الوحشية مرض. مفهوم مرض بروتون. Agammaglobulinemia of Bruton. التشخيص

مرض بروتون هو مرض وراثي يتميز بوجود نقص المناعة الأولية. لوحظ خلل في وظيفة الحماية للجسم ، بسبب انخفاض حاد في مستوى غاما جلوبيولين في الدم. غالبًا ما يظهر المرض في السنوات الأولى من حياة الطفل. خلال هذه الفترة ، غالبًا ما يكون الطفل مريضًا ، وتتطور العدوى البكتيرية الثانوية (التهاب الأذن الوسطى ، وتعفن الدم ، والتهاب السحايا ، والتهاب الجيوب الأنفية ، والالتهاب الرئوي).

يتم تشخيص المرض بعد الفحص والدراسات العملية والمختبرية. إن وجود تأخر في الطول والوزن ، وغياب العقد الليمفاوية أو صغر حجمها ، والأمراض المعدية المستمرة هي الأعراض التي تشير إلى وجود مشاكل في جهاز المناعة.

تشمل التدخلات العلاجية العلاج البديل مدى الحياة.

المسببات

السبب الرئيسي لظهور agammaglobulinemia Bruton هو وجود بروتين متحور في الجينوم البشري. يشفر البروتين كيناز تيروزين غير مستقبِل. يقع الجين المعيب على إحدى قواعد الكروموسوم X ، لذلك يُطلق على علم الأمراض اسم مرتبط بالكروموسوم X.

يصنف علم المناعة هذا النوع من الميراث على أنه نوع متنحي. يتم تشخيص المرض فقط عند الأطفال الذكور ، لأنه يوجد في الحمض النووي للأولاد كروموسوم X وكروموسوم Y ، وفي الإناث يوجد صبغيان ، حيث يحل الصبغي السليم محل الصبغي المعيب. الفتيات لا يمرضن ، لكنهن يحملن المرض.

يتطور المرض على النحو التالي: جين التيروزين كيناز غير المستقبل هو المسؤول عن نضج الخلايا الليمفاوية البائية - الخلايا المهمة للمناعة الخلطية. عندما يدخل فيروس أو بكتيريا الخلايا ، يتم تحويل جزء واحد من الخلايا الليمفاوية B إلى خلايا بلازما ، والجزء الآخر إلى خلايا ذاكرة B.

مع مرض agammaglobulinemia ، تتعطل عملية نضج الخلايا المسؤولة عن تطوير وظائف الحماية في الجسم والقدرة على مقاومة العدوى. يمكن أن تؤدي العمليات المرضية في الجسم إلى التدمير التدريجي للأجسام المضادة.

تصنيف

في عملية البحث عن المرض ، حدد العلماء الأصناف التالية:

Agammaglobulinemia من النوع السويسري. قد تصيب الفتيان والفتيات. هناك خلل في كل من الروابط الخلوية والخلوية. يعتمد المرض على نقص أو عدم وجود الخلايا الليمفاوية البائية والخلايا اللمفاوية التائية.
يحدث agammaglobulinemia المرتبط بالكروموسوم X عند الأولاد (يمكن للفتيات فقط أن يصبحن حوامل). نتيجة لعدوى الجسم ، هناك استجابة مناعية.

تتضمن المجموعة المنفصلة حالة مرتبطة بنقص سكر الدم المؤقت (المؤقت) عند الرضع. يتميز المرض بانخفاض مستوى واحد أو اثنين أو ثلاث فئات من الغلوبولين المناعي. في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 5 سنوات ، تكون وظائف الحماية في الجسم غير ناضجة ، لذلك غالبًا ما يمرض الأطفال. بمرور الوقت ، سيصبح جهاز المناعة أقوى: بحلول سن العاشرة ، يصبح الجهاز المناعي ناضجًا.

أعراض

يتجلى مرض بروتون في عمر 6 أشهر ، عندما ينخفض عدد الأجسام المضادة التي تنتقل من الأم بشكل حاد ، ولا يتم تصنيع أجسامها ، وغالبًا ما يعاني الطفل من التهابات قيحية متكررة. تنتقل الأمراض بعمر 4 سنوات إلى أشكال مزمنة.

علاج او معاملة

لم يتم الشفاء من مرض بروتون: يجب أن يستخدم المريض باستمرار الأدوية التي تحتوي على أجسام مضادة. يتم استخدام الحقن في الوريد بالغلوبولين المناعي أو البلازما من متبرعين أصحاء بشكل أكثر شيوعًا.

عندما تظهر أعراض المرض الناجم عن نقص المناعة ، يرتفع مستوى الغلوبولين المناعي أولاً إلى 400 مجم / دل وما فوق ، ثم يتم فحص عدم وجود التهاب صديدي في الأنسجة ويتم وصف العلاج الداعم.

يشمل العلاج العوامل المناعية الإلزامية أو الغرغرة أو الغرغرة بالأنف أو الاستنشاق أو الري. يمكن وصف قطرات أنف خاصة أو مغلي أو صبغات لشطف الفم أو أدوية خافضة للحرارة أو مقشع.

مع الالتهابات القيحية ، يتم وصف العلاج بالمضادات الحيوية دون فشل بالتوازي مع الصيانة.

المضاعفات المحتملة

مرض بروتون ليس حكماً بالإعدام. مع بدء العلاج في الوقت المناسب ، يمكن تجنب المضاعفات:

التهاب رئوي؛

مع موقف مهمل تجاه صحة الطفل ، عندما يبدو التشخيص مثل "التهاب قيحي مزمن" ، فإن التشخيص غير موات.

الوقاية

هذا المرض موروث ، وليس من الممكن بعد منع الفشل الجيني ، ولكن يمكنك حماية نفسك من خلال اتباع التوصيات الطبية من خلال تناول علاج بديل.

يجب عدم زيارة الأماكن العامة أثناء تفاقم الأمراض الموسمية أو علاج العدوى أو الالتهابات في الوقت المناسب. من الضروري اتباع نمط حياة صحي ، وليس التدخين أو الشرب ، ومراقبة الروتين اليومي. من المفيد للأطفال حضور الدورات الاختيارية: الرقص والجمباز.

هل كل شيء في المقال صحيح من الناحية الطبية؟

لا تجيب إلا إذا كانت لديك معرفة طبية مثبتة

أمراض ذات أعراض متشابهة:

الأمراض الالتهابية المصحوبة بألم مستمر في المفاصل تسمى التهاب المفاصل. في الواقع ، التهاب المفاصل هو مرض يسبب ترقق غضروف المفاصل وتغيرات في الأربطة ومحفظة المفصل. إذا لم يتم علاج المرض ، فإن العملية تتفاقم ، مما يؤدي إلى تشوه المفاصل.

مرض بروتون (agammaglobulinemia الخلقي ، agammaglobulinemia) هو نقص مناعي خلطي أولي ناتج عن التغيرات الطفرية في الجين المشفر غير المستقبل للتيروزين كيناز.

التصنيف الدولي للأمراض - 10	D80.0
التصنيف الدولي للأمراض - 9	279.04
الأمراض	1728
OMIM	300300
إي ميديسين	بيد / 294 ديرم / 858

معلومات عامة

تم وصف agammaglobulinemia المرتبط بـ X لأول مرة في عام 1952 من الولايات المتحدة الأمريكية بواسطة Ogden Bruton. لاحظ الطبيب أن طفلاً ، من سن 4 سنوات ، كان مريضًا بمختلف الأمراض المعدية الوخيمة أكثر من عشر مرات ، بينما لم يتم العثور على أجسام مضادة في دمه. تم إنشاء الطبيعة الجينية لمرض بروتون في عام 1993.

يؤثر Agammaglobulinemia على الذكور فقط. يتم تشخيص المرض في 1 من كل 250.000 طفل.

الأسباب

سبب مرض بروتون هو وجود بروتين متحور في الجين يشفر كيناز التيروزين غير المستقبلي (بروتون تيروزين كيناز أو TCB). يقع هذا الجين على إحدى قواعد الكروموسوم X ، لذلك يُطلق على علم الأمراض اسم مرتبط بالكروموسوم X.

المرض موروث بطريقة متنحية. يتجلى فقط في الأولاد ، حيث يحتوي الحمض النووي الخاص بهم على كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. البنات لديهن اثنان من الكروموسومات X ، لذلك يتم تعويض الجين المعيب بآخر طبيعي. لكن النساء يحملن الجين المعدل وينقلنه إلى أبنائهن.

في حالات نادرة ، يكون لغاماغلوبولين الدم في بروتون طبيعة غير وراثية: التغييرات في الجين المشفر TKB تحدث مباشرة بعد الحمل.

طريقة تطور المرض

إن جين التيروزين كيناز غير المستقبل هو المسؤول عن نضوج الخلايا الليمفاوية B - الخلايا التي تلعب دورًا مهمًا في عمل المناعة الخلطية. عند التلامس مع مستضد (فيروس أو بكتيريا) ، يتحول بعضها إلى خلايا بلازما ، تنتج أجسامًا مضادة (الغلوبولين المناعي) ، بينما يتحول البعض الآخر إلى خلايا ذاكرة ب.

يشهد agammaglobulinemia في Bruton على هزيمة المناعة الخلطية. بسبب طفرة جين TKB ، يتم حظر عملية نضج الخلايا الليمفاوية B ، ونتيجة لذلك يفقد الجسم قدرته على إنتاج الغلوبولين المناعي بشكل كامل عند ملامسته لعامل معدي. يمكن أن تختلف شدة التغيرات المرضية من انخفاض كبير في مستوى الأجسام المضادة في الدم إلى غيابها التام.

كقاعدة عامة ، في المرضى الذين يعانون من agammaglobulinemia المرتبط بـ X ، يوجد في الدم المحيطي محتوى ضئيل أو معدوم من الخلايا الليمفاوية B وتركيز منخفض لجميع فئات الغلوبولين المناعي ، وكذلك عدم وجود خلايا البلازما في الأنسجة اللمفاوية. يؤدي التوليف غير الكافي للأجسام المضادة إلى حقيقة أن الجسم لا يستطيع التعامل مع العوامل المعدية ، وخاصة البكتيريا.

يتميز مرض بروتون باستمرار الاستجابة المناعية للعدوى الفيروسية. هذه هي الطريقة التي يختلف بها عن علم الأمراض الوراثي المسمى agammaglobulinemia من النوع السويسري ، والذي يتميز بخلل في الروابط الخلوية والخلطية للمناعة. يعتمد تطوره على نقص أو عدم وجود الخلايا الليمفاوية B و T ، مما يجعل الشخص عرضة للعدوى من أي مسببات. يصيب المرض كلا الجنسين.

أعراض

تبدأ أعراض مرض بروتون في الظهور من 4-6 أشهر حيث تقل كمية الأجسام المضادة المنقولة من الأم في دم الطفل. العَرَض الرئيسي لنقص الخلايا البائية هو العدوى المزمنة والمتكررة التي تسببها البكتيريا القيحية ، أي الكائنات الحية الدقيقة التي يمكن أن تسبب التهابًا صديديًا. وتشمل هذه المكورات الرئوية والمكورات العنقودية والمستدمية النزلية وغيرها.

يعاني الطفل من أمراض الأنف والأذن والحنجرة والجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجلد والدهون تحت الجلد وما إلى ذلك. أكثر الأمراض شيوعًا هي الالتهاب الرئوي والتهاب الأذن الوسطى والتهاب الجيوب والتهاب الملتحمة والأكزيما والتهاب الجلد والعضلات والتهاب السحايا والتهاب الدماغ.

تستمر مقاومة الفيروسات في مرض بروتون ، ولكنها تضعف ، مما يتسبب في حدوث مضاعفات. يؤدي فيروس التهاب الكبد B إلى التهاب الكبد التدريجي ، والفيروس العجلي - إلى متلازمة سوء الامتصاص والإسهال المزمن ، والتلامس مع فيروس شلل الأطفال أثناء التطعيم - إلى شلل الأطفال.

الأطفال المصابون بمرض بروتون معرضون لردود الفعل التحسسية وأمراض المناعة الذاتية والسرطان وأمراض النسيج الضام (التهاب المفاصل في المفاصل الكبيرة).

المظاهر الأخرى لداء غاماغلوبولين الدم:

قلة رد الفعل من الجهاز اللمفاوي في الفترة الحادة من المرض ؛
صغر حجم اللوزتين.
توسع القصبات - توسع القصبات ، مصحوبًا بنوبات الربو.

الأطفال الذين يعانون من خلل في المناعة الخلطية لا يعانون من تضخم في اللوزتين الأنفية والبلعومية.

التشخيص

يتم تشخيص مرض بروتون على أساس سوابق المريض وفحص المريض والطرق الفعالة والاختبارات المعملية. يشار إلى علم الأمراض من خلال تاريخ من الأمراض البكتيرية المتكررة. علامات أخرى لتضخم الغاماغلوبولين في الدم يمكن الكشف عنها بالأشعة السينية: تخلف (غياب) اللوزتين والعقد الليمفاوية ، وكذلك التغيرات في بنية الطحال.

الطريقة الأكثر إفادة لتشخيص مرض بروتون هي فحص الدم ، وعلى وجه الخصوص:

قياس التدفق الخلوي - يُظهر عددًا أقل من الخلايا الليمفاوية ب أو غيابها ؛
الرحلان الكهربي المناعي في الدم - يدل على عدم وجود جزء صغير من جاما جلوبيولين ؛
قياس الكلى - يسمح باكتشاف التركيز غير الكافي للغلوبولين المناعي (يتم تقليل مستوى Ig A و Ig M بمقدار 100 مرة ، Ig G - بمقدار 10 مرات) ؛
التحليل العام - يوضح انحرافًا عن القاعدة في عدد الكريات البيض.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء دراسة جينية جزيئية ، يتم خلالها اكتشاف خلل في الجين الذي يشفر كيناز التيروزين غير المستقبلي. يمكن إجراء هذا الاختبار في مرحلة التخطيط أو أثناء الحمل.

علاج او معاملة

تتمثل المبادئ الرئيسية لعلاج غاماغلوبولين الدم في الحفاظ على جهاز المناعة طوال الحياة والعلاج بالمضادات الحيوية لتطوير الأمراض المعدية.

للتعويض عن نقص المناعة ، يتم إجراء العلاج البديل بمستحضرات جاما الجلوبيولين. يتم إعطاء الأدوية عن طريق الوريد بمعدل 400 مجم لكل 1 كجم من وزن الجسم. الهدف من العلاج الدوائي هو تحقيق تركيز من الغلوبولين المناعي في الدم يساوي 3 جم / لتر.

في الفترة الحادة من الأمراض المعدية مع agammaglobulinemia Bruton ، تستخدم المضادات الحيوية: السيفالوسبورينات ، السلفوناميدات ، البنسلين ، الأمينوغليكوزيدات.

تنبؤ بالمناخ

داء بروتون له تشخيص إيجابي بشرط الإدارة المستمرة للجلوبيولينات المناعية وتنفيذ العلاج المناسب بالمضادات الحيوية. يمكن أن يؤدي الاستخدام غير المناسب للعوامل المضادة للبكتيريا مع تفاقم الأمراض المعدية إلى تقدم سريع في العملية المرضية والوفاة.

الوقاية

نظرًا لأن agammaglobulinemia في بروتون ذو طبيعة وراثية ، فإن الوقاية منه مستحيلة. يُنصح بإجراء استشارة وراثية عند التخطيط للحمل بين الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بهذا المرض.

إذا تم العثور على agammaglobulinemia في الطفل ، يجب اتخاذ تدابير لمنع حدوث مضاعفات وتكرار العدوى. وتشمل هذه:

الصرف الصحي لبؤر الالتهاب المزمنة.
العلاج المناسب للأمراض.
التطعيم بالأدوية المعطلة فقط.

وجدت خطأ؟ قم بتمييزه واضغط السيطرة + أدخل

النسخة المطبوعة

يعد مرض بروتون ظاهرة نادرة إلى حد ما ، ولكنها مع ذلك تحدث. يعتمد هذا المرض على الاستعداد الوراثي ، أي مع نقص إنتاج الأجسام المضادة من قبل الجسم التي يمكنها مقاومة الفيروسات.

قليلا عن علم الأمراض

هذا المرض هو نقص المناعة الموروث الناجم عن التغيرات الطفرية في الجينات لتشفير بروتون التيروزين كيناز أو تبادل الإشارات داخل الخلايا. تمت صياغة هذا المرض بشكل صحيح من قبل عالم في العام 52 من القرن الماضي ، وتم تسمية الجين نفسه تكريما له.

تشارك الجزيئات في النضج وتبادل الطاقة على المستوى بين الخلايا. تم العثور على الجين في الكروموسوم X ، والذي يشفر أكثر من 500 من الأحماض الأمينية اللازمة للتكوين النهائي للتيروزين كيناز.

التغيرات الطفرية في المرض لا تجعل من الممكن للخلايا الليمفاوية البائية أن تتطور وتعمل في المستقبل ، والغرض منها هو إنتاج الأجسام المضادة وخلايا الذاكرة. يتميز الشخص السليم بحقيقة أن هذه الخلايا تتطور إلى الخلايا الليمفاوية B ، بينما يكون عددها في المرضى قليلًا ويكونون أقل نشاطًا.

الأعضاء مثل الطحال واللحمية والأمعاء والغدد الليمفاوية واللوزتين في المرضى الذين يعانون من هذا المرض لها معايير صغيرة الحجم أو قد تكون غائبة تمامًا. نقص السكر في الدم - يحدث هذا المرض بسبب نقص الخلايا اللمفاوية البائية فيما يتعلق بانخفاض حجم وعدد الأجسام المضادة.

أعراض المرض

يمكن للعدوى التي تسبب هذا المرض أن تبدأ في التطور في سن مبكرة وتبقى على نفس المستوى طوال الحياة. يتجلى agammaglobulinemia في Bruton في تعرض الجسم للأمراض الفيروسية ، بما في ذلك العمليات الالتهابية القيحية ، والهيموفيليا و Pseudomonas aeruginosa.

تحدث الآفات الجلدية بسبب العقديات المجموعة أ والمكورات العنقودية. يمكن أن تكون المظاهر على البشرة على شكل خراج ودمامل وسيلوليت. تشبه الأكزيما الطفح الجلدي التحسسي.

وتشمل الأمراض المعدية الأخرى مظاهر مثل الإسهال الجرثومي والتهاب السحايا والإنتان. قد يتأثر المرضى بأمراض المناعة الذاتية الوراثية والتهاب المفاصل ونقص الصفيحات.

يمكن أن يؤدي التعرض المنتظم للمريض للعدوى إلى التهاب السحايا أو التهاب الدماغ ، مما يؤدي إلى الوفاة فيما بعد. وايضا على الجسم يوجد انتفاخ وطفح جلدي في اماكن امتداد المفاصل.

الأعراض حسب العمر

قد يصاب ممثلو الجنس الأقوى بالأمراض التالية:

المرحلة الأخيرة من التهاب الأذن الوسطى.
التهاب رئوي؛
فيروس الانفلونزا ب
المكورات السحائية والمكورات العنقودية.

في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 12 عامًا ، بسبب هذه الحالة المرضية ، يتطور البكتريا ، محاطًا بكبسولات منفصلة. تتطور العدوى الناتجة عن العوامل السلبية الخارجية إلى التهاب الأذن الوسطى والالتهاب الرئوي والتهاب الجيوب الأنفية وفيروس الأنفلونزا B. كل هذه الأمراض يصعب علاجها.

في مرحلة البلوغ ، تظل المشاكل المصاحبة للطفح الجلدي لفترة طويلة بسبب التغذية المستمرة للعدوى بالمكورات العنقودية أو العقدية ، ويتطور التهاب الأذن الوسطى تدريجياً إلى التهاب الجيوب الأنفية المزمن.

يمكن أن يتأثر الأطفال الصغار والأشخاص في أي عمر بأمراض المناعة الذاتية.

تظهر البيانات المستندة إلى الفحص من قبل المتخصصين أن الأطفال الذكور لديهم معايير صغيرة للوزن والطول ، بسبب حقيقة أنهم لا يستطيعون النمو بسبب مرض بروتون. قد لا يتم الكشف عن الغدد الليمفاوية أو اللوزتين عند الفحص على الإطلاق ، أو قد تكون صغيرة للغاية.

لا يمكن اكتشاف علم الأمراض نفسه إلا عندما تتدهور حالة الطفل ، أي أنه يمرض بمرض فيروسي ولا يمكن لأي دواء ، بما في ذلك المضادات الحيوية ، أن يساعد. ولكن من الممكن أيضًا تطوير الغرغرينا على شكل تقرحات على الجلد ووجود السيلوليت على الأطراف السفلية.

الصورة السريرية للمرض

بعد ولادة الطفل ، لا يظهر علم الأمراض في أي شيء ، لأن محتوى الغلوبولين المناعي يكون في المستوى الطبيعي. ولكن في عمر 3-5 أشهر ، من الممكن أن يحدث تعفن الدم أو تقيح الجلد ، والتي لا تستجيب للعلاج بالمضادات الحيوية. علاوة على ذلك ، يؤثر المرض على الرئتين والأذن الوسطى والجهاز الهضمي. لوحظ وجود أمراض مثل التهاب السحايا والتهاب العظم والنقي والتهاب الجفن.

تشخيص علم الأمراض

سيساعد الاكتشاف المبكر لمرض بروتون في تجنب حدوث المزيد من التطور والوفاة بسبب الالتهابات وأمراض الرئة. يتم تأكيد حقيقة علم الأمراض من خلال غياب أو انخفاض مستوى الخلايا الليمفاوية B ، في حين أن المستوى العالي من T.

يتم تحديد كل هذا على أساس التحليل الجزيئي ، والذي يمكن القيام به في مرحلة الحمل في الأم - الناقل لمثل هذا الجين. يشير اختبار الغلوبولين المناعي الذي يظهر أقل من 100 وحدة إلى تأكيد الإصابة بهذا المرض. في بعض الأحيان يتم اكتشاف مرض بروتون بعد سن العشرين بسبب حدوث طفرة في البروتين.

تشمل التحليلات المعملية ما يلي:

إجراء قياسات المؤشرات الكمية للغلوبولين المناعي E و A ، واختبار الأجسام المضادة ، وأفضل قياس لهذا الأخير هو بلوغ 6 أشهر خلال فترة انخفاض الأجسام المضادة للأم. إذا تم العثور على أقل من 100 وحدة من هذه المؤشرات ، فهذا يعني أن مرض بروتون موجود.
بعد تحديد مستوى منخفض للغاية من الأجسام المضادة ، من الضروري تأكيد هذا الكشف عن القيمة. إذا كان البروتين الموجود على سطح الخلايا الليمفاوية B أقل من 100 وحدة ، فإن قيمة تحليل الخلايا الليمفاوية للخلايا التائية تزداد.
يتبع ذلك التحليل المطلوب لتحديد مدى قابلية اللقاحات ، على سبيل المثال ، المكورات الرئوية.

بهذه الطرق يمكنك التأكد من وجود مرض بروتون.

إلى جانب البحث الرئيسي الذي تم إجراؤه ، يجب مراقبة حالة الرئتين باستمرار ، كقاعدة عامة ، يتم إجراء ذلك للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 سنوات وما فوق.

علاج المرض

العلاج مدى الحياة ضروري للحفاظ على الوظائف الحيوية للجسم. كقاعدة عامة ، يتم استخدام التطعيم الوريدي بالغلوبولين المناعي أو البلازما الأصلية المأخوذة من متبرعين أصحاء.

عندما يتم التعرف على علم الأمراض لأول مرة ، يتم إجراء العلاج البديل لتشبع حتى المستوى الطبيعي من الغلوبولين المناعي أكثر من 400 وحدة. إذا لم يلاحظ المريض في هذا الوقت العمليات الالتهابية والقيحية ، فيمكنك الاستمرار في وضع هذا اللقاح كوسيلة وقائية.

إذا كان هناك مرض مثل خراج صديدي ، بغض النظر عن موقعه ، فإن العلاج بالمضادات الحيوية مطلوب.

في علاج أعراض المرض ، يتم إجراء غسل الجيوب بالمطهرات وتدليك الاهتزاز للصدر وتصريف الرئة الوضعي.

تنبؤات علم الأمراض

إذا تم اكتشاف مرض بروتون لدى شخص ما في سن مبكرة ، قبل ظهور مظاهره الأكثر خطورة ، فإن العلاج الموصوف بشكل صحيح والذي يتم إجراؤه في الوقت المناسب سيساعد في الحفاظ على النشاط الحيوي الطبيعي.

ولكن ، مع ذلك ، تؤكد الإحصائيات أن العديد من حالات المرض يتم اكتشافها في وقت متأخر من فترة العمليات الالتهابية ، فإن مثل هذا الظرف يهدد التطور غير المواتي لعلم الأمراض.

إجراءات إحتياطيه

هذا المرض له أصل وراثي ، لذا فإن أي تدابير وقائية هنا لا حول لها ولا قوة. من أجل منع ظهور أعراض الأمراض ، يجب فحص الأزواج واستشارة أخصائي قبل ولادة الطفل. إذا ظهرت على المولود علامات هذا المرض ، فيجب القيام بما يلي:

القيام بالأنشطة العلاجية ؛
العلاج الموصوف بكفاءة
التطعيم بالأدوية المعطلة.

مرض بروتون هو أحد أنواع نقص المناعة الخلطية الأولية التي تسببها الطفرات في الجين الذي يشفر بروتون التيروزين كيناز. يتميز المرض بضعف نضج الخلايا الليمفاوية البائية وغياب شبه كامل لخلايا البلازما والغلوبولين المناعي.

عيادة.تظهر الأعراض الأولى للمرض ، كقاعدة عامة ، في عمر أقل من سنة واحدة ، وغالبًا بعد 3-4 أشهر من العمر. هذا يرجع إلى الانخفاض التدريجي في كمية الأجسام المضادة التي يتم تلقيها من الأم. يعاني المرضى من الالتهابات المتكررة التي تسببها المكورات الرئوية والمكورات العنقودية والبكتيريا القيحية الأخرى. يمكن أن يكون التطعيم ضد شلل الأطفال معقدًا بسبب شلل الأطفال ، وما إلى ذلك. بشكل أساسي ، تتأثر الرئتان والجيوب الأنفية. في الصورة السريرية ، لوحظت الحمى ومتلازمة سوء الامتصاص والتهاب الملتحمة وتلف الجهاز العصبي المركزي (التهاب الدماغ) وأمراض المناعة الذاتية والأورام الخبيثة.

التشخيصات المخبرية.يكشف اختبار الدم المخبري عن عدم وجود جزء صغير من جاماجلوبيولين في مخطط البروتين. يتم تقليل مستوى Ig A و Ig M 100 مرة ، ومستوى Ig G هو 10 مرات. يتم تقليل عدد الخلايا الليمفاوية B. يتم تقليل عدد خلايا البلازما في نخاع العظام إلى درجة الغياب التام. في الدم المحيطي ، لوحظ نقص الكريات البيض أو زيادة عدد الكريات البيضاء. لم يتم تغيير الغدة الصعترية ، ولكن يتم إزعاج بنية الغدد الليمفاوية والطحال.

علاج او معاملة -العلاج التعويضي مع جاماجلوبيولين والبلازما. يجب تناول غاما غلوبولين طوال الحياة. خلال فترات التفاقم ، يتم استخدام المضادات الحيوية ، وغالبًا ما يتم استخدام البنسلين والسيفالوسبورين بجرعات معتادة.

4. نقص IgA الانتقائي

طريقة تطور المرض.يتم تشخيص نقص IgA الانتقائي في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 4 سنوات والذين يكون مستوى IgA في الدم لديهم أقل من 0.07 جم / لتر بمستويات IgG و IgM الطبيعية في الدم. يتم الكشف عن نقص IgA الجزئي إذا انخفض مستوى IgA أكثر من مرتين مقارنة مع المعيار العمري. يحدث الخلل نتيجة لحقيقة تعطل تحول الأنماط النظيرية إلى IgA أو نضوج منتجي IgA. لقد ثبت أنه مع نقص IgA ، هناك انتهاك لعمليات التمايز النهائي للخلايا الليمفاوية B ، وتوليف IgA ، ولكن غير قادر على إفرازه.

الاعراض المتلازمة.تتجلى الأمراض المزمنة والمتكررة في الجهاز التنفسي وأعضاء الأنف والأذن والحنجرة (التهاب الأذن الوسطى والتهاب الجيوب والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي) ، وحساسية المرضى للأمراض المعدية الفيروسية وليس البكتيرية. نادرا ما تصبح التهابات الجهاز التنفسي مزمنة. السمة المميزة لهذا النوع من نقص المناعة هي وجود أمراض في الجهاز الهضمي.

علاج او معاملة.المرضى الذين لا يعانون من أعراض لا يحتاجون إلى علاج دائم. يتم وصف المضادات الحيوية للأغراض الوقائية للمرضى الذين يعانون من مظاهر الأمراض المعدية. يتم تقليل التدابير العلاجية إلى علاج أعراض الأمراض المعدية والحساسية وأمراض المناعة الذاتية. توصف الأدوية المناعية بشكل رئيسي فيما يتعلق بظهور زيادة الأمراض المعدية.

5. متلازمة فرط إيغم.

طريقة تطور المرض.تشبه الصورة السريرية للمتلازمة تلك الخاصة بنقص السكر في الدم. يكمن الاختلاف في زيادة محتوى IgM في هؤلاء المرضى على خلفية انخفاض تركيزات IgG و IgA أو غيابهم التام. ترتبط المتلازمة بالكروموسوم X. يرتبط تطوره بطفرة في الجين الذي يشفر إنتاج بروتين CD40L محدد على الخلايا اللمفاوية التائية المنشطة.

عيادة.المرضى لديهم حساسية متزايدة للعدوى الانتهازية ، وخاصة للالتهاب الرئوي المتكيس الرئوي والتهاب الأمعاء الناجم عن Criptosporidium. المرضى عرضة لأمراض المناعة الذاتية: فقر الدم الانحلالي ، فرفرية نقص الصفيحات ، قلة العدلات.

علاج او معاملة.مصحوب بأعراض. العلاج بمضادات الميكروبات. استخدام مستحضرات الغلوبولين المناعي للإعطاء عن طريق الوريد. العلاج التعويضي مدى الحياة بالأدوية المحتوية على الأجسام المضادة.