Miután 1953-ban felfedezték az ilyen anyag, például a DNS molekuláris szerveződésének elvét, a molekuláris biológia fejlődni kezdett. Továbbá a kutatások során a tudósok megtudták, hogyan rekombinálódik a DNS, annak összetétele és hogyan működik emberi genomunk.
A legösszetettebb folyamatok molekuláris szinten zajlanak nap mint nap. Hogyan épül fel egy DNS-molekula, miből áll? És milyen szerepet játszanak a DNS-molekulák a sejtben? Beszéljünk részletesen a kettős lánc belsejében zajló folyamatokról.
Mi az örökletes információ?
Tehát hol kezdődött az egész? Még 1868-ban a baktériumok magjaiban találtak rá. 1928-ban N. Kolcov felvetette azt az elméletet, miszerint a DNS-ben van titkosítva az élő organizmusokkal kapcsolatos összes genetikai információ. Aztán J. Watson és F. Crick 1953-ban megtalálták a már ismert DNS-spirál modelljét, amelyért megérdemelten kaptak elismerést és kitüntetést - Nobel-díjat.
Mi is az a DNS? Ez az anyag 2 egyesített szálból áll, pontosabban spirálokból. Az ilyen lánc bizonyos információkat tartalmazó szakaszát génnek nevezzük.
A DNS minden információt tárol arról, hogy mely fehérjék képződnek és milyen sorrendben. A DNS makromolekula hihetetlenül terjedelmes információk anyagi hordozója, amelyet az egyes építőelemek - nukleotidok - szigorú szekvenciája rögzít. Összesen 4 nukleotid van, ezek kémiailag és geometrikusan kiegészítik egymást. A tudomány komplementaritásának vagy komplementaritásának ezt az elvét a későbbiekben írjuk le. Ez a szabály kulcsfontosságú szerepet játszik a genetikai információk kódolásában és dekódolásában.
Mivel a DNS-szál hihetetlenül hosszú, nincs ismétlés ebben a szekvenciában. Minden élőlénynek megvan a maga egyedi DNS-szála.
DNS funkciók
A funkciók közé tartozik az örökletes információk tárolása és továbbadása az utódoknak. E funkció nélkül a faj genomja évezredekig nem volt megőrzhető és fejleszthető. Azok a szervezetek, amelyek jelentős génmutációkon estek át, nagyobb valószínűséggel nem élnek túl, vagy elveszítik utódtermelő képességüket. Így következik be a faj elfajulása elleni természetes védelem.
Egy másik alapvető funkció a tárolt információk megvalósítása. A sejt nem képes egyetlen létfontosságú fehérjét előállítani olyan utasítások nélkül, amelyeket kettős láncban tárolnak.
Nukleinsavösszetétel
Most már megbízhatóan ismert, hogy maguk a nukleotidok - a DNS építőkövei - miből állnak. 3 anyagból állnak:
- Ortofoszforsav.
- Dinitrogén alap. Pirimidinbázisok - amelyeknek csak egy gyűrűjük van. Ezek közé tartozik a timin és a citozin. Purinalapok, amelyek 2 gyűrűt tartalmaznak. Ezek guanin és adenin.
- Szacharóz. A DNS - dezoxiribóz, RNS - ribóz részeként.
A nukleotidok száma mindig megegyezik a nitrogénbázisok számával. Speciális laboratóriumokban nukleotidot hasítanak, és nitrogén bázist izolálnak belőle. Így vizsgálják ezeknek a nukleotidoknak az egyes tulajdonságait és a bennük lévő lehetséges mutációkat.
Az örökletes információk szervezési szintjei
A szervezésnek 3 szintje van: gén, kromoszóma és genom. Az új fehérje szintéziséhez szükséges összes információt a lánc egy kis szakasza - a gén - tartalmazza. Vagyis a gént az információ kódolásának legalacsonyabb és legegyszerűbb szintjének tekintik.
A gének viszont kromoszómákká állnak össze. Az örökletes anyag hordozójának ilyen szerveződésének köszönhetően a karaktercsoportok bizonyos törvények szerint váltakoznak, és nemzedékről nemzedékre kerülnek. Meg kell jegyezni, hogy hihetetlenül sok gén van a testben, de az információ még akkor sem veszik el, ha sokszor rekombinálják.
Többféle gén létezik:
- funkcionális céljuk szerint 2 típus létezik: strukturális és szabályozó szekvenciák;
- a sejtben bekövetkező folyamatokra gyakorolt hatás szerint megkülönböztetik őket: supervitalis, letális, feltételesen halálos gének, valamint mutátor és antimutátor gének.
A gének lineáris sorrendben helyezkednek el a kromoszóma mentén. A kromoszómákban az információk nem véletlenszerűen fókuszálódnak, van egy bizonyos sorrend. Van még egy térkép is, amely a gének helyzetét vagy helyét mutatja. Például ismert, hogy a 18. kromoszóma a gyermek szemének színét kódolja.
Mi az a genom? Ez a neve a test sejtjének teljes nukleotidszekvenciájának. A genom az egész fajt jellemzi, nem pedig egyént.
Mi az emberi genetikai kód?
Az a tény, hogy az emberi fejlődés teljes hatalmas lehetőségei már a fogantatás időszakában megtalálhatók. A gének kódolnak minden olyan örökletes információt, amely a zigóta fejlődéséhez és a gyermek születése utáni növekedéséhez szükséges. A DNS részei az örökletes információk legalapvetőbb hordozói.
Egy személynek 46 kromoszómája van, vagy 22 szomatikus párja van, ráadásul mindkét szülőtől egy-egy nemet meghatározó kromoszóma. Ez a diploid kromoszómakészlet az ember teljes fizikai megjelenését, mentális és fizikai képességeit, valamint a betegségre való hajlamot kódolja. A szomatikus kromoszómák külsőleg megkülönböztethetetlenek, de eltérő információkat hordoznak, mivel egyikük az apától, a másik az anyától származik.
A férfi kód az utolsó kromoszómapárban különbözik a női kódtól - XY. A női diploid készlet az utolsó pár, XX. A férfiak egy X kromoszómát kapnak biológiai édesanyjuktól, majd azt továbbadják a lányaiknak. Az Y nemi kromoszóma átterjed a fiakra.
Az emberi kromoszómák nagymértékben különböznek. Például a legkisebb kromoszómapár a # 17. A legnagyobb pár pedig 1 és 3.
A kettős spirál átmérője embernél csak 2 nm. A DNS olyan szorosan meg van csavarva, hogy belefér a sejt kis magjába, bár hossza eléri a 2 métert, ha letekerik. A spirál hossza több millió millió nukleotid.
Hogyan továbbítják a genetikai kódot?
Szóval, milyen szerepet játszanak a DNS-molekulák a sejtben az osztódás során? A gének - az örökletes információ hordozói - a test minden sejtjében megtalálhatók. Ahhoz, hogy kódját továbbadják egy leány organizmusnak, sok lény két azonos spirálra osztja a DNS-ét. Ezt replikációnak nevezzük. A replikációs folyamat során a DNS letekercselődik, és minden egyes szálat speciális "gépek" egészítenek ki. A genetikai spirál kettéágazása után a sejtmag és az összes organella osztódni kezd, majd az egész sejt.
De az embernek más a génátviteli folyamata - szexuális. Az apa és az anya vonásai összekeverednek, az új genetikai kód mindkét szülő adatait tartalmazza.
Az örökletes információk tárolása és továbbítása a DNS-spirál összetett szerveződése miatt lehetséges. Végül is, mint mondtuk, a fehérjék szerkezetét a gének kódolják. Miután létrehozta a fogantatás idején, ez a kód egész életében másolni fogja önmagát. A kariotípus (személyes kromoszómakészlet) a szervsejtek megújulása során nem változik. Az információátadás nemi ivarsejtek segítségével történik - férfi és női.
Csak az egy RNS-szálat tartalmazó vírusok nem képesek továbbadni információikat utódaiknak. Ezért a szaporodáshoz emberi vagy állati sejtekre van szükségük.
Örökletes információk megvalósítása
Fontos folyamatok zajlanak folyamatosan a sejtmagban. A kromoszómákban rögzített összes információt felhasználják aminosavakból származó fehérjék felépítésére. De a DNS-szál soha nem hagyja el a magot, ezért itt egy másik fontos vegyület = RNS segítségére van szükség. Az RNS képes behatolni a magmembránba, és kölcsönhatásba lépni a DNS-szállal.
A DNS és 3 típusú RNS kölcsönhatása révén minden kódolt információ megvalósul. Milyen szinten valósul meg az örökletes információ? Minden kölcsönhatás nukleotid szinten zajlik. A Messenger RNS lemásolja a DNS-lánc egy szakaszát, és ezt a másolatot a riboszómába juttatja. Itt kezdődik egy új molekula szintézise nukleotidokból.
Annak érdekében, hogy az mRNS lemásolja a szál szükséges részét, a spirál kibontakozik, majd az átkódolási folyamat befejeztével ismét helyreáll. Sőt, ez a folyamat egyszerre fordulhat elő 1 kromoszóma 2 oldalán.
A kiegészítő jelleg elve
4 nukleotidból állnak - adenin (A), guanin (G), citozin (C), timin (T). A komplementaritási szabály szerint hidrogénkötések kötik össze őket. E. Chargaff munkái segítettek ennek a szabálynak a megalapozásában, mivel a tudós észrevett néhány mintát ezen anyagok viselkedésében. E. Chargaff felfedezte, hogy az adenin és a timin moláris aránya egyenlő. Ugyanígy a guanin és a citozin aránya mindig egyenlő eggyel.
Munkája alapján a genetika szabályt alkotott a nukleotidok kölcsönhatására. A komplementaritás szabálya kimondja, hogy az adenin csak a timinnel, a guanin pedig a citozinnal kombinálódik. A spirál dekódolása és egy új fehérje szintézise során a riboszómában ez a rotációs szabály segít megtalálni a szükséges aminosavat, amely a transzport RNS-hez kapcsolódik.
Az RNS és típusai
Mi az örökletes információ? nukleotidok a DNS kettős szálában. Mi az RNS? Mi a munkája? Az RNS vagy ribonukleinsav segít kivonni az információkat a DNS-ből, dekódolni és a komplementaritás elve alapján létrehozni a sejtekhez szükséges fehérjéket.
Összesen 3 típusú RNS-t izolálunk. Mindegyikük szigorúan ellátja funkcióját.
- Információs (mRNS), vagy mátrixnak hívják. Egyenesen a sejt közepébe, a magba kerül. Megtalálja az egyik kromoszómában a fehérje felépítéséhez szükséges genetikai anyagot, és lemásolja a kettős lánc egyik oldalát. A másolás a komplementaritás elvének megfelelően ismét megtörténik.
- Szállítás Olyan kis molekula, amelynek egyik oldalán nukleotiddekóderek vannak, a másik oldalon pedig az aminosavak felelnek meg a bázikus kódnak. A tRNS feladata eljuttatni a "műhelybe", vagyis a riboszómába, ahol szintetizálja a szükséges aminosavat.
- rRNS - riboszomális. Ez szabályozza a termelődő fehérje mennyiségét. 2 részből áll - aminosav és peptid hely.
Az egyetlen különbség a dekódolásban az, hogy az RNS-ben nincs timin. A timin helyett uracil van. De a fehérjeszintézis során a tRNS-sel még mindig helyesen állítja be az összes aminosavat. Ha az információk dekódolásakor bármilyen hiba lép fel, akkor mutáció következik be.
A sérült DNS-molekula helyreállítása
A sérült kettős szál javításának folyamatát javításnak nevezzük. A javítási folyamat során a sérült géneket eltávolítják.
Ezután a szükséges elemsorozatot pontosan reprodukálják, és visszavágják ugyanarra a láncra, ahonnan kivonták. Mindez a speciális vegyi anyagoknak - enzimeknek köszönhetően történik.
Miért fordulnak elő mutációk?
Miért kezdenek egyes gének mutálni és abbahagyni funkciójukat - a létfontosságú örökletes információk tárolását? Ennek oka egy dekódolási hiba. Például, ha az adenint véletlenül helyettesítik a timinnel.
Vannak kromoszomális és genomi mutációk is. A kromoszóma mutációk akkor fordulnak elő, amikor az örökletes információk szakaszai elvesznek, megduplázódnak, vagy akár átkerülnek és egy másik kromoszómába integrálódnak.
A legsúlyosabbak a genomi mutációk. Oka a kromoszómák számának változása. Vagyis amikor pár - diploid halmaz helyett triploid halmaz van jelen a kariotípusban.
A triploid mutáció leghíresebb példája a Down-szindróma, amelyben a kromoszómák személyes halmaza 47. Ilyen gyermekeknél 3 kromoszóma alakul ki a 21. pár helyett.
Olyan mutáció is ismert, mint a poliploidia. De a poliploidia csak a növényekben található meg.
antikodon, bioszintézis, gén, genetikai információ, genetikai kód, kodon, mátrixszintézis, poliszóma, transzkripció, transzláció.
Gének, genetikai kód és tulajdonságai... Már több mint 6 milliárd ember él a Földön. 25-30 millió azonos ikerpár kivételével minden ember genetikailag különbözik. Ez azt jelenti, hogy mindegyik egyedi, egyedi örökletes tulajdonságokkal, jellemvonásokkal, képességekkel, temperamentummal és sok más tulajdonsággal rendelkezik. Mi határozza meg az emberek közötti ilyen különbségeket? Természetesen a genotípusuk különbségei, azaz. egy adott szervezet génkészlete. Minden ember egyedi, csakúgy, mint az egyedi állat vagy növény genotípusa. De egy adott ember genetikai tulajdonságai a testében szintetizált fehérjékben öltenek testet. Következésképpen egy személy fehérje szerkezete, bár meglehetősen kicsi, de eltér egy másik ember fehérjétől. Ezért merül fel a szervátültetés problémája, ezért vannak allergiás reakciók az ételekre, rovarcsípésekre, pollenekre stb. Ez nem azt jelenti, hogy az embereknek nincsenek pontosan ugyanazok a fehérjék. Az azonos funkciókat ellátó fehérjék azonosak lehetnek, vagy csak kismértékben különbözhetnek egymástól egy vagy két aminosav szerint. De nincs olyan ember a Földön (az azonos ikrek kivételével), akikben minden fehérje azonos lenne.
A fehérje elsődleges szerkezetére vonatkozó információkat nukleotid-szekvenciaként kódolják egy DNS-molekula - egy gén - régiójában. Gén Örökletes információ egysége egy szervezetben. Minden DNS-molekula sok gént tartalmaz. Egy szervezet összes génjének összessége alkotja genotípusát.
Az örökletes információkat a genetikai kód segítségével kódolják. A kód hasonló a jól ismert morze kódhoz, amely pontokat és kötőjeleket kódol. A morzekód univerzális minden rádiós számára, és a különbségek csak a jelek különböző nyelvekre történő fordításában mutatkoznak meg. Genetikai kód szintén univerzális minden organizmus számára, és csak a géneket képező nukleotidok váltakozásában különbözik és specifikus organizmusok fehérjéit kódolja. Mi tehát pontosan a genetikai kód? Kezdetben DNS-nukleotidok hármasából (triplettjeiből) áll, különböző szekvenciában kombinálva. Például ААТ, ГТС, АЦГ, ТГЦ stb. Minden nukleotid triplett egy specifikus aminosavat kódol, amely beilleszkedik a polipeptid láncba. Például a CGT triplett az alanin aminosavat, az AAG triplett a fenilalanin aminosavat kódolja. 20 aminosav létezik, és 64 lehetőség van négy nukleotid kombinációjára három csoportba, ezért négy nukleotid elegendő 20 aminosav kódolásához. Ezért egy aminosavat több hármas is kódolhat. A hármasok egy része egyáltalán nem kódolja az aminosavakat, de elindítja vagy leállítja a fehérje bioszintézisét. Maga a kód tekinthető nukleotidok szekvenciája egy i-RNS molekulában, mert eltávolítja az információt a DNS-ből (transzkripciós folyamat), és aminosav-szekvenciává alakítja át a szintetizált fehérjék molekuláiban (transzlációs folyamat). A készítmény és az RNS tartalmazza az ACSU nukleotidjait. Az m-RNS nukleotidok hármasait hívjuk kodonok ... Az m-RNS DNS-triplettjeinek már idézett példái a következőképpen fognak kinézni - az m-RNS-en lévő CGT-triplettből HCA-triplett lesz, a DNS-triplettből - AAG-ból pedig UUC-triplett lesz. Az m-RNS kodonok tükrözik a genetikai kódot a nyilvántartásban. Tehát a genetikai kód hármas, univerzális minden földi organizmus számára, degenerált (mindegyik aminosavat több kodonnal kódolják). A gének között vannak írásjelek - ezek hármasok, ezeket stop kodonoknak nevezik. Jelzik az egyik polipeptidlánc szintézisének végét. Vannak táblázatok a genetikai kódról, amelyeket képesnek kell lennie az i-RNS kodonok megfejtésére és a fehérjemolekulák felépítésére.
Fehérje bioszintézis- Ez a plasztikus anyagcsere egyik típusa, amelynek során a DNS-génekben kódolt örökletes információk a fehérjemolekulákban meghatározott aminosav-szekvenciában valósulnak meg. A DNS-ből vett és az i-RNS molekula kódjába lefordított genetikai információkat meg kell valósítani, azaz egy adott szervezet jeleiben nyilvánulnak meg. Ezeket a jeleket a fehérjék határozzák meg. A fehérje bioszintézise a citoplazmában található riboszómákon fordul elő. Itt jön az információs RNS a sejtmagból. Ha az i-RNS szintézisét egy DNS molekulán nevezzük átírás, akkor a riboszómákon a fehérjeszintézist hívják adás- a genetikai kód nyelvének lefordítása egy fehérjemolekula aminosav-szekvenciájának nyelvére. Az aminosavakat transzport RNS-ek juttatják a riboszómákba. Ezek az RNS-ek lóhere-levél alakúak. A molekula végén egy aminosav kapcsolódási helye található, a tetején pedig egy nukleotidok hármasa, komplementer egy bizonyos triplettel - egy kodon az m-RNS-en. Ezt a hármasat antikodonnak nevezik. Végül is dekódolja az i-RNS kódot. A sejtekben mindig ugyanannyi t-RNS van, mint aminosavakat kódoló kodonokban.
A riboszóma az m-RNS mentén mozog, három nukleotiddal elmozdul, amikor új aminosav közeledik, és felszabadítja őket egy új antikodon számára. A riboszómákba juttatott aminosavak egymáshoz viszonyítva orientálódnak úgy, hogy az egyik aminosav karboxilcsoportja szomszédos legyen egy másik aminosav aminosavával. Ennek eredményeként peptidkötés alakul ki közöttük. Egy polipeptid molekula fokozatosan képződik.
A fehérjeszintézis addig folytatódik, amíg a riboszómán meg nem jelenik a három stop kodon egyike - UAA, UAH vagy UGA.
Ezt követően a polipeptid elhagyja a riboszómát és a citoplazmába kerül. Az i-RNS egyik molekuláján több riboszóma van, amely kialakul poliszómát... A poliszómákon történik több szimultán szintézise ugyanaz polipeptidláncok.
A bioszintézis minden szakaszát egy megfelelő enzim katalizálja, és az ATP energiájával látja el.
A bioszintézis hatalmas sebességgel megy végbe a sejtekben. A magasabb rendű állatok testében akár 60 ezer peptidkötés is kialakulhat egy perc alatt.
Mátrixszintézis reakciók... A mátrixszintézis reakciók magukban foglalják replikáció DNS, i-RNS szintézise DNS-en ( átírás) és az i-RNS fehérjeszintézise ( adás), valamint az RNS vagy a DNS szintézise a vírusok RNS-jén.
DNS replikáció... A J. Watson és F. Crick által 1953-ban létrehozott DNS-molekula felépítése megfelelt azoknak a követelményeknek, amelyeket az örökletes információk molekulatartójával és továbbítójával szemben támasztottak. A DNS-molekula két komplementer szálból áll. Ezeket a láncokat gyenge hidrogénkötések tartják össze, amelyeket enzimek képesek megszakítani.
A molekula képes önkétszereződésre (replikációra), és a molekula minden régi felén új fele szintetizálódik. Ezenkívül egy i-RNS molekula szintetizálható egy DNS-molekulán, amely ezt követően a DNS-től kapott információt átviszi a fehérjeszintézis helyére. Az információátadás és a fehérjeszintézis mátrix elven alapszik, összehasonlítva a nyomda nyomdai működésével. A DNS-ből származó információkat sokszor másolják. Ha a másolás során hibák lépnek fel, azokat az összes következő példányban megismétlik. Igaz, az információk DNS-molekula általi másolásakor felmerülő egyes hibák kijavíthatók. Ezt a hiba-helyreállítási folyamatot hívják meg jóvátétel... Az információátadás folyamatának első reakciója a DNS-molekula replikációja és új DNS-szálak szintézise.
Replikáció- Ez a DNS-molekula önmásolatának folyamata, amelyet enzimek ellenőrzése alatt hajtanak végre. A hidrogénkötések megszakadása után képződött DNS-szálak mindegyikén a DNS-polimeráz enzim részvételével egy leány-DNS-szál szintetizálódik. A szintézis anyaga a sejtek citoplazmájában található szabad nukleotid.
A replikáció biológiai jelentése abban rejlik, hogy az örökletes információ pontosan átkerül az anyamolekuláról a leánymolekulára, ami általában a szomatikus sejtek osztódása során következik be.
A transzkripció az információ eltávolításának folyamata egy DNS-molekulából, amelyet egy i-RNS-molekula szintetizál rajta. A Messenger RNS egy szálból áll, és a komplementaritás szabályának megfelelően szintetizálódik a DNS-en. Mint minden más biokémiai reakcióban, ebben a szintézisben egy enzim is részt vesz. Aktiválja az i-RNS molekula szintézisének kezdetét és végét. A kész i-RNS molekula a riboszómákba kerül a citoplazmába, ahol a polipeptidláncok szintézise megy végbe. Az m-RNS nukleotidszekvenciájában lévő információ polipeptidben lévő aminosav-szekvenciává történő átalakításának folyamatát ún. adás .
FELADATOK PÉLDÁI
A. rész
A1. Melyik állítás hibás?
1) a genetikai kód univerzális
2) a genetikai kód degenerált
3) a genetikai kód egyedi
4) a genetikai kód hármas
A2. Egy DNS triplett kódolja:
1) az aminosavak szekvenciája egy fehérjében
2) egy szervezet egyik jele
3) egy aminosav
4) több aminosav
A3. A genetikai kód "írásjelek"
1) kiváltja a fehérjeszintézist
2) állítsa le a fehérjeszintézist
3) kódol bizonyos fehérjéket
4) aminosavak egy csoportját kódolja
A4. Ha egy békában a VALIN aminosavat a GUU triplett kódolja, akkor kutyában ezt az aminosavat hármasok kódolhatják (lásd a táblázatot):
1) GUA és GUG 3) CUC és CUA
2) UUC és UCA 4) UAG és UGA
A5. A fehérjeszintézis jelenleg befejeződött
1) kodon felismerése antikodon által
2) i-RNS ellátása a riboszómákhoz
3) "írásjel" megjelenése a riboszómán
4) aminosavak kapcsolódása a t-RNS-hez
A6. Jelöljön meg egy sejtpárt, amelyben egy személy különböző genetikai információkat tartalmaz?
1) máj- és gyomorsejtek
2) idegsejt és leukocita
3) izom- és csontsejtek
4) nyelvsejt és petesejt
A7. Az i-RNS funkciója a bioszintézis folyamatában
1) az örökletes információk tárolása
2) az aminosavak transzportja a riboszómákba
3) információtranszfer a riboszómákba
4) a bioszintézis folyamatának gyorsulása
A8. Az antikodon t-RNS UCH nukleotidokból áll. Milyen DNS-hármas kiegészíti azt?
1) TCG 2) UUG 3) TTTS 4) CCH
B. rész
IN 1. Hozza létre a megfelelőséget a folyamat jellemzői és neve között
C. rész
C1. Jelölje az aminosavak szekvenciáját egy fehérjemolekulában, amelyet a következő kodonszekvencia kódol: UUA - AUU - HCU - GHA
C2. Sorolja fel a fehérje bioszintézis összes lépését!
A sejt egy élőlény genetikai egysége. A kromoszómák, azok szerkezete (alakja és mérete) és funkciói. A kromoszómák száma és fajállandósága. A szomatikus és csíra sejtek jellemzői. A sejtek életciklusa: interfázis és mitózis. A mitózis a szomatikus sejtek osztódása. Meiózis. A mitózis és a meiózis fázisai. A csírasejtek fejlődése növényekben és állatokban. A mitózis és a meiózis hasonlóságai és különbségei, jelentőségük. A sejtosztódás az alapja a szervezetek növekedésének, fejlődésének és szaporodásának. A meiózis szerepe a kromoszómák számának állandóságának biztosításában a generációkban
A vizsgadolgozatban tesztelt kifejezések és fogalmak: anafázis, ivarsejtek, gametogenezis, sejtosztódás, sejtek életciklusa, zigóta, interfázis, konjugáció, keresztezés, meiózis, metafázis, ovogenezis, here, sperma, spóra, telofázis, petefészek, a kromoszómák szerkezete és működése.
Kromoszómák- az örökletes információkat tároló és továbbító sejtstruktúrák. A kromoszóma DNS-ből és fehérjéből áll. A DNS-formákhoz kapcsolódó fehérjekomplexum kromatin... A fehérjék fontos szerepet játszanak a magban lévő DNS-molekulák csomagolásában. A kromoszóma szerkezete a mitózis metafázisában látható legjobban. Ez egy rúd alakú szerkezet, és két testvérből áll kromatidok amelyet a centromér tart a környéken elsődleges szűkület... Egy szervezet kromoszómájának diploid halmazát ún kariotípus ... A mikroszkóp alatt látható, hogy a kromoszómák keresztirányú csíkokkal rendelkeznek, amelyek különböző kromoszómákban különböző módon váltakoznak. A kromoszómapárokat felismerjük, figyelembe véve a világos és sötét csíkok eloszlását (AT és GC - párok váltakozása). A különböző fajok képviselőinek kromoszómáinak keresztirányú harántja van. A rokon fajok, például az emberek és a csimpánzok hasonló mintázatot mutatnak a kromoszómákban.
Minden organizmustípusnak állandó száma, alakja és összetétele van. Az emberi kariotípusban 46 kromoszóma található - 44 autoszóma és 2 nemi kromoszóma. A hímek heterogametikusak (XY nemi kromoszómák), a nők pedig homogametikusak (XX nemi kromoszómák). Az Y kromoszóma néhány allél hiányában különbözik az X kromoszómától. Például nincs koagulációs allél az Y kromoszómán. Ennek eredményeként általában csak a fiúk kapnak hemofíliát. Egy pár kromoszómáját homológnak nevezzük. Az azonos lokuszokban (helyeken) lévő homológ kromoszómák allélgéneket hordoznak.
A sejtek életciklusa. Interphase. Mitózis. A sejtek életciklusa- ez az élete időszaka a megosztottságtól a megosztottságig. A sejtek megsokszorozódnak a tartalmuk megduplázásával, majd felére osztva. A sejtosztódás a többsejtű szervezetben a szövetek növekedésének, fejlődésének és regenerációjának alapja. Sejtciklus felosztva interfázis, a genetikai anyag pontos másolásával és terjesztésével együtt, és mitózis- a tényleges sejtosztódás a többi sejtkomponens megkétszereződése után. A sejtciklusok időtartama különböző fajokban, különböző szövetekben és különböző szakaszokban nagyban változik egy órától (az embrióban) egy évig (egy felnőtt májsejtjeiben).
Interphase- két részleg közötti időszak. Ebben az időszakban a sejt felkészül az osztódásra. A kromoszómákban lévő DNS mennyisége megduplázódik. A többi organella száma megduplázódik, a fehérjék szintetizálódnak, és közülük a legaktívabbak azok, amelyek az osztódási orsót alkotják, a sejt növekszik.
Az interfázis végére mindegyik kromoszóma két kromatidából áll, amelyek a mitózis során független kromoszómává válnak.
Mitózis- Ez a sejtosztódás egyik formája. Ezért csak eukarióta sejtekben fordul elő. A mitózis következtében a kialakult leánymagok mindegyike ugyanazt a génkészletet kapja, mint amellyel a szülősejt rendelkezett. Mind a diploid, mind a haploid mag beléphet a mitózisba. A mitózis során az eredetivel azonos ploidiumú magokat kapnak. A mitózis több egymást követő szakaszból áll.
Előrejelzés... A megkettőzött centriolák eltérnek a sejt különböző pólusain. Tőlük a mikrotubulusok a kromoszómák centromereihez nyúlnak, osztódási orsót képezve. A kromoszómák megvastagodtak, és mindegyik kromoszóma két kromatidból áll.
Metafázis... Ebben a fázisban jól láthatóak a kromoszómák, amelyek két kromatidból állnak. A sejt egyenlítője mentén sorakoznak, metafázisos lemezt alkotva.
Anaphase... A kromatidák azonos sebességgel térnek el a sejt pólusain. A mikrotubulusok rövidülnek.
Telofázis... A lánykromatidák megközelítik a sejt pólusait. A mikrotubulusok eltűnnek. A kromoszómák despirálissá válnak, és ismét filiformakká válnak. Kialakul a nukleáris burok, a nukleolus, a riboszómák.
Citokinezis- a citoplazma elválasztásának folyamata. A sejt központi részén található sejtmembrán befelé húzódik. Osztóhorony képződik, amint elmélyül, a sejt kettéágazik.
A mitózis eredményeként két új mag jön létre azonos kromoszómasorozatokkal, amelyek pontosan lemásolják az anyai mag genetikai információit.
A daganatos sejtekben a mitózis lefolyása megszakad.
FELADATOK PÉLDÁI
A. rész
A1. A kromoszómák a következőkből állnak
1) DNS és fehérje 3) DNS és RNS
2) RNS és fehérje 4) DNS és ATP
A2. Hány kromoszómát tartalmaz egy emberi májsejt?
1) 46 2) 23 3) 92 4) 66
A3. Hány DNS-szála van egy megduplázódott kromoszómának?
1) egy 2) kettő 3) négy 4) nyolc
A4. Ha egy emberi zigóta 46 kromoszómát tartalmaz, akkor hány kromoszóma van egy emberi petesejtben?
1) 46 2) 23 3) 92 4) 22
A5. Mit jelent a kromoszóma duplikációjának biológiai jelentése a mitózis interfázisában?
1) A megkettőzés során az örökletes információ megváltozik
2) A kétszeres kromoszómák jobban láthatók
3) A kromoszóma megkettőzésének eredményeként az új sejtek örökletes információi változatlanok maradnak
4) A kromoszóma megkettőzésének eredményeként az új sejtek kétszer annyi információt tartalmaznak
A6. A mitózis melyik fázisában térnek el a kromatidák a sejt pólusaitól? BAN BEN:
1) profáz 3) anafázis
2) metafázis 4) telofázis
A7. Jelölje az interfázisban zajló folyamatokat
1) a kromoszómák divergenciája a sejt pólusaira
2) fehérjeszintézis, DNS-replikáció, sejtnövekedés
3) új magok, sejtorganellumok képződése
4) kromoszómák deszpiralizációja, osztódási orsó képződése
A8. A mitózis következtében
1) a fajok genetikai sokfélesége
2) ivarsejtek kialakulása
3) a kromoszómák keresztezése
4) a moha spórák csírázása
A9. Hány kromatid van az egyes kromoszómákban, mielőtt megduplázódna?
1) 2 2) 4 3) 1 4) 3
A10. A mitózis következtében
1) zigóta a sphagnumban
2) légy spermium
3) tölgyrügyek
4) napraforgótojás
B. rész
IN 1. Válassza ki a mitózis interfázisában lejátszódó folyamatokat
1) fehérjeszintézis
2) a DNS mennyiségének csökkenése
3) sejtnövekedés
4) a kromoszómák duplikációja
5) kromoszóma eltérés
6) maghasadás
AT 2. Jelezze a mitózis hátterében álló folyamatokat
1) mutációk 4) spermiumképződés
2) növekedés 5) szöveti regeneráció
3) a zigóta összetörése 6) megtermékenyítés
OT. Állítsa be a sejtek életciklusának megfelelő fázissorrendjét
A) anafázis B) telofázis D) metafázis
B) interfázis D) propáz E) citokinezis
C. rész
C1. Mi a közös a szövetek regenerálódásának folyamatai, a szervezet növekedése és a zigóta megosztódása között?
C2. Mit jelent a kromoszóma duplikáció biológiai jelentése és a DNS mennyisége az interfázisban?
Meiózis... A meiózis a sejtmagok osztódásának folyamata, amely a kromoszómák számának felezéséhez és a ivarsejtek kialakulásához vezet. A meiózis eredményeként egy diploid sejtből (2n) négy haploid sejt (n) képződik.
A meiózis két egymást követő osztódásból áll, amelyeket egyetlen DNS-replikáció előz meg az interfázisban.
Az első meiotikus felosztás profázisának fő eseményei a következők:
- a homológ kromoszómák teljes hosszukban egyesülnek, vagy ahogy mondani szokták, konjugálódnak. Konjugálva kromoszómapárok képződnek - bivalensek;
- ennek eredményeként két homológ kromoszómából vagy négy kromatidból álló komplexek képződnek (gondold, mire való?);
- a profázis végén kereszteződés (keresztezés) következik be a homológ kromoszómák között: a kromoszómák homológ régiókat cserélnek egymással. Az átkelés számos genetikai információt nyújt, amelyet a gyerekek a szüleiktől kapnak.
Metafázisban A kromoszómák az osztóorsó egyenlítője mentén sorakoznak. A centromerek a pólusok felé néznek.
I. anafázis - az orsó összehúzódásának szálai, a két kromatidából álló homológ kromoszómák elválnak a sejt pólusaihoz, ahol kromoszómák haploid halmazai képződnek (sejtenként 2 halmaz). Ebben a szakaszban kromoszóma rekombinációk következnek be, amelyek növelik az utódok változatosságának mértékét.
I telofázis - sejtek haploid kromoszómák halmazaés megduplázza a DNS mennyiségét. Kialakul a nukleáris burok. Minden sejt 2 testvérkromatidot tartalmaz, amelyeket centromer kapcsol össze.
A meiózis második felosztása a II. Fázisból, a II. Metafázisból, a II. Anafázisból, a II. Telofázisból és a citokinezisből áll.
A meiózis biológiai jelentősége a nemi szaporodásban részt vevő sejtek képződésében, a fajok genetikai állandóságának fenntartásában, valamint a magasabb növények sporulációjában áll. A miozta, a páfrányok és néhány más növénycsoport spóráját a meiotikus út képezi. A meiózis szolgál az organizmusok kombinációs változékonyságának alapjaként. Az emberi meiózis megsértése olyan patológiákhoz vezethet, mint Down-kór, idiotizmus stb.
- DNS - fehérje szintézis mátrix
- Megduplázódik a DNS. I-RNS képződése.
- Genetikai kód és tulajdonságai.
1. DNS- fehérjeszintézis mátrix... Hogyan lehet tehát egészséges ember eritrocitáiban több millió azonos hemoglobin molekula képződni, általában egyetlen hiba nélkül az aminosavak elrendezésében? Miért van az összes hemoglobin molekulának ugyanaz a hibája ugyanazon a helyen a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek eritrocitáiban?
E kérdések megválaszolásához fontolja meg a tipográfia példáját. A kézikönyvben tartott tankönyv forgalomban jelent meg P példányok. Minden P a könyveket egy sablonból nyomtatják - tipográfiai mátrixból, tehát pontosan megegyeznek. Ha egy hiba bekúszott a mátrixba, akkor azt minden példányban reprodukálták volna. Az élő szervezetek sejtjeiben a mátrix szerepét a DNS-molekulák játsszák. Az egyes sejtek DNS-je nemcsak a sejt alakját meghatározó szerkezeti fehérjékről (ne feledje az eritrocitákat), hanem az összes fehérjéről-enzimről, fehérjéről-hormonról és más fehérjéről is információt hordoz.
Szénhidrátok és lipidek képződnek a sejtben komplex kémiai reakciók eredményeként, amelyek mindegyikét a saját enzimfehérje katalizálja. Az enzimekkel kapcsolatos információk birtokában a DNS programozza más szerves vegyületek szerkezetét, és szabályozza azok szintézisének és hasításának folyamatait is.
Mivel a DNS-molekulák sablonok az összes fehérje szintéziséhez, a DNS információkat tartalmaz a sejtek szerkezetéről és aktivitásáról, az egyes sejtek és az egész szervezet összes jellemzőjéről.
Mindegyik fehérjét egy vagy több polimerlánc képviseli. A DNS-molekula egy szakaszát, amely templátként szolgál egy polipeptidlánc, azaz a legtöbb esetben egy fehérje szintéziséhez, ún. genom. Minden DNS-molekula sok különböző gént tartalmaz. A DNS-molekulákban található összes információt hívjuk genetikai. Az ötletet, miszerint a genetikai információkat molekuláris szinten rögzítik, és a fehérjéket a mátrix elv alapján szintetizálják, először az 1920-as években fogalmazta meg NK Koltsov kiváló orosz biológus.
2. A DNS megkettőzése. A DNS-molekuláknak van egy csodálatos tulajdonsága, amely nem rejlik egyetlen más ismert molekulában sem - a duplikáció képessége. Mi a duplázási folyamat? Emlékezhet arra, hogy a DNS kettős spirál a komplementaritás elvére épül. Ugyanez az elv alapozza meg a DNS-molekulák megkettőzését. Speciális enzimek segítségével a DNS-szálakat összetartó hidrogénkötések megszakadnak, a szálak elválnak egymástól, és komplementer nukleotidok kapcsolódnak egymás után ezen szálak mindegyik nukleotidjához. Az eredeti (szülő) DNS-molekula szétválasztott szálai templátok - meghatározzák a nukleotidok sorrendjét az újonnan szintetizált szálban. Egy komplex enzimkészlet hatására a nukleotidok kombinálódnak egymással. Ebben az esetben új DNS-szálak képződnek, kiegészítve az egyes szétvált szálakat. Így a duplázás eredményeként két DNS kettős hélix (leánymolekula) jön létre, amelyek mindegyikének van egy szála az alapmolekulából, és egy szál újra szintetizálódik.
A leány DNS molekulák nem különböznek egymástól és az alapmolekulától. A sejtosztódás során a leány DNS-molekulák két képződött sejtre osztódnak, amelyek eredményeként mindegyiknek ugyanazok az információi lesznek, mint az anyasejtben. Mivel a gének a DNS-molekulák szakaszai, az osztódás során képződött két leánysejtnek ugyanazok a génjei vannak.
A többsejtű szervezet minden sejtje egy csírasejtből származik, többszörös osztódás eredményeként, így a test összes sejtje azonos génkészlettel rendelkezik. A csírasejt génjében bekövetkező véletlen hibát utódainak milliói génjei reprodukálják. Ezért van az, hogy a sarlósejtes betegek összes eritrocitájában ugyanaz a „romlott” hemoglobin van. A vérszegénységben szenvedő gyermekek a „sérült” gént szüleiktől csírasejtjeik révén kapják. A sejtek DNS-ében található információt (genetikai információ) nemcsak sejtről sejtre továbbítják, hanem a szülőktől a gyermekekig is. A gén genetikai egység, vagy örökletes, információ.
A tipográfiai mátrixot nézve nehéz megítélni, hogy jó vagy rossz könyvet nyomtatnak-e belőle. Az sem lehet megítélni a genetikai információ minőségét, hogy az utódok örököltek-e "jó" vagy "rossz" gént, amíg a fehérjék ezen információk alapján fel nem épülnek, és egy egész szervezet nem fejlődik ki.
I-RNS képződése. A riboszómákhoz, a fehérjeszintézis helyeihez, a magból származik egy információhordozó közvetítő, amely áthaladhat a magburok pórusain. Ez a közvetítő a messenger RNS (i-RNS). Ez egyszálú molekula, amely komplementer a DNS-molekula egyik szálával. A DNS mentén mozgó speciális enzim - polimeráz a komplementaritás elvének megfelelően szelektálja a nukleotidokat, és egyetlen láncba kapcsolja őket (21. ábra). Az i-RNS képződésének folyamatát ún átírás(latinul "átírás" - átírás). Ha a DNS-szálban timin van, akkor a polimeráz adenint tartalmaz az i-RNS-láncban, ha van guanin, akkor a citozint, ha az adenint, akkor az uracilt (az RNS nem tartalmazza a timint).
Hosszúsága szerint az m-RNS molekulák mindegyike százszor rövidebb, mint a DNS. Az információs RNS nem a teljes DNS-molekula másolata, hanem csak annak egy része, egy gén vagy a szomszédos gének egy csoportja, amely információt hordoz az egy funkció ellátásához szükséges fehérjék szerkezetéről. A prokariótákban ezt a géncsoportot nevezzük operon. Az egyes géncsoportok elején található egyfajta polimeráz leszállóhely promóter. Ez egy olyan DNS-nukleotid-szekvencia, amelyet az enzim kémiai affinitása miatt "felismer". A polimeráz csak a promoterhez kapcsolódva képes elindítani az i-RNS szintézisét. A géncsoport végén az enzim szignállal találkozik (egy meghatározott nukleotidszekvencia formájában), ami az átírás végét jelenti. A kész m-RNS elhagyja a DNS-t, elhagyja a sejtmagot, és a fehérjeszintézis helyére - a sejt citoplazmájában található riboszómára megy.
A sejtben a genetikai információkat a DNS-ből a fehérjébe történő transzkripcióval továbbítják:
DNS és RNS fehérje.
3. Genetikai kód - nukleotidok bizonyos kombinációi, amelyek információt hordoznak a fehérje szerkezetéről és a DNS-molekulában való elhelyezkedésük sorrendjéről. \
A gén a DNS-molekula egy szakasza, amely információt hordoz egy fehérjemolekula szerkezetéről.
A genetikai kód tulajdonságai:
- hármas - az egyik aminosavat három szomszédos nukleotid - egy triplett vagy kodon - kódolja;
- sokoldalúság - a kód ugyanaz, ami a Földön él (moha, fenyő, amőba, ember, strucc stb. esetében ugyanazok a hármasok ugyanazokat az aminosavakat kódolják);
- degeneráció - több hármas (kettőtől hatig) egy aminosavnak felelhet meg. Kivételt képeznek a metionin és a triptofán aminosavak, amelyek mindegyikét csak egy triplett kódolja (a metionint az AUG triplett kódolja);
- sajátosság - minden hármas csak egy aminosavat kódol.
A GAA vagy GAG hármasok, amelyek az egészséges emberek génjében a hatodik helyet foglalják el, információt hordoznak a glutaminsavat kódoló hemoglobin láncról. Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél a második nukleotidot Y helyettesíti, és a GUA és GUG tripletek valint kódolnak;
- átfedés nélküli - egy gén kodonjai nem léphetnek be egyszerre a szomszédba;
- folytonosság- egy génen belül a genetikai információk olvasása egy irányban történik.
A genetikai információkat a DNS kódolja. A genetikai kódot M. Nirenberg és H.G. Korán, amiért 1968-ban Nobel-díjat kaptak.
Genetikai kód- a nukleotidok nukleinsavmolekulákban való elrendeződésének rendszere, amely szabályozza az aminosavak elrendeződésének sorrendjét egy polipeptidmolekulában.
A kód alapvető posztulátumai:
1) A genetikai kód hármas. Az i-RNS tripletet kodonnak nevezték el. A kodon egy aminosavat kódol.
2) A genetikai kód degenerált. Egy aminosavat egynél több kodonnal kódolnak (2-6). Kivételt képeznek a metionin és a triptofán (AUG, GUG). Egy aminosav kodonjaiban az első két nukleotid leggyakrabban azonos, míg a harmadik változó.
3) A kodonok nem fedik egymást. A nukleotidszekvenciát egymás után egy irányban, triplettről triplettel olvassuk.
4) A kód egyértelmű. A kodon egy specifikus aminosavat kódol.
5) Az AUG egy start kodon.
6) A génstop kodonokban nincsenek írásjelek: UAG, UAA, UGA.
7) A genetikai kód univerzális, minden organizmusra és vírusra azonos.
Az öröklődés anyagi hordozója, a DNS szerkezetének ismertetése számos kérdés megoldásához hozzájárult: a gének reprodukciójához, a mutációk természetéhez, a fehérje bioszintéziséhez stb.
A genetikai kód továbbításának mechanizmusa hozzájárult a molekuláris biológia, valamint a géntechnológia és a génterápia fejlődéséhez.
A DNS a magban helyezkedik el, és része a kromatinnak, valamint a mitokondriumoknak, a centroszómáknak, a plasztidoknak és az RNS-nek - a nukleolusokban, a citoplazmatikus mátrixban, a riboszómákban.
A DNS az örökletes információ hordozója a sejtben, az RNS-t pedig a genetikai információ továbbítására és megvalósítására használják pro- és eukariótákban. Az i-RNS segítségével a DNS nukleotidszekvencia polipeptiddé alakításának folyamata megy végbe.
Egyes organizmusokban az örökletes információ hordozója a DNS mellett az RNS lehet, például a dohánymozaik, a poliomyelitis, az AIDS vírusai.
A nukleinsavmonomerek nukleotidok. Megállapították, hogy az eukarióták kromoszómáiban egy óriási kettős szálú DNS-molekula képződik 4 típusú nukleotidból: adenil, guanil, timidil, citozil. Minden nukleotid nitrogénbázisból (purin G + A vagy pirimidin C + T), dezoxiribózból és foszforsavmaradékból áll.
A különböző eredetű DNS elemzésével Chargaff megfogalmazta a nitrogénbázisok mennyiségi arányának törvényeit - Chargaff uralkodik.
a) az adenin mennyisége megegyezik a timin mennyiségével (A = T);
b) a guanin mennyisége megegyezik a citozin mennyiségével (G = C);
c) a purinok száma megegyezik a pirimidinek számával (G + A = C + T);
d) a 6-amino-csoportot tartalmazó bázisok száma megegyezik a 6-ketocsoportot tartalmazó bázisok számával (A + C = G + T).
Ugyanakkor az A + T \ G + C bázisok aránya szigorúan fajspecifikus együttható (ember esetében - 0,66; egerek esetében - 0,81; baktériumok - 0,41).
1953-ban biológus J. Watsonés fizikus F. Crick javaslatot tettek a DNS térbeli molekuláris modelljére.
A modell fő posztulátumai a következők:
1. Minden DNS-molekula két hosszú antiparallel polinukleotidláncból áll, amelyek a központi tengely köré csavart kettős hélixet alkotnak (jobbkezes - B-alakú, balkezes - Z-alakú, A. Rich a 70-es évek végén fedezte fel).
2. Minden nukleozid (pentóz + nitrogénbázis) a hélix tengelyére merőleges síkban helyezkedik el.
3. Két polinukleotidláncot a nitrogénbázisok között kialakult hidrogénkötések tartanak össze.
4. A nitrogénbázisok párosítása szigorúan specifikus, a purinbázisok csak pirimidinbázisokkal kombinálódnak: AT, G-C.
5. Az egyik lánc bázisainak szekvenciája jelentősen változhat, de a másik lánc nitrogén bázisainak szigorúan kiegészíteniük kell őket.
A polinukleotidláncokat kovalens kötések alkotják a szomszédos nukleotidok között egy foszforsavmaradékon keresztül, amely összeköti a cukor ötödik helyzetében lévő szenet a szomszédos nukleotid harmadik szénnel. A láncok irányítottak: a lánc kezdete 3 "OH - a dezoxiribóz szén harmadik helyzetében az OH hidroxilcsoport kapcsolódik, a lánc vége 5" F, a foszforsavmaradék az ötödikhez kapcsolódik dezoxiribóz szén.
A DNS autoszintetikus funkciója a replikáció - az autoreprodukció. A replikáció a félkonzervativizmus, az anti-párhuzamosság, a komplementaritás és a folytonosság elvén alapszik. A DNS örökletes információ a sablonszintézis típusa szerinti replikáció eredményeként valósul meg. Fázisokban halad: kötés, beavatás, megnyúlás, befejezés. A folyamat az interfázis S-periódusára korlátozódik. Az enzim DNS-polimeráz egyszálú DNS-t használ templátként, és 4 nukleotid jelenlétében egy primer (RNS) épít egy második DNS-szálat.
A DNS-szintézist a komplementaritás elvének megfelelően hajtják végre. Foszfodiészter kötések jönnek létre a DNS-lánc nukleotidjai között, az utolsó nukleotid 3 "OH csoportjának vegyületei és a következő nukleotid 5" -foszfátja révén, amelyeknek csatlakozniuk kell a lánchoz.
A DNS-replikációnak három fő típusa van: konzervatív, félkonzervatív, diszpergált.
Konzervatív - az eredeti kettős szálú molekula integritásának megőrzése és egy leány kettős szálú molekula szintézise. A leánymolekulák fele teljesen új anyagból, fele pedig a régi anyából épül fel.
Félkonzervatív - A DNS-szintézis a helikáz enzim replikációs origójához való kötődéssel kezdődik, amely kikapcsolja a DNS-szakaszokat. Mindegyik szál kapcsolódik a DNS-kötő fehérjéhez (DSB), ami megakadályozza a csatlakozást. A replikációs egység a replikon - ez a szakasz a gyermekláncok szintézisének kezdetének két pontja között. Az enzimek és a replikáció kezdetének kölcsönhatását iniciációnak nevezzük. Ez a pont a lánc mentén mozog (3 "OH → 5" F), és replikatív villa képződik.
Egy új lánc szintézise szakaszosan halad 700-800-2000 nukleotidmaradék hosszúságú fragmensek képződésével. Van egy kezdési és egy végpont a replikációhoz. A replikon a DNS-molekula mentén mozog, és szétveti új szakaszait. Az anyai láncok mindegyike a lánya mátrixa, amelyet a komplementaritás elvének megfelelően szintetizálnak. A szekvenciális nukleotidkapcsolatok eredményeként a DNS-lánc a DNS-ligáz enzim segítségével meghosszabbodik (megnyúlási szakasz). Amikor a molekula kívánt hosszát eléri, a szintézis leáll - véget ér. Az eukariótáknak több ezer replikatív villája dolgozik egyszerre. A prokariótákban az iniciáció a DNS-gyűrű egy pontján megy végbe, míg két replikatív villa 2 irányban mozog. Azon a helyen, ahol találkoznak, a két szálú DNS-molekula megszakad.
Szétszórva - a DNS nukleotid fragmensekre bontása, az új kétláncú DNS spontán toborzott új és szülő fragmensekből áll.
Az eukarióta DNS szerkezetileg hasonló a prokarióta DNS-hez. A különbségek a következőkre vonatkoznak: a gének által mért DNS mennyisége, a DNS-molekula hossza, a nukleotidszekvenciák váltakozásának sorrendje, a hajtogatás formája (eukariótákban - lineáris, prokariótákban - kör alakú).
Az eukariótákra a DNS redundancia jellemző: a kódolásban részt vevő DNS mennyisége csak 2%. A felesleges DNS egy részét ugyanazok a sokszor megismételt (ismétlődő) nukleotidkészletek jelentik. Megkülönböztet több és közepesen ismétlődő szekvenciát. Konstitutív heterokromatint alkotnak (strukturális). Egyedi szekvenciák közé van ágyazva. A felesleges gének 104 példánya van.
Metafázisos kromoszóma (spirálozott kromatin) két kromatidból áll. Az alakot az elsődleges szűkület - egy centromér - jelenléte határozza meg. 2 karra osztja a kromoszómát.
A centromér helye meghatározza a kromoszómák fő formáit:
Metacentrikus,
Szubmetacentrikus,
Acrocentrikus,
Testcentrikus.
A kromoszóma spiralizációjának mértéke nem azonos. A kromoszómák gyenge spiralizációjú területeit nevezzük euchromatin. Ez egy nagy metabolikus aktivitású zóna, ahol a DNS egyedi szekvenciákból áll. Erős spirálzóna - heterokromatikus átírásra képes hely. Megkülönböztetni alkotó heterokromatin-genetikai inert, nem tartalmaz géneket, nem jut át az euchromatinba, valamint választható, amely átalakítható aktív eukromatinná. A disztális kromoszómák végszakaszait telomereknek nevezzük.
A kromoszómákat autoszómákba (szomatikus sejtek) és heterokromoszómákba (csíra sejtek) sorolják.
Levitsky (1924) javaslatára megnevezték a sejt szomatikus kromoszómáinak diploid halmazát kariotípus. A kromoszómák száma, alakja, mérete jellemzi. A kariotípus kromoszómáinak leírására S.G. javaslatára. Navashin ezek a formában találhatók idiogramok - szisztematizált kariotípus. 1960-ban javasolták a Denveri Nemzetközi Kromoszóma Osztályozást, ahol a kromoszómákat a centromér nagysága és elhelyezkedése szerint osztályozzák. Az emberi szomatikus sejt kariotípusában 22 autoszómapárt és két nemi kromoszómát különböztetnek meg. A szomatikus sejtekben található kromoszómák halmazát ún diploid, és a csírasejtekben - haploid (megegyezik az autoszómák halmazának felével). Az emberi kariotípus idiogramjában a kromoszómák méretüktől és alakjuktól függően 7 csoportra vannak felosztva.
1 - 1-3 nagy metacentrikus.
2 - 4-5 nagy szubmetacentrikus.
A 3-6-12 és az X-kromoszóma átlagos metacentrikus.
4 - 13-15 közepes akrocentrikus.
5 - 16-18 viszonylag kicsi meta-szubmetacentrikus.
6 - 19-20 kicsi metacentrikus.
A 7 - 21-22 és az Y-kromoszóma a legkisebb akrocentrikus.
Alapján Párizsi osztályozás a kromoszómákat méretük és alakjuk, valamint a lineáris differenciálódás alapján csoportokra osztják.
A kromoszómák a következő tulajdonságokkal rendelkeznek (kromoszómaszabályok):
1. Egyéniség - a nem homológ kromoszómák közötti különbségek.
2. Párosítások.
3. A szám állandósága - az egyes fajokra jellemző.
4. Folyamatosság - a szaporodás képessége.
Betöltés ...