Cilvēka hromosomu mutācijas. Prezentācija - mutāciju cēloņi - somatiskās un ģeneratīvās mutācijas Hromosomu slimības cilvēkiem

1. slaids

Nodarbība “Mutāciju cēloņi. Somatisko un ģeneratīvas mutācijas»
Nodarbību sagatavoja Astrahaņas pašvaldības budžeta izglītības iestādes “23.vidusskola” bioloģijas skolotāja Medkova E.N.

2. slaids

Nodarbības epigrāfs var būt vārdi no slavenās A. S. Puškina pasakas “Pasaka par caru Saltānu”
“Karaliene naktī dzemdēja dēlu vai meitu; Ne pele, ne varde, bet nezināms dzīvnieks. A. S. Puškins

3. slaids

4. slaids

Motivācija nodarbībā:
Skolotājas ievadruna par mutāciju fenomena problēmu cilvēkos un apkārtējā realitātē Problēmjautājumi: Kāpēc rodas mutācijas? Vai tiešām mutācijas ir tik bīstamas? Vai mums no viņiem jābaidās? Vai mutācijas var būt noderīgas? Vai dabā ir nepieciešamas mutācijas?

5. slaids

Nodarbības mērķis:
padziļināt un paplašināt zināšanas par molekulārajiem citoloģiskajiem pamatiem mutācijas mainīgums pamatojoties uz somatisko un ģeneratīvo mutāciju mutācijas mainīguma un daudzveidības galveno pazīmju izpēti, veidot zināšanas par mutagēniem faktoriem kā mutāciju cēloņiem, pamatojoties uz zināšanām no fizikas un ķīmijas kursa

6. slaids

Nodarbības mērķi:
Atbildiet uz jautājumiem, izpētot: mutācijas jēdzienu un mutāciju klasifikāciju, īpašības dažādi veidi mutācijas Noskaidro mutāciju cēloņus dabā Apkopojiet stundu: Mutāciju nozīme dabā un cilvēka dzīvē

7. slaids

Pamatjēdzieni:
Mutācijas, mutaģenēze, mutagēni, mutanti, mutagēnie faktori Somatiskās mutācijas Ģeneratīvās mutācijas
Papildu jēdzieni
Jonizējošais starojums Ultravioletais starojums
Hromosomu, gēnu un genoma mutācijas Letālas mutācijas Pusletālas mutācijas Neitrālas mutācijas Labvēlīgas mutācijas

8. slaids

Definīcijas:
Mutācija
Mutagēni
Mutācija (no latīņu mutio — pārmaiņas, pārmaiņas) ir jebkuras izmaiņas DNS secībā. Mutācija ir kvalitatīvas un kvantitatīvas izmaiņas organismu DNS, kas izraisa izmaiņas genotipā. Šo terminu ieviesa Hugo de Vrīss 1901. gadā. Pamatojoties uz saviem pētījumiem, viņš izveidoja mutāciju teoriju.
Mutagēni - vides faktori, izraisot šķietamību mutācijas organismos

9. slaids

Mutācijas (atbilstoši genotipa izmaiņu pakāpei)
Gēns (punkts)
Hromosomu
Genomisks

10. slaids

Gēnu mutācijas:
Izmaiņas vienā vai vairākos nukleotīdos gēnā.

11. slaids

Sirpjveida šūnu anēmija -
iedzimta slimība, kas saistīta ar traucējumiem hemoglobīna proteīna struktūrā. Sarkanajām asins šūnām zem mikroskopa ir raksturīga pusmēness forma (sirpja forma)
Pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir palielināta (lai gan ne absolūta) iedzimta rezistence pret malārijas infekciju.

12. slaids

Gēnu mutāciju piemēri
Hemofilija (asins nesarecēšana) ir viena no smagākajām ģenētiskās slimības ko izraisa iedzimts koagulācijas faktoru trūkums asinīs. Karaliene Viktorija tiek uzskatīta par priekšteci.

13. slaids

ALBĪNISMS – pigmenta trūkums
Depigmentācijas cēlonis ir pilnīga vai daļēja tirozināzes blokāde, enzīms, kas nepieciešams melanīna sintēzei, viela, no kuras atkarīga audu krāsa.

14. slaids

Hromosomu mutācijas
Hromosomu formas un izmēra izmaiņas.

15. slaids

Hromosomu mutācijas

16. slaids

17. slaids

Genomiskās mutācijas -
Hromosomu skaita izmaiņas

18. slaids

Genomiskās mutācijas -
“Papildu” hromosoma pārī 21 noved pie Dauna sindroma (kariotipu attēlo -47 hromosomas)

19. slaids

Poliploīdija
Heksoploīds augs (6n)
Diploīds augs (2n)

20. slaids

Poliploīdu lietošana cilvēkiem

21. slaids

Izšķir mutācijas:
Redzams (morfoloģisks) - īsas kājas un bezspalva dzīvniekiem, gigantisms, pundurisms un albīnisms cilvēkiem un dzīvniekiem. Bioķīmiskās - mutācijas, kas traucē vielmaiņu. Piemēram, dažus demences veidus izraisa mutācija gēnā, kas ir atbildīgs par tirozīna sintēzi.

22. slaids

23. slaids

Ir vairākas mutāciju klasifikācijas
Mutācijas izšķir pēc rašanās vietas: Ģeneratīvās - rodas dzimumšūnās. Tie parādās nākamajā paaudzē. Somatiskie - sastopami somatiskajās šūnās (ķermeņa šūnās) un nav iedzimti.

24. slaids

Mutācijas pēc adaptīvās vērtības:
Noderīgi – indivīdu vitalitātes paaugstināšana. Kaitīgs - samazina indivīdu dzīvotspēju. Neitrāls - neietekmē indivīdu dzīvotspēju. Letāls - noved pie indivīda nāves embrija stadijā vai pēc dzimšanas

25. slaids

26. slaids

Izšķir mutācijas:
Slēptās (recesīvās) - mutācijas, kas neparādās fenotipā indivīdiem ar heterozigotu genotipu (Aa). Spontānas - spontānas mutācijas dabā ir ļoti reti sastopamas. Inducētas - mutācijas, kas rodas vairāku iemeslu dēļ.

27. slaids

Mutagēni faktori:
Fiziskie faktori
Ķīmiskie faktori
Bioloģiskie faktori

28. slaids

Jautājumi sarunai par fiziskajiem mutagēniem:
1. Kādus starojuma veidus jūs zināt? 2. Kādu starojumu sauc par infrasarkano starojumu? (nodibināsim saikni starp temperatūru un mutācijām) 3. Kāpēc ultravioleto starojumu sauc par ķīmiski aktīvu? 4. Kas ir jonizējošais starojums? 5. Kāda ir jonizējošā starojuma ietekme uz dzīviem organismiem?

29. slaids

Mutagēni faktori:
Fizikālie mutagēni jonizējošais starojums ultravioletais starojums - pārmērīgi augsts vai zema temperatūra. Bioloģiskie mutagēni daži vīrusi (masalas, masaliņas, gripas vīruss) - vielmaiņas produkti (lipīdu oksidācijas produkti);

30. slaids

Fiziskie mutagēni
Mutācijas Černobiļas sprādziena dēļ Zinātnieki ir noskaidrojuši, ka 25 gadu laikā pēc Černobiļas katastrofas ģenētiskās mutācijas divkāršoja iedzimto anomāliju skaitu to cilvēku pēcnācējiem, kuri dzīvo radiācijas skartajos apgabalos.

31. slaids

Ķīmiskie mutagēni:
- nitrāti, nitrīti, pesticīdi, nikotīns, metanols, benzopirēns. - daži uztura bagātinātāji, piemēram, aromātiskie ogļūdeņraži - naftas produkti - organiskie šķīdinātāji - medikamentiem, dzīvsudraba preparāti, imūnsupresanti.

32. slaids

Ķīmisko mutagēnu iedarbība
Slāpekļa oksīds. Toksiska viela, kas cilvēka organismā sadalās nitrītos un nitrātos. Nitrīti izraisa mutācijas ķermeņa šūnās un mutē dzimumšūnas, izraisot neatgriezeniskas izmaiņas jaundzimušajiem. Nitrozamīni. Mutagēni, pret kuriem ciliārās epitēlija šūnas ir visjutīgākās. Līdzīgas šūnas klāj plaušas un zarnas, kas izskaidro faktu, ka smēķētājiem ir augsta saslimstība ar plaušu, barības vada un zarnu vēzi.Benzols. Pastāvīga benzola ieelpošana veicina leikēmijas - asins vēža - attīstību. Benzīnam degot, veidojas sodrēji, kas satur arī daudz mutagēnu.

Lai izmantotu prezentāciju priekšskatījumus, izveidojiet sev kontu ( konts) Google un piesakieties: https://accounts.google.com

Slaidu paraksti:

Mutāciju bioloģijas skolotāja, 422. vidusskola, Kronštates rajons, Sanktpēterburga Beljajeva Irina Iļjiņična

Nodarbības mērķi: Veidot jēdzienus: mutācijas, mutagēnie faktori; Parādiet mutācijas ģenētisko pamatu; Izskaidrojiet mutācijas nozīmi.

Mutācija ir pastāvīgas (tas ir, tādas, ko var mantot noteiktas šūnas vai organisma pēcnācēji) genotipa izmaiņas, kas notiek ārējās vai iekšējās vides ietekmē.

Terminu "mutācija" pirmo reizi ierosināja holandiešu botāniķis Hugo de Vrīss 1901. gadā.

Mutāciju klasifikācija pēc izcelsmes rakstura: tipi Genotipa izmaiņas Mutāciju piemēri Gēns Nukleotīdu izkārtojuma un to sastāva izmaiņas gēnā Hromosomu Strukturālās (redzamās) izmaiņas hromosomās Genomisks Kvantitatīvs pārkāpums hromosomu skaits

Sirpjveida šūnu anēmija Hemoglobīna ķēdē ir 146 aminoskābju atlikumi, kas ir kodēti DNS 146 tripletu (438 nukleotīdu) veidā. ...- GLU-... DNS: ...- GAA -... Ja...- G T A -..., tad...- VAL-...

Albinisms

Dažādi veidi hromosomu mutācijas: 1 - normāla hromosoma; 2 - nodaļas; 3 - dublēšanās; 4 - inversija; 5 - pārvietošana

Tā ir ģenētiska ādas slimība; mēs vēl nezinām cēloņus vai ārstēšanu. tiek traucēta ādas temperatūras regulēšana, ūdens bilanci, izaugsmi un attīstību. Smagās ihtiozes formās zīdaiņi mirst drīz pēc dzimšanas no dehidratācijas un infekcijām. Kavēšanās garīgo attīstību, imūndeficīts, kurlums, plikpaurība, kaulu deformācija, slikta redze, psiholoģiskais tukšums. Ihtioze

“Kaķa kliedziena” sindroms Cēlonis ir 5. hromosomas fragmenta zudums. Neparasta raudāšana, līdzīga kaķa ņaudēšanai, kas saistīta ar balsenes struktūras un balss saites. Garīgā un fiziskā nepietiekama attīstība.

Viljamsa sindroms

Pacientiem ir īpaša sejas struktūra, ko specializētajā literatūrā sauc par “elfa seju”. Tiem raksturīga plata piere, izkaisītas uzacis viduslīnija, pilni vaigi nokareni, liela mute ar pilnām lūpām (īpaši apakšējā), plakans deguna tilts, īpatnēja deguna forma ar plakanu neasu galu, mazs, nedaudz smails zods. Acis bieži ir spilgti zilas, ar zvaigžņveida varavīksneni un zilganu sklēru. Acu forma ir savdabīga, pietūkums ap plakstiņiem. Konverģents šķielēšana. Vecākiem bērniem raksturīgi gari, reti zobi.

Seju līdzību pastiprina smaids, kas vēl vairāk izceļ plakstiņu pietūkumu un mutes īpatnējo uzbūvi. Neviena no šīm pazīmēm nav obligāta, taču to kopējā kombinācija vienmēr ir klāt. Psiholoģiskās īpašībasŠo sindromu raksturo vizuāli figurālās domāšanas deficīts. Garīgi traucējumi tiek novēroti arī verbālajās spējās. Noviržu iemesli Reti ģenētiskais traucējums 7. hromosoma, klīniski izpaužas kā hiperkapnija.

Dauna slimība Genotipā ir viena papildu autosoma - trisomija 21 Garīgā un fiziskā atpalicība Pusatvērta mute Mongoloīda tipa seja. Slīpas acis. Plašs deguna tilts Pēdas un rokas ir īsas un platas, pirksti šķiet nocirsti Sirds defekti Dzīves ilgums samazinās 5-10 reizes

Edvardsa sindroms

Edvardsa sindroms = trisomijas 18 sindroms. To raksturo vairāki attīstības defekti, no kuriem visizplatītākā ir kavēšanās intrauterīnā attīstība, iedzimta sirdskaite, zema novietota patoloģiskas formas ausis, īss kakls. Sindromam ir nelabvēlīga prognoze, tāpēc sirds ķirurgi šādus bērnus nepieņem ķirurģiska korekcija sirds defekts.

Klinefeltera sindroms 4 7 hromosomas - papildu X hromosoma - XX Y (var būt XXX Y) Novēro jauniem vīriešiem Augsta izaugsmeĶermeņa proporciju pārkāpums ( garas ekstremitātes, Šaurs ribu būris) Attīstības kavēšanās Neauglība

Šereševska-Tērnera sindroms 45 hromosomas - trūkst vienas dzimumhromosomas (X0). Novērots meitenēm: Ķermeņa proporciju pārkāpums (īss augums, īsas kājas, plati pleci, īss kakls) Spārnveida ādas kroka uz kakla Defekti iekšējie orgāni Neauglība

Viena papildu autosoma - trisomija 13 Mikrocefālija (smadzeņu saraušanās) Smaga garīga atpalicība Šķelšanās augšlūpa un aukslējas Acs ābola anomālijas Paaugstināta locītavu elastība Polidaktilija Augsta mirstība (90% bērnu mirst pirmajā dzīves gadā) Patau sindroms

Poliploīdija Vairākkārtējs hromosomu skaita pieaugums. Plaši izmanto augu selekcijā. Palielina augļu un ziedu izmēru.

Mutācijas iedala spontānās un inducētās. Spontānas mutācijas notiek spontāni visā organisma dzīves laikā normālos apstākļos. vidi ar biežumu aptuveni 10–9–10–12 uz vienu nukleotīdu vienā šūnu paaudzē. Mutāciju cēloņi

Mutagēni Mutagēni (no mutācijas un citiem grieķu γεννάω - es dzemdēju) - ķīmiskās un fizikālie faktori, izraisot iedzimtas izmaiņas – mutācijas.

Atbilstoši to sastopamības veidam mutagēnus klasificē kā fizikālos mutagēnus: § jonizējošo starojumu; § radioaktīvā sabrukšana; § ultravioletais starojums; § simulēta radio emisija un elektromagnētiskie lauki; § pārāk augsta vai zema temperatūra. Bioloģiskie mutagēni: § daži vīrusi (masalas, masaliņas, gripas vīruss); §a dažu mikroorganismu antigēni; § vielmaiņas produkti (lipīdu oksidācijas produkti).

Ķīmiskie mutagēni: § oksidētāji un reducētāji (nitrāti, nitrīti, reaktīvās skābekļa sugas); § alkilējošos līdzekļus (piemēram, jodacetamīdu); § pesticīdi (piemēram, herbicīdi, fungicīdi); § dažas pārtikas piedevas (piemēram, aromātiskie ogļūdeņraži, ciklamāti); § naftas produkti; § organiskie šķīdinātāji; § medikamenti (piemēram, citostatiķi, dzīvsudraba preparāti, imūnsupresanti).

Mutācija sarežģīta daudzšūnu organisma somatiskajā šūnā var izraisīt ļaundabīgu vai labdabīgi audzēji, mutācija dzimumšūnā noved pie visa pēcnācēja organisma īpašību izmaiņām.

Stabilos (nemainītos vai nedaudz mainīgos) eksistences apstākļos lielākajai daļai indivīdu genotips ir tuvu optimālajam, un mutācijas izraisa organisma funkciju traucējumus, samazina tā piemērotību un var izraisīt indivīda nāvi. Tomēr ļoti retos gadījumos mutācija var izraisīt jaunu parādīšanos noderīgas zīmes, un tad mutācijas sekas ir pozitīvas; šajā gadījumā tie ir līdzeklis organisma pielāgošanai videi un attiecīgi tiek saukti par adaptīviem.

Mutāciju raksturojums Mutāciju veidi a) ir kļūdu sekas DNS replikācijas laikā; b) noved pie hromosomu skaita palielināšanās; c) noved pie veidošanās jauna forma gēns; d) mainīt gēnu secību hromosomā; e) novērots augos; e) ietekmēt atsevišķas hromosomas. A) genoma; B) hromosomu; B) ģenētiska. pārbaudi pats

a b c d e C A C B A B Pārbaudi sevi

Mājas darbs: 1. § 3.12, 2. piezīmes

1. slaids

Mutācijas mainīguma priekšnoteikums ir kvalitatīvas izmaiņas iedzimtajā substrātā. Tā rezultātā veidojas jaunas alēles vai, gluži pretēji, tiek zaudētas esošās. Tas noved pie tā, ka pēcnācējiem parādās principiāli jaunas īpašības, kuru vecākiem nav.

2. slaids

Mutāciju teorija.

Pirmo reizi iedzimto īpašību vienreizēju kvalitatīvu izmaiņu iespējamību parādīja S. I. Koržinskis (1899), tomēr galvenos mutāciju teorijas nosacījumus G. de Vrīss izklāstīja darbā “Mutāciju teorija”. (1901-1903). Tas bija viņš, kurš radīja terminu mutācija

3. slaids

Teorijas pamatnoteikumi:

• Mutācijas notiek pēkšņi, bez starpposmiem, piemēram, pēkšņas pazīmes izmaiņas;
• Jaunas formas, kas parādās, demonstrē stabilitāti un ir iedzimtas;
• Mutācijas atšķiras no nepārmantotām izmaiņām ar to, ka tās neveido nepārtrauktas sērijas un nav grupētas ap noteiktu “vidējo tipu”; mutācijas – kvalitatīvas izmaiņas;
• Mutācijas ir ļoti dažādas, starp tām ir gan organismam labvēlīgas, gan kaitīgas.
• Spēja noteikt mutācijas ir atkarīga no analizēto indivīdu skaita;
• Tās pašas mutācijas var notikt atkārtoti.

• 4. slaids

  Mutāciju klasifikācija

  Pamatojoties uz iedzimtības materiāla izmaiņu raksturu, mutācijas iedala gēnu, hromosomu un genomu mutācijas.

  • Atkarībā no virziena mutācijas var būt uz priekšu vai atpakaļgaitā.
  • Atbilstoši ķermeņa dzīvībai svarīgo funkciju ietekmes pakāpei tos iedala labvēlīgos, neitrālos un kaitīgos.

• 5. slaids

  Genomiskās mutācijas

  Genoma mutācijas raksturo hromosomu skaita izmaiņas, kas var būt vairākas vai vairākas.

  6. slaids

  Vairākas izmaiņas hromosomu skaitā:

  Heteroploīdija vai aneuploīdija:

  • Monosomija 2n-1 (trūkst vienas no hromosomām)
  • Nullisomija 2n-2 (visa homologu hromosomu pāra trūkums)

  Polisomija:

  • Trisomija 2n+1 (viena papildu hromosoma)
  • Tetrasomija 2n+2 (divas papildu hromosomas)

• 8. slaids

  Intrahromosomu pārkārtošanās.

  • ABCD dzēšana (vai trūkums) => ABGD
  • Deficīts (hromosomas gala sekcijas zudums) ABCDDE => ABCD
  • Dublēšana (vai atkārtojumi) ABCD => ABCBVD
  • Animācija (atkārtota vairāk nekā divas reizes) ABCD => ABCDGVD
  • Termināla dublēšanās (hromosomas beigās) ABVGD =>ABABVG
  • Inversija (hromosomas sekcijas pagriešana par 180°) ABCD => ABCD

• 9. slaids

  Starphromosomu pārkārtošanās

  Translokācija (savstarpēja fragmentu apmaiņa starp nehomologām hromosomām) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Transponēšana (reģiona pārvietošana vienā hromosomā vai vienpusēja reģiona pārvietošana uz citu hromosomu)

  10. slaids

  Gēnu (punktu) mutācijas

  Mutācijas ir ķīmiskas izmaiņas, kuras nevar noteikt ar citoloģiskām metodēm. nukleīnskābe atsevišķu gēnu ietvaros

  11. slaids
  

  Pāreja vai transversija (viens purīna bāze nukleotīdu pārī ir aizstāts ar citu purīna bāzi un pirimidīna bāzi ar citu pirimidīna bāzi) piemērs: A (purīns) T (pirimidīns) => G (purīns) C (pirimidīns)

  • GC=>AT, TA=>CG un CG=>AT

  Transversija (purīna bāze tiek aizstāta ar pirimidīna bāzi un otrādi)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• 12. slaids

  HROMOSOMĀLĀS SLIMĪBAS CILVĒKIEM

  • Dauna sindroms
  • Patau sindroms
  • Edvardsa sindroms
  • Klinefeltera sindroms
  • Šerševska-Tērnera sindroms
  • Kaķa sindroma sauciens

• 13. slaids

  Dauna sindroms

  • Sindroms ir nosaukts angļu ārsta L. Dauna vārdā, kurš 1866. gadā aprakstīja šo slimību.
  • Slimību pavada garīga atpalicība, izmaiņas sejas struktūrā, un 40% ir dažādi sirds defekti
  • Slimības sastopamība ir aptuveni 1 no 500-700 jaundzimušajiem.
  • Cēlonis ir trisomija 21. hromosomā. Lielāku lomu spēlē arī sievietes vecums.

• 14. slaids
  

  15. slaids

  Patau sindroms

  • Pirmo reizi aprakstīts 1960. gadā.
  • Šī hromosomu anomālija izraisa lūpu (lūpas šķeltni) un aukslēju (aukslēju šķeltni), kā arī smadzeņu anomālijas. acs āboli un iekšējie orgāni (īpaši sirds, nieres un dzimumorgāni), bieži rodas polidaktilija (polidaktilija).
  • Slimību biežums: 1:5000 -7000 jaundzimušo
  • Iemesls ir 13. hromosomas nesadalīšanās.

• 16. slaids
  

  17. slaids

  Edvardsa sindroms

  • Biežums: apmēram 1 no 7000–10 000 dzīvi dzimušajiem
  • Apzīmē trisomiju 18. hromosomā
  • Slimība izraisa traucējumus gandrīz visās orgānu sistēmās

• 18. slaids
  

  19. slaids

  Kaķa sauciena sindroms

  • Pirmo reizi slimība tika aprakstīta 1963.
  • Slimība ir daļēja monosomija 5. hromosomā (īsas rokas dzēšana)
  • Sindroma biežums: aptuveni 1:40000-50000
  • Bērniem ir raksturīga: vispārēja attīstības kavēšanās, zems dzimšanas svars un muskuļu hipotonija, mēness formas seja ar plaši novietotām acīm, raksturīgs bērna kliedziens, kas atgādina kaķa ņaušanu, kuras cēlonis ir ķermeņa izmaiņas vai nepietiekama attīstība. balsene

• Šerševska-Tērnera sindroms.

  • Pirmo reizi šo anomāliju aprakstīja mūsu tautietis N. A. Šerševskis 1925. gadā. Vēlāk (1938) to neatkarīgi aprakstīja D. Tērners.
  • Slimības cēlonis ir dzimuma hromosomu monosomija
  • Pacientiem ir 45. genotips, X0 un sievietes fenotips, jo trūkst Y hromosomas.
  • Slimība izpaužas dažādos fiziskās un dažreiz garīgās attīstības traucējumos, kā arī hipogonādismā, dzimumorgānu nepietiekamā attīstībā, dzimšanas defekti attīstība, zema izaugsme

  Slimību biežums: 1\2500

  24. slaids
  

Skatīt visus slaidus

MAINĪBA

Mainīgums ir dzīvo organismu spēja mainīties, iegūt jaunas īpašības ārējo (neiedzimta mainība) un iekšējo (iedzimta mainība) vides apstākļu ietekmē.

Genotipiskā mainība sastāv no MUTACIONĀLĀS UN KOMBINATIVĀS mainīguma.

IN iedzimtības mainīguma pamatā ir seksuālā reprodukcija dzīvie organismi, kas nodrošina milzīgu genotipu daudzveidību.

Kombinatīvā mainīgums

Jebkura indivīda genotips ir mātes un tēva organismu gēnu kombinācija.

- neatkarīga homologu hromosomu segregācija pirmajā meiotiskajā dalījumā.

- gēnu rekombinācija (izmaiņas saišu grupu sastāvā), kas saistīta ar krustošanos.

- nejauša gēnu kombinācija apaugļošanas laikā.

Mutācijas mainīgums

Mutācija ir iedzimta genotipa maiņa, kas notiek ārējās vai iekšējās vides ietekmē.

Šo terminu ierosināja Hugo de Vrīss. Mutāciju procesu sauc par mutaģenēzi. De Vrīss pārliecinājās, ka jaunas sugas nerodas, pakāpeniski uzkrājoties nepārtrauktām svārstību izmaiņām, bet gan pēkšņā parādīšanās rezultātā. pēkšņas izmaiņas viena veida pārveidošana citā.

Eksperimentējiet

De Vries izstrādāja mutāciju teoriju, pamatojoties uz plaši izplatītu nezāļu novērojumiem.

augs - divgadīgā apse, jeb naktssveces (Oenotherabiennis). De

Frīzs savāca sēklas no noteiktas formas auga, iesēja tās un saņēma pēcnācējos 1...2% dažādas formas augu.

Vēlāk tika noskaidrots, ka retu pazīmes variantu parādīšanās naktssvecēm nav mutācija; Šis efekts ir saistīts ar šī auga hromosomu aparāta organizācijas īpatnībām. Turklāt reti sastopami pazīmju varianti var būt saistīti ar retām alēļu kombinācijām.

Mutācijas

De Vries mutāciju teorijas pamatnoteikumi

De Vries noteikumi	Mūsdienīgi precizējumi
Mutācijas notiek pēkšņi, bez	Ir īpašs mutācijas veids
jebkādas pārejas.	kas uzkrājas vairākās paaudzēs
Panākumi mutāciju identificēšanā	bez izmaiņām
atkarīgs no skaita
analizētas personas.
Mutantu formas ir pilnībā	ievērojot 100% iespiešanos un 100%
stabils.	izteiksmīgums
Mutācijas raksturo	Rezultātā pastāv sejas mutācijas
diskrētums ir kvalitatīvs	no kuriem notiek maz
izmaiņas, kas neveidojas	raksturlielumu izmaiņas
nepārtrauktas rindas.
Tās pašas mutācijas var	tas attiecas uz gēnu mutācijām; hromosomu
atkārtojas.	aberācijas ir unikālas un neatkārtojamas
Mutācijas var būt kaitīgas un	pašas mutācijas nav adaptīvas
noderīga.	raksturs; tikai evolūcijas gaitā, gaitā
	atlase tiek vērtēta pēc “lietderības”,
	mutāciju “neitralitāte” vai “kaitīgums”.
	noteikti nosacījumi;

Mutanti

Organismu, kura mutācija ir atrodama visās šūnās, sauc par mutantu. Tas notiek, ja dots organisms attīstās no

mutantu šūna (gametas, zigotas, sporas).

Dažos gadījumos mutācija nav atrodama visās ķermeņa somatiskajās šūnās; tādu organismu sauc ģenētiskā mozaīka. Tas notiek,

ja ontoģenēzes laikā parādās mutācijas – indivīda attīstība.

Un visbeidzot, mutācijas var rasties tikai ģeneratīvajās šūnās (gametās, sporās un dzimumšūnās - sporu un gametu prekursoru šūnās). Pēdējā gadījumā organisms nav mutants, bet daži no tā pēcnācējiem būs mutanti.

Ir “jaunas” mutācijas (rodas de novo) un “vecās” mutācijas. Vecās mutācijas ir mutācijas, kas parādījās populācijā ilgi pirms to izpētes; Vecās mutācijas parasti tiek apspriestas populācijas ģenētikā un evolūcijas teorijā. Jaunas mutācijas ir mutācijas, kas parādās nemutantu organismu pēcnācējos (♀ AA × ♂ AA → Aa); Parasti tieši šādas mutācijas tiek apspriestas mutaģenēzes ģenētikā.

Spontānas un izraisītas mutācijas

Spontānas mutācijas notiek spontāni visā organisma dzīves laikā normālos vides apstākļos ar biežumu aptuveni 10-9 - 10-12 uz vienu nukleotīdu vienā šūnu paaudzē.

Inducētās mutācijas ir iedzimtas izmaiņas genomā, kas rodas noteiktas mutagēnas iedarbības rezultātā mākslīgos (eksperimentālos) apstākļos vai nelabvēlīgā vides ietekmē.

Mutācijas pastāvīgi parādās dzīvā šūnā notiekošo procesu laikā. Galvenie procesi, kas izraisa mutācijas, ir DNS replikācija, DNS remonta traucējumi un transkripcija.

Inducētās mutācijas

Inducētās mutācijas rodas reibumā mutagēni.

Mutagēni ir dažādi faktori, kas palielina mutāciju biežumu.

Pirmo reizi inducētās mutācijas ieguva pašmāju ģenētiķi G.A. Nadsons un G.S. Filippovs 1925. gadā, apstarojot raugu ar rādija starojumu.

Mutagēnu klases:

– Fiziskie mutagēni: jonizējošā radiācija, termiskais starojums, ultravioletais starojums.

– Ķīmiskie mutagēni: slāpekļa bāzes analogi (piemēram, 5-bromuracils), aldehīdi, nitrīti, joni smagie metāli, dažas zāles un augu aizsardzības līdzekļi.

– Bioloģiskie mutagēni: tīra DNS, vīrusi.

– Automutagēni ir vielmaiņas starpprodukti (starpprodukti). Piemēram, etanols pati par sevi nav mutagēns. Taču cilvēka organismā tā tiek oksidēta līdz acetaldehīdam, un šī viela jau ir mutagēns.

Mutāciju klasifikācija

genoma;

hromosomu;

Hromosoma Hromosoma ir pavedienam līdzīga struktūra šūnu kodols, pārvadātājs ģenētiskā informācija gēnu veidā, kas kļūst redzams, kad šūna dalās. Hromosoma sastāv no divām garām polinukleatīdu ķēdēm, kas veido DNS molekulu. Ķēdes ir spirāli savītas viena ap otru. Katra pamatā somatiskā šūna Cilvēka hromosomā ir 46 hromosomas, no kurām 23 ir mātes un 23 tēva hromosomas. Katra hromosoma var reproducēt precīzu sevis kopiju starp šūnu dalījumiem, tādējādi katra jaunā šūna, kas veidojas, saņem pilnu hromosomu komplektu.

Hromosomu pārkārtojumu veidi Translokācija ir kādas hromosomas daļas pārvietošana uz citu vietu tajā pašā hromosomā vai citā hromosomā. Inversija ir intrahromosomāla pārkārtošanās, ko pavada hromosomu fragmenta pagriešana par 180, kas maina hromosomas gēnu secību (AGVBDE). Dzēšana ir gēna sekcijas izņemšana (zaudēšana) no hromosomas, hromosomas sadaļas (hromosomas ABCD un hromosomas ABGDE) zaudēšana. Dublēšanās (dubultēšanās) ir hromosomu pārkārtošanās (mutācijas) veids, kas sastāv no jebkuras hromosomas daļas (hromosomas ABCD) dubultošanās.

Dauna sindroma pazīmes ārējās pazīmes: cilvēkiem ir plakana seja ar slīpām acīm, platas lūpas, platas plakana mēle ar dziļu garenisko rievu uz tā. Galva apaļa, slīpa šaura piere, ausis samazinātas vertikālā virzienā, ar piestiprinātu daivu, acis ar plankumainu varavīksneni. Mati uz galvas ir mīksti, reti, taisni ar zemu augšanas līniju uz kakla. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir raksturīgas izmaiņas ekstremitātēs - roku un pēdu saīsināšana un paplašināšanās (akromikrija). Mazais pirksts ir saīsināts un izliekts, tajā ir tikai divas lieces rieviņas. Uz plaukstām ir tikai viena šķērsrieva (četrpirkstu). Atzīmēts patoloģiska augšana zobi, augstās aukslējas, izmaiņas iekšējos orgānos, īpaši gremošanas kanālā un sirdī.

Angelmana sindroms Raksturīgās ārējās pazīmes: 1. šķielēšana: ādas un acu hipopigmentācija; 2. kontroles zaudēšana pār mēles kustībām, apgrūtināta sūkšana un rīšana; 3. rokas paceltas, gājiena laikā saliektas; 4.pagarināts apakšžoklis; 5. plaša mute, plašs atstatums starp zobiem; 6. bieža siekalošanās, izvirzīta mēle; 7. plakana galvas aizmugure; 8.gludas plaukstas.

Klinefeltera sindroms Līdz pubertātes sākumam veidojas raksturīgās ķermeņa proporcijas: pacienti bieži ir garāki par vienaudžiem, taču atšķirībā no tipiskā einuhoīdisma viņu roku izpletums reti pārsniedz ķermeņa garumu, un kājas ir ievērojami garākas par rumpi. Turklāt dažiem bērniem ar šo sindromu var būt grūtības mācīties un izteikt savas domas. Dažas vadlīnijas norāda, ka pacientiem ar Klinefeltera sindromu pirms pubertātes ir nedaudz samazināts sēklinieku tilpums.

PATAU SINDROMS Trisomiju 13 pirmo reizi aprakstīja Tomass Bartolini 1657. gadā, bet slimības hromosomālo raksturu konstatēja ārsts Klauss Patau 1960. gadā. Slimība ir nosaukta viņa vārdā. Patau sindroms ir aprakstīts arī starp ciltīm Klusā okeāna salā. Tiek uzskatīts, ka šos gadījumus izraisīja atombumbas izmēģinājumu radītais starojums.