ვინ შობს პეპელა ბავშვებს? ბულოზის ეპიდერმოლიზის მიზეზები, დაავადების მკურნალობა, "პეპელა ბავშვების" სიცოცხლის ხანგრძლივობა. ეს დაავადება ფართო საზოგადოებისთვის უცნობია...

იშვიათი გენეტიკური დაავადება, მემკვიდრეობით მიღებული და ხასიათდება კანზე და ლორწოვან გარსებზე ბუშტუკების და ეროზიების წარმოქმნით, რომლებიც ჩნდება მცირე მექანიკური დაზიანებების გამო ან სპონტანურად.

როგორც წესი, კანის გარე შრე, ეპიდერმისი, უერთდება კანის ღრმა შრეებს, დერმისს, პროტეინების ურთიერთქმედების გზით, რომლებიც ქმნიან შუალედურ ძაფებს - „წამყვანის“ ბოჭკოებს. იმის გამო გენეტიკური დარღვევებიპაციენტებში, რომლებსაც აქვთ ეპიდერმოლიზი ბულოზა, ან ეს შუალედური ძაფები არ არის, ან მათი რაოდენობა არასაკმარისია და ეპიდერმისი უბრალოდ არ "იკავებს" კანის ღრმა ფენებს.

ნებისმიერისთვის მექანიკური დაზიანებადა ზოგჯერ მის გარეშე, ფიზიკური, ქიმიური და ტემპერატურული ზემოქმედებით, ბუშტუკები ჩნდება ბავშვის კანზე და კანი აქერცლება, ტოვებს ღია ჭრილობას, რომელიც მუდმივად უნდა დაიხუროს სპეციალური სახვევებით და დაცული იყოს ხელახალი დაზიანებისგან. ზოგიერთ პაციენტში იგივე ჭრილობები ჩნდება ლორწოვან გარსებზე. ეპიდერმოლიზური ბულოზის მქონე პაციენტებს უწოდებენ "პეპლებს", მათ მეტაფორულად ადარებენ. მგრძნობიარე კანიპეპლის ფრთით.

BE იყოფა 3 ძირითად ტიპად: მარტივი, მოსაზღვრე, დისტროფიული. ცალკე იდენტიფიცირებულია კინდლერის სინდრომი. გამოყოფა ხდება კანის შრეებში ბუშტუკების დონის მიხედვით ულტრასტრუქტურულ დონეზე. მარტივი ტიპით, ბუშტები იქმნება ზედა ფენებიეპიდერმისი, სასაზღვრო - ღია ლამინის დონეზე (lamina lucida), დისტროფიული - დერმის პაპილარული შრის ზედა ნაწილში, მკვრივი ლამინას ქვემოთ (lamina densa). კინდლერის სინდრომის დროს ბუშტუკები შეიძლება განვითარდეს სხვადასხვა დონეზე. EB-ის თითოეული ძირითადი ტიპი იყოფა ქვეტიპებად, რომელთაგან 30-ზე მეტი აღწერილია ფენოტიპის, მემკვიდრეობის ნიმუშისა და გენოტიპის მიხედვით.

EB მემკვიდრეობით მიიღება როგორც აუტოსომურ დომინანტური, ასევე აუტოსომური რეცესიული გზით. სხვადასხვა ტიპის EB-ის გაჩენის სიხშირე მერყეობს 1:30000-დან 1:1000000-მდე და ასევე დამოკიდებულია პოპულაციაზე. დაავადება 10-ზე მეტი გენის მუტაციის შედეგია, რომლებიც აკოდირებენ პროტეინებს, რომლებიც მდებარეობს კანის სხვადასხვა ფენებში.

საერთაშორისო ასოციაციის DEBRA International-ის მონაცემებით, მსოფლიოში 50-100 ათას ადამიანზე ერთი ავადმყოფი იბადება. რუსეთის სტატისტიკა არ არსებობს. დაუდასტურებელი ინფორმაციით, ქვეყანაში ეპიდერმოლიზით დაავადებული 2-2,5 ათასი პაციენტი ცხოვრობს. ზუსტი რაოდენობის დადგენა მაშინ იქნება შესაძლებელი, როცა, პირველ რიგში, იშვიათი დაავადებების რეესტრები შეიქმნება და სამედიცინო საზოგადოებას ექნება საკმარისი ცოდნა დაავადების შესახებ.

კლასიფიკაცია

Epidermolysis bullosa იყოფა ოთხ ძირითად ტიპად, რომლებიც განსხვავდება კანის დონის მიხედვით, სადაც ბუშტუკები იქმნება:

მარტივი ბულოზის ეპიდერმოლიზი(PBE),
ბულოზის ეპიდერმოლიზი სასაზღვრო (EBB),
დისტროფიული ეპიდერმოლიზი ბულოზა (DEB),
კინდლერის სინდრომი ( სხვადასხვა დონისბუშტების წარმოქმნა).

თითოეულ ტიპს ახასიათებს გამოვლინებების სიმძიმის საკუთარი სპექტრი და სხვადასხვა გენში მუტაციების სხვადასხვა კომბინაციები. მუტაციების ტიპები ასევე განსაზღვრავს დაავადების მემკვიდრეობის ხასიათს (ავტოსომურ დომინანტური ან აუტოსომური რეცესიული). ამჟამად გამოვლენილია 18 გენი, რომელთა მუტაციები დაკავშირებულია EB-ის სხვადასხვა ქვეტიპებთან.

აღწერილია განსხვავებული სახეობებიმუტაციები - misense მუტაციები, უაზრო მუტაციები, წაშლა, წაკითხვის ჩარჩო მუტაციები, ჩასმა, splice საიტის მუტაციები.

PBE-ს ყველაზე გავრცელებულ ქვეტიპებში KRT5 და KRT14 გენების მუტაციები გვხვდება შემთხვევების დაახლოებით 75%-ში და სავარაუდოა, რომ სხვა ჯერ კიდევ დაუდგენელ გენებში მუტაციებმა შესაძლოა გამოიწვიოს PBE-ს განვითარება.

PoE-ში მუტაციები ყველაზე ხშირად გვხვდება გენებში LAMB3 (შემთხვევების 70%), LAMA3, LAMC2, COL17A1. უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ-რეცესიული გზით, თუმცა აღწერილია სომატური მოზაიციზმისა და ერთპარენტალური დისომიის შემთხვევები.

EBD-ში აღწერილია COL7A1 გენის მუტაციები EBD დომინანტური და რეცესიული ტიპის შემთხვევების 95%-ში.

BE-ს ძირითადი ტიპი	EB-ის ძირითადი ქვეტიპები	სამიზნე ცილები
მარტივი BE (SBE)	სუპრაბაზალური PBE	პლაკოფილინი-1; დესმოპლაქტინი; შესაძლოა სხვები
	ბაზალური PBE	α6β4-ინტეგრინი
სასაზღვრო BE (BBE)	PoBE, ჰერლიცის ქვეტიპი	ლამინინ-332 (ლამინინ-5)
	PoBE, სხვები	ლამინინი-332; კოლაგენი XVII ტიპის; α6β4-ინტეგრინი
დისტროფიული EB (DEB)	დომინანტური DBE	კოლაგენი ტიპი VII
	რეცესიული DBE	კოლაგენი ტიპი VII
კინდლერის სინდრომი	-	kindlin-1

BE-ს კლინიკური გამოვლინებები

ბულოზას ეპიდერმოლიზი ვლინდება უკვე მშობიარობის დროს: ბავშვის კანი ზიანდება მისი გავლისას. დაბადების არხი, ჩვეულებრივ ეს არის ცხვირი, ნიკაპი, ქუსლები. იშვიათ შემთხვევებში დაავადება თავს იგრძნობს ბავშვის დაბადებიდან 1-6 თვის შემდეგ.

დაავადების ყველა კლინიკური ნიშანი არ ვლინდება დაბადებისთანავე. თანდაყოლილი ეპიდერმოლიზის ბულოზას მრავალი გამოვლინება შეიძლება განვითარდეს ხანდაზმულ ასაკში დაავადების პროგრესირებისას, რაც დამოკიდებულია EB-ის ტიპსა და ქვეტიპზე.

ბულოზის ეპიდერმოლიზის ძირითადი კლინიკური გამოვლინებებია ბუშტუკები კანზე, რომლებიც ჩნდება ხახუნის, სისხლჩაქცევების, წნევის ადგილებში, სხეულის ტემპერატურის მატებასთან ერთად, გარემოან სპონტანურად. ბუშტუკების წარმოქმნა ასევე შეიძლება მოხდეს ნებისმიერი ორგანოს ლორწოვან გარსზე, ყველაზე ხშირად პირის ღრუს ლორწოვან გარსზე, საყლაპავზე, ნაწლავებზე, შარდსასქესო სისტემა, თვალების ლორწოვანი გარსი.

epidermolysis bullosa simplex

epidermolysis bullosa-ს თანამედროვე კლასიფიკაცია PBE-ს ყოფს 12 ქვეტიპად. PBE-ს ყველაზე გავრცელებული ქვეტიპებია: ლოკალიზებული ქვეტიპი (ყოფილი Weber-Cockayne ტიპის); გენერალიზებული ქვეტიპი (ყოფილი Dowling-Meara ან herpetiformis), გენერალიზებული ქვეტიპი სხვა (ყოფილი Koebner), მარტივი ეპიდერმოლიზური ბულოზა ლაქოვანი პიგმენტაციით.

ამ ქვეტიპების ფენოტიპი განსხვავებულია; ბუშტუკები შეიძლება გამოჩნდეს ხელებსა და ფეხებზე ან შეიძლება დაფაროს მთელ სხეულზე; ბუშტუკები ჩვეულებრივ იხსნება ნაწიბურების გარეშე. იშვიათ შემთხვევებში, მრავლობითი გავრცელებული ბუშტუკების არსებობა იწვევს სიკვდილს მეორადი ინფექციის შემთხვევაში.

მარტივი EB-ის ყველაზე გავრცელებული ქვეტიპი არის ლოკალიზებული ქვეტიპი. როგორც წესი, ოჯახებში პაციენტების დიდი რაოდენობაა და დაავადება რამდენიმე თაობაში ვლინდება. ამ ქვეტიპთან ერთად, ბუშტუკები ლოკალიზებულია ხელისგულებსა და ძირებზე, მაგრამ შიგნით ადრეული ასაკიშეიძლება ფართოდ იყოს გავრცელებული და ასაკთან ერთად გამოვლინებები მცირდება. გამწვავება კლინიკური გამოვლინებებიხდება ზაფხულში.

მარტივი EB-ის ყველაზე მძიმე ვარიანტია გენერალიზებული Dowling-Meara ქვეტიპი. მას ახასიათებს ბუშტუკების ან ვეზიკულების არსებობა, რომლებიც წარმოიქმნება ჯგუფებად (აქედან გამომდინარე, სახელწოდება EB herpetiformis simplex, რადგან ზოგიერთ დაზიანებას შეუძლია ჰერპეს სიმპლექსის მიბაძვა). დაავადება იჩენს თავს დაბადებისას და სიმძიმე მნიშვნელოვნად განსხვავდება როგორც ერთ ოჯახში, ასევე სხვა ოჯახებთან შედარებით. ამ ქვეტიპთან ერთად აღინიშნება ფართოდ გავრცელებული ან კონფლენტური პალმოპლანტარული ჰიპერკერატოზი, ფრჩხილის დისტროფია, ატროფიული ნაწიბურები, მილია, ჰიპერ- და ჰიპოპიგმენტაცია და ლორწოვანი გარსის დაზიანება. ბუშტუკები შეიძლება იყოს მძიმე, ზოგჯერ იწვევს ახალშობილის ან ჩვილის სიკვდილს. ამ ქვეტიპმა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ზრდის შეფერხება, ხორხის სტენოზი და შესაძლო ნაადრევი სიკვდილი.

სასაზღვრო ეპიდერმოლიზი ბულოზა

სასაზღვრო EB ასევე ხასიათდება კანისა და ლორწოვანი გარსების მყიფეობით, ბუშტუკების სპონტანური გაჩენით, პრაქტიკულად ტრავმის გარეშე. ერთი ნიშანი არის გრანულაციის ქსოვილის წარმოქმნა სხეულის გარკვეულ ნაწილებზე. ბუშტუკები ჩვეულებრივ შეხორცდება მნიშვნელოვანი ნაწიბურების გარეშე. ამჟამად EB-ის სასაზღვრო ტიპი იყოფა 2 ძირითად ქვეტიპად, რომელთაგან ერთი იყოფა კიდევ 6 ქვეტიპად. სასაზღვრო EB-ის ძირითადი ქვეტიპებია: ჰერლიცის ქვეტიპი (ადრე ლეტალური); არაჰერლიცის ქვეტიპი (ადრე გენერალიზებული ატროფიული).

ჰერლიცის ქვეტიპი არის სასაზღვრო EB-ის ყველაზე მძიმე განზოგადებული ვარიანტი; ზე ამ ტიპის BE მაღალი რისკისნაადრევი სიკვდილი. TO ტიპიური სიმპტომებიმოიცავს მრავალი ბუშტუკების, ეროზიისა და კანის ატროფიული ნაწიბურების წარმოქმნას, ონიქოდისტროფიას, რაც იწვევს ფრჩხილის ფირფიტების სრულ დაკარგვას და ფრჩხილის საწოლების სერიოზულ ნაწიბურებს, მილიებს, რბილი ქსოვილების ძლიერ დაზიანებას. პირის ღრუსმინანქრის ჰიპოპლაზია და მძიმე კბილის კარიესი. პათოგნომონური სიმპტომია უხვი გრანულაციური ქსოვილი, რომელიც სიმეტრიულად ჩნდება პირის ღრუს, შუა სახისა და ცხვირის, ზურგის ზედა, იღლიის და ფრჩხილის ნაკეცების ირგვლივ. შესაძლო სისტემური გართულებებია მძიმე პოლიეტიოლოგიური ანემია, ზრდის შეფერხება, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ეროზია და სტრიქტურა და ზედა სასუნთქი გზებისა და შარდსასქესო ტრაქტის ლორწოვანი გარსის დაზიანება, თირკმელების, თვალის გარე გარსების დაზიანება და იშვიათ შემთხვევებში დაზიანება. ხელებზე. სიკვდილიანობა უკიდურესად მაღალია, განსაკუთრებით სიცოცხლის პირველ წლებში, წონის მომატების შეწყვეტის, სეფსისის, პნევმონიის ან ხორხისა და ტრაქეის ობსტრუქციის შედეგად.

არაჰერლიცის ქვეტიპი გამოიხატება კანზე გენერალიზებული ბუშტუკების, ეროზიისა და ქერქის წარმოქმნით, ატროფიული ნაწიბურების, ციკატრიციული ალოპეციის („შესაბამისად. მამრობითი ტიპი"), დისტროფია ან ფრჩხილების დაკარგვა, მინანქრის ჰიპოპლაზია და კარიესი.

დისტროფიული ეპიდერმოლიზი ბულოზა

დისტროფიული EB იყოფა ორ ძირითად ქვეტიპად მემკვიდრეობის ტიპის მიხედვით: დომინანტური დისტროფიული და რეცესიული დისტროფიული (DDEB და RDEB).

დომინანტური დისტროფიული EB კლინიკურად ხასიათდება მორეციდივე ბუშტუკებით, მილიით და ატროფიული ნაწიბურებით, განსაკუთრებით კიდურებზე, აგრეთვე ფრჩხილების გადაგვარებით და საბოლოო დაკარგვით. უმეტეს პაციენტებში კანის დაზიანებები განზოგადებულია. კანქვეშა გამოვლინებებს ახასიათებს გართულებები კუჭ-ნაწლავის ტრაქტიდან.

რეცესიული დისტროფიული EB იყოფა 2 ქვეტიპად - მძიმე გენერალიზებული ქვეტიპი (ყოფილი ალოპო-სიმენსი) და გენერალიზებული სხვა ქვეტიპი (ადრე არა-ალოპო-სიმენსი). რეცესიული დისტროფიული მძიმე გენერალიზებული ქვეტიპი (ყოფილი Allopo-Siemens) ხასიათდება ბუშტუკების გენერალიზებული წარმოქმნით, ეროზიებით, ატროფიული ნაწიბურებით, ონიქოდისტროფიით და ფრჩხილების დაკარგვით, თითების და ფეხის თითების ფსევდოსინდაქტილიით. კანის დაზიანებები ფართო და მდგრადია თერაპიის მიმართ. რეცესიული დისტროფიული გენერალიზებული სხვა ქვეტიპი (ადრე არა-ალოპო-სიმენსი) ხასიათდება ბუშტუკების ლოკალიზაციით მკლავებზე, ფეხებზე, მუხლებზე და იდაყვებზე, ზოგჯერ ნაკეცებზე, ტანზე.

RDEB-ის ყველა ქვეტიპით, ასაკთან ერთად ვითარდება იდაყვის და მუხლების, ხელებისა და ფეხების სახსრების კონტრაქტურა. ხშირია კანქვეშა გამოვლინებები, მათ შორის კუჭ-ნაწლავის და სასქესო ტრაქტის დაზიანებები, თვალის გარეთა გარსები, ქრონიკული ანემია, ოსტეოპოროზი და ზრდის შეფერხება. RDEB-ის მქონე პაციენტები მაღალი რისკის ქვეშ არიან ონკოლოგიური დაავადებები, კერძოდ აგრესიული ბრტყელუჯრედოვანი კარცინომის ფორმირება.

ლაბორატორიული დიაგნოსტიკა

ყველაზე საიმედო და საიმედო მეთოდიდიაგნოზი კეთდება ბიოფსიის დროს აღებული კანის ნიმუშების გამოკვლევით გადამცემი ელექტრონული მიკროსკოპის გამოყენებით. თუმცა, ახლა BE-ის დიაგნოსტიკის მთავარი მეთოდი გახდა არაპირდაპირი იმუნოფლუორესცენცია, როდესაც ხელმისაწვდომი გახდა მონოკლონური და პოლიკლონალური ანტისხეულები ეპიდერმისის ყველაზე მნიშვნელოვანი ცილების წინააღმდეგ და ეპიდერმული-დერმული ინტერფეისი, რომელიც მონაწილეობს BE-ს პათოგენეზში.

BE-ში, იმუნოჰისტოლოგიური (იმუნოჰისტოქიმია და იმუნოფლუორესცენცია) მეთოდები გამოიყენება კერატინოციტების ან სარდაფის მემბრანის სტრუქტურული ცილების არსებობის, არარსებობის ან შემცირებული ექსპრესიის დასადგენად, აგრეთვე გარკვეული ცილების განაწილება ბუნებრივად წარმოქმნილ ან ხელოვნურად გამოწვეულ ბუშტუკებში. ამ გზით შეგიძლიათ განსაზღვროთ ბუშტუკების დონე: ეპიდერმისის შიგნით, ეპიდერმისისა და დერმის საზღვარზე. იმუნოჰისტოლოგიური მეთოდები, დნმ-ის დიაგნოსტიკის მეთოდებთან ერთად, ემსახურება EB-ს დიაგნოსტიკის ძირითად მეთოდებს. მათი დახმარებით შესაძლებელი გახდა EB-ს სწრაფად კლასიფიკაცია და EB-ის ძირითადი ტიპის განსაზღვრა, სტრუქტურული ცილის დადგენა, რომელიც სავარაუდოდ განიცდის მუტაციას და განისაზღვრა კლინიკური პროგნოზი.

იმუნოჰისტოლოგიური გამოკვლევის შედეგები იძლევა მუტაციების შემდგომი ძიების საფუძველს, რაც მიუთითებს იმაზე, თუ რომელი გენები, რომლებიც აკოდირებენ კერატინოციტების ან სარდაფის მემბრანის სტრუქტურულ ცილებს, უნდა იქნას შესწავლილი.

გადამცემი ელექტრონული მიკროსკოპია საშუალებას იძლევა ვიზუალიზაცია და ნახევრად რაოდენობრივი შეფასება მოხდეს კანის გარკვეული სტრუქტურების (კერატინის ძაფები, დესმოსომები, ჰემიდესმოსომები, წამყვანმა ძაფები, წამყვანმა ბოჭკოები), რომლებიც ცნობილია, რომ შეცვლილია რაოდენობა და/ან გარეგნობა EB-ის გარკვეულ ქვეტიპებში.

იმუნოჰისტოლოგიური მეთოდების გამოყენებით EB-ის ტიპის ან ქვეტიპის დადგენის შემდეგ შეიძლება ჩატარდეს გენეტიკური ანალიზი. გენეტიკური დიაგნოსტიკა შესაძლებელს ხდის მუტაციების იდენტიფიცირებას, მუტაციის ტიპისა და ლოკალიზაციის განსაზღვრას და, საბოლოო ჯამში, დაავადების მემკვიდრეობის ტიპს. ამჟამად გენეტიკური ანალიზი არის მეთოდი, რომელიც საიმედოდ ადასტურებს დიაგნოზს. EB-სთვის გენეტიკური ანალიზი ჩვეულებრივ ტარდება პირდაპირი თანმიმდევრობის გამოყენებით. გენეტიკური ანალიზისაშუალებას იძლევა პრენატალური დიაგნოსტიკა შემდგომი შთამომავლობის ოჯახში, სადაც არის EB-ის მქონე პაციენტი.

მკურნალობა

მიუხედავად მსოფლიო მეცნიერების უზარმაზარი წარმატებებისა BE-ს სხვადასხვა ფორმის მოლეკულური გენეტიკური საფუძვლის გაგებაში, მეთოდი რადიკალური მკურნალობა ამ დაავადებისჯერ კიდევ არ არსებობს.

ამავდროულად, არსებობს თერაპიის ეფექტური პროფილაქტიკური და სიმპტომატური მეთოდები, რომლებიც, პირველ რიგში, მიზნად ისახავს დაზიანებების წარმოქმნის თავიდან აცილებას და, შედეგად, ბუშტუკებს კანისა და დაზიანებული ზედაპირების ოპტიმალური მოვლის შერჩევის გზით.

ზოგადად, მკურნალობა უნდა იყოს ყოვლისმომცველი და ჩატარდეს ექიმების მულტიდისციპლინური ჯგუფის მიერ, რადგან EB არის სისტემური დაავადება. პაციენტებს სჭირდებათ აქტიური დაკვირვება და მკურნალობა არა მხოლოდ დერმატოლოგების, არამედ სხვა სპეციალისტებისგან, როგორიცაა ქირურგები, სტომატოლოგები, გასტროენტეროლოგები, პედიატრები, ონკოლოგები, ოფთალმოლოგები, ჰემატოლოგები, ფსიქოლოგები და დიეტოლოგები.

BE-ს მკურნალობაში მთავარია ჭრილობების მოვლა მათი სწრაფი შეხორცებისა და კანის ეპითელიზაციის მიზნით. მთავარი ამოცანაა თავიდან აიცილოთ შარდის ბუშტის ზომაში ზრდა და ბუშტის საფარის შენარჩუნება ეროზიის და თავიდან ასაცილებლად. უკეთესი განკურნებაჭრილობები. EB-ის მქონე პაციენტების ჭრილობების უმეტესობა დაფარულია ატრავმული არაწებოვანი მასალებით და სახვევების მრავალ ფენით, რომლებიც ემსახურება როგორც „მეორე კანს“ და იცავს დაზიანებისგან. ჭრილობის მოვლა და ჩაცმა არის ყოველდღიური პროცედურა EB-სთვის. აუცილებელია ჭრილობების დამუშავება და სხეულის სხვადასხვა, განსაკუთრებით ძნელად მისადგომ და პრობლემური უბნების (თითები, იღლიები, საზარდულის მიდამოები, მუხლები, იდაყვები, ტერფები და ა.შ.) დამუშავება გარკვეული გზით და გარკვეული სახვევებითა და სახვევებით.

ნებისმიერი გართულების მკურნალობა ასევე სიმპტომურია და მიზნად ისახავს ყველა ორგანოსა და სისტემის ფუნქციონირების შენარჩუნებას. მკურნალობა მიზნად ისახავს ქავილის აღმოფხვრას, ტკივილი, დაავადების ინფექციურ გართულებებთან ბრძოლა, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის, კბილების და ოსტეოარტიკულური აპარატის პათოლოგიის კორექცია.

EB-ის მძიმე ქვეტიპების მქონე პაციენტებს ხშირად ესაჭიროებათ ქირურგიული ჩარევაკუჭ-ნაწლავის ტრაქტზე და თითის გამოყოფის ოპერაციებში.

EB-ის მქონე პაციენტებს ესაჭიროებათ სპეციალური კვება გაზრდილი ცილის და კალორიული შემცველობით.

ადრეული ბავშვობიდან პაციენტმა უნდა აკონტროლოს პირის ღრუს ლორწოვანი გარსის და კბილების მდგომარეობა: გამოიყენოს გარკვეული ჯაგრისები, პასტები, გელები და სარეცხი საშუალებები.

ტანსაცმლისა და ფეხსაცმლის შერჩევა, ბანაობა, კვება, პირის ღრუს მოვლა - ყველა დეტალი და წვრილმანი მნიშვნელოვანია პეპელა ბავშვის ცხოვრებაში.

სათანადო მოვლა დაბადებიდან, სპეციალური სახვევებისა და მალამოების გამოყენება, ექიმებისა და მშობლების ცოდნა დაავადების შესახებ აძლევს პაციენტს შანსს. ნორმალური ცხოვრებაგარკვეული შეზღუდვებით.

Კვლევა

ამჟამად, მეცნიერები მთელს მსოფლიოში ატარებენ კვლევას BE-ს მკურნალობის შესახებ სამი მიმართულებით: გენური თერაპია, პროტეინთერაპია და უჯრედული თერაპია (ღეროვანი უჯრედების გამოყენება). ყველა ეს მკურნალობა მიმდინარეობს სხვადასხვა ეტაპებიგანვითარება. საერთაშორისო ასოციაცია DEBRA International, რომელიც დაარსდა 1978 წელს დიდ ბრიტანეთში, ჩართულია ეპიდერმოლიზის ბულოზას შესწავლასა და მკურნალობაში მთელს მსოფლიოში. ორგანიზაციის მთავარი მიზანია დაეხმაროს ეპიდერმოლიზით დაავადებულ ბავშვებს და ამ პრობლემაზე საზოგადოების ყურადღების მიპყრობა. DEBRA-ს 40-ზე მეტი წევრი ქვეყანა ჰყავს. ასოციაცია აფინანსებს კვლევებს მეცნიერების ყველაზე მოწინავე სფეროებში, რამაც უნდა დააახლოოს ბულოზის ეპიდერმოლიზის პრობლემის გადაწყვეტა.

პეპლის სინდრომი - თანდაყოლილი დერმატოლოგიური დაავადება, მიღებული ოფიციალური მედიცინასახელია epidermolysis bullosa. ავადმყოფი ბავშვების კანი დაბადებიდან ნაზი და მყიფეა, როგორც პეპლის ფრთები. ისინი ზიანდებიან ნებისმიერი შეხებით, რაც ბავშვს აუტანელ ტკივილს უქმნის. ეს საკმაოდ იშვიათი დაავადება გვხვდება ერთ ბავშვში ასი ათასი დაბადებიდან.

პეპლის სინდრომი მშვენიერი სახელია, რომელიც საშინელ ავადმყოფობას მალავს. ლორწოვანი გარსი ასევე ხდება მყიფე და თხელი. პირის ღრუ, ხორხი და საყლაპავი ხშირად ზიანდება მძიმე საკვებით. კანის უჯრედები კარგად არ ურთიერთქმედებენ ერთმანეთთან და იშლება ნებისმიერი გარეგანი ზემოქმედებით. ბულოზის ეპიდერმოლიზი არ განიკურნება. სპეციფიური მკურნალობაარ არის პათოლოგია.დროული და ადეკვატური სიმპტომური თერაპია აუმჯობესებს პაციენტების ზოგად მდგომარეობას.

პეპლების ბავშვები იბადებიან ოჯახებში, რომელთა წევრებსაც აქვთ დაზიანებული გენი. ეს ჩვეულებრივ ხდება დაკავშირებულ ქორწინებებში. ავადმყოფი ბავშვის ჩაცმამდე მისი სხეული სპეციალურ სახვევებში უნდა იყოს გახვეული. ნებისმიერი შეხება იწვევს კანის გამოყოფას და ბუშტუკების წარმოქმნას, რომლებიც მტკივა და სკდება. მათ ადგილას რჩება წყლულები და ნაწიბურები. როდესაც ზოგიერთი ჭრილობა შეხორცდება, სხვები ჩნდება. ავადმყოფი ბავშვები განსაკუთრებით ფრთხილად და აბსოლუტურად სუფთა უნდა იყვნენ.

პეპლის სინდრომი არის დერმატიტი, რომელიც ვლინდება გენეტიკური მიდრეკილების მქონე პირებში და ვლინდება კლინიკური ნიშნებით ბავშვის დაბადებისთანავე. ცილის არასაკმარისი რაოდენობა იწვევს ეპიდერმისის სუსტ ადჰეზიას დერმისთან. კანი ხდება დაუცველი და მგრძნობიარე სუსტიც კი გარე გავლენა. წარმოქმნილი ბუშტუკები ქავილი და მტკივნეულია. ასეთ ადამიანებში თმა ცვივა დაზიანებულ ადგილას და ზიანდება ფრჩხილები. ჭრილობის შეხორცება ხანგრძლივი და მტკივნეულია. პათოლოგიის მძიმე ფორმების მქონე ბავშვები დაბადების არხში გავლისას კარგავენ კანს და დაბადებისთანავე იღუპებიან. სხვა პაციენტები იშვიათად გადარჩებიან სამ წელზე მეტი ასაკისა. ეს არის გარდამტეხი მომენტი ამ დაავადებისთვის, რადგან პაციენტების კანი შემდგომში იწყებს გასქელებას და კლინიკური სიმპტომებიხდება ნაკლებად და ნაკლებად ხშირად. დაავადება თანაბრად გვხვდება ახალშობილ ბიჭებსა და გოგონებში.

ფორმები

პეპლის სინდრომის მორფოლოგიური ფორმები:

მარტივი ფორმავლინდება ახალშობილთა პერიოდიდან და აქვს რბილი კურსი. ბუშტუკების ზომა მერყეობს ბარდადან კაკლამდე. მათ ირგვლივ კანი არ შეშუპება და არ წითლდება. სეროზული შიგთავსით ბუშტუკების გახსნის შემდეგ ჭრილობები შეხორცდება სწრაფად და უკვალოდ. ასაკთან ერთად კანი უფრო უხეში და სქელი ხდება. სიმპტომები თანდათან ქრება 12-14 წლის ასაკში. პაციენტთა უმეტესობას აღენიშნება ხელების და ფეხების ჰიპერჰიდროზი. ფსიქო-ემოციური და გონებრივი განვითარებაბავშვები არ ირღვევა. ზაფხულში დაავადება უარესდება.
პოლიდისპლასტიკური ფორმა- უფრო მძიმე ტიპის პათოლოგია. ავადმყოფი ბავშვის კანზე ჩნდება სისხლიანი ბუშტუკები, ჭრილობები და ეროზიები, რომლებიც ხშირად ლპება და ცუდად შეხორცდება. ზიანდება ფრჩხილის ფირფიტები, ხდება თითების ატროფია და ნეკროზული ქსოვილებისა და სხეულის ნაწილების უარყოფა. ამ ფორმას აქვს მაღალი სიკვდილიანობა.
დისტროფიული ფორმააღმოჩენილი დაბადებისას. სხეულის მომწიფებისას ბუშტუკები მთელ სხეულზე ვრცელდება. სისხლიან-სეროზული სითხის ბუშტუკები იფეთქებს, მათ ადგილას ჩნდება ეროზია და წყლულები, შემდეგ კი უხეში ნაწიბურები. ლორწოვანი გარსი განიცდის დისტროფიულ ცვლილებებს.
შერეული ფორმაან კინდლერის სინდრომი - ბუშტუკების საშვილოსნოსშიდა გამოჩენა სხვადასხვა ნაწილებისხეულები. პათოლოგიის განვითარებისას პაციენტებს უვითარდებათ ფოტომგრძნობელობა, პიგმენტაცია და ეპიდერმისის ატროფია, ნაწიბურები ფრჩხილის ფირფიტებზე, საჭმლის მომნელებელი და ლორწოვანი გარსის. ექსკრეტორული სისტემები. ეს პეპლის სინდრომის ერთ-ერთი უიშვიათესი და ნაკლებად შესწავლილი ფორმაა.
ავთვისებიანი ფორმა- სასიკვდილო. ბუშტები ჰემორაგიული შიგთავსით ფარავს მთელ სხეულს, პერიოდულად სისხლდენა და ანთება ხდება. პაციენტებში შინაგანი ორგანოები და ძვლები ზიანდება. ვითარდება ორგანოთა დისფუნქცია საჭმლის მომნელებელი სისტემა. მეორადი სტრეპტოკოკური ინფექცია იწვევს პაციენტების სიკვდილს სეფსისისგან.

Მიზეზები

პათოლოგიის ძირითად მიზეზად მიჩნეულია გენების სპონტანური მუტაცია, რაც იწვევს კანის გარკვეული ფერმენტული სისტემების აქტივობის დარღვევას. პათოლოგიური ცვლილებებიჩვეულებრივ გვხვდება არა ერთ გენში, არამედ ერთდროულად რამდენიმეში. კანის დაზიანებისა და ბუშტუკების გაჩენის მიზეზებია: ტრავმა, წნევა, ხახუნი.

პეპლის სინდრომის პათოგენეტიკური კავშირები:

კანის სტრუქტურული ცილების დაზიანება,
უჯრედებს შორის კომუნიკაციის დარღვევა,
ბუშტუკების წარმოქმნა სეროზული და ჰემორაგიული შინაარსით.

ამჟამად, ეპიდერმოლიზის ბულოზას განვითარების სხვა ფაქტორები არ არის შემჩნეული ან გამოვლენილი, გარდა არახელსაყრელი მემკვიდრეობისა. როგორც წესი, მამის ან დედის გენოტიპი შეიცავს მუტაციურ გენს. ამ შემთხვევაში პათოლოგია არ ვითარდება მშობლების სხეულში. დაზარალებული გენების გარკვეული კომბინაცია იწვევს ბავშვში პეპლის სინდრომის განვითარებას.

სიმპტომები

პეპლის სინდრომის მთავარი სიმპტომია კანზე გაჩენილი ბუშტუკები. ისინი, როგორც წესი, სავსეა სეროზული ან ჰემორაგიული შინაარსით. პათოლოგიის ფორმის მიხედვით იცვლება ვეზიკულური გამონაყარის ლოკალიზაცია.

მარტივი ფორმა ხასიათდება ზედა და ქვედა კიდურებზე ბუშტუკების გაჩენით.
სასაზღვრო - საჭმლის მომნელებელი და უროგენიტალური ტრაქტის კედლებზე ბუშტუკების წარმოქმნა. კანზე ჩნდება წყლულები და ჭრილობები, რომლებიც ტოვებენ უხეშ ნაწიბურებს. დაზიანებულია შინაგანი ორგანოები და სახსრები. პაციენტებს ფრჩხილები უფუჭდებათ და თმა ცვივა.
დისტროფიული - ბუშტუკები კიდურებზე, ხშირად პროექციაში დიდი სახსრები: მუხლი, იდაყვი, მხრის. პაციენტებში თითები და ფეხის თითები ერთად იზრდება. პათოლოგიის ამ განზოგადებულ ფორმას თან ახლავს მცირე ზომის ვეზიკულების განვითარება სხეულის დიდ ფართობზე. ვეზიკულების გახსნის შედეგია ჰიპერკერატოზი და კანის დისპიგმენტაცია.

ავადმყოფი ბავშვების კანი გველის კანივით იშლება, ფანტავს და სრიალებს. ქავილი და მტკივა. სხეულზე ბუშტები აფეთქდა. ჰიპერემიულ კანზე ჩნდება წყლულები და ნაწიბურები. შემდგომში ზიანდება ლორწოვანი გარსები და ვითარდება კბილის მინანქრის ჰიპოპლაზია. პაციენტებს ხშირად აქვთ ღრძილების სისხლდენა და კბილების ამოვარდნა. ფრჩხილები ხდება მოხრილი, დეფორმირებული ან ატროფირებული. მძიმე შემთხვევებში ბუშტუკები წარმოიქმნება ცხვირის ლორწოვანზე და თვალების კონიუნქტივაზე. პეპელა ბავშვებს თმა ეკარგებათ. დაავადების კლინიკური ნიშნები ყველაზე მეტად ვლინდება ბავშვებში სიცოცხლის პირველი სამი წლის განმავლობაში. შემდეგ მათი ინტენსივობა იკლებს, კანი თანდათან უხეშდება.

პეპლის სინდრომის გართულებები:

შოკი ფართო დაზიანებით,
მეორადი ინფექცია,
სეფსისი,
გაუწყლოება,
საყლაპავის შევიწროება ან ობსტრუქცია,
ნაწლავის დარღვევა,
პროქტიტი,
დისფაგია,
გასტრიტი,
კერატიტი,
კუნთების დისტროფია,
კარიესი,
გულის პათოლოგიები,
სინდაქტილია,
ფრჩხილის ფირფიტების დეფორმაცია.

დიაგნოსტიკა

პეპლის სინდრომის დიაგნოსტიკის ყველაზე ინფორმაციული და საიმედო მეთოდები:

პაციენტის კანის გამოკვლევა.
სიცოცხლისა და ავადმყოფობის ანამნეზის შეგროვება.
შარდისა და სისხლის ტესტები.
დიაგნოსტიკური ტესტები - პაციენტის კანის ზემოქმედება და შედეგების შეფასება.
შესწავლა დაზიანებიდან აღებული კანის ნიმუშების ელექტრონული მიკროსკოპის გამოყენებით.
არაპირდაპირი იმუნოფლუორესცენცია არის სისხლის ტესტი მონოკლონური და პოლიკლონური ანტისხეულების გამოყენებით კანის პათოგენური ცილების წინააღმდეგ.
დნმ დიაგნოსტიკა განსაზღვრავს დაავადების მემკვიდრეობის ტიპს და მუტაციური გენის ადგილმდებარეობას.
პეპლის სინდრომისა და სიფილისის დიფერენციალური დიაგნოზის მიზნით ტარდება სეროლოგიური ტესტები.
სხეულის ყველა სისტემის ყოვლისმომცველი გამოკვლევა.

ყველა ზემოთ ჩამოთვლილი პროცედურა საშუალებას გვაძლევს დავადგინოთ პათოლოგია მაღალი სიზუსტით.

მკურნალობა

პეპლის სინდრომი განუკურნებელი დაავადებაა. პაციენტებს უტარდებათ სიმპტომატური თერაპია პაციენტის მდგომარეობის გასაუმჯობესებლად და ტკივილის შესამსუბუქებლად. პაციენტებს აკონტროლებს ექიმების ჯგუფი, რადგან ბულოზას ეპიდერმოლიზი სისტემური დაავადებაა.

ავადმყოფი ბავშვის გადასარჩენად მას სათანადო ზრუნვა სჭირდება. სიმპტომური მკურნალობამიზნად ისახავს ჭრილობების სწრაფ შეხორცებას და კანის ეპითელიზაციას. ამისთვის ჭრილობებს აფარებენ ატრავმული არაწებოვანი მასალით და მრავალფენიანი სახვევებით.

მკურნალობის მიმდინარე და პერსპექტიული მეთოდები მოიცავს ღეროვანი უჯრედების, კანის ტრანსპლანტაციის, პროტეინის და გენური თერაპიის გამოყენებას. ეს მეთოდები ამჟამად ჯერ კიდევ ექსპერიმენტულია, ამიტომ პეპლის სინდრომი განუკურნებელი დაავადებაა. პროტეინისა და უჯრედული თერაპია არის პროტეინისა და ჯანსაღი გენების შემცველი უჯრედების ორგანიზმში შეყვანა.

პეპლის სინდრომის მქონე ბავშვის ბაფთირება

პათოლოგიის კიდევ ერთი გამწვავების თავიდან ასაცილებლად საჭიროა სწორი ტანსაცმლისა და ფეხსაცმლის არჩევა, ყოველგვარი კონტაქტისგან ტრავმის თავიდან აცილება, სპეციალური დიეტის დაცვა, ექიმთან რეგულარული ვიზიტი და მკურნალობის პროფილაქტიკური კურსების გავლა. ავადმყოფი ბავშვების კანი რეგულარულად უნდა დაიბანოთ და დამუშავდეს ანტისეპტიკით. ბავშვები დაცული უნდა იყვნენ დაცემისა და ზემოქმედებისგან. გარეთ გასვლამდე ბავშვის სხეული სპეციალური სახვევებით უნდა შემოიხვიოთ და შემდეგ ჩაიცვათ.

პერინატალური დიაგნოზი - პირველადი პრევენციაპეპლის სინდრომი. რთული მემკვიდრეობა მოითხოვს ნაყოფის ბიოფსიის ჰისტოლოგიურ გამოკვლევას. ორსულობის დაგეგმვისას აუცილებელია დაზუსტდეს ინფორმაცია იმის შესახებ, აქვთ თუ არა მშობლებს მემკვიდრეობითი დაავადებები, გაიაროს გენეტიკური კვლევები, რაც ხელს შეუშლის სერიოზული პათოლოგიების განვითარებას.

პეპლის სინდრომის პროგნოზი ორაზროვანია. მარტივ ფორმას აქვს კეთილთვისებიანი მიმდინარეობა და არ ემუქრება პაციენტის სიცოცხლეს. ასეთი პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია კანისა და ლორწოვანი გარსების დაზიანების ხარისხზე, აგრეთვე ზოგადი მდგომარეობასხეული. რეგულარული შემანარჩუნებელი თერაპია პეპლის სინდრომის მქონე ადამიანებს საშუალებას აძლევს იცხოვრონ სრული ცხოვრებით. დისტროფიული ფორმა ხასიათდება განვითარებით საშიში გართულებებიდა მაღალი სიკვდილიანობა. დაავადების მძიმე ფორმები იწვევს ინვალიდობას ადრეულ ასაკში ან ახალშობილი ბავშვების სიკვდილს.

ვიდეო: პეპლის სინდრომის მქონე ადამიანების შესახებ

დიდი ხნის განმავლობაში რუსეთში იყო სრული ინფორმაციული ვაკუუმი "პეპლის დაავადების" გარშემო. მაგრამ დღეს სიტუაცია რადიკალურად შეიცვალა. 2012 წელს ეპიდერმოლიზი ბულოზა შეიტანეს ობოლი, ანუ იშვიათი დაავადებების სიაში. ამ დრომდე ეს დაავადება სიებში საერთოდ არ იყო. სტატისტიკის მიხედვით, ეპიდერმოლიზი ბულოზა (EB) ორმოცდაათი ათასი დაბადებიდან ერთ ბავშვს აწუხებს. ხალხს ეს მტკივნეული დაავადება გაუჩნდა ლამაზი სახელი"პეპლის დაავადება" სამედიცინო სტატისტიკის მიხედვით, მსოფლიოში დაახლოებით ნახევარი მილიონი ადამიანი იტანჯება „პეპლის დაავადებით“. პაციენტთა რაოდენობის მონაცემები საკმაოდ სავარაუდოა, ვინაიდან ზოგიერთ ქვეყანაში EB დიაგნოსტირება დღემდე არ არის. 2017 წლის ნოემბრამდე ეს გენეტიკური დაავადება განუკურნებელად ითვლებოდა. Მეცნიერები სხვა და სხვა ქვეყნებიწარუმატებლად ეძებდა ამ პათოლოგიის მკურნალობის მეთოდებს. მაგრამ მაინც, როგორც დრომ აჩვენა, მათი ძალისხმევა წარმატებით დაგვირგვინდა. 2015 წელს ევროპელმა მეცნიერებმა, გენური ინჟინერიის ინოვაციური განვითარების გამოყენებით, ტრანსგენური კანი გადანერგეს ბიჭს, რომელსაც აწუხებდა EB-ის მძიმე ფორმა. თავის საფუძველზე გაზრდილმა კანმა ფესვი გაიდგა შვიდი წლის პაციენტში. პეპელა ბავშვი ნორმალურად გადაიქცა ჯანმრთელი ბავშვი. 2017 წელს ბიჭი ცხრა წლის გახდა. იმავე წლის შემოდგომაზე პრესაში გაჩნდა პირველი პუბლიკაციები ოპერაციის შესახებ. რა თქმა უნდა, ეს ჯერჯერობით მხოლოდ განკურნების ცალკეული შემთხვევაა, მაგრამ ამ წარმატებულმა გამოცდილებამ იმედი ჩაუნერგა გულებში ბევრ მშობელს, რომელთა შვილებსაც აწუხებთ EB.

როგორ ვლინდება პეპლის სინდრომი ბავშვებში - ბულოზის ეპიდერმოლიზის ნიშნები და ფორმები

EB არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც დიაგნოზირებულია დაბადებისთანავე. ეს არა მხოლოდ გავლენას ახდენს ბავშვის ცხოვრების ხარისხზე, არამედ ხშირად იწვევს მის ნაადრევ სიკვდილს. ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადება სპონტანურად ვითარდება.

EB-ით, ბუშტუკები და ეროზია ჩნდება ბავშვის კანსა და ლორწოვან გარსებზე ოდნავი მექანიკური დაზიანებისას.

არა სამკურნალო ბუშტუკებს, წყლულებს და ეროზიას შეუძლია ბავშვის მთელი სხეული დაფაროს. დაიმახსოვრე პეპლები - ამ მწერების ფრთებზე მტვერი ოდნავ შეხებასაც კი ვერ უძლებს. EB-ით დაავადებული ბავშვების კანი და ლორწოვანი გარსებიც ადვილად ზიანდება. სწორედ აქედან გაჩნდა პოპულარული სახელი "პეპლის დაავადება".

ეს დაავადება ხდება გენის მუტაციის გამო. კანის სხვადასხვა ფენებში ცილების კოდირებაზე პასუხისმგებელი მუტაციური გენები არ უმკლავდებიან მათ ფუნქციას.

Epidermolysis bullosa - ფორმები

ერთ-ერთი არსებული და ყველაზე ხშირად გამოყენებული კლასიფიკაცია განსაზღვრავს EB-ის 4 ძირითად ფორმას.

EB-ის მარტივი ფორმა - ზოგჯერ ამ ფორმას უწოდებენ "ზაფხულის ეპიდერმოლიზს", რადგან გამწვავებები ყველაზე ხშირად ხდება ზაფხულში. სამიზნე შიგნით ამ შემთხვევაშიხდება ეპიდერმისის ზედა ფენების ცილები. დაავადება იჩენს თავს დაბადების მომენტიდან და მიმდინარეობს შედარებით მარტივად, არ ტოვებს ნაწიბურებს კანზე. IN მოზარდობისსიმპტომები ჩვეულებრივ ქრება.
სასაზღვრო ფორმა - ბუშტები ჩნდება ეპიდერმული გარსის მსუბუქი ფირფიტის დონეზე.
დისტროფიული ფორმა - ზიანდება დერმის პაპილარული შრე. მძიმე კურსი. EB-ის ამ ფორმით, ნაწიბურები იქმნება კანზე. სიკვდილიანობა საკმაოდ მაღალია.
კინდლერის სინდრომი არის ფორმა, რომლის დროსაც კანის ყველა ფენა მიზანმიმართულია და ლორწოვანი გარსებიც ზიანდება. გამონაყარი შეიძლება შეიცავდეს სისხლთან შერეულ ჰემორაგიულ ექსუდატს. დააკვირდა სერიოზული დარღვევებივ ძვლოვანი ქსოვილი. ეს ფორმა ითვლება ყველაზე მძიმედ, ადრეულ ასაკში სიკვდილიანობის ძალიან მაღალი მაჩვენებლით. ქინდლერის სინდრომი დიაგნოზირებულია დაბადებისთანავე.

EB-ის ყველა ფორმაში დარღვეულია სტრუქტურული ცილების ფუნქციები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან კანის მთლიანობაზე და მათ კავშირზე ერთმანეთთან.

ბულოზის ეპიდერმოლიზის ძირითადი სიმპტომები

კანის მცირე დაუცველობა.
ძლიერი ქავილი, ტკივილი.
მექანიკური ზემოქმედება იწვევს ბუშტუკების, წყლულების და ეროზიების გაჩენას. ბუშტუკები დამწვრობას წააგავს.
შესაძლებელია მცირე ზომის გამონაყარი ეპიდერმისის დიდ უბნებზე.
პირის ღრუს ლორწოვანი გარსის დაზიანება.
კბილის მინანქრის ჰიპოპლაზია მძიმე ფორმით.
ფრჩხილების შესაძლო დაკარგვა.
ნაწიბურის ფორმირება.
კანის ატროფიული ცვლილებები.
ზე მძიმე ფორმებიიყოს თირკმელებისა და ჩონჩხის ძვლების დაზიანება.
როგორც გართულება - ბრტყელუჯრედოვანი კარცინომა.
შეიძლება განვითარდეს მეორადი ინფექცია, რამაც გამოიწვიოს დეჰიდრატაცია და სეფსისი.

რატომ ხდება პეპლის დაავადება ბავშვში - მიზეზები

ჯანმრთელ ადამიანებში კანის ორი ფენა (ეპიდერმისი და დერმისი) ერთმანეთთან დაკავშირებულია „წებოვანი კომპოზიციით“. ამ შემადგენლობის არარსებობა, პროვოცირებული გენების მუტაციით, იწვევს მძიმე პათოლოგიას - EB დაავადებას. ეს არის აუტოსომური მემკვიდრეობითი დაავადება.

BE-ს ყველაზე გავრცელებული მიზეზია გენეტიკური მიდრეკილება. დაავადება ბავშვს მშობლებისგან გადაეცემა. დღემდე, ამ პათოლოგიის კლინიკური სურათი სრულად არ არის შესწავლილი. ექიმები მთელ მსოფლიოში იბრძვიან ამ პრობლემის გადასაჭრელად. მაგრამ კითხვები ამ დაავადების გამომწვევი მიზეზების შესახებ ჯერ კიდევ რჩება.

EB-ის დიაგნოსტიკა დიდი სირთულის გარეშე შეიძლება. როგორც წესი, ამ დაავადების ფორმა მაშინვე ნათელია. ბიოფსია განსაზღვრავს კონკრეტული ცილის არარსებობას ან შემცირებას. "გატეხილი" გენის იდენტიფიცირების შემდეგ, ექიმები დიაგნოზირებენ დაავადების ფორმას და აკეთებენ კლინიკურ პროგნოზს.

2017 წლამდე ამ პათოლოგიის მკურნალობა არ იყო ნაპოვნი. ექიმების მიერ დანიშნული მკურნალობა მხოლოდ სიმპტომური იყო.

კომპლექსი ტრადიციული მკურნალობამოიცავს

ფრთხილად და რეგულარული მოვლა.
ჭრილობების სისტემატური მკურნალობა.
ტკივილისა და ქავილის სამკურნალო საშუალება.

რომელი ექიმები გვეხმარებიან დაავადების წინააღმდეგ ბრძოლაში?

EB-ით დაავადებული პაციენტები საჭიროებენ მუდმივ მონიტორინგს რიგი სპეციალისტის მიერ. კერძოდ: დერმატოლოგი, ქირურგი, სტომატოლოგი, ჰემატოლოგი, გასტროენტეროლოგი, დიეტოლოგი, ონკოლოგი, ოფთალმოლოგი.

და ეს სრულიად ბუნებრივია, რადგან BE-ს აქვს უარყოფითი გავლენაიმუშაოს ყველასთვის შინაგანი ორგანოები. ეს სერიოზული დაავადება მნიშვნელოვნად ზრდის კიბოს რისკს.

"პეპლის დაავადების" მქონე ბავშვებს მუდმივად სჭირდებათ სამკურნალო პროცედურები. ეს არის სეფსისის თავიდან აცილების ერთადერთი გზა.
გარეგანი მკურნალობის მთავარი მიზანია ანთებითი კერების მოშორება. ინტენსიური გარეგანი თერაპია მოიცავს: ეროზიების და წყლულების მკურნალობას ანტისეპტიკებით. ბუშტუკების ჩირქოვანი შიგთავსი (მათი გახსნის შემდეგ) ამოტუმბულია და ჭრილობაზე იდება სახვევი ჰელიომიცინის მალამოით. არავითარ შემთხვევაში არ უნდა მოახდინოს სახვევმა ჭრილობაზე ზეწოლა.
სეფსისის დროს ექიმები ბავშვებს უნიშნავენ შოკის საწინააღმდეგო პრეპარატებს და ანტიბიოტიკების კურსს.
პროფილაქტიკური მიზნით, ბევრი სპეციალისტი განსაზღვრავს ბუშტუკების დასხივებას ულტრაიისფერი სხივებით.
რემისიის ეფექტის უზრუნველსაყოფად, ზოგიერთი ექიმი გვირჩევს მიღებას ჰორმონალური პრეპარატი- პრედნიზონი.

სამწუხაროდ, ამ გენეტიკური პათოლოგიის სერიოზულად შესწავლა ჩვენს ქვეყანაში სულ ახლახან დაიწყო. ამ დროს მიღებული ცოდნა აშკარად არ არის საკმარისი.

მართლაც, EB-სთან ერთად, სათანადო ზრუნვას სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან უდიდესი მნიშვნელობა აქვს. ეფექტური კრემების, გელების, სპრეის, მალამოების, მაღალი ხარისხის სახვევების დროული გამოყენება ასეთი ბავშვებისთვის ცხოვრების გამარტივების შესაძლებლობაა.

მხოლოდ სამი წლის წინ, სპეციალური პეპელა ბავშვების ფონდის მუშაობის წყალობით, მოსკოვში გაიხსნა პირველი განყოფილება EB-ის მქონე ბავშვებისთვის. პირველი და ერთადერთი ქვეყანაში. ფონდის კომუნიკაციების დირექტორი პოლინა რეუტოვა ხაზს უსვამს, რომ ამ ეტაპზე ამ დაავადებასთან ბრძოლაში ყველაზე მნიშვნელოვანია რუსი ექიმების გადამზადება ევროპულ კლინიკებში. ჩვენი მედიცინა ამ მიმართულებით ჯერ კიდევ სერიოზულად ჩამორჩება. ფონდი მჭიდროდ თანამშრომლობს ეროვნულ სამედიცინო კვლევით ცენტრთან. ფონდში რეგისტრირებულ პეპელა ბავშვებს აუცილებელი გამოკვლევადა მკურნალობა უფასოა. სასწრაფოდ ტარდება პეპლის სინდრომის მქონე ახალშობილთა ჰოსპიტალიზაცია.

ბევრ პოტენციურ მშობელს აინტერესებს, შესაძლებელია თუ არა ამის პროგნოზირება გენეტიკური დაავადება? დიახ, BE შეიძლება განისაზღვროს ადრეული სტადიაორსულობა სპეციალური გენეტიკური ტესტების გავლის გზით. როგორც წესი, ასეთ ტესტებს ატარებენ მშობლები, რომლებსაც ოჯახში უკვე ჰქონდათ EB-ის შემთხვევები.

როგორც უკვე დავწერეთ, სულ ახლახანს მოხდა რეალური გარღვევა BE-ს მკურნალობაში. რეგენერაციული მედიცინის ცენტრის ევროპელმა მეცნიერებმა შექმნეს ბიჭის ტრანსგენური კანი და შეძლეს მისით საკუთარი კანის 80%-ის შეცვლა. კანიბავშვი. გადანერგვიდან ორი წელი გავიდა. ბავშვი თავს მშვენივრად გრძნობს, ის აბსოლუტურად ჯანმრთელია. ოპერაციამდე ბავშვი მორფინით ცხოვრობდა და დამოუკიდებლად ვერ ჭამდა, კვება მილის საშუალებით ხდებოდა. გენეტიკური ინჟინერიამოვიდა მედიცინის დასახმარებლად - და ეს შესანიშნავია. პირველი ასეთი ოპერაცია 2006 წელს ჩატარდა. მართალია, ამ ოპერაციის დროს ფეხებზე კანის მხოლოდ რამდენიმე ადგილი გადაუნერგეს. თერთმეტი წელი გავიდა, კანის „მუშა ასლი“ განახლდა და ნორმალურად ფუნქციონირებს. ეს ორი ოპერაცია საშუალებას აძლევს პეპელა ბავშვების ყველა მშობელს იმედი არ დაკარგოს.

ექსპერტების უმეტესობა ხაზს უსვამს, რომ ამ დაავადების მკურნალობისას ძალიან მნიშვნელოვანი ფაქტორია ფსიქოლოგიური ასპექტი.

მშობლებმა უნდა დაარწმუნონ ბავშვი, რომ ის არაფრით განსხვავდება სხვა ბავშვებისგან, უბრალოდ აქვს კანის გარკვეული თვისებები. რა თქმა უნდა, ექიმებს ესმით და აფრთხილებენ მშობლებს, რომ EB-ის მძიმე ფორმის მქონე რამდენიმე ადამიანი გადარჩება სრულწლოვანებამდე. მაგრამ ისინი გადარჩებიან! ამ დაავადების დროს მთავარია ზრუნვა და მეტი მოვლა. რუსეთის პეპელა ბავშვთა ფონდის თანამშრომლები კვალიფიციურ დახმარებას უწევენ ასეთი ბავშვების მოვლის ორგანიზებაში. ისინი ასწავლიან მშობლებს: როგორ სწორად იზრუნონ დაზიანებულ ეპიდერმისზე, როგორ დაიბანონ ბავშვი, რა სახვევები გამოიყენონ, რომელი კრემები, მალამოები და სპრეი ჯობია. მშობლები და ბავშვები იძულებულნი არიან ისწავლონ ამ დიაგნოზით ცხოვრება. ეს არ არის მარტივი. ასეთ ბავშვზე ზრუნვა დიდ ხარჯებს მოითხოვს – როგორც ფიზიკურ, ასევე მატერიალურ. მაგრამ არის იმედი! სამწუხაროდ, მიქელე დე ლუკას კვლევა ეხება ექსკლუზიურად ეპიდერმისის ჩანაცვლებას და ჯერ არაფერია ნათქვამი ლორწოვან გარსებზე. მაგრამ ამ მიმართულებით მუშაობა გრძელდება...

Butterfly Children Foundation მოხდა, ალბათ, როგორც ყველა ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ ჩვენს ცხოვრებაში - შემთხვევით და მოულოდნელად. ალენა კურატოვა, ფონდის ერთ-ერთი დამფუძნებელი, ვერც კი წარმოიდგენდა 2011 წელს, რომ მას და მზრუნველ ადამიანთა მცირე გუნდს უნდა შეექმნათ ფონდი, რათა თავიდან აიცილონ ეპიდერმოლიზური ბულოზას (EB) მქონე ბავშვების მხარდაჭერა. წარმატებული მარკეტერი, ბედნიერი დედა და მოხალისეობის არანაირი მინიშნება. მაგრამ ყველაფერი მკვეთრად შეიცვალა პატარა ანტონთან, პეპელა ბიჭთან შეხვედრის შემდეგ.

ანტონის ამბავი ან როგორ შეიქმნა ფონდი

შვიდწელიწადნახევრის წინ შემთხვევით წავაწყდი ბიჭის ფოტოს ეპიდერმოლიზური ბულოზაით. ანტონი ერქვა ამბობს პეპელა ბავშვების ფონდის თავმჯდომარე ალენა კურატოვა.

„ანტონს საინტერესო ბედი აქვს: ბიჭი სუროგატმა დედამ გააჩინა ჯანმრთელ ტყუპ ძმასთან ერთად, რომელიც მშობლებმა წაიყვანეს, მაგრამ ანტონმა არა. ბავშვმა საავადმყოფოში 10 თვე გაატარა და ძალიან კარგად იყო გაჭირვებული მდგომარეობა. ანტონი ობლების დასახმარებლად ფონდის მოხალისეებმა იპოვეს. მისი ფოტო რომ ვნახე, უბრალოდ, ვერ გავუძელი. ეს არის აბსოლუტურად ფანტასტიკური ბავშვი, ფანტასტიკური თვალებით. სამი დღე ვტიროდი, მერე მეგობრებისგან ფული ავიღე, ფონდის კოორდინატორს დავურეკე და საავადმყოფოში წავედი.

იმ დროს ბევრი მოხალისე იყო, ვისაც სურდა მონაწილეობა მიეღო ანტონის ცხოვრებაში, მაგრამ რატომღაც გამიმართლა. მიუხედავად იმისა, რომ არასოდეს მსმენია ეპიდერმოლიზის ბულოზას შესახებ, მსგავსი რამ არასოდეს გამიკეთებია. შემდეგ კი აღმოჩნდა, რომ დავიწყე სოლნცევოს საავადმყოფოში სიარული, გამუდმებით ვატანდი მას სახვევები, წამლები და სპეციალისტების მოზიდვა. მოხალისეებმა მთელი მოსკოვიდან მომიტანეს საფენები და საფენები და ეს ყველაფერი საავადმყოფოში წავიყვანე.

და რაღაც წარმოუდგენელი გზით, ამ დაავადებასთან დაკავშირებულმა ადამიანებმა დაიწყეს ჩემ გარშემო თავმოყრა. პეპელა ბავშვების დედებმა დაიწყეს ჩემი და სხვა მოხალისე ნატალიას (ნატალია ლაზარენკო, დამფუძნებელი, ფონდის გამგეობის წევრი) მიმართვა დახმარებისთვის. შემდეგ გაირკვა: ამ ყველაფერთან დაკავშირებით რაღაც უნდა გავაკეთოთ. ასე რომ, ჩვენ დავარეგისტრირეთ ფონდი ეპიდერმოლიზური ბულოზის მქონე ბავშვების დასახმარებლად.

ფონდის ფოტო "პეპელა ბავშვები"

ბულოზას ეპიდერმოლიზიიშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. დაავადების გამომწვევი მიზეზი არის გენის რღვევა, რის გამოც ორგანიზმს აკლია გარკვეული პროტეინი, რომელიც მონაწილეობს კანის ფენების შეერთებაში. შედეგად, პაციენტის კანზე სპონტანურად ან მექანიკური დაზიანების შედეგად წარმოიქმნება ბუშტუკები და ეროზია. ასეთი ჭრილობები უნდა დაიხუროს სპეციალური სახვევებით, ამბობს გენეტიკოსი და ექსპერტი ფონდი "პეპელა ბავშვები" იულია კოტალევსკაია.

ზოგიერთ პაციენტში ჭრილობები ლორწოვან გარსებზეც ჩნდება. ეპიდერმოლიზის ბულოზას მქონე ადამიანებს უწოდებენ "პეპლებს" და ადარებენ მათ მგრძნობიარე და დაუცველ კანს პეპლის ფრთებს.

თავად დაავადება დაზიანების დონის მიხედვით იყოფა სამ ძირითად ტიპად: მარტივი, მოსაზღვრე და დისტროფიული. ყველაზე ხშირად, დაავადება დიაგნოზირებულია დაბადებისთანავე: პირველ დღეს, ნაკლებად ხშირად სიცოცხლის პირველ თვეებში. ჩვეულებრივ, ბავშვს უჩნდება ბუშტუკები, რომლებიც იფეთქებს, მათ ადგილას წარმოიქმნება ეროზია და ზოგჯერ ბავშვს კანის უბანი აკლია.

პეპელა ბავშვების კანი უნდა იყოს დაფარული სპეციალური სახვევებით, რომლებიც ემსახურებიან როგორც "მეორე კანს", იცავს დაზიანებისგან და ხელს უწყობს ჭრილობების შეხორცებას. სახვევები მუდმივად უნდა შეიცვალოს ყოველ 1-2 დღეში. ზოგჯერ სამოსის გამოცვლას საათები სჭირდება. თუ ბანდაჟს არ ახვევთ, ბავშვმა შესაძლოა ზეწარს ან ტანსაცმელს მიაკრას. ამ შემთხვევაში, სურათი შეიძლება იყოს საშინელი.

„მთავარი სპეციალისტი, რომელიც ზრუნავს BE-ით დაავადებულ პაციენტზე, არის დერმატოლოგი. ის დანიშნავს სიმპტომურ თერაპიას, რომლის მთავარი ამოცანაა ჭრილობის სათანადო მოვლის უზრუნველყოფა, ასევე პრევენციის განხორციელება. ამისთვის გამოიყენება ბევრი სახვევი და სამკურნალო მალამო.

ფონდის ფოტო "პეპელა ბავშვები"

საჭიროების შემთხვევაში (დაავადების სიმძიმის მიხედვით), სხვა ექიმები უკავშირდებიან დერმატოლოგს, მაგრამ ეს ჩვეულებრივ ერთდროულად არ ხდება. ზოგადად, ექიმთა მთელი ჯგუფი ეხება BE-ს: პედიატრები, გასტროენტეროლოგები, სტომატოლოგები, გენეტიკოსები, დიეტოლოგები, ოფთალმოლოგები, ონკოლოგები და ა.შ. მაგალითად, თუ ვსაუბრობთ დისტროფიულ ტიპზე, მაშინ ასეთ ბავშვებს ახასიათებთ თითების შერწყმა და ზოგჯერ ფეხის თითები. ამ შემთხვევაში საჭიროა ქირურგების დახმარება.

BE-ს სპეციფიური თერაპია არ არსებობს; მთელი ძირითადი მოვლა კონცენტრირებულია კანის მოვლაში - სპეციალური კრემების, ატრავმატული სახვევების, სახვევების, სპეციალური ტანსაცმლის, განსაკუთრებით ფეხსაცმლის გამოყენება - ისე, რომ არსად არაფერი იყოს დაწნეხილი ან გახეხილი, წინააღმდეგ შემთხვევაში ის ყოველთვის ბუშტია და დაზიანება. გარდა ამისა, ბავშვმა უნდა მიიღოს ვიტამინები, მაგალითად, D ვიტამინი, რკინის დანამატები და სპეციალური მაღალკალორიული საკვები“, - აღნიშნავს ექიმი.

სრული უიმედობის განცდა იყო

როდესაც ფონდი გამოჩნდა, რუსეთში თითქმის არავინ არაფერი იცოდა თავად დაავადების შესახებ. დერმატოლოგებს არაფერი სმენიათ დაავადების შესახებ და სამედიცინო სახელმძღვანელოები ამ ობოლი დაავადებას ფაქტიურად გვერდს ნახევარს უთმობდნენ. სრული უიმედობისა და ვაკუუმის განცდა იყო.ყველაფერი ნულიდან უნდა შექმნილიყო. საფუძვლის ჩაყრა, რომელიც რამდენიმე წელიწადში გახდება EB-ით დაავადებული ბავშვების დახმარების თანმიმდევრული მექანიზმის მყარი საფუძველი და თავად დაავადება იშვიათთა სიაში შევა.

და პირველად, პეპელა ბავშვები შემოვლენ მსოფლიოში და მიიღებენ პროფესიონალურ, ყოვლისმომცველ დახმარებას. ეს ნიშნავს, რომ ისინი სკოლაში წავლენ, კარგად გამოიყურებიან და დედას აღარ ეშინია მუდმივად. მაგრამ მანამდე რთული, მაგრამ ერთადერთი ჭეშმარიტი და უაღრესად მნიშვნელოვანი გზის გავლა მოგიწევთ.

ფონდის ფოტო "პეპელა ბავშვები"

ზოგადად, რომ ვიცოდე, რა მელოდა მომდევნო წელიწადნახევარში, ალბათ ამას არ გავაკეთებდი, აღიარებს ალენა კურატოვა.

”პირველი წელიწადნახევარი საერთოდ არ მახსოვს, ეს იყო ერთგვარი განუწყვეტელი კოშმარი. სახლში პრაქტიკულად არასდროს ვყოფილვარ, გამუდმებით ვმოგზაურობდი და იმ დროს მაინც მქონდა Პატარა ბავშვი. და თქვენც აწყდებით დედების ტკივილს, როცა ურეკავენ და ამბობენ: „ჩემი შვილი ფურცელზეა მიწებებული, მე მას ვგლეჯ, რა ვქნა?“ და ამ ყველაფერს საკუთარ თავში გაატარებ.

ძალიან რთული იყო, განსაკუთრებით მაშინ, როცა თავად არ ხარ ფსიქოლოგიურად მომზადებული. ჩვენ ბევრი ინვესტიცია ჩავდეთ საკუთარი სახსრებიფონდს. თუ ვსაუბრობთ იმაზე, თუ რა შეგვხვდა და რა ვიმუშავეთ, ეს იყო ერთგვარი კატასტროფული უიმედობა, ექიმების აბსოლუტური იგნორირება და საზოგადოების მხრიდან პეპელა ბავშვების უარყოფა.

მაგრამ როცა სწორი მიმართულებით მიდიხარ, მაშინ ყველაფერი გეხმარება: ხალხი, გარემოებები და თავად სივრცე შენს მხარესაა. წელიწადნახევრის შემდეგ ჩვენთან მოვიდა მსახიობი ქსენია რაპოპორტი, დავიწყეთ ერთ-ერთი საქველმოქმედო პროექტის კეთება, სადაც ვარსკვლავები მოვიზიდეთ ზღაპრების წასაკითხად. ნელ-ნელა ჩვენ, როგორც ფონდი გავზარდეთ და გავძლიერდით. კარგი გუნდი გვყავს, ჩვენი ხალხით გაგვიმართლა. და რა თქმა უნდა, არცერთი არ მოხდებოდა ფონდის მუშაობის მხარდამჭერი ადამიანების დახმარებისა და ექიმების ჩართულობის გარეშე“.

ყველაფერი, რაზეც ვოცნებობდით, ახდება

დღეს ფონდი ახორციელებს ათ ფართომასშტაბიან პროგრამას: EB-ით დაავადებული ბავშვების ჰოსპიტალიზაცია და რეაბილიტაცია, ექიმების მომზადება, პატრონაჟი, მიზნობრივი დახმარება, უარმყოფელების დახმარება და ა.შ. ფონდის მეთვალყურეობის ქვეშ იმყოფება 300-ზე მეტი ბავშვი მთელი რუსეთიდან.

თუ შევადარებთ იმას, საიდანაც დავიწყეთ და დღეს, სიტუაცია რადიკალურად განსხვავებულია. ყველაფერი, რაზეც ვოცნებობდით, ახდება. ჩვენ ვოცნებობდით სპეციალიზებულზე სამედიცინო განყოფილებაპეპელა ბავშვებისთვის - გამოჩნდა, ამბობენ ფონდის წარმომადგენლები.

„ჩვენ თავიდან არ გვინდოდა ბავშვების საზღვარგარეთ სამკურნალოდ გაგზავნა, ჩვენი ამოცანა იყო ამის ორგანიზება, რადგან გვჯერა რუსული მედიცინისა და ექიმების. ამრიგად, 2015 წელს ბავშვთა ჯანმრთელობის ეროვნულ სამედიცინო კვლევით ცენტრში გამოჩნდა პეპელა ბავშვების პირველი და ჯერჯერობით ერთადერთი განყოფილება. აქ გადის ფონდის პალატები მთელი რუსეთიდან ყოვლისმომცველი გამოკვლევადა აუცილებელი სიმპტომური მკურნალობა.

ფონდის ფოტო "პეპელა ბავშვები"

ჩვენ ვაფინანსებთ ყველაფერს, რაც არ შედის სავალდებულო სამედიცინო დაზღვევაში, მაგრამ ჩვენი შვილები საზღვარგარეთ არ მიდიან. ახლა, მაგალითად, პირიქით, დსთ-დან ჩამოსულ ბავშვებს რუსეთში ამოწმებენ. Ჩვენ გვაქვს სარეაბილიტაციო პროგრამა, რომელიც მიმდინარეობს ორი ცენტრის ბაზაზე: ერთი მდებარეობს მოსკოვის რეგიონში, მეორე სოჭში.

და თუ ადრე დედამ დაგვირეკა დიაგნოზის შემდეგ და თავად აღმოაჩინა ფონდი, ახლა უმეტესად თავად ექიმები გვირეკავენ. ჩვენ გვყავს პეპელა ბავშვების მთელი ბაზა, რომლებთანაც მუდმივ კონტაქტს ვინარჩუნებთ. ფონდი გახდა ერთგვარი ქოლგა ასეთი ბავშვების მქონე ოჯახებისთვის“. – ამბობს ალენა კურატოვა.

EB-ით დაავადებული ბავშვების ცხოვრების ხარისხი ძირეულად შეიცვალა. ფონდის სტატისტიკით ადრე ადრეულ ასაკში მაღალი სიკვდილიანობა იყო - ბავშვები 10-12 წლამდე იღუპებოდნენ, ახლა კი ასე არ არის. ეს იმიტომ ხდება, რომ ბავშვის დაბადებიდან მშობლებს ასწავლიან სათანადო მოვლა, და ექიმებმა იციან როგორ მოექცნენ ასეთ ბავშვებს.

რა თქმა უნდა, ფონდის მოსვლასთან ერთად შეიცვალა EB-ით დაავადებულთა ხარისხი და სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ეს განსაკუთრებით შესამჩნევია მათთვის, ვინც ბოლო შვიდი წლის განმავლობაში დაიბადა. თუ ადრე, ექიმების უცოდინრობის გამო EB-ის მახასიათებლების შესახებ, ბავშვები იღებდნენ სერიოზული დაზიანებებიდაბადებისას კანი და ლორწოვანი გარსები, რომლებსაც სხვა გართულებები მოჰყვა, ახლა ასეთი ბავშვები პრაქტიკულად არ არიან, აღნიშნავს იულია კოტალევსკაია.

როგორ გამოიყურებიან პეპელა ბავშვები ახლა და როგორები იყვნენ ადრე, არის ცა და დედამიწა. ზოგიერთ მათგანს ძნელი სათქმელია, რომ ასეთი იშვიათი დაავადება აქვს, ამბობენ ფონდის სპეციალისტები.

ფონდის ფოტო "პეპელა ბავშვები"

”და კიდევ ერთი ძალიან მნიშვნელოვანი წერტილი არის სოციალიზაცია. ყოველთვის მინდოდა, პეპელა ბავშვს არასოდეს შერცხვებოდა საკუთარი თავის. ჩემთვის ეს ფუნდამენტურად მნიშვნელოვანი იყო. ადრე, მაგალითად, ასეთი ბავშვები თავიანთი მდგომარეობის გამო სახლში რჩებოდნენ. დღესდღეობით ასეთი რამ პრაქტიკულად არ არსებობს. ჩვენი შვილები ხტებიან პარაშუტით, თამაშობენ ჰოკეი, ბოლოს დაიწყეს სკოლაში სიარული და არა საშინაო სწავლება. სოციალიზაციის დონე სრულიად განსხვავებული გახდა. და ეს იმიტომ, რომ ჩვენ მუდმივად ვიმეორებთ, რომ epidermolysis bullosa არ არის გადამდები, ის არ არის საშინელი და არ არის სასიკვდილო განაჩენი. ” – აღნიშნავს ალენა კურატოვა.

Ერთ - ერთი პრიორიტეტული სფეროებიფონდის საქმიანობაა ექიმების გადამზადება, რომელიც დღეს აქტიურად ვითარდება (სემინარები რეგიონებში, სტაჟირება საზღვარგარეთ).

„თავიდან არაპროფესიონალური პოზიცია მქონდა: ყველაფერში ექიმები არიან დამნაშავენი. მაგრამ როცა ამ ყველაფერში ჩავვარდი, მივხვდი, რომ ეს მათი ბრალი არ იყო. დაავადება იშვიათია, ძალიან მწირი ინფორმაციაა, დერმატოლოგთა უმეტესობას არასოდეს შეხვედრია ან არასოდეს შეხვდება ამას მთელი პრაქტიკის განმავლობაში. როცა ვსწავლობდი უცხოური გამოცდილება, შემდეგ მივხვდი, რომ იმპულსი ყოველთვის პაციენტიდან იწყებოდა ან საზოგადოებრივი ორგანიზაციავინც შეატყობინა მათი პრობლემის შესახებ. ახლა მიმაჩნია, რომ ეს არა მხოლოდ ექიმებისა და სახელმწიფოს, არამედ პაციენტის პასუხისმგებლობაა. პასუხისმგებლობა იწყება მაშინ, როდესაც პაციენტები იწყებენ გაერთიანებას და ლაპარაკს. და ექიმს უნდა მიეცეს ინსტრუმენტი, ასწავლოს.

ფონდის ფოტო "პეპელა ბავშვები"

ვთარგმნეთ და გამოვაქვეყნეთ სპეციალური სამედიცინო ლიტერატურადაახლოებით სამი ათასი ექიმი გაიარა ტრენინგი BE-ს შესახებ. ესენი არიან სხვადასხვა პროფილის სპეციალისტები: დერმატოლოგები, ნეონატოლოგები, სტომატოლოგები, გასტროენტეროლოგები. ჩვენი ექიმები გადამზადებაზე საზღვარგარეთ წავიდნენ, ახლა კი რეგიონებიდან სპეციალისტებს ამზადებენ. და ეს ყველაფერი ნამდვილად ჟღერს გულებსა და გონებაში.

ახლა ფონდი მუშაობს ყაზახეთსა და უზბეკეთში, დაახლოებით იგივე სიტუაციაა ყველგან. ფონდი გახდა ერთგვარი ექსპორტიორი დსთ-ს ქვეყნებისთვის. მოწვეულები ვართ, მოვდივართ და ვაძლევთ ინსტრუმენტებს ამ დაავადების შესასწავლად“. – ამბობს ფონდის თავმჯდომარე.

მთავარი პრობლემა გასახდელია, თანხები ასობით ათასს აღწევს

რა თქმა უნდა, დღესაც არის პრობლემები, რომლებიც დაკავშირებულია პეპელა ბავშვების დახმარებასთან, აღიარებენ ექსპერტები. ეს მოიცავს უზარმაზარ ფულს, რომელიც საჭიროა ჩაცმისთვის, და არა ყოველთვის საზოგადოების ცალსახა პოზიცია ასეთი ბავშვების მიმართ.

ბულოზის ეპიდერმოლიზის მთავარი პრობლემა სახვევებისა და მოვლის საშუალებების უზრუნველყოფაა. სირთულე იმაში მდგომარეობს, რომ ოფიციალური დახმარება არის ინვალიდობის პენსია, რომელიც, რა თქმა უნდა, არ ფარავს გასახდელების ხარჯებს.

ფონდის ფოტო "პეპელა ბავშვები"

„სია, რომელიც პეპელა ბავშვს სჭირდება, შეიძლება შედგებოდეს ათობით ასეთი სახსრებისგან. ამ ყველაფერს მშობლები საკუთარი ხარჯებით ყიდულობენ. ეს არის დიდი ფული - 50-100 ათასი თვეში. თუ პაციენტი მძიმეა, მაშინ შეიძლება საჭირო გახდეს თვეში ნახევარი მილიონი რუბლი. ოჯახების უმეტესობისთვის ასეთი თანხები უბრალოდ მიუწვდომელია“, - აღნიშნავს იულია კოტალევსკაია.

ფონდის მუშაობის წყალობით ამ საკითხში რეგიონებიც ჩაერთნენ და ბავშვები თავიანთ მოვლაში წაიყვანეს. გეგმაშია, რომ 2021 წლისთვის (ფონდის ათი წლის იუბილე) ყველა ბავშვი საბიუჯეტო სახსრების ხარჯზე იყოს გასახდელი.

„ამისთვის რეგიონული ხელისუფლება აწყობს და გამოყოფს ფულს. მოსკოვი უკვე მეექვსე წელია ყიდულობს სახვევებსა და კრემებს ბავშვებისთვის და ამ მხრივ წამყვანი რეგიონია. ზოგადად, ექიმებთან და ჩინოვნიკებთან ერთად გაგვიმართლა. მოვდივართ და ვეუბნებით: „ჩვენ ვიცით როგორ დავეხმაროთ ბავშვებს, მაგრამ გვჭირდება დაფინანსება“. და ისინი ეხმარებიან. მე არასოდეს მქონია სახელმწიფოს დადანაშაულების პოზიცია, ვცდილობთ, რომ პარტნიორები ვიყოთ. ჩვენ გამოვდივართ საქმეებით, ვაყენებთ მექანიზმს და ვაერთიანებთ სახელმწიფო სისტემაში. და ეს ბევრად უფრო ეფექტურია“, - ამბობს ფონდის თავმჯდომარე.

გენეტიკოსების იმედი

ბულოზას ეპიდერმოლიზი – ეს განუკურნებელი დაავადებაა, მაგრამ მეცნიერები მთელ მსოფლიოში აქტიურად ეძებენ მის განკურნების გზებს. ვინაიდან დაავადება გენეტიკურია, გენეტიკური მეცნიერები ავითარებენ გენურ თერაპიას, რომელიც გამოასწორებს გენში არსებულ მუტაციას და შეაჩერებს დაავადებას.

მაგალითად, 2017 წელს გამოცხადდა პირველი წარმატებული შედეგი ამ მიმართულებით. შეიმუშავა მეცნიერთა ჯგუფმა იტალიიდან და გერმანიიდან, პროფესორ მიქელე დე ლუკას ხელმძღვანელობით გენური თერაპიასასაზღვრო ტიპის EB-ის მქონე პაციენტისთვის. ბიჭს ტრანსგენური კანის დაახლოებით 80% გადაუნერგეს. ოპერაციიდან ორი წლის შემდეგ ექიმებმა განაცხადეს, რომ პაციენტს აღარ აღენიშნებოდა EB-ის რაიმე გამოვლინება. ეს დიდ იმედს იძლევა BE-ს განკურნების წარმატებულ შედეგებზე, ამბობს გენეტიკოსი.

„გენური ინჟინერია არის EB-ის მკურნალობის ერთ-ერთი გზა და ის ყველაზე რადიკალურია. ასევე არსებობს უჯრედული თერაპია, როდესაც უჯრედული პროდუქტებიგამოიყენება ჭრილობების სამკურნალოდ. გარდა ამისა, ტრანსპლანტაცია გამოიყენება ძვლის ტვინი. მას აქვს მნიშვნელოვანი სამკურნალო ეფექტი BE-ს მქონე პაციენტებისთვის. მაგრამ აქ არის გარკვეული უარყოფითი მხარეები, მათ შორის მთავარია პაციენტების მაღალი სიკვდილიანობა“, - აღნიშნავს იგი.

ახლა ფონდი ასევე აქტიურად მუშაობს გენეტიკური კვლევის სფეროში, ერთ ინოვაციურ კომპანიასთან ერთად ავითარებს სამეცნიერო პროექტებს.

ფონდისთვის კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი სფეროა EB-ით დაავადებული ზრდასრული პაციენტები. ახლა ისინი ზღვარზე არიან. და სანამ ბავშვებისთვის დამხმარე სისტემა აშენდა, უფროსებისთვის ჯერ არაფერია.

ამიტომ, მნიშვნელოვანია მარშრუტის სისტემის შექმნა, რათა ბავშვმა, როგორც ის იზრდება, განაგრძოს დახმარების მიღება. ფონდი ახლა აღრიცხავს მოზარდებს, ახორციელებს მკურნალობისა და ოპერაციების ორგანიზებას. არის რამდენიმე რეგიონი, სადაც უკვე იზრუნეს ასეთ პაციენტებზე. აქ უფრო მეტი თანამშრომლობა იქნება სახელმწიფოსთან, რადგან უფროსებისთვის თანხის შეგროვება გაცილებით რთულია, აღნიშნავენ ფონდის სპეციალისტები. წინ ბევრი სამუშაოა, მაგრამ აუცილებელი და მნიშვნელოვანი.

გასული ათწლეულების განმავლობაში, უფრო და უფრო მეტი ჯანდაცვის პროფესიონალი დაინტერესდა და აქტიურად იყო ჩართული ეპიდერმოლიზური ბულოზას მქონე ბავშვებისა და მოზრდილების რუტინული ზრუნვით, რათა გააუმჯობესოს და გაზარდოს ეპიდერმოლიზური ბულოზის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა. ბოლო დრომდე პაციენტებს ძირითადად დერმატოლოგები და პედიატრები აკვირდებოდნენ, მაგრამ ახლა ახალშობილთა და ჩვილობის პერიოდში პაციენტების მენეჯმენტის მნიშვნელოვანმა მიღწევებმა განაპირობა ის, რომ ეპიდერმოლიზის მძიმე ფორმების მქონე ბავშვებიც კი გადარჩებიან ზრდასრულ ასაკში.

რა სახის დაავადებაა ეს?

Epidermolysis bullosa არის გენეტიკურად და კლინიკურად ჰეტეროგენული დაავადებების ჯგუფი, რომელიც ხასიათდება კანზე და ლორწოვან გარსებზე ბუშტუკების წარმოქმნით და ოდნავი ტრავმის შედეგად ეროზიული განადგურებით (სხვა სახელწოდებაა „პეპლის სინდრომი“). სხვადასხვა ფორმები Epidermolysis bullosa შეიძლება თან ახლდეს სხვადასხვა კანქვეშა გართულებები, კერძოდ, ბუშტუკების და ეროზიების წარმოქმნა რქოვანაზე და ლორწოვან გარსებზე, მინანქრის ჰიპოპლაზია, რესპირატორული, საჭმლის მომნელებელი და სასქესო სისტემის სტენოზი და სტრიქტურა, კუნთოვანი დისტროფია და ავთვისებიანი სიმსივნე.

დერმატოლოგებისა და ნეონატოლოგების უპირველესი ამოცანაა დადგენა ზუსტი დიაგნოზიდა შესაბამისი კანის მოვლის დანიშვნა. მაგრამ არანაკლებ მნიშვნელოვანია კანქვეშა გართულებების მკურნალობა ბავშვების ცხოვრების მაღალი ხარისხის უზრუნველსაყოფად. epidermolysis bullosa-ს გამოვლინებები მრავალფეროვანია, ამიტომ ოპტიმალური მოვლისთვის საჭიროა სპეციალიზებული მულტიდისციპლინარული ცენტრი, დაკომპლექტებული ყველა სპეციალობის ექიმებით, რომლებიც იცნობენ ამ დაავადებას.

რა არის დაავადების გამომწვევი მიზეზები?

ბულოზის ეპიდერმოლიზის მიზეზი არის მემკვიდრეობითი მიდრეკილება. ყველაფერი განლაგებულია გენის დონეზე, რადგან მუტაცია ხდება გენებში, რომლებიც აკოდირებენ კერატინოციტების სტრუქტურულ ცილებს და კანისა და ლორწოვანი გარსების სარდაფურ გარსს. ზოგადი ქონებაამ ცილების - მათი მონაწილეობა ეპითელიუმსა და სარდაფურ მემბრანას ან უჯრედგარე მატრიქსს შორის ძლიერი კავშირების შექმნაში. დღეისათვის მუტაციები გამოვლენილია ათზე მეტ გენში.

მუტაციების ბუნებას და ზოგიერთ შემთხვევაში მათ მდებარეობას შეუძლია განსაზღვროს ბულოზის ეპიდერმოლიზის სხვადასხვა კლინიკური გამოვლინების სიმძიმე, თუმცა არ არსებობს მკაცრი კორელაცია ფენოტიპსა და გენოტიპს შორის EB-ის ძირითად ტიპებში.

სიმპტომები

ამ დაავადების სიმპტომები ძალიან ფართოა. ის შეიძლება დაიყოს კანქვეშა და კანქვეშა გამოვლინებებად და გართულებებად.

კანის გამოვლინებები და გართულებები:

კანის დაზიანებები;
ნევი;
ბულოზას ეპიდერმოლიზი და კანის ავთვისებიანი სიმსივნეები.

კანქვეშა გამოვლინებები და გართულებები გავლენას ახდენს:

თვალები;
ENT ორგანოები;
პირის ღრუს;
კუნთოვანი სისტემა;
სხვა ორგანოები.

ბულოზის ეპიდერმოლიზის გამორჩეული მაჩვენებელია კანის დაუცველობა, მისი მგრძნობელობა გარე მექანიკური გავლენის მიმართ. ეს პირდაპირ კავშირშია ეროზიის წარმოქმნასთან. BE-ს უმეტეს ფორმებში ეროზიას წინ უსწრებს დაძაბული ბუშტუკები, რომელთა უმეტესობა ივსება გამჭვირვალე. უფერო სითხე. ზოგჯერ ბუშტუკებს აქვს ჰემორაგიული შინაარსი.

სხვა პირველადი ელემენტები, რომლებიც აღინიშნება თანდაყოლილი ეპიდერმოლიზის ბულოზაში, მოიცავს:

მილია;
ონიქოდისტროფია ან ფრჩხილის ფირფიტების არარსებობა;
ალოპეცია;
გრანულაციის ქსოვილის პროლიფერაცია;
კანის აპლაზია;
პალმოპლანტარული კერატოდერმია;
ლაქების პიგმენტაცია;
epidermolysis bullosa nevi.

მილია ჩნდება მყარი თეთრი პაპულების სახით. ისინი შეიძლება ჩამოყალიბდეს კანის ჯანსაღ უბნებზე, ბუშტუკების და ეროზიის ადგილზე, აგრეთვე ნაწიბურების ქსოვილში. ფრჩხილები შეიძლება გასქელდეს და გაყვითლდეს, ფრჩხილის ფირფიტებზე კი გრძივი ღარები ჩამოყალიბდეს, როგორც ფოტოში.

გრანულაციური ქსოვილის ჭარბი ზრდა ტენიანი წითელი ფხვიერი დაფების სახით, სისხლდენისკენ მიდრეკილი, თითქმის პათოგნომურია ჰერლიცის ბულოზური ქვეტიპის სასაზღვრო ეპიდერმოლიზისთვის. ყველაზე ხშირად ისინი განლაგებულია სახეზე, სიმეტრიულად სხეულის ბუნებრივი ღიობების გარშემო, ზოგჯერ იწვევს ნესტოების სრულ დახშობას.

სხვა ტიპიური მდებარეობა- კისრის ბაზა, მკლავები, პროქსიმალური ფრჩხილის ნაკეცები და ლუმბოსაკრალური რეგიონი. ზოგჯერ, გრანულაციური ქსოვილი იზრდება ფარინქსის კედლებზე. ასეთი სოლიტარული დაზიანებები წარმოადგენს ბრტყელუჯრედოვან კარცინომას და ამიტომ საჭიროებს ფრთხილად გამოკვლევას და, მითითების შემთხვევაში, კანის ბიოფსიას, განსაკუთრებით პაციენტებში რეცესიული დისტროფიული EB-ით.

ალოპეცია, რომელიც გავლენას ახდენს სკალპზე, კეროვანი ან დიფუზური, შეინიშნება ეპიდერმოლიზური ბულოზის უფრო განზოგადებულ ქვეტიპებში. ზოგიერთ პაციენტში ალოპეციას თან ახლავს ინტენსიური ნაწიბურები.

მეორადი კანის დაზიანება BE-ში წარმოდგენილია ატროფიით, ნაწიბურებით, პიგმენტაციის დარღვევებით და ადჰეზიებით. ავთვისებიანი სიმსივნე არის ყველაზე მძიმე გართულება, რომელიც ხდება ზრდასრულ ასაკში პაციენტებში, რომლებსაც აქვთ ეპიდერმოლიზი ბულოზა.

დაავადების ფორმები

„პეპლის სინდრომი“ არის დაავადებათა ჯგუფი, რომლის საერთო მახასიათებელია კანზე ბუშტუკების წარმოქმნა და მისი დაუცველობა, ოდნავი მექანიკური ზემოქმედებისადმი მგრძნობელობა. EB-ის ტიპები და ქვეტიპები გამოირჩევა ფენოტიპის, მემკვიდრეობის ნიმუშისა და გენოტიპის მიხედვით. ეს შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ან შეძენილი.

დღეისათვის არსებობს ეპიდერმოლიზური ბულოზას დაყოფა სამ ძირითად ტიპად - მარტივი, მოსაზღვრე და დისტროფიული. ბუშტუკების წარმოქმნის ადგილმდებარეობიდან გამომდინარე: ეპიდერმისში, სარდაფის მემბრანის მსუბუქ ლამინაში ან პაპილარული დერმის ზედა ნაწილში, დერმო-ეპიდერმული შეერთების ქვემოთ.

Თანდაყოლილი

თანდაყოლილი ეპიდერმოლიზი ბულოზა არის ჰეტეროგენული დაავადებების ჯგუფი, რომელიც ხასიათდება გენეტიკური მემკვიდრეობადა კლინიკური გამოვლინებები კანზე და ლორწოვან გარსებზე ბუშტუკების და ეროზიების გაჩენით მცირე დაზიანებების შედეგად (მექანობულოზური დერმატოზები).

დაავადება ჩნდება "პეპელა ბავშვის" დაბადების მომენტიდან და იმყოფება ბავშვში მანამ, სანამ ის ცოცხალია.

შეძენილი

ახალშობილებში მექანობულოზური დერმატოზების თანდაყოლილი ფორმები უნდა განვასხვავოთ შეძენილისგან, რომელიც გვხვდება არა მხოლოდ მოზრდილებში, არამედ ბავშვებშიც. შეძენილი ბულოზის ეპიდერმოლიზი - ავტოიმუნური დაავადებაგამოწვეულია VII ტიპის კოლაგენის მიმართ აუტოანტისხეულების წარმოქმნით - ყველაზე მნიშვნელოვანი კომპონენტიფიბრილების მიმაგრება. Ეს მნიშვნელოვანია დიაგნოსტიკური ნიშანი, ვინაიდან ამ დაავადების თანდაყოლილი ანალოგი, დისტროფიული EB, ხასიათდება VII ტიპის კოლაგენის მაკოდირებელი გენის მუტაციებით.

დისტროფიული

epidermolysis bullosa-ს დისტროფიული ფორმა გამოწვეულია COL7A გენის მუტაციით, რომელიც აკოდირებს VII ტიპის კოლაგენს, სარდაფის მემბრანის ფიბრილების მთავარ სტრუქტურულ ცილას. აღწერილია ამ გენის საკმაოდ განსხვავებული მუტაციები. მუტაციები და ალელური ვარიანტები სპეციფიკურია თითოეული ოჯახისთვის. მიუხედავად იმისა, რომ არ არსებობს მკაცრი კორელაცია ფენოტიპსა და გენოტიპს შორის. მუტაციის ბუნება, ისევე როგორც მისი მდებარეობა COL7A1 გენში, ხელს უწყობს კლინიკური გამოვლინების სიმძიმის პროგნოზირებას.

დისტროფიული ეპიდერმოლიზის ბულოზას ახასიათებს გენერალიზებული ბუშტუკები, ეროზიები, ქერქები, ატროფიული ნაწიბურები, ონიქოდისტროფია და ფრჩხილის ფირფიტების დაკარგვა, ხელებისა და ფეხების ფსევდოსინდაქტილია და ხელების, ფეხების, იდაყვის და მუხლების კონტრაქტურების გამორთვა. ტიპიურია დისტროფიული EB-ის კანქვეშა გამოვლინებები, მათ შორის კუჭ-ნაწლავის ტრაქტისა და შარდსასქესო სისტემის დაზიანება. წინა განყოფილებათვალები, ქრონიკული ანემია, განვითარების შეფერხება. კანის ბრტყელუჯრედოვანი კიბოს რისკი საკმაოდ მაღალია.

მარტივი

epidermolysis bullosa simplex-ის ქვეტიპების უმეტესობა მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით. მათგან ყველაზე გავრცელებული, ლოკალიზებული, ცნობილია როგორც Weber-Cockayne ქვეტიპი. ის იწვევს ბუშტუკების წარმოქმნას მხოლოდ ხელისგულებსა და ტერფებზე, თუმცა თუ კანი სერიოზულად არის დაზიანებული, ბუშტუკები ყველგან შეიძლება გაჩნდეს. დაავადება ჩვეულებრივ ვლინდება ჩვილობის ასაკში და მხოლოდ იშვიათად გვხვდება ზრდასრულ ასაკში.

კანქვეშა გართულებები იშვიათია, პირის ღრუს ლორწოვანზე ბუშტუკების გარდა. ადრეული ბავშვობა, რომლებსაც არ აქვთ კლინიკური მნიშვნელობა. Epidermolysis bullosa simplex აქვს ორი ძირითადი განზოგადებული ფორმა - Koebner ქვეტიპი და Dowling-Meara ქვეტიპი. კობნერის ქვეტიპში, ბუშტუკები გვხვდება დაბადებისთანავე და შეიძლება იყოს ნებისმიერი ადგილი. თუ კიდურები დაზიანებულია, ხელისგულები და ფეხები, როგორც წესი, არ არის დაზარალებული, განსხვავებით Weber-Cockayne ქვეტიპისგან.

ბუშტუკები ჩნდება დაბადებიდან, ხოლო კუნთოვანი დისტროფია ვითარდება მოგვიანებით, 2-დან 35 წლამდე. პაციენტების უმეტესობას აქვს ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა. გაიზარდა სიკვდილიანობა დოულინგ-მეარას ქვეტიპის მქონე ბავშვებში და მოზრდილებში, რომლებსაც აქვთ მარტივი EB კუნთოვანი დისტროფიით, რომლებიც შეიძლება მოკვდნენ კუნთების დაზიანებისგან 20-დან 40 წლამდე.

EB-ით დაავადებული პაციენტები მკურნალობენ დაავადების პირველივე გამოვლინებიდან მათი დღის ბოლომდე. ბულოზის ეპიდერმოლიზის მკურნალობა ძირითადად მოიცავს კანის მოვლას და მედიკამენტურ თერაპიას.

EB-ის ყველა ფორმა ხასიათდება დაუცველობით და კანის დაზიანებით. ჭრილობის შეხორცება ყოველთვის მთავარია მკურნალობისთვის. ბუშტუკების უწყვეტი წარმოქმნის, მუდმივი ანთების, პოლიმიკრობული კოლონიზაციის ხშირი ინფექციებით, ცუდი კვებითი მდგომარეობისა და ტროფიკული დარღვევების გამო, კანის დაზიანებები EB-ში ხშირად ხდება ქრონიკული. არა სამკურნალო ჭრილობები. ისინი იწვევენ საკმაოდ ძლიერ ტკივილს და სახვევების ყოველდღიური შეცვლა დიდ სირთულეებს უქმნის პაციენტს, მის ოჯახს და სამედიცინო მუშაკებს.

ბულოზის ეპიდერმოლიზის მკურნალობა

EB-ით დაავადებული პაციენტებისთვის დაუცველი კანის დაცვა უმნიშვნელოვანესია: საჭიროა დელიკატესი და მინიმალური შეხება. გრილი ჰაერი, გადახურების თავიდან აცილება და კანის შეზეთვა ხახუნის შესამცირებლად შეიძლება შეამციროს ბუშტუკები. წყლის, ჰაერის ან ქაფიანი ლეიბის გამოყენებამ შეიძლება ხელი შეუწყოს ხახუნის შემცირებას, ისევე როგორც რბილი საწმისის საბანი ან პერკალის ფურცელი. მაღალი სკამებისთვის, მანქანის სავარძლებისთვის და სხვა მძიმე ზედაპირისთვის, ცხვრის ტყავი იდეალური ვარიანტია.

ჩვილები და ბავშვები მძიმე გენერალიზებული EB-ით შეიძლება განვითარდეს სიცოცხლისათვის საშიშისეფსისი. სეფსისის რისკი იზრდება უჯრედული იმუნიტეტის დაქვეითებით ბავშვებში EB-ის მძიმე ფორმებით. კათეტერების ხანგრძლივმა განთავსებამ შეიძლება გამოიწვიოს კანდიდოზის სეფსისი.

EB-ით დაავადებული მცირეწლოვანი ბავშვი არ შეიძლება აიყვანოს მკლავებით - მას აწევენ კისრისა და დუნდულოების ქვეშ და ატარებენ რბილ, ჰიპოალერგიულ მასალას. ტანსაცმელი ასევე უნდა იყოს რბილი, ჰიპოალერგიული მასალისგან, ადვილად ჩასაცმელი და მარტივი ჭრის. იმისთვის, რომ ბავშვმა ხელებსა და ფეხებზე კანი არ გაიხეხოს და სახეზე არ დაიკაწროს, შეგიძლიათ გამოიყენოთ წინდები და ხელჯოხები. თუ ბავშვს აქვს EB-ის მძიმე ფორმა, არ არის მიზანშეწონილი საფენის გამოყენება, სამაგიეროდ, უმჯობესია საფენი დაიდოთ დუნდულოების ქვეშ და პერინეუმი ღია დარჩეს. საფენების გამოყენებისას კანი უნდა იყოს მშრალი და სუფთა.

BE-ით დაავადებულთა ბევრი ჭრილობა დაფარულია რამდენიმე ფენით სახვევით ან არაწებოვანი სტერილური სახვევით. ყოველდღიურად, სახვევების მშრალი გარე ფენები ფრთხილად იხსნება მაკრატლით, ხოლო წებოვანი ფენები ამოღებულია გაჟღენთით: აბაზანაში ან სველი კომპრესების გამოყენებით. ზრდასრული პაციენტები, როგორც წესი, თავად იცვლიან სახვევებს; ბავშვებს ეხმარებიან მშობლები ან სამედიცინო პროფესიონალები.

დაძაბული ბუშტუკების გაზრდის თავიდან ასაცილებლად და ამით მომავალი ეროზიების ზედაპირის გაზრდის მიზნით, ხდება მათი პუნქცია ასეპსისის წესების დაცვით. შეხორცების გასაადვილებლად ჭრილობები უნდა გაიწმინდოს ნეკროზული მასებისა და უცხო მასალისაგან. მარტივი EB ქმნის განსაკუთრებულ პრობლემებს, რადგან ბუშტუკები შეიძლება ჩამოყალიბდეს ჩვეულებრივი სახვევის გარშემო ან კიდეების ქვეშ. პუნქცია ბუშტუკებზე სიმინდის სახამებლის ჩამოსხმა ხელს უწყობს მათ გაშრობას, ამცირებს ხახუნს და ხელს უშლის წებოვნებას, რითაც გამორიცხავს სახვევების საჭიროებას.

მზარდი და დაძაბული ბუშტუკები შეიძლება გამოიწვიოს მნიშვნელოვანი ტკივილი და დისკომფორტი. ნებადართულია ნარკოტიკული ანალგეტიკების ადგილობრივი გამოყენება, რომლებიც მოქმედებენ პერიფერიულ ოპიოიდურ რეცეპტორებზე: 10 მგ მორფინის სულფატი შერეული 15 გ ინტრასაიტის გელთან შეიძლება ყოველდღიურად დაისვათ პირდაპირ მიდამოში. ღია ჭრილობებისამოსის შეცვლისას.

ზოგადი ანესთეზიის მიმართ ეტაპობრივი მიდგომა სასურველია. მსუბუქი ტკივილის დროს გამოიყენეთ მარტივი ანალგეტიკები, როგორიცაა პარაცეტამოლი (აცეტამინოფენი), ცალკე ან არასტეროიდულ ანთების საწინააღმდეგო საშუალებებთან (იბუპროფენი ან დიკლოფენაკი) კომბინაციაში. ზე მწვავე ტკივილიშესაძლოა საჭირო გახდეს ნარკოტიკული ანალგეტიკები (კოდეინ ფოსფატი ან მორფინის სულფატი).

სიცოცხლის ხანგრძლივობა

EB არის უწყვეტი განსაცდელი, რომლის დროსაც სირთულის ხარისხი დამოკიდებულია არა მხოლოდ დაავადების სიმძიმეზე, არამედ გართულებების არსებობაზე, როგორიცაა კუნთ-კუნთოვანი დეფორმაციები ან კვების პრობლემები. როდესაც ვამბობთ, რომ პაციენტს აქვს EB-ის უფრო მსუბუქი ფორმა, ჩვენ ვსაუბრობთ არა დაავადების სიმძიმის დაკნინებაზე, არამედ იმაზე, რომ ამ ბავშვების ან მოზარდების პრობლემები უფრო ადვილი მოსაგვარებელია. სამწუხაროდ, ეპიდერმოლიზური ბულოზის მქონე პაციენტებისთვის პროგნოზი არ არის კარგი.

დაავადებით გამოწვეული პრობლემები შეიძლება იყოს უმნიშვნელო ან სტრესული. მიზეზი შეიძლება იყოს ვიღაცის უყურადღებო მზერა (აუცილებლად არაკეთილსინდისიერი ან შემფასებელი), რომელიც ძალიან მტკივნეულია და შეიძლება გამოიწვიოს უარყოფითი შედეგები.

სხვების ამ უნებლიე ქცევის შედეგად, EB-ით დაავადებული პაციენტი სულ უფრო დეპრესიული ხდება და თავს არიდებს ადამიანებთან კონტაქტს. ინფორმაცია დაავადების, გამოჯანმრთელების პროგნოზისა და მასთან დაკავშირებული პრობლემების შესახებ დაეხმარება სხვებს მოეპყრონ პაციენტს პატივისცემით და გაგებით, რასაც ის სამართლიანად იმსახურებს.