamugavus ja ebakindlus, eriti pimedas, juhtides, stubbing. Seejärel ühendatakse ülemiste jäsemete diskrimineerimist selle sümptomiga, jalahaiguste nõrkusega. Haiguse alguses täheldatakse kõnes kõnes käsitsikirja, düsartriumi, lõhkeainete iseloomu muutust, STAKKATO.

Reflekside rõhumine (kõõlus ja paaritu) saab märgistada nii teiste sümptomite ilmingu ajal kui ka kaua. Ataksia progresseerumisega on tavaliselt võimalik kogupindalat jälgida. Samuti on oluline sümptom Babinski sümptom, lihaste hüpotensioon, tulevikus jalgade lihased muutuvad nõrgemaks, atroofiaks.

Eraktoraalsed ilmingud ja muud ataksia sümptomid

Freerideriumihaiguste jaoks iseloomustab skeleti deformatsioonid. Patsiendid sõltuvad scosioosi, kifosnoliitide, sõrmede ja jalgade deformatsioonide suhtes. Niinimetatud freiderian stop (või suu freider) on haiguse attakia freare'i funktsioon. Sellise peatuse fotod annavad selge arusaama selle kohta, et selline deformatsioon ei ole tervisliku organismi jaoks tüüpiline: sõrmed ümber kirjutavad peamistesse parklangudesse ja painutatud kõva jalgade kõrge sulguva liite all. Sama muudatus võib esineda harjadega.

Ka patsientide suhtes kehtivad endokriinsed haigused: nad ei ole selliste rikkumistena keerulised, nagu suhkurtõve, munasarjade düsfunktsiooni, infantillus, hüpogonadism jne.

Kui diagnoosimisel diagnoositakse freideriah ataksiat, lisatakse 90 protsenti juhtudest südame lüüasaamist, progressiivse kardiomüopaatia arendamist, enamasti hüpertroofilist. Patsiendid kurdavad südamest valu, südamelööke, treeningu lühikust jne peaaegu 50 protsenti kardiomüopaatiast patsientidest muutub surma põhjuseks.

Haiguse hilises etapis tähistasid patsiendid amiootroofiat, parendamist, kätetundlikkuse häireid. On võimalik vähendada kuulmist, visuaalsete närvide atroofiat, nüstagma, mõnikord vaagnaorganite funktsioone ja patsient kannatab viivituse või vastupidi, uriinipidamatuse all. Aja jooksul kaotavad patsiendid oma võime kõndida ja teenida ennast ilma abita. Siiski paralüüs tuleneb mis tahes vormis rünnakute, sealhulgas Freedraichi haiguse, ei ole märgitud.

Nagu dementsuse, siis sellise haiguse, nagu Bredi ataksia Freider, täpsed andmed selle kohta ei ole veel: täiskasvanud dementsuse leitakse, see on kirjeldatud, lapsed on äärmiselt haruldased, samuti vaimse alaarengu.

Ataksia tüsistused

Harittary Attaxia Froovreic enamikul juhtudel on keeruline krooniline südamepuudulikkus, samuti igasuguste hingamisteede rikke. Lisaks patsientidel on väga suur risk korduvate nakkushaiguste.

Ataxia Freideri diagnoosi kriteeriumid

Haiguse peamised diagnostilised kriteeriumid on selgelt selgelt:

haiguse pärand toimub retsessiivsel alusel;
haigus algab kuni 25 aastat, sagedamini - lapsepõlves;
progressiivne ataksia;
hiljem ja käed jalgade lihaste nõrkus ja atroofia, nõrkus ja atroofia;
sügava tundlikkuse kaotamine esimese alumise jäsemete, seejärel ülemise osakaalu;
kõne rõõmsus;
skeleti deformatsioon;
endokriinsed häired;
kardiomüopaatia;
katarakt;
seljaaju atroofia.

Samal ajal kinnitab DNA diagnostika defektse geeni olemasolu.

Diagnoosi loomine

Kui tegemist on sellise haiguse, ataksia freider, diagnoosi peaks sisaldama kogumise anamneesis, teostades täieliku arstliku läbivaatuse ja uurida ajaloo patsiendi haiguse ja tema perekonna. Erilist tähelepanu uurimise ajal makstakse probleeme närvisüsteemiga, eriti vaeste tasakaaluga, kui lapse kõndimine ja staatiline uuritakse reflesete puudumist ja tundeid liigestes. Patsient ei suuda puudutada vastupidise põlve küünarnukki palpali prooviga, võivad kannatada piklike kätega treemoriga.

Laboratoorsete uuringute läbiviimisel täheldatakse aminohapete vahetamise rikkumist.

Aju accordia freedraychi aju elektrocephalogram tuvastab hajutatud delta ja teeta aktiivsuse, alfa-rütmi vähendamise. Elektromüograafika korral tuvastatakse perifeersete närvide sensoorsete kiudude aksonraalne demüeliniseeriv kahjustused.

Defektse geeni tuvastamiseks toimub geneetiline testimine. DNA-diagnostika abil on võimalik pärida patogeeni teiste perekondade patogeeni. Samuti võib teostada terviklikku DNA-diagnoosi kogu perele. Mõnel juhul on vajalik sünnieelne DNA diagnostika.

Pärast diagnoosi diagnoosimisel ja tulevikus peab patsient regulaarselt tegema röntgenkihi, selgroo, rindkere. Vajaduse korral määratakse arvuti ja magnetoresonantne tomograafia. Aju MRI-s, sel juhul näete selgroo ja aju barrelite atroofiat, tserebelli ussi ülemine osa. Samuti on vaja uurida EKG ja ECHEGi.

Diferentsiaaldiagnoos

Kui diagnoos on hinnatud, Freedraichi haigus alates hulgiskleroosi, ebameeldiv amüotroofia, pere paraplegia ja muud liiki rünnakud, peamiselt Louis, baar, teine \u200b\u200bataksia, tuleks diferentseerida. Louis'i haigus on baar või telegradektaasia, algab ka lapsepõlves ja seda iseloomustab kliiniliselt freideriumhaigustega. Väikeste laevade ulatusliku laienemise olemasolu, skeleti anomaalia puudumine.

Samuti on vaja eristada haigust Balno-Corncweig'i sündroomi ja E-vitamiinist põhjustatud ataksiast. Sel juhul on diagnoosi ajal vaja kindlaks määrata E-vitamiini sisu, atsotsütoosi olemasolu / puudumine ning uurida selle lipiidi spektri.

Diagnoosi ajal on vaja välistada metaboolseid haigusi autosomaalse retsessiivse pärandiga, millega kaasneb teiste vormide spin-tserebelli rünnak.

Freideriumhaiguse hulgiskleroosi vaheline erinevus seisneb kõõluseala puudumisel, puudub lihaste hüpotensioon ja amüotroofia. Samuti ei tähenda skleroos ekstraaral ilming, ei ole muudatusi CT ja MRI.

Ataksia ravi

Diagnoosiga patsiendid ataksia frendajaravi peab saama neuroloogist. Suuremal määral on ravi sümptomaatiline, mille eesmärk on maksimeerida haiguse eemaldamist. See sisaldab vooderravi, kaasa arvatud ATP ravimite, tserebrolüsiini, rühma vitamiinide, samuti antikolinesteraasi ainete nimetamine. Lisaks sellele ataksia ravis mängitakse ravimite olulist rolli mitokondrite säilitamise funktsiooniga, näiteks merevaikhappe, riboflaviini, E-vitamiini parandamiseks. Müokardi metabolismi, riboksülaasi jne parandamiseks on ette nähtud.

Vitamiinidega töötlemise ühendamine toimub. Ravi tuleb korrapäraselt korrata.

Kuna haigusega on valu peamine põhjus progresseeruv skolioos, patsiendid, kes näitavad, et seljas ortopeediline korsett. Kui korsett ei aita, viiakse läbi mitmeid kirurgilisi operatsioone (titaanvardad lisatakse selg, et vältida edasist skolioosi arendamist).

Ataxia prognoos

Selliste haiguste prognoos on üldiselt ebasoodne. Neriva-vaimsed häired aeglaselt edusammudes, haiguse kestus varieerub väga laialdaselt, kuid enamikul juhtudel ei ületa see 20 aastat 63% meestest (naistele, prognoos on soodsam - pärast haiguse algust, peaaegu 100 % elab rohkem kui 20 aastat).

Surma põhjused on kõige sagedamini südamlik ja lihtne puudus, nakkushaiguste tüsistused. Kui patsient ei kannata diabeedi ja südamehaigusi, võib tema elu kesta kuni vanemate aastateni, kuid sellised juhtumid on piisavalt haruldased. Sümptomaatilise ravi tõttu võivad sümptomaatilise ravi tõttu suureneda patsientide kvaliteet ja eluiga.

Ärahoidmine

Freedrayha haiguse ennetamine põhineb meditsiinilistel ja geneetilistel nõuannetel.

Ravi ja füüsilise kultuuri kompleks on näidatud patsiendil, tänu, millele lihaseid tugevdatakse, väheneb diskordimine. Kõigepealt peaksid harjutused olema suunatud tasakaalu ja lihaste tugevuse koolitusele. LFK ja parandusõpetused võimaldavad patsientidel olla aktiivsed nii kaua kui võimalik, lisaks sellisel juhul kardiomüopaatia takistatakse.

Lisaks saavad patsiendid kasutada abivahendeid, et parandada nende elukeste, kõndide, jalutuskärude kvaliteeti.

Toitumises on vaja vähendada süsivesikute kasutamist kuni 10 g / kg, et mitte tekitada energiavahetuse defekti suurenemist.

Samuti on vaja vältida nakkushaigusi, vältida vigastusi ja mürgistust.

Üks haiguse ennetamise olulisi tegureid on ataksia pärandi üleandmise vältimine. Võimaluse korral tasub vältida laste sündi, kui perekond oli Tripreyha rünnaku haiguse haigus, samuti sugulaste abielu.

Attakia Frridreyha - närvisüsteemi pärilik haigus, autosomaal-retsessiivne pärandi tüüp. Haigust iseloomustab seljaaju taga- ja külgseisu kahjustuse sündroom, sagedamini lumbosakraalsessegmentides, Clarki kolonni rakkude surma ja dorsaal-spinocelebeli radade surma.

Hilisemates etappides, teravilja närvi tuumade degeneratsioon, hammastatud südamiku jalad, ajude suurte poolkera rakud ajusid mõnevõrra harvemini.

Ataxia Freedrayha arengu põhjused

Haiguse areng on seotud rakusisese raku tasakaalustamatusega, selle kõrge kontsentratsioon mitokondrites põhjustab raku hävitavate vabade radikaalide suurenemise. Tasakaalustamatus esineb tsütoplasmas sünteesi struktuuri puudulikkuses või moonutamises - fratxina . See valk vastutab mitokondrite raua transportimise eest, mille kogunemine tsüto glasuur väheneb normi kohal.

Need on freeroidi ataksia ataksia arengu peamised põhjused, mille tulemusena aktiveeritakse geene kodeerivaid geene. ferroxidas ja permeazu Kes, nagu Fratxin reageerivad raua transpordile.
See toob kaasa selle suurema kogunemise mitokondrites. Pärilikkus on tingitud nn fremmyeli haiguse genoomi eeldatavasti 9. kromosoomi väärtuslikus piirkonnas 9QL3-s - Q21 lookus. Mitmed võivad tekkida Üks geen kui ja haiguse erinevad vormid on tingitud. Ataxia Froomreich asub poole rünnakute korral. Esimesed märgid avalduvad alla 20-aastased, märkimisväärselt harvemini kuni 30. Naistel ja meestel on võrdselt sageli sageli sageli negoida rassi esindajad ei puutu selle haigusega kokku puutunud.

Haigus hämmastab kesk- ja perifeerse närvisüsteemi neuronite, kuid meditsiinil ei ole selgitusi, põhjused, miks närvisüsteemis on kahjustatud ainult seljaajuteede juhtide läbiviimine. Teistes süsteemides ei allu haigus vähem olulisi organite suhtes, need on müokardi rakud, β - rakud Langerhangi saarte rakud kõhunäärmes, võrkkesta rakud ja luukoed.

Haiguse käigus on pidevalt progressiivne. Kui puudub piisav ravi kaevata ataksia, ei ületa haiguse kestus 20 aastat. Ja alustades ennast ebamugavuse ja ebakindluse ilmselge, jätab mõne aja pärast täielikult ära isiku liikumise koordineerimiseks normaalselt ja liikuma iseseisvalt. Haigus lõpeb harvadel juhtudel, kuna selliste ilmingute puudumisel südamehaigustena on patsiendid ellu jäänud 70-80 aastat.

Ataxia Freereyha sümptomid

Esimesed haiguse sümptomid on Achillovi ja põlve reflekse rõhumises. Need sümptomid ilmuvad paar aastat enne teiste välimust, samuti varajaste ilmingute hulka kuulub reuma mida sageli käsitletakse eraldi haigusina. Seega ei usuta, et need on ataksia sümptomid enne neuroloogiliste häirete ilmumist. Järkjärgulised skeleti deformatsioonid esinevad, nagu scolioos, sõrme ja jalgade deformatsioon, "Freuredsreic stop", milles on sõrmede ebanormaalne pikendus peamistel flangedes ja peatus on kõrge nõgus kaar.

Attaxia Fropsreic'i lahtivõtmata kujul iseloomustavad tüüpilised neuroloogilised häired ja kokku areflexia . Lihas- ja vibratsioonitundlikkus, lihaste hüpotoonium, Babinski sümptom on katki. Järk-järgult arendab jalgade lihaste tundlikke ja atroofiat ja nõrkust.

90% patsientidest avaldub ulatuslikud ilmingud, need on südame kahjustused, endokriinsed häired . Progressive areneb kardiomüopaatia See võib olla nii hüpertroofiline ja laienenud. Sellisel juhul on täheldatud freideria ataksia sümptomeid, sest südame valu südames, südamelöögis, süstoolse müra. Iseloomulikud endokriinsed haigused nagu diabeet , hüpogonadism , .

Hilise ataksia etapi iseloomustab amitrofia Ja sügava tundlikkuse häire, kõõluse ja järelevalve reflekside kadumine. Mis kehtib ülajäsemete kohta. Mootori funktsioonide sügav lagunemine, mille tõttu isik kaotab võime kõndida ja teenida ennast. Arenema kifosnolioos Humpi moodustumisega käte käte deformatsioon. Eksotsaalilistest ilmingutest täheldatakse Nystagm, kuulamise vähenemine, visuaalsete närvide atroofia, vaagnaameti funktsiooni rikkumine ,. \\ T Progressiivne haigus hilinenud etappides on surma põhjus poolel patsientidel, kõige sagedamini südame juhtmega süsteemi häirete tõttu. Surma otsesed põhjused hõlmavad ka pulmonaarseid rikkeid ja nakkuslikke tüsistusi.

Ataxia Freudreica diagnoosimine

Aju arvutitomograafia, mis jääb selle haiguse ataparaatide peamiseks diagnoosiks, on ebaefektiivne, mitmeid muudatusi saab tuvastada ainult hilisemates etappides. See on tingitud muutuste seljaaju lokaliseerimisest, mistõttu on võimalik tuvastada ainult nõrka tserebelli atroofia atroofilise atroofiaga poolkerade atroofiast, varre mahutite laienemist ja mõlema poolkera subaraknoidiruumi hilisemad etapid. Refreyha ataksia varajane diagnoosimine toimub kasutades Härra , mis võimaldab seljaaju atroofia tuvastamist ja laiendatud etapis tuvastada ja silla väljendunud atroofia, tserebelli ja pikliku aju on mõõdukas. Esialgses etapis on nõutav elektrofüsioloogiline uuring, kusjuures sellised uuringud on loodud jäsemete närvide tundlikkuse kahjustamise koormus.

Täieliku diagnostika puhul viiakse läbi glükoositaluvuse koormuse testid, lülisamba röntgenkiirte. Esiteks on diagnostika suunatud täpselt, et määrata kindlaks diagnoosimine ja eristada haigusi teiste sarnaste sümptomitega. Näiteks võivad ataksia freideriumi sümptomid olla samad kui pärilik ataksia puudus, basnicwig Basnic sündroom, pärilikud vahetushaigused, näiteks krabbe haigus ja niman-tippu haigus. Valitavad sümptomid võivad olla koos, välja arvatud kõõluspiirkond, lihaste hüpotensioon ja ekspotentsiaalsed ilmingud. Ta ei ole tüüpiline freedray ataksiale. Remokraatide olemasolu ja aju aine tiheduse olemasolu, mida täheldatakse skleroosi diagnoosimisel.

Haiguse diferentseerimiseks on ette nähtud ka mitmeid täiendavaid laboratoorseid uuringuid. DNA testimine ja meditsiiniline ja geneetiline nõustamine, lipiidide vereprofiili uurimine, vere määrdumise analüüs E-vitamiini puudulikkuse olemasolu ja akantotsüüt. Ataxia freideria ravi ei too kaasa täielikku taastumist, kuid õigeaegne ennetus võimaldab vältida paljude sümptomite ja tüsistuste väljatöötamist. Freideriahi ataksia diagnostika katsetamine DNA-ga tuleks määrata mitte ainult patsiendile ja sugulastele haiguse pärilikkuse määramiseks, see on vajalik ennetamise eesmärgil ja ennetava ravi määramiseks.

Ataxia Fredreyha ravi

Haiguse progresseerumise aeglustamiseks on ette nähtud mitokondriaalse rea ettevalmistused , antioksüdandid ja muud ravimid, mis vähendavad raua kogunemist mitokondrites.

Määrab sellised antioksüdandid vitamiinid A. ja E. , samuti sünteetiline asendaja coenzyme Q 10 - mis aeglustab neurodegeneratiivset protsessi ja hüpertroofilise kardiomüopaatia arengut. Nimetatakse ka 5-hüdroksüpropaan Mis annab häid tulemusi, kuid see nõuab edasisi uuringuid.

Üldiselt ravi on sümptomaatiline, see peaks kõrvaldama sellised sümptomid freider ataksia, nagu diabeet , . Stopi ja sissejuhatuse kirurgiline korrigeerimine botoululovoxina Spastilistes lihastes.

Ja füsioteraapia - Menetlused, ilma milleta Tripreychi ataksia ravi on kõige sagedamini ebaefektiivne. Alalised klassid võimaldavad hoida keha toonis ja kõrvaldada valusad tunned. Patsiendid vajavad sotsiaalset kohandamist, sest paljud peavad elama täieliku abituse seisundis. Vaate kaotus, võimalus liikuda iseseisvalt, kahjustatud koordineerimine tekitab psühholoogilisi häireid, mis tuleks kõrvaldada spetsialistide abiga ja toetada lähedal.

Attaxia Frider - see on autosomaalsete retsessiivse iseloomuga geneetiline haigus (aktiveeritud, kui mõlema vanemaga laps päris geeni geeni päris lapse), kus hoitakse geeni mutatsiooni, mis vastutab orava kodeerimise eest - fratksiini (valgu mitokondrid) , vastutab saagise eest) ja beetarakkude surma eest pankrease, neuronite, kardiomüotsüüte, lihaskonna-, võrkkesta.

Seljaaju närvisüsteemis kanaleid kahjustamise tegur ei ole veel täielikult uuritud Ja selle haiguse põhjused ei uurita. Patoloogia sai oma nime Saksamaalt arsti auks, kes viis läbi oma välimuse olemuse uurimise. Üldiselt väljendatakse ataksia lihaste liikumise vastuolus.

Haigus esineb väga harva (3-5 juhtu 100 000 inimese kohta), see raskendab nii diagnostika kui ka otse ravi. Lisaks näitab statistika üks vedaja 130 inimese vahel. Arvatakse, et seda tüüpi haigus on kõige sagedamini päriliku rünnakute seas. Olemasolematutel põhjustel ei allu nulgroidi rassi selle haiguse suhtes.

Haiguse arendamise põhjused

Isik saab ataksia frerereic ainult juhul, kui mõlemad vanemad on patoloogiliselt modifitseeritud geeni kandjad. Mutatsioon on möödas 9. kromosoomi pika õlalSee tekitab patoloogia fratkiinvalgu moodustamisel Mitochorondria, kes mängib "Energiarakkude jaamade" rolli.

Mitokondrites, rauast koguneb, mis seejärel oksüdeeritakse. Kehas on hapniku transport. Raudse sünteesi rikkumise ajal suureneb selle maht mitokondrites oluliselt ja järsult suureneb (umbes kümneid korda). Veelgi enam, rakuline raud on normaalses vahemikus ja tsütosoolse raua kogus väheneb.

Need protsessid toovad kaasa geenide tööle, mis kodeerivad raua - permeassesi ja ferroksidaaside eest vastutavate fragmentide operatsiooni. Seega on häiritud intratsellulaarse raua veelgi suurem tasakaal. Raua suurenenud kontsentratsiooni tõttu rakus on radikaalid aktiveeritud, millel on kahjulik vara ja seestpoolt hävitab rakk. Kõige haavatavamad rakud on neuronid (eriti perifeersete närvide kiududes seljaaju kardinates, külg- ja seljakolonnides).

Arvestades geeni mutaadi astet, eristage "klassikalisi" haigusi ja ebatüüpilisi haigusi, nii et healoomulised sündroomid, kerged versioonid.

Pärilik attaxia FRIDREICA on kõige levinum igasuguste rünnakute hulgas.

Kliinilised sümptomid selgemalt 12-20 aastat vanusesKuigi ataksia Freedraychi sümptomite määramiseks ja pikema aja jooksul ei ole välistatud. On teooria, et selle patoloogia ebatüüpilisi ja klassikalisi vorme võib põhjustada ühe või mitme geeni erinevate mutatsioonide tõttu. Reeglina ilmuvad reproduktsioonisüsteemi moodustumise ajal esimesed sümptomid.

Kliinilist pilti ekspresseeritakse exfofustral ja neuroloogiliste sümptomite kombinatsiooni abil. Enne DNA diagnostika loomist kirjeldati haiguse kliinilist pilti ainult klassikalises vormis. Kogu selle aja jooksul jõudsid arstid järeldusele, et patoloogiate spekter on palju sügavam ja levimus on seega rohkem alustanud ataksia freideri ebatüüpiliste ja kustutatud sorte.

Kui ataxia frridreyha neuroloogiliste sümptomite hulgas märkus:

Kõneaparaadi häire, düsartriia (ei pruugi esineda kõigil juhtudel).
Tunne ebakindlust ja ebamugavust kõndimise ajal (kõige sagedamini on üks esimesi märke), mis muutuvad tugevamaks, kui inimene on pimedas kohas. On täheldatud insuldi, patsient sageli komistab, motiveerimata tilgad võivad tekkida. Märgitakse võimetus korrata põlvekann proovi, ebastabiilsust Rombergi asendis. Mõne aja pärast algab disorientatsioon käes, käekiri võib muutuda, jalad hakkavad kiiresti väsima. On tremor koos pikliku käega, hoidmine Polesone proovi on võimatu (inimene lendab kogu aeg).
Põlve ja Achilla reflekside viljatus (mõnel juhul ilmuvad nad ammu enne haiguse teiste sümptomite väljatöötamist).
On olemas täielik kadumine või tajumise ja kõõluse reflekside rikkumine (varases ajastuses on juba kliiniline pilt, peetakse üsna oluliseks diagnoosimisest oluliseks seoseks).
Häire vibratsiooni ja liigesenase musculosity.
Kogupindala (reeglina läbib laiendatud etapis).
Lihaste hüpotensioon.
Babinsky sündroom (reaktsioonina jalgade valulikuks ärritusele, pöidla laiendamine) on üks esimesi haiguse kõige varasemaid sümptomeid.
Tundlik ja Cerebelchik ataksia.
Lihaste tooni vähendamine ja jalgade nõrkus võib atroofia lõpetamiseks muutuda.
Vaimne nõrkus, visuaalse ja kuulmisnärvide atroofia, sajandi värisemine (NISAGM), nõuetekohase ravi puudumisel võib täheldada vaagnaorganite funktsioonide häiret.
Aja jooksul võib alustada tundlikkuse, amiootroofia, ataksia ataksia, ataksia hakata, esineb mootori funktsioonide häire, mis põhjustab iseteeninduse võimatuse.

Etrateegilised märgid on:

Sageli elektriseadmete sümptomaatika Ataksia fredrahy neuroloogiliste sümptomite olukord (mõnel juhul mitu aastat), mistõttu on see üsna raske selle haiguse õigesti kindlaks määrata. Samal ajal registreeritakse kardioloogiga patsiendid pikka aega "revmokard" diagnoosimisega patsiendid.

Arvestatakse ka selle haiguse sümptomite diagnoosimise hindavaks skeleti patoloogia:

freuedreic jalg (sõrmed painutatud distaalsesse ja ümberkujundada peafalanges, Stack Arch on väga nõgus);
väljendunud sconioos;
deformeerunud sõrmede alumise ja ülemise jäsemete;
kifososkolüoosi.

Need sümptomid, nagu kardiomüopaatia, võib ilmneda kaua enne neuroloogilisi märke.

Ataksia ajal Froomreich Marks endokriinsüsteemi rikkuminemida saab väljendada selliste haiguste kujul:

diabeet;
munasarjade düsfunktsioon;
hüpogonadism;
infantilism.

Sageli määratakse kataraktidega inimestega inimesed, kellel on vabandaja ataxy, seetõttu peetakse seda ka osa selle haiguse kliinilistest sümptomitest.

Restreyha ataksiat eristub kiirete hoonete ja sümptomite progresseerumisega. Sageli haiguse kestus esindab rohkem kui 20 aastat.

Ebatüüpilise päriliku ataxia freideriyha väljendunud kliinilised sümptomid täheldatakse hiljem, erinevalt klassikalisest vormist - umbes 30-50-aastastest vanuses.

Haiguse läbimine toimub kergem kujul kui klassikalise ataksia ja haiguse prognoos on positiivsem:

Refleksid on konserveeritud, parasit ei ole.
Diabeedi välimus puudub.
Mees pikka aega säilitab iseteeninduse funktsioone.

Sellist kliinilist pilti kirjeldatakse kui "Refreyha ataksiat konserveeritud refleksidega" või "hilinenud attaxia Friedreic".

Selle päriliku haiguse diagnoosimine on keeruline. Sageli ilma neuroloogiliste tunnusteta raskendavad sümptomid diagnoosi. Samaaegseid haigusi (kardiomüopaatia, diabeedi jne) käsitletakse eraldi haigustena ja mitte viitavad ataksia sümptomitele.

Kt.

Nõuetekohase ravi puudumine kiirendab progresseerumismenetlust Haigused ja tõlgib seda kõva kujul. Kõigi rünnakute peamine diagnostikameetod on arvuti. Kuid sel juhul ei ole see väga tõhus, sest paljud muutused aju rünnakutes ilmneb ainult hilisemates etappides. See on tingitud patoloogia seljaaju asukohast.

Haiguse varajased etapid on CT-ga nähtamatud. Väga tihti hilisemates etappides võib diagnoosida ainult poolkerade ja tserebelli alaealist atroofiat, subraraknoidist, külgsentrites, ajupaakide kerget laiendamist.

Mri

MRI abiga varases staadiumis on võimalik määrata seljaaju atroofia, samas kui seljaaju põikmõõtmeid uuritakse täiendavalt, kuna need näitajad on väiksemad kui norm. Nähtav ka kaudselt obrofia atroofia pikliku aju, tserebell ja sild.

Elektrofüsioloogiliste uuringute abil määratakse kindlaks jäsemete närvi lõppude tundlikkuse rikkumise tase. Kui Ataxia Freedrajah on täiesti puudunud või oluliselt vähendanud närvi lõpp-jäsemete tundlikkuse võimalikku amplituudi.

Laboratoorsed uuringud

Laboratoorsed testid on ette nähtud - vereuuringud glükoositaluvuse määramiseks. See analüüs viiakse läbi võime kinnitada või kõrvaldada mis tahes seotud haiguste, näiteks diabeedi kinnitamiseks või kõrvaldamiseks. Teostatakse selgroo radioskoopilise uurimise ning hormoonide uuringute laboratoorse analüüsi.

DNA analüüs

Oluline viis ataksia freeroideli diagnoosimiseks on DNA analüüs. Sest nad võrdlevad patsiendi vereproove oma vanemate ja lähedaste sugulaste proovidega. See haigus saab määrata loote ühe kuu jooksul emakasisese arengu. Samuti viiakse läbi Chorioni Vali DNA analüüs. Mõnel juhul võetakse selle haiguse määramiseks amniotiline vedelik.

EKG

EKG on üks vajalikke viise ataksia freideri diagnoosimiseks. Diagnoosi kinnitab sekkumiskoha ja südame arütmia tuvastatud patoloogia. Diagnoosi keerukus on see, et kardiovaskulaarse süsteemi kahjustuse tunnused võivad avaldada palju enne neuroloogilist. Sageli diagnoositakse patsientidel "revmokartit", et salvestada kardioloogile.

Diferentsiaaldiagnoos

Diagnoosi objektiivsuse jaoks antav patsient annab kindlasti teiste spetsialistide nõuandeid: oftalmoloog, endokrinoloog, kardioloog, ortopeediline.

Selle päriliku haiguse diagnoosimine - raske protsess Raskuste tõttu määrake haigus mitmes osas, peaaegu identsed ja sageli samaaegsed haigused:

Kuna haigus on pärilik, siis kogu ravimenetlust vähendatakse patoloogia progresseerumise viivitusse. Kõige sagedamini aitab see patsiendil vältida tüsistusi ja pikka aega, et juhtida tavalist eluviisi.

ensüümi reaktsioonide kofaktorid;
antioksüdandid - vahendid oksüdatsiooni aeglustamiseks;
mitokondriaalse hingamisõpet.

Samuti võib ette näha preparaadid, mis parandavad südamelihase metabolismi ja selle söötmist. Mõnikord on vaja bootolotoksiini vastuvõtt - tähendab, et kõrvaldab lihaste spasmid.

Oluline seos ravi on flumm. Palju tähelepanu pööratakse liikumise ja lihaste koolituse koordineerimisele. Pädevalt valitud treeningu käigus võimaldab teil vabaneda valulikest tunnetest liikumisest.

Mõningatel juhtudel arenenud eriline toitumine. Toitumise põhimõte on piirata süsivesikute tarbimist, liigset kogust, mis tekitab sümptomite ilmumist.

Haiguse prognoos

Freudreic ataksial on paratamatult progressiivne kursus, mis on lõpetatud inimese surma südame või hingamisteede rikke tõttu. Pooled patsiendid ei ela 40-45 aastat. Juhtumid täheldati, kui patsiendil õnnestus elada 70 aastani. See võib juhtuda diabeedi ja südamehaiguste puudumisega. Seetõttu, kui võimalik on vaja vältida laste sündiKui perekond täheldati Ataxia Freedraje perekonnas ja see ei tohiks olla sugulaste vahel abielus.

Põhilised sümptomid:

Haigus on geneetiline, mis on seotud kromosoomide mutatsioonidega. Kliinikud tuvastavad patoloogia arengu jaoks mitmeid eritingimusi.

Etioloogia

Abipaik haiguse arengu mehhanismis hõivab antioksüdantide homeostaasi häire - inimkeha rakkude kaitse õrnate aktiivsete hapnikku vormide eest.

Sarnane anomaalia kuulub rünnakute rühma, kus sellised tüübid asuvad:

ataksia Pierre-Marie;
louis Bar sündroom;
corki ataksia - tekitanud suvalise liikumise eest vastutava ajukoore rikkumised;
vestibulaarne ataksia seostatakse vestibulaarse aparaadi kahjustusega, mille tulemusena on tasakaalu, nüstagmi, iivelduse ja oksendamise tunnused, probleemid mõnede liikumiste toimimisega täheldamiseks haiguse tunnuste seas.

Sümptomaatika

Attaxia Froomreiche on suur hulk konkreetseid kliinilisi märke, mis on vastu võetud mitme rühma jaoks:

tüüpiline või neuroloogiline;
eriti
ebatüüpiline.

kõndimise ja ebakindluse rikkumine kõndimise ajal;
tasakaaluga seotud probleemid;
madalamate jäsemete nõrkus ja kiire väsimus;
ei lase mingit põhjust;
põlve-kontsaproovi teostamine - inimene ei saa küünarnukki paremale käele puutuda vasaku jala põlvele ja vastupidi;
käte liikumise udunemine - treemor piklikud jäsemed ja käekirja muutus;
puuduseks ja kõnes aeglustumine;
vähendatud või täieliku kaotsimineku vähenemise jalgade reflekside (põlve ja Achillovoy) - Mõnel juhul paar aastat enne ilmumist teiste märke, hiljem reflekse kaovad mõlemad käed, eriti paindlikult küünarnuki, laiendus-küünarnuki ja autode ja haiguse edenemisega moodustub kogupindala;
lihastooni alandamine;
sügav tundlikkushäire - suletud silmadega ei saa isik määrata liikumise suunda käega või jalaga;
pares ja lihaste atroofia;
iseteeninduse oskuste järkjärguline kaotus;
inkontinents või vastupidi uriini viivitus;
kuulmisrahu vähendamine;
vaimne nõrkus.

Eratuslikud sümptomid:

valu südames;
südame löögisageduse rikkumine;
õhupuudus, mis tuleneb nii füüsilisest aktiivsusest kui ka puhkust;
freuedreic suu - on kõrge kaare, millega kaasneb sõrmede uuesti paigaldamise peamistesse parklangedesse ja painutades distaalsetes osakondades;
ülemise ja alumise jäseme sõrmede deformatsioon;
seksuaalne alaarendus;
tähiste välimus;
kehakaalu parandamine;
Meestes täheldatakse välimuselt naiste omadusi;
naiste hulgas.

Atüüpiline Attaxia Froomreic tähistatakse üheksanda kromosoomi kerge mutatsiooniga inimestel. Sellise haiguse vormi jaoks iseloomustab seda hiljem 30-50 aastat. Sarnane tüüp erineb selles, et:

diabeet;
kaasrahastajad;
südame rikkumised;
areflexia;
iseteeninduse võimatus.

Selliseid juhtumeid nimetatakse "hilinenud Friedreic haigus" või "Refreyha Attakia konserveeritud refleksidega."

Diagnostika

Hoolimata asjaolust, et patoloogial on konkreetsed ja väljendunud kliinilised ilmingud, tekivad mõnel juhul probleemid õige diagnoosi paigaldamisega.

Diagnoosi aluseks on vahendid instrumentaalsete eksamite jaoks, kuid menetlustes peab eelnema neuroloogi poolt otse läbi viidud tegevused:

haiguse perekonna ajaloo uurimine;
tutvumine patsiendi eluajaga;
refleksete ja välimuse jäsemete hindamine;
südame rütmi mõõtmine;
Üksikasjalik uuring - kliinilise pildi tõsiduse esimeseks ajaks ja määramiseks.

Kõige informatiivsem järgmised instrumentaalsed protseduurid:

Selgroolüli samba ja aju MRI;
neurofüsioloogilised uuringud;
CT ja ultraheli;
transcraniaalse magnetilise stimulatsiooni;
elektroonika;
elektromüograafika;

Laboratoorsed uuringud on lisaväärtuse ja piirduvad biokeemilise vereanalüüsiga.

Kui ataksia, nõuab Freedraych selliste spetsialistide täiendavaid konsultatsioone:

kardioloog;
endokrinoloog;
ortopedist;
oftalmoloog.

Väärib märkimist, et Tripreyha ataksia tuleks sellistest haigustest diferentseerida:

funikaat müeloos;
tina moodustamine tserebelli;
louis Bar sündroom;
e-vitamiini pärilik puudus;
krabbe tõbi;

Ravi

Õigeaegne alustamine ravi on võimalik:

peatada patoloogilise protsessi edenemise;
vältida tüsistuste arengut;
säästa pikka aega võime juhtida aktiivset elustiili.

Medical ravi põhineb samaaegsel meetodil metaboolse preparaadi selliste rühmade:

energiaensüümi reaktsioonide kofaktorid;
mitokondriaalsete hingamisteede aktiivsuse stimulandid;
antioksüdandid.

Lisaks nähakse ette:

nootroopsed ained;
ravimid metaboolsete protsesside parandamiseks südamelihases;
neuroprotektorid;
multivitamiini komplekse.

LFC on väga oluline - alalised klassid meditsiinilise võimlemine, mis on koostatud individuaalselt, aitab:

koordineerimise ja lihaste tugevuse taastamine;
säilitada mootori aktiivsus;
likvideerida valu.

Ravi eeldab õrna dieedi vastavust, mille olemus on vähendada süsivesikute tarbimist, kuna nende liigne võib tekitada sümptomite süvenemist.

Kirurgiline sekkumine on näidatud ainult hunniku luu deformatsioonide puhul inimestel.

Võimalikud tüsistused

Ravi täielik puudumine võib põhjustada ohtlike tüsistuste tekkimist. Tagajärgede hulgas on eraldada:

infektsioonide kinnitamine;
puue;

Ennetamine ja prognoos

Attaxia Froofreic - haiguse tõttu suguelundite mutatsioonid, mistõttu on võimatu vältida selle arengut. Et teada saada, kas laps on sündinud sellise patoloogiaga, on abielus paar raseduse planeerimisetapis vaja võtta nõu geneetika ja Pass DNA teste.

Tänu kromosomaalsete mutatsioonide sünnieelse diagnoosi viimastele tehnoloogiatele on patoloogilistel generaatoritel võimalus tervislikku järglasi nautida.

Prognoosi puhul on tulemus ebasoodne. ATTAXIA FRIDREIC toob kaasa umbes 20 aasta pärast esimese kliiniliste sümptomite ilmumist. Keskmiselt iga teine \u200b\u200bsarnase diagnoosiga patsient ei ela kuni 35 aastat.

On tähelepanuväärne, et naiste prognoos on soodsam - 100% juhtudest hakkavad nad elama rohkem kui 20 aastat pärast patoloogia arengu algust, samas kui meestel on kokku 63%.

Diabeedi ja südameprobleemide puudumisel saavad inimesed elada vanaduseni - kuni 70-80 aastat.

Kas artiklis on artiklis õige artikkel õigesti?

Vastus ainult siis, kui olete meditsiiniteadmisi kinnitanud