13-12-2012, 18:28
La description
Le glaucome congénital est classé en simple (primaire), combiné et secondaire. Il existe des glaucomes congénitaux infantiles (jusqu'à 3 ans) et juvéniles. Une augmentation de la PIO chez les patients atteints de PVH et SVH est associée à des anomalies dans le développement de la zone de drainage de l'œil.Développement de la zone de drainage de l'oeil
A la 6e semaine de grossesse, une masse cellulaire indifférenciée apparaît le long du bord de la cupule optique, provenant apparemment de la crête neurale. Les cellules indifférenciées se répartissent alors entre l'ectoderme superficiel et le cristallin, formant trois couches :
- endothélium cornéen;
- stroma cornéen;
- iris et membrane pupillaire.
Plaque irido-pupillaire formé à partir de tissu mésenchymateux au 2e mois de développement fœtal (longueur fœtale 18 mm). Il est vascularisé d'abord à partir du système hyaloïde puis à partir du vaisseau annulaire périphérique. Les vaisseaux hyaloïdes s'atrophient à partir du 7ème mois (200 mm), ce qui entraîne une atrophie de la membrane pupillaire. L'endothélium cornéen et le stroma (20 mm) se différencient également du tissu mésenchymateux. La chambre antérieure apparaît à la fin du 4ème mois (110 mm) sous la forme d'une fente étroite. De l'intérieur, il est recouvert d'une couche continue d'endothélium, formant ainsi une cavité fermée.
Mécanismes de développement de la chambre antérieure et de son angle ne sont pas tout à fait clairs. Un rôle important est joué par la croissance rapide et inégale des couches mésenchymateuses qui la limitent. Ce processus provoque l'apparition de la chambre antérieure, son approfondissement, le déplacement progressif de l'APC vers l'arrière, l'étirement et la raréfaction des structures tissulaires. Une certaine influence, apparemment, est également exercée par l'atrophie et la résorption du tissu mésenchymateux dans la région de la pupille et de l'APC.
Le retard dans le développement et la différenciation de l'APC et du système de drainage de l'œil se manifeste par l'attachement antérieur de la racine de l'iris, le développement excessif du ligament pectiné, la position postérieure du canal de Schlemm, la préservation partielle du tissu mésodermique et endothélial membrane dans la baie d'angle et sur la surface interne des trabécules.
Les premiers signes du sinus scléral sous la forme d'un plexus de tubules veineux apparaissent à la fin du 3ème mois (60 mm). Les tubules fusionnent progressivement, formant un large vaisseau circulaire au 6ème mois (150 mm). L'éperon scléral commence à se former au début du 5ème mois (110 mm) entre le sinus et le corps ciliaire. À ce moment, les fibres du muscle ciliaire méridien se forment dans le corps ciliaire, qui atteignent en avant le rudiment de la trabécule uvéale.
Au stade 150 mm, le tissu mésenchymateux de l'APC se différencie en trabécules cornéosclérales et uvéales. Trabécule uvéale passe au corps ciliaire et à la racine de l'iris. Les trabécules sont recouvertes à l'intérieur d'une couche continue d'endothélium (membrane de Barkana).
À l'avenir, la chambre antérieure s'approfondit, l'APC s'étend en arrière. La racine de l'iris et le corps ciliaire sont déplacés dans le même sens. Ainsi, au 6ème mois, le sommet de l'APC est au niveau du début de la trabécule, à 7 mois - au niveau du milieu de la trabécule, et au moment de la naissance, il atteint l'éperon scléral. Dans le même temps, une atrophie et une réorganisation du tissu mésenchymateux dans l'ACC et la membrane endothéliale de Barkan se produisent.
Développement et différenciation retardés du CPC survient assez fréquemment. Il se manifeste par le développement excessif du ligament pectiné et des processus de l'iris, la faible profondeur de la chambre antérieure, l'attachement antérieur de l'iris, la position postérieure du sinus scléral et la préservation partielle du tissu mésenchymateux dans l'APC. récession.
Goniodysgenèse
FPC chez les enfants de la 1ère année de vie possède certaines fonctionnalités. La racine de l'iris paraît plus plate et plus fine que chez l'adulte, la trabécule uvéale a l'aspect d'une membrane homogène lisse s'étendant de la périphérie de l'iris à l'anneau de Schwalbe, un voile grisâtre est parfois visible dans la niche ARC et la zone trabéculaire .
Le retard dans le développement et la différenciation de l'APC chez un fœtus de 7 à 8 mois est appelé goniodysgénèse. Le signe le plus prononcé de dysgénésie APC est attache antérieure de la périphérie de l'iris(Fig. 37).
Riz. 37. Goniodysgénèse, attache antérieure de l'iris au CPC.
Dans ce cas, le sommet de l'angle est absent et il semble que la racine de l'iris commence au niveau de l'éperon scléral de la trabécule voire de l'anneau de Schwalbe. Dans d'autres cas, la niche APC est remplie de brins ou de couches de tissu uvéal. Ils partent de la racine de l'iris, contournent le sommet de l'angle et passent à l'éperon scléral et à la trabécule. À partir de ce tissu, la trabécule uvéale, le ligament pectiné et les processus de l'iris sont formés (Fig. 38).
Riz. 38. Tissu uvéal et processus de l'iris dans l'APC chez un patient atteint de glaucome congénital (syndrome de Rieger).
Chez les jeunes enfants, les restes de tissu uvéal embryonnaire sont particulièrement visibles. Ils peuvent être tapissés intérieurement d'une membrane endothéliale continue (membrane de Barkana) qui bloque l'accès de l'humeur aqueuse à l'appareil trabéculaire. T. Jerndal et al. (1978) ont trouvé la même membrane chez de nombreux adultes atteints de glaucome. L'excès de tissu uvéal dans l'APC est souvent associé à une hypoplasie stromale de la racine de l'iris. Les sections ovales du stroma aminci sont parfois bordées de vaisseaux fins. Des vaisseaux circulaires et radiaux anormaux peuvent être trouvés dans la niche APC et la racine de l'iris.
E. G. Sidorov et M. G. Mirzoyants (1988) distinguent trois degrés de goniodysgénèse. Dans la goniodysgénèse de grade I, l'APC gonioscopiquement ne diffère presque pas de la normale, seul un délicat voile grisâtre est noté dans la niche de l'angle et la zone trabéculaire. La dysgénésie du degré APC II est particulièrement fréquente dans l'HV. Avec la gonioscopie dans le plan de l'iris, on constate que sa racine s'attache au niveau du tiers postérieur de la zone trabéculaire anormale. Dans les yeux avec un iris clair, sa racine a un aspect déchiqueté et festonné, et dans l'APC, un tissu grisâtre semi-translucide est visible. Dans les yeux de couleur foncée, une palissade du ligament pectiné est visible, se fondant souvent en une couche continue, qui peut se poursuivre jusqu'au tiers antérieur des trabécules. Dans la goniodysgénèse de grade III, l'iris s'attache au tiers moyen ou antérieur des trabécules.
Glaucome congénital simple
Hérédité. Le glaucome congénital simple (CVG) est une maladie héréditaire rare retrouvée avec une fréquence de 1/12 500 naissances. L'HPV se manifeste souvent au cours de la 1ère année de vie et dans la plupart des cas (80 %) est bilatérale. Les garçons tombent plus souvent malades que les filles. La transmission héréditaire est soit autosomique récessive soit multifactorielle Morin J., Merin S., 1972]. Cependant, selon T. Jerndal (1970), ce n'est pas le glaucome qui est héréditaire, mais la dysgénésie CPC, qui est transmise par le type dominant. Selon l'expressivité de la dysgénésie, un glaucome primaire à angle ouvert infantile, juvénile survient ou les yeux restent cliniquement sains tout au long de la vie.
La question de la base génétique commune de l'HPV et du glaucome primitif chez l'adulte doit être étudiée plus avant. Selon T. I. Ershevsky et R. P. Shikunova (1978), une telle base générale existe. Cependant, J. Morin et S. Merin (1972) ont constaté que dans les familles de patients atteints de PVG, l'incidence du glaucome primitif est la même que dans la population normale. Ils soulignent également la prédominance d'un test corticostéroïde négatif chez les enfants atteints de glaucome congénital, contrairement aux patients atteints de GAO primaire. Apparemment, l'OGG primaire n'a une base génétique communautaire pour le PVG que dans les cas où dans sa pathogenèse, un rôle important est joué par la dysgénésie du CPC. S. Phelps et S. Podos (1974) ont montré que les antigènes HLA ne sont pas informatifs en tant que marqueurs génétiques dans le glaucome congénital. Si une famille a un enfant atteint de PVH, le risque d'avoir un deuxième enfant atteint de la même maladie est de 1:20.
Pathogénèse. La pathogenèse de l'HPV est associée à la dysgénésie de l'APC. Sur la base des résultats d'études gonioscopiques et histologiques, O. Barkan (1949, 1955) a avancé la théorie selon laquelle dans les yeux atteints de glaucome infantile, il existe une membrane prétrabéculaire qui bloque la zone filtrante APC. Plus tard, L. Allen et al. (1955) sont arrivés à la conclusion que le glaucome congénital est le résultat d'une division incorrecte et incomplète des tissus de l'APC au cours de l'embryogenèse. E.Maumenee (1958) a proposé un nouveau concept, selon lequel le glaucome infantile est une conséquence de l'attachement des fibres longitudinales du muscle ciliaire non pas à l'éperon scléral, mais plus en avant - aux trabécules cornéosclérales.
A. Towara et H. Inomata (1987) ont décrit couche de tissu dense sous-canaliculaire chez les patients atteints de glaucome congénital. Cette couche est constituée de cellules avec de courts processus cytoplasmiques et une substance extracellulaire. Chez les patients atteints de glaucome infantile, il était plus épais que dans les yeux atteints de glaucome juvénile. Les auteurs pensent que la couche de tissu sous-canaliculaire décrite par eux est une conséquence du développement incomplet du réseau trabéculaire et qu'elle peut provoquer un glaucome à tout âge.
Le concept proposé par O. Barkan est partagé par I. Worst (1966), ainsi que T. Jerndal et al. (1978), qui ont trouvé une trabécule uvéale plus dense et une couche d'endothélium faiblement fenestrée sur la surface interne de la liaison trabéculaire dans les yeux atteints de PVH. Sur la base des résultats d'études pathomorphologiques, E. G. Sidorov et M. G. Mirzoyants (1987) indiquent un rôle possible dans la genèse du glaucome trabécule uvéale malformée et l'ensemble de l'appareil trabéculaire, un état rudimentaire de l'éperon scléral et du canal de Schlemm, une position excessivement postérieure de ce dernier, un tissage des fibres du muscle ciliaire directement dans la trabécule. Ils, comme D. Anderson (1981), n'ont pas trouvé les membranes de Barkan lors d'études histopathologiques.
Ainsi, selon différents auteurs, les causes les plus fréquentes d'altération de l'écoulement de l'humeur aqueuse de l'œil dans le PVG sont préservation de la membrane endothéliale de Barkan dans le CPC, restes de tissu embryonnaire uvéal dans la récession de l'APC et de la zone trabéculaire (y compris le ligament pectiné et les processus de l'iris), attache antérieure de l'iris, défauts de formation de l'appareil trabéculaire et du canal de Schlemm, anomalies de la topographie du muscle ciliaire.
Clinique. La clinique du glaucome infantile a des caractéristiques spécifiques. L'enfant développe une photophobie et un larmoiement causés par l'étirement et le gonflement de la cornée. Il ne tourne pas la tête vers la lumière, mais au contraire s'en détourne. Dans les cas graves, un blépharospasme survient. Des symptômes d'yeux rouges peuvent être présents. Des changements caractéristiques se trouvent dans la cornée, la chambre antérieure, l'AUC, l'iris et le disque optique.
Le diamètre horizontal de la cornée chez un nouveau-né en bonne santé est de 10 mm, passant de 11,5 mm à 1 an à 12 mm à 2 ans. Chez les patients atteints de glaucome infantile, le diamètre de la cornée est augmenté à 12 mm ou plus dès la 1ère année de vie, l'épaisseur de la cornée est réduite et le rayon de sa courbure est augmenté. La distension cornéenne s'accompagne souvent d'un œdème stromal et épithélial et de ruptures de la membrane de Descemet, visibles à la loupe ou à la lampe à fente manuelle. Dans les derniers stades de la maladie, une cicatrisation du stroma se produit et des opacités persistantes se produisent dans la cornée.
Le glaucome congénital se caractérise approfondissement de la chambre antérieure, atrophie du stroma de l'iris, exposition de ses vaisseaux radiaux. Cependant, il convient de noter que chez les nouveau-nés en bonne santé, le stroma de l'iris est également peu développé, en particulier dans la zone périphérique.
Le fond d'œil normal dans la période néonatale est pâle en raison du développement incomplet de l'épithélium pigmentaire. La papille optique est plus pâle que chez l'adulte, l'excavation physiologique est absente ou peu développée. Dans le glaucome congénital, l'excavation augmente rapidement de taille et devient profonde. Il est à noter qu'au premier abord l'excavation de l'ONH est réversible et diminue avec une diminution de la PIO. D'après J. Morin et al. (1974), une augmentation du rapport diamètre E/D de 0,2 correspond à une augmentation du diamètre de la cornée de 0,5 mm. Cela vous permet d'évaluer provisoirement l'état du disque optique sans ophtalmoscopie.
Mesurée par ultrasons, la longueur de l'axe de l'œil d'un nouveau-né varie de 17 à 20 mm, atteignant 22 mm à la fin de la 1ère année de vie. Avec le glaucome, la taille du globe oculaire augmente, parfois de manière assez significative, mais peut se situer dans les limites normales. Il convient de noter que les modifications du diamètre de la cornée sont plus importantes dans le diagnostic de l'HPV et l'évaluation du stade de la maladie qu'une augmentation de la longueur de l'axe de l'œil.
Les données sur la valeur de la PIO normale chez les nouveau-nés et les enfants de la 1ère année de vie sont contradictoires. Cela est dû à la difficulté de mesurer la pression chez les enfants, ainsi qu'au fait qu'elle change sous l'influence de médicaments. E. G. Sidorov et M. G. Mirzoyants (1987) ont constaté que lors de l'utilisation d'une anesthésie kétalaire, la limite supérieure de la PIO normale chez les enfants est la même que chez les adultes. Cependant, pendant l'anesthésie à l'halothane, la PIO diminue de 2 à 3 mm Hg. Chez les enfants atteints de glaucome congénital, il existe souvent des fluctuations importantes de l'ophtalmotonus au cours de la journée, des valeurs normales à 40 mm Hg. et plus haut.
Au stade avancé de la maladie l'œil et surtout la cornée sont considérablement élargis, le limbe cornéen est étiré, mal profilé, la cornée est trouble, souvent envahie par des vaisseaux. L'œil dans cet état est appelé "taureau" (buphtalm). L'étirement excessif et la rupture des ligaments de Zinn entraînent une iridodonèse et une subluxation du cristallin. Dans un œil aveugle, des ulcères cornéens, des hyphémas se produisent souvent, une perforation de l'ulcère ou une rupture des membranes amincies du globe oculaire peuvent se produire, entraînant une phtisie oculaire.
Le glaucome infantile congénital doit être différencié de la mégalocornée, des lésions cornéennes de l'enfant, des ruptures traumatiques de la membrane de Descemet et de la dacryocystite congénitale. Mégalocornée- anomalie héréditaire congénitale de la cornée. Contrairement au glaucome, dans la mégalocornée, la cornée est transparente, le limbe cornéen est clairement défini, non étiré, les cornées des deux yeux ont la même taille, l'épaisseur et la courbure. Cependant, il convient de garder à l'esprit que dans de rares cas, une combinaison de deux maladies est possible - la mégalocornée et le glaucome congénital.
L'opacification de la cornée chez les jeunes enfants peut être associée à une cystinose, une mucopolysaccharidose, une dystrophie cornéenne congénitale, une kératite. Cependant avec ces maladies, il n'y a pas d'autres symptômes caractéristique du glaucome infantile congénital. Le seul symptôme commun de la dacryocystite congénitale et du PVG est le larmoiement. Cependant, dans le premier cas, il n'y a pas de photophobie et de changements dans la cornée, et dans le second cas, il n'y a pas de contenu purulent dans la cavité conjonctivale.
Symptômes cliniques de l'HPV juvénile significativement différente des manifestations du glaucome infantile. La cornée et le globe oculaire sont de taille normale, il n'y a pas de photophobie, de larmoiement et tous les symptômes associés à l'étirement et au gonflement de la cornée. Dans le même temps, comme dans le glaucome infantile, on peut observer le phénomène d'étirement du canal sclérochoroïdien du nerf optique. Commun avec le glaucome infantile est l'état de l'APC, caractérisé par sa dysgénésie de divers degrés de gravité.
Traitement médical de l'HPV inefficace. La préférence est donnée au traitement chirurgical, qui ne doit pas être différé [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Kovalevsky E.I., Tatarinov S.A., 1982]. Le choix de l'opération dépend du stade de la maladie, des caractéristiques structurelles de l'APC et de l'expérience du chirurgien. Au stade précoce de la maladie, une goniotomie est souvent pratiquée [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Krasnov M. M., 1980] ou trabéculotomie [Sidorov E. G., Mirzoyants M. G., 1987]. Aux stades ultérieurs de l'HPV, les opérations de fistulisation et les interventions destructrices sur le corps ciliaire sont plus efficaces [Kovalevsky E. I., Tatarinov S. A., 1982].
Le pronostic d'un traitement chirurgical rapide est satisfaisant. Une normalisation stable de la PIO peut être obtenue dans 85 % des cas. La vision est préservée tout au long de la vie chez 75 % des patients opérés au stade initial de la maladie, et seulement chez 15 à 20 % des patients opérés tardivement.
Glaucome congénital combiné
Glaucome congénital associé (GVC) a beaucoup en commun avec PVG. Dans la plupart des cas, il se développe également à la suite d'une dysgénésie CPC et a deux formes : infantile (chez les enfants de moins de 3 ans) à juvénile (plus de 3 ans). Particulièrement souvent, le glaucome congénital est associé à l'aniridie, à la microcornée, au vitré primaire persistant, à la dysgénésie mésodermique, aux phakomatoses, aux syndromes de Marfan et de Marchezani, aux anomalies chromosomiques, ainsi qu'aux syndromes causés par une infection intra-utérine par le virus de la rubéole.
Microcornée . La microcornée fait référence aux cas dont le diamètre cornéen horizontal est inférieur à 10 mm. La petite taille de la cornée est souvent associée à une chambre antérieure peu profonde et à un ACA étroit. Le glaucome dans les yeux avec microcornée se présente souvent comme un glaucome à angle fermé, mais des cas de glaucome congénital à angle ouvert ont également été décrits.
Vitré primaire hyperplasique persistant. Dans un œil typique atteint de microphtalmie, des masses blanches de vitré primaire hyperplasique sont visibles derrière le cristallin. Les restes du système artériel hyaloïde sont également préservés. Le cristallin gonfle et devient trouble, un bloc pupillaire et un glaucome à angle fermé se produisent. Dans d'autres cas, le glaucome est secondaire, se développant après des hémorragies vitréennes. Des masses blanches derrière le cristallin peuvent conduire à un diagnostic erroné de rétinoblastome.
Aniridie et glaucome . Selon M. Shaw et al. (1960), l'aniridie congénitale survient dans environ deux cas pour 100 000 naissances. Il peut s'agir d'un défaut unique ou combiné à d'autres anomalies congénitales. La transmission héréditaire s'effectue dans la plupart des cas selon un type autosomique dominant, mais une transmission autosomique récessive et la survenue d'un défaut de l'iris dû à des mutations spontanées sont également possibles.
Dans les cas typiques, l'iris est presque complètement absent, à l'exception d'un petit "moignon" périphérique. Cependant, chez certains patients, le défaut de l'iris est moins prononcé et il est conservé dans une certaine mesure. Parmi les autres lésions oculaires, la vascularisation de la périphérie de la cornée, une violation de son épithélium, des opacités congénitales du cristallin, un colobome de la choroïde, une hypoplasie maculaire, une ptose partielle et un nystagmus sont décrits. Dans des cas sporadiques, l'aniridie est associée à une tumeur de Wilms (tumeur mixte du rein), qui peut métastaser à l'orbite.
Le glaucome se développe chez 50 à 75% des patients atteints d'aniridie (plus souvent à l'âge de 5 à 15 ans) et évolue selon le type juvénile. Les mécanismes physiopathologiques du glaucome dans l'aniridie sont associés à la fois à une dysgénésie de l'angle de la chambre antérieure et du système de drainage de l'œil, et surtout à des modifications ultérieures secondaires de ces structures. Les changements secondaires sont la vascularisation "souches" de l'iris, sa fusion progressive avec la paroi trabéculaire de l'APC et son oblitération.
Traitement commencer par la nomination de médicaments antihypertenseurs. En l'absence d'effet suffisant, un traitement chirurgical est recommandé. Le choix du fonctionnement dépend du cas spécifique. Parmi les opérations de fistulisation, l'iridocyclorétraction filtrante est préférable. Dans certains cas, un effet hypotenseur suffisant est obtenu à l'aide de la cyclocryocoagulation.
Dysgénésie mésodermique de l'œil antérieur. Les manifestations de la dysgénésie mésodermique de l'œil antérieur sont diverses à la fois dans le tableau clinique et dans l'intensité. Seuls ceux d'entre eux qui sont souvent associés à un glaucome secondaire juvénile ou juvénile seront considérés ci-dessous. La dysgénésie de la partie antérieure de l'œil est généralement divisée en périphérique et centrale.
Dysgénésie mésodermique périphérique . Ce groupe comprend l'embryotoxine postérieure, l'anomalie d'Axenfeld et le syndrome de Rieger. T. Axenfeld (1920) a appelé la proéminence prononcée et le déplacement antérieur de l'anneau limite antérieur de Schwalbe comme embryotoxon postérieur. Cette anomalie est assez fréquente et ne provoque en elle-même aucune maladie oculaire. Dans le même temps, l'embryotoxine postérieure est souvent associée à des manifestations plus profondes de dysgénésie mésodermique. Le diagnostic d'embryotoxine postérieure est simple. En biomicroscopie, une bande blanche est visible à la périphérie de la cornée, et en gonioscopie, un anneau de Schwalbe faisant saillie vers l'arrière. L'anomalie d'Axenfeld est actuellement considérée comme une version "légère" du syndrome plus sévère décrit par N. Rieger (1935).
Syndrome de Rieger - une maladie héréditaire bilatérale à transmission autosomique dominante. La gravité du syndrome chez les membres d'une même famille varie considérablement. Le symptôme oculaire le plus caractéristique de la maladie est syndrome d'Axenfeld, c'est-à-dire l'embryotoxon postérieur et les processus ou brins de l'iris, s'étendant de sa périphérie, et parfois de la zone pupillaire à l'anneau de Schwalbe (voir Fig. 38). Dans le même temps, il existe des signes d'hypoplasie du stroma de l'iris, associés à des défauts pupillaires (luxation de la pupille, violation de sa forme, éversion de la feuille pigmentaire). Dans les cas plus graves, l'hypoplasie capture également la couche pigmentaire, entraînant des trous dans l'iris (Fig. 39).
Riz. 39. Hypoplasie de l'iris, déformation et luxation de la pupille chez un patient atteint du syndrome de Rieger et de glaucome congénital.
Les modifications de l'iris sont généralement stationnaires, mais parfois progressives, probablement en raison d'un développement vasculaire insuffisant et d'une ischémie. Certains patients présentent des modifications de la taille et de la forme de la cornée (mégalo- ou microcornée, cornée ovale verticale), des lésions de la choroïde, de la rétine, des cataractes, du strabisme.
Changements oculaires souvent associée à des anomalies des dents et du crâne facial. Chez les patients atteints du syndrome de Rieger, le nombre et la taille des dents sont souvent réduits, les écarts entre elles sont augmentés, il existe des hypoplasmes de la mâchoire supérieure, un pont plat élargi du nez et une lèvre inférieure saillante.
Des modifications de la partie antérieure de l'œil chez environ la moitié des patients entraînent le développement d'un glaucome, qui se manifeste généralement dans l'enfance ou l'adolescence. Le mécanisme d'augmentation de la pression intraoculaire est associé non seulement aux processus de l'iris. Des données ont été obtenues indiquant que les défauts de développement de la trabécule et du sinus scléral jouent un rôle majeur. L'attache antérieure de l'iris à la zone trabéculaire, qui est fréquente dans le syndrome de Rieger, est également importante.
Le syndrome de Rieger doit être différencié principalement de la dystrophie mésodermique de l'iris. Les manifestations cliniques de ces maladies sont très similaires. Vous pouvez souligner les différences suivantes. Le glaucome du syndrome de Rieger se caractérise par des antécédents familiaux positifs, un début dans l'enfance (souvent mais pas toujours), une atteinte des deux yeux, l'absence d'œdème cornéen, des modifications des dents et du crâne facial. Chez les patients atteints de dystrophie mésodermique de l'iris, la maladie débute plus tard, souvent à l'âge moyen, les antécédents familiaux sont rarement positifs, la lésion peut être unilatérale et un œdème cornéen est possible en raison d'un défaut de l'endothélium cornéen. Il est beaucoup plus facile de différencier le syndrome de Rieger de l'iridoschisis, de la corectopie, de l'aniridie et de l'hypoplasie congénitale de l'iris en raison des différences notables dans le tableau clinique de ces maladies.
Traitement du glaucome associé au syndrome de Rieger, consiste à utiliser des médicaments qui réduisent la production d'humidité aqueuse (timolol, klofelik), dans les cas bénins et à effectuer une intervention chirurgicale - dans les cas les plus graves.
Dysgénésie mésodermique centrale . Ce groupe de malformations comprend le kératocône postérieur, l'anomalie cornéenne de Peters, ainsi que les leucomes congénitaux et les staphylomes de la cornée. On peut supposer que les défauts de développement énumérés ci-dessus représentent la même anomalie, mais de gravité variable. Elle se caractérise par des lésions des couches postérieures de la cornée dans sa partie centrale.
Avec le kératocône postérieur, il y a une augmentation de la courbure de la face postérieure de la cornée dans sa fissure centrale. Anomalie de Peters caractérisé par une opacification centrale de la cornée, ainsi qu'un défaut de la membrane et de l'endothélium de Descemet dans la zone d'opacification. Dans ce cas, les couches postérieures de la cornée sont fusionnées avec les sections centrales de l'iris ou du cristallin. Dans ce dernier cas, les modifications de la cornée sont associées à des cataractes. On pense que l'anomalie de Peters est une maladie héréditaire avec un type de transmission autosomique récessif. Avec l'anomalie de Peters, les deux yeux sont généralement touchés, parfois associés à un microphléme, à une sclérotique bleue et au syndrome de Rieger. L'anomalie de Peters est souvent compliquée par un glaucome, qui se développe immédiatement après la naissance d'un enfant.
Les cataractes congénitales de la cornée dans les cas les plus graves sont associées au staphylome. Dans ce cas, la cornée est amincie, vascularisée et fusionnée avec l'iris, et la pression intraoculaire est souvent augmentée.
L'anomalie de Peters est différenciée du PVG, des opacités cornéennes causées par un traumatisme à la naissance, de la dégénérescence cornéenne congénitale, de la mucopolysaccharidose.
Seul un traitement chirurgical est possible glaucome associé à une dysgénésie centrale de l'œil antérieur (trabéculectomie, iridocyclorétraction filtrante, cryocyclocoagulation). Après normalisation de la PIO, une kératoplastie pénétrante est indiquée.
Syndrome de Frank-Kamenetsky . Ce syndrome est caractérisé par une association d'hypoplasie du stroma de l'iris avec un glaucome congénital. Les garçons tombent malades. La maladie est transmise dans un type récessif, lié au sexe (Fig. 40).
Riz. 40. Une image caractéristique d'un iris bicolore et d'une hypoplasie de son stroma chez un patient atteint du syndrome de Frank-Kamenetsky.
Le syndrome le plus prononcé iris bicolore: la zone pupillaire claire est associée à une périphérie plus foncée et brunâtre. La couleur sombre de la zone ciliaire est due à l'hypoplasie du stroma de l'iris et à la translucidité de la nappe pigmentaire. Certains patients ont des anomalies pupillaires et des trous dans l'iris.
Sclérocornée . La sclérocornée est une lésion congénitale de la cornée dans laquelle se développe le tissu scléral vascularisé. La turbidité capture soit la périphérie, soit la totalité de la cornée. La sclérocornée peut être associée à d'autres modifications congénitales générales et oculaires, y compris le glaucome. Les raisons de l'augmentation de la pression dans l'œil sont soit une oblitération de l'APC due aux adhérences irido-cornéennes, soit une dysgénésie de l'APC et du système de drainage de l'œil. La kératoplastie est recommandée pour restaurer la vision; avec une combinaison de sclérocornée avec glaucome, le pronostic est mauvais. Seul le traitement chirurgical du glaucome est possible.
Syndrome de Marfan (arachnodactylie) . Le syndrome de Marfan est une dystrophie mésenchymateuse hypoplasique systémique héréditaire. La maladie est transmise par un type autosomique dominant à pénétrance élevée.Les modifications squelettiques sont les plus prononcées : arachnodactylie, dolichocéphalie, membres longs et minces, cyphoscoliose, ligaments et articulations affaiblis. Les troubles cardiovasculaires sont également caractéristiques, en particulier les modifications de l'aorte.
Changements oculaires les plus courants- une augmentation de la taille du globe oculaire, un amincissement des membranes et une localisation discale du cristallin (ectopia lentis), observée chez 60 à 80% des patients. La lentille, souvent de taille réduite et de forme sphérique, est généralement déplacée vers le haut. Certains patients développent un glaucome infantile ou juvénile. Dans de tels cas, l'examen histologique révèle des éléments de dysgénésie de l'APC : attache antérieure des fibres méridiennes du muscle ciliaire, mauvais développement de l'éperon scléral, épaississement du trabéculum, développement parfois incomplet du sinus scléral. Le traitement du glaucome dans le syndrome de Marfan peut être médical ou chirurgical, selon le cas individuel.
Homocystinurie . Les manifestations générales externes de la maladie sont les mêmes que dans le syndrome de Marfan. Contrairement à cette dernière, l'homocystinurie se transmet de manière autosomique récessive et s'accompagne souvent d'un retard mental. La violation du métabolisme de l'homocystéine est la conséquence d'un défaut enzymatique. La luxation du cristallin et le glaucome sont plus fréquents que dans le syndrome de Marfan. La maladie peut être compliquée par un décollement de la rétine.
Syndrome de Marchesani (sphérophaquie-brachymorphie). Le syndrome de Marchesani est une maladie systémique héréditaire de type hyperplasique, qui peut être transmise de manière dominante ou récessive. Les patients sont brachycéphales, de petite taille avec des membres et des doigts courts et larges, des tissus sous-cutanés et des muscles bien développés. Les changements oculaires comprennent la microsphérophaquie, la myopie du cristallin et parfois la luxation du cristallin (souvent vers le bas). Le glaucome se développe rarement, il peut être à angle ouvert et à angle fermé. Dans le premier cas, une augmentation de la PIO est associée à une dysgénésie de l'APC, dans le second - à un blocage de la pupille avec une lentille sphérique.
Syndrome oculo-cérébro-rénal . Le syndrome est décrit par C. Lowe, M. Terru et E. Maclochlan (1952). Parmi les principaux symptômes, il convient de noter l'acidose systémique, l'augmentation de l'acidurie organique, la cétonurie, la glucosurie, l'albuminurie, l'aminoacidurie, les troubles musculaires, squelettiques et neuropsychiatriques. Le glaucome se développe chez plus de la moitié des patients et évolue selon le type infantile. Les cataractes congénitales et les opacités cornéennes sont également caractéristiques. Le traitement des manifestations oculaires de la maladie consiste en une extraction de la cataracte et un traitement chirurgical du glaucome (trabéculotomie ou trabéculectomie).
Autres syndromes. Dans de rares cas, le glaucome congénital peut être associé à d'autres troubles, notamment le syndrome de Down, le syndrome de Robin, le syndrome de Turner Stickler, l'angiomatose rétinocérébrale, l'oculodermomélanocytose, les syndromes chromosomiques (trisomie 13-15, 17-18). L'évolution clinique du glaucome dans de tels cas est similaire à celle du glaucome infantile primaire.
Angiomatose encéphalotrigéminale (Syndrome de Sturge Weber). Le syndrome de Sturge-Weber est appelé phakomatoses - lésions héréditaires de divers organes, caractérisées par le développement de formations ressemblant à des tumeurs, l'hyperplasie des tissus provenant de cellules tissulaires ordinaires (hamartomes) ou le développement de véritables tumeurs à partir d'embryons indifférenciés ou d'adultes altérés. cellules. Le glaucome en tant que complication rare peut également survenir avec des phakomatoses telles que la neurofibromatose de Recklinghausen, la mélanocytose oculodermique, l'angiomatose rétinienne (maladie de Gigschel-Lindau), la sclérose tubéreuse, l'hémangcomatose congénitale diffuse. Cependant, seul le glaucome associé au syndrome de Sturge-Weber peut être distingué comme une forme clinique distincte.
Le syndrome comprend des lésions angiomateuses du visage, de la pie-mère et des yeux. Chez certains patients, seuls le visage et les yeux ou le visage et la pie-mère sont touchés. L'angiomatose peut être plus fréquente : des angiomes se forment dans la bouche, le nez et d'autres organes.
Le symptôme le plus constant et le plus prononcé est angiome cutané sur le visage. L'angiome d'une riche couleur rouge est localisé dans la zone de ramification des première et deuxième branches du nerf trijumeau, capturant particulièrement souvent la région supraorbitaire. Habituellement, mais pas toujours, un seul côté du visage est touché.
Les lésions angiomateuses des méninges sont plus souvent localisées dans la région occipitale, où se produisent la calcification artérielle et l'oblitération du gène. En conséquence, les patients ressentent divers symptômes neurologiques.
Dans l'œil, l'hémangiome se trouve dans la conjonctive, l'épisclère et la choroïde. Moins fréquemment, d'autres parties de la choroïde sont touchées, parfois les tissus de l'orbite. L'angiome de la choroïde appartient au type caverneux et a l'apparence d'une formation jaunâtre-orange quelque peu surélevée. Ses dimensions varient individuellement, parfois il capture presque toute la choroïde).
Pour le diagnostic des lésions oculaires dans le syndrome de Sturge-Weber est important " règle de la paupière supérieure": si la paupière supérieure est impliquée dans le processus, il y a donc une lésion oculaire et, à l'inverse, l'absence d'angiome dans la paupière supérieure indique l'absence de lésion oculaire. Cependant, il existe des exceptions à cette règle.
Selon G. Alexander et A. Norman (1960), un glaucome se développe chez un patient sur 3 atteint du syndrome de Sturge-Weber. Dans le même temps, chez 60% des patients, il est «né» et chez 40%, il survient à un âge plus avancé. Le glaucome congénital se termine souvent par le développement de la buphtalmie et de la cécité. Plus tard, le glaucome se déroule comme OAG ou LAG chronique. Habituellement, un œil est affecté, rarement la maladie est bilatérale.
Il existe différents points de vue sur les mécanismes de l'augmentation de la PIO dans le syndrome de Sturges-Weber. Apparemment, le rôle décisif est joué par Dysgénésie APC, défauts de développement du système de drainage de l'œil et augmentation de la pression veineuse épisclérale. Ce dernier facteur est associé aux hémangiomes épiscléraux et aux shunts artério-veineux.
Traitement du glaucome chez les patients atteints du syndrome de Sturge-Weber est un problème difficile. Ce n'est que dans les cas bénins qu'il suffit de prescrire des médicaments antihypertenseurs. Parmi les interventions chirurgicales, la trabéculectomie est la plus souvent utilisée. Il convient de garder à l'esprit qu'une forte diminution de la PIO peut entraîner de graves complications. L'extravasation abondante de liquide de l'angiome choroïdien provoque le déplacement du contenu de l'œil vers l'avant, jusqu'à la perte du corps vitré dans la plaie. Le risque de saignement expulsif est également significativement augmenté. D'autres complications comprennent des saignements persistants des vaisseaux épiscléraux et des extrémités coupées du sinus scléral avec la formation d'hyphémes récurrents. Pour prévenir ces complications, la PIO doit être réduite autant que possible avant la chirurgie, la sclérectomie postérieure prophylactique (deux trous dans des segments différents) et la PBA doivent être réduites. La résection de la plaque limbique profonde doit être réalisée en avant du sinus scléral, en évitant de l'endommager. L. V. Vyazigina et Yu. E. Batmanov (1985) ont proposé de désactiver la section du caca de Schlemm dans la zone de l'opération prévue entre la bouche de grands collecteurs veineux à l'aide d'un laser à argon. Cette manipulation réduit le risque de saignement des extrémités du canal coupé pendant et après la chirurgie.
Neurofibromatose . La neurofibromatose est appelée phakomatose. Il s'agit d'une dysplasie neuroectodermique caractérisée par la prolifération d'éléments nerveux périphériques avec formation de structures ressemblant à des tumeurs. La maladie se transmet de manière autosomique dominante. Les principales lésions sont localisées au niveau de la peau, des systèmes nerveux périphérique et central
Dans la pratique des yeux, il faut faire face aux lésions des paupières, de la conjonctive, de l'orbite, de la cornée, de la choroïde, de la rétine et du nerf optique. La paupière supérieure est particulièrement souvent touchée, où se forme un fibrome plexiforme, s'étendant souvent à la région temporale. Le processus implique généralement un côté, moins souvent il y a des changements bilatéraux. Des nodules neurofibromateux ou une infiltration diffuse peuvent survenir sur la conjonctive, l'épisclère, la cornée et l'iris. Il existe parfois un épaississement important du corps choroïde et ciliaire dû à la prolifération tissulaire.Les méningiomes à gliomes sont décrits au niveau du nerf optique, et les neurofibromes au niveau de l'orbite.
Le glaucome se développe rarement, est souvent associée à une atteinte des paupières supérieures et est généralement (mais pas toujours) unilatérale. L'augmentation de la pression est causée par une dysgénésie APC, des malformations du sinus scléral ou un blocage prétrabéculaire par du tissu neurofibromateux. Dans certains cas, un glaucome à angle fermé se développe, causé par un déplacement antérieur du diaphragme irido-lenticulaire dû à un épaississement de la choroïde et du corps ciliaire.
Traitement médical le glaucome associé à la neurofibromatose ne réussit que rarement. Le choix de la méthode de traitement chirurgical dépend de l'expérience du chirurgien ophtalmologiste et des caractéristiques de l'évolution de la maladie dans un cas particulier. Produire plus souvent une trabéculotomie ou une trabéculectomie.
Rubéole . Diverses malformations congénitales se retrouvent chez les nouveau-nés dont les mères ont contracté la rubéole au cours du premier trimestre de la grossesse. Ils présentent un retard de développement général, une surdité, des troubles cardiaques et des lésions oculaires. Ces derniers comprennent (par ordre de fréquence) la rétinopathie, le strabisme, la cataracte, le nystagmus, la microphtalmie, la microcornée, l'atrophie du nerf optique, l'opacité cornéenne, le glaucome, les anomalies des paupières et l'atrophie de l'iris)
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