Bagaimana iktiosis ditularkan? Ichthyosis penyakit kulit: penyebab, gejala, pengobatan Apakah ada kasus pemulihan lengkap ichthyosis bawaan

Ichthyosis pada kulit adalah penyakit keturunan yang terjadi sebagai akibat dari pelanggaran proses keratinisasi. Dalam dermatologi, beberapa bentuk dibedakan, yang disebabkan oleh berbagai kelompok gen yang rusak. Untuk memahami jenis penyakitnya, perlu dipertimbangkan secara rinci mekanisme perkembangannya. Ichthyosis muncul dalam bentuk piring kecil berwarna coklat terang atau gelap menyerupai sisik ikan. Ini berlangsung sesuai dengan jenis dermatosis dan dalam kasus kerusakan parah kondisi kulit memberikan komplikasi serius.

Mekanisme penampilan

Penyakit ichthyosis termasuk dalam kategori genodermatosis dengan mekanisme kejadian yang kurang dipahami. Alasan perkembangannya adalah mutasi gen yang diturunkan dari orang tua ke anak. Ichthyosis adalah penyakit bawaan, jadi tidak mungkin untuk sepenuhnya menghilangkan manifestasinya.

Kegagalan metabolisme metabolik, ketika asam aminokarboksilat menumpuk dalam darah dan penyerapan lipid melambat, adalah akibat dari cacat gen. Pelanggaran metabolisme protein dan peningkatan konsentrasi kolesterol dalam serum darah adalah penyebab utama munculnya genodermatosis. Dengan perlambatan biokimia dan intensifikasi reaksi oksidatif, terjadi pelanggaran termoregulasi. Pada kebanyakan pasien yang menderita genodermatosis, disfungsi kelenjar adrenal, kelenjar timus dan gonad (ovarium dan testis) didiagnosis.

Ichthyosis bawaan ditularkan secara genetik dan tidak menular. Sehubungan dengan pelanggaran penyerapan retinol, ada malfungsi pada kelenjar keringat dan sebaceous. Oleh karena itu, proses keratinisasi epidermis salah: penebalan stratum korneumnya berlebihan (hiperkeratosis). Sintesis keratin yang berlebihan menyebabkan perubahan struktur kulit dan penolakan sel-sel mati yang lebih lambat. Keratinosit meningkatkan kepadatan kulit, dan karenanya pola khas muncul pada tubuh, menyerupai sisik ikan.

Fungsi epidermis adalah untuk melindungi lapisan dalam dermis dari jamur patogen, protozoa, bakteri dan virus. Tetapi jika rusak oleh ichthyosis, resistensi terhadap patogen berkurang, yang menciptakan kondisi peradangan jaringan menular. Pada orang dewasa, penyakit ini terkadang diperumit oleh patologi hati, jantung, dan organ dalam lainnya.

Gejala dan penyebab berbagai jenis ichthyosis

Tanda-tanda ichthyosis muncul dari bulan-bulan pertama kehidupan dalam bentuk pengelupasan yang berlebihan, dehidrasi dan penebalan kulit. Asam organik terakumulasi di antara sisik, yang memiliki sifat penyemenan yang nyata. Karena itu, kulit pasien menjadi kasar dan kasar saat disentuh. Tingkat keparahan manifestasi klinis genodermatosis sangat bervariasi. Bentuk ichthyosis ringan praktis tidak menyebabkan ketidaknyamanan psikologis atau fisik pada pasien.

Penyakit ini memiliki lebih dari 30 jenis. Ini dapat terjadi segera setelah lahir atau muncul dalam tiga tahun ke depan. Daerah terangsang diperiksa untuk keberadaan molekul keratin dengan struktur yang dimodifikasi. Sel-sel inilah yang memicu pembentukan berbagai kerak.

Dalam praktik dermatologis, 28 bentuk penyakit dibedakan. Masing-masing dicirikan oleh gejala dan mekanisme pelanggarannya sendiri terhadap proses keratinisasi epidermis. Jenis ichthyosis yang paling sering didiagnosis adalah:

  • Vulgar. Ini terjadi pada kebanyakan pasien yang menderita penyakit seperti ichthyosis. Ichthyosis vulgaris memanifestasikan dirinya dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Kegagalan dan cacat genetik yang ditransmisikan secara autosomal dominan adalah penyebab perkembangannya. Penyakit ini menyebar di alam - itu mempengaruhi hampir seluruh tubuh. Paling sering, lesi terlokalisasi pada permukaan ekstensor ekstremitas bawah. Sisik transparan terbentuk di kulit, yang sering menyumbat mulut folikel. Ciri khas ichthyosis vulgaris adalah tidak adanya area kornifikasi di zona fleksi - di bawah lutut, di ketiak, dll.
  • pipih. Genodermatosis ini berkembang karena cacat pada transglutaminase, yang mengatur diferensiasi, yaitu, "profil" sel epidermis di masa depan. Mutasi pada komponen protein menyebabkan percepatan pertumbuhan lapisan basal, menyebabkan kulit menebal. Ichthyosis pipih pada bayi baru lahir dimanifestasikan oleh pembentukan lapisan coklat muda pada tubuh. Seiring waktu, itu mengambil bentuk skala besar. Pada penderita, kulit di wajah tampak memerah dan meregang. Di beberapa daerah, ada keringat berlebih dan sekresi sebum.
  • terkait-X. Bentuk penyakit ini memanifestasikan dirinya hanya pada anak laki-laki, anak perempuan adalah pembawa gen yang bermutasi. Genodermatosis menyebabkan produksi steroid sulfatase yang tidak mencukupi, yang terlibat dalam transformasi hormon steroid. Gejala penyakit muncul dalam waktu 2-3 minggu setelah lahir. Piring kecil menyerupai sisik terbentuk di kulit. Pasien seperti itu sering didiagnosis dengan keterbelakangan mental dan perkembangan tengkorak yang tidak normal.
  • Diskeratosis folikel. Penyakit ini tidak hanya mempengaruhi kulit, tetapi juga timus dan kelenjar seks. Ini dimulai karena cacat pada enzim yang terlibat dalam keratinisasi sel. Hal ini ditandai dengan pertumbuhan lapisan luar epidermis, pelanggaran keratinisasi dan memanifestasikan dirinya dalam bentuk ruam nodular pada kulit. Seiring waktu, papula bersisik menyatu, menghasilkan lesi yang menangis.
  • eritroderma iktiosiformis. Patologi autosomal dominan terjadi karena produksi keratin yang rusak. Proses keratinisasi terganggu akibat perubahan diferensiasi sel epidermis. Gelembung kecil terbentuk di lapisan luar kulit, dan penebalan stratum korneum juga diamati. Ini dimanifestasikan oleh edema jaringan lunak, fokus menangis, delaminasi dan penebalan kuku.

Ichthyosis sering disertai dengan gangguan dalam kerja sistem endokrin, muskuloskeletal dan saraf. Paling sering, kelenjar adrenal, gonad dan timus terpengaruh. Manifestasi utama penyakit ini meliputi kekeringan, pengelupasan, hiperemia (kemerahan) dan deformasi lempeng kuku.

Betapa berbahayanya ini

Genodermatosis ringan tidak menyebabkan banyak ketidaknyamanan pada pasien, tetapi dalam beberapa kasus ichthyosis dapat menyebabkan komplikasi yang parah. Penyakit ini sulit diobati dan jarang mengalami regresi. Ini berlangsung dalam gelombang dengan periode eksaserbasi dan remisi. Gejala diperburuk di musim dingin, menyebabkan komplikasi berikut:

  • retinitis (radang retina);
  • gangguan hormonal;
  • infeksi sekunder;
  • radang kulit bernanah;
  • keracunan darah;
  • konjungtivitis kronis.

Ichthyosis bawaan pada kulit pada anak-anak menyebabkan disfungsi organ vital, yang menyebabkan kematian. Prognosis memburuk dengan penyakit endokrin dan kardiovaskular.

Fitur diagnostik

Selama perkembangan intrauterin, sulit untuk mendiagnosis anomali ini. Untuk mengurangi risiko memiliki anak dengan ichthyosis, mereka menggunakan diagnosa genetik molekuler. Dengan kemungkinan besar mutasi gen yang mengarah ke genodermatosis, dokter menyarankan untuk tidak hamil.

Sangat mudah untuk menentukan ichthyosis pada anak-anak dan orang dewasa dengan manifestasi klinis yang khas. Bentuk penyakit bawaan dibedakan dari lumut bersisik, eritroderma, neurodermatitis. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, studi berikut dilakukan:

  • analisis histologis;
  • tes darah klinis;
  • pemeriksaan mikroskopis.

Untuk mendeteksi penyakit kulit pada awal kehamilan, mereka menggunakan biopsi jaringan janin, yang dilakukan pada 20-21 minggu. Dalam hal ini, pemeriksaan USG tidak dianggap informatif.

Cara mengobati iktiosis

Metode terapi ditentukan oleh karakteristik perjalanan genodermatosis. Pengobatan ichthyosis kulit melibatkan penggunaan obat-obatan dari beberapa kelompok, yang tindakannya ditujukan untuk memulihkan proses pengelupasan sel-sel keratin dan melembutkan epidermis. Untuk meringankan gejala penyakit, terapkan:

  • agen keratolitik (perak nitrat, Ichthyol, Naftalan) - menghilangkan hiperemia, meredakan peradangan dan mempercepat pengelupasan sel kulit;
  • retinoid (Adapalen, Roaccutane, Airol) - mengkompensasi kekurangan vitamin A dalam tubuh, yang berkontribusi pada normalisasi fungsi kulit;
  • salep hormonal (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) - menghilangkan proses inflamasi pada kulit dan mencegah terjadinya bisul;
  • agen pelindung membran (Dermatol, Videstim, Retinol-gel) - mempercepat regenerasi jaringan, melembabkan kulit dan mengurangi kemungkinan peradangan.

Pengobatan lokal terdiri dari mengambil pati, garam dan mandi herbal. Untuk meredakan peradangan, gunakan ramuan dengan bunga tansy, chamomile obat, dan calendula. Untuk menghilangkan gejala ichthyosis, prosedur fisioterapi digunakan - thalassotherapy, iradiasi UV, terapi lumpur, helioterapi.

Asupan produk yang diperkaya merupakan bagian integral dari pengobatan genodermatosis. Untuk pemulihan sebagian fungsi kulit dan percepatan proses metabolisme di dalamnya, suplemen makanan yang larut dalam air dan lemak diambil. Dengan iktiosis, dianjurkan untuk menggunakan obat yang mengandung retinol, piridoksin, tiamin, tokoferol, asam askorbat, dan sianokobalamin.

Perawatan kulit dan diet

Penyakit ini sering diperumit oleh infeksi sekunder yang masuk ke dalam tubuh melalui retakan pada permukaan epidermis. Perawatan ichthyosis di rumah melibatkan mengikuti aturan tertentu untuk merawat kulit kering. Untuk mencegah komplikasi, Anda harus:

  • secara teratur menggunakan salep pelembab dan minyak tubuh;
  • mengobati kerusakan dengan antiseptik;
  • mandi dengan ramuan herbal, kalium permanganat;
  • oleskan salep keratolitik pada lesi;
  • membuat aplikasi dengan obat gosok penyembuhan luka.

Nutrisi yang tepat dengan ichthyosis memiliki efek menguntungkan pada kondisi kulit dan kesejahteraan pasien. Untuk mengembalikan proses biokimia dalam tubuh, diet termasuk makanan tinggi vitamin:

  • buah kering;
  • havermut;
  • lobak;
  • tomat;
  • Bawang putih;
  • krim asam;
  • Pondok keju;
  • rumput laut;
  • gila;
  • soba;
  • buckthorn laut;
  • kismis.

Untuk mencegah komplikasi, disarankan untuk mengecualikan dari menu produk yang berdampak buruk pada fungsi saluran pencernaan:

  • gula-gula;
  • produk setengah jadi;
  • minuman berkarbonasi;
  • alkohol;
  • makanan pedas.

Pada periode musim semi-musim gugur, disarankan untuk mengonsumsi suplemen makanan yang mengandung elemen, vitamin kelompok B, C dan A.

Cara menyembuhkan ichthyosis selamanya

Penyakit genetik ichthyosis tidak dapat sepenuhnya disembuhkan. Sejauh ini, para ilmuwan belum mengembangkan obat etiotropik yang dapat menghilangkan mutasi pada gen. Perawatan kulit dilakukan dengan obat simtomatik yang mengurangi keparahan manifestasi klinis. Ichthyosis ditandai dengan perjalanan yang bergelombang, sehingga remisi yang stabil dapat dicapai.

Untuk mencegah eksaserbasi genodermatosis, Anda harus:

  • tingkatkan kelembaban di ruangan dengan pelembap;

Ichthyosis adalah penyakit kulit keturunan. Dengan itu, pelanggaran difus dari proses keratinisasi terjadi. Secara tampilan, kulitnya terlihat seperti sisik atau cangkang ikan. Ichthyosis terutama dimanifestasikan pada anak di bawah usia 3 tahun.

Penyakit ini ditularkan secara autosomal dominan. Ichthyosis memiliki 5 jenis manifestasi:

  • muncul selama perkembangan janin;
  • "anak koloid";
  • vulgar;
  • eritroderma Broca;
  • eritroderma iktiosiformis.

Iktiosis kongenital berkembang secara resesif autosomal. Ini berarti bahwa jika ibu dan ayah adalah pembawa penyakit ini, maka dalam 25% kasus, seorang anak lahir dengan penyakit ini. Penyakitnya parah. Bayi yang baru lahir ditutupi dengan formasi abu-abu dan padat. Setelah beberapa saat, mereka mendapatkan rona berdarah. Kelopak mata terbalik, dan mulut, hidung, dan telinga dipenuhi kerak. Tumit dan tangan berubah bentuk. Bayi baru lahir meninggal dalam waktu 2 minggu.

Ichthyosis pada bayi baru lahir dengan manifestasi "anak koloid" ditularkan secara resesif autosomal. Pada kulit bayi ada lapisan kuning atau abu-abu. Cukup padat, sehingga sulit bagi bayi untuk bergerak. Mulut dan mata terbuka, kelopak mata terbuka, dan telinga dipelintir. Setelah sekitar 3 minggu, film mengering. Sisik mulai muncul, yang kemudian terkelupas. Retak yang muncul harus dirawat dengan hati-hati, karena bisa terinfeksi.

Ichthyosis vulgaris ditularkan dari satu orang tua ke anak yang sakit atau menjadi pembawa. Kebanyakan pasien menderita cacat kosmetik. Ada pengelupasan dangkal kecil di kulit. Tulang kering ditutupi dengan kerak plastik besar.

Eritroderma Broca memanifestasikan dirinya sejak lahir. Hal ini diekspresikan oleh kemerahan dan indurasi kulit. Jika penyakit berlanjut dalam bentuk ringan, maka hanya wajah, lipatan kulit, dan tumit yang ditutupi kerak. Dengan perjalanan yang kompleks, anak mengalami kesulitan bergerak, pernapasan dan mengisapnya terganggu. Jika penyakitnya dalam bentuk yang sangat parah, maka anak itu meninggal. Dalam kasus lain, ichthyosis dapat berlangsung seumur hidup. Rambut rontok, keringat terganggu, sisik menjadi cerah.

Eritroderma memanifestasikan dirinya dalam bentuk kemerahan pada kulit, kemudian muncul lepuh, dan kulit terkelupas. Jika penyakit berlanjut dalam bentuk ringan, maka ada beberapa gelembung dan semuanya hilang dalam 4 tahun. Dengan perjalanan yang kompleks, seluruh tubuh ditutupi dengan lepuh. Lapisan berkutil sering muncul di daerah fleksi. Sisiknya berwarna gelap dan memiliki bau yang tidak sedap. Ada bentuk penyakit yang terpisah, ketika ruam terlokalisasi di tangan dan kaki.

Penyebab iktiosis

Penyakit ini memiliki 2 penyebab:

  • pewarisan secara autosomal dominan;
  • pewarisan autosomal resesif.

Dalam kasus pertama, anak mewarisi penyakit jika setidaknya salah satu dari orang tua menderita ichthyosis. Dalam hal ini, bayi baru lahir hanya bisa menjadi pembawa gen. Dalam hal ini, penyakit ini akan ditularkan ke anak-anak.

Dalam kasus kedua, kedua orang tua sakit dengan ichthyosis, atau pembawa gen. Risiko melahirkan bayi sakit adalah 25%.

Seperti yang Anda lihat, ichthyosis kulit muncul karena mutasi gen. Penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anak. Biokimia mutasi gen belum sepenuhnya diuraikan. Pelanggaran metabolisme protein dan lemak menyebabkan perkembangan penyakit.

Saat ini, faktor pemicu ichthyosis lainnya, kecuali mutasi gen, belum dicatat.

Gejala

Penyakit ichthyosis memiliki gejala yang jelas. Mustahil untuk mengacaukannya dengan penyakit lain. Tetapi perlu dicatat bahwa prevalensi manifestasi apa pun tergantung pada bentuk dan tingkat keparahan penyakit. Gejala utama iktiosis:

  • kulit menjadi sangat kering;
  • sisik warna putih atau abu-abu terbentuk di berbagai bagian tubuh, mereka terlihat seperti sisik ikan;
  • pembentukan pelat coklat besar dan kasar pada kulit;
  • pada manifestasi penyakit yang sangat parah, sisik muncul di mulut, hidung dan telinga;
  • dalam tahap yang kompleks, cangkang terbentuk di seluruh tubuh;
  • berkeringat terganggu;
  • garis-garis di tumit dan telapak tangan cerah dan seolah-olah dilingkari;
  • benjolan besar terbentuk di kulit;
  • lempeng kuku berkurang atau tidak ada sama sekali;
  • ada retakan dan delaminasi pada kuku;
  • proses metabolisme terganggu;
  • aktivitas tiroid berkurang;
  • ada kekurangan imunitas humoral dan seluler;
  • peningkatan suhu tubuh;
  • kambuh.

Gejala yang kurang umum meliputi:

  • cacat pada sistem saraf tubuh;
  • oligofrenia;
  • kelumpuhan;
  • anemia;
  • polineuropati.

Diagnostik

Hampir selalu cukup untuk melakukan pemeriksaan pasien untuk membuat diagnosis. Dokter mempelajari manifestasi klinis penyakit dan menentukan bentuk ichthyosis. Pada anak di bulan-bulan pertama kehidupan, penting untuk membandingkan penyakit ini dengan eritroderma.

Pemeriksaan histologis adalah wajib. Ini diresepkan untuk memperjelas diagnosis, menentukan tingkat keparahan dan bentuknya. Menurut hasil diagnosis, dokter membuat deskripsi.

Pastikan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika. Dokter ini akan dapat menentukan jenis penyakit apa yang berkembang. Juga selama diagnosis, ada baiknya mengunjungi ahli imunologi dan dokter kulit.

Pengobatan iktiosis

Penyakit ini dirawat di rumah sakit atau di rumah - rawat jalan. Itu semua tergantung pada bentuk penyakit dan tingkat keparahannya. Perawatan terdiri dari:

  • penunjukan vitamin;
  • penunjukan obat hormonal;
  • pengenalan imunoglobulin;
  • pelumasan konstan pada area yang terkena dengan oli
  • mandi berbagai macam (tergantung pada lokasi dan tingkat keparahan ichthyosis);
  • penggunaan retinoid aromatik;
  • pelumasan dengan agen keratolic;
  • iradiasi UV dan fisioterapi.

Pastikan untuk mengonsumsi vitamin A, E, B, C dalam dosis besar dan untuk waktu yang lama dan sering. Terapi hormon diresepkan untuk bentuk penyakit yang parah dan kursus yang sering. Jika kelopak mata keluar, larutan retinol diteteskan ke mata. Ketika kondisi pasien kembali normal, obat-obatan secara bertahap dibatalkan. Dalam kasus ketika bayi baru lahir menderita ichthyosis, ibu menyusui juga harus mengonsumsi semua vitamin yang diresepkan untuk anak.

Imunoglobulin diperlukan untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh. Biasanya digunakan oleh kursus injeksi.

Beberapa preparat yang mengandung vitamin U dan lipoid melunakkan sisik. Mereka harus diterapkan setelah mandi dengan larutan kalium permanganat. Jika orang dewasa sakit, maka urea, natrium klorida, dan vitamin A ditambahkan ke cairan.Retinoid sangat baik untuk memulihkan fungsi sel dan menormalkan metabolisme. Mereka telah mendapatkan popularitas besar dalam pengobatan dan pencegahan kekambuhan penyakit.

Iradiasi ultraviolet pada daerah yang terkena, mandi karbon dioksida membantu meningkatkan metabolisme. Setelah setiap prosedur, disarankan untuk melumasi area yang terkena dengan krim atau minyak.

Komplikasi

Jika bentuk penyakitnya parah, maka pasien meninggal. Ini disebabkan oleh fakta bahwa semua proses metabolisme dilanggar. Selain itu, seringkali beberapa jenis infeksi bergabung dengan penyakit dan orang tersebut menderita karenanya. Peradangan bernanah muncul dan menyebar ke seluruh tubuh. Disfungsi pernapasan juga menyebabkan berbagai kesulitan.

Perlu dicatat bahwa dalam banyak kasus penyakit ini tidak hilang tanpa jejak. Organ atau tubuh secara keseluruhan terpengaruh. Jika perjalanan penyakitnya ringan, maka pasien dapat berharap untuk sembuh tanpa konsekuensi. Iktiosis harus diobati. Jika penyakit ini dibiarkan, maka orang tersebut akan mati.

Pencegahan

Karena ichthyosis adalah penyakit genetik, tidak ada metode untuk mencegahnya. Penyakit ini diturunkan, sehingga tidak mungkin untuk mencegah munculnya ichthyosis pada anak. Satu-satunya hal yang bisa dilakukan adalah meminta saran dari ahli genetika. Ini akan menentukan apakah ada pembawa gen yang sakit pada pasangan tersebut. Jika risiko memiliki anak sakit tinggi, maka dianjurkan untuk tidak hamil, tetapi untuk mengadopsi anak yatim.

Jika penyakit terdeteksi pada janin selama periode perinatal, dokter menyarankan untuk mengakhiri kehamilan.

Untuk pasien dengan ichthyosis yang telah berhasil menyelesaikan pengobatan, tindakan pencegahan dianjurkan untuk mencegah kekambuhan. Ini termasuk:

  • terapi vitamin konstan;
  • penggunaan krim pelembab yang mengandung vitamin A, E;
  • Perawatan spa;
  • pelumasan dengan lumpur dan lumpur gambut pada area kulit yang terkena.

Gejala iktiosis

Paling sering, semua jenis di atas dianggap sebagai ichthyosis vulgaris dalam berbagai tingkat keparahan. Selama masa pubertas, gejala ichthyosis melemah, kemudian berlanjut. Penyakit ini berlangsung seumur hidup, tanpa berpindah dari satu bentuk ke bentuk lainnya, sebagai aturan, eksaserbasi terjadi di musim dingin.

Buah Harlequin atau janin iktiosis salah satu bentuk penyakit bawaan, perkembangan terjadi pada periode embrionik. Gambaran klinis penyakit ini sepenuhnya terbentuk sebelum kelahiran anak.

Gejala ichthyosis janin pada bayi baru lahir adalah kekalahan total pada kulit. Kulitnya kering, menebal, cangkang tanduk yang menutupi kulit terdiri dari perisai tanduk yang memiliki warna abu-abu kehitaman. Telapak tangan dan telapak kaki juga terpengaruh keratoderma difus . Daun telinga, mulut dan hidung cacat, anggota badan jelek, kelopak mata biasanya bengkok. Malformasi janin bersamaan lainnya dapat diamati. Sebagian besar anak dengan ichthyosis janin lahir sudah mati. Tetapi bahkan mereka yang lahir hidup mati setelah lahir, anak-anak yang masih hidup dengan cacat seperti itu hanya sedikit.

Ada juga beberapa bentuk ichthyosis, yang sangat jarang terjadi. Iktiosis unilateral ditandai dengan lokalisasi unilateral dari perubahan patologis. Setengah dari wajah, badan dan anggota badan terpengaruh di sisi kanan atau kiri. Menurut tanda-tanda klinis, bentuk ini dibedakan sebagai salah satu varian eritroderma ichthyosiform. Ichthyosis berduri - sangat jarang. Saat lahir, itu memanifestasikan diucapkan eritema . yang kemudian melemah, dan area linier dengan lapisan tanduk verrucous terbentuk. Keratinisasi dan pengelupasan difus menyerupai jarum landak.

Diagnosis Iktiosis

Diagnosis utama dibuat berdasarkan gambaran klinis penyakit. Dan untuk memperjelas diagnosis, penelitian lebih lanjut ditentukan.

Jadi, selama diagnostik, misalnya, defisiensi transglutaminase keratinosida yang khas untuk iktiosis pipih . Ada percepatan kemajuan keratinosida ke permukaan kulit. Iktiosis terkait-X didiagnosis dengan adanya penguatan ikatan sel - hiperkeratosis retensi . Peningkatan kehilangan air melalui kulit juga merupakan karakteristik. Gangguan dalam diferensiasi keratinosida dan produksi keratin yang rusak memicu pembentukan lepuh dan penebalan kulit, yang mendiagnosis iktiosis epidermolitik .

Komplikasi Iktiosis

Dengan bertambahnya usia, perjalanan penyakit menjadi lebih mudah, tidak seperti penyakit lain yang hanya bertambah buruk, menyebabkan komplikasi. Komplikasi ichthyosis paling sering terletak pada penyakit penyerta atau malformasi kongenital. Seringkali ada komplikasi seperti: atopi – peningkatan sensitivitas alergi . Ada juga kekurangan fungsi sistem endokrin dan keadaan imunodefisiensi ( defisiensi imun ).

Pengobatan iktiosis

Dalam pengobatan ichthyosis, terapi kompleks digunakan, terutama pengobatan ichthyosis bersifat simtomatik. Alat utama dalam terapi umum vitamin A dalam kombinasi dengan agen penguatan umum. Obat kandungan tinggi vitamin A . serta analognya - retinoid . dijadwalkan beberapa kali dalam setahun. Penerimaan persiapan tersebut direkomendasikan oleh 2-3 kursus bulanan. Dianjurkan untuk terus memantau saat mengambil retinoid, untuk penghentian obat tepat waktu jika terjadi efek toksik pada tubuh.

iktiosis- kelompok heterogen penyakit genetik keratinisasi dengan lesi kulit yang luas. Bentuk utamanya adalah ichthyosis dan eritroderma ichthyosiform.

Iktiosis: keturunan

Ichthyosis adalah umum dan terkait dengan kromosom X. Mutasi pada gen keratin telah ditemukan pada eritroderma iktiosiformis bulosa kongenital.

Iktiosis umum ( iktiosis vulgar)- kelompok penyakit kornifikasi herediter yang paling umum. Diwariskan secara autosomal dominan.

Frekuensi ichthyosis adalah 1:3000-1:4500 dari populasi.

Ichthyosis: karakteristik usia dan jenis kelamin

Dengan ichthyosis, kedua jenis kelamin sama-sama sering terkena. Penyakit ini biasanya berkembang pada usia 1 tahun. Hal ini ditandai dengan kekeringan, pengelupasan kulit, paling menonjol pada permukaan ekstensor tungkai, hiperkeratosis folikel, lesi pada telapak tangan dan telapak kaki - pola yang digarisbawahi dan peningkatan lipatan.

Kondisi kulit membaik seiring bertambahnya usia, di musim panas dan dengan kelembaban tinggi, memburuk dalam cuaca dingin dan kering.

Iktiosis terkait-X diwariskan secara resesif, terjadi lebih jarang dari biasanya, dengan frekuensi 1:6000 anak laki-laki.

Tidak seperti ichthyosis normal, ichthyosis terkait-X dapat terjadi sejak lahir. Gambaran klinis lengkap hanya diamati pada anak laki-laki. Sisiknya lebih besar dari pada ichthyosis biasa, berwarna kecoklatan. Lesi lebih luas, prosesnya mungkin melibatkan lipatan kulit, leher, bagian belakang kaki, permukaan fleksi anggota badan, punggung, dan kulit kepala. Lebih intensif daripada dengan ichthyosis biasa, perut terpengaruh. Kulit telapak tangan dan telapak kaki tidak terpengaruh, tidak ada hiperkeratosis folikel. Sering diamati kekeruhan kornea, hipogonadisme, kriptorkismus. Kekeruhan kornea bisa terjadi pada wanita - pembawa gen, tetapi lebih jarang daripada pada pasien; pada heterozigot, pengelupasan ringan pada anggota badan dimungkinkan. Mungkin ada berbagai malformasi (mikrosefali, stenosis pilorus, anomali tulang), keterbelakangan mental. Mungkin kombinasi dengan sindrom Kallmann.

Perbedaan klinis antara eritroderma iktiosiformis dan iktiosis biasa adalah adanya peradangan sejak lahir. Dalam bentuk bulosa, lepuh terjadi, terutama pada bayi baru lahir dan selama masa kanak-kanak. Lipatan, pelengkap kulit terpengaruh, dengan iktiosis pipih, ektropion diucapkan.

Ichthyosis: gejala dan tanda

Perkembangan ichthyosis biasa dikaitkan dengan pelanggaran sintesis keratohyalin.

Eritroderma iktiosiformis non-bulosa, diturunkan secara resesif autosomal, dimanifestasikan terutama oleh eritroderma. Pengelupasan yang melimpah dicatat, sisiknya kecil, berwarna keperakan.

Iktiosis pipih ( iktiosis lamellosa) diturunkan secara autosomal resesif. Ini berbeda dari eritroderma ichthyosiform non-bulosa dengan peradangan yang kurang menonjol, skala besar dan kadang-kadang, ektropion yang diucapkan, dan kandungan alkana yang tidak berubah.

Dengan eritroderma ichthyosiform bulosa. Diwariskan secara autosomal dominan terdapat lapisan massa tanduk yang masif dengan letak sisir tanduk konsentris pada permukaan ekstensor sendi, melepuh.

Ada sejumlah sindrom, termasuk perubahan kulit yang mirip dengan yang diamati pada eritroderma ichthyosiform:

Sindrom Sjögren-Larssen - kombinasi perubahan kulit hiperkeratosis, seringkali dari jenis eritroderma ichthyosiform non-bulosa, keterbelakangan mental, kelumpuhan kejang, degenerasi retina pigmen, epilepsi, anomali tulang; diwariskan secara resesif autosomal;

Sindrom KID - kombinasi perubahan ichthyosiform, keratoderma pada telapak tangan dan telapak kaki, tuli, keratitis, hipotrikosis, hipohidrosis, distrofi kuku;

Sindrom HILD - hemidysplasia kongenital, cacat tulang dan anomali ipsilateral lainnya (hipotrikosis sistematis, fusi vertebra, tidak adanya setengah vertebra, hipoplasia panggul, akinesia ginjal); diwariskan, mungkin terkait-X secara dominan (hanya anak perempuan yang sakit, janin meninggal karena jenis kelamin); trichothiodystrophy (BIDS-syndrome, Tau-syndrome) - trichoshisis, trichorrhexis nodosum, demensia, perawakan pendek, dalam beberapa kasus meningkatkan fotosensitifitas; Sindrom Conradi-Hünermann - pewarisan dominan terkait-X dengan kematian janin laki-laki, perubahan kulit seperti eritroderma kering ichthyosiform atau, lebih jarang, mirip dengan ichthyosis biasa (yang disebut ichthyosis dominan terkait-X), atrofoderma belang-belang (follicular) di tempat perubahan hiperkeratosis yang teratasi (biasanya pada akhir tahun pertama kehidupan), katarak kongenital; kalsifikasi epifisis tulang dan vertebra tubular, kelainan bentuk tulang, alopecia sikatrikal; Sindrom Netherton - anomali rambut berupa penebalan alami di sepanjang rambut karena invaginasi, tanda-tanda atopi, aminoaciduria, gejala kulit seperti dermatitis atopik, eritroderma osiformis non-bulosa, psoriasis (salah satunya adalah ichthyosis psoriasiform) , amplop linier ichthyosis dari Komel. Anak perempuan lebih sering sakit.

Iktiosis: diagnosis

Diagnosis ichthyosis didasarkan terutama pada temuan klinis. Dengan iktiosis normal, pemeriksaan histologis penting (tidak adanya atau penipisan lapisan granular); dengan ichthyosis terkait-X - penurunan aktivitas steroid sulfatase; dengan eritroderma iktiosiformis bulosa kongenital - deteksi gambaran hiperkeratosis epidermolitik selama pemeriksaan histologis; dengan sindrom Netherton - pemeriksaan mikroskopis trichorrhexis invaginata; dengan trichothiodystrophy - deteksi garis-garis terang dan gelap bergantian pada batang rambut saat diperiksa di bawah mikroskop polarisasi; dengan sindrom Konradi-Hünermann - kalsifikasi belang-belang dari epifisis tulang tubular, tulang belakang selama pemeriksaan x-ray.

Diagnosis banding ichthyosis dilakukan dengan psoriasis. dermatitis seboroik. pikun dan bentuk lain dari xeroderma.

Iktiosis: pengobatan

Dengan ichthyosis, vitamin A diresepkan dengan dosis 100.000 IU / hari, dengan toleransi yang baik hingga 200.000-300.000 IU / hari dalam 2 dosis dalam kursus 2-3 bulan 2-3 kali setahun, Aevit.

Dengan eritroderma ichthyosiformis kering dan ichthyosis pipih vitamin A diresepkan pada 10.000 IU / (hari kg), tigazon dengan dosis 1 mg / kg, dengan bentuk bulosa - 0,3-0,5 mg / kg; agen keratolitik (1-2% salep salisilat, 5-10% salep urea), mandi air hangat dengan penambahan 0,5 liter susu dan 2-3 sendok makan minyak zaitun, garam (1%).

Iktiosis: prognosis penyakit

Prognosis tergantung pada bentuk keratosis, yang paling menguntungkan untuk iktiosis biasa, paling tidak untuk pipih.

Sarana untuk pengobatan ichthyosis

Apakah iktiosis turun temurun?

Krasnoyarsk, 44 tahun

Secara tradisional, moped itu bukan milik saya - seorang teman baik mengajukan pertanyaan.

Faktanya adalah suaminya didiagnosis menderita ichthyosis (ringan), tetapi mereka sangat menginginkan anak. Keduanya sangat khawatir dengan faktor keturunan, mereka tidak ingin anaknya sakit juga. Seorang teman mendengar bahwa ichthyosis diturunkan.

Tikus rawa, dokter merekomendasikan menghadiri konsultasi genetik dalam kasus di mana ada orang yang sakit dengan penyakit keturunan pada kerabat, jika wanita hamil telah sakit influenza, rubella, dll pada tahap awal. jika usia pasien lebih dari 30 tahun.

Konsultasi dimulai, tentu saja, dengan percakapan. Dokter akan mempelajari silsilah pasangan, mungkin memerlukan kartu medis dari kerabat yang sakit dengan riwayat medis atau hasil otopsi. Jika informasinya tidak cukup, dokter dapat meresepkan pemeriksaan medis pasien dari keluarga salah satu pasangan.

Jika perlu, studi sitogenetik (sampel darah) ditentukan untuk menentukan jumlah dan kualitas kromosom pada pasangan. Pada saat yang sama, kelainan genetik diidentifikasi yang dapat mempengaruhi kesehatan anak yang belum lahir.

Jika seorang wanita sudah hamil, maka serangkaian tes dilakukan pada berbagai tahap kehamilan: USG pada 10-12 minggu (menentukan ketebalan lipatan leher) dan 20 minggu, tes darah ibu menggunakan spidol khusus pada 16-18 minggu dan, dalam kasus ekstrim, amneositosis (darah diambil dari vena umbilikalis).

Sayangnya, dua metode pertama (USG dan tes darah) tidak memiliki akurasi 100%, oleh karena itu, penyakit ini dapat ditentukan secara akurat hanya dengan bantuan amneositosis, yang meningkatkan kemungkinan keguguran.

Setelah penelitian, dokter membuat perhitungan tentang risiko munculnya anak yang sakit dan mengumumkannya pada konsultasi berikutnya. Jika risikonya lebih dari 20%, maka pasangan disarankan untuk memikirkan baik-baik apakah layak memiliki anak. Jika risikonya terlalu tinggi, maka, mungkin, tidak ada pilihan selain metode diagnosis praimplantasi.

iktiosis - penyakit kulit, yang ditandai dengan pelanggaran keratinisasi kulit. Milik grup penyakit dermatologis herediter . Etiologi ichthyosis belum sepenuhnya dipelajari, hanya diketahui bahwa penyakit ini disebabkan oleh: cacat biokimia dari sekelompok gen mutan . Pada saat yang sama, beberapa bentuk klinis penyakit berbeda tergantung pada kelompok gen yang bermutasi.

Ichthyosis disertai dengan insufisiensi vitamin A . hipofungsi gonad . kelenjar tiroid . Proses patologis ichthyosis menyerupai psoriasis . tapi lebih parah. Perkembangan hiperkeratosis pada ichthyosis menyebabkan munculnya sisik yang mirip dengan sisik ikan pada kulit, yang menentukan nama penyakitnya.

Menurut tingkat kerusakan kulit - keratinisasi, dalam dermatologi ada sekitar 28 bentuk ichthyosis yang berbeda, serta beberapa sindrom langka. di mana ichthyosis bertindak sebagai gejala. Dia adalah gejala Sindrom Rude . Sjögren-Larson . refsum dan sebagainya. Ada ekspresi yang berbeda hiperkeratosis dari kekasaran kulit ringan hingga perubahan patologis yang parah, seringkali tidak sesuai dengan kehidupan.

Karena semua bentuk utama penyakit memiliki genesis turun temurun . mereka dibagi menjadi dua kelompok tipe autosomal dominan warisan dan tipe resesif – Iktiosis terkait-X . Tergantung pada kelompok penyakit, manifestasi klinis, kompleksitas perjalanan penyakit, dan prognosis penyakit berbeda. Kelompok pertama terjadi sama seringnya pada pria dan wanita, dan yang kedua hanya pada pria, yang disebabkan oleh jenis gen mutan.

Di antara semua bentuk iktiosis, 80-95% ditempati oleh iktiosis sesuai dengan jenis hereditas dominan autosomal. Bentuk yang paling umum adalah iktiosis vulgaris . yang sebenarnya terbagi menjadi beberapa jenis.

Gejala ichthyosis ditandai dengan lesi difus pada kulit batang dan ekstremitas, yang memiliki tingkat keparahan yang bervariasi. Ada lapisan sisik yang berbeda warna dan bentuknya, kulit menjadi kasar, kering. Sisiknya memiliki warna dari keputihan hampir transparan hingga abu-abu kehitaman. Tingkat keparahan lesi terbesar di tempat ekstensi anggota badan adalah area lutut dan siku. Dalam hal ini, leher dan permukaan tekukan siku dan lutut tidak terpengaruh.

Juga dalam gambaran klinis perkembangan ichthyosis adalah keratosis folikel . Nodul kering kecil terbentuk di mulut folikel rambut, rambut menjadi lebih tipis, jarang, rapuh. Kulit wajah paling sering terkena pada orang dewasa, ada pengelupasan pada pipi dan dahi. Telapak tangan dan telapak kaki memiliki pola kulit yang menonjol, pengelupasan seperti tepung sangat terasa.

Menurut tanda klinis, ichthyosis vulgaris dibagi menjadi beberapa jenis. Xeroderma - ditandai dengan perjalanan ringan, ditandai dengan kekeringan dan sedikit kekasaran kulit, terutama pada permukaan ekstensor anggota badan. Bentuk sederhana dari iktiosis - perubahan pada kulit meliputi seluruh batang tubuh, tungkai dan kulit kepala.

Gejala ichthyosis sederhana adalah sisik kecil yang menempel di pangkal dengan bagian tengah. Ichthyosis juga dibedakan: putih (sisik berwarna putih, bertepung); cemerlang (sisik transparan dalam bentuk mosaik terlokalisasi pada anggota badan); ular (sisik besar berwarna coklat keabu-abuan tersusun seperti penutup ular).

Diagnosis histologis ichthyosis vulgaris juga mengungkapkan: ichthyosis tipe resesif . Dalam perjalanan studi genetik, kelompok ichthyosis ini diisolasi dari ichthyosis vulgaris yang diidentifikasi sebelumnya. Secara penuh, penyakit ini memanifestasikan dirinya hanya pada anak laki-laki.

Ichthyosis resesif X-linked ditandai dengan lesi bawaan, paling sering perkembangan penyakit terjadi pada 4-5 bulan perkembangan janin, sedangkan ichthyosis vulgaris memanifestasikan dirinya setelah tahun pertama kehidupan seorang anak. Iktiosis terkait-X juga dibagi menjadi beberapa bentuk, yang berbeda dalam tingkat keparahan dan manifestasi klinis yang khas.

Ichthyosis epidermyologica - bentuk penyakit bawaan, memanifestasikan dirinya segera setelah lahir. Gejala khas ichthyosis dinyatakan sebagai " buah koloid "- janin ditutupi dengan film, setelah penolakan, yang kulit anak terlihat seperti tersiram air panas. Ada warna merah cerah pada kulit, area epidermis yang luas terkelupas, erosi dan bentuk lepuh. Keratinisasi kulit terjadi pada umur 3-4 tahun, sedangkan lapisan tanduk berupa scallop susunannya konsentris, lapisannya tebal, berwarna coklat. "Janin koloid" juga diamati dalam bentuk lain dari ichthyosis - iktiosis pipih . eritroderma ichthyosiformis kering .

Karena bentuk penyakit seperti iktiosis didapat . yang, pada kenyataannya, hanya kondisi ichthyosiform yang dipicu oleh penyakit lain, diagnosis ichthyosis tipe herediter dilakukan pada tingkat mempelajari gen, sel jaringan. Sebagian besar bentuk iktiosis didasarkan pada: gangguan ekspresi gen . yang mengkodekan bentuk keratin . Oleh karena itu, berbagai pelanggaran menyebabkan berbagai bentuk penyakit.

Iktiosis terkait-X dalam perkembangannya dapat disertai dengan: keterbelakangan dan patologi organ genital . Ada komplikasi seperti hipogonadisme . organ genital dan karakteristik seksual sekunder tidak berkembang karena penurunan sekresi hormon seks. Seringkali ada patologi bawaan seperti: kriptorkismus atau monorkisme . tidak adanya satu, dan kadang-kadang kedua testis di skrotum.

Pengobatan ichthyosis membutuhkan pelembab area keratin epidermis, kehilangan air melalui kulit sangat signifikan dan pemulihan keseimbangan air yang konstan diperlukan. Untuk ini, sering mandi ditentukan, bisa berupa garam, soda, pati, sulfida, dan lainnya. Penggunaan lumpur terapeutik dan lumpur gambut juga dianjurkan.

Dari obat luar yang diresepkan agen keratolitik dengan konten gliserin . propilen glikol Dan asam laktat . Obat-obatan ini digunakan tanpa pembalut. Dengan dressing oklusif, dianjurkan untuk menggunakan preparat yang mengandung: asam salisilat . sebaik urea .

Selain obat-obatan, sejumlah prosedur fisioterapi ditentukan: helioterapi . talasoterapi . terapi rePUVA . sinar UV .

Iktiosis kulit

Penyakit dermatologis mewakili seluruh kelompok proses patologis di mana lapisan atas atau bawah epidermis rusak. Di antara penyakit kulit, ada yang berkembang pada tingkat genetik, sebagai akibat dari mutasi gen.

Penyakit semacam itu termasuk ichthyosis kulit, yang, menurut hasil para ilmuwan Amerika, dianggap sebagai penyakit paling umum yang menyebabkan keratinisasi kulit. Istilah "ichthyosis pada kulit" menggabungkan sejumlah besar penyakit di mana perubahan terjadi pada stratum korneum kulit. Saat ini, sekitar 50 jenis penyakit mirip ichthyosis diketahui, sebagian besar berkembang dengan latar belakang kelainan genetik.

Ichthyosis - penyakit apa?

Ichthyosis adalah penyakit genetik yang mirip dengan dermatosis, di mana perubahan difus pada kulit dicatat, menyerupai sisik ikan, diikuti dengan pengelupasan sisik (kulit berkeratin). Dalam dermatologi, ichthyosis pada kulit dapat ditemukan dengan istilah "keratoma difus", "dermatosis ichthyosiformis" atau "sauriasis", yang dapat menyerang wanita dan pria setelah usia 20 tahun atau muncul pada anak-anak setelah lahir atau selama lima tahun pertama. kehidupan.

Mekanisme utama untuk pengembangan ichthyosis kulit dianggap sebagai mutasi gen, yang terjadi karena pelanggaran metabolisme protein dan metabolisme asam lemak, ketika jumlah asam amino dan kolesterol yang berlebihan menumpuk dalam darah. Dengan mutasi yang mengarah pada perkembangan ichthyosis, dalam tubuh manusia, selain gangguan metabolisme, termoregulasi berkurang secara signifikan, dan enzim yang berperan dalam oksidasi zat meningkat.

Mutasi gen penyakit mirip ichthyosis

Ichthyosis pada kulit adalah penyakit kronis yang tidak dapat dihilangkan sepenuhnya. Kambuhnya penyakit lebih sering terjadi di musim dingin. Di musim panas, kondisi kulit pasien membaik secara signifikan.

Penyebab utama ichthyosis pada kulit

Epidemiologi iktiosis kulit didasarkan pada mutasi gen yang tidak sepenuhnya dipahami oleh sains dan kedokteran. Dokter dan ilmuwan tidak dapat mengatakan dengan akurat apa yang menyebabkan perkembangan ichthyosis, tetapi mereka yakin bahwa penyakit ini dapat berkembang dengan latar belakang faktor-faktor berikut:

  • keturunan;
  • pelanggaran proses metabolisme;
  • patologi tiroid;
  • pelanggaran fungsi kelenjar seks, kelenjar adrenal;
  • pergeseran kerja atau pembentukan imunitas seluler.

    • Dalam kasus di mana ichthyosis kulit diperoleh, kelainan patologis lain dalam tubuh dapat menjadi penyebabnya: kanker, gagal ginjal kronis, penyakit tiroid. Tidak jarang, iktiosis kulit terjadi bersamaan dengan penyakit dermatologis kronis yang menyertai: eksim atau bentuk dermatitis lainnya.

    Gejala Klinis Iktiosis dan Jenisnya

    Tanda-tanda pertama ichthyosis kulit dapat dikenali pada anak hingga 4 bulan pertama kehidupan atau hingga 3 tahun. Pada orang dewasa, penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya setelah 20 tahun. Ada sekitar 50 jenis ichthyosis kulit. Beberapa bentuk penyakit cukup parah dan tidak sesuai dengan kehidupan. Ichthyosis dapat mempengaruhi seluruh tubuh dan bagian-bagian individualnya. Paling sering, sisik terlokalisasi pada permukaan ekstensor tungkai, tulang kering, dan wajah, perut, dan punggung juga sering terpengaruh. Jika seorang anak memiliki riwayat iktiosis Harlequin atau iktiosis Raikin, maka tubuh bayi yang baru lahir dapat sepenuhnya tertutup sisik.

    Iktiosis pada bayi baru lahir

    Dalam dermatologi, 5 jenis ichthyosis kulit paling umum, yang ditandai dengan pelanggaran struktur kulit, munculnya sisik putih atau abu-abu yang menempel erat pada tubuh.

    Ichthyosis vulgaris adalah bentuk paling umum dari penyakit keturunan, yang dapat disebut ichthyosis sederhana atau biasa. Ichthyosis vulgaris memanifestasikan dirinya pada anak di bawah usia 3 tahun dan ditandai dengan kekeringan kulit yang berlebihan dengan munculnya sisik. Anak mengalami peningkatan keringat, distrofi lempeng kuku, rambut. Bentuk penyakit ini sering dikaitkan dengan dermatitis atopik, eksim, dan asma bronkial. Seiring bertambahnya usia anak, penyakit ini dapat memburuk, dimanifestasikan oleh periode remisi dan eksaserbasi.

    Gejala ichthyosis pada anak-anak

    Ichthyosis resesif - didiagnosis pada bayi baru lahir dari hari-hari pertama kehidupan, tetapi kebanyakan menyerang anak laki-laki. Sisik dengan ichthyosis seperti itu besar, memiliki warna hitam-cokelat. Anak-anak seperti itu sering lahir dengan kelainan atau kelainan lain: mereka tertinggal dalam pertumbuhan dan perkembangan, memiliki cacat dalam pembentukan kerangka, dan rentan terhadap kejang.

    Ichthyosis bawaan atau ichthyosis Harlequin - berkembang selama kehamilan, lebih sering pada trimester pertama atau kedua. Bentuk penyakit ini dianggap paling berbahaya bagi kehidupan janin atau anak yang baru lahir. Segera setelah lahir, lapisan keratin besar dari kulit tebal dengan berbagai bentuk warna abu-abu-cokelat hadir di tubuh anak. Ada retakan di antara sisik, wajah bayi, sebagai suatu peraturan, selalu berubah bentuk: mulut terentang lebar atau menyempit sehingga probe makan hampir tidak bisa masuk ke dalamnya, kelopak mata bayi keluar, dan telinga terisi penuh. dengan timbangan. Kerangka anak-anak seperti itu juga dengan anomali: tidak ada lempeng kuku, kaki pengkor dicatat, tidak ada jumper di antara falang jari.

    Iktiosis Harlequin

    Harlequin ichthyosis - foto akan memungkinkan Anda untuk berkenalan dengan gejala penyakit secara lebih rinci. Jika janin memiliki Harlequin ichthyosis, ada kemungkinan keguguran atau kelahiran prematur yang lebih besar. Dalam kasus di mana seorang anak lahir dengan penyakit ini, hampir tidak ada peluang untuk bertahan hidup. Penyebab kematian adalah proses patologis di seluruh tubuh, ketidakmampuan tubuh untuk mengatur keseimbangan air, kurangnya termoregulasi, kelemahan dan ketidakberdayaan bayi baru lahir terhadap infeksi patogen.

    Jika seorang anak yang didiagnosis dengan harlequin ichthyosis tidak segera meninggal setelah lahir, maka tingkat kelangsungan hidup hingga 12 tahun hanya menjadi 3%. Hingga 18 - 20 tahun, hanya 1% pasien yang bertahan hidup. Banyak dokter percaya bahwa ichthyosis Harlequin tidak cocok dengan kehidupan.

    Selama perkembangan janin, mendiagnosis anomali ini sulit dan hampir tidak mungkin. Diagnostik ultrasound tidak memungkinkan dokter untuk melihat patologi janin.

    Iktiosis epidermolitik adalah bentuk penyakit bawaan, yang ditandai dengan munculnya sisik merah cerah pada kulit. Pemisahan lempeng kulit keratin sering menyebabkan perdarahan, yang dapat mengancam jiwa anak. Harapan hidup pasien tersebut hingga 40 tahun.

    Iktiosis didapat adalah bentuk penyakit langka yang terjadi pada orang berusia di atas 20 tahun. Penyakit ini berkembang sebagai akibat dari penyakit yang menyertai, sebagai komplikasi: penyakit pada saluran pencernaan, gangguan endokrin, penyakit onkologis dan lain-lain. Klinik ichthyosis didapat pada orang dewasa, diekspresikan dan disertai dengan munculnya sisik di seluruh tubuh atau bagian individualnya.

    kulit dengan iktiosis

    Gejala ichthyosis pada kulit, dinyatakan, sehingga tidak sulit untuk mendiagnosis penyakitnya. Penting untuk membedakannya dari penyakit dermatologis lainnya: psoriasis, seborrhea. Perawatan ichthyosis dilakukan oleh dokter kulit, yang, setelah pemeriksaan, akan meresepkan sejumlah studi tambahan:

  • analisis darah umum;
  • tes darah biokimia;
  • analisis urin umum;
  • pemeriksaan histologis (pengikisan kulit).

    • Metode diagnostik untuk iktiosis

    Dalam kasus di mana salah satu orang tua menderita ichthyosis, satu-satunya cara untuk mendeteksi penyakit ini adalah dengan biopsi kulit janin, yang dilakukan pada minggu ke 19 - 21 kehamilan. Hanya dengan cara ini "janin Harlequin" dapat diidentifikasi dan segala macam metode untuk mengakhiri kehamilan dapat diambil. Ultrasonografi janin atau pemeriksaan lain tidak memungkinkan dokter mendeteksi anomali.

    Perawatan iktiosis kulit

    Sangat tidak mungkin untuk menyembuhkan ichthyosis pada kulit, tetapi adalah mungkin untuk mengurangi perjalanan penyakit dan mengurangi frekuensi kekambuhan. Pasien dengan ichthyosis pada kulit dari klasifikasi apa pun memerlukan perawatan yang kompleks, perawatan kulit yang tepat dan teratur. Perawatan terapeutik ichthyosis kulit terdiri dari minum obat-obatan berikut:

  • Terapi vitamin - vitamin A, E, PP, C, kelompok B, ambil kursus 2 - 3 bulan.
  • Hormon kortikosteroid - diresepkan jika perlu.
  • Obat lipotropik - mengurangi sisik kulit yang berkeratin.
  • Imunoterapi.
  • Transfusi plasma darah.
  • Sediaan kalsium, besi, gamma globulin.

    • Dalam bentuk ichthyosis kulit yang parah atau dengan bentuk penyakit bawaan, dokter meresepkan terapi hormon. Jika perawatan tersebut memberikan hasil positif, maka penerimaan mereka harus dibatalkan secara perlahan. Semua obat diresepkan untuk pasien sesuai dengan usia pasien, berat badan, bentuk penyakit dan fitur lainnya.

    Terapi vitamin dalam pengobatan ichthyosis kulit

    Perawatan harus dilakukan di bawah pengawasan dokter, karena banyak obat dapat memiliki efek toksik pada tubuh, terutama dalam kasus di mana ichthyosis dirawat pada anak-anak.

    Dengan ichthyosis, Anda perlu memantau kondisi kulit itu sendiri. Untuk pemrosesan, Anda dapat menggunakan salep, krim bergizi secara alami, juga disarankan untuk mandi dalam larutan kalium permanganat atau menambahkan berbagai garam, rempah-rempah, kalsium klorida. Anda dapat menambahkan berbagai zat ke dalam bak mandi hanya setelah berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter Anda.

    Krim pelembab untuk pengobatan ichthyosis

    Bukan efek buruk yang bisa didapat dari prosedur fisioterapi: mandi karbonat, penyinaran ultraviolet, helioterapi, dan terapi lumpur. Prosedur semacam itu merangsang proses metabolisme dalam jaringan, memperbaiki kondisi kulit.

    Kulit dengan iktiosis membutuhkan hidrasi yang konstan, jadi Anda perlu menggunakan krim yang mengandung vitamin A. Iktiosis kulit adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi perawatan kulit yang teratur, perawatan yang tepat dan tepat waktu dapat mengurangi jumlah eksaserbasi, sehingga memperpanjang remisi .

    Bagaimana cara hidup dengan iktiosis?

    Iktiosis kulit adalah penyakit yang perlu Anda pelajari untuk hidup bersama. Pasien dengan anomali ini tidak hanya mengalami ketidaknyamanan fisik, tetapi juga psikologis. Mereka berbeda dari orang biasa, sehingga mereka terlalu sering menolak untuk keluar dan berkomunikasi dengan orang lain. Hal ini paling sulit bagi anak-anak yang menghadiri prasekolah atau lembaga sekolah. Anak-anak seperti itu memiliki sensitivitas kulit yang buruk, mereka mengerti bahwa mereka berbeda dari orang lain, sering menarik diri. Anak-anak lain menghindari anak dengan ichthyosis, sering kali mengejeknya.

    Hidup dengan ichthyosis cukup sulit, sehingga pasien seperti itu sering membutuhkan bantuan psikolog, mereka juga membutuhkan cinta, perhatian, dan dukungan dari kerabat. Bantuan seorang profesional akan membantu memulihkan kepercayaan pada dunia dan belajar untuk hidup dengan penyakit Anda.

    Pencegahan iktiosis kulit

    Satu-satunya cara untuk melindungi diri Anda dari munculnya ichthyosis adalah konseling genetik medis dan diagnosa perinatal pada wanita hamil, yang harus dilakukan dalam kasus risiko pengembangan penyakit pada bayi baru lahir.

    Perencanaan kehamilan

    Jika anomali ini diamati pada salah satu orang tua, maka dalam 97% kasus anak akan mewarisi penyakit. Jika ichthyosis tidak muncul segera setelah lahir, maka dapat berkembang perlahan dan muncul sebelum usia 12 tahun. Prognosis ichthyosis kulit selalu tidak menguntungkan. Bahkan ketika penyakitnya ringan, penyakit ini berkembang seiring bertambahnya usia dan hampir selalu menyebabkan berbagai komplikasi di mana kerja organ dan sistem internal terganggu. Jika ichthyosis janin terdeteksi selama kehamilan, wanita sangat disarankan untuk mengakhiri kehamilan. Keluarga yang berisiko memiliki anak dengan kelainan ini lebih baik menahan diri untuk tidak hamil dan memiliki anak.

    Ichthyosis yang diturunkan - menggabungkan sekelompok besar penyakit kulit yang terutama mempengaruhi kulit yang mengalami keratinisasi.

    Alasan pengembangan ichthyosis

    Agen penyebab dan kondisi perkembangan penyakit ini tidak dapat diidentifikasi hari ini, dokter hanya tahu bahwa dasar penyakit ini adalah pelanggaran dalam struktur gen manusia yang menentukan bentuk dan kandungan keratin. Varietas utama ichthyosis adalah bentuk penyakit yang pipih, di mana jumlah elemen transglutaminase keratin dan hiperkeratosis proliferatif berkurang, dan ada juga ichthyosis bentuk penyakit berbentuk X, yang memicu defisiensi sterol yang tajam. unsur sulfatase.

    Gejala iktiosis

    Pada kulit manusia tampak bekas pengelupasan lapisan atas yang menyerupai bentuk sisik ikan. Pelanggaran struktur kulit ini dapat memiliki tingkat ancaman yang berbeda terhadap kesehatan dan bahkan kehidupan manusia. Ichthyosis dapat dimanifestasikan oleh pengelupasan lapisan atas kulit yang nyaris tidak terlihat, dan ada varietas ichthyosis, yang meninggalkan luka yang sangat dalam pada tubuh manusia, yang terkadang tidak sesuai dengan kehidupan. Seringkali, seiring dengan perkembangan ichthyosis, tubuh manusia berada di bawah pengaruh sejumlah penyakit yang terkait dengan penyakit ini.

    Ichthyosis dari bentuk biasa

    Jenis ichthyosis ini adalah varian paling umum dari penyakit ini. Penyakit ini terutama menyerang anak-anak usia prasekolah, dalam periode 1 hingga 2 tahun. Para ilmuwan telah mencatat fakta bahwa tidak ada satu pun kasus penyakit pada anak di bawah usia 3 bulan yang diketahui, yang dijelaskan oleh aliran proses metabolisme dalam sistem kulit bayi, yang hanya terjadi pada bulan-bulan pertama kehidupan manusia.

    Iktiosis kongenital

    Bentuk ichthyosis ini menggabungkan manifestasi dari jenis penyakit bawaan dan eritroderma. Penyakit ini berkembang sebagai akibat dari kerusakan sistem fungsional kulit, yang bertanggung jawab atas tingkat keratinisasi kulit manusia. Penyakit ini ditularkan melalui garis keturunan, tipe resesif autosomal. Seorang anak dapat mewarisi penyakit ini jika kedua orang tuanya adalah pembawa penyakit, dan kemudian tidak dalam semua kasus, yang terkait dengan kekhasan perubahan gen ini.

    Sebagai aturan, penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya dalam beberapa bentuk utama - ini adalah ichthyosis jenis ringan dan berat. Gejala pertama penyakit muncul bahkan selama kehidupan prenatal anak, tetapi tidak mungkin untuk mendiagnosis timbulnya penyakit selama perkembangan normal janin.

    Iktiosis dengan tinea pilaris

    Bentuk ichthyosis ini adalah jenis penyakit keturunan. Penyakit ini memiliki manifestasi yang sangat kecil, dengan cepat memanifestasikan dirinya dan secara efektif dihilangkan. Penyakit ini termasuk dalam apa yang disebut penyakit abortif. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini terjadi pada anak-anak yang lebih tua dari kategori usia.

    Penyakit ini mulai memanifestasikan dirinya selama masa pubertas seseorang. Baik anak perempuan maupun anak laki-laki menderita penyakit ini. Fokus konsentrasi lumut adalah area lengan (di area sendi siku), punggung, pinggul, dan bokong. Manifestasi penyakit ini kecil, nodul runcing pada kulit, yang terletak di kulit, membentuk struktur yang saling berhubungan. Lumut menghancurkan folikel rambut dan kelenjar keringat, meninggalkan bekas luka di kulit, yang sering hilang dengan sendirinya seiring bertambahnya usia.

    Pengobatan iktiosis

    Iktiosis yang didapat seiring bertambahnya usia merespon dengan baik terhadap pengobatan dan pencegahan, tetapi banyak bentuk iktiosis kongenital yang sangat sulit untuk dihilangkan.

    Dalam pengobatan penyakit ini, dokter secara aktif mempraktikkan teknik untuk melembabkan stratum korneum kulit secara efektif. Untuk melakukan ini, dianjurkan untuk mandi diikuti dengan prosedur seperti mengoleskan krim pelembab dan salep pada kulit, yang didasarkan pada propilen glikol, gliserin, asam laktat dan banyak agen keratolitik lainnya. Salep pelembab dapat digunakan dengan atau tanpa pembalut oklusif.

    Pencegahan iktiosis

    Sampai saat ini, tidak mungkin untuk menghilangkan penyebab perkembangan penyakit. Orang tua yang merencanakan kelahiran anak hanya dapat mencegah perkembangan patologi dan gejala serius pada anak mereka yang terkait dengan aksi patogen ichthyosis. Orang tua dari anak-anak yang belum lahir dapat mengunjungi salah satu dari banyak pusat di negara bagian kami di mana penelitian sedang dilakukan tentang proses perubahan dalam rantai genom manusia dan mendapatkan saran ahli tentang kemungkinan melahirkan anak-anak yang benar-benar sehat.

    Ingatlah bahwa pemeliharaan dan tanggung jawab untuk kelahiran anak-anak yang bahagia dan sehat hanya terletak pada orang tua. Keputusan tentang memperluas keluarga Anda dengan seorang anak harus dipertimbangkan dan dipertimbangkan sepenuhnya.

    Melanie Bradley menderita penyakit mengerikan sepanjang hidupnya - ichthyosis. “Kulit saya mengelupas begitu cepat sehingga saya bisa kehilangan kulit dalam semalam sebanyak rata-rata orang dalam dua minggu. Saya tertutup sisik kulit mati dari kepala sampai kaki. Lapisan kulitnya bisa sangat tebal sehingga saya hampir tidak bisa bergerak. Pada saat yang sama, kulit saya sangat rentan sehingga pukulan sekecil apa pun dapat membuatnya pecah. Terkadang saya merasa malu karena meninggalkan bekas kulit di belakang saya. Di rumah saya, penyedot debu bekerja hampir sepanjang waktu,” kata Melanie tentang penyakitnya.

    Bradley lahir dengan penyakit mengerikan ini dan menderitanya sejak kecil. Pada usia tiga tahun, lutut anak tidak tertekuk karena lapisan kulit yang sangat tebal. Gadis itu dipaksa pergi ke sekolah dengan sandal, sepatu lain apa pun membawa penderitaan yang luar biasa. Apa yang diketahui sains modern tentang penyakit langka Melanie? Wikipedia, misalnya, mendefinisikan ichthyosis sebagai sekelompok penyakit keturunan yang diekspresikan dengan melanggar proses keratinisasi kulit. Gejala utama ichthyosis adalah kulit kering, kasar, bersisik yang terlihat seperti kulit kadal. Banyak penderita ichthyosis menderita sepanjang hidup mereka, mereka sangat menderita dari kulit mereka yang luar biasa tebal. 40 jenis penyakit ini telah diidentifikasi, ilmu pengetahuan telah membaginya menjadi empat jenis utama. Namun, terlepas dari klasifikasi kasus klinis tertentu, alasan teknis untuk ini adalah bahwa sel-sel mikroskopis dari epidermis yang membelah tidak dapat terpisah satu sama lain secara tepat waktu. Sel-sel tampaknya saling menempel dan membentuk permukaan kulit yang tebal dan terus-menerus terkelupas, yang kemudian berubah warna dan mulai retak. Selain itu, fungsi vital tubuh lainnya terpengaruh secara signifikan. Termoregulasi dan keseimbangan air tubuh manusia terganggu. Anak-anak dapat mengalami penyimpangan yang serius dalam pertumbuhan dan perkembangan. Bayi yang lahir dengan bentuk penyakit yang paling parah meninggal pada hari-hari pertama setelah lahir karena infeksi dan dehidrasi. Jenis ichthyosis lainnya menyebabkan keterlambatan perkembangan, termasuk keterbelakangan mental. Imunodefisiensi, tuli, kebotakan, kelainan bentuk tulang, penurunan tajam dalam ketajaman visual adalah mungkin. Kulit yang terinfeksi menjadi tertutup lepuh gatal. Sebagai akibat dari kelainan bentuk fisik, sebagian besar pasien dengan ichthyosis memiliki masalah psikologis yang serius. Para ilmuwan masih belum mengetahui penyebab sebenarnya dari penyakit ini dan tidak memiliki metode pengobatan yang efektif. Dalam diagnosis ichthyosis, pengobatan simtomatik ditentukan. Ini berarti bahwa obat-obatan yang diresepkan oleh dokter tidak melawan penyebab penyakit, tetapi hanya sampai batas tertentu meringankan penderitaan pasien. Penyebab penyakit ini adalah kelainan genetik yang tidak diketahui asalnya. Namun, ada hubungan yang jelas antara terjadinya suatu penyakit pada seorang anak dan adanya kerabat yang menderita penyakit yang sama dalam keluarga. Ichthyosis ditularkan secara eksklusif oleh warisan bersama dengan gen nenek moyang yang terkena. Selain itu, kemungkinan anak sakit, jika hanya salah satu orang tuanya yang sakit, adalah 50%. Di hadapan dua orang tua dengan penyakit ini, itu meningkat berkali-kali lipat. Jika sering terjadi fertilisasi silang pada orang-orang dari keluarga yang terkena, yang biasanya terjadi pada kelompok yang cukup terisolasi, maka akumulasi gen yang rusak terjadi dan kejadian keturunan cenderung 100%. Siswa O. Pyankina dan G. Borisova mempelajari hubungan antara frekuensi kelahiran anak-anak dengan penyakit ini dan jumlah kerabat mereka dengan penyakit yang sama berdasarkan catatan medis dari tiga puluh pasien dengan ichthyosis, penduduk desa Balyktyyul di Altai. Kesimpulannya mengerikan: kemungkinan menularkan penyakit ke anak di hadapan beberapa kerabat yang sakit tidak hanya meningkat dengan cepat. Ketika ambang batas tertentu dilintasi, gen yang bertanggung jawab untuk transmisi penyakit menjadi dominan. Di desa Balyktyyul, karena persilangan gen orang tua yang terkena pada keturunannya, frekuensi kelahiran anak yang terkena ichthyosis adalah 24 orang per seribu populasi. Ini 80 kali lebih tinggi dari rata-rata nasional. Di Rusia secara keseluruhan, kejadian penyakit ini adalah 0,3 pasien per seribu orang. “Jelas, frekuensi gen ichthyosis akan meningkat, asalkan pembawa penyakit ini memiliki kesempatan yang sama untuk meninggalkan keturunan,” para peneliti menarik kesimpulan yang mengecewakan. Mari kita kembali ke Melanie Bradley. Wanita itu memiliki dua anak. Putra Daniel lahir sehat, tetapi saudara perempuannya Rebecca tidak beruntung, anak malang itu telah tersiksa sejak lahir. Pada saat yang sama, dokter memperingatkan Bradley bahwa kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah 50%, namun, dengan kemungkinan kejadian seperti itu sebesar 20%, ahli genetika menyarankan agar orang tua secara serius memikirkan kebutuhan untuk mereproduksi keturunan. Probabilitas kelahiran pasien di antara keturunan putra Bradley tidak dapat dihitung dengan metode ilmiah modern. “Menjadi sakit bukanlah hal yang memalukan. Sayang kalau melahirkan anak kalau orang tuanya sakit,” kata salah satu orang yang sangat terkenal. Kemudian, oleh pengadilan sejarah, ia diakui sebagai penjahat terbesar dalam sejarah umat manusia. Dan, bagaimanapun, ada butir suara dalam argumen ini, saya pikir.

    Memuat...Memuat...