مرض روسي ليفي (رنح - أفرليكسيا ، انحراف منعكس وراثي). داء روسي ليفي (رنح ـ أفرليكسيا ـ نفاذية انعكاسية وراثية) ـ متلازمة روسي ليفي ـ تفاقم المرض

المرض الوراثي من مجموعة اعتلالات الأعصاب الحسية الحركية ، وفقًا لبعض الآراء ، هو نوع ظاهري من ضمور شاركو ماري توث. تشمل الأعراض الرئيسية ترنح حساس وضعف وهزال عضلات الأطراف البعيدة (خاصة الأطراف السفلية) والأوتار المنعكسة. عند تحديد التشخيص ، يعتمدون على ميزات مجمع الأعراض السريرية ومسار المرض والتاريخ العائلي ونتائج التصوير العضلي الكهربائي. يظهر للمرضى علاج الأعراض بانتظام: الأدوية المضادة للكولين استيراز ، الفيتامينات ، البوتاسيوم ، ATP ، التدليك ، العلاج الطبيعي ، العلاج بالتمارين الرياضية.

متلازمة روسي ليفي لها اسم مسمى تكريما لأطباء الأعصاب الفرنسيين ليفي وأخصائي علم الأمراض روسي الذي وصفها في عام 1926. حدد المؤلفون المتلازمة الموصوفة على أنها انتفاخ منعكس عائلي مع تقدم بطيء. المظاهر السريرية الأساسية للمتلازمة هي الرنح والوتر المنعكسات ، والتي شكلت الأساس لاسمها الآخر - "متلازمة الرنح - الأيرفلكسيا". وفقًا للتصنيف الدولي للمراجعة العاشرة ، يتم تخصيص متلازمة روسي ليفي لمجموعة الاعتلالات العصبية الحسية الحسية الوراثية (HMSN). ومع ذلك ، لا يوجد رأي واضح بين الأطباء حول كيفية تصنيف هذه الحالة المرضية. وفقًا لعلم الأعراض ، يصنف عدد من المتخصصين في مجال علم الأعصاب متلازمة روسي ليفي على أنها شكل سريري يحتل موقعًا وسيطًا بين مرض شاركو ماري توث وترنح فريدريك ؛ يعتبره مؤلفون آخرون متغيرًا سريريًا منفصلًا للعمود الفقري ضمور. على الرغم من الأدلة الجينية التي تم الحصول عليها للبيان الأخير ، لا يزال العديد من أطباء الأعصاب يميزون متلازمة روسي ليفي كعلم تصنيف منفصل.

أسباب متلازمة روسي ليفي

تشير الطبيعة العائلية للمرض إلى نشأته الوراثية. لقد وجد سابقًا أن اعتلال الأعصاب روسي ليفي يحدث في العائلات التي تعاني من حالات متكررة من مرض شاركو ماري توث. كشفت الدراسات الجينية الجزيئية في السنوات الأخيرة أن الركيزة الجينية للمتلازمة هي شذوذ في الكروموسوم السابع عشر (الموضع 17p11.2) في شكل نسخ مكررة من الجينات الفردية ، طفرات نقطية لجين MPZ - صفر بروتين المايلين. يتيح لنا هذا الاكتشاف اعتبار متلازمة روسي ليفي شكلًا ظاهريًا من الضمور العصبي شاركو ماري توث (البديل NMSN IA).

المتلازمة موروثة بطريقة وراثية سائدة. تم تحديد التغيرات التنكسية في جذور العمود الفقري الخلفية وجذوع الأعصاب الطرفية في شكل إزالة الميالين بشكل معتدل وانخفاض في عدد الألياف العصبية ؛ التغيرات التصنعية في المسالك الهرمية والمخيخية التي تمر في الأعمدة الجانبية للحبل الشوكي ؛ تنكس الأعمدة الخلفية. ضمور الألياف العضلية للعضلات الهيكلية.

أعراض متلازمة روسي ليفي

عادة ما يحدث ظهور الأعراض في مرحلة الطفولة ، وأحيانًا - البلوغ ، وفي بعض الحالات يكون ممكنًا عند البالغين. الشكوى الأولية هي الإحراج عند المشي بسبب انخفاض قوة عضلات أسفل الساق (إلى حد أكبر من المجموعة الشظوية) والرنح الحساس. يسبب ضعف العضلات عطف ظهري صعب في القدمين وتدليهما في حالة انثناء أخمصي. من العلامات المبكرة للمرض فقدان المنعكسات الوترية للأطراف السفلية (الركبة ، العرقوب). بمرور الوقت ، هناك انحراف في الأطراف العلوية وضعف عضلي في الذراعين البعيدة وضمور في عضلات اليد. لوحظت اضطرابات حساسية متعددة الأعصاب: ألم وحرارة فرط في شكل "الجوارب" و "القفازات" ، وهو اضطراب من الأنواع العميقة (العضلات المفصلية ، الإدراك الاهتزازي). هذا الأخير مسؤول عن وجود رنح حساس.

في مظهر المريض ، يتم الانتباه إلى تضخم عضلات الساقين ، ما يسمى. "أرجل اللقلق". شدة اضطراب المشية متغيرة: من إحراج طفيف إلى خطوة نموذجية مع ارتفاع عالٍ في الساق مثنية عند الركبة وتدلي القدم. نادرا ما يصل الرنح إلى تعبير جسيم ، ويتميز بعدم الاستقرار عند المشي ، والإحراج العام ، وعدم التناسب وعدم تناسق الحركات الدقيقة. هناك عدم ثبات في موقف رومبيرج ، ويخطئ ويرجف عند إجراء اختبارات التنسيق. القدم المجوفة هي خاصية مميزة ، والتي تختلف عن قدم فريدريك عن طريق الجمع مع عنكبوت الأصابع ، وترتيب الأصابع على شكل رمح ثلاثي الشعب ، وتشوهات الأصابع. عادةً ما يختفي القوس العالي للقدم عند الاستلقاء عليه أثناء المشي. إلى جانب تشوه القدمين ، لوحظ تشوه مماثل في اليدين. يعاني العديد من المرضى من تشوهات في الصدر ، وانحناء في العمود الفقري مثل تقوس العمود الفقري ، وعلامات أخرى لخلل تنسج النسيج الضام (فرط التنسج ، جسر الأنف المتوسع ، جمجمة استسقاء الرأس ، الحنك القوطي).

تشخيص متلازمة روسي ليفي

يعتمد التشخيص على الصورة السريرية للمرض وتغيراته بمرور الوقت. من الضمور العصبي ، يتميز الاعتلال العصبي روسي ليفي بدرجة أقل من هزال العضلات ، من مرض فريدريك - عدم وجود خلل النطق والميل إلى استقرار الحالة. يتم إجراء التشخيص التفريقي أيضًا مع أنواع أخرى من اعتلالات الأعصاب المتعددة ، مع اعتلال عضلي وتوتر عضلي ، والتصلب الجانبي الضموري ، ومرض ريفسم ، واعتلال النخاع. يتم عرض الاستشارات الوراثية وتحليل الأنساب للمرضى.

لتوضيح التشخيص ، يصف طبيب الأعصاب تخطيط العضل الكهربائي ، وتشير نتائجه إلى تباطؤ في توصيل النبضات على طول جذوع الأعصاب. في حالات التشخيص الصعبة ، يتم إجراء خزعة من العضلات و / أو الأعصاب السطحية للأطراف السفلية. يكشف الفحص المجهري للأنسجة العضلية عن تغيرات ضامرة في الحزم الفردية للألياف العضلية. يحدد الفحص المجهري لمستحضرات الأعصاب تكاثر عناصر غمد شوان ، مما يؤدي إلى تضخم في الألياف العصبية ، في شكلها يشبه البصل.

علاج والتشخيص لمتلازمة روسي ليفي

حاليًا ، تم تطوير علاج الأعراض فقط ، استنادًا إلى المستحضرات الصيدلانية التي تسهل توصيل النبضات العصبية وتحسن عمليات التمثيل الغذائي للنسيج العصبي. عادة ما تكون مكونات العلاج هي الثيامين ، البيريدوكسين ، فيتامين سي ، سيانوكوبالامين ، أورات البوتاسيوم ، عوامل مضادات الكولينستراز (كلوريد الأمبينونيوم ، ديستيجمين ، جالانتامين ، بيريدوستيغمين ، نيوستيجمين) ، ATP. في موازاة ذلك ، يوصى بالعلاج بالتمارين الرياضية والتدليك والعلاج الطبيعي والعلاج الانعكاسي المقطعي. تشوه القدمين هو مؤشر للاستشارة مع جراح العظام مع اختيار أحذية تقويم العظام.

متلازمة روسي ليفي لها تكهن جيد للحياة. توفر الزيادة البطيئة في الأعراض التي يتبعها استقرار العملية لغالبية المرضى الحفاظ على القدرة على العمل على المدى الطويل وانخفاض طفيف في ذلك. في بعض الحالات ، هناك تطور مطرد لضعف العضلات وسوء التغذية ، مما يؤدي إلى صعوبة المشي بشكل مستقل.

متلازمة روسي ليفي(G. Roussy ، أخصائي علم الأمراض الفرنسي ، 1874-1948 ؛ G. Levy ، طبيب أعصاب فرنسي ، 1886-1935 ؛ مرادف لتباعد الانعكاس الوراثي) - مجموعة معقدة من الأعراض العصبية الوراثية ، بما في ذلك مظاهر اعتلال الأعصاب ، والرنح والتشوه المميز للقدم ( قدم "جوفاء"). تم وصفه لأول مرة في عام 1926 من قبل المؤلفين الفرنسيين روسي وليفي باعتباره مرضًا عائليًا خاصًا ، مصحوبًا باضطرابات في المشي مع قدم "مجوفة" وأوتار معممة ورعشة خفيفة في اليدين. أحيانًا يكون R. - L. s. يعتبر شكلاً انتقاليًا بين الضمور العصبي لـ Charcot - Marie - Tooth (انظر. الضموريات ) ورنح فريدريك العائلي (انظر. الرنح ) على أساس أنه في العائلات التي تعاني من حالات متكررة من ضمور عصبي أو ترنح عائلي ، يوجد مرضى لديهم مظاهر نموذجية لهذه المتلازمة. في الفحص النسيجي لمادة الخزعة من عضلات الهيكل العظمي في حالات R.- صفحة L. تم العثور على التغييرات المميزة للضمور العصبي (حزمة من الألياف العضلية) ، وفي الأعصاب السطحية للساق - تضخم الألياف العصبية "الشبيه بالبصلة" (بسبب التغيرات في غمد شوان). وهذا يعطي أيضًا سببًا لتصنيف R. - L. s. لمجموعة اعتلالات الأعصاب الضخامي من نوع Dejerine-Sott و Marie-Boveri. في الوقت نفسه ، هناك نوع من الصورة السريرية والمسار ، والتغيرات العصبية المميزة التي تجعل من الممكن النظر في صفحة R. - L. متلازمة مستقلة من مجموعة وراثية اعتلالات الأعصاب ... نوع الوراثة سائد وراثي ، ونادرًا ما يكون وراثيًا متنحيًا.

غالبًا ما تظهر العلامات السريرية الأولى بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة. هناك تشوه مميز في القدم من النوع "المجوف" ، وغياب انعكاسات الأوتار على الأطراف السفلية (أقل باستمرار في الأطراف العلوية) ، وانخفاض أو فقدان رد فعل الحدقة تجاه الضوء. شدة أعراض اعتلالات الأعصاب متغيرة بشكل فردي. تضخم عضلي في الأطراف البعيدة (بشكل رئيسي الساقين والقدمين) ،

يحدد انخفاض قوة العضلات درجة مختلفة من اضطراب المشي - من الإحراج الحركي العام إلى المشية النموذجية مع ارتفاع عالٍ في الساقين عند المشي وتدلي القدمين. في هذه الحالة ، كقاعدة عامة ، هناك عدم استقرار عند المشي ، ونادرًا ما يصل إلى ترنح واضح. في بعض المرضى ، يتم تحديد اليدين والقدمين الساكنة والمتعمدة من خلال اختبار إصبع والأنف والركبة ، بشكل مذهل في وضع رومبيرج ، وعدم تماسك وخلل في التناسق مع حركات دقيقة ، رأرأة. في معظم الحالات ، هناك ارتباك حركي عام يميز المهارات الحركية للمريض ككل وحركات اليد وتعبيرات الوجه. قدم "جوفاء" عند R. - L. s. يختلف عن قدم فريدريك الكلاسيكية من خلال وجود عظام الأصابع ، وتشوه الأصابع ، وأعراض "bident" و "ترايدنت" ؛ في الوقت نفسه ، بسبب نقص التوتر العضلي ، يختفي القوس العالي للقدم عندما تستقر الساق على قدم كاملة. كقاعدة عامة ، هناك تشوه في الفرشاة ، والتي تبدو أيضًا "مجوفة". يعاني عدد من المرضى من تشوهات في العمود الفقري (تقوس العمود الفقري) والصدر ("الدجاج" أو الصدر "الغائر") ، بالإضافة إلى علامات أخرى لحالة خلل التنسج (جسر الأنف العريض ، فرط التنسج ، الحنك "القوطي" ، شكل استسقاء الرأس من الجمجمة).

تسجل دراسة علم الأعصاب الكهربية مخططًا كهربيًا نموذجيًا لنوع إزالة التعصيب ، ولكن السمة الأكثر تميزًا ، والتي غالبًا ما تحدد التشخيص ، هي انخفاض واضح في سرعة التوصيل النبضي على طول الألياف الحسية والحركية للأعصاب الرئيسية في الأطراف السفلية والعلوية إلى 5- 10 تصلب متعدد(بمعدل 50-65 تصلب متعدد). هذا الانخفاض الحاد في سرعة التوصيل العصبي على مخطط كهربية العضل لا يتوافق في معظم المرضى مع القدرة المحتجزة على التحرك بشكل مستقل وأداء العمل المعتاد.

تتميز العملية بمسار ثابت أو تقدمي ببطء. فقط في بعض الحالات يحدث زيادة في عضلات الأطراف وضمورها وتدهور تدريجي في المشي مع صعوبة في الحركة المستقلة.

يتم التشخيص على أساس صورة سريرية مميزة ،

دينامياته ، وكذلك بيانات من أبحاث علم الأعصاب الكهربية. من المهم فحص أفراد أسرة المريض ، حتى في حالة عدم وجود أي شكاوى ووجود الحد الأدنى من الانحرافات السريرية ؛ يظهر أقارب المرضى انخفاضًا واضحًا في سرعة التوصيل العصبي واتساع الإمكانات المستثارة لـ العضلات والأعصاب. يوفر هذا أساسًا لمراقبة المستوصف وتعيين العلاج التصحيحي.

العلاج هو في الغالب من الأعراض. وصف الأموال التي تعمل على تحسين انتصار الجهاز العصبي العضلي والتوصيل العصبي. يستخدمون موسعات الأوعية ، والفيتامينات هـ ، والمجموعة ب ، ومستحضرات البوتاسيوم ، وعوامل مضادات الكولين ، والعلاج بالتمارين ، والتدليك ، والعلاج الطبيعي ، والعلاج بالميتامريك. في حالة حدوث تشوه شديد في القدمين ، مما يجعل المشي صعبًا ، يوصى باستخدام أحذية تقويم العظام. إن التكهن بالحياة موات. يحافظ غالبية المرضى على وظائف مرضية وقدرة على العمل لفترة طويلة.

مرادف لمتلازمة روسي ليفي... انتفاخ الانعكاس الوراثي.

تعريف... مجموعة متنوعة خاصة من S. Friedreich I.

أعراض متلازمة روسي ليفي:
1. العلامة المبكرة للمرض هي المشية اللاإرادية (تتجلى بالفعل في المحاولات الأولى للمشي).
2. عيوب النمو.
3. جنف العمود الفقري.
4. ضمور تدريجي لعضلات الساقين البعيدة مع تكوين "ساق اللقلق". ضمور معتدل في أصابع القدم.
5. غياب انعكاسات الأوتار على الأطراف ، وأحيانًا يكون من أعراض بابينسكي الإيجابية.
6. اضطرابات الحساسية العميقة.
7. اضطرابات التنسيق على اليدين (ضعف طفيف وخرق).
8. في بعض الأحيان قلة رد فعل التلاميذ على الضوء.
9. في بعض العائلات هناك أيضا إعتام عدسة العين الخلقي والحول والخرف.

المسببات والتسبب في متلازمة روسي ليفي... معاناة وراثية. فقط ظواهر ضمور العضلات لها مسار تقدمي. شكل ضعيف من S. Friedreich 1. هذا الرأي مدعوم بالطبيعة الخلقية للمرض. انظر أيضًا متلازمات الاعتلال العضلي.

تشخيص متباين... S. فريدريك الأول (انظر). متلازمة المخيخ الخلقية. س. فويرستر (انظر). متلازمة عسر الكتابة.

متلازمة روسي ليفي

مجموعة معقدة من الأعراض العصبية الوراثية ، بما في ذلك مظاهر اعتلال الأعصاب ، ترنح والتشوه المميز للقدم (القدم "المجوفة"). تم وصفه لأول مرة في عام 1926 من قبل المؤلفين الفرنسيين روسي وليفي باعتباره مرضًا عائليًا خاصًا ، مصحوبًا باضطرابات في المشي مع قدم "مجوفة" وأوتار معممة ورعشة خفيفة في اليدين. أحيانًا يكون R. - L. s. يعتبر شكلاً انتقاليًا بين الضمور العصبي لـ Charcot - Marie - الأسنان (انظر الضمور) والرنح العائلي لفريدريك (انظر الرنح) على أساس أنه في العائلات التي تعاني من حالات متكررة من الضمور العصبي أو ترنح عائلي ، هناك مرضى يعانون من مظاهر نموذجية من هذه المتلازمة. في الفحص النسيجي لمادة الخزعة من عضلات الهيكل العظمي في حالات R.- صفحة L. تم العثور على التغييرات المميزة للضمور العصبي (ضمور حزمة من ألياف العضلات) ، وفي الأعصاب السطحية للساق - تضخم الألياف العصبية "الشبيه بالبصلة" (بسبب التغيرات في غمد شوان). وهذا يعطي أيضًا سببًا لتصنيف R. - L. s. لمجموعة اعتلالات الأعصاب الضخامي من نوع Dejerine-Sott و Marie-Boveri. في الوقت نفسه ، هناك نوع من الصورة السريرية والمسار ، والتغيرات العصبية المميزة التي تجعل من الممكن النظر في صفحة R. - L. متلازمة مستقلة من مجموعة اعتلالات الأعصاب الوراثية (Polyneuropathies). نوع الوراثة سائد وراثي ، ونادرًا ما يكون وراثيًا متنحيًا.

غالبًا ما تظهر العلامات السريرية الأولى بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة. هناك تشوه مميز في القدم من النوع "المجوف" ، وغياب انعكاسات الأوتار على الأطراف السفلية (أقل باستمرار في الأطراف العلوية) ، وانخفاض أو فقدان رد فعل الحدقة تجاه الضوء. شدة أعراض اعتلالات الأعصاب متغيرة بشكل فردي. تضخم العضلات في الأطراف البعيدة (بشكل رئيسي الساقين والقدمين) ، انخفاض قوة العضلات يحدد درجات مختلفة من اضطراب المشي - من الحرج العام الحركي إلى المشية النموذجية مع رفع الساق عند المشي وتدلي القدمين. في هذه الحالة ، كقاعدة عامة ، هناك عدم استقرار عند المشي ، ونادرًا ما يصل إلى ترنح واضح. في بعض المرضى ، يتم تحديد الهزات الثابتة والمتعمدة في اليدين والقدمين عن طريق اختبار الإصبع والركبة ، والذهول في وضع رومبيرج ، وعدم ترقق وعدم تناسق مع حركات دقيقة ، رأرأة. في معظم الحالات ، هناك ارتباك حركي عام يميز المهارات الحركية للمريض ككل وحركات اليد وتعبيرات الوجه. قدم "جوفاء" عند R. - L. s. يختلف عن قدم فريدريك الكلاسيكية من خلال وجود عظام الأصابع ، وتشوه الأصابع ، وأعراض "bident" و "ترايدنت" ؛ في الوقت نفسه ، بسبب نقص التوتر العضلي ، يختفي القوس العالي للقدم عندما تستقر الساق على قدم كاملة. كقاعدة عامة ، هناك تشوه في الفرشاة ، والتي تبدو أيضًا "مجوفة". يعاني عدد من المرضى من تشوهات في العمود الفقري (تقوس العمود الفقري) والصدر ("الدجاج" أو الصدر "الغائر") ، بالإضافة إلى علامات أخرى لحالة خلل التنسج (جسر الأنف العريض ، فرط التنسج ، الحنك "القوطي" ، شكل استسقاء الرأس من الجمجمة).

تسجل دراسة علم الأعصاب الكهربية مخططًا كهربيًا نموذجيًا لنوع إزالة التعصيب ، ولكن السمة الأكثر تميزًا ، والتي غالبًا ما تحدد التشخيص ، هي انخفاض واضح في سرعة التوصيل النبضي على طول الألياف الحسية والحركية للأعصاب الرئيسية في الأطراف السفلية والعلوية إلى 5- 10 تصلب متعدد(بمعدل 50-65 تصلب متعدد). هذا الانخفاض الحاد في سرعة التوصيل العصبي على مخطط كهربية العضل لا يتوافق في معظم المرضى مع القدرة المحتجزة على التحرك بشكل مستقل وأداء العمل المعتاد.

تتميز العملية بمسار ثابت أو تقدمي ببطء. فقط في بعض الحالات تحدث زيادة في شلل جزئي في عضلات الأطراف وضمورها وتدهور تدريجي في المشي مع صعوبة في الحركة المستقلة.

يتم التشخيص على أساس صورة سريرية مميزة ، ودينامياتها ، وكذلك بيانات من دراسة علم الأعصاب الكهربية. من المهم فحص أفراد أسرة المريض ، حتى في حالة عدم وجود أي شكاوى ووجود الحد الأدنى من الانحرافات السريرية ؛ يظهر أقارب المرضى انخفاضًا واضحًا في سرعة التوصيل العصبي واتساع الإمكانات المستثارة لـ العضلات والأعصاب. يوفر هذا أساسًا لمراقبة المستوصف وتعيين العلاج التصحيحي.

العلاج هو في الغالب من الأعراض. وصف الأموال التي تعمل على تحسين انتصار الجهاز العصبي العضلي والتوصيل العصبي. يستخدمون موسعات الأوعية ، والفيتامينات هـ ، والمجموعة ب ، ومستحضرات البوتاسيوم ، وعوامل مضادات الكولين ، والعلاج بالتمارين ، والتدليك ، والعلاج الطبيعي ، والعلاج بالميتامريك. في حالة حدوث تشوه شديد في القدمين ، مما يجعل المشي صعبًا ، يوصى باستخدام أحذية تقويم العظام. إن التكهن بالحياة موات. يحافظ غالبية المرضى على وظائف مرضية وقدرة على العمل لفترة طويلة.

فهرس:باداليان ل. و Skvortsov I.A. التصوير العضلي الكهربائي السريري ، M. ، 1986.

القاموس الموسوعي للمصطلحات الطبية M. SE-1982-84، PMP: BRE-94، MME: ME.91-96

(G. Roussy ، اختصاصي علم الأمراض الفرنسي ، 1874-1948 ؛ G. Levy ، طبيب أعصاب فرنسي ، 1886-1935 ؛ مرادف لـ areflex distasia)

مجموعة معقدة من الأعراض العصبية الوراثية ، بما في ذلك مظاهر اعتلال الأعصاب ، ترنح والتشوه المميز للقدم (القدم "المجوفة"). تم وصفه لأول مرة في عام 1926 من قبل المؤلفين الفرنسيين روسي وليفي باعتباره مرضًا عائليًا خاصًا ، مصحوبًا باضطرابات في المشي مع قدم "مجوفة" وأوتار معممة ورعشة خفيفة في اليدين. أحيانًا يكون R. - L. s. يعتبر شكلاً انتقاليًا بين الضمور العصبي لـ Charcot - Marie - الأسنان (انظر الضمور) والرنح العائلي لفريدريك (انظر الرنح) على أساس أنه في العائلات التي تعاني من حالات متكررة من الضمور العصبي أو ترنح عائلي ، هناك مرضى يعانون من مظاهر نموذجية من هذه المتلازمة. في الفحص النسيجي لمادة الخزعة من عضلات الهيكل العظمي في حالات R.- صفحة L. تم العثور على التغييرات المميزة للضمور العصبي (ضمور حزمة من ألياف العضلات) ، وفي الأعصاب السطحية للساق - تضخم الألياف العصبية "الشبيه بالبصلة" (بسبب التغيرات في غمد شوان). وهذا يعطي أيضًا سببًا لتصنيف R. - L. s. لمجموعة اعتلالات الأعصاب الضخامي من نوع Dejerine-Sott و Marie-Boveri. في الوقت نفسه ، هناك نوع من الصورة السريرية والمسار ، والتغيرات العصبية المميزة التي تجعل من الممكن النظر في صفحة R. - L. متلازمة مستقلة من مجموعة اعتلالات الأعصاب الوراثية (Polyneuropathies). نوع الوراثة سائد وراثي ، ونادرًا ما يكون وراثيًا متنحيًا.

غالبًا ما تظهر العلامات السريرية الأولى بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة. هناك تشوه مميز في القدم من النوع "المجوف" ، وغياب انعكاسات الأوتار على الأطراف السفلية (أقل باستمرار في الأطراف العلوية) ، وانخفاض أو فقدان رد فعل الحدقة تجاه الضوء. شدة أعراض اعتلالات الأعصاب متغيرة بشكل فردي. تضخم العضلات في الأطراف البعيدة (بشكل رئيسي الساقين والقدمين) ، انخفاض قوة العضلات يحدد درجات مختلفة من اضطراب المشي - من الحرج العام الحركي إلى المشية النموذجية مع رفع الساق عند المشي وتدلي القدمين. في هذه الحالة ، كقاعدة عامة ، هناك عدم استقرار عند المشي ، ونادرًا ما يصل إلى ترنح واضح. في بعض المرضى ، يتم تحديد الهزات الثابتة والمتعمدة في اليدين والقدمين عن طريق اختبار الإصبع والركبة ، والذهول في وضع رومبيرج ، وعدم ترقق وعدم تناسق مع حركات دقيقة ، رأرأة. في معظم الحالات ، هناك ارتباك حركي عام يميز المهارات الحركية للمريض ككل وحركات اليد وتعبيرات الوجه. قدم "جوفاء" عند R. - L. s. يختلف عن قدم فريدريك الكلاسيكية من خلال وجود عظام الأصابع ، وتشوه الأصابع ، وأعراض "bident" و "ترايدنت" ؛ في الوقت نفسه ، بسبب نقص التوتر العضلي ، يختفي القوس العالي للقدم عندما تستقر الساق على قدم كاملة. كقاعدة عامة ، هناك تشوه في الفرشاة ، والتي تبدو أيضًا "مجوفة". يعاني عدد من المرضى من تشوهات في العمود الفقري (تقوس العمود الفقري) والصدر ("الدجاج" أو الصدر "الغائر") ، بالإضافة إلى علامات أخرى لحالة خلل التنسج (جسر الأنف العريض ، فرط التنسج ، الحنك "القوطي" ، شكل استسقاء الرأس من الجمجمة).

تسجل دراسة علم الأعصاب الكهربية مخططًا كهربيًا نموذجيًا لنوع إزالة التعصيب ، ولكن السمة الأكثر تميزًا ، والتي غالبًا ما تحدد التشخيص ، هي انخفاض واضح في سرعة التوصيل النبضي على طول الألياف الحسية والحركية للأعصاب الرئيسية في الأطراف السفلية والعلوية إلى 5- 10 تصلب متعدد(بمعدل 50-65 تصلب متعدد). هذا الانخفاض الحاد في سرعة التوصيل العصبي على مخطط كهربية العضل لا يتوافق في معظم المرضى مع القدرة المحتجزة على التحرك بشكل مستقل وأداء العمل المعتاد.

تتميز العملية بمسار ثابت أو تقدمي ببطء. فقط في بعض الحالات تحدث زيادة في شلل جزئي في عضلات الأطراف وضمورها وتدهور تدريجي في المشي مع صعوبة في الحركة المستقلة.

يتم التشخيص على أساس صورة سريرية مميزة ، ودينامياتها ، وكذلك بيانات من دراسة علم الأعصاب الكهربية. من المهم فحص أفراد أسرة المريض ، حتى في حالة عدم وجود أي شكاوى ووجود الحد الأدنى من الانحرافات السريرية ؛ يظهر أقارب المرضى انخفاضًا واضحًا في سرعة التوصيل العصبي واتساع الإمكانات المستثارة لـ العضلات والأعصاب. يوفر هذا أساسًا لمراقبة المستوصف وتعيين العلاج التصحيحي.

العلاج هو في الغالب من الأعراض. وصف الأموال التي تعمل على تحسين انتصار الجهاز العصبي العضلي والتوصيل العصبي. يستخدمون موسعات الأوعية ، والفيتامينات هـ ، والمجموعة ب ، ومستحضرات البوتاسيوم ، وعوامل مضادات الكولين ، والعلاج بالتمارين ، والتدليك ، والعلاج الطبيعي ، والعلاج بالميتامريك. في حالة حدوث تشوه شديد في القدمين ، مما يجعل المشي صعبًا ، يوصى باستخدام أحذية تقويم العظام. إن التكهن بالحياة موات. يحافظ غالبية المرضى على وظائف مرضية وقدرة على العمل لفترة طويلة.

فهرس:باداليان ل. و Skvortsov I.A. التصوير العضلي الكهربائي السريري ، M. ، 1986.

• الموسوعة الطبية

• - انظر متلازمة hillock ...

  الموسوعة الطبية

• - نوع من متلازمة وولف باركنسون وايت ، يتميز بتقصير فاصل PQ دون تشوه معقد ECG البطيني ؛ لوحظ مع مضاد الانقباض لكل من البطينين ...

  الموسوعة الطبية

• - انظر متلازمة كاندينسكي - كليرامبو ...

  الموسوعة الطبية

• - ألم في منطقة وتر الكعب والكعب مع التهاب الجراب ...

  الموسوعة الطبية

• - آفات جلدية غير واضحة المسببات وتتميز بتكوين عقد غير مؤلمة في النسيج تحت الجلد على الجذع والفخذين ...

  الموسوعة الطبية

• - تركيبة وراثية لمتلازمة النزف مع تشوهات في نمو راحة اليد وارتفاق الأصابع الثاني والثالث ...

  الموسوعة الطبية

• - انزلاق مطرقة الإيقاع عندما يحاول المريض الإمساك بها بين الإبهام والسبابة ؛ من أعراض آفة العصب الزندي ...

  الموسوعة الطبية

• - راجع متلازمة بيرجمان ...

  الموسوعة الطبية

• - مزيج من جحوظ ، توسع حدقة العين وتوسع الشق الجفني ، لوحظ فقط من جانب واحد ...

  الموسوعة الطبية

• - مزيج من الشلل الرباعي أو الشلل السفلي السفلي مع ضعف حساسية التحسس مع الحفاظ على الألم وحساسية درجة الحرارة ، وكذلك مع ضعف تنسيق الحركات ...

  الموسوعة الطبية

• - انظر داريا - روسي ساركويد ...

  الموسوعة الطبية

• - انظر متلازمة وولف - باركنسون - وايت ...

  الموسوعة الطبية

• - انظر كليرك - ليفي - كريستيسكو متلازمة ...

  الموسوعة الطبية

• - أ ، م العسل. مجموعة معينة من علامات المرض ، بسبب آلية واحدة لتطور المرض والعمليات المرضية ...

  قاموس أكاديمي صغير

• - ...

  الضغط اللفظي الروسي

متلازمة روسي ليفي في الكتب

متلازمة راي

من كتلة وايتي بولجر السوداء المؤلف بوتا إليزافيتا ميخائيلوفنا

متلازمة راي هناك درجة من الخوف عندما يصبح الشخص نفسه مخيفًا. من يخاف من كل شيء لا يخاف من شيء. في مثل هذه اللحظات ، يمكننا ركل حتى أبو الهول. في هوغو. "الرجل الذي يضحك" كان بولجر في عصابة دونالد كيلين ، وبالتالي ، في الواقع ، بعد

متلازمة تي

من كتاب أسنان التنين. الثلاثينيات من عمري المؤلف توروفسكايا مايا يوسيفوفنا

متلازمة تي إن المقارنة بين مذكرات نينا لوغوفسكايا ومذكرات آن فرانك ، التي أعدها إل. أوليتسكايا في مقدمة الكتاب ، هي بالطبع أهم كتاب مدرسي ، كما يمكن للمرء أن يقول. لكني أود وضع المذكرات في صف اختياري أوسع للوهلة الأولى.

متلازمة -68

من كتاب DECAY. كيف نضجت في "النظام الاشتراكي العالمي" المؤلف ميدفيديف فاديم

متلازمة 68 خداع الرفاهية بحلول منتصف الثمانينيات ، بدت تشيكوسلوفاكيا جيدة جدًا مقارنة بدول أوروبا الشرقية الأخرى.

متلازمة انسحاب الهيروين (متلازمة انسحاب الهيروين)

من كتاب المرجع الطبي العالمي [جميع الأمراض من الألف إلى الياء] المؤلف سافكو ليليا ميثودييفنا

متلازمة انسحاب الهيروين (متلازمة انسحاب الهيروين) تحدث متلازمة انسحاب الهيروين عندما ينخفض ​​تركيز الهيروين في الدم عن المستوى الذي اعتاد عليه المريض ، وفي معظم الحالات لا يخفي المرضى سبب حالتهم. في كثير من الأحيان متلازمة

متلازمة

من كتاب الموسوعة السوفيتية العظمى (SI) للمؤلف TSB

متلازمة نيو

من كتاب الشبكات الاجتماعية. فكونتاكتي ، فيسبوك وغيرها ... المؤلف ليونتييف فيتالي بتروفيتش

متلازمة نيو شخصية العبادة (على الرغم من السبب - ليس واضحًا) فيلم الأخوين واتشوفسكي لفترة طويلة والواقع الخلط بشكل مؤلم مع الواقع ... علاوة على ذلك ، تمكن من إرباك ليس فقط نفسه ، ولكن أيضًا ملايين المتفرجين الذين يشاهدون مغامراته ، والكثير منهم ما زالوا

متلازمة المعاهد الوطنية للصحة

من كتاب أساسيات البرمجة الشيئية بواسطة ماير برتراند

7. خلل الحركة الهدبية الأولي (متلازمة الأهداب الساكنة) ومتلازمة كارتاجينر

من كتاب طب الأطفال في المستشفى: ملاحظات المحاضرة المؤلف Pavlova NV

7. خلل الحركة الهدبية الأولي (متلازمة الأهداب غير المتحركة) ومتلازمة كارتاجينر. الأساس هو عيب محدد وراثيا في بنية الظهارة الهدبية للغشاء المخاطي في الجهاز التنفسي. الجوهر المورفولوجي للعيب في نسخته الكلاسيكية

46. ​​متلازمة كلاينفيلتر. متلازمة شيرشيفسكي تيرنر. القيلة المنوية. الاستسقاء في أغشية الخصية والحبل المنوي

من كتاب جراحة المسالك البولية المؤلف Osipova OV

46. ​​متلازمة كلاينفيلتر. متلازمة شيرشيفسكي تيرنر. القيلة المنوية. الاستسقاء في أغشية الخصية والحبل المنوي متلازمة كلاينفيلتر هي نوع من قصور الغدد التناسلية ، تتميز بالتنكس الخلقي للظهارة الأنبوبية للخصيتين مع بنية سليمة

متلازمة مدينة دبي للإنترنت

من كتاب أمراض الدم المؤلف Drozdova MV

متلازمة مدينة دبي للإنترنت متلازمة مدينة دبي للإنترنت هي أكثر أنواع أمراض الإرقاء شيوعًا. يعتمد على تخثر الدم المعمم في أوعية الأوعية الدموية الدقيقة مع تكوين عدد كبير من مجاميع خلايا الدم الدقيقة وخلايا الدم. عندما يحدث هذا

متلازمة مدينة دبي للإنترنت

من كتاب موسوعة طب التوليد المؤلف Drangoy Marina Gennadievna

متلازمة DIC متلازمة التخثر داخل الأوعية (DIC) هي عملية مرضية خطيرة تؤدي إلى تنشيط نظام التخثر داخل الأوعية الدموية

متلازمة الإثارة البطينية المبكرة (متلازمة وولف باركنسون وايت (WPW))

من كتاب قلب الطفل المؤلف Pariiskaya تمارا فلاديميروفنا

متلازمة الإثارة البطينية المبكرة (Wolff-Parkinson-White (WPW) تم ذكر هذه المتلازمة أعلاه في الفصل الخاص بتسرع القلب الانتيابي. دعونا الآن نتناولها بمزيد من التفصيل. متلازمة SVC (WPW) هي حالة من الإثارة المبكرة.

متلازمة أسلاف آن أنسيلين شوتزنبرجر. العلاقات عبر الأجيال ، وأسرار الأسرة ، ومتلازمة الذكرى السنوية ، وانتقال الصدمات ، والاستخدام العملي لبرنامج Genosociogram

المؤلف شوتزنبرجر آن أنسيلين

متلازمة أسلاف آن أنسيلين شوتزنبرجر. الروابط عبر الأجيال ، والأسرار العائلية ، ومتلازمة الذكرى السنوية ، وانتقال الصدمات والاستخدام العملي لمخطط الجينات (ترجم من الفرنسية إيك ماسالكوف) م: دار النشر التابعة لمعهد العلاج النفسي ، 20011 (ص 13)

من بحثي حول Genosociograms ومتلازمة الذكرى السنوية المؤلف شوتزنبرجر آن أنسيلين

من كتاب متلازمة الأجداد: العلاقات عبر الأجيال ، أسرار الأسرة ، متلازمة الذكرى السنوية ، انتقال الصدمات والاستخدام العملي لـ Genosociogram / Per. ك. Masalkov - موسكو: دار النشر الخاصة بمعهد العلاج النفسي: 2001 للمعالجين من مدرسة فيلادلفيا ، والتي ساهمت

تناذر DEJA VU متلازمة DEJA VU من الاستقرار - إلى الاضمحلال أم إلى التطور؟ ميخائيل ديلاجين 09/05/2012

من كتاب جريدة الغد 979 (36 2012) مؤلف جريدة الغد